Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.5973345_5973348del | CA4150113 | PMS2 | c.*2038_*2041del (n.*2038_*2041del) c.*53_*56del (n.*53_*56del) c.2002_2005del (n.2002_2005del) c.*2063_*2066del (n.*2063_*2066del) c.*2041_*2044del (n.*2041_*2044del) c.*2229_*2232del (n.*2229_*2232del) c.*1899_*1902del (n.*1899_*1902del) n.3496_3499del c.*1732_*1735del (n.*1732_*1735del) c.*960_*963del (n.*960_*963del) c.*1637_*1640del (n.*1637_*1640del) c.*283_*286del (n.*283_*286del) n.2755_2758del c.2265_2268del c.*2173_*2176del (n.*2173_*2176del) c.*1532_*1535del (n.*1532_*1535del) c.*2236_*2239del (n.*2236_*2239del) c.*1799_*1802del (n.*1799_*1802del) c.*580_*583del (n.*580_*583del) c.*2094_*2097del (n.*2094_*2097del) c.*2145_*2148del (n.*2145_*2148del) n.4414_4417del c.*2542_*2545del (n.*2542_*2545del) c.*2091_*2094del (n.*2091_*2094del) c.*2143_*2146del (n.*2143_*2146del) c.*2278_*2281del (n.*2278_*2281del) c.*1695_*1698del (n.*1695_*1698del) c.*196_*199del (n.*196_*199del) n.2724_2727del n.2686_2689del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5973345T>G | CA2681676059 | PMS2 | c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.2003A>C (n.2003A>C) c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.*2230A>C (n.*2230A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) n.3497A>C c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.2756A>C c.2266A>C c.*2174A>C (n.*2174A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*2237A>C (n.*2237A>C) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.*2146A>C (n.*2146A>C) n.4415A>C c.*2543A>C (n.*2543A>C) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.2725A>C n.2687A>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5973354A>T | CA2681676072 | PMS2 | c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.1994T>A (n.1994T>A) c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) n.3488T>A c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.2747T>A c.2257T>A c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*2086T>A (n.*2086T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) n.4406T>A c.*2534T>A (n.*2534T>A) c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.2716T>A n.2678T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5973358A>G | CA2681676079 | PMS2 | c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.1990T>C (n.1990T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.3484T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.2743T>C c.2253T>C c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*2133T>C (n.*2133T>C) n.4402T>C c.*2530T>C (n.*2530T>C) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.2712T>C n.2674T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973359A= | CA1685245863 | PMS2 | c.*2025T= (n.*2025T=) c.*40T= (n.*40T=) c.1989T= (n.1989T=) c.*2050T= (n.*2050T=) c.*2028T= (n.*2028T=) c.*2216T= (n.*2216T=) c.*1886T= (n.*1886T=) n.3483T= c.*1719T= (n.*1719T=) c.*947T= (n.*947T=) c.*1624T= (n.*1624T=) c.*270T= (n.*270T=) n.2742T= c.2252T= c.*2160T= (n.*2160T=) c.*1519T= (n.*1519T=) c.*2223T= (n.*2223T=) c.*1786T= (n.*1786T=) c.*567T= (n.*567T=) c.*2081T= (n.*2081T=) c.*2132T= (n.*2132T=) n.4401T= c.*2529T= (n.*2529T=) c.*2078T= (n.*2078T=) c.*2130T= (n.*2130T=) c.*2265T= (n.*2265T=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.*183T= (n.*183T=) n.2711T= n.2673T= | |
7 | g.5973359A>C | CA1685245864 | PMS2 | c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.1989T>G (n.1989T>G) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.*1886T>G (n.*1886T>G) n.3483T>G c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.2742T>G c.2252T>G c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*2081T>G (n.*2081T>G) c.*2132T>G (n.*2132T>G) n.4401T>G c.*2529T>G (n.*2529T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.2711T>G n.2673T>G | dbSNP |
7 | g.5973359A>G | CA2681676080 | PMS2 | c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.1989T>C (n.1989T>C) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.3483T>C c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.2742T>C c.2252T>C c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) n.4401T>C c.*2529T>C (n.*2529T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.2711T>C n.2673T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973359A>T | CA049763 | PMS2 | c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.1989T>A (n.1989T>A) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.*2028T>A (n.*2028T>A) c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.*1886T>A (n.*1886T>A) n.3483T>A c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.2742T>A c.2252T>A c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.*2132T>A (n.*2132T>A) n.4401T>A c.*2529T>A (n.*2529T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.2711T>A n.2673T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973360A>C | CA2713823993 | PMS2 | c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1988T>G (n.1988T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.3482T>G c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2741T>G c.2251T>G c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) n.4400T>G c.*2528T>G (n.*2528T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.2710T>G n.2672T>G | dbSNP |
7 | g.5973360A>G | CA2681676081 | PMS2 | c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1988T>C (n.1988T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.3482T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2741T>C c.2251T>C c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.4400T>C c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.2710T>C n.2672T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973361T>A | CA2713823994 | PMS2 | c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.1987A>T (n.1987A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) n.3481A>T c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.2740A>T c.2250A>T c.*2158A>T (n.*2158A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.*2130A>T (n.*2130A>T) n.4399A>T c.*2527A>T (n.*2527A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2709A>T n.2671A>T | dbSNP |
7 | g.5973361T>C | CA2578823580 | PMS2 | c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.1987A>G (n.1987A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.3481A>G c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.2740A>G c.2250A>G c.*2158A>G (n.*2158A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*2130A>G (n.*2130A>G) n.4399A>G c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.2709A>G n.2671A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973362C>A | CA840176966 | PMS2 | c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.1986G>T (n.1986G>T) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.3480G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.2739G>T c.2249G>T c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.*2129G>T (n.*2129G>T) n.4398G>T c.*2526G>T (n.*2526G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.2708G>T n.2670G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973362C= | CA1685245865 | PMS2 | c.*2022G= (n.*2022G=) c.*37G= (n.*37G=) c.1986G= (n.1986G=) c.*2047G= (n.*2047G=) c.*2025G= (n.*2025G=) c.*2213G= (n.*2213G=) c.*1883G= (n.*1883G=) n.3480G= c.*1716G= (n.*1716G=) c.*944G= (n.*944G=) c.*1621G= (n.*1621G=) c.*267G= (n.*267G=) n.2739G= c.2249G= c.*2157G= (n.*2157G=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.*2220G= (n.*2220G=) c.*1783G= (n.*1783G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*2078G= (n.*2078G=) c.*2129G= (n.*2129G=) n.4398G= c.*2526G= (n.*2526G=) c.*2075G= (n.*2075G=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.*2262G= (n.*2262G=) c.*1679G= (n.*1679G=) c.*180G= (n.*180G=) n.2708G= n.2670G= | |
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7 | g.5973363T>A | CA2681676082 | PMS2 | c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.1985A>T (n.1985A>T) c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.3479A>T c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.2738A>T c.2248A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.4397A>T c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2707A>T n.2669A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973363T>C | CA2681676083 | PMS2 | c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.1985A>G (n.1985A>G) c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.3479A>G c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.2738A>G c.2248A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.4397A>G c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.2707A>G n.2669A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973364G>A | CA2681676084 | PMS2 | c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1984C>T (n.1984C>T) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.3478C>T c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.2737C>T c.2247C>T c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.*2127C>T (n.*2127C>T) n.4396C>T c.*2524C>T (n.*2524C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.2706C>T n.2668C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5973365C>A | CA2578823581 | PMS2 | c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.1983G>T (n.1983G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.*2210G>T (n.*2210G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) n.3477G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.2736G>T c.2246G>T c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) n.4395G>T c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.2705G>T n.2667G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973365C= | CA1685245867 | PMS2 | c.*2019G= (n.*2019G=) c.*34G= (n.*34G=) c.1983G= (n.1983G=) c.*2044G= (n.*2044G=) c.*2022G= (n.*2022G=) c.*2210G= (n.*2210G=) c.*1880G= (n.*1880G=) n.3477G= c.*1713G= (n.*1713G=) c.*941G= (n.*941G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.*264G= (n.*264G=) n.2736G= c.2246G= c.*2154G= (n.*2154G=) c.*1513G= (n.*1513G=) c.*2217G= (n.*2217G=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*2075G= (n.*2075G=) c.*2126G= (n.*2126G=) n.4395G= c.*2523G= (n.*2523G=) c.*2072G= (n.*2072G=) c.*2124G= (n.*2124G=) c.*2259G= (n.*2259G=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.*177G= (n.*177G=) n.2705G= n.2667G= | |
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7 | g.5973365C>T | CA049310 | PMS2 | c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1983G>A (n.1983G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.*2210G>A (n.*2210G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.3477G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.2736G>A c.2246G>A c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) n.4395G>A c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.2705G>A n.2667G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5973366G>C | CA2713495102 | PMS2 | c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.1982C>G (n.1982C>G) c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.*1879C>G (n.*1879C>G) n.3476C>G c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.2735C>G c.2245C>G c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.*2125C>G (n.*2125C>G) n.4394C>G c.*2522C>G (n.*2522C>G) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.*2258C>G (n.*2258C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.2704C>G n.2666C>G | dbSNP |
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7 | g.5973367A>T | CA2681676089 | PMS2 | c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.1981T>A (n.1981T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.3475T>A c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.2734T>A c.2244T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) n.4393T>A c.*2521T>A (n.*2521T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.2703T>A n.2665T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973368T>A | CA2713519671 | PMS2 | c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.1980A>T (n.1980A>T) c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.*2019A>T (n.*2019A>T) c.*2207A>T (n.*2207A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) n.3474A>T c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.2733A>T c.2243A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) n.4392A>T c.*2520A>T (n.*2520A>T) c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.2702A>T n.2664A>T | dbSNP |
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7 | g.5973368T>G | CA2713519672 | PMS2 | c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1980A>C (n.1980A>C) c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.*2019A>C (n.*2019A>C) c.*2207A>C (n.*2207A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) n.3474A>C c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.2733A>C c.2243A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*2123A>C (n.*2123A>C) n.4392A>C c.*2520A>C (n.*2520A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.2702A>C n.2664A>C | dbSNP |
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7 | g.5973369A>G | CA2681676091 | PMS2 | c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.1979T>C (n.1979T>C) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) n.3473T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.2732T>C c.2242T>C c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) n.4391T>C c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.2701T>C n.2663T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5973370A>T | CA2681676093 | PMS2 | c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.1978T>A (n.1978T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.3472T>A c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.2731T>A c.2241T>A c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*2212T>A (n.*2212T>A) c.*1775T>A (n.*1775T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2121T>A (n.*2121T>A) n.4390T>A c.*2518T>A (n.*2518T>A) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.2700T>A n.2662T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973371A>G | CA2681676094 | PMS2 | c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.1977T>C (n.1977T>C) c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.*2204T>C (n.*2204T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) n.3471T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.2730T>C c.2240T>C c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) n.4389T>C c.*2517T>C (n.*2517T>C) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.2699T>C n.2661T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5973373C>A | CA2681676096 | PMS2 | c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1975G>T (n.1975G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.3469G>T c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.2728G>T c.2238G>T c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) n.4387G>T c.*2515G>T (n.*2515G>T) c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.2697G>T n.2659G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973373C>T | CA2525353493 | PMS2 | c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.1975G>A (n.1975G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.3469G>A c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.2728G>A c.2238G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) n.4387G>A c.*2515G>A (n.*2515G>A) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.2697G>A n.2659G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973374C>A | CA840176977 | PMS2 | c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1974G>T (n.1974G>T) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.*2201G>T (n.*2201G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.3468G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.2727G>T c.2237G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.*2117G>T (n.*2117G>T) n.4386G>T c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.2696G>T n.2658G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5973375A>G | CA2578823582 | PMS2 | c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1973T>C (n.1973T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.3467T>C c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.2726T>C c.2236T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*2116T>C (n.*2116T>C) n.4385T>C c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.2695T>C n.2657T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973375A>T | CA2681676098 | PMS2 | c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.1973T>A (n.1973T>A) c.*2034T>A (n.*2034T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.3467T>A c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.2726T>A c.2236T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) n.4385T>A c.*2513T>A (n.*2513T>A) c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.2695T>A n.2657T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973376A>G | CA2559844269 | PMS2 | c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.1972T>C (n.1972T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.*2011T>C (n.*2011T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.3466T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.2725T>C c.2235T>C c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*2115T>C (n.*2115T>C) n.4384T>C c.*2512T>C (n.*2512T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.2694T>C n.2656T>C | |
7 | g.5973377T>A | CA2713495531 | PMS2 | c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.1971A>T (n.1971A>T) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.*2198A>T (n.*2198A>T) c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.3465A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.2724A>T c.2234A>T c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.*2114A>T (n.*2114A>T) n.4383A>T c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.*2060A>T (n.*2060A>T) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.*2247A>T (n.*2247A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.2693A>T n.2655A>T | dbSNP |
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7 | g.5973377T= | CA1685245874 | PMS2 | c.*2007A= (n.*2007A=) c.*22A= (n.*22A=) c.1971A= (n.1971A=) c.*2032A= (n.*2032A=) c.*2010A= (n.*2010A=) c.*2198A= (n.*2198A=) c.*1868A= (n.*1868A=) n.3465A= c.*1701A= (n.*1701A=) c.*929A= (n.*929A=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.*252A= (n.*252A=) n.2724A= c.2234A= c.*2142A= (n.*2142A=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*2205A= (n.*2205A=) c.*1768A= (n.*1768A=) c.*549A= (n.*549A=) c.*2063A= (n.*2063A=) c.*2114A= (n.*2114A=) n.4383A= c.*2511A= (n.*2511A=) c.*2060A= (n.*2060A=) c.*2112A= (n.*2112A=) c.*2247A= (n.*2247A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.*165A= (n.*165A=) n.2693A= n.2655A= | |
7 | g.5973378T>A | CA2578823583 | PMS2 | c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1970A>T (n.1970A>T) c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.3464A>T c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.2723A>T c.2233A>T c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.*2113A>T (n.*2113A>T) n.4382A>T c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.2692A>T n.2654A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973378T>C | CA2681676099 | PMS2 | c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1970A>G (n.1970A>G) c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.3464A>G c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.2723A>G c.2233A>G c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) n.4382A>G c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2692A>G n.2654A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973379A>G | CA2515812399 | PMS2 | c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.1969T>C (n.1969T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.*1866T>C (n.*1866T>C) n.3463T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.2722T>C c.2232T>C c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*2203T>C (n.*2203T>C) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) n.4381T>C c.*2509T>C (n.*2509T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.2691T>C n.2653T>C | |
7 | g.5973380T>C | CA2681676100 | PMS2 | c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1968A>G (n.1968A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.3462A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.2721A>G c.2231A>G c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*2060A>G (n.*2060A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) n.4380A>G c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2690A>G n.2652A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973380T>G | CA1685245877 | PMS2 | c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.1968A>C (n.1968A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.3462A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.2721A>C c.2231A>C c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*2060A>C (n.*2060A>C) c.*2111A>C (n.*2111A>C) n.4380A>C c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2690A>C n.2652A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973380T= | CA1685245876 | PMS2 | c.*2004A= (n.*2004A=) c.*19A= (n.*19A=) c.1968A= (n.1968A=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.*2007A= (n.*2007A=) c.*2195A= (n.*2195A=) c.*1865A= (n.*1865A=) n.3462A= c.*1698A= (n.*1698A=) c.*926A= (n.*926A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.*249A= (n.*249A=) n.2721A= c.2231A= c.*2139A= (n.*2139A=) c.*1498A= (n.*1498A=) c.*2202A= (n.*2202A=) c.*1765A= (n.*1765A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*2060A= (n.*2060A=) c.*2111A= (n.*2111A=) n.4380A= c.*2508A= (n.*2508A=) c.*2057A= (n.*2057A=) c.*2109A= (n.*2109A=) c.*2244A= (n.*2244A=) c.*1661A= (n.*1661A=) c.*162A= (n.*162A=) n.2690A= n.2652A= | |
7 | g.5973382C>A | CA2681676102 | PMS2 | c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1966G>T (n.1966G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.*1863G>T (n.*1863G>T) n.3460G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.2719G>T c.2229G>T c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) n.4378G>T c.*2506G>T (n.*2506G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.2688G>T n.2650G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973382C= | CA1685245881 | PMS2 | c.*2002G= (n.*2002G=) c.*17G= (n.*17G=) c.1966G= (n.1966G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.*2005G= (n.*2005G=) c.*2193G= (n.*2193G=) c.*1863G= (n.*1863G=) n.3460G= c.*1696G= (n.*1696G=) c.*924G= (n.*924G=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.*247G= (n.*247G=) n.2719G= c.2229G= c.*2137G= (n.*2137G=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.*2200G= (n.*2200G=) c.*1763G= (n.*1763G=) c.*544G= (n.*544G=) c.*2058G= (n.*2058G=) c.*2109G= (n.*2109G=) n.4378G= c.*2506G= (n.*2506G=) c.*2055G= (n.*2055G=) c.*2107G= (n.*2107G=) c.*2242G= (n.*2242G=) c.*1659G= (n.*1659G=) c.*160G= (n.*160G=) n.2688G= n.2650G= | |
7 | g.5973382C>G | CA010268 | PMS2 | c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1966G>C (n.1966G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.*1863G>C (n.*1863G>C) n.3460G>C c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.2719G>C c.2229G>C c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) n.4378G>C c.*2506G>C (n.*2506G>C) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.2688G>C n.2650G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973382C>T | CA1097980871 | PMS2 | c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1966G>A (n.1966G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*1863G>A (n.*1863G>A) n.3460G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.2719G>A c.2229G>A c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.4378G>A c.*2506G>A (n.*2506G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.2688G>A n.2650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973383del | CA2681676101 | PMS2 | c.*2002del (n.*2002del) c.*17del (n.*17del) c.1966del (n.1966del) c.*2027del (n.*2027del) c.*2005del (n.*2005del) c.*2193del (n.*2193del) c.*1863del (n.*1863del) n.3460del c.*1696del (n.*1696del) c.*924del (n.*924del) c.*1601del (n.*1601del) c.*247del (n.*247del) n.2719del c.2229del c.*2137del (n.*2137del) c.*1496del (n.*1496del) c.*2200del (n.*2200del) c.*1763del (n.*1763del) c.*544del (n.*544del) c.*2058del (n.*2058del) c.*2109del (n.*2109del) n.4378del c.*2506del (n.*2506del) c.*2055del (n.*2055del) c.*2107del (n.*2107del) c.*2242del (n.*2242del) c.*1659del (n.*1659del) c.*160del (n.*160del) n.2688del n.2650del | gnomAD v4 |
7 | g.5973383C>A | CA2578823584 | PMS2 | c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.1965G>T (n.1965G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.3459G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.2718G>T c.2228G>T c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) n.4377G>T c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.*2241G>T (n.*2241G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.2687G>T n.2649G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973383C= | CA1685245886 | PMS2 | c.*2001G= (n.*2001G=) c.*16G= (n.*16G=) c.1965G= (n.1965G=) c.*2026G= (n.*2026G=) c.*2004G= (n.*2004G=) c.*2192G= (n.*2192G=) c.*1862G= (n.*1862G=) n.3459G= c.*1695G= (n.*1695G=) c.*923G= (n.*923G=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.*246G= (n.*246G=) n.2718G= c.2228G= c.*2136G= (n.*2136G=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.*2199G= (n.*2199G=) c.*1762G= (n.*1762G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*2057G= (n.*2057G=) c.*2108G= (n.*2108G=) n.4377G= c.*2505G= (n.*2505G=) c.*2054G= (n.*2054G=) c.*2106G= (n.*2106G=) c.*2241G= (n.*2241G=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.*159G= (n.*159G=) n.2687G= n.2649G= | |
7 | g.5973383C>T | CA840176986 | PMS2 | c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.1965G>A (n.1965G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.3459G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.2718G>A c.2228G>A c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) n.4377G>A c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.*2241G>A (n.*2241G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.2687G>A n.2649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973384A= | CA1685245889 | PMS2 | c.*2000T= (n.*2000T=) c.*15T= (n.*15T=) c.1964T= (n.1964T=) c.*2025T= (n.*2025T=) c.*2003T= (n.*2003T=) c.*2191T= (n.*2191T=) c.*1861T= (n.*1861T=) n.3458T= c.*1694T= (n.*1694T=) c.*922T= (n.*922T=) c.*1599T= (n.*1599T=) c.*245T= (n.*245T=) n.2717T= c.2227T= c.*2135T= (n.*2135T=) c.*1494T= (n.*1494T=) c.*2198T= (n.*2198T=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.*542T= (n.*542T=) c.*2056T= (n.*2056T=) c.*2107T= (n.*2107T=) n.4376T= c.*2504T= (n.*2504T=) c.*2053T= (n.*2053T=) c.*2105T= (n.*2105T=) c.*2240T= (n.*2240T=) c.*1657T= (n.*1657T=) c.*158T= (n.*158T=) n.2686T= n.2648T= | |
7 | g.5973384A>G | CA044575 | PMS2 | c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1964T>C (n.1964T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.*2191T>C (n.*2191T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.3458T>C c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.2717T>C c.2227T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) n.4376T>C c.*2504T>C (n.*2504T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.2686T>C n.2648T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973384A>T | CA2578823585 | PMS2 | c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.1964T>A (n.1964T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.*2191T>A (n.*2191T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.3458T>A c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.2717T>A c.2227T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) n.4376T>A c.*2504T>A (n.*2504T>A) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*2240T>A (n.*2240T>A) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.2686T>A n.2648T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973385T>C | CA16605333 | PMS2 | c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.1963A>G (n.1963A>G) c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.3457A>G c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.2716A>G c.2226A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) n.4375A>G c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.*2239A>G (n.*2239A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.2685A>G n.2647A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973385T>G | CA2681676103 | PMS2 | c.*1999A>C (n.*1999A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.1963A>C (n.1963A>C) c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.3457A>C c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2716A>C c.2226A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*2197A>C (n.*2197A>C) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) n.4375A>C c.*2503A>C (n.*2503A>C) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.*2104A>C (n.*2104A>C) c.*2239A>C (n.*2239A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.2685A>C n.2647A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973385T= | CA1685245893 | PMS2 | c.*1999A= (n.*1999A=) c.*14A= (n.*14A=) c.1963A= (n.1963A=) c.*2024A= (n.*2024A=) c.*2002A= (n.*2002A=) c.*2190A= (n.*2190A=) c.*1860A= (n.*1860A=) n.3457A= c.*1693A= (n.*1693A=) c.*921A= (n.*921A=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.*244A= (n.*244A=) n.2716A= c.2226A= c.*2134A= (n.*2134A=) c.*1493A= (n.*1493A=) c.*2197A= (n.*2197A=) c.*1760A= (n.*1760A=) c.*541A= (n.*541A=) c.*2055A= (n.*2055A=) c.*2106A= (n.*2106A=) n.4375A= c.*2503A= (n.*2503A=) c.*2052A= (n.*2052A=) c.*2104A= (n.*2104A=) c.*2239A= (n.*2239A=) c.*1656A= (n.*1656A=) c.*157A= (n.*157A=) n.2685A= n.2647A= | |
7 | g.5973386A>G | CA2681676104 | PMS2 | c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.1962T>C (n.1962T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.3456T>C c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.2715T>C c.2225T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.4374T>C c.*2502T>C (n.*2502T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.2684T>C n.2646T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5973387C>A | CA2681676105 | PMS2 | c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.1961G>T (n.1961G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.3455G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.2714G>T c.2224G>T c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*2104G>T (n.*2104G>T) n.4373G>T c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.2683G>T n.2645G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973387C>G | CA2713824167 | PMS2 | c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.1961G>C (n.1961G>C) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.*2188G>C (n.*2188G>C) c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.3455G>C c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.2714G>C c.2224G>C c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*2104G>C (n.*2104G>C) n.4373G>C c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.2683G>C n.2645G>C | dbSNP |
7 | g.5973387C>T | CA2514883152 | PMS2 | c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.1961G>A (n.1961G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.3455G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.2714G>A c.2224G>A c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) n.4373G>A c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.2683G>A n.2645G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973391_5973403del | CA1685245896 | PMS2 | c.*1985_*1997del (n.*1985_*1997del) c.2586_*12del (n.[c.2586_*12del;Ter862CysextTer4]) c.2481_*12del (n.[c.2481_*12del;Ter827CysextTer4]) c.1949_1961del (n.1949_1961del) c.2433_*12del (n.[c.2433_*12del;Ter811CysextTer4]) c.*2010_*2022del (n.*2010_*2022del) c.2391_*12del (n.[c.2391_*12del;Ter797CysextTer4]) c.*1988_*2000del (n.*1988_*2000del) c.*2176_*2188del (n.*2176_*2188del) c.*1846_*1858del (n.*1846_*1858del) n.3443_3455del c.2271_*12del (n.[c.2271_*12del;Ter757CysextTer4]) c.2184_*12del (n.[c.2184_*12del;Ter728CysextTer4]) c.2016_*12del (n.[c.2016_*12del;Ter672CysextTer4]) c.*1679_*1691del (n.*1679_*1691del) c.*907_*919del (n.*907_*919del) c.*1584_*1596del (n.*1584_*1596del) c.2622_*12del (n.[c.2622_*12del;Ter874CysextTer4]) c.*230_*242del (n.*230_*242del) c.2445_*12del (n.[c.2445_*12del;Ter815CysextTer4]) n.2702_2714del c.2212_2224del c.*2120_*2132del (n.*2120_*2132del) c.*1479_*1491del (n.*1479_*1491del) c.*2183_*2195del (n.*2183_*2195del) c.*1746_*1758del (n.*1746_*1758del) c.*527_*539del (n.*527_*539del) c.2217_*12del (n.[c.2217_*12del;Ter739CysextTer4]) c.*2041_*2053del (n.*2041_*2053del) c.*2092_*2104del (n.*2092_*2104del) c.2028_*12del (n.[c.2028_*12del;Ter676CysextTer4]) c.2421_*12del (n.[c.2421_*12del;Ter807CysextTer4]) n.4361_4373del c.*2489_*2501del (n.*2489_*2501del) c.2775_*12del (n.[c.2775_*12del;Ter925CysextTer4]) c.*2038_*2050del (n.*2038_*2050del) c.*2090_*2102del (n.*2090_*2102del) c.*2225_*2237del (n.*2225_*2237del) c.*1642_*1654del (n.*1642_*1654del) c.*143_*155del (n.*143_*155del) c.2589_*12del (n.[c.2589_*12del;Ter863CysextTer4]) n.2671_2683del c.2583_*12del (n.[c.2583_*12del;Ter861CysextTer4]) c.1656_*12del (n.[c.1656_*12del;Ter552CysextTer4]) c.2634_*12del (n.[c.2634_*12del;Ter878CysextTer4]) c.2478_*12del (n.[c.2478_*12del;Ter826CysextTer4]) c.2280_*12del (n.[c.2280_*12del;Ter760CysextTer4]) n.2633_2645del | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5973388A>G | CA840176993 | PMS2 | c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.1960T>C (n.1960T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) n.3454T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.2713T>C c.2223T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) n.4372T>C c.*2500T>C (n.*2500T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.2682T>C n.2644T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973389G>A | CA2681676106 | PMS2 | c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1959C>T (n.1959C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.*2186C>T (n.*2186C>T) c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.3453C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.2712C>T c.2222C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) n.4371C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.2681C>T n.2643C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973390T>C | CA2557000899 | PMS2 | c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1958A>G (n.1958A>G) c.*2019A>G (n.*2019A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.3452A>G c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.2711A>G c.2221A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.4370A>G c.*2498A>G (n.*2498A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.2680A>G n.2642A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973391G>A | CA572543159 | PMS2 | c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.1957C>T (n.1957C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.3451C>T c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.2710C>T c.2220C>T c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.4369C>T c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.2679C>T n.2641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973391G= | CA1685245901 | PMS2 | c.*1993C= (n.*1993C=) c.*8C= (n.*8C=) c.1957C= (n.1957C=) c.*2018C= (n.*2018C=) c.*1996C= (n.*1996C=) c.*2184C= (n.*2184C=) c.*1854C= (n.*1854C=) n.3451C= c.*1687C= (n.*1687C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*238C= (n.*238C=) n.2710C= c.2220C= c.*2128C= (n.*2128C=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*2191C= (n.*2191C=) c.*1754C= (n.*1754C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*2049C= (n.*2049C=) c.*2100C= (n.*2100C=) n.4369C= c.*2497C= (n.*2497C=) c.*2046C= (n.*2046C=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.*2233C= (n.*2233C=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.*151C= (n.*151C=) n.2679C= n.2641C= | |
7 | g.5973391G>T | CA2681676107 | PMS2 | c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.1957C>A (n.1957C>A) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.3451C>A c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.2710C>A c.2220C>A c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*2049C>A (n.*2049C>A) c.*2100C>A (n.*2100C>A) n.4369C>A c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.2679C>A n.2641C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973392A>G | CA2570497113 | PMS2 | c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.1956T>C (n.1956T>C) c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.*2183T>C (n.*2183T>C) c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.3450T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.2709T>C c.2219T>C c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*2190T>C (n.*2190T>C) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) n.4368T>C c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.2678T>C n.2640T>C | |
7 | g.5973393C>A | CA2681676108 | PMS2 | c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1955G>T (n.1955G>T) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.3449G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.2708G>T c.2218G>T c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*2098G>T (n.*2098G>T) n.4367G>T c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.2677G>T n.2639G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973393C= | CA1685245904 | PMS2 | c.*1991G= (n.*1991G=) c.*6G= (n.*6G=) c.1955G= (n.1955G=) c.*2016G= (n.*2016G=) c.*1994G= (n.*1994G=) c.*2182G= (n.*2182G=) c.*1852G= (n.*1852G=) n.3449G= c.*1685G= (n.*1685G=) c.*913G= (n.*913G=) c.*1590G= (n.*1590G=) c.*236G= (n.*236G=) n.2708G= c.2218G= c.*2126G= (n.*2126G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.*2189G= (n.*2189G=) c.*1752G= (n.*1752G=) c.*533G= (n.*533G=) c.*2047G= (n.*2047G=) c.*2098G= (n.*2098G=) n.4367G= c.*2495G= (n.*2495G=) c.*2044G= (n.*2044G=) c.*2096G= (n.*2096G=) c.*2231G= (n.*2231G=) c.*1648G= (n.*1648G=) c.*149G= (n.*149G=) n.2677G= n.2639G= | |
7 | g.5973393C>G | CA1685245905 | PMS2 | c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.1955G>C (n.1955G>C) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.3449G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.2708G>C c.2218G>C c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.*2189G>C (n.*2189G>C) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*2098G>C (n.*2098G>C) n.4367G>C c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*2231G>C (n.*2231G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.2677G>C n.2639G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973394T>A | CA2555198022 | PMS2 | c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.1954A>T (n.1954A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.*2181A>T (n.*2181A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.3448A>T c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.2707A>T c.2217A>T c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*2097A>T (n.*2097A>T) n.4366A>T c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.*2230A>T (n.*2230A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.2676A>T n.2638A>T | |
7 | g.5973394T>C | CA1097980879 | PMS2 | c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.1954A>G (n.1954A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.3448A>G c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.2707A>G c.2217A>G c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*2097A>G (n.*2097A>G) n.4366A>G c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.2676A>G n.2638A>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973395A= | CA1685245906 | PMS2 | c.*1989T= (n.*1989T=) c.*4T= (n.*4T=) c.1953T= (n.1953T=) c.*2014T= (n.*2014T=) c.*1992T= (n.*1992T=) c.*2180T= (n.*2180T=) c.*1850T= (n.*1850T=) n.3447T= c.*1683T= (n.*1683T=) c.*911T= (n.*911T=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.*234T= (n.*234T=) n.2706T= c.2216T= c.*2124T= (n.*2124T=) c.*1483T= (n.*1483T=) c.*2187T= (n.*2187T=) c.*1750T= (n.*1750T=) c.*531T= (n.*531T=) c.*2045T= (n.*2045T=) c.*2096T= (n.*2096T=) n.4365T= c.*2493T= (n.*2493T=) c.*2042T= (n.*2042T=) c.*2094T= (n.*2094T=) c.*2229T= (n.*2229T=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.*147T= (n.*147T=) n.2675T= n.2637T= | |
7 | g.5973395A>G | CA572543161 | PMS2 | c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1953T>C (n.1953T>C) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) n.3447T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.2706T>C c.2216T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.4365T>C c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.2675T>C n.2637T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973395A>T | CA2713528787 | PMS2 | c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.1953T>A (n.1953T>A) c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*1850T>A (n.*1850T>A) n.3447T>A c.*1683T>A (n.*1683T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.2706T>A c.2216T>A c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.4365T>A c.*2493T>A (n.*2493T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.2675T>A n.2637T>A | dbSNP |
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7 | g.5973396C>G | CA658655958 | PMS2 | c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.1952G>C (n.1952G>C) c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.*1849G>C (n.*1849G>C) n.3446G>C c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.2705G>C c.2215G>C c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*2186G>C (n.*2186G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*2095G>C (n.*2095G>C) n.4364G>C c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2674G>C n.2636G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5973396C>T | CA012074 | PMS2 | c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.1952G>A (n.1952G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*1849G>A (n.*1849G>A) n.3446G>A c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.2705G>A c.2215G>A c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*2186G>A (n.*2186G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) n.4364G>A c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2674G>A n.2636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973397_5973713del | CA2499218926 | PMS2 | c.*1842-170_*1988del c.2443-170_*3del c.2338-170_*3del c.1806-170_1952del c.2290-170_*3del c.*1867-170_*2013del c.2248-170_*3del c.*1845-170_*1991del c.*2033-170_*2179del c.*1703-170_*1849del n.3300-170_3446del c.2128-170_*3del c.2041-170_*3del c.1873-170_*3del c.*1536-170_*1682del c.*764-170_*910del c.*1441-170_*1587del c.2479-170_*3del c.*87-170_*233del c.2302-170_*3del n.2559-170_2705del c.2069-170_2215del c.*1977-170_*2123del c.*1336-170_*1482del c.*2040-170_*2186del c.*1603-170_*1749del c.*384-170_*530del c.2074-170_*3del c.*1898-170_*2044del c.*1949-170_*2095del c.1885-170_*3del c.2278-170_*3del n.4218-170_4364del c.*2346-170_*2492del c.2632-170_*3del c.*1895-170_*2041del c.*1947-170_*2093del c.*2082-170_*2228del c.*1499-170_*1645del c.804-170_*146del c.2446-170_*3del n.2528-170_2674del c.2440-170_*3del c.1513-170_*3del c.2491-170_*3del c.2335-170_*3del c.2137-170_*3del n.2490-170_2636del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5973397_5975988del | CA2499218927 | PMS2 | c.*1841+1601_*1988del c.2442+1601_*3del c.2337+1601_*3del c.1805+1601_1952del c.2289+1601_*3del c.*1866+1601_*2013del c.2247+1601_*3del c.*1844+1601_*1991del c.*2032+1601_*2179del c.*1702+1601_*1849del n.3299+1601_3446del c.2127+1601_*3del c.2040+1601_*3del c.1872+1601_*3del c.*1535+1601_*1682del c.*763+1601_*910del c.*1440+1601_*1587del c.2478+1601_*3del c.*86+1601_*233del c.2301+1601_*3del n.2558+1601_2705del c.2068+1601_2215del c.*1976+1601_*2123del c.*1335+1601_*1482del c.*2039+1601_*2186del c.*1602+1601_*1749del c.*383+1601_*530del c.2073+1601_*3del c.*1897+1601_*2044del c.*1948+1601_*2095del c.1884+1601_*3del c.2277+1601_*3del n.4217+1601_4364del c.*2345+1601_*2492del c.2631+1601_*3del c.*1894+1601_*2041del c.*1946+1601_*2093del c.*2081+1601_*2228del c.*1498+1601_*1645del c.804-2445_*146del c.2445+1601_*3del n.2527+1601_2674del c.2439+1601_*3del c.1512+1601_*3del c.2490+1601_*3del c.2334+1601_*3del c.2136+1601_*3del n.2489+1601_2636del | ClinVar |
7 | g.5973397G>A | CA011793 | PMS2 | c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1951C>T (n.1951C>T) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*1848C>T (n.*1848C>T) n.3445C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.2704C>T c.2214C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) n.4363C>T c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.*2227C>T (n.*2227C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.2673C>T n.2635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973397G>C | CA049053 | PMS2 | c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.1951C>G (n.1951C>G) c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*1848C>G (n.*1848C>G) n.3445C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.2704C>G c.2214C>G c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.*2094C>G (n.*2094C>G) n.4363C>G c.*2491C>G (n.*2491C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.*2227C>G (n.*2227C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.2673C>G n.2635C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973397G= | CA1685245924 | PMS2 | c.*1987C= (n.*1987C=) c.*2C= (n.*2C=) c.1951C= (n.1951C=) c.*2012C= (n.*2012C=) c.*1990C= (n.*1990C=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.*1848C= (n.*1848C=) n.3445C= c.*1681C= (n.*1681C=) c.*909C= (n.*909C=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.*232C= (n.*232C=) n.2704C= c.2214C= c.*2122C= (n.*2122C=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*2185C= (n.*2185C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*2043C= (n.*2043C=) c.*2094C= (n.*2094C=) n.4363C= c.*2491C= (n.*2491C=) c.*2040C= (n.*2040C=) c.*2092C= (n.*2092C=) c.*2227C= (n.*2227C=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.*145C= (n.*145C=) n.2673C= n.2635C= | |
7 | g.5973397G>T | CA651503336 | PMS2 | c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.1951C>A (n.1951C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*1848C>A (n.*1848C>A) n.3445C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.2704C>A c.2214C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.*2094C>A (n.*2094C>A) n.4363C>A c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.2673C>A n.2635C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5973397_5973982del | CA2499218928 | PMS2 | c.*1842-440_*1987del c.2443-440_*2del c.2338-440_*2del c.1806-440_1951del c.2290-440_*2del c.*1867-440_*2012del c.2248-440_*2del c.*1845-440_*1990del c.*2033-440_*2178del c.*1703-440_*1848del n.3300-440_3445del c.2128-440_*2del c.2041-440_*2del c.1873-440_*2del c.*1536-440_*1681del c.*764-440_*909del c.*1441-440_*1586del c.2479-440_*2del c.*87-440_*232del c.2302-440_*2del n.2559-440_2704del c.2069-440_2214del c.*1977-440_*2122del c.*1336-440_*1481del c.*2040-440_*2185del c.*1603-440_*1748del c.*384-440_*529del c.2074-440_*2del c.*1898-440_*2043del c.*1949-440_*2094del c.1885-440_*2del c.2278-440_*2del n.4218-440_4363del c.*2346-440_*2491del c.2632-440_*2del c.*1895-440_*2040del c.*1947-440_*2092del c.*2082-440_*2227del c.*1499-440_*1644del c.804-440_*145del c.2446-440_*2del n.2528-440_2673del c.2440-440_*2del c.1513-440_*2del c.2491-440_*2del c.2335-440_*2del c.2137-440_*2del n.2490-440_2635del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5973397_5975825del | CA2499218929 | PMS2 | c.*1841+1763_*1987del c.2442+1763_*2del c.2337+1763_*2del c.1805+1763_1951del c.2289+1763_*2del c.*1866+1763_*2012del c.2247+1763_*2del c.*1844+1763_*1990del c.*2032+1763_*2178del c.*1702+1763_*1848del n.3299+1763_3445del c.2127+1763_*2del c.2040+1763_*2del c.1872+1763_*2del c.*1535+1763_*1681del c.*763+1763_*909del c.*1440+1763_*1586del c.2478+1763_*2del c.*86+1763_*232del c.2301+1763_*2del n.2558+1763_2704del c.2068+1763_2214del c.*1976+1763_*2122del c.*1335+1763_*1481del c.*2039+1763_*2185del c.*1602+1763_*1748del c.*383+1763_*529del c.2073+1763_*2del c.*1897+1763_*2043del c.*1948+1763_*2094del c.1884+1763_*2del c.2277+1763_*2del n.4217+1763_4363del c.*2345+1763_*2491del c.2631+1763_*2del c.*1894+1763_*2040del c.*1946+1763_*2092del c.*2081+1763_*2227del c.*1498+1763_*1644del c.804-2283_*145del c.2445+1763_*2del n.2527+1763_2673del c.2439+1763_*2del c.1512+1763_*2del c.2490+1763_*2del c.2334+1763_*2del c.2136+1763_*2del n.2489+1763_2635del | ClinVar |
7 | g.5973398G>T | CA2681676109 | PMS2 | c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.1950C>A (n.1950C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) n.3444C>A c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.2703C>A c.2213C>A c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.*2093C>A (n.*2093C>A) n.4362C>A c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*2091C>A (n.*2091C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.2672C>A n.2634C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973398_5973542delinsGTCAGTTCTGAGAAATGACACCCAGGTTGGCGATGTGTCTCATGGTTGGCCTTCCATGGGGACAGTTCCAGGGGTGGTCCATCTCCCCCATGTGGGTGATCAGTTTCTTCATCTCGCTTGTGTTAAGAGCAGTCCCAATCATCAC | CA1685245929 | PMS2 | c.*1842_*1986delinsGTGATGATTGGGACTGCTCTTAACACAAGCGAGATGAAGAAACTGATCACCCACATGGGGGAGATGGACCACCCCTGGAACTGTCCCCATGGAAGGCCAACCATGAGACACATCGCCAACCTGGGTGTCATTTCTCAGAACTGAC (n.*1842_*1986delinsGTGATGATTGGGACTGCTCTTAACACAAGCGAGATGAAGAAACTGATCACCCACATGGGGGAGATGGACCACCCCTGGAACTGTCCCCATGGAAGGCCAACCATGAGACACATCGCCAACCTGGGTGTCATTTCTCAGAACTGAC) c.2443_*1delinsGTGATGATTGGGACTGCTCTTAACACAAGCGAGATGAAGAAACTGATCACCCACATGGGGGAGATGGACCACCCCTGGAACTGTCCCCATGGAAGGCCAACCATGAGACACATCGCCAACCTGGGTGTCATTTCTCAGAACTGAC (n.[c.2443_*1delinsGTGATGATTGGGACTGCTCTTAACACAAGCGAGATGAAGAAACTGATCACCCACATGGGGGAGATGGACCACCCCTGGAACTGTCCCCATGGAAGGCCAACCATGAGACACATCGCCAACCTGGGTGTCATTTCTCAGAACTGAC;Val815=]) 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7 | g.5973409G>A | CA366734713 | PMS2 | c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.2576C>T (p.Ser859Phe) c.2471C>T (p.Ser824Phe) c.1939C>T (n.1939C>T) c.*2173C>T (n.*2173C>T) c.2423C>T (p.Ser808Phe) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.2381C>T (p.Ser794Phe) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*1836C>T (n.*1836C>T) n.3433C>T c.2261C>T (p.Ser754Phe) c.2174C>T (p.Ser725Phe) c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.2612C>T (p.Ser871Phe) c.*220C>T (n.*220C>T) c.2435C>T (p.Ser812Phe) n.2692C>T c.2202C>T c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.2207C>T (p.Ser736Phe) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.2018C>T (p.Ser673Phe) c.2411C>T (p.Ser804Phe) n.4351C>T c.*2479C>T (n.*2479C>T) c.2765C>T (p.Ser922Phe) c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.2579C>T (p.Ser860Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.2661C>T c.2573C>T (p.Ser858Phe) c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.2624C>T (p.Ser875Phe) c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.2270C>T (p.Ser757Phe) n.2623C>T | ClinVar |
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7 | g.5973409G>T | CA366734716 | PMS2 | c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.2576C>A (p.Ser859Tyr) c.2471C>A (p.Ser824Tyr) c.1939C>A (n.1939C>A) c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.2423C>A (p.Ser808Tyr) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.2381C>A (p.Ser794Tyr) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*1836C>A (n.*1836C>A) n.3433C>A c.2261C>A (p.Ser754Tyr) c.2174C>A (p.Ser725Tyr) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.2612C>A (p.Ser871Tyr) c.*220C>A (n.*220C>A) c.2435C>A (p.Ser812Tyr) n.2692C>A c.2202C>A c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.2207C>A (p.Ser736Tyr) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.2018C>A (p.Ser673Tyr) c.2411C>A (p.Ser804Tyr) n.4351C>A c.*2479C>A (n.*2479C>A) c.2765C>A (p.Ser922Tyr) c.*2028C>A (n.*2028C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.2579C>A (p.Ser860Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.2661C>A c.2573C>A (p.Ser858Tyr) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.2624C>A (p.Ser875Tyr) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.2270C>A (p.Ser757Tyr) n.2623C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5973411A>T | CA453641981 | PMS2 | c.*1973T>A (n.*1973T>A) c.2574T>A (p.Ile858=) c.2469T>A (p.Ile823=) c.1937T>A (n.1937T>A) c.*2171T>A (n.*2171T>A) c.2421T>A (p.Ile807=) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.2379T>A (p.Ile793=) c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.3431T>A c.2259T>A (p.Ile753=) c.2172T>A (p.Ile724=) c.2004T>A (p.Ile668=) c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.2610T>A (p.Ile870=) c.*218T>A (n.*218T>A) c.2433T>A (p.Ile811=) n.2690T>A c.2200T>A c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.2205T>A (p.Ile735=) c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.2016T>A (p.Ile672=) c.2409T>A (p.Ile803=) n.4349T>A c.*2477T>A (n.*2477T>A) c.2763T>A (p.Ile921=) c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.2577T>A (p.Ile859=) c.1374T>A (p.Ile458=) n.2659T>A c.2571T>A (p.Ile857=) c.1644T>A (p.Ile548=) c.2622T>A (p.Ile874=) c.2466T>A (p.Ile822=) c.2268T>A (p.Ile756=) n.2621T>A | |
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7 | g.5973418C= | CA1630834664 | PMS2 | c.*1966G= (n.*1966G=) c.2567G= (p.Gly856=) c.2462G= (p.Gly821=) c.1930G= (n.1930G=) c.*2164G= (n.*2164G=) c.2414G= (p.Gly805=) c.*1991G= (n.*1991G=) c.2372G= (p.Gly791=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.*2157G= (n.*2157G=) c.*1827G= (n.*1827G=) n.3424G= c.2252G= (p.Gly751=) c.2165G= (p.Gly722=) c.1997G= (p.Gly666=) c.*1660G= (n.*1660G=) c.*888G= (n.*888G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.2603G= (p.Gly868=) c.*211G= (n.*211G=) c.2426G= (p.Gly809=) n.2683G= c.2193G= c.*2101G= (n.*2101G=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.*508G= (n.*508G=) c.2198G= (p.Gly733=) c.*2022G= (n.*2022G=) c.*2073G= (n.*2073G=) c.2009G= (p.Gly670=) c.2402G= (p.Gly801=) n.4342G= c.*2470G= (n.*2470G=) c.2756G= (p.Gly919=) c.*2019G= (n.*2019G=) c.*2071G= (n.*2071G=) c.*2206G= (n.*2206G=) c.*1623G= (n.*1623G=) c.*124G= (n.*124G=) c.2570G= (p.Gly857=) c.1367G= (p.Gly456=) n.2652G= c.2564G= (p.Gly855=) c.1637G= (p.Gly546=) c.2615G= (p.Gly872=) c.2459G= (p.Gly820=) c.2261G= (p.Gly754=) n.2614G= | |
7 | g.5973418C>G | CA011721 | PMS2 | c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.2462G>C (p.Gly821Ala) c.1930G>C (n.1930G>C) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.2414G>C (p.Gly805Ala) c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.*2157G>C (n.*2157G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) n.3424G>C c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.*211G>C (n.*211G>C) c.2426G>C (p.Gly809Ala) n.2683G>C c.2193G>C c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.2402G>C (p.Gly801Ala) n.4342G>C c.*2470G>C (n.*2470G>C) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.*2206G>C (n.*2206G>C) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.2652G>C c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) n.2614G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973418C>T | CA048907 | PMS2 | c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.2567G>A (p.Gly856Asp) c.2462G>A (p.Gly821Asp) c.1930G>A (n.1930G>A) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.2414G>A (p.Gly805Asp) c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.2372G>A (p.Gly791Asp) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.*2157G>A (n.*2157G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) n.3424G>A c.2252G>A (p.Gly751Asp) c.2165G>A (p.Gly722Asp) c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.2603G>A (p.Gly868Asp) c.*211G>A (n.*211G>A) c.2426G>A (p.Gly809Asp) n.2683G>A c.2193G>A c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.2198G>A (p.Gly733Asp) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.2009G>A (p.Gly670Asp) c.2402G>A (p.Gly801Asp) n.4342G>A c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.2570G>A (p.Gly857Asp) c.1367G>A (p.Gly456Asp) n.2652G>A c.2564G>A (p.Gly855Asp) c.1637G>A (p.Gly546Asp) c.2615G>A (p.Gly872Asp) c.2459G>A (p.Gly820Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) n.2614G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.5973418_5973419delinsGG | CA2573141923 | PMS2 | c.*1965_*1966delinsCC (n.*1965_*1966delinsCC) c.2566_2567delinsCC (p.Gly856Pro) c.2461_2462delinsCC (p.Gly821Pro) c.1929_1930delinsCC (n.1929_1930delinsCC) c.*2163_*2164delinsCC (n.*2163_*2164delinsCC) c.2413_2414delinsCC (p.Gly805Pro) c.*1990_*1991delinsCC (n.*1990_*1991delinsCC) c.2371_2372delinsCC (p.Gly791Pro) c.*1968_*1969delinsCC (n.*1968_*1969delinsCC) c.*2156_*2157delinsCC (n.*2156_*2157delinsCC) c.*1826_*1827delinsCC (n.*1826_*1827delinsCC) n.3423_3424delinsCC c.2251_2252delinsCC (p.Gly751Pro) c.2164_2165delinsCC (p.Gly722Pro) c.1996_1997delinsCC (p.Gly666Pro) c.*1659_*1660delinsCC (n.*1659_*1660delinsCC) c.*887_*888delinsCC (n.*887_*888delinsCC) c.*1564_*1565delinsCC (n.*1564_*1565delinsCC) c.2602_2603delinsCC (p.Gly868Pro) c.*210_*211delinsCC (n.*210_*211delinsCC) c.2425_2426delinsCC (p.Gly809Pro) n.2682_2683delinsCC c.2192_2193delinsCC c.*2100_*2101delinsCC (n.*2100_*2101delinsCC) c.*1459_*1460delinsCC (n.*1459_*1460delinsCC) c.*1726_*1727delinsCC (n.*1726_*1727delinsCC) c.*507_*508delinsCC (n.*507_*508delinsCC) c.2197_2198delinsCC (p.Gly733Pro) c.*2021_*2022delinsCC (n.*2021_*2022delinsCC) c.*2072_*2073delinsCC (n.*2072_*2073delinsCC) c.2008_2009delinsCC (p.Gly670Pro) c.2401_2402delinsCC (p.Gly801Pro) n.4341_4342delinsCC c.*2469_*2470delinsCC (n.*2469_*2470delinsCC) c.2755_2756delinsCC (p.Gly919Pro) c.*2018_*2019delinsCC (n.*2018_*2019delinsCC) c.*2070_*2071delinsCC (n.*2070_*2071delinsCC) c.*2205_*2206delinsCC (n.*2205_*2206delinsCC) c.*1622_*1623delinsCC (n.*1622_*1623delinsCC) c.*123_*124delinsCC (n.*123_*124delinsCC) c.2569_2570delinsCC (p.Gly857Pro) c.1366_1367delinsCC (p.Gly456Pro) n.2651_2652delinsCC c.2563_2564delinsCC (p.Gly855Pro) c.1636_1637delinsCC (p.Gly546Pro) c.2614_2615delinsCC (p.Gly872Pro) c.2458_2459delinsCC (p.Gly820Pro) c.2260_2261delinsCC (p.Gly754Pro) n.2613_2614delinsCC | ClinVar |
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7 | g.5973420C>A | CA453641997 | PMS2 | c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.2565G>T (p.Leu855=) c.2460G>T (p.Leu820=) c.1928G>T (n.1928G>T) c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.2412G>T (p.Leu804=) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.2370G>T (p.Leu790=) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.3422G>T c.2250G>T (p.Leu750=) c.2163G>T (p.Leu721=) c.1995G>T (p.Leu665=) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.2601G>T (p.Leu867=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.2424G>T (p.Leu808=) n.2681G>T c.2191G>T c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.2196G>T (p.Leu732=) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.2007G>T (p.Leu669=) c.2400G>T (p.Leu800=) n.4340G>T c.*2468G>T (n.*2468G>T) c.2754G>T (p.Leu918=) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.2568G>T (p.Leu856=) c.1365G>T (p.Leu455=) n.2650G>T c.2562G>T (p.Leu854=) c.1635G>T (p.Leu545=) c.2613G>T (p.Leu871=) c.2457G>T (p.Leu819=) c.2259G>T (p.Leu753=) n.2612G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5973428C>G | CA10578633 | PMS2 | c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.2557G>C (p.Ala853Pro) c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.1920G>C (n.1920G>C) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.2362G>C (p.Ala788Pro) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*2147G>C (n.*2147G>C) c.*1817G>C (n.*1817G>C) n.3414G>C c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.2593G>C (p.Ala865Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) c.2416G>C (p.Ala806Pro) n.2673G>C c.2183G>C c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.2392G>C (p.Ala798Pro) n.4332G>C c.*2460G>C (n.*2460G>C) c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.*2061G>C (n.*2061G>C) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.2560G>C (p.Ala854Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.2642G>C c.2554G>C (p.Ala852Pro) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.2605G>C (p.Ala869Pro) c.2449G>C (p.Ala817Pro) c.2251G>C (p.Ala751Pro) n.2604G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5973428C>T | CA048880 | PMS2 | c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.2557G>A (p.Ala853Thr) c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.1920G>A (n.1920G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*2147G>A (n.*2147G>A) c.*1817G>A (n.*1817G>A) n.3414G>A c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.2593G>A (p.Ala865Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) c.2416G>A (p.Ala806Thr) n.2673G>A c.2183G>A c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.2392G>A (p.Ala798Thr) n.4332G>A c.*2460G>A (n.*2460G>A) c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.2560G>A (p.Ala854Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.2642G>A c.2554G>A (p.Ala852Thr) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.2605G>A (p.Ala869Thr) c.2449G>A (p.Ala817Thr) c.2251G>A (p.Ala751Thr) n.2604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5973429G= | CA1685246083 | PMS2 | c.*1955C= (n.*1955C=) c.2556C= (p.Ile852=) c.2451C= (p.Ile817=) c.1919C= (n.1919C=) c.*2153C= (n.*2153C=) c.2403C= (p.Ile801=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.2361C= (p.Ile787=) c.*1958C= (n.*1958C=) c.*2146C= (n.*2146C=) c.*1816C= (n.*1816C=) n.3413C= c.2241C= (p.Ile747=) c.2154C= (p.Ile718=) c.1986C= (p.Ile662=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.*877C= (n.*877C=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.2592C= (p.Ile864=) c.*200C= (n.*200C=) c.2415C= (p.Ile805=) n.2672C= c.2182C= c.*2090C= (n.*2090C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*1716C= (n.*1716C=) c.*497C= (n.*497C=) c.2187C= (p.Ile729=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.*2062C= (n.*2062C=) c.1998C= (p.Ile666=) c.2391C= (p.Ile797=) n.4331C= c.*2459C= (n.*2459C=) c.2745C= (p.Ile915=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.*2195C= (n.*2195C=) c.*1612C= (n.*1612C=) c.*113C= (n.*113C=) c.2559C= (p.Ile853=) c.1356C= (p.Ile452=) n.2641C= c.2553C= (p.Ile851=) c.1626C= (p.Ile542=) c.2604C= (p.Ile868=) c.2448C= (p.Ile816=) c.2250C= (p.Ile750=) n.2603C= | |
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7 | g.5973434_5973435del | CA2580615838 | PMS2 | c.*1952_*1953del (n.*1952_*1953del) c.2553_2554del (p.Ile852ArgfsTer?) c.2448_2449del (p.Ile817ArgfsTer?) c.1916_1917del (n.1916_1917del) c.*2150_*2151del (n.*2150_*2151del) c.2400_2401del (p.Ile801ArgfsTer?) c.*1977_*1978del (n.*1977_*1978del) c.2358_2359del (p.Ile787ArgfsTer?) c.*1955_*1956del (n.*1955_*1956del) c.*2143_*2144del (n.*2143_*2144del) c.*1813_*1814del (n.*1813_*1814del) n.3410_3411del c.2238_2239del (p.Ile747ArgfsTer?) c.2151_2152del (p.Ile718ArgfsTer?) c.1983_1984del (p.Ile662ArgfsTer?) c.*1646_*1647del (n.*1646_*1647del) c.*874_*875del (n.*874_*875del) c.*1551_*1552del (n.*1551_*1552del) c.2589_2590del (p.Ile864ArgfsTer?) c.*197_*198del (n.*197_*198del) c.2412_2413del (p.Ile805ArgfsTer?) n.2669_2670del c.2179_2180del c.*2087_*2088del (n.*2087_*2088del) c.*1446_*1447del (n.*1446_*1447del) c.*1713_*1714del (n.*1713_*1714del) c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.2184_2185del (p.Ile729ArgfsTer?) c.*2008_*2009del (n.*2008_*2009del) c.*2059_*2060del (n.*2059_*2060del) c.1995_1996del (p.Ile666ArgfsTer?) c.2388_2389del (p.Ile797ArgfsTer?) n.4328_4329del c.*2456_*2457del (n.*2456_*2457del) c.2742_2743del (p.Ile915ArgfsTer?) c.*2005_*2006del (n.*2005_*2006del) c.*2057_*2058del (n.*2057_*2058del) c.*2192_*2193del (n.*2192_*2193del) c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del) c.*110_*111del (n.*110_*111del) c.2556_2557del (p.Ile853ArgfsTer?) c.1353_1354del (p.Ile452ArgfsTer?) n.2638_2639del c.2550_2551del (p.Ile851ArgfsTer?) c.1623_1624del (p.Ile542ArgfsTer?) c.2601_2602del (p.Ile868ArgfsTer?) c.2445_2446del (p.Ile816ArgfsTer?) c.2247_2248del (p.Ile750ArgfsTer?) n.2600_2601del | ClinVar |
7 | g.5973432G>A | CA453642014 | PMS2 | c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.2553C>T (p.His851=) c.2448C>T (p.His816=) c.1916C>T (n.1916C>T) c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.2400C>T (p.His800=) c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.2358C>T (p.His786=) c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.3410C>T c.2238C>T (p.His746=) c.2151C>T (p.His717=) c.1983C>T (p.His661=) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.2589C>T (p.His863=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.2412C>T (p.His804=) n.2669C>T c.2179C>T c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.2184C>T (p.His728=) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.1995C>T (p.His665=) c.2388C>T (p.His796=) n.4328C>T c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.2742C>T (p.His914=) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.2556C>T (p.His852=) c.1353C>T (p.His451=) n.2638C>T c.2550C>T (p.His850=) c.1623C>T (p.His541=) c.2601C>T (p.His867=) c.2445C>T (p.His815=) c.2247C>T (p.His749=) n.2600C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973432G>C | CA366734799 | PMS2 | c.*1952C>G (n.*1952C>G) c.2553C>G (p.His851Gln) c.2448C>G (p.His816Gln) c.1916C>G (n.1916C>G) c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.2400C>G (p.His800Gln) c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.2358C>G (p.His786Gln) c.*1955C>G (n.*1955C>G) c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.*1813C>G (n.*1813C>G) n.3410C>G c.2238C>G (p.His746Gln) c.2151C>G (p.His717Gln) c.1983C>G (p.His661Gln) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.2589C>G (p.His863Gln) c.*197C>G (n.*197C>G) c.2412C>G (p.His804Gln) n.2669C>G c.2179C>G c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.2184C>G (p.His728Gln) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.1995C>G (p.His665Gln) c.2388C>G (p.His796Gln) n.4328C>G c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.2742C>G (p.His914Gln) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.*2192C>G (n.*2192C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.2556C>G (p.His852Gln) c.1353C>G (p.His451Gln) n.2638C>G c.2550C>G (p.His850Gln) c.1623C>G (p.His541Gln) c.2601C>G (p.His867Gln) c.2445C>G (p.His815Gln) c.2247C>G (p.His749Gln) n.2600C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5973432G= | CA1685246091 | PMS2 | c.*1952C= (n.*1952C=) c.2553C= (p.His851=) c.2448C= (p.His816=) c.1916C= (n.1916C=) c.*2150C= (n.*2150C=) c.2400C= (p.His800=) c.*1977C= (n.*1977C=) c.2358C= (p.His786=) c.*1955C= (n.*1955C=) c.*2143C= (n.*2143C=) c.*1813C= (n.*1813C=) n.3410C= c.2238C= (p.His746=) c.2151C= (p.His717=) c.1983C= (p.His661=) c.*1646C= (n.*1646C=) c.*874C= (n.*874C=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.2589C= (p.His863=) c.*197C= (n.*197C=) c.2412C= (p.His804=) n.2669C= c.2179C= c.*2087C= (n.*2087C=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.*1713C= (n.*1713C=) c.*494C= (n.*494C=) c.2184C= (p.His728=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.*2059C= (n.*2059C=) c.1995C= (p.His665=) c.2388C= (p.His796=) n.4328C= c.*2456C= (n.*2456C=) c.2742C= (p.His914=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.*2057C= (n.*2057C=) c.*2192C= (n.*2192C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.*110C= (n.*110C=) c.2556C= (p.His852=) c.1353C= (p.His451=) n.2638C= c.2550C= (p.His850=) c.1623C= (p.His541=) c.2601C= (p.His867=) c.2445C= (p.His815=) c.2247C= (p.His749=) n.2600C= | |
7 | g.5973432G>T | CA366734800 | PMS2 | c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.2553C>A (p.His851Gln) c.2448C>A (p.His816Gln) c.1916C>A (n.1916C>A) c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.2400C>A (p.His800Gln) c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.2358C>A (p.His786Gln) c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*1813C>A (n.*1813C>A) n.3410C>A c.2238C>A (p.His746Gln) c.2151C>A (p.His717Gln) c.1983C>A (p.His661Gln) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.2589C>A (p.His863Gln) c.*197C>A (n.*197C>A) c.2412C>A (p.His804Gln) n.2669C>A c.2179C>A c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.2184C>A (p.His728Gln) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.1995C>A (p.His665Gln) c.2388C>A (p.His796Gln) n.4328C>A c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.2742C>A (p.His914Gln) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.2556C>A (p.His852Gln) c.1353C>A (p.His451Gln) n.2638C>A c.2550C>A (p.His850Gln) c.1623C>A (p.His541Gln) c.2601C>A (p.His867Gln) c.2445C>A (p.His815Gln) c.2247C>A (p.His749Gln) n.2600C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5973433T>A | CA366734802 | PMS2 | c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.2552A>T (p.His851Leu) c.2447A>T (p.His816Leu) c.1915A>T (n.1915A>T) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.2399A>T (p.His800Leu) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.2357A>T (p.His786Leu) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.*1812A>T (n.*1812A>T) n.3409A>T c.2237A>T (p.His746Leu) c.2150A>T (p.His717Leu) c.1982A>T (p.His661Leu) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.2588A>T (p.His863Leu) c.*196A>T (n.*196A>T) c.2411A>T (p.His804Leu) n.2668A>T c.2178A>T c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.2183A>T (p.His728Leu) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.1994A>T (p.His665Leu) c.2387A>T (p.His796Leu) n.4327A>T c.*2455A>T (n.*2455A>T) c.2741A>T (p.His914Leu) c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.2555A>T (p.His852Leu) c.1352A>T (p.His451Leu) n.2637A>T c.2549A>T (p.His850Leu) c.1622A>T (p.His541Leu) c.2600A>T (p.His867Leu) c.2444A>T (p.His815Leu) c.2246A>T (p.His749Leu) n.2599A>T | |
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7 | g.5973434G>T | CA366734805 | PMS2 | c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.2551C>A (p.His851Asn) c.2446C>A (p.His816Asn) c.1914C>A (n.1914C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) c.2398C>A (p.His800Asn) c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.2356C>A (p.His786Asn) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.3408C>A c.2236C>A (p.His746Asn) c.2149C>A (p.His717Asn) c.1981C>A (p.His661Asn) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.2587C>A (p.His863Asn) c.*195C>A (n.*195C>A) c.2410C>A (p.His804Asn) n.2667C>A c.2177C>A c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.2182C>A (p.His728Asn) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.1993C>A (p.His665Asn) c.2386C>A (p.His796Asn) n.4326C>A c.*2454C>A (n.*2454C>A) c.2740C>A (p.His914Asn) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.2554C>A (p.His852Asn) c.1351C>A (p.His451Asn) n.2636C>A c.2548C>A (p.His850Asn) c.1621C>A (p.His541Asn) c.2599C>A (p.His867Asn) c.2443C>A (p.His815Asn) c.2245C>A (p.His749Asn) n.2598C>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5973435T>C | CA453642018 | PMS2 | c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.2550A>G (p.Arg850=) c.2445A>G (p.Arg815=) c.1913A>G (n.1913A>G) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.2397A>G (p.Arg799=) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.2355A>G (p.Arg785=) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.3407A>G c.2235A>G (p.Arg745=) c.2148A>G (p.Arg716=) c.1980A>G (p.Arg660=) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.2586A>G (p.Arg862=) c.*194A>G (n.*194A>G) c.2409A>G (p.Arg803=) n.2666A>G c.2176A>G c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.2181A>G (p.Arg727=) c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.1992A>G (p.Arg664=) c.2385A>G (p.Arg795=) n.4325A>G c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.2739A>G (p.Arg913=) c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.2553A>G (p.Arg851=) c.1350A>G (p.Arg450=) n.2635A>G c.2547A>G (p.Arg849=) c.1620A>G (p.Arg540=) c.2598A>G (p.Arg866=) c.2442A>G (p.Arg814=) c.2244A>G (p.Arg748=) n.2597A>G | ClinVar |
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7 | g.5973435_5973438delinsTCTC | CA1685246099 | PMS2 | c.*1946_*1949delinsGAGA (n.*1946_*1949delinsGAGA) c.2547_2550delinsGAGA (p.Met849=) c.2442_2445delinsGAGA (p.Met814=) c.1910_1913delinsGAGA (n.1910_1913delinsGAGA) c.*2144_*2147delinsGAGA (n.*2144_*2147delinsGAGA) c.2394_2397delinsGAGA (p.Met798=) c.*1971_*1974delinsGAGA (n.*1971_*1974delinsGAGA) c.2352_2355delinsGAGA (p.Met784=) c.*1949_*1952delinsGAGA (n.*1949_*1952delinsGAGA) c.*2137_*2140delinsGAGA (n.*2137_*2140delinsGAGA) c.*1807_*1810delinsGAGA (n.*1807_*1810delinsGAGA) n.3404_3407delinsGAGA c.2232_2235delinsGAGA (p.Met744=) c.2145_2148delinsGAGA (p.Met715=) c.1977_1980delinsGAGA (p.Met659=) c.*1640_*1643delinsGAGA (n.*1640_*1643delinsGAGA) c.*868_*871delinsGAGA (n.*868_*871delinsGAGA) c.*1545_*1548delinsGAGA (n.*1545_*1548delinsGAGA) c.2583_2586delinsGAGA (p.Met861=) c.*191_*194delinsGAGA (n.*191_*194delinsGAGA) c.2406_2409delinsGAGA (p.Met802=) n.2663_2666delinsGAGA c.2173_2176delinsGAGA c.*2081_*2084delinsGAGA (n.*2081_*2084delinsGAGA) c.*1440_*1443delinsGAGA (n.*1440_*1443delinsGAGA) c.*1707_*1710delinsGAGA (n.*1707_*1710delinsGAGA) c.*488_*491delinsGAGA (n.*488_*491delinsGAGA) c.2178_2181delinsGAGA (p.Met726=) c.*2002_*2005delinsGAGA (n.*2002_*2005delinsGAGA) c.*2053_*2056delinsGAGA (n.*2053_*2056delinsGAGA) c.1989_1992delinsGAGA (p.Met663=) c.2382_2385delinsGAGA (p.Met794=) n.4322_4325delinsGAGA c.*2450_*2453delinsGAGA (n.*2450_*2453delinsGAGA) c.2736_2739delinsGAGA (p.Met912=) c.*1999_*2002delinsGAGA (n.*1999_*2002delinsGAGA) c.*2051_*2054delinsGAGA (n.*2051_*2054delinsGAGA) c.*2186_*2189delinsGAGA (n.*2186_*2189delinsGAGA) c.*1603_*1606delinsGAGA (n.*1603_*1606delinsGAGA) c.*104_*107delinsGAGA (n.*104_*107delinsGAGA) c.2550_2553delinsGAGA (p.Met850=) c.1347_1350delinsGAGA (p.Met449=) n.2632_2635delinsGAGA c.2544_2547delinsGAGA (p.Met848=) c.1617_1620delinsGAGA (p.Met539=) c.2595_2598delinsGAGA (p.Met865=) c.2439_2442delinsGAGA (p.Met813=) c.2241_2244delinsGAGA (p.Met747=) n.2594_2597delinsGAGA | |
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7 | g.5973436C>A | CA366734808 | PMS2 | c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.2549G>T (p.Arg850Ile) c.2444G>T (p.Arg815Ile) c.1912G>T (n.1912G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.2396G>T (p.Arg799Ile) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.2354G>T (p.Arg785Ile) c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.3406G>T c.2234G>T (p.Arg745Ile) c.2147G>T (p.Arg716Ile) c.1979G>T (p.Arg660Ile) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.2585G>T (p.Arg862Ile) c.*193G>T (n.*193G>T) c.2408G>T (p.Arg803Ile) n.2665G>T c.2175G>T c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.2180G>T (p.Arg727Ile) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.1991G>T (p.Arg664Ile) c.2384G>T (p.Arg795Ile) n.4324G>T c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.2738G>T (p.Arg913Ile) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.2552G>T (p.Arg851Ile) c.1349G>T (p.Arg450Ile) n.2634G>T c.2546G>T (p.Arg849Ile) c.1619G>T (p.Arg540Ile) c.2597G>T (p.Arg866Ile) c.2441G>T (p.Arg814Ile) c.2243G>T (p.Arg748Ile) n.2596G>T | |
7 | g.5973436C>G | CA366734809 | PMS2 | c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.2549G>C (p.Arg850Thr) c.2444G>C (p.Arg815Thr) c.1912G>C (n.1912G>C) c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.2396G>C (p.Arg799Thr) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.2354G>C (p.Arg785Thr) c.*1951G>C (n.*1951G>C) c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) n.3406G>C c.2234G>C (p.Arg745Thr) c.2147G>C (p.Arg716Thr) c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.2585G>C (p.Arg862Thr) c.*193G>C (n.*193G>C) c.2408G>C (p.Arg803Thr) n.2665G>C c.2175G>C c.*2083G>C (n.*2083G>C) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.2180G>C (p.Arg727Thr) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.1991G>C (p.Arg664Thr) c.2384G>C (p.Arg795Thr) n.4324G>C c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.2738G>C (p.Arg913Thr) c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*2188G>C (n.*2188G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.2552G>C (p.Arg851Thr) c.1349G>C (p.Arg450Thr) n.2634G>C c.2546G>C (p.Arg849Thr) c.1619G>C (p.Arg540Thr) c.2597G>C (p.Arg866Thr) c.2441G>C (p.Arg814Thr) c.2243G>C (p.Arg748Thr) n.2596G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5973436C>T | CA366734810 | PMS2 | c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.2549G>A (p.Arg850Lys) c.2444G>A (p.Arg815Lys) c.1912G>A (n.1912G>A) c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.2396G>A (p.Arg799Lys) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.2354G>A (p.Arg785Lys) c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.3406G>A c.2234G>A (p.Arg745Lys) c.2147G>A (p.Arg716Lys) c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.2585G>A (p.Arg862Lys) c.*193G>A (n.*193G>A) c.2408G>A (p.Arg803Lys) n.2665G>A c.2175G>A c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.2180G>A (p.Arg727Lys) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.1991G>A (p.Arg664Lys) c.2384G>A (p.Arg795Lys) n.4324G>A c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.2738G>A (p.Arg913Lys) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.2552G>A (p.Arg851Lys) c.1349G>A (p.Arg450Lys) n.2634G>A c.2546G>A (p.Arg849Lys) c.1619G>A (p.Arg540Lys) c.2597G>A (p.Arg866Lys) c.2441G>A (p.Arg814Lys) c.2243G>A (p.Arg748Lys) n.2596G>A | ClinVar |
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7 | g.5973440T>A | CA366734819 | PMS2 | c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.2545A>T (p.Met849Leu) c.2440A>T (p.Met814Leu) c.1908A>T (n.1908A>T) c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.2392A>T (p.Met798Leu) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.2350A>T (p.Met784Leu) c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.3402A>T c.2230A>T (p.Met744Leu) c.2143A>T (p.Met715Leu) c.1975A>T (p.Met659Leu) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.2581A>T (p.Met861Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.2404A>T (p.Met802Leu) n.2661A>T c.2171A>T c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.2176A>T (p.Met726Leu) c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.1987A>T (p.Met663Leu) c.2380A>T (p.Met794Leu) n.4320A>T c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.2734A>T (p.Met912Leu) c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.2548A>T (p.Met850Leu) c.1345A>T (p.Met449Leu) n.2630A>T c.2542A>T (p.Met848Leu) c.1615A>T (p.Met539Leu) c.2593A>T (p.Met865Leu) c.2437A>T (p.Met813Leu) c.2239A>T (p.Met747Leu) n.2592A>T | |
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7 | g.5973441G>T | CA453642028 | PMS2 | c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.2544C>A (p.Thr848=) c.2439C>A (p.Thr813=) c.1907C>A (n.1907C>A) c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.2391C>A (p.Thr797=) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.2349C>A (p.Thr783=) c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.3401C>A c.2229C>A (p.Thr743=) c.2142C>A (p.Thr714=) c.1974C>A (p.Thr658=) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.2580C>A (p.Thr860=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.2403C>A (p.Thr801=) n.2660C>A c.2170C>A c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.2175C>A (p.Thr725=) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.1986C>A (p.Thr662=) c.2379C>A (p.Thr793=) n.4319C>A c.*2447C>A (n.*2447C>A) c.2733C>A (p.Thr911=) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.2547C>A (p.Thr849=) c.1344C>A (p.Thr448=) n.2629C>A c.2541C>A (p.Thr847=) c.1614C>A (p.Thr538=) c.2592C>A (p.Thr864=) c.2436C>A (p.Thr812=) c.2238C>A (p.Thr746=) n.2591C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973442G>A | CA10578635 | PMS2 | c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.2543C>T (p.Thr848Ile) c.2438C>T (p.Thr813Ile) c.1906C>T (n.1906C>T) c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.2390C>T (p.Thr797Ile) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.*2133C>T (n.*2133C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.3400C>T c.2228C>T (p.Thr743Ile) c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.2579C>T (p.Thr860Ile) c.*187C>T (n.*187C>T) c.2402C>T (p.Thr801Ile) n.2659C>T c.2169C>T c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.1985C>T (p.Thr662Ile) c.2378C>T (p.Thr793Ile) n.4318C>T c.*2446C>T (n.*2446C>T) c.2732C>T (p.Thr911Ile) c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.*2182C>T (n.*2182C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.2546C>T (p.Thr849Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.2628C>T c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.2591C>T (p.Thr864Ile) c.2435C>T (p.Thr812Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) n.2590C>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5973442G= | CA1685246119 | PMS2 | c.*1942C= (n.*1942C=) c.2543C= (p.Thr848=) c.2438C= (p.Thr813=) c.1906C= (n.1906C=) c.*2140C= (n.*2140C=) c.2390C= (p.Thr797=) c.*1967C= (n.*1967C=) c.2348C= (p.Thr783=) c.*1945C= (n.*1945C=) c.*2133C= (n.*2133C=) c.*1803C= (n.*1803C=) n.3400C= c.2228C= (p.Thr743=) c.2141C= (p.Thr714=) c.1973C= (p.Thr658=) c.*1636C= (n.*1636C=) c.*864C= (n.*864C=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.2579C= (p.Thr860=) c.*187C= (n.*187C=) c.2402C= (p.Thr801=) n.2659C= c.2169C= c.*2077C= (n.*2077C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.*484C= (n.*484C=) c.2174C= (p.Thr725=) c.*1998C= (n.*1998C=) c.*2049C= (n.*2049C=) c.1985C= (p.Thr662=) c.2378C= (p.Thr793=) n.4318C= c.*2446C= (n.*2446C=) c.2732C= (p.Thr911=) c.*1995C= (n.*1995C=) c.*2047C= (n.*2047C=) c.*2182C= (n.*2182C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*100C= (n.*100C=) c.2546C= (p.Thr849=) c.1343C= (p.Thr448=) n.2628C= c.2540C= (p.Thr847=) c.1613C= (p.Thr538=) c.2591C= (p.Thr864=) c.2435C= (p.Thr812=) c.2237C= (p.Thr746=) n.2590C= | |
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