Canonical Allele Identifier: CA1855120790

Gene: TMC1

Linked Data

• dbSNP Id: rs1828866170

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000009.12:g.72821132_72821133del , CM000671.2:g.72821132_72821133del	GRCh38
NC_000009.11:g.75436048_75436049del , CM000671.1:g.75436048_75436049del	GRCh37
NC_000009.10:g.74625868_74625869del	NCBI36
NG_008213.1:g.304332_304333del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000297784.10:c.2003+51_2003+52del MANE Select	ENSP00000297784.6:n.2003+51_2003+52del
ENST00000644967.1:c.*443+51_*443+52del	ENSP00000496159.1:n.*443+51_*443+52del
ENST00000645053.1:c.1258-5737_1258-5736del	ENSP00000493838.1:n.1258-5737_1258-5736del
ENST00000645208.2:c.2003+51_2003+52del	ENSP00000494684.1:n.2003+51_2003+52del
ENST00000645773.1:c.1877+51_1877+52del	ENSP00000493698.1:n.1877+51_1877+52del
ENST00000645787.1:n.2146+51_2146+52del
ENST00000646619.1:c.1565+51_1565+52del	ENSP00000493726.1:n.1565+51_1565+52del
ENST00000651183.1:c.1565+51_1565+52del	ENSP00000498723.1:n.1565+51_1565+52del
ENST00000297784.9:c.2003+51_2003+52del	ENSP00000297784.5:n.2003+51_2003+52del
ENST00000340019.4:c.2003+51_2003+52del	ENSP00000341433.3:n.2003+51_2003+52del
ENST00000469455.1:n.484+51_484+52del
ENST00000486417.5:n.901+51_901+52del
NM_138691.2:c.2003+51_2003+52del	NP_619636.2:n.2003+51_2003+52del
XM_011518213.1:c.2591+51_2591+52del	XP_011516515.1:n.2591+51_2591+52del
XM_017014256.1:c.2006+51_2006+52del	XP_016869745.1:n.2006+51_2006+52del
NM_138691.3:c.2003+51_2003+52del MANE Select	NP_619636.2:n.2003+51_2003+52del