Canonical Allele Identifier: CA47663265

Gene: PNPT1

Linked Data

• dbSNP Id: rs889153486
• gnomAD v2: 2-55899520-CTT-C
• gnomAD v3: 2-55672385-CTT-C
• gnomAD v4: 2-55672385-CTT-C
• MyVariant Identifiers: chr2:g.55899521_55899522del (hg19) ; chr2:g.55672386_55672387del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.55672388_55672389del , CM000664.2:g.55672388_55672389del	GRCh38
NC_000002.11:g.55899523_55899524del , CM000664.1:g.55899523_55899524del	GRCh37
NC_000002.10:g.55753027_55753028del	NCBI36
NG_033012.1:g.26524_26525del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000447944.7:c.867-341_867-340del MANE Select	ENSP00000400646.2:n.867-341_867-340del
ENST00000260604.8:c.*422-341_*422-340del	ENSP00000260604.4:n.*422-341_*422-340del
ENST00000415374.5:c.867-341_867-340del	ENSP00000393953.1:n.867-341_867-340del
ENST00000447944.6:c.867-341_867-340del	ENSP00000400646.2:n.867-341_867-340del
NM_033109.4:c.867-341_867-340del	NP_149100.2:n.867-341_867-340del
XM_005264629.1:c.627-341_627-340del	XP_005264686.1:n.627-341_627-340del
XM_011533142.1:c.867-341_867-340del	XP_011531444.1:n.867-341_867-340del
XM_005264629.2:c.627-341_627-340del	XP_005264686.1:n.627-341_627-340del
XM_017005172.1:c.627-341_627-340del	XP_016860661.1:n.627-341_627-340del
XR_001739010.1:n.897-341_897-340del
NM_033109.5:c.867-341_867-340del MANE Select	NP_149100.2:n.867-341_867-340del