Linked Data
ClinVar Variation Id:
497926
dbSNP Id:
rs550411377
ExAC:
4:5754787 G / A
gnomAD v2:
4-5754787-G-A
gnomAD v3:
4-5753060-G-A
gnomAD v4:
4-5753060-G-A
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000004.12:g.5753060G>A , CM000666.2:g.5753060G>A | GRCh38 |
| NC_000004.11:g.5754787G>A , CM000666.1:g.5754787G>A | GRCh37 |
| NC_000004.10:g.5805688G>A | NCBI36 |
| NG_008843.1:g.46864G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| NM_153717.3:c.1315+8G>A (EVC) MANE Select | NP_714928.1:n.1315+8G>A | |
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