| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72821057C>A | CA373670536 | TMC1 | c.1979C>A (p.Pro660Gln) c.*419C>A (n.*419C>A) c.1258-5812C>A (n.1258-5812C>A) c.1853C>A (p.Pro618Gln) n.2122C>A c.1541C>A (p.Pro514Gln) n.460C>A n.877C>A c.2567C>A (p.Pro856Gln) c.1982C>A (p.Pro661Gln) | |
| 9 | g.72821057C>G | CA373670538 | TMC1 | c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) c.1258-5812C>G (n.1258-5812C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.2122C>G c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.460C>G n.877C>G c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) | |
| 9 | g.72821057C>T | CA373670540 | TMC1 | c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.*419C>T (n.*419C>T) c.1258-5812C>T (n.1258-5812C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.2122C>T c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.460C>T n.877C>T c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) | COSMIC |
| 9 | g.72821057_72821063delinsCATCTTT | CA1855120732 | TMC1 | c.1979_1985delinsCATCTTT (p.Pro660=) c.*419_*425delinsCATCTTT (n.*419_*425delinsCATCTTT) c.1258-5812_1258-5806delinsCATCTTT (n.1258-5812_1258-5806delinsCATCTTT) c.1853_1859delinsCATCTTT (p.Pro618=) n.2122_2128delinsCATCTTT c.1541_1547delinsCATCTTT (p.Pro514=) n.460_466delinsCATCTTT n.877_883delinsCATCTTT c.2567_2573delinsCATCTTT (p.Pro856=) c.1982_1988delinsCATCTTT (p.Pro661=) | |
| 9 | g.72821058A>C | CA465492783 | TMC1 | c.1980A>C (p.Pro660=) c.*420A>C (n.*420A>C) c.1258-5811A>C (n.1258-5811A>C) c.1854A>C (p.Pro618=) n.2123A>C c.1542A>C (p.Pro514=) n.461A>C n.878A>C c.2568A>C (p.Pro856=) c.1983A>C (p.Pro661=) | |
| 9 | g.72821058A>G | CA465492785 | TMC1 | c.1980A>G (p.Pro660=) c.*420A>G (n.*420A>G) c.1258-5811A>G (n.1258-5811A>G) c.1854A>G (p.Pro618=) n.2123A>G c.1542A>G (p.Pro514=) n.461A>G n.878A>G c.2568A>G (p.Pro856=) c.1983A>G (p.Pro661=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.72821058A>T | CA465492784 | TMC1 | c.1980A>T (p.Pro660=) c.*420A>T (n.*420A>T) c.1258-5811A>T (n.1258-5811A>T) c.1854A>T (p.Pro618=) n.2123A>T c.1542A>T (p.Pro514=) n.461A>T n.878A>T c.2568A>T (p.Pro856=) c.1983A>T (p.Pro661=) | |
| 9 | g.72821058_72821063del | CA1855120733 | TMC1 | c.1980_1985del (p.Ser661_Phe662del) c.*420_*425del (n.*420_*425del) c.1258-5811_1258-5806del (n.1258-5811_1258-5806del) c.1854_1859del (p.Ser619_Phe620del) n.2123_2128del c.1542_1547del (p.Ser515_Phe516del) n.461_466del n.878_883del c.2568_2573del (p.Ser857_Phe858del) c.1983_1988del (p.Ser662_Phe663del) | dbSNP |
| 9 | g.72821059T>A | CA373670543 | TMC1 | c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.*421T>A (n.*421T>A) c.1258-5810T>A (n.1258-5810T>A) c.1855T>A (p.Ser619Thr) n.2124T>A c.1543T>A (p.Ser515Thr) n.462T>A n.879T>A c.2569T>A (p.Ser857Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) | |
| 9 | g.72821059T>C | CA373670544 | TMC1 | c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.*421T>C (n.*421T>C) c.1258-5810T>C (n.1258-5810T>C) c.1855T>C (p.Ser619Pro) n.2124T>C c.1543T>C (p.Ser515Pro) n.462T>C n.879T>C c.2569T>C (p.Ser857Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821059T>G | CA373670545 | TMC1 | c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.*421T>G (n.*421T>G) c.1258-5810T>G (n.1258-5810T>G) c.1855T>G (p.Ser619Ala) n.2124T>G c.1543T>G (p.Ser515Ala) n.462T>G n.879T>G c.2569T>G (p.Ser857Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) | |
| 9 | g.72821060C>A | CA373670548 | TMC1 | c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1258-5809C>A (n.1258-5809C>A) c.1856C>A (p.Ser619Tyr) n.2125C>A c.1544C>A (p.Ser515Tyr) n.463C>A n.880C>A c.2570C>A (p.Ser857Tyr) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) | |
| 9 | g.72821060C>G | CA373670554 | TMC1 | c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1258-5809C>G (n.1258-5809C>G) c.1856C>G (p.Ser619Cys) n.2125C>G c.1544C>G (p.Ser515Cys) n.463C>G n.880C>G c.2570C>G (p.Ser857Cys) c.1985C>G (p.Ser662Cys) | |
| 9 | g.72821060C>T | CA373670557 | TMC1 | c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1258-5809C>T (n.1258-5809C>T) c.1856C>T (p.Ser619Phe) n.2125C>T c.1544C>T (p.Ser515Phe) n.463C>T n.880C>T c.2570C>T (p.Ser857Phe) c.1985C>T (p.Ser662Phe) | |
| 9 | g.72821061T>A | CA465492787 | TMC1 | c.1983T>A (p.Ser661=) c.*423T>A (n.*423T>A) c.1258-5808T>A (n.1258-5808T>A) c.1857T>A (p.Ser619=) n.2126T>A c.1545T>A (p.Ser515=) n.464T>A n.881T>A c.2571T>A (p.Ser857=) c.1986T>A (p.Ser662=) | |
| 9 | g.72821061T>C | CA465492789 | TMC1 | c.1983T>C (p.Ser661=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.1258-5808T>C (n.1258-5808T>C) c.1857T>C (p.Ser619=) n.2126T>C c.1545T>C (p.Ser515=) n.464T>C n.881T>C c.2571T>C (p.Ser857=) c.1986T>C (p.Ser662=) | |
| 9 | g.72821061T>G | CA465492790 | TMC1 | c.1983T>G (p.Ser661=) c.*423T>G (n.*423T>G) c.1258-5808T>G (n.1258-5808T>G) c.1857T>G (p.Ser619=) n.2126T>G c.1545T>G (p.Ser515=) n.464T>G n.881T>G c.2571T>G (p.Ser857=) c.1986T>G (p.Ser662=) | |
| 9 | g.72821062T>A | CA373670565 | TMC1 | c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.*424T>A (n.*424T>A) c.1258-5807T>A (n.1258-5807T>A) c.1858T>A (p.Phe620Ile) n.2127T>A c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.465T>A n.882T>A c.2572T>A (p.Phe858Ile) c.1987T>A (p.Phe663Ile) | |
| 9 | g.72821062T>C | CA373670567 | TMC1 | c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.*424T>C (n.*424T>C) c.1258-5807T>C (n.1258-5807T>C) c.1858T>C (p.Phe620Leu) n.2127T>C c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.465T>C n.882T>C c.2572T>C (p.Phe858Leu) c.1987T>C (p.Phe663Leu) | |
| 9 | g.72821062T>G | CA373670563 | TMC1 | c.1984T>G (p.Phe662Val) c.*424T>G (n.*424T>G) c.1258-5807T>G (n.1258-5807T>G) c.1858T>G (p.Phe620Val) n.2127T>G c.1546T>G (p.Phe516Val) n.465T>G n.882T>G c.2572T>G (p.Phe858Val) c.1987T>G (p.Phe663Val) | |
| 9 | g.72821063T>A | CA373670571 | TMC1 | c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.*425T>A (n.*425T>A) c.1258-5806T>A (n.1258-5806T>A) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) n.2128T>A c.1547T>A (p.Phe516Tyr) n.466T>A n.883T>A c.2573T>A (p.Phe858Tyr) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) | |
| 9 | g.72821063T>C | CA373670574 | TMC1 | c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.*425T>C (n.*425T>C) c.1258-5806T>C (n.1258-5806T>C) c.1859T>C (p.Phe620Ser) n.2128T>C c.1547T>C (p.Phe516Ser) n.466T>C n.883T>C c.2573T>C (p.Phe858Ser) c.1988T>C (p.Phe663Ser) | |
| 9 | g.72821063T>G | CA373670578 | TMC1 | c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.*425T>G (n.*425T>G) c.1258-5806T>G (n.1258-5806T>G) c.1859T>G (p.Phe620Cys) n.2128T>G c.1547T>G (p.Phe516Cys) n.466T>G n.883T>G c.2573T>G (p.Phe858Cys) c.1988T>G (p.Phe663Cys) | |
| 9 | g.72821064T>A | CA373670581 | TMC1 | c.1986T>A (p.Phe662Leu) c.*426T>A (n.*426T>A) c.1258-5805T>A (n.1258-5805T>A) c.1860T>A (p.Phe620Leu) n.2129T>A c.1548T>A (p.Phe516Leu) n.467T>A n.884T>A c.2574T>A (p.Phe858Leu) c.1989T>A (p.Phe663Leu) | |
| 9 | g.72821064T>C | CA465492792 | TMC1 | c.1986T>C (p.Phe662=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.1258-5805T>C (n.1258-5805T>C) c.1860T>C (p.Phe620=) n.2129T>C c.1548T>C (p.Phe516=) n.467T>C n.884T>C c.2574T>C (p.Phe858=) c.1989T>C (p.Phe663=) | |
| 9 | g.72821064T>G | CA373670584 | TMC1 | c.1986T>G (p.Phe662Leu) c.*426T>G (n.*426T>G) c.1258-5805T>G (n.1258-5805T>G) c.1860T>G (p.Phe620Leu) n.2129T>G c.1548T>G (p.Phe516Leu) n.467T>G n.884T>G c.2574T>G (p.Phe858Leu) c.1989T>G (p.Phe663Leu) | |
| 9 | g.72821065G>A | CA373670587 | TMC1 | c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.*427G>A (n.*427G>A) c.1258-5804G>A (n.1258-5804G>A) c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.2130G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) n.468G>A n.885G>A c.2575G>A (p.Asp859Asn) c.1990G>A (p.Asp664Asn) | |
| 9 | g.72821065G>C | CA373670590 | TMC1 | c.1987G>C (p.Asp663His) c.*427G>C (n.*427G>C) c.1258-5804G>C (n.1258-5804G>C) c.1861G>C (p.Asp621His) n.2130G>C c.1549G>C (p.Asp517His) n.468G>C n.885G>C c.2575G>C (p.Asp859His) c.1990G>C (p.Asp664His) | |
| 9 | g.72821065G>T | CA373670592 | TMC1 | c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.*427G>T (n.*427G>T) c.1258-5804G>T (n.1258-5804G>T) c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.2130G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) n.468G>T n.885G>T c.2575G>T (p.Asp859Tyr) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) | COSMIC |
| 9 | g.72821066A= | CA1855120734 | TMC1 | c.1988A= (p.Asp663=) c.*428A= (n.*428A=) c.1258-5803A= (n.1258-5803A=) c.1862A= (p.Asp621=) n.2131A= c.1550A= (p.Asp517=) n.469A= n.886A= c.2576A= (p.Asp859=) c.1991A= (p.Asp664=) | |
| 9 | g.72821066A>C | CA373670595 | TMC1 | c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1258-5803A>C (n.1258-5803A>C) c.1862A>C (p.Asp621Ala) n.2131A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) n.469A>C n.886A>C c.2576A>C (p.Asp859Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) | |
| 9 | g.72821066A>G | CA142063 | TMC1 | c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1258-5803A>G (n.1258-5803A>G) c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.2131A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) n.469A>G n.886A>G c.2576A>G (p.Asp859Gly) c.1991A>G (p.Asp664Gly) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72821066A>T | CA373670597 | TMC1 | c.1988A>T (p.Asp663Val) c.*428A>T (n.*428A>T) c.1258-5803A>T (n.1258-5803A>T) c.1862A>T (p.Asp621Val) n.2131A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) n.469A>T n.886A>T c.2576A>T (p.Asp859Val) c.1991A>T (p.Asp664Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.72821066_72821068delinsATT | CA1855120735 | TMC1 | c.1988_1990delinsATT (p.Asp663=) c.*428_*430delinsATT (n.*428_*430delinsATT) c.1258-5803_1258-5801delinsATT (n.1258-5803_1258-5801delinsATT) c.1862_1864delinsATT (p.Asp621=) n.2131_2133delinsATT c.1550_1552delinsATT (p.Asp517=) n.469_471delinsATT n.886_888delinsATT c.2576_2578delinsATT (p.Asp859=) c.1991_1993delinsATT (p.Asp664=) | |
| 9 | g.72821067T>A | CA373670602 | TMC1 | c.1989T>A (p.Asp663Glu) c.*429T>A (n.*429T>A) c.1258-5802T>A (n.1258-5802T>A) c.1863T>A (p.Asp621Glu) n.2132T>A c.1551T>A (p.Asp517Glu) n.470T>A n.887T>A c.2577T>A (p.Asp859Glu) c.1992T>A (p.Asp664Glu) | |
| 9 | g.72821067T>C | CA5082104 | TMC1 | c.1989T>C (p.Asp663=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.1258-5802T>C (n.1258-5802T>C) c.1863T>C (p.Asp621=) n.2132T>C c.1551T>C (p.Asp517=) n.470T>C n.887T>C c.2577T>C (p.Asp859=) c.1992T>C (p.Asp664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821067T>G | CA373670600 | TMC1 | c.1989T>G (p.Asp663Glu) c.*429T>G (n.*429T>G) c.1258-5802T>G (n.1258-5802T>G) c.1863T>G (p.Asp621Glu) n.2132T>G c.1551T>G (p.Asp517Glu) n.470T>G n.887T>G c.2577T>G (p.Asp859Glu) c.1992T>G (p.Asp664Glu) | |
| 9 | g.72821067T= | CA1855120737 | TMC1 | c.1989T= (p.Asp663=) c.*429T= (n.*429T=) c.1258-5802T= (n.1258-5802T=) c.1863T= (p.Asp621=) n.2132T= c.1551T= (p.Asp517=) n.470T= n.887T= c.2577T= (p.Asp859=) c.1992T= (p.Asp664=) | |
| 9 | g.72821067_72821068del | CA1855120736 | TMC1 | c.1989_1990del (p.Asp663GlufsTer9) c.*429_*430del (n.*429_*430del) c.1258-5802_1258-5801del (n.1258-5802_1258-5801del) c.1863_1864del (p.Asp621GlufsTer9) n.2132_2133del c.1551_1552del (p.Asp517GlufsTer9) n.470_471del n.887_888del c.2577_2578del (p.Asp859GlufsTer9) c.1992_1993del (p.Asp664GlufsTer9) | dbSNP |
| 9 | g.72821068T>A | CA373670604 | TMC1 | c.1990T>A (p.Cys664Ser) c.*430T>A (n.*430T>A) c.1258-5801T>A (n.1258-5801T>A) c.1864T>A (p.Cys622Ser) n.2133T>A c.1552T>A (p.Cys518Ser) n.471T>A n.888T>A c.2578T>A (p.Cys860Ser) c.1993T>A (p.Cys665Ser) | |
| 9 | g.72821068T>C | CA373670606 | TMC1 | c.1990T>C (p.Cys664Arg) c.*430T>C (n.*430T>C) c.1258-5801T>C (n.1258-5801T>C) c.1864T>C (p.Cys622Arg) n.2133T>C c.1552T>C (p.Cys518Arg) n.471T>C n.888T>C c.2578T>C (p.Cys860Arg) c.1993T>C (p.Cys665Arg) | |
| 9 | g.72821068T>G | CA373670607 | TMC1 | c.1990T>G (p.Cys664Gly) c.*430T>G (n.*430T>G) c.1258-5801T>G (n.1258-5801T>G) c.1864T>G (p.Cys622Gly) n.2133T>G c.1552T>G (p.Cys518Gly) n.471T>G n.888T>G c.2578T>G (p.Cys860Gly) c.1993T>G (p.Cys665Gly) | |
| 9 | g.72821069G>A | CA373670610 | TMC1 | c.1991G>A (p.Cys664Tyr) c.*431G>A (n.*431G>A) c.1258-5800G>A (n.1258-5800G>A) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) n.2134G>A c.1553G>A (p.Cys518Tyr) n.472G>A n.889G>A c.2579G>A (p.Cys860Tyr) c.1994G>A (p.Cys665Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.72821069G>C | CA373670611 | TMC1 | c.1991G>C (p.Cys664Ser) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1258-5800G>C (n.1258-5800G>C) c.1865G>C (p.Cys622Ser) n.2134G>C c.1553G>C (p.Cys518Ser) n.472G>C n.889G>C c.2579G>C (p.Cys860Ser) c.1994G>C (p.Cys665Ser) | |
| 9 | g.72821069G= | CA1855120738 | TMC1 | c.1991G= (p.Cys664=) c.*431G= (n.*431G=) c.1258-5800G= (n.1258-5800G=) c.1865G= (p.Cys622=) n.2134G= c.1553G= (p.Cys518=) n.472G= n.889G= c.2579G= (p.Cys860=) c.1994G= (p.Cys665=) | |
| 9 | g.72821069G>T | CA373670614 | TMC1 | c.1991G>T (p.Cys664Phe) c.*431G>T (n.*431G>T) c.1258-5800G>T (n.1258-5800G>T) c.1865G>T (p.Cys622Phe) n.2134G>T c.1553G>T (p.Cys518Phe) n.472G>T n.889G>T c.2579G>T (p.Cys860Phe) c.1994G>T (p.Cys665Phe) | COSMIC |
| 9 | g.72821070T>A | CA373670616 | TMC1 | c.1992T>A (p.Cys664Ter) c.*432T>A (n.*432T>A) c.1258-5799T>A (n.1258-5799T>A) c.1866T>A (p.Cys622Ter) n.2135T>A c.1554T>A (p.Cys518Ter) n.473T>A n.890T>A c.2580T>A (p.Cys860Ter) c.1995T>A (p.Cys665Ter) | |
| 9 | g.72821070T>C | CA465492798 | TMC1 | c.1992T>C (p.Cys664=) c.*432T>C (n.*432T>C) c.1258-5799T>C (n.1258-5799T>C) c.1866T>C (p.Cys622=) n.2135T>C c.1554T>C (p.Cys518=) n.473T>C n.890T>C c.2580T>C (p.Cys860=) c.1995T>C (p.Cys665=) | |
| 9 | g.72821070T>G | CA178216 | TMC1 | c.1992T>G (p.Cys664Trp) c.*432T>G (n.*432T>G) c.1258-5799T>G (n.1258-5799T>G) c.1866T>G (p.Cys622Trp) n.2135T>G c.1554T>G (p.Cys518Trp) n.473T>G n.890T>G c.2580T>G (p.Cys860Trp) c.1995T>G (p.Cys665Trp) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72821070T= | CA1855120739 | TMC1 | c.1992T= (p.Cys664=) c.*432T= (n.*432T=) c.1258-5799T= (n.1258-5799T=) c.1866T= (p.Cys622=) n.2135T= c.1554T= (p.Cys518=) n.473T= n.890T= c.2580T= (p.Cys860=) c.1995T= (p.Cys665=) | |
| 9 | g.72821071G>A | CA373670617 | TMC1 | c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1258-5798G>A (n.1258-5798G>A) c.1867G>A (p.Gly623Ser) n.2136G>A c.1555G>A (p.Gly519Ser) n.474G>A n.891G>A c.2581G>A (p.Gly861Ser) c.1996G>A (p.Gly666Ser) | |
| 9 | g.72821071G>C | CA373670618 | TMC1 | c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1258-5798G>C (n.1258-5798G>C) c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.2136G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.474G>C n.891G>C c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) | |
| 9 | g.72821071G>T | CA373670622 | TMC1 | c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1258-5798G>T (n.1258-5798G>T) c.1867G>T (p.Gly623Cys) n.2136G>T c.1555G>T (p.Gly519Cys) n.474G>T n.891G>T c.2581G>T (p.Gly861Cys) c.1996G>T (p.Gly666Cys) | |
| 9 | g.72821072G>A | CA373670624 | TMC1 | c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.*434G>A (n.*434G>A) c.1258-5797G>A (n.1258-5797G>A) c.1868G>A (p.Gly623Asp) n.2137G>A c.1556G>A (p.Gly519Asp) n.475G>A n.892G>A c.2582G>A (p.Gly861Asp) c.1997G>A (p.Gly666Asp) | |
| 9 | g.72821072G>C | CA373670626 | TMC1 | c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.*434G>C (n.*434G>C) c.1258-5797G>C (n.1258-5797G>C) c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.2137G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.475G>C n.892G>C c.2582G>C (p.Gly861Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) | |
| 9 | g.72821072G>T | CA373670628 | TMC1 | c.1994G>T (p.Gly665Val) c.*434G>T (n.*434G>T) c.1258-5797G>T (n.1258-5797G>T) c.1868G>T (p.Gly623Val) n.2137G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) n.475G>T n.892G>T c.2582G>T (p.Gly861Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) | |
| 9 | g.72821073T>A | CA465492804 | TMC1 | c.1995T>A (p.Gly665=) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1258-5796T>A (n.1258-5796T>A) c.1869T>A (p.Gly623=) n.2138T>A c.1557T>A (p.Gly519=) n.476T>A n.893T>A c.2583T>A (p.Gly861=) c.1998T>A (p.Gly666=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72821073T>C | CA465492802 | TMC1 | c.1995T>C (p.Gly665=) c.*435T>C (n.*435T>C) c.1258-5796T>C (n.1258-5796T>C) c.1869T>C (p.Gly623=) n.2138T>C c.1557T>C (p.Gly519=) n.476T>C n.893T>C c.2583T>C (p.Gly861=) c.1998T>C (p.Gly666=) | |
| 9 | g.72821073T>G | CA465492803 | TMC1 | c.1995T>G (p.Gly665=) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1258-5796T>G (n.1258-5796T>G) c.1869T>G (p.Gly623=) n.2138T>G c.1557T>G (p.Gly519=) n.476T>G n.893T>G c.2583T>G (p.Gly861=) c.1998T>G (p.Gly666=) | |
| 9 | g.72821073T= | CA1855120740 | TMC1 | c.1995T= (p.Gly665=) c.*435T= (n.*435T=) c.1258-5796T= (n.1258-5796T=) c.1869T= (p.Gly623=) n.2138T= c.1557T= (p.Gly519=) n.476T= n.893T= c.2583T= (p.Gly861=) c.1998T= (p.Gly666=) | |
| 9 | g.72821074C>A | CA373670634 | TMC1 | c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.*436C>A (n.*436C>A) c.1258-5795C>A (n.1258-5795C>A) c.1870C>A (p.Pro624Thr) n.2139C>A c.1558C>A (p.Pro520Thr) n.477C>A n.894C>A c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) | |
| 9 | g.72821074C>G | CA373670636 | TMC1 | c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.*436C>G (n.*436C>G) c.1258-5795C>G (n.1258-5795C>G) c.1870C>G (p.Pro624Ala) n.2139C>G c.1558C>G (p.Pro520Ala) n.477C>G n.894C>G c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) | |
| 9 | g.72821074C>T | CA373670629 | TMC1 | c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.*436C>T (n.*436C>T) c.1258-5795C>T (n.1258-5795C>T) c.1870C>T (p.Pro624Ser) n.2139C>T c.1558C>T (p.Pro520Ser) n.477C>T n.894C>T c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) | |
| 9 | g.72821075C>A | CA373670644 | TMC1 | c.1997C>A (p.Pro666Gln) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1258-5794C>A (n.1258-5794C>A) c.1871C>A (p.Pro624Gln) n.2140C>A c.1559C>A (p.Pro520Gln) n.478C>A n.895C>A c.2585C>A (p.Pro862Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) | |
| 9 | g.72821075C= | CA1855120741 | TMC1 | c.1997C= (p.Pro666=) c.*437C= (n.*437C=) c.1258-5794C= (n.1258-5794C=) c.1871C= (p.Pro624=) n.2140C= c.1559C= (p.Pro520=) n.478C= n.895C= c.2585C= (p.Pro862=) c.2000C= (p.Pro667=) | |
| 9 | g.72821075C>G | CA373670640 | TMC1 | c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1258-5794C>G (n.1258-5794C>G) c.1871C>G (p.Pro624Arg) n.2140C>G c.1559C>G (p.Pro520Arg) n.478C>G n.895C>G c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) | |
| 9 | g.72821075C>T | CA193297234 | TMC1 | c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1258-5794C>T (n.1258-5794C>T) c.1871C>T (p.Pro624Leu) n.2140C>T c.1559C>T (p.Pro520Leu) n.478C>T n.895C>T c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) | dbSNP |
| 9 | g.72821076A= | CA1855120742 | TMC1 | c.1998A= (p.Pro666=) c.*438A= (n.*438A=) c.1258-5793A= (n.1258-5793A=) c.1872A= (p.Pro624=) n.2141A= c.1560A= (p.Pro520=) n.479A= n.896A= c.2586A= (p.Pro862=) c.2001A= (p.Pro667=) | |
| 9 | g.72821076A>C | CA465492806 | TMC1 | c.1998A>C (p.Pro666=) c.*438A>C (n.*438A>C) c.1258-5793A>C (n.1258-5793A>C) c.1872A>C (p.Pro624=) n.2141A>C c.1560A>C (p.Pro520=) n.479A>C n.896A>C c.2586A>C (p.Pro862=) c.2001A>C (p.Pro667=) | dbSNP |
| 9 | g.72821076A>G | CA465492808 | TMC1 | c.1998A>G (p.Pro666=) c.*438A>G (n.*438A>G) c.1258-5793A>G (n.1258-5793A>G) c.1872A>G (p.Pro624=) n.2141A>G c.1560A>G (p.Pro520=) n.479A>G n.896A>G c.2586A>G (p.Pro862=) c.2001A>G (p.Pro667=) | |
| 9 | g.72821076A>T | CA465492809 | TMC1 | c.1998A>T (p.Pro666=) c.*438A>T (n.*438A>T) c.1258-5793A>T (n.1258-5793A>T) c.1872A>T (p.Pro624=) n.2141A>T c.1560A>T (p.Pro520=) n.479A>T n.896A>T c.2586A>T (p.Pro862=) c.2001A>T (p.Pro667=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821076_72821078delinsATT | CA1855120743 | TMC1 | c.1998_2000delinsATT (p.Pro666=) c.*438_*440delinsATT (n.*438_*440delinsATT) c.1258-5793_1258-5791delinsATT (n.1258-5793_1258-5791delinsATT) c.1872_1874delinsATT (p.Pro624=) n.2141_2143delinsATT c.1560_1562delinsATT (p.Pro520=) n.479_481delinsATT n.896_898delinsATT c.2586_2588delinsATT (p.Pro862=) c.2001_2003delinsATT (p.Pro667=) | |
| 9 | g.72821077T>A | CA373670647 | TMC1 | c.1999T>A (p.Phe667Ile) c.*439T>A (n.*439T>A) c.1258-5792T>A (n.1258-5792T>A) c.1873T>A (p.Phe625Ile) n.2142T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.480T>A n.897T>A c.2587T>A (p.Phe863Ile) c.2002T>A (p.Phe668Ile) | |
| 9 | g.72821077T>C | CA373670653 | TMC1 | c.1999T>C (p.Phe667Leu) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1258-5792T>C (n.1258-5792T>C) c.1873T>C (p.Phe625Leu) n.2142T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.480T>C n.897T>C c.2587T>C (p.Phe863Leu) c.2002T>C (p.Phe668Leu) | |
| 9 | g.72821077T>G | CA373670655 | TMC1 | c.1999T>G (p.Phe667Val) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1258-5792T>G (n.1258-5792T>G) c.1873T>G (p.Phe625Val) n.2142T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) n.480T>G n.897T>G c.2587T>G (p.Phe863Val) c.2002T>G (p.Phe668Val) | |
| 9 | g.72821077_72821078del | CA1855120744 | TMC1 | c.1999_2000del (p.Phe667GlnfsTer5) c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.1258-5792_1258-5791del (n.1258-5792_1258-5791del) c.1873_1874del (p.Phe625GlnfsTer5) n.2142_2143del c.1561_1562del (p.Phe521GlnfsTer5) n.480_481del n.897_898del c.2587_2588del (p.Phe863GlnfsTer5) c.2002_2003del (p.Phe668GlnfsTer5) | dbSNP |
| 9 | g.72821078T>A | CA373670657 | TMC1 | c.2000T>A (p.Phe667Tyr) c.*440T>A (n.*440T>A) c.1258-5791T>A (n.1258-5791T>A) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) n.2143T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.481T>A n.898T>A c.2588T>A (p.Phe863Tyr) c.2003T>A (p.Phe668Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821078T>C | CA373670658 | TMC1 | c.2000T>C (p.Phe667Ser) c.*440T>C (n.*440T>C) c.1258-5791T>C (n.1258-5791T>C) c.1874T>C (p.Phe625Ser) n.2143T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.481T>C n.898T>C c.2588T>C (p.Phe863Ser) c.2003T>C (p.Phe668Ser) | |
| 9 | g.72821078T>G | CA373670660 | TMC1 | c.2000T>G (p.Phe667Cys) c.*440T>G (n.*440T>G) c.1258-5791T>G (n.1258-5791T>G) c.1874T>G (p.Phe625Cys) n.2143T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.481T>G n.898T>G c.2588T>G (p.Phe863Cys) c.2003T>G (p.Phe668Cys) | |
| 9 | g.72821078T= | CA1855120745 | TMC1 | c.2000T= (p.Phe667=) c.*440T= (n.*440T=) c.1258-5791T= (n.1258-5791T=) c.1874T= (p.Phe625=) n.2143T= c.1562T= (p.Phe521=) n.481T= n.898T= c.2588T= (p.Phe863=) c.2003T= (p.Phe668=) | |
| 9 | g.72821079C>A | CA373670664 | TMC1 | c.2001C>A (p.Phe667Leu) c.*441C>A (n.*441C>A) c.1258-5790C>A (n.1258-5790C>A) c.1875C>A (p.Phe625Leu) n.2144C>A c.1563C>A (p.Phe521Leu) n.482C>A n.899C>A c.2589C>A (p.Phe863Leu) c.2004C>A (p.Phe668Leu) | |
| 9 | g.72821079C>G | CA373670663 | TMC1 | c.2001C>G (p.Phe667Leu) c.*441C>G (n.*441C>G) c.1258-5790C>G (n.1258-5790C>G) c.1875C>G (p.Phe625Leu) n.2144C>G c.1563C>G (p.Phe521Leu) n.482C>G n.899C>G c.2589C>G (p.Phe863Leu) c.2004C>G (p.Phe668Leu) | |
| 9 | g.72821079C>T | CA465492813 | TMC1 | c.2001C>T (p.Phe667=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.1258-5790C>T (n.1258-5790C>T) c.1875C>T (p.Phe625=) n.2144C>T c.1563C>T (p.Phe521=) n.482C>T n.899C>T c.2589C>T (p.Phe863=) c.2004C>T (p.Phe668=) | |
| 9 | g.72821080A= | CA1855120747 | TMC1 | c.2002A= (p.Ser668=) c.*442A= (n.*442A=) c.1258-5789A= (n.1258-5789A=) c.1876A= (p.Ser626=) n.2145A= c.1564A= (p.Ser522=) n.483A= n.900A= c.2590A= (p.Ser864=) c.2005A= (p.Ser669=) | |
| 9 | g.72821080A>C | CA373670666 | TMC1 | c.2002A>C (p.Ser668Arg) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1258-5789A>C (n.1258-5789A>C) c.1876A>C (p.Ser626Arg) n.2145A>C c.1564A>C (p.Ser522Arg) n.483A>C n.900A>C c.2590A>C (p.Ser864Arg) c.2005A>C (p.Ser669Arg) | ClinVar |
| 9 | g.72821080A>G | CA373670668 | TMC1 | c.2002A>G (p.Ser668Gly) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1258-5789A>G (n.1258-5789A>G) c.1876A>G (p.Ser626Gly) n.2145A>G c.1564A>G (p.Ser522Gly) n.483A>G n.900A>G c.2590A>G (p.Ser864Gly) c.2005A>G (p.Ser669Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72821080A>T | CA373670670 | TMC1 | c.2002A>T (p.Ser668Cys) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1258-5789A>T (n.1258-5789A>T) c.1876A>T (p.Ser626Cys) n.2145A>T c.1564A>T (p.Ser522Cys) n.483A>T n.900A>T c.2590A>T (p.Ser864Cys) c.2005A>T (p.Ser669Cys) | |
| 9 | g.72821080_72821081delinsAG | CA1855120746 | TMC1 | c.2002_2003delinsAG (p.Ser668=) c.*442_*443delinsAG (n.*442_*443delinsAG) c.1258-5789_1258-5788delinsAG (n.1258-5789_1258-5788delinsAG) c.1876_1877delinsAG (p.Ser626=) n.2145_2146delinsAG c.1564_1565delinsAG (p.Ser522=) n.483_484delinsAG n.900_901delinsAG c.2590_2591delinsAG (p.Ser864=) c.2005_2006delinsAG (p.Ser669=) | |
| 9 | g.72821081G>A | CA373670672 | TMC1 | c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1258-5788G>A (n.1258-5788G>A) c.1877G>A (p.Ser626Asn) n.2146G>A c.1565G>A (p.Ser522Asn) n.484G>A n.901G>A c.2591G>A (p.Ser864Asn) c.2006G>A (p.Ser669Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821081G>C | CA373670674 | TMC1 | c.2003G>C (p.Ser668Thr) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1258-5788G>C (n.1258-5788G>C) c.1877G>C (p.Ser626Thr) n.2146G>C c.1565G>C (p.Ser522Thr) n.484G>C n.901G>C c.2591G>C (p.Ser864Thr) c.2006G>C (p.Ser669Thr) | |
| 9 | g.72821081G>T | CA373670676 | TMC1 | c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1258-5788G>T (n.1258-5788G>T) c.1877G>T (p.Ser626Ile) n.2146G>T c.1565G>T (p.Ser522Ile) n.484G>T n.901G>T c.2591G>T (p.Ser864Ile) c.2006G>T (p.Ser669Ile) | |
| 9 | g.72821082del | CA1855120748 | TMC1 | c.2003+1del c.*443+1del c.1258-5787del (n.1258-5787del) c.1877+1del n.2146+1del c.1565+1del n.484+1del n.901+1del c.2591+1del c.2006+1del | dbSNP |
| 9 | g.72821082G>A | CA373670679 | TMC1 | c.2003+1G>A (n.2003+1G>A) c.*443+1G>A (n.*443+1G>A) c.1258-5787G>A (n.1258-5787G>A) c.1877+1G>A (n.1877+1G>A) n.2146+1G>A c.1565+1G>A (n.1565+1G>A) n.484+1G>A n.901+1G>A c.2591+1G>A (n.2591+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) | dbSNP |
| 9 | g.72821082G>C | CA373670682 | TMC1 | c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.*443+1G>C (n.*443+1G>C) c.1258-5787G>C (n.1258-5787G>C) c.1877+1G>C (n.1877+1G>C) n.2146+1G>C c.1565+1G>C (n.1565+1G>C) n.484+1G>C n.901+1G>C c.2591+1G>C (n.2591+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) | |
| 9 | g.72821082G= | CA1855120749 | TMC1 | c.2003+1G= (n.2003+1G=) c.*443+1G= (n.*443+1G=) c.1258-5787G= (n.1258-5787G=) c.1877+1G= (n.1877+1G=) n.2146+1G= c.1565+1G= (n.1565+1G=) n.484+1G= n.901+1G= c.2591+1G= (n.2591+1G=) c.2006+1G= (n.2006+1G=) | |
| 9 | g.72821082G>T | CA373670680 | TMC1 | c.2003+1G>T (n.2003+1G>T) c.*443+1G>T (n.*443+1G>T) c.1258-5787G>T (n.1258-5787G>T) c.1877+1G>T (n.1877+1G>T) n.2146+1G>T c.1565+1G>T (n.1565+1G>T) n.484+1G>T n.901+1G>T c.2591+1G>T (n.2591+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821083T>A | CA373670684 | TMC1 | c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.*443+2T>A (n.*443+2T>A) c.1258-5786T>A (n.1258-5786T>A) c.1877+2T>A (n.1877+2T>A) n.2146+2T>A c.1565+2T>A (n.1565+2T>A) n.484+2T>A n.901+2T>A c.2591+2T>A (n.2591+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) | COSMIC |
| 9 | g.72821083T>C | CA373670686 | TMC1 | c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.*443+2T>C (n.*443+2T>C) c.1258-5786T>C (n.1258-5786T>C) c.1877+2T>C (n.1877+2T>C) n.2146+2T>C c.1565+2T>C (n.1565+2T>C) n.484+2T>C n.901+2T>C c.2591+2T>C (n.2591+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) | |
| 9 | g.72821083T>G | CA373670687 | TMC1 | c.2003+2T>G (n.2003+2T>G) c.*443+2T>G (n.*443+2T>G) c.1258-5786T>G (n.1258-5786T>G) c.1877+2T>G (n.1877+2T>G) n.2146+2T>G c.1565+2T>G (n.1565+2T>G) n.484+2T>G n.901+2T>G c.2591+2T>G (n.2591+2T>G) c.2006+2T>G (n.2006+2T>G) | |
| 9 | g.72821084C>G | CA2690289960 | TMC1 | c.2003+3C>G (n.2003+3C>G) c.*443+3C>G (n.*443+3C>G) c.1258-5785C>G (n.1258-5785C>G) c.1877+3C>G (n.1877+3C>G) n.2146+3C>G c.1565+3C>G (n.1565+3C>G) n.484+3C>G n.901+3C>G c.2591+3C>G (n.2591+3C>G) c.2006+3C>G (n.2006+3C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821084_72821095delinsCTCTTGCTTTTG | CA1855120750 | TMC1 | c.2003+3_2003+14delinsCTCTTGCTTTTG (n.2003+3_2003+14delinsCTCTTGCTTTTG) c.*443+3_*443+14delinsCTCTTGCTTTTG (n.*443+3_*443+14delinsCTCTTGCTTTTG) c.1258-5785_1258-5774delinsCTCTTGCTTTTG (n.1258-5785_1258-5774delinsCTCTTGCTTTTG) c.1877+3_1877+14delinsCTCTTGCTTTTG (n.1877+3_1877+14delinsCTCTTGCTTTTG) n.2146+3_2146+14delinsCTCTTGCTTTTG c.1565+3_1565+14delinsCTCTTGCTTTTG (n.1565+3_1565+14delinsCTCTTGCTTTTG) n.484+3_484+14delinsCTCTTGCTTTTG n.901+3_901+14delinsCTCTTGCTTTTG c.2591+3_2591+14delinsCTCTTGCTTTTG (n.2591+3_2591+14delinsCTCTTGCTTTTG) c.2006+3_2006+14delinsCTCTTGCTTTTG (n.2006+3_2006+14delinsCTCTTGCTTTTG) | |
| 9 | g.72821085T>C | CA588650257 | TMC1 | c.2003+4T>C (n.2003+4T>C) c.*443+4T>C (n.*443+4T>C) c.1258-5784T>C (n.1258-5784T>C) c.1877+4T>C (n.1877+4T>C) n.2146+4T>C c.1565+4T>C (n.1565+4T>C) n.484+4T>C n.901+4T>C c.2591+4T>C (n.2591+4T>C) c.2006+4T>C (n.2006+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821085T= | CA1855120752 | TMC1 | c.2003+4T= (n.2003+4T=) c.*443+4T= (n.*443+4T=) c.1258-5784T= (n.1258-5784T=) c.1877+4T= (n.1877+4T=) n.2146+4T= c.1565+4T= (n.1565+4T=) n.484+4T= n.901+4T= c.2591+4T= (n.2591+4T=) c.2006+4T= (n.2006+4T=) | |
| 9 | g.72821085_72821095del | CA1855120751 | TMC1 | c.2003+4_2003+14del (n.2003+4_2003+14del) c.*443+4_*443+14del (n.*443+4_*443+14del) c.1258-5784_1258-5774del (n.1258-5784_1258-5774del) c.1877+4_1877+14del (n.1877+4_1877+14del) n.2146+4_2146+14del c.1565+4_1565+14del (n.1565+4_1565+14del) n.484+4_484+14del n.901+4_901+14del c.2591+4_2591+14del (n.2591+4_2591+14del) c.2006+4_2006+14del (n.2006+4_2006+14del) | dbSNP |
| 9 | g.72821086C= | CA1855120753 | TMC1 | c.2003+5C= (n.2003+5C=) c.*443+5C= (n.*443+5C=) c.1258-5783C= (n.1258-5783C=) c.1877+5C= (n.1877+5C=) n.2146+5C= c.1565+5C= (n.1565+5C=) n.484+5C= n.901+5C= c.2591+5C= (n.2591+5C=) c.2006+5C= (n.2006+5C=) | |
| 9 | g.72821086C>G | CA1855120754 | TMC1 | c.2003+5C>G (n.2003+5C>G) c.*443+5C>G (n.*443+5C>G) c.1258-5783C>G (n.1258-5783C>G) c.1877+5C>G (n.1877+5C>G) n.2146+5C>G c.1565+5C>G (n.1565+5C>G) n.484+5C>G n.901+5C>G c.2591+5C>G (n.2591+5C>G) c.2006+5C>G (n.2006+5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821086C>T | CA2690289962 | TMC1 | c.2003+5C>T (n.2003+5C>T) c.*443+5C>T (n.*443+5C>T) c.1258-5783C>T (n.1258-5783C>T) c.1877+5C>T (n.1877+5C>T) n.2146+5C>T c.1565+5C>T (n.1565+5C>T) n.484+5C>T n.901+5C>T c.2591+5C>T (n.2591+5C>T) c.2006+5C>T (n.2006+5C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821088T>C | CA2690289964 | TMC1 | c.2003+7T>C (n.2003+7T>C) c.*443+7T>C (n.*443+7T>C) c.1258-5781T>C (n.1258-5781T>C) c.1877+7T>C (n.1877+7T>C) n.2146+7T>C c.1565+7T>C (n.1565+7T>C) n.484+7T>C n.901+7T>C c.2591+7T>C (n.2591+7T>C) c.2006+7T>C (n.2006+7T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821088_72821089delinsTG | CA1855120755 | TMC1 | c.2003+7_2003+8delinsTG (n.2003+7_2003+8delinsTG) c.*443+7_*443+8delinsTG (n.*443+7_*443+8delinsTG) c.1258-5781_1258-5780delinsTG (n.1258-5781_1258-5780delinsTG) c.1877+7_1877+8delinsTG (n.1877+7_1877+8delinsTG) n.2146+7_2146+8delinsTG c.1565+7_1565+8delinsTG (n.1565+7_1565+8delinsTG) n.484+7_484+8delinsTG n.901+7_901+8delinsTG c.2591+7_2591+8delinsTG (n.2591+7_2591+8delinsTG) c.2006+7_2006+8delinsTG (n.2006+7_2006+8delinsTG) | |
| 9 | g.72821089del | CA866640333 | TMC1 | c.2003+8del (n.2003+8del) c.*443+8del (n.*443+8del) c.1258-5780del (n.1258-5780del) c.1877+8del (n.1877+8del) n.2146+8del c.1565+8del (n.1565+8del) n.484+8del n.901+8del c.2591+8del (n.2591+8del) c.2006+8del (n.2006+8del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72821089G= | CA1855120756 | TMC1 | c.2003+8G= (n.2003+8G=) c.*443+8G= (n.*443+8G=) c.1258-5780G= (n.1258-5780G=) c.1877+8G= (n.1877+8G=) n.2146+8G= c.1565+8G= (n.1565+8G=) n.484+8G= n.901+8G= c.2591+8G= (n.2591+8G=) c.2006+8G= (n.2006+8G=) | |
| 9 | g.72821090dup | CA918479512 | TMC1 | c.2003+9dup (n.2003+9dup) c.*443+9dup (n.*443+9dup) c.1258-5779dup (n.1258-5779dup) c.1877+9dup (n.1877+9dup) n.2146+9dup c.1565+9dup (n.1565+9dup) n.484+9dup n.901+9dup c.2591+9dup (n.2591+9dup) c.2006+9dup (n.2006+9dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72821095G>A | CA1855120758 | TMC1 | c.2003+14G>A (n.2003+14G>A) c.*443+14G>A (n.*443+14G>A) c.1258-5774G>A (n.1258-5774G>A) c.1877+14G>A (n.1877+14G>A) n.2146+14G>A c.1565+14G>A (n.1565+14G>A) n.484+14G>A n.901+14G>A c.2591+14G>A (n.2591+14G>A) c.2006+14G>A (n.2006+14G>A) | dbSNP |
| 9 | g.72821095G= | CA1855120757 | TMC1 | c.2003+14G= (n.2003+14G=) c.*443+14G= (n.*443+14G=) c.1258-5774G= (n.1258-5774G=) c.1877+14G= (n.1877+14G=) n.2146+14G= c.1565+14G= (n.1565+14G=) n.484+14G= n.901+14G= c.2591+14G= (n.2591+14G=) c.2006+14G= (n.2006+14G=) | |
| 9 | g.72821095G>T | CA2690289965 | TMC1 | c.2003+14G>T (n.2003+14G>T) c.*443+14G>T (n.*443+14G>T) c.1258-5774G>T (n.1258-5774G>T) c.1877+14G>T (n.1877+14G>T) n.2146+14G>T c.1565+14G>T (n.1565+14G>T) n.484+14G>T n.901+14G>T c.2591+14G>T (n.2591+14G>T) c.2006+14G>T (n.2006+14G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821098A= | CA1855120759 | TMC1 | c.2003+17A= (n.2003+17A=) c.*443+17A= (n.*443+17A=) c.1258-5771A= (n.1258-5771A=) c.1877+17A= (n.1877+17A=) n.2146+17A= c.1565+17A= (n.1565+17A=) n.484+17A= n.901+17A= c.2591+17A= (n.2591+17A=) c.2006+17A= (n.2006+17A=) | |
| 9 | g.72821098A>G | CA5082105 | TMC1 | c.2003+17A>G (n.2003+17A>G) c.*443+17A>G (n.*443+17A>G) c.1258-5771A>G (n.1258-5771A>G) c.1877+17A>G (n.1877+17A>G) n.2146+17A>G c.1565+17A>G (n.1565+17A>G) n.484+17A>G n.901+17A>G c.2591+17A>G (n.2591+17A>G) c.2006+17A>G (n.2006+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821098_72821106delinsATTTGACTC | CA1855120760 | TMC1 | c.2003+17_2003+25delinsATTTGACTC (n.2003+17_2003+25delinsATTTGACTC) c.*443+17_*443+25delinsATTTGACTC (n.*443+17_*443+25delinsATTTGACTC) c.1258-5771_1258-5763delinsATTTGACTC (n.1258-5771_1258-5763delinsATTTGACTC) c.1877+17_1877+25delinsATTTGACTC (n.1877+17_1877+25delinsATTTGACTC) n.2146+17_2146+25delinsATTTGACTC c.1565+17_1565+25delinsATTTGACTC (n.1565+17_1565+25delinsATTTGACTC) n.484+17_484+25delinsATTTGACTC n.901+17_901+25delinsATTTGACTC c.2591+17_2591+25delinsATTTGACTC (n.2591+17_2591+25delinsATTTGACTC) c.2006+17_2006+25delinsATTTGACTC (n.2006+17_2006+25delinsATTTGACTC) | |
| 9 | g.72821099T>C | CA5082106 | TMC1 | c.2003+18T>C (n.2003+18T>C) c.*443+18T>C (n.*443+18T>C) c.1258-5770T>C (n.1258-5770T>C) c.1877+18T>C (n.1877+18T>C) n.2146+18T>C c.1565+18T>C (n.1565+18T>C) n.484+18T>C n.901+18T>C c.2591+18T>C (n.2591+18T>C) c.2006+18T>C (n.2006+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821099T= | CA1855120762 | TMC1 | c.2003+18T= (n.2003+18T=) c.*443+18T= (n.*443+18T=) c.1258-5770T= (n.1258-5770T=) c.1877+18T= (n.1877+18T=) n.2146+18T= c.1565+18T= (n.1565+18T=) n.484+18T= n.901+18T= c.2591+18T= (n.2591+18T=) c.2006+18T= (n.2006+18T=) | |
| 9 | g.72821099_72821106del | CA1855120761 | TMC1 | c.2003+18_2003+25del (n.2003+18_2003+25del) c.*443+18_*443+25del (n.*443+18_*443+25del) c.1258-5770_1258-5763del (n.1258-5770_1258-5763del) c.1877+18_1877+25del (n.1877+18_1877+25del) n.2146+18_2146+25del c.1565+18_1565+25del (n.1565+18_1565+25del) n.484+18_484+25del n.901+18_901+25del c.2591+18_2591+25del (n.2591+18_2591+25del) c.2006+18_2006+25del (n.2006+18_2006+25del) | dbSNP |
| 9 | g.72821100T>G | CA2690289967 | TMC1 | c.2003+19T>G (n.2003+19T>G) c.*443+19T>G (n.*443+19T>G) c.1258-5769T>G (n.1258-5769T>G) c.1877+19T>G (n.1877+19T>G) n.2146+19T>G c.1565+19T>G (n.1565+19T>G) n.484+19T>G n.901+19T>G c.2591+19T>G (n.2591+19T>G) c.2006+19T>G (n.2006+19T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821102G>C | CA193297244 | TMC1 | c.2003+21G>C (n.2003+21G>C) c.*443+21G>C (n.*443+21G>C) c.1258-5767G>C (n.1258-5767G>C) c.1877+21G>C (n.1877+21G>C) n.2146+21G>C c.1565+21G>C (n.1565+21G>C) n.484+21G>C n.901+21G>C c.2591+21G>C (n.2591+21G>C) c.2006+21G>C (n.2006+21G>C) | dbSNP |
| 9 | g.72821102G= | CA1855120763 | TMC1 | c.2003+21G= (n.2003+21G=) c.*443+21G= (n.*443+21G=) c.1258-5767G= (n.1258-5767G=) c.1877+21G= (n.1877+21G=) n.2146+21G= c.1565+21G= (n.1565+21G=) n.484+21G= n.901+21G= c.2591+21G= (n.2591+21G=) c.2006+21G= (n.2006+21G=) | |
| 9 | g.72821103A= | CA1855120765 | TMC1 | c.2003+22A= (n.2003+22A=) c.*443+22A= (n.*443+22A=) c.1258-5766A= (n.1258-5766A=) c.1877+22A= (n.1877+22A=) n.2146+22A= c.1565+22A= (n.1565+22A=) n.484+22A= n.901+22A= c.2591+22A= (n.2591+22A=) c.2006+22A= (n.2006+22A=) | |
| 9 | g.72821103A>G | CA1855120764 | TMC1 | c.2003+22A>G (n.2003+22A>G) c.*443+22A>G (n.*443+22A>G) c.1258-5766A>G (n.1258-5766A>G) c.1877+22A>G (n.1877+22A>G) n.2146+22A>G c.1565+22A>G (n.1565+22A>G) n.484+22A>G n.901+22A>G c.2591+22A>G (n.2591+22A>G) c.2006+22A>G (n.2006+22A>G) | dbSNP |
| 9 | g.72821104C= | CA1855120766 | TMC1 | c.2003+23C= (n.2003+23C=) c.*443+23C= (n.*443+23C=) c.1258-5765C= (n.1258-5765C=) c.1877+23C= (n.1877+23C=) n.2146+23C= c.1565+23C= (n.1565+23C=) n.484+23C= n.901+23C= c.2591+23C= (n.2591+23C=) c.2006+23C= (n.2006+23C=) | |
| 9 | g.72821104C>T | CA866640337 | TMC1 | c.2003+23C>T (n.2003+23C>T) c.*443+23C>T (n.*443+23C>T) c.1258-5765C>T (n.1258-5765C>T) c.1877+23C>T (n.1877+23C>T) n.2146+23C>T c.1565+23C>T (n.1565+23C>T) n.484+23C>T n.901+23C>T c.2591+23C>T (n.2591+23C>T) c.2006+23C>T (n.2006+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821105T>C | CA866640341 | TMC1 | c.2003+24T>C (n.2003+24T>C) c.*443+24T>C (n.*443+24T>C) c.1258-5764T>C (n.1258-5764T>C) c.1877+24T>C (n.1877+24T>C) n.2146+24T>C c.1565+24T>C (n.1565+24T>C) n.484+24T>C n.901+24T>C c.2591+24T>C (n.2591+24T>C) c.2006+24T>C (n.2006+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72821105T>G | CA5082107 | TMC1 | c.2003+24T>G (n.2003+24T>G) c.*443+24T>G (n.*443+24T>G) c.1258-5764T>G (n.1258-5764T>G) c.1877+24T>G (n.1877+24T>G) n.2146+24T>G c.1565+24T>G (n.1565+24T>G) n.484+24T>G n.901+24T>G c.2591+24T>G (n.2591+24T>G) c.2006+24T>G (n.2006+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821105T= | CA1855120767 | TMC1 | c.2003+24T= (n.2003+24T=) c.*443+24T= (n.*443+24T=) c.1258-5764T= (n.1258-5764T=) c.1877+24T= (n.1877+24T=) n.2146+24T= c.1565+24T= (n.1565+24T=) n.484+24T= n.901+24T= c.2591+24T= (n.2591+24T=) c.2006+24T= (n.2006+24T=) | |
| 9 | g.72821106C>A | CA2520431405 | TMC1 | c.2003+25C>A (n.2003+25C>A) c.*443+25C>A (n.*443+25C>A) c.1258-5763C>A (n.1258-5763C>A) c.1877+25C>A (n.1877+25C>A) n.2146+25C>A c.1565+25C>A (n.1565+25C>A) n.484+25C>A n.901+25C>A c.2591+25C>A (n.2591+25C>A) c.2006+25C>A (n.2006+25C>A) | |
| 9 | g.72821106C>G | CA2690289970 | TMC1 | c.2003+25C>G (n.2003+25C>G) c.*443+25C>G (n.*443+25C>G) c.1258-5763C>G (n.1258-5763C>G) c.1877+25C>G (n.1877+25C>G) n.2146+25C>G c.1565+25C>G (n.1565+25C>G) n.484+25C>G n.901+25C>G c.2591+25C>G (n.2591+25C>G) c.2006+25C>G (n.2006+25C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821107A= | CA1855120768 | TMC1 | c.2003+26A= (n.2003+26A=) c.*443+26A= (n.*443+26A=) c.1258-5762A= (n.1258-5762A=) c.1877+26A= (n.1877+26A=) n.2146+26A= c.1565+26A= (n.1565+26A=) n.484+26A= n.901+26A= c.2591+26A= (n.2591+26A=) c.2006+26A= (n.2006+26A=) | |
| 9 | g.72821107A>T | CA588650258 | TMC1 | c.2003+26A>T (n.2003+26A>T) c.*443+26A>T (n.*443+26A>T) c.1258-5762A>T (n.1258-5762A>T) c.1877+26A>T (n.1877+26A>T) n.2146+26A>T c.1565+26A>T (n.1565+26A>T) n.484+26A>T n.901+26A>T c.2591+26A>T (n.2591+26A>T) c.2006+26A>T (n.2006+26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821107_72821108insTCCTCTTCCT | CA1855120769 | TMC1 | c.2003+26_2003+27insTCCTCTTCCT (n.2003+26_2003+27insTCCTCTTCCT) c.*443+26_*443+27insTCCTCTTCCT (n.*443+26_*443+27insTCCTCTTCCT) c.1258-5762_1258-5761insTCCTCTTCCT (n.1258-5762_1258-5761insTCCTCTTCCT) c.1877+26_1877+27insTCCTCTTCCT (n.1877+26_1877+27insTCCTCTTCCT) n.2146+26_2146+27insTCCTCTTCCT c.1565+26_1565+27insTCCTCTTCCT (n.1565+26_1565+27insTCCTCTTCCT) n.484+26_484+27insTCCTCTTCCT n.901+26_901+27insTCCTCTTCCT c.2591+26_2591+27insTCCTCTTCCT (n.2591+26_2591+27insTCCTCTTCCT) c.2006+26_2006+27insTCCTCTTCCT (n.2006+26_2006+27insTCCTCTTCCT) | dbSNP |
| 9 | g.72821108G>T | CA2741024864 | TMC1 | c.2003+27G>T (n.2003+27G>T) c.*443+27G>T (n.*443+27G>T) c.1258-5761G>T (n.1258-5761G>T) c.1877+27G>T (n.1877+27G>T) n.2146+27G>T c.1565+27G>T (n.1565+27G>T) n.484+27G>T n.901+27G>T c.2591+27G>T (n.2591+27G>T) c.2006+27G>T (n.2006+27G>T) | |
| 9 | g.72821109G>A | CA193297248 | TMC1 | c.2003+28G>A (n.2003+28G>A) c.*443+28G>A (n.*443+28G>A) c.1258-5760G>A (n.1258-5760G>A) c.1877+28G>A (n.1877+28G>A) n.2146+28G>A c.1565+28G>A (n.1565+28G>A) n.484+28G>A n.901+28G>A c.2591+28G>A (n.2591+28G>A) c.2006+28G>A (n.2006+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72821109G= | CA1855120770 | TMC1 | c.2003+28G= (n.2003+28G=) c.*443+28G= (n.*443+28G=) c.1258-5760G= (n.1258-5760G=) c.1877+28G= (n.1877+28G=) n.2146+28G= c.1565+28G= (n.1565+28G=) n.484+28G= n.901+28G= c.2591+28G= (n.2591+28G=) c.2006+28G= (n.2006+28G=) | |
| 9 | g.72821110C= | CA1855120771 | TMC1 | c.2003+29C= (n.2003+29C=) c.*443+29C= (n.*443+29C=) c.1258-5759C= (n.1258-5759C=) c.1877+29C= (n.1877+29C=) n.2146+29C= c.1565+29C= (n.1565+29C=) n.484+29C= n.901+29C= c.2591+29C= (n.2591+29C=) c.2006+29C= (n.2006+29C=) | |
| 9 | g.72821110_72821111insCTGTCTTGTACATG | CA1855120773 | TMC1 | c.2003+29_2003+30insCTGTCTTGTACATG (n.2003+29_2003+30insCTGTCTTGTACATG) c.*443+29_*443+30insCTGTCTTGTACATG (n.*443+29_*443+30insCTGTCTTGTACATG) c.1258-5759_1258-5758insCTGTCTTGTACATG (n.1258-5759_1258-5758insCTGTCTTGTACATG) c.1877+29_1877+30insCTGTCTTGTACATG (n.1877+29_1877+30insCTGTCTTGTACATG) n.2146+29_2146+30insCTGTCTTGTACATG c.1565+29_1565+30insCTGTCTTGTACATG (n.1565+29_1565+30insCTGTCTTGTACATG) n.484+29_484+30insCTGTCTTGTACATG n.901+29_901+30insCTGTCTTGTACATG c.2591+29_2591+30insCTGTCTTGTACATG (n.2591+29_2591+30insCTGTCTTGTACATG) c.2006+29_2006+30insCTGTCTTGTACATG (n.2006+29_2006+30insCTGTCTTGTACATG) | dbSNP |
| 9 | g.72821111A= | CA1855120772 | TMC1 | c.2003+30A= (n.2003+30A=) c.*443+30A= (n.*443+30A=) c.1258-5758A= (n.1258-5758A=) c.1877+30A= (n.1877+30A=) n.2146+30A= c.1565+30A= (n.1565+30A=) n.484+30A= n.901+30A= c.2591+30A= (n.2591+30A=) c.2006+30A= (n.2006+30A=) | |
| 9 | g.72821111A>T | CA5082108 | TMC1 | c.2003+30A>T (n.2003+30A>T) c.*443+30A>T (n.*443+30A>T) c.1258-5758A>T (n.1258-5758A>T) c.1877+30A>T (n.1877+30A>T) n.2146+30A>T c.1565+30A>T (n.1565+30A>T) n.484+30A>T n.901+30A>T c.2591+30A>T (n.2591+30A>T) c.2006+30A>T (n.2006+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821112_72821126delinsTCGTGTTCTTTCGGG | CA1855120774 | TMC1 | c.2003+31_2003+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG (n.2003+31_2003+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG) c.*443+31_*443+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG (n.*443+31_*443+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG) c.1258-5757_1258-5743delinsTCGTGTTCTTTCGGG (n.1258-5757_1258-5743delinsTCGTGTTCTTTCGGG) c.1877+31_1877+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG (n.1877+31_1877+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG) n.2146+31_2146+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG c.1565+31_1565+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG (n.1565+31_1565+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG) n.484+31_484+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG n.901+31_901+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG c.2591+31_2591+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG (n.2591+31_2591+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG) c.2006+31_2006+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG (n.2006+31_2006+45delinsTCGTGTTCTTTCGGG) | |
| 9 | g.72821113C>A | CA2690289973 | TMC1 | c.2003+32C>A (n.2003+32C>A) c.*443+32C>A (n.*443+32C>A) c.1258-5756C>A (n.1258-5756C>A) c.1877+32C>A (n.1877+32C>A) n.2146+32C>A c.1565+32C>A (n.1565+32C>A) n.484+32C>A n.901+32C>A c.2591+32C>A (n.2591+32C>A) c.2006+32C>A (n.2006+32C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821113C= | CA1855120776 | TMC1 | c.2003+32C= (n.2003+32C=) c.*443+32C= (n.*443+32C=) c.1258-5756C= (n.1258-5756C=) c.1877+32C= (n.1877+32C=) n.2146+32C= c.1565+32C= (n.1565+32C=) n.484+32C= n.901+32C= c.2591+32C= (n.2591+32C=) c.2006+32C= (n.2006+32C=) | |
| 9 | g.72821113C>G | CA2690289974 | TMC1 | c.2003+32C>G (n.2003+32C>G) c.*443+32C>G (n.*443+32C>G) c.1258-5756C>G (n.1258-5756C>G) c.1877+32C>G (n.1877+32C>G) n.2146+32C>G c.1565+32C>G (n.1565+32C>G) n.484+32C>G n.901+32C>G c.2591+32C>G (n.2591+32C>G) c.2006+32C>G (n.2006+32C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821113C>T | CA5082109 | TMC1 | c.2003+32C>T (n.2003+32C>T) c.*443+32C>T (n.*443+32C>T) c.1258-5756C>T (n.1258-5756C>T) c.1877+32C>T (n.1877+32C>T) n.2146+32C>T c.1565+32C>T (n.1565+32C>T) n.484+32C>T n.901+32C>T c.2591+32C>T (n.2591+32C>T) c.2006+32C>T (n.2006+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821113_72821126del | CA1855120775 | TMC1 | c.2003+32_2003+45del (n.2003+32_2003+45del) c.*443+32_*443+45del (n.*443+32_*443+45del) c.1258-5756_1258-5743del (n.1258-5756_1258-5743del) c.1877+32_1877+45del (n.1877+32_1877+45del) n.2146+32_2146+45del c.1565+32_1565+45del (n.1565+32_1565+45del) n.484+32_484+45del n.901+32_901+45del c.2591+32_2591+45del (n.2591+32_2591+45del) c.2006+32_2006+45del (n.2006+32_2006+45del) | dbSNP |
| 9 | g.72821114G>A | CA5082110 | TMC1 | c.2003+33G>A (n.2003+33G>A) c.*443+33G>A (n.*443+33G>A) c.1258-5755G>A (n.1258-5755G>A) c.1877+33G>A (n.1877+33G>A) n.2146+33G>A c.1565+33G>A (n.1565+33G>A) n.484+33G>A n.901+33G>A c.2591+33G>A (n.2591+33G>A) c.2006+33G>A (n.2006+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821114G>C | CA1125383554 | TMC1 | c.2003+33G>C (n.2003+33G>C) c.*443+33G>C (n.*443+33G>C) c.1258-5755G>C (n.1258-5755G>C) c.1877+33G>C (n.1877+33G>C) n.2146+33G>C c.1565+33G>C (n.1565+33G>C) n.484+33G>C n.901+33G>C c.2591+33G>C (n.2591+33G>C) c.2006+33G>C (n.2006+33G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821114G= | CA1855120777 | TMC1 | c.2003+33G= (n.2003+33G=) c.*443+33G= (n.*443+33G=) c.1258-5755G= (n.1258-5755G=) c.1877+33G= (n.1877+33G=) n.2146+33G= c.1565+33G= (n.1565+33G=) n.484+33G= n.901+33G= c.2591+33G= (n.2591+33G=) c.2006+33G= (n.2006+33G=) | |
| 9 | g.72821114G>T | CA2690289976 | TMC1 | c.2003+33G>T (n.2003+33G>T) c.*443+33G>T (n.*443+33G>T) c.1258-5755G>T (n.1258-5755G>T) c.1877+33G>T (n.1877+33G>T) n.2146+33G>T c.1565+33G>T (n.1565+33G>T) n.484+33G>T n.901+33G>T c.2591+33G>T (n.2591+33G>T) c.2006+33G>T (n.2006+33G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821115T>C | CA193297267 | TMC1 | c.2003+34T>C (n.2003+34T>C) c.*443+34T>C (n.*443+34T>C) c.1258-5754T>C (n.1258-5754T>C) c.1877+34T>C (n.1877+34T>C) n.2146+34T>C c.1565+34T>C (n.1565+34T>C) n.484+34T>C n.901+34T>C c.2591+34T>C (n.2591+34T>C) c.2006+34T>C (n.2006+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821115T= | CA1855120779 | TMC1 | c.2003+34T= (n.2003+34T=) c.*443+34T= (n.*443+34T=) c.1258-5754T= (n.1258-5754T=) c.1877+34T= (n.1877+34T=) n.2146+34T= c.1565+34T= (n.1565+34T=) n.484+34T= n.901+34T= c.2591+34T= (n.2591+34T=) c.2006+34T= (n.2006+34T=) | |
| 9 | g.72821115_72821116insCCACAATGCCTGTCTT | CA1855120778 | TMC1 | c.2003+34_2003+35insCCACAATGCCTGTCTT (n.2003+34_2003+35insCCACAATGCCTGTCTT) c.*443+34_*443+35insCCACAATGCCTGTCTT (n.*443+34_*443+35insCCACAATGCCTGTCTT) c.1258-5754_1258-5753insCCACAATGCCTGTCTT (n.1258-5754_1258-5753insCCACAATGCCTGTCTT) c.1877+34_1877+35insCCACAATGCCTGTCTT (n.1877+34_1877+35insCCACAATGCCTGTCTT) n.2146+34_2146+35insCCACAATGCCTGTCTT c.1565+34_1565+35insCCACAATGCCTGTCTT (n.1565+34_1565+35insCCACAATGCCTGTCTT) n.484+34_484+35insCCACAATGCCTGTCTT n.901+34_901+35insCCACAATGCCTGTCTT c.2591+34_2591+35insCCACAATGCCTGTCTT (n.2591+34_2591+35insCCACAATGCCTGTCTT) c.2006+34_2006+35insCCACAATGCCTGTCTT (n.2006+34_2006+35insCCACAATGCCTGTCTT) | dbSNP |
| 9 | g.72821116G>A | CA588650259 | TMC1 | c.2003+35G>A (n.2003+35G>A) c.*443+35G>A (n.*443+35G>A) c.1258-5753G>A (n.1258-5753G>A) c.1877+35G>A (n.1877+35G>A) n.2146+35G>A c.1565+35G>A (n.1565+35G>A) n.484+35G>A n.901+35G>A c.2591+35G>A (n.2591+35G>A) c.2006+35G>A (n.2006+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821116G= | CA1855120780 | TMC1 | c.2003+35G= (n.2003+35G=) c.*443+35G= (n.*443+35G=) c.1258-5753G= (n.1258-5753G=) c.1877+35G= (n.1877+35G=) n.2146+35G= c.1565+35G= (n.1565+35G=) n.484+35G= n.901+35G= c.2591+35G= (n.2591+35G=) c.2006+35G= (n.2006+35G=) | |
| 9 | g.72821121T>C | CA1855120782 | TMC1 | c.2003+40T>C (n.2003+40T>C) c.*443+40T>C (n.*443+40T>C) c.1258-5748T>C (n.1258-5748T>C) c.1877+40T>C (n.1877+40T>C) n.2146+40T>C c.1565+40T>C (n.1565+40T>C) n.484+40T>C n.901+40T>C c.2591+40T>C (n.2591+40T>C) c.2006+40T>C (n.2006+40T>C) | dbSNP |
| 9 | g.72821121T= | CA1855120781 | TMC1 | c.2003+40T= (n.2003+40T=) c.*443+40T= (n.*443+40T=) c.1258-5748T= (n.1258-5748T=) c.1877+40T= (n.1877+40T=) n.2146+40T= c.1565+40T= (n.1565+40T=) n.484+40T= n.901+40T= c.2591+40T= (n.2591+40T=) c.2006+40T= (n.2006+40T=) | |
| 9 | g.72821122T>C | CA588650260 | TMC1 | c.2003+41T>C (n.2003+41T>C) c.*443+41T>C (n.*443+41T>C) c.1258-5747T>C (n.1258-5747T>C) c.1877+41T>C (n.1877+41T>C) n.2146+41T>C c.1565+41T>C (n.1565+41T>C) n.484+41T>C n.901+41T>C c.2591+41T>C (n.2591+41T>C) c.2006+41T>C (n.2006+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821122T= | CA1855120783 | TMC1 | c.2003+41T= (n.2003+41T=) c.*443+41T= (n.*443+41T=) c.1258-5747T= (n.1258-5747T=) c.1877+41T= (n.1877+41T=) n.2146+41T= c.1565+41T= (n.1565+41T=) n.484+41T= n.901+41T= c.2591+41T= (n.2591+41T=) c.2006+41T= (n.2006+41T=) | |
| 9 | g.72821123C>A | CA5082112 | TMC1 | c.2003+42C>A (n.2003+42C>A) c.*443+42C>A (n.*443+42C>A) c.1258-5746C>A (n.1258-5746C>A) c.1877+42C>A (n.1877+42C>A) n.2146+42C>A c.1565+42C>A (n.1565+42C>A) n.484+42C>A n.901+42C>A c.2591+42C>A (n.2591+42C>A) c.2006+42C>A (n.2006+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821123C= | CA1855120784 | TMC1 | c.2003+42C= (n.2003+42C=) c.*443+42C= (n.*443+42C=) c.1258-5746C= (n.1258-5746C=) c.1877+42C= (n.1877+42C=) n.2146+42C= c.1565+42C= (n.1565+42C=) n.484+42C= n.901+42C= c.2591+42C= (n.2591+42C=) c.2006+42C= (n.2006+42C=) | |
| 9 | g.72821123C>T | CA5082111 | TMC1 | c.2003+42C>T (n.2003+42C>T) c.*443+42C>T (n.*443+42C>T) c.1258-5746C>T (n.1258-5746C>T) c.1877+42C>T (n.1877+42C>T) n.2146+42C>T c.1565+42C>T (n.1565+42C>T) n.484+42C>T n.901+42C>T c.2591+42C>T (n.2591+42C>T) c.2006+42C>T (n.2006+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821124G>A | CA5082114 | TMC1 | c.2003+43G>A (n.2003+43G>A) c.*443+43G>A (n.*443+43G>A) c.1258-5745G>A (n.1258-5745G>A) c.1877+43G>A (n.1877+43G>A) n.2146+43G>A c.1565+43G>A (n.1565+43G>A) n.484+43G>A n.901+43G>A c.2591+43G>A (n.2591+43G>A) c.2006+43G>A (n.2006+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821124G>C | CA5082113 | TMC1 | c.2003+43G>C (n.2003+43G>C) c.*443+43G>C (n.*443+43G>C) c.1258-5745G>C (n.1258-5745G>C) c.1877+43G>C (n.1877+43G>C) n.2146+43G>C c.1565+43G>C (n.1565+43G>C) n.484+43G>C n.901+43G>C c.2591+43G>C (n.2591+43G>C) c.2006+43G>C (n.2006+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821124G= | CA1855120785 | TMC1 | c.2003+43G= (n.2003+43G=) c.*443+43G= (n.*443+43G=) c.1258-5745G= (n.1258-5745G=) c.1877+43G= (n.1877+43G=) n.2146+43G= c.1565+43G= (n.1565+43G=) n.484+43G= n.901+43G= c.2591+43G= (n.2591+43G=) c.2006+43G= (n.2006+43G=) | |
| 9 | g.72821125G>A | CA588650261 | TMC1 | c.2003+44G>A (n.2003+44G>A) c.*443+44G>A (n.*443+44G>A) c.1258-5744G>A (n.1258-5744G>A) c.1877+44G>A (n.1877+44G>A) n.2146+44G>A c.1565+44G>A (n.1565+44G>A) n.484+44G>A n.901+44G>A c.2591+44G>A (n.2591+44G>A) c.2006+44G>A (n.2006+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821125G>C | CA866640350 | TMC1 | c.2003+44G>C (n.2003+44G>C) c.*443+44G>C (n.*443+44G>C) c.1258-5744G>C (n.1258-5744G>C) c.1877+44G>C (n.1877+44G>C) n.2146+44G>C c.1565+44G>C (n.1565+44G>C) n.484+44G>C n.901+44G>C c.2591+44G>C (n.2591+44G>C) c.2006+44G>C (n.2006+44G>C) | dbSNP |
| 9 | g.72821125G= | CA1855120786 | TMC1 | c.2003+44G= (n.2003+44G=) c.*443+44G= (n.*443+44G=) c.1258-5744G= (n.1258-5744G=) c.1877+44G= (n.1877+44G=) n.2146+44G= c.1565+44G= (n.1565+44G=) n.484+44G= n.901+44G= c.2591+44G= (n.2591+44G=) c.2006+44G= (n.2006+44G=) | |
| 9 | g.72821126G>A | CA2690289982 | TMC1 | c.2003+45G>A (n.2003+45G>A) c.*443+45G>A (n.*443+45G>A) c.1258-5743G>A (n.1258-5743G>A) c.1877+45G>A (n.1877+45G>A) n.2146+45G>A c.1565+45G>A (n.1565+45G>A) n.484+45G>A n.901+45G>A c.2591+45G>A (n.2591+45G>A) c.2006+45G>A (n.2006+45G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821126G>C | CA866640351 | TMC1 | c.2003+45G>C (n.2003+45G>C) c.*443+45G>C (n.*443+45G>C) c.1258-5743G>C (n.1258-5743G>C) c.1877+45G>C (n.1877+45G>C) n.2146+45G>C c.1565+45G>C (n.1565+45G>C) n.484+45G>C n.901+45G>C c.2591+45G>C (n.2591+45G>C) c.2006+45G>C (n.2006+45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821126G= | CA1855120787 | TMC1 | c.2003+45G= (n.2003+45G=) c.*443+45G= (n.*443+45G=) c.1258-5743G= (n.1258-5743G=) c.1877+45G= (n.1877+45G=) n.2146+45G= c.1565+45G= (n.1565+45G=) n.484+45G= n.901+45G= c.2591+45G= (n.2591+45G=) c.2006+45G= (n.2006+45G=) | |
| 9 | g.72821126G>T | CA2579354307 | TMC1 | c.2003+45G>T (n.2003+45G>T) c.*443+45G>T (n.*443+45G>T) c.1258-5743G>T (n.1258-5743G>T) c.1877+45G>T (n.1877+45G>T) n.2146+45G>T c.1565+45G>T (n.1565+45G>T) n.484+45G>T n.901+45G>T c.2591+45G>T (n.2591+45G>T) c.2006+45G>T (n.2006+45G>T) | |
| 9 | g.72821127G>T | CA2510044125 | TMC1 | c.2003+46G>T (n.2003+46G>T) c.*443+46G>T (n.*443+46G>T) c.1258-5742G>T (n.1258-5742G>T) c.1877+46G>T (n.1877+46G>T) n.2146+46G>T c.1565+46G>T (n.1565+46G>T) n.484+46G>T n.901+46G>T c.2591+46G>T (n.2591+46G>T) c.2006+46G>T (n.2006+46G>T) | |
| 9 | g.72821128G>A | CA2579354308 | TMC1 | c.2003+47G>A (n.2003+47G>A) c.*443+47G>A (n.*443+47G>A) c.1258-5741G>A (n.1258-5741G>A) c.1877+47G>A (n.1877+47G>A) n.2146+47G>A c.1565+47G>A (n.1565+47G>A) n.484+47G>A n.901+47G>A c.2591+47G>A (n.2591+47G>A) c.2006+47G>A (n.2006+47G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821128G>T | CA2690289985 | TMC1 | c.2003+47G>T (n.2003+47G>T) c.*443+47G>T (n.*443+47G>T) c.1258-5741G>T (n.1258-5741G>T) c.1877+47G>T (n.1877+47G>T) n.2146+47G>T c.1565+47G>T (n.1565+47G>T) n.484+47G>T n.901+47G>T c.2591+47G>T (n.2591+47G>T) c.2006+47G>T (n.2006+47G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821130G>A | CA5082115 | TMC1 | c.2003+49G>A (n.2003+49G>A) c.*443+49G>A (n.*443+49G>A) c.1258-5739G>A (n.1258-5739G>A) c.1877+49G>A (n.1877+49G>A) n.2146+49G>A c.1565+49G>A (n.1565+49G>A) n.484+49G>A n.901+49G>A c.2591+49G>A (n.2591+49G>A) c.2006+49G>A (n.2006+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821130G= | CA1855120788 | TMC1 | c.2003+49G= (n.2003+49G=) c.*443+49G= (n.*443+49G=) c.1258-5739G= (n.1258-5739G=) c.1877+49G= (n.1877+49G=) n.2146+49G= c.1565+49G= (n.1565+49G=) n.484+49G= n.901+49G= c.2591+49G= (n.2591+49G=) c.2006+49G= (n.2006+49G=) | |
| 9 | g.72821130_72821132delinsGGA | CA1855120789 | TMC1 | c.2003+49_2003+51delinsGGA (n.2003+49_2003+51delinsGGA) c.*443+49_*443+51delinsGGA (n.*443+49_*443+51delinsGGA) c.1258-5739_1258-5737delinsGGA (n.1258-5739_1258-5737delinsGGA) c.1877+49_1877+51delinsGGA (n.1877+49_1877+51delinsGGA) n.2146+49_2146+51delinsGGA c.1565+49_1565+51delinsGGA (n.1565+49_1565+51delinsGGA) n.484+49_484+51delinsGGA n.901+49_901+51delinsGGA c.2591+49_2591+51delinsGGA (n.2591+49_2591+51delinsGGA) c.2006+49_2006+51delinsGGA (n.2006+49_2006+51delinsGGA) | |
| 9 | g.72821132_72821133del | CA1855120790 | TMC1 | c.2003+51_2003+52del (n.2003+51_2003+52del) c.*443+51_*443+52del (n.*443+51_*443+52del) c.1258-5737_1258-5736del (n.1258-5737_1258-5736del) c.1877+51_1877+52del (n.1877+51_1877+52del) n.2146+51_2146+52del c.1565+51_1565+52del (n.1565+51_1565+52del) n.484+51_484+52del n.901+51_901+52del c.2591+51_2591+52del (n.2591+51_2591+52del) c.2006+51_2006+52del (n.2006+51_2006+52del) | dbSNP |
| 9 | g.72821133G>A | CA866640353 | TMC1 | c.2003+52G>A (n.2003+52G>A) c.*443+52G>A (n.*443+52G>A) c.1258-5736G>A (n.1258-5736G>A) c.1877+52G>A (n.1877+52G>A) n.2146+52G>A c.1565+52G>A (n.1565+52G>A) n.484+52G>A n.901+52G>A c.2591+52G>A (n.2591+52G>A) c.2006+52G>A (n.2006+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72821133G= | CA1855120791 | TMC1 | c.2003+52G= (n.2003+52G=) c.*443+52G= (n.*443+52G=) c.1258-5736G= (n.1258-5736G=) c.1877+52G= (n.1877+52G=) n.2146+52G= c.1565+52G= (n.1565+52G=) n.484+52G= n.901+52G= c.2591+52G= (n.2591+52G=) c.2006+52G= (n.2006+52G=) | |
| 9 | g.72821135T>A | CA1855120793 | TMC1 | c.2003+54T>A (n.2003+54T>A) c.*443+54T>A (n.*443+54T>A) c.1258-5734T>A (n.1258-5734T>A) c.1877+54T>A (n.1877+54T>A) n.2146+54T>A c.1565+54T>A (n.1565+54T>A) n.484+54T>A n.901+54T>A c.2591+54T>A (n.2591+54T>A) c.2006+54T>A (n.2006+54T>A) | dbSNP |
| 9 | g.72821135T>C | CA866640355 | TMC1 | c.2003+54T>C (n.2003+54T>C) c.*443+54T>C (n.*443+54T>C) c.1258-5734T>C (n.1258-5734T>C) c.1877+54T>C (n.1877+54T>C) n.2146+54T>C c.1565+54T>C (n.1565+54T>C) n.484+54T>C n.901+54T>C c.2591+54T>C (n.2591+54T>C) c.2006+54T>C (n.2006+54T>C) | dbSNP |
| 9 | g.72821135T>G | CA2690289988 | TMC1 | c.2003+54T>G (n.2003+54T>G) c.*443+54T>G (n.*443+54T>G) c.1258-5734T>G (n.1258-5734T>G) c.1877+54T>G (n.1877+54T>G) n.2146+54T>G c.1565+54T>G (n.1565+54T>G) n.484+54T>G n.901+54T>G c.2591+54T>G (n.2591+54T>G) c.2006+54T>G (n.2006+54T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821135T= | CA1855120792 | TMC1 | c.2003+54T= (n.2003+54T=) c.*443+54T= (n.*443+54T=) c.1258-5734T= (n.1258-5734T=) c.1877+54T= (n.1877+54T=) n.2146+54T= c.1565+54T= (n.1565+54T=) n.484+54T= n.901+54T= c.2591+54T= (n.2591+54T=) c.2006+54T= (n.2006+54T=) | |
| 9 | g.72821136G>A | CA2690289989 | TMC1 | c.2003+55G>A (n.2003+55G>A) c.*443+55G>A (n.*443+55G>A) c.1258-5733G>A (n.1258-5733G>A) c.1877+55G>A (n.1877+55G>A) n.2146+55G>A c.1565+55G>A (n.1565+55G>A) n.484+55G>A n.901+55G>A c.2591+55G>A (n.2591+55G>A) c.2006+55G>A (n.2006+55G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821137G>A | CA2690289991 | TMC1 | c.2003+56G>A (n.2003+56G>A) c.*443+56G>A (n.*443+56G>A) c.1258-5732G>A (n.1258-5732G>A) c.1877+56G>A (n.1877+56G>A) n.2146+56G>A c.1565+56G>A (n.1565+56G>A) n.484+56G>A n.901+56G>A c.2591+56G>A (n.2591+56G>A) c.2006+56G>A (n.2006+56G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821137G= | CA1855120794 | TMC1 | c.2003+56G= (n.2003+56G=) c.*443+56G= (n.*443+56G=) c.1258-5732G= (n.1258-5732G=) c.1877+56G= (n.1877+56G=) n.2146+56G= c.1565+56G= (n.1565+56G=) n.484+56G= n.901+56G= c.2591+56G= (n.2591+56G=) c.2006+56G= (n.2006+56G=) | |
| 9 | g.72821137G>T | CA866640361 | TMC1 | c.2003+56G>T (n.2003+56G>T) c.*443+56G>T (n.*443+56G>T) c.1258-5732G>T (n.1258-5732G>T) c.1877+56G>T (n.1877+56G>T) n.2146+56G>T c.1565+56G>T (n.1565+56G>T) n.484+56G>T n.901+56G>T c.2591+56G>T (n.2591+56G>T) c.2006+56G>T (n.2006+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821138G>T | CA2579354309 | TMC1 | c.2003+57G>T (n.2003+57G>T) c.*443+57G>T (n.*443+57G>T) c.1258-5731G>T (n.1258-5731G>T) c.1877+57G>T (n.1877+57G>T) n.2146+57G>T c.1565+57G>T (n.1565+57G>T) n.484+57G>T n.901+57G>T c.2591+57G>T (n.2591+57G>T) c.2006+57G>T (n.2006+57G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821139A= | CA1855120795 | TMC1 | c.2003+58A= (n.2003+58A=) c.*443+58A= (n.*443+58A=) c.1258-5730A= (n.1258-5730A=) c.1877+58A= (n.1877+58A=) n.2146+58A= c.1565+58A= (n.1565+58A=) n.484+58A= n.901+58A= c.2591+58A= (n.2591+58A=) c.2006+58A= (n.2006+58A=) | |
| 9 | g.72821139_72821140insC | CA1855120796 | TMC1 | c.2003+58_2003+59insC (n.2003+58_2003+59insC) c.*443+58_*443+59insC (n.*443+58_*443+59insC) c.1258-5730_1258-5729insC (n.1258-5730_1258-5729insC) c.1877+58_1877+59insC (n.1877+58_1877+59insC) n.2146+58_2146+59insC c.1565+58_1565+59insC (n.1565+58_1565+59insC) n.484+58_484+59insC n.901+58_901+59insC c.2591+58_2591+59insC (n.2591+58_2591+59insC) c.2006+58_2006+59insC (n.2006+58_2006+59insC) | dbSNP |
| 9 | g.72821140A= | CA1855120797 | TMC1 | c.2003+59A= (n.2003+59A=) c.*443+59A= (n.*443+59A=) c.1258-5729A= (n.1258-5729A=) c.1877+59A= (n.1877+59A=) n.2146+59A= c.1565+59A= (n.1565+59A=) n.484+59A= n.901+59A= c.2591+59A= (n.2591+59A=) c.2006+59A= (n.2006+59A=) | |
| 9 | g.72821140A>T | CA1855120798 | TMC1 | c.2003+59A>T (n.2003+59A>T) c.*443+59A>T (n.*443+59A>T) c.1258-5729A>T (n.1258-5729A>T) c.1877+59A>T (n.1877+59A>T) n.2146+59A>T c.1565+59A>T (n.1565+59A>T) n.484+59A>T n.901+59A>T c.2591+59A>T (n.2591+59A>T) c.2006+59A>T (n.2006+59A>T) | dbSNP |
| 9 | g.72821141T>C | CA1855120799 | TMC1 | c.2003+60T>C (n.2003+60T>C) c.*443+60T>C (n.*443+60T>C) c.1258-5728T>C (n.1258-5728T>C) c.1877+60T>C (n.1877+60T>C) n.2146+60T>C c.1565+60T>C (n.1565+60T>C) n.484+60T>C n.901+60T>C c.2591+60T>C (n.2591+60T>C) c.2006+60T>C (n.2006+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72821141T= | CA1855120800 | TMC1 | c.2003+60T= (n.2003+60T=) c.*443+60T= (n.*443+60T=) c.1258-5728T= (n.1258-5728T=) c.1877+60T= (n.1877+60T=) n.2146+60T= c.1565+60T= (n.1565+60T=) n.484+60T= n.901+60T= c.2591+60T= (n.2591+60T=) c.2006+60T= (n.2006+60T=) | |
| 9 | g.72821142G>A | CA2690289995 | TMC1 | c.2003+61G>A (n.2003+61G>A) c.*443+61G>A (n.*443+61G>A) c.1258-5727G>A (n.1258-5727G>A) c.1877+61G>A (n.1877+61G>A) n.2146+61G>A c.1565+61G>A (n.1565+61G>A) n.484+61G>A n.901+61G>A c.2591+61G>A (n.2591+61G>A) c.2006+61G>A (n.2006+61G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821142G>C | CA2690289994 | TMC1 | c.2003+61G>C (n.2003+61G>C) c.*443+61G>C (n.*443+61G>C) c.1258-5727G>C (n.1258-5727G>C) c.1877+61G>C (n.1877+61G>C) n.2146+61G>C c.1565+61G>C (n.1565+61G>C) n.484+61G>C n.901+61G>C c.2591+61G>C (n.2591+61G>C) c.2006+61G>C (n.2006+61G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821143G>A | CA1855120802 | TMC1 | c.2003+62G>A (n.2003+62G>A) c.*443+62G>A (n.*443+62G>A) c.1258-5726G>A (n.1258-5726G>A) c.1877+62G>A (n.1877+62G>A) n.2146+62G>A c.1565+62G>A (n.1565+62G>A) n.484+62G>A n.901+62G>A c.2591+62G>A (n.2591+62G>A) c.2006+62G>A (n.2006+62G>A) | dbSNP |
| 9 | g.72821143G= | CA1855120801 | TMC1 | c.2003+62G= (n.2003+62G=) c.*443+62G= (n.*443+62G=) c.1258-5726G= (n.1258-5726G=) c.1877+62G= (n.1877+62G=) n.2146+62G= c.1565+62G= (n.1565+62G=) n.484+62G= n.901+62G= c.2591+62G= (n.2591+62G=) c.2006+62G= (n.2006+62G=) | |
| 9 | g.72821143G>T | CA1855120803 | TMC1 | c.2003+62G>T (n.2003+62G>T) c.*443+62G>T (n.*443+62G>T) c.1258-5726G>T (n.1258-5726G>T) c.1877+62G>T (n.1877+62G>T) n.2146+62G>T c.1565+62G>T (n.1565+62G>T) n.484+62G>T n.901+62G>T c.2591+62G>T (n.2591+62G>T) c.2006+62G>T (n.2006+62G>T) | dbSNP |
| 9 | g.72821144T>A | CA866640364 | TMC1 | c.2003+63T>A (n.2003+63T>A) c.*443+63T>A (n.*443+63T>A) c.1258-5725T>A (n.1258-5725T>A) c.1877+63T>A (n.1877+63T>A) n.2146+63T>A c.1565+63T>A (n.1565+63T>A) n.484+63T>A n.901+63T>A c.2591+63T>A (n.2591+63T>A) c.2006+63T>A (n.2006+63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821144T= | CA1855120804 | TMC1 | c.2003+63T= (n.2003+63T=) c.*443+63T= (n.*443+63T=) c.1258-5725T= (n.1258-5725T=) c.1877+63T= (n.1877+63T=) n.2146+63T= c.1565+63T= (n.1565+63T=) n.484+63T= n.901+63T= c.2591+63T= (n.2591+63T=) c.2006+63T= (n.2006+63T=) | |
| 9 | g.72821145C>A | CA2690289997 | TMC1 | c.2003+64C>A (n.2003+64C>A) c.*443+64C>A (n.*443+64C>A) c.1258-5724C>A (n.1258-5724C>A) c.1877+64C>A (n.1877+64C>A) n.2146+64C>A c.1565+64C>A (n.1565+64C>A) n.484+64C>A n.901+64C>A c.2591+64C>A (n.2591+64C>A) c.2006+64C>A (n.2006+64C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821145C>T | CA2690289998 | TMC1 | c.2003+64C>T (n.2003+64C>T) c.*443+64C>T (n.*443+64C>T) c.1258-5724C>T (n.1258-5724C>T) c.1877+64C>T (n.1877+64C>T) n.2146+64C>T c.1565+64C>T (n.1565+64C>T) n.484+64C>T n.901+64C>T c.2591+64C>T (n.2591+64C>T) c.2006+64C>T (n.2006+64C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821146A>G | CA2784604584 | TMC1 | c.2003+65A>G (n.2003+65A>G) c.*443+65A>G (n.*443+65A>G) c.1258-5723A>G (n.1258-5723A>G) c.1877+65A>G (n.1877+65A>G) n.2146+65A>G c.1565+65A>G (n.1565+65A>G) n.484+65A>G n.901+65A>G c.2591+65A>G (n.2591+65A>G) c.2006+65A>G (n.2006+65A>G) | |
| 9 | g.72821148_72821156del | CA2690289999 | TMC1 | c.2003+67_2003+75del (n.2003+67_2003+75del) c.*443+67_*443+75del (n.*443+67_*443+75del) c.1258-5721_1258-5713del (n.1258-5721_1258-5713del) c.1877+67_1877+75del (n.1877+67_1877+75del) n.2146+67_2146+75del c.1565+67_1565+75del (n.1565+67_1565+75del) n.484+67_484+75del n.901+67_901+75del c.2591+67_2591+75del (n.2591+67_2591+75del) c.2006+67_2006+75del (n.2006+67_2006+75del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821147T>C | CA588650262 | TMC1 | c.2003+66T>C (n.2003+66T>C) c.*443+66T>C (n.*443+66T>C) c.1258-5722T>C (n.1258-5722T>C) c.1877+66T>C (n.1877+66T>C) n.2146+66T>C c.1565+66T>C (n.1565+66T>C) n.484+66T>C n.901+66T>C c.2591+66T>C (n.2591+66T>C) c.2006+66T>C (n.2006+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821147T= | CA1855120805 | TMC1 | c.2003+66T= (n.2003+66T=) c.*443+66T= (n.*443+66T=) c.1258-5722T= (n.1258-5722T=) c.1877+66T= (n.1877+66T=) n.2146+66T= c.1565+66T= (n.1565+66T=) n.484+66T= n.901+66T= c.2591+66T= (n.2591+66T=) c.2006+66T= (n.2006+66T=) | |
| 9 | g.72821149C>A | CA193297286 | TMC1 | c.2003+68C>A (n.2003+68C>A) c.*443+68C>A (n.*443+68C>A) c.1258-5720C>A (n.1258-5720C>A) c.1877+68C>A (n.1877+68C>A) n.2146+68C>A c.1565+68C>A (n.1565+68C>A) n.484+68C>A n.901+68C>A c.2591+68C>A (n.2591+68C>A) c.2006+68C>A (n.2006+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821149C= | CA1855120806 | TMC1 | c.2003+68C= (n.2003+68C=) c.*443+68C= (n.*443+68C=) c.1258-5720C= (n.1258-5720C=) c.1877+68C= (n.1877+68C=) n.2146+68C= c.1565+68C= (n.1565+68C=) n.484+68C= n.901+68C= c.2591+68C= (n.2591+68C=) c.2006+68C= (n.2006+68C=) | |
| 9 | g.72821149_72821150delinsCA | CA1855120807 | TMC1 | c.2003+68_2003+69delinsCA (n.2003+68_2003+69delinsCA) c.*443+68_*443+69delinsCA (n.*443+68_*443+69delinsCA) c.1258-5720_1258-5719delinsCA (n.1258-5720_1258-5719delinsCA) c.1877+68_1877+69delinsCA (n.1877+68_1877+69delinsCA) n.2146+68_2146+69delinsCA c.1565+68_1565+69delinsCA (n.1565+68_1565+69delinsCA) n.484+68_484+69delinsCA n.901+68_901+69delinsCA c.2591+68_2591+69delinsCA (n.2591+68_2591+69delinsCA) c.2006+68_2006+69delinsCA (n.2006+68_2006+69delinsCA) | |
| 9 | g.72821150del | CA1855120808 | TMC1 | c.2003+69del (n.2003+69del) c.*443+69del (n.*443+69del) c.1258-5719del (n.1258-5719del) c.1877+69del (n.1877+69del) n.2146+69del c.1565+69del (n.1565+69del) n.484+69del n.901+69del c.2591+69del (n.2591+69del) c.2006+69del (n.2006+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821150A= | CA1855120809 | TMC1 | c.2003+69A= (n.2003+69A=) c.*443+69A= (n.*443+69A=) c.1258-5719A= (n.1258-5719A=) c.1877+69A= (n.1877+69A=) n.2146+69A= c.1565+69A= (n.1565+69A=) n.484+69A= n.901+69A= c.2591+69A= (n.2591+69A=) c.2006+69A= (n.2006+69A=) | |
| 9 | g.72821150A>G | CA193297287 | TMC1 | c.2003+69A>G (n.2003+69A>G) c.*443+69A>G (n.*443+69A>G) c.1258-5719A>G (n.1258-5719A>G) c.1877+69A>G (n.1877+69A>G) n.2146+69A>G c.1565+69A>G (n.1565+69A>G) n.484+69A>G n.901+69A>G c.2591+69A>G (n.2591+69A>G) c.2006+69A>G (n.2006+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72821151T>A | CA2784604585 | TMC1 | c.2003+70T>A (n.2003+70T>A) c.*443+70T>A (n.*443+70T>A) c.1258-5718T>A (n.1258-5718T>A) c.1877+70T>A (n.1877+70T>A) n.2146+70T>A c.1565+70T>A (n.1565+70T>A) n.484+70T>A n.901+70T>A c.2591+70T>A (n.2591+70T>A) c.2006+70T>A (n.2006+70T>A) | |
| 9 | g.72821151T>C | CA193297292 | TMC1 | c.2003+70T>C (n.2003+70T>C) c.*443+70T>C (n.*443+70T>C) c.1258-5718T>C (n.1258-5718T>C) c.1877+70T>C (n.1877+70T>C) n.2146+70T>C c.1565+70T>C (n.1565+70T>C) n.484+70T>C n.901+70T>C c.2591+70T>C (n.2591+70T>C) c.2006+70T>C (n.2006+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821151T= | CA1855120810 | TMC1 | c.2003+70T= (n.2003+70T=) c.*443+70T= (n.*443+70T=) c.1258-5718T= (n.1258-5718T=) c.1877+70T= (n.1877+70T=) n.2146+70T= c.1565+70T= (n.1565+70T=) n.484+70T= n.901+70T= c.2591+70T= (n.2591+70T=) c.2006+70T= (n.2006+70T=) | |
| 9 | g.72821152T>A | CA2690290004 | TMC1 | c.2003+71T>A (n.2003+71T>A) c.*443+71T>A (n.*443+71T>A) c.1258-5717T>A (n.1258-5717T>A) c.1877+71T>A (n.1877+71T>A) n.2146+71T>A c.1565+71T>A (n.1565+71T>A) n.484+71T>A n.901+71T>A c.2591+71T>A (n.2591+71T>A) c.2006+71T>A (n.2006+71T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821153G>A | CA866640373 | TMC1 | c.2003+72G>A (n.2003+72G>A) c.*443+72G>A (n.*443+72G>A) c.1258-5716G>A (n.1258-5716G>A) c.1877+72G>A (n.1877+72G>A) n.2146+72G>A c.1565+72G>A (n.1565+72G>A) n.484+72G>A n.901+72G>A c.2591+72G>A (n.2591+72G>A) c.2006+72G>A (n.2006+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821153G= | CA1855120811 | TMC1 | c.2003+72G= (n.2003+72G=) c.*443+72G= (n.*443+72G=) c.1258-5716G= (n.1258-5716G=) c.1877+72G= (n.1877+72G=) n.2146+72G= c.1565+72G= (n.1565+72G=) n.484+72G= n.901+72G= c.2591+72G= (n.2591+72G=) c.2006+72G= (n.2006+72G=) | |
| 9 | g.72821154T>C | CA2579354310 | TMC1 | c.2003+73T>C (n.2003+73T>C) c.*443+73T>C (n.*443+73T>C) c.1258-5715T>C (n.1258-5715T>C) c.1877+73T>C (n.1877+73T>C) n.2146+73T>C c.1565+73T>C (n.1565+73T>C) n.484+73T>C n.901+73T>C c.2591+73T>C (n.2591+73T>C) c.2006+73T>C (n.2006+73T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821154_72821172delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC | CA1855120812 | TMC1 | c.2003+73_2003+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.2003+73_2003+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC) c.*443+73_*443+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.*443+73_*443+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC) c.1258-5715_1258-5697delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.1258-5715_1258-5697delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC) c.1877+73_1877+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.1877+73_1877+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC) n.2146+73_2146+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC c.1565+73_1565+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.1565+73_1565+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC) n.484+73_484+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC n.901+73_901+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC c.2591+73_2591+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.2591+73_2591+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC) c.2006+73_2006+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC (n.2006+73_2006+91delinsTATAAGCTATTTTTTCCCC) | |
| 9 | g.72821155A>G | CA2690290005 | TMC1 | c.2003+74A>G (n.2003+74A>G) c.*443+74A>G (n.*443+74A>G) c.1258-5714A>G (n.1258-5714A>G) c.1877+74A>G (n.1877+74A>G) n.2146+74A>G c.1565+74A>G (n.1565+74A>G) n.484+74A>G n.901+74A>G c.2591+74A>G (n.2591+74A>G) c.2006+74A>G (n.2006+74A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821155_72821172del | CA1855120813 | TMC1 | c.2003+74_2003+91del (n.2003+74_2003+91del) c.*443+74_*443+91del (n.*443+74_*443+91del) c.1258-5714_1258-5697del (n.1258-5714_1258-5697del) c.1877+74_1877+91del (n.1877+74_1877+91del) n.2146+74_2146+91del c.1565+74_1565+91del (n.1565+74_1565+91del) n.484+74_484+91del n.901+74_901+91del c.2591+74_2591+91del (n.2591+74_2591+91del) c.2006+74_2006+91del (n.2006+74_2006+91del) | dbSNP |
| 9 | g.72821156T>A | CA866640380 | TMC1 | c.2003+75T>A (n.2003+75T>A) c.*443+75T>A (n.*443+75T>A) c.1258-5713T>A (n.1258-5713T>A) c.1877+75T>A (n.1877+75T>A) n.2146+75T>A c.1565+75T>A (n.1565+75T>A) n.484+75T>A n.901+75T>A c.2591+75T>A (n.2591+75T>A) c.2006+75T>A (n.2006+75T>A) | dbSNP |
| 9 | g.72821156T>G | CA2690290007 | TMC1 | c.2003+75T>G (n.2003+75T>G) c.*443+75T>G (n.*443+75T>G) c.1258-5713T>G (n.1258-5713T>G) c.1877+75T>G (n.1877+75T>G) n.2146+75T>G c.1565+75T>G (n.1565+75T>G) n.484+75T>G n.901+75T>G c.2591+75T>G (n.2591+75T>G) c.2006+75T>G (n.2006+75T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821156T= | CA1855120814 | TMC1 | c.2003+75T= (n.2003+75T=) c.*443+75T= (n.*443+75T=) c.1258-5713T= (n.1258-5713T=) c.1877+75T= (n.1877+75T=) n.2146+75T= c.1565+75T= (n.1565+75T=) n.484+75T= n.901+75T= c.2591+75T= (n.2591+75T=) c.2006+75T= (n.2006+75T=) |