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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.55672341C= | CA1252401221 | PNPT1 | c.867-295G= (n.867-295G=) c.*422-295G= (n.*422-295G=) c.627-295G= (n.627-295G=) n.897-295G= | |
| 2 | g.55672341C>T | CA47663254 | PNPT1 | c.867-295G>A (n.867-295G>A) c.*422-295G>A (n.*422-295G>A) c.627-295G>A (n.627-295G>A) n.897-295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672342T>A | CA47663255 | PNPT1 | c.867-296A>T (n.867-296A>T) c.*422-296A>T (n.*422-296A>T) c.627-296A>T (n.627-296A>T) n.897-296A>T | dbSNP |
| 2 | g.55672342T>G | CA532795575 | PNPT1 | c.867-296A>C (n.867-296A>C) c.*422-296A>C (n.*422-296A>C) c.627-296A>C (n.627-296A>C) n.897-296A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.55672342T= | CA1252401222 | PNPT1 | c.867-296A= (n.867-296A=) c.*422-296A= (n.*422-296A=) c.627-296A= (n.627-296A=) n.897-296A= | |
| 2 | g.55672344T>A | CA47663257 | PNPT1 | c.867-298A>T (n.867-298A>T) c.*422-298A>T (n.*422-298A>T) c.627-298A>T (n.627-298A>T) n.897-298A>T | dbSNP |
| 2 | g.55672344T= | CA1252401223 | PNPT1 | c.867-298A= (n.867-298A=) c.*422-298A= (n.*422-298A=) c.627-298A= (n.627-298A=) n.897-298A= | |
| 2 | g.55672351T>C | CA47663259 | PNPT1 | c.867-305A>G (n.867-305A>G) c.*422-305A>G (n.*422-305A>G) c.627-305A>G (n.627-305A>G) n.897-305A>G | dbSNP |
| 2 | g.55672351T= | CA1252401224 | PNPT1 | c.867-305A= (n.867-305A=) c.*422-305A= (n.*422-305A=) c.627-305A= (n.627-305A=) n.897-305A= | |
| 2 | g.55672352C= | CA1252401225 | PNPT1 | c.867-306G= (n.867-306G=) c.*422-306G= (n.*422-306G=) c.627-306G= (n.627-306G=) n.897-306G= | |
| 2 | g.55672352C>T | CA770355846 | PNPT1 | c.867-306G>A (n.867-306G>A) c.*422-306G>A (n.*422-306G>A) c.627-306G>A (n.627-306G>A) n.897-306G>A | dbSNP |
| 2 | g.55672357C= | CA1252401226 | PNPT1 | c.867-311G= (n.867-311G=) c.*422-311G= (n.*422-311G=) c.627-311G= (n.627-311G=) n.897-311G= | |
| 2 | g.55672357C>T | CA1030920585 | PNPT1 | c.867-311G>A (n.867-311G>A) c.*422-311G>A (n.*422-311G>A) c.627-311G>A (n.627-311G>A) n.897-311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672361T>A | CA47663260 | PNPT1 | c.867-315A>T (n.867-315A>T) c.*422-315A>T (n.*422-315A>T) c.627-315A>T (n.627-315A>T) n.897-315A>T | dbSNP |
| 2 | g.55672361T>C | CA47663261 | PNPT1 | c.867-315A>G (n.867-315A>G) c.*422-315A>G (n.*422-315A>G) c.627-315A>G (n.627-315A>G) n.897-315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672361T= | CA1252401227 | PNPT1 | c.867-315A= (n.867-315A=) c.*422-315A= (n.*422-315A=) c.627-315A= (n.627-315A=) n.897-315A= | |
| 2 | g.55672363G>A | CA1030920594 | PNPT1 | c.867-317C>T (n.867-317C>T) c.*422-317C>T (n.*422-317C>T) c.627-317C>T (n.627-317C>T) n.897-317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672363G= | CA1252401228 | PNPT1 | c.867-317C= (n.867-317C=) c.*422-317C= (n.*422-317C=) c.627-317C= (n.627-317C=) n.897-317C= | |
| 2 | g.55672371T>G | CA770355848 | PNPT1 | c.867-325A>C (n.867-325A>C) c.*422-325A>C (n.*422-325A>C) c.627-325A>C (n.627-325A>C) n.897-325A>C | dbSNP |
| 2 | g.55672371T= | CA1252401229 | PNPT1 | c.867-325A= (n.867-325A=) c.*422-325A= (n.*422-325A=) c.627-325A= (n.627-325A=) n.897-325A= | |
| 2 | g.55672373T>C | CA1030920597 | PNPT1 | c.867-327A>G (n.867-327A>G) c.*422-327A>G (n.*422-327A>G) c.627-327A>G (n.627-327A>G) n.897-327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672373T>G | CA770355860 | PNPT1 | c.867-327A>C (n.867-327A>C) c.*422-327A>C (n.*422-327A>C) c.627-327A>C (n.627-327A>C) n.897-327A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672373T= | CA1252401230 | PNPT1 | c.867-327A= (n.867-327A=) c.*422-327A= (n.*422-327A=) c.627-327A= (n.627-327A=) n.897-327A= | |
| 2 | g.55672375A= | CA1252401231 | PNPT1 | c.867-329T= (n.867-329T=) c.*422-329T= (n.*422-329T=) c.627-329T= (n.627-329T=) n.897-329T= | |
| 2 | g.55672375A>C | CA47663263 | PNPT1 | c.867-329T>G (n.867-329T>G) c.*422-329T>G (n.*422-329T>G) c.627-329T>G (n.627-329T>G) n.897-329T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672380A= | CA1252401232 | PNPT1 | c.867-334T= (n.867-334T=) c.*422-334T= (n.*422-334T=) c.627-334T= (n.627-334T=) n.897-334T= | |
| 2 | g.55672380A>G | CA1252401233 | PNPT1 | c.867-334T>C (n.867-334T>C) c.*422-334T>C (n.*422-334T>C) c.627-334T>C (n.627-334T>C) n.897-334T>C | dbSNP |
| 2 | g.55672382A= | CA1252401234 | PNPT1 | c.867-336T= (n.867-336T=) c.*422-336T= (n.*422-336T=) c.627-336T= (n.627-336T=) n.897-336T= | |
| 2 | g.55672382A>T | CA532795578 | PNPT1 | c.867-336T>A (n.867-336T>A) c.*422-336T>A (n.*422-336T>A) c.627-336T>A (n.627-336T>A) n.897-336T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672385_55672387delinsCTT | CA1252401235 | PNPT1 | c.867-341_867-339delinsAAG (n.867-341_867-339delinsAAG) c.*422-341_*422-339delinsAAG (n.*422-341_*422-339delinsAAG) c.627-341_627-339delinsAAG (n.627-341_627-339delinsAAG) n.897-341_897-339delinsAAG | |
| 2 | g.55672388_55672389del | CA47663265 | PNPT1 | c.867-341_867-340del (n.867-341_867-340del) c.*422-341_*422-340del (n.*422-341_*422-340del) c.627-341_627-340del (n.627-341_627-340del) n.897-341_897-340del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672388T>C | CA1252401237 | PNPT1 | c.867-342A>G (n.867-342A>G) c.*422-342A>G (n.*422-342A>G) c.627-342A>G (n.627-342A>G) n.897-342A>G | dbSNP |
| 2 | g.55672388T= | CA1252401236 | PNPT1 | c.867-342A= (n.867-342A=) c.*422-342A= (n.*422-342A=) c.627-342A= (n.627-342A=) n.897-342A= | |
| 2 | g.55672389T>A | CA1252401239 | PNPT1 | c.867-343A>T (n.867-343A>T) c.*422-343A>T (n.*422-343A>T) c.627-343A>T (n.627-343A>T) n.897-343A>T | dbSNP |
| 2 | g.55672389T>C | CA2750012784 | PNPT1 | c.867-343A>G (n.867-343A>G) c.*422-343A>G (n.*422-343A>G) c.627-343A>G (n.627-343A>G) n.897-343A>G | |
| 2 | g.55672389T= | CA1252401238 | PNPT1 | c.867-343A= (n.867-343A=) c.*422-343A= (n.*422-343A=) c.627-343A= (n.627-343A=) n.897-343A= | |
| 2 | g.55672390G= | CA1252401240 | PNPT1 | c.867-344C= (n.867-344C=) c.*422-344C= (n.*422-344C=) c.627-344C= (n.627-344C=) n.897-344C= | |
| 2 | g.55672390G>T | CA47663266 | PNPT1 | c.867-344C>A (n.867-344C>A) c.*422-344C>A (n.*422-344C>A) c.627-344C>A (n.627-344C>A) n.897-344C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672395A>G | CA2699289607 | PNPT1 | c.867-349T>C (n.867-349T>C) c.*422-349T>C (n.*422-349T>C) c.627-349T>C (n.627-349T>C) n.897-349T>C | dbSNP |
| 2 | g.55672396A= | CA1252401241 | PNPT1 | c.867-350T= (n.867-350T=) c.*422-350T= (n.*422-350T=) c.627-350T= (n.627-350T=) n.897-350T= | |
| 2 | g.55672396A>C | CA1252401242 | PNPT1 | c.867-350T>G (n.867-350T>G) c.*422-350T>G (n.*422-350T>G) c.627-350T>G (n.627-350T>G) n.897-350T>G | dbSNP |
| 2 | g.55672398G>C | CA47663268 | PNPT1 | c.867-352C>G (n.867-352C>G) c.*422-352C>G (n.*422-352C>G) c.627-352C>G (n.627-352C>G) n.897-352C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672398G= | CA1252401243 | PNPT1 | c.867-352C= (n.867-352C=) c.*422-352C= (n.*422-352C=) c.627-352C= (n.627-352C=) n.897-352C= | |
| 2 | g.55672400G>C | CA1252401245 | PNPT1 | c.867-354C>G (n.867-354C>G) c.*422-354C>G (n.*422-354C>G) c.627-354C>G (n.627-354C>G) n.897-354C>G | dbSNP |
| 2 | g.55672400G= | CA1252401244 | PNPT1 | c.867-354C= (n.867-354C=) c.*422-354C= (n.*422-354C=) c.627-354C= (n.627-354C=) n.897-354C= | |
| 2 | g.55672405T>G | CA1252401247 | PNPT1 | c.867-359A>C (n.867-359A>C) c.*422-359A>C (n.*422-359A>C) c.627-359A>C (n.627-359A>C) n.897-359A>C | dbSNP |
| 2 | g.55672405T= | CA1252401246 | PNPT1 | c.867-359A= (n.867-359A=) c.*422-359A= (n.*422-359A=) c.627-359A= (n.627-359A=) n.897-359A= | |
| 2 | g.55672407T>C | CA2570881417 | PNPT1 | c.867-361A>G (n.867-361A>G) c.*422-361A>G (n.*422-361A>G) c.627-361A>G (n.627-361A>G) n.897-361A>G | |
| 2 | g.55672410T>C | CA1030920610 | PNPT1 | c.867-364A>G (n.867-364A>G) c.*422-364A>G (n.*422-364A>G) c.627-364A>G (n.627-364A>G) n.897-364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672410T= | CA1252401248 | PNPT1 | c.867-364A= (n.867-364A=) c.*422-364A= (n.*422-364A=) c.627-364A= (n.627-364A=) n.897-364A= | |
| 2 | g.55672411T>C | CA2699289613 | PNPT1 | c.867-365A>G (n.867-365A>G) c.*422-365A>G (n.*422-365A>G) c.627-365A>G (n.627-365A>G) n.897-365A>G | dbSNP |
| 2 | g.55672413C>G | CA2699289645 | PNPT1 | c.867-367G>C (n.867-367G>C) c.*422-367G>C (n.*422-367G>C) c.627-367G>C (n.627-367G>C) n.897-367G>C | dbSNP |
| 2 | g.55672416A= | CA1252401249 | PNPT1 | c.867-370T= (n.867-370T=) c.*422-370T= (n.*422-370T=) c.627-370T= (n.627-370T=) n.897-370T= | |
| 2 | g.55672416A>C | CA1252401250 | PNPT1 | c.867-370T>G (n.867-370T>G) c.*422-370T>G (n.*422-370T>G) c.627-370T>G (n.627-370T>G) n.897-370T>G | dbSNP |
| 2 | g.55672418T>C | CA532795580 | PNPT1 | c.867-372A>G (n.867-372A>G) c.*422-372A>G (n.*422-372A>G) c.627-372A>G (n.627-372A>G) n.897-372A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672418T= | CA1252401251 | PNPT1 | c.867-372A= (n.867-372A=) c.*422-372A= (n.*422-372A=) c.627-372A= (n.627-372A=) n.897-372A= | |
| 2 | g.55672419C= | CA1252401252 | PNPT1 | c.867-373G= (n.867-373G=) c.*422-373G= (n.*422-373G=) c.627-373G= (n.627-373G=) n.897-373G= | |
| 2 | g.55672419C>T | CA770355873 | PNPT1 | c.867-373G>A (n.867-373G>A) c.*422-373G>A (n.*422-373G>A) c.627-373G>A (n.627-373G>A) n.897-373G>A | dbSNP |
| 2 | g.55672420A= | CA1252401253 | PNPT1 | c.867-374T= (n.867-374T=) c.*422-374T= (n.*422-374T=) c.627-374T= (n.627-374T=) n.897-374T= | |
| 2 | g.55672420A>G | CA1252401254 | PNPT1 | c.867-374T>C (n.867-374T>C) c.*422-374T>C (n.*422-374T>C) c.627-374T>C (n.627-374T>C) n.897-374T>C | dbSNP |
| 2 | g.55672421T>C | CA47663269 | PNPT1 | c.867-375A>G (n.867-375A>G) c.*422-375A>G (n.*422-375A>G) c.627-375A>G (n.627-375A>G) n.897-375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672421T= | CA1252401255 | PNPT1 | c.867-375A= (n.867-375A=) c.*422-375A= (n.*422-375A=) c.627-375A= (n.627-375A=) n.897-375A= | |
| 2 | g.55672424C= | CA1252401256 | PNPT1 | c.867-378G= (n.867-378G=) c.*422-378G= (n.*422-378G=) c.627-378G= (n.627-378G=) n.897-378G= | |
| 2 | g.55672424C>T | CA1252401257 | PNPT1 | c.867-378G>A (n.867-378G>A) c.*422-378G>A (n.*422-378G>A) c.627-378G>A (n.627-378G>A) n.897-378G>A | dbSNP |
| 2 | g.55672430A>G | CA2572087278 | PNPT1 | c.867-384T>C (n.867-384T>C) c.*422-384T>C (n.*422-384T>C) c.627-384T>C (n.627-384T>C) n.897-384T>C | |
| 2 | g.55672431A= | CA1252401258 | PNPT1 | c.867-385T= (n.867-385T=) c.*422-385T= (n.*422-385T=) c.627-385T= (n.627-385T=) n.897-385T= | |
| 2 | g.55672431A>C | CA47663271 | PNPT1 | c.867-385T>G (n.867-385T>G) c.*422-385T>G (n.*422-385T>G) c.627-385T>G (n.627-385T>G) n.897-385T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672432C>A | CA47663272 | PNPT1 | c.867-386G>T (n.867-386G>T) c.*422-386G>T (n.*422-386G>T) c.627-386G>T (n.627-386G>T) n.897-386G>T | dbSNP |
| 2 | g.55672432C= | CA1252401259 | PNPT1 | c.867-386G= (n.867-386G=) c.*422-386G= (n.*422-386G=) c.627-386G= (n.627-386G=) n.897-386G= | |
| 2 | g.55672432C>T | CA1252401260 | PNPT1 | c.867-386G>A (n.867-386G>A) c.*422-386G>A (n.*422-386G>A) c.627-386G>A (n.627-386G>A) n.897-386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672434G>A | CA1252401262 | PNPT1 | c.867-388C>T (n.867-388C>T) c.*422-388C>T (n.*422-388C>T) c.627-388C>T (n.627-388C>T) n.897-388C>T | dbSNP |
| 2 | g.55672434G= | CA1252401261 | PNPT1 | c.867-388C= (n.867-388C=) c.*422-388C= (n.*422-388C=) c.627-388C= (n.627-388C=) n.897-388C= | |
| 2 | g.55672439T>C | CA47663274 | PNPT1 | c.867-393A>G (n.867-393A>G) c.*422-393A>G (n.*422-393A>G) c.627-393A>G (n.627-393A>G) n.897-393A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55672439T= | CA1252401263 | PNPT1 | c.867-393A= (n.867-393A=) c.*422-393A= (n.*422-393A=) c.627-393A= (n.627-393A=) n.897-393A= |