Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5752873_5756877del | CA1139658416 | CRMP1,EVC | c.1136_1563+515del n.1648-8563_1648-4559del n.1326_1753+515del n.1328_1755+515del n.1316_1743+515del n.1180_1607+515del n.1318_1745+515del n.621_1048+515del | ClinVar |
4 | g.5752981G>A | CA356153908 | CRMP1,EVC | c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.1648-4669C>T n.307G>A n.1434G>A n.1436G>A n.1424G>A n.1288G>A n.1426G>A n.729G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752981G>C | CA356153910 | CRMP1,EVC | c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.1648-4669C>G n.307G>C n.1434G>C n.1436G>C n.1424G>C n.1288G>C n.1426G>C n.729G>C | |
4 | g.5752981G>T | CA356153913 | CRMP1,EVC | c.1244G>T (p.Gly415Val) n.1648-4669C>A n.307G>T n.1434G>T n.1436G>T n.1424G>T n.1288G>T n.1426G>T n.729G>T | |
4 | g.5752982G>A | CA438207835 | CRMP1,EVC | c.1245G>A (p.Gly415=) n.1648-4670C>T n.308G>A n.1435G>A n.1437G>A n.1425G>A n.1289G>A n.1427G>A n.730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752982G>C | CA438207836 | CRMP1,EVC | c.1245G>C (p.Gly415=) n.1648-4670C>G n.308G>C n.1435G>C n.1437G>C n.1425G>C n.1289G>C n.1427G>C n.730G>C | |
4 | g.5752982G= | CA1435492199 | CRMP1,EVC | c.1245G= (p.Gly415=) n.1648-4670C= n.308G= n.1435G= n.1437G= n.1425G= n.1289G= n.1427G= n.730G= | |
4 | g.5752982G>T | CA91741932 | CRMP1,EVC | c.1245G>T (p.Gly415=) n.1648-4670C>A n.308G>T n.1435G>T n.1437G>T n.1425G>T n.1289G>T n.1427G>T n.730G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752983C>A | CA2836039 | CRMP1,EVC | c.1246C>A (p.Arg416=) n.1648-4671G>T n.309C>A n.1436C>A n.1438C>A n.1426C>A n.1290C>A n.1428C>A n.731C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752983C= | CA1435492200 | CRMP1,EVC | c.1246C= (p.Arg416=) n.1648-4671G= n.309C= n.1436C= n.1438C= n.1426C= n.1290C= n.1428C= n.731C= | |
4 | g.5752983C>G | CA356153918 | CRMP1,EVC | c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.1648-4671G>C n.309C>G n.1436C>G n.1438C>G n.1426C>G n.1290C>G n.1428C>G n.731C>G | |
4 | g.5752983C>T | CA2836038 | CRMP1,EVC | c.1246C>T (p.Arg416Trp) n.1648-4671G>A n.309C>T n.1436C>T n.1438C>T n.1426C>T n.1290C>T n.1428C>T n.731C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752984G>A | CA2836040 | CRMP1,EVC | c.1247G>A (p.Arg416Gln) n.1648-4672C>T n.310G>A n.1437G>A n.1439G>A n.1427G>A n.1291G>A n.1429G>A n.732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752984G>C | CA356153935 | CRMP1,EVC | c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.1648-4672C>G n.310G>C n.1437G>C n.1439G>C n.1427G>C n.1291G>C n.1429G>C n.732G>C | |
4 | g.5752984G= | CA1435492201 | CRMP1,EVC | c.1247G= (p.Arg416=) n.1648-4672C= n.310G= n.1437G= n.1439G= n.1427G= n.1291G= n.1429G= n.732G= | |
4 | g.5752984G>T | CA356153939 | CRMP1,EVC | c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.1648-4672C>A n.310G>T n.1437G>T n.1439G>T n.1427G>T n.1291G>T n.1429G>T n.732G>T | COSMIC |
4 | g.5752985G>A | CA438207841 | CRMP1,EVC | c.1248G>A (p.Arg416=) n.1648-4673C>T n.311G>A n.1438G>A n.1440G>A n.1428G>A n.1292G>A n.1430G>A n.733G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752985G>C | CA438207842 | CRMP1,EVC | c.1248G>C (p.Arg416=) n.1648-4673C>G n.311G>C n.1438G>C n.1440G>C n.1428G>C n.1292G>C n.1430G>C n.733G>C | |
4 | g.5752985G>T | CA438207844 | CRMP1,EVC | c.1248G>T (p.Arg416=) n.1648-4673C>A n.311G>T n.1438G>T n.1440G>T n.1428G>T n.1292G>T n.1430G>T n.733G>T | |
4 | g.5752986C>A | CA356153944 | CRMP1,EVC | c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.1648-4674G>T n.312C>A n.1439C>A n.1441C>A n.1429C>A n.1293C>A n.1431C>A n.734C>A | |
4 | g.5752986C>G | CA356153946 | CRMP1,EVC | c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.1648-4674G>C n.312C>G n.1439C>G n.1441C>G n.1429C>G n.1293C>G n.1431C>G n.734C>G | |
4 | g.5752986C>T | CA356153949 | CRMP1,EVC | c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.1648-4674G>A n.312C>T n.1439C>T n.1441C>T n.1429C>T n.1293C>T n.1431C>T n.734C>T | |
4 | g.5752986_5752989del | CA913107077 | CRMP1,EVC | c.1249_1252del (p.Gln417ArgfsTer?) n.1648-4677_1648-4674del n.312_315del n.1439_1442del n.1441_1444del n.1429_1432del n.1293_1296del n.1431_1434del n.734_737del | |
4 | g.5752986_5752989delinsCAGA | CA1435492202 | CRMP1,EVC | c.1249_1252delinsCAGA (p.Gln417=) n.1648-4677_1648-4674delinsTCTG n.312_315delinsCAGA n.1439_1442delinsCAGA n.1441_1444delinsCAGA n.1429_1432delinsCAGA n.1293_1296delinsCAGA n.1431_1434delinsCAGA n.734_737delinsCAGA | |
4 | g.5752987A= | CA1435492203 | CRMP1,EVC | c.1250A= (p.Gln417=) n.1648-4675T= n.313A= n.1440A= n.1442A= n.1430A= n.1294A= n.1432A= n.735A= | |
4 | g.5752987A>C | CA356153957 | CRMP1,EVC | c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.1648-4675T>G n.313A>C n.1440A>C n.1442A>C n.1430A>C n.1294A>C n.1432A>C n.735A>C | |
4 | g.5752987A>G | CA356153952 | CRMP1,EVC | c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.1648-4675T>C n.313A>G n.1440A>G n.1442A>G n.1430A>G n.1294A>G n.1432A>G n.735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752987A>T | CA356153955 | CRMP1,EVC | c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.1648-4675T>A n.313A>T n.1440A>T n.1442A>T n.1430A>T n.1294A>T n.1432A>T n.735A>T | |
4 | g.5752989_5752991del | CA658821955 | CRMP1,EVC | c.1252_1254del (p.Lys418del) n.1648-4677_1648-4675del n.315_317del n.1442_1444del n.1444_1446del n.1432_1434del n.1296_1298del n.1434_1436del n.737_739del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752988G>A | CA438207848 | CRMP1,EVC | c.1251G>A (p.Gln417=) n.1648-4676C>T n.314G>A n.1441G>A n.1443G>A n.1431G>A n.1295G>A n.1433G>A n.736G>A | |
4 | g.5752988G>C | CA356153958 | CRMP1,EVC | c.1251G>C (p.Gln417His) n.1648-4676C>G n.314G>C n.1441G>C n.1443G>C n.1431G>C n.1295G>C n.1433G>C n.736G>C | |
4 | g.5752988G>T | CA356153959 | CRMP1,EVC | c.1251G>T (p.Gln417His) n.1648-4676C>A n.314G>T n.1441G>T n.1443G>T n.1431G>T n.1295G>T n.1433G>T n.736G>T | |
4 | g.5752989A>C | CA356153963 | CRMP1,EVC | c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.1648-4677T>G n.315A>C n.1442A>C n.1444A>C n.1432A>C n.1296A>C n.1434A>C n.737A>C | |
4 | g.5752989A>G | CA356153969 | CRMP1,EVC | c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.1648-4677T>C n.315A>G n.1442A>G n.1444A>G n.1432A>G n.1296A>G n.1434A>G n.737A>G | |
4 | g.5752989A>T | CA356153987 | CRMP1,EVC | c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.1648-4677T>A n.315A>T n.1442A>T n.1444A>T n.1432A>T n.1296A>T n.1434A>T n.737A>T | |
4 | g.5752990A>C | CA356153990 | CRMP1,EVC | c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.1648-4678T>G n.316A>C n.1443A>C n.1445A>C n.1433A>C n.1297A>C n.1435A>C n.738A>C | |
4 | g.5752990A>G | CA356153994 | CRMP1,EVC | c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.1648-4678T>C n.316A>G n.1443A>G n.1445A>G n.1433A>G n.1297A>G n.1435A>G n.738A>G | |
4 | g.5752990A>T | CA356153999 | CRMP1,EVC | c.1253A>T (p.Lys418Met) n.1648-4678T>A n.316A>T n.1443A>T n.1445A>T n.1433A>T n.1297A>T n.1435A>T n.738A>T | |
4 | g.5752991G>A | CA438207856 | CRMP1,EVC | c.1254G>A (p.Lys418=) n.1648-4679C>T n.317G>A n.1444G>A n.1446G>A n.1434G>A n.1298G>A n.1436G>A n.739G>A | |
4 | g.5752991G>C | CA356154005 | CRMP1,EVC | c.1254G>C (p.Lys418Asn) n.1648-4679C>G n.317G>C n.1444G>C n.1446G>C n.1434G>C n.1298G>C n.1436G>C n.739G>C | |
4 | g.5752991G>T | CA356154007 | CRMP1,EVC | c.1254G>T (p.Lys418Asn) n.1648-4679C>A n.317G>T n.1444G>T n.1446G>T n.1434G>T n.1298G>T n.1436G>T n.739G>T | |
4 | g.5752992G>A | CA91741956 | CRMP1,EVC | c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.1648-4680C>T n.318G>A n.1445G>A n.1447G>A n.1435G>A n.1299G>A n.1437G>A n.740G>A | dbSNP |
4 | g.5752992G>C | CA356154008 | CRMP1,EVC | c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.1648-4680C>G n.318G>C n.1445G>C n.1447G>C n.1435G>C n.1299G>C n.1437G>C n.740G>C | |
4 | g.5752992G= | CA1435492204 | CRMP1,EVC | c.1255G= (p.Glu419=) n.1648-4680C= n.318G= n.1445G= n.1447G= n.1435G= n.1299G= n.1437G= n.740G= | |
4 | g.5752992G>T | CA356154009 | CRMP1,EVC | c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.1648-4680C>A n.318G>T n.1445G>T n.1447G>T n.1435G>T n.1299G>T n.1437G>T n.740G>T | |
4 | g.5752993A>C | CA356154014 | CRMP1,EVC | c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.1648-4681T>G n.319A>C n.1446A>C n.1448A>C n.1436A>C n.1300A>C n.1438A>C n.741A>C | |
4 | g.5752993A>G | CA356154018 | CRMP1,EVC | c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.1648-4681T>C n.319A>G n.1446A>G n.1448A>G n.1436A>G n.1300A>G n.1438A>G n.741A>G | |
4 | g.5752993A>T | CA356154011 | CRMP1,EVC | c.1256A>T (p.Glu419Val) n.1648-4681T>A n.319A>T n.1446A>T n.1448A>T n.1436A>T n.1300A>T n.1438A>T n.741A>T | |
4 | g.5752993dup | CA2578033387 | CRMP1,EVC | c.1256dup (p.Glu420GlyfsTer?) n.1648-4681dup n.319dup n.1446dup n.1448dup n.1436dup n.1300dup n.1438dup n.741dup | |
4 | g.5752993_5752995delinsAGG | CA1435492205 | CRMP1,EVC | c.1256_1258delinsAGG (p.Glu419=) n.1648-4683_1648-4681delinsCCT n.319_321delinsAGG n.1446_1448delinsAGG n.1448_1450delinsAGG n.1436_1438delinsAGG n.1300_1302delinsAGG n.1438_1440delinsAGG n.741_743delinsAGG | |
4 | g.5752993_5752996delinsAGGA | CA1435492206 | CRMP1,EVC | c.1256_1259delinsAGGA (p.Glu419=) n.1648-4684_1648-4681delinsTCCT n.319_322delinsAGGA n.1446_1449delinsAGGA n.1448_1451delinsAGGA n.1436_1439delinsAGGA n.1300_1303delinsAGGA n.1438_1441delinsAGGA n.741_744delinsAGGA | |
4 | g.5752994G>A | CA438207860 | CRMP1,EVC | c.1257G>A (p.Glu419=) n.1648-4682C>T n.320G>A n.1447G>A n.1449G>A n.1437G>A n.1301G>A n.1439G>A n.742G>A | |
4 | g.5752994G>C | CA356154024 | CRMP1,EVC | c.1257G>C (p.Glu419Asp) n.1648-4682C>G n.320G>C n.1447G>C n.1449G>C n.1437G>C n.1301G>C n.1439G>C n.742G>C | |
4 | g.5752994G>T | CA356154023 | CRMP1,EVC | c.1257G>T (p.Glu419Asp) n.1648-4682C>A n.320G>T n.1447G>T n.1449G>T n.1437G>T n.1301G>T n.1439G>T n.742G>T | |
4 | g.5752994_5752995del | CA549401066 | CRMP1,EVC | c.1257_1258del (p.Glu420AlafsTer?) n.1648-4683_1648-4682del n.320_321del n.1447_1448del n.1449_1450del n.1437_1438del n.1301_1302del n.1439_1440del n.742_743del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752994_5752996delinsAGTT | CA1139658417 | CRMP1,EVC | c.1257_1259delinsAGTT (p.Glu420ValfsTer?) n.1648-4684_1648-4682delinsAACT n.320_322delinsAGTT n.1447_1449delinsAGTT n.1449_1451delinsAGTT n.1437_1439delinsAGTT n.1301_1303delinsAGTT n.1439_1441delinsAGTT n.742_744delinsAGTT | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752995G>A | CA2836041 | CRMP1,EVC | c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1648-4683C>T n.321G>A n.1448G>A n.1450G>A n.1438G>A n.1302G>A n.1440G>A n.743G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752995G>C | CA356154026 | CRMP1,EVC | c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1648-4683C>G n.321G>C n.1448G>C n.1450G>C n.1438G>C n.1302G>C n.1440G>C n.743G>C | |
4 | g.5752995G= | CA1435492207 | CRMP1,EVC | c.1258G= (p.Glu420=) n.1648-4683C= n.321G= n.1448G= n.1450G= n.1438G= n.1302G= n.1440G= n.743G= | |
4 | g.5752995G>T | CA356154028 | CRMP1,EVC | c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1648-4683C>A n.321G>T n.1448G>T n.1450G>T n.1438G>T n.1302G>T n.1440G>T n.743G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752996A= | CA1435492208 | CRMP1,EVC | c.1259A= (p.Glu420=) n.1648-4684T= n.322A= n.1449A= n.1451A= n.1439A= n.1303A= n.1441A= n.744A= | |
4 | g.5752996A>C | CA356154030 | CRMP1,EVC | c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1648-4684T>G n.322A>C n.1449A>C n.1451A>C n.1439A>C n.1303A>C n.1441A>C n.744A>C | |
4 | g.5752996A>G | CA356154037 | CRMP1,EVC | c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1648-4684T>C n.322A>G n.1449A>G n.1451A>G n.1439A>G n.1303A>G n.1441A>G n.744A>G | |
4 | g.5752996A>T | CA356154039 | CRMP1,EVC | c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1648-4684T>A n.322A>T n.1449A>T n.1451A>T n.1439A>T n.1303A>T n.1441A>T n.744A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752997G>A | CA438207863 | CRMP1,EVC | c.1260G>A (p.Glu420=) n.1648-4685C>T n.323G>A n.1450G>A n.1452G>A n.1440G>A n.1304G>A n.1442G>A n.745G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752997G>C | CA91741991 | CRMP1,EVC | c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1648-4685C>G n.323G>C n.1450G>C n.1452G>C n.1440G>C n.1304G>C n.1442G>C n.745G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752997G= | CA1435492209 | CRMP1,EVC | c.1260G= (p.Glu420=) n.1648-4685C= n.323G= n.1450G= n.1452G= n.1440G= n.1304G= n.1442G= n.745G= | |
4 | g.5752997G>T | CA356154044 | CRMP1,EVC | c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1648-4685C>A n.323G>T n.1450G>T n.1452G>T n.1440G>T n.1304G>T n.1442G>T n.745G>T | |
4 | g.5752997_5752998insTTG | CA549401070 | CRMP1,EVC | c.1260_1261insTTG (p.Glu420_Leu421insLeu) n.1648-4685_1648-4684insAAC n.323_324insTTG n.1450_1451insTTG n.1452_1453insTTG n.1440_1441insTTG n.1304_1305insTTG n.1442_1443insTTG n.745_746insTTG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752998C>A | CA356154049 | CRMP1,EVC | c.1261C>A (p.Leu421Met) n.1648-4686G>T n.324C>A n.1451C>A n.1453C>A n.1441C>A n.1305C>A n.1443C>A n.746C>A | |
4 | g.5752998C= | CA1435492210 | CRMP1,EVC | c.1261C= (p.Leu421=) n.1648-4686G= n.324C= n.1451C= n.1453C= n.1441C= n.1305C= n.1443C= n.746C= | |
4 | g.5752998C>G | CA2836043 | CRMP1,EVC | c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1648-4686G>C n.324C>G n.1451C>G n.1453C>G n.1441C>G n.1305C>G n.1443C>G n.746C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752998C>T | CA2836042 | CRMP1,EVC | c.1261C>T (p.Leu421=) n.1648-4686G>A n.324C>T n.1451C>T n.1453C>T n.1441C>T n.1305C>T n.1443C>T n.746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752999T>A | CA356154053 | CRMP1,EVC | c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1648-4687A>T n.325T>A n.1452T>A n.1454T>A n.1442T>A n.1306T>A n.1444T>A n.747T>A | |
4 | g.5752999T>C | CA356154057 | CRMP1,EVC | c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1648-4687A>G n.325T>C n.1452T>C n.1454T>C n.1442T>C n.1306T>C n.1444T>C n.747T>C | |
4 | g.5752999T>G | CA356154051 | CRMP1,EVC | c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1648-4687A>C n.325T>G n.1452T>G n.1454T>G n.1442T>G n.1306T>G n.1444T>G n.747T>G | |
4 | g.5753000G>A | CA438207866 | CRMP1,EVC | c.1263G>A (p.Leu421=) n.1648-4688C>T n.326G>A n.1453G>A n.1455G>A n.1443G>A n.1307G>A n.1445G>A n.748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753000G>C | CA438207867 | CRMP1,EVC | c.1263G>C (p.Leu421=) n.1648-4688C>G n.326G>C n.1453G>C n.1455G>C n.1443G>C n.1307G>C n.1445G>C n.748G>C | |
4 | g.5753000G= | CA1435492211 | CRMP1,EVC | c.1263G= (p.Leu421=) n.1648-4688C= n.326G= n.1453G= n.1455G= n.1443G= n.1307G= n.1445G= n.748G= | |
4 | g.5753000G>T | CA438207868 | CRMP1,EVC | c.1263G>T (p.Leu421=) n.1648-4688C>A n.326G>T n.1453G>T n.1455G>T n.1443G>T n.1307G>T n.1445G>T n.748G>T | |
4 | g.5753001C>A | CA356154061 | CRMP1,EVC | c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.1648-4689G>T n.327C>A n.1454C>A n.1456C>A n.1444C>A n.1308C>A n.1446C>A n.749C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753001C>G | CA356154063 | CRMP1,EVC | c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1648-4689G>C n.327C>G n.1454C>G n.1456C>G n.1444C>G n.1308C>G n.1446C>G n.749C>G | |
4 | g.5753001C>T | CA356154066 | CRMP1,EVC | c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.1648-4689G>A n.327C>T n.1454C>T n.1456C>T n.1444C>T n.1308C>T n.1446C>T n.749C>T | |
4 | g.5753002T>A | CA356154071 | CRMP1,EVC | c.1265T>A (p.Leu422His) n.1648-4690A>T n.328T>A n.1455T>A n.1457T>A n.1445T>A n.1309T>A n.1447T>A n.750T>A | |
4 | g.5753002T>C | CA356154075 | CRMP1,EVC | c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1648-4690A>G n.328T>C n.1455T>C n.1457T>C n.1445T>C n.1309T>C n.1447T>C n.750T>C | |
4 | g.5753002T>G | CA356154076 | CRMP1,EVC | c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1648-4690A>C n.328T>G n.1455T>G n.1457T>G n.1445T>G n.1309T>G n.1447T>G n.750T>G | |
4 | g.5753003C>A | CA438207870 | CRMP1,EVC | c.1266C>A (p.Leu422=) n.1648-4691G>T n.329C>A n.1456C>A n.1458C>A n.1446C>A n.1310C>A n.1448C>A n.751C>A | |
4 | g.5753003C>G | CA438207873 | CRMP1,EVC | c.1266C>G (p.Leu422=) n.1648-4691G>C n.329C>G n.1456C>G n.1458C>G n.1446C>G n.1310C>G n.1448C>G n.751C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.5753003C>T | CA438207872 | CRMP1,EVC | c.1266C>T (p.Leu422=) n.1648-4691G>A n.329C>T n.1456C>T n.1458C>T n.1446C>T n.1310C>T n.1448C>T n.751C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5753005_5753008del | CA913107078 | CRMP1,EVC | c.1268_1271del (p.Thr423SerfsTer?) n.1648-4694_1648-4691del n.331_334del n.1458_1461del n.1460_1463del n.1448_1451del n.1312_1315del n.1450_1453del n.753_756del | |
4 | g.5753006_5753015del | CA2586973689 | CRMP1,EVC | c.1269_1278del (p.Gln424ArgfsTer?) n.1648-4700_1648-4691del n.332_341del n.1459_1468del n.1461_1470del n.1449_1458del n.1313_1322del n.1451_1460del n.754_763del | ClinVar |
4 | g.5753004A= | CA1435492212 | CRMP1,EVC | c.1267A= (p.Thr423=) n.1648-4692T= n.330A= n.1457A= n.1459A= n.1447A= n.1311A= n.1449A= n.752A= | |
4 | g.5753004A>C | CA356154079 | CRMP1,EVC | c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.1648-4692T>G n.330A>C n.1457A>C n.1459A>C n.1447A>C n.1311A>C n.1449A>C n.752A>C | |
4 | g.5753004A>G | CA356154087 | CRMP1,EVC | c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.1648-4692T>C n.330A>G n.1457A>G n.1459A>G n.1447A>G n.1311A>G n.1449A>G n.752A>G | |
4 | g.5753004A>T | CA356154083 | CRMP1,EVC | c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.1648-4692T>A n.330A>T n.1457A>T n.1459A>T n.1447A>T n.1311A>T n.1449A>T n.752A>T | dbSNP |
4 | g.5753005C>A | CA356154089 | CRMP1,EVC | c.1268C>A (p.Thr423Lys) n.1648-4693G>T n.331C>A n.1458C>A n.1460C>A n.1448C>A n.1312C>A n.1450C>A n.753C>A | |
4 | g.5753005C= | CA1435492213 | CRMP1,EVC | c.1268C= (p.Thr423=) n.1648-4693G= n.331C= n.1458C= n.1460C= n.1448C= n.1312C= n.1450C= n.753C= | |
4 | g.5753005C>G | CA356154090 | CRMP1,EVC | c.1268C>G (p.Thr423Arg) n.1648-4693G>C n.331C>G n.1458C>G n.1460C>G n.1448C>G n.1312C>G n.1450C>G n.753C>G | |
4 | g.5753005C>T | CA2836044 | CRMP1,EVC | c.1268C>T (p.Thr423Met) n.1648-4693G>A n.331C>T n.1458C>T n.1460C>T n.1448C>T n.1312C>T n.1450C>T n.753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753005_5753008delinsCGCA | CA1435492214 | CRMP1,EVC | c.1268_1271delinsCGCA (p.Thr423=) n.1648-4696_1648-4693delinsTGCG n.331_334delinsCGCA n.1458_1461delinsCGCA n.1460_1463delinsCGCA n.1448_1451delinsCGCA n.1312_1315delinsCGCA n.1450_1453delinsCGCA n.753_756delinsCGCA | |
4 | g.5753006G>A | CA2836045 | CRMP1,EVC | c.1269G>A (p.Thr423=) n.1648-4694C>T n.332G>A n.1459G>A n.1461G>A n.1449G>A n.1313G>A n.1451G>A n.754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753006G>C | CA438207876 | CRMP1,EVC | c.1269G>C (p.Thr423=) n.1648-4694C>G n.332G>C n.1459G>C n.1461G>C n.1449G>C n.1313G>C n.1451G>C n.754G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5753006G= | CA1435492215 | CRMP1,EVC | c.1269G= (p.Thr423=) n.1648-4694C= n.332G= n.1459G= n.1461G= n.1449G= n.1313G= n.1451G= n.754G= | |
4 | g.5753006G>T | CA438207877 | CRMP1,EVC | c.1269G>T (p.Thr423=) n.1648-4694C>A n.332G>T n.1459G>T n.1461G>T n.1449G>T n.1313G>T n.1451G>T n.754G>T | |
4 | g.5753012_5753014del | CA549401075 | CRMP1,EVC | c.1275_1277del (p.Gln425del) n.1648-4696_1648-4694del n.338_340del n.1465_1467del n.1467_1469del n.1455_1457del n.1319_1321del n.1457_1459del n.760_762del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753007C>A | CA356154103 | CRMP1,EVC | c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1648-4695G>T n.333C>A n.1460C>A n.1462C>A n.1450C>A n.1314C>A n.1452C>A n.755C>A | dbSNP |
4 | g.5753007C= | CA1435492216 | CRMP1,EVC | c.1270C= (p.Gln424=) n.1648-4695G= n.333C= n.1460C= n.1462C= n.1450C= n.1314C= n.1452C= n.755C= | |
4 | g.5753007C>G | CA356154102 | CRMP1,EVC | c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1648-4695G>C n.333C>G n.1460C>G n.1462C>G n.1450C>G n.1314C>G n.1452C>G n.755C>G | |
4 | g.5753007C>T | CA356154099 | CRMP1,EVC | c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1648-4695G>A n.333C>T n.1460C>T n.1462C>T n.1450C>T n.1314C>T n.1452C>T n.755C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753008A>C | CA356154104 | CRMP1,EVC | c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1648-4696T>G n.334A>C n.1461A>C n.1463A>C n.1451A>C n.1315A>C n.1453A>C n.756A>C | |
4 | g.5753008A>G | CA356154107 | CRMP1,EVC | c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1648-4696T>C n.334A>G n.1461A>G n.1463A>G n.1451A>G n.1315A>G n.1453A>G n.756A>G | |
4 | g.5753008A>T | CA356154115 | CRMP1,EVC | c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1648-4696T>A n.334A>T n.1461A>T n.1463A>T n.1451A>T n.1315A>T n.1453A>T n.756A>T | |
4 | g.5753009G>A | CA438207879 | CRMP1,EVC | c.1272G>A (p.Gln424=) n.1648-4697C>T n.335G>A n.1462G>A n.1464G>A n.1452G>A n.1316G>A n.1454G>A n.757G>A | |
4 | g.5753009G>C | CA356154119 | CRMP1,EVC | c.1272G>C (p.Gln424His) n.1648-4697C>G n.335G>C n.1462G>C n.1464G>C n.1452G>C n.1316G>C n.1454G>C n.757G>C | |
4 | g.5753009G= | CA1435492217 | CRMP1,EVC | c.1272G= (p.Gln424=) n.1648-4697C= n.335G= n.1462G= n.1464G= n.1452G= n.1316G= n.1454G= n.757G= | |
4 | g.5753009G>T | CA356154120 | CRMP1,EVC | c.1272G>T (p.Gln424His) n.1648-4697C>A n.335G>T n.1462G>T n.1464G>T n.1452G>T n.1316G>T n.1454G>T n.757G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753010C>A | CA356154122 | CRMP1,EVC | c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.1648-4698G>T n.336C>A n.1463C>A n.1465C>A n.1453C>A n.1317C>A n.1455C>A n.758C>A | |
4 | g.5753010C>G | CA356154124 | CRMP1,EVC | c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.1648-4698G>C n.336C>G n.1463C>G n.1465C>G n.1453C>G n.1317C>G n.1455C>G n.758C>G | |
4 | g.5753010C>T | CA356154129 | CRMP1,EVC | c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1648-4698G>A n.336C>T n.1463C>T n.1465C>T n.1453C>T n.1317C>T n.1455C>T n.758C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5753011A>C | CA356154152 | CRMP1,EVC | c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1648-4699T>G n.337A>C n.1464A>C n.1466A>C n.1454A>C n.1318A>C n.1456A>C n.759A>C | |
4 | g.5753011A>G | CA356154154 | CRMP1,EVC | c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.1648-4699T>C n.337A>G n.1464A>G n.1466A>G n.1454A>G n.1318A>G n.1456A>G n.759A>G | |
4 | g.5753011A>T | CA356154155 | CRMP1,EVC | c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1648-4699T>A n.337A>T n.1464A>T n.1466A>T n.1454A>T n.1318A>T n.1456A>T n.759A>T | |
4 | g.5753012G>A | CA438207882 | CRMP1,EVC | c.1275G>A (p.Gln425=) n.1648-4700C>T n.338G>A n.1465G>A n.1467G>A n.1455G>A n.1319G>A n.1457G>A n.760G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5753012G>C | CA356154156 | CRMP1,EVC | c.1275G>C (p.Gln425His) n.1648-4700C>G n.338G>C n.1465G>C n.1467G>C n.1455G>C n.1319G>C n.1457G>C n.760G>C | |
4 | g.5753012G>T | CA356154159 | CRMP1,EVC | c.1275G>T (p.Gln425His) n.1648-4700C>A n.338G>T n.1465G>T n.1467G>T n.1455G>T n.1319G>T n.1457G>T n.760G>T | |
4 | g.5753013C>A | CA356154209 | CRMP1,EVC | c.1276C>A (p.His426Asn) n.1648-4701G>T n.339C>A n.1466C>A n.1468C>A n.1456C>A n.1320C>A n.1458C>A n.761C>A | |
4 | g.5753013C>G | CA356154184 | CRMP1,EVC | c.1276C>G (p.His426Asp) n.1648-4701G>C n.339C>G n.1466C>G n.1468C>G n.1456C>G n.1320C>G n.1458C>G n.761C>G | |
4 | g.5753013C>T | CA356154208 | CRMP1,EVC | c.1276C>T (p.His426Tyr) n.1648-4701G>A n.339C>T n.1466C>T n.1468C>T n.1456C>T n.1320C>T n.1458C>T n.761C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753014A>C | CA356154211 | CRMP1,EVC | c.1277A>C (p.His426Pro) n.1648-4702T>G n.340A>C n.1467A>C n.1469A>C n.1457A>C n.1321A>C n.1459A>C n.762A>C | |
4 | g.5753014A>G | CA356154222 | CRMP1,EVC | c.1277A>G (p.His426Arg) n.1648-4702T>C n.340A>G n.1467A>G n.1469A>G n.1457A>G n.1321A>G n.1459A>G n.762A>G | |
4 | g.5753014A>T | CA356154226 | CRMP1,EVC | c.1277A>T (p.His426Leu) n.1648-4702T>A n.340A>T n.1467A>T n.1469A>T n.1457A>T n.1321A>T n.1459A>T n.762A>T | |
4 | g.5753015C>A | CA356154232 | CRMP1,EVC | c.1278C>A (p.His426Gln) n.1648-4703G>T n.341C>A n.1468C>A n.1470C>A n.1458C>A n.1322C>A n.1460C>A n.763C>A | |
4 | g.5753015C>G | CA356154245 | CRMP1,EVC | c.1278C>G (p.His426Gln) n.1648-4703G>C n.341C>G n.1468C>G n.1470C>G n.1458C>G n.1322C>G n.1460C>G n.763C>G | |
4 | g.5753015C>T | CA438207883 | CRMP1,EVC | c.1278C>T (p.His426=) n.1648-4703G>A n.341C>T n.1468C>T n.1470C>T n.1458C>T n.1322C>T n.1460C>T n.763C>T | |
4 | g.5753016A>C | CA356154253 | CRMP1,EVC | c.1279A>C (p.Lys427Gln) n.1648-4704T>G n.342A>C n.1469A>C n.1471A>C n.1459A>C n.1323A>C n.1461A>C n.764A>C | |
4 | g.5753016A>G | CA356154256 | CRMP1,EVC | c.1279A>G (p.Lys427Glu) n.1648-4704T>C n.342A>G n.1469A>G n.1471A>G n.1459A>G n.1323A>G n.1461A>G n.764A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5753016A>T | CA356154279 | CRMP1,EVC | c.1279A>T (p.Lys427Ter) n.1648-4704T>A n.342A>T n.1469A>T n.1471A>T n.1459A>T n.1323A>T n.1461A>T n.764A>T | |
4 | g.5753017A= | CA1435492218 | CRMP1,EVC | c.1280A= (p.Lys427=) n.1648-4705T= n.343A= n.1470A= n.1472A= n.1460A= n.1324A= n.1462A= n.765A= | |
4 | g.5753017A>C | CA356154283 | CRMP1,EVC | c.1280A>C (p.Lys427Thr) n.1648-4705T>G n.343A>C n.1470A>C n.1472A>C n.1460A>C n.1324A>C n.1462A>C n.765A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5753017A>G | CA2836046 | CRMP1,EVC | c.1280A>G (p.Lys427Arg) n.1648-4705T>C n.343A>G n.1470A>G n.1472A>G n.1460A>G n.1324A>G n.1462A>G n.765A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753017A>T | CA356154293 | CRMP1,EVC | c.1280A>T (p.Lys427Met) n.1648-4705T>A n.343A>T n.1470A>T n.1472A>T n.1460A>T n.1324A>T n.1462A>T n.765A>T | |
4 | g.5753018G>A | CA438207887 | CRMP1,EVC | c.1281G>A (p.Lys427=) n.1648-4706C>T n.344G>A n.1471G>A n.1473G>A n.1461G>A n.1325G>A n.1463G>A n.766G>A | |
4 | g.5753018G>C | CA356154299 | CRMP1,EVC | c.1281G>C (p.Lys427Asn) n.1648-4706C>G n.344G>C n.1471G>C n.1473G>C n.1461G>C n.1325G>C n.1463G>C n.766G>C | |
4 | g.5753018G>T | CA356154319 | CRMP1,EVC | c.1281G>T (p.Lys427Asn) n.1648-4706C>A n.344G>T n.1471G>T n.1473G>T n.1461G>T n.1325G>T n.1463G>T n.766G>T | |
4 | g.5753019G>A | CA2836047 | CRMP1,EVC | c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.1648-4707C>T n.345G>A n.1472G>A n.1474G>A n.1462G>A n.1326G>A n.1464G>A n.767G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753019G>C | CA356154357 | CRMP1,EVC | c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.1648-4707C>G n.345G>C n.1472G>C n.1474G>C n.1462G>C n.1326G>C n.1464G>C n.767G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5753019G= | CA1435492219 | CRMP1,EVC | c.1282G= (p.Ala428=) n.1648-4707C= n.345G= n.1472G= n.1474G= n.1462G= n.1326G= n.1464G= n.767G= | |
4 | g.5753019G>T | CA356154334 | CRMP1,EVC | c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.1648-4707C>A n.345G>T n.1472G>T n.1474G>T n.1462G>T n.1326G>T n.1464G>T n.767G>T | |
4 | g.5753020C>A | CA356154361 | CRMP1,EVC | c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.1648-4708G>T n.346C>A n.1473C>A n.1475C>A n.1463C>A n.1327C>A n.1465C>A n.768C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753020C= | CA1435492221 | CRMP1,EVC | c.1283C= (p.Ala428=) n.1648-4708G= n.346C= n.1473C= n.1475C= n.1463C= n.1327C= n.1465C= n.768C= | |
4 | g.5753020C>G | CA356154360 | CRMP1,EVC | c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.1648-4708G>C n.346C>G n.1473C>G n.1475C>G n.1463C>G n.1327C>G n.1465C>G n.768C>G | |
4 | g.5753020C>T | CA356154362 | CRMP1,EVC | c.1283C>T (p.Ala428Val) n.1648-4708G>A n.346C>T n.1473C>T n.1475C>T n.1463C>T n.1327C>T n.1465C>T n.768C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753020_5753023delinsCCTT | CA1435492220 | CRMP1,EVC | c.1283_1286delinsCCTT (p.Ala428=) n.1648-4711_1648-4708delinsAAGG n.346_349delinsCCTT n.1473_1476delinsCCTT n.1475_1478delinsCCTT n.1463_1466delinsCCTT n.1327_1330delinsCCTT n.1465_1468delinsCCTT n.768_771delinsCCTT | |
4 | g.5753021_5753024del | CA913107079 | CRMP1,EVC | c.1284_1287del (p.Phe429GlyfsTer?) n.1648-4711_1648-4708del n.347_350del n.1474_1477del n.1476_1479del n.1464_1467del n.1328_1331del n.1466_1469del n.769_772del | ClinVar |
4 | g.5753021C>A | CA438207889 | CRMP1,EVC | c.1284C>A (p.Ala428=) n.1648-4709G>T n.347C>A n.1474C>A n.1476C>A n.1464C>A n.1328C>A n.1466C>A n.769C>A | |
4 | g.5753021C= | CA1435492222 | CRMP1,EVC | c.1284C= (p.Ala428=) n.1648-4709G= n.347C= n.1474C= n.1476C= n.1464C= n.1328C= n.1466C= n.769C= | |
4 | g.5753021C>G | CA438207890 | CRMP1,EVC | c.1284C>G (p.Ala428=) n.1648-4709G>C n.347C>G n.1474C>G n.1476C>G n.1464C>G n.1328C>G n.1466C>G n.769C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5753021C>T | CA438207891 | CRMP1,EVC | c.1284C>T (p.Ala428=) n.1648-4709G>A n.347C>T n.1474C>T n.1476C>T n.1464C>T n.1328C>T n.1466C>T n.769C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753023_5753025del | CA658821956 | CRMP1,EVC | c.1286_1288del (p.Phe429del) n.1648-4711_1648-4709del n.349_351del n.1476_1478del n.1478_1480del n.1466_1468del n.1330_1332del n.1468_1470del n.771_773del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5753022T>A | CA356154363 | CRMP1,EVC | c.1285T>A (p.Phe429Ile) n.1648-4710A>T n.348T>A n.1475T>A n.1477T>A n.1465T>A n.1329T>A n.1467T>A n.770T>A | |
4 | g.5753022T>C | CA356154365 | CRMP1,EVC | c.1285T>C (p.Phe429Leu) n.1648-4710A>G n.348T>C n.1475T>C n.1477T>C n.1465T>C n.1329T>C n.1467T>C n.770T>C | |
4 | g.5753022T>G | CA356154364 | CRMP1,EVC | c.1285T>G (p.Phe429Val) n.1648-4710A>C n.348T>G n.1475T>G n.1477T>G n.1465T>G n.1329T>G n.1467T>G n.770T>G | |
4 | g.5753023T>A | CA356154366 | CRMP1,EVC | c.1286T>A (p.Phe429Tyr) n.1648-4711A>T n.349T>A n.1476T>A n.1478T>A n.1466T>A n.1330T>A n.1468T>A n.771T>A | |
4 | g.5753023T>C | CA356154370 | CRMP1,EVC | c.1286T>C (p.Phe429Ser) n.1648-4711A>G n.349T>C n.1476T>C n.1478T>C n.1466T>C n.1330T>C n.1468T>C n.771T>C | |
4 | g.5753023T>G | CA356154367 | CRMP1,EVC | c.1286T>G (p.Phe429Cys) n.1648-4711A>C n.349T>G n.1476T>G n.1478T>G n.1466T>G n.1330T>G n.1468T>G n.771T>G | |
4 | g.5753024C>A | CA356154388 | CRMP1,EVC | c.1287C>A (p.Phe429Leu) n.1648-4712G>T n.350C>A n.1477C>A n.1479C>A n.1467C>A n.1331C>A n.1469C>A n.772C>A | |
4 | g.5753024C>G | CA356154397 | CRMP1,EVC | c.1287C>G (p.Phe429Leu) n.1648-4712G>C n.350C>G n.1477C>G n.1479C>G n.1467C>G n.1331C>G n.1469C>G n.772C>G | |
4 | g.5753024C>T | CA438207895 | CRMP1,EVC | c.1287C>T (p.Phe429=) n.1648-4712G>A n.350C>T n.1477C>T n.1479C>T n.1467C>T n.1331C>T n.1469C>T n.772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5753025T>A | CA356154406 | CRMP1,EVC | c.1288T>A (p.Trp430Arg) n.1648-4713A>T n.351T>A n.1478T>A n.1480T>A n.1468T>A n.1332T>A n.1470T>A n.773T>A | |
4 | g.5753025T>C | CA356154408 | CRMP1,EVC | c.1288T>C (p.Trp430Arg) n.1648-4713A>G n.351T>C n.1478T>C n.1480T>C n.1468T>C n.1332T>C n.1470T>C n.773T>C | |
4 | g.5753025T>G | CA356154411 | CRMP1,EVC | c.1288T>G (p.Trp430Gly) n.1648-4713A>C n.351T>G n.1478T>G n.1480T>G n.1468T>G n.1332T>G n.1470T>G n.773T>G | |
4 | g.5753026G>A | CA356154412 | CRMP1,EVC | c.1289G>A (p.Trp430Ter) n.1648-4714C>T n.352G>A n.1479G>A n.1481G>A n.1469G>A n.1333G>A n.1471G>A n.774G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753026G>C | CA356154413 | CRMP1,EVC | c.1289G>C (p.Trp430Ser) n.1648-4714C>G n.352G>C n.1479G>C n.1481G>C n.1469G>C n.1333G>C n.1471G>C n.774G>C | |
4 | g.5753026G>T | CA356154414 | CRMP1,EVC | c.1289G>T (p.Trp430Leu) n.1648-4714C>A n.352G>T n.1479G>T n.1481G>T n.1469G>T n.1333G>T n.1471G>T n.774G>T | COSMIC |
4 | g.5753027G>A | CA356154417 | CRMP1,EVC | c.1290G>A (p.Trp430Ter) n.1648-4715C>T n.353G>A n.1480G>A n.1482G>A n.1470G>A n.1334G>A n.1472G>A n.775G>A | ClinVar |
4 | g.5753027G>C | CA356154419 | CRMP1,EVC | c.1290G>C (p.Trp430Cys) n.1648-4715C>G n.353G>C n.1480G>C n.1482G>C n.1470G>C n.1334G>C n.1472G>C n.775G>C | |
4 | g.5753027G>T | CA356154423 | CRMP1,EVC | c.1290G>T (p.Trp430Cys) n.1648-4715C>A n.353G>T n.1480G>T n.1482G>T n.1470G>T n.1334G>T n.1472G>T n.775G>T | |
4 | g.5753027_5753028delinsAA | CA2499217317 | CRMP1,EVC | c.1290_1291delinsAA (p.Trp430Ter) n.1648-4716_1648-4715delinsTT n.353_354delinsAA n.1480_1481delinsAA n.1482_1483delinsAA n.1470_1471delinsAA n.1334_1335delinsAA n.1472_1473delinsAA n.775_776delinsAA | ClinVar dbSNP |
4 | g.5753028C>A | CA356154431 | CRMP1,EVC | c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.1648-4716G>T n.354C>A n.1481C>A n.1483C>A n.1471C>A n.1335C>A n.1473C>A n.776C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753028C= | CA1435492224 | CRMP1,EVC | c.1291C= (p.Gln431=) n.1648-4716G= n.354C= n.1481C= n.1483C= n.1471C= n.1335C= n.1473C= n.776C= | |
4 | g.5753028C>G | CA356154442 | CRMP1,EVC | c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.1648-4716G>C n.354C>G n.1481C>G n.1483C>G n.1471C>G n.1335C>G n.1473C>G n.776C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5753028C>T | CA356154440 | CRMP1,EVC | c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.1648-4716G>A n.354C>T n.1481C>T n.1483C>T n.1471C>T n.1335C>T n.1473C>T n.776C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753028_5753031delinsCAGG | CA1435492223 | CRMP1,EVC | c.1291_1294delinsCAGG (p.Gln431=) n.1648-4719_1648-4716delinsCCTG n.354_357delinsCAGG n.1481_1484delinsCAGG n.1483_1486delinsCAGG n.1471_1474delinsCAGG n.1335_1338delinsCAGG n.1473_1476delinsCAGG n.776_779delinsCAGG | |
4 | g.5753029A>C | CA356154444 | CRMP1,EVC | c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.1648-4717T>G n.355A>C n.1482A>C n.1484A>C n.1472A>C n.1336A>C n.1474A>C n.777A>C | |
4 | g.5753029A>G | CA356154447 | CRMP1,EVC | c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.1648-4717T>C n.355A>G n.1482A>G n.1484A>G n.1472A>G n.1336A>G n.1474A>G n.777A>G | |
4 | g.5753029A>T | CA356154450 | CRMP1,EVC | c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.1648-4717T>A n.355A>T n.1482A>T n.1484A>T n.1472A>T n.1336A>T n.1474A>T n.777A>T | |
4 | g.5753032_5753034del | CA2836048 | CRMP1,EVC | c.1295_1297del (p.Glu432del) n.1648-4719_1648-4717del n.358_360del n.1485_1487del n.1487_1489del n.1475_1477del n.1339_1341del n.1477_1479del n.780_782del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753030G>A | CA438207900 | CRMP1,EVC | c.1293G>A (p.Gln431=) n.1648-4718C>T n.356G>A n.1483G>A n.1485G>A n.1473G>A n.1337G>A n.1475G>A n.778G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753030G>C | CA356154459 | CRMP1,EVC | c.1293G>C (p.Gln431His) n.1648-4718C>G n.356G>C n.1483G>C n.1485G>C n.1473G>C n.1337G>C n.1475G>C n.778G>C | |
4 | g.5753030G>T | CA356154466 | CRMP1,EVC | c.1293G>T (p.Gln431His) n.1648-4718C>A n.356G>T n.1483G>T n.1485G>T n.1473G>T n.1337G>T n.1475G>T n.778G>T | |
4 | g.5753031G>A | CA356154472 | CRMP1,EVC | c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.1648-4719C>T n.357G>A n.1484G>A n.1486G>A n.1474G>A n.1338G>A n.1476G>A n.779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753031G>C | CA356154475 | CRMP1,EVC | c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.1648-4719C>G n.357G>C n.1484G>C n.1486G>C n.1474G>C n.1338G>C n.1476G>C n.779G>C | |
4 | g.5753031G= | CA1435492225 | CRMP1,EVC | c.1294G= (p.Glu432=) n.1648-4719C= n.357G= n.1484G= n.1486G= n.1474G= n.1338G= n.1476G= n.779G= | |
4 | g.5753031G>T | CA356154476 | CRMP1,EVC | c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.1648-4719C>A n.357G>T n.1484G>T n.1486G>T n.1474G>T n.1338G>T n.1476G>T n.779G>T | |
4 | g.5753032A>C | CA356154487 | CRMP1,EVC | c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.1648-4720T>G n.358A>C n.1485A>C n.1487A>C n.1475A>C n.1339A>C n.1477A>C n.780A>C | |
4 | g.5753032A>G | CA356154492 | CRMP1,EVC | c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.1648-4720T>C n.358A>G n.1485A>G n.1487A>G n.1475A>G n.1339A>G n.1477A>G n.780A>G | |
4 | g.5753032A>T | CA356154479 | CRMP1,EVC | c.1295A>T (p.Glu432Val) n.1648-4720T>A n.358A>T n.1485A>T n.1487A>T n.1475A>T n.1339A>T n.1477A>T n.780A>T | |
4 | g.5753033G>A | CA438207902 | CRMP1,EVC | c.1296G>A (p.Glu432=) n.1648-4721C>T n.359G>A n.1486G>A n.1488G>A n.1476G>A n.1340G>A n.1478G>A n.781G>A | |
4 | g.5753033G>C | CA356154502 | CRMP1,EVC | c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.1648-4721C>G n.359G>C n.1486G>C n.1488G>C n.1476G>C n.1340G>C n.1478G>C n.781G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5753033G>T | CA356154508 | CRMP1,EVC | c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.1648-4721C>A n.359G>T n.1486G>T n.1488G>T n.1476G>T n.1340G>T n.1478G>T n.781G>T | |
4 | g.5753034G>A | CA356154521 | CRMP1,EVC | c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1648-4722C>T n.360G>A n.1487G>A n.1489G>A n.1477G>A n.1341G>A n.1479G>A n.782G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753034G>C | CA356154548 | CRMP1,EVC | c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1648-4722C>G n.360G>C n.1487G>C n.1489G>C n.1477G>C n.1341G>C n.1479G>C n.782G>C | |
4 | g.5753034G= | CA1435492226 | CRMP1,EVC | c.1297G= (p.Ala433=) n.1648-4722C= n.360G= n.1487G= n.1489G= n.1477G= n.1341G= n.1479G= n.782G= | |
4 | g.5753034G>T | CA2836049 | CRMP1,EVC | c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1648-4722C>A n.360G>T n.1487G>T n.1489G>T n.1477G>T n.1341G>T n.1479G>T n.782G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753035C>A | CA356154567 | CRMP1,EVC | c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.1648-4723G>T n.361C>A n.1488C>A n.1490C>A n.1478C>A n.1342C>A n.1480C>A n.783C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753035C= | CA1435492227 | CRMP1,EVC | c.1298C= (p.Ala433=) n.1648-4723G= n.361C= n.1488C= n.1490C= n.1478C= n.1342C= n.1480C= n.783C= | |
4 | g.5753035C>G | CA356154575 | CRMP1,EVC | c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1648-4723G>C n.361C>G n.1488C>G n.1490C>G n.1478C>G n.1342C>G n.1480C>G n.783C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5753035C>T | CA356154579 | CRMP1,EVC | c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1648-4723G>A n.361C>T n.1488C>T n.1490C>T n.1478C>T n.1342C>T n.1480C>T n.783C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5753036A>C | CA438207905 | CRMP1,EVC | c.1299A>C (p.Ala433=) n.1648-4724T>G n.362A>C n.1489A>C n.1491A>C n.1479A>C n.1343A>C n.1481A>C n.784A>C | |
4 | g.5753036A>G | CA438207907 | CRMP1,EVC | c.1299A>G (p.Ala433=) n.1648-4724T>C n.362A>G n.1489A>G n.1491A>G n.1479A>G n.1343A>G n.1481A>G n.784A>G | |
4 | g.5753036A>T | CA438207906 | CRMP1,EVC | c.1299A>T (p.Ala433=) n.1648-4724T>A n.362A>T n.1489A>T n.1491A>T n.1479A>T n.1343A>T n.1481A>T n.784A>T | |
4 | g.5753037G>A | CA356154601 | CRMP1,EVC | c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.1648-4725C>T n.363G>A n.1490G>A n.1492G>A n.1480G>A n.1344G>A n.1482G>A n.785G>A | |
4 | g.5753037G>C | CA356154605 | CRMP1,EVC | c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.1648-4725C>G n.363G>C n.1490G>C n.1492G>C n.1480G>C n.1344G>C n.1482G>C n.785G>C | |
4 | g.5753037G>T | CA356154609 | CRMP1,EVC | c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.1648-4725C>A n.363G>T n.1490G>T n.1492G>T n.1480G>T n.1344G>T n.1482G>T n.785G>T | |
4 | g.5753038A>C | CA356154618 | CRMP1,EVC | c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.1648-4726T>G n.364A>C n.1491A>C n.1493A>C n.1481A>C n.1345A>C n.1483A>C n.786A>C | |
4 | g.5753038A>G | CA356154619 | CRMP1,EVC | c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.1648-4726T>C n.364A>G n.1491A>G n.1493A>G n.1481A>G n.1345A>G n.1483A>G n.786A>G | |
4 | g.5753038A>T | CA356154614 | CRMP1,EVC | c.1301A>T (p.Glu434Val) n.1648-4726T>A n.364A>T n.1491A>T n.1493A>T n.1481A>T n.1345A>T n.1483A>T n.786A>T | |
4 | g.5753039G>A | CA438207911 | CRMP1,EVC | c.1302G>A (p.Glu434=) n.1648-4727C>T n.365G>A n.1492G>A n.1494G>A n.1482G>A n.1346G>A n.1484G>A n.787G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753039G>C | CA356154623 | CRMP1,EVC | c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.1648-4727C>G n.365G>C n.1492G>C n.1494G>C n.1482G>C n.1346G>C n.1484G>C n.787G>C | |
4 | g.5753039G>T | CA356154626 | CRMP1,EVC | c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.1648-4727C>A n.365G>T n.1492G>T n.1494G>T n.1482G>T n.1346G>T n.1484G>T n.787G>T | |
4 | g.5753040C>A | CA356154629 | CRMP1,EVC | c.1303C>A (p.Arg435Ser) n.1648-4728G>T n.366C>A n.1493C>A n.1495C>A n.1483C>A n.1347C>A n.1485C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753040C= | CA1435492228 | CRMP1,EVC | c.1303C= (p.Arg435=) n.1648-4728G= n.366C= n.1493C= n.1495C= n.1483C= n.1347C= n.1485C= n.788C= | |
4 | g.5753040C>G | CA356154664 | CRMP1,EVC | c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.1648-4728G>C n.366C>G n.1493C>G n.1495C>G n.1483C>G n.1347C>G n.1485C>G n.788C>G | |
4 | g.5753040C>T | CA2836050 | CRMP1,EVC | c.1303C>T (p.Arg435Cys) n.1648-4728G>A n.366C>T n.1493C>T n.1495C>T n.1483C>T n.1347C>T n.1485C>T n.788C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753041G>A | CA2836051 | CRMP1,EVC | c.1304G>A (p.Arg435His) n.1648-4729C>T n.367G>A n.1494G>A n.1496G>A n.1484G>A n.1348G>A n.1486G>A n.789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753041G>C | CA356154694 | CRMP1,EVC | c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.1648-4729C>G n.367G>C n.1494G>C n.1496G>C n.1484G>C n.1348G>C n.1486G>C n.789G>C | |
4 | g.5753041G= | CA1435492229 | CRMP1,EVC | c.1304G= (p.Arg435=) n.1648-4729C= n.367G= n.1494G= n.1496G= n.1484G= n.1348G= n.1486G= n.789G= | |
4 | g.5753041G>T | CA356154698 | CRMP1,EVC | c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.1648-4729C>A n.367G>T n.1494G>T n.1496G>T n.1484G>T n.1348G>T n.1486G>T n.789G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753041_5753044dup | CA2580071066 | CRMP1,EVC | c.1304_1307dup (p.Phe436LeufsTer?) n.1648-4732_1648-4729dup n.367_370dup n.1494_1497dup n.1496_1499dup n.1484_1487dup n.1348_1351dup n.1486_1489dup n.789_792dup | ClinVar |
4 | g.5753042C>A | CA438207912 | CRMP1,EVC | c.1305C>A (p.Arg435=) n.1648-4730G>T n.368C>A n.1495C>A n.1497C>A n.1485C>A n.1349C>A n.1487C>A n.790C>A | |
4 | g.5753042C>G | CA438207913 | CRMP1,EVC | c.1305C>G (p.Arg435=) n.1648-4730G>C n.368C>G n.1495C>G n.1497C>G n.1485C>G n.1349C>G n.1487C>G n.790C>G | |
4 | g.5753042C>T | CA438207914 | CRMP1,EVC | c.1305C>T (p.Arg435=) n.1648-4730G>A n.368C>T n.1495C>T n.1497C>T n.1485C>T n.1349C>T n.1487C>T n.790C>T | |
4 | g.5753043T>A | CA356154709 | CRMP1,EVC | c.1306T>A (p.Phe436Ile) n.1648-4731A>T n.369T>A n.1496T>A n.1498T>A n.1486T>A n.1350T>A n.1488T>A n.791T>A | |
4 | g.5753043T>C | CA356154710 | CRMP1,EVC | c.1306T>C (p.Phe436Leu) n.1648-4731A>G n.369T>C n.1496T>C n.1498T>C n.1486T>C n.1350T>C n.1488T>C n.791T>C | |
4 | g.5753043T>G | CA356154711 | CRMP1,EVC | c.1306T>G (p.Phe436Val) n.1648-4731A>C n.369T>G n.1496T>G n.1498T>G n.1486T>G n.1350T>G n.1488T>G n.791T>G | |
4 | g.5753044T>A | CA356154712 | CRMP1,EVC | c.1307T>A (p.Phe436Tyr) n.1648-4732A>T n.370T>A n.1497T>A n.1499T>A n.1487T>A n.1351T>A n.1489T>A n.792T>A | |
4 | g.5753044T>C | CA356154714 | CRMP1,EVC | c.1307T>C (p.Phe436Ser) n.1648-4732A>G n.370T>C n.1497T>C n.1499T>C n.1487T>C n.1351T>C n.1489T>C n.792T>C | |
4 | g.5753044T>G | CA356154723 | CRMP1,EVC | c.1307T>G (p.Phe436Cys) n.1648-4732A>C n.370T>G n.1497T>G n.1499T>G n.1487T>G n.1351T>G n.1489T>G n.792T>G | |
4 | g.5753045C>A | CA356154732 | CRMP1,EVC | c.1308C>A (p.Phe436Leu) n.1648-4733G>T n.371C>A n.1498C>A n.1500C>A n.1488C>A n.1352C>A n.1490C>A n.793C>A | |
4 | g.5753045C= | CA1435492230 | CRMP1,EVC | c.1308C= (p.Phe436=) n.1648-4733G= n.371C= n.1498C= n.1500C= n.1488C= n.1352C= n.1490C= n.793C= | |
4 | g.5753045C>G | CA356154731 | CRMP1,EVC | c.1308C>G (p.Phe436Leu) n.1648-4733G>C n.371C>G n.1498C>G n.1500C>G n.1488C>G n.1352C>G n.1490C>G n.793C>G | |
4 | g.5753045C>T | CA438207918 | CRMP1,EVC | c.1308C>T (p.Phe436=) n.1648-4733G>A n.371C>T n.1498C>T n.1500C>T n.1488C>T n.1352C>T n.1490C>T n.793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753046A>C | CA356154737 | CRMP1,EVC | c.1309A>C (p.Ser437Arg) n.1648-4734T>G n.372A>C n.1499A>C n.1501A>C n.1489A>C n.1353A>C n.1491A>C n.794A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5753046A>G | CA356154740 | CRMP1,EVC | c.1309A>G (p.Ser437Gly) n.1648-4734T>C n.372A>G n.1499A>G n.1501A>G n.1489A>G n.1353A>G n.1491A>G n.794A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5753046A>T | CA356154738 | CRMP1,EVC | c.1309A>T (p.Ser437Cys) n.1648-4734T>A n.372A>T n.1499A>T n.1501A>T n.1489A>T n.1353A>T n.1491A>T n.794A>T | |
4 | g.5753047G>A | CA356154744 | CRMP1,EVC | c.1310G>A (p.Ser437Asn) n.1648-4735C>T n.373G>A n.1500G>A n.1502G>A n.1490G>A n.1354G>A n.1492G>A n.795G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753047G>C | CA356154748 | CRMP1,EVC | c.1310G>C (p.Ser437Thr) n.1648-4735C>G n.373G>C n.1500G>C n.1502G>C n.1490G>C n.1354G>C n.1492G>C n.795G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753047G= | CA1435492232 | CRMP1,EVC | c.1310G= (p.Ser437=) n.1648-4735C= n.373G= n.1500G= n.1502G= n.1490G= n.1354G= n.1492G= n.795G= | |
4 | g.5753047G>T | CA356154754 | CRMP1,EVC | c.1310G>T (p.Ser437Ile) n.1648-4735C>A n.373G>T n.1500G>T n.1502G>T n.1490G>T n.1354G>T n.1492G>T n.795G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753047_5753048delinsGC | CA1435492231 | CRMP1,EVC | c.1310_1311delinsGC (p.Ser437=) n.1648-4736_1648-4735delinsGC n.373_374delinsGC n.1500_1501delinsGC n.1502_1503delinsGC n.1490_1491delinsGC n.1354_1355delinsGC n.1492_1493delinsGC n.795_796delinsGC | |
4 | g.5753048C>A | CA356154761 | CRMP1,EVC | c.1311C>A (p.Ser437Arg) n.1648-4736G>T n.374C>A n.1501C>A n.1503C>A n.1491C>A n.1355C>A n.1493C>A n.796C>A | |
4 | g.5753048C>G | CA356154763 | CRMP1,EVC | c.1311C>G (p.Ser437Arg) n.1648-4736G>C n.374C>G n.1501C>G n.1503C>G n.1491C>G n.1355C>G n.1493C>G n.796C>G | |
4 | g.5753048C>T | CA438207922 | CRMP1,EVC | c.1311C>T (p.Ser437=) n.1648-4736G>A n.374C>T n.1501C>T n.1503C>T n.1491C>T n.1355C>T n.1493C>T n.796C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5753049del | CA891842625 | CRMP1,EVC | c.1312del (p.Arg438GlyfsTer?) n.1648-4736del n.375del n.1502del n.1504del n.1492del n.1356del n.1494del n.797del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5753049C>A | CA438207923 | CRMP1,EVC | c.1312C>A (p.Arg438=) n.1648-4737G>T n.375C>A n.1502C>A n.1504C>A n.1492C>A n.1356C>A n.1494C>A n.797C>A | ClinVar |
4 | g.5753049C= | CA1435492233 | CRMP1,EVC | c.1312C= (p.Arg438=) n.1648-4737G= n.375C= n.1502C= n.1504C= n.1492C= n.1356C= n.1494C= n.797C= | |
4 | g.5753049C>G | CA356154765 | CRMP1,EVC | c.1312C>G (p.Arg438Gly) n.1648-4737G>C n.375C>G n.1502C>G n.1504C>G n.1492C>G n.1356C>G n.1494C>G n.797C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753049C>T | CA2836052 | CRMP1,EVC | c.1312C>T (p.Arg438Trp) n.1648-4737G>A n.375C>T n.1502C>T n.1504C>T n.1492C>T n.1356C>T n.1494C>T n.797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5753050G>A | CA2836053 | CRMP1,EVC | c.1313G>A (p.Arg438Gln) n.1648-4738C>T n.376G>A n.1503G>A n.1505G>A n.1493G>A n.1357G>A n.1495G>A n.798G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5753050G>C | CA356154773 | CRMP1,EVC | c.1313G>C (p.Arg438Pro) n.1648-4738C>G n.376G>C n.1503G>C n.1505G>C n.1493G>C n.1357G>C n.1495G>C n.798G>C | |
4 | g.5753050G= | CA1435492234 | CRMP1,EVC | c.1313G= (p.Arg438=) n.1648-4738C= n.376G= n.1503G= n.1505G= n.1493G= n.1357G= n.1495G= n.798G= | |
4 | g.5753050G>T | CA356154793 | CRMP1,EVC | c.1313G>T (p.Arg438Leu) n.1648-4738C>A n.376G>T n.1503G>T n.1505G>T n.1493G>T n.1357G>T n.1495G>T n.798G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753053del | CA2669807079 | CRMP1,EVC | c.1315+1del n.1648-4738del n.378+1del n.1505+1del n.1507+1del n.1495+1del n.1359+1del n.1497+1del n.800+1del | gnomAD v4 |
4 | g.5753051G>A | CA438207926 | CRMP1,EVC | c.1314G>A (p.Arg438=) n.1648-4739C>T n.377G>A n.1504G>A n.1506G>A n.1494G>A n.1358G>A n.1496G>A n.799G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753051G>C | CA438207927 | CRMP1,EVC | c.1314G>C (p.Arg438=) n.1648-4739C>G n.377G>C n.1504G>C n.1506G>C n.1494G>C n.1358G>C n.1496G>C n.799G>C | |
4 | g.5753051G= | CA1435492235 | CRMP1,EVC | c.1314G= (p.Arg438=) n.1648-4739C= n.377G= n.1504G= n.1506G= n.1494G= n.1358G= n.1496G= n.799G= | |
4 | g.5753051G>T | CA438207928 | CRMP1,EVC | c.1314G>T (p.Arg438=) n.1648-4739C>A n.377G>T n.1504G>T n.1506G>T n.1494G>T n.1358G>T n.1496G>T n.799G>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5753052G>A | CA356154799 | CRMP1,EVC | c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1648-4740C>T n.378G>A n.1505G>A n.1507G>A n.1495G>A n.1359G>A n.1497G>A n.800G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753052G>C | CA356154800 | CRMP1,EVC | c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1648-4740C>G n.378G>C n.1505G>C n.1507G>C n.1495G>C n.1359G>C n.1497G>C n.800G>C | dbSNP |
4 | g.5753052G= | CA1435492236 | CRMP1,EVC | c.1315G= (p.Glu439=) n.1648-4740C= n.378G= n.1505G= n.1507G= n.1495G= n.1359G= n.1497G= n.800G= | |
4 | g.5753052G>T | CA356154801 | CRMP1,EVC | c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1648-4740C>A n.378G>T n.1505G>T n.1507G>T n.1495G>T n.1359G>T n.1497G>T n.800G>T | |
4 | g.5753053G>A | CA356154813 | CRMP1,EVC | c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) n.1648-4741C>T n.378+1G>A n.1505+1G>A n.1507+1G>A n.1495+1G>A n.1359+1G>A n.1497+1G>A n.800+1G>A | dbSNP |
4 | g.5753053G>C | CA356154847 | CRMP1,EVC | c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) n.1648-4741C>G n.378+1G>C n.1505+1G>C n.1507+1G>C n.1495+1G>C n.1359+1G>C n.1497+1G>C n.800+1G>C | |
4 | g.5753053G= | CA1435492237 | CRMP1,EVC | c.1315+1G= (n.1315+1G=) n.1648-4741C= n.378+1G= n.1505+1G= n.1507+1G= n.1495+1G= n.1359+1G= n.1497+1G= n.800+1G= | |
4 | g.5753053G>T | CA356154835 | CRMP1,EVC | c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) n.1648-4741C>A n.378+1G>T n.1505+1G>T n.1507+1G>T n.1495+1G>T n.1359+1G>T n.1497+1G>T n.800+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753054T>A | CA356154851 | CRMP1,EVC | c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) n.1648-4742A>T n.378+2T>A n.1505+2T>A n.1507+2T>A n.1495+2T>A n.1359+2T>A n.1497+2T>A n.800+2T>A | |
4 | g.5753054T>C | CA356154852 | CRMP1,EVC | c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) n.1648-4742A>G n.378+2T>C n.1505+2T>C n.1507+2T>C n.1495+2T>C n.1359+2T>C n.1497+2T>C n.800+2T>C | |
4 | g.5753054T>G | CA356154854 | CRMP1,EVC | c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) n.1648-4742A>C n.378+2T>G n.1505+2T>G n.1507+2T>G n.1495+2T>G n.1359+2T>G n.1497+2T>G n.800+2T>G | dbSNP |
4 | g.5753054T= | CA1435492238 | CRMP1,EVC | c.1315+2T= (n.1315+2T=) n.1648-4742A= n.378+2T= n.1505+2T= n.1507+2T= n.1495+2T= n.1359+2T= n.1497+2T= n.800+2T= | |
4 | g.5753057G>A | CA796585946 | CRMP1,EVC | c.1315+5G>A (n.1315+5G>A) n.1648-4745C>T n.378+5G>A n.1505+5G>A n.1507+5G>A n.1495+5G>A n.1359+5G>A n.1497+5G>A n.800+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5753057G= | CA1435492239 | CRMP1,EVC | c.1315+5G= (n.1315+5G=) n.1648-4745C= n.378+5G= n.1505+5G= n.1507+5G= n.1495+5G= n.1359+5G= n.1497+5G= n.800+5G= | |
4 | g.5753057G>T | CA2669807080 | CRMP1,EVC | c.1315+5G>T (n.1315+5G>T) n.1648-4745C>A n.378+5G>T n.1505+5G>T n.1507+5G>T n.1495+5G>T n.1359+5G>T n.1497+5G>T n.800+5G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753058C= | CA1435492240 | CRMP1,EVC | c.1315+6C= (n.1315+6C=) n.1648-4746G= n.378+6C= n.1505+6C= n.1507+6C= n.1495+6C= n.1359+6C= n.1497+6C= n.800+6C= | |
4 | g.5753058C>T | CA1435492241 | CRMP1,EVC | c.1315+6C>T (n.1315+6C>T) n.1648-4746G>A n.378+6C>T n.1505+6C>T n.1507+6C>T n.1495+6C>T n.1359+6C>T n.1497+6C>T n.800+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5753059C>A | CA2669807081 | CRMP1,EVC | c.1315+7C>A (n.1315+7C>A) n.1648-4747G>T n.378+7C>A n.1505+7C>A n.1507+7C>A n.1495+7C>A n.1359+7C>A n.1497+7C>A n.800+7C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753059C= | CA1435492242 | CRMP1,EVC | c.1315+7C= (n.1315+7C=) n.1648-4747G= n.378+7C= n.1505+7C= n.1507+7C= n.1495+7C= n.1359+7C= n.1497+7C= n.800+7C= | |
4 | g.5753059C>T | CA658796417 | CRMP1,EVC | c.1315+7C>T (n.1315+7C>T) n.1648-4747G>A n.378+7C>T n.1505+7C>T n.1507+7C>T n.1495+7C>T n.1359+7C>T n.1497+7C>T n.800+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753060G>A | CA2836054 | CRMP1,EVC | c.1315+8G>A (n.1315+8G>A) n.1648-4748C>T n.378+8G>A n.1505+8G>A n.1507+8G>A n.1495+8G>A n.1359+8G>A n.1497+8G>A n.800+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753060G= | CA1435492243 | CRMP1,EVC | c.1315+8G= (n.1315+8G=) n.1648-4748C= n.378+8G= n.1505+8G= n.1507+8G= n.1495+8G= n.1359+8G= n.1497+8G= n.800+8G= | |
4 | g.5753060G>T | CA1435492244 | CRMP1,EVC | c.1315+8G>T (n.1315+8G>T) n.1648-4748C>A n.378+8G>T n.1505+8G>T n.1507+8G>T n.1495+8G>T n.1359+8G>T n.1497+8G>T n.800+8G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5753062G>T | CA2669807082 | CRMP1,EVC | c.1315+10G>T (n.1315+10G>T) n.1648-4750C>A n.378+10G>T n.1505+10G>T n.1507+10G>T n.1495+10G>T n.1359+10G>T n.1497+10G>T n.800+10G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753063G>C | CA2740091176 | CRMP1,EVC | c.1315+11G>C (n.1315+11G>C) n.1648-4751C>G n.378+11G>C n.1505+11G>C n.1507+11G>C n.1495+11G>C n.1359+11G>C n.1497+11G>C n.800+11G>C | ClinVar |
4 | g.5753064G>C | CA2578033388 | CRMP1,EVC | c.1315+12G>C (n.1315+12G>C) n.1648-4752C>G n.378+12G>C n.1505+12G>C n.1507+12G>C n.1495+12G>C n.1359+12G>C n.1497+12G>C n.800+12G>C | |
4 | g.5753064G= | CA1435492245 | CRMP1,EVC | c.1315+12G= (n.1315+12G=) n.1648-4752C= n.378+12G= n.1505+12G= n.1507+12G= n.1495+12G= n.1359+12G= n.1497+12G= n.800+12G= | |
4 | g.5753064G>T | CA91742102 | CRMP1,EVC | c.1315+12G>T (n.1315+12G>T) n.1648-4752C>A n.378+12G>T n.1505+12G>T n.1507+12G>T n.1495+12G>T n.1359+12G>T n.1497+12G>T n.800+12G>T | dbSNP |
4 | g.5753065C>A | CA2669807083 | CRMP1,EVC | c.1315+13C>A (n.1315+13C>A) n.1648-4753G>T n.378+13C>A n.1505+13C>A n.1507+13C>A n.1495+13C>A n.1359+13C>A n.1497+13C>A n.800+13C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753066A>G | CA2578033389 | CRMP1,EVC | c.1315+14A>G (n.1315+14A>G) n.1648-4754T>C n.378+14A>G n.1505+14A>G n.1507+14A>G n.1495+14A>G n.1359+14A>G n.1497+14A>G n.800+14A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5753067T>C | CA2705307199 | CRMP1,EVC | c.1315+15T>C (n.1315+15T>C) n.1648-4755A>G n.378+15T>C n.1505+15T>C n.1507+15T>C n.1495+15T>C n.1359+15T>C n.1497+15T>C n.800+15T>C | dbSNP |
4 | g.5753067T>G | CA2669807084 | CRMP1,EVC | c.1315+15T>G (n.1315+15T>G) n.1648-4755A>C n.378+15T>G n.1505+15T>G n.1507+15T>G n.1495+15T>G n.1359+15T>G n.1497+15T>G n.800+15T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5753068_5753079del | CA2740091177 | CRMP1,EVC | c.1315+16_1315+27del (n.1315+16_1315+27del) n.1648-4766_1648-4755del n.378+16_378+27del n.1505+16_1505+27del n.1507+16_1507+27del n.1495+16_1495+27del n.1359+16_1359+27del n.1497+16_1497+27del n.800+16_800+27del | ClinVar |
4 | g.5753068G>A | CA2578033390 | CRMP1,EVC | c.1315+16G>A (n.1315+16G>A) n.1648-4756C>T n.378+16G>A n.1505+16G>A n.1507+16G>A n.1495+16G>A n.1359+16G>A n.1497+16G>A n.800+16G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753068G>C | CA2669807086 | CRMP1,EVC | c.1315+16G>C (n.1315+16G>C) n.1648-4756C>G n.378+16G>C n.1505+16G>C n.1507+16G>C n.1495+16G>C n.1359+16G>C n.1497+16G>C n.800+16G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5753068G>T | CA2669807087 | CRMP1,EVC | c.1315+16G>T (n.1315+16G>T) n.1648-4756C>A n.378+16G>T n.1505+16G>T n.1507+16G>T n.1495+16G>T n.1359+16G>T n.1497+16G>T n.800+16G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753069G>T | CA2669807089 | CRMP1,EVC | c.1315+17G>T (n.1315+17G>T) n.1648-4757C>A n.378+17G>T n.1505+17G>T n.1507+17G>T n.1495+17G>T n.1359+17G>T n.1497+17G>T n.800+17G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753070G>A | CA2669807090 | CRMP1,EVC | c.1315+18G>A (n.1315+18G>A) n.1648-4758C>T n.378+18G>A n.1505+18G>A n.1507+18G>A n.1495+18G>A n.1359+18G>A n.1497+18G>A n.800+18G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753070G= | CA1435492246 | CRMP1,EVC | c.1315+18G= (n.1315+18G=) n.1648-4758C= n.378+18G= n.1505+18G= n.1507+18G= n.1495+18G= n.1359+18G= n.1497+18G= n.800+18G= | |
4 | g.5753070G>T | CA549401095 | CRMP1,EVC | c.1315+18G>T (n.1315+18G>T) n.1648-4758C>A n.378+18G>T n.1505+18G>T n.1507+18G>T n.1495+18G>T n.1359+18G>T n.1497+18G>T n.800+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753072G>A | CA2669807093 | CRMP1,EVC | c.1315+20G>A (n.1315+20G>A) n.1648-4760C>T n.378+20G>A n.1505+20G>A n.1507+20G>A n.1495+20G>A n.1359+20G>A n.1497+20G>A n.800+20G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753072G>T | CA2669807091 | CRMP1,EVC | c.1315+20G>T (n.1315+20G>T) n.1648-4760C>A n.378+20G>T n.1505+20G>T n.1507+20G>T n.1495+20G>T n.1359+20G>T n.1497+20G>T n.800+20G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753075_5753093del | CA2669807092 | CRMP1,EVC | c.1315+23_1315+41del (n.1315+23_1315+41del) n.1648-4778_1648-4760del n.378+23_378+41del n.1505+23_1505+41del n.1507+23_1507+41del n.1495+23_1495+41del n.1359+23_1359+41del n.1497+23_1497+41del n.800+23_800+41del | gnomAD v4 |
4 | g.5753073C>A | CA2669807094 | CRMP1,EVC | c.1315+21C>A (n.1315+21C>A) n.1648-4761G>T n.378+21C>A n.1505+21C>A n.1507+21C>A n.1495+21C>A n.1359+21C>A n.1497+21C>A n.800+21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753073C>G | CA2669807095 | CRMP1,EVC | c.1315+21C>G (n.1315+21C>G) n.1648-4761G>C n.378+21C>G n.1505+21C>G n.1507+21C>G n.1495+21C>G n.1359+21C>G n.1497+21C>G n.800+21C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5753073C>T | CA2669807096 | CRMP1,EVC | c.1315+21C>T (n.1315+21C>T) n.1648-4761G>A n.378+21C>T n.1505+21C>T n.1507+21C>T n.1495+21C>T n.1359+21C>T n.1497+21C>T n.800+21C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753074del | CA2578033391 | CRMP1,EVC | c.1315+22del (n.1315+22del) n.1648-4761del n.378+22del n.1505+22del n.1507+22del n.1495+22del n.1359+22del n.1497+22del n.800+22del | |
4 | g.5753074C>A | CA2669807097 | CRMP1,EVC | c.1315+22C>A (n.1315+22C>A) n.1648-4762G>T n.378+22C>A n.1505+22C>A n.1507+22C>A n.1495+22C>A n.1359+22C>A n.1497+22C>A n.800+22C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753074C= | CA1435492247 | CRMP1,EVC | c.1315+22C= (n.1315+22C=) n.1648-4762G= n.378+22C= n.1505+22C= n.1507+22C= n.1495+22C= n.1359+22C= n.1497+22C= n.800+22C= | |
4 | g.5753074C>T | CA2836055 | CRMP1,EVC | c.1315+22C>T (n.1315+22C>T) n.1648-4762G>A n.378+22C>T n.1505+22C>T n.1507+22C>T n.1495+22C>T n.1359+22C>T n.1497+22C>T n.800+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753075G>A | CA2836056 | CRMP1,EVC | c.1315+23G>A (n.1315+23G>A) n.1648-4763C>T n.378+23G>A n.1505+23G>A n.1507+23G>A n.1495+23G>A n.1359+23G>A n.1497+23G>A n.800+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753075G= | CA1435492248 | CRMP1,EVC | c.1315+23G= (n.1315+23G=) n.1648-4763C= n.378+23G= n.1505+23G= n.1507+23G= n.1495+23G= n.1359+23G= n.1497+23G= n.800+23G= | |
4 | g.5753076C>A | CA2669807102 | CRMP1,EVC | c.1315+24C>A (n.1315+24C>A) n.1648-4764G>T n.378+24C>A n.1505+24C>A n.1507+24C>A n.1495+24C>A n.1359+24C>A n.1497+24C>A n.800+24C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753077C>A | CA2669807104 | CRMP1,EVC | c.1315+25C>A (n.1315+25C>A) n.1648-4765G>T n.378+25C>A n.1505+25C>A n.1507+25C>A n.1495+25C>A n.1359+25C>A n.1497+25C>A n.800+25C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753077C>G | CA2705307204 | CRMP1,EVC | c.1315+25C>G (n.1315+25C>G) n.1648-4765G>C n.378+25C>G n.1505+25C>G n.1507+25C>G n.1495+25C>G n.1359+25C>G n.1497+25C>G n.800+25C>G | dbSNP |
4 | g.5753077C>T | CA2538608280 | CRMP1,EVC | c.1315+25C>T (n.1315+25C>T) n.1648-4765G>A n.378+25C>T n.1505+25C>T n.1507+25C>T n.1495+25C>T n.1359+25C>T n.1497+25C>T n.800+25C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753078G>A | CA2836057 | CRMP1,EVC | c.1315+26G>A (n.1315+26G>A) n.1648-4766C>T n.378+26G>A n.1505+26G>A n.1507+26G>A n.1495+26G>A n.1359+26G>A n.1497+26G>A n.800+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753078G= | CA1435492249 | CRMP1,EVC | c.1315+26G= (n.1315+26G=) n.1648-4766C= n.378+26G= n.1505+26G= n.1507+26G= n.1495+26G= n.1359+26G= n.1497+26G= n.800+26G= | |
4 | g.5753080C= | CA1435492250 | CRMP1,EVC | c.1315+28C= (n.1315+28C=) n.1648-4768G= n.378+28C= n.1505+28C= n.1507+28C= n.1495+28C= n.1359+28C= n.1497+28C= n.800+28C= | |
4 | g.5753080C>T | CA2836058 | CRMP1,EVC | c.1315+28C>T (n.1315+28C>T) n.1648-4768G>A n.378+28C>T n.1505+28C>T n.1507+28C>T n.1495+28C>T n.1359+28C>T n.1497+28C>T n.800+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753081C>A | CA2669807110 | CRMP1,EVC | c.1315+29C>A (n.1315+29C>A) n.1648-4769G>T n.378+29C>A n.1505+29C>A n.1507+29C>A n.1495+29C>A n.1359+29C>A n.1497+29C>A n.800+29C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753081C>T | CA2578033392 | CRMP1,EVC | c.1315+29C>T (n.1315+29C>T) n.1648-4769G>A n.378+29C>T n.1505+29C>T n.1507+29C>T n.1495+29C>T n.1359+29C>T n.1497+29C>T n.800+29C>T |