Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7525091_7525126delinsCAAGTTTCGAGCCAAGGGCCGCAAGCCCTGCAAGCTCA2320961321MCOLN1c.162_197delinsCAAGTTTCGAGCCAAGGGCCGCAAGCCCTGCAAGCT (p.Asp54=)
n.242_277delinsCAAGTTTCGAGCCAAGGGCCGCAAGCCCTGCAAGCT
n.278_313delinsCAAGTTTCGAGCCAAGGGCCGCAAGCCCTGCAAGCT
19g.7525092_7525126delinsTCACA347342MCOLN1c.163_197delinsTCA (p.Lys55SerfsTer22)
n.243_277delinsTCA
n.279_313delinsTCA
dbSNP
19g.7525093_7525110delinsAGTTTCGAGCCAAGGGCCCA2320961331MCOLN1c.164_181delinsAGTTTCGAGCCAAGGGCC (p.Lys55=)
n.244_261delinsAGTTTCGAGCCAAGGGCC
n.280_297delinsAGTTTCGAGCCAAGGGCC
19g.7525095_7525111delCA1139666204MCOLN1c.166_182del (p.Phe56GlnfsTer26)
n.246_262del
n.282_298del
ClinVar dbSNP
19g.7525108G>ACA403152886MCOLN1c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.259G>A
n.295G>A
19g.7525108G>CCA403152888MCOLN1c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.259G>C
n.295G>C
19g.7525108G=CA2320961364MCOLN1c.179G= (p.Gly60=)
n.259G=
n.295G=
19g.7525108G>TCA403152890MCOLN1c.179G>T (p.Gly60Val)
n.259G>T
n.295G>T
19g.7525109C>ACA505232192MCOLN1c.180C>A (p.Gly60=)
n.260C>A
n.296C>A
19g.7525109C>GCA505232193MCOLN1c.180C>G (p.Gly60=)
n.260C>G
n.296C>G
19g.7525109C>TCA505232188MCOLN1c.180C>T (p.Gly60=)
n.260C>T
n.296C>T
19g.7525110dupCA2320961365MCOLN1c.181dup (p.Arg61ProfsTer27)
n.261dup
n.297dup
dbSNP
19g.7525110C>ACA403152892MCOLN1c.181C>A (p.Arg61Ser)
n.261C>A
n.297C>A
19g.7525110C=CA2320961366MCOLN1c.181C= (p.Arg61=)
n.261C=
n.297C=
19g.7525110C>GCA403152894MCOLN1c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.261C>G
n.297C>G
19g.7525110C>TCA9138635MCOLN1c.181C>T (p.Arg61Cys)
n.261C>T
n.297C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525111G>ACA9138636MCOLN1c.182G>A (p.Arg61His)
n.262G>A
n.298G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525111G>CCA403152898MCOLN1c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.262G>C
n.298G>C
19g.7525111G=CA2320961379MCOLN1c.182G= (p.Arg61=)
n.262G=
n.298G=
19g.7525111G>TCA403152899MCOLN1c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.262G>T
n.298G>T
19g.7525112C>ACA505232200MCOLN1c.183C>A (p.Arg61=)
n.263C>A
n.299C>A
19g.7525112C=CA2320961382MCOLN1c.183C= (p.Arg61=)
n.263C=
n.299C=
19g.7525112C>GCA9138638MCOLN1c.183C>G (p.Arg61=)
n.263C>G
n.299C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7525112C>TCA9138637MCOLN1c.183C>T (p.Arg61=)
n.263C>T
n.299C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525113A>CCA403152904MCOLN1c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.264A>C
n.300A>C
19g.7525113A>GCA403152908MCOLN1c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.264A>G
n.300A>G
19g.7525113A>TCA403152906MCOLN1c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.264A>T
n.300A>T
19g.7525114A>CCA403152910MCOLN1c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.265A>C
n.301A>C
19g.7525114A>GCA403152913MCOLN1c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.265A>G
n.301A>G
19g.7525114A>TCA403152912MCOLN1c.185A>T (p.Lys62Met)
n.265A>T
n.301A>T
19g.7525115G>ACA505232209MCOLN1c.186G>A (p.Lys62=)
n.266G>A
n.302G>A
19g.7525115G>CCA403152915MCOLN1c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.266G>C
n.302G>C
19g.7525115G>TCA403152917MCOLN1c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.266G>T
n.302G>T
19g.7525116C>ACA403152918MCOLN1c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.267C>A
n.303C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525116C=CA2320961386MCOLN1c.187C= (p.Pro63=)
n.267C=
n.303C=
19g.7525116C>GCA403152920MCOLN1c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.267C>G
n.303C>G
19g.7525116C>TCA403152922MCOLN1c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.267C>T
n.303C>T
19g.7525117C>ACA403152924MCOLN1c.188C>A (p.Pro63His)
n.268C>A
n.304C>A
19g.7525117C>GCA403152925MCOLN1c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.268C>G
n.304C>G
19g.7525117C>TCA403152926MCOLN1c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.268C>T
n.304C>T
19g.7525118C>ACA505232213MCOLN1c.189C>A (p.Pro63=)
n.269C>A
n.305C>A
19g.7525118C=CA2320961392MCOLN1c.189C= (p.Pro63=)
n.269C=
n.305C=
19g.7525118C>GCA505232214MCOLN1c.189C>G (p.Pro63=)
n.269C>G
n.305C>G
gnomAD v4
19g.7525118C>TCA505232215MCOLN1c.189C>T (p.Pro63=)
n.269C>T
n.305C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525119T>ACA403152927MCOLN1c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.270T>A
n.306T>A
19g.7525119T>CCA403152928MCOLN1c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.270T>C
n.306T>C
19g.7525119T>GCA403152929MCOLN1c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.270T>G
n.306T>G
19g.7525120G>ACA403152932MCOLN1c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.271G>A
n.307G>A
19g.7525120G>CCA403152931MCOLN1c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.271G>C
n.307G>C
dbSNP
19g.7525120G=CA2320961398MCOLN1c.191G= (p.Cys64=)
n.271G=
n.307G=
19g.7525120G>TCA403152930MCOLN1c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.271G>T
n.307G>T
19g.7525121C>ACA403152933MCOLN1c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.272C>A
n.308C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7525121C=CA2320961404MCOLN1c.192C= (p.Cys64=)
n.272C=
n.308C=
19g.7525121C>GCA403152934MCOLN1c.192C>G (p.Cys64Trp)
n.272C>G
n.308C>G
19g.7525121C>TCA505232221MCOLN1c.192C>T (p.Cys64=)
n.272C>T
n.308C>T
19g.7525122A=CA2320961409MCOLN1c.193A= (p.Lys65=)
n.273A=
n.309A=
19g.7525122A>CCA403152935MCOLN1c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.273A>C
n.309A>C
dbSNP
19g.7525122A>GCA403152936MCOLN1c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.273A>G
n.309A>G
19g.7525122A>TCA403152937MCOLN1c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.273A>T
n.309A>T
19g.7525123A=CA2320961411MCOLN1c.194A= (p.Lys65=)
n.274A=
n.310A=
19g.7525123A>CCA403152938MCOLN1c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.274A>C
n.310A>C
19g.7525123A>GCA403152939MCOLN1c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.274A>G
n.310A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7525123A>TCA403152940MCOLN1c.194A>T (p.Lys65Met)
n.274A>T
n.310A>T
19g.7525124G>ACA505232224MCOLN1c.195G>A (p.Lys65=)
n.275G>A
n.311G>A
ClinVar COSMIC
19g.7525124G>CCA403152941MCOLN1c.195G>C (p.Lys65Asn)
n.275G>C
n.311G>C
19g.7525124G>TCA403152942MCOLN1c.195G>T (p.Lys65Asn)
n.275G>T
n.311G>T
19g.7525125C>ACA403152943MCOLN1c.196C>A (p.Leu66Met)
n.276C>A
n.312C>A
19g.7525125C>GCA403152944MCOLN1c.196C>G (p.Leu66Val)
n.276C>G
n.312C>G
ClinVar
19g.7525125C>TCA505232229MCOLN1c.196C>T (p.Leu66=)
n.276C>T
n.312C>T
19g.7525126T>ACA403152947MCOLN1c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.277T>A
n.313T>A
19g.7525126T>CCA403152946MCOLN1c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.277T>C
n.313T>C
19g.7525126T>GCA403152945MCOLN1c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.277T>G
n.313T>G
19g.7525127G>ACA505232230MCOLN1c.198G>A (p.Leu66=)
n.278G>A
n.314G>A
19g.7525127G>CCA505232232MCOLN1c.198G>C (p.Leu66=)
n.278G>C
n.314G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7525127G=CA2320961414MCOLN1c.198G= (p.Leu66=)
n.278G=
n.314G=
19g.7525127G>TCA9138639MCOLN1c.198G>T (p.Leu66=)
n.278G>T
n.314G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525128A>CCA403152948MCOLN1c.199A>C (p.Met67Leu)
n.279A>C
n.315A>C
19g.7525128A>GCA403152949MCOLN1c.199A>G (p.Met67Val)
n.279A>G
n.315A>G
19g.7525128A>TCA403152950MCOLN1c.199A>T (p.Met67Leu)
n.279A>T
n.315A>T
19g.7525129T>ACA403152951MCOLN1c.200T>A (p.Met67Lys)
n.280T>A
n.316T>A
19g.7525129T>CCA403152952MCOLN1c.200T>C (p.Met67Thr)
n.280T>C
n.316T>C
19g.7525129T>GCA403152953MCOLN1c.200T>G (p.Met67Arg)
n.280T>G
n.316T>G
19g.7525130G>ACA403152956MCOLN1c.201G>A (p.Met67Ile)
n.281G>A
n.317G>A
19g.7525130G>CCA403152954MCOLN1c.201G>C (p.Met67Ile)
n.281G>C
n.317G>C
19g.7525130G>TCA403152955MCOLN1c.201G>T (p.Met67Ile)
n.281G>T
n.317G>T
19g.7525131C>ACA403152957MCOLN1c.202C>A (p.Leu68Met)
n.282C>A
n.318C>A
19g.7525131C>GCA403152958MCOLN1c.202C>G (p.Leu68Val)
n.282C>G
n.318C>G
19g.7525131C>TCA505232243MCOLN1c.202C>T (p.Leu68=)
n.282C>T
n.318C>T
19g.7525132T>ACA403152959MCOLN1c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.283T>A
n.319T>A
19g.7525132T>CCA403152960MCOLN1c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.283T>C
n.319T>C
19g.7525132T>GCA403152961MCOLN1c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.283T>G
n.319T>G
gnomAD v4
19g.7525133G>ACA505232247MCOLN1c.204G>A (p.Leu68=)
n.284G>A
n.320G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525133G>CCA505232249MCOLN1c.204G>C (p.Leu68=)
n.284G>C
n.320G>C
19g.7525133G=CA2320961141MCOLN1c.204G= (p.Leu68=)
n.284G=
n.320G=
19g.7525133G>TCA505232250MCOLN1c.204G>T (p.Leu68=)
n.284G>T
n.320G>T
19g.7525134C>ACA9138640MCOLN1c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.285C>A
n.321C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525134C=CA2320961142MCOLN1c.205C= (p.Gln69=)
n.285C=
n.321C=
19g.7525134C>GCA403152963MCOLN1c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.285C>G
n.321C>G
19g.7525134C>TCA403152962MCOLN1c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.285C>T
n.321C>T
19g.7525135A>CCA403152964MCOLN1c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.286A>C
n.322A>C
19g.7525135A>GCA403152965MCOLN1c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.286A>G
n.322A>G
19g.7525135A>TCA403152966MCOLN1c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.286A>T
n.322A>T
19g.7525136A>CCA403152967MCOLN1c.207A>C (p.Gln69His)
n.287A>C
n.323A>C
19g.7525136A>GCA505232256MCOLN1c.207A>G (p.Gln69=)
n.287A>G
n.323A>G
ClinVar gnomAD v4
19g.7525136A>TCA403152968MCOLN1c.207A>T (p.Gln69His)
n.287A>T
n.323A>T
19g.7525136_7525151delinsAGTGGTCAAGATCCTGCA2320961143MCOLN1c.207_222delinsAGTGGTCAAGATCCTG (p.Gln69=)
n.287_302delinsAGTGGTCAAGATCCTG
n.323_338delinsAGTGGTCAAGATCCTG
19g.7525137G>ACA403152969MCOLN1c.208G>A (p.Val70Met)
n.288G>A
n.324G>A
gnomAD v4
19g.7525137G>CCA403152970MCOLN1c.208G>C (p.Val70Leu)
n.288G>C
n.324G>C
19g.7525137G>TCA403152971MCOLN1c.208G>T (p.Val70Leu)
n.288G>T
n.324G>T
19g.7525144_7525158delCA884198874MCOLN1c.215_229del (p.Lys72_Val76del)
n.295_309del
n.331_345del
dbSNP
19g.7525138T>ACA403152972MCOLN1c.209T>A (p.Val70Glu)
n.289T>A
n.325T>A
19g.7525138T>CCA403152973MCOLN1c.209T>C (p.Val70Ala)
n.289T>C
n.325T>C
19g.7525138T>GCA403152974MCOLN1c.209T>G (p.Val70Gly)
n.289T>G
n.325T>G
19g.7525139G>ACA505232263MCOLN1c.210G>A (p.Val70=)
n.290G>A
n.326G>A
ClinVar dbSNP
19g.7525139G>CCA505232258MCOLN1c.210G>C (p.Val70=)
n.290G>C
n.326G>C
19g.7525139G=CA2320961144MCOLN1c.210G= (p.Val70=)
n.290G=
n.326G=
19g.7525139G>TCA505232260MCOLN1c.210G>T (p.Val70=)
n.290G>T
n.326G>T
19g.7525140G>ACA403152976MCOLN1c.211G>A (p.Val71Ile)
n.291G>A
n.327G>A
19g.7525140G>CCA403152977MCOLN1c.211G>C (p.Val71Leu)
n.291G>C
n.327G>C
19g.7525140G>TCA403152975MCOLN1c.211G>T (p.Val71Phe)
n.291G>T
n.327G>T
19g.7525141T>ACA403152978MCOLN1c.212T>A (p.Val71Asp)
n.292T>A
n.328T>A
19g.7525141T>CCA403152979MCOLN1c.212T>C (p.Val71Ala)
n.292T>C
n.328T>C
19g.7525141T>GCA403152980MCOLN1c.212T>G (p.Val71Gly)
n.292T>G
n.328T>G
19g.7525142C>ACA505232269MCOLN1c.213C>A (p.Val71=)
n.293C>A
n.329C>A
gnomAD v4
19g.7525142C=CA2320961146MCOLN1c.213C= (p.Val71=)
n.293C=
n.329C=
19g.7525142C>GCA505232273MCOLN1c.213C>G (p.Val71=)
n.293C>G
n.329C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525142C>TCA9138641MCOLN1c.213C>T (p.Val71=)
n.293C>T
n.329C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525143A>CCA403152981MCOLN1c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.294A>C
n.330A>C
19g.7525143A>GCA403152982MCOLN1c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.294A>G
n.330A>G
19g.7525143A>TCA403152983MCOLN1c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.294A>T
n.330A>T
19g.7525144A>CCA403152984MCOLN1c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.295A>C
n.331A>C
19g.7525144A>GCA403152985MCOLN1c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.295A>G
n.331A>G
19g.7525144A>TCA403152986MCOLN1c.215A>T (p.Lys72Met)
n.295A>T
n.331A>T
19g.7525145G>ACA9138642MCOLN1c.216G>A (p.Lys72=)
n.296G>A
n.332G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525145G>CCA403152987MCOLN1c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.296G>C
n.332G>C
19g.7525145G=CA2320961147MCOLN1c.216G= (p.Lys72=)
n.296G=
n.332G=
19g.7525145G>TCA403152988MCOLN1c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.296G>T
n.332G>T
19g.7525146A>CCA403152991MCOLN1c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.297A>C
n.333A>C
19g.7525146A>GCA403152990MCOLN1c.217A>G (p.Ile73Val)
n.297A>G
n.333A>G
19g.7525146A>TCA403152989MCOLN1c.217A>T (p.Ile73Phe)
n.297A>T
n.333A>T
19g.7525147T>ACA403152992MCOLN1c.218T>A (p.Ile73Asn)
n.298T>A
n.334T>A
19g.7525147T>CCA403152993MCOLN1c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.298T>C
n.334T>C
19g.7525147T>GCA403152994MCOLN1c.218T>G (p.Ile73Ser)
n.298T>G
n.334T>G
19g.7525148C>ACA505232276MCOLN1c.219C>A (p.Ile73=)
n.299C>A
n.335C>A
19g.7525148C=CA2320961148MCOLN1c.219C= (p.Ile73=)
n.299C=
n.335C=
19g.7525148C>GCA403152995MCOLN1c.219C>G (p.Ile73Met)
n.299C>G
n.335C>G
19g.7525148C>TCA505232277MCOLN1c.219C>T (p.Ile73=)
n.299C>T
n.335C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525149C>ACA403152996MCOLN1c.220C>A (p.Leu74Met)
n.300C>A
n.336C>A
19g.7525149C>GCA403152997MCOLN1c.220C>G (p.Leu74Val)
n.300C>G
n.336C>G
19g.7525149C>TCA505232278MCOLN1c.220C>T (p.Leu74=)
n.300C>T
n.336C>T
19g.7525150T>ACA403152998MCOLN1c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.301T>A
n.337T>A
19g.7525150T>CCA403152999MCOLN1c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.301T>C
n.337T>C
gnomAD v4
19g.7525150T>GCA403153000MCOLN1c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.301T>G
n.337T>G
19g.7525151G>ACA9138643MCOLN1c.222G>A (p.Leu74=)
n.302G>A
n.338G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525151G>CCA505232280MCOLN1c.222G>C (p.Leu74=)
n.302G>C
n.338G>C
19g.7525151G=CA2320961149MCOLN1c.222G= (p.Leu74=)
n.302G=
n.338G=
19g.7525151G>TCA505232281MCOLN1c.222G>T (p.Leu74=)
n.302G>T
n.338G>T
19g.7525152G>ACA403153001MCOLN1c.223G>A (p.Val75Met)
n.303G>A
n.339G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525152G>CCA403153002MCOLN1c.223G>C (p.Val75Leu)
n.303G>C
n.339G>C
19g.7525152G=CA2320961150MCOLN1c.223G= (p.Val75=)
n.303G=
n.339G=
19g.7525152G>TCA403153003MCOLN1c.223G>T (p.Val75Leu)
n.303G>T
n.339G>T
19g.7525153T>ACA403153005MCOLN1c.224T>A (p.Val75Glu)
n.304T>A
n.340T>A
19g.7525153T>CCA403153006MCOLN1c.224T>C (p.Val75Ala)
n.304T>C
n.340T>C
19g.7525153T>GCA403153004MCOLN1c.224T>G (p.Val75Gly)
n.304T>G
n.340T>G
19g.7525154G>ACA505232284MCOLN1c.225G>A (p.Val75=)
n.305G>A
n.341G>A
ClinVar
19g.7525154G>CCA505232285MCOLN1c.225G>C (p.Val75=)
n.305G>C
n.341G>C
19g.7525154G>TCA505232286MCOLN1c.225G>T (p.Val75=)
n.305G>T
n.341G>T
19g.7525155delCA2695228070MCOLN1c.226del (p.Val76SerfsTer16)
n.306del
n.342del
19g.7525155G>ACA403153007MCOLN1c.226G>A (p.Val76Ile)
n.306G>A
n.342G>A
19g.7525155G>CCA403153008MCOLN1c.226G>C (p.Val76Leu)
n.306G>C
n.342G>C
19g.7525155G>TCA403153009MCOLN1c.226G>T (p.Val76Phe)
n.306G>T
n.342G>T
19g.7525156T>ACA403153010MCOLN1c.227T>A (p.Val76Asp)
n.307T>A
n.343T>A
19g.7525156T>CCA403153011MCOLN1c.227T>C (p.Val76Ala)
n.307T>C
n.343T>C
19g.7525156T>GCA403153012MCOLN1c.227T>G (p.Val76Gly)
n.307T>G
n.343T>G
19g.7525157C>ACA505232295MCOLN1c.228C>A (p.Val76=)
n.308C>A
n.344C>A
gnomAD v4
19g.7525157C=CA2320961151MCOLN1c.228C= (p.Val76=)
n.308C=
n.344C=
19g.7525157C>GCA505232294MCOLN1c.228C>G (p.Val76=)
n.308C>G
n.344C>G
gnomAD v4
19g.7525157C>TCA505232293MCOLN1c.228C>T (p.Val76=)
n.308C>T
n.344C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525158A>CCA403153013MCOLN1c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.309A>C
n.345A>C
19g.7525158A>GCA403153014MCOLN1c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.309A>G
n.345A>G
19g.7525158A>TCA403153015MCOLN1c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.309A>T
n.345A>T
19g.7525159delCA2573155890MCOLN1c.230del (p.Thr77ArgfsTer15)
n.310del
n.346del
ClinVar dbSNP
19g.7525159C>ACA403153016MCOLN1c.230C>A (p.Thr77Lys)
n.310C>A
n.346C>A
19g.7525159C=CA2320961153MCOLN1c.230C= (p.Thr77=)
n.310C=
n.346C=
19g.7525159C>GCA403153017MCOLN1c.230C>G (p.Thr77Arg)
n.310C>G
n.346C>G
19g.7525159C>TCA9138644MCOLN1c.230C>T (p.Thr77Met)
n.310C>T
n.346C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525160G>ACA304894698MCOLN1c.231G>A (p.Thr77=)
n.311G>A
n.347G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7525160G>CCA505232297MCOLN1c.231G>C (p.Thr77=)
n.311G>C
n.347G>C
ClinVar gnomAD v4
19g.7525160G=CA2320961155MCOLN1c.231G= (p.Thr77=)
n.311G=
n.347G=
19g.7525160G>TCA505232298MCOLN1c.231G>T (p.Thr77=)
n.311G>T
n.347G>T
19g.7525161G>ACA403153019MCOLN1c.232G>A (p.Val78Met)
n.312G>A
n.348G>A
19g.7525161G>CCA403153018MCOLN1c.232G>C (p.Val78Leu)
n.312G>C
n.348G>C
19g.7525161G=CA2320961157MCOLN1c.232G= (p.Val78=)
n.312G=
n.348G=
19g.7525161G>TCA304894700MCOLN1c.232G>T (p.Val78Leu)
n.312G>T
n.348G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525162T>ACA403153020MCOLN1c.233T>A (p.Val78Glu)
n.313T>A
n.349T>A
19g.7525162T>CCA403153021MCOLN1c.233T>C (p.Val78Ala)
n.313T>C
n.349T>C
19g.7525162T>GCA403153022MCOLN1c.233T>G (p.Val78Gly)
n.313T>G
n.349T>G
19g.7525163G>ACA505232299MCOLN1c.234G>A (p.Val78=)
n.314G>A
n.350G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7525163G>CCA505232300MCOLN1c.234G>C (p.Val78=)
n.314G>C
n.350G>C
19g.7525163G=CA2320961160MCOLN1c.234G= (p.Val78=)
n.314G=
n.350G=
19g.7525163G>TCA505232301MCOLN1c.234G>T (p.Val78=)
n.314G>T
n.350G>T
19g.7525164C>ACA403153023MCOLN1c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.315C>A
n.351C>A
19g.7525164C=CA2320961162MCOLN1c.235C= (p.Gln79=)
n.315C=
n.351C=
19g.7525164C>GCA403153024MCOLN1c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.315C>G
n.351C>G
19g.7525164C>TCA347435MCOLN1c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.315C>T
n.351C>T
dbSNP
19g.7525165A>CCA403153025MCOLN1c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.316A>C
n.352A>C
19g.7525165A>GCA403153026MCOLN1c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.316A>G
n.352A>G
COSMIC
19g.7525165A>TCA403153027MCOLN1c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.316A>T
n.352A>T
19g.7525165_7525166insCCATTATCA2587946778MCOLN1c.236_237insCCATTAT (p.Gln79HisfsTer11)
n.316_317insCCATTAT
n.352_353insCCATTAT
gnomAD v4
19g.7525165_7525166insCCATTATGTAAAATCCATTCA2587946779MCOLN1c.236_237insCCATTATGTAAAATCCATT (p.Gln79HisfsTer15)
n.316_317insCCATTATGTAAAATCCATT
n.352_353insCCATTATGTAAAATCCATT
gnomAD v4
19g.7525165_7525166insCCATTATGTAAAATCCATTGTCCA2587946780MCOLN1c.236_237insCCATTATGTAAAATCCATTGTC (p.Gln79HisfsTer16)
n.316_317insCCATTATGTAAAATCCATTGTC
n.352_353insCCATTATGTAAAATCCATTGTC
gnomAD v4
19g.7525165_7525166insCCATTATGTAAAATCCATTGTCGCATCCACCTTTATTATCAGTCTCTTCCCCACAACAATATTCATGTGCCTAGACCAAGAAGTTATTATCTCCA631462565MCOLN1c.236_237insCCATTATGTAAAATCCATTGTCGCATCCACCTTTATTATCAGTCTCTTCCCCACAACAATATTCATGTGCCTAGACCAAGAAGTTATTATCTC (p.Gln79delinsHisHisTyrValLysSerIleValAlaSerThrPheIleIleSerLeuPheProThrThrIlePheMetCysLeuAspGlnGluValIleIleSer)
n.316_317insCCATTATGTAAAATCCATTGTCGCATCCACCTTTATTATCAGTCTCTTCCCCACAACAATATTCATGTGCCTAGACCAAGAAGTTATTATCTC
n.352_353insCCATTATGTAAAATCCATTGTCGCATCCACCTTTATTATCAGTCTCTTCCCCACAACAATATTCATGTGCCTAGACCAAGAAGTTATTATCTC
ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525166G>ACA505232302MCOLN1c.237G>A (p.Gln79=)
n.317G>A
n.353G>A
19g.7525166G>CCA403153028MCOLN1c.237G>C (p.Gln79His)
n.317G>C
n.353G>C
19g.7525166G>TCA403153029MCOLN1c.237G>T (p.Gln79His)
n.317G>T
n.353G>T
gnomAD v4
19g.7525166_7525167insTAAAATCCATTCA2587946781MCOLN1c.237_237+1insTAAAATCCATT (n.237_237+1insTAAAATCCATT)
n.317_317+1insTAAAATCCATT
n.353_354insTAAAATCCATT
gnomAD v4
19g.7525167G>ACA403153031MCOLN1c.237+1G>A (n.237+1G>A)
n.317+1G>A
n.354G>A
19g.7525167G>CCA403153032MCOLN1c.237+1G>C (n.237+1G>C)
n.317+1G>C
n.354G>C
19g.7525167G>TCA403153030MCOLN1c.237+1G>T (n.237+1G>T)
n.317+1G>T
n.354G>T
19g.7525168T>ACA403153034MCOLN1c.237+2T>A (n.237+2T>A)
n.317+2T>A
n.355T>A
19g.7525168T>CCA403153033MCOLN1c.237+2T>C (n.237+2T>C)
n.317+2T>C
n.355T>C
19g.7525168T>GCA403153035MCOLN1c.237+2T>G (n.237+2T>G)
n.317+2T>G
n.355T>G
19g.7525169G>TCA2529608248MCOLN1c.237+3G>T (n.237+3G>T)
n.317+3G>T
n.356G>T
19g.7525171G>ACA913191124MCOLN1c.237+5G>A (n.237+5G>A)
n.317+5G>A
n.358G>A
ClinVar dbSNP
19g.7525171G=CA2320961163MCOLN1c.237+5G= (n.237+5G=)
n.317+5G=
n.358G=
19g.7525172G>ACA631326208MCOLN1c.237+6G>A (n.237+6G>A)
n.317+6G>A
n.359G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525172G=CA2320961165MCOLN1c.237+6G= (n.237+6G=)
n.317+6G=
n.359G=
19g.7525173C=CA2320961167MCOLN1c.237+7C= (n.237+7C=)
n.317+7C=
n.360C=
19g.7525173C>TCA2320961168MCOLN1c.237+7C>T (n.237+7C>T)
n.317+7C>T
n.360C>T
dbSNP
19g.7525174C=CA2320961169MCOLN1c.237+8C= (n.237+8C=)
n.317+8C=
n.361C=
19g.7525174_7525175insGCA631326212MCOLN1c.237+8_237+9insG (n.237+8_237+9insG)
n.317+8_317+9insG
n.361_362insG
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525175A=CA2320961171MCOLN1c.237+9A= (n.237+9A=)
n.317+9A=
n.362A=
19g.7525175A>GCA631326214MCOLN1c.237+9A>G (n.237+9A>G)
n.317+9A>G
n.362A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525176G>ACA2587946782MCOLN1c.237+10G>A (n.237+10G>A)
n.317+10G>A
n.363G>A
gnomAD v4
19g.7525178C=CA2320961172MCOLN1c.237+12C= (n.237+12C=)
n.317+12C=
n.365C=
19g.7525178C>TCA631326215MCOLN1c.237+12C>T (n.237+12C>T)
n.317+12C>T
n.365C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525180_7525181delinsAGCA2320961173MCOLN1c.237+14_237+15delinsAG (n.237+14_237+15delinsAG)
n.317+14_317+15delinsAG
n.367_368delinsAG
19g.7525181delCA2320961175MCOLN1c.237+15del (n.237+15del)
n.317+15del
n.368del
dbSNP
19g.7525181G>ACA304894705MCOLN1c.237+15G>A (n.237+15G>A)
n.317+15G>A
n.368G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525181G=CA2320961176MCOLN1c.237+15G= (n.237+15G=)
n.317+15G=
n.368G=
19g.7525182C>ACA2576596888MCOLN1c.237+16C>A (n.237+16C>A)
n.317+16C>A
n.369C>A
ClinVar
19g.7525182C=CA2320961177MCOLN1c.237+16C= (n.237+16C=)
n.317+16C=
n.369C=
19g.7525182C>TCA631326217MCOLN1c.237+16C>T (n.237+16C>T)
n.317+16C>T
n.369C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525184G>ACA9138645MCOLN1c.237+18G>A (n.237+18G>A)
n.317+18G>A
n.371G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525184G=CA2320961178MCOLN1c.237+18G= (n.237+18G=)
n.317+18G=
n.371G=
19g.7525185G>ACA2587946783MCOLN1c.237+19G>A (n.237+19G>A)
n.317+19G>A
n.372G>A
gnomAD v4
19g.7525185G>CCA2587946784MCOLN1c.237+19G>C (n.237+19G>C)
n.317+19G>C
n.372G>C
gnomAD v4
19g.7525186G>ACA2587946785MCOLN1c.237+20G>A (n.237+20G>A)
n.317+20G>A
n.373G>A
gnomAD v4
19g.7525187G>ACA2587946786MCOLN1c.237+21G>A (n.237+21G>A)
n.317+21G>A
n.374G>A
gnomAD v4
19g.7525187G=CA2320961180MCOLN1c.237+21G= (n.237+21G=)
n.317+21G=
n.374G=
19g.7525187G>TCA9138646MCOLN1c.237+21G>T (n.237+21G>T)
n.317+21G>T
n.374G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525188C>ACA2587946788MCOLN1c.237+22C>A (n.237+22C>A)
n.317+22C>A
n.375C>A
gnomAD v4
19g.7525188C>TCA2587946789MCOLN1c.237+22C>T (n.237+22C>T)
n.317+22C>T
n.375C>T
gnomAD v4
19g.7525191delCA2587946787MCOLN1c.237+25del (n.237+25del)
n.317+25del
n.378del
gnomAD v4
19g.7525189C>ACA9138647MCOLN1c.237+23C>A (n.237+23C>A)
n.317+23C>A
n.376C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525189C=CA2320961182MCOLN1c.237+23C= (n.237+23C=)
n.317+23C=
n.376C=
19g.7525189C>TCA2320961183MCOLN1c.237+23C>T (n.237+23C>T)
n.317+23C>T
n.376C>T
dbSNP
19g.7525190C=CA2320961185MCOLN1c.237+24C= (n.237+24C=)
n.317+24C=
n.377C=
19g.7525190C>GCA884198956MCOLN1c.237+24C>G (n.237+24C>G)
n.317+24C>G
n.377C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525191C>ACA2576596889MCOLN1c.237+25C>A (n.237+25C>A)
n.317+25C>A
n.378C>A
19g.7525193G>ACA2576596890MCOLN1c.237+27G>A (n.237+27G>A)
n.317+27G>A
n.380G>A
19g.7525193G>CCA993152813MCOLN1c.237+27G>C (n.237+27G>C)
n.317+27G>C
n.380G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525193G=CA2320961186MCOLN1c.237+27G= (n.237+27G=)
n.317+27G=
n.380G=
19g.7525193G>TCA9138648MCOLN1c.237+27G>T (n.237+27G>T)
n.317+27G>T
n.380G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525194C>ACA9138649MCOLN1c.237+28C>A (n.237+28C>A)
n.317+28C>A
n.381C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525194C=CA2320961188MCOLN1c.237+28C= (n.237+28C=)
n.317+28C=
n.381C=
19g.7525194C>GCA2587946790MCOLN1c.237+28C>G (n.237+28C>G)
n.317+28C>G
n.381C>G
gnomAD v4
19g.7525195T>CCA2587946791MCOLN1c.237+29T>C (n.237+29T>C)
n.317+29T>C
n.382T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7525198_7525208delinsAGGCCACCTGTCA2320961189MCOLN1c.237+32_237+42delinsAGGCCACCTGT (n.237+32_237+42delinsAGGCCACCTGT)
n.317+32_317+42delinsAGGCCACCTGT
n.385_395delinsAGGCCACCTGT
19g.7525199_7525203delinsGGCCACA2320961192MCOLN1c.237+33_237+37delinsGGCCA (n.237+33_237+37delinsGGCCA)
n.317+33_317+37delinsGGCCA
n.386_390delinsGGCCA
19g.7525202_7525211delCA884198960MCOLN1c.237+36_237+45del (n.237+36_237+45del)
n.317+36_317+45del
n.389_398del
dbSNP
19g.7525200G>CCA9138651MCOLN1c.237+34G>C (n.237+34G>C)
n.317+34G>C
n.387G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525200G=CA2320961195MCOLN1c.237+34G= (n.237+34G=)
n.317+34G=
n.387G=
19g.7525200_7525203delCA9138650MCOLN1c.237+34_237+37del (n.237+34_237+37del)
n.317+34_317+37del
n.387_390del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525201C>ACA2587946792MCOLN1c.237+35C>A (n.237+35C>A)
n.317+35C>A
n.388C>A
gnomAD v4
19g.7525201C=CA2320961196MCOLN1c.237+35C= (n.237+35C=)
n.317+35C=
n.388C=
19g.7525201C>GCA631326224MCOLN1c.237+35C>G (n.237+35C>G)
n.317+35C>G
n.388C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525202_7525205delCA403153036MCOLN1c.237+36_237+39del (n.237+36_237+39del)
n.317+36_317+39del
n.389_392del
19g.7525202C>ACA2576596891MCOLN1c.237+36C>A (n.237+36C>A)
n.317+36C>A
n.389C>A
gnomAD v4
19g.7525203A=CA2320961198MCOLN1c.237+37A= (n.237+37A=)
n.317+37A=
n.390A=
19g.7525203A>CCA2587946793MCOLN1c.237+37A>C (n.237+37A>C)
n.317+37A>C
n.390A>C
gnomAD v4
19g.7525203A>GCA9138652MCOLN1c.237+37A>G (n.237+37A>G)
n.317+37A>G
n.390A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525204C>TCA2576596892MCOLN1c.237+38C>T (n.237+38C>T)
n.317+38C>T
n.391C>T
gnomAD v4
19g.7525205C=CA2320961199MCOLN1c.237+39C= (n.237+39C=)
n.317+39C=
n.392C=
19g.7525205C>TCA884198967MCOLN1c.237+39C>T (n.237+39C>T)
n.317+39C>T
n.392C>T
dbSNP
19g.7525206T>CCA304894718MCOLN1c.237+40T>C (n.237+40T>C)
n.317+40T>C
n.393T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7525206T=CA2320961201MCOLN1c.237+40T= (n.237+40T=)
n.317+40T=
n.393T=
19g.7525207G>CCA2320961203MCOLN1c.237+41G>C (n.237+41G>C)
n.317+41G>C
n.394G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7525207G=CA2320961202MCOLN1c.237+41G= (n.237+41G=)
n.317+41G=
n.394G=
19g.7525207G>TCA2587946794MCOLN1c.237+41G>T (n.237+41G>T)
n.317+41G>T
n.394G>T
gnomAD v4
19g.7525208T>ACA2587946795MCOLN1c.237+42T>A (n.237+42T>A)
n.317+42T>A
n.395T>A
gnomAD v4
19g.7525208T>CCA9138653MCOLN1c.237+42T>C (n.237+42T>C)
n.317+42T>C
n.395T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7525208T=CA2320961205MCOLN1c.237+42T= (n.237+42T=)
n.317+42T=
n.395T=

Number of alleles fetched