Canonical Allele Identifier: CA1252401235

Gene: PNPT1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.55672385_55672387delinsCTT , CM000664.2:g.55672385_55672387delinsCTT	GRCh38
NC_000002.11:g.55899520_55899522delinsCTT , CM000664.1:g.55899520_55899522delinsCTT	GRCh37
NC_000002.10:g.55753024_55753026delinsCTT	NCBI36
NG_033012.1:g.26524_26526delinsAAG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000447944.7:c.867-341_867-339delinsAAG MANE Select	ENSP00000400646.2:n.867-341_867-339delinsAAG
ENST00000260604.8:c.*422-341_*422-339delinsAAG	ENSP00000260604.4:n.*422-341_*422-339delinsAAG
ENST00000415374.5:c.867-341_867-339delinsAAG	ENSP00000393953.1:n.867-341_867-339delinsAAG
ENST00000447944.6:c.867-341_867-339delinsAAG	ENSP00000400646.2:n.867-341_867-339delinsAAG
NM_033109.4:c.867-341_867-339delinsAAG	NP_149100.2:n.867-341_867-339delinsAAG
XM_005264629.1:c.627-341_627-339delinsAAG	XP_005264686.1:n.627-341_627-339delinsAAG
XM_011533142.1:c.867-341_867-339delinsAAG	XP_011531444.1:n.867-341_867-339delinsAAG
XM_005264629.2:c.627-341_627-339delinsAAG	XP_005264686.1:n.627-341_627-339delinsAAG
XM_017005172.1:c.627-341_627-339delinsAAG	XP_016860661.1:n.627-341_627-339delinsAAG
XR_001739010.1:n.897-341_897-339delinsAAG
NM_033109.5:c.867-341_867-339delinsAAG MANE Select	NP_149100.2:n.867-341_867-339delinsAAG