Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
7 | g.5989731C>G | CA2681676920 | PMS2 | c.*540+69G>C (n.*540+69G>C) c.1141+69G>C (n.1141+69G>C) c.1036+69G>C (n.1036+69G>C) c.1144+69G>C (n.1144+69G>C) c.*738+69G>C (n.*738+69G>C) c.989-2111G>C (n.989-2111G>C) c.*565+69G>C (n.*565+69G>C) c.946+69G>C (n.946+69G>C) c.*543+69G>C (n.*543+69G>C) c.*731+69G>C (n.*731+69G>C) c.*401+69G>C (n.*401+69G>C) n.1998+69G>C c.826+69G>C (n.826+69G>C) c.739+69G>C (n.739+69G>C) c.571+69G>C (n.571+69G>C) c.*234+69G>C (n.*234+69G>C) c.*240+69G>C (n.*240+69G>C) n.1257+69G>C c.767+69G>C c.*636+69G>C (n.*636+69G>C) c.*301+69G>C (n.*301+69G>C) c.*596+69G>C (n.*596+69G>C) c.*647+69G>C (n.*647+69G>C) c.584-2111G>C (n.584-2111G>C) c.976+69G>C (n.976+69G>C) c.*645+69G>C (n.*645+69G>C) n.2916+69G>C c.*1044+69G>C (n.*1044+69G>C) c.1330+69G>C (n.1330+69G>C) c.*593+69G>C (n.*593+69G>C) c.*780+69G>C (n.*780+69G>C) c.988+2242G>C (n.988+2242G>C) c.*445+69G>C (n.*445+69G>C) n.2572+69G>C c.*362+69G>C (n.*362+69G>C) n.1193G>C c.803+7595G>C (n.803+7595G>C) c.*251+69G>C (n.*251+69G>C) c.804-6740G>C (n.804-6740G>C) n.1144+69G>C n.63-6826G>C n.1226+69G>C c.1138+69G>C (n.1138+69G>C) c.211+69G>C (n.211+69G>C) c.1189+69G>C (n.1189+69G>C) c.1034-2111G>C (n.1034-2111G>C) c.835+69G>C (n.835+69G>C) n.1231+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989731C>T | CA2713822058 | PMS2 | c.*540+69G>A (n.*540+69G>A) c.1141+69G>A (n.1141+69G>A) c.1036+69G>A (n.1036+69G>A) c.1144+69G>A (n.1144+69G>A) c.*738+69G>A (n.*738+69G>A) c.989-2111G>A (n.989-2111G>A) c.*565+69G>A (n.*565+69G>A) c.946+69G>A (n.946+69G>A) c.*543+69G>A (n.*543+69G>A) c.*731+69G>A (n.*731+69G>A) c.*401+69G>A (n.*401+69G>A) n.1998+69G>A c.826+69G>A (n.826+69G>A) c.739+69G>A (n.739+69G>A) c.571+69G>A (n.571+69G>A) c.*234+69G>A (n.*234+69G>A) c.*240+69G>A (n.*240+69G>A) n.1257+69G>A c.767+69G>A c.*636+69G>A (n.*636+69G>A) c.*301+69G>A (n.*301+69G>A) c.*596+69G>A (n.*596+69G>A) c.*647+69G>A (n.*647+69G>A) c.584-2111G>A (n.584-2111G>A) c.976+69G>A (n.976+69G>A) c.*645+69G>A (n.*645+69G>A) n.2916+69G>A c.*1044+69G>A (n.*1044+69G>A) c.1330+69G>A (n.1330+69G>A) c.*593+69G>A (n.*593+69G>A) c.*780+69G>A (n.*780+69G>A) c.988+2242G>A (n.988+2242G>A) c.*445+69G>A (n.*445+69G>A) n.2572+69G>A c.*362+69G>A (n.*362+69G>A) n.1193G>A c.803+7595G>A (n.803+7595G>A) c.*251+69G>A (n.*251+69G>A) c.804-6740G>A (n.804-6740G>A) n.1144+69G>A n.63-6826G>A n.1226+69G>A c.1138+69G>A (n.1138+69G>A) c.211+69G>A (n.211+69G>A) c.1189+69G>A (n.1189+69G>A) c.1034-2111G>A (n.1034-2111G>A) c.835+69G>A (n.835+69G>A) n.1231+69G>A | dbSNP |
7 | g.5989732T>A | CA2713822059 | PMS2 | c.*540+68A>T (n.*540+68A>T) c.1141+68A>T (n.1141+68A>T) c.1036+68A>T (n.1036+68A>T) c.1144+68A>T (n.1144+68A>T) c.*738+68A>T (n.*738+68A>T) c.989-2112A>T (n.989-2112A>T) c.*565+68A>T (n.*565+68A>T) c.946+68A>T (n.946+68A>T) c.*543+68A>T (n.*543+68A>T) c.*731+68A>T (n.*731+68A>T) c.*401+68A>T (n.*401+68A>T) n.1998+68A>T c.826+68A>T (n.826+68A>T) c.739+68A>T (n.739+68A>T) c.571+68A>T (n.571+68A>T) c.*234+68A>T (n.*234+68A>T) c.*240+68A>T (n.*240+68A>T) n.1257+68A>T c.767+68A>T c.*636+68A>T (n.*636+68A>T) c.*301+68A>T (n.*301+68A>T) c.*596+68A>T (n.*596+68A>T) c.*647+68A>T (n.*647+68A>T) c.584-2112A>T (n.584-2112A>T) c.976+68A>T (n.976+68A>T) c.*645+68A>T (n.*645+68A>T) n.2916+68A>T c.*1044+68A>T (n.*1044+68A>T) c.1330+68A>T (n.1330+68A>T) c.*593+68A>T (n.*593+68A>T) c.*780+68A>T (n.*780+68A>T) c.988+2241A>T (n.988+2241A>T) c.*445+68A>T (n.*445+68A>T) n.2572+68A>T c.*362+68A>T (n.*362+68A>T) n.1192A>T c.803+7594A>T (n.803+7594A>T) c.*251+68A>T (n.*251+68A>T) c.804-6741A>T (n.804-6741A>T) n.1144+68A>T n.63-6827A>T n.1226+68A>T c.1138+68A>T (n.1138+68A>T) c.211+68A>T (n.211+68A>T) c.1189+68A>T (n.1189+68A>T) c.1034-2112A>T (n.1034-2112A>T) c.835+68A>T (n.835+68A>T) n.1231+68A>T | dbSNP |
7 | g.5989734G>A | CA2681676921 | PMS2 | c.*540+66C>T (n.*540+66C>T) c.1141+66C>T (n.1141+66C>T) c.1036+66C>T (n.1036+66C>T) c.1144+66C>T (n.1144+66C>T) c.*738+66C>T (n.*738+66C>T) c.989-2114C>T (n.989-2114C>T) c.*565+66C>T (n.*565+66C>T) c.946+66C>T (n.946+66C>T) c.*543+66C>T (n.*543+66C>T) c.*731+66C>T (n.*731+66C>T) c.*401+66C>T (n.*401+66C>T) n.1998+66C>T c.826+66C>T (n.826+66C>T) c.739+66C>T (n.739+66C>T) c.571+66C>T (n.571+66C>T) c.*234+66C>T (n.*234+66C>T) c.*240+66C>T (n.*240+66C>T) n.1257+66C>T c.767+66C>T c.*636+66C>T (n.*636+66C>T) c.*301+66C>T (n.*301+66C>T) c.*596+66C>T (n.*596+66C>T) c.*647+66C>T (n.*647+66C>T) c.584-2114C>T (n.584-2114C>T) c.976+66C>T (n.976+66C>T) c.*645+66C>T (n.*645+66C>T) n.2916+66C>T c.*1044+66C>T (n.*1044+66C>T) c.1330+66C>T (n.1330+66C>T) c.*593+66C>T (n.*593+66C>T) c.*780+66C>T (n.*780+66C>T) c.988+2239C>T (n.988+2239C>T) c.*445+66C>T (n.*445+66C>T) n.2572+66C>T c.*362+66C>T (n.*362+66C>T) n.1190C>T c.803+7592C>T (n.803+7592C>T) c.*251+66C>T (n.*251+66C>T) c.804-6743C>T (n.804-6743C>T) n.1144+66C>T n.63-6829C>T n.1226+66C>T c.1138+66C>T (n.1138+66C>T) c.211+66C>T (n.211+66C>T) c.1189+66C>T (n.1189+66C>T) c.1034-2114C>T (n.1034-2114C>T) c.835+66C>T (n.835+66C>T) n.1231+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989734G>T | CA2578823867 | PMS2 | c.*540+66C>A (n.*540+66C>A) c.1141+66C>A (n.1141+66C>A) c.1036+66C>A (n.1036+66C>A) c.1144+66C>A (n.1144+66C>A) c.*738+66C>A (n.*738+66C>A) c.989-2114C>A (n.989-2114C>A) c.*565+66C>A (n.*565+66C>A) c.946+66C>A (n.946+66C>A) c.*543+66C>A (n.*543+66C>A) c.*731+66C>A (n.*731+66C>A) c.*401+66C>A (n.*401+66C>A) n.1998+66C>A c.826+66C>A (n.826+66C>A) c.739+66C>A (n.739+66C>A) c.571+66C>A (n.571+66C>A) c.*234+66C>A (n.*234+66C>A) c.*240+66C>A (n.*240+66C>A) n.1257+66C>A c.767+66C>A c.*636+66C>A (n.*636+66C>A) c.*301+66C>A (n.*301+66C>A) c.*596+66C>A (n.*596+66C>A) c.*647+66C>A (n.*647+66C>A) c.584-2114C>A (n.584-2114C>A) c.976+66C>A (n.976+66C>A) c.*645+66C>A (n.*645+66C>A) n.2916+66C>A c.*1044+66C>A (n.*1044+66C>A) c.1330+66C>A (n.1330+66C>A) c.*593+66C>A (n.*593+66C>A) c.*780+66C>A (n.*780+66C>A) c.988+2239C>A (n.988+2239C>A) c.*445+66C>A (n.*445+66C>A) n.2572+66C>A c.*362+66C>A (n.*362+66C>A) n.1190C>A c.803+7592C>A (n.803+7592C>A) c.*251+66C>A (n.*251+66C>A) c.804-6743C>A (n.804-6743C>A) n.1144+66C>A n.63-6829C>A n.1226+66C>A c.1138+66C>A (n.1138+66C>A) c.211+66C>A (n.211+66C>A) c.1189+66C>A (n.1189+66C>A) c.1034-2114C>A (n.1034-2114C>A) c.835+66C>A (n.835+66C>A) n.1231+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989735del | CA2578823866 | PMS2 | c.*540+66del (n.*540+66del) c.1141+66del (n.1141+66del) c.1036+66del (n.1036+66del) c.1144+66del (n.1144+66del) c.*738+66del (n.*738+66del) c.989-2114del (n.989-2114del) c.*565+66del (n.*565+66del) c.946+66del (n.946+66del) c.*543+66del (n.*543+66del) c.*731+66del (n.*731+66del) c.*401+66del (n.*401+66del) n.1998+66del c.826+66del (n.826+66del) c.739+66del (n.739+66del) c.571+66del (n.571+66del) c.*234+66del (n.*234+66del) c.*240+66del (n.*240+66del) n.1257+66del c.767+66del c.*636+66del (n.*636+66del) c.*301+66del (n.*301+66del) c.*596+66del (n.*596+66del) c.*647+66del (n.*647+66del) c.584-2114del (n.584-2114del) c.976+66del (n.976+66del) c.*645+66del (n.*645+66del) n.2916+66del c.*1044+66del (n.*1044+66del) c.1330+66del (n.1330+66del) c.*593+66del (n.*593+66del) c.*780+66del (n.*780+66del) c.988+2239del (n.988+2239del) c.*445+66del (n.*445+66del) n.2572+66del c.*362+66del (n.*362+66del) n.1190del c.803+7592del (n.803+7592del) c.*251+66del (n.*251+66del) c.804-6743del (n.804-6743del) n.1144+66del n.63-6829del n.1226+66del c.1138+66del (n.1138+66del) c.211+66del (n.211+66del) c.1189+66del (n.1189+66del) c.1034-2114del (n.1034-2114del) c.835+66del (n.835+66del) n.1231+66del | dbSNP |
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7 | g.5989741_5989744dup | CA2681676924 | PMS2 | c.*540+58_*540+61dup (n.*540+58_*540+61dup) c.1141+58_1141+61dup (n.1141+58_1141+61dup) c.1036+58_1036+61dup (n.1036+58_1036+61dup) c.1144+58_1144+61dup (n.1144+58_1144+61dup) c.*738+58_*738+61dup (n.*738+58_*738+61dup) c.989-2122_989-2119dup (n.989-2122_989-2119dup) c.*565+58_*565+61dup (n.*565+58_*565+61dup) c.946+58_946+61dup (n.946+58_946+61dup) c.*543+58_*543+61dup (n.*543+58_*543+61dup) c.*731+58_*731+61dup (n.*731+58_*731+61dup) c.*401+58_*401+61dup (n.*401+58_*401+61dup) n.1998+58_1998+61dup c.826+58_826+61dup (n.826+58_826+61dup) c.739+58_739+61dup (n.739+58_739+61dup) c.571+58_571+61dup (n.571+58_571+61dup) c.*234+58_*234+61dup (n.*234+58_*234+61dup) c.*240+58_*240+61dup (n.*240+58_*240+61dup) n.1257+58_1257+61dup c.767+58_767+61dup c.*636+58_*636+61dup (n.*636+58_*636+61dup) c.*301+58_*301+61dup (n.*301+58_*301+61dup) c.*596+58_*596+61dup (n.*596+58_*596+61dup) c.*647+58_*647+61dup (n.*647+58_*647+61dup) c.584-2122_584-2119dup (n.584-2122_584-2119dup) c.976+58_976+61dup (n.976+58_976+61dup) c.*645+58_*645+61dup (n.*645+58_*645+61dup) n.2916+58_2916+61dup c.*1044+58_*1044+61dup (n.*1044+58_*1044+61dup) c.1330+58_1330+61dup (n.1330+58_1330+61dup) c.*593+58_*593+61dup (n.*593+58_*593+61dup) c.*780+58_*780+61dup (n.*780+58_*780+61dup) c.988+2231_988+2234dup (n.988+2231_988+2234dup) c.*445+58_*445+61dup (n.*445+58_*445+61dup) n.2572+58_2572+61dup c.*362+58_*362+61dup (n.*362+58_*362+61dup) n.1182_1185dup c.803+7584_803+7587dup (n.803+7584_803+7587dup) c.*251+58_*251+61dup (n.*251+58_*251+61dup) c.804-6751_804-6748dup (n.804-6751_804-6748dup) n.1144+58_1144+61dup n.63-6837_63-6834dup n.1226+58_1226+61dup c.1138+58_1138+61dup (n.1138+58_1138+61dup) c.211+58_211+61dup (n.211+58_211+61dup) c.1189+58_1189+61dup (n.1189+58_1189+61dup) c.1034-2122_1034-2119dup (n.1034-2122_1034-2119dup) c.835+58_835+61dup (n.835+58_835+61dup) n.1231+58_1231+61dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989741A= | CA1685235714 | PMS2 | c.*540+59T= (n.*540+59T=) c.1141+59T= (n.1141+59T=) c.1036+59T= (n.1036+59T=) c.1144+59T= (n.1144+59T=) c.*738+59T= (n.*738+59T=) c.989-2121T= (n.989-2121T=) c.*565+59T= (n.*565+59T=) c.946+59T= (n.946+59T=) c.*543+59T= (n.*543+59T=) c.*731+59T= (n.*731+59T=) c.*401+59T= (n.*401+59T=) n.1998+59T= c.826+59T= (n.826+59T=) c.739+59T= (n.739+59T=) c.571+59T= (n.571+59T=) c.*234+59T= (n.*234+59T=) c.*240+59T= (n.*240+59T=) n.1257+59T= c.767+59T= c.*636+59T= (n.*636+59T=) c.*301+59T= (n.*301+59T=) c.*596+59T= (n.*596+59T=) c.*647+59T= (n.*647+59T=) c.584-2121T= (n.584-2121T=) c.976+59T= (n.976+59T=) c.*645+59T= (n.*645+59T=) n.2916+59T= c.*1044+59T= (n.*1044+59T=) c.1330+59T= (n.1330+59T=) c.*593+59T= (n.*593+59T=) c.*780+59T= (n.*780+59T=) c.988+2232T= (n.988+2232T=) c.*445+59T= (n.*445+59T=) n.2572+59T= c.*362+59T= (n.*362+59T=) n.1183T= c.803+7585T= (n.803+7585T=) c.*251+59T= (n.*251+59T=) c.804-6750T= (n.804-6750T=) n.1144+59T= n.63-6836T= n.1226+59T= c.1138+59T= (n.1138+59T=) c.211+59T= (n.211+59T=) c.1189+59T= (n.1189+59T=) c.1034-2121T= (n.1034-2121T=) c.835+59T= (n.835+59T=) n.1231+59T= | |
7 | g.5989741A>C | CA2578823868 | PMS2 | c.*540+59T>G (n.*540+59T>G) c.1141+59T>G (n.1141+59T>G) c.1036+59T>G (n.1036+59T>G) c.1144+59T>G (n.1144+59T>G) c.*738+59T>G (n.*738+59T>G) c.989-2121T>G (n.989-2121T>G) c.*565+59T>G (n.*565+59T>G) c.946+59T>G (n.946+59T>G) c.*543+59T>G (n.*543+59T>G) c.*731+59T>G (n.*731+59T>G) c.*401+59T>G (n.*401+59T>G) n.1998+59T>G c.826+59T>G (n.826+59T>G) c.739+59T>G (n.739+59T>G) c.571+59T>G (n.571+59T>G) c.*234+59T>G (n.*234+59T>G) c.*240+59T>G (n.*240+59T>G) n.1257+59T>G c.767+59T>G c.*636+59T>G (n.*636+59T>G) c.*301+59T>G (n.*301+59T>G) c.*596+59T>G (n.*596+59T>G) c.*647+59T>G (n.*647+59T>G) c.584-2121T>G (n.584-2121T>G) c.976+59T>G (n.976+59T>G) c.*645+59T>G (n.*645+59T>G) n.2916+59T>G c.*1044+59T>G (n.*1044+59T>G) c.1330+59T>G (n.1330+59T>G) c.*593+59T>G (n.*593+59T>G) c.*780+59T>G (n.*780+59T>G) c.988+2232T>G (n.988+2232T>G) c.*445+59T>G (n.*445+59T>G) n.2572+59T>G c.*362+59T>G (n.*362+59T>G) n.1183T>G c.803+7585T>G (n.803+7585T>G) c.*251+59T>G (n.*251+59T>G) c.804-6750T>G (n.804-6750T>G) n.1144+59T>G n.63-6836T>G n.1226+59T>G c.1138+59T>G (n.1138+59T>G) c.211+59T>G (n.211+59T>G) c.1189+59T>G (n.1189+59T>G) c.1034-2121T>G (n.1034-2121T>G) c.835+59T>G (n.835+59T>G) n.1231+59T>G | |
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7 | g.5989742T>A | CA2713531993 | PMS2 | c.*540+58A>T (n.*540+58A>T) c.1141+58A>T (n.1141+58A>T) c.1036+58A>T (n.1036+58A>T) c.1144+58A>T (n.1144+58A>T) c.*738+58A>T (n.*738+58A>T) c.989-2122A>T (n.989-2122A>T) c.*565+58A>T (n.*565+58A>T) c.946+58A>T (n.946+58A>T) c.*543+58A>T (n.*543+58A>T) c.*731+58A>T (n.*731+58A>T) c.*401+58A>T (n.*401+58A>T) n.1998+58A>T c.826+58A>T (n.826+58A>T) c.739+58A>T (n.739+58A>T) c.571+58A>T (n.571+58A>T) c.*234+58A>T (n.*234+58A>T) c.*240+58A>T (n.*240+58A>T) n.1257+58A>T c.767+58A>T c.*636+58A>T (n.*636+58A>T) c.*301+58A>T (n.*301+58A>T) c.*596+58A>T (n.*596+58A>T) c.*647+58A>T (n.*647+58A>T) c.584-2122A>T (n.584-2122A>T) c.976+58A>T (n.976+58A>T) c.*645+58A>T (n.*645+58A>T) n.2916+58A>T c.*1044+58A>T (n.*1044+58A>T) c.1330+58A>T (n.1330+58A>T) c.*593+58A>T (n.*593+58A>T) c.*780+58A>T (n.*780+58A>T) c.988+2231A>T (n.988+2231A>T) c.*445+58A>T (n.*445+58A>T) n.2572+58A>T c.*362+58A>T (n.*362+58A>T) n.1182A>T c.803+7584A>T (n.803+7584A>T) c.*251+58A>T (n.*251+58A>T) c.804-6751A>T (n.804-6751A>T) n.1144+58A>T n.63-6837A>T n.1226+58A>T c.1138+58A>T (n.1138+58A>T) c.211+58A>T (n.211+58A>T) c.1189+58A>T (n.1189+58A>T) c.1034-2122A>T (n.1034-2122A>T) c.835+58A>T (n.835+58A>T) n.1231+58A>T | dbSNP |
7 | g.5989742T>C | CA2774264608 | PMS2 | c.*540+58A>G (n.*540+58A>G) c.1141+58A>G (n.1141+58A>G) c.1036+58A>G (n.1036+58A>G) c.1144+58A>G (n.1144+58A>G) c.*738+58A>G (n.*738+58A>G) c.989-2122A>G (n.989-2122A>G) c.*565+58A>G (n.*565+58A>G) c.946+58A>G (n.946+58A>G) c.*543+58A>G (n.*543+58A>G) c.*731+58A>G (n.*731+58A>G) c.*401+58A>G (n.*401+58A>G) n.1998+58A>G c.826+58A>G (n.826+58A>G) c.739+58A>G (n.739+58A>G) c.571+58A>G (n.571+58A>G) c.*234+58A>G (n.*234+58A>G) c.*240+58A>G (n.*240+58A>G) n.1257+58A>G c.767+58A>G c.*636+58A>G (n.*636+58A>G) c.*301+58A>G (n.*301+58A>G) c.*596+58A>G (n.*596+58A>G) c.*647+58A>G (n.*647+58A>G) c.584-2122A>G (n.584-2122A>G) c.976+58A>G (n.976+58A>G) c.*645+58A>G (n.*645+58A>G) n.2916+58A>G c.*1044+58A>G (n.*1044+58A>G) c.1330+58A>G (n.1330+58A>G) c.*593+58A>G (n.*593+58A>G) c.*780+58A>G (n.*780+58A>G) c.988+2231A>G (n.988+2231A>G) c.*445+58A>G (n.*445+58A>G) n.2572+58A>G c.*362+58A>G (n.*362+58A>G) n.1182A>G c.803+7584A>G (n.803+7584A>G) c.*251+58A>G (n.*251+58A>G) c.804-6751A>G (n.804-6751A>G) n.1144+58A>G n.63-6837A>G n.1226+58A>G c.1138+58A>G (n.1138+58A>G) c.211+58A>G (n.211+58A>G) c.1189+58A>G (n.1189+58A>G) c.1034-2122A>G (n.1034-2122A>G) c.835+58A>G (n.835+58A>G) n.1231+58A>G | |
7 | g.5989742T>G | CA840179324 | PMS2 | c.*540+58A>C (n.*540+58A>C) c.1141+58A>C (n.1141+58A>C) c.1036+58A>C (n.1036+58A>C) c.1144+58A>C (n.1144+58A>C) c.*738+58A>C (n.*738+58A>C) c.989-2122A>C (n.989-2122A>C) c.*565+58A>C (n.*565+58A>C) c.946+58A>C (n.946+58A>C) c.*543+58A>C (n.*543+58A>C) c.*731+58A>C (n.*731+58A>C) c.*401+58A>C (n.*401+58A>C) n.1998+58A>C c.826+58A>C (n.826+58A>C) c.739+58A>C (n.739+58A>C) c.571+58A>C (n.571+58A>C) c.*234+58A>C (n.*234+58A>C) c.*240+58A>C (n.*240+58A>C) n.1257+58A>C c.767+58A>C c.*636+58A>C (n.*636+58A>C) c.*301+58A>C (n.*301+58A>C) c.*596+58A>C (n.*596+58A>C) c.*647+58A>C (n.*647+58A>C) c.584-2122A>C (n.584-2122A>C) c.976+58A>C (n.976+58A>C) c.*645+58A>C (n.*645+58A>C) n.2916+58A>C c.*1044+58A>C (n.*1044+58A>C) c.1330+58A>C (n.1330+58A>C) c.*593+58A>C (n.*593+58A>C) c.*780+58A>C (n.*780+58A>C) c.988+2231A>C (n.988+2231A>C) c.*445+58A>C (n.*445+58A>C) n.2572+58A>C c.*362+58A>C (n.*362+58A>C) n.1182A>C c.803+7584A>C (n.803+7584A>C) c.*251+58A>C (n.*251+58A>C) c.804-6751A>C (n.804-6751A>C) n.1144+58A>C n.63-6837A>C n.1226+58A>C c.1138+58A>C (n.1138+58A>C) c.211+58A>C (n.211+58A>C) c.1189+58A>C (n.1189+58A>C) c.1034-2122A>C (n.1034-2122A>C) c.835+58A>C (n.835+58A>C) n.1231+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989742T= | CA1685235720 | PMS2 | c.*540+58A= (n.*540+58A=) c.1141+58A= (n.1141+58A=) c.1036+58A= (n.1036+58A=) c.1144+58A= (n.1144+58A=) c.*738+58A= (n.*738+58A=) c.989-2122A= (n.989-2122A=) c.*565+58A= (n.*565+58A=) c.946+58A= (n.946+58A=) c.*543+58A= (n.*543+58A=) c.*731+58A= (n.*731+58A=) c.*401+58A= (n.*401+58A=) n.1998+58A= c.826+58A= (n.826+58A=) c.739+58A= (n.739+58A=) c.571+58A= (n.571+58A=) c.*234+58A= (n.*234+58A=) c.*240+58A= (n.*240+58A=) n.1257+58A= c.767+58A= c.*636+58A= (n.*636+58A=) c.*301+58A= (n.*301+58A=) c.*596+58A= (n.*596+58A=) c.*647+58A= (n.*647+58A=) c.584-2122A= (n.584-2122A=) c.976+58A= (n.976+58A=) c.*645+58A= (n.*645+58A=) n.2916+58A= c.*1044+58A= (n.*1044+58A=) c.1330+58A= (n.1330+58A=) c.*593+58A= (n.*593+58A=) c.*780+58A= (n.*780+58A=) c.988+2231A= (n.988+2231A=) c.*445+58A= (n.*445+58A=) n.2572+58A= c.*362+58A= (n.*362+58A=) n.1182A= c.803+7584A= (n.803+7584A=) c.*251+58A= (n.*251+58A=) c.804-6751A= (n.804-6751A=) n.1144+58A= n.63-6837A= n.1226+58A= c.1138+58A= (n.1138+58A=) c.211+58A= (n.211+58A=) c.1189+58A= (n.1189+58A=) c.1034-2122A= (n.1034-2122A=) c.835+58A= (n.835+58A=) n.1231+58A= | |
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7 | g.5989743A>G | CA1097963974 | PMS2 | c.*540+57T>C (n.*540+57T>C) c.1141+57T>C (n.1141+57T>C) c.1036+57T>C (n.1036+57T>C) c.1144+57T>C (n.1144+57T>C) c.*738+57T>C (n.*738+57T>C) c.989-2123T>C (n.989-2123T>C) c.*565+57T>C (n.*565+57T>C) c.946+57T>C (n.946+57T>C) c.*543+57T>C (n.*543+57T>C) c.*731+57T>C (n.*731+57T>C) c.*401+57T>C (n.*401+57T>C) n.1998+57T>C c.826+57T>C (n.826+57T>C) c.739+57T>C (n.739+57T>C) c.571+57T>C (n.571+57T>C) c.*234+57T>C (n.*234+57T>C) c.*240+57T>C (n.*240+57T>C) n.1257+57T>C c.767+57T>C c.*636+57T>C (n.*636+57T>C) c.*301+57T>C (n.*301+57T>C) c.*596+57T>C (n.*596+57T>C) c.*647+57T>C (n.*647+57T>C) c.584-2123T>C (n.584-2123T>C) c.976+57T>C (n.976+57T>C) c.*645+57T>C (n.*645+57T>C) n.2916+57T>C c.*1044+57T>C (n.*1044+57T>C) c.1330+57T>C (n.1330+57T>C) c.*593+57T>C (n.*593+57T>C) c.*780+57T>C (n.*780+57T>C) c.988+2230T>C (n.988+2230T>C) c.*445+57T>C (n.*445+57T>C) n.2572+57T>C c.*362+57T>C (n.*362+57T>C) n.1181T>C c.803+7583T>C (n.803+7583T>C) c.*251+57T>C (n.*251+57T>C) c.804-6752T>C (n.804-6752T>C) n.1144+57T>C n.63-6838T>C n.1226+57T>C c.1138+57T>C (n.1138+57T>C) c.211+57T>C (n.211+57T>C) c.1189+57T>C (n.1189+57T>C) c.1034-2123T>C (n.1034-2123T>C) c.835+57T>C (n.835+57T>C) n.1231+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989744del | CA2681676925 | PMS2 | c.*540+57del (n.*540+57del) c.1141+57del (n.1141+57del) c.1036+57del (n.1036+57del) c.1144+57del (n.1144+57del) c.*738+57del (n.*738+57del) c.989-2123del (n.989-2123del) c.*565+57del (n.*565+57del) c.946+57del (n.946+57del) c.*543+57del (n.*543+57del) c.*731+57del (n.*731+57del) c.*401+57del (n.*401+57del) n.1998+57del c.826+57del (n.826+57del) c.739+57del (n.739+57del) c.571+57del (n.571+57del) c.*234+57del (n.*234+57del) c.*240+57del (n.*240+57del) n.1257+57del c.767+57del c.*636+57del (n.*636+57del) c.*301+57del (n.*301+57del) c.*596+57del (n.*596+57del) c.*647+57del (n.*647+57del) c.584-2123del (n.584-2123del) c.976+57del (n.976+57del) c.*645+57del (n.*645+57del) n.2916+57del c.*1044+57del (n.*1044+57del) c.1330+57del (n.1330+57del) c.*593+57del (n.*593+57del) c.*780+57del (n.*780+57del) c.988+2230del (n.988+2230del) c.*445+57del (n.*445+57del) n.2572+57del c.*362+57del (n.*362+57del) n.1181del c.803+7583del (n.803+7583del) c.*251+57del (n.*251+57del) c.804-6752del (n.804-6752del) n.1144+57del n.63-6838del n.1226+57del c.1138+57del (n.1138+57del) c.211+57del (n.211+57del) c.1189+57del (n.1189+57del) c.1034-2123del (n.1034-2123del) c.835+57del (n.835+57del) n.1231+57del | gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>C | CA2681676926 | PMS2 | c.*540+56T>G (n.*540+56T>G) c.1141+56T>G (n.1141+56T>G) c.1036+56T>G (n.1036+56T>G) c.1144+56T>G (n.1144+56T>G) c.*738+56T>G (n.*738+56T>G) c.989-2124T>G (n.989-2124T>G) c.*565+56T>G (n.*565+56T>G) c.946+56T>G (n.946+56T>G) c.*543+56T>G (n.*543+56T>G) c.*731+56T>G (n.*731+56T>G) c.*401+56T>G (n.*401+56T>G) n.1998+56T>G c.826+56T>G (n.826+56T>G) c.739+56T>G (n.739+56T>G) c.571+56T>G (n.571+56T>G) c.*234+56T>G (n.*234+56T>G) c.*240+56T>G (n.*240+56T>G) n.1257+56T>G c.767+56T>G c.*636+56T>G (n.*636+56T>G) c.*301+56T>G (n.*301+56T>G) c.*596+56T>G (n.*596+56T>G) c.*647+56T>G (n.*647+56T>G) c.584-2124T>G (n.584-2124T>G) c.976+56T>G (n.976+56T>G) c.*645+56T>G (n.*645+56T>G) n.2916+56T>G c.*1044+56T>G (n.*1044+56T>G) c.1330+56T>G (n.1330+56T>G) c.*593+56T>G (n.*593+56T>G) c.*780+56T>G (n.*780+56T>G) c.988+2229T>G (n.988+2229T>G) c.*445+56T>G (n.*445+56T>G) n.2572+56T>G c.*362+56T>G (n.*362+56T>G) n.1180T>G c.803+7582T>G (n.803+7582T>G) c.*251+56T>G (n.*251+56T>G) c.804-6753T>G (n.804-6753T>G) n.1144+56T>G n.63-6839T>G n.1226+56T>G c.1138+56T>G (n.1138+56T>G) c.211+56T>G (n.211+56T>G) c.1189+56T>G (n.1189+56T>G) c.1034-2124T>G (n.1034-2124T>G) c.835+56T>G (n.835+56T>G) n.1231+56T>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5989744A>T | CA2713822630 | PMS2 | c.*540+56T>A (n.*540+56T>A) c.1141+56T>A (n.1141+56T>A) c.1036+56T>A (n.1036+56T>A) c.1144+56T>A (n.1144+56T>A) c.*738+56T>A (n.*738+56T>A) c.989-2124T>A (n.989-2124T>A) c.*565+56T>A (n.*565+56T>A) c.946+56T>A (n.946+56T>A) c.*543+56T>A (n.*543+56T>A) c.*731+56T>A (n.*731+56T>A) c.*401+56T>A (n.*401+56T>A) n.1998+56T>A c.826+56T>A (n.826+56T>A) c.739+56T>A (n.739+56T>A) c.571+56T>A (n.571+56T>A) c.*234+56T>A (n.*234+56T>A) c.*240+56T>A (n.*240+56T>A) n.1257+56T>A c.767+56T>A c.*636+56T>A (n.*636+56T>A) c.*301+56T>A (n.*301+56T>A) c.*596+56T>A (n.*596+56T>A) c.*647+56T>A (n.*647+56T>A) c.584-2124T>A (n.584-2124T>A) c.976+56T>A (n.976+56T>A) c.*645+56T>A (n.*645+56T>A) n.2916+56T>A c.*1044+56T>A (n.*1044+56T>A) c.1330+56T>A (n.1330+56T>A) c.*593+56T>A (n.*593+56T>A) c.*780+56T>A (n.*780+56T>A) c.988+2229T>A (n.988+2229T>A) c.*445+56T>A (n.*445+56T>A) n.2572+56T>A c.*362+56T>A (n.*362+56T>A) n.1180T>A c.803+7582T>A (n.803+7582T>A) c.*251+56T>A (n.*251+56T>A) c.804-6753T>A (n.804-6753T>A) n.1144+56T>A n.63-6839T>A n.1226+56T>A c.1138+56T>A (n.1138+56T>A) c.211+56T>A (n.211+56T>A) c.1189+56T>A (n.1189+56T>A) c.1034-2124T>A (n.1034-2124T>A) c.835+56T>A (n.835+56T>A) n.1231+56T>A | dbSNP |
7 | g.5989745G>A | CA2578823870 | PMS2 | c.*540+55C>T (n.*540+55C>T) c.1141+55C>T (n.1141+55C>T) c.1036+55C>T (n.1036+55C>T) c.1144+55C>T (n.1144+55C>T) c.*738+55C>T (n.*738+55C>T) c.989-2125C>T (n.989-2125C>T) c.*565+55C>T (n.*565+55C>T) c.946+55C>T (n.946+55C>T) c.*543+55C>T (n.*543+55C>T) c.*731+55C>T (n.*731+55C>T) c.*401+55C>T (n.*401+55C>T) n.1998+55C>T c.826+55C>T (n.826+55C>T) c.739+55C>T (n.739+55C>T) c.571+55C>T (n.571+55C>T) c.*234+55C>T (n.*234+55C>T) c.*240+55C>T (n.*240+55C>T) n.1257+55C>T c.767+55C>T c.*636+55C>T (n.*636+55C>T) c.*301+55C>T (n.*301+55C>T) c.*596+55C>T (n.*596+55C>T) c.*647+55C>T (n.*647+55C>T) c.584-2125C>T (n.584-2125C>T) c.976+55C>T (n.976+55C>T) c.*645+55C>T (n.*645+55C>T) n.2916+55C>T c.*1044+55C>T (n.*1044+55C>T) c.1330+55C>T (n.1330+55C>T) c.*593+55C>T (n.*593+55C>T) c.*780+55C>T (n.*780+55C>T) c.988+2228C>T (n.988+2228C>T) c.*445+55C>T (n.*445+55C>T) n.2572+55C>T c.*362+55C>T (n.*362+55C>T) n.1179C>T c.803+7581C>T (n.803+7581C>T) c.*251+55C>T (n.*251+55C>T) c.804-6754C>T (n.804-6754C>T) n.1144+55C>T n.63-6840C>T n.1226+55C>T c.1138+55C>T (n.1138+55C>T) c.211+55C>T (n.211+55C>T) c.1189+55C>T (n.1189+55C>T) c.1034-2125C>T (n.1034-2125C>T) c.835+55C>T (n.835+55C>T) n.1231+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989745G>C | CA2713822635 | PMS2 | c.*540+55C>G (n.*540+55C>G) c.1141+55C>G (n.1141+55C>G) c.1036+55C>G (n.1036+55C>G) c.1144+55C>G (n.1144+55C>G) c.*738+55C>G (n.*738+55C>G) c.989-2125C>G (n.989-2125C>G) c.*565+55C>G (n.*565+55C>G) c.946+55C>G (n.946+55C>G) c.*543+55C>G (n.*543+55C>G) c.*731+55C>G (n.*731+55C>G) c.*401+55C>G (n.*401+55C>G) n.1998+55C>G c.826+55C>G (n.826+55C>G) c.739+55C>G (n.739+55C>G) c.571+55C>G (n.571+55C>G) c.*234+55C>G (n.*234+55C>G) c.*240+55C>G (n.*240+55C>G) n.1257+55C>G c.767+55C>G c.*636+55C>G (n.*636+55C>G) c.*301+55C>G (n.*301+55C>G) c.*596+55C>G (n.*596+55C>G) c.*647+55C>G (n.*647+55C>G) c.584-2125C>G (n.584-2125C>G) c.976+55C>G (n.976+55C>G) c.*645+55C>G (n.*645+55C>G) n.2916+55C>G c.*1044+55C>G (n.*1044+55C>G) c.1330+55C>G (n.1330+55C>G) c.*593+55C>G (n.*593+55C>G) c.*780+55C>G (n.*780+55C>G) c.988+2228C>G (n.988+2228C>G) c.*445+55C>G (n.*445+55C>G) n.2572+55C>G c.*362+55C>G (n.*362+55C>G) n.1179C>G c.803+7581C>G (n.803+7581C>G) c.*251+55C>G (n.*251+55C>G) c.804-6754C>G (n.804-6754C>G) n.1144+55C>G n.63-6840C>G n.1226+55C>G c.1138+55C>G (n.1138+55C>G) c.211+55C>G (n.211+55C>G) c.1189+55C>G (n.1189+55C>G) c.1034-2125C>G (n.1034-2125C>G) c.835+55C>G (n.835+55C>G) n.1231+55C>G | dbSNP |
7 | g.5989745G>T | CA2681676928 | PMS2 | c.*540+55C>A (n.*540+55C>A) c.1141+55C>A (n.1141+55C>A) c.1036+55C>A (n.1036+55C>A) c.1144+55C>A (n.1144+55C>A) c.*738+55C>A (n.*738+55C>A) c.989-2125C>A (n.989-2125C>A) c.*565+55C>A (n.*565+55C>A) c.946+55C>A (n.946+55C>A) c.*543+55C>A (n.*543+55C>A) c.*731+55C>A (n.*731+55C>A) c.*401+55C>A (n.*401+55C>A) n.1998+55C>A c.826+55C>A (n.826+55C>A) c.739+55C>A (n.739+55C>A) c.571+55C>A (n.571+55C>A) c.*234+55C>A (n.*234+55C>A) c.*240+55C>A (n.*240+55C>A) n.1257+55C>A c.767+55C>A c.*636+55C>A (n.*636+55C>A) c.*301+55C>A (n.*301+55C>A) c.*596+55C>A (n.*596+55C>A) c.*647+55C>A (n.*647+55C>A) c.584-2125C>A (n.584-2125C>A) c.976+55C>A (n.976+55C>A) c.*645+55C>A (n.*645+55C>A) n.2916+55C>A c.*1044+55C>A (n.*1044+55C>A) c.1330+55C>A (n.1330+55C>A) c.*593+55C>A (n.*593+55C>A) c.*780+55C>A (n.*780+55C>A) c.988+2228C>A (n.988+2228C>A) c.*445+55C>A (n.*445+55C>A) n.2572+55C>A c.*362+55C>A (n.*362+55C>A) n.1179C>A c.803+7581C>A (n.803+7581C>A) c.*251+55C>A (n.*251+55C>A) c.804-6754C>A (n.804-6754C>A) n.1144+55C>A n.63-6840C>A n.1226+55C>A c.1138+55C>A (n.1138+55C>A) c.211+55C>A (n.211+55C>A) c.1189+55C>A (n.1189+55C>A) c.1034-2125C>A (n.1034-2125C>A) c.835+55C>A (n.835+55C>A) n.1231+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989746G>T | CA2578823871 | PMS2 | c.*540+54C>A (n.*540+54C>A) c.1141+54C>A (n.1141+54C>A) c.1036+54C>A (n.1036+54C>A) c.1144+54C>A (n.1144+54C>A) c.*738+54C>A (n.*738+54C>A) c.989-2126C>A (n.989-2126C>A) c.*565+54C>A (n.*565+54C>A) c.946+54C>A (n.946+54C>A) c.*543+54C>A (n.*543+54C>A) c.*731+54C>A (n.*731+54C>A) c.*401+54C>A (n.*401+54C>A) n.1998+54C>A c.826+54C>A (n.826+54C>A) c.739+54C>A (n.739+54C>A) c.571+54C>A (n.571+54C>A) c.*234+54C>A (n.*234+54C>A) c.*240+54C>A (n.*240+54C>A) n.1257+54C>A c.767+54C>A c.*636+54C>A (n.*636+54C>A) c.*301+54C>A (n.*301+54C>A) c.*596+54C>A (n.*596+54C>A) c.*647+54C>A (n.*647+54C>A) c.584-2126C>A (n.584-2126C>A) c.976+54C>A (n.976+54C>A) c.*645+54C>A (n.*645+54C>A) n.2916+54C>A c.*1044+54C>A (n.*1044+54C>A) c.1330+54C>A (n.1330+54C>A) c.*593+54C>A (n.*593+54C>A) c.*780+54C>A (n.*780+54C>A) c.988+2227C>A (n.988+2227C>A) c.*445+54C>A (n.*445+54C>A) n.2572+54C>A c.*362+54C>A (n.*362+54C>A) n.1178C>A c.803+7580C>A (n.803+7580C>A) c.*251+54C>A (n.*251+54C>A) c.804-6755C>A (n.804-6755C>A) n.1144+54C>A n.63-6841C>A n.1226+54C>A c.1138+54C>A (n.1138+54C>A) c.211+54C>A (n.211+54C>A) c.1189+54C>A (n.1189+54C>A) c.1034-2126C>A (n.1034-2126C>A) c.835+54C>A (n.835+54C>A) n.1231+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989747A= | CA1685235725 | PMS2 | c.*540+53T= (n.*540+53T=) c.1141+53T= (n.1141+53T=) c.1036+53T= (n.1036+53T=) c.1144+53T= (n.1144+53T=) c.*738+53T= (n.*738+53T=) c.989-2127T= (n.989-2127T=) c.*565+53T= (n.*565+53T=) c.946+53T= (n.946+53T=) c.*543+53T= (n.*543+53T=) c.*731+53T= (n.*731+53T=) c.*401+53T= (n.*401+53T=) n.1998+53T= c.826+53T= (n.826+53T=) c.739+53T= (n.739+53T=) c.571+53T= (n.571+53T=) c.*234+53T= (n.*234+53T=) c.*240+53T= (n.*240+53T=) n.1257+53T= c.767+53T= c.*636+53T= (n.*636+53T=) c.*301+53T= (n.*301+53T=) c.*596+53T= (n.*596+53T=) c.*647+53T= (n.*647+53T=) c.584-2127T= (n.584-2127T=) c.976+53T= (n.976+53T=) c.*645+53T= (n.*645+53T=) n.2916+53T= c.*1044+53T= (n.*1044+53T=) c.1330+53T= (n.1330+53T=) c.*593+53T= (n.*593+53T=) c.*780+53T= (n.*780+53T=) c.988+2226T= (n.988+2226T=) c.*445+53T= (n.*445+53T=) n.2572+53T= c.*362+53T= (n.*362+53T=) n.1177T= c.803+7579T= (n.803+7579T=) c.*251+53T= (n.*251+53T=) c.804-6756T= (n.804-6756T=) n.1144+53T= n.63-6842T= n.1226+53T= c.1138+53T= (n.1138+53T=) c.211+53T= (n.211+53T=) c.1189+53T= (n.1189+53T=) c.1034-2127T= (n.1034-2127T=) c.835+53T= (n.835+53T=) n.1231+53T= | |
7 | g.5989747A>C | CA1685235726 | PMS2 | c.*540+53T>G (n.*540+53T>G) c.1141+53T>G (n.1141+53T>G) c.1036+53T>G (n.1036+53T>G) c.1144+53T>G (n.1144+53T>G) c.*738+53T>G (n.*738+53T>G) c.989-2127T>G (n.989-2127T>G) c.*565+53T>G (n.*565+53T>G) c.946+53T>G (n.946+53T>G) c.*543+53T>G (n.*543+53T>G) c.*731+53T>G (n.*731+53T>G) c.*401+53T>G (n.*401+53T>G) n.1998+53T>G c.826+53T>G (n.826+53T>G) c.739+53T>G (n.739+53T>G) c.571+53T>G (n.571+53T>G) c.*234+53T>G (n.*234+53T>G) c.*240+53T>G (n.*240+53T>G) n.1257+53T>G c.767+53T>G c.*636+53T>G (n.*636+53T>G) c.*301+53T>G (n.*301+53T>G) c.*596+53T>G (n.*596+53T>G) c.*647+53T>G (n.*647+53T>G) c.584-2127T>G (n.584-2127T>G) c.976+53T>G (n.976+53T>G) c.*645+53T>G (n.*645+53T>G) n.2916+53T>G c.*1044+53T>G (n.*1044+53T>G) c.1330+53T>G (n.1330+53T>G) c.*593+53T>G (n.*593+53T>G) c.*780+53T>G (n.*780+53T>G) c.988+2226T>G (n.988+2226T>G) c.*445+53T>G (n.*445+53T>G) n.2572+53T>G c.*362+53T>G (n.*362+53T>G) n.1177T>G c.803+7579T>G (n.803+7579T>G) c.*251+53T>G (n.*251+53T>G) c.804-6756T>G (n.804-6756T>G) n.1144+53T>G n.63-6842T>G n.1226+53T>G c.1138+53T>G (n.1138+53T>G) c.211+53T>G (n.211+53T>G) c.1189+53T>G (n.1189+53T>G) c.1034-2127T>G (n.1034-2127T>G) c.835+53T>G (n.835+53T>G) n.1231+53T>G | dbSNP |
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7 | g.5989747A>T | CA2713527194 | PMS2 | c.*540+53T>A (n.*540+53T>A) c.1141+53T>A (n.1141+53T>A) c.1036+53T>A (n.1036+53T>A) c.1144+53T>A (n.1144+53T>A) c.*738+53T>A (n.*738+53T>A) c.989-2127T>A (n.989-2127T>A) c.*565+53T>A (n.*565+53T>A) c.946+53T>A (n.946+53T>A) c.*543+53T>A (n.*543+53T>A) c.*731+53T>A (n.*731+53T>A) c.*401+53T>A (n.*401+53T>A) n.1998+53T>A c.826+53T>A (n.826+53T>A) c.739+53T>A (n.739+53T>A) c.571+53T>A (n.571+53T>A) c.*234+53T>A (n.*234+53T>A) c.*240+53T>A (n.*240+53T>A) n.1257+53T>A c.767+53T>A c.*636+53T>A (n.*636+53T>A) c.*301+53T>A (n.*301+53T>A) c.*596+53T>A (n.*596+53T>A) c.*647+53T>A (n.*647+53T>A) c.584-2127T>A (n.584-2127T>A) c.976+53T>A (n.976+53T>A) c.*645+53T>A (n.*645+53T>A) n.2916+53T>A c.*1044+53T>A (n.*1044+53T>A) c.1330+53T>A (n.1330+53T>A) c.*593+53T>A (n.*593+53T>A) c.*780+53T>A (n.*780+53T>A) c.988+2226T>A (n.988+2226T>A) c.*445+53T>A (n.*445+53T>A) n.2572+53T>A c.*362+53T>A (n.*362+53T>A) n.1177T>A c.803+7579T>A (n.803+7579T>A) c.*251+53T>A (n.*251+53T>A) c.804-6756T>A (n.804-6756T>A) n.1144+53T>A n.63-6842T>A n.1226+53T>A c.1138+53T>A (n.1138+53T>A) c.211+53T>A (n.211+53T>A) c.1189+53T>A (n.1189+53T>A) c.1034-2127T>A (n.1034-2127T>A) c.835+53T>A (n.835+53T>A) n.1231+53T>A | dbSNP |
7 | g.5989748A>T | CA2713822654 | PMS2 | c.*540+52T>A (n.*540+52T>A) c.1141+52T>A (n.1141+52T>A) c.1036+52T>A (n.1036+52T>A) c.1144+52T>A (n.1144+52T>A) c.*738+52T>A (n.*738+52T>A) c.989-2128T>A (n.989-2128T>A) c.*565+52T>A (n.*565+52T>A) c.946+52T>A (n.946+52T>A) c.*543+52T>A (n.*543+52T>A) c.*731+52T>A (n.*731+52T>A) c.*401+52T>A (n.*401+52T>A) n.1998+52T>A c.826+52T>A (n.826+52T>A) c.739+52T>A (n.739+52T>A) c.571+52T>A (n.571+52T>A) c.*234+52T>A (n.*234+52T>A) c.*240+52T>A (n.*240+52T>A) n.1257+52T>A c.767+52T>A c.*636+52T>A (n.*636+52T>A) c.*301+52T>A (n.*301+52T>A) c.*596+52T>A (n.*596+52T>A) c.*647+52T>A (n.*647+52T>A) c.584-2128T>A (n.584-2128T>A) c.976+52T>A (n.976+52T>A) c.*645+52T>A (n.*645+52T>A) n.2916+52T>A c.*1044+52T>A (n.*1044+52T>A) c.1330+52T>A (n.1330+52T>A) c.*593+52T>A (n.*593+52T>A) c.*780+52T>A (n.*780+52T>A) c.988+2225T>A (n.988+2225T>A) c.*445+52T>A (n.*445+52T>A) n.2572+52T>A c.*362+52T>A (n.*362+52T>A) n.1176T>A c.803+7578T>A (n.803+7578T>A) c.*251+52T>A (n.*251+52T>A) c.804-6757T>A (n.804-6757T>A) n.1144+52T>A n.63-6843T>A n.1226+52T>A c.1138+52T>A (n.1138+52T>A) c.211+52T>A (n.211+52T>A) c.1189+52T>A (n.1189+52T>A) c.1034-2128T>A (n.1034-2128T>A) c.835+52T>A (n.835+52T>A) n.1231+52T>A | dbSNP |
7 | g.5989749A= | CA1685235728 | PMS2 | c.*540+51T= (n.*540+51T=) c.1141+51T= (n.1141+51T=) c.1036+51T= (n.1036+51T=) c.1144+51T= (n.1144+51T=) c.*738+51T= (n.*738+51T=) c.989-2129T= (n.989-2129T=) c.*565+51T= (n.*565+51T=) c.946+51T= (n.946+51T=) c.*543+51T= (n.*543+51T=) c.*731+51T= (n.*731+51T=) c.*401+51T= (n.*401+51T=) n.1998+51T= c.826+51T= (n.826+51T=) c.739+51T= (n.739+51T=) c.571+51T= (n.571+51T=) c.*234+51T= (n.*234+51T=) c.*240+51T= (n.*240+51T=) n.1257+51T= c.767+51T= c.*636+51T= (n.*636+51T=) c.*301+51T= (n.*301+51T=) c.*596+51T= (n.*596+51T=) c.*647+51T= (n.*647+51T=) c.584-2129T= (n.584-2129T=) c.976+51T= (n.976+51T=) c.*645+51T= (n.*645+51T=) n.2916+51T= c.*1044+51T= (n.*1044+51T=) c.1330+51T= (n.1330+51T=) c.*593+51T= (n.*593+51T=) c.*780+51T= (n.*780+51T=) c.988+2224T= (n.988+2224T=) c.*445+51T= (n.*445+51T=) n.2572+51T= c.*362+51T= (n.*362+51T=) n.1175T= c.803+7577T= (n.803+7577T=) c.*251+51T= (n.*251+51T=) c.804-6758T= (n.804-6758T=) n.1144+51T= n.63-6844T= n.1226+51T= c.1138+51T= (n.1138+51T=) c.211+51T= (n.211+51T=) c.1189+51T= (n.1189+51T=) c.1034-2129T= (n.1034-2129T=) c.835+51T= (n.835+51T=) n.1231+51T= | |
7 | g.5989749A>G | CA572822663 | PMS2 | c.*540+51T>C (n.*540+51T>C) c.1141+51T>C (n.1141+51T>C) c.1036+51T>C (n.1036+51T>C) c.1144+51T>C (n.1144+51T>C) c.*738+51T>C (n.*738+51T>C) c.989-2129T>C (n.989-2129T>C) c.*565+51T>C (n.*565+51T>C) c.946+51T>C (n.946+51T>C) c.*543+51T>C (n.*543+51T>C) c.*731+51T>C (n.*731+51T>C) c.*401+51T>C (n.*401+51T>C) n.1998+51T>C c.826+51T>C (n.826+51T>C) c.739+51T>C (n.739+51T>C) c.571+51T>C (n.571+51T>C) c.*234+51T>C (n.*234+51T>C) c.*240+51T>C (n.*240+51T>C) n.1257+51T>C c.767+51T>C c.*636+51T>C (n.*636+51T>C) c.*301+51T>C (n.*301+51T>C) c.*596+51T>C (n.*596+51T>C) c.*647+51T>C (n.*647+51T>C) c.584-2129T>C (n.584-2129T>C) c.976+51T>C (n.976+51T>C) c.*645+51T>C (n.*645+51T>C) n.2916+51T>C c.*1044+51T>C (n.*1044+51T>C) c.1330+51T>C (n.1330+51T>C) c.*593+51T>C (n.*593+51T>C) c.*780+51T>C (n.*780+51T>C) c.988+2224T>C (n.988+2224T>C) c.*445+51T>C (n.*445+51T>C) n.2572+51T>C c.*362+51T>C (n.*362+51T>C) n.1175T>C c.803+7577T>C (n.803+7577T>C) c.*251+51T>C (n.*251+51T>C) c.804-6758T>C (n.804-6758T>C) n.1144+51T>C n.63-6844T>C n.1226+51T>C c.1138+51T>C (n.1138+51T>C) c.211+51T>C (n.211+51T>C) c.1189+51T>C (n.1189+51T>C) c.1034-2129T>C (n.1034-2129T>C) c.835+51T>C (n.835+51T>C) n.1231+51T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.5989750C>T | CA2681676930 | PMS2 | c.*540+50G>A (n.*540+50G>A) c.1141+50G>A (n.1141+50G>A) c.1036+50G>A (n.1036+50G>A) c.1144+50G>A (n.1144+50G>A) c.*738+50G>A (n.*738+50G>A) c.989-2130G>A (n.989-2130G>A) c.*565+50G>A (n.*565+50G>A) c.946+50G>A (n.946+50G>A) c.*543+50G>A (n.*543+50G>A) c.*731+50G>A (n.*731+50G>A) c.*401+50G>A (n.*401+50G>A) n.1998+50G>A c.826+50G>A (n.826+50G>A) c.739+50G>A (n.739+50G>A) c.571+50G>A (n.571+50G>A) c.*234+50G>A (n.*234+50G>A) c.*240+50G>A (n.*240+50G>A) n.1257+50G>A c.767+50G>A c.*636+50G>A (n.*636+50G>A) c.*301+50G>A (n.*301+50G>A) c.*596+50G>A (n.*596+50G>A) c.*647+50G>A (n.*647+50G>A) c.584-2130G>A (n.584-2130G>A) c.976+50G>A (n.976+50G>A) c.*645+50G>A (n.*645+50G>A) n.2916+50G>A c.*1044+50G>A (n.*1044+50G>A) c.1330+50G>A (n.1330+50G>A) c.*593+50G>A (n.*593+50G>A) c.*780+50G>A (n.*780+50G>A) c.988+2223G>A (n.988+2223G>A) c.*445+50G>A (n.*445+50G>A) n.2572+50G>A c.*362+50G>A (n.*362+50G>A) n.1174G>A c.803+7576G>A (n.803+7576G>A) c.*251+50G>A (n.*251+50G>A) c.804-6759G>A (n.804-6759G>A) n.1144+50G>A n.63-6845G>A n.1226+50G>A c.1138+50G>A (n.1138+50G>A) c.211+50G>A (n.211+50G>A) c.1189+50G>A (n.1189+50G>A) c.1034-2130G>A (n.1034-2130G>A) c.835+50G>A (n.835+50G>A) n.1231+50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989751A>G | CA2681676931 | PMS2 | c.*540+49T>C (n.*540+49T>C) c.1141+49T>C (n.1141+49T>C) c.1036+49T>C (n.1036+49T>C) c.1144+49T>C (n.1144+49T>C) c.*738+49T>C (n.*738+49T>C) c.989-2131T>C (n.989-2131T>C) c.*565+49T>C (n.*565+49T>C) c.946+49T>C (n.946+49T>C) c.*543+49T>C (n.*543+49T>C) c.*731+49T>C (n.*731+49T>C) c.*401+49T>C (n.*401+49T>C) n.1998+49T>C c.826+49T>C (n.826+49T>C) c.739+49T>C (n.739+49T>C) c.571+49T>C (n.571+49T>C) c.*234+49T>C (n.*234+49T>C) c.*240+49T>C (n.*240+49T>C) n.1257+49T>C c.767+49T>C c.*636+49T>C (n.*636+49T>C) c.*301+49T>C (n.*301+49T>C) c.*596+49T>C (n.*596+49T>C) c.*647+49T>C (n.*647+49T>C) c.584-2131T>C (n.584-2131T>C) c.976+49T>C (n.976+49T>C) c.*645+49T>C (n.*645+49T>C) n.2916+49T>C c.*1044+49T>C (n.*1044+49T>C) c.1330+49T>C (n.1330+49T>C) c.*593+49T>C (n.*593+49T>C) c.*780+49T>C (n.*780+49T>C) c.988+2222T>C (n.988+2222T>C) c.*445+49T>C (n.*445+49T>C) n.2572+49T>C c.*362+49T>C (n.*362+49T>C) n.1173T>C c.803+7575T>C (n.803+7575T>C) c.*251+49T>C (n.*251+49T>C) c.804-6760T>C (n.804-6760T>C) n.1144+49T>C n.63-6846T>C n.1226+49T>C c.1138+49T>C (n.1138+49T>C) c.211+49T>C (n.211+49T>C) c.1189+49T>C (n.1189+49T>C) c.1034-2131T>C (n.1034-2131T>C) c.835+49T>C (n.835+49T>C) n.1231+49T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989752C= | CA1685235732 | PMS2 | c.*540+48G= (n.*540+48G=) c.1141+48G= (n.1141+48G=) c.1036+48G= (n.1036+48G=) c.1144+48G= (n.1144+48G=) c.*738+48G= (n.*738+48G=) c.989-2132G= (n.989-2132G=) c.*565+48G= (n.*565+48G=) c.946+48G= (n.946+48G=) c.*543+48G= (n.*543+48G=) c.*731+48G= (n.*731+48G=) c.*401+48G= (n.*401+48G=) n.1998+48G= c.826+48G= (n.826+48G=) c.739+48G= (n.739+48G=) c.571+48G= (n.571+48G=) c.*234+48G= (n.*234+48G=) c.*240+48G= (n.*240+48G=) n.1257+48G= c.767+48G= c.*636+48G= (n.*636+48G=) c.*301+48G= (n.*301+48G=) c.*596+48G= (n.*596+48G=) c.*647+48G= (n.*647+48G=) c.584-2132G= (n.584-2132G=) c.976+48G= (n.976+48G=) c.*645+48G= (n.*645+48G=) n.2916+48G= c.*1044+48G= (n.*1044+48G=) c.1330+48G= (n.1330+48G=) c.*593+48G= (n.*593+48G=) c.*780+48G= (n.*780+48G=) c.988+2221G= (n.988+2221G=) c.*445+48G= (n.*445+48G=) n.2572+48G= c.*362+48G= (n.*362+48G=) n.1172G= c.803+7574G= (n.803+7574G=) c.*251+48G= (n.*251+48G=) c.804-6761G= (n.804-6761G=) n.1144+48G= n.63-6847G= n.1226+48G= c.1138+48G= (n.1138+48G=) c.211+48G= (n.211+48G=) c.1189+48G= (n.1189+48G=) c.1034-2132G= (n.1034-2132G=) c.835+48G= (n.835+48G=) n.1231+48G= | |
7 | g.5989752C>G | CA1097963975 | PMS2 | c.*540+48G>C (n.*540+48G>C) c.1141+48G>C (n.1141+48G>C) c.1036+48G>C (n.1036+48G>C) c.1144+48G>C (n.1144+48G>C) c.*738+48G>C (n.*738+48G>C) c.989-2132G>C (n.989-2132G>C) c.*565+48G>C (n.*565+48G>C) c.946+48G>C (n.946+48G>C) c.*543+48G>C (n.*543+48G>C) c.*731+48G>C (n.*731+48G>C) c.*401+48G>C (n.*401+48G>C) n.1998+48G>C c.826+48G>C (n.826+48G>C) c.739+48G>C (n.739+48G>C) c.571+48G>C (n.571+48G>C) c.*234+48G>C (n.*234+48G>C) c.*240+48G>C (n.*240+48G>C) n.1257+48G>C c.767+48G>C c.*636+48G>C (n.*636+48G>C) c.*301+48G>C (n.*301+48G>C) c.*596+48G>C (n.*596+48G>C) c.*647+48G>C (n.*647+48G>C) c.584-2132G>C (n.584-2132G>C) c.976+48G>C (n.976+48G>C) c.*645+48G>C (n.*645+48G>C) n.2916+48G>C c.*1044+48G>C (n.*1044+48G>C) c.1330+48G>C (n.1330+48G>C) c.*593+48G>C (n.*593+48G>C) c.*780+48G>C (n.*780+48G>C) c.988+2221G>C (n.988+2221G>C) c.*445+48G>C (n.*445+48G>C) n.2572+48G>C c.*362+48G>C (n.*362+48G>C) n.1172G>C c.803+7574G>C (n.803+7574G>C) c.*251+48G>C (n.*251+48G>C) c.804-6761G>C (n.804-6761G>C) n.1144+48G>C n.63-6847G>C n.1226+48G>C c.1138+48G>C (n.1138+48G>C) c.211+48G>C (n.211+48G>C) c.1189+48G>C (n.1189+48G>C) c.1034-2132G>C (n.1034-2132G>C) c.835+48G>C (n.835+48G>C) n.1231+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989753A>C | CA453644033 | PMS2 | c.*540+47T>G (n.*540+47T>G) c.1141+47T>G (n.1141+47T>G) c.1036+47T>G (n.1036+47T>G) c.1144+47T>G (n.1144+47T>G) c.*738+47T>G (n.*738+47T>G) c.989-2133T>G (n.989-2133T>G) c.*565+47T>G (n.*565+47T>G) c.946+47T>G (n.946+47T>G) c.*543+47T>G (n.*543+47T>G) c.*731+47T>G (n.*731+47T>G) c.*401+47T>G (n.*401+47T>G) n.1998+47T>G c.826+47T>G (n.826+47T>G) c.739+47T>G (n.739+47T>G) c.571+47T>G (n.571+47T>G) c.*234+47T>G (n.*234+47T>G) c.*240+47T>G (n.*240+47T>G) n.1257+47T>G c.767+47T>G c.*636+47T>G (n.*636+47T>G) c.*301+47T>G (n.*301+47T>G) c.*596+47T>G (n.*596+47T>G) c.*647+47T>G (n.*647+47T>G) c.584-2133T>G (n.584-2133T>G) c.976+47T>G (n.976+47T>G) c.*645+47T>G (n.*645+47T>G) n.2916+47T>G c.*1044+47T>G (n.*1044+47T>G) c.1330+47T>G (n.1330+47T>G) c.*593+47T>G (n.*593+47T>G) c.*780+47T>G (n.*780+47T>G) c.988+2220T>G (n.988+2220T>G) c.*445+47T>G (n.*445+47T>G) n.2572+47T>G c.*362+47T>G (n.*362+47T>G) n.1171T>G c.803+7573T>G (n.803+7573T>G) c.*251+47T>G (n.*251+47T>G) c.804-6762T>G (n.804-6762T>G) n.1144+47T>G n.63-6848T>G n.1226+47T>G c.1138+47T>G (n.1138+47T>G) c.211+47T>G (n.211+47T>G) c.1189+47T>G (n.1189+47T>G) c.1034-2133T>G (n.1034-2133T>G) c.835+47T>G (n.835+47T>G) n.1231+47T>G | |
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7 | g.5989755T>A | CA2713822663 | PMS2 | c.*540+45A>T (n.*540+45A>T) c.1141+45A>T (n.1141+45A>T) c.1036+45A>T (n.1036+45A>T) c.1144+45A>T (n.1144+45A>T) c.*738+45A>T (n.*738+45A>T) c.989-2135A>T (n.989-2135A>T) c.*565+45A>T (n.*565+45A>T) c.946+45A>T (n.946+45A>T) c.*543+45A>T (n.*543+45A>T) c.*731+45A>T (n.*731+45A>T) c.*401+45A>T (n.*401+45A>T) n.1998+45A>T c.826+45A>T (n.826+45A>T) c.739+45A>T (n.739+45A>T) c.571+45A>T (n.571+45A>T) c.*234+45A>T (n.*234+45A>T) c.*240+45A>T (n.*240+45A>T) n.1257+45A>T c.767+45A>T c.*636+45A>T (n.*636+45A>T) c.*301+45A>T (n.*301+45A>T) c.*596+45A>T (n.*596+45A>T) c.*647+45A>T (n.*647+45A>T) c.584-2135A>T (n.584-2135A>T) c.976+45A>T (n.976+45A>T) c.*645+45A>T (n.*645+45A>T) n.2916+45A>T c.*1044+45A>T (n.*1044+45A>T) c.1330+45A>T (n.1330+45A>T) c.*593+45A>T (n.*593+45A>T) c.*780+45A>T (n.*780+45A>T) c.988+2218A>T (n.988+2218A>T) c.*445+45A>T (n.*445+45A>T) n.2572+45A>T c.*362+45A>T (n.*362+45A>T) n.1169A>T c.803+7571A>T (n.803+7571A>T) c.*251+45A>T (n.*251+45A>T) c.804-6764A>T (n.804-6764A>T) n.1144+45A>T n.63-6850A>T n.1226+45A>T c.1138+45A>T (n.1138+45A>T) c.211+45A>T (n.211+45A>T) c.1189+45A>T (n.1189+45A>T) c.1034-2135A>T (n.1034-2135A>T) c.835+45A>T (n.835+45A>T) n.1231+45A>T | dbSNP |
7 | g.5989755T>C | CA2681676935 | PMS2 | c.*540+45A>G (n.*540+45A>G) c.1141+45A>G (n.1141+45A>G) c.1036+45A>G (n.1036+45A>G) c.1144+45A>G (n.1144+45A>G) c.*738+45A>G (n.*738+45A>G) c.989-2135A>G (n.989-2135A>G) c.*565+45A>G (n.*565+45A>G) c.946+45A>G (n.946+45A>G) c.*543+45A>G (n.*543+45A>G) c.*731+45A>G (n.*731+45A>G) c.*401+45A>G (n.*401+45A>G) n.1998+45A>G c.826+45A>G (n.826+45A>G) c.739+45A>G (n.739+45A>G) c.571+45A>G (n.571+45A>G) c.*234+45A>G (n.*234+45A>G) c.*240+45A>G (n.*240+45A>G) n.1257+45A>G c.767+45A>G c.*636+45A>G (n.*636+45A>G) c.*301+45A>G (n.*301+45A>G) c.*596+45A>G (n.*596+45A>G) c.*647+45A>G (n.*647+45A>G) c.584-2135A>G (n.584-2135A>G) c.976+45A>G (n.976+45A>G) c.*645+45A>G (n.*645+45A>G) n.2916+45A>G c.*1044+45A>G (n.*1044+45A>G) c.1330+45A>G (n.1330+45A>G) c.*593+45A>G (n.*593+45A>G) c.*780+45A>G (n.*780+45A>G) c.988+2218A>G (n.988+2218A>G) c.*445+45A>G (n.*445+45A>G) n.2572+45A>G c.*362+45A>G (n.*362+45A>G) n.1169A>G c.803+7571A>G (n.803+7571A>G) c.*251+45A>G (n.*251+45A>G) c.804-6764A>G (n.804-6764A>G) n.1144+45A>G n.63-6850A>G n.1226+45A>G c.1138+45A>G (n.1138+45A>G) c.211+45A>G (n.211+45A>G) c.1189+45A>G (n.1189+45A>G) c.1034-2135A>G (n.1034-2135A>G) c.835+45A>G (n.835+45A>G) n.1231+45A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989756del | CA2681676936 | PMS2 | c.*540+44del (n.*540+44del) c.1141+44del (n.1141+44del) c.1036+44del (n.1036+44del) c.1144+44del (n.1144+44del) c.*738+44del (n.*738+44del) c.989-2136del (n.989-2136del) c.*565+44del (n.*565+44del) c.946+44del (n.946+44del) c.*543+44del (n.*543+44del) c.*731+44del (n.*731+44del) c.*401+44del (n.*401+44del) n.1998+44del c.826+44del (n.826+44del) c.739+44del (n.739+44del) c.571+44del (n.571+44del) c.*234+44del (n.*234+44del) c.*240+44del (n.*240+44del) n.1257+44del c.767+44del c.*636+44del (n.*636+44del) c.*301+44del (n.*301+44del) c.*596+44del (n.*596+44del) c.*647+44del (n.*647+44del) c.584-2136del (n.584-2136del) c.976+44del (n.976+44del) c.*645+44del (n.*645+44del) n.2916+44del c.*1044+44del (n.*1044+44del) c.1330+44del (n.1330+44del) c.*593+44del (n.*593+44del) c.*780+44del (n.*780+44del) c.988+2217del (n.988+2217del) c.*445+44del (n.*445+44del) n.2572+44del c.*362+44del (n.*362+44del) n.1168del c.803+7570del (n.803+7570del) c.*251+44del (n.*251+44del) c.804-6765del (n.804-6765del) n.1144+44del n.63-6851del n.1226+44del c.1138+44del (n.1138+44del) c.211+44del (n.211+44del) c.1189+44del (n.1189+44del) c.1034-2136del (n.1034-2136del) c.835+44del (n.835+44del) n.1231+44del | gnomAD v4 |
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7 | g.5989756A>T | CA2681676937 | PMS2 | c.*540+44T>A (n.*540+44T>A) c.1141+44T>A (n.1141+44T>A) c.1036+44T>A (n.1036+44T>A) c.1144+44T>A (n.1144+44T>A) c.*738+44T>A (n.*738+44T>A) c.989-2136T>A (n.989-2136T>A) c.*565+44T>A (n.*565+44T>A) c.946+44T>A (n.946+44T>A) c.*543+44T>A (n.*543+44T>A) c.*731+44T>A (n.*731+44T>A) c.*401+44T>A (n.*401+44T>A) n.1998+44T>A c.826+44T>A (n.826+44T>A) c.739+44T>A (n.739+44T>A) c.571+44T>A (n.571+44T>A) c.*234+44T>A (n.*234+44T>A) c.*240+44T>A (n.*240+44T>A) n.1257+44T>A c.767+44T>A c.*636+44T>A (n.*636+44T>A) c.*301+44T>A (n.*301+44T>A) c.*596+44T>A (n.*596+44T>A) c.*647+44T>A (n.*647+44T>A) c.584-2136T>A (n.584-2136T>A) c.976+44T>A (n.976+44T>A) c.*645+44T>A (n.*645+44T>A) n.2916+44T>A c.*1044+44T>A (n.*1044+44T>A) c.1330+44T>A (n.1330+44T>A) c.*593+44T>A (n.*593+44T>A) c.*780+44T>A (n.*780+44T>A) c.988+2217T>A (n.988+2217T>A) c.*445+44T>A (n.*445+44T>A) n.2572+44T>A c.*362+44T>A (n.*362+44T>A) n.1168T>A c.803+7570T>A (n.803+7570T>A) c.*251+44T>A (n.*251+44T>A) c.804-6765T>A (n.804-6765T>A) n.1144+44T>A n.63-6851T>A n.1226+44T>A c.1138+44T>A (n.1138+44T>A) c.211+44T>A (n.211+44T>A) c.1189+44T>A (n.1189+44T>A) c.1034-2136T>A (n.1034-2136T>A) c.835+44T>A (n.835+44T>A) n.1231+44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989757G>A | CA2713822664 | PMS2 | c.*540+43C>T (n.*540+43C>T) c.1141+43C>T (n.1141+43C>T) c.1036+43C>T (n.1036+43C>T) c.1144+43C>T (n.1144+43C>T) c.*738+43C>T (n.*738+43C>T) c.989-2137C>T (n.989-2137C>T) c.*565+43C>T (n.*565+43C>T) c.946+43C>T (n.946+43C>T) c.*543+43C>T (n.*543+43C>T) c.*731+43C>T (n.*731+43C>T) c.*401+43C>T (n.*401+43C>T) n.1998+43C>T c.826+43C>T (n.826+43C>T) c.739+43C>T (n.739+43C>T) c.571+43C>T (n.571+43C>T) c.*234+43C>T (n.*234+43C>T) c.*240+43C>T (n.*240+43C>T) n.1257+43C>T c.767+43C>T c.*636+43C>T (n.*636+43C>T) c.*301+43C>T (n.*301+43C>T) c.*596+43C>T (n.*596+43C>T) c.*647+43C>T (n.*647+43C>T) c.584-2137C>T (n.584-2137C>T) c.976+43C>T (n.976+43C>T) c.*645+43C>T (n.*645+43C>T) n.2916+43C>T c.*1044+43C>T (n.*1044+43C>T) c.1330+43C>T (n.1330+43C>T) c.*593+43C>T (n.*593+43C>T) c.*780+43C>T (n.*780+43C>T) c.988+2216C>T (n.988+2216C>T) c.*445+43C>T (n.*445+43C>T) n.2572+43C>T c.*362+43C>T (n.*362+43C>T) n.1167C>T c.803+7569C>T (n.803+7569C>T) c.*251+43C>T (n.*251+43C>T) c.804-6766C>T (n.804-6766C>T) n.1144+43C>T n.63-6852C>T n.1226+43C>T c.1138+43C>T (n.1138+43C>T) c.211+43C>T (n.211+43C>T) c.1189+43C>T (n.1189+43C>T) c.1034-2137C>T (n.1034-2137C>T) c.835+43C>T (n.835+43C>T) n.1231+43C>T | dbSNP |
7 | g.5989757G>C | CA2713822665 | PMS2 | c.*540+43C>G (n.*540+43C>G) c.1141+43C>G (n.1141+43C>G) c.1036+43C>G (n.1036+43C>G) c.1144+43C>G (n.1144+43C>G) c.*738+43C>G (n.*738+43C>G) c.989-2137C>G (n.989-2137C>G) c.*565+43C>G (n.*565+43C>G) c.946+43C>G (n.946+43C>G) c.*543+43C>G (n.*543+43C>G) c.*731+43C>G (n.*731+43C>G) c.*401+43C>G (n.*401+43C>G) n.1998+43C>G c.826+43C>G (n.826+43C>G) c.739+43C>G (n.739+43C>G) c.571+43C>G (n.571+43C>G) c.*234+43C>G (n.*234+43C>G) c.*240+43C>G (n.*240+43C>G) n.1257+43C>G c.767+43C>G c.*636+43C>G (n.*636+43C>G) c.*301+43C>G (n.*301+43C>G) c.*596+43C>G (n.*596+43C>G) c.*647+43C>G (n.*647+43C>G) c.584-2137C>G (n.584-2137C>G) c.976+43C>G (n.976+43C>G) c.*645+43C>G (n.*645+43C>G) n.2916+43C>G c.*1044+43C>G (n.*1044+43C>G) c.1330+43C>G (n.1330+43C>G) c.*593+43C>G (n.*593+43C>G) c.*780+43C>G (n.*780+43C>G) c.988+2216C>G (n.988+2216C>G) c.*445+43C>G (n.*445+43C>G) n.2572+43C>G c.*362+43C>G (n.*362+43C>G) n.1167C>G c.803+7569C>G (n.803+7569C>G) c.*251+43C>G (n.*251+43C>G) c.804-6766C>G (n.804-6766C>G) n.1144+43C>G n.63-6852C>G n.1226+43C>G c.1138+43C>G (n.1138+43C>G) c.211+43C>G (n.211+43C>G) c.1189+43C>G (n.1189+43C>G) c.1034-2137C>G (n.1034-2137C>G) c.835+43C>G (n.835+43C>G) n.1231+43C>G | dbSNP |
7 | g.5989757G>T | CA2681676939 | PMS2 | c.*540+43C>A (n.*540+43C>A) c.1141+43C>A (n.1141+43C>A) c.1036+43C>A (n.1036+43C>A) c.1144+43C>A (n.1144+43C>A) c.*738+43C>A (n.*738+43C>A) c.989-2137C>A (n.989-2137C>A) c.*565+43C>A (n.*565+43C>A) c.946+43C>A (n.946+43C>A) c.*543+43C>A (n.*543+43C>A) c.*731+43C>A (n.*731+43C>A) c.*401+43C>A (n.*401+43C>A) n.1998+43C>A c.826+43C>A (n.826+43C>A) c.739+43C>A (n.739+43C>A) c.571+43C>A (n.571+43C>A) c.*234+43C>A (n.*234+43C>A) c.*240+43C>A (n.*240+43C>A) n.1257+43C>A c.767+43C>A c.*636+43C>A (n.*636+43C>A) c.*301+43C>A (n.*301+43C>A) c.*596+43C>A (n.*596+43C>A) c.*647+43C>A (n.*647+43C>A) c.584-2137C>A (n.584-2137C>A) c.976+43C>A (n.976+43C>A) c.*645+43C>A (n.*645+43C>A) n.2916+43C>A c.*1044+43C>A (n.*1044+43C>A) c.1330+43C>A (n.1330+43C>A) c.*593+43C>A (n.*593+43C>A) c.*780+43C>A (n.*780+43C>A) c.988+2216C>A (n.988+2216C>A) c.*445+43C>A (n.*445+43C>A) n.2572+43C>A c.*362+43C>A (n.*362+43C>A) n.1167C>A c.803+7569C>A (n.803+7569C>A) c.*251+43C>A (n.*251+43C>A) c.804-6766C>A (n.804-6766C>A) n.1144+43C>A n.63-6852C>A n.1226+43C>A c.1138+43C>A (n.1138+43C>A) c.211+43C>A (n.211+43C>A) c.1189+43C>A (n.1189+43C>A) c.1034-2137C>A (n.1034-2137C>A) c.835+43C>A (n.835+43C>A) n.1231+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989760A= | CA1685235740 | PMS2 | c.*540+40T= (n.*540+40T=) c.1141+40T= (n.1141+40T=) c.1036+40T= (n.1036+40T=) c.1144+40T= (n.1144+40T=) c.*738+40T= (n.*738+40T=) c.989-2140T= (n.989-2140T=) c.*565+40T= (n.*565+40T=) c.946+40T= (n.946+40T=) c.*543+40T= (n.*543+40T=) c.*731+40T= (n.*731+40T=) c.*401+40T= (n.*401+40T=) n.1998+40T= c.826+40T= (n.826+40T=) c.739+40T= (n.739+40T=) c.571+40T= (n.571+40T=) c.*234+40T= (n.*234+40T=) c.*240+40T= (n.*240+40T=) n.1257+40T= c.767+40T= c.*636+40T= (n.*636+40T=) c.*301+40T= (n.*301+40T=) c.*596+40T= (n.*596+40T=) c.*647+40T= (n.*647+40T=) c.584-2140T= (n.584-2140T=) c.976+40T= (n.976+40T=) c.*645+40T= (n.*645+40T=) n.2916+40T= c.*1044+40T= (n.*1044+40T=) c.1330+40T= (n.1330+40T=) c.*593+40T= (n.*593+40T=) c.*780+40T= (n.*780+40T=) c.988+2213T= (n.988+2213T=) c.*445+40T= (n.*445+40T=) n.2572+40T= c.*362+40T= (n.*362+40T=) n.1164T= c.803+7566T= (n.803+7566T=) c.*251+40T= (n.*251+40T=) c.804-6769T= (n.804-6769T=) n.1144+40T= n.63-6855T= n.1226+40T= c.1138+40T= (n.1138+40T=) c.211+40T= (n.211+40T=) c.1189+40T= (n.1189+40T=) c.1034-2140T= (n.1034-2140T=) c.835+40T= (n.835+40T=) n.1231+40T= | |
7 | g.5989760A>G | CA453644034 | PMS2 | c.*540+40T>C (n.*540+40T>C) c.1141+40T>C (n.1141+40T>C) c.1036+40T>C (n.1036+40T>C) c.1144+40T>C (n.1144+40T>C) c.*738+40T>C (n.*738+40T>C) c.989-2140T>C (n.989-2140T>C) c.*565+40T>C (n.*565+40T>C) c.946+40T>C (n.946+40T>C) c.*543+40T>C (n.*543+40T>C) c.*731+40T>C (n.*731+40T>C) c.*401+40T>C (n.*401+40T>C) n.1998+40T>C c.826+40T>C (n.826+40T>C) c.739+40T>C (n.739+40T>C) c.571+40T>C (n.571+40T>C) c.*234+40T>C (n.*234+40T>C) c.*240+40T>C (n.*240+40T>C) n.1257+40T>C c.767+40T>C c.*636+40T>C (n.*636+40T>C) c.*301+40T>C (n.*301+40T>C) c.*596+40T>C (n.*596+40T>C) c.*647+40T>C (n.*647+40T>C) c.584-2140T>C (n.584-2140T>C) c.976+40T>C (n.976+40T>C) c.*645+40T>C (n.*645+40T>C) n.2916+40T>C c.*1044+40T>C (n.*1044+40T>C) c.1330+40T>C (n.1330+40T>C) c.*593+40T>C (n.*593+40T>C) c.*780+40T>C (n.*780+40T>C) c.988+2213T>C (n.988+2213T>C) c.*445+40T>C (n.*445+40T>C) n.2572+40T>C c.*362+40T>C (n.*362+40T>C) n.1164T>C c.803+7566T>C (n.803+7566T>C) c.*251+40T>C (n.*251+40T>C) c.804-6769T>C (n.804-6769T>C) n.1144+40T>C n.63-6855T>C n.1226+40T>C c.1138+40T>C (n.1138+40T>C) c.211+40T>C (n.211+40T>C) c.1189+40T>C (n.1189+40T>C) c.1034-2140T>C (n.1034-2140T>C) c.835+40T>C (n.835+40T>C) n.1231+40T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989760A>T | CA1685235742 | PMS2 | c.*540+40T>A (n.*540+40T>A) c.1141+40T>A (n.1141+40T>A) c.1036+40T>A (n.1036+40T>A) c.1144+40T>A (n.1144+40T>A) c.*738+40T>A (n.*738+40T>A) c.989-2140T>A (n.989-2140T>A) c.*565+40T>A (n.*565+40T>A) c.946+40T>A (n.946+40T>A) c.*543+40T>A (n.*543+40T>A) c.*731+40T>A (n.*731+40T>A) c.*401+40T>A (n.*401+40T>A) n.1998+40T>A c.826+40T>A (n.826+40T>A) c.739+40T>A (n.739+40T>A) c.571+40T>A (n.571+40T>A) c.*234+40T>A (n.*234+40T>A) c.*240+40T>A (n.*240+40T>A) n.1257+40T>A c.767+40T>A c.*636+40T>A (n.*636+40T>A) c.*301+40T>A (n.*301+40T>A) c.*596+40T>A (n.*596+40T>A) c.*647+40T>A (n.*647+40T>A) c.584-2140T>A (n.584-2140T>A) c.976+40T>A (n.976+40T>A) c.*645+40T>A (n.*645+40T>A) n.2916+40T>A c.*1044+40T>A (n.*1044+40T>A) c.1330+40T>A (n.1330+40T>A) c.*593+40T>A (n.*593+40T>A) c.*780+40T>A (n.*780+40T>A) c.988+2213T>A (n.988+2213T>A) c.*445+40T>A (n.*445+40T>A) n.2572+40T>A c.*362+40T>A (n.*362+40T>A) n.1164T>A c.803+7566T>A (n.803+7566T>A) c.*251+40T>A (n.*251+40T>A) c.804-6769T>A (n.804-6769T>A) n.1144+40T>A n.63-6855T>A n.1226+40T>A c.1138+40T>A (n.1138+40T>A) c.211+40T>A (n.211+40T>A) c.1189+40T>A (n.1189+40T>A) c.1034-2140T>A (n.1034-2140T>A) c.835+40T>A (n.835+40T>A) n.1231+40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989763del | CA2681676941 | PMS2 | c.*540+40del (n.*540+40del) c.1141+40del (n.1141+40del) c.1036+40del (n.1036+40del) c.1144+40del (n.1144+40del) c.*738+40del (n.*738+40del) c.989-2140del (n.989-2140del) c.*565+40del (n.*565+40del) c.946+40del (n.946+40del) c.*543+40del (n.*543+40del) c.*731+40del (n.*731+40del) c.*401+40del (n.*401+40del) n.1998+40del c.826+40del (n.826+40del) c.739+40del (n.739+40del) c.571+40del (n.571+40del) c.*234+40del (n.*234+40del) c.*240+40del (n.*240+40del) n.1257+40del c.767+40del c.*636+40del (n.*636+40del) c.*301+40del (n.*301+40del) c.*596+40del (n.*596+40del) c.*647+40del (n.*647+40del) c.584-2140del (n.584-2140del) c.976+40del (n.976+40del) c.*645+40del (n.*645+40del) n.2916+40del c.*1044+40del (n.*1044+40del) c.1330+40del (n.1330+40del) c.*593+40del (n.*593+40del) c.*780+40del (n.*780+40del) c.988+2213del (n.988+2213del) c.*445+40del (n.*445+40del) n.2572+40del c.*362+40del (n.*362+40del) n.1164del c.803+7566del (n.803+7566del) c.*251+40del (n.*251+40del) c.804-6769del (n.804-6769del) n.1144+40del n.63-6855del n.1226+40del c.1138+40del (n.1138+40del) c.211+40del (n.211+40del) c.1189+40del (n.1189+40del) c.1034-2140del (n.1034-2140del) c.835+40del (n.835+40del) n.1231+40del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989762_5989763del | CA2681676942 | PMS2 | c.*540+39_*540+40del (n.*540+39_*540+40del) c.1141+39_1141+40del (n.1141+39_1141+40del) c.1036+39_1036+40del (n.1036+39_1036+40del) c.1144+39_1144+40del (n.1144+39_1144+40del) c.*738+39_*738+40del (n.*738+39_*738+40del) c.989-2141_989-2140del (n.989-2141_989-2140del) c.*565+39_*565+40del (n.*565+39_*565+40del) c.946+39_946+40del (n.946+39_946+40del) c.*543+39_*543+40del (n.*543+39_*543+40del) c.*731+39_*731+40del (n.*731+39_*731+40del) c.*401+39_*401+40del (n.*401+39_*401+40del) n.1998+39_1998+40del c.826+39_826+40del (n.826+39_826+40del) c.739+39_739+40del (n.739+39_739+40del) c.571+39_571+40del (n.571+39_571+40del) c.*234+39_*234+40del (n.*234+39_*234+40del) c.*240+39_*240+40del (n.*240+39_*240+40del) n.1257+39_1257+40del c.767+39_767+40del c.*636+39_*636+40del (n.*636+39_*636+40del) c.*301+39_*301+40del (n.*301+39_*301+40del) c.*596+39_*596+40del (n.*596+39_*596+40del) c.*647+39_*647+40del (n.*647+39_*647+40del) c.584-2141_584-2140del (n.584-2141_584-2140del) c.976+39_976+40del (n.976+39_976+40del) c.*645+39_*645+40del (n.*645+39_*645+40del) n.2916+39_2916+40del c.*1044+39_*1044+40del (n.*1044+39_*1044+40del) c.1330+39_1330+40del (n.1330+39_1330+40del) c.*593+39_*593+40del (n.*593+39_*593+40del) c.*780+39_*780+40del (n.*780+39_*780+40del) c.988+2212_988+2213del (n.988+2212_988+2213del) c.*445+39_*445+40del (n.*445+39_*445+40del) n.2572+39_2572+40del c.*362+39_*362+40del (n.*362+39_*362+40del) n.1163_1164del c.803+7565_803+7566del (n.803+7565_803+7566del) c.*251+39_*251+40del (n.*251+39_*251+40del) c.804-6770_804-6769del (n.804-6770_804-6769del) n.1144+39_1144+40del n.63-6856_63-6855del n.1226+39_1226+40del c.1138+39_1138+40del (n.1138+39_1138+40del) c.211+39_211+40del (n.211+39_211+40del) c.1189+39_1189+40del (n.1189+39_1189+40del) c.1034-2141_1034-2140del (n.1034-2141_1034-2140del) c.835+39_835+40del (n.835+39_835+40del) n.1231+39_1231+40del | gnomAD v4 |
7 | g.5989762A>C | CA453644035 | PMS2 | c.*540+38T>G (n.*540+38T>G) c.1141+38T>G (n.1141+38T>G) c.1036+38T>G (n.1036+38T>G) c.1144+38T>G (n.1144+38T>G) c.*738+38T>G (n.*738+38T>G) c.989-2142T>G (n.989-2142T>G) c.*565+38T>G (n.*565+38T>G) c.946+38T>G (n.946+38T>G) c.*543+38T>G (n.*543+38T>G) c.*731+38T>G (n.*731+38T>G) c.*401+38T>G (n.*401+38T>G) n.1998+38T>G c.826+38T>G (n.826+38T>G) c.739+38T>G (n.739+38T>G) c.571+38T>G (n.571+38T>G) c.*234+38T>G (n.*234+38T>G) c.*240+38T>G (n.*240+38T>G) n.1257+38T>G c.767+38T>G c.*636+38T>G (n.*636+38T>G) c.*301+38T>G (n.*301+38T>G) c.*596+38T>G (n.*596+38T>G) c.*647+38T>G (n.*647+38T>G) c.584-2142T>G (n.584-2142T>G) c.976+38T>G (n.976+38T>G) c.*645+38T>G (n.*645+38T>G) n.2916+38T>G c.*1044+38T>G (n.*1044+38T>G) c.1330+38T>G (n.1330+38T>G) c.*593+38T>G (n.*593+38T>G) c.*780+38T>G (n.*780+38T>G) c.988+2211T>G (n.988+2211T>G) c.*445+38T>G (n.*445+38T>G) n.2572+38T>G c.*362+38T>G (n.*362+38T>G) n.1162T>G c.803+7564T>G (n.803+7564T>G) c.*251+38T>G (n.*251+38T>G) c.804-6771T>G (n.804-6771T>G) n.1144+38T>G n.63-6857T>G n.1226+38T>G c.1138+38T>G (n.1138+38T>G) c.211+38T>G (n.211+38T>G) c.1189+38T>G (n.1189+38T>G) c.1034-2142T>G (n.1034-2142T>G) c.835+38T>G (n.835+38T>G) n.1231+38T>G | |
7 | g.5989762A>G | CA2681676943 | PMS2 | c.*540+38T>C (n.*540+38T>C) c.1141+38T>C (n.1141+38T>C) c.1036+38T>C (n.1036+38T>C) c.1144+38T>C (n.1144+38T>C) c.*738+38T>C (n.*738+38T>C) c.989-2142T>C (n.989-2142T>C) c.*565+38T>C (n.*565+38T>C) c.946+38T>C (n.946+38T>C) c.*543+38T>C (n.*543+38T>C) c.*731+38T>C (n.*731+38T>C) c.*401+38T>C (n.*401+38T>C) n.1998+38T>C c.826+38T>C (n.826+38T>C) c.739+38T>C (n.739+38T>C) c.571+38T>C (n.571+38T>C) c.*234+38T>C (n.*234+38T>C) c.*240+38T>C (n.*240+38T>C) n.1257+38T>C c.767+38T>C c.*636+38T>C (n.*636+38T>C) c.*301+38T>C (n.*301+38T>C) c.*596+38T>C (n.*596+38T>C) c.*647+38T>C (n.*647+38T>C) c.584-2142T>C (n.584-2142T>C) c.976+38T>C (n.976+38T>C) c.*645+38T>C (n.*645+38T>C) n.2916+38T>C c.*1044+38T>C (n.*1044+38T>C) c.1330+38T>C (n.1330+38T>C) c.*593+38T>C (n.*593+38T>C) c.*780+38T>C (n.*780+38T>C) c.988+2211T>C (n.988+2211T>C) c.*445+38T>C (n.*445+38T>C) n.2572+38T>C c.*362+38T>C (n.*362+38T>C) n.1162T>C c.803+7564T>C (n.803+7564T>C) c.*251+38T>C (n.*251+38T>C) c.804-6771T>C (n.804-6771T>C) n.1144+38T>C n.63-6857T>C n.1226+38T>C c.1138+38T>C (n.1138+38T>C) c.211+38T>C (n.211+38T>C) c.1189+38T>C (n.1189+38T>C) c.1034-2142T>C (n.1034-2142T>C) c.835+38T>C (n.835+38T>C) n.1231+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989762A>T | CA2713822666 | PMS2 | c.*540+38T>A (n.*540+38T>A) c.1141+38T>A (n.1141+38T>A) c.1036+38T>A (n.1036+38T>A) c.1144+38T>A (n.1144+38T>A) c.*738+38T>A (n.*738+38T>A) c.989-2142T>A (n.989-2142T>A) c.*565+38T>A (n.*565+38T>A) c.946+38T>A (n.946+38T>A) c.*543+38T>A (n.*543+38T>A) c.*731+38T>A (n.*731+38T>A) c.*401+38T>A (n.*401+38T>A) n.1998+38T>A c.826+38T>A (n.826+38T>A) c.739+38T>A (n.739+38T>A) c.571+38T>A (n.571+38T>A) c.*234+38T>A (n.*234+38T>A) c.*240+38T>A (n.*240+38T>A) n.1257+38T>A c.767+38T>A c.*636+38T>A (n.*636+38T>A) c.*301+38T>A (n.*301+38T>A) c.*596+38T>A (n.*596+38T>A) c.*647+38T>A (n.*647+38T>A) c.584-2142T>A (n.584-2142T>A) c.976+38T>A (n.976+38T>A) c.*645+38T>A (n.*645+38T>A) n.2916+38T>A c.*1044+38T>A (n.*1044+38T>A) c.1330+38T>A (n.1330+38T>A) c.*593+38T>A (n.*593+38T>A) c.*780+38T>A (n.*780+38T>A) c.988+2211T>A (n.988+2211T>A) c.*445+38T>A (n.*445+38T>A) n.2572+38T>A c.*362+38T>A (n.*362+38T>A) n.1162T>A c.803+7564T>A (n.803+7564T>A) c.*251+38T>A (n.*251+38T>A) c.804-6771T>A (n.804-6771T>A) n.1144+38T>A n.63-6857T>A n.1226+38T>A c.1138+38T>A (n.1138+38T>A) c.211+38T>A (n.211+38T>A) c.1189+38T>A (n.1189+38T>A) c.1034-2142T>A (n.1034-2142T>A) c.835+38T>A (n.835+38T>A) n.1231+38T>A | dbSNP |
7 | g.5989763A>C | CA453644036 | PMS2 | c.*540+37T>G (n.*540+37T>G) c.1141+37T>G (n.1141+37T>G) c.1036+37T>G (n.1036+37T>G) c.1144+37T>G (n.1144+37T>G) c.*738+37T>G (n.*738+37T>G) c.989-2143T>G (n.989-2143T>G) c.*565+37T>G (n.*565+37T>G) c.946+37T>G (n.946+37T>G) c.*543+37T>G (n.*543+37T>G) c.*731+37T>G (n.*731+37T>G) c.*401+37T>G (n.*401+37T>G) n.1998+37T>G c.826+37T>G (n.826+37T>G) c.739+37T>G (n.739+37T>G) c.571+37T>G (n.571+37T>G) c.*234+37T>G (n.*234+37T>G) c.*240+37T>G (n.*240+37T>G) n.1257+37T>G c.767+37T>G c.*636+37T>G (n.*636+37T>G) c.*301+37T>G (n.*301+37T>G) c.*596+37T>G (n.*596+37T>G) c.*647+37T>G (n.*647+37T>G) c.584-2143T>G (n.584-2143T>G) c.976+37T>G (n.976+37T>G) c.*645+37T>G (n.*645+37T>G) n.2916+37T>G c.*1044+37T>G (n.*1044+37T>G) c.1330+37T>G (n.1330+37T>G) c.*593+37T>G (n.*593+37T>G) c.*780+37T>G (n.*780+37T>G) c.988+2210T>G (n.988+2210T>G) c.*445+37T>G (n.*445+37T>G) n.2572+37T>G c.*362+37T>G (n.*362+37T>G) n.1161T>G c.803+7563T>G (n.803+7563T>G) c.*251+37T>G (n.*251+37T>G) c.804-6772T>G (n.804-6772T>G) n.1144+37T>G n.63-6858T>G n.1226+37T>G c.1138+37T>G (n.1138+37T>G) c.211+37T>G (n.211+37T>G) c.1189+37T>G (n.1189+37T>G) c.1034-2143T>G (n.1034-2143T>G) c.835+37T>G (n.835+37T>G) n.1231+37T>G | |
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7 | g.5989764del | CA2681676944 | PMS2 | c.*540+36del (n.*540+36del) c.1141+36del (n.1141+36del) c.1036+36del (n.1036+36del) c.1144+36del (n.1144+36del) c.*738+36del (n.*738+36del) c.989-2144del (n.989-2144del) c.*565+36del (n.*565+36del) c.946+36del (n.946+36del) c.*543+36del (n.*543+36del) c.*731+36del (n.*731+36del) c.*401+36del (n.*401+36del) n.1998+36del c.826+36del (n.826+36del) c.739+36del (n.739+36del) c.571+36del (n.571+36del) c.*234+36del (n.*234+36del) c.*240+36del (n.*240+36del) n.1257+36del c.767+36del c.*636+36del (n.*636+36del) c.*301+36del (n.*301+36del) c.*596+36del (n.*596+36del) c.*647+36del (n.*647+36del) c.584-2144del (n.584-2144del) c.976+36del (n.976+36del) c.*645+36del (n.*645+36del) n.2916+36del c.*1044+36del (n.*1044+36del) c.1330+36del (n.1330+36del) c.*593+36del (n.*593+36del) c.*780+36del (n.*780+36del) c.988+2209del (n.988+2209del) c.*445+36del (n.*445+36del) n.2572+36del c.*362+36del (n.*362+36del) n.1160del c.803+7562del (n.803+7562del) c.*251+36del (n.*251+36del) c.804-6773del (n.804-6773del) n.1144+36del n.63-6859del n.1226+36del c.1138+36del (n.1138+36del) c.211+36del (n.211+36del) c.1189+36del (n.1189+36del) c.1034-2144del (n.1034-2144del) c.835+36del (n.835+36del) n.1231+36del | gnomAD v4 |
7 | g.5989764G>A | CA2681676945 | PMS2 | c.*540+36C>T (n.*540+36C>T) c.1141+36C>T (n.1141+36C>T) c.1036+36C>T (n.1036+36C>T) c.1144+36C>T (n.1144+36C>T) c.*738+36C>T (n.*738+36C>T) c.989-2144C>T (n.989-2144C>T) c.*565+36C>T (n.*565+36C>T) c.946+36C>T (n.946+36C>T) c.*543+36C>T (n.*543+36C>T) c.*731+36C>T (n.*731+36C>T) c.*401+36C>T (n.*401+36C>T) n.1998+36C>T c.826+36C>T (n.826+36C>T) c.739+36C>T (n.739+36C>T) c.571+36C>T (n.571+36C>T) c.*234+36C>T (n.*234+36C>T) c.*240+36C>T (n.*240+36C>T) n.1257+36C>T c.767+36C>T c.*636+36C>T (n.*636+36C>T) c.*301+36C>T (n.*301+36C>T) c.*596+36C>T (n.*596+36C>T) c.*647+36C>T (n.*647+36C>T) c.584-2144C>T (n.584-2144C>T) c.976+36C>T (n.976+36C>T) c.*645+36C>T (n.*645+36C>T) n.2916+36C>T c.*1044+36C>T (n.*1044+36C>T) c.1330+36C>T (n.1330+36C>T) c.*593+36C>T (n.*593+36C>T) c.*780+36C>T (n.*780+36C>T) c.988+2209C>T (n.988+2209C>T) c.*445+36C>T (n.*445+36C>T) n.2572+36C>T c.*362+36C>T (n.*362+36C>T) n.1160C>T c.803+7562C>T (n.803+7562C>T) c.*251+36C>T (n.*251+36C>T) c.804-6773C>T (n.804-6773C>T) n.1144+36C>T n.63-6859C>T n.1226+36C>T c.1138+36C>T (n.1138+36C>T) c.211+36C>T (n.211+36C>T) c.1189+36C>T (n.1189+36C>T) c.1034-2144C>T (n.1034-2144C>T) c.835+36C>T (n.835+36C>T) n.1231+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989765C>T | CA2713823107 | PMS2 | c.*540+35G>A (n.*540+35G>A) c.1141+35G>A (n.1141+35G>A) c.1036+35G>A (n.1036+35G>A) c.1144+35G>A (n.1144+35G>A) c.*738+35G>A (n.*738+35G>A) c.989-2145G>A (n.989-2145G>A) c.*565+35G>A (n.*565+35G>A) c.946+35G>A (n.946+35G>A) c.*543+35G>A (n.*543+35G>A) c.*731+35G>A (n.*731+35G>A) c.*401+35G>A (n.*401+35G>A) n.1998+35G>A c.826+35G>A (n.826+35G>A) c.739+35G>A (n.739+35G>A) c.571+35G>A (n.571+35G>A) c.*234+35G>A (n.*234+35G>A) c.*240+35G>A (n.*240+35G>A) n.1257+35G>A c.767+35G>A c.*636+35G>A (n.*636+35G>A) c.*301+35G>A (n.*301+35G>A) c.*596+35G>A (n.*596+35G>A) c.*647+35G>A (n.*647+35G>A) c.584-2145G>A (n.584-2145G>A) c.976+35G>A (n.976+35G>A) c.*645+35G>A (n.*645+35G>A) n.2916+35G>A c.*1044+35G>A (n.*1044+35G>A) c.1330+35G>A (n.1330+35G>A) c.*593+35G>A (n.*593+35G>A) c.*780+35G>A (n.*780+35G>A) c.988+2208G>A (n.988+2208G>A) c.*445+35G>A (n.*445+35G>A) n.2572+35G>A c.*362+35G>A (n.*362+35G>A) n.1159G>A c.803+7561G>A (n.803+7561G>A) c.*251+35G>A (n.*251+35G>A) c.804-6774G>A (n.804-6774G>A) n.1144+35G>A n.63-6860G>A n.1226+35G>A c.1138+35G>A (n.1138+35G>A) c.211+35G>A (n.211+35G>A) c.1189+35G>A (n.1189+35G>A) c.1034-2145G>A (n.1034-2145G>A) c.835+35G>A (n.835+35G>A) n.1231+35G>A | dbSNP |
7 | g.5989766T>A | CA2713823109 | PMS2 | c.*540+34A>T (n.*540+34A>T) c.1141+34A>T (n.1141+34A>T) c.1036+34A>T (n.1036+34A>T) c.1144+34A>T (n.1144+34A>T) c.*738+34A>T (n.*738+34A>T) c.989-2146A>T (n.989-2146A>T) c.*565+34A>T (n.*565+34A>T) c.946+34A>T (n.946+34A>T) c.*543+34A>T (n.*543+34A>T) c.*731+34A>T (n.*731+34A>T) c.*401+34A>T (n.*401+34A>T) n.1998+34A>T c.826+34A>T (n.826+34A>T) c.739+34A>T (n.739+34A>T) c.571+34A>T (n.571+34A>T) c.*234+34A>T (n.*234+34A>T) c.*240+34A>T (n.*240+34A>T) n.1257+34A>T c.767+34A>T c.*636+34A>T (n.*636+34A>T) c.*301+34A>T (n.*301+34A>T) c.*596+34A>T (n.*596+34A>T) c.*647+34A>T (n.*647+34A>T) c.584-2146A>T (n.584-2146A>T) c.976+34A>T (n.976+34A>T) c.*645+34A>T (n.*645+34A>T) n.2916+34A>T c.*1044+34A>T (n.*1044+34A>T) c.1330+34A>T (n.1330+34A>T) c.*593+34A>T (n.*593+34A>T) c.*780+34A>T (n.*780+34A>T) c.988+2207A>T (n.988+2207A>T) c.*445+34A>T (n.*445+34A>T) n.2572+34A>T c.*362+34A>T (n.*362+34A>T) n.1158A>T c.803+7560A>T (n.803+7560A>T) c.*251+34A>T (n.*251+34A>T) c.804-6775A>T (n.804-6775A>T) n.1144+34A>T n.63-6861A>T n.1226+34A>T c.1138+34A>T (n.1138+34A>T) c.211+34A>T (n.211+34A>T) c.1189+34A>T (n.1189+34A>T) c.1034-2146A>T (n.1034-2146A>T) c.835+34A>T (n.835+34A>T) n.1231+34A>T | dbSNP |
7 | g.5989766T>C | CA2713823110 | PMS2 | c.*540+34A>G (n.*540+34A>G) c.1141+34A>G (n.1141+34A>G) c.1036+34A>G (n.1036+34A>G) c.1144+34A>G (n.1144+34A>G) c.*738+34A>G (n.*738+34A>G) c.989-2146A>G (n.989-2146A>G) c.*565+34A>G (n.*565+34A>G) c.946+34A>G (n.946+34A>G) c.*543+34A>G (n.*543+34A>G) c.*731+34A>G (n.*731+34A>G) c.*401+34A>G (n.*401+34A>G) n.1998+34A>G c.826+34A>G (n.826+34A>G) c.739+34A>G (n.739+34A>G) c.571+34A>G (n.571+34A>G) c.*234+34A>G (n.*234+34A>G) c.*240+34A>G (n.*240+34A>G) n.1257+34A>G c.767+34A>G c.*636+34A>G (n.*636+34A>G) c.*301+34A>G (n.*301+34A>G) c.*596+34A>G (n.*596+34A>G) c.*647+34A>G (n.*647+34A>G) c.584-2146A>G (n.584-2146A>G) c.976+34A>G (n.976+34A>G) c.*645+34A>G (n.*645+34A>G) n.2916+34A>G c.*1044+34A>G (n.*1044+34A>G) c.1330+34A>G (n.1330+34A>G) c.*593+34A>G (n.*593+34A>G) c.*780+34A>G (n.*780+34A>G) c.988+2207A>G (n.988+2207A>G) c.*445+34A>G (n.*445+34A>G) n.2572+34A>G c.*362+34A>G (n.*362+34A>G) n.1158A>G c.803+7560A>G (n.803+7560A>G) c.*251+34A>G (n.*251+34A>G) c.804-6775A>G (n.804-6775A>G) n.1144+34A>G n.63-6861A>G n.1226+34A>G c.1138+34A>G (n.1138+34A>G) c.211+34A>G (n.211+34A>G) c.1189+34A>G (n.1189+34A>G) c.1034-2146A>G (n.1034-2146A>G) c.835+34A>G (n.835+34A>G) n.1231+34A>G | dbSNP |
7 | g.5989768del | CA2681676946 | PMS2 | c.*540+34del (n.*540+34del) c.1141+34del (n.1141+34del) c.1036+34del (n.1036+34del) c.1144+34del (n.1144+34del) c.*738+34del (n.*738+34del) c.989-2146del (n.989-2146del) c.*565+34del (n.*565+34del) c.946+34del (n.946+34del) c.*543+34del (n.*543+34del) c.*731+34del (n.*731+34del) c.*401+34del (n.*401+34del) n.1998+34del c.826+34del (n.826+34del) c.739+34del (n.739+34del) c.571+34del (n.571+34del) c.*234+34del (n.*234+34del) c.*240+34del (n.*240+34del) n.1257+34del c.767+34del c.*636+34del (n.*636+34del) c.*301+34del (n.*301+34del) c.*596+34del (n.*596+34del) c.*647+34del (n.*647+34del) c.584-2146del (n.584-2146del) c.976+34del (n.976+34del) c.*645+34del (n.*645+34del) n.2916+34del c.*1044+34del (n.*1044+34del) c.1330+34del (n.1330+34del) c.*593+34del (n.*593+34del) c.*780+34del (n.*780+34del) c.988+2207del (n.988+2207del) c.*445+34del (n.*445+34del) n.2572+34del c.*362+34del (n.*362+34del) n.1158del c.803+7560del (n.803+7560del) c.*251+34del (n.*251+34del) c.804-6775del (n.804-6775del) n.1144+34del n.63-6861del n.1226+34del c.1138+34del (n.1138+34del) c.211+34del (n.211+34del) c.1189+34del (n.1189+34del) c.1034-2146del (n.1034-2146del) c.835+34del (n.835+34del) n.1231+34del | gnomAD v4 |
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7 | g.5989768T>C | CA153230437 | PMS2 | c.*540+32A>G (n.*540+32A>G) c.1141+32A>G (n.1141+32A>G) c.1036+32A>G (n.1036+32A>G) c.1144+32A>G (n.1144+32A>G) c.*738+32A>G (n.*738+32A>G) c.989-2148A>G (n.989-2148A>G) c.*565+32A>G (n.*565+32A>G) c.946+32A>G (n.946+32A>G) c.*543+32A>G (n.*543+32A>G) c.*731+32A>G (n.*731+32A>G) c.*401+32A>G (n.*401+32A>G) n.1998+32A>G c.826+32A>G (n.826+32A>G) c.739+32A>G (n.739+32A>G) c.571+32A>G (n.571+32A>G) c.*234+32A>G (n.*234+32A>G) c.*240+32A>G (n.*240+32A>G) n.1257+32A>G c.767+32A>G c.*636+32A>G (n.*636+32A>G) c.*301+32A>G (n.*301+32A>G) c.*596+32A>G (n.*596+32A>G) c.*647+32A>G (n.*647+32A>G) c.584-2148A>G (n.584-2148A>G) c.976+32A>G (n.976+32A>G) c.*645+32A>G (n.*645+32A>G) n.2916+32A>G c.*1044+32A>G (n.*1044+32A>G) c.1330+32A>G (n.1330+32A>G) c.*593+32A>G (n.*593+32A>G) c.*780+32A>G (n.*780+32A>G) c.988+2205A>G (n.988+2205A>G) c.*445+32A>G (n.*445+32A>G) n.2572+32A>G c.*362+32A>G (n.*362+32A>G) n.1156A>G c.803+7558A>G (n.803+7558A>G) c.*251+32A>G (n.*251+32A>G) c.804-6777A>G (n.804-6777A>G) n.1144+32A>G n.63-6863A>G n.1226+32A>G c.1138+32A>G (n.1138+32A>G) c.211+32A>G (n.211+32A>G) c.1189+32A>G (n.1189+32A>G) c.1034-2148A>G (n.1034-2148A>G) c.835+32A>G (n.835+32A>G) n.1231+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989769A>G | CA2713823111 | PMS2 | c.*540+31T>C (n.*540+31T>C) c.1141+31T>C (n.1141+31T>C) c.1036+31T>C (n.1036+31T>C) c.1144+31T>C (n.1144+31T>C) c.*738+31T>C (n.*738+31T>C) c.989-2149T>C (n.989-2149T>C) c.*565+31T>C (n.*565+31T>C) c.946+31T>C (n.946+31T>C) c.*543+31T>C (n.*543+31T>C) c.*731+31T>C (n.*731+31T>C) c.*401+31T>C (n.*401+31T>C) n.1998+31T>C c.826+31T>C (n.826+31T>C) c.739+31T>C (n.739+31T>C) c.571+31T>C (n.571+31T>C) c.*234+31T>C (n.*234+31T>C) c.*240+31T>C (n.*240+31T>C) n.1257+31T>C c.767+31T>C c.*636+31T>C (n.*636+31T>C) c.*301+31T>C (n.*301+31T>C) c.*596+31T>C (n.*596+31T>C) c.*647+31T>C (n.*647+31T>C) c.584-2149T>C (n.584-2149T>C) c.976+31T>C (n.976+31T>C) c.*645+31T>C (n.*645+31T>C) n.2916+31T>C c.*1044+31T>C (n.*1044+31T>C) c.1330+31T>C (n.1330+31T>C) c.*593+31T>C (n.*593+31T>C) c.*780+31T>C (n.*780+31T>C) c.988+2204T>C (n.988+2204T>C) c.*445+31T>C (n.*445+31T>C) n.2572+31T>C c.*362+31T>C (n.*362+31T>C) n.1155T>C c.803+7557T>C (n.803+7557T>C) c.*251+31T>C (n.*251+31T>C) c.804-6778T>C (n.804-6778T>C) n.1144+31T>C n.63-6864T>C n.1226+31T>C c.1138+31T>C (n.1138+31T>C) c.211+31T>C (n.211+31T>C) c.1189+31T>C (n.1189+31T>C) c.1034-2149T>C (n.1034-2149T>C) c.835+31T>C (n.835+31T>C) n.1231+31T>C | dbSNP |
7 | g.5989769A>T | CA2713823127 | PMS2 | c.*540+31T>A (n.*540+31T>A) c.1141+31T>A (n.1141+31T>A) c.1036+31T>A (n.1036+31T>A) c.1144+31T>A (n.1144+31T>A) c.*738+31T>A (n.*738+31T>A) c.989-2149T>A (n.989-2149T>A) c.*565+31T>A (n.*565+31T>A) c.946+31T>A (n.946+31T>A) c.*543+31T>A (n.*543+31T>A) c.*731+31T>A (n.*731+31T>A) c.*401+31T>A (n.*401+31T>A) n.1998+31T>A c.826+31T>A (n.826+31T>A) c.739+31T>A (n.739+31T>A) c.571+31T>A (n.571+31T>A) c.*234+31T>A (n.*234+31T>A) c.*240+31T>A (n.*240+31T>A) n.1257+31T>A c.767+31T>A c.*636+31T>A (n.*636+31T>A) c.*301+31T>A (n.*301+31T>A) c.*596+31T>A (n.*596+31T>A) c.*647+31T>A (n.*647+31T>A) c.584-2149T>A (n.584-2149T>A) c.976+31T>A (n.976+31T>A) c.*645+31T>A (n.*645+31T>A) n.2916+31T>A c.*1044+31T>A (n.*1044+31T>A) c.1330+31T>A (n.1330+31T>A) c.*593+31T>A (n.*593+31T>A) c.*780+31T>A (n.*780+31T>A) c.988+2204T>A (n.988+2204T>A) c.*445+31T>A (n.*445+31T>A) n.2572+31T>A c.*362+31T>A (n.*362+31T>A) n.1155T>A c.803+7557T>A (n.803+7557T>A) c.*251+31T>A (n.*251+31T>A) c.804-6778T>A (n.804-6778T>A) n.1144+31T>A n.63-6864T>A n.1226+31T>A c.1138+31T>A (n.1138+31T>A) c.211+31T>A (n.211+31T>A) c.1189+31T>A (n.1189+31T>A) c.1034-2149T>A (n.1034-2149T>A) c.835+31T>A (n.835+31T>A) n.1231+31T>A | dbSNP |
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7 | g.5989770G>C | CA042127 | PMS2 | c.*540+30C>G (n.*540+30C>G) c.1141+30C>G (n.1141+30C>G) c.1036+30C>G (n.1036+30C>G) c.1144+30C>G (n.1144+30C>G) c.*738+30C>G (n.*738+30C>G) c.989-2150C>G (n.989-2150C>G) c.*565+30C>G (n.*565+30C>G) c.946+30C>G (n.946+30C>G) c.*543+30C>G (n.*543+30C>G) c.*731+30C>G (n.*731+30C>G) c.*401+30C>G (n.*401+30C>G) n.1998+30C>G c.826+30C>G (n.826+30C>G) c.739+30C>G (n.739+30C>G) c.571+30C>G (n.571+30C>G) c.*234+30C>G (n.*234+30C>G) c.*240+30C>G (n.*240+30C>G) n.1257+30C>G c.767+30C>G c.*636+30C>G (n.*636+30C>G) c.*301+30C>G (n.*301+30C>G) c.*596+30C>G (n.*596+30C>G) c.*647+30C>G (n.*647+30C>G) c.584-2150C>G (n.584-2150C>G) c.976+30C>G (n.976+30C>G) c.*645+30C>G (n.*645+30C>G) n.2916+30C>G c.*1044+30C>G (n.*1044+30C>G) c.1330+30C>G (n.1330+30C>G) c.*593+30C>G (n.*593+30C>G) c.*780+30C>G (n.*780+30C>G) c.988+2203C>G (n.988+2203C>G) c.*445+30C>G (n.*445+30C>G) n.2572+30C>G c.*362+30C>G (n.*362+30C>G) n.1154C>G c.803+7556C>G (n.803+7556C>G) c.*251+30C>G (n.*251+30C>G) c.804-6779C>G (n.804-6779C>G) n.1144+30C>G n.63-6865C>G n.1226+30C>G c.1138+30C>G (n.1138+30C>G) c.211+30C>G (n.211+30C>G) c.1189+30C>G (n.1189+30C>G) c.1034-2150C>G (n.1034-2150C>G) c.835+30C>G (n.835+30C>G) n.1231+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989770G= | CA1685235758 | PMS2 | c.*540+30C= (n.*540+30C=) c.1141+30C= (n.1141+30C=) c.1036+30C= (n.1036+30C=) c.1144+30C= (n.1144+30C=) c.*738+30C= (n.*738+30C=) c.989-2150C= (n.989-2150C=) c.*565+30C= (n.*565+30C=) c.946+30C= (n.946+30C=) c.*543+30C= (n.*543+30C=) c.*731+30C= (n.*731+30C=) c.*401+30C= (n.*401+30C=) n.1998+30C= c.826+30C= (n.826+30C=) c.739+30C= (n.739+30C=) c.571+30C= (n.571+30C=) c.*234+30C= (n.*234+30C=) c.*240+30C= (n.*240+30C=) n.1257+30C= c.767+30C= c.*636+30C= (n.*636+30C=) c.*301+30C= (n.*301+30C=) c.*596+30C= (n.*596+30C=) c.*647+30C= (n.*647+30C=) c.584-2150C= (n.584-2150C=) c.976+30C= (n.976+30C=) c.*645+30C= (n.*645+30C=) n.2916+30C= c.*1044+30C= (n.*1044+30C=) c.1330+30C= (n.1330+30C=) c.*593+30C= (n.*593+30C=) c.*780+30C= (n.*780+30C=) c.988+2203C= (n.988+2203C=) c.*445+30C= (n.*445+30C=) n.2572+30C= c.*362+30C= (n.*362+30C=) n.1154C= c.803+7556C= (n.803+7556C=) c.*251+30C= (n.*251+30C=) c.804-6779C= (n.804-6779C=) n.1144+30C= n.63-6865C= n.1226+30C= c.1138+30C= (n.1138+30C=) c.211+30C= (n.211+30C=) c.1189+30C= (n.1189+30C=) c.1034-2150C= (n.1034-2150C=) c.835+30C= (n.835+30C=) n.1231+30C= | |
7 | g.5989771A>G | CA2681676948 | PMS2 | c.*540+29T>C (n.*540+29T>C) c.1141+29T>C (n.1141+29T>C) c.1036+29T>C (n.1036+29T>C) c.1144+29T>C (n.1144+29T>C) c.*738+29T>C (n.*738+29T>C) c.989-2151T>C (n.989-2151T>C) c.*565+29T>C (n.*565+29T>C) c.946+29T>C (n.946+29T>C) c.*543+29T>C (n.*543+29T>C) c.*731+29T>C (n.*731+29T>C) c.*401+29T>C (n.*401+29T>C) n.1998+29T>C c.826+29T>C (n.826+29T>C) c.739+29T>C (n.739+29T>C) c.571+29T>C (n.571+29T>C) c.*234+29T>C (n.*234+29T>C) c.*240+29T>C (n.*240+29T>C) n.1257+29T>C c.767+29T>C c.*636+29T>C (n.*636+29T>C) c.*301+29T>C (n.*301+29T>C) c.*596+29T>C (n.*596+29T>C) c.*647+29T>C (n.*647+29T>C) c.584-2151T>C (n.584-2151T>C) c.976+29T>C (n.976+29T>C) c.*645+29T>C (n.*645+29T>C) n.2916+29T>C c.*1044+29T>C (n.*1044+29T>C) c.1330+29T>C (n.1330+29T>C) c.*593+29T>C (n.*593+29T>C) c.*780+29T>C (n.*780+29T>C) c.988+2202T>C (n.988+2202T>C) c.*445+29T>C (n.*445+29T>C) n.2572+29T>C c.*362+29T>C (n.*362+29T>C) n.1153T>C c.803+7555T>C (n.803+7555T>C) c.*251+29T>C (n.*251+29T>C) c.804-6780T>C (n.804-6780T>C) n.1144+29T>C n.63-6866T>C n.1226+29T>C c.1138+29T>C (n.1138+29T>C) c.211+29T>C (n.211+29T>C) c.1189+29T>C (n.1189+29T>C) c.1034-2151T>C (n.1034-2151T>C) c.835+29T>C (n.835+29T>C) n.1231+29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989772A>G | CA2681676949 | PMS2 | c.*540+28T>C (n.*540+28T>C) c.1141+28T>C (n.1141+28T>C) c.1036+28T>C (n.1036+28T>C) c.1144+28T>C (n.1144+28T>C) c.*738+28T>C (n.*738+28T>C) c.989-2152T>C (n.989-2152T>C) c.*565+28T>C (n.*565+28T>C) c.946+28T>C (n.946+28T>C) c.*543+28T>C (n.*543+28T>C) c.*731+28T>C (n.*731+28T>C) c.*401+28T>C (n.*401+28T>C) n.1998+28T>C c.826+28T>C (n.826+28T>C) c.739+28T>C (n.739+28T>C) c.571+28T>C (n.571+28T>C) c.*234+28T>C (n.*234+28T>C) c.*240+28T>C (n.*240+28T>C) n.1257+28T>C c.767+28T>C c.*636+28T>C (n.*636+28T>C) c.*301+28T>C (n.*301+28T>C) c.*596+28T>C (n.*596+28T>C) c.*647+28T>C (n.*647+28T>C) c.584-2152T>C (n.584-2152T>C) c.976+28T>C (n.976+28T>C) c.*645+28T>C (n.*645+28T>C) n.2916+28T>C c.*1044+28T>C (n.*1044+28T>C) c.1330+28T>C (n.1330+28T>C) c.*593+28T>C (n.*593+28T>C) c.*780+28T>C (n.*780+28T>C) c.988+2201T>C (n.988+2201T>C) c.*445+28T>C (n.*445+28T>C) n.2572+28T>C c.*362+28T>C (n.*362+28T>C) n.1152T>C c.803+7554T>C (n.803+7554T>C) c.*251+28T>C (n.*251+28T>C) c.804-6781T>C (n.804-6781T>C) n.1144+28T>C n.63-6867T>C n.1226+28T>C c.1138+28T>C (n.1138+28T>C) c.211+28T>C (n.211+28T>C) c.1189+28T>C (n.1189+28T>C) c.1034-2152T>C (n.1034-2152T>C) c.835+28T>C (n.835+28T>C) n.1231+28T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5989773G>T | CA2681676951 | PMS2 | c.*540+27C>A (n.*540+27C>A) c.1141+27C>A (n.1141+27C>A) c.1036+27C>A (n.1036+27C>A) c.1144+27C>A (n.1144+27C>A) c.*738+27C>A (n.*738+27C>A) c.989-2153C>A (n.989-2153C>A) c.*565+27C>A (n.*565+27C>A) c.946+27C>A (n.946+27C>A) c.*543+27C>A (n.*543+27C>A) c.*731+27C>A (n.*731+27C>A) c.*401+27C>A (n.*401+27C>A) n.1998+27C>A c.826+27C>A (n.826+27C>A) c.739+27C>A (n.739+27C>A) c.571+27C>A (n.571+27C>A) c.*234+27C>A (n.*234+27C>A) c.*240+27C>A (n.*240+27C>A) n.1257+27C>A c.767+27C>A c.*636+27C>A (n.*636+27C>A) c.*301+27C>A (n.*301+27C>A) c.*596+27C>A (n.*596+27C>A) c.*647+27C>A (n.*647+27C>A) c.584-2153C>A (n.584-2153C>A) c.976+27C>A (n.976+27C>A) c.*645+27C>A (n.*645+27C>A) n.2916+27C>A c.*1044+27C>A (n.*1044+27C>A) c.1330+27C>A (n.1330+27C>A) c.*593+27C>A (n.*593+27C>A) c.*780+27C>A (n.*780+27C>A) c.988+2200C>A (n.988+2200C>A) c.*445+27C>A (n.*445+27C>A) n.2572+27C>A c.*362+27C>A (n.*362+27C>A) n.1151C>A c.803+7553C>A (n.803+7553C>A) c.*251+27C>A (n.*251+27C>A) c.804-6782C>A (n.804-6782C>A) n.1144+27C>A n.63-6868C>A n.1226+27C>A c.1138+27C>A (n.1138+27C>A) c.211+27C>A (n.211+27C>A) c.1189+27C>A (n.1189+27C>A) c.1034-2153C>A (n.1034-2153C>A) c.835+27C>A (n.835+27C>A) n.1231+27C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5989776G>A | CA2713823189 | PMS2 | c.*540+24C>T (n.*540+24C>T) c.1141+24C>T (n.1141+24C>T) c.1036+24C>T (n.1036+24C>T) c.1144+24C>T (n.1144+24C>T) c.*738+24C>T (n.*738+24C>T) c.989-2156C>T (n.989-2156C>T) c.*565+24C>T (n.*565+24C>T) c.946+24C>T (n.946+24C>T) c.*543+24C>T (n.*543+24C>T) c.*731+24C>T (n.*731+24C>T) c.*401+24C>T (n.*401+24C>T) n.1998+24C>T c.826+24C>T (n.826+24C>T) c.739+24C>T (n.739+24C>T) c.571+24C>T (n.571+24C>T) c.*234+24C>T (n.*234+24C>T) c.*240+24C>T (n.*240+24C>T) n.1257+24C>T c.767+24C>T c.*636+24C>T (n.*636+24C>T) c.*301+24C>T (n.*301+24C>T) c.*596+24C>T (n.*596+24C>T) c.*647+24C>T (n.*647+24C>T) c.584-2156C>T (n.584-2156C>T) c.976+24C>T (n.976+24C>T) c.*645+24C>T (n.*645+24C>T) n.2916+24C>T c.*1044+24C>T (n.*1044+24C>T) c.1330+24C>T (n.1330+24C>T) c.*593+24C>T (n.*593+24C>T) c.*780+24C>T (n.*780+24C>T) c.988+2197C>T (n.988+2197C>T) c.*445+24C>T (n.*445+24C>T) n.2572+24C>T c.*362+24C>T (n.*362+24C>T) n.1148C>T c.803+7550C>T (n.803+7550C>T) c.*251+24C>T (n.*251+24C>T) c.804-6785C>T (n.804-6785C>T) n.1144+24C>T n.63-6871C>T n.1226+24C>T c.1138+24C>T (n.1138+24C>T) c.211+24C>T (n.211+24C>T) c.1189+24C>T (n.1189+24C>T) c.1034-2156C>T (n.1034-2156C>T) c.835+24C>T (n.835+24C>T) n.1231+24C>T | dbSNP |
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7 | g.5989777T>A | CA2713823582 | PMS2 | c.*540+23A>T (n.*540+23A>T) c.1141+23A>T (n.1141+23A>T) c.1036+23A>T (n.1036+23A>T) c.1144+23A>T (n.1144+23A>T) c.*738+23A>T (n.*738+23A>T) c.989-2157A>T (n.989-2157A>T) c.*565+23A>T (n.*565+23A>T) c.946+23A>T (n.946+23A>T) c.*543+23A>T (n.*543+23A>T) c.*731+23A>T (n.*731+23A>T) c.*401+23A>T (n.*401+23A>T) n.1998+23A>T c.826+23A>T (n.826+23A>T) c.739+23A>T (n.739+23A>T) c.571+23A>T (n.571+23A>T) c.*234+23A>T (n.*234+23A>T) c.*240+23A>T (n.*240+23A>T) n.1257+23A>T c.767+23A>T c.*636+23A>T (n.*636+23A>T) c.*301+23A>T (n.*301+23A>T) c.*596+23A>T (n.*596+23A>T) c.*647+23A>T (n.*647+23A>T) c.584-2157A>T (n.584-2157A>T) c.976+23A>T (n.976+23A>T) c.*645+23A>T (n.*645+23A>T) n.2916+23A>T c.*1044+23A>T (n.*1044+23A>T) c.1330+23A>T (n.1330+23A>T) c.*593+23A>T (n.*593+23A>T) c.*780+23A>T (n.*780+23A>T) c.988+2196A>T (n.988+2196A>T) c.*445+23A>T (n.*445+23A>T) n.2572+23A>T c.*362+23A>T (n.*362+23A>T) n.1147A>T c.803+7549A>T (n.803+7549A>T) c.*251+23A>T (n.*251+23A>T) c.804-6786A>T (n.804-6786A>T) n.1144+23A>T n.63-6872A>T n.1226+23A>T c.1138+23A>T (n.1138+23A>T) c.211+23A>T (n.211+23A>T) c.1189+23A>T (n.1189+23A>T) c.1034-2157A>T (n.1034-2157A>T) c.835+23A>T (n.835+23A>T) n.1231+23A>T | dbSNP |
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7 | g.5989779T>C | CA042111 | PMS2 | c.*540+21A>G (n.*540+21A>G) c.1141+21A>G (n.1141+21A>G) c.1036+21A>G (n.1036+21A>G) c.1144+21A>G (n.1144+21A>G) c.*738+21A>G (n.*738+21A>G) c.989-2159A>G (n.989-2159A>G) c.*565+21A>G (n.*565+21A>G) c.946+21A>G (n.946+21A>G) c.*543+21A>G (n.*543+21A>G) c.*731+21A>G (n.*731+21A>G) c.*401+21A>G (n.*401+21A>G) n.1998+21A>G c.826+21A>G (n.826+21A>G) c.739+21A>G (n.739+21A>G) c.571+21A>G (n.571+21A>G) c.*234+21A>G (n.*234+21A>G) c.*240+21A>G (n.*240+21A>G) n.1257+21A>G c.767+21A>G c.*636+21A>G (n.*636+21A>G) c.*301+21A>G (n.*301+21A>G) c.*596+21A>G (n.*596+21A>G) c.*647+21A>G (n.*647+21A>G) c.584-2159A>G (n.584-2159A>G) c.976+21A>G (n.976+21A>G) c.*645+21A>G (n.*645+21A>G) n.2916+21A>G c.*1044+21A>G (n.*1044+21A>G) c.1330+21A>G (n.1330+21A>G) c.*593+21A>G (n.*593+21A>G) c.*780+21A>G (n.*780+21A>G) c.988+2194A>G (n.988+2194A>G) c.*445+21A>G (n.*445+21A>G) n.2572+21A>G c.*362+21A>G (n.*362+21A>G) n.1145A>G c.803+7547A>G (n.803+7547A>G) c.*251+21A>G (n.*251+21A>G) c.804-6788A>G (n.804-6788A>G) n.1144+21A>G n.63-6874A>G n.1226+21A>G c.1138+21A>G (n.1138+21A>G) c.211+21A>G (n.211+21A>G) c.1189+21A>G (n.1189+21A>G) c.1034-2159A>G (n.1034-2159A>G) c.835+21A>G (n.835+21A>G) n.1231+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989779T= | CA1685235780 | PMS2 | c.*540+21A= (n.*540+21A=) c.1141+21A= (n.1141+21A=) c.1036+21A= (n.1036+21A=) c.1144+21A= (n.1144+21A=) c.*738+21A= (n.*738+21A=) c.989-2159A= (n.989-2159A=) c.*565+21A= (n.*565+21A=) c.946+21A= (n.946+21A=) c.*543+21A= (n.*543+21A=) c.*731+21A= (n.*731+21A=) c.*401+21A= (n.*401+21A=) n.1998+21A= c.826+21A= (n.826+21A=) c.739+21A= (n.739+21A=) c.571+21A= (n.571+21A=) c.*234+21A= (n.*234+21A=) c.*240+21A= (n.*240+21A=) n.1257+21A= c.767+21A= c.*636+21A= (n.*636+21A=) c.*301+21A= (n.*301+21A=) c.*596+21A= (n.*596+21A=) c.*647+21A= (n.*647+21A=) c.584-2159A= (n.584-2159A=) c.976+21A= (n.976+21A=) c.*645+21A= (n.*645+21A=) n.2916+21A= c.*1044+21A= (n.*1044+21A=) c.1330+21A= (n.1330+21A=) c.*593+21A= (n.*593+21A=) c.*780+21A= (n.*780+21A=) c.988+2194A= (n.988+2194A=) c.*445+21A= (n.*445+21A=) n.2572+21A= c.*362+21A= (n.*362+21A=) n.1145A= c.803+7547A= (n.803+7547A=) c.*251+21A= (n.*251+21A=) c.804-6788A= (n.804-6788A=) n.1144+21A= n.63-6874A= n.1226+21A= c.1138+21A= (n.1138+21A=) c.211+21A= (n.211+21A=) c.1189+21A= (n.1189+21A=) c.1034-2159A= (n.1034-2159A=) c.835+21A= (n.835+21A=) n.1231+21A= | |
7 | g.5989780G>A | CA16605839 | PMS2 | c.*540+20C>T (n.*540+20C>T) c.1141+20C>T (n.1141+20C>T) c.1036+20C>T (n.1036+20C>T) c.1144+20C>T (n.1144+20C>T) c.*738+20C>T (n.*738+20C>T) c.989-2160C>T (n.989-2160C>T) c.*565+20C>T (n.*565+20C>T) c.946+20C>T (n.946+20C>T) c.*543+20C>T (n.*543+20C>T) c.*731+20C>T (n.*731+20C>T) c.*401+20C>T (n.*401+20C>T) n.1998+20C>T c.826+20C>T (n.826+20C>T) c.739+20C>T (n.739+20C>T) c.571+20C>T (n.571+20C>T) c.*234+20C>T (n.*234+20C>T) c.*240+20C>T (n.*240+20C>T) n.1257+20C>T c.767+20C>T c.*636+20C>T (n.*636+20C>T) c.*301+20C>T (n.*301+20C>T) c.*596+20C>T (n.*596+20C>T) c.*647+20C>T (n.*647+20C>T) c.584-2160C>T (n.584-2160C>T) c.976+20C>T (n.976+20C>T) c.*645+20C>T (n.*645+20C>T) n.2916+20C>T c.*1044+20C>T (n.*1044+20C>T) c.1330+20C>T (n.1330+20C>T) c.*593+20C>T (n.*593+20C>T) c.*780+20C>T (n.*780+20C>T) c.988+2193C>T (n.988+2193C>T) c.*445+20C>T (n.*445+20C>T) n.2572+20C>T c.*362+20C>T (n.*362+20C>T) n.1144C>T c.803+7546C>T (n.803+7546C>T) c.*251+20C>T (n.*251+20C>T) c.804-6789C>T (n.804-6789C>T) n.1144+20C>T n.63-6875C>T n.1226+20C>T c.1138+20C>T (n.1138+20C>T) c.211+20C>T (n.211+20C>T) c.1189+20C>T (n.1189+20C>T) c.1034-2160C>T (n.1034-2160C>T) c.835+20C>T (n.835+20C>T) n.1231+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989780G>C | CA042102 | PMS2 | c.*540+20C>G (n.*540+20C>G) c.1141+20C>G (n.1141+20C>G) c.1036+20C>G (n.1036+20C>G) c.1144+20C>G (n.1144+20C>G) c.*738+20C>G (n.*738+20C>G) c.989-2160C>G (n.989-2160C>G) c.*565+20C>G (n.*565+20C>G) c.946+20C>G (n.946+20C>G) c.*543+20C>G (n.*543+20C>G) c.*731+20C>G (n.*731+20C>G) c.*401+20C>G (n.*401+20C>G) n.1998+20C>G c.826+20C>G (n.826+20C>G) c.739+20C>G (n.739+20C>G) c.571+20C>G (n.571+20C>G) c.*234+20C>G (n.*234+20C>G) c.*240+20C>G (n.*240+20C>G) n.1257+20C>G c.767+20C>G c.*636+20C>G (n.*636+20C>G) c.*301+20C>G (n.*301+20C>G) c.*596+20C>G (n.*596+20C>G) c.*647+20C>G (n.*647+20C>G) c.584-2160C>G (n.584-2160C>G) c.976+20C>G (n.976+20C>G) c.*645+20C>G (n.*645+20C>G) n.2916+20C>G c.*1044+20C>G (n.*1044+20C>G) c.1330+20C>G (n.1330+20C>G) c.*593+20C>G (n.*593+20C>G) c.*780+20C>G (n.*780+20C>G) c.988+2193C>G (n.988+2193C>G) c.*445+20C>G (n.*445+20C>G) n.2572+20C>G c.*362+20C>G (n.*362+20C>G) n.1144C>G c.803+7546C>G (n.803+7546C>G) c.*251+20C>G (n.*251+20C>G) c.804-6789C>G (n.804-6789C>G) n.1144+20C>G n.63-6875C>G n.1226+20C>G c.1138+20C>G (n.1138+20C>G) c.211+20C>G (n.211+20C>G) c.1189+20C>G (n.1189+20C>G) c.1034-2160C>G (n.1034-2160C>G) c.835+20C>G (n.835+20C>G) n.1231+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5989780G>T | CA2681676955 | PMS2 | c.*540+20C>A (n.*540+20C>A) c.1141+20C>A (n.1141+20C>A) c.1036+20C>A (n.1036+20C>A) c.1144+20C>A (n.1144+20C>A) c.*738+20C>A (n.*738+20C>A) c.989-2160C>A (n.989-2160C>A) c.*565+20C>A (n.*565+20C>A) c.946+20C>A (n.946+20C>A) c.*543+20C>A (n.*543+20C>A) c.*731+20C>A (n.*731+20C>A) c.*401+20C>A (n.*401+20C>A) n.1998+20C>A c.826+20C>A (n.826+20C>A) c.739+20C>A (n.739+20C>A) c.571+20C>A (n.571+20C>A) c.*234+20C>A (n.*234+20C>A) c.*240+20C>A (n.*240+20C>A) n.1257+20C>A c.767+20C>A c.*636+20C>A (n.*636+20C>A) c.*301+20C>A (n.*301+20C>A) c.*596+20C>A (n.*596+20C>A) c.*647+20C>A (n.*647+20C>A) c.584-2160C>A (n.584-2160C>A) c.976+20C>A (n.976+20C>A) c.*645+20C>A (n.*645+20C>A) n.2916+20C>A c.*1044+20C>A (n.*1044+20C>A) c.1330+20C>A (n.1330+20C>A) c.*593+20C>A (n.*593+20C>A) c.*780+20C>A (n.*780+20C>A) c.988+2193C>A (n.988+2193C>A) c.*445+20C>A (n.*445+20C>A) n.2572+20C>A c.*362+20C>A (n.*362+20C>A) n.1144C>A c.803+7546C>A (n.803+7546C>A) c.*251+20C>A (n.*251+20C>A) c.804-6789C>A (n.804-6789C>A) n.1144+20C>A n.63-6875C>A n.1226+20C>A c.1138+20C>A (n.1138+20C>A) c.211+20C>A (n.211+20C>A) c.1189+20C>A (n.1189+20C>A) c.1034-2160C>A (n.1034-2160C>A) c.835+20C>A (n.835+20C>A) n.1231+20C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5989782A>G | CA2713823619 | PMS2 | c.*540+18T>C (n.*540+18T>C) c.1141+18T>C (n.1141+18T>C) c.1036+18T>C (n.1036+18T>C) c.1144+18T>C (n.1144+18T>C) c.*738+18T>C (n.*738+18T>C) c.989-2162T>C (n.989-2162T>C) c.*565+18T>C (n.*565+18T>C) c.946+18T>C (n.946+18T>C) c.*543+18T>C (n.*543+18T>C) c.*731+18T>C (n.*731+18T>C) c.*401+18T>C (n.*401+18T>C) n.1998+18T>C c.826+18T>C (n.826+18T>C) c.739+18T>C (n.739+18T>C) c.571+18T>C (n.571+18T>C) c.*234+18T>C (n.*234+18T>C) c.*240+18T>C (n.*240+18T>C) n.1257+18T>C c.767+18T>C c.*636+18T>C (n.*636+18T>C) c.*301+18T>C (n.*301+18T>C) c.*596+18T>C (n.*596+18T>C) c.*647+18T>C (n.*647+18T>C) c.584-2162T>C (n.584-2162T>C) c.976+18T>C (n.976+18T>C) c.*645+18T>C (n.*645+18T>C) n.2916+18T>C c.*1044+18T>C (n.*1044+18T>C) c.1330+18T>C (n.1330+18T>C) c.*593+18T>C (n.*593+18T>C) c.*780+18T>C (n.*780+18T>C) c.988+2191T>C (n.988+2191T>C) c.*445+18T>C (n.*445+18T>C) n.2572+18T>C c.*362+18T>C (n.*362+18T>C) n.1142T>C c.803+7544T>C (n.803+7544T>C) c.*251+18T>C (n.*251+18T>C) c.804-6791T>C (n.804-6791T>C) n.1144+18T>C n.63-6877T>C n.1226+18T>C c.1138+18T>C (n.1138+18T>C) c.211+18T>C (n.211+18T>C) c.1189+18T>C (n.1189+18T>C) c.1034-2162T>C (n.1034-2162T>C) c.835+18T>C (n.835+18T>C) n.1231+18T>C | dbSNP |
7 | g.5989782A>T | CA2713823620 | PMS2 | c.*540+18T>A (n.*540+18T>A) c.1141+18T>A (n.1141+18T>A) c.1036+18T>A (n.1036+18T>A) c.1144+18T>A (n.1144+18T>A) c.*738+18T>A (n.*738+18T>A) c.989-2162T>A (n.989-2162T>A) c.*565+18T>A (n.*565+18T>A) c.946+18T>A (n.946+18T>A) c.*543+18T>A (n.*543+18T>A) c.*731+18T>A (n.*731+18T>A) c.*401+18T>A (n.*401+18T>A) n.1998+18T>A c.826+18T>A (n.826+18T>A) c.739+18T>A (n.739+18T>A) c.571+18T>A (n.571+18T>A) c.*234+18T>A (n.*234+18T>A) c.*240+18T>A (n.*240+18T>A) n.1257+18T>A c.767+18T>A c.*636+18T>A (n.*636+18T>A) c.*301+18T>A (n.*301+18T>A) c.*596+18T>A (n.*596+18T>A) c.*647+18T>A (n.*647+18T>A) c.584-2162T>A (n.584-2162T>A) c.976+18T>A (n.976+18T>A) c.*645+18T>A (n.*645+18T>A) n.2916+18T>A c.*1044+18T>A (n.*1044+18T>A) c.1330+18T>A (n.1330+18T>A) c.*593+18T>A (n.*593+18T>A) c.*780+18T>A (n.*780+18T>A) c.988+2191T>A (n.988+2191T>A) c.*445+18T>A (n.*445+18T>A) n.2572+18T>A c.*362+18T>A (n.*362+18T>A) n.1142T>A c.803+7544T>A (n.803+7544T>A) c.*251+18T>A (n.*251+18T>A) c.804-6791T>A (n.804-6791T>A) n.1144+18T>A n.63-6877T>A n.1226+18T>A c.1138+18T>A (n.1138+18T>A) c.211+18T>A (n.211+18T>A) c.1189+18T>A (n.1189+18T>A) c.1034-2162T>A (n.1034-2162T>A) c.835+18T>A (n.835+18T>A) n.1231+18T>A | dbSNP |
7 | g.5989783C>G | CA2713823629 | PMS2 | c.*540+17G>C (n.*540+17G>C) c.1141+17G>C (n.1141+17G>C) c.1036+17G>C (n.1036+17G>C) c.1144+17G>C (n.1144+17G>C) c.*738+17G>C (n.*738+17G>C) c.989-2163G>C (n.989-2163G>C) c.*565+17G>C (n.*565+17G>C) c.946+17G>C (n.946+17G>C) c.*543+17G>C (n.*543+17G>C) c.*731+17G>C (n.*731+17G>C) c.*401+17G>C (n.*401+17G>C) n.1998+17G>C c.826+17G>C (n.826+17G>C) c.739+17G>C (n.739+17G>C) c.571+17G>C (n.571+17G>C) c.*234+17G>C (n.*234+17G>C) c.*240+17G>C (n.*240+17G>C) n.1257+17G>C c.767+17G>C c.*636+17G>C (n.*636+17G>C) c.*301+17G>C (n.*301+17G>C) c.*596+17G>C (n.*596+17G>C) c.*647+17G>C (n.*647+17G>C) c.584-2163G>C (n.584-2163G>C) c.976+17G>C (n.976+17G>C) c.*645+17G>C (n.*645+17G>C) n.2916+17G>C c.*1044+17G>C (n.*1044+17G>C) c.1330+17G>C (n.1330+17G>C) c.*593+17G>C (n.*593+17G>C) c.*780+17G>C (n.*780+17G>C) c.988+2190G>C (n.988+2190G>C) c.*445+17G>C (n.*445+17G>C) n.2572+17G>C c.*362+17G>C (n.*362+17G>C) n.1141G>C c.803+7543G>C (n.803+7543G>C) c.*251+17G>C (n.*251+17G>C) c.804-6792G>C (n.804-6792G>C) n.1144+17G>C n.63-6878G>C n.1226+17G>C c.1138+17G>C (n.1138+17G>C) c.211+17G>C (n.211+17G>C) c.1189+17G>C (n.1189+17G>C) c.1034-2163G>C (n.1034-2163G>C) c.835+17G>C (n.835+17G>C) n.1231+17G>C | dbSNP |
7 | g.5989783C>T | CA2580076990 | PMS2 | c.*540+17G>A (n.*540+17G>A) c.1141+17G>A (n.1141+17G>A) c.1036+17G>A (n.1036+17G>A) c.1144+17G>A (n.1144+17G>A) c.*738+17G>A (n.*738+17G>A) c.989-2163G>A (n.989-2163G>A) c.*565+17G>A (n.*565+17G>A) c.946+17G>A (n.946+17G>A) c.*543+17G>A (n.*543+17G>A) c.*731+17G>A (n.*731+17G>A) c.*401+17G>A (n.*401+17G>A) n.1998+17G>A c.826+17G>A (n.826+17G>A) c.739+17G>A (n.739+17G>A) c.571+17G>A (n.571+17G>A) c.*234+17G>A (n.*234+17G>A) c.*240+17G>A (n.*240+17G>A) n.1257+17G>A c.767+17G>A c.*636+17G>A (n.*636+17G>A) c.*301+17G>A (n.*301+17G>A) c.*596+17G>A (n.*596+17G>A) c.*647+17G>A (n.*647+17G>A) c.584-2163G>A (n.584-2163G>A) c.976+17G>A (n.976+17G>A) c.*645+17G>A (n.*645+17G>A) n.2916+17G>A c.*1044+17G>A (n.*1044+17G>A) c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.*593+17G>A (n.*593+17G>A) c.*780+17G>A (n.*780+17G>A) c.988+2190G>A (n.988+2190G>A) c.*445+17G>A (n.*445+17G>A) n.2572+17G>A c.*362+17G>A (n.*362+17G>A) n.1141G>A c.803+7543G>A (n.803+7543G>A) c.*251+17G>A (n.*251+17G>A) c.804-6792G>A (n.804-6792G>A) n.1144+17G>A n.63-6878G>A n.1226+17G>A c.1138+17G>A (n.1138+17G>A) c.211+17G>A (n.211+17G>A) c.1189+17G>A (n.1189+17G>A) c.1034-2163G>A (n.1034-2163G>A) c.835+17G>A (n.835+17G>A) n.1231+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989784A>C | CA153230466 | PMS2 | c.*540+16T>G (n.*540+16T>G) c.1141+16T>G (n.1141+16T>G) c.1036+16T>G (n.1036+16T>G) c.1144+16T>G (n.1144+16T>G) c.*738+16T>G (n.*738+16T>G) c.989-2164T>G (n.989-2164T>G) c.*565+16T>G (n.*565+16T>G) c.946+16T>G (n.946+16T>G) c.*543+16T>G (n.*543+16T>G) c.*731+16T>G (n.*731+16T>G) c.*401+16T>G (n.*401+16T>G) n.1998+16T>G c.826+16T>G (n.826+16T>G) c.739+16T>G (n.739+16T>G) c.571+16T>G (n.571+16T>G) c.*234+16T>G (n.*234+16T>G) c.*240+16T>G (n.*240+16T>G) n.1257+16T>G c.767+16T>G c.*636+16T>G (n.*636+16T>G) c.*301+16T>G (n.*301+16T>G) c.*596+16T>G (n.*596+16T>G) c.*647+16T>G (n.*647+16T>G) c.584-2164T>G (n.584-2164T>G) c.976+16T>G (n.976+16T>G) c.*645+16T>G (n.*645+16T>G) n.2916+16T>G c.*1044+16T>G (n.*1044+16T>G) c.1330+16T>G (n.1330+16T>G) c.*593+16T>G (n.*593+16T>G) c.*780+16T>G (n.*780+16T>G) c.988+2189T>G (n.988+2189T>G) c.*445+16T>G (n.*445+16T>G) n.2572+16T>G c.*362+16T>G (n.*362+16T>G) n.1140T>G c.803+7542T>G (n.803+7542T>G) c.*251+16T>G (n.*251+16T>G) c.804-6793T>G (n.804-6793T>G) n.1144+16T>G n.63-6879T>G n.1226+16T>G c.1138+16T>G (n.1138+16T>G) c.211+16T>G (n.211+16T>G) c.1189+16T>G (n.1189+16T>G) c.1034-2164T>G (n.1034-2164T>G) c.835+16T>G (n.835+16T>G) n.1231+16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989784A>G | CA2681676956 | PMS2 | c.*540+16T>C (n.*540+16T>C) c.1141+16T>C (n.1141+16T>C) c.1036+16T>C (n.1036+16T>C) c.1144+16T>C (n.1144+16T>C) c.*738+16T>C (n.*738+16T>C) c.989-2164T>C (n.989-2164T>C) c.*565+16T>C (n.*565+16T>C) c.946+16T>C (n.946+16T>C) c.*543+16T>C (n.*543+16T>C) c.*731+16T>C (n.*731+16T>C) c.*401+16T>C (n.*401+16T>C) n.1998+16T>C c.826+16T>C (n.826+16T>C) c.739+16T>C (n.739+16T>C) c.571+16T>C (n.571+16T>C) c.*234+16T>C (n.*234+16T>C) c.*240+16T>C (n.*240+16T>C) n.1257+16T>C c.767+16T>C c.*636+16T>C (n.*636+16T>C) c.*301+16T>C (n.*301+16T>C) c.*596+16T>C (n.*596+16T>C) c.*647+16T>C (n.*647+16T>C) c.584-2164T>C (n.584-2164T>C) c.976+16T>C (n.976+16T>C) c.*645+16T>C (n.*645+16T>C) n.2916+16T>C c.*1044+16T>C (n.*1044+16T>C) c.1330+16T>C (n.1330+16T>C) c.*593+16T>C (n.*593+16T>C) c.*780+16T>C (n.*780+16T>C) c.988+2189T>C (n.988+2189T>C) c.*445+16T>C (n.*445+16T>C) n.2572+16T>C c.*362+16T>C (n.*362+16T>C) n.1140T>C c.803+7542T>C (n.803+7542T>C) c.*251+16T>C (n.*251+16T>C) c.804-6793T>C (n.804-6793T>C) n.1144+16T>C n.63-6879T>C n.1226+16T>C c.1138+16T>C (n.1138+16T>C) c.211+16T>C (n.211+16T>C) c.1189+16T>C (n.1189+16T>C) c.1034-2164T>C (n.1034-2164T>C) c.835+16T>C (n.835+16T>C) n.1231+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989784A>T | CA2681676957 | PMS2 | c.*540+16T>A (n.*540+16T>A) c.1141+16T>A (n.1141+16T>A) c.1036+16T>A (n.1036+16T>A) c.1144+16T>A (n.1144+16T>A) c.*738+16T>A (n.*738+16T>A) c.989-2164T>A (n.989-2164T>A) c.*565+16T>A (n.*565+16T>A) c.946+16T>A (n.946+16T>A) c.*543+16T>A (n.*543+16T>A) c.*731+16T>A (n.*731+16T>A) c.*401+16T>A (n.*401+16T>A) n.1998+16T>A c.826+16T>A (n.826+16T>A) c.739+16T>A (n.739+16T>A) c.571+16T>A (n.571+16T>A) c.*234+16T>A (n.*234+16T>A) c.*240+16T>A (n.*240+16T>A) n.1257+16T>A c.767+16T>A c.*636+16T>A (n.*636+16T>A) c.*301+16T>A (n.*301+16T>A) c.*596+16T>A (n.*596+16T>A) c.*647+16T>A (n.*647+16T>A) c.584-2164T>A (n.584-2164T>A) c.976+16T>A (n.976+16T>A) c.*645+16T>A (n.*645+16T>A) n.2916+16T>A c.*1044+16T>A (n.*1044+16T>A) c.1330+16T>A (n.1330+16T>A) c.*593+16T>A (n.*593+16T>A) c.*780+16T>A (n.*780+16T>A) c.988+2189T>A (n.988+2189T>A) c.*445+16T>A (n.*445+16T>A) n.2572+16T>A c.*362+16T>A (n.*362+16T>A) n.1140T>A c.803+7542T>A (n.803+7542T>A) c.*251+16T>A (n.*251+16T>A) c.804-6793T>A (n.804-6793T>A) n.1144+16T>A n.63-6879T>A n.1226+16T>A c.1138+16T>A (n.1138+16T>A) c.211+16T>A (n.211+16T>A) c.1189+16T>A (n.1189+16T>A) c.1034-2164T>A (n.1034-2164T>A) c.835+16T>A (n.835+16T>A) n.1231+16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989785C>T | CA2578823876 | PMS2 | c.*540+15G>A (n.*540+15G>A) c.1141+15G>A (n.1141+15G>A) c.1036+15G>A (n.1036+15G>A) c.1144+15G>A (n.1144+15G>A) c.*738+15G>A (n.*738+15G>A) c.989-2165G>A (n.989-2165G>A) c.*565+15G>A (n.*565+15G>A) c.946+15G>A (n.946+15G>A) c.*543+15G>A (n.*543+15G>A) c.*731+15G>A (n.*731+15G>A) c.*401+15G>A (n.*401+15G>A) n.1998+15G>A c.826+15G>A (n.826+15G>A) c.739+15G>A (n.739+15G>A) c.571+15G>A (n.571+15G>A) c.*234+15G>A (n.*234+15G>A) c.*240+15G>A (n.*240+15G>A) n.1257+15G>A c.767+15G>A c.*636+15G>A (n.*636+15G>A) c.*301+15G>A (n.*301+15G>A) c.*596+15G>A (n.*596+15G>A) c.*647+15G>A (n.*647+15G>A) c.584-2165G>A (n.584-2165G>A) c.976+15G>A (n.976+15G>A) c.*645+15G>A (n.*645+15G>A) n.2916+15G>A c.*1044+15G>A (n.*1044+15G>A) c.1330+15G>A (n.1330+15G>A) c.*593+15G>A (n.*593+15G>A) c.*780+15G>A (n.*780+15G>A) c.988+2188G>A (n.988+2188G>A) c.*445+15G>A (n.*445+15G>A) n.2572+15G>A c.*362+15G>A (n.*362+15G>A) n.1139G>A c.803+7541G>A (n.803+7541G>A) c.*251+15G>A (n.*251+15G>A) c.804-6794G>A (n.804-6794G>A) n.1144+15G>A n.63-6880G>A n.1226+15G>A c.1138+15G>A (n.1138+15G>A) c.211+15G>A (n.211+15G>A) c.1189+15G>A (n.1189+15G>A) c.1034-2165G>A (n.1034-2165G>A) c.835+15G>A (n.835+15G>A) n.1231+15G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5989786del | CA153230472 | PMS2 | c.*540+14del (n.*540+14del) c.1141+14del (n.1141+14del) c.1036+14del (n.1036+14del) c.1144+14del (n.1144+14del) c.*738+14del (n.*738+14del) c.989-2166del (n.989-2166del) c.*565+14del (n.*565+14del) c.946+14del (n.946+14del) c.*543+14del (n.*543+14del) c.*731+14del (n.*731+14del) c.*401+14del (n.*401+14del) n.1998+14del c.826+14del (n.826+14del) c.739+14del (n.739+14del) c.571+14del (n.571+14del) c.*234+14del (n.*234+14del) c.*240+14del (n.*240+14del) n.1257+14del c.767+14del c.*636+14del (n.*636+14del) c.*301+14del (n.*301+14del) c.*596+14del (n.*596+14del) c.*647+14del (n.*647+14del) c.584-2166del (n.584-2166del) c.976+14del (n.976+14del) c.*645+14del (n.*645+14del) n.2916+14del c.*1044+14del (n.*1044+14del) c.1330+14del (n.1330+14del) c.*593+14del (n.*593+14del) c.*780+14del (n.*780+14del) c.988+2187del (n.988+2187del) c.*445+14del (n.*445+14del) n.2572+14del c.*362+14del (n.*362+14del) n.1138del c.803+7540del (n.803+7540del) c.*251+14del (n.*251+14del) c.804-6795del (n.804-6795del) n.1144+14del n.63-6881del n.1226+14del c.1138+14del (n.1138+14del) c.211+14del (n.211+14del) c.1189+14del (n.1189+14del) c.1034-2166del (n.1034-2166del) c.835+14del (n.835+14del) n.1231+14del | dbSNP |
7 | g.5989786T>A | CA2578823878 | PMS2 | c.*540+14A>T (n.*540+14A>T) c.1141+14A>T (n.1141+14A>T) c.1036+14A>T (n.1036+14A>T) c.1144+14A>T (n.1144+14A>T) c.*738+14A>T (n.*738+14A>T) c.989-2166A>T (n.989-2166A>T) c.*565+14A>T (n.*565+14A>T) c.946+14A>T (n.946+14A>T) c.*543+14A>T (n.*543+14A>T) c.*731+14A>T (n.*731+14A>T) c.*401+14A>T (n.*401+14A>T) n.1998+14A>T c.826+14A>T (n.826+14A>T) c.739+14A>T (n.739+14A>T) c.571+14A>T (n.571+14A>T) c.*234+14A>T (n.*234+14A>T) c.*240+14A>T (n.*240+14A>T) n.1257+14A>T c.767+14A>T c.*636+14A>T (n.*636+14A>T) c.*301+14A>T (n.*301+14A>T) c.*596+14A>T (n.*596+14A>T) c.*647+14A>T (n.*647+14A>T) c.584-2166A>T (n.584-2166A>T) c.976+14A>T (n.976+14A>T) c.*645+14A>T (n.*645+14A>T) n.2916+14A>T c.*1044+14A>T (n.*1044+14A>T) c.1330+14A>T (n.1330+14A>T) c.*593+14A>T (n.*593+14A>T) c.*780+14A>T (n.*780+14A>T) c.988+2187A>T (n.988+2187A>T) c.*445+14A>T (n.*445+14A>T) n.2572+14A>T c.*362+14A>T (n.*362+14A>T) n.1138A>T c.803+7540A>T (n.803+7540A>T) c.*251+14A>T (n.*251+14A>T) c.804-6795A>T (n.804-6795A>T) n.1144+14A>T n.63-6881A>T n.1226+14A>T c.1138+14A>T (n.1138+14A>T) c.211+14A>T (n.211+14A>T) c.1189+14A>T (n.1189+14A>T) c.1034-2166A>T (n.1034-2166A>T) c.835+14A>T (n.835+14A>T) n.1231+14A>T | dbSNP |
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7 | g.5989786T= | CA1685235804 | PMS2 | c.*540+14A= (n.*540+14A=) c.1141+14A= (n.1141+14A=) c.1036+14A= (n.1036+14A=) c.1144+14A= (n.1144+14A=) c.*738+14A= (n.*738+14A=) c.989-2166A= (n.989-2166A=) c.*565+14A= (n.*565+14A=) c.946+14A= (n.946+14A=) c.*543+14A= (n.*543+14A=) c.*731+14A= (n.*731+14A=) c.*401+14A= (n.*401+14A=) n.1998+14A= c.826+14A= (n.826+14A=) c.739+14A= (n.739+14A=) c.571+14A= (n.571+14A=) c.*234+14A= (n.*234+14A=) c.*240+14A= (n.*240+14A=) n.1257+14A= c.767+14A= c.*636+14A= (n.*636+14A=) c.*301+14A= (n.*301+14A=) c.*596+14A= (n.*596+14A=) c.*647+14A= (n.*647+14A=) c.584-2166A= (n.584-2166A=) c.976+14A= (n.976+14A=) c.*645+14A= (n.*645+14A=) n.2916+14A= c.*1044+14A= (n.*1044+14A=) c.1330+14A= (n.1330+14A=) c.*593+14A= (n.*593+14A=) c.*780+14A= (n.*780+14A=) c.988+2187A= (n.988+2187A=) c.*445+14A= (n.*445+14A=) n.2572+14A= c.*362+14A= (n.*362+14A=) n.1138A= c.803+7540A= (n.803+7540A=) c.*251+14A= (n.*251+14A=) c.804-6795A= (n.804-6795A=) n.1144+14A= n.63-6881A= n.1226+14A= c.1138+14A= (n.1138+14A=) c.211+14A= (n.211+14A=) c.1189+14A= (n.1189+14A=) c.1034-2166A= (n.1034-2166A=) c.835+14A= (n.835+14A=) n.1231+14A= | |
7 | g.5989787G>A | CA1685235806 | PMS2 | c.*540+13C>T (n.*540+13C>T) c.1141+13C>T (n.1141+13C>T) c.1036+13C>T (n.1036+13C>T) c.1144+13C>T (n.1144+13C>T) c.*738+13C>T (n.*738+13C>T) c.989-2167C>T (n.989-2167C>T) c.*565+13C>T (n.*565+13C>T) c.946+13C>T (n.946+13C>T) c.*543+13C>T (n.*543+13C>T) c.*731+13C>T (n.*731+13C>T) c.*401+13C>T (n.*401+13C>T) n.1998+13C>T c.826+13C>T (n.826+13C>T) c.739+13C>T (n.739+13C>T) c.571+13C>T (n.571+13C>T) c.*234+13C>T (n.*234+13C>T) c.*240+13C>T (n.*240+13C>T) n.1257+13C>T c.767+13C>T c.*636+13C>T (n.*636+13C>T) c.*301+13C>T (n.*301+13C>T) c.*596+13C>T (n.*596+13C>T) c.*647+13C>T (n.*647+13C>T) c.584-2167C>T (n.584-2167C>T) c.976+13C>T (n.976+13C>T) c.*645+13C>T (n.*645+13C>T) n.2916+13C>T c.*1044+13C>T (n.*1044+13C>T) c.1330+13C>T (n.1330+13C>T) c.*593+13C>T (n.*593+13C>T) c.*780+13C>T (n.*780+13C>T) c.988+2186C>T (n.988+2186C>T) c.*445+13C>T (n.*445+13C>T) n.2572+13C>T c.*362+13C>T (n.*362+13C>T) n.1137C>T c.803+7539C>T (n.803+7539C>T) c.*251+13C>T (n.*251+13C>T) c.804-6796C>T (n.804-6796C>T) n.1144+13C>T n.63-6882C>T n.1226+13C>T c.1138+13C>T (n.1138+13C>T) c.211+13C>T (n.211+13C>T) c.1189+13C>T (n.1189+13C>T) c.1034-2167C>T (n.1034-2167C>T) c.835+13C>T (n.835+13C>T) n.1231+13C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989787G>C | CA1685235807 | PMS2 | c.*540+13C>G (n.*540+13C>G) c.1141+13C>G (n.1141+13C>G) c.1036+13C>G (n.1036+13C>G) c.1144+13C>G (n.1144+13C>G) c.*738+13C>G (n.*738+13C>G) c.989-2167C>G (n.989-2167C>G) c.*565+13C>G (n.*565+13C>G) c.946+13C>G (n.946+13C>G) c.*543+13C>G (n.*543+13C>G) c.*731+13C>G (n.*731+13C>G) c.*401+13C>G (n.*401+13C>G) n.1998+13C>G c.826+13C>G (n.826+13C>G) c.739+13C>G (n.739+13C>G) c.571+13C>G (n.571+13C>G) c.*234+13C>G (n.*234+13C>G) c.*240+13C>G (n.*240+13C>G) n.1257+13C>G c.767+13C>G c.*636+13C>G (n.*636+13C>G) c.*301+13C>G (n.*301+13C>G) c.*596+13C>G (n.*596+13C>G) c.*647+13C>G (n.*647+13C>G) c.584-2167C>G (n.584-2167C>G) c.976+13C>G (n.976+13C>G) c.*645+13C>G (n.*645+13C>G) n.2916+13C>G c.*1044+13C>G (n.*1044+13C>G) c.1330+13C>G (n.1330+13C>G) c.*593+13C>G (n.*593+13C>G) c.*780+13C>G (n.*780+13C>G) c.988+2186C>G (n.988+2186C>G) c.*445+13C>G (n.*445+13C>G) n.2572+13C>G c.*362+13C>G (n.*362+13C>G) n.1137C>G c.803+7539C>G (n.803+7539C>G) c.*251+13C>G (n.*251+13C>G) c.804-6796C>G (n.804-6796C>G) n.1144+13C>G n.63-6882C>G n.1226+13C>G c.1138+13C>G (n.1138+13C>G) c.211+13C>G (n.211+13C>G) c.1189+13C>G (n.1189+13C>G) c.1034-2167C>G (n.1034-2167C>G) c.835+13C>G (n.835+13C>G) n.1231+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989787G= | CA1685235805 | PMS2 | c.*540+13C= (n.*540+13C=) c.1141+13C= (n.1141+13C=) c.1036+13C= (n.1036+13C=) c.1144+13C= (n.1144+13C=) c.*738+13C= (n.*738+13C=) c.989-2167C= (n.989-2167C=) c.*565+13C= (n.*565+13C=) c.946+13C= (n.946+13C=) c.*543+13C= (n.*543+13C=) c.*731+13C= (n.*731+13C=) c.*401+13C= (n.*401+13C=) n.1998+13C= c.826+13C= (n.826+13C=) c.739+13C= (n.739+13C=) c.571+13C= (n.571+13C=) c.*234+13C= (n.*234+13C=) c.*240+13C= (n.*240+13C=) n.1257+13C= c.767+13C= c.*636+13C= (n.*636+13C=) c.*301+13C= (n.*301+13C=) c.*596+13C= (n.*596+13C=) c.*647+13C= (n.*647+13C=) c.584-2167C= (n.584-2167C=) c.976+13C= (n.976+13C=) c.*645+13C= (n.*645+13C=) n.2916+13C= c.*1044+13C= (n.*1044+13C=) c.1330+13C= (n.1330+13C=) c.*593+13C= (n.*593+13C=) c.*780+13C= (n.*780+13C=) c.988+2186C= (n.988+2186C=) c.*445+13C= (n.*445+13C=) n.2572+13C= c.*362+13C= (n.*362+13C=) n.1137C= c.803+7539C= (n.803+7539C=) c.*251+13C= (n.*251+13C=) c.804-6796C= (n.804-6796C=) n.1144+13C= n.63-6882C= n.1226+13C= c.1138+13C= (n.1138+13C=) c.211+13C= (n.211+13C=) c.1189+13C= (n.1189+13C=) c.1034-2167C= (n.1034-2167C=) c.835+13C= (n.835+13C=) n.1231+13C= | |
7 | g.5989787G>T | CA2681676958 | PMS2 | c.*540+13C>A (n.*540+13C>A) c.1141+13C>A (n.1141+13C>A) c.1036+13C>A (n.1036+13C>A) c.1144+13C>A (n.1144+13C>A) c.*738+13C>A (n.*738+13C>A) c.989-2167C>A (n.989-2167C>A) c.*565+13C>A (n.*565+13C>A) c.946+13C>A (n.946+13C>A) c.*543+13C>A (n.*543+13C>A) c.*731+13C>A (n.*731+13C>A) c.*401+13C>A (n.*401+13C>A) n.1998+13C>A c.826+13C>A (n.826+13C>A) c.739+13C>A (n.739+13C>A) c.571+13C>A (n.571+13C>A) c.*234+13C>A (n.*234+13C>A) c.*240+13C>A (n.*240+13C>A) n.1257+13C>A c.767+13C>A c.*636+13C>A (n.*636+13C>A) c.*301+13C>A (n.*301+13C>A) c.*596+13C>A (n.*596+13C>A) c.*647+13C>A (n.*647+13C>A) c.584-2167C>A (n.584-2167C>A) c.976+13C>A (n.976+13C>A) c.*645+13C>A (n.*645+13C>A) n.2916+13C>A c.*1044+13C>A (n.*1044+13C>A) c.1330+13C>A (n.1330+13C>A) c.*593+13C>A (n.*593+13C>A) c.*780+13C>A (n.*780+13C>A) c.988+2186C>A (n.988+2186C>A) c.*445+13C>A (n.*445+13C>A) n.2572+13C>A c.*362+13C>A (n.*362+13C>A) n.1137C>A c.803+7539C>A (n.803+7539C>A) c.*251+13C>A (n.*251+13C>A) c.804-6796C>A (n.804-6796C>A) n.1144+13C>A n.63-6882C>A n.1226+13C>A c.1138+13C>A (n.1138+13C>A) c.211+13C>A (n.211+13C>A) c.1189+13C>A (n.1189+13C>A) c.1034-2167C>A (n.1034-2167C>A) c.835+13C>A (n.835+13C>A) n.1231+13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989788T>A | CA2713823933 | PMS2 | c.*540+12A>T (n.*540+12A>T) c.1141+12A>T (n.1141+12A>T) c.1036+12A>T (n.1036+12A>T) c.1144+12A>T (n.1144+12A>T) c.*738+12A>T (n.*738+12A>T) c.989-2168A>T (n.989-2168A>T) c.*565+12A>T (n.*565+12A>T) c.946+12A>T (n.946+12A>T) c.*543+12A>T (n.*543+12A>T) c.*731+12A>T (n.*731+12A>T) c.*401+12A>T (n.*401+12A>T) n.1998+12A>T c.826+12A>T (n.826+12A>T) c.739+12A>T (n.739+12A>T) c.571+12A>T (n.571+12A>T) c.*234+12A>T (n.*234+12A>T) c.*240+12A>T (n.*240+12A>T) n.1257+12A>T c.767+12A>T c.*636+12A>T (n.*636+12A>T) c.*301+12A>T (n.*301+12A>T) c.*596+12A>T (n.*596+12A>T) c.*647+12A>T (n.*647+12A>T) c.584-2168A>T (n.584-2168A>T) c.976+12A>T (n.976+12A>T) c.*645+12A>T (n.*645+12A>T) n.2916+12A>T c.*1044+12A>T (n.*1044+12A>T) c.1330+12A>T (n.1330+12A>T) c.*593+12A>T (n.*593+12A>T) c.*780+12A>T (n.*780+12A>T) c.988+2185A>T (n.988+2185A>T) c.*445+12A>T (n.*445+12A>T) n.2572+12A>T c.*362+12A>T (n.*362+12A>T) n.1136A>T c.803+7538A>T (n.803+7538A>T) c.*251+12A>T (n.*251+12A>T) c.804-6797A>T (n.804-6797A>T) n.1144+12A>T n.63-6883A>T n.1226+12A>T c.1138+12A>T (n.1138+12A>T) c.211+12A>T (n.211+12A>T) c.1189+12A>T (n.1189+12A>T) c.1034-2168A>T (n.1034-2168A>T) c.835+12A>T (n.835+12A>T) n.1231+12A>T | dbSNP |
7 | g.5989788T>C | CA2580076991 | PMS2 | c.*540+12A>G (n.*540+12A>G) c.1141+12A>G (n.1141+12A>G) c.1036+12A>G (n.1036+12A>G) c.1144+12A>G (n.1144+12A>G) c.*738+12A>G (n.*738+12A>G) c.989-2168A>G (n.989-2168A>G) c.*565+12A>G (n.*565+12A>G) c.946+12A>G (n.946+12A>G) c.*543+12A>G (n.*543+12A>G) c.*731+12A>G (n.*731+12A>G) c.*401+12A>G (n.*401+12A>G) n.1998+12A>G c.826+12A>G (n.826+12A>G) c.739+12A>G (n.739+12A>G) c.571+12A>G (n.571+12A>G) c.*234+12A>G (n.*234+12A>G) c.*240+12A>G (n.*240+12A>G) n.1257+12A>G c.767+12A>G c.*636+12A>G (n.*636+12A>G) c.*301+12A>G (n.*301+12A>G) c.*596+12A>G (n.*596+12A>G) c.*647+12A>G (n.*647+12A>G) c.584-2168A>G (n.584-2168A>G) c.976+12A>G (n.976+12A>G) c.*645+12A>G (n.*645+12A>G) n.2916+12A>G c.*1044+12A>G (n.*1044+12A>G) c.1330+12A>G (n.1330+12A>G) c.*593+12A>G (n.*593+12A>G) c.*780+12A>G (n.*780+12A>G) c.988+2185A>G (n.988+2185A>G) c.*445+12A>G (n.*445+12A>G) n.2572+12A>G c.*362+12A>G (n.*362+12A>G) n.1136A>G c.803+7538A>G (n.803+7538A>G) c.*251+12A>G (n.*251+12A>G) c.804-6797A>G (n.804-6797A>G) n.1144+12A>G n.63-6883A>G n.1226+12A>G c.1138+12A>G (n.1138+12A>G) c.211+12A>G (n.211+12A>G) c.1189+12A>G (n.1189+12A>G) c.1034-2168A>G (n.1034-2168A>G) c.835+12A>G (n.835+12A>G) n.1231+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989789A>G | CA2573141972 | PMS2 | c.*540+11T>C (n.*540+11T>C) c.1141+11T>C (n.1141+11T>C) c.1036+11T>C (n.1036+11T>C) c.1144+11T>C (n.1144+11T>C) c.*738+11T>C (n.*738+11T>C) c.989-2169T>C (n.989-2169T>C) c.*565+11T>C (n.*565+11T>C) c.946+11T>C (n.946+11T>C) c.*543+11T>C (n.*543+11T>C) c.*731+11T>C (n.*731+11T>C) c.*401+11T>C (n.*401+11T>C) n.1998+11T>C c.826+11T>C (n.826+11T>C) c.739+11T>C (n.739+11T>C) c.571+11T>C (n.571+11T>C) c.*234+11T>C (n.*234+11T>C) c.*240+11T>C (n.*240+11T>C) n.1257+11T>C c.767+11T>C c.*636+11T>C (n.*636+11T>C) c.*301+11T>C (n.*301+11T>C) c.*596+11T>C (n.*596+11T>C) c.*647+11T>C (n.*647+11T>C) c.584-2169T>C (n.584-2169T>C) c.976+11T>C (n.976+11T>C) c.*645+11T>C (n.*645+11T>C) n.2916+11T>C c.*1044+11T>C (n.*1044+11T>C) c.1330+11T>C (n.1330+11T>C) c.*593+11T>C (n.*593+11T>C) c.*780+11T>C (n.*780+11T>C) c.988+2184T>C (n.988+2184T>C) c.*445+11T>C (n.*445+11T>C) n.2572+11T>C c.*362+11T>C (n.*362+11T>C) n.1135T>C c.803+7537T>C (n.803+7537T>C) c.*251+11T>C (n.*251+11T>C) c.804-6798T>C (n.804-6798T>C) n.1144+11T>C n.63-6884T>C n.1226+11T>C c.1138+11T>C (n.1138+11T>C) c.211+11T>C (n.211+11T>C) c.1189+11T>C (n.1189+11T>C) c.1034-2169T>C (n.1034-2169T>C) c.835+11T>C (n.835+11T>C) n.1231+11T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989789A>T | CA2697553824 | PMS2 | c.*540+11T>A (n.*540+11T>A) c.1141+11T>A (n.1141+11T>A) c.1036+11T>A (n.1036+11T>A) c.1144+11T>A (n.1144+11T>A) c.*738+11T>A (n.*738+11T>A) c.989-2169T>A (n.989-2169T>A) c.*565+11T>A (n.*565+11T>A) c.946+11T>A (n.946+11T>A) c.*543+11T>A (n.*543+11T>A) c.*731+11T>A (n.*731+11T>A) c.*401+11T>A (n.*401+11T>A) n.1998+11T>A c.826+11T>A (n.826+11T>A) c.739+11T>A (n.739+11T>A) c.571+11T>A (n.571+11T>A) c.*234+11T>A (n.*234+11T>A) c.*240+11T>A (n.*240+11T>A) n.1257+11T>A c.767+11T>A c.*636+11T>A (n.*636+11T>A) c.*301+11T>A (n.*301+11T>A) c.*596+11T>A (n.*596+11T>A) c.*647+11T>A (n.*647+11T>A) c.584-2169T>A (n.584-2169T>A) c.976+11T>A (n.976+11T>A) c.*645+11T>A (n.*645+11T>A) n.2916+11T>A c.*1044+11T>A (n.*1044+11T>A) c.1330+11T>A (n.1330+11T>A) c.*593+11T>A (n.*593+11T>A) c.*780+11T>A (n.*780+11T>A) c.988+2184T>A (n.988+2184T>A) c.*445+11T>A (n.*445+11T>A) n.2572+11T>A c.*362+11T>A (n.*362+11T>A) n.1135T>A c.803+7537T>A (n.803+7537T>A) c.*251+11T>A (n.*251+11T>A) c.804-6798T>A (n.804-6798T>A) n.1144+11T>A n.63-6884T>A n.1226+11T>A c.1138+11T>A (n.1138+11T>A) c.211+11T>A (n.211+11T>A) c.1189+11T>A (n.1189+11T>A) c.1034-2169T>A (n.1034-2169T>A) c.835+11T>A (n.835+11T>A) n.1231+11T>A | ClinVar |
7 | g.5989790T>C | CA1097963985 | PMS2 | c.*540+10A>G (n.*540+10A>G) c.1141+10A>G (n.1141+10A>G) c.1036+10A>G (n.1036+10A>G) c.1144+10A>G (n.1144+10A>G) c.*738+10A>G (n.*738+10A>G) c.989-2170A>G (n.989-2170A>G) c.*565+10A>G (n.*565+10A>G) c.946+10A>G (n.946+10A>G) c.*543+10A>G (n.*543+10A>G) c.*731+10A>G (n.*731+10A>G) c.*401+10A>G (n.*401+10A>G) n.1998+10A>G c.826+10A>G (n.826+10A>G) c.739+10A>G (n.739+10A>G) c.571+10A>G (n.571+10A>G) c.*234+10A>G (n.*234+10A>G) c.*240+10A>G (n.*240+10A>G) n.1257+10A>G c.767+10A>G c.*636+10A>G (n.*636+10A>G) c.*301+10A>G (n.*301+10A>G) c.*596+10A>G (n.*596+10A>G) c.*647+10A>G (n.*647+10A>G) c.584-2170A>G (n.584-2170A>G) c.976+10A>G (n.976+10A>G) c.*645+10A>G (n.*645+10A>G) n.2916+10A>G c.*1044+10A>G (n.*1044+10A>G) c.1330+10A>G (n.1330+10A>G) c.*593+10A>G (n.*593+10A>G) c.*780+10A>G (n.*780+10A>G) c.988+2183A>G (n.988+2183A>G) c.*445+10A>G (n.*445+10A>G) n.2572+10A>G c.*362+10A>G (n.*362+10A>G) n.1134A>G c.803+7536A>G (n.803+7536A>G) c.*251+10A>G (n.*251+10A>G) c.804-6799A>G (n.804-6799A>G) n.1144+10A>G n.63-6885A>G n.1226+10A>G c.1138+10A>G (n.1138+10A>G) c.211+10A>G (n.211+10A>G) c.1189+10A>G (n.1189+10A>G) c.1034-2170A>G (n.1034-2170A>G) c.835+10A>G (n.835+10A>G) n.1231+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989790T= | CA1685235808 | PMS2 | c.*540+10A= (n.*540+10A=) c.1141+10A= (n.1141+10A=) c.1036+10A= (n.1036+10A=) c.1144+10A= (n.1144+10A=) c.*738+10A= (n.*738+10A=) c.989-2170A= (n.989-2170A=) c.*565+10A= (n.*565+10A=) c.946+10A= (n.946+10A=) c.*543+10A= (n.*543+10A=) c.*731+10A= (n.*731+10A=) c.*401+10A= (n.*401+10A=) n.1998+10A= c.826+10A= (n.826+10A=) c.739+10A= (n.739+10A=) c.571+10A= (n.571+10A=) c.*234+10A= (n.*234+10A=) c.*240+10A= (n.*240+10A=) n.1257+10A= c.767+10A= c.*636+10A= (n.*636+10A=) c.*301+10A= (n.*301+10A=) c.*596+10A= (n.*596+10A=) c.*647+10A= (n.*647+10A=) c.584-2170A= (n.584-2170A=) c.976+10A= (n.976+10A=) c.*645+10A= (n.*645+10A=) n.2916+10A= c.*1044+10A= (n.*1044+10A=) c.1330+10A= (n.1330+10A=) c.*593+10A= (n.*593+10A=) c.*780+10A= (n.*780+10A=) c.988+2183A= (n.988+2183A=) c.*445+10A= (n.*445+10A=) n.2572+10A= c.*362+10A= (n.*362+10A=) n.1134A= c.803+7536A= (n.803+7536A=) c.*251+10A= (n.*251+10A=) c.804-6799A= (n.804-6799A=) n.1144+10A= n.63-6885A= n.1226+10A= c.1138+10A= (n.1138+10A=) c.211+10A= (n.211+10A=) c.1189+10A= (n.1189+10A=) c.1034-2170A= (n.1034-2170A=) c.835+10A= (n.835+10A=) n.1231+10A= | |
7 | g.5989791T>A | CA2713823992 | PMS2 | c.*540+9A>T (n.*540+9A>T) c.1141+9A>T (n.1141+9A>T) c.1036+9A>T (n.1036+9A>T) c.1144+9A>T (n.1144+9A>T) c.*738+9A>T (n.*738+9A>T) c.989-2171A>T (n.989-2171A>T) c.*565+9A>T (n.*565+9A>T) c.946+9A>T (n.946+9A>T) c.*543+9A>T (n.*543+9A>T) c.*731+9A>T (n.*731+9A>T) c.*401+9A>T (n.*401+9A>T) n.1998+9A>T c.826+9A>T (n.826+9A>T) c.739+9A>T (n.739+9A>T) c.571+9A>T (n.571+9A>T) c.*234+9A>T (n.*234+9A>T) c.*240+9A>T (n.*240+9A>T) n.1257+9A>T c.767+9A>T c.*636+9A>T (n.*636+9A>T) c.*301+9A>T (n.*301+9A>T) c.*596+9A>T (n.*596+9A>T) c.*647+9A>T (n.*647+9A>T) c.584-2171A>T (n.584-2171A>T) c.976+9A>T (n.976+9A>T) c.*645+9A>T (n.*645+9A>T) n.2916+9A>T c.*1044+9A>T (n.*1044+9A>T) c.1330+9A>T (n.1330+9A>T) c.*593+9A>T (n.*593+9A>T) c.*780+9A>T (n.*780+9A>T) c.988+2182A>T (n.988+2182A>T) c.*445+9A>T (n.*445+9A>T) n.2572+9A>T c.*362+9A>T (n.*362+9A>T) n.1133A>T c.803+7535A>T (n.803+7535A>T) c.*251+9A>T (n.*251+9A>T) c.804-6800A>T (n.804-6800A>T) n.1144+9A>T n.63-6886A>T n.1226+9A>T c.1138+9A>T (n.1138+9A>T) c.211+9A>T (n.211+9A>T) c.1189+9A>T (n.1189+9A>T) c.1034-2171A>T (n.1034-2171A>T) c.835+9A>T (n.835+9A>T) n.1231+9A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989791T>C | CA2713824020 | PMS2 | c.*540+9A>G (n.*540+9A>G) c.1141+9A>G (n.1141+9A>G) c.1036+9A>G (n.1036+9A>G) c.1144+9A>G (n.1144+9A>G) c.*738+9A>G (n.*738+9A>G) c.989-2171A>G (n.989-2171A>G) c.*565+9A>G (n.*565+9A>G) c.946+9A>G (n.946+9A>G) c.*543+9A>G (n.*543+9A>G) c.*731+9A>G (n.*731+9A>G) c.*401+9A>G (n.*401+9A>G) n.1998+9A>G c.826+9A>G (n.826+9A>G) c.739+9A>G (n.739+9A>G) c.571+9A>G (n.571+9A>G) c.*234+9A>G (n.*234+9A>G) c.*240+9A>G (n.*240+9A>G) n.1257+9A>G c.767+9A>G c.*636+9A>G (n.*636+9A>G) c.*301+9A>G (n.*301+9A>G) c.*596+9A>G (n.*596+9A>G) c.*647+9A>G (n.*647+9A>G) c.584-2171A>G (n.584-2171A>G) c.976+9A>G (n.976+9A>G) c.*645+9A>G (n.*645+9A>G) n.2916+9A>G c.*1044+9A>G (n.*1044+9A>G) c.1330+9A>G (n.1330+9A>G) c.*593+9A>G (n.*593+9A>G) c.*780+9A>G (n.*780+9A>G) c.988+2182A>G (n.988+2182A>G) c.*445+9A>G (n.*445+9A>G) n.2572+9A>G c.*362+9A>G (n.*362+9A>G) n.1133A>G c.803+7535A>G (n.803+7535A>G) c.*251+9A>G (n.*251+9A>G) c.804-6800A>G (n.804-6800A>G) n.1144+9A>G n.63-6886A>G n.1226+9A>G c.1138+9A>G (n.1138+9A>G) c.211+9A>G (n.211+9A>G) c.1189+9A>G (n.1189+9A>G) c.1034-2171A>G (n.1034-2171A>G) c.835+9A>G (n.835+9A>G) n.1231+9A>G | dbSNP |
7 | g.5989791T>G | CA2573141973 | PMS2 | c.*540+9A>C (n.*540+9A>C) c.1141+9A>C (n.1141+9A>C) c.1036+9A>C (n.1036+9A>C) c.1144+9A>C (n.1144+9A>C) c.*738+9A>C (n.*738+9A>C) c.989-2171A>C (n.989-2171A>C) c.*565+9A>C (n.*565+9A>C) c.946+9A>C (n.946+9A>C) c.*543+9A>C (n.*543+9A>C) c.*731+9A>C (n.*731+9A>C) c.*401+9A>C (n.*401+9A>C) n.1998+9A>C c.826+9A>C (n.826+9A>C) c.739+9A>C (n.739+9A>C) c.571+9A>C (n.571+9A>C) c.*234+9A>C (n.*234+9A>C) c.*240+9A>C (n.*240+9A>C) n.1257+9A>C c.767+9A>C c.*636+9A>C (n.*636+9A>C) c.*301+9A>C (n.*301+9A>C) c.*596+9A>C (n.*596+9A>C) c.*647+9A>C (n.*647+9A>C) c.584-2171A>C (n.584-2171A>C) c.976+9A>C (n.976+9A>C) c.*645+9A>C (n.*645+9A>C) n.2916+9A>C c.*1044+9A>C (n.*1044+9A>C) c.1330+9A>C (n.1330+9A>C) c.*593+9A>C (n.*593+9A>C) c.*780+9A>C (n.*780+9A>C) c.988+2182A>C (n.988+2182A>C) c.*445+9A>C (n.*445+9A>C) n.2572+9A>C c.*362+9A>C (n.*362+9A>C) n.1133A>C c.803+7535A>C (n.803+7535A>C) c.*251+9A>C (n.*251+9A>C) c.804-6800A>C (n.804-6800A>C) n.1144+9A>C n.63-6886A>C n.1226+9A>C c.1138+9A>C (n.1138+9A>C) c.211+9A>C (n.211+9A>C) c.1189+9A>C (n.1189+9A>C) c.1034-2171A>C (n.1034-2171A>C) c.835+9A>C (n.835+9A>C) n.1231+9A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989793T>C | CA1097963986 | PMS2 | c.*540+7A>G (n.*540+7A>G) c.1141+7A>G (n.1141+7A>G) c.1036+7A>G (n.1036+7A>G) c.1144+7A>G (n.1144+7A>G) c.*738+7A>G (n.*738+7A>G) c.989-2173A>G (n.989-2173A>G) c.*565+7A>G (n.*565+7A>G) c.946+7A>G (n.946+7A>G) c.*543+7A>G (n.*543+7A>G) c.*731+7A>G (n.*731+7A>G) c.*401+7A>G (n.*401+7A>G) n.1998+7A>G c.826+7A>G (n.826+7A>G) c.739+7A>G (n.739+7A>G) c.571+7A>G (n.571+7A>G) c.*234+7A>G (n.*234+7A>G) c.*240+7A>G (n.*240+7A>G) n.1257+7A>G c.767+7A>G c.*636+7A>G (n.*636+7A>G) c.*301+7A>G (n.*301+7A>G) c.*596+7A>G (n.*596+7A>G) c.*647+7A>G (n.*647+7A>G) c.584-2173A>G (n.584-2173A>G) c.976+7A>G (n.976+7A>G) c.*645+7A>G (n.*645+7A>G) n.2916+7A>G c.*1044+7A>G (n.*1044+7A>G) c.1330+7A>G (n.1330+7A>G) c.*593+7A>G (n.*593+7A>G) c.*780+7A>G (n.*780+7A>G) c.988+2180A>G (n.988+2180A>G) c.*445+7A>G (n.*445+7A>G) n.2572+7A>G c.*362+7A>G (n.*362+7A>G) n.1131A>G c.803+7533A>G (n.803+7533A>G) c.*251+7A>G (n.*251+7A>G) c.804-6802A>G (n.804-6802A>G) n.1144+7A>G n.63-6888A>G n.1226+7A>G c.1138+7A>G (n.1138+7A>G) c.211+7A>G (n.211+7A>G) c.1189+7A>G (n.1189+7A>G) c.1034-2173A>G (n.1034-2173A>G) c.835+7A>G (n.835+7A>G) n.1231+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989794T>A | CA2713510469 | PMS2 | c.*540+6A>T (n.*540+6A>T) c.1141+6A>T (n.1141+6A>T) c.1036+6A>T (n.1036+6A>T) c.1144+6A>T (n.1144+6A>T) c.*738+6A>T (n.*738+6A>T) c.989-2174A>T (n.989-2174A>T) c.*565+6A>T (n.*565+6A>T) c.946+6A>T (n.946+6A>T) c.*543+6A>T (n.*543+6A>T) c.*731+6A>T (n.*731+6A>T) c.*401+6A>T (n.*401+6A>T) n.1998+6A>T c.826+6A>T (n.826+6A>T) c.739+6A>T (n.739+6A>T) c.571+6A>T (n.571+6A>T) c.*234+6A>T (n.*234+6A>T) c.*240+6A>T (n.*240+6A>T) n.1257+6A>T c.767+6A>T c.*636+6A>T (n.*636+6A>T) c.*301+6A>T (n.*301+6A>T) c.*596+6A>T (n.*596+6A>T) c.*647+6A>T (n.*647+6A>T) c.584-2174A>T (n.584-2174A>T) c.976+6A>T (n.976+6A>T) c.*645+6A>T (n.*645+6A>T) n.2916+6A>T c.*1044+6A>T (n.*1044+6A>T) c.1330+6A>T (n.1330+6A>T) c.*593+6A>T (n.*593+6A>T) c.*780+6A>T (n.*780+6A>T) c.988+2179A>T (n.988+2179A>T) c.*445+6A>T (n.*445+6A>T) n.2572+6A>T c.*362+6A>T (n.*362+6A>T) n.1130A>T c.803+7532A>T (n.803+7532A>T) c.*251+6A>T (n.*251+6A>T) c.804-6803A>T (n.804-6803A>T) n.1144+6A>T n.63-6889A>T n.1226+6A>T c.1138+6A>T (n.1138+6A>T) c.211+6A>T (n.211+6A>T) c.1189+6A>T (n.1189+6A>T) c.1034-2174A>T (n.1034-2174A>T) c.835+6A>T (n.835+6A>T) n.1231+6A>T | dbSNP |
7 | g.5989794T>C | CA153230476 | PMS2 | c.*540+6A>G (n.*540+6A>G) c.1141+6A>G (n.1141+6A>G) c.1036+6A>G (n.1036+6A>G) c.1144+6A>G (n.1144+6A>G) c.*738+6A>G (n.*738+6A>G) c.989-2174A>G (n.989-2174A>G) c.*565+6A>G (n.*565+6A>G) c.946+6A>G (n.946+6A>G) c.*543+6A>G (n.*543+6A>G) c.*731+6A>G (n.*731+6A>G) c.*401+6A>G (n.*401+6A>G) n.1998+6A>G c.826+6A>G (n.826+6A>G) c.739+6A>G (n.739+6A>G) c.571+6A>G (n.571+6A>G) c.*234+6A>G (n.*234+6A>G) c.*240+6A>G (n.*240+6A>G) n.1257+6A>G c.767+6A>G c.*636+6A>G (n.*636+6A>G) c.*301+6A>G (n.*301+6A>G) c.*596+6A>G (n.*596+6A>G) c.*647+6A>G (n.*647+6A>G) c.584-2174A>G (n.584-2174A>G) c.976+6A>G (n.976+6A>G) c.*645+6A>G (n.*645+6A>G) n.2916+6A>G c.*1044+6A>G (n.*1044+6A>G) c.1330+6A>G (n.1330+6A>G) c.*593+6A>G (n.*593+6A>G) c.*780+6A>G (n.*780+6A>G) c.988+2179A>G (n.988+2179A>G) c.*445+6A>G (n.*445+6A>G) n.2572+6A>G c.*362+6A>G (n.*362+6A>G) n.1130A>G c.803+7532A>G (n.803+7532A>G) c.*251+6A>G (n.*251+6A>G) c.804-6803A>G (n.804-6803A>G) n.1144+6A>G n.63-6889A>G n.1226+6A>G c.1138+6A>G (n.1138+6A>G) c.211+6A>G (n.211+6A>G) c.1189+6A>G (n.1189+6A>G) c.1034-2174A>G (n.1034-2174A>G) c.835+6A>G (n.835+6A>G) n.1231+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989794_5989795delinsTC | CA1685235812 | PMS2 | c.*540+5_*540+6delinsGA (n.*540+5_*540+6delinsGA) c.1141+5_1141+6delinsGA (n.1141+5_1141+6delinsGA) c.1036+5_1036+6delinsGA (n.1036+5_1036+6delinsGA) c.1144+5_1144+6delinsGA (n.1144+5_1144+6delinsGA) c.*738+5_*738+6delinsGA (n.*738+5_*738+6delinsGA) c.989-2175_989-2174delinsGA (n.989-2175_989-2174delinsGA) c.*565+5_*565+6delinsGA (n.*565+5_*565+6delinsGA) c.946+5_946+6delinsGA (n.946+5_946+6delinsGA) c.*543+5_*543+6delinsGA (n.*543+5_*543+6delinsGA) c.*731+5_*731+6delinsGA (n.*731+5_*731+6delinsGA) c.*401+5_*401+6delinsGA (n.*401+5_*401+6delinsGA) n.1998+5_1998+6delinsGA c.826+5_826+6delinsGA (n.826+5_826+6delinsGA) c.739+5_739+6delinsGA (n.739+5_739+6delinsGA) c.571+5_571+6delinsGA (n.571+5_571+6delinsGA) c.*234+5_*234+6delinsGA (n.*234+5_*234+6delinsGA) c.*240+5_*240+6delinsGA (n.*240+5_*240+6delinsGA) n.1257+5_1257+6delinsGA c.767+5_767+6delinsGA c.*636+5_*636+6delinsGA (n.*636+5_*636+6delinsGA) c.*301+5_*301+6delinsGA (n.*301+5_*301+6delinsGA) c.*596+5_*596+6delinsGA (n.*596+5_*596+6delinsGA) c.*647+5_*647+6delinsGA (n.*647+5_*647+6delinsGA) c.584-2175_584-2174delinsGA (n.584-2175_584-2174delinsGA) c.976+5_976+6delinsGA (n.976+5_976+6delinsGA) c.*645+5_*645+6delinsGA (n.*645+5_*645+6delinsGA) n.2916+5_2916+6delinsGA c.*1044+5_*1044+6delinsGA (n.*1044+5_*1044+6delinsGA) c.1330+5_1330+6delinsGA (n.1330+5_1330+6delinsGA) c.*593+5_*593+6delinsGA (n.*593+5_*593+6delinsGA) c.*780+5_*780+6delinsGA (n.*780+5_*780+6delinsGA) c.988+2178_988+2179delinsGA (n.988+2178_988+2179delinsGA) c.*445+5_*445+6delinsGA (n.*445+5_*445+6delinsGA) n.2572+5_2572+6delinsGA c.*362+5_*362+6delinsGA (n.*362+5_*362+6delinsGA) n.1129_1130delinsGA c.803+7531_803+7532delinsGA (n.803+7531_803+7532delinsGA) c.*251+5_*251+6delinsGA (n.*251+5_*251+6delinsGA) c.804-6804_804-6803delinsGA (n.804-6804_804-6803delinsGA) n.1144+5_1144+6delinsGA n.63-6890_63-6889delinsGA n.1226+5_1226+6delinsGA c.1138+5_1138+6delinsGA (n.1138+5_1138+6delinsGA) c.211+5_211+6delinsGA (n.211+5_211+6delinsGA) c.1189+5_1189+6delinsGA (n.1189+5_1189+6delinsGA) c.1034-2175_1034-2174delinsGA (n.1034-2175_1034-2174delinsGA) c.835+5_835+6delinsGA (n.835+5_835+6delinsGA) n.1231+5_1231+6delinsGA | |
7 | g.5989795del | CA10582514 | PMS2 | c.*540+5del (n.*540+5del) c.1141+5del (n.1141+5del) c.1036+5del (n.1036+5del) c.1144+5del (n.1144+5del) c.*738+5del (n.*738+5del) c.989-2175del (n.989-2175del) c.*565+5del (n.*565+5del) c.946+5del (n.946+5del) c.*543+5del (n.*543+5del) c.*731+5del (n.*731+5del) c.*401+5del (n.*401+5del) n.1998+5del c.826+5del (n.826+5del) c.739+5del (n.739+5del) c.571+5del (n.571+5del) c.*234+5del (n.*234+5del) c.*240+5del (n.*240+5del) n.1257+5del c.767+5del c.*636+5del (n.*636+5del) c.*301+5del (n.*301+5del) c.*596+5del (n.*596+5del) c.*647+5del (n.*647+5del) c.584-2175del (n.584-2175del) c.976+5del (n.976+5del) c.*645+5del (n.*645+5del) n.2916+5del c.*1044+5del (n.*1044+5del) c.1330+5del (n.1330+5del) c.*593+5del (n.*593+5del) c.*780+5del (n.*780+5del) c.988+2178del (n.988+2178del) c.*445+5del (n.*445+5del) n.2572+5del c.*362+5del (n.*362+5del) n.1129del c.803+7531del (n.803+7531del) c.*251+5del (n.*251+5del) c.804-6804del (n.804-6804del) n.1144+5del n.63-6890del n.1226+5del c.1138+5del (n.1138+5del) c.211+5del (n.211+5del) c.1189+5del (n.1189+5del) c.1034-2175del (n.1034-2175del) c.835+5del (n.835+5del) n.1231+5del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989795C>A | CA2713577631 | PMS2 | c.*540+5G>T (n.*540+5G>T) c.1141+5G>T (n.1141+5G>T) c.1036+5G>T (n.1036+5G>T) c.1144+5G>T (n.1144+5G>T) c.*738+5G>T (n.*738+5G>T) c.989-2175G>T (n.989-2175G>T) c.*565+5G>T (n.*565+5G>T) c.946+5G>T (n.946+5G>T) c.*543+5G>T (n.*543+5G>T) c.*731+5G>T (n.*731+5G>T) c.*401+5G>T (n.*401+5G>T) n.1998+5G>T c.826+5G>T (n.826+5G>T) c.739+5G>T (n.739+5G>T) c.571+5G>T (n.571+5G>T) c.*234+5G>T (n.*234+5G>T) c.*240+5G>T (n.*240+5G>T) n.1257+5G>T c.767+5G>T c.*636+5G>T (n.*636+5G>T) c.*301+5G>T (n.*301+5G>T) c.*596+5G>T (n.*596+5G>T) c.*647+5G>T (n.*647+5G>T) c.584-2175G>T (n.584-2175G>T) c.976+5G>T (n.976+5G>T) c.*645+5G>T (n.*645+5G>T) n.2916+5G>T c.*1044+5G>T (n.*1044+5G>T) c.1330+5G>T (n.1330+5G>T) c.*593+5G>T (n.*593+5G>T) c.*780+5G>T (n.*780+5G>T) c.988+2178G>T (n.988+2178G>T) c.*445+5G>T (n.*445+5G>T) n.2572+5G>T c.*362+5G>T (n.*362+5G>T) n.1129G>T c.803+7531G>T (n.803+7531G>T) c.*251+5G>T (n.*251+5G>T) c.804-6804G>T (n.804-6804G>T) n.1144+5G>T n.63-6890G>T n.1226+5G>T c.1138+5G>T (n.1138+5G>T) c.211+5G>T (n.211+5G>T) c.1189+5G>T (n.1189+5G>T) c.1034-2175G>T (n.1034-2175G>T) c.835+5G>T (n.835+5G>T) n.1231+5G>T | dbSNP |
7 | g.5989795C= | CA1685235829 | PMS2 | c.*540+5G= (n.*540+5G=) c.1141+5G= (n.1141+5G=) c.1036+5G= (n.1036+5G=) c.1144+5G= (n.1144+5G=) c.*738+5G= (n.*738+5G=) c.989-2175G= (n.989-2175G=) c.*565+5G= (n.*565+5G=) c.946+5G= (n.946+5G=) c.*543+5G= (n.*543+5G=) c.*731+5G= (n.*731+5G=) c.*401+5G= (n.*401+5G=) n.1998+5G= c.826+5G= (n.826+5G=) c.739+5G= (n.739+5G=) c.571+5G= (n.571+5G=) c.*234+5G= (n.*234+5G=) c.*240+5G= (n.*240+5G=) n.1257+5G= c.767+5G= c.*636+5G= (n.*636+5G=) c.*301+5G= (n.*301+5G=) c.*596+5G= (n.*596+5G=) c.*647+5G= (n.*647+5G=) c.584-2175G= (n.584-2175G=) c.976+5G= (n.976+5G=) c.*645+5G= (n.*645+5G=) n.2916+5G= c.*1044+5G= (n.*1044+5G=) c.1330+5G= (n.1330+5G=) c.*593+5G= (n.*593+5G=) c.*780+5G= (n.*780+5G=) c.988+2178G= (n.988+2178G=) c.*445+5G= (n.*445+5G=) n.2572+5G= c.*362+5G= (n.*362+5G=) n.1129G= c.803+7531G= (n.803+7531G=) c.*251+5G= (n.*251+5G=) c.804-6804G= (n.804-6804G=) n.1144+5G= n.63-6890G= n.1226+5G= c.1138+5G= (n.1138+5G=) c.211+5G= (n.211+5G=) c.1189+5G= (n.1189+5G=) c.1034-2175G= (n.1034-2175G=) c.835+5G= (n.835+5G=) n.1231+5G= | |
7 | g.5989795C>G | CA1685235832 | PMS2 | c.*540+5G>C (n.*540+5G>C) c.1141+5G>C (n.1141+5G>C) c.1036+5G>C (n.1036+5G>C) c.1144+5G>C (n.1144+5G>C) c.*738+5G>C (n.*738+5G>C) c.989-2175G>C (n.989-2175G>C) c.*565+5G>C (n.*565+5G>C) c.946+5G>C (n.946+5G>C) c.*543+5G>C (n.*543+5G>C) c.*731+5G>C (n.*731+5G>C) c.*401+5G>C (n.*401+5G>C) n.1998+5G>C c.826+5G>C (n.826+5G>C) c.739+5G>C (n.739+5G>C) c.571+5G>C (n.571+5G>C) c.*234+5G>C (n.*234+5G>C) c.*240+5G>C (n.*240+5G>C) n.1257+5G>C c.767+5G>C c.*636+5G>C (n.*636+5G>C) c.*301+5G>C (n.*301+5G>C) c.*596+5G>C (n.*596+5G>C) c.*647+5G>C (n.*647+5G>C) c.584-2175G>C (n.584-2175G>C) c.976+5G>C (n.976+5G>C) c.*645+5G>C (n.*645+5G>C) n.2916+5G>C c.*1044+5G>C (n.*1044+5G>C) c.1330+5G>C (n.1330+5G>C) c.*593+5G>C (n.*593+5G>C) c.*780+5G>C (n.*780+5G>C) c.988+2178G>C (n.988+2178G>C) c.*445+5G>C (n.*445+5G>C) n.2572+5G>C c.*362+5G>C (n.*362+5G>C) n.1129G>C c.803+7531G>C (n.803+7531G>C) c.*251+5G>C (n.*251+5G>C) c.804-6804G>C (n.804-6804G>C) n.1144+5G>C n.63-6890G>C n.1226+5G>C c.1138+5G>C (n.1138+5G>C) c.211+5G>C (n.211+5G>C) c.1189+5G>C (n.1189+5G>C) c.1034-2175G>C (n.1034-2175G>C) c.835+5G>C (n.835+5G>C) n.1231+5G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989795C>T | CA2681676959 | PMS2 | c.*540+5G>A (n.*540+5G>A) c.1141+5G>A (n.1141+5G>A) c.1036+5G>A (n.1036+5G>A) c.1144+5G>A (n.1144+5G>A) c.*738+5G>A (n.*738+5G>A) c.989-2175G>A (n.989-2175G>A) c.*565+5G>A (n.*565+5G>A) c.946+5G>A (n.946+5G>A) c.*543+5G>A (n.*543+5G>A) c.*731+5G>A (n.*731+5G>A) c.*401+5G>A (n.*401+5G>A) n.1998+5G>A c.826+5G>A (n.826+5G>A) c.739+5G>A (n.739+5G>A) c.571+5G>A (n.571+5G>A) c.*234+5G>A (n.*234+5G>A) c.*240+5G>A (n.*240+5G>A) n.1257+5G>A c.767+5G>A c.*636+5G>A (n.*636+5G>A) c.*301+5G>A (n.*301+5G>A) c.*596+5G>A (n.*596+5G>A) c.*647+5G>A (n.*647+5G>A) c.584-2175G>A (n.584-2175G>A) c.976+5G>A (n.976+5G>A) c.*645+5G>A (n.*645+5G>A) n.2916+5G>A c.*1044+5G>A (n.*1044+5G>A) c.1330+5G>A (n.1330+5G>A) c.*593+5G>A (n.*593+5G>A) c.*780+5G>A (n.*780+5G>A) c.988+2178G>A (n.988+2178G>A) c.*445+5G>A (n.*445+5G>A) n.2572+5G>A c.*362+5G>A (n.*362+5G>A) n.1129G>A c.803+7531G>A (n.803+7531G>A) c.*251+5G>A (n.*251+5G>A) c.804-6804G>A (n.804-6804G>A) n.1144+5G>A n.63-6890G>A n.1226+5G>A c.1138+5G>A (n.1138+5G>A) c.211+5G>A (n.211+5G>A) c.1189+5G>A (n.1189+5G>A) c.1034-2175G>A (n.1034-2175G>A) c.835+5G>A (n.835+5G>A) n.1231+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989795_5989797delinsCTT | CA1685235827 | PMS2 | c.*540+3_*540+5delinsAAG (n.*540+3_*540+5delinsAAG) c.1141+3_1141+5delinsAAG (n.1141+3_1141+5delinsAAG) c.1036+3_1036+5delinsAAG (n.1036+3_1036+5delinsAAG) c.1144+3_1144+5delinsAAG (n.1144+3_1144+5delinsAAG) c.*738+3_*738+5delinsAAG (n.*738+3_*738+5delinsAAG) c.989-2177_989-2175delinsAAG (n.989-2177_989-2175delinsAAG) c.*565+3_*565+5delinsAAG (n.*565+3_*565+5delinsAAG) c.946+3_946+5delinsAAG (n.946+3_946+5delinsAAG) c.*543+3_*543+5delinsAAG (n.*543+3_*543+5delinsAAG) c.*731+3_*731+5delinsAAG (n.*731+3_*731+5delinsAAG) c.*401+3_*401+5delinsAAG (n.*401+3_*401+5delinsAAG) n.1998+3_1998+5delinsAAG c.826+3_826+5delinsAAG (n.826+3_826+5delinsAAG) c.739+3_739+5delinsAAG (n.739+3_739+5delinsAAG) c.571+3_571+5delinsAAG (n.571+3_571+5delinsAAG) c.*234+3_*234+5delinsAAG (n.*234+3_*234+5delinsAAG) c.*240+3_*240+5delinsAAG (n.*240+3_*240+5delinsAAG) n.1257+3_1257+5delinsAAG c.767+3_767+5delinsAAG c.*636+3_*636+5delinsAAG (n.*636+3_*636+5delinsAAG) c.*301+3_*301+5delinsAAG (n.*301+3_*301+5delinsAAG) c.*596+3_*596+5delinsAAG (n.*596+3_*596+5delinsAAG) c.*647+3_*647+5delinsAAG (n.*647+3_*647+5delinsAAG) c.584-2177_584-2175delinsAAG (n.584-2177_584-2175delinsAAG) c.976+3_976+5delinsAAG (n.976+3_976+5delinsAAG) c.*645+3_*645+5delinsAAG (n.*645+3_*645+5delinsAAG) n.2916+3_2916+5delinsAAG c.*1044+3_*1044+5delinsAAG (n.*1044+3_*1044+5delinsAAG) c.1330+3_1330+5delinsAAG (n.1330+3_1330+5delinsAAG) c.*593+3_*593+5delinsAAG (n.*593+3_*593+5delinsAAG) c.*780+3_*780+5delinsAAG (n.*780+3_*780+5delinsAAG) c.988+2176_988+2178delinsAAG (n.988+2176_988+2178delinsAAG) c.*445+3_*445+5delinsAAG (n.*445+3_*445+5delinsAAG) n.2572+3_2572+5delinsAAG c.*362+3_*362+5delinsAAG (n.*362+3_*362+5delinsAAG) n.1127_1129delinsAAG c.803+7529_803+7531delinsAAG (n.803+7529_803+7531delinsAAG) c.*251+3_*251+5delinsAAG (n.*251+3_*251+5delinsAAG) c.804-6806_804-6804delinsAAG (n.804-6806_804-6804delinsAAG) n.1144+3_1144+5delinsAAG n.63-6892_63-6890delinsAAG n.1226+3_1226+5delinsAAG c.1138+3_1138+5delinsAAG (n.1138+3_1138+5delinsAAG) c.211+3_211+5delinsAAG (n.211+3_211+5delinsAAG) c.1189+3_1189+5delinsAAG (n.1189+3_1189+5delinsAAG) c.1034-2177_1034-2175delinsAAG (n.1034-2177_1034-2175delinsAAG) c.835+3_835+5delinsAAG (n.835+3_835+5delinsAAG) n.1231+3_1231+5delinsAAG | |
7 | g.5989796T>C | CA658655985 | PMS2 | c.*540+4A>G (n.*540+4A>G) c.1141+4A>G (n.1141+4A>G) c.1036+4A>G (n.1036+4A>G) c.1144+4A>G (n.1144+4A>G) c.*738+4A>G (n.*738+4A>G) c.989-2176A>G (n.989-2176A>G) c.*565+4A>G (n.*565+4A>G) c.946+4A>G (n.946+4A>G) c.*543+4A>G (n.*543+4A>G) c.*731+4A>G (n.*731+4A>G) c.*401+4A>G (n.*401+4A>G) n.1998+4A>G c.826+4A>G (n.826+4A>G) c.739+4A>G (n.739+4A>G) c.571+4A>G (n.571+4A>G) c.*234+4A>G (n.*234+4A>G) c.*240+4A>G (n.*240+4A>G) n.1257+4A>G c.767+4A>G c.*636+4A>G (n.*636+4A>G) c.*301+4A>G (n.*301+4A>G) c.*596+4A>G (n.*596+4A>G) c.*647+4A>G (n.*647+4A>G) c.584-2176A>G (n.584-2176A>G) c.976+4A>G (n.976+4A>G) c.*645+4A>G (n.*645+4A>G) n.2916+4A>G c.*1044+4A>G (n.*1044+4A>G) c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) c.*593+4A>G (n.*593+4A>G) c.*780+4A>G (n.*780+4A>G) c.988+2177A>G (n.988+2177A>G) c.*445+4A>G (n.*445+4A>G) n.2572+4A>G c.*362+4A>G (n.*362+4A>G) n.1128A>G c.803+7530A>G (n.803+7530A>G) c.*251+4A>G (n.*251+4A>G) c.804-6805A>G (n.804-6805A>G) n.1144+4A>G n.63-6891A>G n.1226+4A>G c.1138+4A>G (n.1138+4A>G) c.211+4A>G (n.211+4A>G) c.1189+4A>G (n.1189+4A>G) c.1034-2176A>G (n.1034-2176A>G) c.835+4A>G (n.835+4A>G) n.1231+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989796T= | CA1685235854 | PMS2 | c.*540+4A= (n.*540+4A=) c.1141+4A= (n.1141+4A=) c.1036+4A= (n.1036+4A=) c.1144+4A= (n.1144+4A=) c.*738+4A= (n.*738+4A=) c.989-2176A= (n.989-2176A=) c.*565+4A= (n.*565+4A=) c.946+4A= (n.946+4A=) c.*543+4A= (n.*543+4A=) c.*731+4A= (n.*731+4A=) c.*401+4A= (n.*401+4A=) n.1998+4A= c.826+4A= (n.826+4A=) c.739+4A= (n.739+4A=) c.571+4A= (n.571+4A=) c.*234+4A= (n.*234+4A=) c.*240+4A= (n.*240+4A=) n.1257+4A= c.767+4A= c.*636+4A= (n.*636+4A=) c.*301+4A= (n.*301+4A=) c.*596+4A= (n.*596+4A=) c.*647+4A= (n.*647+4A=) c.584-2176A= (n.584-2176A=) c.976+4A= (n.976+4A=) c.*645+4A= (n.*645+4A=) n.2916+4A= c.*1044+4A= (n.*1044+4A=) c.1330+4A= (n.1330+4A=) c.*593+4A= (n.*593+4A=) c.*780+4A= (n.*780+4A=) c.988+2177A= (n.988+2177A=) c.*445+4A= (n.*445+4A=) n.2572+4A= c.*362+4A= (n.*362+4A=) n.1128A= c.803+7530A= (n.803+7530A=) c.*251+4A= (n.*251+4A=) c.804-6805A= (n.804-6805A=) n.1144+4A= n.63-6891A= n.1226+4A= c.1138+4A= (n.1138+4A=) c.211+4A= (n.211+4A=) c.1189+4A= (n.1189+4A=) c.1034-2176A= (n.1034-2176A=) c.835+4A= (n.835+4A=) n.1231+4A= | |
7 | g.5989796_5989797del | CA572822666 | PMS2 | c.*540+3_*540+4del (n.*540+3_*540+4del) c.1141+3_1141+4del (n.1141+3_1141+4del) c.1036+3_1036+4del (n.1036+3_1036+4del) c.1144+3_1144+4del (n.1144+3_1144+4del) c.*738+3_*738+4del (n.*738+3_*738+4del) c.989-2177_989-2176del (n.989-2177_989-2176del) c.*565+3_*565+4del (n.*565+3_*565+4del) c.946+3_946+4del (n.946+3_946+4del) c.*543+3_*543+4del (n.*543+3_*543+4del) c.*731+3_*731+4del (n.*731+3_*731+4del) c.*401+3_*401+4del (n.*401+3_*401+4del) n.1998+3_1998+4del c.826+3_826+4del (n.826+3_826+4del) c.739+3_739+4del (n.739+3_739+4del) c.571+3_571+4del (n.571+3_571+4del) c.*234+3_*234+4del (n.*234+3_*234+4del) c.*240+3_*240+4del (n.*240+3_*240+4del) n.1257+3_1257+4del c.767+3_767+4del c.*636+3_*636+4del (n.*636+3_*636+4del) c.*301+3_*301+4del (n.*301+3_*301+4del) c.*596+3_*596+4del (n.*596+3_*596+4del) c.*647+3_*647+4del (n.*647+3_*647+4del) c.584-2177_584-2176del (n.584-2177_584-2176del) c.976+3_976+4del (n.976+3_976+4del) c.*645+3_*645+4del (n.*645+3_*645+4del) n.2916+3_2916+4del c.*1044+3_*1044+4del (n.*1044+3_*1044+4del) c.1330+3_1330+4del (n.1330+3_1330+4del) c.*593+3_*593+4del (n.*593+3_*593+4del) c.*780+3_*780+4del (n.*780+3_*780+4del) c.988+2176_988+2177del (n.988+2176_988+2177del) c.*445+3_*445+4del (n.*445+3_*445+4del) n.2572+3_2572+4del c.*362+3_*362+4del (n.*362+3_*362+4del) n.1127_1128del c.803+7529_803+7530del (n.803+7529_803+7530del) c.*251+3_*251+4del (n.*251+3_*251+4del) c.804-6806_804-6805del (n.804-6806_804-6805del) n.1144+3_1144+4del n.63-6892_63-6891del n.1226+3_1226+4del c.1138+3_1138+4del (n.1138+3_1138+4del) c.211+3_211+4del (n.211+3_211+4del) c.1189+3_1189+4del (n.1189+3_1189+4del) c.1034-2177_1034-2176del (n.1034-2177_1034-2176del) c.835+3_835+4del (n.835+3_835+4del) n.1231+3_1231+4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989797T>A | CA658655986 | PMS2 | c.*540+3A>T (n.*540+3A>T) c.1141+3A>T (n.1141+3A>T) c.1036+3A>T (n.1036+3A>T) c.1144+3A>T (n.1144+3A>T) c.*738+3A>T (n.*738+3A>T) c.989-2177A>T (n.989-2177A>T) c.*565+3A>T (n.*565+3A>T) c.946+3A>T (n.946+3A>T) c.*543+3A>T (n.*543+3A>T) c.*731+3A>T (n.*731+3A>T) c.*401+3A>T (n.*401+3A>T) n.1998+3A>T c.826+3A>T (n.826+3A>T) c.739+3A>T (n.739+3A>T) c.571+3A>T (n.571+3A>T) c.*234+3A>T (n.*234+3A>T) c.*240+3A>T (n.*240+3A>T) n.1257+3A>T c.767+3A>T c.*636+3A>T (n.*636+3A>T) c.*301+3A>T (n.*301+3A>T) c.*596+3A>T (n.*596+3A>T) c.*647+3A>T (n.*647+3A>T) c.584-2177A>T (n.584-2177A>T) c.976+3A>T (n.976+3A>T) c.*645+3A>T (n.*645+3A>T) n.2916+3A>T c.*1044+3A>T (n.*1044+3A>T) c.1330+3A>T (n.1330+3A>T) c.*593+3A>T (n.*593+3A>T) c.*780+3A>T (n.*780+3A>T) c.988+2176A>T (n.988+2176A>T) c.*445+3A>T (n.*445+3A>T) n.2572+3A>T c.*362+3A>T (n.*362+3A>T) n.1127A>T c.803+7529A>T (n.803+7529A>T) c.*251+3A>T (n.*251+3A>T) c.804-6806A>T (n.804-6806A>T) n.1144+3A>T n.63-6892A>T n.1226+3A>T c.1138+3A>T (n.1138+3A>T) c.211+3A>T (n.211+3A>T) c.1189+3A>T (n.1189+3A>T) c.1034-2177A>T (n.1034-2177A>T) c.835+3A>T (n.835+3A>T) n.1231+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989797T>C | CA572822667 | PMS2 | c.*540+3A>G (n.*540+3A>G) c.1141+3A>G (n.1141+3A>G) c.1036+3A>G (n.1036+3A>G) c.1144+3A>G (n.1144+3A>G) c.*738+3A>G (n.*738+3A>G) c.989-2177A>G (n.989-2177A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) c.946+3A>G (n.946+3A>G) c.*543+3A>G (n.*543+3A>G) c.*731+3A>G (n.*731+3A>G) c.*401+3A>G (n.*401+3A>G) n.1998+3A>G c.826+3A>G (n.826+3A>G) c.739+3A>G (n.739+3A>G) c.571+3A>G (n.571+3A>G) c.*234+3A>G (n.*234+3A>G) c.*240+3A>G (n.*240+3A>G) n.1257+3A>G c.767+3A>G c.*636+3A>G (n.*636+3A>G) c.*301+3A>G (n.*301+3A>G) c.*596+3A>G (n.*596+3A>G) c.*647+3A>G (n.*647+3A>G) c.584-2177A>G (n.584-2177A>G) c.976+3A>G (n.976+3A>G) c.*645+3A>G (n.*645+3A>G) n.2916+3A>G c.*1044+3A>G (n.*1044+3A>G) c.1330+3A>G (n.1330+3A>G) c.*593+3A>G (n.*593+3A>G) c.*780+3A>G (n.*780+3A>G) c.988+2176A>G (n.988+2176A>G) c.*445+3A>G (n.*445+3A>G) n.2572+3A>G c.*362+3A>G (n.*362+3A>G) n.1127A>G c.803+7529A>G (n.803+7529A>G) c.*251+3A>G (n.*251+3A>G) c.804-6806A>G (n.804-6806A>G) n.1144+3A>G n.63-6892A>G n.1226+3A>G c.1138+3A>G (n.1138+3A>G) c.211+3A>G (n.211+3A>G) c.1189+3A>G (n.1189+3A>G) c.1034-2177A>G (n.1034-2177A>G) c.835+3A>G (n.835+3A>G) n.1231+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989797T= | CA1685235864 | PMS2 | c.*540+3A= (n.*540+3A=) c.1141+3A= (n.1141+3A=) c.1036+3A= (n.1036+3A=) c.1144+3A= (n.1144+3A=) c.*738+3A= (n.*738+3A=) c.989-2177A= (n.989-2177A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) c.946+3A= (n.946+3A=) c.*543+3A= (n.*543+3A=) c.*731+3A= (n.*731+3A=) c.*401+3A= (n.*401+3A=) n.1998+3A= c.826+3A= (n.826+3A=) c.739+3A= (n.739+3A=) c.571+3A= (n.571+3A=) c.*234+3A= (n.*234+3A=) c.*240+3A= (n.*240+3A=) n.1257+3A= c.767+3A= c.*636+3A= (n.*636+3A=) c.*301+3A= (n.*301+3A=) c.*596+3A= (n.*596+3A=) c.*647+3A= (n.*647+3A=) c.584-2177A= (n.584-2177A=) c.976+3A= (n.976+3A=) c.*645+3A= (n.*645+3A=) n.2916+3A= c.*1044+3A= (n.*1044+3A=) c.1330+3A= (n.1330+3A=) c.*593+3A= (n.*593+3A=) c.*780+3A= (n.*780+3A=) c.988+2176A= (n.988+2176A=) c.*445+3A= (n.*445+3A=) n.2572+3A= c.*362+3A= (n.*362+3A=) n.1127A= c.803+7529A= (n.803+7529A=) c.*251+3A= (n.*251+3A=) c.804-6806A= (n.804-6806A=) n.1144+3A= n.63-6892A= n.1226+3A= c.1138+3A= (n.1138+3A=) c.211+3A= (n.211+3A=) c.1189+3A= (n.1189+3A=) c.1034-2177A= (n.1034-2177A=) c.835+3A= (n.835+3A=) n.1231+3A= | |
7 | g.5989798_5990041del | CA2499218966 | PMS2 | c.*385-85_*540+3del c.986-85_1141+3del c.881-85_1036+3del c.989-85_1144+3del c.*583-85_*738+3del c.988+1933_989-2177del (n.988+1933_989-2177del) c.*410-85_*565+3del c.791-85_946+3del c.*388-85_*543+3del c.*576-85_*731+3del c.*246-85_*401+3del n.1843-85_1998+3del c.671-85_826+3del c.584-85_739+3del c.416-85_571+3del c.*79-85_*234+3del c.*85-85_*240+3del n.1102-85_1257+3del c.612-85_767+3del c.*481-85_*636+3del c.*146-85_*301+3del c.*441-85_*596+3del c.*492-85_*647+3del c.583+1933_584-2177del (n.583+1933_584-2177del) c.821-85_976+3del c.*490-85_*645+3del n.2761-85_2916+3del c.*889-85_*1044+3del c.1175-85_1330+3del c.*438-85_*593+3del c.*625-85_*780+3del c.988+1933_988+2176del (n.988+1933_988+2176del) c.*290-85_*445+3del n.2417-85_2572+3del c.*207-85_*362+3del n.969-85_1127del c.803+7286_803+7529del (n.803+7286_803+7529del) c.*96-85_*251+3del c.804-7049_804-6806del (n.804-7049_804-6806del) n.989-85_1144+3del n.63-7135_63-6892del n.1071-85_1226+3del c.983-85_1138+3del c.56-85_211+3del c.1034-85_1189+3del c.1033+1933_1034-2177del (n.1033+1933_1034-2177del) c.680-85_835+3del n.1076-85_1231+3del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989798A= | CA1685235875 | PMS2 | c.*540+2T= (n.*540+2T=) c.1141+2T= (n.1141+2T=) c.1036+2T= (n.1036+2T=) c.1144+2T= (n.1144+2T=) c.*738+2T= (n.*738+2T=) c.988+2175T= (n.988+2175T=) c.*565+2T= (n.*565+2T=) c.946+2T= (n.946+2T=) c.*543+2T= (n.*543+2T=) c.*731+2T= (n.*731+2T=) c.*401+2T= (n.*401+2T=) n.1998+2T= c.826+2T= (n.826+2T=) c.739+2T= (n.739+2T=) c.571+2T= (n.571+2T=) c.*234+2T= (n.*234+2T=) c.*240+2T= (n.*240+2T=) n.1257+2T= c.767+2T= c.*636+2T= (n.*636+2T=) c.*301+2T= (n.*301+2T=) c.*596+2T= (n.*596+2T=) c.*647+2T= (n.*647+2T=) c.583+2175T= (n.583+2175T=) c.976+2T= (n.976+2T=) c.*645+2T= (n.*645+2T=) n.2916+2T= c.*1044+2T= (n.*1044+2T=) c.1330+2T= (n.1330+2T=) c.*593+2T= (n.*593+2T=) c.*780+2T= (n.*780+2T=) c.*445+2T= (n.*445+2T=) n.2572+2T= c.*362+2T= (n.*362+2T=) n.1126T= c.803+7528T= (n.803+7528T=) c.*251+2T= (n.*251+2T=) c.804-6807T= (n.804-6807T=) n.1144+2T= n.63-6893T= n.1226+2T= c.1138+2T= (n.1138+2T=) c.211+2T= (n.211+2T=) c.1189+2T= (n.1189+2T=) c.1033+2175T= (n.1033+2175T=) c.835+2T= (n.835+2T=) n.1231+2T= | |
7 | g.5989798A>C | CA366742713 | PMS2 | c.*540+2T>G (n.*540+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.*738+2T>G (n.*738+2T>G) c.988+2175T>G (n.988+2175T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.*543+2T>G (n.*543+2T>G) c.*731+2T>G (n.*731+2T>G) c.*401+2T>G (n.*401+2T>G) n.1998+2T>G c.826+2T>G (n.826+2T>G) c.739+2T>G (n.739+2T>G) c.571+2T>G (n.571+2T>G) c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) c.*240+2T>G (n.*240+2T>G) n.1257+2T>G c.767+2T>G c.*636+2T>G (n.*636+2T>G) c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) c.*596+2T>G (n.*596+2T>G) c.*647+2T>G (n.*647+2T>G) c.583+2175T>G (n.583+2175T>G) c.976+2T>G (n.976+2T>G) c.*645+2T>G (n.*645+2T>G) n.2916+2T>G c.*1044+2T>G (n.*1044+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.*593+2T>G (n.*593+2T>G) c.*780+2T>G (n.*780+2T>G) c.*445+2T>G (n.*445+2T>G) n.2572+2T>G c.*362+2T>G (n.*362+2T>G) n.1126T>G c.803+7528T>G (n.803+7528T>G) c.*251+2T>G (n.*251+2T>G) c.804-6807T>G (n.804-6807T>G) n.1144+2T>G n.63-6893T>G n.1226+2T>G c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.1033+2175T>G (n.1033+2175T>G) c.835+2T>G (n.835+2T>G) n.1231+2T>G | ClinVar |
7 | g.5989798A>G | CA366742714 | PMS2 | c.*540+2T>C (n.*540+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.*738+2T>C (n.*738+2T>C) c.988+2175T>C (n.988+2175T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.*543+2T>C (n.*543+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) c.*401+2T>C (n.*401+2T>C) n.1998+2T>C c.826+2T>C (n.826+2T>C) c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.571+2T>C (n.571+2T>C) c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) c.*240+2T>C (n.*240+2T>C) n.1257+2T>C c.767+2T>C c.*636+2T>C (n.*636+2T>C) c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) c.*596+2T>C (n.*596+2T>C) c.*647+2T>C (n.*647+2T>C) c.583+2175T>C (n.583+2175T>C) c.976+2T>C (n.976+2T>C) c.*645+2T>C (n.*645+2T>C) n.2916+2T>C c.*1044+2T>C (n.*1044+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.*593+2T>C (n.*593+2T>C) c.*780+2T>C (n.*780+2T>C) c.*445+2T>C (n.*445+2T>C) n.2572+2T>C c.*362+2T>C (n.*362+2T>C) n.1126T>C c.803+7528T>C (n.803+7528T>C) c.*251+2T>C (n.*251+2T>C) c.804-6807T>C (n.804-6807T>C) n.1144+2T>C n.63-6893T>C n.1226+2T>C c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.1033+2175T>C (n.1033+2175T>C) c.835+2T>C (n.835+2T>C) n.1231+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989798A>T | CA009239 | PMS2 | c.*540+2T>A (n.*540+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.*738+2T>A (n.*738+2T>A) c.988+2175T>A (n.988+2175T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.*543+2T>A (n.*543+2T>A) c.*731+2T>A (n.*731+2T>A) c.*401+2T>A (n.*401+2T>A) n.1998+2T>A c.826+2T>A (n.826+2T>A) c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.571+2T>A (n.571+2T>A) c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) c.*240+2T>A (n.*240+2T>A) n.1257+2T>A c.767+2T>A c.*636+2T>A (n.*636+2T>A) c.*301+2T>A (n.*301+2T>A) c.*596+2T>A (n.*596+2T>A) c.*647+2T>A (n.*647+2T>A) c.583+2175T>A (n.583+2175T>A) c.976+2T>A (n.976+2T>A) c.*645+2T>A (n.*645+2T>A) n.2916+2T>A c.*1044+2T>A (n.*1044+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.*593+2T>A (n.*593+2T>A) c.*780+2T>A (n.*780+2T>A) c.*445+2T>A (n.*445+2T>A) n.2572+2T>A c.*362+2T>A (n.*362+2T>A) n.1126T>A c.803+7528T>A (n.803+7528T>A) c.*251+2T>A (n.*251+2T>A) c.804-6807T>A (n.804-6807T>A) n.1144+2T>A n.63-6893T>A n.1226+2T>A c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.1033+2175T>A (n.1033+2175T>A) c.835+2T>A (n.835+2T>A) n.1231+2T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989798_5989956del | CA2499218967 | PMS2 | c.*385-1_*540+2del c.986-1_1141+2del c.881-1_1036+2del c.989-1_1144+2del c.*583-1_*738+2del c.988+2017_988+2175del (n.988+2017_988+2175del) c.*410-1_*565+2del c.791-1_946+2del c.*388-1_*543+2del c.*576-1_*731+2del c.*246-1_*401+2del n.1843-1_1998+2del c.671-1_826+2del c.584-1_739+2del c.416-1_571+2del c.*79-1_*234+2del c.*85-1_*240+2del n.1102-1_1257+2del c.612-1_767+2del c.*481-1_*636+2del c.*146-1_*301+2del c.*441-1_*596+2del c.*492-1_*647+2del c.583+2017_583+2175del (n.583+2017_583+2175del) c.821-1_976+2del c.*490-1_*645+2del n.2761-1_2916+2del c.*889-1_*1044+2del c.1175-1_1330+2del c.*438-1_*593+2del c.*625-1_*780+2del c.*290-1_*445+2del n.2417-1_2572+2del c.*207-1_*362+2del n.969-1_1126del c.803+7370_803+7528del (n.803+7370_803+7528del) c.*96-1_*251+2del c.804-6965_804-6807del (n.804-6965_804-6807del) n.989-1_1144+2del n.63-7051_63-6893del n.1071-1_1226+2del c.983-1_1138+2del c.56-1_211+2del c.1034-1_1189+2del c.1033+2017_1033+2175del (n.1033+2017_1033+2175del) c.680-1_835+2del n.1076-1_1231+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989799C>A | CA366742715 | PMS2 | c.*540+1G>T (n.*540+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.*738+1G>T (n.*738+1G>T) c.988+2174G>T (n.988+2174G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.*543+1G>T (n.*543+1G>T) c.*731+1G>T (n.*731+1G>T) c.*401+1G>T (n.*401+1G>T) n.1998+1G>T c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.571+1G>T (n.571+1G>T) c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) c.*240+1G>T (n.*240+1G>T) n.1257+1G>T c.767+1G>T c.*636+1G>T (n.*636+1G>T) c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) c.*596+1G>T (n.*596+1G>T) c.*647+1G>T (n.*647+1G>T) c.583+2174G>T (n.583+2174G>T) c.976+1G>T (n.976+1G>T) c.*645+1G>T (n.*645+1G>T) n.2916+1G>T c.*1044+1G>T (n.*1044+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.*593+1G>T (n.*593+1G>T) c.*780+1G>T (n.*780+1G>T) c.*445+1G>T (n.*445+1G>T) n.2572+1G>T c.*362+1G>T (n.*362+1G>T) n.1125G>T c.803+7527G>T (n.803+7527G>T) c.*251+1G>T (n.*251+1G>T) c.804-6808G>T (n.804-6808G>T) n.1144+1G>T n.63-6894G>T n.1226+1G>T c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.1033+2174G>T (n.1033+2174G>T) c.835+1G>T (n.835+1G>T) n.1231+1G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989799C= | CA1685235901 | PMS2 | c.*540+1G= (n.*540+1G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) c.1036+1G= (n.1036+1G=) c.1144+1G= (n.1144+1G=) c.*738+1G= (n.*738+1G=) c.988+2174G= (n.988+2174G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.946+1G= (n.946+1G=) c.*543+1G= (n.*543+1G=) c.*731+1G= (n.*731+1G=) c.*401+1G= (n.*401+1G=) n.1998+1G= c.826+1G= (n.826+1G=) c.739+1G= (n.739+1G=) c.571+1G= (n.571+1G=) c.*234+1G= (n.*234+1G=) c.*240+1G= (n.*240+1G=) n.1257+1G= c.767+1G= c.*636+1G= (n.*636+1G=) c.*301+1G= (n.*301+1G=) c.*596+1G= (n.*596+1G=) c.*647+1G= (n.*647+1G=) c.583+2174G= (n.583+2174G=) c.976+1G= (n.976+1G=) c.*645+1G= (n.*645+1G=) n.2916+1G= c.*1044+1G= (n.*1044+1G=) c.1330+1G= (n.1330+1G=) c.*593+1G= (n.*593+1G=) c.*780+1G= (n.*780+1G=) c.*445+1G= (n.*445+1G=) n.2572+1G= c.*362+1G= (n.*362+1G=) n.1125G= c.803+7527G= (n.803+7527G=) c.*251+1G= (n.*251+1G=) c.804-6808G= (n.804-6808G=) n.1144+1G= n.63-6894G= n.1226+1G= c.1138+1G= (n.1138+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) c.1189+1G= (n.1189+1G=) c.1033+2174G= (n.1033+2174G=) c.835+1G= (n.835+1G=) n.1231+1G= | |
7 | g.5989799C>G | CA366742716 | PMS2 | c.*540+1G>C (n.*540+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.*738+1G>C (n.*738+1G>C) c.988+2174G>C (n.988+2174G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.*543+1G>C (n.*543+1G>C) c.*731+1G>C (n.*731+1G>C) c.*401+1G>C (n.*401+1G>C) n.1998+1G>C c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.571+1G>C (n.571+1G>C) c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) c.*240+1G>C (n.*240+1G>C) n.1257+1G>C c.767+1G>C c.*636+1G>C (n.*636+1G>C) c.*301+1G>C (n.*301+1G>C) c.*596+1G>C (n.*596+1G>C) c.*647+1G>C (n.*647+1G>C) c.583+2174G>C (n.583+2174G>C) c.976+1G>C (n.976+1G>C) c.*645+1G>C (n.*645+1G>C) n.2916+1G>C c.*1044+1G>C (n.*1044+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.*593+1G>C (n.*593+1G>C) c.*780+1G>C (n.*780+1G>C) c.*445+1G>C (n.*445+1G>C) n.2572+1G>C c.*362+1G>C (n.*362+1G>C) n.1125G>C c.803+7527G>C (n.803+7527G>C) c.*251+1G>C (n.*251+1G>C) c.804-6808G>C (n.804-6808G>C) n.1144+1G>C n.63-6894G>C n.1226+1G>C c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.1033+2174G>C (n.1033+2174G>C) c.835+1G>C (n.835+1G>C) n.1231+1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989799C>T | CA009232 | PMS2 | c.*540+1G>A (n.*540+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.*738+1G>A (n.*738+1G>A) c.988+2174G>A (n.988+2174G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.*543+1G>A (n.*543+1G>A) c.*731+1G>A (n.*731+1G>A) c.*401+1G>A (n.*401+1G>A) n.1998+1G>A c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.571+1G>A (n.571+1G>A) c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) c.*240+1G>A (n.*240+1G>A) n.1257+1G>A c.767+1G>A c.*636+1G>A (n.*636+1G>A) c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) c.*596+1G>A (n.*596+1G>A) c.*647+1G>A (n.*647+1G>A) c.583+2174G>A (n.583+2174G>A) c.976+1G>A (n.976+1G>A) c.*645+1G>A (n.*645+1G>A) n.2916+1G>A c.*1044+1G>A (n.*1044+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.*593+1G>A (n.*593+1G>A) c.*780+1G>A (n.*780+1G>A) c.*445+1G>A (n.*445+1G>A) n.2572+1G>A c.*362+1G>A (n.*362+1G>A) n.1125G>A c.803+7527G>A (n.803+7527G>A) c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) c.804-6808G>A (n.804-6808G>A) n.1144+1G>A n.63-6894G>A n.1226+1G>A c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.1033+2174G>A (n.1033+2174G>A) c.835+1G>A (n.835+1G>A) n.1231+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989800del | CA2499218968 | PMS2 | c.*540+1del c.1141+1del c.1036+1del c.1144+1del c.*738+1del c.988+2174del (n.988+2174del) c.*565+1del c.946+1del c.*543+1del c.*731+1del c.*401+1del n.1998+1del c.826+1del c.739+1del c.571+1del c.*234+1del c.*240+1del n.1257+1del c.767+1del c.*636+1del c.*301+1del c.*596+1del c.*647+1del c.583+2174del (n.583+2174del) c.976+1del c.*645+1del n.2916+1del c.*1044+1del c.1330+1del c.*593+1del c.*780+1del c.*445+1del n.2572+1del c.*362+1del n.1125del c.803+7527del (n.803+7527del) c.*251+1del c.804-6808del (n.804-6808del) n.1144+1del n.63-6894del n.1226+1del c.1138+1del c.211+1del c.1189+1del c.1033+2174del (n.1033+2174del) c.835+1del n.1231+1del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989800C>A | CA366742717 | PMS2 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.*738G>T (n.*738G>T) c.988+2173G>T (n.988+2173G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1998G>T c.826G>T (p.Gly276Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.1257G>T c.767G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.739G>T (p.Gly247Ter) c.*301G>T (n.*301G>T) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.583+2173G>T (n.583+2173G>T) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.*645G>T (n.*645G>T) n.2916G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.2572G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.1124G>T c.803+7526G>T (n.803+7526G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.804-6809G>T (n.804-6809G>T) n.1144G>T n.63-6895G>T n.1226G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1033+2173G>T (n.1033+2173G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) n.1231G>T | dbSNP |
7 | g.5989800C= | CA1685235908 | PMS2 | c.*540G= (n.*540G=) c.1141G= (p.Gly381=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1144G= (p.Gly382=) c.*738G= (n.*738G=) c.988+2173G= (n.988+2173G=) c.*565G= (n.*565G=) c.946G= (p.Gly316=) c.*543G= (n.*543G=) c.*731G= (n.*731G=) c.*401G= (n.*401G=) n.1998G= c.826G= (p.Gly276=) c.739G= (p.Gly247=) c.571G= (p.Gly191=) c.*234G= (n.*234G=) c.*240G= (n.*240G=) n.1257G= c.767G= c.*636G= (n.*636G=) c.*301G= (n.*301G=) c.1144G= (p.Val382=) c.*596G= (n.*596G=) c.*647G= (n.*647G=) c.583+2173G= (n.583+2173G=) c.976G= (p.Gly326=) c.*645G= (n.*645G=) n.2916G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.1330G= (p.Gly444=) c.*593G= (n.*593G=) c.*780G= (n.*780G=) c.*445G= (n.*445G=) n.2572G= c.*362G= (n.*362G=) n.1124G= c.803+7526G= (n.803+7526G=) c.*251G= (n.*251G=) c.804-6809G= (n.804-6809G=) n.1144G= n.63-6895G= n.1226G= c.1138G= (p.Gly380=) c.211G= (p.Gly71=) c.1189G= (p.Gly397=) c.1033+2173G= (n.1033+2173G=) c.835G= (p.Gly279=) n.1231G= | |
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7 | g.5989806C>T | CA366742730 | PMS2 | c.*534G>A (n.*534G>A) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.*732G>A (n.*732G>A) c.988+2167G>A (n.988+2167G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.940G>A (p.Val314Ile) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.1992G>A c.820G>A (p.Val274Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.1251G>A c.761G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.583+2167G>A (n.583+2167G>A) c.970G>A (p.Val324Ile) c.*639G>A (n.*639G>A) n.2910G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.2566G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.1118G>A c.803+7520G>A (n.803+7520G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.804-6815G>A (n.804-6815G>A) n.1138G>A n.63-6901G>A n.1220G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1033+2167G>A (n.1033+2167G>A) c.829G>A (p.Val277Ile) n.1225G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5989808T>G | CA366742735 | PMS2 | c.*532A>C (n.*532A>C) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.*730A>C (n.*730A>C) c.988+2165A>C (n.988+2165A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.1990A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.1249A>C c.759A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.583+2165A>C (n.583+2165A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) n.2908A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.2564A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.1116A>C c.803+7518A>C (n.803+7518A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.804-6817A>C (n.804-6817A>C) n.1136A>C n.63-6903A>C n.1218A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1033+2165A>C (n.1033+2165A>C) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1223A>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5989809C>A | CA366742736 | PMS2 | c.*531G>T (n.*531G>T) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.*729G>T (n.*729G>T) c.988+2164G>T (n.988+2164G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.1989G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1248G>T c.758G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.583+2164G>T (n.583+2164G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.*636G>T (n.*636G>T) n.2907G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.2563G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.1115G>T c.803+7517G>T (n.803+7517G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.804-6818G>T (n.804-6818G>T) n.1135G>T n.63-6904G>T n.1217G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1033+2164G>T (n.1033+2164G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1222G>T | dbSNP |
7 | g.5989809C>G | CA366742737 | PMS2 | c.*531G>C (n.*531G>C) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.*729G>C (n.*729G>C) c.988+2164G>C (n.988+2164G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.937G>C (p.Asp313His) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.1989G>C c.817G>C (p.Asp273His) c.730G>C (p.Asp244His) c.562G>C (p.Asp188His) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1248G>C c.758G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.583+2164G>C (n.583+2164G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.*636G>C (n.*636G>C) n.2907G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1321G>C (p.Asp441His) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.2563G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.1115G>C c.803+7517G>C (n.803+7517G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.804-6818G>C (n.804-6818G>C) n.1135G>C n.63-6904G>C n.1217G>C c.1129G>C (p.Asp377His) c.202G>C (p.Asp68His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1033+2164G>C (n.1033+2164G>C) c.826G>C (p.Asp276His) n.1222G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989809C>T | CA366742738 | PMS2 | c.*531G>A (n.*531G>A) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.*729G>A (n.*729G>A) c.988+2164G>A (n.988+2164G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.1989G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1248G>A c.758G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.583+2164G>A (n.583+2164G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.*636G>A (n.*636G>A) n.2907G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.2563G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.1115G>A c.803+7517G>A (n.803+7517G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.804-6818G>A (n.804-6818G>A) n.1135G>A n.63-6904G>A n.1217G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1033+2164G>A (n.1033+2164G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1222G>A | dbSNP |
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7 | g.5989810C>A | CA10578684 | PMS2 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.1131G>T (p.Leu377=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.*728G>T (n.*728G>T) c.988+2163G>T (n.988+2163G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.936G>T (p.Leu312=) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.1988G>T c.816G>T (p.Leu272=) c.729G>T (p.Leu243=) c.561G>T (p.Leu187=) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1247G>T c.757G>T c.*626G>T (n.*626G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.583+2163G>T (n.583+2163G>T) c.966G>T (p.Leu322=) c.*635G>T (n.*635G>T) n.2906G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1320G>T (p.Leu440=) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.2562G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.1114G>T c.803+7516G>T (n.803+7516G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.804-6819G>T (n.804-6819G>T) n.1134G>T n.63-6905G>T n.1216G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.201G>T (p.Leu67=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1033+2163G>T (n.1033+2163G>T) c.825G>T (p.Leu275=) n.1221G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989810C= | CA1685235957 | PMS2 | c.*530G= (n.*530G=) c.1131G= (p.Leu377=) c.1026G= (p.Leu342=) c.1134G= (p.Leu378=) c.*728G= (n.*728G=) c.988+2163G= (n.988+2163G=) c.*555G= (n.*555G=) c.936G= (p.Leu312=) c.*533G= (n.*533G=) c.*721G= (n.*721G=) c.*391G= (n.*391G=) n.1988G= c.816G= (p.Leu272=) c.729G= (p.Leu243=) c.561G= (p.Leu187=) c.*224G= (n.*224G=) c.*230G= (n.*230G=) n.1247G= c.757G= c.*626G= (n.*626G=) c.*291G= (n.*291G=) c.*586G= (n.*586G=) c.*637G= (n.*637G=) c.583+2163G= (n.583+2163G=) c.966G= (p.Leu322=) c.*635G= (n.*635G=) n.2906G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.1320G= (p.Leu440=) c.*583G= (n.*583G=) c.*770G= (n.*770G=) c.*435G= (n.*435G=) n.2562G= c.*352G= (n.*352G=) n.1114G= c.803+7516G= (n.803+7516G=) c.*241G= (n.*241G=) c.804-6819G= (n.804-6819G=) n.1134G= n.63-6905G= n.1216G= c.1128G= (p.Leu376=) c.201G= (p.Leu67=) c.1179G= (p.Leu393=) c.1033+2163G= (n.1033+2163G=) c.825G= (p.Leu275=) n.1221G= | |
7 | g.5989810C>G | CA453644053 | PMS2 | c.*530G>C (n.*530G>C) c.1131G>C (p.Leu377=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.*728G>C (n.*728G>C) c.988+2163G>C (n.988+2163G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.936G>C (p.Leu312=) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.1988G>C c.816G>C (p.Leu272=) c.729G>C (p.Leu243=) c.561G>C (p.Leu187=) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1247G>C c.757G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.583+2163G>C (n.583+2163G>C) c.966G>C (p.Leu322=) c.*635G>C (n.*635G>C) n.2906G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1320G>C (p.Leu440=) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.2562G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.1114G>C c.803+7516G>C (n.803+7516G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.804-6819G>C (n.804-6819G>C) n.1134G>C n.63-6905G>C n.1216G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.201G>C (p.Leu67=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1033+2163G>C (n.1033+2163G>C) c.825G>C (p.Leu275=) n.1221G>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5989811A= | CA1685235962 | PMS2 | c.*529T= (n.*529T=) c.1130T= (p.Leu377=) c.1025T= (p.Leu342=) c.1133T= (p.Leu378=) c.*727T= (n.*727T=) c.988+2162T= (n.988+2162T=) c.*554T= (n.*554T=) c.935T= (p.Leu312=) c.*532T= (n.*532T=) c.*720T= (n.*720T=) c.*390T= (n.*390T=) n.1987T= c.815T= (p.Leu272=) c.728T= (p.Leu243=) c.560T= (p.Leu187=) c.*223T= (n.*223T=) c.*229T= (n.*229T=) n.1246T= c.756T= c.*625T= (n.*625T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*585T= (n.*585T=) c.*636T= (n.*636T=) c.583+2162T= (n.583+2162T=) c.965T= (p.Leu322=) c.*634T= (n.*634T=) n.2905T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.1319T= (p.Leu440=) c.*582T= (n.*582T=) c.*769T= (n.*769T=) c.*434T= (n.*434T=) n.2561T= c.*351T= (n.*351T=) n.1113T= c.803+7515T= (n.803+7515T=) c.*240T= (n.*240T=) c.804-6820T= (n.804-6820T=) n.1133T= n.63-6906T= n.1215T= c.1127T= (p.Leu376=) c.200T= (p.Leu67=) c.1178T= (p.Leu393=) c.1033+2162T= (n.1033+2162T=) c.824T= (p.Leu275=) n.1220T= | |
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7 | g.5989811A>G | CA366742740 | PMS2 | c.*529T>C (n.*529T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) c.988+2162T>C (n.988+2162T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.1987T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1246T>C c.756T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.583+2162T>C (n.583+2162T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) n.2905T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.2561T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.1113T>C c.803+7515T>C (n.803+7515T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.804-6820T>C (n.804-6820T>C) n.1133T>C n.63-6906T>C n.1215T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1033+2162T>C (n.1033+2162T>C) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1220T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989811A>T | CA366742741 | PMS2 | c.*529T>A (n.*529T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.*727T>A (n.*727T>A) c.988+2162T>A (n.988+2162T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.1987T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1246T>A c.756T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.583+2162T>A (n.583+2162T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) n.2905T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.2561T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.1113T>A c.803+7515T>A (n.803+7515T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.804-6820T>A (n.804-6820T>A) n.1133T>A n.63-6906T>A n.1215T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1033+2162T>A (n.1033+2162T>A) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1220T>A | dbSNP |
7 | g.5989812G>A | CA453644058 | PMS2 | c.*528C>T (n.*528C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.988+2161C>T (n.988+2161C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.934C>T (p.Leu312=) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1986C>T c.814C>T (p.Leu272=) c.727C>T (p.Leu243=) c.559C>T (p.Leu187=) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.1245C>T c.755C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.583+2161C>T (n.583+2161C>T) c.964C>T (p.Leu322=) c.*633C>T (n.*633C>T) n.2904C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1318C>T (p.Leu440=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.2560C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1112C>T c.803+7514C>T (n.803+7514C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.804-6821C>T (n.804-6821C>T) n.1132C>T n.63-6907C>T n.1214C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.199C>T (p.Leu67=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1033+2161C>T (n.1033+2161C>T) c.823C>T (p.Leu275=) n.1219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989812G>C | CA366742742 | PMS2 | c.*528C>G (n.*528C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*726C>G (n.*726C>G) c.988+2161C>G (n.988+2161C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1986C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.1245C>G c.755C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.583+2161C>G (n.583+2161C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.*633C>G (n.*633C>G) n.2904C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.2560C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1112C>G c.803+7514C>G (n.803+7514C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.804-6821C>G (n.804-6821C>G) n.1132C>G n.63-6907C>G n.1214C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1033+2161C>G (n.1033+2161C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) n.1219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989812G>T | CA366742743 | PMS2 | c.*528C>A (n.*528C>A) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.*726C>A (n.*726C>A) c.988+2161C>A (n.988+2161C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.934C>A (p.Leu312Met) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.1986C>A c.814C>A (p.Leu272Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.559C>A (p.Leu187Met) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.1245C>A c.755C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.583+2161C>A (n.583+2161C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) c.*633C>A (n.*633C>A) n.2904C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.2560C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1112C>A c.803+7514C>A (n.803+7514C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.804-6821C>A (n.804-6821C>A) n.1132C>A n.63-6907C>A n.1214C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1033+2161C>A (n.1033+2161C>A) c.823C>A (p.Leu275Met) n.1219C>A | |
7 | g.5989813C>A | CA453644059 | PMS2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.1128G>T (p.Leu376=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.1131G>T (p.Leu377=) c.*725G>T (n.*725G>T) c.988+2160G>T (n.988+2160G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.933G>T (p.Leu311=) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1985G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.726G>T (p.Leu242=) c.558G>T (p.Leu186=) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1244G>T c.754G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.583+2160G>T (n.583+2160G>T) c.963G>T (p.Leu321=) c.*632G>T (n.*632G>T) n.2903G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1317G>T (p.Leu439=) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.2559G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.1111G>T c.803+7513G>T (n.803+7513G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.804-6822G>T (n.804-6822G>T) n.1131G>T n.63-6908G>T n.1213G>T c.1125G>T (p.Leu375=) c.198G>T (p.Leu66=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1033+2160G>T (n.1033+2160G>T) c.822G>T (p.Leu274=) n.1218G>T | |
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7 | g.5989815G>T | CA366742748 | PMS2 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.*723C>A (n.*723C>A) c.988+2158C>A (n.988+2158C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.931C>A (p.Leu311Met) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.1983C>A c.811C>A (p.Leu271Met) c.724C>A (p.Leu242Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.1242C>A c.752C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.583+2158C>A (n.583+2158C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) c.*630C>A (n.*630C>A) n.2901C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.2557C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.1109C>A c.803+7511C>A (n.803+7511C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.804-6824C>A (n.804-6824C>A) n.1129C>A n.63-6910C>A n.1211C>A c.1123C>A (p.Leu375Met) c.196C>A (p.Leu66Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1033+2158C>A (n.1033+2158C>A) c.820C>A (p.Leu274Met) n.1216C>A | ClinVar |
7 | g.5989816_5989817dup | CA2681676960 | PMS2 | c.*524_*525dup (n.*524_*525dup) c.1125_1126dup (p.Leu376HisfsTer9) c.1020_1021dup (p.Leu341HisfsTer9) c.1128_1129dup (p.Leu377HisfsTer9) c.*722_*723dup (n.*722_*723dup) c.988+2157_988+2158dup (n.988+2157_988+2158dup) c.*549_*550dup (n.*549_*550dup) c.930_931dup (p.Leu311HisfsTer9) c.*527_*528dup (n.*527_*528dup) c.*715_*716dup (n.*715_*716dup) c.*385_*386dup (n.*385_*386dup) n.1982_1983dup c.810_811dup (p.Leu271HisfsTer9) c.723_724dup (p.Leu242HisfsTer9) c.555_556dup (p.Leu186HisfsTer9) c.*218_*219dup (n.*218_*219dup) c.*224_*225dup (n.*224_*225dup) n.1241_1242dup c.751_752dup c.*620_*621dup (n.*620_*621dup) c.723_724dup (p.Leu242HisfsTer10) c.*285_*286dup (n.*285_*286dup) c.1128_1129dup (p.Leu377HisfsTer7) c.*580_*581dup (n.*580_*581dup) c.*631_*632dup (n.*631_*632dup) c.583+2157_583+2158dup (n.583+2157_583+2158dup) c.960_961dup (p.Leu321HisfsTer9) c.*629_*630dup (n.*629_*630dup) n.2900_2901dup c.*1028_*1029dup (n.*1028_*1029dup) c.1314_1315dup (p.Leu439HisfsTer9) c.*577_*578dup (n.*577_*578dup) c.*764_*765dup (n.*764_*765dup) c.*429_*430dup (n.*429_*430dup) n.2556_2557dup c.*346_*347dup (n.*346_*347dup) n.1108_1109dup c.803+7510_803+7511dup (n.803+7510_803+7511dup) c.*235_*236dup (n.*235_*236dup) c.804-6825_804-6824dup (n.804-6825_804-6824dup) n.1128_1129dup n.63-6911_63-6910dup n.1210_1211dup c.1122_1123dup (p.Leu375HisfsTer9) c.195_196dup (p.Leu66HisfsTer9) c.1173_1174dup (p.Leu392HisfsTer9) c.1033+2157_1033+2158dup (n.1033+2157_1033+2158dup) c.819_820dup (p.Leu274HisfsTer9) n.1215_1216dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989816T>A | CA453644065 | PMS2 | c.*524A>T (n.*524A>T) c.1125A>T (p.Pro375=) c.1020A>T (p.Pro340=) c.1128A>T (p.Pro376=) c.*722A>T (n.*722A>T) c.988+2157A>T (n.988+2157A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.930A>T (p.Pro310=) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.1982A>T c.810A>T (p.Pro270=) c.723A>T (p.Pro241=) c.555A>T (p.Pro185=) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.1241A>T c.751A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.583+2157A>T (n.583+2157A>T) c.960A>T (p.Pro320=) c.*629A>T (n.*629A>T) n.2900A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1314A>T (p.Pro438=) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.2556A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.1108A>T c.803+7510A>T (n.803+7510A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.804-6825A>T (n.804-6825A>T) n.1128A>T n.63-6911A>T n.1210A>T c.1122A>T (p.Pro374=) c.195A>T (p.Pro65=) c.1173A>T (p.Pro391=) c.1033+2157A>T (n.1033+2157A>T) c.819A>T (p.Pro273=) n.1215A>T | |
7 | g.5989816T>C | CA453644066 | PMS2 | c.*524A>G (n.*524A>G) c.1125A>G (p.Pro375=) c.1020A>G (p.Pro340=) c.1128A>G (p.Pro376=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.988+2157A>G (n.988+2157A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.930A>G (p.Pro310=) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.1982A>G c.810A>G (p.Pro270=) c.723A>G (p.Pro241=) c.555A>G (p.Pro185=) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.1241A>G c.751A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.583+2157A>G (n.583+2157A>G) c.960A>G (p.Pro320=) c.*629A>G (n.*629A>G) n.2900A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1314A>G (p.Pro438=) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.2556A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.1108A>G c.803+7510A>G (n.803+7510A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.804-6825A>G (n.804-6825A>G) n.1128A>G n.63-6911A>G n.1210A>G c.1122A>G (p.Pro374=) c.195A>G (p.Pro65=) c.1173A>G (p.Pro391=) c.1033+2157A>G (n.1033+2157A>G) c.819A>G (p.Pro273=) n.1215A>G | |
7 | g.5989816T>G | CA009217 | PMS2 | c.*524A>C (n.*524A>C) c.1125A>C (p.Pro375=) c.1020A>C (p.Pro340=) c.1128A>C (p.Pro376=) c.*722A>C (n.*722A>C) c.988+2157A>C (n.988+2157A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.930A>C (p.Pro310=) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.1982A>C c.810A>C (p.Pro270=) c.723A>C (p.Pro241=) c.555A>C (p.Pro185=) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.1241A>C c.751A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.583+2157A>C (n.583+2157A>C) c.960A>C (p.Pro320=) c.*629A>C (n.*629A>C) n.2900A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1314A>C (p.Pro438=) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.2556A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.1108A>C c.803+7510A>C (n.803+7510A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.804-6825A>C (n.804-6825A>C) n.1128A>C n.63-6911A>C n.1210A>C c.1122A>C (p.Pro374=) c.195A>C (p.Pro65=) c.1173A>C (p.Pro391=) c.1033+2157A>C (n.1033+2157A>C) c.819A>C (p.Pro273=) n.1215A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989816T= | CA1685236008 | PMS2 | c.*524A= (n.*524A=) c.1125A= (p.Pro375=) c.1020A= (p.Pro340=) c.1128A= (p.Pro376=) c.*722A= (n.*722A=) c.988+2157A= (n.988+2157A=) c.*549A= (n.*549A=) c.930A= (p.Pro310=) c.*527A= (n.*527A=) c.*715A= (n.*715A=) c.*385A= (n.*385A=) n.1982A= c.810A= (p.Pro270=) c.723A= (p.Pro241=) c.555A= (p.Pro185=) c.*218A= (n.*218A=) c.*224A= (n.*224A=) n.1241A= c.751A= c.*620A= (n.*620A=) c.*285A= (n.*285A=) c.*580A= (n.*580A=) c.*631A= (n.*631A=) c.583+2157A= (n.583+2157A=) c.960A= (p.Pro320=) c.*629A= (n.*629A=) n.2900A= c.*1028A= (n.*1028A=) c.1314A= (p.Pro438=) c.*577A= (n.*577A=) c.*764A= (n.*764A=) c.*429A= (n.*429A=) n.2556A= c.*346A= (n.*346A=) n.1108A= c.803+7510A= (n.803+7510A=) c.*235A= (n.*235A=) c.804-6825A= (n.804-6825A=) n.1128A= n.63-6911A= n.1210A= c.1122A= (p.Pro374=) c.195A= (p.Pro65=) c.1173A= (p.Pro391=) c.1033+2157A= (n.1033+2157A=) c.819A= (p.Pro273=) n.1215A= | |
7 | g.5989817G>A | CA366742749 | PMS2 | c.*523C>T (n.*523C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.*721C>T (n.*721C>T) c.988+2156C>T (n.988+2156C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1981C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.1240C>T c.750C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.583+2156C>T (n.583+2156C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.*628C>T (n.*628C>T) n.2899C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.2555C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.1107C>T c.803+7509C>T (n.803+7509C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.804-6826C>T (n.804-6826C>T) n.1127C>T n.63-6912C>T n.1209C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1033+2156C>T (n.1033+2156C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.1214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989817G>C | CA366742750 | PMS2 | c.*523C>G (n.*523C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.*721C>G (n.*721C>G) c.988+2156C>G (n.988+2156C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.1981C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) n.1240C>G c.750C>G c.*619C>G (n.*619C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.583+2156C>G (n.583+2156C>G) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.*628C>G (n.*628C>G) n.2899C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.2555C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.1107C>G c.803+7509C>G (n.803+7509C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.804-6826C>G (n.804-6826C>G) n.1127C>G n.63-6912C>G n.1209C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1033+2156C>G (n.1033+2156C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) n.1214C>G | dbSNP |
7 | g.5989817G= | CA1685236022 | PMS2 | c.*523C= (n.*523C=) c.1124C= (p.Pro375=) c.1019C= (p.Pro340=) c.1127C= (p.Pro376=) c.*721C= (n.*721C=) c.988+2156C= (n.988+2156C=) c.*548C= (n.*548C=) c.929C= (p.Pro310=) c.*526C= (n.*526C=) c.*714C= (n.*714C=) c.*384C= (n.*384C=) n.1981C= c.809C= (p.Pro270=) c.722C= (p.Pro241=) c.554C= (p.Pro185=) c.*217C= (n.*217C=) c.*223C= (n.*223C=) n.1240C= c.750C= c.*619C= (n.*619C=) c.*284C= (n.*284C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*630C= (n.*630C=) c.583+2156C= (n.583+2156C=) c.959C= (p.Pro320=) c.*628C= (n.*628C=) n.2899C= c.*1027C= (n.*1027C=) c.1313C= (p.Pro438=) c.*576C= (n.*576C=) c.*763C= (n.*763C=) c.*428C= (n.*428C=) n.2555C= c.*345C= (n.*345C=) n.1107C= c.803+7509C= (n.803+7509C=) c.*234C= (n.*234C=) c.804-6826C= (n.804-6826C=) n.1127C= n.63-6912C= n.1209C= c.1121C= (p.Pro374=) c.194C= (p.Pro65=) c.1172C= (p.Pro391=) c.1033+2156C= (n.1033+2156C=) c.818C= (p.Pro273=) n.1214C= | |
7 | g.5989817G>T | CA366742751 | PMS2 | c.*523C>A (n.*523C>A) c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.*721C>A (n.*721C>A) c.988+2156C>A (n.988+2156C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.929C>A (p.Pro310Gln) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.1981C>A c.809C>A (p.Pro270Gln) c.722C>A (p.Pro241Gln) c.554C>A (p.Pro185Gln) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) n.1240C>A c.750C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.583+2156C>A (n.583+2156C>A) c.959C>A (p.Pro320Gln) c.*628C>A (n.*628C>A) n.2899C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.2555C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.1107C>A c.803+7509C>A (n.803+7509C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.804-6826C>A (n.804-6826C>A) n.1127C>A n.63-6912C>A n.1209C>A c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1033+2156C>A (n.1033+2156C>A) c.818C>A (p.Pro273Gln) n.1214C>A | dbSNP |
7 | g.5989817_5989820delinsGGCT | CA1685236019 | PMS2 | c.*520_*523delinsAGCC (n.*520_*523delinsAGCC) c.1121_1124delinsAGCC (p.Gln374=) c.1016_1019delinsAGCC (p.Gln339=) c.1124_1127delinsAGCC (p.Gln375=) c.*718_*721delinsAGCC (n.*718_*721delinsAGCC) c.988+2153_988+2156delinsAGCC (n.988+2153_988+2156delinsAGCC) c.*545_*548delinsAGCC (n.*545_*548delinsAGCC) c.926_929delinsAGCC (p.Gln309=) c.*523_*526delinsAGCC (n.*523_*526delinsAGCC) c.*711_*714delinsAGCC (n.*711_*714delinsAGCC) c.*381_*384delinsAGCC (n.*381_*384delinsAGCC) n.1978_1981delinsAGCC c.806_809delinsAGCC (p.Gln269=) c.719_722delinsAGCC (p.Gln240=) c.551_554delinsAGCC (p.Gln184=) c.*214_*217delinsAGCC (n.*214_*217delinsAGCC) c.*220_*223delinsAGCC (n.*220_*223delinsAGCC) n.1237_1240delinsAGCC c.747_750delinsAGCC c.*616_*619delinsAGCC (n.*616_*619delinsAGCC) c.*281_*284delinsAGCC (n.*281_*284delinsAGCC) c.*576_*579delinsAGCC (n.*576_*579delinsAGCC) c.*627_*630delinsAGCC (n.*627_*630delinsAGCC) c.583+2153_583+2156delinsAGCC (n.583+2153_583+2156delinsAGCC) c.956_959delinsAGCC (p.Gln319=) c.*625_*628delinsAGCC (n.*625_*628delinsAGCC) n.2896_2899delinsAGCC c.*1024_*1027delinsAGCC (n.*1024_*1027delinsAGCC) c.1310_1313delinsAGCC (p.Gln437=) c.*573_*576delinsAGCC (n.*573_*576delinsAGCC) c.*760_*763delinsAGCC (n.*760_*763delinsAGCC) c.*425_*428delinsAGCC (n.*425_*428delinsAGCC) n.2552_2555delinsAGCC c.*342_*345delinsAGCC (n.*342_*345delinsAGCC) n.1104_1107delinsAGCC c.803+7506_803+7509delinsAGCC (n.803+7506_803+7509delinsAGCC) c.*231_*234delinsAGCC (n.*231_*234delinsAGCC) c.804-6829_804-6826delinsAGCC (n.804-6829_804-6826delinsAGCC) n.1124_1127delinsAGCC n.63-6915_63-6912delinsAGCC n.1206_1209delinsAGCC c.1118_1121delinsAGCC (p.Gln373=) c.191_194delinsAGCC (p.Gln64=) c.1169_1172delinsAGCC (p.Gln390=) c.1033+2153_1033+2156delinsAGCC (n.1033+2153_1033+2156delinsAGCC) c.815_818delinsAGCC (p.Gln272=) n.1211_1214delinsAGCC | |
7 | g.5989818G>A | CA009210 | PMS2 | c.*522C>T (n.*522C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.*720C>T (n.*720C>T) c.988+2155C>T (n.988+2155C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1980C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.1239C>T c.749C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.583+2155C>T (n.583+2155C>T) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2898C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.2554C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1106C>T c.803+7508C>T (n.803+7508C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.804-6827C>T (n.804-6827C>T) n.1126C>T n.63-6913C>T n.1208C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1033+2155C>T (n.1033+2155C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) n.1213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989818G>C | CA366742752 | PMS2 | c.*522C>G (n.*522C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.*720C>G (n.*720C>G) c.988+2155C>G (n.988+2155C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.1980C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.1239C>G c.749C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.583+2155C>G (n.583+2155C>G) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.*627C>G (n.*627C>G) n.2898C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.2554C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1106C>G c.803+7508C>G (n.803+7508C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.804-6827C>G (n.804-6827C>G) n.1126C>G n.63-6913C>G n.1208C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1033+2155C>G (n.1033+2155C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) n.1213C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989818G= | CA1685236034 | PMS2 | c.*522C= (n.*522C=) c.1123C= (p.Pro375=) c.1018C= (p.Pro340=) c.1126C= (p.Pro376=) c.*720C= (n.*720C=) c.988+2155C= (n.988+2155C=) c.*547C= (n.*547C=) c.928C= (p.Pro310=) c.*525C= (n.*525C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*383C= (n.*383C=) n.1980C= c.808C= (p.Pro270=) c.721C= (p.Pro241=) c.553C= (p.Pro185=) c.*216C= (n.*216C=) c.*222C= (n.*222C=) n.1239C= c.749C= c.*618C= (n.*618C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*629C= (n.*629C=) c.583+2155C= (n.583+2155C=) c.958C= (p.Pro320=) c.*627C= (n.*627C=) n.2898C= c.*1026C= (n.*1026C=) c.1312C= (p.Pro438=) c.*575C= (n.*575C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*427C= (n.*427C=) n.2554C= c.*344C= (n.*344C=) n.1106C= c.803+7508C= (n.803+7508C=) c.*233C= (n.*233C=) c.804-6827C= (n.804-6827C=) n.1126C= n.63-6913C= n.1208C= c.1120C= (p.Pro374=) c.193C= (p.Pro65=) c.1171C= (p.Pro391=) c.1033+2155C= (n.1033+2155C=) c.817C= (p.Pro273=) n.1213C= | |
7 | g.5989818G>T | CA366742753 | PMS2 | c.*522C>A (n.*522C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.*720C>A (n.*720C>A) c.988+2155C>A (n.988+2155C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1980C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.1239C>A c.749C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.583+2155C>A (n.583+2155C>A) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.*627C>A (n.*627C>A) n.2898C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.2554C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.1106C>A c.803+7508C>A (n.803+7508C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.804-6827C>A (n.804-6827C>A) n.1126C>A n.63-6913C>A n.1208C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1033+2155C>A (n.1033+2155C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) n.1213C>A | dbSNP |
7 | g.5989822_5989824del | CA913189369 | PMS2 | c.*520_*522del (n.*520_*522del) c.1121_1123del (p.Gln374del) c.1016_1018del (p.Gln339del) c.1124_1126del (p.Gln375del) c.*718_*720del (n.*718_*720del) c.988+2153_988+2155del (n.988+2153_988+2155del) c.*545_*547del (n.*545_*547del) c.926_928del (p.Gln309del) c.*523_*525del (n.*523_*525del) c.*711_*713del (n.*711_*713del) c.*381_*383del (n.*381_*383del) n.1978_1980del c.806_808del (p.Gln269del) c.719_721del (p.Gln240del) c.551_553del (p.Gln184del) c.*214_*216del (n.*214_*216del) c.*220_*222del (n.*220_*222del) n.1237_1239del c.747_749del c.*616_*618del (n.*616_*618del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) c.*576_*578del (n.*576_*578del) c.*627_*629del (n.*627_*629del) c.583+2153_583+2155del (n.583+2153_583+2155del) c.956_958del (p.Gln319del) c.*625_*627del (n.*625_*627del) n.2896_2898del c.*1024_*1026del (n.*1024_*1026del) c.1310_1312del (p.Gln437del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) c.*760_*762del (n.*760_*762del) c.*425_*427del (n.*425_*427del) n.2552_2554del c.*342_*344del (n.*342_*344del) n.1104_1106del c.803+7506_803+7508del (n.803+7506_803+7508del) c.*231_*233del (n.*231_*233del) c.804-6829_804-6827del (n.804-6829_804-6827del) n.1124_1126del n.63-6915_63-6913del n.1206_1208del c.1118_1120del (p.Gln373del) c.191_193del (p.Gln64del) c.1169_1171del (p.Gln390del) c.1033+2153_1033+2155del (n.1033+2153_1033+2155del) c.815_817del (p.Gln272del) n.1211_1213del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989819C>A | CA366742754 | PMS2 | c.*521G>T (n.*521G>T) c.1122G>T (p.Gln374His) c.1017G>T (p.Gln339His) c.1125G>T (p.Gln375His) c.*719G>T (n.*719G>T) c.988+2154G>T (n.988+2154G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.927G>T (p.Gln309His) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.1979G>T c.807G>T (p.Gln269His) c.720G>T (p.Gln240His) c.552G>T (p.Gln184His) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1238G>T c.748G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.583+2154G>T (n.583+2154G>T) c.957G>T (p.Gln319His) c.*626G>T (n.*626G>T) n.2897G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1311G>T (p.Gln437His) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.2553G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.1105G>T c.803+7507G>T (n.803+7507G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.804-6828G>T (n.804-6828G>T) n.1125G>T n.63-6914G>T n.1207G>T c.1119G>T (p.Gln373His) c.192G>T (p.Gln64His) c.1170G>T (p.Gln390His) c.1033+2154G>T (n.1033+2154G>T) c.816G>T (p.Gln272His) n.1212G>T | dbSNP |
7 | g.5989819C= | CA1685236046 | PMS2 | c.*521G= (n.*521G=) c.1122G= (p.Gln374=) c.1017G= (p.Gln339=) c.1125G= (p.Gln375=) c.*719G= (n.*719G=) c.988+2154G= (n.988+2154G=) c.*546G= (n.*546G=) c.927G= (p.Gln309=) c.*524G= (n.*524G=) c.*712G= (n.*712G=) c.*382G= (n.*382G=) n.1979G= c.807G= (p.Gln269=) c.720G= (p.Gln240=) c.552G= (p.Gln184=) c.*215G= (n.*215G=) c.*221G= (n.*221G=) n.1238G= c.748G= c.*617G= (n.*617G=) c.*282G= (n.*282G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*628G= (n.*628G=) c.583+2154G= (n.583+2154G=) c.957G= (p.Gln319=) c.*626G= (n.*626G=) n.2897G= c.*1025G= (n.*1025G=) c.1311G= (p.Gln437=) c.*574G= (n.*574G=) c.*761G= (n.*761G=) c.*426G= (n.*426G=) n.2553G= c.*343G= (n.*343G=) n.1105G= c.803+7507G= (n.803+7507G=) c.*232G= (n.*232G=) c.804-6828G= (n.804-6828G=) n.1125G= n.63-6914G= n.1207G= c.1119G= (p.Gln373=) c.192G= (p.Gln64=) c.1170G= (p.Gln390=) c.1033+2154G= (n.1033+2154G=) c.816G= (p.Gln272=) n.1212G= | |
7 | g.5989819C>G | CA366742755 | PMS2 | c.*521G>C (n.*521G>C) c.1122G>C (p.Gln374His) c.1017G>C (p.Gln339His) c.1125G>C (p.Gln375His) c.*719G>C (n.*719G>C) c.988+2154G>C (n.988+2154G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.927G>C (p.Gln309His) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.1979G>C c.807G>C (p.Gln269His) c.720G>C (p.Gln240His) c.552G>C (p.Gln184His) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1238G>C c.748G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.583+2154G>C (n.583+2154G>C) c.957G>C (p.Gln319His) c.*626G>C (n.*626G>C) n.2897G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1311G>C (p.Gln437His) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.2553G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.1105G>C c.803+7507G>C (n.803+7507G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.804-6828G>C (n.804-6828G>C) n.1125G>C n.63-6914G>C n.1207G>C c.1119G>C (p.Gln373His) c.192G>C (p.Gln64His) c.1170G>C (p.Gln390His) c.1033+2154G>C (n.1033+2154G>C) c.816G>C (p.Gln272His) n.1212G>C | dbSNP |
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7 | g.5989820T>A | CA366742758 | PMS2 | c.*520A>T (n.*520A>T) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.*718A>T (n.*718A>T) c.988+2153A>T (n.988+2153A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.1978A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1237A>T c.747A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.583+2153A>T (n.583+2153A>T) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.*625A>T (n.*625A>T) n.2896A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.2552A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.1104A>T c.803+7506A>T (n.803+7506A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.804-6829A>T (n.804-6829A>T) n.1124A>T n.63-6915A>T n.1206A>T c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1033+2153A>T (n.1033+2153A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.1211A>T | |
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7 | g.5989820T>G | CA366742756 | PMS2 | c.*520A>C (n.*520A>C) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.*718A>C (n.*718A>C) c.988+2153A>C (n.988+2153A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.1978A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1237A>C c.747A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.583+2153A>C (n.583+2153A>C) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) n.2896A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.2552A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.1104A>C c.803+7506A>C (n.803+7506A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.804-6829A>C (n.804-6829A>C) n.1124A>C n.63-6915A>C n.1206A>C c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1033+2153A>C (n.1033+2153A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.1211A>C | |
7 | g.5989821G>A | CA366742759 | PMS2 | c.*519C>T (n.*519C>T) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.*717C>T (n.*717C>T) c.988+2152C>T (n.988+2152C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.1977C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.1236C>T c.746C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.583+2152C>T (n.583+2152C>T) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) n.2895C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.2551C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.1103C>T c.803+7505C>T (n.803+7505C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.804-6830C>T (n.804-6830C>T) n.1123C>T n.63-6916C>T n.1205C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1033+2152C>T (n.1033+2152C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.1210C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989821G>C | CA153230546 | PMS2 | c.*519C>G (n.*519C>G) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.*717C>G (n.*717C>G) c.988+2152C>G (n.988+2152C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.1977C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) n.1236C>G c.746C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.583+2152C>G (n.583+2152C>G) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.*624C>G (n.*624C>G) n.2895C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.2551C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.1103C>G c.803+7505C>G (n.803+7505C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.804-6830C>G (n.804-6830C>G) n.1123C>G n.63-6916C>G n.1205C>G c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1033+2152C>G (n.1033+2152C>G) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.1210C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989821_5989824del | CA2713824483 | PMS2 | c.*516_*519del (n.*516_*519del) c.1117_1120del (p.Gln373SerfsTer10) c.1012_1015del (p.Gln338SerfsTer10) c.1120_1123del (p.Gln374SerfsTer10) c.*714_*717del (n.*714_*717del) c.988+2149_988+2152del (n.988+2149_988+2152del) c.*541_*544del (n.*541_*544del) c.922_925del (p.Gln308SerfsTer10) c.*519_*522del (n.*519_*522del) c.*707_*710del (n.*707_*710del) c.*377_*380del (n.*377_*380del) n.1974_1977del c.802_805del (p.Gln268SerfsTer10) c.715_718del (p.Gln239SerfsTer10) c.547_550del (p.Gln183SerfsTer10) c.*210_*213del (n.*210_*213del) c.*216_*219del (n.*216_*219del) n.1233_1236del c.743_746del c.*612_*615del (n.*612_*615del) c.715_718del (p.Gln239SerfsTer11) c.*277_*280del (n.*277_*280del) c.1120_1123del (p.Gln374SerfsTer8) c.*572_*575del (n.*572_*575del) c.*623_*626del (n.*623_*626del) c.583+2149_583+2152del (n.583+2149_583+2152del) c.952_955del (p.Gln318SerfsTer10) c.*621_*624del (n.*621_*624del) n.2892_2895del c.*1020_*1023del (n.*1020_*1023del) c.1306_1309del (p.Gln436SerfsTer10) c.*569_*572del (n.*569_*572del) c.*756_*759del (n.*756_*759del) c.*421_*424del (n.*421_*424del) n.2548_2551del c.*338_*341del (n.*338_*341del) n.1100_1103del c.803+7502_803+7505del (n.803+7502_803+7505del) c.*227_*230del (n.*227_*230del) c.804-6833_804-6830del (n.804-6833_804-6830del) n.1120_1123del n.63-6919_63-6916del n.1202_1205del c.1114_1117del (p.Gln372SerfsTer10) c.187_190del (p.Gln63SerfsTer10) c.1165_1168del (p.Gln389SerfsTer10) c.1033+2149_1033+2152del (n.1033+2149_1033+2152del) c.811_814del (p.Gln271SerfsTer10) n.1207_1210del | dbSNP |
7 | g.5989821_5989825delinsGCTGA | CA1685236053 | PMS2 | c.*515_*519delinsTCAGC (n.*515_*519delinsTCAGC) c.1116_1120delinsTCAGC (p.Ser372=) c.1011_1015delinsTCAGC (p.Ser337=) c.1119_1123delinsTCAGC (p.Ser373=) c.*713_*717delinsTCAGC (n.*713_*717delinsTCAGC) c.988+2148_988+2152delinsTCAGC (n.988+2148_988+2152delinsTCAGC) c.*540_*544delinsTCAGC (n.*540_*544delinsTCAGC) c.921_925delinsTCAGC (p.Ser307=) c.*518_*522delinsTCAGC (n.*518_*522delinsTCAGC) c.*706_*710delinsTCAGC (n.*706_*710delinsTCAGC) c.*376_*380delinsTCAGC (n.*376_*380delinsTCAGC) n.1973_1977delinsTCAGC c.801_805delinsTCAGC (p.Ser267=) c.714_718delinsTCAGC (p.Ser238=) c.546_550delinsTCAGC (p.Ser182=) c.*209_*213delinsTCAGC (n.*209_*213delinsTCAGC) c.*215_*219delinsTCAGC (n.*215_*219delinsTCAGC) n.1232_1236delinsTCAGC c.742_746delinsTCAGC c.*611_*615delinsTCAGC (n.*611_*615delinsTCAGC) c.*276_*280delinsTCAGC (n.*276_*280delinsTCAGC) c.*571_*575delinsTCAGC (n.*571_*575delinsTCAGC) c.*622_*626delinsTCAGC (n.*622_*626delinsTCAGC) c.583+2148_583+2152delinsTCAGC (n.583+2148_583+2152delinsTCAGC) c.951_955delinsTCAGC (p.Ser317=) c.*620_*624delinsTCAGC (n.*620_*624delinsTCAGC) n.2891_2895delinsTCAGC c.*1019_*1023delinsTCAGC (n.*1019_*1023delinsTCAGC) c.1305_1309delinsTCAGC (p.Ser435=) c.*568_*572delinsTCAGC (n.*568_*572delinsTCAGC) c.*755_*759delinsTCAGC (n.*755_*759delinsTCAGC) c.*420_*424delinsTCAGC (n.*420_*424delinsTCAGC) n.2547_2551delinsTCAGC c.*337_*341delinsTCAGC (n.*337_*341delinsTCAGC) n.1099_1103delinsTCAGC c.803+7501_803+7505delinsTCAGC (n.803+7501_803+7505delinsTCAGC) c.*226_*230delinsTCAGC (n.*226_*230delinsTCAGC) c.804-6834_804-6830delinsTCAGC (n.804-6834_804-6830delinsTCAGC) n.1119_1123delinsTCAGC n.63-6920_63-6916delinsTCAGC n.1201_1205delinsTCAGC c.1113_1117delinsTCAGC (p.Ser371=) c.186_190delinsTCAGC (p.Ser62=) c.1164_1168delinsTCAGC (p.Ser388=) c.1033+2148_1033+2152delinsTCAGC (n.1033+2148_1033+2152delinsTCAGC) c.810_814delinsTCAGC (p.Ser270=) n.1206_1210delinsTCAGC | |
7 | g.5989822C>A | CA366742761 | PMS2 | c.*518G>T (n.*518G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1014G>T (p.Gln338His) c.1122G>T (p.Gln374His) c.*716G>T (n.*716G>T) c.988+2151G>T (n.988+2151G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.924G>T (p.Gln308His) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.1976G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.717G>T (p.Gln239His) c.549G>T (p.Gln183His) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1235G>T c.745G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.583+2151G>T (n.583+2151G>T) c.954G>T (p.Gln318His) c.*623G>T (n.*623G>T) n.2894G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1308G>T (p.Gln436His) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.2550G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.1102G>T c.803+7504G>T (n.803+7504G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.804-6831G>T (n.804-6831G>T) n.1122G>T n.63-6917G>T n.1204G>T c.1116G>T (p.Gln372His) c.189G>T (p.Gln63His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.1033+2151G>T (n.1033+2151G>T) c.813G>T (p.Gln271His) n.1209G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989822C= | CA1685236069 | PMS2 | c.*518G= (n.*518G=) c.1119G= (p.Gln373=) c.1014G= (p.Gln338=) c.1122G= (p.Gln374=) c.*716G= (n.*716G=) c.988+2151G= (n.988+2151G=) c.*543G= (n.*543G=) c.924G= (p.Gln308=) c.*521G= (n.*521G=) c.*709G= (n.*709G=) c.*379G= (n.*379G=) n.1976G= c.804G= (p.Gln268=) c.717G= (p.Gln239=) c.549G= (p.Gln183=) c.*212G= (n.*212G=) c.*218G= (n.*218G=) n.1235G= c.745G= c.*614G= (n.*614G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*625G= (n.*625G=) c.583+2151G= (n.583+2151G=) c.954G= (p.Gln318=) c.*623G= (n.*623G=) n.2894G= c.*1022G= (n.*1022G=) c.1308G= (p.Gln436=) c.*571G= (n.*571G=) c.*758G= (n.*758G=) c.*423G= (n.*423G=) n.2550G= c.*340G= (n.*340G=) n.1102G= c.803+7504G= (n.803+7504G=) c.*229G= (n.*229G=) c.804-6831G= (n.804-6831G=) n.1122G= n.63-6917G= n.1204G= c.1116G= (p.Gln372=) c.189G= (p.Gln63=) c.1167G= (p.Gln389=) c.1033+2151G= (n.1033+2151G=) c.813G= (p.Gln271=) n.1209G= | |
7 | g.5989822C>G | CA042022 | PMS2 | c.*518G>C (n.*518G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1014G>C (p.Gln338His) c.1122G>C (p.Gln374His) c.*716G>C (n.*716G>C) c.988+2151G>C (n.988+2151G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.924G>C (p.Gln308His) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.1976G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.717G>C (p.Gln239His) c.549G>C (p.Gln183His) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.1235G>C c.745G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.583+2151G>C (n.583+2151G>C) c.954G>C (p.Gln318His) c.*623G>C (n.*623G>C) n.2894G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1308G>C (p.Gln436His) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.2550G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.1102G>C c.803+7504G>C (n.803+7504G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.804-6831G>C (n.804-6831G>C) n.1122G>C n.63-6917G>C n.1204G>C c.1116G>C (p.Gln372His) c.189G>C (p.Gln63His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.1033+2151G>C (n.1033+2151G>C) c.813G>C (p.Gln271His) n.1209G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.5989822C>T | CA453644072 | PMS2 | c.*518G>A (n.*518G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1014G>A (p.Gln338=) c.1122G>A (p.Gln374=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.988+2151G>A (n.988+2151G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.924G>A (p.Gln308=) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.1976G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.717G>A (p.Gln239=) c.549G>A (p.Gln183=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1235G>A c.745G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.583+2151G>A (n.583+2151G>A) c.954G>A (p.Gln318=) c.*623G>A (n.*623G>A) n.2894G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1308G>A (p.Gln436=) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.2550G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.1102G>A c.803+7504G>A (n.803+7504G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.804-6831G>A (n.804-6831G>A) n.1122G>A n.63-6917G>A n.1204G>A c.1116G>A (p.Gln372=) c.189G>A (p.Gln63=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.1033+2151G>A (n.1033+2151G>A) c.813G>A (p.Gln271=) n.1209G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989827_5989830del | CA042005 | PMS2 | c.*515_*518del (n.*515_*518del) c.1116_1119del (p.Gln373SerfsTer10) c.1011_1014del (p.Gln338SerfsTer10) c.1119_1122del (p.Gln374SerfsTer10) c.*713_*716del (n.*713_*716del) c.988+2148_988+2151del (n.988+2148_988+2151del) c.*540_*543del (n.*540_*543del) c.921_924del (p.Gln308SerfsTer10) c.*518_*521del (n.*518_*521del) c.*706_*709del (n.*706_*709del) c.*376_*379del (n.*376_*379del) n.1973_1976del c.801_804del (p.Gln268SerfsTer10) c.714_717del (p.Gln239SerfsTer10) c.546_549del (p.Gln183SerfsTer10) c.*209_*212del (n.*209_*212del) c.*215_*218del (n.*215_*218del) n.1232_1235del c.742_745del c.*611_*614del (n.*611_*614del) c.714_717del (p.Gln239SerfsTer11) c.*276_*279del (n.*276_*279del) c.1119_1122del (p.Gln374SerfsTer8) c.*571_*574del (n.*571_*574del) c.*622_*625del (n.*622_*625del) c.583+2148_583+2151del (n.583+2148_583+2151del) c.951_954del (p.Gln318SerfsTer10) c.*620_*623del (n.*620_*623del) n.2891_2894del c.*1019_*1022del (n.*1019_*1022del) c.1305_1308del (p.Gln436SerfsTer10) c.*568_*571del (n.*568_*571del) c.*755_*758del (n.*755_*758del) c.*420_*423del (n.*420_*423del) n.2547_2550del c.*337_*340del (n.*337_*340del) n.1099_1102del c.803+7501_803+7504del (n.803+7501_803+7504del) c.*226_*229del (n.*226_*229del) c.804-6834_804-6831del (n.804-6834_804-6831del) n.1119_1122del n.63-6920_63-6917del n.1201_1204del c.1113_1116del (p.Gln372SerfsTer10) c.186_189del (p.Gln63SerfsTer10) c.1164_1167del (p.Gln389SerfsTer10) c.1033+2148_1033+2151del (n.1033+2148_1033+2151del) c.810_813del (p.Gln271SerfsTer10) n.1206_1209del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989823T>A | CA366742764 | PMS2 | c.*517A>T (n.*517A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.*715A>T (n.*715A>T) c.988+2150A>T (n.988+2150A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.1975A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.1234A>T c.744A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.583+2150A>T (n.583+2150A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.*622A>T (n.*622A>T) n.2893A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.2549A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.1101A>T c.803+7503A>T (n.803+7503A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.804-6832A>T (n.804-6832A>T) n.1121A>T n.63-6918A>T n.1203A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1033+2150A>T (n.1033+2150A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1208A>T | dbSNP |
7 | g.5989823T>C | CA366742762 | PMS2 | c.*517A>G (n.*517A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.*715A>G (n.*715A>G) c.988+2150A>G (n.988+2150A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.1975A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.1234A>G c.744A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.583+2150A>G (n.583+2150A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.*622A>G (n.*622A>G) n.2893A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.2549A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.1101A>G c.803+7503A>G (n.803+7503A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.804-6832A>G (n.804-6832A>G) n.1121A>G n.63-6918A>G n.1203A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1033+2150A>G (n.1033+2150A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1208A>G | |
7 | g.5989823T>G | CA366742763 | PMS2 | c.*517A>C (n.*517A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.*715A>C (n.*715A>C) c.988+2150A>C (n.988+2150A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.1975A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.1234A>C c.744A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.583+2150A>C (n.583+2150A>C) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.*622A>C (n.*622A>C) n.2893A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.2549A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.1101A>C c.803+7503A>C (n.803+7503A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.804-6832A>C (n.804-6832A>C) n.1121A>C n.63-6918A>C n.1203A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1033+2150A>C (n.1033+2150A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.1208A>C | |
7 | g.5989823dup | CA2695202936 | PMS2 | c.*517dup (n.*517dup) c.1118dup (p.Gln374AlafsTer7) c.1013dup (p.Gln339AlafsTer7) c.1121dup (p.Gln375AlafsTer7) c.*715dup (n.*715dup) c.988+2150dup (n.988+2150dup) c.*542dup (n.*542dup) c.923dup (p.Gln309AlafsTer7) c.*520dup (n.*520dup) c.*708dup (n.*708dup) c.*378dup (n.*378dup) n.1975dup c.803dup (p.Gln269AlafsTer7) c.716dup (p.Gln240AlafsTer7) c.548dup (p.Gln184AlafsTer7) c.*211dup (n.*211dup) c.*217dup (n.*217dup) n.1234dup c.744dup c.*613dup (n.*613dup) c.*278dup (n.*278dup) c.*573dup (n.*573dup) c.*624dup (n.*624dup) c.583+2150dup (n.583+2150dup) c.953dup (p.Gln319AlafsTer7) c.*622dup (n.*622dup) n.2893dup c.*1021dup (n.*1021dup) c.1307dup (p.Gln437AlafsTer7) c.*570dup (n.*570dup) c.*757dup (n.*757dup) c.*422dup (n.*422dup) n.2549dup c.*339dup (n.*339dup) n.1101dup c.803+7503dup (n.803+7503dup) c.*228dup (n.*228dup) c.804-6832dup (n.804-6832dup) n.1121dup n.63-6918dup n.1203dup c.1115dup (p.Gln373AlafsTer7) c.188dup (p.Gln64AlafsTer7) c.1166dup (p.Gln390AlafsTer7) c.1033+2150dup (n.1033+2150dup) c.812dup (p.Gln272AlafsTer7) n.1208dup | |
7 | g.5989824G>A | CA366742765 | PMS2 | c.*516C>T (n.*516C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.*714C>T (n.*714C>T) c.988+2149C>T (n.988+2149C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.1974C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.1233C>T c.743C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.583+2149C>T (n.583+2149C>T) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.*621C>T (n.*621C>T) n.2892C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.2548C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.1100C>T c.803+7502C>T (n.803+7502C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.804-6833C>T (n.804-6833C>T) n.1120C>T n.63-6919C>T n.1202C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1033+2149C>T (n.1033+2149C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989827T>A | CA366742772 | PMS2 | c.*513A>T (n.*513A>T) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.*711A>T (n.*711A>T) c.988+2146A>T (n.988+2146A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.919A>T (p.Ser307Cys) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.1971A>T c.799A>T (p.Ser267Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.1230A>T c.740A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.583+2146A>T (n.583+2146A>T) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.*618A>T (n.*618A>T) n.2889A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.2545A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.1097A>T c.803+7499A>T (n.803+7499A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.804-6836A>T (n.804-6836A>T) n.1117A>T n.63-6922A>T n.1199A>T c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.1033+2146A>T (n.1033+2146A>T) c.808A>T (p.Ser270Cys) n.1204A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989830C>T | CA366742778 | PMS2 | c.*510G>A (n.*510G>A) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.1114G>A (p.Val372Ile) c.*708G>A (n.*708G>A) c.988+2143G>A (n.988+2143G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.916G>A (p.Val306Ile) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.1968G>A c.796G>A (p.Val266Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1227G>A c.737G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.583+2143G>A (n.583+2143G>A) c.946G>A (p.Val316Ile) c.*615G>A (n.*615G>A) n.2886G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.2542G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.1094G>A c.803+7496G>A (n.803+7496G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.804-6839G>A (n.804-6839G>A) n.1114G>A n.63-6925G>A n.1196G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) c.1033+2143G>A (n.1033+2143G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) n.1201G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989830_5989832delinsCAT | CA1685236121 | PMS2 | c.*508_*510delinsATG (n.*508_*510delinsATG) c.1109_1111delinsATG (p.Asn370=) c.1004_1006delinsATG (p.Asn335=) c.1112_1114delinsATG (p.Asn371=) c.*706_*708delinsATG (n.*706_*708delinsATG) c.988+2141_988+2143delinsATG (n.988+2141_988+2143delinsATG) c.*533_*535delinsATG (n.*533_*535delinsATG) c.914_916delinsATG (p.Asn305=) c.*511_*513delinsATG (n.*511_*513delinsATG) c.*699_*701delinsATG (n.*699_*701delinsATG) c.*369_*371delinsATG (n.*369_*371delinsATG) n.1966_1968delinsATG c.794_796delinsATG (p.Asn265=) c.707_709delinsATG (p.Asn236=) c.539_541delinsATG (p.Asn180=) c.*202_*204delinsATG (n.*202_*204delinsATG) c.*208_*210delinsATG (n.*208_*210delinsATG) n.1225_1227delinsATG c.735_737delinsATG c.*604_*606delinsATG (n.*604_*606delinsATG) c.*269_*271delinsATG (n.*269_*271delinsATG) c.*564_*566delinsATG (n.*564_*566delinsATG) c.*615_*617delinsATG (n.*615_*617delinsATG) c.583+2141_583+2143delinsATG (n.583+2141_583+2143delinsATG) c.944_946delinsATG (p.Asn315=) c.*613_*615delinsATG (n.*613_*615delinsATG) n.2884_2886delinsATG c.*1012_*1014delinsATG (n.*1012_*1014delinsATG) c.1298_1300delinsATG (p.Asn433=) c.*561_*563delinsATG (n.*561_*563delinsATG) c.*748_*750delinsATG (n.*748_*750delinsATG) c.*413_*415delinsATG (n.*413_*415delinsATG) n.2540_2542delinsATG c.*330_*332delinsATG (n.*330_*332delinsATG) n.1092_1094delinsATG c.803+7494_803+7496delinsATG (n.803+7494_803+7496delinsATG) c.*219_*221delinsATG (n.*219_*221delinsATG) c.804-6841_804-6839delinsATG (n.804-6841_804-6839delinsATG) n.1112_1114delinsATG n.63-6927_63-6925delinsATG n.1194_1196delinsATG c.1106_1108delinsATG (p.Asn369=) c.179_181delinsATG (p.Asn60=) c.1157_1159delinsATG (p.Asn386=) c.1033+2141_1033+2143delinsATG (n.1033+2141_1033+2143delinsATG) c.803_805delinsATG (p.Asn268=) n.1199_1201delinsATG | |
7 | g.5989830_5989831insTA | CA2539830511 | PMS2 | c.*509_*510insTA (n.*509_*510insTA) c.1110_1111insTA (p.Val371Ter) c.1005_1006insTA (p.Val336Ter) c.1113_1114insTA (p.Val372Ter) c.*707_*708insTA (n.*707_*708insTA) c.988+2142_988+2143insTA (n.988+2142_988+2143insTA) c.*534_*535insTA (n.*534_*535insTA) c.915_916insTA (p.Val306Ter) c.*512_*513insTA (n.*512_*513insTA) c.*700_*701insTA (n.*700_*701insTA) c.*370_*371insTA (n.*370_*371insTA) n.1967_1968insTA c.795_796insTA (p.Val266Ter) c.708_709insTA (p.Val237Ter) c.540_541insTA (p.Val181Ter) c.*203_*204insTA (n.*203_*204insTA) c.*209_*210insTA (n.*209_*210insTA) n.1226_1227insTA c.736_737insTA c.*605_*606insTA (n.*605_*606insTA) c.*270_*271insTA (n.*270_*271insTA) c.*565_*566insTA (n.*565_*566insTA) c.*616_*617insTA (n.*616_*617insTA) c.583+2142_583+2143insTA (n.583+2142_583+2143insTA) c.945_946insTA (p.Val316Ter) c.*614_*615insTA (n.*614_*615insTA) n.2885_2886insTA c.*1013_*1014insTA (n.*1013_*1014insTA) c.1299_1300insTA (p.Val434Ter) c.*562_*563insTA (n.*562_*563insTA) c.*749_*750insTA (n.*749_*750insTA) c.*414_*415insTA (n.*414_*415insTA) n.2541_2542insTA c.*331_*332insTA (n.*331_*332insTA) n.1093_1094insTA c.803+7495_803+7496insTA (n.803+7495_803+7496insTA) c.*220_*221insTA (n.*220_*221insTA) c.804-6840_804-6839insTA (n.804-6840_804-6839insTA) n.1113_1114insTA n.63-6926_63-6925insTA n.1195_1196insTA c.1107_1108insTA (p.Val370Ter) c.180_181insTA (p.Val61Ter) c.1158_1159insTA (p.Val387Ter) c.1033+2142_1033+2143insTA (n.1033+2142_1033+2143insTA) c.804_805insTA (p.Val269Ter) n.1200_1201insTA | |
7 | g.5989831A= | CA1685236137 | PMS2 | c.*509T= (n.*509T=) c.1110T= (p.Asn370=) c.1005T= (p.Asn335=) c.1113T= (p.Asn371=) c.*707T= (n.*707T=) c.988+2142T= (n.988+2142T=) c.*534T= (n.*534T=) c.915T= (p.Asn305=) c.*512T= (n.*512T=) c.*700T= (n.*700T=) c.*370T= (n.*370T=) n.1967T= c.795T= (p.Asn265=) c.708T= (p.Asn236=) c.540T= (p.Asn180=) c.*203T= (n.*203T=) c.*209T= (n.*209T=) n.1226T= c.736T= c.*605T= (n.*605T=) c.*270T= (n.*270T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*616T= (n.*616T=) c.583+2142T= (n.583+2142T=) c.945T= (p.Asn315=) c.*614T= (n.*614T=) n.2885T= c.*1013T= (n.*1013T=) c.1299T= (p.Asn433=) c.*562T= (n.*562T=) c.*749T= (n.*749T=) c.*414T= (n.*414T=) n.2541T= c.*331T= (n.*331T=) n.1093T= c.803+7495T= (n.803+7495T=) c.*220T= (n.*220T=) c.804-6840T= (n.804-6840T=) n.1113T= n.63-6926T= n.1195T= c.1107T= (p.Asn369=) c.180T= (p.Asn60=) c.1158T= (p.Asn386=) c.1033+2142T= (n.1033+2142T=) c.804T= (p.Asn268=) n.1200T= | |
7 | g.5989831A>C | CA16618518 | PMS2 | c.*509T>G (n.*509T>G) c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.*707T>G (n.*707T>G) c.988+2142T>G (n.988+2142T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.915T>G (p.Asn305Lys) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.1967T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) c.708T>G (p.Asn236Lys) c.540T>G (p.Asn180Lys) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1226T>G c.736T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.583+2142T>G (n.583+2142T>G) c.945T>G (p.Asn315Lys) c.*614T>G (n.*614T>G) n.2885T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1299T>G (p.Asn433Lys) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.2541T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.1093T>G c.803+7495T>G (n.803+7495T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.804-6840T>G (n.804-6840T>G) n.1113T>G n.63-6926T>G n.1195T>G c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.180T>G (p.Asn60Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.1033+2142T>G (n.1033+2142T>G) c.804T>G (p.Asn268Lys) n.1200T>G | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5989831A>T | CA366742779 | PMS2 | c.*509T>A (n.*509T>A) c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.*707T>A (n.*707T>A) c.988+2142T>A (n.988+2142T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.915T>A (p.Asn305Lys) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.1967T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) c.708T>A (p.Asn236Lys) c.540T>A (p.Asn180Lys) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1226T>A c.736T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.583+2142T>A (n.583+2142T>A) c.945T>A (p.Asn315Lys) c.*614T>A (n.*614T>A) n.2885T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1299T>A (p.Asn433Lys) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.2541T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.1093T>A c.803+7495T>A (n.803+7495T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.804-6840T>A (n.804-6840T>A) n.1113T>A n.63-6926T>A n.1195T>A c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.180T>A (p.Asn60Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.1033+2142T>A (n.1033+2142T>A) c.804T>A (p.Asn268Lys) n.1200T>A | |
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7 | g.5989831_5989833delinsTAAA | CA2695202937 | PMS2 | c.*507_*509delinsTTTA (n.*507_*509delinsTTTA) c.1108_1110delinsTTTA (p.Asn370PhefsTer11) c.1003_1005delinsTTTA (p.Asn335PhefsTer11) c.1111_1113delinsTTTA (p.Asn371PhefsTer11) c.*705_*707delinsTTTA (n.*705_*707delinsTTTA) c.988+2140_988+2142delinsTTTA (n.988+2140_988+2142delinsTTTA) c.*532_*534delinsTTTA (n.*532_*534delinsTTTA) c.913_915delinsTTTA (p.Asn305PhefsTer11) c.*510_*512delinsTTTA (n.*510_*512delinsTTTA) c.*698_*700delinsTTTA (n.*698_*700delinsTTTA) c.*368_*370delinsTTTA (n.*368_*370delinsTTTA) n.1965_1967delinsTTTA c.793_795delinsTTTA (p.Asn265PhefsTer11) c.706_708delinsTTTA (p.Asn236PhefsTer11) c.538_540delinsTTTA (p.Asn180PhefsTer11) c.*201_*203delinsTTTA (n.*201_*203delinsTTTA) c.*207_*209delinsTTTA (n.*207_*209delinsTTTA) n.1224_1226delinsTTTA c.734_736delinsTTTA c.*603_*605delinsTTTA (n.*603_*605delinsTTTA) c.*268_*270delinsTTTA (n.*268_*270delinsTTTA) c.*563_*565delinsTTTA (n.*563_*565delinsTTTA) c.*614_*616delinsTTTA (n.*614_*616delinsTTTA) c.583+2140_583+2142delinsTTTA (n.583+2140_583+2142delinsTTTA) c.943_945delinsTTTA (p.Asn315PhefsTer11) c.*612_*614delinsTTTA (n.*612_*614delinsTTTA) n.2883_2885delinsTTTA c.*1011_*1013delinsTTTA (n.*1011_*1013delinsTTTA) c.1297_1299delinsTTTA (p.Asn433PhefsTer11) c.*560_*562delinsTTTA (n.*560_*562delinsTTTA) c.*747_*749delinsTTTA (n.*747_*749delinsTTTA) c.*412_*414delinsTTTA (n.*412_*414delinsTTTA) n.2539_2541delinsTTTA c.*329_*331delinsTTTA (n.*329_*331delinsTTTA) n.1091_1093delinsTTTA c.803+7493_803+7495delinsTTTA (n.803+7493_803+7495delinsTTTA) c.*218_*220delinsTTTA (n.*218_*220delinsTTTA) c.804-6842_804-6840delinsTTTA (n.804-6842_804-6840delinsTTTA) n.1111_1113delinsTTTA n.63-6928_63-6926delinsTTTA n.1193_1195delinsTTTA c.1105_1107delinsTTTA (p.Asn369PhefsTer11) c.178_180delinsTTTA (p.Asn60PhefsTer11) c.1156_1158delinsTTTA (p.Asn386PhefsTer11) c.1033+2140_1033+2142delinsTTTA (n.1033+2140_1033+2142delinsTTTA) c.802_804delinsTTTA (p.Asn268PhefsTer11) n.1198_1200delinsTTTA |