Canonical Allele Identifier: CA1855120775

Gene: TMC1

Linked Data

• dbSNP Id: rs1828865657

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000009.12:g.72821113_72821126del , CM000671.2:g.72821113_72821126del	GRCh38
NC_000009.11:g.75436029_75436042del , CM000671.1:g.75436029_75436042del	GRCh37
NC_000009.10:g.74625849_74625862del	NCBI36
NG_008213.1:g.304313_304326del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000297784.10:c.2003+32_2003+45del MANE Select	ENSP00000297784.6:n.2003+32_2003+45del
ENST00000644967.1:c.*443+32_*443+45del	ENSP00000496159.1:n.*443+32_*443+45del
ENST00000645053.1:c.1258-5756_1258-5743del	ENSP00000493838.1:n.1258-5756_1258-5743del
ENST00000645208.2:c.2003+32_2003+45del	ENSP00000494684.1:n.2003+32_2003+45del
ENST00000645773.1:c.1877+32_1877+45del	ENSP00000493698.1:n.1877+32_1877+45del
ENST00000645787.1:n.2146+32_2146+45del
ENST00000646619.1:c.1565+32_1565+45del	ENSP00000493726.1:n.1565+32_1565+45del
ENST00000651183.1:c.1565+32_1565+45del	ENSP00000498723.1:n.1565+32_1565+45del
ENST00000297784.9:c.2003+32_2003+45del	ENSP00000297784.5:n.2003+32_2003+45del
ENST00000340019.4:c.2003+32_2003+45del	ENSP00000341433.3:n.2003+32_2003+45del
ENST00000469455.1:n.484+32_484+45del
ENST00000486417.5:n.901+32_901+45del
NM_138691.2:c.2003+32_2003+45del	NP_619636.2:n.2003+32_2003+45del
XM_011518213.1:c.2591+32_2591+45del	XP_011516515.1:n.2591+32_2591+45del
XM_017014256.1:c.2006+32_2006+45del	XP_016869745.1:n.2006+32_2006+45del
NM_138691.3:c.2003+32_2003+45del MANE Select	NP_619636.2:n.2003+32_2003+45del