Canonical Allele Identifier: CA2570386898

Gene: FBN1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATATATGTG , CM000677.2:g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATATATGTG	GRCh38
NC_000015.9:g.48737417_48737418insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATATATGTG , CM000677.1:g.48737417_48737418insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATATATGTG	GRCh37
NC_000015.8:g.46524709_46524710insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATATATGTG	NCBI36
NG_008805.2:g.205568_205569insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC , LRG_778:g.205568_205569insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000559133.6:c.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC	ENSP00000453958.2:n.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATAT...
ENST00000674301.2:c.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC	ENSP00000501333.2:n.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATAT...
ENST00000684448.1:n.4591+155_4591+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC
ENST00000316623.10:c.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC MANE Select	ENSP00000325527.5:n.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATAT...
ENST00000674301.1:c.916+155_916+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC	ENSP00000501333.1:n.916+155_916+156insCACATATATATATACACATATAT...
ENST00000316623.9:c.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC	ENSP00000325527.5:n.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATAT...
ENST00000537463.6:c.*1680+155_*1680+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC	ENSP00000440294.2:n.*1680+155_*1680+156insCACATATATATATACACAT...
ENST00000559133.5:c.1224+155_1224+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC
ENST00000560820.1:n.37+155_37+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC
NM_000138.4:c.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC , LRG_778t1:c.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC	NP_000129.3:n.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATAC...
NM_000138.5:c.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC MANE Select	NP_000129.3:n.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATAC...