Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
15g.48445181_48445196delCA2804070366FBN1c.5917+187_5917+202del (n.5917+187_5917+202del)
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n.37+187_37+202del
15g.48445182_48445207delCA617836997FBN1c.5917+177_5917+202del (n.5917+177_5917+202del)
n.4591+177_4591+202del
c.916+177_916+202del (n.916+177_916+202del)
c.*1680+177_*1680+202del (n.*1680+177_*1680+202del)
c.1224+177_1224+202del
n.37+177_37+202del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445180_48445207delCA713403551FBN1c.5917+175_5917+202del (n.5917+175_5917+202del)
n.4591+175_4591+202del
c.916+175_916+202del (n.916+175_916+202del)
c.*1680+175_*1680+202del (n.*1680+175_*1680+202del)
c.1224+175_1224+202del
n.37+175_37+202del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445174_48445210delinsATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGCA2175513331FBN1c.5917+166_5917+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT (n.5917+166_5917+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT)
n.4591+166_4591+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT
c.916+166_916+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT (n.916+166_916+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT)
c.*1680+166_*1680+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT (n.*1680+166_*1680+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT)
c.1224+166_1224+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT
n.37+166_37+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT
15g.48445179_48445218delCA969550512FBN1c.5917+163_5917+202del (n.5917+163_5917+202del)
n.4591+163_4591+202del
c.916+163_916+202del (n.916+163_916+202del)
c.*1680+163_*1680+202del (n.*1680+163_*1680+202del)
c.1224+163_1224+202del
n.37+163_37+202del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445184_48445193delCA2175513350FBN1c.5917+192_5917+201del (n.5917+192_5917+201del)
n.4591+192_4591+201del
c.916+192_916+201del (n.916+192_916+201del)
c.*1680+192_*1680+201del (n.*1680+192_*1680+201del)
c.1224+192_1224+201del
n.37+192_37+201del
dbSNP
15g.48445175_48445197delinsTATATATATGTATATATATATACCA2175513347FBN1c.5917+179_5917+201delinsGTATATATATATACATATATATA (n.5917+179_5917+201delinsGTATATATATATACATATATATA)
n.4591+179_4591+201delinsGTATATATATATACATATATATA
c.916+179_916+201delinsGTATATATATATACATATATATA (n.916+179_916+201delinsGTATATATATATACATATATATA)
c.*1680+179_*1680+201delinsGTATATATATATACATATATATA (n.*1680+179_*1680+201delinsGTATATATATATACATATATATA)
c.1224+179_1224+201delinsGTATATATATATACATATATATA
n.37+179_37+201delinsGTATATATATATACATATATATA
15g.48445176_48445209dupCA2592719884FBN1c.5917+168_5917+201dup (n.5917+168_5917+201dup)
n.4591+168_4591+201dup
c.916+168_916+201dup (n.916+168_916+201dup)
c.*1680+168_*1680+201dup (n.*1680+168_*1680+201dup)
c.1224+168_1224+201dup
n.37+168_37+201dup
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445183_48445218delCA713403554FBN1c.5917+166_5917+201del (n.5917+166_5917+201del)
n.4591+166_4591+201del
c.916+166_916+201del (n.916+166_916+201del)
c.*1680+166_*1680+201del (n.*1680+166_*1680+201del)
c.1224+166_1224+201del
n.37+166_37+201del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445176_48445184delinsATATATATGCA2175513361FBN1c.5917+192_5917+200delinsCATATATAT (n.5917+192_5917+200delinsCATATATAT)
n.4591+192_4591+200delinsCATATATAT
c.916+192_916+200delinsCATATATAT (n.916+192_916+200delinsCATATATAT)
c.*1680+192_*1680+200delinsCATATATAT (n.*1680+192_*1680+200delinsCATATATAT)
c.1224+192_1224+200delinsCATATATAT
n.37+192_37+200delinsCATATATAT
15g.48445184_48445205delCA2175513356FBN1c.5917+179_5917+200del (n.5917+179_5917+200del)
n.4591+179_4591+200del
c.916+179_916+200del (n.916+179_916+200del)
c.*1680+179_*1680+200del (n.*1680+179_*1680+200del)
c.1224+179_1224+200del
n.37+179_37+200del
dbSNP
15g.48445184_48445191delCA969550520FBN1c.5917+192_5917+199del (n.5917+192_5917+199del)
n.4591+192_4591+199del
c.916+192_916+199del (n.916+192_916+199del)
c.*1680+192_*1680+199del (n.*1680+192_*1680+199del)
c.1224+192_1224+199del
n.37+192_37+199del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445180_48445184delinsATATGCA2175513364FBN1c.5917+192_5917+196delinsCATAT (n.5917+192_5917+196delinsCATAT)
n.4591+192_4591+196delinsCATAT
c.916+192_916+196delinsCATAT (n.916+192_916+196delinsCATAT)
c.*1680+192_*1680+196delinsCATAT (n.*1680+192_*1680+196delinsCATAT)
c.1224+192_1224+196delinsCATAT
n.37+192_37+196delinsCATAT
15g.48445184_48445187delCA969550521FBN1c.5917+192_5917+195del (n.5917+192_5917+195del)
n.4591+192_4591+195del
c.916+192_916+195del (n.916+192_916+195del)
c.*1680+192_*1680+195del (n.*1680+192_*1680+195del)
c.1224+192_1224+195del
n.37+192_37+195del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445182_48445208delinsATGTATATATATATACATATATATATGCA2175513370FBN1c.5917+168_5917+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT (n.5917+168_5917+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT)
n.4591+168_4591+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT
c.916+168_916+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT (n.916+168_916+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT)
c.*1680+168_*1680+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT (n.*1680+168_*1680+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT)
c.1224+168_1224+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT
n.37+168_37+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT
15g.48445184_48445185dupCA713403558FBN1c.5917+192_5917+193dup (n.5917+192_5917+193dup)
n.4591+192_4591+193dup
c.916+192_916+193dup (n.916+192_916+193dup)
c.*1680+192_*1680+193dup (n.*1680+192_*1680+193dup)
c.1224+192_1224+193dup
n.37+192_37+193dup
dbSNP
15g.48445193_48445218delCA617836998FBN1c.5917+168_5917+193del (n.5917+168_5917+193del)
n.4591+168_4591+193del
c.916+168_916+193del (n.916+168_916+193del)
c.*1680+168_*1680+193del (n.*1680+168_*1680+193del)
c.1224+168_1224+193del
n.37+168_37+193del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445184G>ACA617836999FBN1c.5917+192C>T (n.5917+192C>T)
n.4591+192C>T
c.916+192C>T (n.916+192C>T)
c.*1680+192C>T (n.*1680+192C>T)
c.1224+192C>T
n.37+192C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445184G>CCA969550534FBN1c.5917+192C>G (n.5917+192C>G)
n.4591+192C>G
c.916+192C>G (n.916+192C>G)
c.*1680+192C>G (n.*1680+192C>G)
c.1224+192C>G
n.37+192C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445184G=CA2175513392FBN1c.5917+192C= (n.5917+192C=)
n.4591+192C=
c.916+192C= (n.916+192C=)
c.*1680+192C= (n.*1680+192C=)
c.1224+192C=
n.37+192C=
15g.48445184G>TCA969550536FBN1c.5917+192C>A (n.5917+192C>A)
n.4591+192C>A
c.916+192C>A (n.916+192C>A)
c.*1680+192C>A (n.*1680+192C>A)
c.1224+192C>A
n.37+192C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445184_48445188delinsGTATACA2175513389FBN1c.5917+188_5917+192delinsTATAC (n.5917+188_5917+192delinsTATAC)
n.4591+188_4591+192delinsTATAC
c.916+188_916+192delinsTATAC (n.916+188_916+192delinsTATAC)
c.*1680+188_*1680+192delinsTATAC (n.*1680+188_*1680+192delinsTATAC)
c.1224+188_1224+192delinsTATAC
n.37+188_37+192delinsTATAC
15g.48445184_48445206delinsGTATATATATATACATATATATACA2175513390FBN1c.5917+170_5917+192delinsTATATATATGTATATATATATAC (n.5917+170_5917+192delinsTATATATATGTATATATATATAC)
n.4591+170_4591+192delinsTATATATATGTATATATATATAC
c.916+170_916+192delinsTATATATATGTATATATATATAC (n.916+170_916+192delinsTATATATATGTATATATATATAC)
c.*1680+170_*1680+192delinsTATATATATGTATATATATATAC (n.*1680+170_*1680+192delinsTATATATATGTATATATATATAC)
c.1224+170_1224+192delinsTATATATATGTATATATATATAC
n.37+170_37+192delinsTATATATATGTATATATATATAC
15g.48445185T>CCA617837000FBN1c.5917+191A>G (n.5917+191A>G)
n.4591+191A>G
c.916+191A>G (n.916+191A>G)
c.*1680+191A>G (n.*1680+191A>G)
c.1224+191A>G
n.37+191A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445185T=CA2175513405FBN1c.5917+191A= (n.5917+191A=)
n.4591+191A=
c.916+191A= (n.916+191A=)
c.*1680+191A= (n.*1680+191A=)
c.1224+191A=
n.37+191A=
15g.48445195_48445196dupCA617837002FBN1c.5917+190_5917+191dup (n.5917+190_5917+191dup)
n.4591+190_4591+191dup
c.916+190_916+191dup (n.916+190_916+191dup)
c.*1680+190_*1680+191dup (n.*1680+190_*1680+191dup)
c.1224+190_1224+191dup
n.37+190_37+191dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445193_48445196dupCA919548694FBN1c.5917+188_5917+191dup (n.5917+188_5917+191dup)
n.4591+188_4591+191dup
c.916+188_916+191dup (n.916+188_916+191dup)
c.*1680+188_*1680+191dup (n.*1680+188_*1680+191dup)
c.1224+188_1224+191dup
n.37+188_37+191dup
dbSNP
15g.48445195_48445196delCA617837001FBN1c.5917+190_5917+191del (n.5917+190_5917+191del)
n.4591+190_4591+191del
c.916+190_916+191del (n.916+190_916+191del)
c.*1680+190_*1680+191del (n.*1680+190_*1680+191del)
c.1224+190_1224+191del
n.37+190_37+191del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445193_48445196delCA269532562FBN1c.5917+188_5917+191del (n.5917+188_5917+191del)
n.4591+188_4591+191del
c.916+188_916+191del (n.916+188_916+191del)
c.*1680+188_*1680+191del (n.*1680+188_*1680+191del)
c.1224+188_1224+191del
n.37+188_37+191del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445185_48445197delinsTATATATATATACCA2175513401FBN1c.5917+179_5917+191delinsGTATATATATATA (n.5917+179_5917+191delinsGTATATATATATA)
n.4591+179_4591+191delinsGTATATATATATA
c.916+179_916+191delinsGTATATATATATA (n.916+179_916+191delinsGTATATATATATA)
c.*1680+179_*1680+191delinsGTATATATATATA (n.*1680+179_*1680+191delinsGTATATATATATA)
c.1224+179_1224+191delinsGTATATATATATA
n.37+179_37+191delinsGTATATATATATA
15g.48445207_48445208insACACACATATATATATATATATATATATACATATATATATCA2504344489FBN1c.5917+191_5917+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA (n.5917+191_5917+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA)
n.4591+191_4591+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA
c.916+191_916+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA (n.916+191_916+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA)
c.*1680+191_*1680+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA (n.*1680+191_*1680+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA)
c.1224+191_1224+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA
n.37+191_37+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA
15g.48445186_48445207delCA269532561FBN1c.5917+170_5917+191del (n.5917+170_5917+191del)
n.4591+170_4591+191del
c.916+170_916+191del (n.916+170_916+191del)
c.*1680+170_*1680+191del (n.*1680+170_*1680+191del)
c.1224+170_1224+191del
n.37+170_37+191del
dbSNP
15g.48445186A=CA2175513416FBN1c.5917+190T= (n.5917+190T=)
n.4591+190T=
c.916+190T= (n.916+190T=)
c.*1680+190T= (n.*1680+190T=)
c.1224+190T=
n.37+190T=
15g.48445186A>GCA269532564FBN1c.5917+190T>C (n.5917+190T>C)
n.4591+190T>C
c.916+190T>C (n.916+190T>C)
c.*1680+190T>C (n.*1680+190T>C)
c.1224+190T>C
n.37+190T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445190_48445191insCACATATACA2525080484FBN1c.5917+190_5917+191insGTGTATAT (n.5917+190_5917+191insGTGTATAT)
n.4591+190_4591+191insGTGTATAT
c.916+190_916+191insGTGTATAT (n.916+190_916+191insGTGTATAT)
c.*1680+190_*1680+191insGTGTATAT (n.*1680+190_*1680+191insGTGTATAT)
c.1224+190_1224+191insGTGTATAT
n.37+190_37+191insGTGTATAT
15g.48445196_48445207delCA617837003FBN1c.5917+179_5917+190del (n.5917+179_5917+190del)
n.4591+179_4591+190del
c.916+179_916+190del (n.916+179_916+190del)
c.*1680+179_*1680+190del (n.*1680+179_*1680+190del)
c.1224+179_1224+190del
n.37+179_37+190del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445187T>CCA617837004FBN1c.5917+189A>G (n.5917+189A>G)
n.4591+189A>G
c.916+189A>G (n.916+189A>G)
c.*1680+189A>G (n.*1680+189A>G)
c.1224+189A>G
n.37+189A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445187T=CA2175513421FBN1c.5917+189A= (n.5917+189A=)
n.4591+189A=
c.916+189A= (n.916+189A=)
c.*1680+189A= (n.*1680+189A=)
c.1224+189A=
n.37+189A=
15g.48445195_48445218delCA2804070381FBN1c.5917+166_5917+189del (n.5917+166_5917+189del)
n.4591+166_4591+189del
c.916+166_916+189del (n.916+166_916+189del)
c.*1680+166_*1680+189del (n.*1680+166_*1680+189del)
c.1224+166_1224+189del
n.37+166_37+189del
15g.48445188A=CA2175513428FBN1c.5917+188T= (n.5917+188T=)
n.4591+188T=
c.916+188T= (n.916+188T=)
c.*1680+188T= (n.*1680+188T=)
c.1224+188T=
n.37+188T=
15g.48445188A>GCA2175513431FBN1c.5917+188T>C (n.5917+188T>C)
n.4591+188T>C
c.916+188T>C (n.916+188T>C)
c.*1680+188T>C (n.*1680+188T>C)
c.1224+188T>C
n.37+188T>C
dbSNP
15g.48445188_48445189insCACA969550549FBN1c.5917+188_5917+189insGT (n.5917+188_5917+189insGT)
n.4591+188_4591+189insGT
c.916+188_916+189insGT (n.916+188_916+189insGT)
c.*1680+188_*1680+189insGT (n.*1680+188_*1680+189insGT)
c.1224+188_1224+189insGT
n.37+188_37+189insGT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445197_48445206delCA2592719891FBN1c.5917+179_5917+188del (n.5917+179_5917+188del)
n.4591+179_4591+188del
c.916+179_916+188del (n.916+179_916+188del)
c.*1680+179_*1680+188del (n.*1680+179_*1680+188del)
c.1224+179_1224+188del
n.37+179_37+188del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445188_48445210delinsATATATATACATATATATATGTGCA2175513429FBN1c.5917+166_5917+188delinsCACATATATATATGTATATATAT (n.5917+166_5917+188delinsCACATATATATATGTATATATAT)
n.4591+166_4591+188delinsCACATATATATATGTATATATAT
c.916+166_916+188delinsCACATATATATATGTATATATAT (n.916+166_916+188delinsCACATATATATATGTATATATAT)
c.*1680+166_*1680+188delinsCACATATATATATGTATATATAT (n.*1680+166_*1680+188delinsCACATATATATATGTATATATAT)
c.1224+166_1224+188delinsCACATATATATATGTATATATAT
n.37+166_37+188delinsCACATATATATATGTATATATAT
15g.48445189T>CCA617837005FBN1c.5917+187A>G (n.5917+187A>G)
n.4591+187A>G
c.916+187A>G (n.916+187A>G)
c.*1680+187A>G (n.*1680+187A>G)
c.1224+187A>G
n.37+187A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445189T=CA2175513438FBN1c.5917+187A= (n.5917+187A=)
n.4591+187A=
c.916+187A= (n.916+187A=)
c.*1680+187A= (n.*1680+187A=)
c.1224+187A=
n.37+187A=
15g.48445195_48445196insGTGTATATATGTGTGTATATATCA969550550FBN1c.5917+187_5917+188insCACACATATATACACATATATA (n.5917+187_5917+188insCACACATATATACACATATATA)
n.4591+187_4591+188insCACACATATATACACATATATA
c.916+187_916+188insCACACATATATACACATATATA (n.916+187_916+188insCACACATATATACACATATATA)
c.*1680+187_*1680+188insCACACATATATACACATATATA (n.*1680+187_*1680+188insCACACATATATACACATATATA)
c.1224+187_1224+188insCACACATATATACACATATATA
n.37+187_37+188insCACACATATATACACATATATA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445198_48445219delCA713403610FBN1c.5917+166_5917+187del (n.5917+166_5917+187del)
n.4591+166_4591+187del
c.916+166_916+187del (n.916+166_916+187del)
c.*1680+166_*1680+187del (n.*1680+166_*1680+187del)
c.1224+166_1224+187del
n.37+166_37+187del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445190A=CA2175513441FBN1c.5917+186T= (n.5917+186T=)
n.4591+186T=
c.916+186T= (n.916+186T=)
c.*1680+186T= (n.*1680+186T=)
c.1224+186T=
n.37+186T=
15g.48445190A>GCA713403619FBN1c.5917+186T>C (n.5917+186T>C)
n.4591+186T>C
c.916+186T>C (n.916+186T>C)
c.*1680+186T>C (n.*1680+186T>C)
c.1224+186T>C
n.37+186T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445190_48445198dupCA713403621FBN1c.5917+178_5917+186dup (n.5917+178_5917+186dup)
n.4591+178_4591+186dup
c.916+178_916+186dup (n.916+178_916+186dup)
c.*1680+178_*1680+186dup (n.*1680+178_*1680+186dup)
c.1224+178_1224+186dup
n.37+178_37+186dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445191T>CCA713403624FBN1c.5917+185A>G (n.5917+185A>G)
n.4591+185A>G
c.916+185A>G (n.916+185A>G)
c.*1680+185A>G (n.*1680+185A>G)
c.1224+185A>G
n.37+185A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445191T=CA2175513445FBN1c.5917+185A= (n.5917+185A=)
n.4591+185A=
c.916+185A= (n.916+185A=)
c.*1680+185A= (n.*1680+185A=)
c.1224+185A=
n.37+185A=
15g.48445193T>CCA2175513447FBN1c.5917+183A>G (n.5917+183A>G)
n.4591+183A>G
c.916+183A>G (n.916+183A>G)
c.*1680+183A>G (n.*1680+183A>G)
c.1224+183A>G
n.37+183A>G
dbSNP
15g.48445193T=CA2175513446FBN1c.5917+183A= (n.5917+183A=)
n.4591+183A=
c.916+183A= (n.916+183A=)
c.*1680+183A= (n.*1680+183A=)
c.1224+183A=
n.37+183A=
15g.48445195T>CCA269532575FBN1c.5917+181A>G (n.5917+181A>G)
n.4591+181A>G
c.916+181A>G (n.916+181A>G)
c.*1680+181A>G (n.*1680+181A>G)
c.1224+181A>G
n.37+181A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445195T=CA2175513448FBN1c.5917+181A= (n.5917+181A=)
n.4591+181A=
c.916+181A= (n.916+181A=)
c.*1680+181A= (n.*1680+181A=)
c.1224+181A=
n.37+181A=
15g.48445196A=CA2175513452FBN1c.5917+180T= (n.5917+180T=)
n.4591+180T=
c.916+180T= (n.916+180T=)
c.*1680+180T= (n.*1680+180T=)
c.1224+180T=
n.37+180T=
15g.48445196A>GCA269532581FBN1c.5917+180T>C (n.5917+180T>C)
n.4591+180T>C
c.916+180T>C (n.916+180T>C)
c.*1680+180T>C (n.*1680+180T>C)
c.1224+180T>C
n.37+180T>C
dbSNP
15g.48445198_48445199insCACACA713403627FBN1c.5917+180_5917+181insGTGT (n.5917+180_5917+181insGTGT)
n.4591+180_4591+181insGTGT
c.916+180_916+181insGTGT (n.916+180_916+181insGTGT)
c.*1680+180_*1680+181insGTGT (n.*1680+180_*1680+181insGTGT)
c.1224+180_1224+181insGTGT
n.37+180_37+181insGTGT
dbSNP
15g.48445197C>ACA969550561FBN1c.5917+179G>T (n.5917+179G>T)
n.4591+179G>T
c.916+179G>T (n.916+179G>T)
c.*1680+179G>T (n.*1680+179G>T)
c.1224+179G>T
n.37+179G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445197C=CA2175513480FBN1c.5917+179G= (n.5917+179G=)
n.4591+179G=
c.916+179G= (n.916+179G=)
c.*1680+179G= (n.*1680+179G=)
c.1224+179G=
n.37+179G=
15g.48445197C>TCA269532600FBN1c.5917+179G>A (n.5917+179G>A)
n.4591+179G>A
c.916+179G>A (n.916+179G>A)
c.*1680+179G>A (n.*1680+179G>A)
c.1224+179G>A
n.37+179G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445197_48445203delinsCATATATCA2175513483FBN1c.5917+173_5917+179delinsATATATG (n.5917+173_5917+179delinsATATATG)
n.4591+173_4591+179delinsATATATG
c.916+173_916+179delinsATATATG (n.916+173_916+179delinsATATATG)
c.*1680+173_*1680+179delinsATATATG (n.*1680+173_*1680+179delinsATATATG)
c.1224+173_1224+179delinsATATATG
n.37+173_37+179delinsATATATG
15g.48445197_48445198insGTCA2175513501FBN1c.5917+178_5917+179insAC (n.5917+178_5917+179insAC)
n.4591+178_4591+179insAC
c.916+178_916+179insAC (n.916+178_916+179insAC)
c.*1680+178_*1680+179insAC (n.*1680+178_*1680+179insAC)
c.1224+178_1224+179insAC
n.37+178_37+179insAC
dbSNP
15g.48445197_48445198insTTAAATAAAACTTAAATATATATATTTAAGTGTGTATATATACTTAACA969550572FBN1c.5917+178_5917+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA (n.5917+178_5917+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA)
n.4591+178_4591+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA
c.916+178_916+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA (n.916+178_916+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA)
c.*1680+178_*1680+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA (n.*1680+178_*1680+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA)
c.1224+178_1224+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA
n.37+178_37+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445198A=CA2175513506FBN1c.5917+178T= (n.5917+178T=)
n.4591+178T=
c.916+178T= (n.916+178T=)
c.*1680+178T= (n.*1680+178T=)
c.1224+178T=
n.37+178T=
15g.48445198A>GCA269532611FBN1c.5917+178T>C (n.5917+178T>C)
n.4591+178T>C
c.916+178T>C (n.916+178T>C)
c.*1680+178T>C (n.*1680+178T>C)
c.1224+178T>C
n.37+178T>C
dbSNP
15g.48445198_48445199insCATACA2175513504FBN1c.5917+178_5917+179insATGT (n.5917+178_5917+179insATGT)
n.4591+178_4591+179insATGT
c.916+178_916+179insATGT (n.916+178_916+179insATGT)
c.*1680+178_*1680+179insATGT (n.*1680+178_*1680+179insATGT)
c.1224+178_1224+179insATGT
n.37+178_37+179insATGT
dbSNP
15g.48445206_48445207dupCA269532605FBN1c.5917+177_5917+178dup (n.5917+177_5917+178dup)
n.4591+177_4591+178dup
c.916+177_916+178dup (n.916+177_916+178dup)
c.*1680+177_*1680+178dup (n.*1680+177_*1680+178dup)
c.1224+177_1224+178dup
n.37+177_37+178dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445204_48445207dupCA617837064FBN1c.5917+175_5917+178dup (n.5917+175_5917+178dup)
n.4591+175_4591+178dup
c.916+175_916+178dup (n.916+175_916+178dup)
c.*1680+175_*1680+178dup (n.*1680+175_*1680+178dup)
c.1224+175_1224+178dup
n.37+175_37+178dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445206_48445207delCA617837063FBN1c.5917+177_5917+178del (n.5917+177_5917+178del)
n.4591+177_4591+178del
c.916+177_916+178del (n.916+177_916+178del)
c.*1680+177_*1680+178del (n.*1680+177_*1680+178del)
c.1224+177_1224+178del
n.37+177_37+178del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445204_48445207delCA617837062FBN1c.5917+175_5917+178del (n.5917+175_5917+178del)
n.4591+175_4591+178del
c.916+175_916+178del (n.916+175_916+178del)
c.*1680+175_*1680+178del (n.*1680+175_*1680+178del)
c.1224+175_1224+178del
n.37+175_37+178del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445202_48445207delCA969550566FBN1c.5917+173_5917+178del (n.5917+173_5917+178del)
n.4591+173_4591+178del
c.916+173_916+178del (n.916+173_916+178del)
c.*1680+173_*1680+178del (n.*1680+173_*1680+178del)
c.1224+173_1224+178del
n.37+173_37+178del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445199T>CCA269532612FBN1c.5917+177A>G (n.5917+177A>G)
n.4591+177A>G
c.916+177A>G (n.916+177A>G)
c.*1680+177A>G (n.*1680+177A>G)
c.1224+177A>G
n.37+177A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445199T=CA2175513510FBN1c.5917+177A= (n.5917+177A=)
n.4591+177A=
c.916+177A= (n.916+177A=)
c.*1680+177A= (n.*1680+177A=)
c.1224+177A=
n.37+177A=
15g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATACTCA2519318869FBN1c.5917+177_5917+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA (n.5917+177_5917+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA)
n.4591+177_4591+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA
c.916+177_916+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA (n.916+177_916+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA)
c.*1680+177_*1680+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA (n.*1680+177_*1680+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA)
c.1224+177_1224+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA
n.37+177_37+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA
15g.48445200A=CA2175513513FBN1c.5917+176T= (n.5917+176T=)
n.4591+176T=
c.916+176T= (n.916+176T=)
c.*1680+176T= (n.*1680+176T=)
c.1224+176T=
n.37+176T=
15g.48445201T>CCA969550577FBN1c.5917+175A>G (n.5917+175A>G)
n.4591+175A>G
c.916+175A>G (n.916+175A>G)
c.*1680+175A>G (n.*1680+175A>G)
c.1224+175A>G
n.37+175A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445201T=CA2175513514FBN1c.5917+175A= (n.5917+175A=)
n.4591+175A=
c.916+175A= (n.916+175A=)
c.*1680+175A= (n.*1680+175A=)
c.1224+175A=
n.37+175A=
15g.48445202_48445209dupCA969550578FBN1c.5917+168_5917+175dup (n.5917+168_5917+175dup)
n.4591+168_4591+175dup
c.916+168_916+175dup (n.916+168_916+175dup)
c.*1680+168_*1680+175dup (n.*1680+168_*1680+175dup)
c.1224+168_1224+175dup
n.37+168_37+175dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445202A=CA2175513515FBN1c.5917+174T= (n.5917+174T=)
n.4591+174T=
c.916+174T= (n.916+174T=)
c.*1680+174T= (n.*1680+174T=)
c.1224+174T=
n.37+174T=
15g.48445202A>GCA269532613FBN1c.5917+174T>C (n.5917+174T>C)
n.4591+174T>C
c.916+174T>C (n.916+174T>C)
c.*1680+174T>C (n.*1680+174T>C)
c.1224+174T>C
n.37+174T>C
dbSNP
15g.48445202_48445208delinsATATATGCA2175513516FBN1c.5917+168_5917+174delinsCATATAT (n.5917+168_5917+174delinsCATATAT)
n.4591+168_4591+174delinsCATATAT
c.916+168_916+174delinsCATATAT (n.916+168_916+174delinsCATATAT)
c.*1680+168_*1680+174delinsCATATAT (n.*1680+168_*1680+174delinsCATATAT)
c.1224+168_1224+174delinsCATATAT
n.37+168_37+174delinsCATATAT
15g.48445203T>CCA2175513522FBN1c.5917+173A>G (n.5917+173A>G)
n.4591+173A>G
c.916+173A>G (n.916+173A>G)
c.*1680+173A>G (n.*1680+173A>G)
c.1224+173A>G
n.37+173A>G
dbSNP
15g.48445203T=CA2175513519FBN1c.5917+173A= (n.5917+173A=)
n.4591+173A=
c.916+173A= (n.916+173A=)
c.*1680+173A= (n.*1680+173A=)
c.1224+173A=
n.37+173A=
15g.48445204_48445209delCA617837065FBN1c.5917+168_5917+173del (n.5917+168_5917+173del)
n.4591+168_4591+173del
c.916+168_916+173del (n.916+168_916+173del)
c.*1680+168_*1680+173del (n.*1680+168_*1680+173del)
c.1224+168_1224+173del
n.37+168_37+173del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445204A=CA2175513531FBN1c.5917+172T= (n.5917+172T=)
n.4591+172T=
c.916+172T= (n.916+172T=)
c.*1680+172T= (n.*1680+172T=)
c.1224+172T=
n.37+172T=
15g.48445204A>TCA2175513532FBN1c.5917+172T>A (n.5917+172T>A)
n.4591+172T>A
c.916+172T>A (n.916+172T>A)
c.*1680+172T>A (n.*1680+172T>A)
c.1224+172T>A
n.37+172T>A
dbSNP
15g.48445206A=CA2175513535FBN1c.5917+170T= (n.5917+170T=)
n.4591+170T=
c.916+170T= (n.916+170T=)
c.*1680+170T= (n.*1680+170T=)
c.1224+170T=
n.37+170T=
15g.48445206A>GCA269532614FBN1c.5917+170T>C (n.5917+170T>C)
n.4591+170T>C
c.916+170T>C (n.916+170T>C)
c.*1680+170T>C (n.*1680+170T>C)
c.1224+170T>C
n.37+170T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445206_48445211delinsATGTGTCA2175513534FBN1c.5917+165_5917+170delinsACACAT (n.5917+165_5917+170delinsACACAT)
n.4591+165_4591+170delinsACACAT
c.916+165_916+170delinsACACAT (n.916+165_916+170delinsACACAT)
c.*1680+165_*1680+170delinsACACAT (n.*1680+165_*1680+170delinsACACAT)
c.1224+165_1224+170delinsACACAT
n.37+165_37+170delinsACACAT
15g.48445207T>CCA617837066FBN1c.5917+169A>G (n.5917+169A>G)
n.4591+169A>G
c.916+169A>G (n.916+169A>G)
c.*1680+169A>G (n.*1680+169A>G)
c.1224+169A>G
n.37+169A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445207T=CA2175513540FBN1c.5917+169A= (n.5917+169A=)
n.4591+169A=
c.916+169A= (n.916+169A=)
c.*1680+169A= (n.*1680+169A=)
c.1224+169A=
n.37+169A=
15g.48445207_48445211delCA2175513538FBN1c.5917+165_5917+169del (n.5917+165_5917+169del)
n.4591+165_4591+169del
c.916+165_916+169del (n.916+165_916+169del)
c.*1680+165_*1680+169del (n.*1680+165_*1680+169del)
c.1224+165_1224+169del
n.37+165_37+169del
dbSNP
15g.48445211_48445212insGTATATATATATGTGTGTCA2804070388FBN1c.5917+169_5917+170insCATATATATATACACACA (n.5917+169_5917+170insCATATATATATACACACA)
n.4591+169_4591+170insCATATATATATACACACA
c.916+169_916+170insCATATATATATACACACA (n.916+169_916+170insCATATATATATACACACA)
c.*1680+169_*1680+170insCATATATATATACACACA (n.*1680+169_*1680+170insCATATATATATACACACA)
c.1224+169_1224+170insCATATATATATACACACA
n.37+169_37+170insCATATATATATACACACA
15g.48445210_48445211dupCA713403645FBN1c.5917+168_5917+169dup (n.5917+168_5917+169dup)
n.4591+168_4591+169dup
c.916+168_916+169dup (n.916+168_916+169dup)
c.*1680+168_*1680+169dup (n.*1680+168_*1680+169dup)
c.1224+168_1224+169dup
n.37+168_37+169dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445208G>ACA269532640FBN1c.5917+168C>T (n.5917+168C>T)
n.4591+168C>T
c.916+168C>T (n.916+168C>T)
c.*1680+168C>T (n.*1680+168C>T)
c.1224+168C>T
n.37+168C>T
dbSNP
15g.48445208G=CA2175513544FBN1c.5917+168C= (n.5917+168C=)
n.4591+168C=
c.916+168C= (n.916+168C=)
c.*1680+168C= (n.*1680+168C=)
c.1224+168C=
n.37+168C=
15g.48445210G>ACA713403654FBN1c.5917+166C>T (n.5917+166C>T)
n.4591+166C>T
c.916+166C>T (n.916+166C>T)
c.*1680+166C>T (n.*1680+166C>T)
c.1224+166C>T
n.37+166C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445210G=CA2175513549FBN1c.5917+166C= (n.5917+166C=)
n.4591+166C=
c.916+166C= (n.916+166C=)
c.*1680+166C= (n.*1680+166C=)
c.1224+166C=
n.37+166C=
15g.48445211T>CCA2175513552FBN1c.5917+165A>G (n.5917+165A>G)
n.4591+165A>G
c.916+165A>G (n.916+165A>G)
c.*1680+165A>G (n.*1680+165A>G)
c.1224+165A>G
n.37+165A>G
dbSNP
15g.48445211T=CA2175513551FBN1c.5917+165A= (n.5917+165A=)
n.4591+165A=
c.916+165A= (n.916+165A=)
c.*1680+165A= (n.*1680+165A=)
c.1224+165A=
n.37+165A=
15g.48445212A=CA2175513554FBN1c.5917+164T= (n.5917+164T=)
n.4591+164T=
c.916+164T= (n.916+164T=)
c.*1680+164T= (n.*1680+164T=)
c.1224+164T=
n.37+164T=
15g.48445212A>GCA713403664FBN1c.5917+164T>C (n.5917+164T>C)
n.4591+164T>C
c.916+164T>C (n.916+164T>C)
c.*1680+164T>C (n.*1680+164T>C)
c.1224+164T>C
n.37+164T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445213T>CCA713403667FBN1c.5917+163A>G (n.5917+163A>G)
n.4591+163A>G
c.916+163A>G (n.916+163A>G)
c.*1680+163A>G (n.*1680+163A>G)
c.1224+163A>G
n.37+163A>G
dbSNP
15g.48445213T=CA2175513558FBN1c.5917+163A= (n.5917+163A=)
n.4591+163A=
c.916+163A= (n.916+163A=)
c.*1680+163A= (n.*1680+163A=)
c.1224+163A=
n.37+163A=
15g.48445215T>ACA269532654FBN1c.5917+161A>T (n.5917+161A>T)
n.4591+161A>T
c.916+161A>T (n.916+161A>T)
c.*1680+161A>T (n.*1680+161A>T)
c.1224+161A>T
n.37+161A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445215T>CCA269532661FBN1c.5917+161A>G (n.5917+161A>G)
n.4591+161A>G
c.916+161A>G (n.916+161A>G)
c.*1680+161A>G (n.*1680+161A>G)
c.1224+161A>G
n.37+161A>G
dbSNP
15g.48445215T=CA2175513561FBN1c.5917+161A= (n.5917+161A=)
n.4591+161A=
c.916+161A= (n.916+161A=)
c.*1680+161A= (n.*1680+161A=)
c.1224+161A=
n.37+161A=
15g.48445216dupCA2175513567FBN1c.5917+160dup (n.5917+160dup)
n.4591+160dup
c.916+160dup (n.916+160dup)
c.*1680+160dup (n.*1680+160dup)
c.1224+160dup
n.37+160dup
dbSNP
15g.48445217T>ACA2175513570FBN1c.5917+159A>T (n.5917+159A>T)
n.4591+159A>T
c.916+159A>T (n.916+159A>T)
c.*1680+159A>T (n.*1680+159A>T)
c.1224+159A>T
n.37+159A>T
dbSNP
15g.48445217T>CCA2175513571FBN1c.5917+159A>G (n.5917+159A>G)
n.4591+159A>G
c.916+159A>G (n.916+159A>G)
c.*1680+159A>G (n.*1680+159A>G)
c.1224+159A>G
n.37+159A>G
dbSNP
15g.48445217T=CA2175513569FBN1c.5917+159A= (n.5917+159A=)
n.4591+159A=
c.916+159A= (n.916+159A=)
c.*1680+159A= (n.*1680+159A=)
c.1224+159A=
n.37+159A=
15g.48445220T>ACA2562629512FBN1c.5917+156A>T (n.5917+156A>T)
n.4591+156A>T
c.916+156A>T (n.916+156A>T)
c.*1680+156A>T (n.*1680+156A>T)
c.1224+156A>T
n.37+156A>T
15g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTACA617837067FBN1c.5917+155_5917+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.5917+155_5917+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC)
n.4591+155_4591+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC
c.916+155_916+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.916+155_916+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC)
c.*1680+155_*1680+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.*1680+155_*1680+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC)
c.1224+155_1224+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC
n.37+155_37+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATATATGTGCA2570386898FBN1c.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC)
n.4591+155_4591+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC
c.916+155_916+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.916+155_916+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC)
c.*1680+155_*1680+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.*1680+155_*1680+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC)
c.1224+155_1224+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC
n.37+155_37+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC
15g.48445223A>TCA2804070391FBN1c.5917+153T>A (n.5917+153T>A)
n.4591+153T>A
c.916+153T>A (n.916+153T>A)
c.*1680+153T>A (n.*1680+153T>A)
c.1224+153T>A
n.37+153T>A
15g.48445227A>GCA2628347576FBN1c.5917+149T>C (n.5917+149T>C)
n.4591+149T>C
c.916+149T>C (n.916+149T>C)
c.*1680+149T>C (n.*1680+149T>C)
c.1224+149T>C
n.37+149T>C
gnomAD v4
15g.48445227A>TCA2804070393FBN1c.5917+149T>A (n.5917+149T>A)
n.4591+149T>A
c.916+149T>A (n.916+149T>A)
c.*1680+149T>A (n.*1680+149T>A)
c.1224+149T>A
n.37+149T>A
15g.48445230A>TCA2628347577FBN1c.5917+146T>A (n.5917+146T>A)
n.4591+146T>A
c.916+146T>A (n.916+146T>A)
c.*1680+146T>A (n.*1680+146T>A)
c.1224+146T>A
n.37+146T>A
gnomAD v4
15g.48445231C>ACA969550587FBN1c.5917+145G>T (n.5917+145G>T)
n.4591+145G>T
c.916+145G>T (n.916+145G>T)
c.*1680+145G>T (n.*1680+145G>T)
c.1224+145G>T
n.37+145G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445231C=CA2175513575FBN1c.5917+145G= (n.5917+145G=)
n.4591+145G=
c.916+145G= (n.916+145G=)
c.*1680+145G= (n.*1680+145G=)
c.1224+145G=
n.37+145G=
15g.48445231C>TCA2175513574FBN1c.5917+145G>A (n.5917+145G>A)
n.4591+145G>A
c.916+145G>A (n.916+145G>A)
c.*1680+145G>A (n.*1680+145G>A)
c.1224+145G>A
n.37+145G>A
dbSNP
15g.48445232_48445242delCA2628347578FBN1c.5917+134_5917+144del (n.5917+134_5917+144del)
n.4591+134_4591+144del
c.916+134_916+144del (n.916+134_916+144del)
c.*1680+134_*1680+144del (n.*1680+134_*1680+144del)
c.1224+134_1224+144del
n.37+134_37+144del
gnomAD v4
15g.48445233A=CA2175513576FBN1c.5917+143T= (n.5917+143T=)
n.4591+143T=
c.916+143T= (n.916+143T=)
c.*1680+143T= (n.*1680+143T=)
c.1224+143T=
n.37+143T=
15g.48445233A>CCA269532698FBN1c.5917+143T>G (n.5917+143T>G)
n.4591+143T>G
c.916+143T>G (n.916+143T>G)
c.*1680+143T>G (n.*1680+143T>G)
c.1224+143T>G
n.37+143T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445234G>ACA969550590FBN1c.5917+142C>T (n.5917+142C>T)
n.4591+142C>T
c.916+142C>T (n.916+142C>T)
c.*1680+142C>T (n.*1680+142C>T)
c.1224+142C>T
n.37+142C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445234G>TCA2628347579FBN1c.5917+142C>A (n.5917+142C>A)
n.4591+142C>A
c.916+142C>A (n.916+142C>A)
c.*1680+142C>A (n.*1680+142C>A)
c.1224+142C>A
n.37+142C>A
gnomAD v4
15g.48445234_48445235delinsGCCA2175513580FBN1c.5917+141_5917+142delinsGC (n.5917+141_5917+142delinsGC)
n.4591+141_4591+142delinsGC
c.916+141_916+142delinsGC (n.916+141_916+142delinsGC)
c.*1680+141_*1680+142delinsGC (n.*1680+141_*1680+142delinsGC)
c.1224+141_1224+142delinsGC
n.37+141_37+142delinsGC
15g.48445235C>ACA969550593FBN1c.5917+141G>T (n.5917+141G>T)
n.4591+141G>T
c.916+141G>T (n.916+141G>T)
c.*1680+141G>T (n.*1680+141G>T)
c.1224+141G>T
n.37+141G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445235C>GCA2628347580FBN1c.5917+141G>C (n.5917+141G>C)
n.4591+141G>C
c.916+141G>C (n.916+141G>C)
c.*1680+141G>C (n.*1680+141G>C)
c.1224+141G>C
n.37+141G>C
gnomAD v4
15g.48445235C>TCA969550597FBN1c.5917+141G>A (n.5917+141G>A)
n.4591+141G>A
c.916+141G>A (n.916+141G>A)
c.*1680+141G>A (n.*1680+141G>A)
c.1224+141G>A
n.37+141G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445236delCA2175513581FBN1c.5917+141del (n.5917+141del)
n.4591+141del
c.916+141del (n.916+141del)
c.*1680+141del (n.*1680+141del)
c.1224+141del
n.37+141del
dbSNP
15g.48445236C>ACA969550601FBN1c.5917+140G>T (n.5917+140G>T)
n.4591+140G>T
c.916+140G>T (n.916+140G>T)
c.*1680+140G>T (n.*1680+140G>T)
c.1224+140G>T
n.37+140G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445236C>GCA2628347581FBN1c.5917+140G>C (n.5917+140G>C)
n.4591+140G>C
c.916+140G>C (n.916+140G>C)
c.*1680+140G>C (n.*1680+140G>C)
c.1224+140G>C
n.37+140G>C
gnomAD v4
15g.48445236C>TCA2592719896FBN1c.5917+140G>A (n.5917+140G>A)
n.4591+140G>A
c.916+140G>A (n.916+140G>A)
c.*1680+140G>A (n.*1680+140G>A)
c.1224+140G>A
n.37+140G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445237T>ACA969550602FBN1c.5917+139A>T (n.5917+139A>T)
n.4591+139A>T
c.916+139A>T (n.916+139A>T)
c.*1680+139A>T (n.*1680+139A>T)
c.1224+139A>T
n.37+139A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445238T>GCA2628347582FBN1c.5917+138A>C (n.5917+138A>C)
n.4591+138A>C
c.916+138A>C (n.916+138A>C)
c.*1680+138A>C (n.*1680+138A>C)
c.1224+138A>C
n.37+138A>C
gnomAD v4
15g.48445239T>CCA2628347583FBN1c.5917+137A>G (n.5917+137A>G)
n.4591+137A>G
c.916+137A>G (n.916+137A>G)
c.*1680+137A>G (n.*1680+137A>G)
c.1224+137A>G
n.37+137A>G
gnomAD v4
15g.48445240A>CCA2628347584FBN1c.5917+136T>G (n.5917+136T>G)
n.4591+136T>G
c.916+136T>G (n.916+136T>G)
c.*1680+136T>G (n.*1680+136T>G)
c.1224+136T>G
n.37+136T>G
gnomAD v4
15g.48445240A>GCA2592719897FBN1c.5917+136T>C (n.5917+136T>C)
n.4591+136T>C
c.916+136T>C (n.916+136T>C)
c.*1680+136T>C (n.*1680+136T>C)
c.1224+136T>C
n.37+136T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445241T>GCA269532702FBN1c.5917+135A>C (n.5917+135A>C)
n.4591+135A>C
c.916+135A>C (n.916+135A>C)
c.*1680+135A>C (n.*1680+135A>C)
c.1224+135A>C
n.37+135A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.48445241T=CA2175513585FBN1c.5917+135A= (n.5917+135A=)
n.4591+135A=
c.916+135A= (n.916+135A=)
c.*1680+135A= (n.*1680+135A=)
c.1224+135A=
n.37+135A=
15g.48445243G>ACA969550604FBN1c.5917+133C>T (n.5917+133C>T)
n.4591+133C>T
c.916+133C>T (n.916+133C>T)
c.*1680+133C>T (n.*1680+133C>T)
c.1224+133C>T
n.37+133C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445243G=CA2175513591FBN1c.5917+133C= (n.5917+133C=)
n.4591+133C=
c.916+133C= (n.916+133C=)
c.*1680+133C= (n.*1680+133C=)
c.1224+133C=
n.37+133C=
15g.48445243G>TCA969550607FBN1c.5917+133C>A (n.5917+133C>A)
n.4591+133C>A
c.916+133C>A (n.916+133C>A)
c.*1680+133C>A (n.*1680+133C>A)
c.1224+133C>A
n.37+133C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445244G>ACA713393753FBN1c.5917+132C>T (n.5917+132C>T)
n.4591+132C>T
c.916+132C>T (n.916+132C>T)
c.*1680+132C>T (n.*1680+132C>T)
c.1224+132C>T
n.37+132C>T
dbSNP
15g.48445244G=CA2175513593FBN1c.5917+132C= (n.5917+132C=)
n.4591+132C=
c.916+132C= (n.916+132C=)
c.*1680+132C= (n.*1680+132C=)
c.1224+132C=
n.37+132C=
15g.48445244G>TCA2592719898FBN1c.5917+132C>A (n.5917+132C>A)
n.4591+132C>A
c.916+132C>A (n.916+132C>A)
c.*1680+132C>A (n.*1680+132C>A)
c.1224+132C>A
n.37+132C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445245G>ACA2804070395FBN1c.5917+131C>T (n.5917+131C>T)
n.4591+131C>T
c.916+131C>T (n.916+131C>T)
c.*1680+131C>T (n.*1680+131C>T)
c.1224+131C>T
n.37+131C>T
15g.48445245G=CA2175513599FBN1c.5917+131C= (n.5917+131C=)
n.4591+131C=
c.916+131C= (n.916+131C=)
c.*1680+131C= (n.*1680+131C=)
c.1224+131C=
n.37+131C=
15g.48445245G>TCA269532705FBN1c.5917+131C>A (n.5917+131C>A)
n.4591+131C>A
c.916+131C>A (n.916+131C>A)
c.*1680+131C>A (n.*1680+131C>A)
c.1224+131C>A
n.37+131C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445246A>TCA2628347585FBN1c.5917+130T>A (n.5917+130T>A)
n.4591+130T>A
c.916+130T>A (n.916+130T>A)
c.*1680+130T>A (n.*1680+130T>A)
c.1224+130T>A
n.37+130T>A
gnomAD v4
15g.48445247G>TCA2592719900FBN1c.5917+129C>A (n.5917+129C>A)
n.4591+129C>A
c.916+129C>A (n.916+129C>A)
c.*1680+129C>A (n.*1680+129C>A)
c.1224+129C>A
n.37+129C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445248G>ACA2804070397FBN1c.5917+128C>T (n.5917+128C>T)
n.4591+128C>T
c.916+128C>T (n.916+128C>T)
c.*1680+128C>T (n.*1680+128C>T)
c.1224+128C>T
n.37+128C>T
15g.48445248G=CA2175513602FBN1c.5917+128C= (n.5917+128C=)
n.4591+128C=
c.916+128C= (n.916+128C=)
c.*1680+128C= (n.*1680+128C=)
c.1224+128C=
n.37+128C=
15g.48445248G>TCA269532727FBN1c.5917+128C>A (n.5917+128C>A)
n.4591+128C>A
c.916+128C>A (n.916+128C>A)
c.*1680+128C>A (n.*1680+128C>A)
c.1224+128C>A
n.37+128C>A
dbSNP
15g.48445249A=CA2175513605FBN1c.5917+127T= (n.5917+127T=)
n.4591+127T=
c.916+127T= (n.916+127T=)
c.*1680+127T= (n.*1680+127T=)
c.1224+127T=
n.37+127T=
15g.48445249A>TCA269532731FBN1c.5917+127T>A (n.5917+127T>A)
n.4591+127T>A
c.916+127T>A (n.916+127T>A)
c.*1680+127T>A (n.*1680+127T>A)
c.1224+127T>A
n.37+127T>A
dbSNP
15g.48445251T>ACA2628347586FBN1c.5917+125A>T (n.5917+125A>T)
n.4591+125A>T
c.916+125A>T (n.916+125A>T)
c.*1680+125A>T (n.*1680+125A>T)
c.1224+125A>T
n.37+125A>T
gnomAD v4
15g.48445252A>CCA2628347587FBN1c.5917+124T>G (n.5917+124T>G)
n.4591+124T>G
c.916+124T>G (n.916+124T>G)
c.*1680+124T>G (n.*1680+124T>G)
c.1224+124T>G
n.37+124T>G
gnomAD v4
15g.48445252A>TCA2628347588FBN1c.5917+124T>A (n.5917+124T>A)
n.4591+124T>A
c.916+124T>A (n.916+124T>A)
c.*1680+124T>A (n.*1680+124T>A)
c.1224+124T>A
n.37+124T>A
gnomAD v4
15g.48445255A>GCA2628347589FBN1c.5917+121T>C (n.5917+121T>C)
n.4591+121T>C
c.916+121T>C (n.916+121T>C)
c.*1680+121T>C (n.*1680+121T>C)
c.1224+121T>C
n.37+121T>C
gnomAD v4
15g.48445255A>TCA2628347590FBN1c.5917+121T>A (n.5917+121T>A)
n.4591+121T>A
c.916+121T>A (n.916+121T>A)
c.*1680+121T>A (n.*1680+121T>A)
c.1224+121T>A
n.37+121T>A
gnomAD v4
15g.48445257A>TCA2628347592FBN1c.5917+119T>A (n.5917+119T>A)
n.4591+119T>A
c.916+119T>A (n.916+119T>A)
c.*1680+119T>A (n.*1680+119T>A)
c.1224+119T>A
n.37+119T>A
gnomAD v4
15g.48445258delCA2628347591FBN1c.5917+119del (n.5917+119del)
n.4591+119del
c.916+119del (n.916+119del)
c.*1680+119del (n.*1680+119del)
c.1224+119del
n.37+119del
gnomAD v4
15g.48445259T>ACA713393760FBN1c.5917+117A>T (n.5917+117A>T)
n.4591+117A>T
c.916+117A>T (n.916+117A>T)
c.*1680+117A>T (n.*1680+117A>T)
c.1224+117A>T
n.37+117A>T
dbSNP
15g.48445259T>CCA2570321410FBN1c.5917+117A>G (n.5917+117A>G)
n.4591+117A>G
c.916+117A>G (n.916+117A>G)
c.*1680+117A>G (n.*1680+117A>G)
c.1224+117A>G
n.37+117A>G
15g.48445259T=CA2175513608FBN1c.5917+117A= (n.5917+117A=)
n.4591+117A=
c.916+117A= (n.916+117A=)
c.*1680+117A= (n.*1680+117A=)
c.1224+117A=
n.37+117A=
15g.48445261C>ACA2628347593FBN1c.5917+115G>T (n.5917+115G>T)
n.4591+115G>T
c.916+115G>T (n.916+115G>T)
c.*1680+115G>T (n.*1680+115G>T)
c.1224+115G>T
n.37+115G>T
gnomAD v4
15g.48445261C=CA2175513610FBN1c.5917+115G= (n.5917+115G=)
n.4591+115G=
c.916+115G= (n.916+115G=)
c.*1680+115G= (n.*1680+115G=)
c.1224+115G=
n.37+115G=
15g.48445261C>TCA617837068FBN1c.5917+115G>A (n.5917+115G>A)
n.4591+115G>A
c.916+115G>A (n.916+115G>A)
c.*1680+115G>A (n.*1680+115G>A)
c.1224+115G>A
n.37+115G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445263A>TCA2628347594FBN1c.5917+113T>A (n.5917+113T>A)
n.4591+113T>A
c.916+113T>A (n.916+113T>A)
c.*1680+113T>A (n.*1680+113T>A)
c.1224+113T>A
n.37+113T>A
gnomAD v4
15g.48445266_48445267delCA2628347595FBN1c.5917+111_5917+112del (n.5917+111_5917+112del)
n.4591+111_4591+112del
c.916+111_916+112del (n.916+111_916+112del)
c.*1680+111_*1680+112del (n.*1680+111_*1680+112del)
c.1224+111_1224+112del
n.37+111_37+112del
gnomAD v4
15g.48445268G>CCA2628347596FBN1c.5917+108C>G (n.5917+108C>G)
n.4591+108C>G
c.916+108C>G (n.916+108C>G)
c.*1680+108C>G (n.*1680+108C>G)
c.1224+108C>G
n.37+108C>G
gnomAD v4
15g.48445268G>TCA2628347597FBN1c.5917+108C>A (n.5917+108C>A)
n.4591+108C>A
c.916+108C>A (n.916+108C>A)
c.*1680+108C>A (n.*1680+108C>A)
c.1224+108C>A
n.37+108C>A
gnomAD v4
15g.48445269A=CA2175513611FBN1c.5917+107T= (n.5917+107T=)
n.4591+107T=
c.916+107T= (n.916+107T=)
c.*1680+107T= (n.*1680+107T=)
c.1224+107T=
n.37+107T=
15g.48445269A>CCA2175513612FBN1c.5917+107T>G (n.5917+107T>G)
n.4591+107T>G
c.916+107T>G (n.916+107T>G)
c.*1680+107T>G (n.*1680+107T>G)
c.1224+107T>G
n.37+107T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.48445269A>GCA713393783FBN1c.5917+107T>C (n.5917+107T>C)
n.4591+107T>C
c.916+107T>C (n.916+107T>C)
c.*1680+107T>C (n.*1680+107T>C)
c.1224+107T>C
n.37+107T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445270C>TCA2628347598FBN1c.5917+106G>A (n.5917+106G>A)
n.4591+106G>A
c.916+106G>A (n.916+106G>A)
c.*1680+106G>A (n.*1680+106G>A)
c.1224+106G>A
n.37+106G>A
gnomAD v4
15g.48445274delCA2628347599FBN1c.5917+105del (n.5917+105del)
n.4591+105del
c.916+105del (n.916+105del)
c.*1680+105del (n.*1680+105del)
c.1224+105del
n.37+105del
gnomAD v4
15g.48445272T>CCA2534900002FBN1c.5917+104A>G (n.5917+104A>G)
n.4591+104A>G
c.916+104A>G (n.916+104A>G)
c.*1680+104A>G (n.*1680+104A>G)
c.1224+104A>G
n.37+104A>G
gnomAD v4
15g.48445274T>CCA2730862919FBN1c.5917+102A>G (n.5917+102A>G)
n.4591+102A>G
c.916+102A>G (n.916+102A>G)
c.*1680+102A>G (n.*1680+102A>G)
c.1224+102A>G
n.37+102A>G
dbSNP
15g.48445279C>TCA2628347600FBN1c.5917+97G>A (n.5917+97G>A)
n.4591+97G>A
c.916+97G>A (n.916+97G>A)
c.*1680+97G>A (n.*1680+97G>A)
c.1224+97G>A
n.37+97G>A
gnomAD v4
15g.48445279_48445280delinsCACA2175513614FBN1c.5917+96_5917+97delinsTG (n.5917+96_5917+97delinsTG)
n.4591+96_4591+97delinsTG
c.916+96_916+97delinsTG (n.916+96_916+97delinsTG)
c.*1680+96_*1680+97delinsTG (n.*1680+96_*1680+97delinsTG)
c.1224+96_1224+97delinsTG
n.37+96_37+97delinsTG
15g.48445280delCA617837069FBN1c.5917+96del (n.5917+96del)
n.4591+96del
c.916+96del (n.916+96del)
c.*1680+96del (n.*1680+96del)
c.1224+96del
n.37+96del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445280A=CA2175513618FBN1c.5917+96T= (n.5917+96T=)
n.4591+96T=
c.916+96T= (n.916+96T=)
c.*1680+96T= (n.*1680+96T=)
c.1224+96T=
n.37+96T=
15g.48445280A>GCA969550611FBN1c.5917+96T>C (n.5917+96T>C)
n.4591+96T>C
c.916+96T>C (n.916+96T>C)
c.*1680+96T>C (n.*1680+96T>C)
c.1224+96T>C
n.37+96T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445281G>ACA2628347601FBN1c.5917+95C>T (n.5917+95C>T)
n.4591+95C>T
c.916+95C>T (n.916+95C>T)
c.*1680+95C>T (n.*1680+95C>T)
c.1224+95C>T
n.37+95C>T
gnomAD v4
15g.48445281G>CCA269532735FBN1c.5917+95C>G (n.5917+95C>G)
n.4591+95C>G
c.916+95C>G (n.916+95C>G)
c.*1680+95C>G (n.*1680+95C>G)
c.1224+95C>G
n.37+95C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445281G=CA2175513621FBN1c.5917+95C= (n.5917+95C=)
n.4591+95C=
c.916+95C= (n.916+95C=)
c.*1680+95C= (n.*1680+95C=)
c.1224+95C=
n.37+95C=
15g.48445281G>TCA2628347602FBN1c.5917+95C>A (n.5917+95C>A)
n.4591+95C>A
c.916+95C>A (n.916+95C>A)
c.*1680+95C>A (n.*1680+95C>A)
c.1224+95C>A
n.37+95C>A
gnomAD v4
15g.48445282G>ACA269532736FBN1c.5917+94C>T (n.5917+94C>T)
n.4591+94C>T
c.916+94C>T (n.916+94C>T)
c.*1680+94C>T (n.*1680+94C>T)
c.1224+94C>T
n.37+94C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445282G>CCA713393786FBN1c.5917+94C>G (n.5917+94C>G)
n.4591+94C>G
c.916+94C>G (n.916+94C>G)
c.*1680+94C>G (n.*1680+94C>G)
c.1224+94C>G
n.37+94C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445282G=CA2175513627FBN1c.5917+94C= (n.5917+94C=)
n.4591+94C=
c.916+94C= (n.916+94C=)
c.*1680+94C= (n.*1680+94C=)
c.1224+94C=
n.37+94C=
15g.48445282G>TCA2575716630FBN1c.5917+94C>A (n.5917+94C>A)
n.4591+94C>A
c.916+94C>A (n.916+94C>A)
c.*1680+94C>A (n.*1680+94C>A)
c.1224+94C>A
n.37+94C>A
15g.48445283T>CCA2628347603FBN1c.5917+93A>G (n.5917+93A>G)
n.4591+93A>G
c.916+93A>G (n.916+93A>G)
c.*1680+93A>G (n.*1680+93A>G)
c.1224+93A>G
n.37+93A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched