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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50910207_50910219delinsCATGCACATTAAG | CA2136415159 | PYGL | c.1970-117_1970-105delinsCTTAATGTGCATG (n.1970-117_1970-105delinsCTTAATGTGCATG) n.143-117_143-105delinsCTTAATGTGCATG c.1868-117_1868-105delinsCTTAATGTGCATG (n.1868-117_1868-105delinsCTTAATGTGCATG) | |
| 14 | g.50910210_50910221del | CA963069692 | PYGL | c.1970-117_1970-106del (n.1970-117_1970-106del) n.143-117_143-106del c.1868-117_1868-106del (n.1868-117_1868-106del) | dbSNP |
| 14 | g.50910219G>A | CA2624827331 | PYGL | c.1970-117C>T (n.1970-117C>T) n.143-117C>T c.1868-117C>T (n.1868-117C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910219G= | CA2136415167 | PYGL | c.1970-117C= (n.1970-117C=) n.143-117C= c.1868-117C= (n.1868-117C=) | |
| 14 | g.50910219G>T | CA614275213 | PYGL | c.1970-117C>A (n.1970-117C>A) n.143-117C>A c.1868-117C>A (n.1868-117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910219_50910220insTAGCTCACCACTTTCTAGGACAGCGAGTTCAC | CA2624827335 | PYGL | c.1970-118_1970-117insGTGAACTCGCTGTCCTAGAAAGTGGTGAGCTA (n.1970-118_1970-117insGTGAACTCGCTGTCCTAGAAAGTGGTGAGCTA) n.143-118_143-117insGTGAACTCGCTGTCCTAGAAAGTGGTGAGCTA c.1868-118_1868-117insGTGAACTCGCTGTCCTAGAAAGTGGTGAGCTA (n.1868-118_1868-117insGTGAACTCGCTGTCCTAGAAAGTGGTGAGCTA) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910220A>G | CA2624827334 | PYGL | c.1970-118T>C (n.1970-118T>C) n.143-118T>C c.1868-118T>C (n.1868-118T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910220A>T | CA2624827333 | PYGL | c.1970-118T>A (n.1970-118T>A) n.143-118T>A c.1868-118T>A (n.1868-118T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910221T>G | CA2624827336 | PYGL | c.1970-119A>C (n.1970-119A>C) n.143-119A>C c.1868-119A>C (n.1868-119A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910223A>G | CA2624827337 | PYGL | c.1970-121T>C (n.1970-121T>C) n.143-121T>C c.1868-121T>C (n.1868-121T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910223A>T | CA2624827338 | PYGL | c.1970-121T>A (n.1970-121T>A) n.143-121T>A c.1868-121T>A (n.1868-121T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910228T>C | CA2624827339 | PYGL | c.1970-126A>G (n.1970-126A>G) n.143-126A>G c.1868-126A>G (n.1868-126A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910229C>A | CA2624827340 | PYGL | c.1970-127G>T (n.1970-127G>T) n.143-127G>T c.1868-127G>T (n.1868-127G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910229C= | CA2136415170 | PYGL | c.1970-127G= (n.1970-127G=) n.143-127G= c.1868-127G= (n.1868-127G=) | |
| 14 | g.50910229C>T | CA2136415171 | PYGL | c.1970-127G>A (n.1970-127G>A) n.143-127G>A c.1868-127G>A (n.1868-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910229_50910230delinsCA | CA2136415169 | PYGL | c.1970-128_1970-127delinsTG (n.1970-128_1970-127delinsTG) n.143-128_143-127delinsTG c.1868-128_1868-127delinsTG (n.1868-128_1868-127delinsTG) | |
| 14 | g.50910232del | CA260821684 | PYGL | c.1970-128del (n.1970-128del) n.143-128del c.1868-128del (n.1868-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910232A= | CA2136415173 | PYGL | c.1970-130T= (n.1970-130T=) n.143-130T= c.1868-130T= (n.1868-130T=) | |
| 14 | g.50910232A>G | CA2136415174 | PYGL | c.1970-130T>C (n.1970-130T>C) n.143-130T>C c.1868-130T>C (n.1868-130T>C) | dbSNP |
| 14 | g.50910234G>T | CA2624827341 | PYGL | c.1970-132C>A (n.1970-132C>A) n.143-132C>A c.1868-132C>A (n.1868-132C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910235G>A | CA2624827342 | PYGL | c.1970-133C>T (n.1970-133C>T) n.143-133C>T c.1868-133C>T (n.1868-133C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910235G>T | CA2624827343 | PYGL | c.1970-133C>A (n.1970-133C>A) n.143-133C>A c.1868-133C>A (n.1868-133C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910237C>A | CA2624827344 | PYGL | c.1970-135G>T (n.1970-135G>T) n.143-135G>T c.1868-135G>T (n.1868-135G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910237C= | CA2136415176 | PYGL | c.1970-135G= (n.1970-135G=) n.143-135G= c.1868-135G= (n.1868-135G=) | |
| 14 | g.50910237C>T | CA260821688 | PYGL | c.1970-135G>A (n.1970-135G>A) n.143-135G>A c.1868-135G>A (n.1868-135G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50910242A>T | CA2624827345 | PYGL | c.1970-140T>A (n.1970-140T>A) n.143-140T>A c.1868-140T>A (n.1868-140T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910243G>A | CA614275214 | PYGL | c.1970-141C>T (n.1970-141C>T) n.143-141C>T c.1868-141C>T (n.1868-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910243G= | CA2136415179 | PYGL | c.1970-141C= (n.1970-141C=) n.143-141C= c.1868-141C= (n.1868-141C=) | |
| 14 | g.50910244G>A | CA2624827347 | PYGL | c.1970-142C>T (n.1970-142C>T) n.143-142C>T c.1868-142C>T (n.1868-142C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910244G>T | CA2624827346 | PYGL | c.1970-142C>A (n.1970-142C>A) n.143-142C>A c.1868-142C>A (n.1868-142C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910245C>A | CA2624827348 | PYGL | c.1970-143G>T (n.1970-143G>T) n.143-143G>T c.1868-143G>T (n.1868-143G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910246A>G | CA2624827349 | PYGL | c.1970-144T>C (n.1970-144T>C) n.143-144T>C c.1868-144T>C (n.1868-144T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910247G>T | CA2624827350 | PYGL | c.1970-145C>A (n.1970-145C>A) n.143-145C>A c.1868-145C>A (n.1868-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910249T>C | CA614275215 | PYGL | c.1970-147A>G (n.1970-147A>G) n.143-147A>G c.1868-147A>G (n.1868-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910249T>G | CA2624827351 | PYGL | c.1970-147A>C (n.1970-147A>C) n.143-147A>C c.1868-147A>C (n.1868-147A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910249T= | CA2136415183 | PYGL | c.1970-147A= (n.1970-147A=) n.143-147A= c.1868-147A= (n.1868-147A=) | |
| 14 | g.50910250C>A | CA2624827355 | PYGL | c.1970-148G>T (n.1970-148G>T) n.143-148G>T c.1868-148G>T (n.1868-148G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910253_50910254del | CA2624827354 | PYGL | c.1970-149_1970-148del (n.1970-149_1970-148del) n.143-149_143-148del c.1868-149_1868-148del (n.1868-149_1868-148del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910252C>A | CA706604603 | PYGL | c.1970-150G>T (n.1970-150G>T) n.143-150G>T c.1868-150G>T (n.1868-150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910252C= | CA2136415185 | PYGL | c.1970-150G= (n.1970-150G=) n.143-150G= c.1868-150G= (n.1868-150G=) | |
| 14 | g.50910253A>T | CA2624827358 | PYGL | c.1970-151T>A (n.1970-151T>A) n.143-151T>A c.1868-151T>A (n.1868-151T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910254C>A | CA2624827361 | PYGL | c.1970-152G>T (n.1970-152G>T) n.143-152G>T c.1868-152G>T (n.1868-152G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910254C>T | CA2624827362 | PYGL | c.1970-152G>A (n.1970-152G>A) n.143-152G>A c.1868-152G>A (n.1868-152G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910256_50910257del | CA2624827359 | PYGL | c.1970-153_1970-152del (n.1970-153_1970-152del) n.143-153_143-152del c.1868-153_1868-152del (n.1868-153_1868-152del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910255T>C | CA2801553915 | PYGL | c.1970-153A>G (n.1970-153A>G) n.143-153A>G c.1868-153A>G (n.1868-153A>G) | |
| 14 | g.50910256C= | CA2136415186 | PYGL | c.1970-154G= (n.1970-154G=) n.143-154G= c.1868-154G= (n.1868-154G=) | |
| 14 | g.50910256C>G | CA260821694 | PYGL | c.1970-154G>C (n.1970-154G>C) n.143-154G>C c.1868-154G>C (n.1868-154G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910257T>C | CA614275216 | PYGL | c.1970-155A>G (n.1970-155A>G) n.143-155A>G c.1868-155A>G (n.1868-155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910257T= | CA2136415188 | PYGL | c.1970-155A= (n.1970-155A=) n.143-155A= c.1868-155A= (n.1868-155A=) | |
| 14 | g.50910259T>C | CA706604604 | PYGL | c.1970-157A>G (n.1970-157A>G) n.143-157A>G c.1868-157A>G (n.1868-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910259T= | CA2136415190 | PYGL | c.1970-157A= (n.1970-157A=) n.143-157A= c.1868-157A= (n.1868-157A=) | |
| 14 | g.50910260C= | CA2136415191 | PYGL | c.1970-158G= (n.1970-158G=) n.143-158G= c.1868-158G= (n.1868-158G=) | |
| 14 | g.50910260C>T | CA963069703 | PYGL | c.1970-158G>A (n.1970-158G>A) n.143-158G>A c.1868-158G>A (n.1868-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910263C>A | CA2741376168 | PYGL | c.1970-161G>T (n.1970-161G>T) n.143-161G>T c.1868-161G>T (n.1868-161G>T) | |
| 14 | g.50910267A>G | CA656114728 | PYGL | c.1970-165T>C (n.1970-165T>C) n.143-165T>C c.1868-165T>C (n.1868-165T>C) | COSMIC |
| 14 | g.50910268C>T | CA2801553916 | PYGL | c.1970-166G>A (n.1970-166G>A) n.143-166G>A c.1868-166G>A (n.1868-166G>A) | |
| 14 | g.50910270C= | CA2136415194 | PYGL | c.1970-168G= (n.1970-168G=) n.143-168G= c.1868-168G= (n.1868-168G=) | |
| 14 | g.50910270C>T | CA260821698 | PYGL | c.1970-168G>A (n.1970-168G>A) n.143-168G>A c.1868-168G>A (n.1868-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910271A= | CA2136415196 | PYGL | c.1970-169T= (n.1970-169T=) n.143-169T= c.1868-169T= (n.1868-169T=) | |
| 14 | g.50910271A>T | CA706604607 | PYGL | c.1970-169T>A (n.1970-169T>A) n.143-169T>A c.1868-169T>A (n.1868-169T>A) | dbSNP |
| 14 | g.50910272G>A | CA2136415200 | PYGL | c.1970-170C>T (n.1970-170C>T) n.143-170C>T c.1868-170C>T (n.1868-170C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50910272G= | CA2136415199 | PYGL | c.1970-170C= (n.1970-170C=) n.143-170C= c.1868-170C= (n.1868-170C=) | |
| 14 | g.50910278C>A | CA706604608 | PYGL | c.1970-176G>T (n.1970-176G>T) n.143-176G>T c.1868-176G>T (n.1868-176G>T) | dbSNP |
| 14 | g.50910278C= | CA2136415201 | PYGL | c.1970-176G= (n.1970-176G=) n.143-176G= c.1868-176G= (n.1868-176G=) | |
| 14 | g.50910287C= | CA2136415203 | PYGL | c.1970-185G= (n.1970-185G=) n.143-185G= c.1868-185G= (n.1868-185G=) | |
| 14 | g.50910287C>T | CA706604616 | PYGL | c.1970-185G>A (n.1970-185G>A) n.143-185G>A c.1868-185G>A (n.1868-185G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50910288C>A | CA260821703 | PYGL | c.1970-186G>T (n.1970-186G>T) n.143-186G>T c.1868-186G>T (n.1868-186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910288C= | CA2136415206 | PYGL | c.1970-186G= (n.1970-186G=) n.143-186G= c.1868-186G= (n.1868-186G=) | |
| 14 | g.50910288C>T | CA2136415208 | PYGL | c.1970-186G>A (n.1970-186G>A) n.143-186G>A c.1868-186G>A (n.1868-186G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50910289A= | CA2136415209 | PYGL | c.1970-187T= (n.1970-187T=) n.143-187T= c.1868-187T= (n.1868-187T=) | |
| 14 | g.50910289A>G | CA2136415210 | PYGL | c.1970-187T>C (n.1970-187T>C) n.143-187T>C c.1868-187T>C (n.1868-187T>C) | dbSNP |
| 14 | g.50910294A= | CA2136415212 | PYGL | c.1970-192T= (n.1970-192T=) n.143-192T= c.1868-192T= (n.1868-192T=) | |
| 14 | g.50910294A>T | CA963069709 | PYGL | c.1970-192T>A (n.1970-192T>A) n.143-192T>A c.1868-192T>A (n.1868-192T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910297T>C | CA260821705 | PYGL | c.1970-195A>G (n.1970-195A>G) n.143-195A>G c.1868-195A>G (n.1868-195A>G) | dbSNP |
| 14 | g.50910297T= | CA2136415213 | PYGL | c.1970-195A= (n.1970-195A=) n.143-195A= c.1868-195A= (n.1868-195A=) | |
| 14 | g.50910299C>A | CA2506172401 | PYGL | c.1970-197G>T (n.1970-197G>T) n.143-197G>T c.1868-197G>T (n.1868-197G>T) | |
| 14 | g.50910299C= | CA2136415215 | PYGL | c.1970-197G= (n.1970-197G=) n.143-197G= c.1868-197G= (n.1868-197G=) | |
| 14 | g.50910299C>T | CA963069713 | PYGL | c.1970-197G>A (n.1970-197G>A) n.143-197G>A c.1868-197G>A (n.1868-197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910303T>C | CA2545023912 | PYGL | c.1970-201A>G (n.1970-201A>G) n.143-201A>G c.1868-201A>G (n.1868-201A>G) | |
| 14 | g.50910304_50910306delinsATT | CA2136415216 | PYGL | c.1970-204_1970-202delinsAAT (n.1970-204_1970-202delinsAAT) n.143-204_143-202delinsAAT c.1868-204_1868-202delinsAAT (n.1868-204_1868-202delinsAAT) | |
| 14 | g.50910305T>C | CA2136415219 | PYGL | c.1970-203A>G (n.1970-203A>G) n.143-203A>G c.1868-203A>G (n.1868-203A>G) | dbSNP |
| 14 | g.50910305T= | CA2136415218 | PYGL | c.1970-203A= (n.1970-203A=) n.143-203A= c.1868-203A= (n.1868-203A=) | |
| 14 | g.50910306_50910307del | CA614275217 | PYGL | c.1970-204_1970-203del (n.1970-204_1970-203del) n.143-204_143-203del c.1868-204_1868-203del (n.1868-204_1868-203del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910314C= | CA2136415221 | PYGL | c.1970-212G= (n.1970-212G=) n.143-212G= c.1868-212G= (n.1868-212G=) | |
| 14 | g.50910314C>T | CA13991708 | PYGL | c.1970-212G>A (n.1970-212G>A) n.143-212G>A c.1868-212G>A (n.1868-212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910315G>A | CA2729831788 | PYGL | c.1970-213C>T (n.1970-213C>T) n.143-213C>T c.1868-213C>T (n.1868-213C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50910317G>A | CA2136415223 | PYGL | c.1970-215C>T (n.1970-215C>T) n.143-215C>T c.1868-215C>T (n.1868-215C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50910317G= | CA2136415224 | PYGL | c.1970-215C= (n.1970-215C=) n.143-215C= c.1868-215C= (n.1868-215C=) | |
| 14 | g.50910319T>C | CA260821720 | PYGL | c.1970-217A>G (n.1970-217A>G) n.143-217A>G c.1868-217A>G (n.1868-217A>G) | dbSNP |
| 14 | g.50910319T= | CA2136415225 | PYGL | c.1970-217A= (n.1970-217A=) n.143-217A= c.1868-217A= (n.1868-217A=) |