Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.48445140A=CA2175513088FBN1c.5917+236T= (n.5917+236T=)
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15g.48445140A>CCA617836987FBN1c.5917+236T>G (n.5917+236T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445140A>TCA969550380FBN1c.5917+236T>A (n.5917+236T>A)
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c.1224+236T>A
n.37+236T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445156_48445183delCA617836986FBN1c.5917+209_5917+236del (n.5917+209_5917+236del)
n.4591+209_4591+236del
c.916+209_916+236del (n.916+209_916+236del)
c.*1680+209_*1680+236del (n.*1680+209_*1680+236del)
c.1224+209_1224+236del
n.37+209_37+236del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445141C=CA2175513093FBN1c.5917+235G= (n.5917+235G=)
n.4591+235G=
c.916+235G= (n.916+235G=)
c.*1680+235G= (n.*1680+235G=)
c.1224+235G=
n.37+235G=
15g.48445141C>GCA617836988FBN1c.5917+235G>C (n.5917+235G>C)
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c.*1680+235G>C (n.*1680+235G>C)
c.1224+235G>C
n.37+235G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445141_48445155delinsCACACATATATATATCA2175513096FBN1c.5917+221_5917+235delinsATATATATATGTGTG (n.5917+221_5917+235delinsATATATATATGTGTG)
n.4591+221_4591+235delinsATATATATATGTGTG
c.916+221_916+235delinsATATATATATGTGTG (n.916+221_916+235delinsATATATATATGTGTG)
c.*1680+221_*1680+235delinsATATATATATGTGTG (n.*1680+221_*1680+235delinsATATATATATGTGTG)
c.1224+221_1224+235delinsATATATATATGTGTG
n.37+221_37+235delinsATATATATATGTGTG
15g.48445145_48445158delCA713403427FBN1c.5917+221_5917+234del (n.5917+221_5917+234del)
n.4591+221_4591+234del
c.916+221_916+234del (n.916+221_916+234del)
c.*1680+221_*1680+234del (n.*1680+221_*1680+234del)
c.1224+221_1224+234del
n.37+221_37+234del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445143C=CA2175513113FBN1c.5917+233G= (n.5917+233G=)
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c.*1680+233G= (n.*1680+233G=)
c.1224+233G=
n.37+233G=
15g.48445143C>TCA969550385FBN1c.5917+233G>A (n.5917+233G>A)
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c.916+233G>A (n.916+233G>A)
c.*1680+233G>A (n.*1680+233G>A)
c.1224+233G>A
n.37+233G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445143_48445155delinsCACATATATATATCA2175513103FBN1c.5917+221_5917+233delinsATATATATATGTG (n.5917+221_5917+233delinsATATATATATGTG)
n.4591+221_4591+233delinsATATATATATGTG
c.916+221_916+233delinsATATATATATGTG (n.916+221_916+233delinsATATATATATGTG)
c.*1680+221_*1680+233delinsATATATATATGTG (n.*1680+221_*1680+233delinsATATATATATGTG)
c.1224+221_1224+233delinsATATATATATGTG
n.37+221_37+233delinsATATATATATGTG
15g.48445144_48445145insTATATATACA969550401FBN1c.5917+232_5917+233insATATATAT (n.5917+232_5917+233insATATATAT)
n.4591+232_4591+233insATATATAT
c.916+232_916+233insATATATAT (n.916+232_916+233insATATATAT)
c.*1680+232_*1680+233insATATATAT (n.*1680+232_*1680+233insATATATAT)
c.1224+232_1224+233insATATATAT
n.37+232_37+233insATATATAT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445159_48445170dupCA2730572541FBN1c.5917+221_5917+232dup (n.5917+221_5917+232dup)
n.4591+221_4591+232dup
c.916+221_916+232dup (n.916+221_916+232dup)
c.*1680+221_*1680+232dup (n.*1680+221_*1680+232dup)
c.1224+221_1224+232dup
n.37+221_37+232dup
dbSNP
15g.48445159_48445170delCA269532458FBN1c.5917+221_5917+232del (n.5917+221_5917+232del)
n.4591+221_4591+232del
c.916+221_916+232del (n.916+221_916+232del)
c.*1680+221_*1680+232del (n.*1680+221_*1680+232del)
c.1224+221_1224+232del
n.37+221_37+232del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445156_48445207dupCA969550397FBN1c.5917+181_5917+232dup (n.5917+181_5917+232dup)
n.4591+181_4591+232dup
c.916+181_916+232dup (n.916+181_916+232dup)
c.*1680+181_*1680+232dup (n.*1680+181_*1680+232dup)
c.1224+181_1224+232dup
n.37+181_37+232dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445145C=CA2175513128FBN1c.5917+231G= (n.5917+231G=)
n.4591+231G=
c.916+231G= (n.916+231G=)
c.*1680+231G= (n.*1680+231G=)
c.1224+231G=
n.37+231G=
15g.48445145C>TCA713403431FBN1c.5917+231G>A (n.5917+231G>A)
n.4591+231G>A
c.916+231G>A (n.916+231G>A)
c.*1680+231G>A (n.*1680+231G>A)
c.1224+231G>A
n.37+231G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445145_48445146delinsCACA2175513123FBN1c.5917+230_5917+231delinsTG (n.5917+230_5917+231delinsTG)
n.4591+230_4591+231delinsTG
c.916+230_916+231delinsTG (n.916+230_916+231delinsTG)
c.*1680+230_*1680+231delinsTG (n.*1680+230_*1680+231delinsTG)
c.1224+230_1224+231delinsTG
n.37+230_37+231delinsTG
15g.48445145_48445155delinsCATATATATATCA2175513127FBN1c.5917+221_5917+231delinsATATATATATG (n.5917+221_5917+231delinsATATATATATG)
n.4591+221_4591+231delinsATATATATATG
c.916+221_916+231delinsATATATATATG (n.916+221_916+231delinsATATATATATG)
c.*1680+221_*1680+231delinsATATATATATG (n.*1680+221_*1680+231delinsATATATATATG)
c.1224+221_1224+231delinsATATATATATG
n.37+221_37+231delinsATATATATATG
15g.48445145_48445161delinsCATATATATATACATATCA2175513119FBN1c.5917+215_5917+231delinsATATGTATATATATATG (n.5917+215_5917+231delinsATATGTATATATATATG)
n.4591+215_4591+231delinsATATGTATATATATATG
c.916+215_916+231delinsATATGTATATATATATG (n.916+215_916+231delinsATATGTATATATATATG)
c.*1680+215_*1680+231delinsATATGTATATATATATG (n.*1680+215_*1680+231delinsATATGTATATATATATG)
c.1224+215_1224+231delinsATATGTATATATATATG
n.37+215_37+231delinsATATGTATATATATATG
15g.48445145_48445185delinsCATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTCA2175513124FBN1c.5917+191_5917+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG (n.5917+191_5917+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG)
n.4591+191_4591+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG
c.916+191_916+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG (n.916+191_916+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG)
c.*1680+191_*1680+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG (n.*1680+191_*1680+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG)
c.1224+191_1224+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG
n.37+191_37+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG
15g.48445146delCA2175513141FBN1c.5917+230del (n.5917+230del)
n.4591+230del
c.916+230del (n.916+230del)
c.*1680+230del (n.*1680+230del)
c.1224+230del
n.37+230del
dbSNP
15g.48445155_48445156dupCA269532469FBN1c.5917+229_5917+230dup (n.5917+229_5917+230dup)
n.4591+229_4591+230dup
c.916+229_916+230dup (n.916+229_916+230dup)
c.*1680+229_*1680+230dup (n.*1680+229_*1680+230dup)
c.1224+229_1224+230dup
n.37+229_37+230dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445153_48445156dupCA969550419FBN1c.5917+227_5917+230dup (n.5917+227_5917+230dup)
n.4591+227_4591+230dup
c.916+227_916+230dup (n.916+227_916+230dup)
c.*1680+227_*1680+230dup (n.*1680+227_*1680+230dup)
c.1224+227_1224+230dup
n.37+227_37+230dup
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445155_48445156delCA269532468FBN1c.5917+229_5917+230del (n.5917+229_5917+230del)
n.4591+229_4591+230del
c.916+229_916+230del (n.916+229_916+230del)
c.*1680+229_*1680+230del (n.*1680+229_*1680+230del)
c.1224+229_1224+230del
n.37+229_37+230del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445147_48445156delCA269532466FBN1c.5917+221_5917+230del (n.5917+221_5917+230del)
n.4591+221_4591+230del
c.916+221_916+230del (n.916+221_916+230del)
c.*1680+221_*1680+230del (n.*1680+221_*1680+230del)
c.1224+221_1224+230del
n.37+221_37+230del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445158_48445159insCACATATATATATGTATATATATATACACA2592719873FBN1c.5917+230_5917+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT (n.5917+230_5917+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT)
n.4591+230_4591+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT
c.916+230_916+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT (n.916+230_916+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT)
c.*1680+230_*1680+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT (n.*1680+230_*1680+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT)
c.1224+230_1224+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT
n.37+230_37+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445155_48445168delCA2592719872FBN1c.5917+217_5917+230del (n.5917+217_5917+230del)
n.4591+217_4591+230del
c.916+217_916+230del (n.916+217_916+230del)
c.*1680+217_*1680+230del (n.*1680+217_*1680+230del)
c.1224+217_1224+230del
n.37+217_37+230del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445153_48445168delCA2175513142FBN1c.5917+215_5917+230del (n.5917+215_5917+230del)
n.4591+215_4591+230del
c.916+215_916+230del (n.916+215_916+230del)
c.*1680+215_*1680+230del (n.*1680+215_*1680+230del)
c.1224+215_1224+230del
n.37+215_37+230del
dbSNP
15g.48445168_48445207dupCA969550418FBN1c.5917+191_5917+230dup (n.5917+191_5917+230dup)
n.4591+191_4591+230dup
c.916+191_916+230dup (n.916+191_916+230dup)
c.*1680+191_*1680+230dup (n.*1680+191_*1680+230dup)
c.1224+191_1224+230dup
n.37+191_37+230dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445168_48445207delCA617836989FBN1c.5917+191_5917+230del (n.5917+191_5917+230del)
n.4591+191_4591+230del
c.916+191_916+230del (n.916+191_916+230del)
c.*1680+191_*1680+230del (n.*1680+191_*1680+230del)
c.1224+191_1224+230del
n.37+191_37+230del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445147T>CCA269532472FBN1c.5917+229A>G (n.5917+229A>G)
n.4591+229A>G
c.916+229A>G (n.916+229A>G)
c.*1680+229A>G (n.*1680+229A>G)
c.1224+229A>G
n.37+229A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445147T=CA2175513148FBN1c.5917+229A= (n.5917+229A=)
n.4591+229A=
c.916+229A= (n.916+229A=)
c.*1680+229A= (n.*1680+229A=)
c.1224+229A=
n.37+229A=
15g.48445147_48445157delinsTATATATATACCA2175513150FBN1c.5917+219_5917+229delinsGTATATATATA (n.5917+219_5917+229delinsGTATATATATA)
n.4591+219_4591+229delinsGTATATATATA
c.916+219_916+229delinsGTATATATATA (n.916+219_916+229delinsGTATATATATA)
c.*1680+219_*1680+229delinsGTATATATATA (n.*1680+219_*1680+229delinsGTATATATATA)
c.1224+219_1224+229delinsGTATATATATA
n.37+219_37+229delinsGTATATATATA
15g.48445157_48445166delCA617836990FBN1c.5917+219_5917+228del (n.5917+219_5917+228del)
n.4591+219_4591+228del
c.916+219_916+228del (n.916+219_916+228del)
c.*1680+219_*1680+228del (n.*1680+219_*1680+228del)
c.1224+219_1224+228del
n.37+219_37+228del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445149T>CCA2175513166FBN1c.5917+227A>G (n.5917+227A>G)
n.4591+227A>G
c.916+227A>G (n.916+227A>G)
c.*1680+227A>G (n.*1680+227A>G)
c.1224+227A>G
n.37+227A>G
dbSNP
15g.48445149T=CA2175513164FBN1c.5917+227A= (n.5917+227A=)
n.4591+227A=
c.916+227A= (n.916+227A=)
c.*1680+227A= (n.*1680+227A=)
c.1224+227A=
n.37+227A=
15g.48445149_48445157delinsTATATATACCA2175513161FBN1c.5917+219_5917+227delinsGTATATATA (n.5917+219_5917+227delinsGTATATATA)
n.4591+219_4591+227delinsGTATATATA
c.916+219_916+227delinsGTATATATA (n.916+219_916+227delinsGTATATATA)
c.*1680+219_*1680+227delinsGTATATATA (n.*1680+219_*1680+227delinsGTATATATA)
c.1224+219_1224+227delinsGTATATATA
n.37+219_37+227delinsGTATATATA
15g.48445158_48445219delCA969550424FBN1c.5917+166_5917+227del (n.5917+166_5917+227del)
n.4591+166_4591+227del
c.916+166_916+227del (n.916+166_916+227del)
c.*1680+166_*1680+227del (n.*1680+166_*1680+227del)
c.1224+166_1224+227del
n.37+166_37+227del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445150A=CA2175513171FBN1c.5917+226T= (n.5917+226T=)
n.4591+226T=
c.916+226T= (n.916+226T=)
c.*1680+226T= (n.*1680+226T=)
c.1224+226T=
n.37+226T=
15g.48445150A>GCA269532474FBN1c.5917+226T>C (n.5917+226T>C)
n.4591+226T>C
c.916+226T>C (n.916+226T>C)
c.*1680+226T>C (n.*1680+226T>C)
c.1224+226T>C
n.37+226T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445157_48445164delCA713403462FBN1c.5917+219_5917+226del (n.5917+219_5917+226del)
n.4591+219_4591+226del
c.916+219_916+226del (n.916+219_916+226del)
c.*1680+219_*1680+226del (n.*1680+219_*1680+226del)
c.1224+219_1224+226del
n.37+219_37+226del
dbSNP
15g.48445151_48445157delinsTATATACCA2175513174FBN1c.5917+219_5917+225delinsGTATATA (n.5917+219_5917+225delinsGTATATA)
n.4591+219_4591+225delinsGTATATA
c.916+219_916+225delinsGTATATA (n.916+219_916+225delinsGTATATA)
c.*1680+219_*1680+225delinsGTATATA (n.*1680+219_*1680+225delinsGTATATA)
c.1224+219_1224+225delinsGTATATA
n.37+219_37+225delinsGTATATA
15g.48445157_48445162delCA617836991FBN1c.5917+219_5917+224del (n.5917+219_5917+224del)
n.4591+219_4591+224del
c.916+219_916+224del (n.916+219_916+224del)
c.*1680+219_*1680+224del (n.*1680+219_*1680+224del)
c.1224+219_1224+224del
n.37+219_37+224del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445153T>CCA713403468FBN1c.5917+223A>G (n.5917+223A>G)
n.4591+223A>G
c.916+223A>G (n.916+223A>G)
c.*1680+223A>G (n.*1680+223A>G)
c.1224+223A>G
n.37+223A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445153T=CA2175513177FBN1c.5917+223A= (n.5917+223A=)
n.4591+223A=
c.916+223A= (n.916+223A=)
c.*1680+223A= (n.*1680+223A=)
c.1224+223A=
n.37+223A=
15g.48445154A=CA2175513183FBN1c.5917+222T= (n.5917+222T=)
n.4591+222T=
c.916+222T= (n.916+222T=)
c.*1680+222T= (n.*1680+222T=)
c.1224+222T=
n.37+222T=
15g.48445158_48445159insCACATACACA969550433FBN1c.5917+222_5917+223insGTGTGTAT (n.5917+222_5917+223insGTGTGTAT)
n.4591+222_4591+223insGTGTGTAT
c.916+222_916+223insGTGTGTAT (n.916+222_916+223insGTGTGTAT)
c.*1680+222_*1680+223insGTGTGTAT (n.*1680+222_*1680+223insGTGTGTAT)
c.1224+222_1224+223insGTGTGTAT
n.37+222_37+223insGTGTGTAT
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445154_48445155insCCA969550438FBN1c.5917+221_5917+222insG (n.5917+221_5917+222insG)
n.4591+221_4591+222insG
c.916+221_916+222insG (n.916+221_916+222insG)
c.*1680+221_*1680+222insG (n.*1680+221_*1680+222insG)
c.1224+221_1224+222insG
n.37+221_37+222insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445155T>CCA617836992FBN1c.5917+221A>G (n.5917+221A>G)
n.4591+221A>G
c.916+221A>G (n.916+221A>G)
c.*1680+221A>G (n.*1680+221A>G)
c.1224+221A>G
n.37+221A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445155T=CA2175513190FBN1c.5917+221A= (n.5917+221A=)
n.4591+221A=
c.916+221A= (n.916+221A=)
c.*1680+221A= (n.*1680+221A=)
c.1224+221A=
n.37+221A=
15g.48445155_48445157delinsTACCA2175513196FBN1c.5917+219_5917+221delinsGTA (n.5917+219_5917+221delinsGTA)
n.4591+219_4591+221delinsGTA
c.916+219_916+221delinsGTA (n.916+219_916+221delinsGTA)
c.*1680+219_*1680+221delinsGTA (n.*1680+219_*1680+221delinsGTA)
c.1224+219_1224+221delinsGTA
n.37+219_37+221delinsGTA
15g.48445155_48445169delinsTACATATATATATACCA2175513194FBN1c.5917+207_5917+221delinsGTATATATATATGTA (n.5917+207_5917+221delinsGTATATATATATGTA)
n.4591+207_4591+221delinsGTATATATATATGTA
c.916+207_916+221delinsGTATATATATATGTA (n.916+207_916+221delinsGTATATATATATGTA)
c.*1680+207_*1680+221delinsGTATATATATATGTA (n.*1680+207_*1680+221delinsGTATATATATATGTA)
c.1224+207_1224+221delinsGTATATATATATGTA
n.37+207_37+221delinsGTATATATATATGTA
15g.48445155_48445171delinsTACATATATATATACACCA2175513193FBN1c.5917+205_5917+221delinsGTGTATATATATATGTA (n.5917+205_5917+221delinsGTGTATATATATATGTA)
n.4591+205_4591+221delinsGTGTATATATATATGTA
c.916+205_916+221delinsGTGTATATATATATGTA (n.916+205_916+221delinsGTGTATATATATATGTA)
c.*1680+205_*1680+221delinsGTGTATATATATATGTA (n.*1680+205_*1680+221delinsGTGTATATATATATGTA)
c.1224+205_1224+221delinsGTGTATATATATATGTA
n.37+205_37+221delinsGTGTATATATATATGTA
15g.48445156A=CA2175513199FBN1c.5917+220T= (n.5917+220T=)
n.4591+220T=
c.916+220T= (n.916+220T=)
c.*1680+220T= (n.*1680+220T=)
c.1224+220T=
n.37+220T=
15g.48445156A>GCA713403482FBN1c.5917+220T>C (n.5917+220T>C)
n.4591+220T>C
c.916+220T>C (n.916+220T>C)
c.*1680+220T>C (n.*1680+220T>C)
c.1224+220T>C
n.37+220T>C
dbSNP
15g.48445158_48445159insCACACA969550444FBN1c.5917+220_5917+221insGTGT (n.5917+220_5917+221insGTGT)
n.4591+220_4591+221insGTGT
c.916+220_916+221insGTGT (n.916+220_916+221insGTGT)
c.*1680+220_*1680+221insGTGT (n.*1680+220_*1680+221insGTGT)
c.1224+220_1224+221insGTGT
n.37+220_37+221insGTGT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445158_48445159insCACACACACA2175513202FBN1c.5917+220_5917+221insGTGTGTGT (n.5917+220_5917+221insGTGTGTGT)
n.4591+220_4591+221insGTGTGTGT
c.916+220_916+221insGTGTGTGT (n.916+220_916+221insGTGTGTGT)
c.*1680+220_*1680+221insGTGTGTGT (n.*1680+220_*1680+221insGTGTGTGT)
c.1224+220_1224+221insGTGTGTGT
n.37+220_37+221insGTGTGTGT
dbSNP
15g.48445157_48445158dupCA713403480FBN1c.5917+219_5917+220dup (n.5917+219_5917+220dup)
n.4591+219_4591+220dup
c.916+219_916+220dup (n.916+219_916+220dup)
c.*1680+219_*1680+220dup (n.*1680+219_*1680+220dup)
c.1224+219_1224+220dup
n.37+219_37+220dup
dbSNP
15g.48445157_48445158delCA2175513205FBN1c.5917+219_5917+220del (n.5917+219_5917+220del)
n.4591+219_4591+220del
c.916+219_916+220del (n.916+219_916+220del)
c.*1680+219_*1680+220del (n.*1680+219_*1680+220del)
c.1224+219_1224+220del
n.37+219_37+220del
dbSNP
15g.48445159_48445172delCA269532475FBN1c.5917+207_5917+220del (n.5917+207_5917+220del)
n.4591+207_4591+220del
c.916+207_916+220del (n.916+207_916+220del)
c.*1680+207_*1680+220del (n.*1680+207_*1680+220del)
c.1224+207_1224+220del
n.37+207_37+220del
dbSNP
15g.48445168_48445183delCA2175513200FBN1c.5917+205_5917+220del (n.5917+205_5917+220del)
n.4591+205_4591+220del
c.916+205_916+220del (n.916+205_916+220del)
c.*1680+205_*1680+220del (n.*1680+205_*1680+220del)
c.1224+205_1224+220del
n.37+205_37+220del
dbSNP
15g.48445157C=CA2175513214FBN1c.5917+219G= (n.5917+219G=)
n.4591+219G=
c.916+219G= (n.916+219G=)
c.*1680+219G= (n.*1680+219G=)
c.1224+219G=
n.37+219G=
15g.48445157C>TCA269532495FBN1c.5917+219G>A (n.5917+219G>A)
n.4591+219G>A
c.916+219G>A (n.916+219G>A)
c.*1680+219G>A (n.*1680+219G>A)
c.1224+219G>A
n.37+219G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445157_48445167delinsCATATATATATCA2175513220FBN1c.5917+209_5917+219delinsATATATATATG (n.5917+209_5917+219delinsATATATATATG)
n.4591+209_4591+219delinsATATATATATG
c.916+209_916+219delinsATATATATATG (n.916+209_916+219delinsATATATATATG)
c.*1680+209_*1680+219delinsATATATATATG (n.*1680+209_*1680+219delinsATATATATATG)
c.1224+209_1224+219delinsATATATATATG
n.37+209_37+219delinsATATATATATG
15g.48445157_48445195delinsCATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATCA2175513222FBN1c.5917+181_5917+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG (n.5917+181_5917+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG)
n.4591+181_4591+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG
c.916+181_916+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG (n.916+181_916+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG)
c.*1680+181_*1680+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG (n.*1680+181_*1680+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG)
c.1224+181_1224+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG
n.37+181_37+219delinsATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATG
15g.48445158A=CA2175513247FBN1c.5917+218T= (n.5917+218T=)
n.4591+218T=
c.916+218T= (n.916+218T=)
c.*1680+218T= (n.*1680+218T=)
c.1224+218T=
n.37+218T=
15g.48445158A>CCA2560203733FBN1c.5917+218T>G (n.5917+218T>G)
n.4591+218T>G
c.916+218T>G (n.916+218T>G)
c.*1680+218T>G (n.*1680+218T>G)
c.1224+218T>G
n.37+218T>G
15g.48445158A>GCA2175513243FBN1c.5917+218T>C (n.5917+218T>C)
n.4591+218T>C
c.916+218T>C (n.916+218T>C)
c.*1680+218T>C (n.*1680+218T>C)
c.1224+218T>C
n.37+218T>C
dbSNP
15g.48445158_48445159insCACATATATATACA713403509FBN1c.5917+218_5917+219insATATATATGTGT (n.5917+218_5917+219insATATATATGTGT)
n.4591+218_4591+219insATATATATGTGT
c.916+218_916+219insATATATATGTGT (n.916+218_916+219insATATATATGTGT)
c.*1680+218_*1680+219insATATATATGTGT (n.*1680+218_*1680+219insATATATATGTGT)
c.1224+218_1224+219insATATATATGTGT
n.37+218_37+219insATATATATGTGT
dbSNP
15g.48445158_48445159insCACATATATATATGTACA617836993FBN1c.5917+218_5917+219insACATATATATATGTGT (n.5917+218_5917+219insACATATATATATGTGT)
n.4591+218_4591+219insACATATATATATGTGT
c.916+218_916+219insACATATATATATGTGT (n.916+218_916+219insACATATATATATGTGT)
c.*1680+218_*1680+219insACATATATATATGTGT (n.*1680+218_*1680+219insACATATATATATGTGT)
c.1224+218_1224+219insACATATATATATGTGT
n.37+218_37+219insACATATATATATGTGT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445167_48445168dupCA490022102FBN1c.5917+217_5917+218dup (n.5917+217_5917+218dup)
n.4591+217_4591+218dup
c.916+217_916+218dup (n.916+217_916+218dup)
c.*1680+217_*1680+218dup (n.*1680+217_*1680+218dup)
c.1224+217_1224+218dup
n.37+217_37+218dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445167_48445168delCA269532506FBN1c.5917+217_5917+218del (n.5917+217_5917+218del)
n.4591+217_4591+218del
c.916+217_916+218del (n.916+217_916+218del)
c.*1680+217_*1680+218del (n.*1680+217_*1680+218del)
c.1224+217_1224+218del
n.37+217_37+218del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445163_48445168delCA969550465FBN1c.5917+213_5917+218del (n.5917+213_5917+218del)
n.4591+213_4591+218del
c.916+213_916+218del (n.916+213_916+218del)
c.*1680+213_*1680+218del (n.*1680+213_*1680+218del)
c.1224+213_1224+218del
n.37+213_37+218del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445159_48445168delCA617836994FBN1c.5917+209_5917+218del (n.5917+209_5917+218del)
n.4591+209_4591+218del
c.916+209_916+218del (n.916+209_916+218del)
c.*1680+209_*1680+218del (n.*1680+209_*1680+218del)
c.1224+209_1224+218del
n.37+209_37+218del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445161_48445196delCA713403502FBN1c.5917+183_5917+218del (n.5917+183_5917+218del)
n.4591+183_4591+218del
c.916+183_916+218del (n.916+183_916+218del)
c.*1680+183_*1680+218del (n.*1680+183_*1680+218del)
c.1224+183_1224+218del
n.37+183_37+218del
dbSNP
15g.48445159_48445196delCA2175513250FBN1c.5917+181_5917+218del (n.5917+181_5917+218del)
n.4591+181_4591+218del
c.916+181_916+218del (n.916+181_916+218del)
c.*1680+181_*1680+218del (n.*1680+181_*1680+218del)
c.1224+181_1224+218del
n.37+181_37+218del
dbSNP
15g.48445171_48445198dupCA969550466FBN1c.5917+191_5917+218dup (n.5917+191_5917+218dup)
n.4591+191_4591+218dup
c.916+191_916+218dup (n.916+191_916+218dup)
c.*1680+191_*1680+218dup (n.*1680+191_*1680+218dup)
c.1224+191_1224+218dup
n.37+191_37+218dup
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445158_48445159insCACATATATATATGCA713403516FBN1c.5917+217_5917+218insCATATATATATGTG (n.5917+217_5917+218insCATATATATATGTG)
n.4591+217_4591+218insCATATATATATGTG
c.916+217_916+218insCATATATATATGTG (n.916+217_916+218insCATATATATATGTG)
c.*1680+217_*1680+218insCATATATATATGTG (n.*1680+217_*1680+218insCATATATATATGTG)
c.1224+217_1224+218insCATATATATATGTG
n.37+217_37+218insCATATATATATGTG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445159T>CCA269532509FBN1c.5917+217A>G (n.5917+217A>G)
n.4591+217A>G
c.916+217A>G (n.916+217A>G)
c.*1680+217A>G (n.*1680+217A>G)
c.1224+217A>G
n.37+217A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445159T=CA2175513262FBN1c.5917+217A= (n.5917+217A=)
n.4591+217A=
c.916+217A= (n.916+217A=)
c.*1680+217A= (n.*1680+217A=)
c.1224+217A=
n.37+217A=
15g.48445160A=CA2175513269FBN1c.5917+216T= (n.5917+216T=)
n.4591+216T=
c.916+216T= (n.916+216T=)
c.*1680+216T= (n.*1680+216T=)
c.1224+216T=
n.37+216T=
15g.48445160A>GCA2175513267FBN1c.5917+216T>C (n.5917+216T>C)
n.4591+216T>C
c.916+216T>C (n.916+216T>C)
c.*1680+216T>C (n.*1680+216T>C)
c.1224+216T>C
n.37+216T>C
dbSNP
15g.48445161_48445170delCA2804070352FBN1c.5917+207_5917+216del (n.5917+207_5917+216del)
n.4591+207_4591+216del
c.916+207_916+216del (n.916+207_916+216del)
c.*1680+207_*1680+216del (n.*1680+207_*1680+216del)
c.1224+207_1224+216del
n.37+207_37+216del
15g.48445161T>CCA269532510FBN1c.5917+215A>G (n.5917+215A>G)
n.4591+215A>G
c.916+215A>G (n.916+215A>G)
c.*1680+215A>G (n.*1680+215A>G)
c.1224+215A>G
n.37+215A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445161T=CA2175513272FBN1c.5917+215A= (n.5917+215A=)
n.4591+215A=
c.916+215A= (n.916+215A=)
c.*1680+215A= (n.*1680+215A=)
c.1224+215A=
n.37+215A=
15g.48445167_48445168insGTATATATCA969550473FBN1c.5917+215_5917+216insCATATATA (n.5917+215_5917+216insCATATATA)
n.4591+215_4591+216insCATATATA
c.916+215_916+216insCATATATA (n.916+215_916+216insCATATATA)
c.*1680+215_*1680+216insCATATATA (n.*1680+215_*1680+216insCATATATA)
c.1224+215_1224+216insCATATATA
n.37+215_37+216insCATATATA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445162_48445174dupCA2175513276FBN1c.5917+202_5917+214dup (n.5917+202_5917+214dup)
n.4591+202_4591+214dup
c.916+202_916+214dup (n.916+202_916+214dup)
c.*1680+202_*1680+214dup (n.*1680+202_*1680+214dup)
c.1224+202_1224+214dup
n.37+202_37+214dup
dbSNP
15g.48445167T>CCA269532511FBN1c.5917+209A>G (n.5917+209A>G)
n.4591+209A>G
c.916+209A>G (n.916+209A>G)
c.*1680+209A>G (n.*1680+209A>G)
c.1224+209A>G
n.37+209A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445167T=CA2175513278FBN1c.5917+209A= (n.5917+209A=)
n.4591+209A=
c.916+209A= (n.916+209A=)
c.*1680+209A= (n.*1680+209A=)
c.1224+209A=
n.37+209A=
15g.48445167_48445173delinsTACACACCA2175513277FBN1c.5917+203_5917+209delinsGTGTGTA (n.5917+203_5917+209delinsGTGTGTA)
n.4591+203_4591+209delinsGTGTGTA
c.916+203_916+209delinsGTGTGTA (n.916+203_916+209delinsGTGTGTA)
c.*1680+203_*1680+209delinsGTGTGTA (n.*1680+203_*1680+209delinsGTGTGTA)
c.1224+203_1224+209delinsGTGTGTA
n.37+203_37+209delinsGTGTGTA
15g.48445168A=CA2175513283FBN1c.5917+208T= (n.5917+208T=)
n.4591+208T=
c.916+208T= (n.916+208T=)
c.*1680+208T= (n.*1680+208T=)
c.1224+208T=
n.37+208T=
15g.48445168A>GCA269532535FBN1c.5917+208T>C (n.5917+208T>C)
n.4591+208T>C
c.916+208T>C (n.916+208T>C)
c.*1680+208T>C (n.*1680+208T>C)
c.1224+208T>C
n.37+208T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445168_48445169insTACACACA2175513285FBN1c.5917+208_5917+209insGTGTAT (n.5917+208_5917+209insGTGTAT)
n.4591+208_4591+209insGTGTAT
c.916+208_916+209insGTGTAT (n.916+208_916+209insGTGTAT)
c.*1680+208_*1680+209insGTGTAT (n.*1680+208_*1680+209insGTGTAT)
c.1224+208_1224+209insGTGTAT
n.37+208_37+209insGTGTAT
dbSNP
15g.48445173_48445174dupCA713403527FBN1c.5917+207_5917+208dup (n.5917+207_5917+208dup)
n.4591+207_4591+208dup
c.916+207_916+208dup (n.916+207_916+208dup)
c.*1680+207_*1680+208dup (n.*1680+207_*1680+208dup)
c.1224+207_1224+208dup
n.37+207_37+208dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445171_48445174dupCA969550486FBN1c.5917+205_5917+208dup (n.5917+205_5917+208dup)
n.4591+205_4591+208dup
c.916+205_916+208dup (n.916+205_916+208dup)
c.*1680+205_*1680+208dup (n.*1680+205_*1680+208dup)
c.1224+205_1224+208dup
n.37+205_37+208dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445173_48445174delCA269532531FBN1c.5917+207_5917+208del (n.5917+207_5917+208del)
n.4591+207_4591+208del
c.916+207_916+208del (n.916+207_916+208del)
c.*1680+207_*1680+208del (n.*1680+207_*1680+208del)
c.1224+207_1224+208del
n.37+207_37+208del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445171_48445174delCA2175513282FBN1c.5917+205_5917+208del (n.5917+205_5917+208del)
n.4591+205_4591+208del
c.916+205_916+208del (n.916+205_916+208del)
c.*1680+205_*1680+208del (n.*1680+205_*1680+208del)
c.1224+205_1224+208del
n.37+205_37+208del
dbSNP
15g.48445169_48445174delCA713403528FBN1c.5917+203_5917+208del (n.5917+203_5917+208del)
n.4591+203_4591+208del
c.916+203_916+208del (n.916+203_916+208del)
c.*1680+203_*1680+208del (n.*1680+203_*1680+208del)
c.1224+203_1224+208del
n.37+203_37+208del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445169C=CA2175513292FBN1c.5917+207G= (n.5917+207G=)
n.4591+207G=
c.916+207G= (n.916+207G=)
c.*1680+207G= (n.*1680+207G=)
c.1224+207G=
n.37+207G=
15g.48445169C>TCA713403531FBN1c.5917+207G>A (n.5917+207G>A)
n.4591+207G>A
c.916+207G>A (n.916+207G>A)
c.*1680+207G>A (n.*1680+207G>A)
c.1224+207G>A
n.37+207G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445169_48445195delinsCACACATATATATATGTATATATATATCA2175513291FBN1c.5917+181_5917+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG (n.5917+181_5917+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG)
n.4591+181_4591+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG
c.916+181_916+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG (n.916+181_916+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG)
c.*1680+181_*1680+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG (n.*1680+181_*1680+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG)
c.1224+181_1224+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG
n.37+181_37+207delinsATATATATATACATATATATATGTGTG
15g.48445173_48445198delCA969550492FBN1c.5917+181_5917+206del (n.5917+181_5917+206del)
n.4591+181_4591+206del
c.916+181_916+206del (n.916+181_916+206del)
c.*1680+181_*1680+206del (n.*1680+181_*1680+206del)
c.1224+181_1224+206del
n.37+181_37+206del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445171C=CA2175513296FBN1c.5917+205G= (n.5917+205G=)
n.4591+205G=
c.916+205G= (n.916+205G=)
c.*1680+205G= (n.*1680+205G=)
c.1224+205G=
n.37+205G=
15g.48445171C>TCA713403533FBN1c.5917+205G>A (n.5917+205G>A)
n.4591+205G>A
c.916+205G>A (n.916+205G>A)
c.*1680+205G>A (n.*1680+205G>A)
c.1224+205G>A
n.37+205G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445171_48445175delinsCACATCA2175513301FBN1c.5917+201_5917+205delinsATGTG (n.5917+201_5917+205delinsATGTG)
n.4591+201_4591+205delinsATGTG
c.916+201_916+205delinsATGTG (n.916+201_916+205delinsATGTG)
c.*1680+201_*1680+205delinsATGTG (n.*1680+201_*1680+205delinsATGTG)
c.1224+201_1224+205delinsATGTG
n.37+201_37+205delinsATGTG
15g.48445171_48445195delinsCACATATATATATGTATATATATATCA2175513298FBN1c.5917+181_5917+205delinsATATATATATACATATATATATGTG (n.5917+181_5917+205delinsATATATATATACATATATATATGTG)
n.4591+181_4591+205delinsATATATATATACATATATATATGTG
c.916+181_916+205delinsATATATATATACATATATATATGTG (n.916+181_916+205delinsATATATATATACATATATATATGTG)
c.*1680+181_*1680+205delinsATATATATATACATATATATATGTG (n.*1680+181_*1680+205delinsATATATATATACATATATATATGTG)
c.1224+181_1224+205delinsATATATATATACATATATATATGTG
n.37+181_37+205delinsATATATATATACATATATATATGTG
15g.48445173_48445176delCA617836996FBN1c.5917+201_5917+204del (n.5917+201_5917+204del)
n.4591+201_4591+204del
c.916+201_916+204del (n.916+201_916+204del)
c.*1680+201_*1680+204del (n.*1680+201_*1680+204del)
c.1224+201_1224+204del
n.37+201_37+204del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445173_48445186delCA969550494FBN1c.5917+191_5917+204del (n.5917+191_5917+204del)
n.4591+191_4591+204del
c.916+191_916+204del (n.916+191_916+204del)
c.*1680+191_*1680+204del (n.*1680+191_*1680+204del)
c.1224+191_1224+204del
n.37+191_37+204del
15g.48445186_48445209delCA617836995FBN1c.5917+181_5917+204del (n.5917+181_5917+204del)
n.4591+181_4591+204del
c.916+181_916+204del (n.916+181_916+204del)
c.*1680+181_*1680+204del (n.*1680+181_*1680+204del)
c.1224+181_1224+204del
n.37+181_37+204del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445173C=CA2175513313FBN1c.5917+203G= (n.5917+203G=)
n.4591+203G=
c.916+203G= (n.916+203G=)
c.*1680+203G= (n.*1680+203G=)
c.1224+203G=
n.37+203G=
15g.48445173C>TCA969550497FBN1c.5917+203G>A (n.5917+203G>A)
n.4591+203G>A
c.916+203G>A (n.916+203G>A)
c.*1680+203G>A (n.*1680+203G>A)
c.1224+203G>A
n.37+203G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445173_48445179delinsCATATATCA2175513320FBN1c.5917+197_5917+203delinsATATATG (n.5917+197_5917+203delinsATATATG)
n.4591+197_4591+203delinsATATATG
c.916+197_916+203delinsATATATG (n.916+197_916+203delinsATATATG)
c.*1680+197_*1680+203delinsATATATG (n.*1680+197_*1680+203delinsATATATG)
c.1224+197_1224+203delinsATATATG
n.37+197_37+203delinsATATATG
15g.48445173_48445185delinsCATATATATATGTCA2175513311FBN1c.5917+191_5917+203delinsACATATATATATG (n.5917+191_5917+203delinsACATATATATATG)
n.4591+191_4591+203delinsACATATATATATG
c.916+191_916+203delinsACATATATATATG (n.916+191_916+203delinsACATATATATATG)
c.*1680+191_*1680+203delinsACATATATATATG (n.*1680+191_*1680+203delinsACATATATATATG)
c.1224+191_1224+203delinsACATATATATATG
n.37+191_37+203delinsACATATATATATG
15g.48445173_48445187delinsCATATATATATGTATCA2175513310FBN1c.5917+189_5917+203delinsATACATATATATATG (n.5917+189_5917+203delinsATACATATATATATG)
n.4591+189_4591+203delinsATACATATATATATG
c.916+189_916+203delinsATACATATATATATG (n.916+189_916+203delinsATACATATATATATG)
c.*1680+189_*1680+203delinsATACATATATATATG (n.*1680+189_*1680+203delinsATACATATATATATG)
c.1224+189_1224+203delinsATACATATATATATG
n.37+189_37+203delinsATACATATATATATG
15g.48445173_48445201delinsCATATATATATGTATATATATATACATATCA2175513318FBN1c.5917+175_5917+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG (n.5917+175_5917+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG)
n.4591+175_4591+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG
c.916+175_916+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG (n.916+175_916+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG)
c.*1680+175_*1680+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG (n.*1680+175_*1680+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG)
c.1224+175_1224+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG
n.37+175_37+203delinsATATGTATATATATATACATATATATATG
15g.48445173_48445213delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTATCA2175513319FBN1c.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG (n.5917+163_5917+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG)
n.4591+163_4591+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG
c.916+163_916+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG (n.916+163_916+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG)
c.*1680+163_*1680+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG (n.*1680+163_*1680+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG)
c.1224+163_1224+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG
n.37+163_37+203delinsATACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG
15g.48445183_48445184insATACATATATATATATATCA2175513338FBN1c.5917+202_5917+203insATATGTATATATATATAT (n.5917+202_5917+203insATATGTATATATATATAT)
n.4591+202_4591+203insATATGTATATATATATAT
c.916+202_916+203insATATGTATATATATATAT (n.916+202_916+203insATATGTATATATATATAT)
c.*1680+202_*1680+203insATATGTATATATATATAT (n.*1680+202_*1680+203insATATGTATATATATATAT)
c.1224+202_1224+203insATATGTATATATATATAT
n.37+202_37+203insATATGTATATATATATAT
dbSNP
15g.48445182_48445183dupCA2175513339FBN1c.5917+201_5917+202dup (n.5917+201_5917+202dup)
n.4591+201_4591+202dup
c.916+201_916+202dup (n.916+201_916+202dup)
c.*1680+201_*1680+202dup (n.*1680+201_*1680+202dup)
c.1224+201_1224+202dup
n.37+201_37+202dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445182_48445183delCA269532536FBN1c.5917+201_5917+202del (n.5917+201_5917+202del)
n.4591+201_4591+202del
c.916+201_916+202del (n.916+201_916+202del)
c.*1680+201_*1680+202del (n.*1680+201_*1680+202del)
c.1224+201_1224+202del
n.37+201_37+202del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445178_48445183delCA713403552FBN1c.5917+197_5917+202del (n.5917+197_5917+202del)
n.4591+197_4591+202del
c.916+197_916+202del (n.916+197_916+202del)
c.*1680+197_*1680+202del (n.*1680+197_*1680+202del)
c.1224+197_1224+202del
n.37+197_37+202del
dbSNP
15g.48445174_48445184delinsATATATATATGCA2175513333FBN1c.5917+192_5917+202delinsCATATATATAT (n.5917+192_5917+202delinsCATATATATAT)
n.4591+192_4591+202delinsCATATATATAT
c.916+192_916+202delinsCATATATATAT (n.916+192_916+202delinsCATATATATAT)
c.*1680+192_*1680+202delinsCATATATATAT (n.*1680+192_*1680+202delinsCATATATATAT)
c.1224+192_1224+202delinsCATATATATAT
n.37+192_37+202delinsCATATATATAT
15g.48445184_48445195delCA2175513342FBN1c.5917+191_5917+202del (n.5917+191_5917+202del)
n.4591+191_4591+202del
c.916+191_916+202del (n.916+191_916+202del)
c.*1680+191_*1680+202del (n.*1680+191_*1680+202del)
c.1224+191_1224+202del
n.37+191_37+202del
dbSNP
15g.48445183_48445196dupCA969550508FBN1c.5917+189_5917+202dup (n.5917+189_5917+202dup)
n.4591+189_4591+202dup
c.916+189_916+202dup (n.916+189_916+202dup)
c.*1680+189_*1680+202dup (n.*1680+189_*1680+202dup)
c.1224+189_1224+202dup
n.37+189_37+202dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445183_48445196delCA2175513335FBN1c.5917+189_5917+202del (n.5917+189_5917+202del)
n.4591+189_4591+202del
c.916+189_916+202del (n.916+189_916+202del)
c.*1680+189_*1680+202del (n.*1680+189_*1680+202del)
c.1224+189_1224+202del
n.37+189_37+202del
dbSNP
15g.48445181_48445196delCA2804070366FBN1c.5917+187_5917+202del (n.5917+187_5917+202del)
n.4591+187_4591+202del
c.916+187_916+202del (n.916+187_916+202del)
c.*1680+187_*1680+202del (n.*1680+187_*1680+202del)
c.1224+187_1224+202del
n.37+187_37+202del
15g.48445182_48445207delCA617836997FBN1c.5917+177_5917+202del (n.5917+177_5917+202del)
n.4591+177_4591+202del
c.916+177_916+202del (n.916+177_916+202del)
c.*1680+177_*1680+202del (n.*1680+177_*1680+202del)
c.1224+177_1224+202del
n.37+177_37+202del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445180_48445207delCA713403551FBN1c.5917+175_5917+202del (n.5917+175_5917+202del)
n.4591+175_4591+202del
c.916+175_916+202del (n.916+175_916+202del)
c.*1680+175_*1680+202del (n.*1680+175_*1680+202del)
c.1224+175_1224+202del
n.37+175_37+202del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445174_48445210delinsATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGCA2175513331FBN1c.5917+166_5917+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT (n.5917+166_5917+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT)
n.4591+166_4591+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT
c.916+166_916+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT (n.916+166_916+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT)
c.*1680+166_*1680+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT (n.*1680+166_*1680+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT)
c.1224+166_1224+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT
n.37+166_37+202delinsCACATATATATATGTATATATATATACATATATATAT
15g.48445179_48445218delCA969550512FBN1c.5917+163_5917+202del (n.5917+163_5917+202del)
n.4591+163_4591+202del
c.916+163_916+202del (n.916+163_916+202del)
c.*1680+163_*1680+202del (n.*1680+163_*1680+202del)
c.1224+163_1224+202del
n.37+163_37+202del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445175T>CCA269532537FBN1c.5917+201A>G (n.5917+201A>G)
n.4591+201A>G
c.916+201A>G (n.916+201A>G)
c.*1680+201A>G (n.*1680+201A>G)
c.1224+201A>G
n.37+201A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445175T>GCA269532559FBN1c.5917+201A>C (n.5917+201A>C)
n.4591+201A>C
c.916+201A>C (n.916+201A>C)
c.*1680+201A>C (n.*1680+201A>C)
c.1224+201A>C
n.37+201A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445175T=CA2175513349FBN1c.5917+201A= (n.5917+201A=)
n.4591+201A=
c.916+201A= (n.916+201A=)
c.*1680+201A= (n.*1680+201A=)
c.1224+201A=
n.37+201A=
15g.48445184_48445193delCA2175513350FBN1c.5917+192_5917+201del (n.5917+192_5917+201del)
n.4591+192_4591+201del
c.916+192_916+201del (n.916+192_916+201del)
c.*1680+192_*1680+201del (n.*1680+192_*1680+201del)
c.1224+192_1224+201del
n.37+192_37+201del
dbSNP
15g.48445175_48445197delinsTATATATATGTATATATATATACCA2175513347FBN1c.5917+179_5917+201delinsGTATATATATATACATATATATA (n.5917+179_5917+201delinsGTATATATATATACATATATATA)
n.4591+179_4591+201delinsGTATATATATATACATATATATA
c.916+179_916+201delinsGTATATATATATACATATATATA (n.916+179_916+201delinsGTATATATATATACATATATATA)
c.*1680+179_*1680+201delinsGTATATATATATACATATATATA (n.*1680+179_*1680+201delinsGTATATATATATACATATATATA)
c.1224+179_1224+201delinsGTATATATATATACATATATATA
n.37+179_37+201delinsGTATATATATATACATATATATA
15g.48445176_48445209dupCA2592719884FBN1c.5917+168_5917+201dup (n.5917+168_5917+201dup)
n.4591+168_4591+201dup
c.916+168_916+201dup (n.916+168_916+201dup)
c.*1680+168_*1680+201dup (n.*1680+168_*1680+201dup)
c.1224+168_1224+201dup
n.37+168_37+201dup
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445183_48445218delCA713403554FBN1c.5917+166_5917+201del (n.5917+166_5917+201del)
n.4591+166_4591+201del
c.916+166_916+201del (n.916+166_916+201del)
c.*1680+166_*1680+201del (n.*1680+166_*1680+201del)
c.1224+166_1224+201del
n.37+166_37+201del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445176A=CA2175513357FBN1c.5917+200T= (n.5917+200T=)
n.4591+200T=
c.916+200T= (n.916+200T=)
c.*1680+200T= (n.*1680+200T=)
c.1224+200T=
n.37+200T=
15g.48445176A>GCA2175513358FBN1c.5917+200T>C (n.5917+200T>C)
n.4591+200T>C
c.916+200T>C (n.916+200T>C)
c.*1680+200T>C (n.*1680+200T>C)
c.1224+200T>C
n.37+200T>C
dbSNP
15g.48445176_48445184delinsATATATATGCA2175513361FBN1c.5917+192_5917+200delinsCATATATAT (n.5917+192_5917+200delinsCATATATAT)
n.4591+192_4591+200delinsCATATATAT
c.916+192_916+200delinsCATATATAT (n.916+192_916+200delinsCATATATAT)
c.*1680+192_*1680+200delinsCATATATAT (n.*1680+192_*1680+200delinsCATATATAT)
c.1224+192_1224+200delinsCATATATAT
n.37+192_37+200delinsCATATATAT
15g.48445184_48445205delCA2175513356FBN1c.5917+179_5917+200del (n.5917+179_5917+200del)
n.4591+179_4591+200del
c.916+179_916+200del (n.916+179_916+200del)
c.*1680+179_*1680+200del (n.*1680+179_*1680+200del)
c.1224+179_1224+200del
n.37+179_37+200del
dbSNP
15g.48445177T>CCA2175513363FBN1c.5917+199A>G (n.5917+199A>G)
n.4591+199A>G
c.916+199A>G (n.916+199A>G)
c.*1680+199A>G (n.*1680+199A>G)
c.1224+199A>G
n.37+199A>G
dbSNP
15g.48445177T=CA2175513362FBN1c.5917+199A= (n.5917+199A=)
n.4591+199A=
c.916+199A= (n.916+199A=)
c.*1680+199A= (n.*1680+199A=)
c.1224+199A=
n.37+199A=
15g.48445184_48445191delCA969550520FBN1c.5917+192_5917+199del (n.5917+192_5917+199del)
n.4591+192_4591+199del
c.916+192_916+199del (n.916+192_916+199del)
c.*1680+192_*1680+199del (n.*1680+192_*1680+199del)
c.1224+192_1224+199del
n.37+192_37+199del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445180_48445184delinsATATGCA2175513364FBN1c.5917+192_5917+196delinsCATAT (n.5917+192_5917+196delinsCATAT)
n.4591+192_4591+196delinsCATAT
c.916+192_916+196delinsCATAT (n.916+192_916+196delinsCATAT)
c.*1680+192_*1680+196delinsCATAT (n.*1680+192_*1680+196delinsCATAT)
c.1224+192_1224+196delinsCATAT
n.37+192_37+196delinsCATAT
15g.48445184_48445187delCA969550521FBN1c.5917+192_5917+195del (n.5917+192_5917+195del)
n.4591+192_4591+195del
c.916+192_916+195del (n.916+192_916+195del)
c.*1680+192_*1680+195del (n.*1680+192_*1680+195del)
c.1224+192_1224+195del
n.37+192_37+195del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445182A=CA2175513367FBN1c.5917+194T= (n.5917+194T=)
n.4591+194T=
c.916+194T= (n.916+194T=)
c.*1680+194T= (n.*1680+194T=)
c.1224+194T=
n.37+194T=
15g.48445182A>GCA969550523FBN1c.5917+194T>C (n.5917+194T>C)
n.4591+194T>C
c.916+194T>C (n.916+194T>C)
c.*1680+194T>C (n.*1680+194T>C)
c.1224+194T>C
n.37+194T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445182_48445183delinsATCA2175513372FBN1c.5917+193_5917+194delinsAT (n.5917+193_5917+194delinsAT)
n.4591+193_4591+194delinsAT
c.916+193_916+194delinsAT (n.916+193_916+194delinsAT)
c.*1680+193_*1680+194delinsAT (n.*1680+193_*1680+194delinsAT)
c.1224+193_1224+194delinsAT
n.37+193_37+194delinsAT
15g.48445182_48445208delinsATGTATATATATATACATATATATATGCA2175513370FBN1c.5917+168_5917+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT (n.5917+168_5917+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT)
n.4591+168_4591+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT
c.916+168_916+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT (n.916+168_916+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT)
c.*1680+168_*1680+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT (n.*1680+168_*1680+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT)
c.1224+168_1224+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT
n.37+168_37+194delinsCATATATATATGTATATATATATACAT
15g.48445183delCA969550528FBN1c.5917+193del (n.5917+193del)
n.4591+193del
c.916+193del (n.916+193del)
c.*1680+193del (n.*1680+193del)
c.1224+193del
n.37+193del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445183T>CCA2175513379FBN1c.5917+193A>G (n.5917+193A>G)
n.4591+193A>G
c.916+193A>G (n.916+193A>G)
c.*1680+193A>G (n.*1680+193A>G)
c.1224+193A>G
n.37+193A>G
dbSNP
15g.48445183T=CA2175513382FBN1c.5917+193A= (n.5917+193A=)
n.4591+193A=
c.916+193A= (n.916+193A=)
c.*1680+193A= (n.*1680+193A=)
c.1224+193A=
n.37+193A=
15g.48445184_48445185dupCA713403558FBN1c.5917+192_5917+193dup (n.5917+192_5917+193dup)
n.4591+192_4591+193dup
c.916+192_916+193dup (n.916+192_916+193dup)
c.*1680+192_*1680+193dup (n.*1680+192_*1680+193dup)
c.1224+192_1224+193dup
n.37+192_37+193dup
dbSNP
15g.48445193_48445218delCA617836998FBN1c.5917+168_5917+193del (n.5917+168_5917+193del)
n.4591+168_4591+193del
c.916+168_916+193del (n.916+168_916+193del)
c.*1680+168_*1680+193del (n.*1680+168_*1680+193del)
c.1224+168_1224+193del
n.37+168_37+193del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445184G>ACA617836999FBN1c.5917+192C>T (n.5917+192C>T)
n.4591+192C>T
c.916+192C>T (n.916+192C>T)
c.*1680+192C>T (n.*1680+192C>T)
c.1224+192C>T
n.37+192C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445184G>CCA969550534FBN1c.5917+192C>G (n.5917+192C>G)
n.4591+192C>G
c.916+192C>G (n.916+192C>G)
c.*1680+192C>G (n.*1680+192C>G)
c.1224+192C>G
n.37+192C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445184G=CA2175513392FBN1c.5917+192C= (n.5917+192C=)
n.4591+192C=
c.916+192C= (n.916+192C=)
c.*1680+192C= (n.*1680+192C=)
c.1224+192C=
n.37+192C=
15g.48445184G>TCA969550536FBN1c.5917+192C>A (n.5917+192C>A)
n.4591+192C>A
c.916+192C>A (n.916+192C>A)
c.*1680+192C>A (n.*1680+192C>A)
c.1224+192C>A
n.37+192C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445184_48445188delinsGTATACA2175513389FBN1c.5917+188_5917+192delinsTATAC (n.5917+188_5917+192delinsTATAC)
n.4591+188_4591+192delinsTATAC
c.916+188_916+192delinsTATAC (n.916+188_916+192delinsTATAC)
c.*1680+188_*1680+192delinsTATAC (n.*1680+188_*1680+192delinsTATAC)
c.1224+188_1224+192delinsTATAC
n.37+188_37+192delinsTATAC
15g.48445184_48445206delinsGTATATATATATACATATATATACA2175513390FBN1c.5917+170_5917+192delinsTATATATATGTATATATATATAC (n.5917+170_5917+192delinsTATATATATGTATATATATATAC)
n.4591+170_4591+192delinsTATATATATGTATATATATATAC
c.916+170_916+192delinsTATATATATGTATATATATATAC (n.916+170_916+192delinsTATATATATGTATATATATATAC)
c.*1680+170_*1680+192delinsTATATATATGTATATATATATAC (n.*1680+170_*1680+192delinsTATATATATGTATATATATATAC)
c.1224+170_1224+192delinsTATATATATGTATATATATATAC
n.37+170_37+192delinsTATATATATGTATATATATATAC
15g.48445185T>CCA617837000FBN1c.5917+191A>G (n.5917+191A>G)
n.4591+191A>G
c.916+191A>G (n.916+191A>G)
c.*1680+191A>G (n.*1680+191A>G)
c.1224+191A>G
n.37+191A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445185T=CA2175513405FBN1c.5917+191A= (n.5917+191A=)
n.4591+191A=
c.916+191A= (n.916+191A=)
c.*1680+191A= (n.*1680+191A=)
c.1224+191A=
n.37+191A=
15g.48445195_48445196dupCA617837002FBN1c.5917+190_5917+191dup (n.5917+190_5917+191dup)
n.4591+190_4591+191dup
c.916+190_916+191dup (n.916+190_916+191dup)
c.*1680+190_*1680+191dup (n.*1680+190_*1680+191dup)
c.1224+190_1224+191dup
n.37+190_37+191dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445193_48445196dupCA919548694FBN1c.5917+188_5917+191dup (n.5917+188_5917+191dup)
n.4591+188_4591+191dup
c.916+188_916+191dup (n.916+188_916+191dup)
c.*1680+188_*1680+191dup (n.*1680+188_*1680+191dup)
c.1224+188_1224+191dup
n.37+188_37+191dup
dbSNP
15g.48445195_48445196delCA617837001FBN1c.5917+190_5917+191del (n.5917+190_5917+191del)
n.4591+190_4591+191del
c.916+190_916+191del (n.916+190_916+191del)
c.*1680+190_*1680+191del (n.*1680+190_*1680+191del)
c.1224+190_1224+191del
n.37+190_37+191del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445193_48445196delCA269532562FBN1c.5917+188_5917+191del (n.5917+188_5917+191del)
n.4591+188_4591+191del
c.916+188_916+191del (n.916+188_916+191del)
c.*1680+188_*1680+191del (n.*1680+188_*1680+191del)
c.1224+188_1224+191del
n.37+188_37+191del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445185_48445197delinsTATATATATATACCA2175513401FBN1c.5917+179_5917+191delinsGTATATATATATA (n.5917+179_5917+191delinsGTATATATATATA)
n.4591+179_4591+191delinsGTATATATATATA
c.916+179_916+191delinsGTATATATATATA (n.916+179_916+191delinsGTATATATATATA)
c.*1680+179_*1680+191delinsGTATATATATATA (n.*1680+179_*1680+191delinsGTATATATATATA)
c.1224+179_1224+191delinsGTATATATATATA
n.37+179_37+191delinsGTATATATATATA
15g.48445207_48445208insACACACATATATATATATATATATATATACATATATATATCA2504344489FBN1c.5917+191_5917+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA (n.5917+191_5917+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA)
n.4591+191_4591+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA
c.916+191_916+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA (n.916+191_916+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA)
c.*1680+191_*1680+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA (n.*1680+191_*1680+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA)
c.1224+191_1224+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA
n.37+191_37+192insTATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATA
15g.48445186_48445207delCA269532561FBN1c.5917+170_5917+191del (n.5917+170_5917+191del)
n.4591+170_4591+191del
c.916+170_916+191del (n.916+170_916+191del)
c.*1680+170_*1680+191del (n.*1680+170_*1680+191del)
c.1224+170_1224+191del
n.37+170_37+191del
dbSNP
15g.48445186A=CA2175513416FBN1c.5917+190T= (n.5917+190T=)
n.4591+190T=
c.916+190T= (n.916+190T=)
c.*1680+190T= (n.*1680+190T=)
c.1224+190T=
n.37+190T=
15g.48445186A>GCA269532564FBN1c.5917+190T>C (n.5917+190T>C)
n.4591+190T>C
c.916+190T>C (n.916+190T>C)
c.*1680+190T>C (n.*1680+190T>C)
c.1224+190T>C
n.37+190T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445190_48445191insCACATATACA2525080484FBN1c.5917+190_5917+191insGTGTATAT (n.5917+190_5917+191insGTGTATAT)
n.4591+190_4591+191insGTGTATAT
c.916+190_916+191insGTGTATAT (n.916+190_916+191insGTGTATAT)
c.*1680+190_*1680+191insGTGTATAT (n.*1680+190_*1680+191insGTGTATAT)
c.1224+190_1224+191insGTGTATAT
n.37+190_37+191insGTGTATAT
15g.48445196_48445207delCA617837003FBN1c.5917+179_5917+190del (n.5917+179_5917+190del)
n.4591+179_4591+190del
c.916+179_916+190del (n.916+179_916+190del)
c.*1680+179_*1680+190del (n.*1680+179_*1680+190del)
c.1224+179_1224+190del
n.37+179_37+190del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445187T>CCA617837004FBN1c.5917+189A>G (n.5917+189A>G)
n.4591+189A>G
c.916+189A>G (n.916+189A>G)
c.*1680+189A>G (n.*1680+189A>G)
c.1224+189A>G
n.37+189A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445187T=CA2175513421FBN1c.5917+189A= (n.5917+189A=)
n.4591+189A=
c.916+189A= (n.916+189A=)
c.*1680+189A= (n.*1680+189A=)
c.1224+189A=
n.37+189A=
15g.48445195_48445218delCA2804070381FBN1c.5917+166_5917+189del (n.5917+166_5917+189del)
n.4591+166_4591+189del
c.916+166_916+189del (n.916+166_916+189del)
c.*1680+166_*1680+189del (n.*1680+166_*1680+189del)
c.1224+166_1224+189del
n.37+166_37+189del
15g.48445188A=CA2175513428FBN1c.5917+188T= (n.5917+188T=)
n.4591+188T=
c.916+188T= (n.916+188T=)
c.*1680+188T= (n.*1680+188T=)
c.1224+188T=
n.37+188T=
15g.48445188A>GCA2175513431FBN1c.5917+188T>C (n.5917+188T>C)
n.4591+188T>C
c.916+188T>C (n.916+188T>C)
c.*1680+188T>C (n.*1680+188T>C)
c.1224+188T>C
n.37+188T>C
dbSNP
15g.48445188_48445189insCACA969550549FBN1c.5917+188_5917+189insGT (n.5917+188_5917+189insGT)
n.4591+188_4591+189insGT
c.916+188_916+189insGT (n.916+188_916+189insGT)
c.*1680+188_*1680+189insGT (n.*1680+188_*1680+189insGT)
c.1224+188_1224+189insGT
n.37+188_37+189insGT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445197_48445206delCA2592719891FBN1c.5917+179_5917+188del (n.5917+179_5917+188del)
n.4591+179_4591+188del
c.916+179_916+188del (n.916+179_916+188del)
c.*1680+179_*1680+188del (n.*1680+179_*1680+188del)
c.1224+179_1224+188del
n.37+179_37+188del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445188_48445210delinsATATATATACATATATATATGTGCA2175513429FBN1c.5917+166_5917+188delinsCACATATATATATGTATATATAT (n.5917+166_5917+188delinsCACATATATATATGTATATATAT)
n.4591+166_4591+188delinsCACATATATATATGTATATATAT
c.916+166_916+188delinsCACATATATATATGTATATATAT (n.916+166_916+188delinsCACATATATATATGTATATATAT)
c.*1680+166_*1680+188delinsCACATATATATATGTATATATAT (n.*1680+166_*1680+188delinsCACATATATATATGTATATATAT)
c.1224+166_1224+188delinsCACATATATATATGTATATATAT
n.37+166_37+188delinsCACATATATATATGTATATATAT
15g.48445189T>CCA617837005FBN1c.5917+187A>G (n.5917+187A>G)
n.4591+187A>G
c.916+187A>G (n.916+187A>G)
c.*1680+187A>G (n.*1680+187A>G)
c.1224+187A>G
n.37+187A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445189T=CA2175513438FBN1c.5917+187A= (n.5917+187A=)
n.4591+187A=
c.916+187A= (n.916+187A=)
c.*1680+187A= (n.*1680+187A=)
c.1224+187A=
n.37+187A=
15g.48445195_48445196insGTGTATATATGTGTGTATATATCA969550550FBN1c.5917+187_5917+188insCACACATATATACACATATATA (n.5917+187_5917+188insCACACATATATACACATATATA)
n.4591+187_4591+188insCACACATATATACACATATATA
c.916+187_916+188insCACACATATATACACATATATA (n.916+187_916+188insCACACATATATACACATATATA)
c.*1680+187_*1680+188insCACACATATATACACATATATA (n.*1680+187_*1680+188insCACACATATATACACATATATA)
c.1224+187_1224+188insCACACATATATACACATATATA
n.37+187_37+188insCACACATATATACACATATATA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445198_48445219delCA713403610FBN1c.5917+166_5917+187del (n.5917+166_5917+187del)
n.4591+166_4591+187del
c.916+166_916+187del (n.916+166_916+187del)
c.*1680+166_*1680+187del (n.*1680+166_*1680+187del)
c.1224+166_1224+187del
n.37+166_37+187del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445190A=CA2175513441FBN1c.5917+186T= (n.5917+186T=)
n.4591+186T=
c.916+186T= (n.916+186T=)
c.*1680+186T= (n.*1680+186T=)
c.1224+186T=
n.37+186T=
15g.48445190A>GCA713403619FBN1c.5917+186T>C (n.5917+186T>C)
n.4591+186T>C
c.916+186T>C (n.916+186T>C)
c.*1680+186T>C (n.*1680+186T>C)
c.1224+186T>C
n.37+186T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445190_48445198dupCA713403621FBN1c.5917+178_5917+186dup (n.5917+178_5917+186dup)
n.4591+178_4591+186dup
c.916+178_916+186dup (n.916+178_916+186dup)
c.*1680+178_*1680+186dup (n.*1680+178_*1680+186dup)
c.1224+178_1224+186dup
n.37+178_37+186dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445191T>CCA713403624FBN1c.5917+185A>G (n.5917+185A>G)
n.4591+185A>G
c.916+185A>G (n.916+185A>G)
c.*1680+185A>G (n.*1680+185A>G)
c.1224+185A>G
n.37+185A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445191T=CA2175513445FBN1c.5917+185A= (n.5917+185A=)
n.4591+185A=
c.916+185A= (n.916+185A=)
c.*1680+185A= (n.*1680+185A=)
c.1224+185A=
n.37+185A=
15g.48445193T>CCA2175513447FBN1c.5917+183A>G (n.5917+183A>G)
n.4591+183A>G
c.916+183A>G (n.916+183A>G)
c.*1680+183A>G (n.*1680+183A>G)
c.1224+183A>G
n.37+183A>G
dbSNP
15g.48445193T=CA2175513446FBN1c.5917+183A= (n.5917+183A=)
n.4591+183A=
c.916+183A= (n.916+183A=)
c.*1680+183A= (n.*1680+183A=)
c.1224+183A=
n.37+183A=
15g.48445195T>CCA269532575FBN1c.5917+181A>G (n.5917+181A>G)
n.4591+181A>G
c.916+181A>G (n.916+181A>G)
c.*1680+181A>G (n.*1680+181A>G)
c.1224+181A>G
n.37+181A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445195T=CA2175513448FBN1c.5917+181A= (n.5917+181A=)
n.4591+181A=
c.916+181A= (n.916+181A=)
c.*1680+181A= (n.*1680+181A=)
c.1224+181A=
n.37+181A=
15g.48445196A=CA2175513452FBN1c.5917+180T= (n.5917+180T=)
n.4591+180T=
c.916+180T= (n.916+180T=)
c.*1680+180T= (n.*1680+180T=)
c.1224+180T=
n.37+180T=
15g.48445196A>GCA269532581FBN1c.5917+180T>C (n.5917+180T>C)
n.4591+180T>C
c.916+180T>C (n.916+180T>C)
c.*1680+180T>C (n.*1680+180T>C)
c.1224+180T>C
n.37+180T>C
dbSNP
15g.48445198_48445199insCACACA713403627FBN1c.5917+180_5917+181insGTGT (n.5917+180_5917+181insGTGT)
n.4591+180_4591+181insGTGT
c.916+180_916+181insGTGT (n.916+180_916+181insGTGT)
c.*1680+180_*1680+181insGTGT (n.*1680+180_*1680+181insGTGT)
c.1224+180_1224+181insGTGT
n.37+180_37+181insGTGT
dbSNP
15g.48445197C>ACA969550561FBN1c.5917+179G>T (n.5917+179G>T)
n.4591+179G>T
c.916+179G>T (n.916+179G>T)
c.*1680+179G>T (n.*1680+179G>T)
c.1224+179G>T
n.37+179G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445197C=CA2175513480FBN1c.5917+179G= (n.5917+179G=)
n.4591+179G=
c.916+179G= (n.916+179G=)
c.*1680+179G= (n.*1680+179G=)
c.1224+179G=
n.37+179G=
15g.48445197C>TCA269532600FBN1c.5917+179G>A (n.5917+179G>A)
n.4591+179G>A
c.916+179G>A (n.916+179G>A)
c.*1680+179G>A (n.*1680+179G>A)
c.1224+179G>A
n.37+179G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445197_48445203delinsCATATATCA2175513483FBN1c.5917+173_5917+179delinsATATATG (n.5917+173_5917+179delinsATATATG)
n.4591+173_4591+179delinsATATATG
c.916+173_916+179delinsATATATG (n.916+173_916+179delinsATATATG)
c.*1680+173_*1680+179delinsATATATG (n.*1680+173_*1680+179delinsATATATG)
c.1224+173_1224+179delinsATATATG
n.37+173_37+179delinsATATATG
15g.48445197_48445198insGTCA2175513501FBN1c.5917+178_5917+179insAC (n.5917+178_5917+179insAC)
n.4591+178_4591+179insAC
c.916+178_916+179insAC (n.916+178_916+179insAC)
c.*1680+178_*1680+179insAC (n.*1680+178_*1680+179insAC)
c.1224+178_1224+179insAC
n.37+178_37+179insAC
dbSNP
15g.48445197_48445198insTTAAATAAAACTTAAATATATATATTTAAGTGTGTATATATACTTAACA969550572FBN1c.5917+178_5917+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA (n.5917+178_5917+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA)
n.4591+178_4591+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA
c.916+178_916+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA (n.916+178_916+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA)
c.*1680+178_*1680+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA (n.*1680+178_*1680+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA)
c.1224+178_1224+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA
n.37+178_37+179insTTAAGTATATATACACACTTAAATATATATATTTAAGTTTTATTTAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445198A=CA2175513506FBN1c.5917+178T= (n.5917+178T=)
n.4591+178T=
c.916+178T= (n.916+178T=)
c.*1680+178T= (n.*1680+178T=)
c.1224+178T=
n.37+178T=
15g.48445198A>GCA269532611FBN1c.5917+178T>C (n.5917+178T>C)
n.4591+178T>C
c.916+178T>C (n.916+178T>C)
c.*1680+178T>C (n.*1680+178T>C)
c.1224+178T>C
n.37+178T>C
dbSNP
15g.48445198_48445199insCATACA2175513504FBN1c.5917+178_5917+179insATGT (n.5917+178_5917+179insATGT)
n.4591+178_4591+179insATGT
c.916+178_916+179insATGT (n.916+178_916+179insATGT)
c.*1680+178_*1680+179insATGT (n.*1680+178_*1680+179insATGT)
c.1224+178_1224+179insATGT
n.37+178_37+179insATGT
dbSNP
15g.48445206_48445207dupCA269532605FBN1c.5917+177_5917+178dup (n.5917+177_5917+178dup)
n.4591+177_4591+178dup
c.916+177_916+178dup (n.916+177_916+178dup)
c.*1680+177_*1680+178dup (n.*1680+177_*1680+178dup)
c.1224+177_1224+178dup
n.37+177_37+178dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445204_48445207dupCA617837064FBN1c.5917+175_5917+178dup (n.5917+175_5917+178dup)
n.4591+175_4591+178dup
c.916+175_916+178dup (n.916+175_916+178dup)
c.*1680+175_*1680+178dup (n.*1680+175_*1680+178dup)
c.1224+175_1224+178dup
n.37+175_37+178dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445206_48445207delCA617837063FBN1c.5917+177_5917+178del (n.5917+177_5917+178del)
n.4591+177_4591+178del
c.916+177_916+178del (n.916+177_916+178del)
c.*1680+177_*1680+178del (n.*1680+177_*1680+178del)
c.1224+177_1224+178del
n.37+177_37+178del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445204_48445207delCA617837062FBN1c.5917+175_5917+178del (n.5917+175_5917+178del)
n.4591+175_4591+178del
c.916+175_916+178del (n.916+175_916+178del)
c.*1680+175_*1680+178del (n.*1680+175_*1680+178del)
c.1224+175_1224+178del
n.37+175_37+178del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445202_48445207delCA969550566FBN1c.5917+173_5917+178del (n.5917+173_5917+178del)
n.4591+173_4591+178del
c.916+173_916+178del (n.916+173_916+178del)
c.*1680+173_*1680+178del (n.*1680+173_*1680+178del)
c.1224+173_1224+178del
n.37+173_37+178del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445199T>CCA269532612FBN1c.5917+177A>G (n.5917+177A>G)
n.4591+177A>G
c.916+177A>G (n.916+177A>G)
c.*1680+177A>G (n.*1680+177A>G)
c.1224+177A>G
n.37+177A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445199T=CA2175513510FBN1c.5917+177A= (n.5917+177A=)
n.4591+177A=
c.916+177A= (n.916+177A=)
c.*1680+177A= (n.*1680+177A=)
c.1224+177A=
n.37+177A=
15g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATACTCA2519318869FBN1c.5917+177_5917+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA (n.5917+177_5917+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA)
n.4591+177_4591+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA
c.916+177_916+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA (n.916+177_916+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA)
c.*1680+177_*1680+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA (n.*1680+177_*1680+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA)
c.1224+177_1224+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA
n.37+177_37+178insCACATATATATATATATGTGTATATATACAGTATATATACACATATATATA
15g.48445200A=CA2175513513FBN1c.5917+176T= (n.5917+176T=)
n.4591+176T=
c.916+176T= (n.916+176T=)
c.*1680+176T= (n.*1680+176T=)
c.1224+176T=
n.37+176T=
15g.48445201T>CCA969550577FBN1c.5917+175A>G (n.5917+175A>G)
n.4591+175A>G
c.916+175A>G (n.916+175A>G)
c.*1680+175A>G (n.*1680+175A>G)
c.1224+175A>G
n.37+175A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445201T=CA2175513514FBN1c.5917+175A= (n.5917+175A=)
n.4591+175A=
c.916+175A= (n.916+175A=)
c.*1680+175A= (n.*1680+175A=)
c.1224+175A=
n.37+175A=
15g.48445202_48445209dupCA969550578FBN1c.5917+168_5917+175dup (n.5917+168_5917+175dup)
n.4591+168_4591+175dup
c.916+168_916+175dup (n.916+168_916+175dup)
c.*1680+168_*1680+175dup (n.*1680+168_*1680+175dup)
c.1224+168_1224+175dup
n.37+168_37+175dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445202A=CA2175513515FBN1c.5917+174T= (n.5917+174T=)
n.4591+174T=
c.916+174T= (n.916+174T=)
c.*1680+174T= (n.*1680+174T=)
c.1224+174T=
n.37+174T=
15g.48445202A>GCA269532613FBN1c.5917+174T>C (n.5917+174T>C)
n.4591+174T>C
c.916+174T>C (n.916+174T>C)
c.*1680+174T>C (n.*1680+174T>C)
c.1224+174T>C
n.37+174T>C
dbSNP
15g.48445202_48445208delinsATATATGCA2175513516FBN1c.5917+168_5917+174delinsCATATAT (n.5917+168_5917+174delinsCATATAT)
n.4591+168_4591+174delinsCATATAT
c.916+168_916+174delinsCATATAT (n.916+168_916+174delinsCATATAT)
c.*1680+168_*1680+174delinsCATATAT (n.*1680+168_*1680+174delinsCATATAT)
c.1224+168_1224+174delinsCATATAT
n.37+168_37+174delinsCATATAT
15g.48445203T>CCA2175513522FBN1c.5917+173A>G (n.5917+173A>G)
n.4591+173A>G
c.916+173A>G (n.916+173A>G)
c.*1680+173A>G (n.*1680+173A>G)
c.1224+173A>G
n.37+173A>G
dbSNP
15g.48445203T=CA2175513519FBN1c.5917+173A= (n.5917+173A=)
n.4591+173A=
c.916+173A= (n.916+173A=)
c.*1680+173A= (n.*1680+173A=)
c.1224+173A=
n.37+173A=
15g.48445204_48445209delCA617837065FBN1c.5917+168_5917+173del (n.5917+168_5917+173del)
n.4591+168_4591+173del
c.916+168_916+173del (n.916+168_916+173del)
c.*1680+168_*1680+173del (n.*1680+168_*1680+173del)
c.1224+168_1224+173del
n.37+168_37+173del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445204A=CA2175513531FBN1c.5917+172T= (n.5917+172T=)
n.4591+172T=
c.916+172T= (n.916+172T=)
c.*1680+172T= (n.*1680+172T=)
c.1224+172T=
n.37+172T=
15g.48445204A>TCA2175513532FBN1c.5917+172T>A (n.5917+172T>A)
n.4591+172T>A
c.916+172T>A (n.916+172T>A)
c.*1680+172T>A (n.*1680+172T>A)
c.1224+172T>A
n.37+172T>A
dbSNP
15g.48445206A=CA2175513535FBN1c.5917+170T= (n.5917+170T=)
n.4591+170T=
c.916+170T= (n.916+170T=)
c.*1680+170T= (n.*1680+170T=)
c.1224+170T=
n.37+170T=
15g.48445206A>GCA269532614FBN1c.5917+170T>C (n.5917+170T>C)
n.4591+170T>C
c.916+170T>C (n.916+170T>C)
c.*1680+170T>C (n.*1680+170T>C)
c.1224+170T>C
n.37+170T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445206_48445211delinsATGTGTCA2175513534FBN1c.5917+165_5917+170delinsACACAT (n.5917+165_5917+170delinsACACAT)
n.4591+165_4591+170delinsACACAT
c.916+165_916+170delinsACACAT (n.916+165_916+170delinsACACAT)
c.*1680+165_*1680+170delinsACACAT (n.*1680+165_*1680+170delinsACACAT)
c.1224+165_1224+170delinsACACAT
n.37+165_37+170delinsACACAT
15g.48445207T>CCA617837066FBN1c.5917+169A>G (n.5917+169A>G)
n.4591+169A>G
c.916+169A>G (n.916+169A>G)
c.*1680+169A>G (n.*1680+169A>G)
c.1224+169A>G
n.37+169A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445207T=CA2175513540FBN1c.5917+169A= (n.5917+169A=)
n.4591+169A=
c.916+169A= (n.916+169A=)
c.*1680+169A= (n.*1680+169A=)
c.1224+169A=
n.37+169A=
15g.48445207_48445211delCA2175513538FBN1c.5917+165_5917+169del (n.5917+165_5917+169del)
n.4591+165_4591+169del
c.916+165_916+169del (n.916+165_916+169del)
c.*1680+165_*1680+169del (n.*1680+165_*1680+169del)
c.1224+165_1224+169del
n.37+165_37+169del
dbSNP
15g.48445211_48445212insGTATATATATATGTGTGTCA2804070388FBN1c.5917+169_5917+170insCATATATATATACACACA (n.5917+169_5917+170insCATATATATATACACACA)
n.4591+169_4591+170insCATATATATATACACACA
c.916+169_916+170insCATATATATATACACACA (n.916+169_916+170insCATATATATATACACACA)
c.*1680+169_*1680+170insCATATATATATACACACA (n.*1680+169_*1680+170insCATATATATATACACACA)
c.1224+169_1224+170insCATATATATATACACACA
n.37+169_37+170insCATATATATATACACACA
15g.48445210_48445211dupCA713403645FBN1c.5917+168_5917+169dup (n.5917+168_5917+169dup)
n.4591+168_4591+169dup
c.916+168_916+169dup (n.916+168_916+169dup)
c.*1680+168_*1680+169dup (n.*1680+168_*1680+169dup)
c.1224+168_1224+169dup
n.37+168_37+169dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445208G>ACA269532640FBN1c.5917+168C>T (n.5917+168C>T)
n.4591+168C>T
c.916+168C>T (n.916+168C>T)
c.*1680+168C>T (n.*1680+168C>T)
c.1224+168C>T
n.37+168C>T
dbSNP
15g.48445208G=CA2175513544FBN1c.5917+168C= (n.5917+168C=)
n.4591+168C=
c.916+168C= (n.916+168C=)
c.*1680+168C= (n.*1680+168C=)
c.1224+168C=
n.37+168C=
15g.48445210G>ACA713403654FBN1c.5917+166C>T (n.5917+166C>T)
n.4591+166C>T
c.916+166C>T (n.916+166C>T)
c.*1680+166C>T (n.*1680+166C>T)
c.1224+166C>T
n.37+166C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445210G=CA2175513549FBN1c.5917+166C= (n.5917+166C=)
n.4591+166C=
c.916+166C= (n.916+166C=)
c.*1680+166C= (n.*1680+166C=)
c.1224+166C=
n.37+166C=
15g.48445211T>CCA2175513552FBN1c.5917+165A>G (n.5917+165A>G)
n.4591+165A>G
c.916+165A>G (n.916+165A>G)
c.*1680+165A>G (n.*1680+165A>G)
c.1224+165A>G
n.37+165A>G
dbSNP
15g.48445211T=CA2175513551FBN1c.5917+165A= (n.5917+165A=)
n.4591+165A=
c.916+165A= (n.916+165A=)
c.*1680+165A= (n.*1680+165A=)
c.1224+165A=
n.37+165A=
15g.48445212A=CA2175513554FBN1c.5917+164T= (n.5917+164T=)
n.4591+164T=
c.916+164T= (n.916+164T=)
c.*1680+164T= (n.*1680+164T=)
c.1224+164T=
n.37+164T=
15g.48445212A>GCA713403664FBN1c.5917+164T>C (n.5917+164T>C)
n.4591+164T>C
c.916+164T>C (n.916+164T>C)
c.*1680+164T>C (n.*1680+164T>C)
c.1224+164T>C
n.37+164T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445213T>CCA713403667FBN1c.5917+163A>G (n.5917+163A>G)
n.4591+163A>G
c.916+163A>G (n.916+163A>G)
c.*1680+163A>G (n.*1680+163A>G)
c.1224+163A>G
n.37+163A>G
dbSNP
15g.48445213T=CA2175513558FBN1c.5917+163A= (n.5917+163A=)
n.4591+163A=
c.916+163A= (n.916+163A=)
c.*1680+163A= (n.*1680+163A=)
c.1224+163A=
n.37+163A=
15g.48445215T>ACA269532654FBN1c.5917+161A>T (n.5917+161A>T)
n.4591+161A>T
c.916+161A>T (n.916+161A>T)
c.*1680+161A>T (n.*1680+161A>T)
c.1224+161A>T
n.37+161A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445215T>CCA269532661FBN1c.5917+161A>G (n.5917+161A>G)
n.4591+161A>G
c.916+161A>G (n.916+161A>G)
c.*1680+161A>G (n.*1680+161A>G)
c.1224+161A>G
n.37+161A>G
dbSNP
15g.48445215T=CA2175513561FBN1c.5917+161A= (n.5917+161A=)
n.4591+161A=
c.916+161A= (n.916+161A=)
c.*1680+161A= (n.*1680+161A=)
c.1224+161A=
n.37+161A=
15g.48445216dupCA2175513567FBN1c.5917+160dup (n.5917+160dup)
n.4591+160dup
c.916+160dup (n.916+160dup)
c.*1680+160dup (n.*1680+160dup)
c.1224+160dup
n.37+160dup
dbSNP
15g.48445217T>ACA2175513570FBN1c.5917+159A>T (n.5917+159A>T)
n.4591+159A>T
c.916+159A>T (n.916+159A>T)
c.*1680+159A>T (n.*1680+159A>T)
c.1224+159A>T
n.37+159A>T
dbSNP
15g.48445217T>CCA2175513571FBN1c.5917+159A>G (n.5917+159A>G)
n.4591+159A>G
c.916+159A>G (n.916+159A>G)
c.*1680+159A>G (n.*1680+159A>G)
c.1224+159A>G
n.37+159A>G
dbSNP
15g.48445217T=CA2175513569FBN1c.5917+159A= (n.5917+159A=)
n.4591+159A=
c.916+159A= (n.916+159A=)
c.*1680+159A= (n.*1680+159A=)
c.1224+159A=
n.37+159A=
15g.48445220T>ACA2562629512FBN1c.5917+156A>T (n.5917+156A>T)
n.4591+156A>T
c.916+156A>T (n.916+156A>T)
c.*1680+156A>T (n.*1680+156A>T)
c.1224+156A>T
n.37+156A>T
15g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTACA617837067FBN1c.5917+155_5917+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.5917+155_5917+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC)
n.4591+155_4591+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC
c.916+155_916+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.916+155_916+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC)
c.*1680+155_*1680+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.*1680+155_*1680+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC)
c.1224+155_1224+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC
n.37+155_37+156insTACACATATATATATATATGTGTATATATAC
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445220_48445221insGTATATATACACATATATATATATATGTGTATATATATGTGTATATATATATGTGCA2570386898FBN1c.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.5917+155_5917+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC)
n.4591+155_4591+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC
c.916+155_916+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.916+155_916+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC)
c.*1680+155_*1680+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC (n.*1680+155_*1680+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC)
c.1224+155_1224+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC
n.37+155_37+156insCACATATATATATACACATATATATACACATATATATATATATGTGTATATATAC
15g.48445223A>TCA2804070391FBN1c.5917+153T>A (n.5917+153T>A)
n.4591+153T>A
c.916+153T>A (n.916+153T>A)
c.*1680+153T>A (n.*1680+153T>A)
c.1224+153T>A
n.37+153T>A
15g.48445227A>GCA2628347576FBN1c.5917+149T>C (n.5917+149T>C)
n.4591+149T>C
c.916+149T>C (n.916+149T>C)
c.*1680+149T>C (n.*1680+149T>C)
c.1224+149T>C
n.37+149T>C
gnomAD v4
15g.48445227A>TCA2804070393FBN1c.5917+149T>A (n.5917+149T>A)
n.4591+149T>A
c.916+149T>A (n.916+149T>A)
c.*1680+149T>A (n.*1680+149T>A)
c.1224+149T>A
n.37+149T>A
15g.48445230A>TCA2628347577FBN1c.5917+146T>A (n.5917+146T>A)
n.4591+146T>A
c.916+146T>A (n.916+146T>A)
c.*1680+146T>A (n.*1680+146T>A)
c.1224+146T>A
n.37+146T>A
gnomAD v4
15g.48445231C>ACA969550587FBN1c.5917+145G>T (n.5917+145G>T)
n.4591+145G>T
c.916+145G>T (n.916+145G>T)
c.*1680+145G>T (n.*1680+145G>T)
c.1224+145G>T
n.37+145G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445231C=CA2175513575FBN1c.5917+145G= (n.5917+145G=)
n.4591+145G=
c.916+145G= (n.916+145G=)
c.*1680+145G= (n.*1680+145G=)
c.1224+145G=
n.37+145G=
15g.48445231C>TCA2175513574FBN1c.5917+145G>A (n.5917+145G>A)
n.4591+145G>A
c.916+145G>A (n.916+145G>A)
c.*1680+145G>A (n.*1680+145G>A)
c.1224+145G>A
n.37+145G>A
dbSNP
15g.48445232_48445242delCA2628347578FBN1c.5917+134_5917+144del (n.5917+134_5917+144del)
n.4591+134_4591+144del
c.916+134_916+144del (n.916+134_916+144del)
c.*1680+134_*1680+144del (n.*1680+134_*1680+144del)
c.1224+134_1224+144del
n.37+134_37+144del
gnomAD v4
15g.48445233A=CA2175513576FBN1c.5917+143T= (n.5917+143T=)
n.4591+143T=
c.916+143T= (n.916+143T=)
c.*1680+143T= (n.*1680+143T=)
c.1224+143T=
n.37+143T=
15g.48445233A>CCA269532698FBN1c.5917+143T>G (n.5917+143T>G)
n.4591+143T>G
c.916+143T>G (n.916+143T>G)
c.*1680+143T>G (n.*1680+143T>G)
c.1224+143T>G
n.37+143T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445234G>ACA969550590FBN1c.5917+142C>T (n.5917+142C>T)
n.4591+142C>T
c.916+142C>T (n.916+142C>T)
c.*1680+142C>T (n.*1680+142C>T)
c.1224+142C>T
n.37+142C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445234G>TCA2628347579FBN1c.5917+142C>A (n.5917+142C>A)
n.4591+142C>A
c.916+142C>A (n.916+142C>A)
c.*1680+142C>A (n.*1680+142C>A)
c.1224+142C>A
n.37+142C>A
gnomAD v4
15g.48445234_48445235delinsGCCA2175513580FBN1c.5917+141_5917+142delinsGC (n.5917+141_5917+142delinsGC)
n.4591+141_4591+142delinsGC
c.916+141_916+142delinsGC (n.916+141_916+142delinsGC)
c.*1680+141_*1680+142delinsGC (n.*1680+141_*1680+142delinsGC)
c.1224+141_1224+142delinsGC
n.37+141_37+142delinsGC
15g.48445235C>ACA969550593FBN1c.5917+141G>T (n.5917+141G>T)
n.4591+141G>T
c.916+141G>T (n.916+141G>T)
c.*1680+141G>T (n.*1680+141G>T)
c.1224+141G>T
n.37+141G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445235C>GCA2628347580FBN1c.5917+141G>C (n.5917+141G>C)
n.4591+141G>C
c.916+141G>C (n.916+141G>C)
c.*1680+141G>C (n.*1680+141G>C)
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c.*1680+141G>A (n.*1680+141G>A)
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n.37+141G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched