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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7525087G>A | CA403152790 | MCOLN1 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.238G>A n.274G>A | |
| 19 | g.7525087G>C | CA403152792 | MCOLN1 | c.158G>C (p.Cys53Ser) n.238G>C n.274G>C | |
| 19 | g.7525087G>T | CA403152793 | MCOLN1 | c.158G>T (p.Cys53Phe) n.238G>T n.274G>T | |
| 19 | g.7525088C>A | CA403152796 | MCOLN1 | c.159C>A (p.Cys53Ter) n.239C>A n.275C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525088C= | CA2320961311 | MCOLN1 | c.159C= (p.Cys53=) n.239C= n.275C= | |
| 19 | g.7525088C>G | CA403152798 | MCOLN1 | c.159C>G (p.Cys53Trp) n.239C>G n.275C>G | |
| 19 | g.7525088C>T | CA9138630 | MCOLN1 | c.159C>T (p.Cys53=) n.239C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525089G>A | CA9138631 | MCOLN1 | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.240G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525089G>C | CA403152803 | MCOLN1 | c.160G>C (p.Asp54His) n.240G>C n.276G>C | |
| 19 | g.7525089G= | CA2320961316 | MCOLN1 | c.160G= (p.Asp54=) n.240G= n.276G= | |
| 19 | g.7525089G>T | CA403152802 | MCOLN1 | c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.240G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525089_7525094dup | CA884198781 | MCOLN1 | c.160_165dup (p.Lys55_Phe56insAspLys) n.240_245dup n.276_281dup | dbSNP gnomAD v3 |
| 19 | g.7525090A= | CA2320961319 | MCOLN1 | c.161A= (p.Asp54=) n.241A= n.277A= | |
| 19 | g.7525090A>C | CA403152806 | MCOLN1 | c.161A>C (p.Asp54Ala) n.241A>C n.277A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525090A>G | CA403152808 | MCOLN1 | c.161A>G (p.Asp54Gly) n.241A>G n.277A>G | dbSNP |
| 19 | g.7525090A>T | CA403152809 | MCOLN1 | c.161A>T (p.Asp54Val) n.241A>T n.277A>T | |
| 19 | g.7525091C>A | CA403152812 | MCOLN1 | c.162C>A (p.Asp54Glu) n.242C>A n.278C>A | |
| 19 | g.7525091C= | CA2320961323 | MCOLN1 | c.162C= (p.Asp54=) n.242C= n.278C= | |
| 19 | g.7525091C>G | CA403152813 | MCOLN1 | c.162C>G (p.Asp54Glu) n.242C>G n.278C>G | |
| 19 | g.7525091C>T | CA505232157 | MCOLN1 | c.162C>T (p.Asp54=) n.242C>T n.278C>T | dbSNP |
| 19 | g.7525091_7525126delinsCAAGTTTCGAGCCAAGGGCCGCAAGCCCTGCAAGCT | CA2320961321 | MCOLN1 | c.162_197delinsCAAGTTTCGAGCCAAGGGCCGCAAGCCCTGCAAGCT (p.Asp54=) n.242_277delinsCAAGTTTCGAGCCAAGGGCCGCAAGCCCTGCAAGCT n.278_313delinsCAAGTTTCGAGCCAAGGGCCGCAAGCCCTGCAAGCT | |
| 19 | g.7525092A>C | CA403152815 | MCOLN1 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.243A>C n.279A>C | |
| 19 | g.7525092A>G | CA403152817 | MCOLN1 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.243A>G n.279A>G | |
| 19 | g.7525092A>T | CA403152818 | MCOLN1 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.243A>T n.279A>T | |
| 19 | g.7525092_7525126delinsTCA | CA347342 | MCOLN1 | c.163_197delinsTCA (p.Lys55SerfsTer22) n.243_277delinsTCA n.279_313delinsTCA | dbSNP |
| 19 | g.7525093A= | CA2320961330 | MCOLN1 | c.164A= (p.Lys55=) n.244A= n.280A= | |
| 19 | g.7525093A>C | CA403152822 | MCOLN1 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.244A>C n.280A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7525093A>G | CA403152823 | MCOLN1 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.244A>G n.280A>G | |
| 19 | g.7525093A>T | CA403152824 | MCOLN1 | c.164A>T (p.Lys55Met) n.244A>T n.280A>T | |
| 19 | g.7525093_7525110delinsAGTTTCGAGCCAAGGGCC | CA2320961331 | MCOLN1 | c.164_181delinsAGTTTCGAGCCAAGGGCC (p.Lys55=) n.244_261delinsAGTTTCGAGCCAAGGGCC n.280_297delinsAGTTTCGAGCCAAGGGCC | |
| 19 | g.7525094del | CA2573155888 | MCOLN1 | c.165del (p.Lys55AsnfsTer12) n.245del n.281del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525094G>A | CA304894678 | MCOLN1 | c.165G>A (p.Lys55=) n.245G>A n.281G>A | dbSNP |
| 19 | g.7525094G>C | CA403152826 | MCOLN1 | c.165G>C (p.Lys55Asn) n.245G>C n.281G>C | |
| 19 | g.7525094G= | CA2320961340 | MCOLN1 | c.165G= (p.Lys55=) n.245G= n.281G= | |
| 19 | g.7525094G>T | CA403152828 | MCOLN1 | c.165G>T (p.Lys55Asn) n.245G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525095_7525111del | CA1139666204 | MCOLN1 | c.166_182del (p.Phe56GlnfsTer26) n.246_262del n.282_298del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7525095T>A | CA403152829 | MCOLN1 | c.166T>A (p.Phe56Ile) n.246T>A n.282T>A | |
| 19 | g.7525095T>C | CA403152831 | MCOLN1 | c.166T>C (p.Phe56Leu) n.246T>C n.282T>C | |
| 19 | g.7525095T>G | CA403152833 | MCOLN1 | c.166T>G (p.Phe56Val) n.246T>G n.282T>G | |
| 19 | g.7525096T>A | CA403152835 | MCOLN1 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.247T>A n.283T>A | |
| 19 | g.7525096T>C | CA403152837 | MCOLN1 | c.167T>C (p.Phe56Ser) n.247T>C n.283T>C | |
| 19 | g.7525096T>G | CA403152839 | MCOLN1 | c.167T>G (p.Phe56Cys) n.247T>G n.283T>G | |
| 19 | g.7525097T>A | CA403152841 | MCOLN1 | c.168T>A (p.Phe56Leu) n.248T>A n.284T>A | |
| 19 | g.7525097T>C | CA505232166 | MCOLN1 | c.168T>C (p.Phe56=) n.248T>C n.284T>C | |
| 19 | g.7525097T>G | CA403152843 | MCOLN1 | c.168T>G (p.Phe56Leu) n.248T>G n.284T>G | |
| 19 | g.7525098C>A | CA505232167 | MCOLN1 | c.169C>A (p.Arg57=) n.249C>A n.285C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525098C= | CA2320961344 | MCOLN1 | c.169C= (p.Arg57=) n.249C= n.285C= | |
| 19 | g.7525098C>G | CA403152845 | MCOLN1 | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.249C>G n.285C>G | |
| 19 | g.7525098C>T | CA9138632 | MCOLN1 | c.169C>T (p.Arg57Ter) n.249C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525099G>A | CA304894680 | MCOLN1 | c.170G>A (p.Arg57Gln) n.250G>A n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525099G>C | CA403152850 | MCOLN1 | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.250G>C n.286G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525099G= | CA2320961346 | MCOLN1 | c.170G= (p.Arg57=) n.250G= n.286G= | |
| 19 | g.7525099G>T | CA403152852 | MCOLN1 | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.250G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525100A>C | CA505232171 | MCOLN1 | c.171A>C (p.Arg57=) n.251A>C n.287A>C | |
| 19 | g.7525100A>G | CA505232172 | MCOLN1 | c.171A>G (p.Arg57=) n.251A>G n.287A>G | |
| 19 | g.7525100A>T | CA505232174 | MCOLN1 | c.171A>T (p.Arg57=) n.251A>T n.287A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525101G>A | CA403152854 | MCOLN1 | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.252G>A n.288G>A | |
| 19 | g.7525101G>C | CA403152856 | MCOLN1 | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.252G>C n.288G>C | |
| 19 | g.7525101G>T | CA403152855 | MCOLN1 | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.252G>T n.288G>T | |
| 19 | g.7525102C>A | CA403152858 | MCOLN1 | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.253C>A n.289C>A | |
| 19 | g.7525102C>G | CA403152859 | MCOLN1 | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.253C>G n.289C>G | |
| 19 | g.7525102C>T | CA403152862 | MCOLN1 | c.173C>T (p.Ala58Val) n.253C>T n.289C>T | |
| 19 | g.7525103C>A | CA505232177 | MCOLN1 | c.174C>A (p.Ala58=) n.254C>A n.290C>A | |
| 19 | g.7525103C= | CA2320961349 | MCOLN1 | c.174C= (p.Ala58=) n.254C= n.290C= | |
| 19 | g.7525103C>G | CA505232178 | MCOLN1 | c.174C>G (p.Ala58=) n.254C>G n.290C>G | |
| 19 | g.7525103C>T | CA505232179 | MCOLN1 | c.174C>T (p.Ala58=) n.254C>T n.290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525104A>C | CA403152864 | MCOLN1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) n.255A>C n.291A>C | |
| 19 | g.7525104A>G | CA403152865 | MCOLN1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) n.255A>G n.291A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525104A>T | CA403152867 | MCOLN1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) n.255A>T n.291A>T | |
| 19 | g.7525105A= | CA2320961350 | MCOLN1 | c.176A= (p.Lys59=) n.256A= n.292A= | |
| 19 | g.7525105A>C | CA403152870 | MCOLN1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.256A>C n.292A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525105A>G | CA9138633 | MCOLN1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.256A>G n.292A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525105A>T | CA403152873 | MCOLN1 | c.176A>T (p.Lys59Met) n.256A>T n.292A>T | |
| 19 | g.7525106G>A | CA9138634 | MCOLN1 | c.177G>A (p.Lys59=) n.257G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525106G>C | CA403152875 | MCOLN1 | c.177G>C (p.Lys59Asn) n.257G>C n.293G>C | |
| 19 | g.7525106G= | CA2320961357 | MCOLN1 | c.177G= (p.Lys59=) n.257G= n.293G= | |
| 19 | g.7525106G>T | CA403152877 | MCOLN1 | c.177G>T (p.Lys59Asn) n.257G>T n.293G>T | |
| 19 | g.7525107G>A | CA403152884 | MCOLN1 | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.258G>A n.294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525107G>C | CA403152880 | MCOLN1 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.258G>C n.294G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525107G= | CA2320961362 | MCOLN1 | c.178G= (p.Gly60=) n.258G= n.294G= | |
| 19 | g.7525107G>T | CA403152881 | MCOLN1 | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.258G>T n.294G>T | |
| 19 | g.7525108G>A | CA403152886 | MCOLN1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.259G>A n.295G>A | |
| 19 | g.7525108G>C | CA403152888 | MCOLN1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.259G>C n.295G>C | |
| 19 | g.7525108G= | CA2320961364 | MCOLN1 | c.179G= (p.Gly60=) n.259G= n.295G= | |
| 19 | g.7525108G>T | CA403152890 | MCOLN1 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.259G>T n.295G>T | |
| 19 | g.7525109C>A | CA505232192 | MCOLN1 | c.180C>A (p.Gly60=) n.260C>A n.296C>A | |
| 19 | g.7525109C>G | CA505232193 | MCOLN1 | c.180C>G (p.Gly60=) n.260C>G n.296C>G | |
| 19 | g.7525109C>T | CA505232188 | MCOLN1 | c.180C>T (p.Gly60=) n.260C>T n.296C>T | |
| 19 | g.7525110dup | CA2320961365 | MCOLN1 | c.181dup (p.Arg61ProfsTer27) n.261dup n.297dup | dbSNP |
| 19 | g.7525110C>A | CA403152892 | MCOLN1 | c.181C>A (p.Arg61Ser) n.261C>A n.297C>A | |
| 19 | g.7525110C= | CA2320961366 | MCOLN1 | c.181C= (p.Arg61=) n.261C= n.297C= | |
| 19 | g.7525110C>G | CA403152894 | MCOLN1 | c.181C>G (p.Arg61Gly) n.261C>G n.297C>G | |
| 19 | g.7525110C>T | CA9138635 | MCOLN1 | c.181C>T (p.Arg61Cys) n.261C>T n.297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525111G>A | CA9138636 | MCOLN1 | c.182G>A (p.Arg61His) n.262G>A n.298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525111G>C | CA403152898 | MCOLN1 | c.182G>C (p.Arg61Pro) n.262G>C n.298G>C | |
| 19 | g.7525111G= | CA2320961379 | MCOLN1 | c.182G= (p.Arg61=) n.262G= n.298G= | |
| 19 | g.7525111G>T | CA403152899 | MCOLN1 | c.182G>T (p.Arg61Leu) n.262G>T n.298G>T | |
| 19 | g.7525112C>A | CA505232200 | MCOLN1 | c.183C>A (p.Arg61=) n.263C>A n.299C>A | |
| 19 | g.7525112C= | CA2320961382 | MCOLN1 | c.183C= (p.Arg61=) n.263C= n.299C= | |
| 19 | g.7525112C>G | CA9138638 | MCOLN1 | c.183C>G (p.Arg61=) n.263C>G n.299C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7525112C>T | CA9138637 | MCOLN1 | c.183C>T (p.Arg61=) n.263C>T n.299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525113A>C | CA403152904 | MCOLN1 | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.264A>C n.300A>C | |
| 19 | g.7525113A>G | CA403152908 | MCOLN1 | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.264A>G n.300A>G | |
| 19 | g.7525113A>T | CA403152906 | MCOLN1 | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.264A>T n.300A>T | |
| 19 | g.7525114A>C | CA403152910 | MCOLN1 | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.265A>C n.301A>C | |
| 19 | g.7525114A>G | CA403152913 | MCOLN1 | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.265A>G n.301A>G | |
| 19 | g.7525114A>T | CA403152912 | MCOLN1 | c.185A>T (p.Lys62Met) n.265A>T n.301A>T | |
| 19 | g.7525115G>A | CA505232209 | MCOLN1 | c.186G>A (p.Lys62=) n.266G>A n.302G>A | |
| 19 | g.7525115G>C | CA403152915 | MCOLN1 | c.186G>C (p.Lys62Asn) n.266G>C n.302G>C | |
| 19 | g.7525115G>T | CA403152917 | MCOLN1 | c.186G>T (p.Lys62Asn) n.266G>T n.302G>T | |
| 19 | g.7525116C>A | CA403152918 | MCOLN1 | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.267C>A n.303C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525116C= | CA2320961386 | MCOLN1 | c.187C= (p.Pro63=) n.267C= n.303C= | |
| 19 | g.7525116C>G | CA403152920 | MCOLN1 | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.267C>G n.303C>G | |
| 19 | g.7525116C>T | CA403152922 | MCOLN1 | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.267C>T n.303C>T | |
| 19 | g.7525117C>A | CA403152924 | MCOLN1 | c.188C>A (p.Pro63His) n.268C>A n.304C>A | |
| 19 | g.7525117C>G | CA403152925 | MCOLN1 | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.268C>G n.304C>G | |
| 19 | g.7525117C>T | CA403152926 | MCOLN1 | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.268C>T n.304C>T | |
| 19 | g.7525118C>A | CA505232213 | MCOLN1 | c.189C>A (p.Pro63=) n.269C>A n.305C>A | |
| 19 | g.7525118C= | CA2320961392 | MCOLN1 | c.189C= (p.Pro63=) n.269C= n.305C= | |
| 19 | g.7525118C>G | CA505232214 | MCOLN1 | c.189C>G (p.Pro63=) n.269C>G n.305C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525118C>T | CA505232215 | MCOLN1 | c.189C>T (p.Pro63=) n.269C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525119T>A | CA403152927 | MCOLN1 | c.190T>A (p.Cys64Ser) n.270T>A n.306T>A | |
| 19 | g.7525119T>C | CA403152928 | MCOLN1 | c.190T>C (p.Cys64Arg) n.270T>C n.306T>C | |
| 19 | g.7525119T>G | CA403152929 | MCOLN1 | c.190T>G (p.Cys64Gly) n.270T>G n.306T>G | |
| 19 | g.7525120G>A | CA403152932 | MCOLN1 | c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.271G>A n.307G>A | |
| 19 | g.7525120G>C | CA403152931 | MCOLN1 | c.191G>C (p.Cys64Ser) n.271G>C n.307G>C | dbSNP |
| 19 | g.7525120G= | CA2320961398 | MCOLN1 | c.191G= (p.Cys64=) n.271G= n.307G= | |
| 19 | g.7525120G>T | CA403152930 | MCOLN1 | c.191G>T (p.Cys64Phe) n.271G>T n.307G>T | |
| 19 | g.7525121C>A | CA403152933 | MCOLN1 | c.192C>A (p.Cys64Ter) n.272C>A n.308C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525121C= | CA2320961404 | MCOLN1 | c.192C= (p.Cys64=) n.272C= n.308C= | |
| 19 | g.7525121C>G | CA403152934 | MCOLN1 | c.192C>G (p.Cys64Trp) n.272C>G n.308C>G | |
| 19 | g.7525121C>T | CA505232221 | MCOLN1 | c.192C>T (p.Cys64=) n.272C>T n.308C>T | |
| 19 | g.7525122A= | CA2320961409 | MCOLN1 | c.193A= (p.Lys65=) n.273A= n.309A= | |
| 19 | g.7525122A>C | CA403152935 | MCOLN1 | c.193A>C (p.Lys65Gln) n.273A>C n.309A>C | dbSNP |
| 19 | g.7525122A>G | CA403152936 | MCOLN1 | c.193A>G (p.Lys65Glu) n.273A>G n.309A>G | |
| 19 | g.7525122A>T | CA403152937 | MCOLN1 | c.193A>T (p.Lys65Ter) n.273A>T n.309A>T | |
| 19 | g.7525123A= | CA2320961411 | MCOLN1 | c.194A= (p.Lys65=) n.274A= n.310A= | |
| 19 | g.7525123A>C | CA403152938 | MCOLN1 | c.194A>C (p.Lys65Thr) n.274A>C n.310A>C | |
| 19 | g.7525123A>G | CA403152939 | MCOLN1 | c.194A>G (p.Lys65Arg) n.274A>G n.310A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525123A>T | CA403152940 | MCOLN1 | c.194A>T (p.Lys65Met) n.274A>T n.310A>T | |
| 19 | g.7525124G>A | CA505232224 | MCOLN1 | c.195G>A (p.Lys65=) n.275G>A n.311G>A | ClinVar COSMIC |
| 19 | g.7525124G>C | CA403152941 | MCOLN1 | c.195G>C (p.Lys65Asn) n.275G>C n.311G>C | |
| 19 | g.7525124G>T | CA403152942 | MCOLN1 | c.195G>T (p.Lys65Asn) n.275G>T n.311G>T | |
| 19 | g.7525125C>A | CA403152943 | MCOLN1 | c.196C>A (p.Leu66Met) n.276C>A n.312C>A | |
| 19 | g.7525125C>G | CA403152944 | MCOLN1 | c.196C>G (p.Leu66Val) n.276C>G n.312C>G | ClinVar |
| 19 | g.7525125C>T | CA505232229 | MCOLN1 | c.196C>T (p.Leu66=) n.276C>T n.312C>T | |
| 19 | g.7525126T>A | CA403152947 | MCOLN1 | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.277T>A n.313T>A | |
| 19 | g.7525126T>C | CA403152946 | MCOLN1 | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.277T>C n.313T>C | |
| 19 | g.7525126T>G | CA403152945 | MCOLN1 | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.277T>G n.313T>G | |
| 19 | g.7525127G>A | CA505232230 | MCOLN1 | c.198G>A (p.Leu66=) n.278G>A n.314G>A | |
| 19 | g.7525127G>C | CA505232232 | MCOLN1 | c.198G>C (p.Leu66=) n.278G>C n.314G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525127G= | CA2320961414 | MCOLN1 | c.198G= (p.Leu66=) n.278G= n.314G= | |
| 19 | g.7525127G>T | CA9138639 | MCOLN1 | c.198G>T (p.Leu66=) n.278G>T n.314G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525128A>C | CA403152948 | MCOLN1 | c.199A>C (p.Met67Leu) n.279A>C n.315A>C | |
| 19 | g.7525128A>G | CA403152949 | MCOLN1 | c.199A>G (p.Met67Val) n.279A>G n.315A>G | |
| 19 | g.7525128A>T | CA403152950 | MCOLN1 | c.199A>T (p.Met67Leu) n.279A>T n.315A>T | |
| 19 | g.7525129T>A | CA403152951 | MCOLN1 | c.200T>A (p.Met67Lys) n.280T>A n.316T>A | |
| 19 | g.7525129T>C | CA403152952 | MCOLN1 | c.200T>C (p.Met67Thr) n.280T>C n.316T>C | |
| 19 | g.7525129T>G | CA403152953 | MCOLN1 | c.200T>G (p.Met67Arg) n.280T>G n.316T>G | |
| 19 | g.7525130G>A | CA403152956 | MCOLN1 | c.201G>A (p.Met67Ile) n.281G>A n.317G>A | |
| 19 | g.7525130G>C | CA403152954 | MCOLN1 | c.201G>C (p.Met67Ile) n.281G>C n.317G>C | |
| 19 | g.7525130G>T | CA403152955 | MCOLN1 | c.201G>T (p.Met67Ile) n.281G>T n.317G>T | |
| 19 | g.7525131C>A | CA403152957 | MCOLN1 | c.202C>A (p.Leu68Met) n.282C>A n.318C>A | |
| 19 | g.7525131C>G | CA403152958 | MCOLN1 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.282C>G n.318C>G | |
| 19 | g.7525131C>T | CA505232243 | MCOLN1 | c.202C>T (p.Leu68=) n.282C>T n.318C>T | |
| 19 | g.7525132T>A | CA403152959 | MCOLN1 | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.283T>A n.319T>A | |
| 19 | g.7525132T>C | CA403152960 | MCOLN1 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.283T>C n.319T>C | |
| 19 | g.7525132T>G | CA403152961 | MCOLN1 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.283T>G n.319T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525133G>A | CA505232247 | MCOLN1 | c.204G>A (p.Leu68=) n.284G>A n.320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525133G>C | CA505232249 | MCOLN1 | c.204G>C (p.Leu68=) n.284G>C n.320G>C | |
| 19 | g.7525133G= | CA2320961141 | MCOLN1 | c.204G= (p.Leu68=) n.284G= n.320G= | |
| 19 | g.7525133G>T | CA505232250 | MCOLN1 | c.204G>T (p.Leu68=) n.284G>T n.320G>T | |
| 19 | g.7525134C>A | CA9138640 | MCOLN1 | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.285C>A n.321C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525134C= | CA2320961142 | MCOLN1 | c.205C= (p.Gln69=) n.285C= n.321C= | |
| 19 | g.7525134C>G | CA403152963 | MCOLN1 | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.285C>G n.321C>G | |
| 19 | g.7525134C>T | CA403152962 | MCOLN1 | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.285C>T n.321C>T | |
| 19 | g.7525135A>C | CA403152964 | MCOLN1 | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.286A>C n.322A>C | |
| 19 | g.7525135A>G | CA403152965 | MCOLN1 | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.286A>G n.322A>G | |
| 19 | g.7525135A>T | CA403152966 | MCOLN1 | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.286A>T n.322A>T | |
| 19 | g.7525136A>C | CA403152967 | MCOLN1 | c.207A>C (p.Gln69His) n.287A>C n.323A>C | |
| 19 | g.7525136A>G | CA505232256 | MCOLN1 | c.207A>G (p.Gln69=) n.287A>G n.323A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7525136A>T | CA403152968 | MCOLN1 | c.207A>T (p.Gln69His) n.287A>T n.323A>T | |
| 19 | g.7525136_7525151delinsAGTGGTCAAGATCCTG | CA2320961143 | MCOLN1 | c.207_222delinsAGTGGTCAAGATCCTG (p.Gln69=) n.287_302delinsAGTGGTCAAGATCCTG n.323_338delinsAGTGGTCAAGATCCTG | |
| 19 | g.7525137G>A | CA403152969 | MCOLN1 | c.208G>A (p.Val70Met) n.288G>A n.324G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525137G>C | CA403152970 | MCOLN1 | c.208G>C (p.Val70Leu) n.288G>C n.324G>C | |
| 19 | g.7525137G>T | CA403152971 | MCOLN1 | c.208G>T (p.Val70Leu) n.288G>T n.324G>T | |
| 19 | g.7525144_7525158del | CA884198874 | MCOLN1 | c.215_229del (p.Lys72_Val76del) n.295_309del n.331_345del | dbSNP |
| 19 | g.7525138T>A | CA403152972 | MCOLN1 | c.209T>A (p.Val70Glu) n.289T>A n.325T>A | |
| 19 | g.7525138T>C | CA403152973 | MCOLN1 | c.209T>C (p.Val70Ala) n.289T>C n.325T>C | |
| 19 | g.7525138T>G | CA403152974 | MCOLN1 | c.209T>G (p.Val70Gly) n.289T>G n.325T>G | |
| 19 | g.7525139G>A | CA505232263 | MCOLN1 | c.210G>A (p.Val70=) n.290G>A n.326G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7525139G>C | CA505232258 | MCOLN1 | c.210G>C (p.Val70=) n.290G>C n.326G>C | |
| 19 | g.7525139G= | CA2320961144 | MCOLN1 | c.210G= (p.Val70=) n.290G= n.326G= | |
| 19 | g.7525139G>T | CA505232260 | MCOLN1 | c.210G>T (p.Val70=) n.290G>T n.326G>T | |
| 19 | g.7525140G>A | CA403152976 | MCOLN1 | c.211G>A (p.Val71Ile) n.291G>A n.327G>A | |
| 19 | g.7525140G>C | CA403152977 | MCOLN1 | c.211G>C (p.Val71Leu) n.291G>C n.327G>C | |
| 19 | g.7525140G>T | CA403152975 | MCOLN1 | c.211G>T (p.Val71Phe) n.291G>T n.327G>T | |
| 19 | g.7525141T>A | CA403152978 | MCOLN1 | c.212T>A (p.Val71Asp) n.292T>A n.328T>A | |
| 19 | g.7525141T>C | CA403152979 | MCOLN1 | c.212T>C (p.Val71Ala) n.292T>C n.328T>C | |
| 19 | g.7525141T>G | CA403152980 | MCOLN1 | c.212T>G (p.Val71Gly) n.292T>G n.328T>G | |
| 19 | g.7525142C>A | CA505232269 | MCOLN1 | c.213C>A (p.Val71=) n.293C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525142C= | CA2320961146 | MCOLN1 | c.213C= (p.Val71=) n.293C= n.329C= | |
| 19 | g.7525142C>G | CA505232273 | MCOLN1 | c.213C>G (p.Val71=) n.293C>G n.329C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525142C>T | CA9138641 | MCOLN1 | c.213C>T (p.Val71=) n.293C>T n.329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525143A>C | CA403152981 | MCOLN1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.294A>C n.330A>C | |
| 19 | g.7525143A>G | CA403152982 | MCOLN1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.294A>G n.330A>G | |
| 19 | g.7525143A>T | CA403152983 | MCOLN1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.294A>T n.330A>T | |
| 19 | g.7525144A>C | CA403152984 | MCOLN1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.295A>C n.331A>C | |
| 19 | g.7525144A>G | CA403152985 | MCOLN1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.295A>G n.331A>G | |
| 19 | g.7525144A>T | CA403152986 | MCOLN1 | c.215A>T (p.Lys72Met) n.295A>T n.331A>T | |
| 19 | g.7525145G>A | CA9138642 | MCOLN1 | c.216G>A (p.Lys72=) n.296G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525145G>C | CA403152987 | MCOLN1 | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.296G>C n.332G>C | |
| 19 | g.7525145G= | CA2320961147 | MCOLN1 | c.216G= (p.Lys72=) n.296G= n.332G= | |
| 19 | g.7525145G>T | CA403152988 | MCOLN1 | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.296G>T n.332G>T | |
| 19 | g.7525146A>C | CA403152991 | MCOLN1 | c.217A>C (p.Ile73Leu) n.297A>C n.333A>C | |
| 19 | g.7525146A>G | CA403152990 | MCOLN1 | c.217A>G (p.Ile73Val) n.297A>G n.333A>G | |
| 19 | g.7525146A>T | CA403152989 | MCOLN1 | c.217A>T (p.Ile73Phe) n.297A>T n.333A>T | |
| 19 | g.7525147T>A | CA403152992 | MCOLN1 | c.218T>A (p.Ile73Asn) n.298T>A n.334T>A | |
| 19 | g.7525147T>C | CA403152993 | MCOLN1 | c.218T>C (p.Ile73Thr) n.298T>C n.334T>C | |
| 19 | g.7525147T>G | CA403152994 | MCOLN1 | c.218T>G (p.Ile73Ser) n.298T>G n.334T>G | |
| 19 | g.7525148C>A | CA505232276 | MCOLN1 | c.219C>A (p.Ile73=) n.299C>A n.335C>A | |
| 19 | g.7525148C= | CA2320961148 | MCOLN1 | c.219C= (p.Ile73=) n.299C= n.335C= | |
| 19 | g.7525148C>G | CA403152995 | MCOLN1 | c.219C>G (p.Ile73Met) n.299C>G n.335C>G | |
| 19 | g.7525148C>T | CA505232277 | MCOLN1 | c.219C>T (p.Ile73=) n.299C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525149C>A | CA403152996 | MCOLN1 | c.220C>A (p.Leu74Met) n.300C>A n.336C>A | |
| 19 | g.7525149C>G | CA403152997 | MCOLN1 | c.220C>G (p.Leu74Val) n.300C>G n.336C>G | |
| 19 | g.7525149C>T | CA505232278 | MCOLN1 | c.220C>T (p.Leu74=) n.300C>T n.336C>T | |
| 19 | g.7525150T>A | CA403152998 | MCOLN1 | c.221T>A (p.Leu74Gln) n.301T>A n.337T>A | |
| 19 | g.7525150T>C | CA403152999 | MCOLN1 | c.221T>C (p.Leu74Pro) n.301T>C n.337T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525150T>G | CA403153000 | MCOLN1 | c.221T>G (p.Leu74Arg) n.301T>G n.337T>G | |
| 19 | g.7525151G>A | CA9138643 | MCOLN1 | c.222G>A (p.Leu74=) n.302G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525151G>C | CA505232280 | MCOLN1 | c.222G>C (p.Leu74=) n.302G>C n.338G>C | |
| 19 | g.7525151G= | CA2320961149 | MCOLN1 | c.222G= (p.Leu74=) n.302G= n.338G= | |
| 19 | g.7525151G>T | CA505232281 | MCOLN1 | c.222G>T (p.Leu74=) n.302G>T n.338G>T | |
| 19 | g.7525152G>A | CA403153001 | MCOLN1 | c.223G>A (p.Val75Met) n.303G>A n.339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525152G>C | CA403153002 | MCOLN1 | c.223G>C (p.Val75Leu) n.303G>C n.339G>C | |
| 19 | g.7525152G= | CA2320961150 | MCOLN1 | c.223G= (p.Val75=) n.303G= n.339G= | |
| 19 | g.7525152G>T | CA403153003 | MCOLN1 | c.223G>T (p.Val75Leu) n.303G>T n.339G>T | |
| 19 | g.7525153T>A | CA403153005 | MCOLN1 | c.224T>A (p.Val75Glu) n.304T>A n.340T>A | |
| 19 | g.7525153T>C | CA403153006 | MCOLN1 | c.224T>C (p.Val75Ala) n.304T>C n.340T>C | |
| 19 | g.7525153T>G | CA403153004 | MCOLN1 | c.224T>G (p.Val75Gly) n.304T>G n.340T>G | |
| 19 | g.7525154G>A | CA505232284 | MCOLN1 | c.225G>A (p.Val75=) n.305G>A n.341G>A | ClinVar |
| 19 | g.7525154G>C | CA505232285 | MCOLN1 | c.225G>C (p.Val75=) n.305G>C n.341G>C | |
| 19 | g.7525154G>T | CA505232286 | MCOLN1 | c.225G>T (p.Val75=) n.305G>T n.341G>T | |
| 19 | g.7525155del | CA2695228070 | MCOLN1 | c.226del (p.Val76SerfsTer16) n.306del n.342del | |
| 19 | g.7525155G>A | CA403153007 | MCOLN1 | c.226G>A (p.Val76Ile) n.306G>A n.342G>A | |
| 19 | g.7525155G>C | CA403153008 | MCOLN1 | c.226G>C (p.Val76Leu) n.306G>C n.342G>C | |
| 19 | g.7525155G>T | CA403153009 | MCOLN1 | c.226G>T (p.Val76Phe) n.306G>T n.342G>T | |
| 19 | g.7525156T>A | CA403153010 | MCOLN1 | c.227T>A (p.Val76Asp) n.307T>A n.343T>A | |
| 19 | g.7525156T>C | CA403153011 | MCOLN1 | c.227T>C (p.Val76Ala) n.307T>C n.343T>C | |
| 19 | g.7525156T>G | CA403153012 | MCOLN1 | c.227T>G (p.Val76Gly) n.307T>G n.343T>G | |
| 19 | g.7525157C>A | CA505232295 | MCOLN1 | c.228C>A (p.Val76=) n.308C>A n.344C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525157C= | CA2320961151 | MCOLN1 | c.228C= (p.Val76=) n.308C= n.344C= | |
| 19 | g.7525157C>G | CA505232294 | MCOLN1 | c.228C>G (p.Val76=) n.308C>G n.344C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525157C>T | CA505232293 | MCOLN1 | c.228C>T (p.Val76=) n.308C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525158A>C | CA403153013 | MCOLN1 | c.229A>C (p.Thr77Pro) n.309A>C n.345A>C | |
| 19 | g.7525158A>G | CA403153014 | MCOLN1 | c.229A>G (p.Thr77Ala) n.309A>G n.345A>G | |
| 19 | g.7525158A>T | CA403153015 | MCOLN1 | c.229A>T (p.Thr77Ser) n.309A>T n.345A>T | |
| 19 | g.7525159del | CA2573155890 | MCOLN1 | c.230del (p.Thr77ArgfsTer15) n.310del n.346del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7525159C>A | CA403153016 | MCOLN1 | c.230C>A (p.Thr77Lys) n.310C>A n.346C>A | |
| 19 | g.7525159C= | CA2320961153 | MCOLN1 | c.230C= (p.Thr77=) n.310C= n.346C= | |
| 19 | g.7525159C>G | CA403153017 | MCOLN1 | c.230C>G (p.Thr77Arg) n.310C>G n.346C>G | |
| 19 | g.7525159C>T | CA9138644 | MCOLN1 | c.230C>T (p.Thr77Met) n.310C>T n.346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525160G>A | CA304894698 | MCOLN1 | c.231G>A (p.Thr77=) n.311G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7525160G>C | CA505232297 | MCOLN1 | c.231G>C (p.Thr77=) n.311G>C n.347G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7525160G= | CA2320961155 | MCOLN1 | c.231G= (p.Thr77=) n.311G= n.347G= | |
| 19 | g.7525160G>T | CA505232298 | MCOLN1 | c.231G>T (p.Thr77=) n.311G>T n.347G>T | |
| 19 | g.7525161G>A | CA403153019 | MCOLN1 | c.232G>A (p.Val78Met) n.312G>A n.348G>A | |
| 19 | g.7525161G>C | CA403153018 | MCOLN1 | c.232G>C (p.Val78Leu) n.312G>C n.348G>C | |
| 19 | g.7525161G= | CA2320961157 | MCOLN1 | c.232G= (p.Val78=) n.312G= n.348G= | |
| 19 | g.7525161G>T | CA304894700 | MCOLN1 | c.232G>T (p.Val78Leu) n.312G>T n.348G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525162T>A | CA403153020 | MCOLN1 | c.233T>A (p.Val78Glu) n.313T>A n.349T>A | |
| 19 | g.7525162T>C | CA403153021 | MCOLN1 | c.233T>C (p.Val78Ala) n.313T>C n.349T>C | |
| 19 | g.7525162T>G | CA403153022 | MCOLN1 | c.233T>G (p.Val78Gly) n.313T>G n.349T>G | |
| 19 | g.7525163G>A | CA505232299 | MCOLN1 | c.234G>A (p.Val78=) n.314G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7525163G>C | CA505232300 | MCOLN1 | c.234G>C (p.Val78=) n.314G>C n.350G>C | |
| 19 | g.7525163G= | CA2320961160 | MCOLN1 | c.234G= (p.Val78=) n.314G= n.350G= | |
| 19 | g.7525163G>T | CA505232301 | MCOLN1 | c.234G>T (p.Val78=) n.314G>T n.350G>T | |
| 19 | g.7525164C>A | CA403153023 | MCOLN1 | c.235C>A (p.Gln79Lys) n.315C>A n.351C>A | |
| 19 | g.7525164C= | CA2320961162 | MCOLN1 | c.235C= (p.Gln79=) n.315C= n.351C= | |
| 19 | g.7525164C>G | CA403153024 | MCOLN1 | c.235C>G (p.Gln79Glu) n.315C>G n.351C>G | |
| 19 | g.7525164C>T | CA347435 | MCOLN1 | c.235C>T (p.Gln79Ter) n.315C>T n.351C>T | dbSNP |
| 19 | g.7525165A>C | CA403153025 | MCOLN1 | c.236A>C (p.Gln79Pro) n.316A>C n.352A>C | |
| 19 | g.7525165A>G | CA403153026 | MCOLN1 | c.236A>G (p.Gln79Arg) n.316A>G n.352A>G | COSMIC |
| 19 | g.7525165A>T | CA403153027 | MCOLN1 | c.236A>T (p.Gln79Leu) n.316A>T n.352A>T | |
| 19 | g.7525165_7525166insCCATTAT | CA2587946778 | MCOLN1 | c.236_237insCCATTAT (p.Gln79HisfsTer11) n.316_317insCCATTAT n.352_353insCCATTAT | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525165_7525166insCCATTATGTAAAATCCATT | CA2587946779 | MCOLN1 | c.236_237insCCATTATGTAAAATCCATT (p.Gln79HisfsTer15) n.316_317insCCATTATGTAAAATCCATT n.352_353insCCATTATGTAAAATCCATT | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525165_7525166insCCATTATGTAAAATCCATTGTC | CA2587946780 | MCOLN1 | c.236_237insCCATTATGTAAAATCCATTGTC (p.Gln79HisfsTer16) n.316_317insCCATTATGTAAAATCCATTGTC n.352_353insCCATTATGTAAAATCCATTGTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525165_7525166insCCATTATGTAAAATCCATTGTCGCATCCACCTTTATTATCAGTCTCTTCCCCACAACAATATTCATGTGCCTAGACCAAGAAGTTATTATCTC | CA631462565 | MCOLN1 | c.236_237insCCATTATGTAAAATCCATTGTCGCATCCACCTTTATTATCAGTCTCTTCCCCACAACAATATTCATGTGCCTAGACCAAGAAGTTATTATCTC (p.Gln79delinsHisHisTyrValLysSerIleValAlaSerThrPheIleIleSerLeuPheProThrThrIlePheMetCysLeuAspGlnGluValIleIleSer) n.316_317insCCATTATGTAAAATCCATTGTCGCATCCACCTTTATTATCAGTCTCTTCCCCACAACAATATTCATGTGCCTAGACCAAGAAGTTATTATCTC n.352_353insCCATTATGTAAAATCCATTGTCGCATCCACCTTTATTATCAGTCTCTTCCCCACAACAATATTCATGTGCCTAGACCAAGAAGTTATTATCTC | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525166G>A | CA505232302 | MCOLN1 | c.237G>A (p.Gln79=) n.317G>A n.353G>A | |
| 19 | g.7525166G>C | CA403153028 | MCOLN1 | c.237G>C (p.Gln79His) n.317G>C n.353G>C | |
| 19 | g.7525166G>T | CA403153029 | MCOLN1 | c.237G>T (p.Gln79His) n.317G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525166_7525167insTAAAATCCATT | CA2587946781 | MCOLN1 | c.237_237+1insTAAAATCCATT (n.237_237+1insTAAAATCCATT) n.317_317+1insTAAAATCCATT n.353_354insTAAAATCCATT | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525167G>A | CA403153031 | MCOLN1 | c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.317+1G>A n.354G>A | |
| 19 | g.7525167G>C | CA403153032 | MCOLN1 | c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.317+1G>C n.354G>C | |
| 19 | g.7525167G>T | CA403153030 | MCOLN1 | c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.317+1G>T n.354G>T | |
| 19 | g.7525168T>A | CA403153034 | MCOLN1 | c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.317+2T>A n.355T>A | |
| 19 | g.7525168T>C | CA403153033 | MCOLN1 | c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.317+2T>C n.355T>C | |
| 19 | g.7525168T>G | CA403153035 | MCOLN1 | c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.317+2T>G n.355T>G | |
| 19 | g.7525169G>T | CA2529608248 | MCOLN1 | c.237+3G>T (n.237+3G>T) n.317+3G>T n.356G>T | |
| 19 | g.7525171G>A | CA913191124 | MCOLN1 | c.237+5G>A (n.237+5G>A) n.317+5G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7525171G= | CA2320961163 | MCOLN1 | c.237+5G= (n.237+5G=) n.317+5G= n.358G= | |
| 19 | g.7525172G>A | CA631326208 | MCOLN1 | c.237+6G>A (n.237+6G>A) n.317+6G>A n.359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525172G= | CA2320961165 | MCOLN1 | c.237+6G= (n.237+6G=) n.317+6G= n.359G= | |
| 19 | g.7525173C= | CA2320961167 | MCOLN1 | c.237+7C= (n.237+7C=) n.317+7C= n.360C= | |
| 19 | g.7525173C>T | CA2320961168 | MCOLN1 | c.237+7C>T (n.237+7C>T) n.317+7C>T n.360C>T | dbSNP |
| 19 | g.7525174C= | CA2320961169 | MCOLN1 | c.237+8C= (n.237+8C=) n.317+8C= n.361C= | |
| 19 | g.7525174_7525175insG | CA631326212 | MCOLN1 | c.237+8_237+9insG (n.237+8_237+9insG) n.317+8_317+9insG n.361_362insG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525175A= | CA2320961171 | MCOLN1 | c.237+9A= (n.237+9A=) n.317+9A= n.362A= | |
| 19 | g.7525175A>G | CA631326214 | MCOLN1 | c.237+9A>G (n.237+9A>G) n.317+9A>G n.362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525176G>A | CA2587946782 | MCOLN1 | c.237+10G>A (n.237+10G>A) n.317+10G>A n.363G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525178C= | CA2320961172 | MCOLN1 | c.237+12C= (n.237+12C=) n.317+12C= n.365C= | |
| 19 | g.7525178C>T | CA631326215 | MCOLN1 | c.237+12C>T (n.237+12C>T) n.317+12C>T n.365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525180_7525181delinsAG | CA2320961173 | MCOLN1 | c.237+14_237+15delinsAG (n.237+14_237+15delinsAG) n.317+14_317+15delinsAG n.367_368delinsAG | |
| 19 | g.7525181del | CA2320961175 | MCOLN1 | c.237+15del (n.237+15del) n.317+15del n.368del | dbSNP |
| 19 | g.7525181G>A | CA304894705 | MCOLN1 | c.237+15G>A (n.237+15G>A) n.317+15G>A n.368G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525181G= | CA2320961176 | MCOLN1 | c.237+15G= (n.237+15G=) n.317+15G= n.368G= | |
| 19 | g.7525182C>A | CA2576596888 | MCOLN1 | c.237+16C>A (n.237+16C>A) n.317+16C>A n.369C>A | ClinVar |
| 19 | g.7525182C= | CA2320961177 | MCOLN1 | c.237+16C= (n.237+16C=) n.317+16C= n.369C= | |
| 19 | g.7525182C>T | CA631326217 | MCOLN1 | c.237+16C>T (n.237+16C>T) n.317+16C>T n.369C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525184G>A | CA9138645 | MCOLN1 | c.237+18G>A (n.237+18G>A) n.317+18G>A n.371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7525184G= | CA2320961178 | MCOLN1 | c.237+18G= (n.237+18G=) n.317+18G= n.371G= | |
| 19 | g.7525185G>A | CA2587946783 | MCOLN1 | c.237+19G>A (n.237+19G>A) n.317+19G>A n.372G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525185G>C | CA2587946784 | MCOLN1 | c.237+19G>C (n.237+19G>C) n.317+19G>C n.372G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525186G>A | CA2587946785 | MCOLN1 | c.237+20G>A (n.237+20G>A) n.317+20G>A n.373G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525187G>A | CA2587946786 | MCOLN1 | c.237+21G>A (n.237+21G>A) n.317+21G>A n.374G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7525187G= | CA2320961180 | MCOLN1 | c.237+21G= (n.237+21G=) n.317+21G= n.374G= | |
| 19 | g.7525187G>T | CA9138646 | MCOLN1 | c.237+21G>T (n.237+21G>T) n.317+21G>T n.374G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |