Canonical Allele Identifier: CA2320961143
Gene: MCOLN1 HGNC NCBI
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000019.9:g.7590022_7590037delinsAGTGGTCAAGATCCTG , CM000681.1:g.7590022_7590037delinsAGTGGTCAAGATCCTG GRCh37
NC_000019.8:g.7496022_7496037delinsAGTGGTCAAGATCCTG NCBI36
NG_015806.1:g.7527_7542delinsAGTGGTCAAGATCCTG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_020533.3:c.207_222delinsAGTGGTCAAGATCCTG MANE Select NP_065394.1:p.Gln69=
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