Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53432347T>ACA413153148HSD17B10n.401A>T
n.1592A>T
n.101A>T
n.422A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.389A>T
Xg.53432347T>CCA170593HSD17B10n.401A>G
n.1592A>G
n.101A>G
n.422A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.389A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.53432347T>GCA413153149HSD17B10n.401A>C
n.1592A>C
n.101A>C
n.422A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.389A>C
Xg.53432347T=CA2429833923HSD17B10n.401A=
n.1592A=
n.101A=
n.422A=
c.257A= (p.Asp86=)
n.389A=
Xg.53432348C>ACA413153150HSD17B10n.400G>T
n.1591G>T
n.100G>T
n.421G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.388G>T
Xg.53432348C>GCA413153151HSD17B10n.400G>C
n.1591G>C
n.100G>C
n.421G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.388G>C
Xg.53432348C>TCA413153152HSD17B10n.400G>A
n.1591G>A
n.100G>A
n.421G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.388G>A
Xg.53432349C>ACA516429168HSD17B10n.399G>T
n.1590G>T
n.99G>T
n.420G>T
c.255G>T (p.Val85=)
n.387G>T
Xg.53432349C=CA2429833924HSD17B10n.399G=
n.1590G=
n.99G=
n.420G=
c.255G= (p.Val85=)
n.387G=
Xg.53432349C>GCA516429167HSD17B10n.399G>C
n.1590G>C
n.99G>C
n.420G>C
c.255G>C (p.Val85=)
n.387G>C
Xg.53432349C>TCA516429166HSD17B10n.399G>A
n.1590G>A
n.99G>A
n.420G>A
c.255G>A (p.Val85=)
n.387G>A
 dbSNP
Xg.53432350A>CCA413153155HSD17B10n.398T>G
n.1589T>G
n.98T>G
n.419T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.386T>G
Xg.53432350A>GCA413153154HSD17B10n.398T>C
n.1589T>C
n.98T>C
n.419T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.386T>C
Xg.53432350A>TCA413153153HSD17B10n.398T>A
n.1589T>A
n.98T>A
n.419T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.386T>A
Xg.53432351C>ACA413153158HSD17B10n.397G>T
n.1588G>T
n.97G>T
n.418G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.385G>T
Xg.53432351C=CA2429833925HSD17B10n.397G=
n.1588G=
n.97G=
n.418G=
c.253G= (p.Val85=)
n.385G=
Xg.53432351C>GCA413153160HSD17B10n.397G>C
n.1588G>C
n.97G>C
n.418G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.385G>C
Xg.53432351C>TCA413153162HSD17B10n.397G>A
n.1588G>A
n.97G>A
n.418G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
n.385G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432352A=CA2429833926HSD17B10n.396T=
n.1587T=
n.96T=
n.417T=
c.252T= (p.Arg84=)
n.384T=
Xg.53432352A>CCA516429173HSD17B10n.396T>G
n.1587T>G
n.96T>G
n.417T>G
c.252T>G (p.Arg84=)
n.384T>G
Xg.53432352A>GCA516429174HSD17B10n.396T>C
n.1587T>C
n.96T>C
n.417T>C
c.252T>C (p.Arg84=)
n.384T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53432352A>TCA516429175HSD17B10n.396T>A
n.1587T>A
n.96T>A
n.417T>A
c.252T>A (p.Arg84=)
n.384T>A
Xg.53432353C>ACA413153166HSD17B10n.395G>T
n.1586G>T
n.95G>T
n.416G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.383G>T
Xg.53432353C=CA2429833927HSD17B10n.395G=
n.1586G=
n.95G=
n.416G=
c.251G= (p.Arg84=)
n.383G=
Xg.53432353C>GCA413153169HSD17B10n.395G>C
n.1586G>C
n.95G>C
n.416G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.383G>C
Xg.53432353C>TCA10421023HSD17B10n.395G>A
n.1586G>A
n.95G>A
n.416G>A
c.251G>A (p.Arg84His)
n.383G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432354G>ACA413153172HSD17B10n.394C>T
n.1585C>T
n.94C>T
n.415C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
n.382C>T
 gnomAD v4
Xg.53432354G>CCA413153176HSD17B10n.394C>G
n.1585C>G
n.94C>G
n.415C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.382C>G
Xg.53432354G>TCA413153174HSD17B10n.394C>A
n.1585C>A
n.94C>A
n.415C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
n.382C>A
Xg.53432355G>ACA516429178HSD17B10n.393C>T
n.1584C>T
n.93C>T
n.414C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
n.381C>T
 dbSNP
Xg.53432355G>CCA516429181HSD17B10n.393C>G
n.1584C>G
n.93C>G
n.414C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
n.381C>G
Xg.53432355G=CA2429833928HSD17B10n.393C=
n.1584C=
n.93C=
n.414C=
c.249C= (p.Gly83=)
n.381C=
Xg.53432355G>TCA516429179HSD17B10n.393C>A
n.1584C>A
n.93C>A
n.414C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
n.381C>A
 gnomAD v4
Xg.53432356C>ACA413153180HSD17B10n.392G>T
n.1583G>T
n.92G>T
n.413G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.380G>T
Xg.53432356C>GCA413153182HSD17B10n.392G>C
n.1583G>C
n.92G>C
n.413G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.380G>C
Xg.53432356C>TCA413153185HSD17B10n.392G>A
n.1583G>A
n.92G>A
n.413G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.380G>A
Xg.53432357C>ACA413153188HSD17B10n.391G>T
n.1582G>T
n.91G>T
n.412G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.379G>T
Xg.53432357C>GCA413153190HSD17B10n.391G>C
n.1582G>C
n.91G>C
n.412G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.379G>C
Xg.53432357C>TCA413153193HSD17B10n.391G>A
n.1582G>A
n.91G>A
n.412G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.379G>A
Xg.53432358A>CCA413153196HSD17B10n.390T>G
n.1581T>G
n.90T>G
n.411T>G
c.246T>G (p.Phe82Leu)
n.378T>G
Xg.53432358A>GCA516429185HSD17B10n.390T>C
n.1581T>C
n.90T>C
n.411T>C
c.246T>C (p.Phe82=)
n.378T>C
Xg.53432358A>TCA413153198HSD17B10n.390T>A
n.1581T>A
n.90T>A
n.411T>A
c.246T>A (p.Phe82Leu)
n.378T>A
Xg.53432359A>CCA413153201HSD17B10n.389T>G
n.1580T>G
n.89T>G
n.410T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.377T>G
Xg.53432359A>GCA413153203HSD17B10n.389T>C
n.1580T>C
n.89T>C
n.410T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.377T>C
Xg.53432359A>TCA413153205HSD17B10n.389T>A
n.1580T>A
n.89T>A
n.410T>A
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.377T>A
Xg.53432360A>CCA413153209HSD17B10n.388T>G
n.1579T>G
n.88T>G
n.409T>G
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.376T>G
Xg.53432360A>GCA413153213HSD17B10n.388T>C
n.1579T>C
n.88T>C
n.409T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.376T>C
Xg.53432360A>TCA413153210HSD17B10n.388T>A
n.1579T>A
n.88T>A
n.409T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.376T>A
Xg.53432361C>ACA413153216HSD17B10n.387G>T
n.1578G>T
n.87G>T
n.408G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.375G>T
Xg.53432361C>GCA413153218HSD17B10n.387G>C
n.1578G>C
n.87G>C
n.408G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.375G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.53432361C>TCA516429188HSD17B10n.387G>A
n.1578G>A
n.87G>A
n.408G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
n.375G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53432362T>ACA413153222HSD17B10n.386A>T
n.1577A>T
n.86A>T
n.407A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.374A>T
Xg.53432362T>CCA413153224HSD17B10n.386A>G
n.1577A>G
n.86A>G
n.407A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.374A>G
Xg.53432362T>GCA413153226HSD17B10n.386A>C
n.1577A>C
n.86A>C
n.407A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.374A>C
Xg.53432363T>ACA413153229HSD17B10n.385A>T
n.1576A>T
n.85A>T
n.406A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.373A>T
Xg.53432363T>CCA413153232HSD17B10n.385A>G
n.1576A>G
n.85A>G
n.406A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.373A>G
Xg.53432363T>GCA413153234HSD17B10n.385A>C
n.1576A>C
n.85A>C
n.406A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.373A>C
Xg.53432364T>ACA516429192HSD17B10n.384A>T
n.1575A>T
n.84A>T
n.405A>T
c.240A>T (p.Gly80=)
n.372A>T
Xg.53432364T>CCA516429195HSD17B10n.384A>G
n.1575A>G
n.84A>G
n.405A>G
c.240A>G (p.Gly80=)
n.372A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432364T>GCA516429199HSD17B10n.384A>C
n.1575A>C
n.84A>C
n.405A>C
c.240A>C (p.Gly80=)
n.372A>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53432365C>ACA413153244HSD17B10n.383G>T
n.1574G>T
n.83G>T
n.404G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.371G>T
Xg.53432365C=CA2429833929HSD17B10n.383G=
n.1574G=
n.83G=
n.404G=
c.239G= (p.Gly80=)
n.371G=
Xg.53432365C>GCA10421024HSD17B10n.383G>C
n.1574G>C
n.83G>C
n.404G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.371G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432365C>TCA413153242HSD17B10n.383G>A
n.1574G>A
n.83G>A
n.404G>A
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.371G>A
 dbSNP
Xg.53432366C>ACA413153249HSD17B10n.382G>T
n.1573G>T
n.82G>T
n.403G>T
c.238G>T (p.Gly80Ter)
n.370G>T
Xg.53432366C>GCA413153251HSD17B10n.382G>C
n.1573G>C
n.82G>C
n.403G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.370G>C
Xg.53432366C>TCA413153253HSD17B10n.382G>A
n.1573G>A
n.82G>A
n.403G>A
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.370G>A
Xg.53432367T>ACA413153256HSD17B10n.381A>T
n.1572A>T
n.81A>T
n.402A>T
c.237A>T (p.Lys79Asn)
n.369A>T
Xg.53432367T>CCA516429203HSD17B10n.381A>G
n.1572A>G
n.81A>G
n.402A>G
c.237A>G (p.Lys79=)
n.369A>G
Xg.53432367T>GCA413153258HSD17B10n.381A>C
n.1572A>C
n.81A>C
n.402A>C
c.237A>C (p.Lys79Asn)
n.369A>C
Xg.53432368T>ACA413153261HSD17B10n.380A>T
n.1571A>T
n.80A>T
n.401A>T
c.236A>T (p.Lys79Ile)
n.368A>T
Xg.53432368T>CCA413153265HSD17B10n.380A>G
n.1571A>G
n.80A>G
n.401A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.368A>G
Xg.53432368T>GCA413153263HSD17B10n.380A>C
n.1571A>C
n.80A>C
n.401A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.368A>C
Xg.53432369T>ACA413153268HSD17B10n.379A>T
n.1570A>T
n.79A>T
n.400A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.367A>T
Xg.53432369T>CCA413153271HSD17B10n.379A>G
n.1570A>G
n.79A>G
n.400A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.367A>G
Xg.53432369T>GCA413153273HSD17B10n.379A>C
n.1570A>C
n.79A>C
n.400A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.367A>C
Xg.53432370T>ACA516429209HSD17B10n.378A>T
n.1569A>T
n.78A>T
n.399A>T
c.234A>T (p.Ala78=)
n.366A>T
Xg.53432370T>CCA516429211HSD17B10n.378A>G
n.1569A>G
n.78A>G
n.399A>G
c.234A>G (p.Ala78=)
n.366A>G
Xg.53432370T>GCA516429213HSD17B10n.378A>C
n.1569A>C
n.78A>C
n.399A>C
c.234A>C (p.Ala78=)
n.366A>C
Xg.53432371G>ACA10421025HSD17B10n.377C>T
n.1568C>T
n.77C>T
n.398C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.365C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432371G>CCA10421026HSD17B10n.377C>G
n.1568C>G
n.77C>G
n.398C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.365C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432371G=CA2429833930HSD17B10n.377C=
n.1568C=
n.77C=
n.398C=
c.233C= (p.Ala78=)
n.365C=
Xg.53432371G>TCA413153281HSD17B10n.377C>A
n.1568C>A
n.77C>A
n.398C>A
c.233C>A (p.Ala78Glu)
n.365C>A
Xg.53432372C>ACA413153284HSD17B10n.376G>T
n.1567G>T
n.76G>T
n.397G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.364G>T
Xg.53432372C>GCA413153286HSD17B10n.376G>C
n.1567G>C
n.76G>C
n.397G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.364G>C
Xg.53432372C>TCA413153288HSD17B10n.376G>A
n.1567G>A
n.76G>A
n.397G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.364G>A
Xg.53432373T>ACA516429219HSD17B10n.375A>T
n.1566A>T
n.75A>T
n.396A>T
c.231A>T (p.Leu77=)
n.363A>T
Xg.53432373T>CCA516429221HSD17B10n.375A>G
n.1566A>G
n.75A>G
n.396A>G
c.231A>G (p.Leu77=)
n.363A>G
 gnomAD v4
Xg.53432373T>GCA516429222HSD17B10n.375A>C
n.1566A>C
n.75A>C
n.396A>C
c.231A>C (p.Leu77=)
n.363A>C
Xg.53432374A>CCA413153292HSD17B10n.374T>G
n.1565T>G
n.74T>G
n.395T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.362T>G
Xg.53432374A>GCA413153295HSD17B10n.374T>C
n.1565T>C
n.74T>C
n.395T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.362T>C
Xg.53432374A>TCA413153298HSD17B10n.374T>A
n.1565T>A
n.74T>A
n.395T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.362T>A
Xg.53432375G>ACA516429223HSD17B10n.373C>T
n.1564C>T
n.73C>T
n.394C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
n.361C>T
Xg.53432375G>CCA413153302HSD17B10n.373C>G
n.1564C>G
n.73C>G
n.394C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.361C>G
Xg.53432375G>TCA413153305HSD17B10n.373C>A
n.1564C>A
n.73C>A
n.394C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.361C>A
Xg.53432376A>CCA516429224HSD17B10n.372T>G
n.1563T>G
n.72T>G
n.393T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
n.360T>G
Xg.53432376A>GCA516429227HSD17B10n.372T>C
n.1563T>C
n.72T>C
n.393T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
n.360T>C
Xg.53432376A>TCA516429225HSD17B10n.372T>A
n.1563T>A
n.72T>A
n.393T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
n.360T>A
Xg.53432377G>ACA413153310HSD17B10n.371C>T
n.1562C>T
n.71C>T
n.392C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.359C>T
Xg.53432377G>CCA413153312HSD17B10n.371C>G
n.1562C>G
n.71C>G
n.392C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.359C>G
Xg.53432377G>TCA413153315HSD17B10n.371C>A
n.1562C>A
n.71C>A
n.392C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.359C>A
Xg.53432378C>ACA413153320HSD17B10n.370G>T
n.1561G>T
n.70G>T
n.391G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.358G>T
Xg.53432378C>GCA413153322HSD17B10n.370G>C
n.1561G>C
n.70G>C
n.391G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.358G>C
Xg.53432378C>TCA413153325HSD17B10n.370G>A
n.1561G>A
n.70G>A
n.391G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.358G>A
Xg.53432379C>ACA516429233HSD17B10n.369G>T
n.1560G>T
n.69G>T
n.390G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.357G>T
Xg.53432379C>GCA516429234HSD17B10n.369G>C
n.1560G>C
n.69G>C
n.390G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.357G>C
Xg.53432379C>TCA516429235HSD17B10n.369G>A
n.1560G>A
n.69G>A
n.390G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.357G>A
Xg.53432380A>CCA413153337HSD17B10n.368T>G
n.1559T>G
n.68T>G
n.389T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.356T>G
Xg.53432380A>GCA413153330HSD17B10n.368T>C
n.1559T>C
n.68T>C
n.389T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.356T>C
Xg.53432380A>TCA413153333HSD17B10n.368T>A
n.1559T>A
n.68T>A
n.389T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.356T>A
Xg.53432381G>ACA516429237HSD17B10n.367C>T
n.1558C>T
n.67C>T
n.388C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.355C>T
 gnomAD v4
Xg.53432381G>CCA10421027HSD17B10n.367C>G
n.1558C>G
n.67C>G
n.388C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.355C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432381G=CA2429833931HSD17B10n.367C=
n.1558C=
n.67C=
n.388C=
c.223C= (p.Leu75=)
n.355C=
Xg.53432381G>TCA413153342HSD17B10n.367C>A
n.1558C>A
n.67C>A
n.388C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.355C>A
 gnomAD v4
Xg.53432382A>CCA516429240HSD17B10n.366T>G
n.1557T>G
n.66T>G
n.387T>G
c.222T>G (p.Ala74=)
n.354T>G
Xg.53432382A>GCA516429246HSD17B10n.366T>C
n.1557T>C
n.66T>C
n.387T>C
c.222T>C (p.Ala74=)
n.354T>C
Xg.53432382A>TCA516429242HSD17B10n.366T>A
n.1557T>A
n.66T>A
n.387T>A
c.222T>A (p.Ala74=)
n.354T>A
Xg.53432383G>ACA413153345HSD17B10n.365C>T
n.1556C>T
n.65C>T
n.386C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.353C>T
 gnomAD v4
Xg.53432383G>CCA413153348HSD17B10n.365C>G
n.1556C>G
n.65C>G
n.386C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.353C>G
Xg.53432383G>TCA413153352HSD17B10n.365C>A
n.1556C>A
n.65C>A
n.386C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.353C>A
 gnomAD v4
Xg.53432384C>ACA413153356HSD17B10n.364G>T
n.1555G>T
n.64G>T
n.385G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.352G>T
Xg.53432384C>GCA413153362HSD17B10n.364G>C
n.1555G>C
n.64G>C
n.385G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.352G>C
Xg.53432384C>TCA413153359HSD17B10n.364G>A
n.1555G>A
n.64G>A
n.385G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.352G>A
Xg.53432385T>ACA516429253HSD17B10n.363A>T
n.1554A>T
n.63A>T
n.384A>T
c.219A>T (p.Thr73=)
n.351A>T
Xg.53432385T>CCA516429254HSD17B10n.363A>G
n.1554A>G
n.63A>G
n.384A>G
c.219A>G (p.Thr73=)
n.351A>G
Xg.53432385T>GCA516429255HSD17B10n.363A>C
n.1554A>C
n.63A>C
n.384A>C
c.219A>C (p.Thr73=)
n.351A>C
Xg.53432386G>ACA413153368HSD17B10n.362C>T
n.1553C>T
n.62C>T
n.383C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.350C>T
Xg.53432386G>CCA203879HSD17B10n.362C>G
n.1553C>G
n.62C>G
n.383C>G
c.218C>G (p.Thr73Arg)
n.350C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53432386G=CA2429833932HSD17B10n.362C=
n.1553C=
n.62C=
n.383C=
c.218C= (p.Thr73=)
n.350C=
Xg.53432386G>TCA413153373HSD17B10n.362C>A
n.1553C>A
n.62C>A
n.383C>A
c.218C>A (p.Thr73Lys)
n.350C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.53432387T>ACA413153378HSD17B10n.361A>T
n.1552A>T
n.61A>T
n.382A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.349A>T
Xg.53432387T>CCA413153381HSD17B10n.361A>G
n.1552A>G
n.61A>G
n.382A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.349A>G
Xg.53432387T>GCA413153383HSD17B10n.361A>C
n.1552A>C
n.61A>C
n.382A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.349A>C
Xg.53432389delCA2693808093HSD17B10n.361del
n.1552del
n.61del
n.382del
c.217del (p.Thr73GlnfsTer5)
n.349del
 gnomAD v4
Xg.53432388T>ACA413153385HSD17B10n.360A>T
n.1551A>T
n.60A>T
n.381A>T
c.216A>T (p.Gln72His)
n.348A>T
Xg.53432388T>CCA516429264HSD17B10n.360A>G
n.1551A>G
n.60A>G
n.381A>G
c.216A>G (p.Gln72=)
n.348A>G
Xg.53432388T>GCA413153389HSD17B10n.360A>C
n.1551A>C
n.60A>C
n.381A>C
c.216A>C (p.Gln72His)
n.348A>C
Xg.53432389T>ACA413153394HSD17B10n.359A>T
n.1550A>T
n.59A>T
n.380A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.347A>T
Xg.53432389T>CCA413153396HSD17B10n.359A>G
n.1550A>G
n.59A>G
n.380A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.347A>G
Xg.53432389T>GCA413153401HSD17B10n.359A>C
n.1550A>C
n.59A>C
n.380A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.347A>C
Xg.53432390G>ACA413153406HSD17B10n.358C>T
n.1549C>T
n.58C>T
n.379C>T
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.346C>T
 COSMIC
Xg.53432390G>CCA413153410HSD17B10n.358C>G
n.1549C>G
n.58C>G
n.379C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.346C>G
Xg.53432390G>TCA413153409HSD17B10n.358C>A
n.1549C>A
n.58C>A
n.379C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.346C>A
Xg.53432391C>ACA516429274HSD17B10n.357G>T
n.1548G>T
n.57G>T
n.378G>T
c.213G>T (p.Val71=)
n.345G>T
Xg.53432391C>GCA516429271HSD17B10n.357G>C
n.1548G>C
n.57G>C
n.378G>C
c.213G>C (p.Val71=)
n.345G>C
Xg.53432391C>TCA516429272HSD17B10n.357G>A
n.1548G>A
n.57G>A
n.378G>A
c.213G>A (p.Val71=)
n.345G>A
Xg.53432392A>CCA413153411HSD17B10n.356T>G
n.1547T>G
n.56T>G
n.377T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.344T>G
Xg.53432392A>GCA413153414HSD17B10n.356T>C
n.1547T>C
n.56T>C
n.377T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.344T>C
Xg.53432392A>TCA413153412HSD17B10n.356T>A
n.1547T>A
n.56T>A
n.377T>A
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.344T>A
Xg.53432393C>ACA413153417HSD17B10n.355G>T
n.1546G>T
n.55G>T
n.376G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.343G>T
Xg.53432393C>GCA413153418HSD17B10n.355G>C
n.1546G>C
n.55G>C
n.376G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.343G>C
Xg.53432393C>TCA413153419HSD17B10n.355G>A
n.1546G>A
n.55G>A
n.376G>A
c.211G>A (p.Val71Met)
n.343G>A
Xg.53432394A>CCA413153421HSD17B10n.354T>G
n.1545T>G
n.54T>G
n.375T>G
c.210T>G (p.Asp70Glu)
n.342T>G
Xg.53432394A>GCA516429283HSD17B10n.354T>C
n.1545T>C
n.54T>C
n.375T>C
c.210T>C (p.Asp70=)
n.342T>C
Xg.53432394A>TCA413153422HSD17B10n.354T>A
n.1545T>A
n.54T>A
n.375T>A
c.210T>A (p.Asp70Glu)
n.342T>A
Xg.53432395T>ACA413153425HSD17B10n.353A>T
n.1544A>T
n.53A>T
n.374A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.341A>T
Xg.53432395T>CCA413153428HSD17B10n.353A>G
n.1544A>G
n.53A>G
n.374A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.341A>G
Xg.53432395T>GCA413153431HSD17B10n.353A>C
n.1544A>C
n.53A>C
n.374A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.341A>C
Xg.53432396C>ACA413153435HSD17B10n.352G>T
n.1543G>T
n.52G>T
n.373G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.340G>T
Xg.53432396C>GCA413153438HSD17B10n.352G>C
n.1543G>C
n.52G>C
n.373G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
n.340G>C
Xg.53432396C>TCA413153440HSD17B10n.352G>A
n.1543G>A
n.52G>A
n.373G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.340G>A
Xg.53432397C>ACA413153449HSD17B10n.351G>T
n.1542G>T
n.51G>T
n.372G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.339G>T
Xg.53432397C=CA2429833933HSD17B10n.351G=
n.1542G=
n.51G=
n.372G=
c.207G= (p.Lys69=)
n.339G=
Xg.53432397C>GCA413153445HSD17B10n.351G>C
n.1542G>C
n.51G>C
n.372G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.339G>C
 dbSNP
Xg.53432397C>TCA516429292HSD17B10n.351G>A
n.1542G>A
n.51G>A
n.372G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
n.339G>A
Xg.53432398T>ACA413153453HSD17B10n.350A>T
n.1541A>T
n.50A>T
n.371A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.338A>T
Xg.53432398T>CCA413153456HSD17B10n.350A>G
n.1541A>G
n.50A>G
n.371A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.338A>G
Xg.53432398T>GCA413153459HSD17B10n.350A>C
n.1541A>C
n.50A>C
n.371A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.338A>C
Xg.53432399T>ACA413153463HSD17B10n.349A>T
n.1540A>T
n.49A>T
n.370A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.337A>T
Xg.53432399T>CCA413153465HSD17B10n.349A>G
n.1540A>G
n.49A>G
n.370A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.337A>G
Xg.53432399T>GCA413153469HSD17B10n.349A>C
n.1540A>C
n.49A>C
n.370A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.337A>C
Xg.53432400C>ACA413153475HSD17B10n.348G>T
n.1539G>T
n.48G>T
n.369G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.336G>T
Xg.53432400C>GCA413153478HSD17B10n.348G>C
n.1539G>C
n.48G>C
n.369G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.336G>C
Xg.53432400C>TCA516429298HSD17B10n.348G>A
n.1539G>A
n.48G>A
n.369G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
n.336G>A
Xg.53432401T>ACA413153483HSD17B10n.347A>T
n.1538A>T
n.47A>T
n.368A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.335A>T
Xg.53432401T>CCA413153487HSD17B10n.347A>G
n.1538A>G
n.47A>G
n.368A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.335A>G
Xg.53432401T>GCA413153488HSD17B10n.347A>C
n.1538A>C
n.47A>C
n.368A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.335A>C
Xg.53432402C>ACA413153495HSD17B10n.346G>T
n.1537G>T
n.46G>T
n.367G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.334G>T
Xg.53432402C>GCA413153497HSD17B10n.346G>C
n.1537G>C
n.46G>C
n.367G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.334G>C
Xg.53432402C>TCA413153493HSD17B10n.346G>A
n.1537G>A
n.46G>A
n.367G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.334G>A
 gnomAD v4
Xg.53432402_53432403delCA2820955880HSD17B10n.345_346del
n.1536_1537del
n.45_46del
n.366_367del
c.201_202del (p.Lys69GlyfsTer?)
n.333_334del
Xg.53432403A=CA2429833934HSD17B10n.345T=
n.1536T=
n.45T=
n.366T=
c.201T= (p.Ser67=)
n.333T=
Xg.53432403A>CCA516429302HSD17B10n.345T>G
n.1536T>G
n.45T>G
n.366T>G
c.201T>G (p.Ser67=)
n.333T>G
Xg.53432403A>GCA516429303HSD17B10n.345T>C
n.1536T>C
n.45T>C
n.366T>C
c.201T>C (p.Ser67=)
n.333T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432403A>TCA516429305HSD17B10n.345T>A
n.1536T>A
n.45T>A
n.366T>A
c.201T>A (p.Ser67=)
n.333T>A
Xg.53432404G>ACA413153500HSD17B10n.344C>T
n.1535C>T
n.44C>T
n.365C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.332C>T
Xg.53432404G>CCA413153504HSD17B10n.344C>G
n.1535C>G
n.44C>G
n.365C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.332C>G
Xg.53432404G>TCA413153507HSD17B10n.344C>A
n.1535C>A
n.44C>A
n.365C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.332C>A
 gnomAD v4
Xg.53432405A>CCA413153511HSD17B10n.343T>G
n.1534T>G
n.43T>G
n.364T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.331T>G
Xg.53432405A>GCA413153514HSD17B10n.343T>C
n.1534T>C
n.43T>C
n.364T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.331T>C
Xg.53432405A>TCA413153517HSD17B10n.343T>A
n.1534T>A
n.43T>A
n.364T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.331T>A
Xg.53432406G>ACA516429311HSD17B10n.342C>T
n.1533C>T
n.42C>T
n.363C>T
c.198C>T (p.Thr66=)
n.330C>T
Xg.53432406G>CCA516429313HSD17B10n.342C>G
n.1533C>G
n.42C>G
n.363C>G
c.198C>G (p.Thr66=)
n.330C>G
Xg.53432406G>TCA516429315HSD17B10n.342C>A
n.1533C>A
n.42C>A
n.363C>A
c.198C>A (p.Thr66=)
n.330C>A
 gnomAD v4
Xg.53432407G>ACA413153521HSD17B10n.341C>T
n.1532C>T
n.41C>T
n.362C>T
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.329C>T
Xg.53432407G>CCA413153524HSD17B10n.341C>G
n.1532C>G
n.41C>G
n.362C>G
c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.329C>G
Xg.53432407G>TCA413153526HSD17B10n.341C>A
n.1532C>A
n.41C>A
n.362C>A
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.329C>A
Xg.53432408T>ACA413153530HSD17B10n.340A>T
n.1531A>T
n.40A>T
n.361A>T
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.328A>T
Xg.53432408T>CCA413153533HSD17B10n.340A>G
n.1531A>G
n.40A>G
n.361A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.328A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53432408T>GCA413153537HSD17B10n.340A>C
n.1531A>C
n.40A>C
n.361A>C
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.328A>C
Xg.53432408T=CA2429833935HSD17B10n.340A=
n.1531A=
n.40A=
n.361A=
c.196A= (p.Thr66=)
n.328A=
Xg.53432409C>ACA516429322HSD17B10n.339G>T
n.1530G>T
n.39G>T
n.360G>T
c.195G>T (p.Val65=)
n.327G>T
 gnomAD v4
Xg.53432409C=CA2429833936HSD17B10n.339G=
n.1530G=
n.39G=
n.360G=
c.195G= (p.Val65=)
n.327G=
Xg.53432409C>GCA516429324HSD17B10n.339G>C
n.1530G>C
n.39G>C
n.360G>C
c.195G>C (p.Val65=)
n.327G>C
Xg.53432409C>TCA10421028HSD17B10n.339G>A
n.1530G>A
n.39G>A
n.360G>A
c.195G>A (p.Val65=)
n.327G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432410A=CA2429833937HSD17B10n.338T=
n.1529T=
n.38T=
n.359T=
c.194T= (p.Val65=)
n.326T=
Xg.53432410A>CCA413153549HSD17B10n.338T>G
n.1529T>G
n.38T>G
n.359T>G
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.326T>G
Xg.53432410A>GCA222732HSD17B10n.338T>C
n.1529T>C
n.38T>C
n.359T>C
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.326T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.53432410A>TCA413153547HSD17B10n.338T>A
n.1529T>A
n.38T>A
n.359T>A
c.194T>A (p.Val65Glu)
n.326T>A
 gnomAD v4
Xg.53432411C>ACA413153554HSD17B10n.337G>T
n.1528G>T
n.37G>T
n.358G>T
c.193G>T (p.Val65Leu)
n.325G>T
Xg.53432411C>GCA413153557HSD17B10n.337G>C
n.1528G>C
n.37G>C
n.358G>C
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.325G>C
Xg.53432411C>TCA413153560HSD17B10n.337G>A
n.1528G>A
n.37G>A
n.358G>A
c.193G>A (p.Val65Met)
n.325G>A
Xg.53432412C>ACA413153563HSD17B10n.337-1G>T
n.1527G>T
n.36G>T
n.357G>T
c.193-1G>T (n.193-1G>T)
n.325-1G>T
 gnomAD v4
Xg.53432412C>GCA413153566HSD17B10n.337-1G>C
n.1527G>C
n.36G>C
n.357G>C
c.193-1G>C (n.193-1G>C)
n.325-1G>C
Xg.53432412C>TCA413153569HSD17B10n.337-1G>A
n.1527G>A
n.36G>A
n.357G>A
c.193-1G>A (n.193-1G>A)
n.325-1G>A
Xg.53432413T>ACA413153573HSD17B10n.337-2A>T
n.1526A>T
n.35A>T
n.356A>T
c.193-2A>T (n.193-2A>T)
n.325-2A>T
Xg.53432413T>CCA413153575HSD17B10n.337-2A>G
n.1526A>G
n.35A>G
n.356A>G
c.193-2A>G (n.193-2A>G)
n.325-2A>G
Xg.53432413T>GCA413153577HSD17B10n.337-2A>C
n.1526A>C
n.35A>C
n.356A>C
c.193-2A>C (n.193-2A>C)
n.325-2A>C
Xg.53432415C>ACA2693808094HSD17B10n.337-4G>T
n.1524G>T
n.33G>T
n.354G>T
c.193-4G>T (n.193-4G>T)
n.325-4G>T
 gnomAD v4
Xg.53432415C=CA2429833938HSD17B10n.337-4G=
n.1524G=
n.33G=
n.354G=
c.193-4G= (n.193-4G=)
n.325-4G=
Xg.53432415C>TCA2429833939HSD17B10n.337-4G>A
n.1524G>A
n.33G>A
n.354G>A
c.193-4G>A (n.193-4G>A)
n.325-4G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53432417_53432419delinsAAGCA2429833940HSD17B10n.337-8_337-6delinsCTT
n.1520_1522delinsCTT
n.29_31delinsCTT
n.350_352delinsCTT
c.193-8_193-6delinsCTT (n.193-8_193-6delinsCTT)
n.325-8_325-6delinsCTT
Xg.53432423_53432424delCA641904108HSD17B10n.337-8_337-7del
n.1520_1521del
n.29_30del
n.350_351del
c.193-8_193-7del (n.193-8_193-7del)
n.325-8_325-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53432421_53432424delCA2739273529HSD17B10n.337-10_337-7del
n.1518_1521del
n.27_30del
n.348_351del
c.193-10_193-7del (n.193-10_193-7del)
n.325-10_325-7del
 ClinVar
Xg.53432421G>ACA10421029HSD17B10n.337-10C>T
n.1518C>T
n.27C>T
n.348C>T
c.193-10C>T (n.193-10C>T)
n.325-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432421G=CA2429833941HSD17B10n.337-10C=
n.1518C=
n.27C=
n.348C=
c.193-10C= (n.193-10C=)
n.325-10C=
Xg.53432422A=CA2429833942HSD17B10n.337-11T=
n.1517T=
n.26T=
n.347T=
c.193-11T= (n.193-11T=)
n.325-11T=
Xg.53432422A>CCA641904109HSD17B10n.337-11T>G
n.1517T>G
n.26T>G
n.347T>G
c.193-11T>G (n.193-11T>G)
n.325-11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432423G>TCA2693808095HSD17B10n.337-12C>A
n.1516C>A
n.25C>A
n.346C>A
c.193-12C>A (n.193-12C>A)
n.325-12C>A
 gnomAD v4
Xg.53432427T>CCA641904110HSD17B10n.337-16A>G
n.1512A>G
n.21A>G
n.342A>G
c.193-16A>G (n.193-16A>G)
n.325-16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53432427T=CA2429833943HSD17B10n.337-16A=
n.1512A=
n.21A=
n.342A=
c.193-16A= (n.193-16A=)
n.325-16A=
Xg.53432428G>ACA876276120HSD17B10n.337-17C>T
n.1511C>T
n.20C>T
n.341C>T
c.193-17C>T (n.193-17C>T)
n.325-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53432428G=CA2429833944HSD17B10n.337-17C=
n.1511C=
n.20C=
n.341C=
c.193-17C= (n.193-17C=)
n.325-17C=
Xg.53432428G>TCA2693808096HSD17B10n.337-17C>A
n.1511C>A
n.20C>A
n.341C>A
c.193-17C>A (n.193-17C>A)
n.325-17C>A
 gnomAD v4
Xg.53432429G>TCA2693808097HSD17B10n.337-18C>A
n.1510C>A
n.19C>A
n.340C>A
c.193-18C>A (n.193-18C>A)
n.325-18C>A
 gnomAD v4
Xg.53432430A=CA2429833945HSD17B10n.337-19T=
n.1509T=
n.18T=
n.339T=
c.193-19T= (n.193-19T=)
n.325-19T=
Xg.53432430A>GCA641904111HSD17B10n.337-19T>C
n.1509T>C
n.18T>C
n.339T>C
c.193-19T>C (n.193-19T>C)
n.325-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53432431G>ACA2594863710HSD17B10n.337-20C>T
n.1508C>T
n.17C>T
n.338C>T
c.193-20C>T (n.193-20C>T)
n.325-20C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432431G>TCA2693808098HSD17B10n.337-20C>A
n.1508C>A
n.17C>A
n.338C>A
c.193-20C>A (n.193-20C>A)
n.325-20C>A
 gnomAD v4
Xg.53432434G>CCA2429833947HSD17B10n.337-23C>G
n.1505C>G
n.14C>G
n.335C>G
c.193-23C>G (n.193-23C>G)
n.325-23C>G
 dbSNP
Xg.53432434G=CA2429833946HSD17B10n.337-23C=
n.1505C=
n.14C=
n.335C=
c.193-23C= (n.193-23C=)
n.325-23C=
Xg.53432434G>TCA2693808099HSD17B10n.337-23C>A
n.1505C>A
n.14C>A
n.335C>A
c.193-23C>A (n.193-23C>A)
n.325-23C>A
 gnomAD v4
Xg.53432435G>ACA2693808100HSD17B10n.337-24C>T
n.1504C>T
n.13C>T
n.334C>T
c.193-24C>T (n.193-24C>T)
n.325-24C>T
 gnomAD v4
Xg.53432435G>CCA10421030HSD17B10n.337-24C>G
n.1504C>G
n.13C>G
n.334C>G
c.193-24C>G (n.193-24C>G)
n.325-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432435G=CA2429833948HSD17B10n.337-24C=
n.1504C=
n.13C=
n.334C=
c.193-24C= (n.193-24C=)
n.325-24C=
Xg.53432435G>TCA2693808101HSD17B10n.337-24C>A
n.1504C>A
n.13C>A
n.334C>A
c.193-24C>A (n.193-24C>A)
n.325-24C>A
 gnomAD v4
Xg.53432436T>CCA2693808102HSD17B10n.337-25A>G
n.1503A>G
n.12A>G
n.333A>G
c.193-25A>G (n.193-25A>G)
n.325-25A>G
 gnomAD v4
Xg.53432436T>GCA2499856203HSD17B10n.337-25A>C
n.1503A>C
n.12A>C
n.333A>C
c.193-25A>C (n.193-25A>C)
n.325-25A>C
Xg.53432441A>CCA2693808103HSD17B10n.337-30T>G
n.1498T>G
n.7T>G
n.328T>G
c.193-30T>G (n.193-30T>G)
n.325-30T>G
 gnomAD v4
Xg.53432443C>TCA2693808104HSD17B10n.337-32G>A
n.1496G>A
n.5G>A
n.326G>A
c.193-32G>A (n.193-32G>A)
n.325-32G>A
 gnomAD v4
Xg.53432444T>CCA2693808105HSD17B10n.337-33A>G
n.1495A>G
n.4A>G
n.325A>G
c.193-33A>G (n.193-33A>G)
n.325-33A>G
 gnomAD v4
Xg.53432445C>ACA876276137HSD17B10n.337-34G>T
n.1494G>T
n.3G>T
n.324G>T
c.193-34G>T (n.193-34G>T)
n.325-34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53432445C=CA2429833949HSD17B10n.337-34G=
n.1494G=
n.3G=
n.324G=
c.193-34G= (n.193-34G=)
n.325-34G=
Xg.53432447C>TCA2510292278HSD17B10n.337-36G>A
n.1492G>A
n.1G>A
n.322G>A
c.193-36G>A (n.193-36G>A)
n.325-36G>A

Number of alleles fetched