Canonical Allele Identifier: CA2175513319

Gene: FBN1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.48445173_48445213delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTAT , CM000677.2:g.48445173_48445213delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTAT	GRCh38
NC_000015.9:g.48737370_48737410delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTAT , CM000677.1:g.48737370_48737410delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTAT	GRCh37
NC_000015.8:g.46524662_46524702delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTAT	NCBI36
NG_008805.2:g.205576_205616delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG , LRG_778:g.205576_205616delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000559133.6:c.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG	ENSP00000453958.2:n.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGT...
ENST00000674301.2:c.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG	ENSP00000501333.2:n.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGT...
ENST00000684448.1:n.4591+163_4591+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG
ENST00000316623.10:c.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG MANE Select	ENSP00000325527.5:n.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGT...
ENST00000674301.1:c.916+163_916+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG	ENSP00000501333.1:n.916+163_916+203delinsATACACATATATATATGTAT...
ENST00000316623.9:c.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG	ENSP00000325527.5:n.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGT...
ENST00000537463.6:c.*1680+163_*1680+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG	ENSP00000440294.2:n.*1680+163_*1680+203delinsATACACATATATATAT...
ENST00000559133.5:c.1224+163_1224+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG
ENST00000560820.1:n.37+163_37+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG
NM_000138.4:c.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG , LRG_778t1:c.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG	NP_000129.3:n.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATAT...
NM_000138.5:c.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG MANE Select	NP_000129.3:n.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATAT...