Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799740_47800212dupCA2580067691FBXO11,MSH6c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24)
c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24)
n.1841_2313dup
c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup)
c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24)
c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup)
c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24)
c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24)
c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup)
c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup)
c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup)
c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24)
c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24)
c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup)
c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24)
 ClinVar
2g.47799940_47799943dupCA009492FBXO11,MSH6c.1660_1663dup (p.Met555SerfsTer8)
c.1957_1960dup (p.Met654SerfsTer8)
n.2041_2044dup
c.1606+351_1606+354dup (n.1606+351_1606+354dup)
c.1963_1966dup (p.Met656SerfsTer8)
c.628-3480_628-3477dup (n.628-3480_628-3477dup)
c.1114_1117dup (p.Met373SerfsTer8)
c.1567_1570dup (p.Met524SerfsTer8)
c.169+8252_169+8255dup (n.169+8252_169+8255dup)
c.*124+8051_*124+8054dup (n.*124+8051_*124+8054dup)
c.*1304_*1307dup (n.*1304_*1307dup)
c.1051_1054dup (p.Met352SerfsTer8)
c.1954_1957dup (p.Met653SerfsTer8)
c.-1140_-1137dup (n.-1140_-1137dup)
c.1774_1777dup (p.Met593SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47799942G>ACA426121237FBXO11,MSH6c.1662G>A (p.Val554=)
c.1959G>A (p.Val653=)
n.2043G>A
c.1606+353G>A (n.1606+353G>A)
c.1965G>A (p.Val655=)
c.628-3478G>A (n.628-3478G>A)
c.1116G>A (p.Val372=)
c.1569G>A (p.Val523=)
c.169+8253C>T (n.169+8253C>T)
c.*124+8052C>T (n.*124+8052C>T)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.1053G>A (p.Val351=)
c.1956G>A (p.Val652=)
c.-1138G>A (n.-1138G>A)
c.1776G>A (p.Val592=)
 dbSNP
2g.47799942G>CCA426121239FBXO11,MSH6c.1662G>C (p.Val554=)
c.1959G>C (p.Val653=)
n.2043G>C
c.1606+353G>C (n.1606+353G>C)
c.1965G>C (p.Val655=)
c.628-3478G>C (n.628-3478G>C)
c.1116G>C (p.Val372=)
c.1569G>C (p.Val523=)
c.169+8253C>G (n.169+8253C>G)
c.*124+8052C>G (n.*124+8052C>G)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.1053G>C (p.Val351=)
c.1956G>C (p.Val652=)
c.-1138G>C (n.-1138G>C)
c.1776G>C (p.Val592=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799942G=CA2496049141FBXO11,MSH6c.1662G= (p.Val554=)
c.1959G= (p.Val653=)
n.2043G=
c.1606+353G= (n.1606+353G=)
c.1965G= (p.Val655=)
c.628-3478G= (n.628-3478G=)
c.1116G= (p.Val372=)
c.1569G= (p.Val523=)
c.169+8253C= (n.169+8253C=)
c.*124+8052C= (n.*124+8052C=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.1053G= (p.Val351=)
c.1956G= (p.Val652=)
c.-1138G= (n.-1138G=)
c.1776G= (p.Val592=)
2g.47799942G>TCA068323FBXO11,MSH6c.1662G>T (p.Val554=)
c.1959G>T (p.Val653=)
n.2043G>T
c.1606+353G>T (n.1606+353G>T)
c.1965G>T (p.Val655=)
c.628-3478G>T (n.628-3478G>T)
c.1116G>T (p.Val372=)
c.1569G>T (p.Val523=)
c.169+8253C>A (n.169+8253C>A)
c.*124+8052C>A (n.*124+8052C>A)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.1053G>T (p.Val351=)
c.1956G>T (p.Val652=)
c.-1138G>T (n.-1138G>T)
c.1776G>T (p.Val592=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799943A=CA2496049142FBXO11,MSH6c.1663A= (p.Met555=)
c.1960A= (p.Met654=)
n.2044A=
c.1606+354A= (n.1606+354A=)
c.1966A= (p.Met656=)
c.628-3477A= (n.628-3477A=)
c.1117A= (p.Met373=)
c.1570A= (p.Met524=)
c.169+8252T= (n.169+8252T=)
c.*124+8051T= (n.*124+8051T=)
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.1054A= (p.Met352=)
c.1957A= (p.Met653=)
c.-1137A= (n.-1137A=)
c.1777A= (p.Met593=)
2g.47799943A>CCA346750581FBXO11,MSH6c.1663A>C (p.Met555Leu)
c.1960A>C (p.Met654Leu)
n.2044A>C
c.1606+354A>C (n.1606+354A>C)
c.1966A>C (p.Met656Leu)
c.628-3477A>C (n.628-3477A>C)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.169+8252T>G (n.169+8252T>G)
c.*124+8051T>G (n.*124+8051T>G)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.1957A>C (p.Met653Leu)
c.-1137A>C (n.-1137A>C)
c.1777A>C (p.Met593Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799943A>GCA346750580FBXO11,MSH6c.1663A>G (p.Met555Val)
c.1960A>G (p.Met654Val)
n.2044A>G
c.1606+354A>G (n.1606+354A>G)
c.1966A>G (p.Met656Val)
c.628-3477A>G (n.628-3477A>G)
c.1117A>G (p.Met373Val)
c.1570A>G (p.Met524Val)
c.169+8252T>C (n.169+8252T>C)
c.*124+8051T>C (n.*124+8051T>C)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.1957A>G (p.Met653Val)
c.-1137A>G (n.-1137A>G)
c.1777A>G (p.Met593Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799943A>TCA346750579FBXO11,MSH6c.1663A>T (p.Met555Leu)
c.1960A>T (p.Met654Leu)
n.2044A>T
c.1606+354A>T (n.1606+354A>T)
c.1966A>T (p.Met656Leu)
c.628-3477A>T (n.628-3477A>T)
c.1117A>T (p.Met373Leu)
c.1570A>T (p.Met524Leu)
c.169+8252T>A (n.169+8252T>A)
c.*124+8051T>A (n.*124+8051T>A)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.1957A>T (p.Met653Leu)
c.-1137A>T (n.-1137A>T)
c.1777A>T (p.Met593Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799943_47799944delCA2580067737FBXO11,MSH6c.1663_1664del (p.Met555ValfsTer6)
c.1960_1961del (p.Met654ValfsTer6)
n.2044_2045del
c.1606+354_1606+355del (n.1606+354_1606+355del)
c.1966_1967del (p.Met656ValfsTer6)
c.628-3477_628-3476del (n.628-3477_628-3476del)
c.1117_1118del (p.Met373ValfsTer6)
c.1570_1571del (p.Met524ValfsTer6)
c.169+8251_169+8252del (n.169+8251_169+8252del)
c.*124+8050_*124+8051del (n.*124+8050_*124+8051del)
c.*1307_*1308del (n.*1307_*1308del)
c.1054_1055del (p.Met352ValfsTer6)
c.1957_1958del (p.Met653ValfsTer6)
c.-1137_-1136del (n.-1137_-1136del)
c.1777_1778del (p.Met593ValfsTer6)
 ClinVar
2g.47799944T>ACA346750582FBXO11,MSH6c.1664T>A (p.Met555Lys)
c.1961T>A (p.Met654Lys)
n.2045T>A
c.1606+355T>A (n.1606+355T>A)
c.1967T>A (p.Met656Lys)
c.628-3476T>A (n.628-3476T>A)
c.1118T>A (p.Met373Lys)
c.1571T>A (p.Met524Lys)
c.169+8251A>T (n.169+8251A>T)
c.*124+8050A>T (n.*124+8050A>T)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.1958T>A (p.Met653Lys)
c.-1136T>A (n.-1136T>A)
c.1778T>A (p.Met593Lys)
 ClinVar
2g.47799944T>CCA068326FBXO11,MSH6c.1664T>C (p.Met555Thr)
c.1961T>C (p.Met654Thr)
n.2045T>C
c.1606+355T>C (n.1606+355T>C)
c.1967T>C (p.Met656Thr)
c.628-3476T>C (n.628-3476T>C)
c.1118T>C (p.Met373Thr)
c.1571T>C (p.Met524Thr)
c.169+8251A>G (n.169+8251A>G)
c.*124+8050A>G (n.*124+8050A>G)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.1958T>C (p.Met653Thr)
c.-1136T>C (n.-1136T>C)
c.1778T>C (p.Met593Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799944T>GCA346750583FBXO11,MSH6c.1664T>G (p.Met555Arg)
c.1961T>G (p.Met654Arg)
n.2045T>G
c.1606+355T>G (n.1606+355T>G)
c.1967T>G (p.Met656Arg)
c.628-3476T>G (n.628-3476T>G)
c.1118T>G (p.Met373Arg)
c.1571T>G (p.Met524Arg)
c.169+8251A>C (n.169+8251A>C)
c.*124+8050A>C (n.*124+8050A>C)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.1958T>G (p.Met653Arg)
c.-1136T>G (n.-1136T>G)
c.1778T>G (p.Met593Arg)
2g.47799944T=CA2496049143FBXO11,MSH6c.1664T= (p.Met555=)
c.1961T= (p.Met654=)
n.2045T=
c.1606+355T= (n.1606+355T=)
c.1967T= (p.Met656=)
c.628-3476T= (n.628-3476T=)
c.1118T= (p.Met373=)
c.1571T= (p.Met524=)
c.169+8251A= (n.169+8251A=)
c.*124+8050A= (n.*124+8050A=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.1055T= (p.Met352=)
c.1958T= (p.Met653=)
c.-1136T= (n.-1136T=)
c.1778T= (p.Met593=)
2g.47799945_47799946dupCA2580067738FBXO11,MSH6c.1665_1666dup (p.Leu556CysfsTer9)
c.1962_1963dup (p.Leu655CysfsTer9)
n.2046_2047dup
c.1606+356_1606+357dup (n.1606+356_1606+357dup)
c.1968_1969dup (p.Leu657CysfsTer9)
c.628-3475_628-3474dup (n.628-3475_628-3474dup)
c.1119_1120dup (p.Leu374CysfsTer9)
c.1572_1573dup (p.Leu525CysfsTer9)
c.169+8250_169+8251dup (n.169+8250_169+8251dup)
c.*124+8049_*124+8050dup (n.*124+8049_*124+8050dup)
c.*1309_*1310dup (n.*1309_*1310dup)
c.1056_1057dup (p.Leu353CysfsTer9)
c.1959_1960dup (p.Leu654CysfsTer9)
c.-1135_-1134dup (n.-1135_-1134dup)
c.1779_1780dup (p.Leu594CysfsTer9)
 ClinVar
2g.47799945G>ACA068329FBXO11,MSH6c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.1962G>A (p.Met654Ile)
n.2046G>A
c.1606+356G>A (n.1606+356G>A)
c.1968G>A (p.Met656Ile)
c.628-3475G>A (n.628-3475G>A)
c.1119G>A (p.Met373Ile)
c.1572G>A (p.Met524Ile)
c.169+8250C>T (n.169+8250C>T)
c.*124+8049C>T (n.*124+8049C>T)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.1959G>A (p.Met653Ile)
c.-1135G>A (n.-1135G>A)
c.1779G>A (p.Met593Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799945G>CCA346750584FBXO11,MSH6c.1665G>C (p.Met555Ile)
c.1962G>C (p.Met654Ile)
n.2046G>C
c.1606+356G>C (n.1606+356G>C)
c.1968G>C (p.Met656Ile)
c.628-3475G>C (n.628-3475G>C)
c.1119G>C (p.Met373Ile)
c.1572G>C (p.Met524Ile)
c.169+8250C>G (n.169+8250C>G)
c.*124+8049C>G (n.*124+8049C>G)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.1959G>C (p.Met653Ile)
c.-1135G>C (n.-1135G>C)
c.1779G>C (p.Met593Ile)
2g.47799945G=CA2496049144FBXO11,MSH6c.1665G= (p.Met555=)
c.1962G= (p.Met654=)
n.2046G=
c.1606+356G= (n.1606+356G=)
c.1968G= (p.Met656=)
c.628-3475G= (n.628-3475G=)
c.1119G= (p.Met373=)
c.1572G= (p.Met524=)
c.169+8250C= (n.169+8250C=)
c.*124+8049C= (n.*124+8049C=)
c.*1309G= (n.*1309G=)
c.1056G= (p.Met352=)
c.1959G= (p.Met653=)
c.-1135G= (n.-1135G=)
c.1779G= (p.Met593=)
2g.47799945G>TCA346750585FBXO11,MSH6c.1665G>T (p.Met555Ile)
c.1962G>T (p.Met654Ile)
n.2046G>T
c.1606+356G>T (n.1606+356G>T)
c.1968G>T (p.Met656Ile)
c.628-3475G>T (n.628-3475G>T)
c.1119G>T (p.Met373Ile)
c.1572G>T (p.Met524Ile)
c.169+8250C>A (n.169+8250C>A)
c.*124+8049C>A (n.*124+8049C>A)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.1959G>T (p.Met653Ile)
c.-1135G>T (n.-1135G>T)
c.1779G>T (p.Met593Ile)
2g.47799946T>ACA009498FBXO11,MSH6c.1666T>A (p.Leu556Ile)
c.1963T>A (p.Leu655Ile)
n.2047T>A
c.1606+357T>A (n.1606+357T>A)
c.1969T>A (p.Leu657Ile)
c.628-3474T>A (n.628-3474T>A)
c.1120T>A (p.Leu374Ile)
c.1573T>A (p.Leu525Ile)
c.169+8249A>T (n.169+8249A>T)
c.*124+8048A>T (n.*124+8048A>T)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
c.1960T>A (p.Leu654Ile)
c.-1134T>A (n.-1134T>A)
c.1780T>A (p.Leu594Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799946T>CCA426121242FBXO11,MSH6c.1666T>C (p.Leu556=)
c.1963T>C (p.Leu655=)
n.2047T>C
c.1606+357T>C (n.1606+357T>C)
c.1969T>C (p.Leu657=)
c.628-3474T>C (n.628-3474T>C)
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1573T>C (p.Leu525=)
c.169+8249A>G (n.169+8249A>G)
c.*124+8048A>G (n.*124+8048A>G)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.1960T>C (p.Leu654=)
c.-1134T>C (n.-1134T>C)
c.1780T>C (p.Leu594=)
 ClinVar
2g.47799946T>GCA346750586FBXO11,MSH6c.1666T>G (p.Leu556Val)
c.1963T>G (p.Leu655Val)
n.2047T>G
c.1606+357T>G (n.1606+357T>G)
c.1969T>G (p.Leu657Val)
c.628-3474T>G (n.628-3474T>G)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1573T>G (p.Leu525Val)
c.169+8249A>C (n.169+8249A>C)
c.*124+8048A>C (n.*124+8048A>C)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.1960T>G (p.Leu654Val)
c.-1134T>G (n.-1134T>G)
c.1780T>G (p.Leu594Val)
 dbSNP
2g.47799946T=CA2496049145FBXO11,MSH6c.1666T= (p.Leu556=)
c.1963T= (p.Leu655=)
n.2047T=
c.1606+357T= (n.1606+357T=)
c.1969T= (p.Leu657=)
c.628-3474T= (n.628-3474T=)
c.1120T= (p.Leu374=)
c.1573T= (p.Leu525=)
c.169+8249A= (n.169+8249A=)
c.*124+8048A= (n.*124+8048A=)
c.*1310T= (n.*1310T=)
c.1057T= (p.Leu353=)
c.1960T= (p.Leu654=)
c.-1134T= (n.-1134T=)
c.1780T= (p.Leu594=)
2g.47799947T>ACA346750587FBXO11,MSH6c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.1964T>A (p.Leu655Ter)
n.2048T>A
c.1606+358T>A (n.1606+358T>A)
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
c.628-3473T>A (n.628-3473T>A)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1574T>A (p.Leu525Ter)
c.169+8248A>T (n.169+8248A>T)
c.*124+8047A>T (n.*124+8047A>T)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.1961T>A (p.Leu654Ter)
c.-1133T>A (n.-1133T>A)
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799947T>CCA346750588FBXO11,MSH6c.1667T>C (p.Leu556Ser)
c.1964T>C (p.Leu655Ser)
n.2048T>C
c.1606+358T>C (n.1606+358T>C)
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
c.628-3473T>C (n.628-3473T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1574T>C (p.Leu525Ser)
c.169+8248A>G (n.169+8248A>G)
c.*124+8047A>G (n.*124+8047A>G)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.1961T>C (p.Leu654Ser)
c.-1133T>C (n.-1133T>C)
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799947T>GCA346750589FBXO11,MSH6c.1667T>G (p.Leu556Ter)
c.1964T>G (p.Leu655Ter)
n.2048T>G
c.1606+358T>G (n.1606+358T>G)
c.1970T>G (p.Leu657Ter)
c.628-3473T>G (n.628-3473T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Ter)
c.1574T>G (p.Leu525Ter)
c.169+8248A>C (n.169+8248A>C)
c.*124+8047A>C (n.*124+8047A>C)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Ter)
c.1961T>G (p.Leu654Ter)
c.-1133T>G (n.-1133T>G)
c.1781T>G (p.Leu594Ter)
2g.47799948A>CCA346750590FBXO11,MSH6c.1668A>C (p.Leu556Phe)
c.1965A>C (p.Leu655Phe)
n.2049A>C
c.1606+359A>C (n.1606+359A>C)
c.1971A>C (p.Leu657Phe)
c.628-3472A>C (n.628-3472A>C)
c.1122A>C (p.Leu374Phe)
c.1575A>C (p.Leu525Phe)
c.169+8247T>G (n.169+8247T>G)
c.*124+8046T>G (n.*124+8046T>G)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
c.1962A>C (p.Leu654Phe)
c.-1132A>C (n.-1132A>C)
c.1782A>C (p.Leu594Phe)
2g.47799948A>GCA426121245FBXO11,MSH6c.1668A>G (p.Leu556=)
c.1965A>G (p.Leu655=)
n.2049A>G
c.1606+359A>G (n.1606+359A>G)
c.1971A>G (p.Leu657=)
c.628-3472A>G (n.628-3472A>G)
c.1122A>G (p.Leu374=)
c.1575A>G (p.Leu525=)
c.169+8247T>C (n.169+8247T>C)
c.*124+8046T>C (n.*124+8046T>C)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.1059A>G (p.Leu353=)
c.1962A>G (p.Leu654=)
c.-1132A>G (n.-1132A>G)
c.1782A>G (p.Leu594=)
 ClinVar
2g.47799948A>TCA346750591FBXO11,MSH6c.1668A>T (p.Leu556Phe)
c.1965A>T (p.Leu655Phe)
n.2049A>T
c.1606+359A>T (n.1606+359A>T)
c.1971A>T (p.Leu657Phe)
c.628-3472A>T (n.628-3472A>T)
c.1122A>T (p.Leu374Phe)
c.1575A>T (p.Leu525Phe)
c.169+8247T>A (n.169+8247T>A)
c.*124+8046T>A (n.*124+8046T>A)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.1059A>T (p.Leu353Phe)
c.1962A>T (p.Leu654Phe)
c.-1132A>T (n.-1132A>T)
c.1782A>T (p.Leu594Phe)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47799948dupCA2695200656FBXO11,MSH6c.1668dup (p.Pro557ThrfsTer5)
c.1965dup (p.Pro656ThrfsTer5)
n.2049dup
c.1606+359dup (n.1606+359dup)
c.1971dup (p.Pro658ThrfsTer5)
c.628-3472dup (n.628-3472dup)
c.1122dup (p.Pro375ThrfsTer5)
c.1575dup (p.Pro526ThrfsTer5)
c.169+8247dup (n.169+8247dup)
c.*124+8046dup (n.*124+8046dup)
c.*1312dup (n.*1312dup)
c.1059dup (p.Pro354ThrfsTer5)
c.1962dup (p.Pro655ThrfsTer5)
c.-1132dup (n.-1132dup)
c.1782dup (p.Pro595ThrfsTer5)
 ClinVar
2g.47799948_47799949delinsACCA2496049146FBXO11,MSH6c.1668_1669delinsAC (p.Leu556=)
c.1965_1966delinsAC (p.Leu655=)
n.2049_2050delinsAC
c.1606+359_1606+360delinsAC (n.1606+359_1606+360delinsAC)
c.1971_1972delinsAC (p.Leu657=)
c.628-3472_628-3471delinsAC (n.628-3472_628-3471delinsAC)
c.1122_1123delinsAC (p.Leu374=)
c.1575_1576delinsAC (p.Leu525=)
c.169+8246_169+8247delinsGT (n.169+8246_169+8247delinsGT)
c.*124+8045_*124+8046delinsGT (n.*124+8045_*124+8046delinsGT)
c.*1312_*1313delinsAC (n.*1312_*1313delinsAC)
c.1059_1060delinsAC (p.Leu353=)
c.1962_1963delinsAC (p.Leu654=)
c.-1132_-1131delinsAC (n.-1132_-1131delinsAC)
c.1782_1783delinsAC (p.Leu594=)
2g.47799949C>ACA346750594FBXO11,MSH6c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
n.2050C>A
c.1606+360C>A (n.1606+360C>A)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.628-3471C>A (n.628-3471C>A)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.169+8246G>T (n.169+8246G>T)
c.*124+8045G>T (n.*124+8045G>T)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1963C>A (p.Pro655Thr)
c.-1131C>A (n.-1131C>A)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
 dbSNP
2g.47799949C=CA2496049147FBXO11,MSH6c.1669C= (p.Pro557=)
c.1966C= (p.Pro656=)
n.2050C=
c.1606+360C= (n.1606+360C=)
c.1972C= (p.Pro658=)
c.628-3471C= (n.628-3471C=)
c.1123C= (p.Pro375=)
c.1576C= (p.Pro526=)
c.169+8246G= (n.169+8246G=)
c.*124+8045G= (n.*124+8045G=)
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.1060C= (p.Pro354=)
c.1963C= (p.Pro655=)
c.-1131C= (n.-1131C=)
c.1783C= (p.Pro595=)
2g.47799949C>GCA346750592FBXO11,MSH6c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
n.2050C>G
c.1606+360C>G (n.1606+360C>G)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.628-3471C>G (n.628-3471C>G)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.169+8246G>C (n.169+8246G>C)
c.*124+8045G>C (n.*124+8045G>C)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1963C>G (p.Pro655Ala)
c.-1131C>G (n.-1131C>G)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799949C>TCA346750593FBXO11,MSH6c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
n.2050C>T
c.1606+360C>T (n.1606+360C>T)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.628-3471C>T (n.628-3471C>T)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.169+8246G>A (n.169+8246G>A)
c.*124+8045G>A (n.*124+8045G>A)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1963C>T (p.Pro655Ser)
c.-1131C>T (n.-1131C>T)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
 dbSNP
2g.47799952delCA10577268FBXO11,MSH6c.1672del (p.Gln558ArgfsTer6)
c.1969del (p.Gln657ArgfsTer6)
n.2053del
c.1606+363del (n.1606+363del)
c.1975del (p.Gln659ArgfsTer6)
c.628-3468del (n.628-3468del)
c.1126del (p.Gln376ArgfsTer6)
c.1579del (p.Gln527ArgfsTer6)
c.169+8246del (n.169+8246del)
c.*124+8045del (n.*124+8045del)
c.*1316del (n.*1316del)
c.1063del (p.Gln355ArgfsTer6)
c.1966del (p.Gln656ArgfsTer6)
c.-1128del (n.-1128del)
c.1786del (p.Gln596ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799950C>ACA346750595FBXO11,MSH6c.1670C>A (p.Pro557His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
n.2051C>A
c.1606+361C>A (n.1606+361C>A)
c.1973C>A (p.Pro658His)
c.628-3470C>A (n.628-3470C>A)
c.1124C>A (p.Pro375His)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.169+8245G>T (n.169+8245G>T)
c.*124+8044G>T (n.*124+8044G>T)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.1964C>A (p.Pro655His)
c.-1130C>A (n.-1130C>A)
c.1784C>A (p.Pro595His)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799950C=CA2496049148FBXO11,MSH6c.1670C= (p.Pro557=)
c.1967C= (p.Pro656=)
n.2051C=
c.1606+361C= (n.1606+361C=)
c.1973C= (p.Pro658=)
c.628-3470C= (n.628-3470C=)
c.1124C= (p.Pro375=)
c.1577C= (p.Pro526=)
c.169+8245G= (n.169+8245G=)
c.*124+8044G= (n.*124+8044G=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.1061C= (p.Pro354=)
c.1964C= (p.Pro655=)
c.-1130C= (n.-1130C=)
c.1784C= (p.Pro595=)
2g.47799950C>GCA346750596FBXO11,MSH6c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
n.2051C>G
c.1606+361C>G (n.1606+361C>G)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.628-3470C>G (n.628-3470C>G)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.169+8245G>C (n.169+8245G>C)
c.*124+8044G>C (n.*124+8044G>C)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1964C>G (p.Pro655Arg)
c.-1130C>G (n.-1130C>G)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799950C>TCA346750597FBXO11,MSH6c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
n.2051C>T
c.1606+361C>T (n.1606+361C>T)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.628-3470C>T (n.628-3470C>T)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.169+8245G>A (n.169+8245G>A)
c.*124+8044G>A (n.*124+8044G>A)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1964C>T (p.Pro655Leu)
c.-1130C>T (n.-1130C>T)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799951C>ACA426121252FBXO11,MSH6c.1671C>A (p.Pro557=)
c.1968C>A (p.Pro656=)
n.2052C>A
c.1606+362C>A (n.1606+362C>A)
c.1974C>A (p.Pro658=)
c.628-3469C>A (n.628-3469C>A)
c.1125C>A (p.Pro375=)
c.1578C>A (p.Pro526=)
c.169+8244G>T (n.169+8244G>T)
c.*124+8043G>T (n.*124+8043G>T)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.1062C>A (p.Pro354=)
c.1965C>A (p.Pro655=)
c.-1129C>A (n.-1129C>A)
c.1785C>A (p.Pro595=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799951C=CA2496049149FBXO11,MSH6c.1671C= (p.Pro557=)
c.1968C= (p.Pro656=)
n.2052C=
c.1606+362C= (n.1606+362C=)
c.1974C= (p.Pro658=)
c.628-3469C= (n.628-3469C=)
c.1125C= (p.Pro375=)
c.1578C= (p.Pro526=)
c.169+8244G= (n.169+8244G=)
c.*124+8043G= (n.*124+8043G=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.1062C= (p.Pro354=)
c.1965C= (p.Pro655=)
c.-1129C= (n.-1129C=)
c.1785C= (p.Pro595=)
2g.47799951C>GCA426121251FBXO11,MSH6c.1671C>G (p.Pro557=)
c.1968C>G (p.Pro656=)
n.2052C>G
c.1606+362C>G (n.1606+362C>G)
c.1974C>G (p.Pro658=)
c.628-3469C>G (n.628-3469C>G)
c.1125C>G (p.Pro375=)
c.1578C>G (p.Pro526=)
c.169+8244G>C (n.169+8244G>C)
c.*124+8043G>C (n.*124+8043G>C)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.1062C>G (p.Pro354=)
c.1965C>G (p.Pro655=)
c.-1129C>G (n.-1129C>G)
c.1785C>G (p.Pro595=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799951C>TCA426121250FBXO11,MSH6c.1671C>T (p.Pro557=)
c.1968C>T (p.Pro656=)
n.2052C>T
c.1606+362C>T (n.1606+362C>T)
c.1974C>T (p.Pro658=)
c.628-3469C>T (n.628-3469C>T)
c.1125C>T (p.Pro375=)
c.1578C>T (p.Pro526=)
c.169+8244G>A (n.169+8244G>A)
c.*124+8043G>A (n.*124+8043G>A)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.1062C>T (p.Pro354=)
c.1965C>T (p.Pro655=)
c.-1129C>T (n.-1129C>T)
c.1785C>T (p.Pro595=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799953_47799954insATGCCACA2749799130FBXO11,MSH6c.1673_1674insATGCCA (p.Gln558_Val559insCysGln)
c.1970_1971insATGCCA (p.Gln657_Val658insCysGln)
n.2054_2055insATGCCA
c.1606+364_1606+365insATGCCA (n.1606+364_1606+365insATGCCA)
c.1976_1977insATGCCA (p.Gln659_Val660insCysGln)
c.628-3467_628-3466insATGCCA (n.628-3467_628-3466insATGCCA)
c.1127_1128insATGCCA (p.Gln376_Val377insCysGln)
c.1580_1581insATGCCA (p.Gln527_Val528insCysGln)
c.169+8244_169+8245insCATTGG (n.169+8244_169+8245insCATTGG)
c.*124+8043_*124+8044insCATTGG (n.*124+8043_*124+8044insCATTGG)
c.*1317_*1318insATGCCA (n.*1317_*1318insATGCCA)
c.1064_1065insATGCCA (p.Gln355_Val356insCysGln)
c.1967_1968insATGCCA (p.Gln656_Val657insCysGln)
c.-1127_-1126insATGCCA (n.-1127_-1126insATGCCA)
c.1787_1788insATGCCA (p.Gln596_Val597insCysGln)
2g.47799952C>ACA346750598FBXO11,MSH6c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
n.2053C>A
c.1606+363C>A (n.1606+363C>A)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
c.628-3468C>A (n.628-3468C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.169+8243G>T (n.169+8243G>T)
c.*124+8042G>T (n.*124+8042G>T)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1966C>A (p.Gln656Lys)
c.-1128C>A (n.-1128C>A)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
 dbSNP
2g.47799952C=CA2496049150FBXO11,MSH6c.1672C= (p.Gln558=)
c.1969C= (p.Gln657=)
n.2053C=
c.1606+363C= (n.1606+363C=)
c.1975C= (p.Gln659=)
c.628-3468C= (n.628-3468C=)
c.1126C= (p.Gln376=)
c.1579C= (p.Gln527=)
c.169+8243G= (n.169+8243G=)
c.*124+8042G= (n.*124+8042G=)
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.1063C= (p.Gln355=)
c.1966C= (p.Gln656=)
c.-1128C= (n.-1128C=)
c.1786C= (p.Gln596=)
2g.47799952C>GCA346750599FBXO11,MSH6c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
n.2053C>G
c.1606+363C>G (n.1606+363C>G)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
c.628-3468C>G (n.628-3468C>G)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.169+8243G>C (n.169+8243G>C)
c.*124+8042G>C (n.*124+8042G>C)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.1966C>G (p.Gln656Glu)
c.-1128C>G (n.-1128C>G)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
 dbSNP
2g.47799952C>TCA346750600FBXO11,MSH6c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
n.2053C>T
c.1606+363C>T (n.1606+363C>T)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
c.628-3468C>T (n.628-3468C>T)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.169+8243G>A (n.169+8243G>A)
c.*124+8042G>A (n.*124+8042G>A)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1966C>T (p.Gln656Ter)
c.-1128C>T (n.-1128C>T)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799953A=CA2496049151FBXO11,MSH6c.1673A= (p.Gln558=)
c.1970A= (p.Gln657=)
n.2054A=
c.1606+364A= (n.1606+364A=)
c.1976A= (p.Gln659=)
c.628-3467A= (n.628-3467A=)
c.1127A= (p.Gln376=)
c.1580A= (p.Gln527=)
c.169+8242T= (n.169+8242T=)
c.*124+8041T= (n.*124+8041T=)
c.*1317A= (n.*1317A=)
c.1064A= (p.Gln355=)
c.1967A= (p.Gln656=)
c.-1127A= (n.-1127A=)
c.1787A= (p.Gln596=)
2g.47799953A>CCA346750601FBXO11,MSH6c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
n.2054A>C
c.1606+364A>C (n.1606+364A>C)
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
c.628-3467A>C (n.628-3467A>C)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.169+8242T>G (n.169+8242T>G)
c.*124+8041T>G (n.*124+8041T>G)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1967A>C (p.Gln656Pro)
c.-1127A>C (n.-1127A>C)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799953A>GCA346750602FBXO11,MSH6c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
n.2054A>G
c.1606+364A>G (n.1606+364A>G)
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
c.628-3467A>G (n.628-3467A>G)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.169+8242T>C (n.169+8242T>C)
c.*124+8041T>C (n.*124+8041T>C)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1967A>G (p.Gln656Arg)
c.-1127A>G (n.-1127A>G)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799953A>TCA346750603FBXO11,MSH6c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
n.2054A>T
c.1606+364A>T (n.1606+364A>T)
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
c.628-3467A>T (n.628-3467A>T)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.169+8242T>A (n.169+8242T>A)
c.*124+8041T>A (n.*124+8041T>A)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1967A>T (p.Gln656Leu)
c.-1127A>T (n.-1127A>T)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
 dbSNP
2g.47799954G>ACA426121257FBXO11,MSH6c.1674G>A (p.Gln558=)
c.1971G>A (p.Gln657=)
n.2055G>A
c.1606+365G>A (n.1606+365G>A)
c.1977G>A (p.Gln659=)
c.628-3466G>A (n.628-3466G>A)
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
c.169+8241C>T (n.169+8241C>T)
c.*124+8040C>T (n.*124+8040C>T)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.1968G>A (p.Gln656=)
c.-1126G>A (n.-1126G>A)
c.1788G>A (p.Gln596=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799954G>CCA346750604FBXO11,MSH6c.1674G>C (p.Gln558His)
c.1971G>C (p.Gln657His)
n.2055G>C
c.1606+365G>C (n.1606+365G>C)
c.1977G>C (p.Gln659His)
c.628-3466G>C (n.628-3466G>C)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.1581G>C (p.Gln527His)
c.169+8241C>G (n.169+8241C>G)
c.*124+8040C>G (n.*124+8040C>G)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.1968G>C (p.Gln656His)
c.-1126G>C (n.-1126G>C)
c.1788G>C (p.Gln596His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799954G=CA2496049152FBXO11,MSH6c.1674G= (p.Gln558=)
c.1971G= (p.Gln657=)
n.2055G=
c.1606+365G= (n.1606+365G=)
c.1977G= (p.Gln659=)
c.628-3466G= (n.628-3466G=)
c.1128G= (p.Gln376=)
c.1581G= (p.Gln527=)
c.169+8241C= (n.169+8241C=)
c.*124+8040C= (n.*124+8040C=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.1065G= (p.Gln355=)
c.1968G= (p.Gln656=)
c.-1126G= (n.-1126G=)
c.1788G= (p.Gln596=)
2g.47799954G>TCA346750605FBXO11,MSH6c.1674G>T (p.Gln558His)
c.1971G>T (p.Gln657His)
n.2055G>T
c.1606+365G>T (n.1606+365G>T)
c.1977G>T (p.Gln659His)
c.628-3466G>T (n.628-3466G>T)
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.1581G>T (p.Gln527His)
c.169+8241C>A (n.169+8241C>A)
c.*124+8040C>A (n.*124+8040C>A)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.1968G>T (p.Gln656His)
c.-1126G>T (n.-1126G>T)
c.1788G>T (p.Gln596His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47799955G>ACA346750608FBXO11,MSH6c.1675G>A (p.Val559Met)
c.1972G>A (p.Val658Met)
n.2056G>A
c.1606+366G>A (n.1606+366G>A)
c.1978G>A (p.Val660Met)
c.628-3465G>A (n.628-3465G>A)
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.1582G>A (p.Val528Met)
c.169+8240C>T (n.169+8240C>T)
c.*124+8039C>T (n.*124+8039C>T)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1969G>A (p.Val657Met)
c.-1125G>A (n.-1125G>A)
c.1789G>A (p.Val597Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47799955G>CCA346750607FBXO11,MSH6c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
n.2056G>C
c.1606+366G>C (n.1606+366G>C)
c.1978G>C (p.Val660Leu)
c.628-3465G>C (n.628-3465G>C)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.169+8240C>G (n.169+8240C>G)
c.*124+8039C>G (n.*124+8039C>G)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1969G>C (p.Val657Leu)
c.-1125G>C (n.-1125G>C)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799955G=CA2496049153FBXO11,MSH6c.1675G= (p.Val559=)
c.1972G= (p.Val658=)
n.2056G=
c.1606+366G= (n.1606+366G=)
c.1978G= (p.Val660=)
c.628-3465G= (n.628-3465G=)
c.1129G= (p.Val377=)
c.1582G= (p.Val528=)
c.169+8240C= (n.169+8240C=)
c.*124+8039C= (n.*124+8039C=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.1969G= (p.Val657=)
c.-1125G= (n.-1125G=)
c.1789G= (p.Val597=)
2g.47799955G>TCA346750606FBXO11,MSH6c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.1972G>T (p.Val658Leu)
n.2056G>T
c.1606+366G>T (n.1606+366G>T)
c.1978G>T (p.Val660Leu)
c.628-3465G>T (n.628-3465G>T)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.1582G>T (p.Val528Leu)
c.169+8240C>A (n.169+8240C>A)
c.*124+8039C>A (n.*124+8039C>A)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1969G>T (p.Val657Leu)
c.-1125G>T (n.-1125G>T)
c.1789G>T (p.Val597Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799956T>ACA346750609FBXO11,MSH6c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.1973T>A (p.Val658Glu)
n.2057T>A
c.1606+367T>A (n.1606+367T>A)
c.1979T>A (p.Val660Glu)
c.628-3464T>A (n.628-3464T>A)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.1583T>A (p.Val528Glu)
c.169+8239A>T (n.169+8239A>T)
c.*124+8038A>T (n.*124+8038A>T)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1970T>A (p.Val657Glu)
c.-1124T>A (n.-1124T>A)
c.1790T>A (p.Val597Glu)
 dbSNP
2g.47799956T>CCA346750611FBXO11,MSH6c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
n.2057T>C
c.1606+367T>C (n.1606+367T>C)
c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.628-3464T>C (n.628-3464T>C)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.169+8239A>G (n.169+8239A>G)
c.*124+8038A>G (n.*124+8038A>G)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1970T>C (p.Val657Ala)
c.-1124T>C (n.-1124T>C)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799956T>GCA346750610FBXO11,MSH6c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
n.2057T>G
c.1606+367T>G (n.1606+367T>G)
c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.628-3464T>G (n.628-3464T>G)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.169+8239A>C (n.169+8239A>C)
c.*124+8038A>C (n.*124+8038A>C)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1970T>G (p.Val657Gly)
c.-1124T>G (n.-1124T>G)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
 dbSNP
2g.47799957G>ACA009504FBXO11,MSH6c.1677G>A (p.Val559=)
c.1974G>A (p.Val658=)
n.2058G>A
c.1606+368G>A (n.1606+368G>A)
c.1980G>A (p.Val660=)
c.628-3463G>A (n.628-3463G>A)
c.1131G>A (p.Val377=)
c.1584G>A (p.Val528=)
c.169+8238C>T (n.169+8238C>T)
c.*124+8037C>T (n.*124+8037C>T)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.1971G>A (p.Val657=)
c.-1123G>A (n.-1123G>A)
c.1791G>A (p.Val597=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799957G>CCA426121260FBXO11,MSH6c.1677G>C (p.Val559=)
c.1974G>C (p.Val658=)
n.2058G>C
c.1606+368G>C (n.1606+368G>C)
c.1980G>C (p.Val660=)
c.628-3463G>C (n.628-3463G>C)
c.1131G>C (p.Val377=)
c.1584G>C (p.Val528=)
c.169+8238C>G (n.169+8238C>G)
c.*124+8037C>G (n.*124+8037C>G)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.1971G>C (p.Val657=)
c.-1123G>C (n.-1123G>C)
c.1791G>C (p.Val597=)
 dbSNP
2g.47799957G=CA2496049154FBXO11,MSH6c.1677G= (p.Val559=)
c.1974G= (p.Val658=)
n.2058G=
c.1606+368G= (n.1606+368G=)
c.1980G= (p.Val660=)
c.628-3463G= (n.628-3463G=)
c.1131G= (p.Val377=)
c.1584G= (p.Val528=)
c.169+8238C= (n.169+8238C=)
c.*124+8037C= (n.*124+8037C=)
c.*1321G= (n.*1321G=)
c.1068G= (p.Val356=)
c.1971G= (p.Val657=)
c.-1123G= (n.-1123G=)
c.1791G= (p.Val597=)
2g.47799957G>TCA426121259FBXO11,MSH6c.1677G>T (p.Val559=)
c.1974G>T (p.Val658=)
n.2058G>T
c.1606+368G>T (n.1606+368G>T)
c.1980G>T (p.Val660=)
c.628-3463G>T (n.628-3463G>T)
c.1131G>T (p.Val377=)
c.1584G>T (p.Val528=)
c.169+8238C>A (n.169+8238C>A)
c.*124+8037C>A (n.*124+8037C>A)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.1971G>T (p.Val657=)
c.-1123G>T (n.-1123G>T)
c.1791G>T (p.Val597=)
2g.47799958C>ACA346750612FBXO11,MSH6c.1678C>A (p.Leu560Ile)
c.1975C>A (p.Leu659Ile)
n.2059C>A
c.1606+369C>A (n.1606+369C>A)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.628-3462C>A (n.628-3462C>A)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.169+8237G>T (n.169+8237G>T)
c.*124+8036G>T (n.*124+8036G>T)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.-1122C>A (n.-1122C>A)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
2g.47799958C=CA2496049155FBXO11,MSH6c.1678C= (p.Leu560=)
c.1975C= (p.Leu659=)
n.2059C=
c.1606+369C= (n.1606+369C=)
c.1981C= (p.Leu661=)
c.628-3462C= (n.628-3462C=)
c.1132C= (p.Leu378=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.169+8237G= (n.169+8237G=)
c.*124+8036G= (n.*124+8036G=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.1972C= (p.Leu658=)
c.-1122C= (n.-1122C=)
c.1792C= (p.Leu598=)
2g.47799958C>GCA346750613FBXO11,MSH6c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
n.2059C>G
c.1606+369C>G (n.1606+369C>G)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.628-3462C>G (n.628-3462C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.169+8237G>C (n.169+8237G>C)
c.*124+8036G>C (n.*124+8036G>C)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.-1122C>G (n.-1122C>G)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799958C>TCA346750614FBXO11,MSH6c.1678C>T (p.Leu560Phe)
c.1975C>T (p.Leu659Phe)
n.2059C>T
c.1606+369C>T (n.1606+369C>T)
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
c.628-3462C>T (n.628-3462C>T)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.169+8237G>A (n.169+8237G>A)
c.*124+8036G>A (n.*124+8036G>A)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.-1122C>T (n.-1122C>T)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47799958_47799959insCTCA2695200657FBXO11,MSH6c.1678_1679insCT (p.Leu560ProfsTer5)
c.1975_1976insCT (p.Leu659ProfsTer5)
n.2059_2060insCT
c.1606+369_1606+370insCT (n.1606+369_1606+370insCT)
c.1981_1982insCT (p.Leu661ProfsTer5)
c.628-3462_628-3461insCT (n.628-3462_628-3461insCT)
c.1132_1133insCT (p.Leu378ProfsTer5)
c.1585_1586insCT (p.Leu529ProfsTer5)
c.169+8236_169+8237insAG (n.169+8236_169+8237insAG)
c.*124+8035_*124+8036insAG (n.*124+8035_*124+8036insAG)
c.*1322_*1323insCT (n.*1322_*1323insCT)
c.1069_1070insCT (p.Leu357ProfsTer5)
c.1972_1973insCT (p.Leu658ProfsTer5)
c.-1122_-1121insCT (n.-1122_-1121insCT)
c.1792_1793insCT (p.Leu598ProfsTer5)
 ClinVar
2g.47799959T>ACA346750615FBXO11,MSH6c.1679T>A (p.Leu560His)
c.1976T>A (p.Leu659His)
n.2060T>A
c.1606+370T>A (n.1606+370T>A)
c.1982T>A (p.Leu661His)
c.628-3461T>A (n.628-3461T>A)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.169+8236A>T (n.169+8236A>T)
c.*124+8035A>T (n.*124+8035A>T)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.1973T>A (p.Leu658His)
c.-1121T>A (n.-1121T>A)
c.1793T>A (p.Leu598His)
 dbSNP
2g.47799959T>CCA346750616FBXO11,MSH6c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
n.2060T>C
c.1606+370T>C (n.1606+370T>C)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.628-3461T>C (n.628-3461T>C)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.169+8236A>G (n.169+8236A>G)
c.*124+8035A>G (n.*124+8035A>G)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.-1121T>C (n.-1121T>C)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
 dbSNP
2g.47799959T>GCA346750617FBXO11,MSH6c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
n.2060T>G
c.1606+370T>G (n.1606+370T>G)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.628-3461T>G (n.628-3461T>G)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.169+8236A>C (n.169+8236A>C)
c.*124+8035A>C (n.*124+8035A>C)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.-1121T>G (n.-1121T>G)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
 dbSNP
2g.47799960dupCA2580067740FBXO11,MSH6c.1680dup (p.Lys561Ter)
c.1977dup (p.Lys660Ter)
n.2061dup
c.1606+371dup (n.1606+371dup)
c.1983dup (p.Lys662Ter)
c.628-3460dup (n.628-3460dup)
c.1134dup (p.Lys379Ter)
c.1587dup (p.Lys530Ter)
c.169+8236dup (n.169+8236dup)
c.*124+8035dup (n.*124+8035dup)
c.*1324dup (n.*1324dup)
c.1071dup (p.Lys358Ter)
c.1974dup (p.Lys659Ter)
c.-1120dup (n.-1120dup)
c.1794dup (p.Lys599Ter)
 ClinVar
2g.47799960T>ACA426121264FBXO11,MSH6c.1680T>A (p.Leu560=)
c.1977T>A (p.Leu659=)
n.2061T>A
c.1606+371T>A (n.1606+371T>A)
c.1983T>A (p.Leu661=)
c.628-3460T>A (n.628-3460T>A)
c.1134T>A (p.Leu378=)
c.1587T>A (p.Leu529=)
c.169+8235A>T (n.169+8235A>T)
c.*124+8034A>T (n.*124+8034A>T)
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.1071T>A (p.Leu357=)
c.1974T>A (p.Leu658=)
c.-1120T>A (n.-1120T>A)
c.1794T>A (p.Leu598=)
2g.47799960T>CCA426121267FBXO11,MSH6c.1680T>C (p.Leu560=)
c.1977T>C (p.Leu659=)
n.2061T>C
c.1606+371T>C (n.1606+371T>C)
c.1983T>C (p.Leu661=)
c.628-3460T>C (n.628-3460T>C)
c.1134T>C (p.Leu378=)
c.1587T>C (p.Leu529=)
c.169+8235A>G (n.169+8235A>G)
c.*124+8034A>G (n.*124+8034A>G)
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.1071T>C (p.Leu357=)
c.1974T>C (p.Leu658=)
c.-1120T>C (n.-1120T>C)
c.1794T>C (p.Leu598=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799960T>GCA426121269FBXO11,MSH6c.1680T>G (p.Leu560=)
c.1977T>G (p.Leu659=)
n.2061T>G
c.1606+371T>G (n.1606+371T>G)
c.1983T>G (p.Leu661=)
c.628-3460T>G (n.628-3460T>G)
c.1134T>G (p.Leu378=)
c.1587T>G (p.Leu529=)
c.169+8235A>C (n.169+8235A>C)
c.*124+8034A>C (n.*124+8034A>C)
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.1071T>G (p.Leu357=)
c.1974T>G (p.Leu658=)
c.-1120T>G (n.-1120T>G)
c.1794T>G (p.Leu598=)
 ClinVar
2g.47799960T=CA2496049156FBXO11,MSH6c.1680T= (p.Leu560=)
c.1977T= (p.Leu659=)
n.2061T=
c.1606+371T= (n.1606+371T=)
c.1983T= (p.Leu661=)
c.628-3460T= (n.628-3460T=)
c.1134T= (p.Leu378=)
c.1587T= (p.Leu529=)
c.169+8235A= (n.169+8235A=)
c.*124+8034A= (n.*124+8034A=)
c.*1324T= (n.*1324T=)
c.1071T= (p.Leu357=)
c.1974T= (p.Leu658=)
c.-1120T= (n.-1120T=)
c.1794T= (p.Leu598=)
2g.47799961A=CA2496049157FBXO11,MSH6c.1681A= (p.Lys561=)
c.1978A= (p.Lys660=)
n.2062A=
c.1606+372A= (n.1606+372A=)
c.1984A= (p.Lys662=)
c.628-3459A= (n.628-3459A=)
c.1135A= (p.Lys379=)
c.1588A= (p.Lys530=)
c.169+8234T= (n.169+8234T=)
c.*124+8033T= (n.*124+8033T=)
c.*1325A= (n.*1325A=)
c.1072A= (p.Lys358=)
c.1975A= (p.Lys659=)
c.-1119A= (n.-1119A=)
c.1795A= (p.Lys599=)
2g.47799961A>CCA16610909FBXO11,MSH6c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
n.2062A>C
c.1606+372A>C (n.1606+372A>C)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.628-3459A>C (n.628-3459A>C)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.169+8234T>G (n.169+8234T>G)
c.*124+8033T>G (n.*124+8033T>G)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.-1119A>C (n.-1119A>C)
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799961A>GCA346750618FBXO11,MSH6c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
n.2062A>G
c.1606+372A>G (n.1606+372A>G)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.628-3459A>G (n.628-3459A>G)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.169+8234T>C (n.169+8234T>C)
c.*124+8033T>C (n.*124+8033T>C)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.-1119A>G (n.-1119A>G)
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799961A>TCA346750619FBXO11,MSH6c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
n.2062A>T
c.1606+372A>T (n.1606+372A>T)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.628-3459A>T (n.628-3459A>T)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.169+8234T>A (n.169+8234T>A)
c.*124+8033T>A (n.*124+8033T>A)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
c.-1119A>T (n.-1119A>T)
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
 dbSNP
2g.47799962A=CA2496049158FBXO11,MSH6c.1682A= (p.Lys561=)
c.1979A= (p.Lys660=)
n.2063A=
c.1606+373A= (n.1606+373A=)
c.1985A= (p.Lys662=)
c.628-3458A= (n.628-3458A=)
c.1136A= (p.Lys379=)
c.1589A= (p.Lys530=)
c.169+8233T= (n.169+8233T=)
c.*124+8032T= (n.*124+8032T=)
c.*1326A= (n.*1326A=)
c.1073A= (p.Lys358=)
c.1976A= (p.Lys659=)
c.-1118A= (n.-1118A=)
c.1796A= (p.Lys599=)
2g.47799962A>CCA346750620FBXO11,MSH6c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
n.2063A>C
c.1606+373A>C (n.1606+373A>C)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.628-3458A>C (n.628-3458A>C)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.169+8233T>G (n.169+8233T>G)
c.*124+8032T>G (n.*124+8032T>G)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.-1118A>C (n.-1118A>C)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799962A>GCA346750621FBXO11,MSH6c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.1979A>G (p.Lys660Arg)
n.2063A>G
c.1606+373A>G (n.1606+373A>G)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.628-3458A>G (n.628-3458A>G)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.169+8233T>C (n.169+8233T>C)
c.*124+8032T>C (n.*124+8032T>C)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.-1118A>G (n.-1118A>G)
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799962A>TCA346750622FBXO11,MSH6c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.1979A>T (p.Lys660Ile)
n.2063A>T
c.1606+373A>T (n.1606+373A>T)
c.1985A>T (p.Lys662Ile)
c.628-3458A>T (n.628-3458A>T)
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
c.169+8233T>A (n.169+8233T>A)
c.*124+8032T>A (n.*124+8032T>A)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.1976A>T (p.Lys659Ile)
c.-1118A>T (n.-1118A>T)
c.1796A>T (p.Lys599Ile)
 dbSNP
2g.47799962_47799963delinsGCA2580067741FBXO11,MSH6c.1682_1683delinsG (p.Lys561ArgfsTer3)
c.1979_1980delinsG (p.Lys660ArgfsTer3)
n.2063_2064delinsG
c.1606+373_1606+374delinsG (n.1606+373_1606+374delinsG)
c.1985_1986delinsG (p.Lys662ArgfsTer3)
c.628-3458_628-3457delinsG (n.628-3458_628-3457delinsG)
c.1136_1137delinsG (p.Lys379ArgfsTer3)
c.1589_1590delinsG (p.Lys530ArgfsTer3)
c.169+8232_169+8233delinsC (n.169+8232_169+8233delinsC)
c.*124+8031_*124+8032delinsC (n.*124+8031_*124+8032delinsC)
c.*1326_*1327delinsG (n.*1326_*1327delinsG)
c.1073_1074delinsG (p.Lys358ArgfsTer3)
c.1976_1977delinsG (p.Lys659ArgfsTer3)
c.-1118_-1117delinsG (n.-1118_-1117delinsG)
c.1796_1797delinsG (p.Lys599ArgfsTer3)
 ClinVar
2g.47799962_47799965delCA2580067742FBXO11,MSH6c.1682_1685del (p.Lys561IlefsTer2)
c.1979_1982del (p.Lys660IlefsTer2)
n.2063_2066del
c.1606+373_1606+376del (n.1606+373_1606+376del)
c.1985_1988del (p.Lys662IlefsTer2)
c.628-3458_628-3455del (n.628-3458_628-3455del)
c.1136_1139del (p.Lys379IlefsTer2)
c.1589_1592del (p.Lys530IlefsTer2)
c.169+8230_169+8233del (n.169+8230_169+8233del)
c.*124+8029_*124+8032del (n.*124+8029_*124+8032del)
c.*1326_*1329del (n.*1326_*1329del)
c.1073_1076del (p.Lys358IlefsTer2)
c.1976_1979del (p.Lys659IlefsTer2)
c.-1118_-1115del (n.-1118_-1115del)
c.1796_1799del (p.Lys599IlefsTer2)
 ClinVar
2g.47799963A>CCA346750624FBXO11,MSH6c.1683A>C (p.Lys561Asn)
c.1980A>C (p.Lys660Asn)
n.2064A>C
c.1606+374A>C (n.1606+374A>C)
c.1986A>C (p.Lys662Asn)
c.628-3457A>C (n.628-3457A>C)
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
c.169+8232T>G (n.169+8232T>G)
c.*124+8031T>G (n.*124+8031T>G)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.1977A>C (p.Lys659Asn)
c.-1117A>C (n.-1117A>C)
c.1797A>C (p.Lys599Asn)
2g.47799963A>GCA426121271FBXO11,MSH6c.1683A>G (p.Lys561=)
c.1980A>G (p.Lys660=)
n.2064A>G
c.1606+374A>G (n.1606+374A>G)
c.1986A>G (p.Lys662=)
c.628-3457A>G (n.628-3457A>G)
c.1137A>G (p.Lys379=)
c.1590A>G (p.Lys530=)
c.169+8232T>C (n.169+8232T>C)
c.*124+8031T>C (n.*124+8031T>C)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.1977A>G (p.Lys659=)
c.-1117A>G (n.-1117A>G)
c.1797A>G (p.Lys599=)
2g.47799963A>TCA346750623FBXO11,MSH6c.1683A>T (p.Lys561Asn)
c.1980A>T (p.Lys660Asn)
n.2064A>T
c.1606+374A>T (n.1606+374A>T)
c.1986A>T (p.Lys662Asn)
c.628-3457A>T (n.628-3457A>T)
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
c.169+8232T>A (n.169+8232T>A)
c.*124+8031T>A (n.*124+8031T>A)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.1977A>T (p.Lys659Asn)
c.-1117A>T (n.-1117A>T)
c.1797A>T (p.Lys599Asn)
2g.47799964G>ACA346750625FBXO11,MSH6c.1684G>A (p.Gly562Ser)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
n.2065G>A
c.1606+375G>A (n.1606+375G>A)
c.1987G>A (p.Gly663Ser)
c.628-3456G>A (n.628-3456G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.169+8231C>T (n.169+8231C>T)
c.*124+8030C>T (n.*124+8030C>T)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
c.-1116G>A (n.-1116G>A)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799964G>CCA346750626FBXO11,MSH6c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
n.2065G>C
c.1606+375G>C (n.1606+375G>C)
c.1987G>C (p.Gly663Arg)
c.628-3456G>C (n.628-3456G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.169+8231C>G (n.169+8231C>G)
c.*124+8030C>G (n.*124+8030C>G)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.-1116G>C (n.-1116G>C)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
 dbSNP
2g.47799964G=CA2496049159FBXO11,MSH6c.1684G= (p.Gly562=)
c.1981G= (p.Gly661=)
n.2065G=
c.1606+375G= (n.1606+375G=)
c.1987G= (p.Gly663=)
c.628-3456G= (n.628-3456G=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.1591G= (p.Gly531=)
c.169+8231C= (n.169+8231C=)
c.*124+8030C= (n.*124+8030C=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.1978G= (p.Gly660=)
c.-1116G= (n.-1116G=)
c.1798G= (p.Gly600=)
2g.47799964G>TCA346750627FBXO11,MSH6c.1684G>T (p.Gly562Cys)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
n.2065G>T
c.1606+375G>T (n.1606+375G>T)
c.1987G>T (p.Gly663Cys)
c.628-3456G>T (n.628-3456G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.169+8231C>A (n.169+8231C>A)
c.*124+8030C>A (n.*124+8030C>A)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
c.-1116G>T (n.-1116G>T)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
2g.47799965delCA2499216111FBXO11,MSH6c.1685del (p.Gly562ValfsTer2)
c.1982del (p.Gly661ValfsTer2)
n.2066del
c.1606+376del (n.1606+376del)
c.1988del (p.Gly663ValfsTer2)
c.628-3455del (n.628-3455del)
c.1139del (p.Gly380ValfsTer2)
c.1592del (p.Gly531ValfsTer2)
c.169+8231del (n.169+8231del)
c.*124+8030del (n.*124+8030del)
c.*1329del (n.*1329del)
c.1076del (p.Gly359ValfsTer2)
c.1979del (p.Gly660ValfsTer2)
c.-1115del (n.-1115del)
c.1799del (p.Gly600ValfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47799965G>ACA346750628FBXO11,MSH6c.1685G>A (p.Gly562Asp)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
n.2066G>A
c.1606+376G>A (n.1606+376G>A)
c.1988G>A (p.Gly663Asp)
c.628-3455G>A (n.628-3455G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.169+8230C>T (n.169+8230C>T)
c.*124+8029C>T (n.*124+8029C>T)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
c.-1115G>A (n.-1115G>A)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799965G>CCA346750629FBXO11,MSH6c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
n.2066G>C
c.1606+376G>C (n.1606+376G>C)
c.1988G>C (p.Gly663Ala)
c.628-3455G>C (n.628-3455G>C)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.169+8230C>G (n.169+8230C>G)
c.*124+8029C>G (n.*124+8029C>G)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.-1115G>C (n.-1115G>C)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
 dbSNP
2g.47799965G=CA2496049160FBXO11,MSH6c.1685G= (p.Gly562=)
c.1982G= (p.Gly661=)
n.2066G=
c.1606+376G= (n.1606+376G=)
c.1988G= (p.Gly663=)
c.628-3455G= (n.628-3455G=)
c.1139G= (p.Gly380=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.169+8230C= (n.169+8230C=)
c.*124+8029C= (n.*124+8029C=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.1979G= (p.Gly660=)
c.-1115G= (n.-1115G=)
c.1799G= (p.Gly600=)
2g.47799965G>TCA346750630FBXO11,MSH6c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
n.2066G>T
c.1606+376G>T (n.1606+376G>T)
c.1988G>T (p.Gly663Val)
c.628-3455G>T (n.628-3455G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.169+8230C>A (n.169+8230C>A)
c.*124+8029C>A (n.*124+8029C>A)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.-1115G>T (n.-1115G>T)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
 dbSNP
2g.47799966T>ACA426121274FBXO11,MSH6c.1686T>A (p.Gly562=)
c.1983T>A (p.Gly661=)
n.2067T>A
c.1606+377T>A (n.1606+377T>A)
c.1989T>A (p.Gly663=)
c.628-3454T>A (n.628-3454T>A)
c.1140T>A (p.Gly380=)
c.1593T>A (p.Gly531=)
c.169+8229A>T (n.169+8229A>T)
c.*124+8028A>T (n.*124+8028A>T)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.1077T>A (p.Gly359=)
c.1980T>A (p.Gly660=)
c.-1114T>A (n.-1114T>A)
c.1800T>A (p.Gly600=)
2g.47799966T>CCA426121275FBXO11,MSH6c.1686T>C (p.Gly562=)
c.1983T>C (p.Gly661=)
n.2067T>C
c.1606+377T>C (n.1606+377T>C)
c.1989T>C (p.Gly663=)
c.628-3454T>C (n.628-3454T>C)
c.1140T>C (p.Gly380=)
c.1593T>C (p.Gly531=)
c.169+8229A>G (n.169+8229A>G)
c.*124+8028A>G (n.*124+8028A>G)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.1077T>C (p.Gly359=)
c.1980T>C (p.Gly660=)
c.-1114T>C (n.-1114T>C)
c.1800T>C (p.Gly600=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799966T>GCA426121276FBXO11,MSH6c.1686T>G (p.Gly562=)
c.1983T>G (p.Gly661=)
n.2067T>G
c.1606+377T>G (n.1606+377T>G)
c.1989T>G (p.Gly663=)
c.628-3454T>G (n.628-3454T>G)
c.1140T>G (p.Gly380=)
c.1593T>G (p.Gly531=)
c.169+8229A>C (n.169+8229A>C)
c.*124+8028A>C (n.*124+8028A>C)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.1077T>G (p.Gly359=)
c.1980T>G (p.Gly660=)
c.-1114T>G (n.-1114T>G)
c.1800T>G (p.Gly600=)
 dbSNP
2g.47799966T=CA2496049161FBXO11,MSH6c.1686T= (p.Gly562=)
c.1983T= (p.Gly661=)
n.2067T=
c.1606+377T= (n.1606+377T=)
c.1989T= (p.Gly663=)
c.628-3454T= (n.628-3454T=)
c.1140T= (p.Gly380=)
c.1593T= (p.Gly531=)
c.169+8229A= (n.169+8229A=)
c.*124+8028A= (n.*124+8028A=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
c.1077T= (p.Gly359=)
c.1980T= (p.Gly660=)
c.-1114T= (n.-1114T=)
c.1800T= (p.Gly600=)
2g.47799966_47799967delinsTACA2496049162FBXO11,MSH6c.1686_1687delinsTA (p.Gly562=)
c.1983_1984delinsTA (p.Gly661=)
n.2067_2068delinsTA
c.1606+377_1606+378delinsTA (n.1606+377_1606+378delinsTA)
c.1989_1990delinsTA (p.Gly663=)
c.628-3454_628-3453delinsTA (n.628-3454_628-3453delinsTA)
c.1140_1141delinsTA (p.Gly380=)
c.1593_1594delinsTA (p.Gly531=)
c.169+8228_169+8229delinsTA (n.169+8228_169+8229delinsTA)
c.*124+8027_*124+8028delinsTA (n.*124+8027_*124+8028delinsTA)
c.*1330_*1331delinsTA (n.*1330_*1331delinsTA)
c.1077_1078delinsTA (p.Gly359=)
c.1980_1981delinsTA (p.Gly660=)
c.-1114_-1113delinsTA (n.-1114_-1113delinsTA)
c.1800_1801delinsTA (p.Gly600=)
2g.47799967delCA658655797FBXO11,MSH6c.1687del (p.Met563Ter)
c.1984del (p.Met662Ter)
n.2068del
c.1606+378del (n.1606+378del)
c.1990del (p.Met664Ter)
c.628-3453del (n.628-3453del)
c.1141del (p.Met381Ter)
c.1594del (p.Met532Ter)
c.169+8228del (n.169+8228del)
c.*124+8027del (n.*124+8027del)
c.*1331del (n.*1331del)
c.1078del (p.Met360Ter)
c.1981del (p.Met661Ter)
c.-1113del (n.-1113del)
c.1801del (p.Met601Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799967A=CA2496049163FBXO11,MSH6c.1687A= (p.Met563=)
c.1984A= (p.Met662=)
n.2068A=
c.1606+378A= (n.1606+378A=)
c.1990A= (p.Met664=)
c.628-3453A= (n.628-3453A=)
c.1141A= (p.Met381=)
c.1594A= (p.Met532=)
c.169+8228T= (n.169+8228T=)
c.*124+8027T= (n.*124+8027T=)
c.*1331A= (n.*1331A=)
c.1078A= (p.Met360=)
c.1981A= (p.Met661=)
c.-1113A= (n.-1113A=)
c.1801A= (p.Met601=)
2g.47799967A>CCA346750631FBXO11,MSH6c.1687A>C (p.Met563Leu)
c.1984A>C (p.Met662Leu)
n.2068A>C
c.1606+378A>C (n.1606+378A>C)
c.1990A>C (p.Met664Leu)
c.628-3453A>C (n.628-3453A>C)
c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.1594A>C (p.Met532Leu)
c.169+8228T>G (n.169+8228T>G)
c.*124+8027T>G (n.*124+8027T>G)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.1078A>C (p.Met360Leu)
c.1981A>C (p.Met661Leu)
c.-1113A>C (n.-1113A>C)
c.1801A>C (p.Met601Leu)
 dbSNP
2g.47799967A>GCA16610994FBXO11,MSH6c.1687A>G (p.Met563Val)
c.1984A>G (p.Met662Val)
n.2068A>G
c.1606+378A>G (n.1606+378A>G)
c.1990A>G (p.Met664Val)
c.628-3453A>G (n.628-3453A>G)
c.1141A>G (p.Met381Val)
c.1594A>G (p.Met532Val)
c.169+8228T>C (n.169+8228T>C)
c.*124+8027T>C (n.*124+8027T>C)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.1078A>G (p.Met360Val)
c.1981A>G (p.Met661Val)
c.-1113A>G (n.-1113A>G)
c.1801A>G (p.Met601Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799967A>TCA346750632FBXO11,MSH6c.1687A>T (p.Met563Leu)
c.1984A>T (p.Met662Leu)
n.2068A>T
c.1606+378A>T (n.1606+378A>T)
c.1990A>T (p.Met664Leu)
c.628-3453A>T (n.628-3453A>T)
c.1141A>T (p.Met381Leu)
c.1594A>T (p.Met532Leu)
c.169+8228T>A (n.169+8228T>A)
c.*124+8027T>A (n.*124+8027T>A)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.1078A>T (p.Met360Leu)
c.1981A>T (p.Met661Leu)
c.-1113A>T (n.-1113A>T)
c.1801A>T (p.Met601Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799968_47799970dupCA913188036FBXO11,MSH6c.1688_1690dup (p.Met563_Thr564insMet)
c.1985_1987dup (p.Met662_Thr663insMet)
n.2069_2071dup
c.1606+379_1606+381dup (n.1606+379_1606+381dup)
c.1991_1993dup (p.Met664_Thr665insMet)
c.628-3452_628-3450dup (n.628-3452_628-3450dup)
c.1142_1144dup (p.Met381_Thr382insMet)
c.1595_1597dup (p.Met532_Thr533insMet)
c.169+8226_169+8228dup (n.169+8226_169+8228dup)
c.*124+8025_*124+8027dup (n.*124+8025_*124+8027dup)
c.*1332_*1334dup (n.*1332_*1334dup)
c.1079_1081dup (p.Met360_Thr361insMet)
c.1982_1984dup (p.Met661_Thr662insMet)
c.-1112_-1110dup (n.-1112_-1110dup)
c.1802_1804dup (p.Met601_Thr602insMet)
 ClinVar dbSNP
2g.47799968T>ACA346750633FBXO11,MSH6c.1688T>A (p.Met563Lys)
c.1985T>A (p.Met662Lys)
n.2069T>A
c.1606+379T>A (n.1606+379T>A)
c.1991T>A (p.Met664Lys)
c.628-3452T>A (n.628-3452T>A)
c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.1595T>A (p.Met532Lys)
c.169+8227A>T (n.169+8227A>T)
c.*124+8026A>T (n.*124+8026A>T)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.1079T>A (p.Met360Lys)
c.1982T>A (p.Met661Lys)
c.-1112T>A (n.-1112T>A)
c.1802T>A (p.Met601Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799968T>CCA346750634FBXO11,MSH6c.1688T>C (p.Met563Thr)
c.1985T>C (p.Met662Thr)
n.2069T>C
c.1606+379T>C (n.1606+379T>C)
c.1991T>C (p.Met664Thr)
c.628-3452T>C (n.628-3452T>C)
c.1142T>C (p.Met381Thr)
c.1595T>C (p.Met532Thr)
c.169+8227A>G (n.169+8227A>G)
c.*124+8026A>G (n.*124+8026A>G)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.1079T>C (p.Met360Thr)
c.1982T>C (p.Met661Thr)
c.-1112T>C (n.-1112T>C)
c.1802T>C (p.Met601Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799968T>GCA346750635FBXO11,MSH6c.1688T>G (p.Met563Arg)
c.1985T>G (p.Met662Arg)
n.2069T>G
c.1606+379T>G (n.1606+379T>G)
c.1991T>G (p.Met664Arg)
c.628-3452T>G (n.628-3452T>G)
c.1142T>G (p.Met381Arg)
c.1595T>G (p.Met532Arg)
c.169+8227A>C (n.169+8227A>C)
c.*124+8026A>C (n.*124+8026A>C)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.1079T>G (p.Met360Arg)
c.1982T>G (p.Met661Arg)
c.-1112T>G (n.-1112T>G)
c.1802T>G (p.Met601Arg)
 ClinVar
2g.47799968T=CA2496049164FBXO11,MSH6c.1688T= (p.Met563=)
c.1985T= (p.Met662=)
n.2069T=
c.1606+379T= (n.1606+379T=)
c.1991T= (p.Met664=)
c.628-3452T= (n.628-3452T=)
c.1142T= (p.Met381=)
c.1595T= (p.Met532=)
c.169+8227A= (n.169+8227A=)
c.*124+8026A= (n.*124+8026A=)
c.*1332T= (n.*1332T=)
c.1079T= (p.Met360=)
c.1982T= (p.Met661=)
c.-1112T= (n.-1112T=)
c.1802T= (p.Met601=)
2g.47799969G>ACA346750638FBXO11,MSH6c.1689G>A (p.Met563Ile)
c.1986G>A (p.Met662Ile)
n.2070G>A
c.1606+380G>A (n.1606+380G>A)
c.1992G>A (p.Met664Ile)
c.628-3451G>A (n.628-3451G>A)
c.1143G>A (p.Met381Ile)
c.1596G>A (p.Met532Ile)
c.169+8226C>T (n.169+8226C>T)
c.*124+8025C>T (n.*124+8025C>T)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.1080G>A (p.Met360Ile)
c.1983G>A (p.Met661Ile)
c.-1111G>A (n.-1111G>A)
c.1803G>A (p.Met601Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799969G>CCA346750637FBXO11,MSH6c.1689G>C (p.Met563Ile)
c.1986G>C (p.Met662Ile)
n.2070G>C
c.1606+380G>C (n.1606+380G>C)
c.1992G>C (p.Met664Ile)
c.628-3451G>C (n.628-3451G>C)
c.1143G>C (p.Met381Ile)
c.1596G>C (p.Met532Ile)
c.169+8226C>G (n.169+8226C>G)
c.*124+8025C>G (n.*124+8025C>G)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.1080G>C (p.Met360Ile)
c.1983G>C (p.Met661Ile)
c.-1111G>C (n.-1111G>C)
c.1803G>C (p.Met601Ile)
2g.47799969G=CA2496049165FBXO11,MSH6c.1689G= (p.Met563=)
c.1986G= (p.Met662=)
n.2070G=
c.1606+380G= (n.1606+380G=)
c.1992G= (p.Met664=)
c.628-3451G= (n.628-3451G=)
c.1143G= (p.Met381=)
c.1596G= (p.Met532=)
c.169+8226C= (n.169+8226C=)
c.*124+8025C= (n.*124+8025C=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.1080G= (p.Met360=)
c.1983G= (p.Met661=)
c.-1111G= (n.-1111G=)
c.1803G= (p.Met601=)
2g.47799969G>TCA346750636FBXO11,MSH6c.1689G>T (p.Met563Ile)
c.1986G>T (p.Met662Ile)
n.2070G>T
c.1606+380G>T (n.1606+380G>T)
c.1992G>T (p.Met664Ile)
c.628-3451G>T (n.628-3451G>T)
c.1143G>T (p.Met381Ile)
c.1596G>T (p.Met532Ile)
c.169+8226C>A (n.169+8226C>A)
c.*124+8025C>A (n.*124+8025C>A)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.1080G>T (p.Met360Ile)
c.1983G>T (p.Met661Ile)
c.-1111G>T (n.-1111G>T)
c.1803G>T (p.Met601Ile)
 dbSNP
2g.47799970A>CCA346750639FBXO11,MSH6c.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.1987A>C (p.Thr663Pro)
n.2071A>C
c.1606+381A>C (n.1606+381A>C)
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.628-3450A>C (n.628-3450A>C)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
c.169+8225T>G (n.169+8225T>G)
c.*124+8024T>G (n.*124+8024T>G)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1984A>C (p.Thr662Pro)
c.-1110A>C (n.-1110A>C)
c.1804A>C (p.Thr602Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799970A>GCA346750640FBXO11,MSH6c.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.1987A>G (p.Thr663Ala)
n.2071A>G
c.1606+381A>G (n.1606+381A>G)
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.628-3450A>G (n.628-3450A>G)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
c.169+8225T>C (n.169+8225T>C)
c.*124+8024T>C (n.*124+8024T>C)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1984A>G (p.Thr662Ala)
c.-1110A>G (n.-1110A>G)
c.1804A>G (p.Thr602Ala)
 dbSNP
2g.47799970A>TCA346750641FBXO11,MSH6c.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.1987A>T (p.Thr663Ser)
n.2071A>T
c.1606+381A>T (n.1606+381A>T)
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.628-3450A>T (n.628-3450A>T)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
c.169+8225T>A (n.169+8225T>A)
c.*124+8024T>A (n.*124+8024T>A)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1984A>T (p.Thr662Ser)
c.-1110A>T (n.-1110A>T)
c.1804A>T (p.Thr602Ser)
 dbSNP
2g.47799971C>ACA346750642FBXO11,MSH6c.1691C>A (p.Thr564Asn)
c.1988C>A (p.Thr663Asn)
n.2072C>A
c.1606+382C>A (n.1606+382C>A)
c.1994C>A (p.Thr665Asn)
c.628-3449C>A (n.628-3449C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.1598C>A (p.Thr533Asn)
c.169+8224G>T (n.169+8224G>T)
c.*124+8023G>T (n.*124+8023G>T)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.1985C>A (p.Thr662Asn)
c.-1109C>A (n.-1109C>A)
c.1805C>A (p.Thr602Asn)
 dbSNP
2g.47799971C=CA2496049166FBXO11,MSH6c.1691C= (p.Thr564=)
c.1988C= (p.Thr663=)
n.2072C=
c.1606+382C= (n.1606+382C=)
c.1994C= (p.Thr665=)
c.628-3449C= (n.628-3449C=)
c.1145C= (p.Thr382=)
c.1598C= (p.Thr533=)
c.169+8224G= (n.169+8224G=)
c.*124+8023G= (n.*124+8023G=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.1985C= (p.Thr662=)
c.-1109C= (n.-1109C=)
c.1805C= (p.Thr602=)
2g.47799971C>GCA346750643FBXO11,MSH6c.1691C>G (p.Thr564Ser)
c.1988C>G (p.Thr663Ser)
n.2072C>G
c.1606+382C>G (n.1606+382C>G)
c.1994C>G (p.Thr665Ser)
c.628-3449C>G (n.628-3449C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.1598C>G (p.Thr533Ser)
c.169+8224G>C (n.169+8224G>C)
c.*124+8023G>C (n.*124+8023G>C)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.1985C>G (p.Thr662Ser)
c.-1109C>G (n.-1109C>G)
c.1805C>G (p.Thr602Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799971C>TCA346750644FBXO11,MSH6c.1691C>T (p.Thr564Ile)
c.1988C>T (p.Thr663Ile)
n.2072C>T
c.1606+382C>T (n.1606+382C>T)
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.628-3449C>T (n.628-3449C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
c.169+8224G>A (n.169+8224G>A)
c.*124+8023G>A (n.*124+8023G>A)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1985C>T (p.Thr662Ile)
c.-1109C>T (n.-1109C>T)
c.1805C>T (p.Thr602Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799972T>ACA426121281FBXO11,MSH6c.1692T>A (p.Thr564=)
c.1989T>A (p.Thr663=)
n.2073T>A
c.1606+383T>A (n.1606+383T>A)
c.1995T>A (p.Thr665=)
c.628-3448T>A (n.628-3448T>A)
c.1146T>A (p.Thr382=)
c.1599T>A (p.Thr533=)
c.169+8223A>T (n.169+8223A>T)
c.*124+8022A>T (n.*124+8022A>T)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.1986T>A (p.Thr662=)
c.-1108T>A (n.-1108T>A)
c.1806T>A (p.Thr602=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799972T>CCA16604583FBXO11,MSH6c.1692T>C (p.Thr564=)
c.1989T>C (p.Thr663=)
n.2073T>C
c.1606+383T>C (n.1606+383T>C)
c.1995T>C (p.Thr665=)
c.628-3448T>C (n.628-3448T>C)
c.1146T>C (p.Thr382=)
c.1599T>C (p.Thr533=)
c.169+8223A>G (n.169+8223A>G)
c.*124+8022A>G (n.*124+8022A>G)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.1986T>C (p.Thr662=)
c.-1108T>C (n.-1108T>C)
c.1806T>C (p.Thr602=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799972T>GCA16604291FBXO11,MSH6c.1692T>G (p.Thr564=)
c.1989T>G (p.Thr663=)
n.2073T>G
c.1606+383T>G (n.1606+383T>G)
c.1995T>G (p.Thr665=)
c.628-3448T>G (n.628-3448T>G)
c.1146T>G (p.Thr382=)
c.1599T>G (p.Thr533=)
c.169+8223A>C (n.169+8223A>C)
c.*124+8022A>C (n.*124+8022A>C)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.1986T>G (p.Thr662=)
c.-1108T>G (n.-1108T>G)
c.1806T>G (p.Thr602=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47799972T=CA2496049167FBXO11,MSH6c.1692T= (p.Thr564=)
c.1989T= (p.Thr663=)
n.2073T=
c.1606+383T= (n.1606+383T=)
c.1995T= (p.Thr665=)
c.628-3448T= (n.628-3448T=)
c.1146T= (p.Thr382=)
c.1599T= (p.Thr533=)
c.169+8223A= (n.169+8223A=)
c.*124+8022A= (n.*124+8022A=)
c.*1336T= (n.*1336T=)
c.1083T= (p.Thr361=)
c.1986T= (p.Thr662=)
c.-1108T= (n.-1108T=)
c.1806T= (p.Thr602=)
2g.47799973dupCA2695200658FBXO11,MSH6c.1693dup (p.Ser565PhefsTer4)
c.1990dup (p.Ser664PhefsTer4)
n.2074dup
c.1606+384dup (n.1606+384dup)
c.1996dup (p.Ser666PhefsTer4)
c.628-3447dup (n.628-3447dup)
c.1147dup (p.Ser383PhefsTer4)
c.1600dup (p.Ser534PhefsTer4)
c.169+8223dup (n.169+8223dup)
c.*124+8022dup (n.*124+8022dup)
c.*1337dup (n.*1337dup)
c.1084dup (p.Ser362PhefsTer4)
c.1987dup (p.Ser663PhefsTer4)
c.-1107dup (n.-1107dup)
c.1807dup (p.Ser603PhefsTer4)
 ClinVar
2g.47799973T>ACA346750645FBXO11,MSH6c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
n.2074T>A
c.1606+384T>A (n.1606+384T>A)
c.1996T>A (p.Ser666Thr)
c.628-3447T>A (n.628-3447T>A)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
c.169+8222A>T (n.169+8222A>T)
c.*124+8021A>T (n.*124+8021A>T)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.-1107T>A (n.-1107T>A)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
 dbSNP
2g.47799973T>CCA346750646FBXO11,MSH6c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
n.2074T>C
c.1606+384T>C (n.1606+384T>C)
c.1996T>C (p.Ser666Pro)
c.628-3447T>C (n.628-3447T>C)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
c.169+8222A>G (n.169+8222A>G)
c.*124+8021A>G (n.*124+8021A>G)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.-1107T>C (n.-1107T>C)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
 dbSNP
2g.47799973T>GCA346750647FBXO11,MSH6c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
n.2074T>G
c.1606+384T>G (n.1606+384T>G)
c.1996T>G (p.Ser666Ala)
c.628-3447T>G (n.628-3447T>G)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
c.169+8222A>C (n.169+8222A>C)
c.*124+8021A>C (n.*124+8021A>C)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.-1107T>G (n.-1107T>G)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799973T=CA2496049168FBXO11,MSH6c.1693T= (p.Ser565=)
c.1990T= (p.Ser664=)
n.2074T=
c.1606+384T= (n.1606+384T=)
c.1996T= (p.Ser666=)
c.628-3447T= (n.628-3447T=)
c.1147T= (p.Ser383=)
c.1600T= (p.Ser534=)
c.169+8222A= (n.169+8222A=)
c.*124+8021A= (n.*124+8021A=)
c.*1337T= (n.*1337T=)
c.1084T= (p.Ser362=)
c.1987T= (p.Ser663=)
c.-1107T= (n.-1107T=)
c.1807T= (p.Ser603=)
2g.47799974C>ACA346750648FBXO11,MSH6c.1694C>A (p.Ser565Ter)
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
n.2075C>A
c.1606+385C>A (n.1606+385C>A)
c.1997C>A (p.Ser666Ter)
c.628-3446C>A (n.628-3446C>A)
c.1148C>A (p.Ser383Ter)
c.1601C>A (p.Ser534Ter)
c.169+8221G>T (n.169+8221G>T)
c.*124+8020G>T (n.*124+8020G>T)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.1988C>A (p.Ser663Ter)
c.-1106C>A (n.-1106C>A)
c.1808C>A (p.Ser603Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799974C=CA2496049170FBXO11,MSH6c.1694C= (p.Ser565=)
c.1991C= (p.Ser664=)
n.2075C=
c.1606+385C= (n.1606+385C=)
c.1997C= (p.Ser666=)
c.628-3446C= (n.628-3446C=)
c.1148C= (p.Ser383=)
c.1601C= (p.Ser534=)
c.169+8221G= (n.169+8221G=)
c.*124+8020G= (n.*124+8020G=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.1085C= (p.Ser362=)
c.1988C= (p.Ser663=)
c.-1106C= (n.-1106C=)
c.1808C= (p.Ser603=)
2g.47799974C>GCA346750649FBXO11,MSH6c.1694C>G (p.Ser565Ter)
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
n.2075C>G
c.1606+385C>G (n.1606+385C>G)
c.1997C>G (p.Ser666Ter)
c.628-3446C>G (n.628-3446C>G)
c.1148C>G (p.Ser383Ter)
c.1601C>G (p.Ser534Ter)
c.169+8221G>C (n.169+8221G>C)
c.*124+8020G>C (n.*124+8020G>C)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.1085C>G (p.Ser362Ter)
c.1988C>G (p.Ser663Ter)
c.-1106C>G (n.-1106C>G)
c.1808C>G (p.Ser603Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799974C>TCA346750650FBXO11,MSH6c.1694C>T (p.Ser565Leu)
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
n.2075C>T
c.1606+385C>T (n.1606+385C>T)
c.1997C>T (p.Ser666Leu)
c.628-3446C>T (n.628-3446C>T)
c.1148C>T (p.Ser383Leu)
c.1601C>T (p.Ser534Leu)
c.169+8221G>A (n.169+8221G>A)
c.*124+8020G>A (n.*124+8020G>A)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.1988C>T (p.Ser663Leu)
c.-1106C>T (n.-1106C>T)
c.1808C>T (p.Ser603Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799974_47799975delCA2573051969FBXO11,MSH6c.1694_1695del (p.Ser565Ter)
c.1991_1992del (p.Ser664Ter)
n.2075_2076del
c.1606+385_1606+386del (n.1606+385_1606+386del)
c.1997_1998del (p.Ser666Ter)
c.628-3446_628-3445del (n.628-3446_628-3445del)
c.1148_1149del (p.Ser383Ter)
c.1601_1602del (p.Ser534Ter)
c.169+8220_169+8221del (n.169+8220_169+8221del)
c.*124+8019_*124+8020del (n.*124+8019_*124+8020del)
c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del)
c.1085_1086del (p.Ser362Ter)
c.1988_1989del (p.Ser663Ter)
c.-1106_-1105del (n.-1106_-1105del)
c.1808_1809del (p.Ser603Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799974_47799976delinsCAGCA2496049169FBXO11,MSH6c.1694_1696delinsCAG (p.Ser565=)
c.1991_1993delinsCAG (p.Ser664=)
n.2075_2077delinsCAG
c.1606+385_1606+387delinsCAG (n.1606+385_1606+387delinsCAG)
c.1997_1999delinsCAG (p.Ser666=)
c.628-3446_628-3444delinsCAG (n.628-3446_628-3444delinsCAG)
c.1148_1150delinsCAG (p.Ser383=)
c.1601_1603delinsCAG (p.Ser534=)
c.169+8219_169+8221delinsCTG (n.169+8219_169+8221delinsCTG)
c.*124+8018_*124+8020delinsCTG (n.*124+8018_*124+8020delinsCTG)
c.*1338_*1340delinsCAG (n.*1338_*1340delinsCAG)
c.1085_1087delinsCAG (p.Ser362=)
c.1988_1990delinsCAG (p.Ser663=)
c.-1106_-1104delinsCAG (n.-1106_-1104delinsCAG)
c.1808_1810delinsCAG (p.Ser603=)
2g.47799975A>CCA426121282FBXO11,MSH6c.1695A>C (p.Ser565=)
c.1992A>C (p.Ser664=)
n.2076A>C
c.1606+386A>C (n.1606+386A>C)
c.1998A>C (p.Ser666=)
c.628-3445A>C (n.628-3445A>C)
c.1149A>C (p.Ser383=)
c.1602A>C (p.Ser534=)
c.169+8220T>G (n.169+8220T>G)
c.*124+8019T>G (n.*124+8019T>G)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.1086A>C (p.Ser362=)
c.1989A>C (p.Ser663=)
c.-1105A>C (n.-1105A>C)
c.1809A>C (p.Ser603=)
 gnomAD v4
2g.47799975A>GCA426121283FBXO11,MSH6c.1695A>G (p.Ser565=)
c.1992A>G (p.Ser664=)
n.2076A>G
c.1606+386A>G (n.1606+386A>G)
c.1998A>G (p.Ser666=)
c.628-3445A>G (n.628-3445A>G)
c.1149A>G (p.Ser383=)
c.1602A>G (p.Ser534=)
c.169+8220T>C (n.169+8220T>C)
c.*124+8019T>C (n.*124+8019T>C)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.1086A>G (p.Ser362=)
c.1989A>G (p.Ser663=)
c.-1105A>G (n.-1105A>G)
c.1809A>G (p.Ser603=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799975A>TCA426121284FBXO11,MSH6c.1695A>T (p.Ser565=)
c.1992A>T (p.Ser664=)
n.2076A>T
c.1606+386A>T (n.1606+386A>T)
c.1998A>T (p.Ser666=)
c.628-3445A>T (n.628-3445A>T)
c.1149A>T (p.Ser383=)
c.1602A>T (p.Ser534=)
c.169+8220T>A (n.169+8220T>A)
c.*124+8019T>A (n.*124+8019T>A)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.1086A>T (p.Ser362=)
c.1989A>T (p.Ser663=)
c.-1105A>T (n.-1105A>T)
c.1809A>T (p.Ser603=)
 dbSNP
2g.47799977_47799978delCA645369264FBXO11,MSH6c.1697_1698del (p.Glu566ValfsTer2)
c.1994_1995del (p.Glu665ValfsTer2)
n.2078_2079del
c.1606+388_1606+389del (n.1606+388_1606+389del)
c.2000_2001del (p.Glu667ValfsTer2)
c.628-3443_628-3442del (n.628-3443_628-3442del)
c.1151_1152del (p.Glu384ValfsTer2)
c.1604_1605del (p.Glu535ValfsTer2)
c.169+8219_169+8220del (n.169+8219_169+8220del)
c.*124+8018_*124+8019del (n.*124+8018_*124+8019del)
c.*1341_*1342del (n.*1341_*1342del)
c.1088_1089del (p.Glu363ValfsTer2)
c.1991_1992del (p.Glu664ValfsTer2)
c.-1103_-1102del (n.-1103_-1102del)
c.1811_1812del (p.Glu604ValfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47799976G>ACA346750652FBXO11,MSH6c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
n.2077G>A
c.1606+387G>A (n.1606+387G>A)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.628-3444G>A (n.628-3444G>A)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.169+8219C>T (n.169+8219C>T)
c.*124+8018C>T (n.*124+8018C>T)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1990G>A (p.Glu664Lys)
c.-1104G>A (n.-1104G>A)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799976G>CCA346750653FBXO11,MSH6c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
n.2077G>C
c.1606+387G>C (n.1606+387G>C)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.628-3444G>C (n.628-3444G>C)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.169+8219C>G (n.169+8219C>G)
c.*124+8018C>G (n.*124+8018C>G)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1990G>C (p.Glu664Gln)
c.-1104G>C (n.-1104G>C)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799976G=CA2496049171FBXO11,MSH6c.1696G= (p.Glu566=)
c.1993G= (p.Glu665=)
n.2077G=
c.1606+387G= (n.1606+387G=)
c.1999G= (p.Glu667=)
c.628-3444G= (n.628-3444G=)
c.1150G= (p.Glu384=)
c.1603G= (p.Glu535=)
c.169+8219C= (n.169+8219C=)
c.*124+8018C= (n.*124+8018C=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.1990G= (p.Glu664=)
c.-1104G= (n.-1104G=)
c.1810G= (p.Glu604=)
2g.47799976G>TCA346750651FBXO11,MSH6c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
n.2077G>T
c.1606+387G>T (n.1606+387G>T)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.628-3444G>T (n.628-3444G>T)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.169+8219C>A (n.169+8219C>A)
c.*124+8018C>A (n.*124+8018C>A)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1990G>T (p.Glu664Ter)
c.-1104G>T (n.-1104G>T)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799977A=CA2496049172FBXO11,MSH6c.1697A= (p.Glu566=)
c.1994A= (p.Glu665=)
n.2078A=
c.1606+388A= (n.1606+388A=)
c.2000A= (p.Glu667=)
c.628-3443A= (n.628-3443A=)
c.1151A= (p.Glu384=)
c.1604A= (p.Glu535=)
c.169+8218T= (n.169+8218T=)
c.*124+8017T= (n.*124+8017T=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.1991A= (p.Glu664=)
c.-1103A= (n.-1103A=)
c.1811A= (p.Glu604=)
2g.47799977A>CCA346750654FBXO11,MSH6c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
n.2078A>C
c.1606+388A>C (n.1606+388A>C)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.628-3443A>C (n.628-3443A>C)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.169+8218T>G (n.169+8218T>G)
c.*124+8017T>G (n.*124+8017T>G)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1991A>C (p.Glu664Ala)
c.-1103A>C (n.-1103A>C)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
 gnomAD v4
2g.47799977A>GCA009517FBXO11,MSH6c.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
n.2078A>G
c.1606+388A>G (n.1606+388A>G)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.628-3443A>G (n.628-3443A>G)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.169+8218T>C (n.169+8218T>C)
c.*124+8017T>C (n.*124+8017T>C)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1991A>G (p.Glu664Gly)
c.-1103A>G (n.-1103A>G)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799977A>TCA346750655FBXO11,MSH6c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
n.2078A>T
c.1606+388A>T (n.1606+388A>T)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.628-3443A>T (n.628-3443A>T)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.169+8218T>A (n.169+8218T>A)
c.*124+8017T>A (n.*124+8017T>A)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1991A>T (p.Glu664Val)
c.-1103A>T (n.-1103A>T)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
 dbSNP
2g.47799978G>ACA426121285FBXO11,MSH6c.1698G>A (p.Glu566=)
c.1995G>A (p.Glu665=)
n.2079G>A
c.1606+389G>A (n.1606+389G>A)
c.2001G>A (p.Glu667=)
c.628-3442G>A (n.628-3442G>A)
c.1152G>A (p.Glu384=)
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.169+8217C>T (n.169+8217C>T)
c.*124+8016C>T (n.*124+8016C>T)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.1992G>A (p.Glu664=)
c.-1102G>A (n.-1102G>A)
c.1812G>A (p.Glu604=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799978G>CCA009522FBXO11,MSH6c.1698G>C (p.Glu566Asp)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
n.2079G>C
c.1606+389G>C (n.1606+389G>C)
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.628-3442G>C (n.628-3442G>C)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.169+8217C>G (n.169+8217C>G)
c.*124+8016C>G (n.*124+8016C>G)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.1992G>C (p.Glu664Asp)
c.-1102G>C (n.-1102G>C)
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799978G=CA2496049174FBXO11,MSH6c.1698G= (p.Glu566=)
c.1995G= (p.Glu665=)
n.2079G=
c.1606+389G= (n.1606+389G=)
c.2001G= (p.Glu667=)
c.628-3442G= (n.628-3442G=)
c.1152G= (p.Glu384=)
c.1605G= (p.Glu535=)
c.169+8217C= (n.169+8217C=)
c.*124+8016C= (n.*124+8016C=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.1089G= (p.Glu363=)
c.1992G= (p.Glu664=)
c.-1102G= (n.-1102G=)
c.1812G= (p.Glu604=)
2g.47799978G>TCA346750656FBXO11,MSH6c.1698G>T (p.Glu566Asp)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
n.2079G>T
c.1606+389G>T (n.1606+389G>T)
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.628-3442G>T (n.628-3442G>T)
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.169+8217C>A (n.169+8217C>A)
c.*124+8016C>A (n.*124+8016C>A)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.1992G>T (p.Glu664Asp)
c.-1102G>T (n.-1102G>T)
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
 dbSNP
2g.47799978_47799980delinsGTCCA2496049173FBXO11,MSH6c.1698_1700delinsGTC (p.Glu566=)
c.1995_1997delinsGTC (p.Glu665=)
n.2079_2081delinsGTC
c.1606+389_1606+391delinsGTC (n.1606+389_1606+391delinsGTC)
c.2001_2003delinsGTC (p.Glu667=)
c.628-3442_628-3440delinsGTC (n.628-3442_628-3440delinsGTC)
c.1152_1154delinsGTC (p.Glu384=)
c.1605_1607delinsGTC (p.Glu535=)
c.169+8215_169+8217delinsGAC (n.169+8215_169+8217delinsGAC)
c.*124+8014_*124+8016delinsGAC (n.*124+8014_*124+8016delinsGAC)
c.*1342_*1344delinsGTC (n.*1342_*1344delinsGTC)
c.1089_1091delinsGTC (p.Glu363=)
c.1992_1994delinsGTC (p.Glu664=)
c.-1102_-1100delinsGTC (n.-1102_-1100delinsGTC)
c.1812_1814delinsGTC (p.Glu604=)
2g.47799979T>ACA346750658FBXO11,MSH6c.1699T>A (p.Ser567Thr)
c.1996T>A (p.Ser666Thr)
n.2080T>A
c.1606+390T>A (n.1606+390T>A)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.628-3441T>A (n.628-3441T>A)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.169+8216A>T (n.169+8216A>T)
c.*124+8015A>T (n.*124+8015A>T)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.-1101T>A (n.-1101T>A)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
 dbSNP
2g.47799979T>CCA009527FBXO11,MSH6c.1699T>C (p.Ser567Pro)
c.1996T>C (p.Ser666Pro)
n.2080T>C
c.1606+390T>C (n.1606+390T>C)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.628-3441T>C (n.628-3441T>C)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.169+8216A>G (n.169+8216A>G)
c.*124+8015A>G (n.*124+8015A>G)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.-1101T>C (n.-1101T>C)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799979T>GCA346750657FBXO11,MSH6c.1699T>G (p.Ser567Ala)
c.1996T>G (p.Ser666Ala)
n.2080T>G
c.1606+390T>G (n.1606+390T>G)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.628-3441T>G (n.628-3441T>G)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.169+8216A>C (n.169+8216A>C)
c.*124+8015A>C (n.*124+8015A>C)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
c.-1101T>G (n.-1101T>G)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
 dbSNP
2g.47799979T=CA2496049175FBXO11,MSH6c.1699T= (p.Ser567=)
c.1996T= (p.Ser666=)
n.2080T=
c.1606+390T= (n.1606+390T=)
c.2002T= (p.Ser668=)
c.628-3441T= (n.628-3441T=)
c.1153T= (p.Ser385=)
c.1606T= (p.Ser536=)
c.169+8216A= (n.169+8216A=)
c.*124+8015A= (n.*124+8015A=)
c.*1343T= (n.*1343T=)
c.1090T= (p.Ser364=)
c.1993T= (p.Ser665=)
c.-1101T= (n.-1101T=)
c.1813T= (p.Ser605=)
2g.47799980_47799981delCA915943924FBXO11,MSH6c.1700_1701del (p.Ser567Ter)
c.1997_1998del (p.Ser666Ter)
n.2081_2082del
c.1606+391_1606+392del (n.1606+391_1606+392del)
c.2003_2004del (p.Ser668Ter)
c.628-3440_628-3439del (n.628-3440_628-3439del)
c.1154_1155del (p.Ser385Ter)
c.1607_1608del (p.Ser536Ter)
c.169+8215_169+8216del (n.169+8215_169+8216del)
c.*124+8014_*124+8015del (n.*124+8014_*124+8015del)
c.*1344_*1345del (n.*1344_*1345del)
c.1091_1092del (p.Ser364Ter)
c.1994_1995del (p.Ser665Ter)
c.-1100_-1099del (n.-1100_-1099del)
c.1814_1815del (p.Ser605Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799980C>ACA346750659FBXO11,MSH6c.1700C>A (p.Ser567Tyr)
c.1997C>A (p.Ser666Tyr)
n.2081C>A
c.1606+391C>A (n.1606+391C>A)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
c.628-3440C>A (n.628-3440C>A)
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.169+8215G>T (n.169+8215G>T)
c.*124+8014G>T (n.*124+8014G>T)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.1994C>A (p.Ser665Tyr)
c.-1100C>A (n.-1100C>A)
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799980C=CA2496049176FBXO11,MSH6c.1700C= (p.Ser567=)
c.1997C= (p.Ser666=)
n.2081C=
c.1606+391C= (n.1606+391C=)
c.2003C= (p.Ser668=)
c.628-3440C= (n.628-3440C=)
c.1154C= (p.Ser385=)
c.1607C= (p.Ser536=)
c.169+8215G= (n.169+8215G=)
c.*124+8014G= (n.*124+8014G=)
c.*1344C= (n.*1344C=)
c.1091C= (p.Ser364=)
c.1994C= (p.Ser665=)
c.-1100C= (n.-1100C=)
c.1814C= (p.Ser605=)
2g.47799980C>GCA346750660FBXO11,MSH6c.1700C>G (p.Ser567Cys)
c.1997C>G (p.Ser666Cys)
n.2081C>G
c.1606+391C>G (n.1606+391C>G)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
c.628-3440C>G (n.628-3440C>G)
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.169+8215G>C (n.169+8215G>C)
c.*124+8014G>C (n.*124+8014G>C)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.1994C>G (p.Ser665Cys)
c.-1100C>G (n.-1100C>G)
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799980C>TCA068338FBXO11,MSH6c.1700C>T (p.Ser567Phe)
c.1997C>T (p.Ser666Phe)
n.2081C>T
c.1606+391C>T (n.1606+391C>T)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
c.628-3440C>T (n.628-3440C>T)
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.169+8215G>A (n.169+8215G>A)
c.*124+8014G>A (n.*124+8014G>A)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.1994C>T (p.Ser665Phe)
c.-1100C>T (n.-1100C>T)
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799980_47799982delinsCTGCA2496049177FBXO11,MSH6c.1700_1702delinsCTG (p.Ser567=)
c.1997_1999delinsCTG (p.Ser666=)
n.2081_2083delinsCTG
c.1606+391_1606+393delinsCTG (n.1606+391_1606+393delinsCTG)
c.2003_2005delinsCTG (p.Ser668=)
c.628-3440_628-3438delinsCTG (n.628-3440_628-3438delinsCTG)
c.1154_1156delinsCTG (p.Ser385=)
c.1607_1609delinsCTG (p.Ser536=)
c.169+8213_169+8215delinsCAG (n.169+8213_169+8215delinsCAG)
c.*124+8012_*124+8014delinsCAG (n.*124+8012_*124+8014delinsCAG)
c.*1344_*1346delinsCTG (n.*1344_*1346delinsCTG)
c.1091_1093delinsCTG (p.Ser364=)
c.1994_1996delinsCTG (p.Ser665=)
c.-1100_-1098delinsCTG (n.-1100_-1098delinsCTG)
c.1814_1816delinsCTG (p.Ser605=)
2g.47799981T>ACA426121292FBXO11,MSH6c.1701T>A (p.Ser567=)
c.1998T>A (p.Ser666=)
n.2082T>A
c.1606+392T>A (n.1606+392T>A)
c.2004T>A (p.Ser668=)
c.628-3439T>A (n.628-3439T>A)
c.1155T>A (p.Ser385=)
c.1608T>A (p.Ser536=)
c.169+8214A>T (n.169+8214A>T)
c.*124+8013A>T (n.*124+8013A>T)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.1092T>A (p.Ser364=)
c.1995T>A (p.Ser665=)
c.-1099T>A (n.-1099T>A)
c.1815T>A (p.Ser605=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799981T>CCA426121293FBXO11,MSH6c.1701T>C (p.Ser567=)
c.1998T>C (p.Ser666=)
n.2082T>C
c.1606+392T>C (n.1606+392T>C)
c.2004T>C (p.Ser668=)
c.628-3439T>C (n.628-3439T>C)
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.1608T>C (p.Ser536=)
c.169+8214A>G (n.169+8214A>G)
c.*124+8013A>G (n.*124+8013A>G)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.1092T>C (p.Ser364=)
c.1995T>C (p.Ser665=)
c.-1099T>C (n.-1099T>C)
c.1815T>C (p.Ser605=)
 dbSNP
2g.47799981T>GCA426121294FBXO11,MSH6c.1701T>G (p.Ser567=)
c.1998T>G (p.Ser666=)
n.2082T>G
c.1606+392T>G (n.1606+392T>G)
c.2004T>G (p.Ser668=)
c.628-3439T>G (n.628-3439T>G)
c.1155T>G (p.Ser385=)
c.1608T>G (p.Ser536=)
c.169+8214A>C (n.169+8214A>C)
c.*124+8013A>C (n.*124+8013A>C)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
c.1092T>G (p.Ser364=)
c.1995T>G (p.Ser665=)
c.-1099T>G (n.-1099T>G)
c.1815T>G (p.Ser605=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799981T=CA2496049178FBXO11,MSH6c.1701T= (p.Ser567=)
c.1998T= (p.Ser666=)
n.2082T=
c.1606+392T= (n.1606+392T=)
c.2004T= (p.Ser668=)
c.628-3439T= (n.628-3439T=)
c.1155T= (p.Ser385=)
c.1608T= (p.Ser536=)
c.169+8214A= (n.169+8214A=)
c.*124+8013A= (n.*124+8013A=)
c.*1345T= (n.*1345T=)
c.1092T= (p.Ser364=)
c.1995T= (p.Ser665=)
c.-1099T= (n.-1099T=)
c.1815T= (p.Ser605=)
2g.47799981dupCA1139768298FBXO11,MSH6c.1701dup (p.Asp568Ter)
c.1998dup (p.Asp667Ter)
n.2082dup
c.1606+392dup (n.1606+392dup)
c.2004dup (p.Asp669Ter)
c.628-3439dup (n.628-3439dup)
c.1155dup (p.Asp386Ter)
c.1608dup (p.Asp537Ter)
c.169+8214dup (n.169+8214dup)
c.*124+8013dup (n.*124+8013dup)
c.*1345dup (n.*1345dup)
c.1092dup (p.Asp365Ter)
c.1995dup (p.Asp666Ter)
c.-1099dup (n.-1099dup)
c.1815dup (p.Asp606Ter)
 ClinVar
2g.47799981_47799982delCA16617663FBXO11,MSH6c.1701_1702del (p.Asp568PhefsTer11)
c.1998_1999del (p.Asp667PhefsTer11)
n.2082_2083del
c.1606+392_1606+393del (n.1606+392_1606+393del)
c.2004_2005del (p.Asp669PhefsTer11)
c.628-3439_628-3438del (n.628-3439_628-3438del)
c.1155_1156del (p.Asp386PhefsTer11)
c.1608_1609del (p.Asp537PhefsTer11)
c.169+8213_169+8214del (n.169+8213_169+8214del)
c.*124+8012_*124+8013del (n.*124+8012_*124+8013del)
c.*1345_*1346del (n.*1345_*1346del)
c.1092_1093del (p.Asp365PhefsTer11)
c.1995_1996del (p.Asp666PhefsTer11)
c.-1099_-1098del (n.-1099_-1098del)
c.1815_1816del (p.Asp606PhefsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47799982G>ACA346750661FBXO11,MSH6c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
n.2083G>A
c.1606+393G>A (n.1606+393G>A)
c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.628-3438G>A (n.628-3438G>A)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.169+8213C>T (n.169+8213C>T)
c.*124+8012C>T (n.*124+8012C>T)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.-1098G>A (n.-1098G>A)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799982G>CCA009534FBXO11,MSH6c.1702G>C (p.Asp568His)
c.1999G>C (p.Asp667His)
n.2083G>C
c.1606+393G>C (n.1606+393G>C)
c.2005G>C (p.Asp669His)
c.628-3438G>C (n.628-3438G>C)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.169+8213C>G (n.169+8213C>G)
c.*124+8012C>G (n.*124+8012C>G)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.1996G>C (p.Asp666His)
c.-1098G>C (n.-1098G>C)
c.1816G>C (p.Asp606His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799982G=CA2496049179FBXO11,MSH6c.1702G= (p.Asp568=)
c.1999G= (p.Asp667=)
n.2083G=
c.1606+393G= (n.1606+393G=)
c.2005G= (p.Asp669=)
c.628-3438G= (n.628-3438G=)
c.1156G= (p.Asp386=)
c.1609G= (p.Asp537=)
c.169+8213C= (n.169+8213C=)
c.*124+8012C= (n.*124+8012C=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
c.1093G= (p.Asp365=)
c.1996G= (p.Asp666=)
c.-1098G= (n.-1098G=)
c.1816G= (p.Asp606=)
2g.47799982G>TCA346750662FBXO11,MSH6c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
n.2083G>T
c.1606+393G>T (n.1606+393G>T)
c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.628-3438G>T (n.628-3438G>T)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.169+8213C>A (n.169+8213C>A)
c.*124+8012C>A (n.*124+8012C>A)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.-1098G>T (n.-1098G>T)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
 dbSNP
2g.47799983A>CCA346750664FBXO11,MSH6c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
n.2084A>C
c.1606+394A>C (n.1606+394A>C)
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.628-3437A>C (n.628-3437A>C)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.169+8212T>G (n.169+8212T>G)
c.*124+8011T>G (n.*124+8011T>G)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.-1097A>C (n.-1097A>C)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
 dbSNP
2g.47799983A>GCA346750665FBXO11,MSH6c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
n.2084A>G
c.1606+394A>G (n.1606+394A>G)
c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.628-3437A>G (n.628-3437A>G)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.169+8212T>C (n.169+8212T>C)
c.*124+8011T>C (n.*124+8011T>C)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.-1097A>G (n.-1097A>G)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
 dbSNP
2g.47799983A>TCA346750663FBXO11,MSH6c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
n.2084A>T
c.1606+394A>T (n.1606+394A>T)
c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.628-3437A>T (n.628-3437A>T)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.169+8212T>A (n.169+8212T>A)
c.*124+8011T>A (n.*124+8011T>A)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
c.-1097A>T (n.-1097A>T)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799984T>ACA346750667FBXO11,MSH6c.1704T>A (p.Asp568Glu)
c.2001T>A (p.Asp667Glu)
n.2085T>A
c.1606+395T>A (n.1606+395T>A)
c.2007T>A (p.Asp669Glu)
c.628-3436T>A (n.628-3436T>A)
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
c.169+8211A>T (n.169+8211A>T)
c.*124+8010A>T (n.*124+8010A>T)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.1998T>A (p.Asp666Glu)
c.-1096T>A (n.-1096T>A)
c.1818T>A (p.Asp606Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799984T>CCA426121296FBXO11,MSH6c.1704T>C (p.Asp568=)
c.2001T>C (p.Asp667=)
n.2085T>C
c.1606+395T>C (n.1606+395T>C)
c.2007T>C (p.Asp669=)
c.628-3436T>C (n.628-3436T>C)
c.1158T>C (p.Asp386=)
c.1611T>C (p.Asp537=)
c.169+8211A>G (n.169+8211A>G)
c.*124+8010A>G (n.*124+8010A>G)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.1095T>C (p.Asp365=)
c.1998T>C (p.Asp666=)
c.-1096T>C (n.-1096T>C)
c.1818T>C (p.Asp606=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799984T>GCA346750666FBXO11,MSH6c.1704T>G (p.Asp568Glu)
c.2001T>G (p.Asp667Glu)
n.2085T>G
c.1606+395T>G (n.1606+395T>G)
c.2007T>G (p.Asp669Glu)
c.628-3436T>G (n.628-3436T>G)
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
c.169+8211A>C (n.169+8211A>C)
c.*124+8010A>C (n.*124+8010A>C)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.1998T>G (p.Asp666Glu)
c.-1096T>G (n.-1096T>G)
c.1818T>G (p.Asp606Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799984T=CA2496049180FBXO11,MSH6c.1704T= (p.Asp568=)
c.2001T= (p.Asp667=)
n.2085T=
c.1606+395T= (n.1606+395T=)
c.2007T= (p.Asp669=)
c.628-3436T= (n.628-3436T=)
c.1158T= (p.Asp386=)
c.1611T= (p.Asp537=)
c.169+8211A= (n.169+8211A=)
c.*124+8010A= (n.*124+8010A=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
c.1095T= (p.Asp365=)
c.1998T= (p.Asp666=)
c.-1096T= (n.-1096T=)
c.1818T= (p.Asp606=)
2g.47799985dupCA2658949753FBXO11,MSH6c.1705dup (p.Ser569PhefsTer11)
c.2002dup (p.Ser668PhefsTer11)
n.2086dup
c.1606+396dup (n.1606+396dup)
c.2008dup (p.Ser670PhefsTer11)
c.628-3435dup (n.628-3435dup)
c.1159dup (p.Ser387PhefsTer11)
c.1612dup (p.Ser538PhefsTer11)
c.169+8211dup (n.169+8211dup)
c.*124+8010dup (n.*124+8010dup)
c.*1349dup (n.*1349dup)
c.1096dup (p.Ser366PhefsTer11)
c.1999dup (p.Ser667PhefsTer11)
c.-1095dup (n.-1095dup)
c.1819dup (p.Ser607PhefsTer11)
 gnomAD v4
2g.47799985T>ACA346750668FBXO11,MSH6c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
n.2086T>A
c.1606+396T>A (n.1606+396T>A)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.628-3435T>A (n.628-3435T>A)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.169+8210A>T (n.169+8210A>T)
c.*124+8009A>T (n.*124+8009A>T)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.-1095T>A (n.-1095T>A)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
2g.47799985T>CCA10577271FBXO11,MSH6c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
n.2086T>C
c.1606+396T>C (n.1606+396T>C)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.628-3435T>C (n.628-3435T>C)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.169+8210A>G (n.169+8210A>G)
c.*124+8009A>G (n.*124+8009A>G)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.-1095T>C (n.-1095T>C)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799985T>GCA346750669FBXO11,MSH6c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
n.2086T>G
c.1606+396T>G (n.1606+396T>G)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
c.628-3435T>G (n.628-3435T>G)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.169+8210A>C (n.169+8210A>C)
c.*124+8009A>C (n.*124+8009A>C)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.-1095T>G (n.-1095T>G)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
2g.47799985T=CA2496049181FBXO11,MSH6c.1705T= (p.Ser569=)
c.2002T= (p.Ser668=)
n.2086T=
c.1606+396T= (n.1606+396T=)
c.2008T= (p.Ser670=)
c.628-3435T= (n.628-3435T=)
c.1159T= (p.Ser387=)
c.1612T= (p.Ser538=)
c.169+8210A= (n.169+8210A=)
c.*124+8009A= (n.*124+8009A=)
c.*1349T= (n.*1349T=)
c.1096T= (p.Ser366=)
c.1999T= (p.Ser667=)
c.-1095T= (n.-1095T=)
c.1819T= (p.Ser607=)
2g.47799986C>ACA346750670FBXO11,MSH6c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
n.2087C>A
c.1606+397C>A (n.1606+397C>A)
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.628-3434C>A (n.628-3434C>A)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.169+8209G>T (n.169+8209G>T)
c.*124+8008G>T (n.*124+8008G>T)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
c.-1094C>A (n.-1094C>A)
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799986C=CA2496049182FBXO11,MSH6c.1706C= (p.Ser569=)
c.2003C= (p.Ser668=)
n.2087C=
c.1606+397C= (n.1606+397C=)
c.2009C= (p.Ser670=)
c.628-3434C= (n.628-3434C=)
c.1160C= (p.Ser387=)
c.1613C= (p.Ser538=)
c.169+8209G= (n.169+8209G=)
c.*124+8008G= (n.*124+8008G=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.1097C= (p.Ser366=)
c.2000C= (p.Ser667=)
c.-1094C= (n.-1094C=)
c.1820C= (p.Ser607=)
2g.47799986C>GCA346750671FBXO11,MSH6c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
n.2087C>G
c.1606+397C>G (n.1606+397C>G)
c.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.628-3434C>G (n.628-3434C>G)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.169+8209G>C (n.169+8209G>C)
c.*124+8008G>C (n.*124+8008G>C)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.2000C>G (p.Ser667Cys)
c.-1094C>G (n.-1094C>G)
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
 ClinVar COSMIC
2g.47799986C>TCA46710117FBXO11,MSH6c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
n.2087C>T
c.1606+397C>T (n.1606+397C>T)
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.628-3434C>T (n.628-3434C>T)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.169+8209G>A (n.169+8209G>A)
c.*124+8008G>A (n.*124+8008G>A)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.2000C>T (p.Ser667Phe)
c.-1094C>T (n.-1094C>T)
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47799987C>ACA426121300FBXO11,MSH6c.1707C>A (p.Ser569=)
c.2004C>A (p.Ser668=)
n.2088C>A
c.1606+398C>A (n.1606+398C>A)
c.2010C>A (p.Ser670=)
c.628-3433C>A (n.628-3433C>A)
c.1161C>A (p.Ser387=)
c.1614C>A (p.Ser538=)
c.169+8208G>T (n.169+8208G>T)
c.*124+8007G>T (n.*124+8007G>T)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.1098C>A (p.Ser366=)
c.2001C>A (p.Ser667=)
c.-1093C>A (n.-1093C>A)
c.1821C>A (p.Ser607=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799987C=CA2496049183FBXO11,MSH6c.1707C= (p.Ser569=)
c.2004C= (p.Ser668=)
n.2088C=
c.1606+398C= (n.1606+398C=)
c.2010C= (p.Ser670=)
c.628-3433C= (n.628-3433C=)
c.1161C= (p.Ser387=)
c.1614C= (p.Ser538=)
c.169+8208G= (n.169+8208G=)
c.*124+8007G= (n.*124+8007G=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.1098C= (p.Ser366=)
c.2001C= (p.Ser667=)
c.-1093C= (n.-1093C=)
c.1821C= (p.Ser607=)
2g.47799987C>GCA068345FBXO11,MSH6c.1707C>G (p.Ser569=)
c.2004C>G (p.Ser668=)
n.2088C>G
c.1606+398C>G (n.1606+398C>G)
c.2010C>G (p.Ser670=)
c.628-3433C>G (n.628-3433C>G)
c.1161C>G (p.Ser387=)
c.1614C>G (p.Ser538=)
c.169+8208G>C (n.169+8208G>C)
c.*124+8007G>C (n.*124+8007G>C)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.1098C>G (p.Ser366=)
c.2001C>G (p.Ser667=)
c.-1093C>G (n.-1093C>G)
c.1821C>G (p.Ser607=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799987C>TCA426121302FBXO11,MSH6c.1707C>T (p.Ser569=)
c.2004C>T (p.Ser668=)
n.2088C>T
c.1606+398C>T (n.1606+398C>T)
c.2010C>T (p.Ser670=)
c.628-3433C>T (n.628-3433C>T)
c.1161C>T (p.Ser387=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.169+8208G>A (n.169+8208G>A)
c.*124+8007G>A (n.*124+8007G>A)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.2001C>T (p.Ser667=)
c.-1093C>T (n.-1093C>T)
c.1821C>T (p.Ser607=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799988A=CA2496049184FBXO11,MSH6c.1708A= (p.Ile570=)
c.2005A= (p.Ile669=)
n.2089A=
c.1606+399A= (n.1606+399A=)
c.2011A= (p.Ile671=)
c.628-3432A= (n.628-3432A=)
c.1162A= (p.Ile388=)
c.1615A= (p.Ile539=)
c.169+8207T= (n.169+8207T=)
c.*124+8006T= (n.*124+8006T=)
c.*1352A= (n.*1352A=)
c.1099A= (p.Ile367=)
c.2002A= (p.Ile668=)
c.-1092A= (n.-1092A=)
c.1822A= (p.Ile608=)
2g.47799988A>CCA346750672FBXO11,MSH6c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
n.2089A>C
c.1606+399A>C (n.1606+399A>C)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.628-3432A>C (n.628-3432A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.169+8207T>G (n.169+8207T>G)
c.*124+8006T>G (n.*124+8006T>G)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
c.-1092A>C (n.-1092A>C)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
2g.47799988A>GCA068352FBXO11,MSH6c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.2005A>G (p.Ile669Val)
n.2089A>G
c.1606+399A>G (n.1606+399A>G)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
c.628-3432A>G (n.628-3432A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
c.169+8207T>C (n.169+8207T>C)
c.*124+8006T>C (n.*124+8006T>C)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.2002A>G (p.Ile668Val)
c.-1092A>G (n.-1092A>G)
c.1822A>G (p.Ile608Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799988A>TCA346750673FBXO11,MSH6c.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.2005A>T (p.Ile669Phe)
n.2089A>T
c.1606+399A>T (n.1606+399A>T)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.628-3432A>T (n.628-3432A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.1615A>T (p.Ile539Phe)
c.169+8207T>A (n.169+8207T>A)
c.*124+8006T>A (n.*124+8006T>A)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.2002A>T (p.Ile668Phe)
c.-1092A>T (n.-1092A>T)
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799989T>ACA346750674FBXO11,MSH6c.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.2006T>A (p.Ile669Asn)
n.2090T>A
c.1606+400T>A (n.1606+400T>A)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.628-3431T>A (n.628-3431T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.1616T>A (p.Ile539Asn)
c.169+8206A>T (n.169+8206A>T)
c.*124+8005A>T (n.*124+8005A>T)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.2003T>A (p.Ile668Asn)
c.-1091T>A (n.-1091T>A)
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
 dbSNP
2g.47799989T>CCA009545FBXO11,MSH6c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
n.2090T>C
c.1606+400T>C (n.1606+400T>C)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.628-3431T>C (n.628-3431T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.169+8206A>G (n.169+8206A>G)
c.*124+8005A>G (n.*124+8005A>G)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.2003T>C (p.Ile668Thr)
c.-1091T>C (n.-1091T>C)
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799989T>GCA346750675FBXO11,MSH6c.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.2006T>G (p.Ile669Ser)
n.2090T>G
c.1606+400T>G (n.1606+400T>G)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.628-3431T>G (n.628-3431T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.1616T>G (p.Ile539Ser)
c.169+8206A>C (n.169+8206A>C)
c.*124+8005A>C (n.*124+8005A>C)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.2003T>G (p.Ile668Ser)
c.-1091T>G (n.-1091T>G)
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
 dbSNP
2g.47799989T=CA2496049185FBXO11,MSH6c.1709T= (p.Ile570=)
c.2006T= (p.Ile669=)
n.2090T=
c.1606+400T= (n.1606+400T=)
c.2012T= (p.Ile671=)
c.628-3431T= (n.628-3431T=)
c.1163T= (p.Ile388=)
c.1616T= (p.Ile539=)
c.169+8206A= (n.169+8206A=)
c.*124+8005A= (n.*124+8005A=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
c.1100T= (p.Ile367=)
c.2003T= (p.Ile668=)
c.-1091T= (n.-1091T=)
c.1823T= (p.Ile608=)
2g.47799990T>ACA426121304FBXO11,MSH6c.1710T>A (p.Ile570=)
c.2007T>A (p.Ile669=)
n.2091T>A
c.1606+401T>A (n.1606+401T>A)
c.2013T>A (p.Ile671=)
c.628-3430T>A (n.628-3430T>A)
c.1164T>A (p.Ile388=)
c.1617T>A (p.Ile539=)
c.169+8205A>T (n.169+8205A>T)
c.*124+8004A>T (n.*124+8004A>T)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.1101T>A (p.Ile367=)
c.2004T>A (p.Ile668=)
c.-1090T>A (n.-1090T>A)
c.1824T>A (p.Ile608=)
2g.47799990T>CCA426121305FBXO11,MSH6c.1710T>C (p.Ile570=)
c.2007T>C (p.Ile669=)
n.2091T>C
c.1606+401T>C (n.1606+401T>C)
c.2013T>C (p.Ile671=)
c.628-3430T>C (n.628-3430T>C)
c.1164T>C (p.Ile388=)
c.1617T>C (p.Ile539=)
c.169+8205A>G (n.169+8205A>G)
c.*124+8004A>G (n.*124+8004A>G)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.1101T>C (p.Ile367=)
c.2004T>C (p.Ile668=)
c.-1090T>C (n.-1090T>C)
c.1824T>C (p.Ile608=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799990T>GCA346750676FBXO11,MSH6c.1710T>G (p.Ile570Met)
c.2007T>G (p.Ile669Met)
n.2091T>G
c.1606+401T>G (n.1606+401T>G)
c.2013T>G (p.Ile671Met)
c.628-3430T>G (n.628-3430T>G)
c.1164T>G (p.Ile388Met)
c.1617T>G (p.Ile539Met)
c.169+8205A>C (n.169+8205A>C)
c.*124+8004A>C (n.*124+8004A>C)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.1101T>G (p.Ile367Met)
c.2004T>G (p.Ile668Met)
c.-1090T>G (n.-1090T>G)
c.1824T>G (p.Ile608Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799990T=CA2496049186FBXO11,MSH6c.1710T= (p.Ile570=)
c.2007T= (p.Ile669=)
n.2091T=
c.1606+401T= (n.1606+401T=)
c.2013T= (p.Ile671=)
c.628-3430T= (n.628-3430T=)
c.1164T= (p.Ile388=)
c.1617T= (p.Ile539=)
c.169+8205A= (n.169+8205A=)
c.*124+8004A= (n.*124+8004A=)
c.*1354T= (n.*1354T=)
c.1101T= (p.Ile367=)
c.2004T= (p.Ile668=)
c.-1090T= (n.-1090T=)
c.1824T= (p.Ile608=)
2g.47799990_47799991delinsTGCA2496049187FBXO11,MSH6c.1710_1711delinsTG (p.Ile570=)
c.2007_2008delinsTG (p.Ile669=)
n.2091_2092delinsTG
c.1606+401_1606+402delinsTG (n.1606+401_1606+402delinsTG)
c.2013_2014delinsTG (p.Ile671=)
c.628-3430_628-3429delinsTG (n.628-3430_628-3429delinsTG)
c.1164_1165delinsTG (p.Ile388=)
c.1617_1618delinsTG (p.Ile539=)
c.169+8204_169+8205delinsCA (n.169+8204_169+8205delinsCA)
c.*124+8003_*124+8004delinsCA (n.*124+8003_*124+8004delinsCA)
c.*1354_*1355delinsTG (n.*1354_*1355delinsTG)
c.1101_1102delinsTG (p.Ile367=)
c.2004_2005delinsTG (p.Ile668=)
c.-1090_-1089delinsTG (n.-1090_-1089delinsTG)
c.1824_1825delinsTG (p.Ile608=)
2g.47799991G>ACA009551FBXO11,MSH6c.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
n.2092G>A
c.1606+402G>A (n.1606+402G>A)
c.2014G>A (p.Gly672Arg)
c.628-3429G>A (n.628-3429G>A)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.1618G>A (p.Gly540Arg)
c.169+8204C>T (n.169+8204C>T)
c.*124+8003C>T (n.*124+8003C>T)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.-1089G>A (n.-1089G>A)
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799991G>CCA346750677FBXO11,MSH6c.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
n.2092G>C
c.1606+402G>C (n.1606+402G>C)
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.628-3429G>C (n.628-3429G>C)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.169+8204C>G (n.169+8204C>G)
c.*124+8003C>G (n.*124+8003C>G)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.-1089G>C (n.-1089G>C)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
2g.47799991G=CA2496049188FBXO11,MSH6c.1711G= (p.Gly571=)
c.2008G= (p.Gly670=)
n.2092G=
c.1606+402G= (n.1606+402G=)
c.2014G= (p.Gly672=)
c.628-3429G= (n.628-3429G=)
c.1165G= (p.Gly389=)
c.1618G= (p.Gly540=)
c.169+8204C= (n.169+8204C=)
c.*124+8003C= (n.*124+8003C=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.1102G= (p.Gly368=)
c.2005G= (p.Gly669=)
c.-1089G= (n.-1089G=)
c.1825G= (p.Gly609=)
2g.47799991G>TCA346750678FBXO11,MSH6c.1711G>T (p.Gly571Trp)
c.2008G>T (p.Gly670Trp)
n.2092G>T
c.1606+402G>T (n.1606+402G>T)
c.2014G>T (p.Gly672Trp)
c.628-3429G>T (n.628-3429G>T)
c.1165G>T (p.Gly389Trp)
c.1618G>T (p.Gly540Trp)
c.169+8204C>A (n.169+8204C>A)
c.*124+8003C>A (n.*124+8003C>A)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
c.2005G>T (p.Gly669Trp)
c.-1089G>T (n.-1089G>T)
c.1825G>T (p.Gly609Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799993dupCA1139771728FBXO11,MSH6c.1713dup (p.Leu572ValfsTer8)
c.2010dup (p.Leu671ValfsTer8)
n.2094dup
c.1606+404dup (n.1606+404dup)
c.2016dup (p.Leu673ValfsTer8)
c.628-3427dup (n.628-3427dup)
c.1167dup (p.Leu390ValfsTer8)
c.1620dup (p.Leu541ValfsTer8)
c.169+8204dup (n.169+8204dup)
c.*124+8003dup (n.*124+8003dup)
c.*1357dup (n.*1357dup)
c.1104dup (p.Leu369ValfsTer8)
c.2007dup (p.Leu670ValfsTer8)
c.-1087dup (n.-1087dup)
c.1827dup (p.Leu610ValfsTer8)
2g.47799993delCA16610913FBXO11,MSH6c.1713del (p.Leu572Ter)
c.2010del (p.Leu671Ter)
n.2094del
c.1606+404del (n.1606+404del)
c.2016del (p.Leu673Ter)
c.628-3427del (n.628-3427del)
c.1167del (p.Leu390Ter)
c.1620del (p.Leu541Ter)
c.169+8204del (n.169+8204del)
c.*124+8003del (n.*124+8003del)
c.*1357del (n.*1357del)
c.1104del (p.Leu369Ter)
c.2007del (p.Leu670Ter)
c.-1087del (n.-1087del)
c.1827del (p.Leu610Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799992G>ACA346750679FBXO11,MSH6c.1712G>A (p.Gly571Glu)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
n.2093G>A
c.1606+403G>A (n.1606+403G>A)
c.2015G>A (p.Gly672Glu)
c.628-3428G>A (n.628-3428G>A)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.1619G>A (p.Gly540Glu)
c.169+8203C>T (n.169+8203C>T)
c.*124+8002C>T (n.*124+8002C>T)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.2006G>A (p.Gly669Glu)
c.-1088G>A (n.-1088G>A)
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
 dbSNP
2g.47799992G>CCA346750680FBXO11,MSH6c.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
n.2093G>C
c.1606+403G>C (n.1606+403G>C)
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.628-3428G>C (n.628-3428G>C)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.169+8203C>G (n.169+8203C>G)
c.*124+8002C>G (n.*124+8002C>G)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.-1088G>C (n.-1088G>C)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799992G>TCA346750681FBXO11,MSH6c.1712G>T (p.Gly571Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
n.2093G>T
c.1606+403G>T (n.1606+403G>T)
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.628-3428G>T (n.628-3428G>T)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.169+8203C>A (n.169+8203C>A)
c.*124+8002C>A (n.*124+8002C>A)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.-1088G>T (n.-1088G>T)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
 COSMIC
2g.47799993G>ACA426121313FBXO11,MSH6c.1713G>A (p.Gly571=)
c.2010G>A (p.Gly670=)
n.2094G>A
c.1606+404G>A (n.1606+404G>A)
c.2016G>A (p.Gly672=)
c.628-3427G>A (n.628-3427G>A)
c.1167G>A (p.Gly389=)
c.1620G>A (p.Gly540=)
c.169+8202C>T (n.169+8202C>T)
c.*124+8001C>T (n.*124+8001C>T)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.1104G>A (p.Gly368=)
c.2007G>A (p.Gly669=)
c.-1087G>A (n.-1087G>A)
c.1827G>A (p.Gly609=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799993G>CCA426121311FBXO11,MSH6c.1713G>C (p.Gly571=)
c.2010G>C (p.Gly670=)
n.2094G>C
c.1606+404G>C (n.1606+404G>C)
c.2016G>C (p.Gly672=)
c.628-3427G>C (n.628-3427G>C)
c.1167G>C (p.Gly389=)
c.1620G>C (p.Gly540=)
c.169+8202C>G (n.169+8202C>G)
c.*124+8001C>G (n.*124+8001C>G)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.1104G>C (p.Gly368=)
c.2007G>C (p.Gly669=)
c.-1087G>C (n.-1087G>C)
c.1827G>C (p.Gly609=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799993G=CA2496049189FBXO11,MSH6c.1713G= (p.Gly571=)
c.2010G= (p.Gly670=)
n.2094G=
c.1606+404G= (n.1606+404G=)
c.2016G= (p.Gly672=)
c.628-3427G= (n.628-3427G=)
c.1167G= (p.Gly389=)
c.1620G= (p.Gly540=)
c.169+8202C= (n.169+8202C=)
c.*124+8001C= (n.*124+8001C=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.1104G= (p.Gly368=)
c.2007G= (p.Gly669=)
c.-1087G= (n.-1087G=)
c.1827G= (p.Gly609=)
2g.47799993G>TCA426121308FBXO11,MSH6c.1713G>T (p.Gly571=)
c.2010G>T (p.Gly670=)
n.2094G>T
c.1606+404G>T (n.1606+404G>T)
c.2016G>T (p.Gly672=)
c.628-3427G>T (n.628-3427G>T)
c.1167G>T (p.Gly389=)
c.1620G>T (p.Gly540=)
c.169+8202C>A (n.169+8202C>A)
c.*124+8001C>A (n.*124+8001C>A)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.1104G>T (p.Gly368=)
c.2007G>T (p.Gly669=)
c.-1087G>T (n.-1087G>T)
c.1827G>T (p.Gly609=)
 dbSNP
2g.47799994_47799996dupCA2658949754FBXO11,MSH6c.1714_1716dup (p.Leu572_Thr573insLeu)
c.2011_2013dup (p.Leu671_Thr672insLeu)
n.2095_2097dup
c.1606+405_1606+407dup (n.1606+405_1606+407dup)
c.2017_2019dup (p.Leu673_Thr674insLeu)
c.628-3426_628-3424dup (n.628-3426_628-3424dup)
c.1168_1170dup (p.Leu390_Thr391insLeu)
c.1621_1623dup (p.Leu541_Thr542insLeu)
c.169+8200_169+8202dup (n.169+8200_169+8202dup)
c.*124+7999_*124+8001dup (n.*124+7999_*124+8001dup)
c.*1358_*1360dup (n.*1358_*1360dup)
c.1105_1107dup (p.Leu369_Thr370insLeu)
c.2008_2010dup (p.Leu670_Thr671insLeu)
c.-1086_-1084dup (n.-1086_-1084dup)
c.1828_1830dup (p.Leu610_Thr611insLeu)
 gnomAD v4
2g.47799994T>ACA346750682FBXO11,MSH6c.1714T>A (p.Leu572Met)
c.2011T>A (p.Leu671Met)
n.2095T>A
c.1606+405T>A (n.1606+405T>A)
c.2017T>A (p.Leu673Met)
c.628-3426T>A (n.628-3426T>A)
c.1168T>A (p.Leu390Met)
c.1621T>A (p.Leu541Met)
c.169+8201A>T (n.169+8201A>T)
c.*124+8000A>T (n.*124+8000A>T)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.1105T>A (p.Leu369Met)
c.2008T>A (p.Leu670Met)
c.-1086T>A (n.-1086T>A)
c.1828T>A (p.Leu610Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47799994T>CCA426121314FBXO11,MSH6c.1714T>C (p.Leu572=)
c.2011T>C (p.Leu671=)
n.2095T>C
c.1606+405T>C (n.1606+405T>C)
c.2017T>C (p.Leu673=)
c.628-3426T>C (n.628-3426T>C)
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.1621T>C (p.Leu541=)
c.169+8201A>G (n.169+8201A>G)
c.*124+8000A>G (n.*124+8000A>G)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.1105T>C (p.Leu369=)
c.2008T>C (p.Leu670=)
c.-1086T>C (n.-1086T>C)
c.1828T>C (p.Leu610=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799994T>GCA346750683FBXO11,MSH6c.1714T>G (p.Leu572Val)
c.2011T>G (p.Leu671Val)
n.2095T>G
c.1606+405T>G (n.1606+405T>G)
c.2017T>G (p.Leu673Val)
c.628-3426T>G (n.628-3426T>G)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.1621T>G (p.Leu541Val)
c.169+8201A>C (n.169+8201A>C)
c.*124+8000A>C (n.*124+8000A>C)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.2008T>G (p.Leu670Val)
c.-1086T>G (n.-1086T>G)
c.1828T>G (p.Leu610Val)
 dbSNP
2g.47799995T>ACA346750684FBXO11,MSH6c.1715T>A (p.Leu572Ter)
c.2012T>A (p.Leu671Ter)
n.2096T>A
c.1606+406T>A (n.1606+406T>A)
c.2018T>A (p.Leu673Ter)
c.628-3425T>A (n.628-3425T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.1622T>A (p.Leu541Ter)
c.169+8200A>T (n.169+8200A>T)
c.*124+7999A>T (n.*124+7999A>T)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.2009T>A (p.Leu670Ter)
c.-1085T>A (n.-1085T>A)
c.1829T>A (p.Leu610Ter)
 dbSNP
2g.47799995T>CCA346750685FBXO11,MSH6c.1715T>C (p.Leu572Ser)
c.2012T>C (p.Leu671Ser)
n.2096T>C
c.1606+406T>C (n.1606+406T>C)
c.2018T>C (p.Leu673Ser)
c.628-3425T>C (n.628-3425T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.1622T>C (p.Leu541Ser)
c.169+8200A>G (n.169+8200A>G)
c.*124+7999A>G (n.*124+7999A>G)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.2009T>C (p.Leu670Ser)
c.-1085T>C (n.-1085T>C)
c.1829T>C (p.Leu610Ser)
2g.47799995T>GCA346750686FBXO11,MSH6c.1715T>G (p.Leu572Trp)
c.2012T>G (p.Leu671Trp)
n.2096T>G
c.1606+406T>G (n.1606+406T>G)
c.2018T>G (p.Leu673Trp)
c.628-3425T>G (n.628-3425T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.1622T>G (p.Leu541Trp)
c.169+8200A>C (n.169+8200A>C)
c.*124+7999A>C (n.*124+7999A>C)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Trp)
c.2009T>G (p.Leu670Trp)
c.-1085T>G (n.-1085T>G)
c.1829T>G (p.Leu610Trp)
 dbSNP
2g.47799996G>ACA068362FBXO11,MSH6c.1716G>A (p.Leu572=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
n.2097G>A
c.1606+407G>A (n.1606+407G>A)
c.2019G>A (p.Leu673=)
c.628-3424G>A (n.628-3424G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.169+8199C>T (n.169+8199C>T)
c.*124+7998C>T (n.*124+7998C>T)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.-1084G>A (n.-1084G>A)
c.1830G>A (p.Leu610=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799996G>CCA346750688FBXO11,MSH6c.1716G>C (p.Leu572Phe)
c.2013G>C (p.Leu671Phe)
n.2097G>C
c.1606+407G>C (n.1606+407G>C)
c.2019G>C (p.Leu673Phe)
c.628-3424G>C (n.628-3424G>C)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.1623G>C (p.Leu541Phe)
c.169+8199C>G (n.169+8199C>G)
c.*124+7998C>G (n.*124+7998C>G)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.1107G>C (p.Leu369Phe)
c.2010G>C (p.Leu670Phe)
c.-1084G>C (n.-1084G>C)
c.1830G>C (p.Leu610Phe)
 dbSNP
2g.47799996G=CA2496049190FBXO11,MSH6c.1716G= (p.Leu572=)
c.2013G= (p.Leu671=)
n.2097G=
c.1606+407G= (n.1606+407G=)
c.2019G= (p.Leu673=)
c.628-3424G= (n.628-3424G=)
c.1170G= (p.Leu390=)
c.1623G= (p.Leu541=)
c.169+8199C= (n.169+8199C=)
c.*124+7998C= (n.*124+7998C=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.1107G= (p.Leu369=)
c.2010G= (p.Leu670=)
c.-1084G= (n.-1084G=)
c.1830G= (p.Leu610=)
2g.47799996G>TCA346750687FBXO11,MSH6c.1716G>T (p.Leu572Phe)
c.2013G>T (p.Leu671Phe)
n.2097G>T
c.1606+407G>T (n.1606+407G>T)
c.2019G>T (p.Leu673Phe)
c.628-3424G>T (n.628-3424G>T)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.1623G>T (p.Leu541Phe)
c.169+8199C>A (n.169+8199C>A)
c.*124+7998C>A (n.*124+7998C>A)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.1107G>T (p.Leu369Phe)
c.2010G>T (p.Leu670Phe)
c.-1084G>T (n.-1084G>T)
c.1830G>T (p.Leu610Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799997A>CCA346750689FBXO11,MSH6c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
n.2098A>C
c.1606+408A>C (n.1606+408A>C)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.628-3423A>C (n.628-3423A>C)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.169+8198T>G (n.169+8198T>G)
c.*124+7997T>G (n.*124+7997T>G)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.-1083A>C (n.-1083A>C)
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
 dbSNP
2g.47799997A>GCA346750690FBXO11,MSH6c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
n.2098A>G
c.1606+408A>G (n.1606+408A>G)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.628-3423A>G (n.628-3423A>G)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.169+8198T>C (n.169+8198T>C)
c.*124+7997T>C (n.*124+7997T>C)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.-1083A>G (n.-1083A>G)
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
 dbSNP
2g.47799997A>TCA346750691FBXO11,MSH6c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.2014A>T (p.Thr672Ser)
n.2098A>T
c.1606+408A>T (n.1606+408A>T)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.628-3423A>T (n.628-3423A>T)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.169+8198T>A (n.169+8198T>A)
c.*124+7997T>A (n.*124+7997T>A)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.-1083A>T (n.-1083A>T)
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
 dbSNP
2g.47799998C>ACA346750692FBXO11,MSH6c.1718C>A (p.Thr573Lys)
c.2015C>A (p.Thr672Lys)
n.2099C>A
c.1606+409C>A (n.1606+409C>A)
c.2021C>A (p.Thr674Lys)
c.628-3422C>A (n.628-3422C>A)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.1625C>A (p.Thr542Lys)
c.169+8197G>T (n.169+8197G>T)
c.*124+7996G>T (n.*124+7996G>T)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.1109C>A (p.Thr370Lys)
c.2012C>A (p.Thr671Lys)
c.-1082C>A (n.-1082C>A)
c.1832C>A (p.Thr611Lys)
 dbSNP
2g.47799998C=CA2496049191FBXO11,MSH6c.1718C= (p.Thr573=)
c.2015C= (p.Thr672=)
n.2099C=
c.1606+409C= (n.1606+409C=)
c.2021C= (p.Thr674=)
c.628-3422C= (n.628-3422C=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.1625C= (p.Thr542=)
c.169+8197G= (n.169+8197G=)
c.*124+7996G= (n.*124+7996G=)
c.*1362C= (n.*1362C=)
c.1109C= (p.Thr370=)
c.2012C= (p.Thr671=)
c.-1082C= (n.-1082C=)
c.1832C= (p.Thr611=)
2g.47799998C>GCA346750693FBXO11,MSH6c.1718C>G (p.Thr573Arg)
c.2015C>G (p.Thr672Arg)
n.2099C>G
c.1606+409C>G (n.1606+409C>G)
c.2021C>G (p.Thr674Arg)
c.628-3422C>G (n.628-3422C>G)
c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.1625C>G (p.Thr542Arg)
c.169+8197G>C (n.169+8197G>C)
c.*124+7996G>C (n.*124+7996G>C)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.1109C>G (p.Thr370Arg)
c.2012C>G (p.Thr671Arg)
c.-1082C>G (n.-1082C>G)
c.1832C>G (p.Thr611Arg)
 dbSNP
2g.47799998C>TCA346750694FBXO11,MSH6c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.2015C>T (p.Thr672Ile)
n.2099C>T
c.1606+409C>T (n.1606+409C>T)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.628-3422C>T (n.628-3422C>T)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.169+8197G>A (n.169+8197G>A)
c.*124+7996G>A (n.*124+7996G>A)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.-1082C>T (n.-1082C>T)
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799999A=CA2496049192FBXO11,MSH6c.1719A= (p.Thr573=)
c.2016A= (p.Thr672=)
n.2100A=
c.1606+410A= (n.1606+410A=)
c.2022A= (p.Thr674=)
c.628-3421A= (n.628-3421A=)
c.1173A= (p.Thr391=)
c.1626A= (p.Thr542=)
c.169+8196T= (n.169+8196T=)
c.*124+7995T= (n.*124+7995T=)
c.*1363A= (n.*1363A=)
c.1110A= (p.Thr370=)
c.2013A= (p.Thr671=)
c.-1081A= (n.-1081A=)
c.1833A= (p.Thr611=)
2g.47799999A>CCA426121321FBXO11,MSH6c.1719A>C (p.Thr573=)
c.2016A>C (p.Thr672=)
n.2100A>C
c.1606+410A>C (n.1606+410A>C)
c.2022A>C (p.Thr674=)
c.628-3421A>C (n.628-3421A>C)
c.1173A>C (p.Thr391=)
c.1626A>C (p.Thr542=)
c.169+8196T>G (n.169+8196T>G)
c.*124+7995T>G (n.*124+7995T>G)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.1110A>C (p.Thr370=)
c.2013A>C (p.Thr671=)
c.-1081A>C (n.-1081A>C)
c.1833A>C (p.Thr611=)
2g.47799999A>GCA426121324FBXO11,MSH6c.1719A>G (p.Thr573=)
c.2016A>G (p.Thr672=)
n.2100A>G
c.1606+410A>G (n.1606+410A>G)
c.2022A>G (p.Thr674=)
c.628-3421A>G (n.628-3421A>G)
c.1173A>G (p.Thr391=)
c.1626A>G (p.Thr542=)
c.169+8196T>C (n.169+8196T>C)
c.*124+7995T>C (n.*124+7995T>C)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.1110A>G (p.Thr370=)
c.2013A>G (p.Thr671=)
c.-1081A>G (n.-1081A>G)
c.1833A>G (p.Thr611=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799999A>TCA426121323FBXO11,MSH6c.1719A>T (p.Thr573=)
c.2016A>T (p.Thr672=)
n.2100A>T
c.1606+410A>T (n.1606+410A>T)
c.2022A>T (p.Thr674=)
c.628-3421A>T (n.628-3421A>T)
c.1173A>T (p.Thr391=)
c.1626A>T (p.Thr542=)
c.169+8196T>A (n.169+8196T>A)
c.*124+7995T>A (n.*124+7995T>A)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.1110A>T (p.Thr370=)
c.2013A>T (p.Thr671=)
c.-1081A>T (n.-1081A>T)
c.1833A>T (p.Thr611=)
2g.47800000C>ACA346750695FBXO11,MSH6c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
n.2101C>A
c.1606+411C>A (n.1606+411C>A)
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.628-3420C>A (n.628-3420C>A)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.169+8195G>T (n.169+8195G>T)
c.*124+7994G>T (n.*124+7994G>T)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.-1080C>A (n.-1080C>A)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800000C=CA2496049193FBXO11,MSH6c.1720C= (p.Pro574=)
c.2017C= (p.Pro673=)
n.2101C=
c.1606+411C= (n.1606+411C=)
c.2023C= (p.Pro675=)
c.628-3420C= (n.628-3420C=)
c.1174C= (p.Pro392=)
c.1627C= (p.Pro543=)
c.169+8195G= (n.169+8195G=)
c.*124+7994G= (n.*124+7994G=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.1111C= (p.Pro371=)
c.2014C= (p.Pro672=)
c.-1080C= (n.-1080C=)
c.1834C= (p.Pro612=)
2g.47800000C>GCA068368FBXO11,MSH6c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
n.2101C>G
c.1606+411C>G (n.1606+411C>G)
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.628-3420C>G (n.628-3420C>G)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.169+8195G>C (n.169+8195G>C)
c.*124+7994G>C (n.*124+7994G>C)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.-1080C>G (n.-1080C>G)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800000C>TCA346750696FBXO11,MSH6c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
n.2101C>T
c.1606+411C>T (n.1606+411C>T)
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.628-3420C>T (n.628-3420C>T)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.169+8195G>A (n.169+8195G>A)
c.*124+7994G>A (n.*124+7994G>A)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.-1080C>T (n.-1080C>T)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800001C>ACA346750697FBXO11,MSH6c.1721C>A (p.Pro574Gln)
c.2018C>A (p.Pro673Gln)
n.2102C>A
c.1606+412C>A (n.1606+412C>A)
c.2024C>A (p.Pro675Gln)
c.628-3419C>A (n.628-3419C>A)
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.1628C>A (p.Pro543Gln)
c.169+8194G>T (n.169+8194G>T)
c.*124+7993G>T (n.*124+7993G>T)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.2015C>A (p.Pro672Gln)
c.-1079C>A (n.-1079C>A)
c.1835C>A (p.Pro612Gln)
2g.47800001C=CA2496049194FBXO11,MSH6c.1721C= (p.Pro574=)
c.2018C= (p.Pro673=)
n.2102C=
c.1606+412C= (n.1606+412C=)
c.2024C= (p.Pro675=)
c.628-3419C= (n.628-3419C=)
c.1175C= (p.Pro392=)
c.1628C= (p.Pro543=)
c.169+8194G= (n.169+8194G=)
c.*124+7993G= (n.*124+7993G=)
c.*1365C= (n.*1365C=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.2015C= (p.Pro672=)
c.-1079C= (n.-1079C=)
c.1835C= (p.Pro612=)
2g.47800001C>GCA346750698FBXO11,MSH6c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
n.2102C>G
c.1606+412C>G (n.1606+412C>G)
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.628-3419C>G (n.628-3419C>G)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.169+8194G>C (n.169+8194G>C)
c.*124+7993G>C (n.*124+7993G>C)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.-1079C>G (n.-1079C>G)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
2g.47800001C>TCA348430FBXO11,MSH6c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
n.2102C>T
c.1606+412C>T (n.1606+412C>T)
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.628-3419C>T (n.628-3419C>T)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.169+8194G>A (n.169+8194G>A)
c.*124+7993G>A (n.*124+7993G>A)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.-1079C>T (n.-1079C>T)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800002delCA2658949755FBXO11,MSH6c.1722del (p.Gly575GlufsTer11)
c.2019del (p.Gly674GlufsTer11)
n.2103del
c.1606+413del (n.1606+413del)
c.2025del (p.Gly676GlufsTer11)
c.628-3418del (n.628-3418del)
c.1176del (p.Gly393GlufsTer11)
c.1629del (p.Gly544GlufsTer11)
c.169+8193del (n.169+8193del)
c.*124+7992del (n.*124+7992del)
c.*1366del (n.*1366del)
c.1113del (p.Gly372GlufsTer11)
c.2016del (p.Gly673GlufsTer11)
c.-1078del (n.-1078del)
c.1836del (p.Gly613GlufsTer11)
 gnomAD v4
2g.47800002A=CA2496049195FBXO11,MSH6c.1722A= (p.Pro574=)
c.2019A= (p.Pro673=)
n.2103A=
c.1606+413A= (n.1606+413A=)
c.2025A= (p.Pro675=)
c.628-3418A= (n.628-3418A=)
c.1176A= (p.Pro392=)
c.1629A= (p.Pro543=)
c.169+8193T= (n.169+8193T=)
c.*124+7992T= (n.*124+7992T=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
c.1113A= (p.Pro371=)
c.2016A= (p.Pro672=)
c.-1078A= (n.-1078A=)
c.1836A= (p.Pro612=)
2g.47800002A>CCA426121327FBXO11,MSH6c.1722A>C (p.Pro574=)
c.2019A>C (p.Pro673=)
n.2103A>C
c.1606+413A>C (n.1606+413A>C)
c.2025A>C (p.Pro675=)
c.628-3418A>C (n.628-3418A>C)
c.1176A>C (p.Pro392=)
c.1629A>C (p.Pro543=)
c.169+8193T>G (n.169+8193T>G)
c.*124+7992T>G (n.*124+7992T>G)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.1113A>C (p.Pro371=)
c.2016A>C (p.Pro672=)
c.-1078A>C (n.-1078A>C)
c.1836A>C (p.Pro612=)
2g.47800002A>GCA336499FBXO11,MSH6c.1722A>G (p.Pro574=)
c.2019A>G (p.Pro673=)
n.2103A>G
c.1606+413A>G (n.1606+413A>G)
c.2025A>G (p.Pro675=)
c.628-3418A>G (n.628-3418A>G)
c.1176A>G (p.Pro392=)
c.1629A>G (p.Pro543=)
c.169+8193T>C (n.169+8193T>C)
c.*124+7992T>C (n.*124+7992T>C)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.1113A>G (p.Pro371=)
c.2016A>G (p.Pro672=)
c.-1078A>G (n.-1078A>G)
c.1836A>G (p.Pro612=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800002A>TCA426121328FBXO11,MSH6c.1722A>T (p.Pro574=)
c.2019A>T (p.Pro673=)
n.2103A>T
c.1606+413A>T (n.1606+413A>T)
c.2025A>T (p.Pro675=)
c.628-3418A>T (n.628-3418A>T)
c.1176A>T (p.Pro392=)
c.1629A>T (p.Pro543=)
c.169+8193T>A (n.169+8193T>A)
c.*124+7992T>A (n.*124+7992T>A)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.1113A>T (p.Pro371=)
c.2016A>T (p.Pro672=)
c.-1078A>T (n.-1078A>T)
c.1836A>T (p.Pro612=)
 dbSNP
2g.47800002_47800130delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACCA2496049196FBXO11,MSH6c.1722_1850delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro574=)
c.2019_2147delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro673=)
n.2103_2231delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC
c.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.2025_2153delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro675=)
c.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.1176_1304delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro392=)
c.1629_1757delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro543=)
c.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT)
c.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT)
c.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.1113_1241delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro371=)
c.2016_2144delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro672=)
c.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.1836_1964delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro612=)
2g.47800003G>ACA346750700FBXO11,MSH6c.1723G>A (p.Gly575Arg)
c.2020G>A (p.Gly674Arg)
n.2104G>A
c.1606+414G>A (n.1606+414G>A)
c.2026G>A (p.Gly676Arg)
c.628-3417G>A (n.628-3417G>A)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.169+8192C>T (n.169+8192C>T)
c.*124+7991C>T (n.*124+7991C>T)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.2017G>A (p.Gly673Arg)
c.-1077G>A (n.-1077G>A)
c.1837G>A (p.Gly613Arg)
 dbSNP
2g.47800003G>CCA346750701FBXO11,MSH6c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
n.2104G>C
c.1606+414G>C (n.1606+414G>C)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.628-3417G>C (n.628-3417G>C)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.169+8192C>G (n.169+8192C>G)
c.*124+7991C>G (n.*124+7991C>G)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.-1077G>C (n.-1077G>C)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
2g.47800003G>TCA346750699FBXO11,MSH6c.1723G>T (p.Gly575Ter)
c.2020G>T (p.Gly674Ter)
n.2104G>T
c.1606+414G>T (n.1606+414G>T)
c.2026G>T (p.Gly676Ter)
c.628-3417G>T (n.628-3417G>T)
c.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.1630G>T (p.Gly544Ter)
c.169+8192C>A (n.169+8192C>A)
c.*124+7991C>A (n.*124+7991C>A)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.2017G>T (p.Gly673Ter)
c.-1077G>T (n.-1077G>T)
c.1837G>T (p.Gly613Ter)
 dbSNP
2g.47800003_47800040delCA2695200659FBXO11,MSH6c.1723_1760del (p.Gly575LeufsTer11)
c.2020_2057del (p.Gly674LeufsTer11)
n.2104_2141del
c.1606+414_1606+451del (n.1606+414_1606+451del)
c.2026_2063del (p.Gly676LeufsTer11)
c.628-3417_628-3380del (n.628-3417_628-3380del)
c.1177_1214del (p.Gly393LeufsTer11)
c.1630_1667del (p.Gly544LeufsTer11)
c.169+8155_169+8192del (n.169+8155_169+8192del)
c.*124+7954_*124+7991del (n.*124+7954_*124+7991del)
c.*1367_*1404del (n.*1367_*1404del)
c.1114_1151del (p.Gly372LeufsTer11)
c.2017_2054del (p.Gly673LeufsTer11)
c.-1077_-1040del (n.-1077_-1040del)
c.1837_1874del (p.Gly613LeufsTer11)
 ClinVar
2g.47800003_47800130delinsTTGTCA891842829FBXO11,MSH6c.1723_1850delinsTTGT (p.Gly575LeufsTer2)
c.2020_2147delinsTTGT (p.Gly674LeufsTer2)
n.2104_2231delinsTTGT
c.1606+414_1606+541delinsTTGT (n.1606+414_1606+541delinsTTGT)
c.2026_2153delinsTTGT (p.Gly676LeufsTer2)
c.628-3417_628-3290delinsTTGT (n.628-3417_628-3290delinsTTGT)
c.1177_1304delinsTTGT (p.Gly393LeufsTer2)
c.1630_1757delinsTTGT (p.Gly544LeufsTer2)
c.169+8065_169+8192delinsACAA (n.169+8065_169+8192delinsACAA)
c.*124+7864_*124+7991delinsACAA (n.*124+7864_*124+7991delinsACAA)
c.*1367_*1494delinsTTGT (n.*1367_*1494delinsTTGT)
c.1114_1241delinsTTGT (p.Gly372LeufsTer2)
c.2017_2144delinsTTGT (p.Gly673LeufsTer2)
c.-1077_-950delinsTTGT (n.-1077_-950delinsTTGT)
c.1837_1964delinsTTGT (p.Gly613LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47800004G>ACA346750702FBXO11,MSH6c.1724G>A (p.Gly575Glu)
c.2021G>A (p.Gly674Glu)
n.2105G>A
c.1606+415G>A (n.1606+415G>A)
c.2027G>A (p.Gly676Glu)
c.628-3416G>A (n.628-3416G>A)
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.169+8191C>T (n.169+8191C>T)
c.*124+7990C>T (n.*124+7990C>T)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.2018G>A (p.Gly673Glu)
c.-1076G>A (n.-1076G>A)
c.1838G>A (p.Gly613Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800004G>CCA346750703FBXO11,MSH6c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
n.2105G>C
c.1606+415G>C (n.1606+415G>C)
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.628-3416G>C (n.628-3416G>C)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.169+8191C>G (n.169+8191C>G)
c.*124+7990C>G (n.*124+7990C>G)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.-1076G>C (n.-1076G>C)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800004G=CA2496049197FBXO11,MSH6c.1724G= (p.Gly575=)
c.2021G= (p.Gly674=)
n.2105G=
c.1606+415G= (n.1606+415G=)
c.2027G= (p.Gly676=)
c.628-3416G= (n.628-3416G=)
c.1178G= (p.Gly393=)
c.1631G= (p.Gly544=)
c.169+8191C= (n.169+8191C=)
c.*124+7990C= (n.*124+7990C=)
c.*1368G= (n.*1368G=)
c.1115G= (p.Gly372=)
c.2018G= (p.Gly673=)
c.-1076G= (n.-1076G=)
c.1838G= (p.Gly613=)
2g.47800004G>TCA16617664FBXO11,MSH6c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
n.2105G>T
c.1606+415G>T (n.1606+415G>T)
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.628-3416G>T (n.628-3416G>T)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.169+8191C>A (n.169+8191C>A)
c.*124+7990C>A (n.*124+7990C>A)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.-1076G>T (n.-1076G>T)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800005A=CA2496049198FBXO11,MSH6c.1725A= (p.Gly575=)
c.2022A= (p.Gly674=)
n.2106A=
c.1606+416A= (n.1606+416A=)
c.2028A= (p.Gly676=)
c.628-3415A= (n.628-3415A=)
c.1179A= (p.Gly393=)
c.1632A= (p.Gly544=)
c.169+8190T= (n.169+8190T=)
c.*124+7989T= (n.*124+7989T=)
c.*1369A= (n.*1369A=)
c.1116A= (p.Gly372=)
c.2019A= (p.Gly673=)
c.-1075A= (n.-1075A=)
c.1839A= (p.Gly613=)
2g.47800005A>CCA426121329FBXO11,MSH6c.1725A>C (p.Gly575=)
c.2022A>C (p.Gly674=)
n.2106A>C
c.1606+416A>C (n.1606+416A>C)
c.2028A>C (p.Gly676=)
c.628-3415A>C (n.628-3415A>C)
c.1179A>C (p.Gly393=)
c.1632A>C (p.Gly544=)
c.169+8190T>G (n.169+8190T>G)
c.*124+7989T>G (n.*124+7989T>G)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.2019A>C (p.Gly673=)
c.-1075A>C (n.-1075A>C)
c.1839A>C (p.Gly613=)
2g.47800005A>GCA426121330FBXO11,MSH6c.1725A>G (p.Gly575=)
c.2022A>G (p.Gly674=)
n.2106A>G
c.1606+416A>G (n.1606+416A>G)
c.2028A>G (p.Gly676=)
c.628-3415A>G (n.628-3415A>G)
c.1179A>G (p.Gly393=)
c.1632A>G (p.Gly544=)
c.169+8190T>C (n.169+8190T>C)
c.*124+7989T>C (n.*124+7989T>C)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.2019A>G (p.Gly673=)
c.-1075A>G (n.-1075A>G)
c.1839A>G (p.Gly613=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800005A>TCA426121331FBXO11,MSH6c.1725A>T (p.Gly575=)
c.2022A>T (p.Gly674=)
n.2106A>T
c.1606+416A>T (n.1606+416A>T)
c.2028A>T (p.Gly676=)
c.628-3415A>T (n.628-3415A>T)
c.1179A>T (p.Gly393=)
c.1632A>T (p.Gly544=)
c.169+8190T>A (n.169+8190T>A)
c.*124+7989T>A (n.*124+7989T>A)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.2019A>T (p.Gly673=)
c.-1075A>T (n.-1075A>T)
c.1839A>T (p.Gly613=)
2g.47800006G>ACA10582057FBXO11,MSH6c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
n.2107G>A
c.1606+417G>A (n.1606+417G>A)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.628-3414G>A (n.628-3414G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.169+8189C>T (n.169+8189C>T)
c.*124+7988C>T (n.*124+7988C>T)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.-1074G>A (n.-1074G>A)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800006G>CCA346750704FBXO11,MSH6c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
n.2107G>C
c.1606+417G>C (n.1606+417G>C)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.628-3414G>C (n.628-3414G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.169+8189C>G (n.169+8189C>G)
c.*124+7988C>G (n.*124+7988C>G)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.-1074G>C (n.-1074G>C)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47800006G=CA2496049199FBXO11,MSH6c.1726G= (p.Glu576=)
c.2023G= (p.Glu675=)
n.2107G=
c.1606+417G= (n.1606+417G=)
c.2029G= (p.Glu677=)
c.628-3414G= (n.628-3414G=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.1633G= (p.Glu545=)
c.169+8189C= (n.169+8189C=)
c.*124+7988C= (n.*124+7988C=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.2020G= (p.Glu674=)
c.-1074G= (n.-1074G=)
c.1840G= (p.Glu614=)
2g.47800006G>TCA346750705FBXO11,MSH6c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
n.2107G>T
c.1606+417G>T (n.1606+417G>T)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.628-3414G>T (n.628-3414G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.169+8189C>A (n.169+8189C>A)
c.*124+7988C>A (n.*124+7988C>A)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.-1074G>T (n.-1074G>T)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800007delCA1139532236FBXO11,MSH6c.1727del (p.Glu576GlyfsTer10)
c.2024del (p.Glu675GlyfsTer10)
n.2108del
c.1606+418del (n.1606+418del)
c.2030del (p.Glu677GlyfsTer10)
c.628-3413del (n.628-3413del)
c.1181del (p.Glu394GlyfsTer10)
c.1634del (p.Glu545GlyfsTer10)
c.169+8188del (n.169+8188del)
c.*124+7987del (n.*124+7987del)
c.*1371del (n.*1371del)
c.1118del (p.Glu373GlyfsTer10)
c.2021del (p.Glu674GlyfsTer10)
c.-1073del (n.-1073del)
c.1841del (p.Glu614GlyfsTer10)
2g.47800007A=CA2496049200FBXO11,MSH6c.1727A= (p.Glu576=)
c.2024A= (p.Glu675=)
n.2108A=
c.1606+418A= (n.1606+418A=)
c.2030A= (p.Glu677=)
c.628-3413A= (n.628-3413A=)
c.1181A= (p.Glu394=)
c.1634A= (p.Glu545=)
c.169+8188T= (n.169+8188T=)
c.*124+7987T= (n.*124+7987T=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.1118A= (p.Glu373=)
c.2021A= (p.Glu674=)
c.-1073A= (n.-1073A=)
c.1841A= (p.Glu614=)
2g.47800007A>CCA346750706FBXO11,MSH6c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
n.2108A>C
c.1606+418A>C (n.1606+418A>C)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.628-3413A>C (n.628-3413A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.169+8188T>G (n.169+8188T>G)
c.*124+7987T>G (n.*124+7987T>G)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.-1073A>C (n.-1073A>C)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
2g.47800007A>GCA346750707FBXO11,MSH6c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
n.2108A>G
c.1606+418A>G (n.1606+418A>G)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.628-3413A>G (n.628-3413A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.169+8188T>C (n.169+8188T>C)
c.*124+7987T>C (n.*124+7987T>C)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.-1073A>G (n.-1073A>G)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800007A>TCA346750708FBXO11,MSH6c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.2024A>T (p.Glu675Val)
n.2108A>T
c.1606+418A>T (n.1606+418A>T)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.628-3413A>T (n.628-3413A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.169+8188T>A (n.169+8188T>A)
c.*124+7987T>A (n.*124+7987T>A)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.-1073A>T (n.-1073A>T)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
 dbSNP
2g.47800007_47800012delCA2697548152FBXO11,MSH6c.1727_1732del (p.Glu576_Ser578delinsGly)
c.2024_2029del (p.Glu675_Ser677delinsGly)
n.2108_2113del
c.1606+418_1606+423del (n.1606+418_1606+423del)
c.2030_2035del (p.Glu677_Ser679delinsGly)
c.628-3413_628-3408del (n.628-3413_628-3408del)
c.1181_1186del (p.Glu394_Ser396delinsGly)
c.1634_1639del (p.Glu545_Ser547delinsGly)
c.169+8183_169+8188del (n.169+8183_169+8188del)
c.*124+7982_*124+7987del (n.*124+7982_*124+7987del)
c.*1371_*1376del (n.*1371_*1376del)
c.1118_1123del (p.Glu373_Ser375delinsGly)
c.2021_2026del (p.Glu674_Ser676delinsGly)
c.-1073_-1068del (n.-1073_-1068del)
c.1841_1846del (p.Glu614_Ser616delinsGly)
 ClinVar
2g.47800008G>ACA009558FBXO11,MSH6c.1728G>A (p.Glu576=)
c.2025G>A (p.Glu675=)
n.2109G>A
c.1606+419G>A (n.1606+419G>A)
c.2031G>A (p.Glu677=)
c.628-3412G>A (n.628-3412G>A)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.1635G>A (p.Glu545=)
c.169+8187C>T (n.169+8187C>T)
c.*124+7986C>T (n.*124+7986C>T)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.2022G>A (p.Glu674=)
c.-1072G>A (n.-1072G>A)
c.1842G>A (p.Glu614=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800008G>CCA009565FBXO11,MSH6c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.2025G>C (p.Glu675Asp)
n.2109G>C
c.1606+419G>C (n.1606+419G>C)
c.2031G>C (p.Glu677Asp)
c.628-3412G>C (n.628-3412G>C)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.169+8187C>G (n.169+8187C>G)
c.*124+7986C>G (n.*124+7986C>G)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
c.-1072G>C (n.-1072G>C)
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800008G=CA2496049201FBXO11,MSH6c.1728G= (p.Glu576=)
c.2025G= (p.Glu675=)
n.2109G=
c.1606+419G= (n.1606+419G=)
c.2031G= (p.Glu677=)
c.628-3412G= (n.628-3412G=)
c.1182G= (p.Glu394=)
c.1635G= (p.Glu545=)
c.169+8187C= (n.169+8187C=)
c.*124+7986C= (n.*124+7986C=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.1119G= (p.Glu373=)
c.2022G= (p.Glu674=)
c.-1072G= (n.-1072G=)
c.1842G= (p.Glu614=)
2g.47800008G>TCA346750709FBXO11,MSH6c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.2025G>T (p.Glu675Asp)
n.2109G>T
c.1606+419G>T (n.1606+419G>T)
c.2031G>T (p.Glu677Asp)
c.628-3412G>T (n.628-3412G>T)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
c.169+8187C>A (n.169+8187C>A)
c.*124+7986C>A (n.*124+7986C>A)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
c.-1072G>T (n.-1072G>T)
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
 ClinVar
2g.47800008_47800010delinsGAACA2496049202FBXO11,MSH6c.1728_1730delinsGAA (p.Glu576=)
c.2025_2027delinsGAA (p.Glu675=)
n.2109_2111delinsGAA
c.1606+419_1606+421delinsGAA (n.1606+419_1606+421delinsGAA)
c.2031_2033delinsGAA (p.Glu677=)
c.628-3412_628-3410delinsGAA (n.628-3412_628-3410delinsGAA)
c.1182_1184delinsGAA (p.Glu394=)
c.1635_1637delinsGAA (p.Glu545=)
c.169+8185_169+8187delinsTTC (n.169+8185_169+8187delinsTTC)
c.*124+7984_*124+7986delinsTTC (n.*124+7984_*124+7986delinsTTC)
c.*1372_*1374delinsGAA (n.*1372_*1374delinsGAA)
c.1119_1121delinsGAA (p.Glu373=)
c.2022_2024delinsGAA (p.Glu674=)
c.-1072_-1070delinsGAA (n.-1072_-1070delinsGAA)
c.1842_1844delinsGAA (p.Glu614=)
2g.47800011_47800017delCA2580067747FBXO11,MSH6c.1731_1737del (p.Lys577AsnfsTer7)
c.2028_2034del (p.Lys676AsnfsTer7)
n.2112_2118del
c.1606+422_1606+428del (n.1606+422_1606+428del)
c.2034_2040del (p.Lys678AsnfsTer7)
c.628-3409_628-3403del (n.628-3409_628-3403del)
c.1185_1191del (p.Lys395AsnfsTer7)
c.1638_1644del (p.Lys546AsnfsTer7)
c.169+8181_169+8187del (n.169+8181_169+8187del)
c.*124+7980_*124+7986del (n.*124+7980_*124+7986del)
c.*1375_*1381del (n.*1375_*1381del)
c.1122_1128del (p.Lys374AsnfsTer7)
c.2025_2031del (p.Lys675AsnfsTer7)
c.-1069_-1063del (n.-1069_-1063del)
c.1845_1851del (p.Lys615AsnfsTer7)
 ClinVar
2g.47800009A>CCA346750712FBXO11,MSH6c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
n.2110A>C
c.1606+420A>C (n.1606+420A>C)
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.628-3411A>C (n.628-3411A>C)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.169+8186T>G (n.169+8186T>G)
c.*124+7985T>G (n.*124+7985T>G)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.-1071A>C (n.-1071A>C)
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
2g.47800009A>GCA346750710FBXO11,MSH6c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
n.2110A>G
c.1606+420A>G (n.1606+420A>G)
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.628-3411A>G (n.628-3411A>G)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.169+8186T>C (n.169+8186T>C)
c.*124+7985T>C (n.*124+7985T>C)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.-1071A>G (n.-1071A>G)
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800009A>TCA346750711FBXO11,MSH6c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
n.2110A>T
c.1606+420A>T (n.1606+420A>T)
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
c.628-3411A>T (n.628-3411A>T)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.169+8186T>A (n.169+8186T>A)
c.*124+7985T>A (n.*124+7985T>A)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.-1071A>T (n.-1071A>T)
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
 dbSNP
2g.47800011_47800012delCA16617665FBXO11,MSH6c.1731_1732del (p.Ser578Ter)
c.2028_2029del (p.Ser677Ter)
n.2112_2113del
c.1606+422_1606+423del (n.1606+422_1606+423del)
c.2034_2035del (p.Ser679Ter)
c.628-3409_628-3408del (n.628-3409_628-3408del)
c.1185_1186del (p.Ser396Ter)
c.1638_1639del (p.Ser547Ter)
c.169+8185_169+8186del (n.169+8185_169+8186del)
c.*124+7984_*124+7985del (n.*124+7984_*124+7985del)
c.*1375_*1376del (n.*1375_*1376del)
c.1122_1123del (p.Ser375Ter)
c.2025_2026del (p.Ser676Ter)
c.-1069_-1068del (n.-1069_-1068del)
c.1845_1846del (p.Ser616Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800010A=CA2496049203FBXO11,MSH6c.1730A= (p.Lys577=)
c.2027A= (p.Lys676=)
n.2111A=
c.1606+421A= (n.1606+421A=)
c.2033A= (p.Lys678=)
c.628-3410A= (n.628-3410A=)
c.1184A= (p.Lys395=)
c.1637A= (p.Lys546=)
c.169+8185T= (n.169+8185T=)
c.*124+7984T= (n.*124+7984T=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
c.1121A= (p.Lys374=)
c.2024A= (p.Lys675=)
c.-1070A= (n.-1070A=)
c.1844A= (p.Lys615=)
2g.47800010A>CCA346750713FBXO11,MSH6c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
n.2111A>C
c.1606+421A>C (n.1606+421A>C)
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.628-3410A>C (n.628-3410A>C)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.169+8185T>G (n.169+8185T>G)
c.*124+7984T>G (n.*124+7984T>G)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.-1070A>C (n.-1070A>C)
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
 ClinVar
2g.47800010A>GCA009570FBXO11,MSH6c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
n.2111A>G
c.1606+421A>G (n.1606+421A>G)
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.628-3410A>G (n.628-3410A>G)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.169+8185T>C (n.169+8185T>C)
c.*124+7984T>C (n.*124+7984T>C)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.-1070A>G (n.-1070A>G)
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800010A>TCA346750714FBXO11,MSH6c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.2027A>T (p.Lys676Ile)
n.2111A>T
c.1606+421A>T (n.1606+421A>T)
c.2033A>T (p.Lys678Ile)
c.628-3410A>T (n.628-3410A>T)
c.1184A>T (p.Lys395Ile)
c.1637A>T (p.Lys546Ile)
c.169+8185T>A (n.169+8185T>A)
c.*124+7984T>A (n.*124+7984T>A)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.2024A>T (p.Lys675Ile)
c.-1070A>T (n.-1070A>T)
c.1844A>T (p.Lys615Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800011A=CA2496049204FBXO11,MSH6c.1731A= (p.Lys577=)
c.2028A= (p.Lys676=)
n.2112A=
c.1606+422A= (n.1606+422A=)
c.2034A= (p.Lys678=)
c.628-3409A= (n.628-3409A=)
c.1185A= (p.Lys395=)
c.1638A= (p.Lys546=)
c.169+8184T= (n.169+8184T=)
c.*124+7983T= (n.*124+7983T=)
c.*1375A= (n.*1375A=)
c.1122A= (p.Lys374=)
c.2025A= (p.Lys675=)
c.-1069A= (n.-1069A=)
c.1845A= (p.Lys615=)
2g.47800011A>CCA346750715FBXO11,MSH6c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.2028A>C (p.Lys676Asn)
n.2112A>C
c.1606+422A>C (n.1606+422A>C)
c.2034A>C (p.Lys678Asn)
c.628-3409A>C (n.628-3409A>C)
c.1185A>C (p.Lys395Asn)
c.1638A>C (p.Lys546Asn)
c.169+8184T>G (n.169+8184T>G)
c.*124+7983T>G (n.*124+7983T>G)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.2025A>C (p.Lys675Asn)
c.-1069A>C (n.-1069A>C)
c.1845A>C (p.Lys615Asn)
2g.47800011A>GCA426121333FBXO11,MSH6c.1731A>G (p.Lys577=)
c.2028A>G (p.Lys676=)
n.2112A>G
c.1606+422A>G (n.1606+422A>G)
c.2034A>G (p.Lys678=)
c.628-3409A>G (n.628-3409A>G)
c.1185A>G (p.Lys395=)
c.1638A>G (p.Lys546=)
c.169+8184T>C (n.169+8184T>C)
c.*124+7983T>C (n.*124+7983T>C)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.2025A>G (p.Lys675=)
c.-1069A>G (n.-1069A>G)
c.1845A>G (p.Lys615=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800011A>TCA346750716FBXO11,MSH6c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.2028A>T (p.Lys676Asn)
n.2112A>T
c.1606+422A>T (n.1606+422A>T)
c.2034A>T (p.Lys678Asn)
c.628-3409A>T (n.628-3409A>T)
c.1185A>T (p.Lys395Asn)
c.1638A>T (p.Lys546Asn)
c.169+8184T>A (n.169+8184T>A)
c.*124+7983T>A (n.*124+7983T>A)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.2025A>T (p.Lys675Asn)
c.-1069A>T (n.-1069A>T)
c.1845A>T (p.Lys615Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800012A>CCA346750717FBXO11,MSH6c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.2029A>C (p.Ser677Arg)
n.2113A>C
c.1606+423A>C (n.1606+423A>C)
c.2035A>C (p.Ser679Arg)
c.628-3408A>C (n.628-3408A>C)
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.1639A>C (p.Ser547Arg)
c.169+8183T>G (n.169+8183T>G)
c.*124+7982T>G (n.*124+7982T>G)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.2026A>C (p.Ser676Arg)
c.-1068A>C (n.-1068A>C)
c.1846A>C (p.Ser616Arg)
2g.47800012A>GCA346750718FBXO11,MSH6c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.2029A>G (p.Ser677Gly)
n.2113A>G
c.1606+423A>G (n.1606+423A>G)
c.2035A>G (p.Ser679Gly)
c.628-3408A>G (n.628-3408A>G)
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.1639A>G (p.Ser547Gly)
c.169+8183T>C (n.169+8183T>C)
c.*124+7982T>C (n.*124+7982T>C)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.2026A>G (p.Ser676Gly)
c.-1068A>G (n.-1068A>G)
c.1846A>G (p.Ser616Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800012A>TCA346750719FBXO11,MSH6c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.2029A>T (p.Ser677Cys)
n.2113A>T
c.1606+423A>T (n.1606+423A>T)
c.2035A>T (p.Ser679Cys)
c.628-3408A>T (n.628-3408A>T)
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.1639A>T (p.Ser547Cys)
c.169+8183T>A (n.169+8183T>A)
c.*124+7982T>A (n.*124+7982T>A)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.2026A>T (p.Ser676Cys)
c.-1068A>T (n.-1068A>T)
c.1846A>T (p.Ser616Cys)
 dbSNP
2g.47800013G>ACA346750720FBXO11,MSH6c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.2030G>A (p.Ser677Asn)
n.2114G>A
c.1606+424G>A (n.1606+424G>A)
c.2036G>A (p.Ser679Asn)
c.628-3407G>A (n.628-3407G>A)
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
c.169+8182C>T (n.169+8182C>T)
c.*124+7981C>T (n.*124+7981C>T)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.2027G>A (p.Ser676Asn)
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800013G>CCA009576FBXO11,MSH6c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.2030G>C (p.Ser677Thr)
n.2114G>C
c.1606+424G>C (n.1606+424G>C)
c.2036G>C (p.Ser679Thr)
c.628-3407G>C (n.628-3407G>C)
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.1640G>C (p.Ser547Thr)
c.169+8182C>G (n.169+8182C>G)
c.*124+7981C>G (n.*124+7981C>G)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.2027G>C (p.Ser676Thr)
c.-1067G>C (n.-1067G>C)
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800013G=CA2496049205FBXO11,MSH6c.1733G= (p.Ser578=)
c.2030G= (p.Ser677=)
n.2114G=
c.1606+424G= (n.1606+424G=)
c.2036G= (p.Ser679=)
c.628-3407G= (n.628-3407G=)
c.1187G= (p.Ser396=)
c.1640G= (p.Ser547=)
c.169+8182C= (n.169+8182C=)
c.*124+7981C= (n.*124+7981C=)
c.*1377G= (n.*1377G=)
c.1124G= (p.Ser375=)
c.2027G= (p.Ser676=)
c.-1067G= (n.-1067G=)
c.1847G= (p.Ser616=)
2g.47800013G>TCA346750721FBXO11,MSH6c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.2030G>T (p.Ser677Ile)
n.2114G>T
c.1606+424G>T (n.1606+424G>T)
c.2036G>T (p.Ser679Ile)
c.628-3407G>T (n.628-3407G>T)
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.1640G>T (p.Ser547Ile)
c.169+8182C>A (n.169+8182C>A)
c.*124+7981C>A (n.*124+7981C>A)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.2027G>T (p.Ser676Ile)
c.-1067G>T (n.-1067G>T)
c.1847G>T (p.Ser616Ile)
 COSMIC
2g.47800014T>ACA346750723FBXO11,MSH6c.1734T>A (p.Ser578Arg)
c.2031T>A (p.Ser677Arg)
n.2115T>A
c.1606+425T>A (n.1606+425T>A)
c.2037T>A (p.Ser679Arg)
c.628-3406T>A (n.628-3406T>A)
c.1188T>A (p.Ser396Arg)
c.1641T>A (p.Ser547Arg)
c.169+8181A>T (n.169+8181A>T)
c.*124+7980A>T (n.*124+7980A>T)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.1125T>A (p.Ser375Arg)
c.2028T>A (p.Ser676Arg)
c.-1066T>A (n.-1066T>A)
c.1848T>A (p.Ser616Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800014T>CCA426121334FBXO11,MSH6c.1734T>C (p.Ser578=)
c.2031T>C (p.Ser677=)
n.2115T>C
c.1606+425T>C (n.1606+425T>C)
c.2037T>C (p.Ser679=)
c.628-3406T>C (n.628-3406T>C)
c.1188T>C (p.Ser396=)
c.1641T>C (p.Ser547=)
c.169+8181A>G (n.169+8181A>G)
c.*124+7980A>G (n.*124+7980A>G)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.2028T>C (p.Ser676=)
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
c.1848T>C (p.Ser616=)
 ClinVar
2g.47800014T>GCA346750722FBXO11,MSH6c.1734T>G (p.Ser578Arg)
c.2031T>G (p.Ser677Arg)
n.2115T>G
c.1606+425T>G (n.1606+425T>G)
c.2037T>G (p.Ser679Arg)
c.628-3406T>G (n.628-3406T>G)
c.1188T>G (p.Ser396Arg)
c.1641T>G (p.Ser547Arg)
c.169+8181A>C (n.169+8181A>C)
c.*124+7980A>C (n.*124+7980A>C)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.1125T>G (p.Ser375Arg)
c.2028T>G (p.Ser676Arg)
c.-1066T>G (n.-1066T>G)
c.1848T>G (p.Ser616Arg)
 dbSNP
2g.47800014T=CA2496049206FBXO11,MSH6c.1734T= (p.Ser578=)
c.2031T= (p.Ser677=)
n.2115T=
c.1606+425T= (n.1606+425T=)
c.2037T= (p.Ser679=)
c.628-3406T= (n.628-3406T=)
c.1188T= (p.Ser396=)
c.1641T= (p.Ser547=)
c.169+8181A= (n.169+8181A=)
c.*124+7980A= (n.*124+7980A=)
c.*1378T= (n.*1378T=)
c.1125T= (p.Ser375=)
c.2028T= (p.Ser676=)
c.-1066T= (n.-1066T=)
c.1848T= (p.Ser616=)
2g.47800015G>ACA346750724FBXO11,MSH6c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.2032G>A (p.Glu678Lys)
n.2116G>A
c.1606+426G>A (n.1606+426G>A)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.628-3405G>A (n.628-3405G>A)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.169+8180C>T (n.169+8180C>T)
c.*124+7979C>T (n.*124+7979C>T)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800015G>CCA068389FBXO11,MSH6c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.2032G>C (p.Glu678Gln)
n.2116G>C
c.1606+426G>C (n.1606+426G>C)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.628-3405G>C (n.628-3405G>C)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.169+8180C>G (n.169+8180C>G)
c.*124+7979C>G (n.*124+7979C>G)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.-1065G>C (n.-1065G>C)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800015G=CA2496049207FBXO11,MSH6c.1735G= (p.Glu579=)
c.2032G= (p.Glu678=)
n.2116G=
c.1606+426G= (n.1606+426G=)
c.2038G= (p.Glu680=)
c.628-3405G= (n.628-3405G=)
c.1189G= (p.Glu397=)
c.1642G= (p.Glu548=)
c.169+8180C= (n.169+8180C=)
c.*124+7979C= (n.*124+7979C=)
c.*1379G= (n.*1379G=)
c.1126G= (p.Glu376=)
c.2029G= (p.Glu677=)
c.-1065G= (n.-1065G=)
c.1849G= (p.Glu617=)
2g.47800015G>TCA346750725FBXO11,MSH6c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.2032G>T (p.Glu678Ter)
n.2116G>T
c.1606+426G>T (n.1606+426G>T)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.628-3405G>T (n.628-3405G>T)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.169+8180C>A (n.169+8180C>A)
c.*124+7979C>A (n.*124+7979C>A)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.-1065G>T (n.-1065G>T)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800016A=CA2496049208FBXO11,MSH6c.1736A= (p.Glu579=)
c.2033A= (p.Glu678=)
n.2117A=
c.1606+427A= (n.1606+427A=)
c.2039A= (p.Glu680=)
c.628-3404A= (n.628-3404A=)
c.1190A= (p.Glu397=)
c.1643A= (p.Glu548=)
c.169+8179T= (n.169+8179T=)
c.*124+7978T= (n.*124+7978T=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
c.1127A= (p.Glu376=)
c.2030A= (p.Glu677=)
c.-1064A= (n.-1064A=)
c.1850A= (p.Glu617=)
2g.47800016A>CCA346750726FBXO11,MSH6c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.2033A>C (p.Glu678Ala)
n.2117A>C
c.1606+427A>C (n.1606+427A>C)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.628-3404A>C (n.628-3404A>C)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.169+8179T>G (n.169+8179T>G)
c.*124+7978T>G (n.*124+7978T>G)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.-1064A>C (n.-1064A>C)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
 dbSNP
2g.47800016A>GCA346750727FBXO11,MSH6c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.2033A>G (p.Glu678Gly)
n.2117A>G
c.1606+427A>G (n.1606+427A>G)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.628-3404A>G (n.628-3404A>G)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.169+8179T>C (n.169+8179T>C)
c.*124+7978T>C (n.*124+7978T>C)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.-1064A>G (n.-1064A>G)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800016A>TCA346750728FBXO11,MSH6c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.2033A>T (p.Glu678Val)
n.2117A>T
c.1606+427A>T (n.1606+427A>T)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.628-3404A>T (n.628-3404A>T)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.169+8179T>A (n.169+8179T>A)
c.*124+7978T>A (n.*124+7978T>A)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.-1064A>T (n.-1064A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800017A>CCA346750729FBXO11,MSH6c.1737A>C (p.Glu579Asp)
c.2034A>C (p.Glu678Asp)
n.2118A>C
c.1606+428A>C (n.1606+428A>C)
c.2040A>C (p.Glu680Asp)
c.628-3403A>C (n.628-3403A>C)
c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.169+8178T>G (n.169+8178T>G)
c.*124+7977T>G (n.*124+7977T>G)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.2031A>C (p.Glu677Asp)
c.-1063A>C (n.-1063A>C)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
 dbSNP
2g.47800017A>GCA426121335FBXO11,MSH6c.1737A>G (p.Glu579=)
c.2034A>G (p.Glu678=)
n.2118A>G
c.1606+428A>G (n.1606+428A>G)
c.2040A>G (p.Glu680=)
c.628-3403A>G (n.628-3403A>G)
c.1191A>G (p.Glu397=)
c.1644A>G (p.Glu548=)
c.169+8178T>C (n.169+8178T>C)
c.*124+7977T>C (n.*124+7977T>C)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.2031A>G (p.Glu677=)
c.-1063A>G (n.-1063A>G)
c.1851A>G (p.Glu617=)
2g.47800017A>TCA346750730FBXO11,MSH6c.1737A>T (p.Glu579Asp)
c.2034A>T (p.Glu678Asp)
n.2118A>T
c.1606+428A>T (n.1606+428A>T)
c.2040A>T (p.Glu680Asp)
c.628-3403A>T (n.628-3403A>T)
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.1644A>T (p.Glu548Asp)
c.169+8178T>A (n.169+8178T>A)
c.*124+7977T>A (n.*124+7977T>A)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.2031A>T (p.Glu677Asp)
c.-1063A>T (n.-1063A>T)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
2g.47800018T>ACA346750731FBXO11,MSH6c.1738T>A (p.Leu580Met)
c.2035T>A (p.Leu679Met)
n.2119T>A
c.1606+429T>A (n.1606+429T>A)
c.2041T>A (p.Leu681Met)
c.628-3402T>A (n.628-3402T>A)
c.1192T>A (p.Leu398Met)
c.1645T>A (p.Leu549Met)
c.169+8177A>T (n.169+8177A>T)
c.*124+7976A>T (n.*124+7976A>T)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.1129T>A (p.Leu377Met)
c.2032T>A (p.Leu678Met)
c.-1062T>A (n.-1062T>A)
c.1852T>A (p.Leu618Met)
 dbSNP
2g.47800018T>CCA009582FBXO11,MSH6c.1738T>C (p.Leu580=)
c.2035T>C (p.Leu679=)
n.2119T>C
c.1606+429T>C (n.1606+429T>C)
c.2041T>C (p.Leu681=)
c.628-3402T>C (n.628-3402T>C)
c.1192T>C (p.Leu398=)
c.1645T>C (p.Leu549=)
c.169+8177A>G (n.169+8177A>G)
c.*124+7976A>G (n.*124+7976A>G)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.1129T>C (p.Leu377=)
c.2032T>C (p.Leu678=)
c.-1062T>C (n.-1062T>C)
c.1852T>C (p.Leu618=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800018T>GCA346750732FBXO11,MSH6c.1738T>G (p.Leu580Val)
c.2035T>G (p.Leu679Val)
n.2119T>G
c.1606+429T>G (n.1606+429T>G)
c.2041T>G (p.Leu681Val)
c.628-3402T>G (n.628-3402T>G)
c.1192T>G (p.Leu398Val)
c.1645T>G (p.Leu549Val)
c.169+8177A>C (n.169+8177A>C)
c.*124+7976A>C (n.*124+7976A>C)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.1129T>G (p.Leu377Val)
c.2032T>G (p.Leu678Val)
c.-1062T>G (n.-1062T>G)
c.1852T>G (p.Leu618Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800018T=CA2496049210FBXO11,MSH6c.1738T= (p.Leu580=)
c.2035T= (p.Leu679=)
n.2119T=
c.1606+429T= (n.1606+429T=)
c.2041T= (p.Leu681=)
c.628-3402T= (n.628-3402T=)
c.1192T= (p.Leu398=)
c.1645T= (p.Leu549=)
c.169+8177A= (n.169+8177A=)
c.*124+7976A= (n.*124+7976A=)
c.*1382T= (n.*1382T=)
c.1129T= (p.Leu377=)
c.2032T= (p.Leu678=)
c.-1062T= (n.-1062T=)
c.1852T= (p.Leu618=)
2g.47800018_47800025delinsTTGGCCCTCA2496049209FBXO11,MSH6c.1738_1745delinsTTGGCCCT (p.Leu580=)
c.2035_2042delinsTTGGCCCT (p.Leu679=)
n.2119_2126delinsTTGGCCCT
c.1606+429_1606+436delinsTTGGCCCT (n.1606+429_1606+436delinsTTGGCCCT)
c.2041_2048delinsTTGGCCCT (p.Leu681=)
c.628-3402_628-3395delinsTTGGCCCT (n.628-3402_628-3395delinsTTGGCCCT)
c.1192_1199delinsTTGGCCCT (p.Leu398=)
c.1645_1652delinsTTGGCCCT (p.Leu549=)
c.169+8170_169+8177delinsAGGGCCAA (n.169+8170_169+8177delinsAGGGCCAA)
c.*124+7969_*124+7976delinsAGGGCCAA (n.*124+7969_*124+7976delinsAGGGCCAA)
c.*1382_*1389delinsTTGGCCCT (n.*1382_*1389delinsTTGGCCCT)
c.1129_1136delinsTTGGCCCT (p.Leu377=)
c.2032_2039delinsTTGGCCCT (p.Leu678=)
c.-1062_-1055delinsTTGGCCCT (n.-1062_-1055delinsTTGGCCCT)
c.1852_1859delinsTTGGCCCT (p.Leu618=)
2g.47800019T>ACA346750733FBXO11,MSH6c.1739T>A (p.Leu580Ter)
c.2036T>A (p.Leu679Ter)
n.2120T>A
c.1606+430T>A (n.1606+430T>A)
c.2042T>A (p.Leu681Ter)
c.628-3401T>A (n.628-3401T>A)
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
c.1646T>A (p.Leu549Ter)
c.169+8176A>T (n.169+8176A>T)
c.*124+7975A>T (n.*124+7975A>T)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.2033T>A (p.Leu678Ter)
c.-1061T>A (n.-1061T>A)
c.1853T>A (p.Leu618Ter)
 ClinVar
2g.47800019T>CCA068396FBXO11,MSH6c.1739T>C (p.Leu580Ser)
c.2036T>C (p.Leu679Ser)
n.2120T>C
c.1606+430T>C (n.1606+430T>C)
c.2042T>C (p.Leu681Ser)
c.628-3401T>C (n.628-3401T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
c.169+8176A>G (n.169+8176A>G)
c.*124+7975A>G (n.*124+7975A>G)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.2033T>C (p.Leu678Ser)
c.-1061T>C (n.-1061T>C)
c.1853T>C (p.Leu618Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800019T>GCA346750734FBXO11,MSH6c.1739T>G (p.Leu580Trp)
c.2036T>G (p.Leu679Trp)
n.2120T>G
c.1606+430T>G (n.1606+430T>G)
c.2042T>G (p.Leu681Trp)
c.628-3401T>G (n.628-3401T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Trp)
c.1646T>G (p.Leu549Trp)
c.169+8176A>C (n.169+8176A>C)
c.*124+7975A>C (n.*124+7975A>C)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Trp)
c.2033T>G (p.Leu678Trp)
c.-1061T>G (n.-1061T>G)
c.1853T>G (p.Leu618Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800019T=CA2496049211FBXO11,MSH6c.1739T= (p.Leu580=)
c.2036T= (p.Leu679=)
n.2120T=
c.1606+430T= (n.1606+430T=)
c.2042T= (p.Leu681=)
c.628-3401T= (n.628-3401T=)
c.1193T= (p.Leu398=)
c.1646T= (p.Leu549=)
c.169+8176A= (n.169+8176A=)
c.*124+7975A= (n.*124+7975A=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
c.1130T= (p.Leu377=)
c.2033T= (p.Leu678=)
c.-1061T= (n.-1061T=)
c.1853T= (p.Leu618=)
2g.47800019_47800025delinsGGCA10578090FBXO11,MSH6c.1739_1745delinsGG (p.Leu580TrpfsTer17)
c.2036_2042delinsGG (p.Leu679TrpfsTer17)
n.2120_2126delinsGG
c.1606+430_1606+436delinsGG (n.1606+430_1606+436delinsGG)
c.2042_2048delinsGG (p.Leu681TrpfsTer17)
c.628-3401_628-3395delinsGG (n.628-3401_628-3395delinsGG)
c.1193_1199delinsGG (p.Leu398TrpfsTer17)
c.1646_1652delinsGG (p.Leu549TrpfsTer17)
c.169+8170_169+8176delinsCC (n.169+8170_169+8176delinsCC)
c.*124+7969_*124+7975delinsCC (n.*124+7969_*124+7975delinsCC)
c.*1383_*1389delinsGG (n.*1383_*1389delinsGG)
c.1130_1136delinsGG (p.Leu377TrpfsTer17)
c.2033_2039delinsGG (p.Leu678TrpfsTer17)
c.-1061_-1055delinsGG (n.-1061_-1055delinsGG)
c.1853_1859delinsGG (p.Leu618TrpfsTer17)
 ClinVar dbSNP
2g.47800020G>ACA426121341FBXO11,MSH6c.1740G>A (p.Leu580=)
c.2037G>A (p.Leu679=)
n.2121G>A
c.1606+431G>A (n.1606+431G>A)
c.2043G>A (p.Leu681=)
c.628-3400G>A (n.628-3400G>A)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
c.169+8175C>T (n.169+8175C>T)
c.*124+7974C>T (n.*124+7974C>T)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.2034G>A (p.Leu678=)
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
c.1854G>A (p.Leu618=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800020G>CCA346750735FBXO11,MSH6c.1740G>C (p.Leu580Phe)
c.2037G>C (p.Leu679Phe)
n.2121G>C
c.1606+431G>C (n.1606+431G>C)
c.2043G>C (p.Leu681Phe)
c.628-3400G>C (n.628-3400G>C)
c.1194G>C (p.Leu398Phe)
c.1647G>C (p.Leu549Phe)
c.169+8175C>G (n.169+8175C>G)
c.*124+7974C>G (n.*124+7974C>G)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.1131G>C (p.Leu377Phe)
c.2034G>C (p.Leu678Phe)
c.-1060G>C (n.-1060G>C)
c.1854G>C (p.Leu618Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800020G>TCA346750736FBXO11,MSH6c.1740G>T (p.Leu580Phe)
c.2037G>T (p.Leu679Phe)
n.2121G>T
c.1606+431G>T (n.1606+431G>T)
c.2043G>T (p.Leu681Phe)
c.628-3400G>T (n.628-3400G>T)
c.1194G>T (p.Leu398Phe)
c.1647G>T (p.Leu549Phe)
c.169+8175C>A (n.169+8175C>A)
c.*124+7974C>A (n.*124+7974C>A)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.1131G>T (p.Leu377Phe)
c.2034G>T (p.Leu678Phe)
c.-1060G>T (n.-1060G>T)
c.1854G>T (p.Leu618Phe)
 dbSNP
2g.47800021G>ACA346750737FBXO11,MSH6c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
n.2122G>A
c.1606+432G>A (n.1606+432G>A)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.628-3399G>A (n.628-3399G>A)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.169+8174C>T (n.169+8174C>T)
c.*124+7973C>T (n.*124+7973C>T)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.2035G>A (p.Ala679Thr)
c.-1059G>A (n.-1059G>A)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800021G>CCA346750738FBXO11,MSH6c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
n.2122G>C
c.1606+432G>C (n.1606+432G>C)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.628-3399G>C (n.628-3399G>C)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.169+8174C>G (n.169+8174C>G)
c.*124+7973C>G (n.*124+7973C>G)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
c.-1059G>C (n.-1059G>C)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800021G=CA2496049213FBXO11,MSH6c.1741G= (p.Ala581=)
c.2038G= (p.Ala680=)
n.2122G=
c.1606+432G= (n.1606+432G=)
c.2044G= (p.Ala682=)
c.628-3399G= (n.628-3399G=)
c.1195G= (p.Ala399=)
c.1648G= (p.Ala550=)
c.169+8174C= (n.169+8174C=)
c.*124+7973C= (n.*124+7973C=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.1132G= (p.Ala378=)
c.2035G= (p.Ala679=)
c.-1059G= (n.-1059G=)
c.1855G= (p.Ala619=)
2g.47800021G>TCA346750739FBXO11,MSH6c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
n.2122G>T
c.1606+432G>T (n.1606+432G>T)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.628-3399G>T (n.628-3399G>T)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.169+8174C>A (n.169+8174C>A)
c.*124+7973C>A (n.*124+7973C>A)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
c.-1059G>T (n.-1059G>T)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
 dbSNP
2g.47800021_47800022delinsGCCA2496049212FBXO11,MSH6c.1741_1742delinsGC (p.Ala581=)
c.2038_2039delinsGC (p.Ala680=)
n.2122_2123delinsGC
c.1606+432_1606+433delinsGC (n.1606+432_1606+433delinsGC)
c.2044_2045delinsGC (p.Ala682=)
c.628-3399_628-3398delinsGC (n.628-3399_628-3398delinsGC)
c.1195_1196delinsGC (p.Ala399=)
c.1648_1649delinsGC (p.Ala550=)
c.169+8173_169+8174delinsGC (n.169+8173_169+8174delinsGC)
c.*124+7972_*124+7973delinsGC (n.*124+7972_*124+7973delinsGC)
c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC)
c.1132_1133delinsGC (p.Ala378=)
c.2035_2036delinsGC (p.Ala679=)
c.-1059_-1058delinsGC (n.-1059_-1058delinsGC)
c.1855_1856delinsGC (p.Ala619=)
2g.47800022C>ACA346750740FBXO11,MSH6c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.2039C>A (p.Ala680Asp)
n.2123C>A
c.1606+433C>A (n.1606+433C>A)
c.2045C>A (p.Ala682Asp)
c.628-3398C>A (n.628-3398C>A)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
c.169+8173G>T (n.169+8173G>T)
c.*124+7972G>T (n.*124+7972G>T)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.2036C>A (p.Ala679Asp)
c.-1058C>A (n.-1058C>A)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
 dbSNP
2g.47800022C=CA2496049214FBXO11,MSH6c.1742C= (p.Ala581=)
c.2039C= (p.Ala680=)
n.2123C=
c.1606+433C= (n.1606+433C=)
c.2045C= (p.Ala682=)
c.628-3398C= (n.628-3398C=)
c.1196C= (p.Ala399=)
c.1649C= (p.Ala550=)
c.169+8173G= (n.169+8173G=)
c.*124+7972G= (n.*124+7972G=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
c.1133C= (p.Ala378=)
c.2036C= (p.Ala679=)
c.-1058C= (n.-1058C=)
c.1856C= (p.Ala619=)
2g.47800022C>GCA346750741FBXO11,MSH6c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
n.2123C>G
c.1606+433C>G (n.1606+433C>G)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.628-3398C>G (n.628-3398C>G)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.169+8173G>C (n.169+8173G>C)
c.*124+7972G>C (n.*124+7972G>C)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
c.-1058C>G (n.-1058C>G)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
 dbSNP
2g.47800022C>TCA346750742FBXO11,MSH6c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.2039C>T (p.Ala680Val)
n.2123C>T
c.1606+433C>T (n.1606+433C>T)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.628-3398C>T (n.628-3398C>T)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.169+8173G>A (n.169+8173G>A)
c.*124+7972G>A (n.*124+7972G>A)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.2036C>T (p.Ala679Val)
c.-1058C>T (n.-1058C>T)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800024delCA915943925FBXO11,MSH6c.1744del (p.Leu582SerfsTer4)
c.2041del (p.Leu681SerfsTer4)
n.2125del
c.1606+435del (n.1606+435del)
c.2047del (p.Leu683SerfsTer4)
c.628-3396del (n.628-3396del)
c.1198del (p.Leu400SerfsTer4)
c.1651del (p.Leu551SerfsTer4)
c.169+8173del (n.169+8173del)
c.*124+7972del (n.*124+7972del)
c.*1388del (n.*1388del)
c.1135del (p.Leu379SerfsTer4)
c.2038del (p.Leu680SerfsTer4)
c.-1056del (n.-1056del)
c.1858del (p.Leu620SerfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47800023C>ACA426121345FBXO11,MSH6c.1743C>A (p.Ala581=)
c.2040C>A (p.Ala680=)
n.2124C>A
c.1606+434C>A (n.1606+434C>A)
c.2046C>A (p.Ala682=)
c.628-3397C>A (n.628-3397C>A)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.1650C>A (p.Ala550=)
c.169+8172G>T (n.169+8172G>T)
c.*124+7971G>T (n.*124+7971G>T)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.1134C>A (p.Ala378=)
c.2037C>A (p.Ala679=)
c.-1057C>A (n.-1057C>A)
c.1857C>A (p.Ala619=)
 dbSNP
2g.47800023C=CA2496049216FBXO11,MSH6c.1743C= (p.Ala581=)
c.2040C= (p.Ala680=)
n.2124C=
c.1606+434C= (n.1606+434C=)
c.2046C= (p.Ala682=)
c.628-3397C= (n.628-3397C=)
c.1197C= (p.Ala399=)
c.1650C= (p.Ala550=)
c.169+8172G= (n.169+8172G=)
c.*124+7971G= (n.*124+7971G=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.1134C= (p.Ala378=)
c.2037C= (p.Ala679=)
c.-1057C= (n.-1057C=)
c.1857C= (p.Ala619=)
2g.47800023C>GCA426121346FBXO11,MSH6c.1743C>G (p.Ala581=)
c.2040C>G (p.Ala680=)
n.2124C>G
c.1606+434C>G (n.1606+434C>G)
c.2046C>G (p.Ala682=)
c.628-3397C>G (n.628-3397C>G)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.1650C>G (p.Ala550=)
c.169+8172G>C (n.169+8172G>C)
c.*124+7971G>C (n.*124+7971G>C)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.1134C>G (p.Ala378=)
c.2037C>G (p.Ala679=)
c.-1057C>G (n.-1057C>G)
c.1857C>G (p.Ala619=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800023C>TCA009588FBXO11,MSH6c.1743C>T (p.Ala581=)
c.2040C>T (p.Ala680=)
n.2124C>T
c.1606+434C>T (n.1606+434C>T)
c.2046C>T (p.Ala682=)
c.628-3397C>T (n.628-3397C>T)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.1650C>T (p.Ala550=)
c.169+8172G>A (n.169+8172G>A)
c.*124+7971G>A (n.*124+7971G>A)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.1134C>T (p.Ala378=)
c.2037C>T (p.Ala679=)
c.-1057C>T (n.-1057C>T)
c.1857C>T (p.Ala619=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800023_47800025delinsCCTCA2496049215FBXO11,MSH6c.1743_1745delinsCCT (p.Ala581=)
c.2040_2042delinsCCT (p.Ala680=)
n.2124_2126delinsCCT
c.1606+434_1606+436delinsCCT (n.1606+434_1606+436delinsCCT)
c.2046_2048delinsCCT (p.Ala682=)
c.628-3397_628-3395delinsCCT (n.628-3397_628-3395delinsCCT)
c.1197_1199delinsCCT (p.Ala399=)
c.1650_1652delinsCCT (p.Ala550=)
c.169+8170_169+8172delinsAGG (n.169+8170_169+8172delinsAGG)
c.*124+7969_*124+7971delinsAGG (n.*124+7969_*124+7971delinsAGG)
c.*1387_*1389delinsCCT (n.*1387_*1389delinsCCT)
c.1134_1136delinsCCT (p.Ala378=)
c.2037_2039delinsCCT (p.Ala679=)
c.-1057_-1055delinsCCT (n.-1057_-1055delinsCCT)
c.1857_1859delinsCCT (p.Ala619=)
2g.47800024C>ACA346750743FBXO11,MSH6c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.2041C>A (p.Leu681Ile)
n.2125C>A
c.1606+435C>A (n.1606+435C>A)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.628-3396C>A (n.628-3396C>A)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.169+8171G>T (n.169+8171G>T)
c.*124+7970G>T (n.*124+7970G>T)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
c.-1056C>A (n.-1056C>A)
c.1858C>A (p.Leu620Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800024C=CA2496049217FBXO11,MSH6c.1744C= (p.Leu582=)
c.2041C= (p.Leu681=)
n.2125C=
c.1606+435C= (n.1606+435C=)
c.2047C= (p.Leu683=)
c.628-3396C= (n.628-3396C=)
c.1198C= (p.Leu400=)
c.1651C= (p.Leu551=)
c.169+8171G= (n.169+8171G=)
c.*124+7970G= (n.*124+7970G=)
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.2038C= (p.Leu680=)
c.-1056C= (n.-1056C=)
c.1858C= (p.Leu620=)
2g.47800024C>GCA346750744FBXO11,MSH6c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
n.2125C>G
c.1606+435C>G (n.1606+435C>G)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.628-3396C>G (n.628-3396C>G)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.169+8171G>C (n.169+8171G>C)
c.*124+7970G>C (n.*124+7970G>C)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.-1056C>G (n.-1056C>G)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800024C>TCA346750745FBXO11,MSH6c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.2041C>T (p.Leu681Phe)
n.2125C>T
c.1606+435C>T (n.1606+435C>T)
c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.628-3396C>T (n.628-3396C>T)
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
c.169+8171G>A (n.169+8171G>A)
c.*124+7970G>A (n.*124+7970G>A)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.2038C>T (p.Leu680Phe)
c.-1056C>T (n.-1056C>T)
c.1858C>T (p.Leu620Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800024_47800025delinsCTCA2496049218FBXO11,MSH6c.1744_1745delinsCT (p.Leu582=)
c.2041_2042delinsCT (p.Leu681=)
n.2125_2126delinsCT
c.1606+435_1606+436delinsCT (n.1606+435_1606+436delinsCT)
c.2047_2048delinsCT (p.Leu683=)
c.628-3396_628-3395delinsCT (n.628-3396_628-3395delinsCT)
c.1198_1199delinsCT (p.Leu400=)
c.1651_1652delinsCT (p.Leu551=)
c.169+8170_169+8171delinsAG (n.169+8170_169+8171delinsAG)
c.*124+7969_*124+7970delinsAG (n.*124+7969_*124+7970delinsAG)
c.*1388_*1389delinsCT (n.*1388_*1389delinsCT)
c.1135_1136delinsCT (p.Leu379=)
c.2038_2039delinsCT (p.Leu680=)
c.-1056_-1055delinsCT (n.-1056_-1055delinsCT)
c.1858_1859delinsCT (p.Leu620=)
2g.47800028_47800029dupCA1139770409FBXO11,MSH6c.1748_1749dup (p.Ala584LeufsTer3)
c.2045_2046dup (p.Ala683LeufsTer3)
n.2129_2130dup
c.1606+439_1606+440dup (n.1606+439_1606+440dup)
c.2051_2052dup (p.Ala685LeufsTer3)
c.628-3392_628-3391dup (n.628-3392_628-3391dup)
c.1202_1203dup (p.Ala402LeufsTer3)
c.1655_1656dup (p.Ala553LeufsTer3)
c.169+8170_169+8171dup (n.169+8170_169+8171dup)
c.*124+7969_*124+7970dup (n.*124+7969_*124+7970dup)
c.*1392_*1393dup (n.*1392_*1393dup)
c.1139_1140dup (p.Ala381LeufsTer3)
c.2042_2043dup (p.Ala682LeufsTer3)
c.-1052_-1051dup (n.-1052_-1051dup)
c.1862_1863dup (p.Ala622LeufsTer3)
 ClinVar
2g.47800028_47800029delCA009593FBXO11,MSH6c.1748_1749del (p.Ser583CysfsTer15)
c.2045_2046del (p.Ser682CysfsTer15)
n.2129_2130del
c.1606+439_1606+440del (n.1606+439_1606+440del)
c.2051_2052del (p.Ser684CysfsTer15)
c.628-3392_628-3391del (n.628-3392_628-3391del)
c.1202_1203del (p.Ser401CysfsTer15)
c.1655_1656del (p.Ser552CysfsTer15)
c.169+8170_169+8171del (n.169+8170_169+8171del)
c.*124+7969_*124+7970del (n.*124+7969_*124+7970del)
c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del)
c.1139_1140del (p.Ser380CysfsTer15)
c.2042_2043del (p.Ser681CysfsTer15)
c.-1052_-1051del (n.-1052_-1051del)
c.1862_1863del (p.Ser621CysfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47800025delCA915943926FBXO11,MSH6c.1745del (p.Leu582ProfsTer4)
c.2042del (p.Leu681ProfsTer4)
n.2126del
c.1606+436del (n.1606+436del)
c.2048del (p.Leu683ProfsTer4)
c.628-3395del (n.628-3395del)
c.1199del (p.Leu400ProfsTer4)
c.1652del (p.Leu551ProfsTer4)
c.169+8170del (n.169+8170del)
c.*124+7969del (n.*124+7969del)
c.*1389del (n.*1389del)
c.1136del (p.Leu379ProfsTer4)
c.2039del (p.Leu680ProfsTer4)
c.-1055del (n.-1055del)
c.1859del (p.Leu620ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47800025T>ACA346750746FBXO11,MSH6c.1745T>A (p.Leu582His)
c.2042T>A (p.Leu681His)
n.2126T>A
c.1606+436T>A (n.1606+436T>A)
c.2048T>A (p.Leu683His)
c.628-3395T>A (n.628-3395T>A)
c.1199T>A (p.Leu400His)
c.1652T>A (p.Leu551His)
c.169+8170A>T (n.169+8170A>T)
c.*124+7969A>T (n.*124+7969A>T)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.2039T>A (p.Leu680His)
c.-1055T>A (n.-1055T>A)
c.1859T>A (p.Leu620His)
2g.47800025T>CCA346750747FBXO11,MSH6c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
n.2126T>C
c.1606+436T>C (n.1606+436T>C)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.628-3395T>C (n.628-3395T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.169+8170A>G (n.169+8170A>G)
c.*124+7969A>G (n.*124+7969A>G)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.-1055T>C (n.-1055T>C)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
 ClinVar
2g.47800025T>GCA346750748FBXO11,MSH6c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
n.2126T>G
c.1606+436T>G (n.1606+436T>G)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.628-3395T>G (n.628-3395T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.169+8170A>C (n.169+8170A>C)
c.*124+7969A>C (n.*124+7969A>C)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.-1055T>G (n.-1055T>G)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
2g.47800026C>ACA426121349FBXO11,MSH6c.1746C>A (p.Leu582=)
c.2043C>A (p.Leu681=)
n.2127C>A
c.1606+437C>A (n.1606+437C>A)
c.2049C>A (p.Leu683=)
c.628-3394C>A (n.628-3394C>A)
c.1200C>A (p.Leu400=)
c.1653C>A (p.Leu551=)
c.169+8169G>T (n.169+8169G>T)
c.*124+7968G>T (n.*124+7968G>T)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.2040C>A (p.Leu680=)
c.-1054C>A (n.-1054C>A)
c.1860C>A (p.Leu620=)
 dbSNP
2g.47800026C=CA2496049219FBXO11,MSH6c.1746C= (p.Leu582=)
c.2043C= (p.Leu681=)
n.2127C=
c.1606+437C= (n.1606+437C=)
c.2049C= (p.Leu683=)
c.628-3394C= (n.628-3394C=)
c.1200C= (p.Leu400=)
c.1653C= (p.Leu551=)
c.169+8169G= (n.169+8169G=)
c.*124+7968G= (n.*124+7968G=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.1137C= (p.Leu379=)
c.2040C= (p.Leu680=)
c.-1054C= (n.-1054C=)
c.1860C= (p.Leu620=)
2g.47800026C>GCA426121350FBXO11,MSH6c.1746C>G (p.Leu582=)
c.2043C>G (p.Leu681=)
n.2127C>G
c.1606+437C>G (n.1606+437C>G)
c.2049C>G (p.Leu683=)
c.628-3394C>G (n.628-3394C>G)
c.1200C>G (p.Leu400=)
c.1653C>G (p.Leu551=)
c.169+8169G>C (n.169+8169G>C)
c.*124+7968G>C (n.*124+7968G>C)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.2040C>G (p.Leu680=)
c.-1054C>G (n.-1054C>G)
c.1860C>G (p.Leu620=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800026C>TCA068406FBXO11,MSH6c.1746C>T (p.Leu582=)
c.2043C>T (p.Leu681=)
n.2127C>T
c.1606+437C>T (n.1606+437C>T)
c.2049C>T (p.Leu683=)
c.628-3394C>T (n.628-3394C>T)
c.1200C>T (p.Leu400=)
c.1653C>T (p.Leu551=)
c.169+8169G>A (n.169+8169G>A)
c.*124+7968G>A (n.*124+7968G>A)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.2040C>T (p.Leu680=)
c.-1054C>T (n.-1054C>T)
c.1860C>T (p.Leu620=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800027T>ACA346750750FBXO11,MSH6c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.2044T>A (p.Ser682Thr)
n.2128T>A
c.1606+438T>A (n.1606+438T>A)
c.2050T>A (p.Ser684Thr)
c.628-3393T>A (n.628-3393T>A)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.169+8168A>T (n.169+8168A>T)
c.*124+7967A>T (n.*124+7967A>T)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.-1053T>A (n.-1053T>A)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
 dbSNP
2g.47800027T>CCA346750751FBXO11,MSH6c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.2044T>C (p.Ser682Pro)
n.2128T>C
c.1606+438T>C (n.1606+438T>C)
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.628-3393T>C (n.628-3393T>C)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.169+8168A>G (n.169+8168A>G)
c.*124+7967A>G (n.*124+7967A>G)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.-1053T>C (n.-1053T>C)
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
2g.47800027T>GCA346750749FBXO11,MSH6c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.2044T>G (p.Ser682Ala)
n.2128T>G
c.1606+438T>G (n.1606+438T>G)
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.628-3393T>G (n.628-3393T>G)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.169+8168A>C (n.169+8168A>C)
c.*124+7967A>C (n.*124+7967A>C)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.-1053T>G (n.-1053T>G)
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
 ClinVar
2g.47800028delCA2580067749FBXO11,MSH6c.1748del (p.Ser583LeufsTer3)
c.2045del (p.Ser682LeufsTer3)
n.2129del
c.1606+439del (n.1606+439del)
c.2051del (p.Ser684LeufsTer3)
c.628-3392del (n.628-3392del)
c.1202del (p.Ser401LeufsTer3)
c.1655del (p.Ser552LeufsTer3)
c.169+8167del (n.169+8167del)
c.*124+7966del (n.*124+7966del)
c.*1392del (n.*1392del)
c.1139del (p.Ser380LeufsTer3)
c.2042del (p.Ser681LeufsTer3)
c.-1052del (n.-1052del)
c.1862del (p.Ser621LeufsTer3)
 ClinVar
2g.47800028C>ACA346750752FBXO11,MSH6c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
c.2045C>A (p.Ser682Tyr)
n.2129C>A
c.1606+439C>A (n.1606+439C>A)
c.2051C>A (p.Ser684Tyr)
c.628-3392C>A (n.628-3392C>A)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
c.169+8167G>T (n.169+8167G>T)
c.*124+7966G>T (n.*124+7966G>T)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
c.-1052C>A (n.-1052C>A)
c.1862C>A (p.Ser621Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800028C=CA2496049220FBXO11,MSH6c.1748C= (p.Ser583=)
c.2045C= (p.Ser682=)
n.2129C=
c.1606+439C= (n.1606+439C=)
c.2051C= (p.Ser684=)
c.628-3392C= (n.628-3392C=)
c.1202C= (p.Ser401=)
c.1655C= (p.Ser552=)
c.169+8167G= (n.169+8167G=)
c.*124+7966G= (n.*124+7966G=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
c.1139C= (p.Ser380=)
c.2042C= (p.Ser681=)
c.-1052C= (n.-1052C=)
c.1862C= (p.Ser621=)
2g.47800028C>GCA068410FBXO11,MSH6c.1748C>G (p.Ser583Cys)
c.2045C>G (p.Ser682Cys)
n.2129C>G
c.1606+439C>G (n.1606+439C>G)
c.2051C>G (p.Ser684Cys)
c.628-3392C>G (n.628-3392C>G)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
c.169+8167G>C (n.169+8167G>C)
c.*124+7966G>C (n.*124+7966G>C)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.2042C>G (p.Ser681Cys)
c.-1052C>G (n.-1052C>G)
c.1862C>G (p.Ser621Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800028C>TCA009604FBXO11,MSH6c.1748C>T (p.Ser583Phe)
c.2045C>T (p.Ser682Phe)
n.2129C>T
c.1606+439C>T (n.1606+439C>T)
c.2051C>T (p.Ser684Phe)
c.628-3392C>T (n.628-3392C>T)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
c.169+8167G>A (n.169+8167G>A)
c.*124+7966G>A (n.*124+7966G>A)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.2042C>T (p.Ser681Phe)
c.-1052C>T (n.-1052C>T)
c.1862C>T (p.Ser621Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800029T>ACA426121353FBXO11,MSH6c.1749T>A (p.Ser583=)
c.2046T>A (p.Ser682=)
n.2130T>A
c.1606+440T>A (n.1606+440T>A)
c.2052T>A (p.Ser684=)
c.628-3391T>A (n.628-3391T>A)
c.1203T>A (p.Ser401=)
c.1656T>A (p.Ser552=)
c.169+8166A>T (n.169+8166A>T)
c.*124+7965A>T (n.*124+7965A>T)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.1140T>A (p.Ser380=)
c.2043T>A (p.Ser681=)
c.-1051T>A (n.-1051T>A)
c.1863T>A (p.Ser621=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800029T>CCA46710221FBXO11,MSH6c.1749T>C (p.Ser583=)
c.2046T>C (p.Ser682=)
n.2130T>C
c.1606+440T>C (n.1606+440T>C)
c.2052T>C (p.Ser684=)
c.628-3391T>C (n.628-3391T>C)
c.1203T>C (p.Ser401=)
c.1656T>C (p.Ser552=)
c.169+8166A>G (n.169+8166A>G)
c.*124+7965A>G (n.*124+7965A>G)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.2043T>C (p.Ser681=)
c.-1051T>C (n.-1051T>C)
c.1863T>C (p.Ser621=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800029T>GCA426121354FBXO11,MSH6c.1749T>G (p.Ser583=)
c.2046T>G (p.Ser682=)
n.2130T>G
c.1606+440T>G (n.1606+440T>G)
c.2052T>G (p.Ser684=)
c.628-3391T>G (n.628-3391T>G)
c.1203T>G (p.Ser401=)
c.1656T>G (p.Ser552=)
c.169+8166A>C (n.169+8166A>C)
c.*124+7965A>C (n.*124+7965A>C)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.1140T>G (p.Ser380=)
c.2043T>G (p.Ser681=)
c.-1051T>G (n.-1051T>G)
c.1863T>G (p.Ser621=)
2g.47800029T=CA2496049221FBXO11,MSH6c.1749T= (p.Ser583=)
c.2046T= (p.Ser682=)
n.2130T=
c.1606+440T= (n.1606+440T=)
c.2052T= (p.Ser684=)
c.628-3391T= (n.628-3391T=)
c.1203T= (p.Ser401=)
c.1656T= (p.Ser552=)
c.169+8166A= (n.169+8166A=)
c.*124+7965A= (n.*124+7965A=)
c.*1393T= (n.*1393T=)
c.1140T= (p.Ser380=)
c.2043T= (p.Ser681=)
c.-1051T= (n.-1051T=)
c.1863T= (p.Ser621=)
2g.47800030G>ACA346750753FBXO11,MSH6c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
n.2131G>A
c.1606+441G>A (n.1606+441G>A)
c.2053G>A (p.Ala685Thr)
c.628-3390G>A (n.628-3390G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.169+8165C>T (n.169+8165C>T)
c.*124+7964C>T (n.*124+7964C>T)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.-1050G>A (n.-1050G>A)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
 ClinVar
2g.47800030G>CCA346750754FBXO11,MSH6c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
n.2131G>C
c.1606+441G>C (n.1606+441G>C)
c.2053G>C (p.Ala685Pro)
c.628-3390G>C (n.628-3390G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.169+8165C>G (n.169+8165C>G)
c.*124+7964C>G (n.*124+7964C>G)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.-1050G>C (n.-1050G>C)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800030G=CA2496049222FBXO11,MSH6c.1750G= (p.Ala584=)
c.2047G= (p.Ala683=)
n.2131G=
c.1606+441G= (n.1606+441G=)
c.2053G= (p.Ala685=)
c.628-3390G= (n.628-3390G=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.1657G= (p.Ala553=)
c.169+8165C= (n.169+8165C=)
c.*124+7964C= (n.*124+7964C=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.2044G= (p.Ala682=)
c.-1050G= (n.-1050G=)
c.1864G= (p.Ala622=)
2g.47800030G>TCA346750755FBXO11,MSH6c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
n.2131G>T
c.1606+441G>T (n.1606+441G>T)
c.2053G>T (p.Ala685Ser)
c.628-3390G>T (n.628-3390G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.169+8165C>A (n.169+8165C>A)
c.*124+7964C>A (n.*124+7964C>A)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.-1050G>T (n.-1050G>T)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
2g.47800031C>ACA346750756FBXO11,MSH6c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
n.2132C>A
c.1606+442C>A (n.1606+442C>A)
c.2054C>A (p.Ala685Asp)
c.628-3389C>A (n.628-3389C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
c.169+8164G>T (n.169+8164G>T)
c.*124+7963G>T (n.*124+7963G>T)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.2045C>A (p.Ala682Asp)
c.-1049C>A (n.-1049C>A)
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
 dbSNP
2g.47800031C=CA2496049223FBXO11,MSH6c.1751C= (p.Ala584=)
c.2048C= (p.Ala683=)
n.2132C=
c.1606+442C= (n.1606+442C=)
c.2054C= (p.Ala685=)
c.628-3389C= (n.628-3389C=)
c.1205C= (p.Ala402=)
c.1658C= (p.Ala553=)
c.169+8164G= (n.169+8164G=)
c.*124+7963G= (n.*124+7963G=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.2045C= (p.Ala682=)
c.-1049C= (n.-1049C=)
c.1865C= (p.Ala622=)
2g.47800031C>GCA346750757FBXO11,MSH6c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
n.2132C>G
c.1606+442C>G (n.1606+442C>G)
c.2054C>G (p.Ala685Gly)
c.628-3389C>G (n.628-3389C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
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c.169+8164G>C (n.169+8164G>C)
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c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.-1049C>G (n.-1049C>G)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800031C>TCA068414FBXO11,MSH6c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.2048C>T (p.Ala683Val)
n.2132C>T
c.1606+442C>T (n.1606+442C>T)
c.2054C>T (p.Ala685Val)
c.628-3389C>T (n.628-3389C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.169+8164G>A (n.169+8164G>A)
c.*124+7963G>A (n.*124+7963G>A)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.-1049C>T (n.-1049C>T)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800033_47800034dupCA330402FBXO11,MSH6c.1753_1754dup (p.Gly586Ter)
c.2050_2051dup (p.Gly685Ter)
n.2134_2135dup
c.1606+444_1606+445dup (n.1606+444_1606+445dup)
c.2056_2057dup (p.Gly687Ter)
c.628-3387_628-3386dup (n.628-3387_628-3386dup)
c.1207_1208dup (p.Gly404Ter)
c.1660_1661dup (p.Gly555Ter)
c.169+8163_169+8164dup (n.169+8163_169+8164dup)
c.*124+7962_*124+7963dup (n.*124+7962_*124+7963dup)
c.*1397_*1398dup (n.*1397_*1398dup)
c.1144_1145dup (p.Gly383Ter)
c.2047_2048dup (p.Gly684Ter)
c.-1047_-1046dup (n.-1047_-1046dup)
c.1867_1868dup (p.Gly624Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800032T>ACA426121360FBXO11,MSH6c.1752T>A (p.Ala584=)
c.2049T>A (p.Ala683=)
n.2133T>A
c.1606+443T>A (n.1606+443T>A)
c.2055T>A (p.Ala685=)
c.628-3388T>A (n.628-3388T>A)
c.1206T>A (p.Ala402=)
c.1659T>A (p.Ala553=)
c.169+8163A>T (n.169+8163A>T)
c.*124+7962A>T (n.*124+7962A>T)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.2046T>A (p.Ala682=)
c.-1048T>A (n.-1048T>A)
c.1866T>A (p.Ala622=)
 dbSNP
2g.47800032T>CCA426121361FBXO11,MSH6c.1752T>C (p.Ala584=)
c.2049T>C (p.Ala683=)
n.2133T>C
c.1606+443T>C (n.1606+443T>C)
c.2055T>C (p.Ala685=)
c.628-3388T>C (n.628-3388T>C)
c.1206T>C (p.Ala402=)
c.1659T>C (p.Ala553=)
c.169+8163A>G (n.169+8163A>G)
c.*124+7962A>G (n.*124+7962A>G)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.2046T>C (p.Ala682=)
c.-1048T>C (n.-1048T>C)
c.1866T>C (p.Ala622=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800032T>GCA426121362FBXO11,MSH6c.1752T>G (p.Ala584=)
c.2049T>G (p.Ala683=)
n.2133T>G
c.1606+443T>G (n.1606+443T>G)
c.2055T>G (p.Ala685=)
c.628-3388T>G (n.628-3388T>G)
c.1206T>G (p.Ala402=)
c.1659T>G (p.Ala553=)
c.169+8163A>C (n.169+8163A>C)
c.*124+7962A>C (n.*124+7962A>C)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.1143T>G (p.Ala381=)
c.2046T>G (p.Ala682=)
c.-1048T>G (n.-1048T>G)
c.1866T>G (p.Ala622=)
2g.47800032T=CA2496049224FBXO11,MSH6c.1752T= (p.Ala584=)
c.2049T= (p.Ala683=)
n.2133T=
c.1606+443T= (n.1606+443T=)
c.2055T= (p.Ala685=)
c.628-3388T= (n.628-3388T=)
c.1206T= (p.Ala402=)
c.1659T= (p.Ala553=)
c.169+8163A= (n.169+8163A=)
c.*124+7962A= (n.*124+7962A=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.1143T= (p.Ala381=)
c.2046T= (p.Ala682=)
c.-1048T= (n.-1048T=)
c.1866T= (p.Ala622=)
2g.47800032_47800033insAGTCA2586969283FBXO11,MSH6c.1752_1753insAGT (p.Ala584_Leu585insSer)
c.2049_2050insAGT (p.Ala683_Leu684insSer)
n.2133_2134insAGT
c.1606+443_1606+444insAGT (n.1606+443_1606+444insAGT)
c.2055_2056insAGT (p.Ala685_Leu686insSer)
c.628-3388_628-3387insAGT (n.628-3388_628-3387insAGT)
c.1206_1207insAGT (p.Ala402_Leu403insSer)
c.1659_1660insAGT (p.Ala553_Leu554insSer)
c.169+8163_169+8164insCTA (n.169+8163_169+8164insCTA)
c.*124+7962_*124+7963insCTA (n.*124+7962_*124+7963insCTA)
c.*1396_*1397insAGT (n.*1396_*1397insAGT)
c.1143_1144insAGT (p.Ala381_Leu382insSer)
c.2046_2047insAGT (p.Ala682_Leu683insSer)
c.-1048_-1047insAGT (n.-1048_-1047insAGT)
c.1866_1867insAGT (p.Ala622_Leu623insSer)
2g.47800032_47800033delinsTCCA2496049225FBXO11,MSH6c.1752_1753delinsTC (p.Ala584=)
c.2049_2050delinsTC (p.Ala683=)
n.2133_2134delinsTC
c.1606+443_1606+444delinsTC (n.1606+443_1606+444delinsTC)
c.2055_2056delinsTC (p.Ala685=)
c.628-3388_628-3387delinsTC (n.628-3388_628-3387delinsTC)
c.1206_1207delinsTC (p.Ala402=)
c.1659_1660delinsTC (p.Ala553=)
c.169+8162_169+8163delinsGA (n.169+8162_169+8163delinsGA)
c.*124+7961_*124+7962delinsGA (n.*124+7961_*124+7962delinsGA)
c.*1396_*1397delinsTC (n.*1396_*1397delinsTC)
c.1143_1144delinsTC (p.Ala381=)
c.2046_2047delinsTC (p.Ala682=)
c.-1048_-1047delinsTC (n.-1048_-1047delinsTC)
c.1866_1867delinsTC (p.Ala622=)
2g.47800033delCA658655799FBXO11,MSH6c.1753del (p.Leu585Ter)
c.2050del (p.Leu684Ter)
n.2134del
c.1606+444del (n.1606+444del)
c.2056del (p.Leu686Ter)
c.628-3387del (n.628-3387del)
c.1207del (p.Leu403Ter)
c.1660del (p.Leu554Ter)
c.169+8162del (n.169+8162del)
c.*124+7961del (n.*124+7961del)
c.*1397del (n.*1397del)
c.1144del (p.Leu382Ter)
c.2047del (p.Leu683Ter)
c.-1047del (n.-1047del)
c.1867del (p.Leu623Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800033C>ACA346750758FBXO11,MSH6c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
n.2134C>A
c.1606+444C>A (n.1606+444C>A)
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
c.628-3387C>A (n.628-3387C>A)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.169+8162G>T (n.169+8162G>T)
c.*124+7961G>T (n.*124+7961G>T)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.-1047C>A (n.-1047C>A)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
2g.47800033C=CA2496049226FBXO11,MSH6c.1753C= (p.Leu585=)
c.2050C= (p.Leu684=)
n.2134C=
c.1606+444C= (n.1606+444C=)
c.2056C= (p.Leu686=)
c.628-3387C= (n.628-3387C=)
c.1207C= (p.Leu403=)
c.1660C= (p.Leu554=)
c.169+8162G= (n.169+8162G=)
c.*124+7961G= (n.*124+7961G=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
c.1144C= (p.Leu382=)
c.2047C= (p.Leu683=)
c.-1047C= (n.-1047C=)
c.1867C= (p.Leu623=)
2g.47800033C>GCA068420FBXO11,MSH6c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.2134C>G
c.1606+444C>G (n.1606+444C>G)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.628-3387C>G (n.628-3387C>G)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.169+8162G>C (n.169+8162G>C)
c.*124+7961G>C (n.*124+7961G>C)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.-1047C>G (n.-1047C>G)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800033C>TCA426121363FBXO11,MSH6c.1753C>T (p.Leu585=)
c.2050C>T (p.Leu684=)
n.2134C>T
c.1606+444C>T (n.1606+444C>T)
c.2056C>T (p.Leu686=)
c.628-3387C>T (n.628-3387C>T)
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.169+8162G>A (n.169+8162G>A)
c.*124+7961G>A (n.*124+7961G>A)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.2047C>T (p.Leu683=)
c.-1047C>T (n.-1047C>T)
c.1867C>T (p.Leu623=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800034T>ACA346750759FBXO11,MSH6c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
n.2135T>A
c.1606+445T>A (n.1606+445T>A)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
c.628-3386T>A (n.628-3386T>A)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.169+8161A>T (n.169+8161A>T)
c.*124+7960A>T (n.*124+7960A>T)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.2048T>A (p.Leu683Gln)
c.-1046T>A (n.-1046T>A)
c.1868T>A (p.Leu623Gln)
 dbSNP
2g.47800034T>CCA346750760FBXO11,MSH6c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.2135T>C
c.1606+445T>C (n.1606+445T>C)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.628-3386T>C (n.628-3386T>C)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.169+8161A>G (n.169+8161A>G)
c.*124+7960A>G (n.*124+7960A>G)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.-1046T>C (n.-1046T>C)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800034T>GCA346750761FBXO11,MSH6c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.2135T>G
c.1606+445T>G (n.1606+445T>G)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.628-3386T>G (n.628-3386T>G)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.169+8161A>C (n.169+8161A>C)
c.*124+7960A>C (n.*124+7960A>C)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.-1046T>G (n.-1046T>G)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
2g.47800035A=CA2496049227FBXO11,MSH6c.1755A= (p.Leu585=)
c.2052A= (p.Leu684=)
n.2136A=
c.1606+446A= (n.1606+446A=)
c.2058A= (p.Leu686=)
c.628-3385A= (n.628-3385A=)
c.1209A= (p.Leu403=)
c.1662A= (p.Leu554=)
c.169+8160T= (n.169+8160T=)
c.*124+7959T= (n.*124+7959T=)
c.*1399A= (n.*1399A=)
c.1146A= (p.Leu382=)
c.2049A= (p.Leu683=)
c.-1045A= (n.-1045A=)
c.1869A= (p.Leu623=)
2g.47800035A>CCA426121372FBXO11,MSH6c.1755A>C (p.Leu585=)
c.2052A>C (p.Leu684=)
n.2136A>C
c.1606+446A>C (n.1606+446A>C)
c.2058A>C (p.Leu686=)
c.628-3385A>C (n.628-3385A>C)
c.1209A>C (p.Leu403=)
c.1662A>C (p.Leu554=)
c.169+8160T>G (n.169+8160T>G)
c.*124+7959T>G (n.*124+7959T>G)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.1146A>C (p.Leu382=)
c.2049A>C (p.Leu683=)
c.-1045A>C (n.-1045A>C)
c.1869A>C (p.Leu623=)
2g.47800035A>GCA068424FBXO11,MSH6c.1755A>G (p.Leu585=)
c.2052A>G (p.Leu684=)
n.2136A>G
c.1606+446A>G (n.1606+446A>G)
c.2058A>G (p.Leu686=)
c.628-3385A>G (n.628-3385A>G)
c.1209A>G (p.Leu403=)
c.1662A>G (p.Leu554=)
c.169+8160T>C (n.169+8160T>C)
c.*124+7959T>C (n.*124+7959T>C)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.1146A>G (p.Leu382=)
c.2049A>G (p.Leu683=)
c.-1045A>G (n.-1045A>G)
c.1869A>G (p.Leu623=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800035A>TCA426121370FBXO11,MSH6c.1755A>T (p.Leu585=)
c.2052A>T (p.Leu684=)
n.2136A>T
c.1606+446A>T (n.1606+446A>T)
c.2058A>T (p.Leu686=)
c.628-3385A>T (n.628-3385A>T)
c.1209A>T (p.Leu403=)
c.1662A>T (p.Leu554=)
c.169+8160T>A (n.169+8160T>A)
c.*124+7959T>A (n.*124+7959T>A)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.1146A>T (p.Leu382=)
c.2049A>T (p.Leu683=)
c.-1045A>T (n.-1045A>T)
c.1869A>T (p.Leu623=)
2g.47800036G>ACA346750762FBXO11,MSH6c.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.2053G>A (p.Gly685Ser)
n.2137G>A
c.1606+447G>A (n.1606+447G>A)
c.2059G>A (p.Gly687Ser)
c.628-3384G>A (n.628-3384G>A)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
c.169+8159C>T (n.169+8159C>T)
c.*124+7958C>T (n.*124+7958C>T)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.2050G>A (p.Gly684Ser)
c.-1044G>A (n.-1044G>A)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
 dbSNP
2g.47800036G>CCA346750763FBXO11,MSH6c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
n.2137G>C
c.1606+447G>C (n.1606+447G>C)
c.2059G>C (p.Gly687Arg)
c.628-3384G>C (n.628-3384G>C)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.169+8159C>G (n.169+8159C>G)
c.*124+7958C>G (n.*124+7958C>G)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
c.-1044G>C (n.-1044G>C)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800036G=CA2496049228FBXO11,MSH6c.1756G= (p.Gly586=)
c.2053G= (p.Gly685=)
n.2137G=
c.1606+447G= (n.1606+447G=)
c.2059G= (p.Gly687=)
c.628-3384G= (n.628-3384G=)
c.1210G= (p.Gly404=)
c.1663G= (p.Gly555=)
c.169+8159C= (n.169+8159C=)
c.*124+7958C= (n.*124+7958C=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
c.1147G= (p.Gly383=)
c.2050G= (p.Gly684=)
c.-1044G= (n.-1044G=)
c.1870G= (p.Gly624=)
2g.47800036G>TCA346750764FBXO11,MSH6c.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.2053G>T (p.Gly685Cys)
n.2137G>T
c.1606+447G>T (n.1606+447G>T)
c.2059G>T (p.Gly687Cys)
c.628-3384G>T (n.628-3384G>T)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
c.169+8159C>A (n.169+8159C>A)
c.*124+7958C>A (n.*124+7958C>A)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.2050G>T (p.Gly684Cys)
c.-1044G>T (n.-1044G>T)
c.1870G>T (p.Gly624Cys)
 dbSNP
2g.47800037G>ACA346750765FBXO11,MSH6c.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.2054G>A (p.Gly685Asp)
n.2138G>A
c.1606+448G>A (n.1606+448G>A)
c.2060G>A (p.Gly687Asp)
c.628-3383G>A (n.628-3383G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
c.169+8158C>T (n.169+8158C>T)
c.*124+7957C>T (n.*124+7957C>T)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.2051G>A (p.Gly684Asp)
c.-1043G>A (n.-1043G>A)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
 ClinVar
2g.47800037G>CCA009614FBXO11,MSH6c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
n.2138G>C
c.1606+448G>C (n.1606+448G>C)
c.2060G>C (p.Gly687Ala)
c.628-3383G>C (n.628-3383G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.169+8158C>G (n.169+8158C>G)
c.*124+7957C>G (n.*124+7957C>G)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
c.-1043G>C (n.-1043G>C)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800037G=CA2496049229FBXO11,MSH6c.1757G= (p.Gly586=)
c.2054G= (p.Gly685=)
n.2138G=
c.1606+448G= (n.1606+448G=)
c.2060G= (p.Gly687=)
c.628-3383G= (n.628-3383G=)
c.1211G= (p.Gly404=)
c.1664G= (p.Gly555=)
c.169+8158C= (n.169+8158C=)
c.*124+7957C= (n.*124+7957C=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
c.1148G= (p.Gly383=)
c.2051G= (p.Gly684=)
c.-1043G= (n.-1043G=)
c.1871G= (p.Gly624=)
2g.47800037G>TCA346750766FBXO11,MSH6c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.2054G>T (p.Gly685Val)
n.2138G>T
c.1606+448G>T (n.1606+448G>T)
c.2060G>T (p.Gly687Val)
c.628-3383G>T (n.628-3383G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.169+8158C>A (n.169+8158C>A)
c.*124+7957C>A (n.*124+7957C>A)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.2051G>T (p.Gly684Val)
c.-1043G>T (n.-1043G>T)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
2g.47800038T>ACA426121375FBXO11,MSH6c.1758T>A (p.Gly586=)
c.2055T>A (p.Gly685=)
n.2139T>A
c.1606+449T>A (n.1606+449T>A)
c.2061T>A (p.Gly687=)
c.628-3382T>A (n.628-3382T>A)
c.1212T>A (p.Gly404=)
c.1665T>A (p.Gly555=)
c.169+8157A>T (n.169+8157A>T)
c.*124+7956A>T (n.*124+7956A>T)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.1149T>A (p.Gly383=)
c.2052T>A (p.Gly684=)
c.-1042T>A (n.-1042T>A)
c.1872T>A (p.Gly624=)
2g.47800038T>CCA068428FBXO11,MSH6c.1758T>C (p.Gly586=)
c.2055T>C (p.Gly685=)
n.2139T>C
c.1606+449T>C (n.1606+449T>C)
c.2061T>C (p.Gly687=)
c.628-3382T>C (n.628-3382T>C)
c.1212T>C (p.Gly404=)
c.1665T>C (p.Gly555=)
c.169+8157A>G (n.169+8157A>G)
c.*124+7956A>G (n.*124+7956A>G)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.1149T>C (p.Gly383=)
c.2052T>C (p.Gly684=)
c.-1042T>C (n.-1042T>C)
c.1872T>C (p.Gly624=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47800038T>GCA426121376FBXO11,MSH6c.1758T>G (p.Gly586=)
c.2055T>G (p.Gly685=)
n.2139T>G
c.1606+449T>G (n.1606+449T>G)
c.2061T>G (p.Gly687=)
c.628-3382T>G (n.628-3382T>G)
c.1212T>G (p.Gly404=)
c.1665T>G (p.Gly555=)
c.169+8157A>C (n.169+8157A>C)
c.*124+7956A>C (n.*124+7956A>C)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.1149T>G (p.Gly383=)
c.2052T>G (p.Gly684=)
c.-1042T>G (n.-1042T>G)
c.1872T>G (p.Gly624=)
2g.47800038T=CA2496049230FBXO11,MSH6c.1758T= (p.Gly586=)
c.2055T= (p.Gly685=)
n.2139T=
c.1606+449T= (n.1606+449T=)
c.2061T= (p.Gly687=)
c.628-3382T= (n.628-3382T=)
c.1212T= (p.Gly404=)
c.1665T= (p.Gly555=)
c.169+8157A= (n.169+8157A=)
c.*124+7956A= (n.*124+7956A=)
c.*1402T= (n.*1402T=)
c.1149T= (p.Gly383=)
c.2052T= (p.Gly684=)
c.-1042T= (n.-1042T=)
c.1872T= (p.Gly624=)
2g.47800038_47800043delinsTGGTTGCA2496049231FBXO11,MSH6c.1758_1763delinsTGGTTG (p.Gly586=)
c.2055_2060delinsTGGTTG (p.Gly685=)
n.2139_2144delinsTGGTTG
c.1606+449_1606+454delinsTGGTTG (n.1606+449_1606+454delinsTGGTTG)
c.2061_2066delinsTGGTTG (p.Gly687=)
c.628-3382_628-3377delinsTGGTTG (n.628-3382_628-3377delinsTGGTTG)
c.1212_1217delinsTGGTTG (p.Gly404=)
c.1665_1670delinsTGGTTG (p.Gly555=)
c.169+8152_169+8157delinsCAACCA (n.169+8152_169+8157delinsCAACCA)
c.*124+7951_*124+7956delinsCAACCA (n.*124+7951_*124+7956delinsCAACCA)
c.*1402_*1407delinsTGGTTG (n.*1402_*1407delinsTGGTTG)
c.1149_1154delinsTGGTTG (p.Gly383=)
c.2052_2057delinsTGGTTG (p.Gly684=)
c.-1042_-1037delinsTGGTTG (n.-1042_-1037delinsTGGTTG)
c.1872_1877delinsTGGTTG (p.Gly624=)
2g.47800039G>ACA346750767FBXO11,MSH6c.1759G>A (p.Gly587Ser)
c.2056G>A (p.Gly686Ser)
n.2140G>A
c.1606+450G>A (n.1606+450G>A)
c.2062G>A (p.Gly688Ser)
c.628-3381G>A (n.628-3381G>A)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
c.169+8156C>T (n.169+8156C>T)
c.*124+7955C>T (n.*124+7955C>T)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.2053G>A (p.Gly685Ser)
c.-1041G>A (n.-1041G>A)
c.1873G>A (p.Gly625Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800039G>CCA346750768FBXO11,MSH6c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
n.2140G>C
c.1606+450G>C (n.1606+450G>C)
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
c.628-3381G>C (n.628-3381G>C)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.169+8156C>G (n.169+8156C>G)
c.*124+7955C>G (n.*124+7955C>G)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
c.-1041G>C (n.-1041G>C)
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
 dbSNP
2g.47800039G=CA2496049232FBXO11,MSH6c.1759G= (p.Gly587=)
c.2056G= (p.Gly686=)
n.2140G=
c.1606+450G= (n.1606+450G=)
c.2062G= (p.Gly688=)
c.628-3381G= (n.628-3381G=)
c.1213G= (p.Gly405=)
c.1666G= (p.Gly556=)
c.169+8156C= (n.169+8156C=)
c.*124+7955C= (n.*124+7955C=)
c.*1403G= (n.*1403G=)
c.1150G= (p.Gly384=)
c.2053G= (p.Gly685=)
c.-1041G= (n.-1041G=)
c.1873G= (p.Gly625=)
2g.47800039G>TCA16610900FBXO11,MSH6c.1759G>T (p.Gly587Cys)
c.2056G>T (p.Gly686Cys)
n.2140G>T
c.1606+450G>T (n.1606+450G>T)
c.2062G>T (p.Gly688Cys)
c.628-3381G>T (n.628-3381G>T)
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
c.169+8156C>A (n.169+8156C>A)
c.*124+7955C>A (n.*124+7955C>A)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.2053G>T (p.Gly685Cys)
c.-1041G>T (n.-1041G>T)
c.1873G>T (p.Gly625Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800040delCA891841782FBXO11,MSH6c.1760del (p.Gly587ValfsTer?)
c.2057del (p.Gly686ValfsTer?)
n.2141del
c.1606+451del (n.1606+451del)
c.2063del (p.Gly688ValfsTer?)
c.628-3380del (n.628-3380del)
c.1214del (p.Gly405ValfsTer?)
c.1667del (p.Gly556ValfsTer?)
c.169+8156del (n.169+8156del)
c.*124+7955del (n.*124+7955del)
c.*1404del (n.*1404del)
c.1151del (p.Gly384ValfsTer?)
c.2054del (p.Gly685ValfsTer?)
c.-1040del (n.-1040del)
c.1874del (p.Gly625ValfsTer?)
 dbSNP
2g.47800039_47800043delinsCTTCTACCTCAAAAACA10582058FBXO11,MSH6c.1759_1763delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly587LeufsTer15)
c.2056_2060delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly686LeufsTer15)
n.2140_2144delinsCTTCTACCTCAAAAA
c.1606+450_1606+454delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.1606+450_1606+454delinsCTTCTACCTCAAAAA)
c.2062_2066delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly688LeufsTer15)
c.628-3381_628-3377delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.628-3381_628-3377delinsCTTCTACCTCAAAAA)
c.1213_1217delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly405LeufsTer15)
c.1666_1670delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly556LeufsTer15)
c.169+8152_169+8156delinsTTTTTGAGGTAGAAG (n.169+8152_169+8156delinsTTTTTGAGGTAGAAG)
c.*124+7951_*124+7955delinsTTTTTGAGGTAGAAG (n.*124+7951_*124+7955delinsTTTTTGAGGTAGAAG)
c.*1403_*1407delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.*1403_*1407delinsCTTCTACCTCAAAAA)
c.1150_1154delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly384LeufsTer15)
c.2053_2057delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly685LeufsTer15)
c.-1041_-1037delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.-1041_-1037delinsCTTCTACCTCAAAAA)
c.1873_1877delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly625LeufsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47800040G>ACA009620FBXO11,MSH6c.1760G>A (p.Gly587Asp)
c.2057G>A (p.Gly686Asp)
n.2141G>A
c.1606+451G>A (n.1606+451G>A)
c.2063G>A (p.Gly688Asp)
c.628-3380G>A (n.628-3380G>A)
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
c.169+8155C>T (n.169+8155C>T)
c.*124+7954C>T (n.*124+7954C>T)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.2054G>A (p.Gly685Asp)
c.-1040G>A (n.-1040G>A)
c.1874G>A (p.Gly625Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800040G>CCA346750769FBXO11,MSH6c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
n.2141G>C
c.1606+451G>C (n.1606+451G>C)
c.2063G>C (p.Gly688Ala)
c.628-3380G>C (n.628-3380G>C)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.169+8155C>G (n.169+8155C>G)
c.*124+7954C>G (n.*124+7954C>G)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
c.-1040G>C (n.-1040G>C)
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
 dbSNP
2g.47800040G=CA2496049233FBXO11,MSH6c.1760G= (p.Gly587=)
c.2057G= (p.Gly686=)
n.2141G=
c.1606+451G= (n.1606+451G=)
c.2063G= (p.Gly688=)
c.628-3380G= (n.628-3380G=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1667G= (p.Gly556=)
c.169+8155C= (n.169+8155C=)
c.*124+7954C= (n.*124+7954C=)
c.*1404G= (n.*1404G=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.2054G= (p.Gly685=)
c.-1040G= (n.-1040G=)
c.1874G= (p.Gly625=)
2g.47800040G>TCA346750770FBXO11,MSH6c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
n.2141G>T
c.1606+451G>T (n.1606+451G>T)
c.2063G>T (p.Gly688Val)
c.628-3380G>T (n.628-3380G>T)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.169+8155C>A (n.169+8155C>A)
c.*124+7954C>A (n.*124+7954C>A)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.2054G>T (p.Gly685Val)
c.-1040G>T (n.-1040G>T)
c.1874G>T (p.Gly625Val)
 dbSNP
2g.47800041T>ACA426121377FBXO11,MSH6c.1761T>A (p.Gly587=)
c.2058T>A (p.Gly686=)
n.2142T>A
c.1606+452T>A (n.1606+452T>A)
c.2064T>A (p.Gly688=)
c.628-3379T>A (n.628-3379T>A)
c.1215T>A (p.Gly405=)
c.1668T>A (p.Gly556=)
c.169+8154A>T (n.169+8154A>T)
c.*124+7953A>T (n.*124+7953A>T)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
c.1152T>A (p.Gly384=)
c.2055T>A (p.Gly685=)
c.-1039T>A (n.-1039T>A)
c.1875T>A (p.Gly625=)
 dbSNP
2g.47800041T>CCA068431FBXO11,MSH6c.1761T>C (p.Gly587=)
c.2058T>C (p.Gly686=)
n.2142T>C
c.1606+452T>C (n.1606+452T>C)
c.2064T>C (p.Gly688=)
c.628-3379T>C (n.628-3379T>C)
c.1215T>C (p.Gly405=)
c.1668T>C (p.Gly556=)
c.169+8154A>G (n.169+8154A>G)
c.*124+7953A>G (n.*124+7953A>G)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.2055T>C (p.Gly685=)
c.-1039T>C (n.-1039T>C)
c.1875T>C (p.Gly625=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47800041T>GCA426121378FBXO11,MSH6c.1761T>G (p.Gly587=)
c.2058T>G (p.Gly686=)
n.2142T>G
c.1606+452T>G (n.1606+452T>G)
c.2064T>G (p.Gly688=)
c.628-3379T>G (n.628-3379T>G)
c.1215T>G (p.Gly405=)
c.1668T>G (p.Gly556=)
c.169+8154A>C (n.169+8154A>C)
c.*124+7953A>C (n.*124+7953A>C)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.1152T>G (p.Gly384=)
c.2055T>G (p.Gly685=)
c.-1039T>G (n.-1039T>G)
c.1875T>G (p.Gly625=)
2g.47800041T=CA2496049235FBXO11,MSH6c.1761T= (p.Gly587=)
c.2058T= (p.Gly686=)
n.2142T=
c.1606+452T= (n.1606+452T=)
c.2064T= (p.Gly688=)
c.628-3379T= (n.628-3379T=)
c.1215T= (p.Gly405=)
c.1668T= (p.Gly556=)
c.169+8154A= (n.169+8154A=)
c.*124+7953A= (n.*124+7953A=)
c.*1405T= (n.*1405T=)
c.1152T= (p.Gly384=)
c.2055T= (p.Gly685=)
c.-1039T= (n.-1039T=)
c.1875T= (p.Gly625=)
2g.47800042dupCA2580067751FBXO11,MSH6c.1762dup (p.Cys588LeufsTer11)
c.2059dup (p.Cys687LeufsTer11)
n.2143dup
c.1606+453dup (n.1606+453dup)
c.2065dup (p.Cys689LeufsTer11)
c.628-3378dup (n.628-3378dup)
c.1216dup (p.Cys406LeufsTer11)
c.1669dup (p.Cys557LeufsTer11)
c.169+8154dup (n.169+8154dup)
c.*124+7953dup (n.*124+7953dup)
c.*1406dup (n.*1406dup)
c.1153dup (p.Cys385LeufsTer11)
c.2056dup (p.Cys686LeufsTer11)
c.-1038dup (n.-1038dup)
c.1876dup (p.Cys626LeufsTer11)
 ClinVar
2g.47800041_47800043delinsTTGCA2496049234FBXO11,MSH6c.1761_1763delinsTTG (p.Gly587=)
c.2058_2060delinsTTG (p.Gly686=)
n.2142_2144delinsTTG
c.1606+452_1606+454delinsTTG (n.1606+452_1606+454delinsTTG)
c.2064_2066delinsTTG (p.Gly688=)
c.628-3379_628-3377delinsTTG (n.628-3379_628-3377delinsTTG)
c.1215_1217delinsTTG (p.Gly405=)
c.1668_1670delinsTTG (p.Gly556=)
c.169+8152_169+8154delinsCAA (n.169+8152_169+8154delinsCAA)
c.*124+7951_*124+7953delinsCAA (n.*124+7951_*124+7953delinsCAA)
c.*1405_*1407delinsTTG (n.*1405_*1407delinsTTG)
c.1152_1154delinsTTG (p.Gly384=)
c.2055_2057delinsTTG (p.Gly685=)
c.-1039_-1037delinsTTG (n.-1039_-1037delinsTTG)
c.1875_1877delinsTTG (p.Gly625=)
2g.47800042T>ACA346750771FBXO11,MSH6c.1762T>A (p.Cys588Ser)
c.2059T>A (p.Cys687Ser)
n.2143T>A
c.1606+453T>A (n.1606+453T>A)
c.2065T>A (p.Cys689Ser)
c.628-3378T>A (n.628-3378T>A)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.1669T>A (p.Cys557Ser)
c.169+8153A>T (n.169+8153A>T)
c.*124+7952A>T (n.*124+7952A>T)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.2056T>A (p.Cys686Ser)
c.-1038T>A (n.-1038T>A)
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
 dbSNP
2g.47800042T>CCA346750772FBXO11,MSH6c.1762T>C (p.Cys588Arg)
c.2059T>C (p.Cys687Arg)
n.2143T>C
c.1606+453T>C (n.1606+453T>C)
c.2065T>C (p.Cys689Arg)
c.628-3378T>C (n.628-3378T>C)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.1669T>C (p.Cys557Arg)
c.169+8153A>G (n.169+8153A>G)
c.*124+7952A>G (n.*124+7952A>G)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.2056T>C (p.Cys686Arg)
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
 dbSNP
2g.47800042T>GCA346750773FBXO11,MSH6c.1762T>G (p.Cys588Gly)
c.2059T>G (p.Cys687Gly)
n.2143T>G
c.1606+453T>G (n.1606+453T>G)
c.2065T>G (p.Cys689Gly)
c.628-3378T>G (n.628-3378T>G)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.1669T>G (p.Cys557Gly)
c.169+8153A>C (n.169+8153A>C)
c.*124+7952A>C (n.*124+7952A>C)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.2056T>G (p.Cys686Gly)
c.-1038T>G (n.-1038T>G)
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
 dbSNP
2g.47800045_47800046delCA009633FBXO11,MSH6c.1765_1766del (p.Val589LeufsTer9)
c.2062_2063del (p.Val688LeufsTer9)
n.2146_2147del
c.1606+456_1606+457del (n.1606+456_1606+457del)
c.2068_2069del (p.Val690LeufsTer9)
c.628-3375_628-3374del (n.628-3375_628-3374del)
c.1219_1220del (p.Val407LeufsTer9)
c.1672_1673del (p.Val558LeufsTer9)
c.169+8152_169+8153del (n.169+8152_169+8153del)
c.*124+7951_*124+7952del (n.*124+7951_*124+7952del)
c.*1409_*1410del (n.*1409_*1410del)
c.1156_1157del (p.Val386LeufsTer9)
c.2059_2060del (p.Val687LeufsTer9)
c.-1035_-1034del (n.-1035_-1034del)
c.1879_1880del (p.Val627LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched