| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57766418G>A | CA2038991339 | CYP27B1 | n.108-221C>T c.196-221C>T (n.196-221C>T) n.23+16C>T c.108-221C>T n.250-221C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766418G>C | CA2619520856 | CYP27B1 | n.108-221C>G c.196-221C>G (n.196-221C>G) n.23+16C>G c.108-221C>G n.250-221C>G n.94C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766418G= | CA2038991338 | CYP27B1 | n.108-221C= c.196-221C= (n.196-221C=) n.23+16C= c.108-221C= n.250-221C= n.94C= | |
| 12 | g.57766418G>T | CA2619520858 | CYP27B1 | n.108-221C>A c.196-221C>A (n.196-221C>A) n.23+16C>A c.108-221C>A n.250-221C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766419G>A | CA2038991344 | CYP27B1 | n.108-222C>T c.196-222C>T (n.196-222C>T) n.23+15C>T c.108-222C>T n.250-222C>T n.93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766419G= | CA2038991342 | CYP27B1 | n.108-222C= c.196-222C= (n.196-222C=) n.23+15C= c.108-222C= n.250-222C= n.93C= | |
| 12 | g.57766420C>T | CA2619520863 | CYP27B1 | n.108-223G>A c.196-223G>A (n.196-223G>A) n.23+14G>A c.108-223G>A n.250-223G>A n.92G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766421A>G | CA2619520864 | CYP27B1 | n.108-224T>C c.196-224T>C (n.196-224T>C) n.23+13T>C c.108-224T>C n.250-224T>C n.91T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766422G>T | CA2619520866 | CYP27B1 | n.108-225C>A c.196-225C>A (n.196-225C>A) n.23+12C>A c.108-225C>A n.250-225C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766424C>A | CA2619520868 | CYP27B1 | n.108-227G>T c.196-227G>T (n.196-227G>T) n.23+10G>T c.108-227G>T n.250-227G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766424C= | CA2038991346 | CYP27B1 | n.108-227G= c.196-227G= (n.196-227G=) n.23+10G= c.108-227G= n.250-227G= n.88G= | |
| 12 | g.57766424C>G | CA2619520870 | CYP27B1 | n.108-227G>C c.196-227G>C (n.196-227G>C) n.23+10G>C c.108-227G>C n.250-227G>C n.88G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766424C>T | CA2038991347 | CYP27B1 | n.108-227G>A c.196-227G>A (n.196-227G>A) n.23+10G>A c.108-227G>A n.250-227G>A n.88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766425A= | CA2038991349 | CYP27B1 | n.108-228T= c.196-228T= (n.196-228T=) n.23+9T= c.108-228T= n.250-228T= n.87T= | |
| 12 | g.57766425A>C | CA2038991352 | CYP27B1 | n.108-228T>G c.196-228T>G (n.196-228T>G) n.23+9T>G c.108-228T>G n.250-228T>G n.87T>G | dbSNP |
| 12 | g.57766425A>G | CA2038991354 | CYP27B1 | n.108-228T>C c.196-228T>C (n.196-228T>C) n.23+9T>C c.108-228T>C n.250-228T>C n.87T>C | dbSNP |
| 12 | g.57766426T>A | CA2619520871 | CYP27B1 | n.108-229A>T c.196-229A>T (n.196-229A>T) n.23+8A>T c.108-229A>T n.250-229A>T n.86A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766427dup | CA2038991355 | CYP27B1 | n.108-229dup c.196-229dup (n.196-229dup) n.23+8dup c.108-229dup n.250-229dup n.86dup | dbSNP |
| 12 | g.57766429A= | CA2038991357 | CYP27B1 | n.108-232T= c.196-232T= (n.196-232T=) n.23+5T= c.108-232T= n.250-232T= n.83T= | |
| 12 | g.57766429A>G | CA948106836 | CYP27B1 | n.108-232T>C c.196-232T>C (n.196-232T>C) n.23+5T>C c.108-232T>C n.250-232T>C n.83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766430G>A | CA948106852 | CYP27B1 | n.108-233C>T c.196-233C>T (n.196-233C>T) n.23+4C>T c.108-233C>T n.250-233C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766430G= | CA2038991358 | CYP27B1 | n.108-233C= c.196-233C= (n.196-233C=) n.23+4C= c.108-233C= n.250-233C= n.82C= | |
| 12 | g.57766430G>T | CA2619520874 | CYP27B1 | n.108-233C>A c.196-233C>A (n.196-233C>A) n.23+4C>A c.108-233C>A n.250-233C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766431G>T | CA2619520877 | CYP27B1 | n.108-234C>A c.196-234C>A (n.196-234C>A) n.23+3C>A c.108-234C>A n.250-234C>A n.81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766432A= | CA2038991360 | CYP27B1 | n.108-235T= c.196-235T= (n.196-235T=) n.23+2T= c.108-235T= n.250-235T= n.80T= | |
| 12 | g.57766432A>T | CA237817932 | CYP27B1 | n.108-235T>A c.196-235T>A (n.196-235T>A) n.23+2T>A c.108-235T>A n.250-235T>A n.80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766433C>A | CA690332346 | CYP27B1 | n.108-236G>T c.196-236G>T (n.196-236G>T) n.23+1G>T c.108-236G>T n.250-236G>T n.79G>T | dbSNP |
| 12 | g.57766433C= | CA2038991362 | CYP27B1 | n.108-236G= c.196-236G= (n.196-236G=) n.23+1G= c.108-236G= n.250-236G= n.79G= | |
| 12 | g.57766434C= | CA2038991366 | CYP27B1 | n.108-237G= c.196-237G= (n.196-237G=) n.23G= c.108-237G= n.250-237G= n.78G= | |
| 12 | g.57766434C>T | CA2038991364 | CYP27B1 | n.108-237G>A c.196-237G>A (n.196-237G>A) n.23G>A c.108-237G>A n.250-237G>A n.78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766438_57766439del | CA2619520887 | CYP27B1 | n.108-238_108-237del c.196-238_196-237del (n.196-238_196-237del) n.22_23del c.108-238_108-237del n.250-238_250-237del n.77_78del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766435T>A | CA2619520888 | CYP27B1 | n.108-238A>T c.196-238A>T (n.196-238A>T) n.22A>T c.108-238A>T n.250-238A>T n.77A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766436C>A | CA2619520891 | CYP27B1 | n.108-239G>T c.196-239G>T (n.196-239G>T) n.21G>T c.108-239G>T n.250-239G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766436C= | CA2038991369 | CYP27B1 | n.108-239G= c.196-239G= (n.196-239G=) n.21G= c.108-239G= n.250-239G= n.76G= | |
| 12 | g.57766436C>T | CA2038991370 | CYP27B1 | n.108-239G>A c.196-239G>A (n.196-239G>A) n.21G>A c.108-239G>A n.250-239G>A n.76G>A | dbSNP |
| 12 | g.57766437T>C | CA2796149744 | CYP27B1 | n.108-240A>G c.196-240A>G (n.196-240A>G) n.20A>G c.108-240A>G n.250-240A>G n.75A>G | |
| 12 | g.57766438C>G | CA2619520892 | CYP27B1 | n.108-241G>C c.196-241G>C (n.196-241G>C) n.19G>C c.108-241G>C n.250-241G>C n.74G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766440G>A | CA2619520894 | CYP27B1 | n.108-243C>T c.196-243C>T (n.196-243C>T) n.17C>T c.108-243C>T n.250-243C>T n.72C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766440G>C | CA690332350 | CYP27B1 | n.108-243C>G c.196-243C>G (n.196-243C>G) n.17C>G c.108-243C>G n.250-243C>G n.72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766440G= | CA2038991371 | CYP27B1 | n.108-243C= c.196-243C= (n.196-243C=) n.17C= c.108-243C= n.250-243C= n.72C= | |
| 12 | g.57766440G>T | CA2619520899 | CYP27B1 | n.108-243C>A c.196-243C>A (n.196-243C>A) n.17C>A c.108-243C>A n.250-243C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766441A= | CA2038991373 | CYP27B1 | n.108-244T= c.196-244T= (n.196-244T=) n.16T= c.108-244T= n.250-244T= n.71T= | |
| 12 | g.57766441A>T | CA690332351 | CYP27B1 | n.108-244T>A c.196-244T>A (n.196-244T>A) n.16T>A c.108-244T>A n.250-244T>A n.71T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766442T>A | CA913727845 | CYP27B1 | n.108-245A>T c.196-245A>T (n.196-245A>T) n.15A>T c.108-245A>T n.250-245A>T n.70A>T | gnomAD v2 |
| 12 | g.57766442T>C | CA2619520906 | CYP27B1 | n.108-245A>G c.196-245A>G (n.196-245A>G) n.15A>G c.108-245A>G n.250-245A>G n.70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766443C>A | CA2619520909 | CYP27B1 | n.108-246G>T c.196-246G>T (n.196-246G>T) n.14G>T c.108-246G>T n.250-246G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766443C= | CA2038991375 | CYP27B1 | n.108-246G= c.196-246G= (n.196-246G=) n.14G= c.108-246G= n.250-246G= n.69G= | |
| 12 | g.57766443C>T | CA237817938 | CYP27B1 | n.108-246G>A c.196-246G>A (n.196-246G>A) n.14G>A c.108-246G>A n.250-246G>A n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766444A>G | CA2619520912 | CYP27B1 | n.108-247T>C c.196-247T>C (n.196-247T>C) n.13T>C c.108-247T>C n.250-247T>C n.68T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766445T>C | CA237817944 | CYP27B1 | n.108-248A>G c.196-248A>G (n.196-248A>G) n.12A>G c.108-248A>G n.250-248A>G n.67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766445T= | CA2038991376 | CYP27B1 | n.108-248A= c.196-248A= (n.196-248A=) n.12A= c.108-248A= n.250-248A= n.67A= | |
| 12 | g.57766446C>A | CA2619520923 | CYP27B1 | n.108-249G>T c.196-249G>T (n.196-249G>T) n.11G>T c.108-249G>T n.250-249G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766448C>A | CA2619520928 | CYP27B1 | n.108-251G>T c.196-251G>T (n.196-251G>T) n.9G>T c.108-251G>T n.250-251G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766448C>T | CA2619520925 | CYP27B1 | n.108-251G>A c.196-251G>A (n.196-251G>A) n.9G>A c.108-251G>A n.250-251G>A n.64G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766449G>A | CA2038991382 | CYP27B1 | n.108-252C>T c.196-252C>T (n.196-252C>T) n.8C>T c.108-252C>T n.250-252C>T n.63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766449G>C | CA2038991383 | CYP27B1 | n.108-252C>G c.196-252C>G (n.196-252C>G) n.8C>G c.108-252C>G n.250-252C>G n.63C>G | dbSNP |
| 12 | g.57766449G= | CA2038991380 | CYP27B1 | n.108-252C= c.196-252C= (n.196-252C=) n.8C= c.108-252C= n.250-252C= n.63C= | |
| 12 | g.57766449G>T | CA948106858 | CYP27B1 | n.108-252C>A c.196-252C>A (n.196-252C>A) n.8C>A c.108-252C>A n.250-252C>A n.63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766451T>A | CA237817946 | CYP27B1 | n.108-254A>T c.196-254A>T (n.196-254A>T) n.6A>T c.108-254A>T n.250-254A>T n.61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766451T= | CA2038991386 | CYP27B1 | n.108-254A= c.196-254A= (n.196-254A=) n.6A= c.108-254A= n.250-254A= n.61A= | |
| 12 | g.57766452C>A | CA2619520937 | CYP27B1 | n.108-255G>T c.196-255G>T (n.196-255G>T) n.5G>T c.108-255G>T n.250-255G>T n.60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766452C= | CA2038991388 | CYP27B1 | n.108-255G= c.196-255G= (n.196-255G=) n.5G= c.108-255G= n.250-255G= n.60G= | |
| 12 | g.57766452C>G | CA948106860 | CYP27B1 | n.108-255G>C c.196-255G>C (n.196-255G>C) n.5G>C c.108-255G>C n.250-255G>C n.60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766453G>A | CA2619520941 | CYP27B1 | n.108-256C>T c.196-256C>T (n.196-256C>T) n.4C>T c.108-256C>T n.250-256C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766453G>C | CA2038991390 | CYP27B1 | n.108-256C>G c.196-256C>G (n.196-256C>G) n.4C>G c.108-256C>G n.250-256C>G n.59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766453G= | CA2038991392 | CYP27B1 | n.108-256C= c.196-256C= (n.196-256C=) n.4C= c.108-256C= n.250-256C= n.59C= | |
| 12 | g.57766453G>T | CA2619520942 | CYP27B1 | n.108-256C>A c.196-256C>A (n.196-256C>A) n.4C>A c.108-256C>A n.250-256C>A n.59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766456_57766458del | CA2619520940 | CYP27B1 | n.108-258_108-256del c.196-258_196-256del (n.196-258_196-256del) c.108-258_108-256del n.250-258_250-256del n.57_59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766454A>C | CA2619520946 | CYP27B1 | n.108-257T>G c.196-257T>G (n.196-257T>G) n.3T>G c.108-257T>G n.250-257T>G n.58T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766455G>A | CA2530417341 | CYP27B1 | n.108-258C>T c.196-258C>T (n.196-258C>T) n.2C>T c.108-258C>T n.250-258C>T n.57C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766455G>T | CA2619520948 | CYP27B1 | n.108-258C>A c.196-258C>A (n.196-258C>A) n.2C>A c.108-258C>A n.250-258C>A n.57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766456G>A | CA2619520949 | CYP27B1 | n.108-259C>T c.196-259C>T (n.196-259C>T) n.1C>T c.108-259C>T n.250-259C>T n.56C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766456G>T | CA2619520950 | CYP27B1 | n.108-259C>A c.196-259C>A (n.196-259C>A) n.1C>A c.108-259C>A n.250-259C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766458G= | CA2038991395 | CYP27B1 | n.108-261C= c.196-261C= (n.196-261C=) c.108-261C= n.250-261C= n.54C= | |
| 12 | g.57766458G>T | CA605325542 | CYP27B1 | n.108-261C>A c.196-261C>A (n.196-261C>A) c.108-261C>A n.250-261C>A n.54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766459A= | CA2038991398 | CYP27B1 | n.108-262T= c.196-262T= (n.196-262T=) c.108-262T= n.250-262T= n.53T= | |
| 12 | g.57766459A>C | CA2038991399 | CYP27B1 | n.108-262T>G c.196-262T>G (n.196-262T>G) c.108-262T>G n.250-262T>G n.53T>G | dbSNP |
| 12 | g.57766460A>G | CA2619520952 | CYP27B1 | n.108-263T>C c.196-263T>C (n.196-263T>C) c.108-263T>C n.250-263T>C n.52T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766461A>G | CA2619520953 | CYP27B1 | n.108-264T>C c.196-264T>C (n.196-264T>C) c.108-264T>C n.250-264T>C n.51T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766463C>A | CA2619520954 | CYP27B1 | n.108-266G>T c.196-266G>T (n.196-266G>T) c.108-266G>T n.250-266G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766463C>T | CA2619520955 | CYP27B1 | n.108-266G>A c.196-266G>A (n.196-266G>A) c.108-266G>A n.250-266G>A n.49G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766464T>G | CA2619520956 | CYP27B1 | n.108-267A>C c.196-267A>C (n.196-267A>C) c.108-267A>C n.250-267A>C n.48A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766465C= | CA2038991402 | CYP27B1 | n.108-268G= c.196-268G= (n.196-268G=) c.108-268G= n.250-268G= n.47G= | |
| 12 | g.57766465C>T | CA237817949 | CYP27B1 | n.108-268G>A c.196-268G>A (n.196-268G>A) c.108-268G>A n.250-268G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766466del | CA2619520959 | CYP27B1 | n.108-269del c.196-269del (n.196-269del) c.108-269del n.250-269del n.46del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766466T>A | CA2619520962 | CYP27B1 | n.108-269A>T c.196-269A>T (n.196-269A>T) c.108-269A>T n.250-269A>T n.46A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766467A= | CA2038991407 | CYP27B1 | n.108-270T= c.196-270T= (n.196-270T=) c.108-270T= n.250-270T= n.45T= | |
| 12 | g.57766467A>C | CA237817952 | CYP27B1 | n.108-270T>G c.196-270T>G (n.196-270T>G) c.108-270T>G n.250-270T>G n.45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766467A>G | CA690332358 | CYP27B1 | n.108-270T>C c.196-270T>C (n.196-270T>C) c.108-270T>C n.250-270T>C n.45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766468A= | CA2038991409 | CYP27B1 | n.108-271T= c.196-271T= (n.196-271T=) c.108-271T= n.250-271T= n.44T= | |
| 12 | g.57766468A>G | CA2038991410 | CYP27B1 | n.108-271T>C c.196-271T>C (n.196-271T>C) c.108-271T>C n.250-271T>C n.44T>C | dbSNP |
| 12 | g.57766469A= | CA2038991413 | CYP27B1 | n.108-272T= c.196-272T= (n.196-272T=) c.108-272T= n.250-272T= n.43T= | |
| 12 | g.57766469A>C | CA690332363 | CYP27B1 | n.108-272T>G c.196-272T>G (n.196-272T>G) c.108-272T>G n.250-272T>G n.43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766469A>G | CA2619520967 | CYP27B1 | n.108-272T>C c.196-272T>C (n.196-272T>C) c.108-272T>C n.250-272T>C n.43T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766470A>G | CA2726347407 | CYP27B1 | n.108-273T>C c.196-273T>C (n.196-273T>C) c.108-273T>C n.250-273T>C n.42T>C | dbSNP |
| 12 | g.57766471G>A | CA948106868 | CYP27B1 | n.108-274C>T c.196-274C>T (n.196-274C>T) c.108-274C>T n.250-274C>T n.41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766471G= | CA2038991415 | CYP27B1 | n.108-274C= c.196-274C= (n.196-274C=) c.108-274C= n.250-274C= n.41C= | |
| 12 | g.57766471G>T | CA2619520971 | CYP27B1 | n.108-274C>A c.196-274C>A (n.196-274C>A) c.108-274C>A n.250-274C>A n.41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766472T>G | CA2619520973 | CYP27B1 | n.108-275A>C c.196-275A>C (n.196-275A>C) c.108-275A>C n.250-275A>C n.40A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766473T>C | CA2619520975 | CYP27B1 | n.108-276A>G c.196-276A>G (n.196-276A>G) c.108-276A>G n.250-276A>G n.39A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766473_57766474delinsTC | CA2038991416 | CYP27B1 | n.108-277_108-276delinsGA c.196-277_196-276delinsGA (n.196-277_196-276delinsGA) c.108-277_108-276delinsGA n.250-277_250-276delinsGA n.38_39delinsGA | |
| 12 | g.57766474C>A | CA2619520976 | CYP27B1 | n.108-277G>T c.196-277G>T (n.196-277G>T) c.108-277G>T n.250-277G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766475del | CA690332364 | CYP27B1 | n.108-277del c.196-277del (n.196-277del) c.108-277del n.250-277del n.38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766475C>A | CA2619520978 | CYP27B1 | n.108-278G>T c.196-278G>T (n.196-278G>T) c.108-278G>T n.250-278G>T n.37G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766475C= | CA2038991419 | CYP27B1 | n.108-278G= c.196-278G= (n.196-278G=) c.108-278G= n.250-278G= n.37G= | |
| 12 | g.57766475C>T | CA2038991420 | CYP27B1 | n.108-278G>A c.196-278G>A (n.196-278G>A) c.108-278G>A n.250-278G>A n.37G>A | dbSNP |
| 12 | g.57766476A= | CA2038991422 | CYP27B1 | n.108-279T= c.196-279T= (n.196-279T=) c.108-279T= n.250-279T= n.36T= | |
| 12 | g.57766476A>G | CA690332365 | CYP27B1 | n.108-279T>C c.196-279T>C (n.196-279T>C) c.108-279T>C n.250-279T>C n.36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766477T>C | CA237817957 | CYP27B1 | n.108-280A>G c.196-280A>G (n.196-280A>G) c.108-280A>G n.250-280A>G n.35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766477T= | CA2038991423 | CYP27B1 | n.108-280A= c.196-280A= (n.196-280A=) c.108-280A= n.250-280A= n.35A= | |
| 12 | g.57766478G>T | CA2619520982 | CYP27B1 | n.108-281C>A c.196-281C>A (n.196-281C>A) c.108-281C>A n.250-281C>A n.34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766479T>C | CA2619520983 | CYP27B1 | n.108-282A>G c.196-282A>G (n.196-282A>G) c.108-282A>G n.250-282A>G n.33A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766481T>C | CA237817959 | CYP27B1 | n.108-284A>G c.196-284A>G (n.196-284A>G) c.108-284A>G n.250-284A>G n.31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766481T= | CA2038991425 | CYP27B1 | n.108-284A= c.196-284A= (n.196-284A=) c.108-284A= n.250-284A= n.31A= | |
| 12 | g.57766483G>C | CA2619520986 | CYP27B1 | n.108-286C>G c.196-286C>G (n.196-286C>G) c.108-286C>G n.250-286C>G n.29C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766483G>T | CA2619520987 | CYP27B1 | n.108-286C>A c.196-286C>A (n.196-286C>A) c.108-286C>A n.250-286C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766485C>A | CA2619520988 | CYP27B1 | n.108-288G>T c.196-288G>T (n.196-288G>T) c.108-288G>T n.250-288G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766485C= | CA2038991428 | CYP27B1 | n.108-288G= c.196-288G= (n.196-288G=) c.108-288G= n.250-288G= n.27G= | |
| 12 | g.57766485C>G | CA2038991429 | CYP27B1 | n.108-288G>C c.196-288G>C (n.196-288G>C) c.108-288G>C n.250-288G>C n.27G>C | dbSNP |
| 12 | g.57766486T>C | CA2619520992 | CYP27B1 | n.108-289A>G c.196-289A>G (n.196-289A>G) c.108-289A>G n.250-289A>G n.26A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766487G>A | CA237817962 | CYP27B1 | n.108-290C>T c.196-290C>T (n.196-290C>T) c.108-290C>T n.250-290C>T n.25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766487G= | CA2038991432 | CYP27B1 | n.108-290C= c.196-290C= (n.196-290C=) c.108-290C= n.250-290C= n.25C= | |
| 12 | g.57766487G>T | CA2038991431 | CYP27B1 | n.108-290C>A c.196-290C>A (n.196-290C>A) c.108-290C>A n.250-290C>A n.25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766488T>A | CA2796149745 | CYP27B1 | n.108-291A>T c.196-291A>T (n.196-291A>T) c.108-291A>T n.250-291A>T n.24A>T | |
| 12 | g.57766489C>T | CA2619520999 | CYP27B1 | n.108-292G>A c.196-292G>A (n.196-292G>A) c.108-292G>A n.250-292G>A n.23G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766490del | CA2619520998 | CYP27B1 | n.108-292del c.196-292del (n.196-292del) c.108-292del n.250-292del n.23del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766490C>A | CA2619521000 | CYP27B1 | n.108-293G>T c.196-293G>T (n.196-293G>T) c.108-293G>T n.250-293G>T n.22G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766492T>A | CA237817965 | CYP27B1 | n.108-295A>T c.196-295A>T (n.196-295A>T) c.108-295A>T n.250-295A>T n.20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766492T>C | CA2619521004 | CYP27B1 | n.108-295A>G c.196-295A>G (n.196-295A>G) c.108-295A>G n.250-295A>G n.20A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766492T= | CA2038991435 | CYP27B1 | n.108-295A= c.196-295A= (n.196-295A=) c.108-295A= n.250-295A= n.20A= | |
| 12 | g.57766493C>A | CA2619521009 | CYP27B1 | n.108-296G>T c.196-296G>T (n.196-296G>T) c.108-296G>T n.250-296G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766493C= | CA2038991438 | CYP27B1 | n.108-296G= c.196-296G= (n.196-296G=) c.108-296G= n.250-296G= n.19G= | |
| 12 | g.57766493C>G | CA237817968 | CYP27B1 | n.108-296G>C c.196-296G>C (n.196-296G>C) c.108-296G>C n.250-296G>C n.19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766493C>T | CA2619521008 | CYP27B1 | n.108-296G>A c.196-296G>A (n.196-296G>A) c.108-296G>A n.250-296G>A n.19G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766495C>A | CA948106879 | CYP27B1 | n.108-298G>T c.196-298G>T (n.196-298G>T) c.108-298G>T n.250-298G>T n.17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766495C= | CA2038991439 | CYP27B1 | n.108-298G= c.196-298G= (n.196-298G=) c.108-298G= n.250-298G= n.17G= | |
| 12 | g.57766497G>A | CA948106880 | CYP27B1 | n.108-300C>T c.196-300C>T (n.196-300C>T) c.108-300C>T n.250-300C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766497G>C | CA237817971 | CYP27B1 | n.108-300C>G c.196-300C>G (n.196-300C>G) c.108-300C>G n.250-300C>G n.15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766497G= | CA2038991442 | CYP27B1 | n.108-300C= c.196-300C= (n.196-300C=) c.108-300C= n.250-300C= n.15C= | |
| 12 | g.57766500C>A | CA2619521014 | CYP27B1 | n.108-303G>T c.196-303G>T (n.196-303G>T) c.108-303G>T n.250-303G>T n.12G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766500C>T | CA2557352777 | CYP27B1 | n.108-303G>A c.196-303G>A (n.196-303G>A) c.108-303G>A n.250-303G>A n.12G>A | |
| 12 | g.57766501G>A | CA2619521015 | CYP27B1 | n.108-304C>T c.196-304C>T (n.196-304C>T) c.108-304C>T n.250-304C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766501G>T | CA2619521016 | CYP27B1 | n.108-304C>A c.196-304C>A (n.196-304C>A) c.108-304C>A n.250-304C>A n.11C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766502A>G | CA2619521021 | CYP27B1 | n.108-305T>C c.196-305T>C (n.196-305T>C) c.108-305T>C n.250-305T>C n.10T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766503G>C | CA948106884 | CYP27B1 | n.108-306C>G c.196-306C>G (n.196-306C>G) c.108-306C>G n.250-306C>G n.9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766503G= | CA2038991443 | CYP27B1 | n.108-306C= c.196-306C= (n.196-306C=) c.108-306C= n.250-306C= n.9C= | |
| 12 | g.57766503G>T | CA2619521024 | CYP27B1 | n.108-306C>A c.196-306C>A (n.196-306C>A) c.108-306C>A n.250-306C>A n.9C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766504T>G | CA2619521025 | CYP27B1 | n.108-307A>C c.196-307A>C (n.196-307A>C) c.108-307A>C n.250-307A>C n.8A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766505C>G | CA2619521028 | CYP27B1 | n.108-308G>C c.196-308G>C (n.196-308G>C) c.108-308G>C n.250-308G>C n.7G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766506C>A | CA2619521032 | CYP27B1 | n.108-309G>T c.196-309G>T (n.196-309G>T) c.108-309G>T n.250-309G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766508C>A | CA2619521033 | CYP27B1 | n.108-311G>T c.196-311G>T (n.196-311G>T) c.108-311G>T n.250-311G>T n.4G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766510G>A | CA237817975 | CYP27B1 | n.108-313C>T c.196-313C>T (n.196-313C>T) c.108-313C>T n.250-313C>T n.2C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766510G= | CA2038991444 | CYP27B1 | n.108-313C= c.196-313C= (n.196-313C=) c.108-313C= n.250-313C= n.2C= | |
| 12 | g.57766510G>T | CA2619521036 | CYP27B1 | n.108-313C>A c.196-313C>A (n.196-313C>A) c.108-313C>A n.250-313C>A n.2C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766511T>C | CA690332370 | CYP27B1 | n.108-314A>G c.196-314A>G (n.196-314A>G) c.108-314A>G n.250-314A>G n.1A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766511T= | CA2038991445 | CYP27B1 | n.108-314A= c.196-314A= (n.196-314A=) c.108-314A= n.250-314A= n.1A= | |
| 12 | g.57766512G>A | CA690332371 | CYP27B1 | n.108-315C>T c.196-315C>T (n.196-315C>T) c.108-315C>T n.250-315C>T | dbSNP |
| 12 | g.57766512G= | CA2038991449 | CYP27B1 | n.108-315C= c.196-315C= (n.196-315C=) c.108-315C= n.250-315C= | |
| 12 | g.57766512G>T | CA2038991448 | CYP27B1 | n.108-315C>A c.196-315C>A (n.196-315C>A) c.108-315C>A n.250-315C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766513A>G | CA2619521047 | CYP27B1 | n.108-316T>C c.196-316T>C (n.196-316T>C) c.108-316T>C n.250-316T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766514A>C | CA2619521048 | CYP27B1 | n.108-317T>G c.196-317T>G (n.196-317T>G) c.108-317T>G n.250-317T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766515T>A | CA948106887 | CYP27B1 | n.108-318A>T c.196-318A>T (n.196-318A>T) c.108-318A>T n.250-318A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766515T>G | CA2796149746 | CYP27B1 | n.108-318A>C c.196-318A>C (n.196-318A>C) c.108-318A>C n.250-318A>C | |
| 12 | g.57766515T= | CA2038991452 | CYP27B1 | n.108-318A= c.196-318A= (n.196-318A=) c.108-318A= n.250-318A= | |
| 12 | g.57766516G>T | CA2619521051 | CYP27B1 | n.108-319C>A c.196-319C>A (n.196-319C>A) c.108-319C>A n.250-319C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766517A>C | CA2619521054 | CYP27B1 | n.108-320T>G c.196-320T>G (n.196-320T>G) c.108-320T>G n.250-320T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766517A>T | CA2619521057 | CYP27B1 | n.108-320T>A c.196-320T>A (n.196-320T>A) c.108-320T>A n.250-320T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766520del | CA2619521052 | CYP27B1 | n.108-320del c.196-320del (n.196-320del) c.108-320del n.250-320del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766518A>G | CA2619521058 | CYP27B1 | n.108-321T>C c.196-321T>C (n.196-321T>C) c.108-321T>C n.250-321T>C | gnomAD v4 |