Canonical Allele Identifier: CA2506172401
Gene: PYGL HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000014.9:g.50910299C>A , CM000676.2:g.50910299C>A GRCh38
NC_000014.8:g.51377017C>A , CM000676.1:g.51377017C>A GRCh37
NC_000014.7:g.50446767C>A NCBI36
NG_012796.1:g.39232G>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_002863.5:c.1970-197G>T MANE Select NP_002854.3:n.1970-197G>T
NM_001163940.2:c.1868-197G>T NP_001157412.1:n.1868-197G>T