Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72821112_72821126delinsTCGTGTTCTTTCGGGCA1855120774TMC1c.2003+31_2003+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG (n.2003+31_2003+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2146+47G>A
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n.484+47G>A
n.901+47G>A
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gnomAD v4
9g.72821128G>TCA2690289985TMC1c.2003+47G>T (n.2003+47G>T)
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n.2146+47G>T
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2146+49_2146+51delinsGGA
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9g.72821132_72821133delCA1855120790TMC1c.2003+51_2003+52del (n.2003+51_2003+52del)
c.*443+51_*443+52del (n.*443+51_*443+52del)
c.1258-5737_1258-5736del (n.1258-5737_1258-5736del)
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n.2146+51_2146+52del
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n.484+51_484+52del
n.901+51_901+52del
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dbSNP
9g.72821133G>ACA866640353TMC1c.2003+52G>A (n.2003+52G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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9g.72821135T>ACA1855120793TMC1c.2003+54T>A (n.2003+54T>A)
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c.1877+54T>A (n.1877+54T>A)
n.2146+54T>A
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n.484+54T>A
n.901+54T>A
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c.2006+54T>A (n.2006+54T>A)
dbSNP
9g.72821135T>CCA866640355TMC1c.2003+54T>C (n.2003+54T>C)
c.*443+54T>C (n.*443+54T>C)
c.1258-5734T>C (n.1258-5734T>C)
c.1877+54T>C (n.1877+54T>C)
n.2146+54T>C
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n.484+54T>C
n.901+54T>C
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dbSNP
9g.72821135T>GCA2690289988TMC1c.2003+54T>G (n.2003+54T>G)
c.*443+54T>G (n.*443+54T>G)
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n.2146+54T>G
c.1565+54T>G (n.1565+54T>G)
n.484+54T>G
n.901+54T>G
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c.2006+54T>G (n.2006+54T>G)
gnomAD v4
9g.72821135T=CA1855120792TMC1c.2003+54T= (n.2003+54T=)
c.*443+54T= (n.*443+54T=)
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n.2146+54T=
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9g.72821136G>ACA2690289989TMC1c.2003+55G>A (n.2003+55G>A)
c.*443+55G>A (n.*443+55G>A)
c.1258-5733G>A (n.1258-5733G>A)
c.1877+55G>A (n.1877+55G>A)
n.2146+55G>A
c.1565+55G>A (n.1565+55G>A)
n.484+55G>A
n.901+55G>A
c.2591+55G>A (n.2591+55G>A)
c.2006+55G>A (n.2006+55G>A)
gnomAD v4
9g.72821137G>ACA2690289991TMC1c.2003+56G>A (n.2003+56G>A)
c.*443+56G>A (n.*443+56G>A)
c.1258-5732G>A (n.1258-5732G>A)
c.1877+56G>A (n.1877+56G>A)
n.2146+56G>A
c.1565+56G>A (n.1565+56G>A)
n.484+56G>A
n.901+56G>A
c.2591+56G>A (n.2591+56G>A)
c.2006+56G>A (n.2006+56G>A)
gnomAD v4
9g.72821137G=CA1855120794TMC1c.2003+56G= (n.2003+56G=)
c.*443+56G= (n.*443+56G=)
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c.1877+56G= (n.1877+56G=)
n.2146+56G=
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9g.72821137G>TCA866640361TMC1c.2003+56G>T (n.2003+56G>T)
c.*443+56G>T (n.*443+56G>T)
c.1258-5732G>T (n.1258-5732G>T)
c.1877+56G>T (n.1877+56G>T)
n.2146+56G>T
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n.484+56G>T
n.901+56G>T
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c.2006+56G>T (n.2006+56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821138G>TCA2579354309TMC1c.2003+57G>T (n.2003+57G>T)
c.*443+57G>T (n.*443+57G>T)
c.1258-5731G>T (n.1258-5731G>T)
c.1877+57G>T (n.1877+57G>T)
n.2146+57G>T
c.1565+57G>T (n.1565+57G>T)
n.484+57G>T
n.901+57G>T
c.2591+57G>T (n.2591+57G>T)
c.2006+57G>T (n.2006+57G>T)
gnomAD v4
9g.72821139A=CA1855120795TMC1c.2003+58A= (n.2003+58A=)
c.*443+58A= (n.*443+58A=)
c.1258-5730A= (n.1258-5730A=)
c.1877+58A= (n.1877+58A=)
n.2146+58A=
c.1565+58A= (n.1565+58A=)
n.484+58A=
n.901+58A=
c.2591+58A= (n.2591+58A=)
c.2006+58A= (n.2006+58A=)
9g.72821139_72821140insCCA1855120796TMC1c.2003+58_2003+59insC (n.2003+58_2003+59insC)
c.*443+58_*443+59insC (n.*443+58_*443+59insC)
c.1258-5730_1258-5729insC (n.1258-5730_1258-5729insC)
c.1877+58_1877+59insC (n.1877+58_1877+59insC)
n.2146+58_2146+59insC
c.1565+58_1565+59insC (n.1565+58_1565+59insC)
n.484+58_484+59insC
n.901+58_901+59insC
c.2591+58_2591+59insC (n.2591+58_2591+59insC)
c.2006+58_2006+59insC (n.2006+58_2006+59insC)
dbSNP
9g.72821140A=CA1855120797TMC1c.2003+59A= (n.2003+59A=)
c.*443+59A= (n.*443+59A=)
c.1258-5729A= (n.1258-5729A=)
c.1877+59A= (n.1877+59A=)
n.2146+59A=
c.1565+59A= (n.1565+59A=)
n.484+59A=
n.901+59A=
c.2591+59A= (n.2591+59A=)
c.2006+59A= (n.2006+59A=)
9g.72821140A>TCA1855120798TMC1c.2003+59A>T (n.2003+59A>T)
c.*443+59A>T (n.*443+59A>T)
c.1258-5729A>T (n.1258-5729A>T)
c.1877+59A>T (n.1877+59A>T)
n.2146+59A>T
c.1565+59A>T (n.1565+59A>T)
n.484+59A>T
n.901+59A>T
c.2591+59A>T (n.2591+59A>T)
c.2006+59A>T (n.2006+59A>T)
dbSNP
9g.72821141T>CCA1855120799TMC1c.2003+60T>C (n.2003+60T>C)
c.*443+60T>C (n.*443+60T>C)
c.1258-5728T>C (n.1258-5728T>C)
c.1877+60T>C (n.1877+60T>C)
n.2146+60T>C
c.1565+60T>C (n.1565+60T>C)
n.484+60T>C
n.901+60T>C
c.2591+60T>C (n.2591+60T>C)
c.2006+60T>C (n.2006+60T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.72821141T=CA1855120800TMC1c.2003+60T= (n.2003+60T=)
c.*443+60T= (n.*443+60T=)
c.1258-5728T= (n.1258-5728T=)
c.1877+60T= (n.1877+60T=)
n.2146+60T=
c.1565+60T= (n.1565+60T=)
n.484+60T=
n.901+60T=
c.2591+60T= (n.2591+60T=)
c.2006+60T= (n.2006+60T=)
9g.72821142G>ACA2690289995TMC1c.2003+61G>A (n.2003+61G>A)
c.*443+61G>A (n.*443+61G>A)
c.1258-5727G>A (n.1258-5727G>A)
c.1877+61G>A (n.1877+61G>A)
n.2146+61G>A
c.1565+61G>A (n.1565+61G>A)
n.484+61G>A
n.901+61G>A
c.2591+61G>A (n.2591+61G>A)
c.2006+61G>A (n.2006+61G>A)
gnomAD v4
9g.72821142G>CCA2690289994TMC1c.2003+61G>C (n.2003+61G>C)
c.*443+61G>C (n.*443+61G>C)
c.1258-5727G>C (n.1258-5727G>C)
c.1877+61G>C (n.1877+61G>C)
n.2146+61G>C
c.1565+61G>C (n.1565+61G>C)
n.484+61G>C
n.901+61G>C
c.2591+61G>C (n.2591+61G>C)
c.2006+61G>C (n.2006+61G>C)
gnomAD v4
9g.72821143G>ACA1855120802TMC1c.2003+62G>A (n.2003+62G>A)
c.*443+62G>A (n.*443+62G>A)
c.1258-5726G>A (n.1258-5726G>A)
c.1877+62G>A (n.1877+62G>A)
n.2146+62G>A
c.1565+62G>A (n.1565+62G>A)
n.484+62G>A
n.901+62G>A
c.2591+62G>A (n.2591+62G>A)
c.2006+62G>A (n.2006+62G>A)
dbSNP
9g.72821143G=CA1855120801TMC1c.2003+62G= (n.2003+62G=)
c.*443+62G= (n.*443+62G=)
c.1258-5726G= (n.1258-5726G=)
c.1877+62G= (n.1877+62G=)
n.2146+62G=
c.1565+62G= (n.1565+62G=)
n.484+62G=
n.901+62G=
c.2591+62G= (n.2591+62G=)
c.2006+62G= (n.2006+62G=)
9g.72821143G>TCA1855120803TMC1c.2003+62G>T (n.2003+62G>T)
c.*443+62G>T (n.*443+62G>T)
c.1258-5726G>T (n.1258-5726G>T)
c.1877+62G>T (n.1877+62G>T)
n.2146+62G>T
c.1565+62G>T (n.1565+62G>T)
n.484+62G>T
n.901+62G>T
c.2591+62G>T (n.2591+62G>T)
c.2006+62G>T (n.2006+62G>T)
dbSNP
9g.72821144T>ACA866640364TMC1c.2003+63T>A (n.2003+63T>A)
c.*443+63T>A (n.*443+63T>A)
c.1258-5725T>A (n.1258-5725T>A)
c.1877+63T>A (n.1877+63T>A)
n.2146+63T>A
c.1565+63T>A (n.1565+63T>A)
n.484+63T>A
n.901+63T>A
c.2591+63T>A (n.2591+63T>A)
c.2006+63T>A (n.2006+63T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821144T=CA1855120804TMC1c.2003+63T= (n.2003+63T=)
c.*443+63T= (n.*443+63T=)
c.1258-5725T= (n.1258-5725T=)
c.1877+63T= (n.1877+63T=)
n.2146+63T=
c.1565+63T= (n.1565+63T=)
n.484+63T=
n.901+63T=
c.2591+63T= (n.2591+63T=)
c.2006+63T= (n.2006+63T=)
9g.72821145C>ACA2690289997TMC1c.2003+64C>A (n.2003+64C>A)
c.*443+64C>A (n.*443+64C>A)
c.1258-5724C>A (n.1258-5724C>A)
c.1877+64C>A (n.1877+64C>A)
n.2146+64C>A
c.1565+64C>A (n.1565+64C>A)
n.484+64C>A
n.901+64C>A
c.2591+64C>A (n.2591+64C>A)
c.2006+64C>A (n.2006+64C>A)
gnomAD v4
9g.72821145C>TCA2690289998TMC1c.2003+64C>T (n.2003+64C>T)
c.*443+64C>T (n.*443+64C>T)
c.1258-5724C>T (n.1258-5724C>T)
c.1877+64C>T (n.1877+64C>T)
n.2146+64C>T
c.1565+64C>T (n.1565+64C>T)
n.484+64C>T
n.901+64C>T
c.2591+64C>T (n.2591+64C>T)
c.2006+64C>T (n.2006+64C>T)
gnomAD v4
9g.72821146A>GCA2784604584TMC1c.2003+65A>G (n.2003+65A>G)
c.*443+65A>G (n.*443+65A>G)
c.1258-5723A>G (n.1258-5723A>G)
c.1877+65A>G (n.1877+65A>G)
n.2146+65A>G
c.1565+65A>G (n.1565+65A>G)
n.484+65A>G
n.901+65A>G
c.2591+65A>G (n.2591+65A>G)
c.2006+65A>G (n.2006+65A>G)
9g.72821148_72821156delCA2690289999TMC1c.2003+67_2003+75del (n.2003+67_2003+75del)
c.*443+67_*443+75del (n.*443+67_*443+75del)
c.1258-5721_1258-5713del (n.1258-5721_1258-5713del)
c.1877+67_1877+75del (n.1877+67_1877+75del)
n.2146+67_2146+75del
c.1565+67_1565+75del (n.1565+67_1565+75del)
n.484+67_484+75del
n.901+67_901+75del
c.2591+67_2591+75del (n.2591+67_2591+75del)
c.2006+67_2006+75del (n.2006+67_2006+75del)
gnomAD v4
9g.72821147T>CCA588650262TMC1c.2003+66T>C (n.2003+66T>C)
c.*443+66T>C (n.*443+66T>C)
c.1258-5722T>C (n.1258-5722T>C)
c.1877+66T>C (n.1877+66T>C)
n.2146+66T>C
c.1565+66T>C (n.1565+66T>C)
n.484+66T>C
n.901+66T>C
c.2591+66T>C (n.2591+66T>C)
c.2006+66T>C (n.2006+66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72821147T=CA1855120805TMC1c.2003+66T= (n.2003+66T=)
c.*443+66T= (n.*443+66T=)
c.1258-5722T= (n.1258-5722T=)
c.1877+66T= (n.1877+66T=)
n.2146+66T=
c.1565+66T= (n.1565+66T=)
n.484+66T=
n.901+66T=
c.2591+66T= (n.2591+66T=)
c.2006+66T= (n.2006+66T=)
9g.72821149C>ACA193297286TMC1c.2003+68C>A (n.2003+68C>A)
c.*443+68C>A (n.*443+68C>A)
c.1258-5720C>A (n.1258-5720C>A)
c.1877+68C>A (n.1877+68C>A)
n.2146+68C>A
c.1565+68C>A (n.1565+68C>A)
n.484+68C>A
n.901+68C>A
c.2591+68C>A (n.2591+68C>A)
c.2006+68C>A (n.2006+68C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821149C=CA1855120806TMC1c.2003+68C= (n.2003+68C=)
c.*443+68C= (n.*443+68C=)
c.1258-5720C= (n.1258-5720C=)
c.1877+68C= (n.1877+68C=)
n.2146+68C=
c.1565+68C= (n.1565+68C=)
n.484+68C=
n.901+68C=
c.2591+68C= (n.2591+68C=)
c.2006+68C= (n.2006+68C=)
9g.72821149_72821150delinsCACA1855120807TMC1c.2003+68_2003+69delinsCA (n.2003+68_2003+69delinsCA)
c.*443+68_*443+69delinsCA (n.*443+68_*443+69delinsCA)
c.1258-5720_1258-5719delinsCA (n.1258-5720_1258-5719delinsCA)
c.1877+68_1877+69delinsCA (n.1877+68_1877+69delinsCA)
n.2146+68_2146+69delinsCA
c.1565+68_1565+69delinsCA (n.1565+68_1565+69delinsCA)
n.484+68_484+69delinsCA
n.901+68_901+69delinsCA
c.2591+68_2591+69delinsCA (n.2591+68_2591+69delinsCA)
c.2006+68_2006+69delinsCA (n.2006+68_2006+69delinsCA)
9g.72821150delCA1855120808TMC1c.2003+69del (n.2003+69del)
c.*443+69del (n.*443+69del)
c.1258-5719del (n.1258-5719del)
c.1877+69del (n.1877+69del)
n.2146+69del
c.1565+69del (n.1565+69del)
n.484+69del
n.901+69del
c.2591+69del (n.2591+69del)
c.2006+69del (n.2006+69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821150A=CA1855120809TMC1c.2003+69A= (n.2003+69A=)
c.*443+69A= (n.*443+69A=)
c.1258-5719A= (n.1258-5719A=)
c.1877+69A= (n.1877+69A=)
n.2146+69A=
c.1565+69A= (n.1565+69A=)
n.484+69A=
n.901+69A=
c.2591+69A= (n.2591+69A=)
c.2006+69A= (n.2006+69A=)
9g.72821150A>GCA193297287TMC1c.2003+69A>G (n.2003+69A>G)
c.*443+69A>G (n.*443+69A>G)
c.1258-5719A>G (n.1258-5719A>G)
c.1877+69A>G (n.1877+69A>G)
n.2146+69A>G
c.1565+69A>G (n.1565+69A>G)
n.484+69A>G
n.901+69A>G
c.2591+69A>G (n.2591+69A>G)
c.2006+69A>G (n.2006+69A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.72821151T>ACA2784604585TMC1c.2003+70T>A (n.2003+70T>A)
c.*443+70T>A (n.*443+70T>A)
c.1258-5718T>A (n.1258-5718T>A)
c.1877+70T>A (n.1877+70T>A)
n.2146+70T>A
c.1565+70T>A (n.1565+70T>A)
n.484+70T>A
n.901+70T>A
c.2591+70T>A (n.2591+70T>A)
c.2006+70T>A (n.2006+70T>A)
9g.72821151T>CCA193297292TMC1c.2003+70T>C (n.2003+70T>C)
c.*443+70T>C (n.*443+70T>C)
c.1258-5718T>C (n.1258-5718T>C)
c.1877+70T>C (n.1877+70T>C)
n.2146+70T>C
c.1565+70T>C (n.1565+70T>C)
n.484+70T>C
n.901+70T>C
c.2591+70T>C (n.2591+70T>C)
c.2006+70T>C (n.2006+70T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821151T=CA1855120810TMC1c.2003+70T= (n.2003+70T=)
c.*443+70T= (n.*443+70T=)
c.1258-5718T= (n.1258-5718T=)
c.1877+70T= (n.1877+70T=)
n.2146+70T=
c.1565+70T= (n.1565+70T=)
n.484+70T=
n.901+70T=
c.2591+70T= (n.2591+70T=)
c.2006+70T= (n.2006+70T=)
9g.72821152T>ACA2690290004TMC1c.2003+71T>A (n.2003+71T>A)
c.*443+71T>A (n.*443+71T>A)
c.1258-5717T>A (n.1258-5717T>A)
c.1877+71T>A (n.1877+71T>A)
n.2146+71T>A
c.1565+71T>A (n.1565+71T>A)
n.484+71T>A
n.901+71T>A
c.2591+71T>A (n.2591+71T>A)
c.2006+71T>A (n.2006+71T>A)
gnomAD v4
9g.72821153G>ACA866640373TMC1c.2003+72G>A (n.2003+72G>A)
c.*443+72G>A (n.*443+72G>A)
c.1258-5716G>A (n.1258-5716G>A)
c.1877+72G>A (n.1877+72G>A)
n.2146+72G>A
c.1565+72G>A (n.1565+72G>A)
n.484+72G>A
n.901+72G>A
c.2591+72G>A (n.2591+72G>A)
c.2006+72G>A (n.2006+72G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821153G=CA1855120811TMC1c.2003+72G= (n.2003+72G=)
c.*443+72G= (n.*443+72G=)
c.1258-5716G= (n.1258-5716G=)
c.1877+72G= (n.1877+72G=)
n.2146+72G=
c.1565+72G= (n.1565+72G=)
n.484+72G=
n.901+72G=
c.2591+72G= (n.2591+72G=)
c.2006+72G= (n.2006+72G=)
9g.72821154T>CCA2579354310TMC1c.2003+73T>C (n.2003+73T>C)
c.*443+73T>C (n.*443+73T>C)
c.1258-5715T>C (n.1258-5715T>C)
c.1877+73T>C (n.1877+73T>C)
n.2146+73T>C
c.1565+73T>C (n.1565+73T>C)
n.484+73T>C
n.901+73T>C
c.2591+73T>C (n.2591+73T>C)
c.2006+73T>C (n.2006+73T>C)
gnomAD v4
9g.72821154_72821172delinsTATAAGCTATTTTTTCCCCCA1855120812TMC1c.2003+73_2003+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.2003+73_2003+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC)
c.*443+73_*443+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.*443+73_*443+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC)
c.1258-5715_1258-5697delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.1258-5715_1258-5697delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC)
c.1877+73_1877+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.1877+73_1877+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC)
n.2146+73_2146+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC
c.1565+73_1565+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.1565+73_1565+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC)
n.484+73_484+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC
n.901+73_901+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC
c.2591+73_2591+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.2591+73_2591+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC)
c.2006+73_2006+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.2006+73_2006+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC)
9g.72821155A>GCA2690290005TMC1c.2003+74A>G (n.2003+74A>G)
c.*443+74A>G (n.*443+74A>G)
c.1258-5714A>G (n.1258-5714A>G)
c.1877+74A>G (n.1877+74A>G)
n.2146+74A>G
c.1565+74A>G (n.1565+74A>G)
n.484+74A>G
n.901+74A>G
c.2591+74A>G (n.2591+74A>G)
c.2006+74A>G (n.2006+74A>G)
gnomAD v4
9g.72821155_72821172delCA1855120813TMC1c.2003+74_2003+91del (n.2003+74_2003+91del)
c.*443+74_*443+91del (n.*443+74_*443+91del)
c.1258-5714_1258-5697del (n.1258-5714_1258-5697del)
c.1877+74_1877+91del (n.1877+74_1877+91del)
n.2146+74_2146+91del
c.1565+74_1565+91del (n.1565+74_1565+91del)
n.484+74_484+91del
n.901+74_901+91del
c.2591+74_2591+91del (n.2591+74_2591+91del)
c.2006+74_2006+91del (n.2006+74_2006+91del)
dbSNP
9g.72821156T>ACA866640380TMC1c.2003+75T>A (n.2003+75T>A)
c.*443+75T>A (n.*443+75T>A)
c.1258-5713T>A (n.1258-5713T>A)
c.1877+75T>A (n.1877+75T>A)
n.2146+75T>A
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n.484+75T>A
n.901+75T>A
c.2591+75T>A (n.2591+75T>A)
c.2006+75T>A (n.2006+75T>A)
dbSNP
9g.72821156T>GCA2690290007TMC1c.2003+75T>G (n.2003+75T>G)
c.*443+75T>G (n.*443+75T>G)
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n.2146+75T>G
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n.484+75T>G
n.901+75T>G
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c.2006+75T>G (n.2006+75T>G)
gnomAD v4
9g.72821156T=CA1855120814TMC1c.2003+75T= (n.2003+75T=)
c.*443+75T= (n.*443+75T=)
c.1258-5713T= (n.1258-5713T=)
c.1877+75T= (n.1877+75T=)
n.2146+75T=
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9g.72821159G>ACA2579354311TMC1c.2003+78G>A (n.2003+78G>A)
c.*443+78G>A (n.*443+78G>A)
c.1258-5710G>A (n.1258-5710G>A)
c.1877+78G>A (n.1877+78G>A)
n.2146+78G>A
c.1565+78G>A (n.1565+78G>A)
n.484+78G>A
n.901+78G>A
c.2591+78G>A (n.2591+78G>A)
c.2006+78G>A (n.2006+78G>A)
gnomAD v4
9g.72821160C>ACA2690290008TMC1c.2003+79C>A (n.2003+79C>A)
c.*443+79C>A (n.*443+79C>A)
c.1258-5709C>A (n.1258-5709C>A)
c.1877+79C>A (n.1877+79C>A)
n.2146+79C>A
c.1565+79C>A (n.1565+79C>A)
n.484+79C>A
n.901+79C>A
c.2591+79C>A (n.2591+79C>A)
c.2006+79C>A (n.2006+79C>A)
gnomAD v4
9g.72821160C>TCA2690290009TMC1c.2003+79C>T (n.2003+79C>T)
c.*443+79C>T (n.*443+79C>T)
c.1258-5709C>T (n.1258-5709C>T)
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n.2146+79C>T
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n.484+79C>T
n.901+79C>T
c.2591+79C>T (n.2591+79C>T)
c.2006+79C>T (n.2006+79C>T)
gnomAD v4
9g.72821162_72821163delinsATCA1855120815TMC1c.2003+81_2003+82delinsAT (n.2003+81_2003+82delinsAT)
c.*443+81_*443+82delinsAT (n.*443+81_*443+82delinsAT)
c.1258-5707_1258-5706delinsAT (n.1258-5707_1258-5706delinsAT)
c.1877+81_1877+82delinsAT (n.1877+81_1877+82delinsAT)
n.2146+81_2146+82delinsAT
c.1565+81_1565+82delinsAT (n.1565+81_1565+82delinsAT)
n.484+81_484+82delinsAT
n.901+81_901+82delinsAT
c.2591+81_2591+82delinsAT (n.2591+81_2591+82delinsAT)
c.2006+81_2006+82delinsAT (n.2006+81_2006+82delinsAT)
9g.72821168dupCA2690290011TMC1c.2003+87dup (n.2003+87dup)
c.*443+87dup (n.*443+87dup)
c.1258-5701dup (n.1258-5701dup)
c.1877+87dup (n.1877+87dup)
n.2146+87dup
c.1565+87dup (n.1565+87dup)
n.484+87dup
n.901+87dup
c.2591+87dup (n.2591+87dup)
c.2006+87dup (n.2006+87dup)
gnomAD v4
9g.72821168delCA193297300TMC1c.2003+87del (n.2003+87del)
c.*443+87del (n.*443+87del)
c.1258-5701del (n.1258-5701del)
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n.2146+87del
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n.484+87del
n.901+87del
c.2591+87del (n.2591+87del)
c.2006+87del (n.2006+87del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821164T>CCA588650263TMC1c.2003+83T>C (n.2003+83T>C)
c.*443+83T>C (n.*443+83T>C)
c.1258-5705T>C (n.1258-5705T>C)
c.1877+83T>C (n.1877+83T>C)
n.2146+83T>C
c.1565+83T>C (n.1565+83T>C)
n.484+83T>C
n.901+83T>C
c.2591+83T>C (n.2591+83T>C)
c.2006+83T>C (n.2006+83T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821164T=CA1855120816TMC1c.2003+83T= (n.2003+83T=)
c.*443+83T= (n.*443+83T=)
c.1258-5705T= (n.1258-5705T=)
c.1877+83T= (n.1877+83T=)
n.2146+83T=
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c.2006+83T= (n.2006+83T=)
9g.72821165T>ACA2690290012TMC1c.2003+84T>A (n.2003+84T>A)
c.*443+84T>A (n.*443+84T>A)
c.1258-5704T>A (n.1258-5704T>A)
c.1877+84T>A (n.1877+84T>A)
n.2146+84T>A
c.1565+84T>A (n.1565+84T>A)
n.484+84T>A
n.901+84T>A
c.2591+84T>A (n.2591+84T>A)
c.2006+84T>A (n.2006+84T>A)
gnomAD v4
9g.72821166T>CCA193297314TMC1c.2003+85T>C (n.2003+85T>C)
c.*443+85T>C (n.*443+85T>C)
c.1258-5703T>C (n.1258-5703T>C)
c.1877+85T>C (n.1877+85T>C)
n.2146+85T>C
c.1565+85T>C (n.1565+85T>C)
n.484+85T>C
n.901+85T>C
c.2591+85T>C (n.2591+85T>C)
c.2006+85T>C (n.2006+85T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.72821166T=CA1855120817TMC1c.2003+85T= (n.2003+85T=)
c.*443+85T= (n.*443+85T=)
c.1258-5703T= (n.1258-5703T=)
c.1877+85T= (n.1877+85T=)
n.2146+85T=
c.1565+85T= (n.1565+85T=)
n.484+85T=
n.901+85T=
c.2591+85T= (n.2591+85T=)
c.2006+85T= (n.2006+85T=)
9g.72821167T>ACA193297319TMC1c.2003+86T>A (n.2003+86T>A)
c.*443+86T>A (n.*443+86T>A)
c.1258-5702T>A (n.1258-5702T>A)
c.1877+86T>A (n.1877+86T>A)
n.2146+86T>A
c.1565+86T>A (n.1565+86T>A)
n.484+86T>A
n.901+86T>A
c.2591+86T>A (n.2591+86T>A)
c.2006+86T>A (n.2006+86T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821167T>CCA193297321TMC1c.2003+86T>C (n.2003+86T>C)
c.*443+86T>C (n.*443+86T>C)
c.1258-5702T>C (n.1258-5702T>C)
c.1877+86T>C (n.1877+86T>C)
n.2146+86T>C
c.1565+86T>C (n.1565+86T>C)
n.484+86T>C
n.901+86T>C
c.2591+86T>C (n.2591+86T>C)
c.2006+86T>C (n.2006+86T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821167T=CA1855120818TMC1c.2003+86T= (n.2003+86T=)
c.*443+86T= (n.*443+86T=)
c.1258-5702T= (n.1258-5702T=)
c.1877+86T= (n.1877+86T=)
n.2146+86T=
c.1565+86T= (n.1565+86T=)
n.484+86T=
n.901+86T=
c.2591+86T= (n.2591+86T=)
c.2006+86T= (n.2006+86T=)
9g.72821168T>ACA2690290017TMC1c.2003+87T>A (n.2003+87T>A)
c.*443+87T>A (n.*443+87T>A)
c.1258-5701T>A (n.1258-5701T>A)
c.1877+87T>A (n.1877+87T>A)
n.2146+87T>A
c.1565+87T>A (n.1565+87T>A)
n.484+87T>A
n.901+87T>A
c.2591+87T>A (n.2591+87T>A)
c.2006+87T>A (n.2006+87T>A)
gnomAD v4
9g.72821168T>CCA588650264TMC1c.2003+87T>C (n.2003+87T>C)
c.*443+87T>C (n.*443+87T>C)
c.1258-5701T>C (n.1258-5701T>C)
c.1877+87T>C (n.1877+87T>C)
n.2146+87T>C
c.1565+87T>C (n.1565+87T>C)
n.484+87T>C
n.901+87T>C
c.2591+87T>C (n.2591+87T>C)
c.2006+87T>C (n.2006+87T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821168T=CA1855120820TMC1c.2003+87T= (n.2003+87T=)
c.*443+87T= (n.*443+87T=)
c.1258-5701T= (n.1258-5701T=)
c.1877+87T= (n.1877+87T=)
n.2146+87T=
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n.484+87T=
n.901+87T=
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c.2006+87T= (n.2006+87T=)
9g.72821168_72821169delinsTCCA1855120819TMC1c.2003+87_2003+88delinsTC (n.2003+87_2003+88delinsTC)
c.*443+87_*443+88delinsTC (n.*443+87_*443+88delinsTC)
c.1258-5701_1258-5700delinsTC (n.1258-5701_1258-5700delinsTC)
c.1877+87_1877+88delinsTC (n.1877+87_1877+88delinsTC)
n.2146+87_2146+88delinsTC
c.1565+87_1565+88delinsTC (n.1565+87_1565+88delinsTC)
n.484+87_484+88delinsTC
n.901+87_901+88delinsTC
c.2591+87_2591+88delinsTC (n.2591+87_2591+88delinsTC)
c.2006+87_2006+88delinsTC (n.2006+87_2006+88delinsTC)
9g.72821169C>ACA2579354312TMC1c.2003+88C>A (n.2003+88C>A)
c.*443+88C>A (n.*443+88C>A)
c.1258-5700C>A (n.1258-5700C>A)
c.1877+88C>A (n.1877+88C>A)
n.2146+88C>A
c.1565+88C>A (n.1565+88C>A)
n.484+88C>A
n.901+88C>A
c.2591+88C>A (n.2591+88C>A)
c.2006+88C>A (n.2006+88C>A)
9g.72821169C>TCA2690290019TMC1c.2003+88C>T (n.2003+88C>T)
c.*443+88C>T (n.*443+88C>T)
c.1258-5700C>T (n.1258-5700C>T)
c.1877+88C>T (n.1877+88C>T)
n.2146+88C>T
c.1565+88C>T (n.1565+88C>T)
n.484+88C>T
n.901+88C>T
c.2591+88C>T (n.2591+88C>T)
c.2006+88C>T (n.2006+88C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.72821174dupCA2690290018TMC1c.2003+93dup (n.2003+93dup)
c.*443+93dup (n.*443+93dup)
c.1258-5695dup (n.1258-5695dup)
c.1877+93dup (n.1877+93dup)
n.2146+93dup
c.1565+93dup (n.1565+93dup)
n.484+93dup
n.901+93dup
c.2591+93dup (n.2591+93dup)
c.2006+93dup (n.2006+93dup)
gnomAD v4
9g.72821174delCA1855120821TMC1c.2003+93del (n.2003+93del)
c.*443+93del (n.*443+93del)
c.1258-5695del (n.1258-5695del)
c.1877+93del (n.1877+93del)
n.2146+93del
c.1565+93del (n.1565+93del)
n.484+93del
n.901+93del
c.2591+93del (n.2591+93del)
c.2006+93del (n.2006+93del)
dbSNP gnomAD v4
9g.72821170C>ACA2690290020TMC1c.2003+89C>A (n.2003+89C>A)
c.*443+89C>A (n.*443+89C>A)
c.1258-5699C>A (n.1258-5699C>A)
c.1877+89C>A (n.1877+89C>A)
n.2146+89C>A
c.1565+89C>A (n.1565+89C>A)
n.484+89C>A
n.901+89C>A
c.2591+89C>A (n.2591+89C>A)
c.2006+89C>A (n.2006+89C>A)
gnomAD v4
9g.72821170C>TCA2690290021TMC1c.2003+89C>T (n.2003+89C>T)
c.*443+89C>T (n.*443+89C>T)
c.1258-5699C>T (n.1258-5699C>T)
c.1877+89C>T (n.1877+89C>T)
n.2146+89C>T
c.1565+89C>T (n.1565+89C>T)
n.484+89C>T
n.901+89C>T
c.2591+89C>T (n.2591+89C>T)
c.2006+89C>T (n.2006+89C>T)
gnomAD v4
9g.72821171C>ACA2579354313TMC1c.2003+90C>A (n.2003+90C>A)
c.*443+90C>A (n.*443+90C>A)
c.1258-5698C>A (n.1258-5698C>A)
c.1877+90C>A (n.1877+90C>A)
n.2146+90C>A
c.1565+90C>A (n.1565+90C>A)
n.484+90C>A
n.901+90C>A
c.2591+90C>A (n.2591+90C>A)
c.2006+90C>A (n.2006+90C>A)
gnomAD v4
9g.72821172C>ACA2579354314TMC1c.2003+91C>A (n.2003+91C>A)
c.*443+91C>A (n.*443+91C>A)
c.1258-5697C>A (n.1258-5697C>A)
c.1877+91C>A (n.1877+91C>A)
n.2146+91C>A
c.1565+91C>A (n.1565+91C>A)
n.484+91C>A
n.901+91C>A
c.2591+91C>A (n.2591+91C>A)
c.2006+91C>A (n.2006+91C>A)
9g.72821172C=CA1855120822TMC1c.2003+91C= (n.2003+91C=)
c.*443+91C= (n.*443+91C=)
c.1258-5697C= (n.1258-5697C=)
c.1877+91C= (n.1877+91C=)
n.2146+91C=
c.1565+91C= (n.1565+91C=)
n.484+91C=
n.901+91C=
c.2591+91C= (n.2591+91C=)
c.2006+91C= (n.2006+91C=)
9g.72821172C>TCA1125383577TMC1c.2003+91C>T (n.2003+91C>T)
c.*443+91C>T (n.*443+91C>T)
c.1258-5697C>T (n.1258-5697C>T)
c.1877+91C>T (n.1877+91C>T)
n.2146+91C>T
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n.484+91C>T
n.901+91C>T
c.2591+91C>T (n.2591+91C>T)
c.2006+91C>T (n.2006+91C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821173C>ACA2579354315TMC1c.2003+92C>A (n.2003+92C>A)
c.*443+92C>A (n.*443+92C>A)
c.1258-5696C>A (n.1258-5696C>A)
c.1877+92C>A (n.1877+92C>A)
n.2146+92C>A
c.1565+92C>A (n.1565+92C>A)
n.484+92C>A
n.901+92C>A
c.2591+92C>A (n.2591+92C>A)
c.2006+92C>A (n.2006+92C>A)
gnomAD v4
9g.72821173C>TCA2690290023TMC1c.2003+92C>T (n.2003+92C>T)
c.*443+92C>T (n.*443+92C>T)
c.1258-5696C>T (n.1258-5696C>T)
c.1877+92C>T (n.1877+92C>T)
n.2146+92C>T
c.1565+92C>T (n.1565+92C>T)
n.484+92C>T
n.901+92C>T
c.2591+92C>T (n.2591+92C>T)
c.2006+92C>T (n.2006+92C>T)
gnomAD v4
9g.72821174C>ACA193297326TMC1c.2003+93C>A (n.2003+93C>A)
c.*443+93C>A (n.*443+93C>A)
c.1258-5695C>A (n.1258-5695C>A)
c.1877+93C>A (n.1877+93C>A)
n.2146+93C>A
c.1565+93C>A (n.1565+93C>A)
n.484+93C>A
n.901+93C>A
c.2591+93C>A (n.2591+93C>A)
c.2006+93C>A (n.2006+93C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821174C=CA1855120823TMC1c.2003+93C= (n.2003+93C=)
c.*443+93C= (n.*443+93C=)
c.1258-5695C= (n.1258-5695C=)
c.1877+93C= (n.1877+93C=)
n.2146+93C=
c.1565+93C= (n.1565+93C=)
n.484+93C=
n.901+93C=
c.2591+93C= (n.2591+93C=)
c.2006+93C= (n.2006+93C=)
9g.72821174C>TCA588650265TMC1c.2003+93C>T (n.2003+93C>T)
c.*443+93C>T (n.*443+93C>T)
c.1258-5695C>T (n.1258-5695C>T)
c.1877+93C>T (n.1877+93C>T)
n.2146+93C>T
c.1565+93C>T (n.1565+93C>T)
n.484+93C>T
n.901+93C>T
c.2591+93C>T (n.2591+93C>T)
c.2006+93C>T (n.2006+93C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72821177_72821180delCA2690290024TMC1c.2003+96_2003+99del (n.2003+96_2003+99del)
c.*443+96_*443+99del (n.*443+96_*443+99del)
c.1258-5692_1258-5689del (n.1258-5692_1258-5689del)
c.1877+96_1877+99del (n.1877+96_1877+99del)
n.2146+96_2146+99del
c.1565+96_1565+99del (n.1565+96_1565+99del)
n.484+96_484+99del
n.901+96_901+99del
c.2591+96_2591+99del (n.2591+96_2591+99del)
c.2006+96_2006+99del (n.2006+96_2006+99del)
gnomAD v4
9g.72821176A=CA1855120824TMC1c.2003+95A= (n.2003+95A=)
c.*443+95A= (n.*443+95A=)
c.1258-5693A= (n.1258-5693A=)
c.1877+95A= (n.1877+95A=)
n.2146+95A=
c.1565+95A= (n.1565+95A=)
n.484+95A=
n.901+95A=
c.2591+95A= (n.2591+95A=)
c.2006+95A= (n.2006+95A=)
9g.72821176A>CCA1855120825TMC1c.2003+95A>C (n.2003+95A>C)
c.*443+95A>C (n.*443+95A>C)
c.1258-5693A>C (n.1258-5693A>C)
c.1877+95A>C (n.1877+95A>C)
n.2146+95A>C
c.1565+95A>C (n.1565+95A>C)
n.484+95A>C
n.901+95A>C
c.2591+95A>C (n.2591+95A>C)
c.2006+95A>C (n.2006+95A>C)
dbSNP
9g.72821176A>GCA2690290026TMC1c.2003+95A>G (n.2003+95A>G)
c.*443+95A>G (n.*443+95A>G)
c.1258-5693A>G (n.1258-5693A>G)
c.1877+95A>G (n.1877+95A>G)
n.2146+95A>G
c.1565+95A>G (n.1565+95A>G)
n.484+95A>G
n.901+95A>G
c.2591+95A>G (n.2591+95A>G)
c.2006+95A>G (n.2006+95A>G)
gnomAD v4
9g.72821179A>CCA2690290028TMC1c.2003+98A>C (n.2003+98A>C)
c.*443+98A>C (n.*443+98A>C)
c.1258-5690A>C (n.1258-5690A>C)
c.1877+98A>C (n.1877+98A>C)
n.2146+98A>C
c.1565+98A>C (n.1565+98A>C)
n.484+98A>C
n.901+98A>C
c.2591+98A>C (n.2591+98A>C)
c.2006+98A>C (n.2006+98A>C)
gnomAD v4
9g.72821179A>GCA2690290027TMC1c.2003+98A>G (n.2003+98A>G)
c.*443+98A>G (n.*443+98A>G)
c.1258-5690A>G (n.1258-5690A>G)
c.1877+98A>G (n.1877+98A>G)
n.2146+98A>G
c.1565+98A>G (n.1565+98A>G)
n.484+98A>G
n.901+98A>G
c.2591+98A>G (n.2591+98A>G)
c.2006+98A>G (n.2006+98A>G)
gnomAD v4
9g.72821179_72821180insCACCCCA2784604586TMC1c.2003+98_2003+99insCACCC (n.2003+98_2003+99insCACCC)
c.*443+98_*443+99insCACCC (n.*443+98_*443+99insCACCC)
c.1258-5690_1258-5689insCACCC (n.1258-5690_1258-5689insCACCC)
c.1877+98_1877+99insCACCC (n.1877+98_1877+99insCACCC)
n.2146+98_2146+99insCACCC
c.1565+98_1565+99insCACCC (n.1565+98_1565+99insCACCC)
n.484+98_484+99insCACCC
n.901+98_901+99insCACCC
c.2591+98_2591+99insCACCC (n.2591+98_2591+99insCACCC)
c.2006+98_2006+99insCACCC (n.2006+98_2006+99insCACCC)
9g.72821180A>CCA2690290029TMC1c.2003+99A>C (n.2003+99A>C)
c.*443+99A>C (n.*443+99A>C)
c.1258-5689A>C (n.1258-5689A>C)
c.1877+99A>C (n.1877+99A>C)
n.2146+99A>C
c.1565+99A>C (n.1565+99A>C)
n.484+99A>C
n.901+99A>C
c.2591+99A>C (n.2591+99A>C)
c.2006+99A>C (n.2006+99A>C)
gnomAD v4
9g.72821181T>ACA2784604587TMC1c.2003+100T>A (n.2003+100T>A)
c.*443+100T>A (n.*443+100T>A)
c.1258-5688T>A (n.1258-5688T>A)
c.1877+100T>A (n.1877+100T>A)
n.2146+100T>A
c.1565+100T>A (n.1565+100T>A)
n.484+100T>A
n.901+100T>A
c.2591+100T>A (n.2591+100T>A)
c.2006+100T>A (n.2006+100T>A)
9g.72821182G>CCA2784604588TMC1c.2003+101G>C (n.2003+101G>C)
c.*443+101G>C (n.*443+101G>C)
c.1258-5687G>C (n.1258-5687G>C)
c.1877+101G>C (n.1877+101G>C)
n.2146+101G>C
c.1565+101G>C (n.1565+101G>C)
n.484+101G>C
n.901+101G>C
c.2591+101G>C (n.2591+101G>C)
c.2006+101G>C (n.2006+101G>C)
9g.72821182G>TCA2690290031TMC1c.2003+101G>T (n.2003+101G>T)
c.*443+101G>T (n.*443+101G>T)
c.1258-5687G>T (n.1258-5687G>T)
c.1877+101G>T (n.1877+101G>T)
n.2146+101G>T
c.1565+101G>T (n.1565+101G>T)
n.484+101G>T
n.901+101G>T
c.2591+101G>T (n.2591+101G>T)
c.2006+101G>T (n.2006+101G>T)
gnomAD v4
9g.72821182dupCA2690290030TMC1c.2003+101dup (n.2003+101dup)
c.*443+101dup (n.*443+101dup)
c.1258-5687dup (n.1258-5687dup)
c.1877+101dup (n.1877+101dup)
n.2146+101dup
c.1565+101dup (n.1565+101dup)
n.484+101dup
n.901+101dup
c.2591+101dup (n.2591+101dup)
c.2006+101dup (n.2006+101dup)
gnomAD v4
9g.72821184C>ACA2690290032TMC1c.2003+103C>A (n.2003+103C>A)
c.*443+103C>A (n.*443+103C>A)
c.1258-5685C>A (n.1258-5685C>A)
c.1877+103C>A (n.1877+103C>A)
n.2146+103C>A
c.1565+103C>A (n.1565+103C>A)
n.484+103C>A
n.901+103C>A
c.2591+103C>A (n.2591+103C>A)
c.2006+103C>A (n.2006+103C>A)
gnomAD v4
9g.72821184C>TCA2690290033TMC1c.2003+103C>T (n.2003+103C>T)
c.*443+103C>T (n.*443+103C>T)
c.1258-5685C>T (n.1258-5685C>T)
c.1877+103C>T (n.1877+103C>T)
n.2146+103C>T
c.1565+103C>T (n.1565+103C>T)
n.484+103C>T
n.901+103C>T
c.2591+103C>T (n.2591+103C>T)
c.2006+103C>T (n.2006+103C>T)
gnomAD v4
9g.72821185A>GCA2690290034TMC1c.2003+104A>G (n.2003+104A>G)
c.*443+104A>G (n.*443+104A>G)
c.1258-5684A>G (n.1258-5684A>G)
c.1877+104A>G (n.1877+104A>G)
n.2146+104A>G
c.1565+104A>G (n.1565+104A>G)
n.484+104A>G
n.901+104A>G
c.2591+104A>G (n.2591+104A>G)
c.2006+104A>G (n.2006+104A>G)
gnomAD v4
9g.72821186T>ACA193297328TMC1c.2003+105T>A (n.2003+105T>A)
c.*443+105T>A (n.*443+105T>A)
c.1258-5683T>A (n.1258-5683T>A)
c.1877+105T>A (n.1877+105T>A)
n.2146+105T>A
c.1565+105T>A (n.1565+105T>A)
n.484+105T>A
n.901+105T>A
c.2591+105T>A (n.2591+105T>A)
c.2006+105T>A (n.2006+105T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.72821186T=CA1855120826TMC1c.2003+105T= (n.2003+105T=)
c.*443+105T= (n.*443+105T=)
c.1258-5683T= (n.1258-5683T=)
c.1877+105T= (n.1877+105T=)
n.2146+105T=
c.1565+105T= (n.1565+105T=)
n.484+105T=
n.901+105T=
c.2591+105T= (n.2591+105T=)
c.2006+105T= (n.2006+105T=)
9g.72821187T>ACA2690290036TMC1c.2003+106T>A (n.2003+106T>A)
c.*443+106T>A (n.*443+106T>A)
c.1258-5682T>A (n.1258-5682T>A)
c.1877+106T>A (n.1877+106T>A)
n.2146+106T>A
c.1565+106T>A (n.1565+106T>A)
n.484+106T>A
n.901+106T>A
c.2591+106T>A (n.2591+106T>A)
c.2006+106T>A (n.2006+106T>A)
gnomAD v4
9g.72821191G>TCA2690290037TMC1c.2003+110G>T (n.2003+110G>T)
c.*443+110G>T (n.*443+110G>T)
c.1258-5678G>T (n.1258-5678G>T)
c.1877+110G>T (n.1877+110G>T)
n.2146+110G>T
c.1565+110G>T (n.1565+110G>T)
n.484+110G>T
n.901+110G>T
c.2591+110G>T (n.2591+110G>T)
c.2006+110G>T (n.2006+110G>T)
gnomAD v4
9g.72821191_72821192insCCA2690290039TMC1c.2003+110_2003+111insC (n.2003+110_2003+111insC)
c.*443+110_*443+111insC (n.*443+110_*443+111insC)
c.1258-5678_1258-5677insC (n.1258-5678_1258-5677insC)
c.1877+110_1877+111insC (n.1877+110_1877+111insC)
n.2146+110_2146+111insC
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c.2006+110_2006+111insC (n.2006+110_2006+111insC)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.72821198G>ACA2690290046TMC1c.2003+117G>A (n.2003+117G>A)
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gnomAD v4
9g.72821199G>ACA2690290047TMC1c.2003+118G>A (n.2003+118G>A)
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gnomAD v4
9g.72821199G>TCA2690290048TMC1c.2003+118G>T (n.2003+118G>T)
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gnomAD v4
9g.72821201_72821205delCA2784604590TMC1c.2003+120_2003+124del (n.2003+120_2003+124del)
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gnomAD v4
9g.72821202A>GCA2690290050TMC1c.2003+121A>G (n.2003+121A>G)
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gnomAD v4
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n.484+123G>C
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gnomAD v4
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c.1258-5665G>T (n.1258-5665G>T)
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n.484+123G>T
n.901+123G>T
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c.2006+123G>T (n.2006+123G>T)
gnomAD v4
9g.72821205A>CCA2690290053TMC1c.2003+124A>C (n.2003+124A>C)
c.*443+124A>C (n.*443+124A>C)
c.1258-5664A>C (n.1258-5664A>C)
c.1877+124A>C (n.1877+124A>C)
n.2146+124A>C
c.1565+124A>C (n.1565+124A>C)
n.484+124A>C
n.901+124A>C
c.2591+124A>C (n.2591+124A>C)
c.2006+124A>C (n.2006+124A>C)
gnomAD v4
9g.72821207A>TCA2690290054TMC1c.2003+126A>T (n.2003+126A>T)
c.*443+126A>T (n.*443+126A>T)
c.1258-5662A>T (n.1258-5662A>T)
c.1877+126A>T (n.1877+126A>T)
n.2146+126A>T
c.1565+126A>T (n.1565+126A>T)
n.484+126A>T
n.901+126A>T
c.2591+126A>T (n.2591+126A>T)
c.2006+126A>T (n.2006+126A>T)
gnomAD v4
9g.72821208T>ACA2784604591TMC1c.2003+127T>A (n.2003+127T>A)
c.*443+127T>A (n.*443+127T>A)
c.1258-5661T>A (n.1258-5661T>A)
c.1877+127T>A (n.1877+127T>A)
n.2146+127T>A
c.1565+127T>A (n.1565+127T>A)
n.484+127T>A
n.901+127T>A
c.2591+127T>A (n.2591+127T>A)
c.2006+127T>A (n.2006+127T>A)
9g.72821209C>ACA2690290055TMC1c.2003+128C>A (n.2003+128C>A)
c.*443+128C>A (n.*443+128C>A)
c.1258-5660C>A (n.1258-5660C>A)
c.1877+128C>A (n.1877+128C>A)
n.2146+128C>A
c.1565+128C>A (n.1565+128C>A)
n.484+128C>A
n.901+128C>A
c.2591+128C>A (n.2591+128C>A)
c.2006+128C>A (n.2006+128C>A)
gnomAD v4
9g.72821209C>TCA2690290056TMC1c.2003+128C>T (n.2003+128C>T)
c.*443+128C>T (n.*443+128C>T)
c.1258-5660C>T (n.1258-5660C>T)
c.1877+128C>T (n.1877+128C>T)
n.2146+128C>T
c.1565+128C>T (n.1565+128C>T)
n.484+128C>T
n.901+128C>T
c.2591+128C>T (n.2591+128C>T)
c.2006+128C>T (n.2006+128C>T)
gnomAD v4
9g.72821210C>ACA2690290057TMC1c.2003+129C>A (n.2003+129C>A)
c.*443+129C>A (n.*443+129C>A)
c.1258-5659C>A (n.1258-5659C>A)
c.1877+129C>A (n.1877+129C>A)
n.2146+129C>A
c.1565+129C>A (n.1565+129C>A)
n.484+129C>A
n.901+129C>A
c.2591+129C>A (n.2591+129C>A)
c.2006+129C>A (n.2006+129C>A)
gnomAD v4
9g.72821211C>ACA2690290059TMC1c.2003+130C>A (n.2003+130C>A)
c.*443+130C>A (n.*443+130C>A)
c.1258-5658C>A (n.1258-5658C>A)
c.1877+130C>A (n.1877+130C>A)
n.2146+130C>A
c.1565+130C>A (n.1565+130C>A)
n.484+130C>A
n.901+130C>A
c.2591+130C>A (n.2591+130C>A)
c.2006+130C>A (n.2006+130C>A)
gnomAD v4
9g.72821211C=CA1855120827TMC1c.2003+130C= (n.2003+130C=)
c.*443+130C= (n.*443+130C=)
c.1258-5658C= (n.1258-5658C=)
c.1877+130C= (n.1877+130C=)
n.2146+130C=
c.1565+130C= (n.1565+130C=)
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n.901+130C=
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c.2006+130C= (n.2006+130C=)
9g.72821211C>TCA193297330TMC1c.2003+130C>T (n.2003+130C>T)
c.*443+130C>T (n.*443+130C>T)
c.1258-5658C>T (n.1258-5658C>T)
c.1877+130C>T (n.1877+130C>T)
n.2146+130C>T
c.1565+130C>T (n.1565+130C>T)
n.484+130C>T
n.901+130C>T
c.2591+130C>T (n.2591+130C>T)
c.2006+130C>T (n.2006+130C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821212G>ACA193297332TMC1c.2003+131G>A (n.2003+131G>A)
c.*443+131G>A (n.*443+131G>A)
c.1258-5657G>A (n.1258-5657G>A)
c.1877+131G>A (n.1877+131G>A)
n.2146+131G>A
c.1565+131G>A (n.1565+131G>A)
n.484+131G>A
n.901+131G>A
c.2591+131G>A (n.2591+131G>A)
c.2006+131G>A (n.2006+131G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821212G>CCA866640394TMC1c.2003+131G>C (n.2003+131G>C)
c.*443+131G>C (n.*443+131G>C)
c.1258-5657G>C (n.1258-5657G>C)
c.1877+131G>C (n.1877+131G>C)
n.2146+131G>C
c.1565+131G>C (n.1565+131G>C)
n.484+131G>C
n.901+131G>C
c.2591+131G>C (n.2591+131G>C)
c.2006+131G>C (n.2006+131G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.72821212G=CA1855120828TMC1c.2003+131G= (n.2003+131G=)
c.*443+131G= (n.*443+131G=)
c.1258-5657G= (n.1258-5657G=)
c.1877+131G= (n.1877+131G=)
n.2146+131G=
c.1565+131G= (n.1565+131G=)
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c.2591+131G= (n.2591+131G=)
c.2006+131G= (n.2006+131G=)
9g.72821212G>TCA2690290061TMC1c.2003+131G>T (n.2003+131G>T)
c.*443+131G>T (n.*443+131G>T)
c.1258-5657G>T (n.1258-5657G>T)
c.1877+131G>T (n.1877+131G>T)
n.2146+131G>T
c.1565+131G>T (n.1565+131G>T)
n.484+131G>T
n.901+131G>T
c.2591+131G>T (n.2591+131G>T)
c.2006+131G>T (n.2006+131G>T)
gnomAD v4
9g.72821213G>ACA2690290062TMC1c.2003+132G>A (n.2003+132G>A)
c.*443+132G>A (n.*443+132G>A)
c.1258-5656G>A (n.1258-5656G>A)
c.1877+132G>A (n.1877+132G>A)
n.2146+132G>A
c.1565+132G>A (n.1565+132G>A)
n.484+132G>A
n.901+132G>A
c.2591+132G>A (n.2591+132G>A)
c.2006+132G>A (n.2006+132G>A)
gnomAD v4
9g.72821213G=CA1855120829TMC1c.2003+132G= (n.2003+132G=)
c.*443+132G= (n.*443+132G=)
c.1258-5656G= (n.1258-5656G=)
c.1877+132G= (n.1877+132G=)
n.2146+132G=
c.1565+132G= (n.1565+132G=)
n.484+132G=
n.901+132G=
c.2591+132G= (n.2591+132G=)
c.2006+132G= (n.2006+132G=)
9g.72821213G>TCA866640395TMC1c.2003+132G>T (n.2003+132G>T)
c.*443+132G>T (n.*443+132G>T)
c.1258-5656G>T (n.1258-5656G>T)
c.1877+132G>T (n.1877+132G>T)
n.2146+132G>T
c.1565+132G>T (n.1565+132G>T)
n.484+132G>T
n.901+132G>T
c.2591+132G>T (n.2591+132G>T)
c.2006+132G>T (n.2006+132G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821214C>ACA2690290063TMC1c.2003+133C>A (n.2003+133C>A)
c.*443+133C>A (n.*443+133C>A)
c.1258-5655C>A (n.1258-5655C>A)
c.1877+133C>A (n.1877+133C>A)
n.2146+133C>A
c.1565+133C>A (n.1565+133C>A)
n.484+133C>A
n.901+133C>A
c.2591+133C>A (n.2591+133C>A)
c.2006+133C>A (n.2006+133C>A)
gnomAD v4
9g.72821214C>TCA2690290064TMC1c.2003+133C>T (n.2003+133C>T)
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c.1258-5655C>T (n.1258-5655C>T)
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n.2146+133C>T
c.1565+133C>T (n.1565+133C>T)
n.484+133C>T
n.901+133C>T
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c.2006+133C>T (n.2006+133C>T)
gnomAD v4
9g.72821215T>GCA2690290065TMC1c.2003+134T>G (n.2003+134T>G)
c.*443+134T>G (n.*443+134T>G)
c.1258-5654T>G (n.1258-5654T>G)
c.1877+134T>G (n.1877+134T>G)
n.2146+134T>G
c.1565+134T>G (n.1565+134T>G)
n.484+134T>G
n.901+134T>G
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c.2006+134T>G (n.2006+134T>G)
gnomAD v4
9g.72821216G>TCA2690290067TMC1c.2003+135G>T (n.2003+135G>T)
c.*443+135G>T (n.*443+135G>T)
c.1258-5653G>T (n.1258-5653G>T)
c.1877+135G>T (n.1877+135G>T)
n.2146+135G>T
c.1565+135G>T (n.1565+135G>T)
n.484+135G>T
n.901+135G>T
c.2591+135G>T (n.2591+135G>T)
c.2006+135G>T (n.2006+135G>T)
gnomAD v4
9g.72821217G>ACA2784604592TMC1c.2003+136G>A (n.2003+136G>A)
c.*443+136G>A (n.*443+136G>A)
c.1258-5652G>A (n.1258-5652G>A)
c.1877+136G>A (n.1877+136G>A)
n.2146+136G>A
c.1565+136G>A (n.1565+136G>A)
n.484+136G>A
n.901+136G>A
c.2591+136G>A (n.2591+136G>A)
c.2006+136G>A (n.2006+136G>A)
9g.72821218G>TCA2690290068TMC1c.2003+137G>T (n.2003+137G>T)
c.*443+137G>T (n.*443+137G>T)
c.1258-5651G>T (n.1258-5651G>T)
c.1877+137G>T (n.1877+137G>T)
n.2146+137G>T
c.1565+137G>T (n.1565+137G>T)
n.484+137G>T
n.901+137G>T
c.2591+137G>T (n.2591+137G>T)
c.2006+137G>T (n.2006+137G>T)
gnomAD v4
9g.72821219C>ACA2690290069TMC1c.2003+138C>A (n.2003+138C>A)
c.*443+138C>A (n.*443+138C>A)
c.1258-5650C>A (n.1258-5650C>A)
c.1877+138C>A (n.1877+138C>A)
n.2146+138C>A
c.1565+138C>A (n.1565+138C>A)
n.484+138C>A
n.901+138C>A
c.2591+138C>A (n.2591+138C>A)
c.2006+138C>A (n.2006+138C>A)
gnomAD v4
9g.72821219C=CA1855120830TMC1c.2003+138C= (n.2003+138C=)
c.*443+138C= (n.*443+138C=)
c.1258-5650C= (n.1258-5650C=)
c.1877+138C= (n.1877+138C=)
n.2146+138C=
c.1565+138C= (n.1565+138C=)
n.484+138C=
n.901+138C=
c.2591+138C= (n.2591+138C=)
c.2006+138C= (n.2006+138C=)
9g.72821219C>TCA193297334TMC1c.2003+138C>T (n.2003+138C>T)
c.*443+138C>T (n.*443+138C>T)
c.1258-5650C>T (n.1258-5650C>T)
c.1877+138C>T (n.1877+138C>T)
n.2146+138C>T
c.1565+138C>T (n.1565+138C>T)
n.484+138C>T
n.901+138C>T
c.2591+138C>T (n.2591+138C>T)
c.2006+138C>T (n.2006+138C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821220G>ACA193297339TMC1c.2003+139G>A (n.2003+139G>A)
c.*443+139G>A (n.*443+139G>A)
c.1258-5649G>A (n.1258-5649G>A)
c.1877+139G>A (n.1877+139G>A)
n.2146+139G>A
c.1565+139G>A (n.1565+139G>A)
n.484+139G>A
n.901+139G>A
c.2591+139G>A (n.2591+139G>A)
c.2006+139G>A (n.2006+139G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821220G>CCA2690290071TMC1c.2003+139G>C (n.2003+139G>C)
c.*443+139G>C (n.*443+139G>C)
c.1258-5649G>C (n.1258-5649G>C)
c.1877+139G>C (n.1877+139G>C)
n.2146+139G>C
c.1565+139G>C (n.1565+139G>C)
n.484+139G>C
n.901+139G>C
c.2591+139G>C (n.2591+139G>C)
c.2006+139G>C (n.2006+139G>C)
gnomAD v4
9g.72821220G=CA1855120831TMC1c.2003+139G= (n.2003+139G=)
c.*443+139G= (n.*443+139G=)
c.1258-5649G= (n.1258-5649G=)
c.1877+139G= (n.1877+139G=)
n.2146+139G=
c.1565+139G= (n.1565+139G=)
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n.901+139G=
c.2591+139G= (n.2591+139G=)
c.2006+139G= (n.2006+139G=)
9g.72821220G>TCA588650266TMC1c.2003+139G>T (n.2003+139G>T)
c.*443+139G>T (n.*443+139G>T)
c.1258-5649G>T (n.1258-5649G>T)
c.1877+139G>T (n.1877+139G>T)
n.2146+139G>T
c.1565+139G>T (n.1565+139G>T)
n.484+139G>T
n.901+139G>T
c.2591+139G>T (n.2591+139G>T)
c.2006+139G>T (n.2006+139G>T)
dbSNP gnomAD v2
9g.72821221C>ACA2690290072TMC1c.2003+140C>A (n.2003+140C>A)
c.*443+140C>A (n.*443+140C>A)
c.1258-5648C>A (n.1258-5648C>A)
c.1877+140C>A (n.1877+140C>A)
n.2146+140C>A
c.1565+140C>A (n.1565+140C>A)
n.484+140C>A
n.901+140C>A
c.2591+140C>A (n.2591+140C>A)
c.2006+140C>A (n.2006+140C>A)
gnomAD v4
9g.72821222A>GCA2690290074TMC1c.2003+141A>G (n.2003+141A>G)
c.*443+141A>G (n.*443+141A>G)
c.1258-5647A>G (n.1258-5647A>G)
c.1877+141A>G (n.1877+141A>G)
n.2146+141A>G
c.1565+141A>G (n.1565+141A>G)
n.484+141A>G
n.901+141A>G
c.2591+141A>G (n.2591+141A>G)
c.2006+141A>G (n.2006+141A>G)
gnomAD v4
9g.72821222A>TCA2690290073TMC1c.2003+141A>T (n.2003+141A>T)
c.*443+141A>T (n.*443+141A>T)
c.1258-5647A>T (n.1258-5647A>T)
c.1877+141A>T (n.1877+141A>T)
n.2146+141A>T
c.1565+141A>T (n.1565+141A>T)
n.484+141A>T
n.901+141A>T
c.2591+141A>T (n.2591+141A>T)
c.2006+141A>T (n.2006+141A>T)
gnomAD v4
9g.72821224T>CCA2690290076TMC1c.2003+143T>C (n.2003+143T>C)
c.*443+143T>C (n.*443+143T>C)
c.1258-5645T>C (n.1258-5645T>C)
c.1877+143T>C (n.1877+143T>C)
n.2146+143T>C
c.1565+143T>C (n.1565+143T>C)
n.484+143T>C
n.901+143T>C
c.2591+143T>C (n.2591+143T>C)
c.2006+143T>C (n.2006+143T>C)
gnomAD v4
9g.72821225G>CCA2784604593TMC1c.2003+144G>C (n.2003+144G>C)
c.*443+144G>C (n.*443+144G>C)
c.1258-5644G>C (n.1258-5644G>C)
c.1877+144G>C (n.1877+144G>C)
n.2146+144G>C
c.1565+144G>C (n.1565+144G>C)
n.484+144G>C
n.901+144G>C
c.2591+144G>C (n.2591+144G>C)
c.2006+144G>C (n.2006+144G>C)
9g.72821225G>TCA2690290077TMC1c.2003+144G>T (n.2003+144G>T)
c.*443+144G>T (n.*443+144G>T)
c.1258-5644G>T (n.1258-5644G>T)
c.1877+144G>T (n.1877+144G>T)
n.2146+144G>T
c.1565+144G>T (n.1565+144G>T)
n.484+144G>T
n.901+144G>T
c.2591+144G>T (n.2591+144G>T)
c.2006+144G>T (n.2006+144G>T)
gnomAD v4
9g.72821226G>ACA2690290078TMC1c.2003+145G>A (n.2003+145G>A)
c.*443+145G>A (n.*443+145G>A)
c.1258-5643G>A (n.1258-5643G>A)
c.1877+145G>A (n.1877+145G>A)
n.2146+145G>A
c.1565+145G>A (n.1565+145G>A)
n.484+145G>A
n.901+145G>A
c.2591+145G>A (n.2591+145G>A)
c.2006+145G>A (n.2006+145G>A)
gnomAD v4
9g.72821226G>CCA2690290079TMC1c.2003+145G>C (n.2003+145G>C)
c.*443+145G>C (n.*443+145G>C)
c.1258-5643G>C (n.1258-5643G>C)
c.1877+145G>C (n.1877+145G>C)
n.2146+145G>C
c.1565+145G>C (n.1565+145G>C)
n.484+145G>C
n.901+145G>C
c.2591+145G>C (n.2591+145G>C)
c.2006+145G>C (n.2006+145G>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched