Canonical Allele Identifier: CA2136415203
Gene: PYGL HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000014.9:g.50910287C= , CM000676.2:g.50910287C= GRCh38
NC_000014.8:g.51377005C= , CM000676.1:g.51377005C= GRCh37
NC_000014.7:g.50446755C= NCBI36
NG_012796.1:g.39244G=

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_002863.5:c.1970-185G= MANE Select NP_002854.3:n.1970-185G=
NM_001163940.2:c.1868-185G= NP_001157412.1:n.1868-185G=