Canonical Allele Identifier: CA2619521016

Gene: CYP27B1

Linked Data

• gnomAD v4: 12-57766501-G-T

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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NC_000012.11:g.58160284G>T , CM000674.1:g.58160284G>T	GRCh37
NC_000012.10:g.56446551G>T	NCBI36
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NG_047060.1:g.10631C>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
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ENST00000713545.1:c.196-304C>A	ENSP00000518841.1:n.196-304C>A
ENST00000228606.9:c.196-304C>A MANE Select	ENSP00000228606.4:n.196-304C>A
ENST00000228606.8:c.196-304C>A	ENSP00000228606.4:n.196-304C>A
ENST00000546609.1:c.108-304C>A
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NM_000785.4:c.196-304C>A MANE Select	NP_000776.1:n.196-304C>A