Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799485_47800253del | CA2838032280 | FBXO11,MSH6 | c.1205_1973del (p.His402ProfsTer3) c.1502_2270del (p.His501ProfsTer3) n.1586_2354del c.1502_1606+664del c.1508_2276del (p.His503ProfsTer3) c.627+3422_628-3167del (n.627+3422_628-3167del) c.659_1427del (p.His220ProfsTer3) c.1112_1880del (p.His371ProfsTer3) c.169+7944_169+8712del (n.169+7944_169+8712del) c.*124+7743_*124+8511del (n.*124+7743_*124+8511del) c.*849_*1617del (n.*849_*1617del) c.596_1364del (p.His199ProfsTer3) c.1499_2267del (p.His500ProfsTer3) c.-1595_-827del (n.-1595_-827del) c.1319_2087del (p.His440ProfsTer3) | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799697C>A | CA346748595 | FBXO11,MSH6 | c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.1798C>A c.1606+108C>A (n.1606+108C>A) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.627+3634C>A (n.627+3634C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.169+8498G>T (n.169+8498G>T) c.*124+8297G>T (n.*124+8297G>T) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.-1383C>A (n.-1383C>A) c.1531C>A (p.Gln511Lys) | dbSNP |
2 | g.47799697C= | CA2496048927 | FBXO11,MSH6 | c.1417C= (p.Gln473=) c.1714C= (p.Gln572=) n.1798C= c.1606+108C= (n.1606+108C=) c.1720C= (p.Gln574=) c.627+3634C= (n.627+3634C=) c.871C= (p.Gln291=) c.1324C= (p.Gln442=) c.169+8498G= (n.169+8498G=) c.*124+8297G= (n.*124+8297G=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.808C= (p.Gln270=) c.1711C= (p.Gln571=) c.-1383C= (n.-1383C=) c.1531C= (p.Gln511=) | |
2 | g.47799697C>G | CA346748599 | FBXO11,MSH6 | c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.1798C>G c.1606+108C>G (n.1606+108C>G) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.627+3634C>G (n.627+3634C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.169+8498G>C (n.169+8498G>C) c.*124+8297G>C (n.*124+8297G>C) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.-1383C>G (n.-1383C>G) c.1531C>G (p.Gln511Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799697C>T | CA16617658 | FBXO11,MSH6 | c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.1798C>T c.1606+108C>T (n.1606+108C>T) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.627+3634C>T (n.627+3634C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.169+8498G>A (n.169+8498G>A) c.*124+8297G>A (n.*124+8297G>A) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.-1383C>T (n.-1383C>T) c.1531C>T (p.Gln511Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47799698A>C | CA346748612 | FBXO11,MSH6 | c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.1799A>C c.1606+109A>C (n.1606+109A>C) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.627+3635A>C (n.627+3635A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.169+8497T>G (n.169+8497T>G) c.*124+8296T>G (n.*124+8296T>G) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.-1382A>C (n.-1382A>C) c.1532A>C (p.Gln511Pro) | |
2 | g.47799698A>G | CA346748606 | FBXO11,MSH6 | c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.1799A>G c.1606+109A>G (n.1606+109A>G) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.627+3635A>G (n.627+3635A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.169+8497T>C (n.169+8497T>C) c.*124+8296T>C (n.*124+8296T>C) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.-1382A>G (n.-1382A>G) c.1532A>G (p.Gln511Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799698A>T | CA346748609 | FBXO11,MSH6 | c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.1799A>T c.1606+109A>T (n.1606+109A>T) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.627+3635A>T (n.627+3635A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.169+8497T>A (n.169+8497T>A) c.*124+8296T>A (n.*124+8296T>A) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.-1382A>T (n.-1382A>T) c.1532A>T (p.Gln511Leu) | dbSNP |
2 | g.47799699G>A | CA16610981 | FBXO11,MSH6 | c.1419G>A (p.Gln473=) c.1716G>A (p.Gln572=) n.1800G>A c.1606+110G>A (n.1606+110G>A) c.1722G>A (p.Gln574=) c.627+3636G>A (n.627+3636G>A) c.873G>A (p.Gln291=) c.1326G>A (p.Gln442=) c.169+8496C>T (n.169+8496C>T) c.*124+8295C>T (n.*124+8295C>T) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.810G>A (p.Gln270=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.-1381G>A (n.-1381G>A) c.1533G>A (p.Gln511=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799699G>C | CA46709475 | FBXO11,MSH6 | c.1419G>C (p.Gln473His) c.1716G>C (p.Gln572His) n.1800G>C c.1606+110G>C (n.1606+110G>C) c.1722G>C (p.Gln574His) c.627+3636G>C (n.627+3636G>C) c.873G>C (p.Gln291His) c.1326G>C (p.Gln442His) c.169+8496C>G (n.169+8496C>G) c.*124+8295C>G (n.*124+8295C>G) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.810G>C (p.Gln270His) c.1713G>C (p.Gln571His) c.-1381G>C (n.-1381G>C) c.1533G>C (p.Gln511His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799699G= | CA2496048928 | FBXO11,MSH6 | c.1419G= (p.Gln473=) c.1716G= (p.Gln572=) n.1800G= c.1606+110G= (n.1606+110G=) c.1722G= (p.Gln574=) c.627+3636G= (n.627+3636G=) c.873G= (p.Gln291=) c.1326G= (p.Gln442=) c.169+8496C= (n.169+8496C=) c.*124+8295C= (n.*124+8295C=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.810G= (p.Gln270=) c.1713G= (p.Gln571=) c.-1381G= (n.-1381G=) c.1533G= (p.Gln511=) | |
2 | g.47799699G>T | CA068066 | FBXO11,MSH6 | c.1419G>T (p.Gln473His) c.1716G>T (p.Gln572His) n.1800G>T c.1606+110G>T (n.1606+110G>T) c.1722G>T (p.Gln574His) c.627+3636G>T (n.627+3636G>T) c.873G>T (p.Gln291His) c.1326G>T (p.Gln442His) c.169+8496C>A (n.169+8496C>A) c.*124+8295C>A (n.*124+8295C>A) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.810G>T (p.Gln270His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.-1381G>T (n.-1381G>T) c.1533G>T (p.Gln511His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799700T>A | CA346748621 | FBXO11,MSH6 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) n.1801T>A c.1606+111T>A (n.1606+111T>A) c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.627+3637T>A (n.627+3637T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.169+8495A>T (n.169+8495A>T) c.*124+8294A>T (n.*124+8294A>T) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.811T>A (p.Phe271Ile) c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.-1380T>A (n.-1380T>A) c.1534T>A (p.Phe512Ile) | dbSNP |
2 | g.47799700T>C | CA346748631 | FBXO11,MSH6 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) n.1801T>C c.1606+111T>C (n.1606+111T>C) c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.627+3637T>C (n.627+3637T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.169+8495A>G (n.169+8495A>G) c.*124+8294A>G (n.*124+8294A>G) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.811T>C (p.Phe271Leu) c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.-1380T>C (n.-1380T>C) c.1534T>C (p.Phe512Leu) | dbSNP |
2 | g.47799700T>G | CA346748638 | FBXO11,MSH6 | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) n.1801T>G c.1606+111T>G (n.1606+111T>G) c.1723T>G (p.Phe575Val) c.627+3637T>G (n.627+3637T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.169+8495A>C (n.169+8495A>C) c.*124+8294A>C (n.*124+8294A>C) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.811T>G (p.Phe271Val) c.1714T>G (p.Phe572Val) c.-1380T>G (n.-1380T>G) c.1534T>G (p.Phe512Val) | dbSNP |
2 | g.47799701T>A | CA346748645 | FBXO11,MSH6 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) n.1802T>A c.1606+112T>A (n.1606+112T>A) c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.627+3638T>A (n.627+3638T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.169+8494A>T (n.169+8494A>T) c.*124+8293A>T (n.*124+8293A>T) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.-1379T>A (n.-1379T>A) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) | dbSNP |
2 | g.47799701T>C | CA346748660 | FBXO11,MSH6 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) n.1802T>C c.1606+112T>C (n.1606+112T>C) c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.627+3638T>C (n.627+3638T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.169+8494A>G (n.169+8494A>G) c.*124+8293A>G (n.*124+8293A>G) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.812T>C (p.Phe271Ser) c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.-1379T>C (n.-1379T>C) c.1535T>C (p.Phe512Ser) | dbSNP |
2 | g.47799701T>G | CA346748657 | FBXO11,MSH6 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) n.1802T>G c.1606+112T>G (n.1606+112T>G) c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.627+3638T>G (n.627+3638T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.169+8494A>C (n.169+8494A>C) c.*124+8293A>C (n.*124+8293A>C) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.812T>G (p.Phe271Cys) c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.-1379T>G (n.-1379T>G) c.1535T>G (p.Phe512Cys) | dbSNP |
2 | g.47799702T>A | CA346748664 | FBXO11,MSH6 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1719T>A (p.Phe573Leu) n.1803T>A c.1606+113T>A (n.1606+113T>A) c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.627+3639T>A (n.627+3639T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.169+8493A>T (n.169+8493A>T) c.*124+8292A>T (n.*124+8292A>T) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.813T>A (p.Phe271Leu) c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.-1378T>A (n.-1378T>A) c.1536T>A (p.Phe512Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799702T>C | CA426120993 | FBXO11,MSH6 | c.1422T>C (p.Phe474=) c.1719T>C (p.Phe573=) n.1803T>C c.1606+113T>C (n.1606+113T>C) c.1725T>C (p.Phe575=) c.627+3639T>C (n.627+3639T>C) c.876T>C (p.Phe292=) c.1329T>C (p.Phe443=) c.169+8493A>G (n.169+8493A>G) c.*124+8292A>G (n.*124+8292A>G) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.813T>C (p.Phe271=) c.1716T>C (p.Phe572=) c.-1378T>C (n.-1378T>C) c.1536T>C (p.Phe512=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799702T>G | CA346748667 | FBXO11,MSH6 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.1719T>G (p.Phe573Leu) n.1803T>G c.1606+113T>G (n.1606+113T>G) c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.627+3639T>G (n.627+3639T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.169+8493A>C (n.169+8493A>C) c.*124+8292A>C (n.*124+8292A>C) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.813T>G (p.Phe271Leu) c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.-1378T>G (n.-1378T>G) c.1536T>G (p.Phe512Leu) | |
2 | g.47799703T>A | CA068072 | FBXO11,MSH6 | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) n.1804T>A c.1606+114T>A (n.1606+114T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.627+3640T>A (n.627+3640T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.169+8492A>T (n.169+8492A>T) c.*124+8291A>T (n.*124+8291A>T) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.-1377T>A (n.-1377T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799703T>C | CA346748672 | FBXO11,MSH6 | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) n.1804T>C c.1606+114T>C (n.1606+114T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.627+3640T>C (n.627+3640T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.169+8492A>G (n.169+8492A>G) c.*124+8291A>G (n.*124+8291A>G) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.-1377T>C (n.-1377T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.47799703T>G | CA346748675 | FBXO11,MSH6 | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) n.1804T>G c.1606+114T>G (n.1606+114T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.627+3640T>G (n.627+3640T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.169+8492A>C (n.169+8492A>C) c.*124+8291A>C (n.*124+8291A>C) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.-1377T>G (n.-1377T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) | |
2 | g.47799703T= | CA2496048929 | FBXO11,MSH6 | c.1423T= (p.Ser475=) c.1720T= (p.Ser574=) n.1804T= c.1606+114T= (n.1606+114T=) c.1726T= (p.Ser576=) c.627+3640T= (n.627+3640T=) c.877T= (p.Ser293=) c.1330T= (p.Ser444=) c.169+8492A= (n.169+8492A=) c.*124+8291A= (n.*124+8291A=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.814T= (p.Ser272=) c.1717T= (p.Ser573=) c.-1377T= (n.-1377T=) c.1537T= (p.Ser513=) | |
2 | g.47799704C>A | CA346748679 | FBXO11,MSH6 | c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.1721C>A (p.Ser574Ter) n.1805C>A c.1606+115C>A (n.1606+115C>A) c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.627+3641C>A (n.627+3641C>A) c.878C>A (p.Ser293Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.169+8491G>T (n.169+8491G>T) c.*124+8290G>T (n.*124+8290G>T) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.815C>A (p.Ser272Ter) c.1718C>A (p.Ser573Ter) c.-1376C>A (n.-1376C>A) c.1538C>A (p.Ser513Ter) | dbSNP |
2 | g.47799704C= | CA2496048930 | FBXO11,MSH6 | c.1424C= (p.Ser475=) c.1721C= (p.Ser574=) n.1805C= c.1606+115C= (n.1606+115C=) c.1727C= (p.Ser576=) c.627+3641C= (n.627+3641C=) c.878C= (p.Ser293=) c.1331C= (p.Ser444=) c.169+8491G= (n.169+8491G=) c.*124+8290G= (n.*124+8290G=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.815C= (p.Ser272=) c.1718C= (p.Ser573=) c.-1376C= (n.-1376C=) c.1538C= (p.Ser513=) | |
2 | g.47799704C>G | CA346748685 | FBXO11,MSH6 | c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1721C>G (p.Ser574Ter) n.1805C>G c.1606+115C>G (n.1606+115C>G) c.1727C>G (p.Ser576Ter) c.627+3641C>G (n.627+3641C>G) c.878C>G (p.Ser293Ter) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.169+8491G>C (n.169+8491G>C) c.*124+8290G>C (n.*124+8290G>C) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.815C>G (p.Ser272Ter) c.1718C>G (p.Ser573Ter) c.-1376C>G (n.-1376C>G) c.1538C>G (p.Ser513Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799704C>T | CA346748687 | FBXO11,MSH6 | c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1721C>T (p.Ser574Leu) n.1805C>T c.1606+115C>T (n.1606+115C>T) c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.627+3641C>T (n.627+3641C>T) c.878C>T (p.Ser293Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.169+8491G>A (n.169+8491G>A) c.*124+8290G>A (n.*124+8290G>A) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.815C>T (p.Ser272Leu) c.1718C>T (p.Ser573Leu) c.-1376C>T (n.-1376C>T) c.1538C>T (p.Ser513Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799704_47799705delinsTC | CA2697548148 | FBXO11,MSH6 | c.1424_1425delinsTC (p.Ser475Phe) c.1721_1722delinsTC (p.Ser574Phe) n.1805_1806delinsTC c.1606+115_1606+116delinsTC (n.1606+115_1606+116delinsTC) c.1727_1728delinsTC (p.Ser576Phe) c.627+3641_627+3642delinsTC (n.627+3641_627+3642delinsTC) c.878_879delinsTC (p.Ser293Phe) c.1331_1332delinsTC (p.Ser444Phe) c.169+8490_169+8491delinsGA (n.169+8490_169+8491delinsGA) c.*124+8289_*124+8290delinsGA (n.*124+8289_*124+8290delinsGA) c.*1068_*1069delinsTC (n.*1068_*1069delinsTC) c.815_816delinsTC (p.Ser272Phe) c.1718_1719delinsTC (p.Ser573Phe) c.-1376_-1375delinsTC (n.-1376_-1375delinsTC) c.1538_1539delinsTC (p.Ser513Phe) | ClinVar |
2 | g.47799705A= | CA2496048931 | FBXO11,MSH6 | c.1425A= (p.Ser475=) c.1722A= (p.Ser574=) n.1806A= c.1606+116A= (n.1606+116A=) c.1728A= (p.Ser576=) c.627+3642A= (n.627+3642A=) c.879A= (p.Ser293=) c.1332A= (p.Ser444=) c.169+8490T= (n.169+8490T=) c.*124+8289T= (n.*124+8289T=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.816A= (p.Ser272=) c.1719A= (p.Ser573=) c.-1375A= (n.-1375A=) c.1539A= (p.Ser513=) | |
2 | g.47799705A>C | CA426120996 | FBXO11,MSH6 | c.1425A>C (p.Ser475=) c.1722A>C (p.Ser574=) n.1806A>C c.1606+116A>C (n.1606+116A>C) c.1728A>C (p.Ser576=) c.627+3642A>C (n.627+3642A>C) c.879A>C (p.Ser293=) c.1332A>C (p.Ser444=) c.169+8490T>G (n.169+8490T>G) c.*124+8289T>G (n.*124+8289T>G) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.816A>C (p.Ser272=) c.1719A>C (p.Ser573=) c.-1375A>C (n.-1375A>C) c.1539A>C (p.Ser513=) | |
2 | g.47799705A>G | CA426120997 | FBXO11,MSH6 | c.1425A>G (p.Ser475=) c.1722A>G (p.Ser574=) n.1806A>G c.1606+116A>G (n.1606+116A>G) c.1728A>G (p.Ser576=) c.627+3642A>G (n.627+3642A>G) c.879A>G (p.Ser293=) c.1332A>G (p.Ser444=) c.169+8490T>C (n.169+8490T>C) c.*124+8289T>C (n.*124+8289T>C) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.816A>G (p.Ser272=) c.1719A>G (p.Ser573=) c.-1375A>G (n.-1375A>G) c.1539A>G (p.Ser513=) | COSMIC |
2 | g.47799705A>T | CA426120998 | FBXO11,MSH6 | c.1425A>T (p.Ser475=) c.1722A>T (p.Ser574=) n.1806A>T c.1606+116A>T (n.1606+116A>T) c.1728A>T (p.Ser576=) c.627+3642A>T (n.627+3642A>T) c.879A>T (p.Ser293=) c.1332A>T (p.Ser444=) c.169+8490T>A (n.169+8490T>A) c.*124+8289T>A (n.*124+8289T>A) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.816A>T (p.Ser272=) c.1719A>T (p.Ser573=) c.-1375A>T (n.-1375A>T) c.1539A>T (p.Ser513=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799706G>A | CA346748691 | FBXO11,MSH6 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.1807G>A c.1606+117G>A (n.1606+117G>A) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.627+3643G>A (n.627+3643G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.169+8489C>T (n.169+8489C>T) c.*124+8288C>T (n.*124+8288C>T) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.-1374G>A (n.-1374G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) | dbSNP |
2 | g.47799706G>C | CA346748694 | FBXO11,MSH6 | c.1426G>C (p.Asp476His) c.1723G>C (p.Asp575His) n.1807G>C c.1606+117G>C (n.1606+117G>C) c.1729G>C (p.Asp577His) c.627+3643G>C (n.627+3643G>C) c.880G>C (p.Asp294His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.169+8489C>G (n.169+8489C>G) c.*124+8288C>G (n.*124+8288C>G) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.1720G>C (p.Asp574His) c.-1374G>C (n.-1374G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799706G= | CA2496048932 | FBXO11,MSH6 | c.1426G= (p.Asp476=) c.1723G= (p.Asp575=) n.1807G= c.1606+117G= (n.1606+117G=) c.1729G= (p.Asp577=) c.627+3643G= (n.627+3643G=) c.880G= (p.Asp294=) c.1333G= (p.Asp445=) c.169+8489C= (n.169+8489C=) c.*124+8288C= (n.*124+8288C=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.817G= (p.Asp273=) c.1720G= (p.Asp574=) c.-1374G= (n.-1374G=) c.1540G= (p.Asp514=) | |
2 | g.47799706G>T | CA338928 | FBXO11,MSH6 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.1807G>T c.1606+117G>T (n.1606+117G>T) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.627+3643G>T (n.627+3643G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.169+8489C>A (n.169+8489C>A) c.*124+8288C>A (n.*124+8288C>A) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.-1374G>T (n.-1374G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799707A= | CA2496048933 | FBXO11,MSH6 | c.1427A= (p.Asp476=) c.1724A= (p.Asp575=) n.1808A= c.1606+118A= (n.1606+118A=) c.1730A= (p.Asp577=) c.627+3644A= (n.627+3644A=) c.881A= (p.Asp294=) c.1334A= (p.Asp445=) c.169+8488T= (n.169+8488T=) c.*124+8287T= (n.*124+8287T=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.818A= (p.Asp273=) c.1721A= (p.Asp574=) c.-1373A= (n.-1373A=) c.1541A= (p.Asp514=) | |
2 | g.47799707A>C | CA346748702 | FBXO11,MSH6 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.1808A>C c.1606+118A>C (n.1606+118A>C) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.627+3644A>C (n.627+3644A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.169+8488T>G (n.169+8488T>G) c.*124+8287T>G (n.*124+8287T>G) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.-1373A>C (n.-1373A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) | dbSNP |
2 | g.47799707A>G | CA346748705 | FBXO11,MSH6 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.1808A>G c.1606+118A>G (n.1606+118A>G) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.627+3644A>G (n.627+3644A>G) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.169+8488T>C (n.169+8488T>C) c.*124+8287T>C (n.*124+8287T>C) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.-1373A>G (n.-1373A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799707A>T | CA346748708 | FBXO11,MSH6 | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) n.1808A>T c.1606+118A>T (n.1606+118A>T) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.627+3644A>T (n.627+3644A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.169+8488T>A (n.169+8488T>A) c.*124+8287T>A (n.*124+8287T>A) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.-1373A>T (n.-1373A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799709_47799717del | CA2697548149 | FBXO11,MSH6 | c.1429_1437del (p.Asp477_His479del) c.1726_1734del (p.Asp576_His578del) n.1810_1818del c.1606+120_1606+128del (n.1606+120_1606+128del) c.1732_1740del (p.Asp578_His580del) c.627+3646_627+3654del (n.627+3646_627+3654del) c.883_891del (p.Asp295_His297del) c.1336_1344del (p.Asp446_His448del) c.169+8480_169+8488del (n.169+8480_169+8488del) c.*124+8279_*124+8287del (n.*124+8279_*124+8287del) c.*1073_*1081del (n.*1073_*1081del) c.820_828del (p.Asp274_His276del) c.1723_1731del (p.Asp575_His577del) c.-1371_-1363del (n.-1371_-1363del) c.1543_1551del (p.Asp515_His517del) | ClinVar |
2 | g.47799708T>A | CA346748711 | FBXO11,MSH6 | c.1428T>A (p.Asp476Glu) c.1725T>A (p.Asp575Glu) n.1809T>A c.1606+119T>A (n.1606+119T>A) c.1731T>A (p.Asp577Glu) c.627+3645T>A (n.627+3645T>A) c.882T>A (p.Asp294Glu) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.169+8487A>T (n.169+8487A>T) c.*124+8286A>T (n.*124+8286A>T) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.-1372T>A (n.-1372T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799708T>C | CA426121003 | FBXO11,MSH6 | c.1428T>C (p.Asp476=) c.1725T>C (p.Asp575=) n.1809T>C c.1606+119T>C (n.1606+119T>C) c.1731T>C (p.Asp577=) c.627+3645T>C (n.627+3645T>C) c.882T>C (p.Asp294=) c.1335T>C (p.Asp445=) c.169+8487A>G (n.169+8487A>G) c.*124+8286A>G (n.*124+8286A>G) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.819T>C (p.Asp273=) c.1722T>C (p.Asp574=) c.-1372T>C (n.-1372T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) | dbSNP |
2 | g.47799708T>G | CA346748714 | FBXO11,MSH6 | c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1725T>G (p.Asp575Glu) n.1809T>G c.1606+119T>G (n.1606+119T>G) c.1731T>G (p.Asp577Glu) c.627+3645T>G (n.627+3645T>G) c.882T>G (p.Asp294Glu) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.169+8487A>C (n.169+8487A>C) c.*124+8286A>C (n.*124+8286A>C) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.-1372T>G (n.-1372T>G) c.1542T>G (p.Asp514Glu) | dbSNP |
2 | g.47799708T= | CA2496048934 | FBXO11,MSH6 | c.1428T= (p.Asp476=) c.1725T= (p.Asp575=) n.1809T= c.1606+119T= (n.1606+119T=) c.1731T= (p.Asp577=) c.627+3645T= (n.627+3645T=) c.882T= (p.Asp294=) c.1335T= (p.Asp445=) c.169+8487A= (n.169+8487A=) c.*124+8286A= (n.*124+8286A=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.819T= (p.Asp273=) c.1722T= (p.Asp574=) c.-1372T= (n.-1372T=) c.1542T= (p.Asp514=) | |
2 | g.47799709G>A | CA346748717 | FBXO11,MSH6 | c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) n.1810G>A c.1606+120G>A (n.1606+120G>A) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.627+3646G>A (n.627+3646G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.169+8486C>T (n.169+8486C>T) c.*124+8285C>T (n.*124+8285C>T) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.-1371G>A (n.-1371G>A) c.1543G>A (p.Asp515Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799709G>C | CA346748721 | FBXO11,MSH6 | c.1429G>C (p.Asp477His) c.1726G>C (p.Asp576His) n.1810G>C c.1606+120G>C (n.1606+120G>C) c.1732G>C (p.Asp578His) c.627+3646G>C (n.627+3646G>C) c.883G>C (p.Asp295His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.169+8486C>G (n.169+8486C>G) c.*124+8285C>G (n.*124+8285C>G) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.-1371G>C (n.-1371G>C) c.1543G>C (p.Asp515His) | dbSNP |
2 | g.47799709G= | CA2496048935 | FBXO11,MSH6 | c.1429G= (p.Asp477=) c.1726G= (p.Asp576=) n.1810G= c.1606+120G= (n.1606+120G=) c.1732G= (p.Asp578=) c.627+3646G= (n.627+3646G=) c.883G= (p.Asp295=) c.1336G= (p.Asp446=) c.169+8486C= (n.169+8486C=) c.*124+8285C= (n.*124+8285C=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.820G= (p.Asp274=) c.1723G= (p.Asp575=) c.-1371G= (n.-1371G=) c.1543G= (p.Asp515=) | |
2 | g.47799709G>T | CA346748731 | FBXO11,MSH6 | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) n.1810G>T c.1606+120G>T (n.1606+120G>T) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.627+3646G>T (n.627+3646G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.169+8486C>A (n.169+8486C>A) c.*124+8285C>A (n.*124+8285C>A) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.-1371G>T (n.-1371G>T) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799710A>C | CA346748734 | FBXO11,MSH6 | c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1727A>C (p.Asp576Ala) n.1811A>C c.1606+121A>C (n.1606+121A>C) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.627+3647A>C (n.627+3647A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.169+8485T>G (n.169+8485T>G) c.*124+8284T>G (n.*124+8284T>G) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.-1370A>C (n.-1370A>C) c.1544A>C (p.Asp515Ala) | dbSNP |
2 | g.47799710A>G | CA346748735 | FBXO11,MSH6 | c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.1811A>G c.1606+121A>G (n.1606+121A>G) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.627+3647A>G (n.627+3647A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.169+8485T>C (n.169+8485T>C) c.*124+8284T>C (n.*124+8284T>C) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.-1370A>G (n.-1370A>G) c.1544A>G (p.Asp515Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799710A>T | CA346748737 | FBXO11,MSH6 | c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1727A>T (p.Asp576Val) n.1811A>T c.1606+121A>T (n.1606+121A>T) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.627+3647A>T (n.627+3647A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.169+8485T>A (n.169+8485T>A) c.*124+8284T>A (n.*124+8284T>A) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) c.-1370A>T (n.-1370A>T) c.1544A>T (p.Asp515Val) | dbSNP |
2 | g.47799711T>A | CA346748740 | FBXO11,MSH6 | c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1728T>A (p.Asp576Glu) n.1812T>A c.1606+122T>A (n.1606+122T>A) c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.627+3648T>A (n.627+3648T>A) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.169+8484A>T (n.169+8484A>T) c.*124+8283A>T (n.*124+8283A>T) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.1725T>A (p.Asp575Glu) c.-1369T>A (n.-1369T>A) c.1545T>A (p.Asp515Glu) | |
2 | g.47799711T>C | CA426121007 | FBXO11,MSH6 | c.1431T>C (p.Asp477=) c.1728T>C (p.Asp576=) n.1812T>C c.1606+122T>C (n.1606+122T>C) c.1734T>C (p.Asp578=) c.627+3648T>C (n.627+3648T>C) c.885T>C (p.Asp295=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.169+8484A>G (n.169+8484A>G) c.*124+8283A>G (n.*124+8283A>G) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.822T>C (p.Asp274=) c.1725T>C (p.Asp575=) c.-1369T>C (n.-1369T>C) c.1545T>C (p.Asp515=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799711T>G | CA346748743 | FBXO11,MSH6 | c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1728T>G (p.Asp576Glu) n.1812T>G c.1606+122T>G (n.1606+122T>G) c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.627+3648T>G (n.627+3648T>G) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.169+8484A>C (n.169+8484A>C) c.*124+8283A>C (n.*124+8283A>C) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.1725T>G (p.Asp575Glu) c.-1369T>G (n.-1369T>G) c.1545T>G (p.Asp515Glu) | |
2 | g.47799712del | CA2573134926 | FBXO11,MSH6 | c.1432del (p.Arg478AlafsTer9) c.1729del (p.Arg577AlafsTer9) n.1813del c.1606+123del (n.1606+123del) c.1735del (p.Arg579AlafsTer9) c.627+3649del (n.627+3649del) c.886del (p.Arg296AlafsTer9) c.1339del (p.Arg447AlafsTer9) c.169+8483del (n.169+8483del) c.*124+8282del (n.*124+8282del) c.*1076del (n.*1076del) c.823del (p.Arg275AlafsTer9) c.1726del (p.Arg576AlafsTer9) c.-1368del (n.-1368del) c.1546del (p.Arg516AlafsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799712C>A | CA346748747 | FBXO11,MSH6 | c.1432C>A (p.Arg478Ser) c.1729C>A (p.Arg577Ser) n.1813C>A c.1606+123C>A (n.1606+123C>A) c.1735C>A (p.Arg579Ser) c.627+3649C>A (n.627+3649C>A) c.886C>A (p.Arg296Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.169+8483G>T (n.169+8483G>T) c.*124+8282G>T (n.*124+8282G>T) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.823C>A (p.Arg275Ser) c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.-1368C>A (n.-1368C>A) c.1546C>A (p.Arg516Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799712C= | CA2496048936 | FBXO11,MSH6 | c.1432C= (p.Arg478=) c.1729C= (p.Arg577=) n.1813C= c.1606+123C= (n.1606+123C=) c.1735C= (p.Arg579=) c.627+3649C= (n.627+3649C=) c.886C= (p.Arg296=) c.1339C= (p.Arg447=) c.169+8483G= (n.169+8483G=) c.*124+8282G= (n.*124+8282G=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.823C= (p.Arg275=) c.1726C= (p.Arg576=) c.-1368C= (n.-1368C=) c.1546C= (p.Arg516=) | |
2 | g.47799712C>G | CA068077 | FBXO11,MSH6 | c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.1729C>G (p.Arg577Gly) n.1813C>G c.1606+123C>G (n.1606+123C>G) c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.627+3649C>G (n.627+3649C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.169+8483G>C (n.169+8483G>C) c.*124+8282G>C (n.*124+8282G>C) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.-1368C>G (n.-1368C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799712C>T | CA009088 | FBXO11,MSH6 | c.1432C>T (p.Arg478Cys) c.1729C>T (p.Arg577Cys) n.1813C>T c.1606+123C>T (n.1606+123C>T) c.1735C>T (p.Arg579Cys) c.627+3649C>T (n.627+3649C>T) c.886C>T (p.Arg296Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.169+8483G>A (n.169+8483G>A) c.*124+8282G>A (n.*124+8282G>A) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.823C>T (p.Arg275Cys) c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.-1368C>T (n.-1368C>T) c.1546C>T (p.Arg516Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799713G>A | CA009094 | FBXO11,MSH6 | c.1433G>A (p.Arg478His) c.1730G>A (p.Arg577His) n.1814G>A c.1606+124G>A (n.1606+124G>A) c.1736G>A (p.Arg579His) c.627+3650G>A (n.627+3650G>A) c.887G>A (p.Arg296His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.169+8482C>T (n.169+8482C>T) c.*124+8281C>T (n.*124+8281C>T) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.824G>A (p.Arg275His) c.1727G>A (p.Arg576His) c.-1367G>A (n.-1367G>A) c.1547G>A (p.Arg516His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47799713G>C | CA346748770 | FBXO11,MSH6 | c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.1730G>C (p.Arg577Pro) n.1814G>C c.1606+124G>C (n.1606+124G>C) c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.627+3650G>C (n.627+3650G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.169+8482C>G (n.169+8482C>G) c.*124+8281C>G (n.*124+8281C>G) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.-1367G>C (n.-1367G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) | |
2 | g.47799713G= | CA2496048937 | FBXO11,MSH6 | c.1433G= (p.Arg478=) c.1730G= (p.Arg577=) n.1814G= c.1606+124G= (n.1606+124G=) c.1736G= (p.Arg579=) c.627+3650G= (n.627+3650G=) c.887G= (p.Arg296=) c.1340G= (p.Arg447=) c.169+8482C= (n.169+8482C=) c.*124+8281C= (n.*124+8281C=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.824G= (p.Arg275=) c.1727G= (p.Arg576=) c.-1367G= (n.-1367G=) c.1547G= (p.Arg516=) | |
2 | g.47799713G>T | CA346748758 | FBXO11,MSH6 | c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.1730G>T (p.Arg577Leu) n.1814G>T c.1606+124G>T (n.1606+124G>T) c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.627+3650G>T (n.627+3650G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.169+8482C>A (n.169+8482C>A) c.*124+8281C>A (n.*124+8281C>A) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.-1367G>T (n.-1367G>T) c.1547G>T (p.Arg516Leu) | ClinVar |
2 | g.47799714C>A | CA426121013 | FBXO11,MSH6 | c.1434C>A (p.Arg478=) c.1731C>A (p.Arg577=) n.1815C>A c.1606+125C>A (n.1606+125C>A) c.1737C>A (p.Arg579=) c.627+3651C>A (n.627+3651C>A) c.888C>A (p.Arg296=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.169+8481G>T (n.169+8481G>T) c.*124+8280G>T (n.*124+8280G>T) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.825C>A (p.Arg275=) c.1728C>A (p.Arg576=) c.-1366C>A (n.-1366C>A) c.1548C>A (p.Arg516=) | dbSNP |
2 | g.47799714C>G | CA426121015 | FBXO11,MSH6 | c.1434C>G (p.Arg478=) c.1731C>G (p.Arg577=) n.1815C>G c.1606+125C>G (n.1606+125C>G) c.1737C>G (p.Arg579=) c.627+3651C>G (n.627+3651C>G) c.888C>G (p.Arg296=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.169+8481G>C (n.169+8481G>C) c.*124+8280G>C (n.*124+8280G>C) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.825C>G (p.Arg275=) c.1728C>G (p.Arg576=) c.-1366C>G (n.-1366C>G) c.1548C>G (p.Arg516=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799714C>T | CA426121016 | FBXO11,MSH6 | c.1434C>T (p.Arg478=) c.1731C>T (p.Arg577=) n.1815C>T c.1606+125C>T (n.1606+125C>T) c.1737C>T (p.Arg579=) c.627+3651C>T (n.627+3651C>T) c.888C>T (p.Arg296=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.169+8481G>A (n.169+8481G>A) c.*124+8280G>A (n.*124+8280G>A) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.825C>T (p.Arg275=) c.1728C>T (p.Arg576=) c.-1366C>T (n.-1366C>T) c.1548C>T (p.Arg516=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799715C>A | CA346748775 | FBXO11,MSH6 | c.1435C>A (p.His479Asn) c.1732C>A (p.His578Asn) n.1816C>A c.1606+126C>A (n.1606+126C>A) c.1738C>A (p.His580Asn) c.627+3652C>A (n.627+3652C>A) c.889C>A (p.His297Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.169+8480G>T (n.169+8480G>T) c.*124+8279G>T (n.*124+8279G>T) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.826C>A (p.His276Asn) c.1729C>A (p.His577Asn) c.-1365C>A (n.-1365C>A) c.1549C>A (p.His517Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799715C= | CA2496048938 | FBXO11,MSH6 | c.1435C= (p.His479=) c.1732C= (p.His578=) n.1816C= c.1606+126C= (n.1606+126C=) c.1738C= (p.His580=) c.627+3652C= (n.627+3652C=) c.889C= (p.His297=) c.1342C= (p.His448=) c.169+8480G= (n.169+8480G=) c.*124+8279G= (n.*124+8279G=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.826C= (p.His276=) c.1729C= (p.His577=) c.-1365C= (n.-1365C=) c.1549C= (p.His517=) | |
2 | g.47799715C>G | CA346748778 | FBXO11,MSH6 | c.1435C>G (p.His479Asp) c.1732C>G (p.His578Asp) n.1816C>G c.1606+126C>G (n.1606+126C>G) c.1738C>G (p.His580Asp) c.627+3652C>G (n.627+3652C>G) c.889C>G (p.His297Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.169+8480G>C (n.169+8480G>C) c.*124+8279G>C (n.*124+8279G>C) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.826C>G (p.His276Asp) c.1729C>G (p.His577Asp) c.-1365C>G (n.-1365C>G) c.1549C>G (p.His517Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799715C>T | CA009101 | FBXO11,MSH6 | c.1435C>T (p.His479Tyr) c.1732C>T (p.His578Tyr) n.1816C>T c.1606+126C>T (n.1606+126C>T) c.1738C>T (p.His580Tyr) c.627+3652C>T (n.627+3652C>T) c.889C>T (p.His297Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.169+8480G>A (n.169+8480G>A) c.*124+8279G>A (n.*124+8279G>A) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.826C>T (p.His276Tyr) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.-1365C>T (n.-1365C>T) c.1549C>T (p.His517Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799716A= | CA2496048939 | FBXO11,MSH6 | c.1436A= (p.His479=) c.1733A= (p.His578=) n.1817A= c.1606+127A= (n.1606+127A=) c.1739A= (p.His580=) c.627+3653A= (n.627+3653A=) c.890A= (p.His297=) c.1343A= (p.His448=) c.169+8479T= (n.169+8479T=) c.*124+8278T= (n.*124+8278T=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.827A= (p.His276=) c.1730A= (p.His577=) c.-1364A= (n.-1364A=) c.1550A= (p.His517=) | |
2 | g.47799716A>C | CA346748788 | FBXO11,MSH6 | c.1436A>C (p.His479Pro) c.1733A>C (p.His578Pro) n.1817A>C c.1606+127A>C (n.1606+127A>C) c.1739A>C (p.His580Pro) c.627+3653A>C (n.627+3653A>C) c.890A>C (p.His297Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.169+8479T>G (n.169+8479T>G) c.*124+8278T>G (n.*124+8278T>G) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.827A>C (p.His276Pro) c.1730A>C (p.His577Pro) c.-1364A>C (n.-1364A>C) c.1550A>C (p.His517Pro) | |
2 | g.47799716A>G | CA346748791 | FBXO11,MSH6 | c.1436A>G (p.His479Arg) c.1733A>G (p.His578Arg) n.1817A>G c.1606+127A>G (n.1606+127A>G) c.1739A>G (p.His580Arg) c.627+3653A>G (n.627+3653A>G) c.890A>G (p.His297Arg) c.1343A>G (p.His448Arg) c.169+8479T>C (n.169+8479T>C) c.*124+8278T>C (n.*124+8278T>C) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.827A>G (p.His276Arg) c.1730A>G (p.His577Arg) c.-1364A>G (n.-1364A>G) c.1550A>G (p.His517Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799716A>T | CA346748793 | FBXO11,MSH6 | c.1436A>T (p.His479Leu) c.1733A>T (p.His578Leu) n.1817A>T c.1606+127A>T (n.1606+127A>T) c.1739A>T (p.His580Leu) c.627+3653A>T (n.627+3653A>T) c.890A>T (p.His297Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) c.169+8479T>A (n.169+8479T>A) c.*124+8278T>A (n.*124+8278T>A) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.827A>T (p.His276Leu) c.1730A>T (p.His577Leu) c.-1364A>T (n.-1364A>T) c.1550A>T (p.His517Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799717T>A | CA346748797 | FBXO11,MSH6 | c.1437T>A (p.His479Gln) c.1734T>A (p.His578Gln) n.1818T>A c.1606+128T>A (n.1606+128T>A) c.1740T>A (p.His580Gln) c.627+3654T>A (n.627+3654T>A) c.891T>A (p.His297Gln) c.1344T>A (p.His448Gln) c.169+8478A>T (n.169+8478A>T) c.*124+8277A>T (n.*124+8277A>T) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.828T>A (p.His276Gln) c.1731T>A (p.His577Gln) c.-1363T>A (n.-1363T>A) c.1551T>A (p.His517Gln) | dbSNP |
2 | g.47799717T>C | CA426121023 | FBXO11,MSH6 | c.1437T>C (p.His479=) c.1734T>C (p.His578=) n.1818T>C c.1606+128T>C (n.1606+128T>C) c.1740T>C (p.His580=) c.627+3654T>C (n.627+3654T>C) c.891T>C (p.His297=) c.1344T>C (p.His448=) c.169+8478A>G (n.169+8478A>G) c.*124+8277A>G (n.*124+8277A>G) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.828T>C (p.His276=) c.1731T>C (p.His577=) c.-1363T>C (n.-1363T>C) c.1551T>C (p.His517=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799717T>G | CA346748798 | FBXO11,MSH6 | c.1437T>G (p.His479Gln) c.1734T>G (p.His578Gln) n.1818T>G c.1606+128T>G (n.1606+128T>G) c.1740T>G (p.His580Gln) c.627+3654T>G (n.627+3654T>G) c.891T>G (p.His297Gln) c.1344T>G (p.His448Gln) c.169+8478A>C (n.169+8478A>C) c.*124+8277A>C (n.*124+8277A>C) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.828T>G (p.His276Gln) c.1731T>G (p.His577Gln) c.-1363T>G (n.-1363T>G) c.1551T>G (p.His517Gln) | dbSNP |
2 | g.47799717T= | CA2496048940 | FBXO11,MSH6 | c.1437T= (p.His479=) c.1734T= (p.His578=) n.1818T= c.1606+128T= (n.1606+128T=) c.1740T= (p.His580=) c.627+3654T= (n.627+3654T=) c.891T= (p.His297=) c.1344T= (p.His448=) c.169+8478A= (n.169+8478A=) c.*124+8277A= (n.*124+8277A=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.828T= (p.His276=) c.1731T= (p.His577=) c.-1363T= (n.-1363T=) c.1551T= (p.His517=) | |
2 | g.47799718T>A | CA346748800 | FBXO11,MSH6 | c.1438T>A (p.Cys480Ser) c.1735T>A (p.Cys579Ser) n.1819T>A c.1606+129T>A (n.1606+129T>A) c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.627+3655T>A (n.627+3655T>A) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.1345T>A (p.Cys449Ser) c.169+8477A>T (n.169+8477A>T) c.*124+8276A>T (n.*124+8276A>T) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) c.1732T>A (p.Cys578Ser) c.-1362T>A (n.-1362T>A) c.1552T>A (p.Cys518Ser) | dbSNP |
2 | g.47799718T>C | CA346748802 | FBXO11,MSH6 | c.1438T>C (p.Cys480Arg) c.1735T>C (p.Cys579Arg) n.1819T>C c.1606+129T>C (n.1606+129T>C) c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.627+3655T>C (n.627+3655T>C) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.1345T>C (p.Cys449Arg) c.169+8477A>G (n.169+8477A>G) c.*124+8276A>G (n.*124+8276A>G) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.829T>C (p.Cys277Arg) c.1732T>C (p.Cys578Arg) c.-1362T>C (n.-1362T>C) c.1552T>C (p.Cys518Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799718T>G | CA346748805 | FBXO11,MSH6 | c.1438T>G (p.Cys480Gly) c.1735T>G (p.Cys579Gly) n.1819T>G c.1606+129T>G (n.1606+129T>G) c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.627+3655T>G (n.627+3655T>G) c.892T>G (p.Cys298Gly) c.1345T>G (p.Cys449Gly) c.169+8477A>C (n.169+8477A>C) c.*124+8276A>C (n.*124+8276A>C) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.829T>G (p.Cys277Gly) c.1732T>G (p.Cys578Gly) c.-1362T>G (n.-1362T>G) c.1552T>G (p.Cys518Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799718T= | CA2496048941 | FBXO11,MSH6 | c.1438T= (p.Cys480=) c.1735T= (p.Cys579=) n.1819T= c.1606+129T= (n.1606+129T=) c.1741T= (p.Cys581=) c.627+3655T= (n.627+3655T=) c.892T= (p.Cys298=) c.1345T= (p.Cys449=) c.169+8477A= (n.169+8477A=) c.*124+8276A= (n.*124+8276A=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.829T= (p.Cys277=) c.1732T= (p.Cys578=) c.-1362T= (n.-1362T=) c.1552T= (p.Cys518=) | |
2 | g.47799719G>A | CA346748809 | FBXO11,MSH6 | c.1439G>A (p.Cys480Tyr) c.1736G>A (p.Cys579Tyr) n.1820G>A c.1606+130G>A (n.1606+130G>A) c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.627+3656G>A (n.627+3656G>A) c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.1346G>A (p.Cys449Tyr) c.169+8476C>T (n.169+8476C>T) c.*124+8275C>T (n.*124+8275C>T) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.1733G>A (p.Cys578Tyr) c.-1361G>A (n.-1361G>A) c.1553G>A (p.Cys518Tyr) | dbSNP |
2 | g.47799719G>C | CA346748816 | FBXO11,MSH6 | c.1439G>C (p.Cys480Ser) c.1736G>C (p.Cys579Ser) n.1820G>C c.1606+130G>C (n.1606+130G>C) c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.627+3656G>C (n.627+3656G>C) c.893G>C (p.Cys298Ser) c.1346G>C (p.Cys449Ser) c.169+8476C>G (n.169+8476C>G) c.*124+8275C>G (n.*124+8275C>G) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.830G>C (p.Cys277Ser) c.1733G>C (p.Cys578Ser) c.-1361G>C (n.-1361G>C) c.1553G>C (p.Cys518Ser) | dbSNP |
2 | g.47799719G>T | CA346748817 | FBXO11,MSH6 | c.1439G>T (p.Cys480Phe) c.1736G>T (p.Cys579Phe) n.1820G>T c.1606+130G>T (n.1606+130G>T) c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.627+3656G>T (n.627+3656G>T) c.893G>T (p.Cys298Phe) c.1346G>T (p.Cys449Phe) c.169+8476C>A (n.169+8476C>A) c.*124+8275C>A (n.*124+8275C>A) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.830G>T (p.Cys277Phe) c.1733G>T (p.Cys578Phe) c.-1361G>T (n.-1361G>T) c.1553G>T (p.Cys518Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47799719_47799720delinsGT | CA2496048942 | FBXO11,MSH6 | c.1439_1440delinsGT (p.Cys480=) c.1736_1737delinsGT (p.Cys579=) n.1820_1821delinsGT c.1606+130_1606+131delinsGT (n.1606+130_1606+131delinsGT) c.1742_1743delinsGT (p.Cys581=) c.627+3656_627+3657delinsGT (n.627+3656_627+3657delinsGT) c.893_894delinsGT (p.Cys298=) c.1346_1347delinsGT (p.Cys449=) c.169+8475_169+8476delinsAC (n.169+8475_169+8476delinsAC) c.*124+8274_*124+8275delinsAC (n.*124+8274_*124+8275delinsAC) c.*1083_*1084delinsGT (n.*1083_*1084delinsGT) c.830_831delinsGT (p.Cys277=) c.1733_1734delinsGT (p.Cys578=) c.-1361_-1360delinsGT (n.-1361_-1360delinsGT) c.1553_1554delinsGT (p.Cys518=) | |
2 | g.47799720T>A | CA346748818 | FBXO11,MSH6 | c.1440T>A (p.Cys480Ter) c.1737T>A (p.Cys579Ter) n.1821T>A c.1606+131T>A (n.1606+131T>A) c.1743T>A (p.Cys581Ter) c.627+3657T>A (n.627+3657T>A) c.894T>A (p.Cys298Ter) c.1347T>A (p.Cys449Ter) c.169+8475A>T (n.169+8475A>T) c.*124+8274A>T (n.*124+8274A>T) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.831T>A (p.Cys277Ter) c.1734T>A (p.Cys578Ter) c.-1360T>A (n.-1360T>A) c.1554T>A (p.Cys518Ter) | dbSNP |
2 | g.47799720T>C | CA426121029 | FBXO11,MSH6 | c.1440T>C (p.Cys480=) c.1737T>C (p.Cys579=) n.1821T>C c.1606+131T>C (n.1606+131T>C) c.1743T>C (p.Cys581=) c.627+3657T>C (n.627+3657T>C) c.894T>C (p.Cys298=) c.1347T>C (p.Cys449=) c.169+8475A>G (n.169+8475A>G) c.*124+8274A>G (n.*124+8274A>G) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.831T>C (p.Cys277=) c.1734T>C (p.Cys578=) c.-1360T>C (n.-1360T>C) c.1554T>C (p.Cys518=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799720T>G | CA346748819 | FBXO11,MSH6 | c.1440T>G (p.Cys480Trp) c.1737T>G (p.Cys579Trp) n.1821T>G c.1606+131T>G (n.1606+131T>G) c.1743T>G (p.Cys581Trp) c.627+3657T>G (n.627+3657T>G) c.894T>G (p.Cys298Trp) c.1347T>G (p.Cys449Trp) c.169+8475A>C (n.169+8475A>C) c.*124+8274A>C (n.*124+8274A>C) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.831T>G (p.Cys277Trp) c.1734T>G (p.Cys578Trp) c.-1360T>G (n.-1360T>G) c.1554T>G (p.Cys518Trp) | dbSNP |
2 | g.47799720T= | CA2496048943 | FBXO11,MSH6 | c.1440T= (p.Cys480=) c.1737T= (p.Cys579=) n.1821T= c.1606+131T= (n.1606+131T=) c.1743T= (p.Cys581=) c.627+3657T= (n.627+3657T=) c.894T= (p.Cys298=) c.1347T= (p.Cys449=) c.169+8475A= (n.169+8475A=) c.*124+8274A= (n.*124+8274A=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.831T= (p.Cys277=) c.1734T= (p.Cys578=) c.-1360T= (n.-1360T=) c.1554T= (p.Cys518=) | |
2 | g.47799721del | CA658795757 | FBXO11,MSH6 | c.1441del (p.Ser481ArgfsTer6) c.1738del (p.Ser580ArgfsTer6) n.1822del c.1606+132del (n.1606+132del) c.1744del (p.Ser582ArgfsTer6) c.627+3658del (n.627+3658del) c.895del (p.Ser299ArgfsTer6) c.1348del (p.Ser450ArgfsTer6) c.169+8475del (n.169+8475del) c.*124+8274del (n.*124+8274del) c.*1085del (n.*1085del) c.832del (p.Ser278ArgfsTer6) c.1735del (p.Ser579ArgfsTer6) c.-1359del (n.-1359del) c.1555del (p.Ser519ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799721T>A | CA346748822 | FBXO11,MSH6 | c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) n.1822T>A c.1606+132T>A (n.1606+132T>A) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.627+3658T>A (n.627+3658T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.169+8474A>T (n.169+8474A>T) c.*124+8273A>T (n.*124+8273A>T) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.-1359T>A (n.-1359T>A) c.1555T>A (p.Ser519Thr) | dbSNP |
2 | g.47799721T>C | CA346748825 | FBXO11,MSH6 | c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) n.1822T>C c.1606+132T>C (n.1606+132T>C) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.627+3658T>C (n.627+3658T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.169+8474A>G (n.169+8474A>G) c.*124+8273A>G (n.*124+8273A>G) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.-1359T>C (n.-1359T>C) c.1555T>C (p.Ser519Pro) | dbSNP |
2 | g.47799721T>G | CA346748829 | FBXO11,MSH6 | c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) n.1822T>G c.1606+132T>G (n.1606+132T>G) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.627+3658T>G (n.627+3658T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.169+8474A>C (n.169+8474A>C) c.*124+8273A>C (n.*124+8273A>C) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.-1359T>G (n.-1359T>G) c.1555T>G (p.Ser519Ala) | dbSNP |
2 | g.47799722C>A | CA346748830 | FBXO11,MSH6 | c.1442C>A (p.Ser481Ter) c.1739C>A (p.Ser580Ter) n.1823C>A c.1606+133C>A (n.1606+133C>A) c.1745C>A (p.Ser582Ter) c.627+3659C>A (n.627+3659C>A) c.896C>A (p.Ser299Ter) c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.169+8473G>T (n.169+8473G>T) c.*124+8272G>T (n.*124+8272G>T) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.833C>A (p.Ser278Ter) c.1736C>A (p.Ser579Ter) c.-1358C>A (n.-1358C>A) c.1556C>A (p.Ser519Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47799722C= | CA2496048944 | FBXO11,MSH6 | c.1442C= (p.Ser481=) c.1739C= (p.Ser580=) n.1823C= c.1606+133C= (n.1606+133C=) c.1745C= (p.Ser582=) c.627+3659C= (n.627+3659C=) c.896C= (p.Ser299=) c.1349C= (p.Ser450=) c.169+8473G= (n.169+8473G=) c.*124+8272G= (n.*124+8272G=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.833C= (p.Ser278=) c.1736C= (p.Ser579=) c.-1358C= (n.-1358C=) c.1556C= (p.Ser519=) | |
2 | g.47799722C>G | CA346748831 | FBXO11,MSH6 | c.1442C>G (p.Ser481Trp) c.1739C>G (p.Ser580Trp) n.1823C>G c.1606+133C>G (n.1606+133C>G) c.1745C>G (p.Ser582Trp) c.627+3659C>G (n.627+3659C>G) c.896C>G (p.Ser299Trp) c.1349C>G (p.Ser450Trp) c.169+8473G>C (n.169+8473G>C) c.*124+8272G>C (n.*124+8272G>C) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.833C>G (p.Ser278Trp) c.1736C>G (p.Ser579Trp) c.-1358C>G (n.-1358C>G) c.1556C>G (p.Ser519Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799722C>T | CA009108 | FBXO11,MSH6 | c.1442C>T (p.Ser481Leu) c.1739C>T (p.Ser580Leu) n.1823C>T c.1606+133C>T (n.1606+133C>T) c.1745C>T (p.Ser582Leu) c.627+3659C>T (n.627+3659C>T) c.896C>T (p.Ser299Leu) c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.169+8473G>A (n.169+8473G>A) c.*124+8272G>A (n.*124+8272G>A) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.833C>T (p.Ser278Leu) c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.-1358C>T (n.-1358C>T) c.1556C>T (p.Ser519Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799722_47799723insCC | CA1139532235 | FBXO11,MSH6 | c.1442_1443insCC (p.Phe483AspfsTer5) c.1739_1740insCC (p.Phe582AspfsTer5) n.1823_1824insCC c.1606+133_1606+134insCC (n.1606+133_1606+134insCC) c.1745_1746insCC (p.Phe584AspfsTer5) c.627+3659_627+3660insCC (n.627+3659_627+3660insCC) c.896_897insCC (p.Phe301AspfsTer5) c.1349_1350insCC (p.Phe452AspfsTer5) c.169+8473_169+8474insGG (n.169+8473_169+8474insGG) c.*124+8272_*124+8273insGG (n.*124+8272_*124+8273insGG) c.*1086_*1087insCC (n.*1086_*1087insCC) c.833_834insCC (p.Phe280AspfsTer5) c.1736_1737insCC (p.Phe581AspfsTer5) c.-1358_-1357insCC (n.-1358_-1357insCC) c.1556_1557insCC (p.Phe521AspfsTer5) | |
2 | g.47799723G>A | CA068093 | FBXO11,MSH6 | c.1443G>A (p.Ser481=) c.1740G>A (p.Ser580=) n.1824G>A c.1606+134G>A (n.1606+134G>A) c.1746G>A (p.Ser582=) c.627+3660G>A (n.627+3660G>A) c.897G>A (p.Ser299=) c.1350G>A (p.Ser450=) c.169+8472C>T (n.169+8472C>T) c.*124+8271C>T (n.*124+8271C>T) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.834G>A (p.Ser278=) c.1737G>A (p.Ser579=) c.-1357G>A (n.-1357G>A) c.1557G>A (p.Ser519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799723G>C | CA426121033 | FBXO11,MSH6 | c.1443G>C (p.Ser481=) c.1740G>C (p.Ser580=) n.1824G>C c.1606+134G>C (n.1606+134G>C) c.1746G>C (p.Ser582=) c.627+3660G>C (n.627+3660G>C) c.897G>C (p.Ser299=) c.1350G>C (p.Ser450=) c.169+8472C>G (n.169+8472C>G) c.*124+8271C>G (n.*124+8271C>G) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.834G>C (p.Ser278=) c.1737G>C (p.Ser579=) c.-1357G>C (n.-1357G>C) c.1557G>C (p.Ser519=) | dbSNP |
2 | g.47799723G= | CA2496048945 | FBXO11,MSH6 | c.1443G= (p.Ser481=) c.1740G= (p.Ser580=) n.1824G= c.1606+134G= (n.1606+134G=) c.1746G= (p.Ser582=) c.627+3660G= (n.627+3660G=) c.897G= (p.Ser299=) c.1350G= (p.Ser450=) c.169+8472C= (n.169+8472C=) c.*124+8271C= (n.*124+8271C=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.834G= (p.Ser278=) c.1737G= (p.Ser579=) c.-1357G= (n.-1357G=) c.1557G= (p.Ser519=) | |
2 | g.47799723G>T | CA068098 | FBXO11,MSH6 | c.1443G>T (p.Ser481=) c.1740G>T (p.Ser580=) n.1824G>T c.1606+134G>T (n.1606+134G>T) c.1746G>T (p.Ser582=) c.627+3660G>T (n.627+3660G>T) c.897G>T (p.Ser299=) c.1350G>T (p.Ser450=) c.169+8472C>A (n.169+8472C>A) c.*124+8271C>A (n.*124+8271C>A) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.834G>T (p.Ser278=) c.1737G>T (p.Ser579=) c.-1357G>T (n.-1357G>T) c.1557G>T (p.Ser519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799725_47799726del | CA2695200621 | FBXO11,MSH6 | c.1445_1446del (p.Arg482IlefsTer2) c.1742_1743del (p.Arg581IlefsTer2) n.1826_1827del c.1606+136_1606+137del (n.1606+136_1606+137del) c.1748_1749del (p.Arg583IlefsTer2) c.627+3662_627+3663del (n.627+3662_627+3663del) c.899_900del (p.Arg300IlefsTer2) c.1352_1353del (p.Arg451IlefsTer2) c.169+8471_169+8472del (n.169+8471_169+8472del) c.*124+8270_*124+8271del (n.*124+8270_*124+8271del) c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del) c.836_837del (p.Arg279IlefsTer2) c.1739_1740del (p.Arg580IlefsTer2) c.-1355_-1354del (n.-1355_-1354del) c.1559_1560del (p.Arg520IlefsTer2) | ClinVar |
2 | g.47799724A>C | CA426121034 | FBXO11,MSH6 | c.1444A>C (p.Arg482=) c.1741A>C (p.Arg581=) n.1825A>C c.1606+135A>C (n.1606+135A>C) c.1747A>C (p.Arg583=) c.627+3661A>C (n.627+3661A>C) c.898A>C (p.Arg300=) c.1351A>C (p.Arg451=) c.169+8471T>G (n.169+8471T>G) c.*124+8270T>G (n.*124+8270T>G) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.835A>C (p.Arg279=) c.1738A>C (p.Arg580=) c.-1356A>C (n.-1356A>C) c.1558A>C (p.Arg520=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799724A>G | CA346748841 | FBXO11,MSH6 | c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.1741A>G (p.Arg581Gly) n.1825A>G c.1606+135A>G (n.1606+135A>G) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.627+3661A>G (n.627+3661A>G) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.169+8471T>C (n.169+8471T>C) c.*124+8270T>C (n.*124+8270T>C) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.1738A>G (p.Arg580Gly) c.-1356A>G (n.-1356A>G) c.1558A>G (p.Arg520Gly) | dbSNP |
2 | g.47799724A>T | CA346748850 | FBXO11,MSH6 | c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.1741A>T (p.Arg581Ter) n.1825A>T c.1606+135A>T (n.1606+135A>T) c.1747A>T (p.Arg583Ter) c.627+3661A>T (n.627+3661A>T) c.898A>T (p.Arg300Ter) c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.169+8471T>A (n.169+8471T>A) c.*124+8270T>A (n.*124+8270T>A) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.835A>T (p.Arg279Ter) c.1738A>T (p.Arg580Ter) c.-1356A>T (n.-1356A>T) c.1558A>T (p.Arg520Ter) | dbSNP |
2 | g.47799725G>A | CA346748854 | FBXO11,MSH6 | c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.1742G>A (p.Arg581Lys) n.1826G>A c.1606+136G>A (n.1606+136G>A) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.627+3662G>A (n.627+3662G>A) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.169+8470C>T (n.169+8470C>T) c.*124+8269C>T (n.*124+8269C>T) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.1739G>A (p.Arg580Lys) c.-1355G>A (n.-1355G>A) c.1559G>A (p.Arg520Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799725G>C | CA346748858 | FBXO11,MSH6 | c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.1742G>C (p.Arg581Thr) n.1826G>C c.1606+136G>C (n.1606+136G>C) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.627+3662G>C (n.627+3662G>C) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.169+8470C>G (n.169+8470C>G) c.*124+8269C>G (n.*124+8269C>G) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.1739G>C (p.Arg580Thr) c.-1355G>C (n.-1355G>C) c.1559G>C (p.Arg520Thr) | dbSNP |
2 | g.47799725G>T | CA346748862 | FBXO11,MSH6 | c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.1742G>T (p.Arg581Ile) n.1826G>T c.1606+136G>T (n.1606+136G>T) c.1748G>T (p.Arg583Ile) c.627+3662G>T (n.627+3662G>T) c.899G>T (p.Arg300Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.169+8470C>A (n.169+8470C>A) c.*124+8269C>A (n.*124+8269C>A) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.836G>T (p.Arg279Ile) c.1739G>T (p.Arg580Ile) c.-1355G>T (n.-1355G>T) c.1559G>T (p.Arg520Ile) | dbSNP |
2 | g.47799726A= | CA2496048946 | FBXO11,MSH6 | c.1446A= (p.Arg482=) c.1743A= (p.Arg581=) n.1827A= c.1606+137A= (n.1606+137A=) c.1749A= (p.Arg583=) c.627+3663A= (n.627+3663A=) c.900A= (p.Arg300=) c.1353A= (p.Arg451=) c.169+8469T= (n.169+8469T=) c.*124+8268T= (n.*124+8268T=) c.*1090A= (n.*1090A=) c.837A= (p.Arg279=) c.1740A= (p.Arg580=) c.-1354A= (n.-1354A=) c.1560A= (p.Arg520=) | |
2 | g.47799726A>C | CA346748880 | FBXO11,MSH6 | c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.1743A>C (p.Arg581Ser) n.1827A>C c.1606+137A>C (n.1606+137A>C) c.1749A>C (p.Arg583Ser) c.627+3663A>C (n.627+3663A>C) c.900A>C (p.Arg300Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.169+8469T>G (n.169+8469T>G) c.*124+8268T>G (n.*124+8268T>G) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.837A>C (p.Arg279Ser) c.1740A>C (p.Arg580Ser) c.-1354A>C (n.-1354A>C) c.1560A>C (p.Arg520Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47799726A>G | CA426121035 | FBXO11,MSH6 | c.1446A>G (p.Arg482=) c.1743A>G (p.Arg581=) n.1827A>G c.1606+137A>G (n.1606+137A>G) c.1749A>G (p.Arg583=) c.627+3663A>G (n.627+3663A>G) c.900A>G (p.Arg300=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.169+8469T>C (n.169+8469T>C) c.*124+8268T>C (n.*124+8268T>C) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.837A>G (p.Arg279=) c.1740A>G (p.Arg580=) c.-1354A>G (n.-1354A>G) c.1560A>G (p.Arg520=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799726A>T | CA346748881 | FBXO11,MSH6 | c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.1743A>T (p.Arg581Ser) n.1827A>T c.1606+137A>T (n.1606+137A>T) c.1749A>T (p.Arg583Ser) c.627+3663A>T (n.627+3663A>T) c.900A>T (p.Arg300Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.169+8469T>A (n.169+8469T>A) c.*124+8268T>A (n.*124+8268T>A) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.837A>T (p.Arg279Ser) c.1740A>T (p.Arg580Ser) c.-1354A>T (n.-1354A>T) c.1560A>T (p.Arg520Ser) | |
2 | g.47799727T>A | CA346748882 | FBXO11,MSH6 | c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.1828T>A c.1606+138T>A (n.1606+138T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.627+3664T>A (n.627+3664T>A) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.169+8468A>T (n.169+8468A>T) c.*124+8267A>T (n.*124+8267A>T) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.-1353T>A (n.-1353T>A) c.1561T>A (p.Phe521Ile) | dbSNP |
2 | g.47799727T>C | CA346748887 | FBXO11,MSH6 | c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.1828T>C c.1606+138T>C (n.1606+138T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.627+3664T>C (n.627+3664T>C) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.169+8468A>G (n.169+8468A>G) c.*124+8267A>G (n.*124+8267A>G) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.-1353T>C (n.-1353T>C) c.1561T>C (p.Phe521Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799727T>G | CA346748885 | FBXO11,MSH6 | c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1744T>G (p.Phe582Val) n.1828T>G c.1606+138T>G (n.1606+138T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.627+3664T>G (n.627+3664T>G) c.901T>G (p.Phe301Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.169+8468A>C (n.169+8468A>C) c.*124+8267A>C (n.*124+8267A>C) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.838T>G (p.Phe280Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.-1353T>G (n.-1353T>G) c.1561T>G (p.Phe521Val) | dbSNP |
2 | g.47799729dup | CA336028 | FBXO11,MSH6 | c.1449dup (p.Arg484Ter) c.1746dup (p.Arg583Ter) n.1830dup c.1606+140dup (n.1606+140dup) c.1752dup (p.Arg585Ter) c.627+3666dup (n.627+3666dup) c.903dup (p.Arg302Ter) c.1356dup (p.Arg453Ter) c.169+8468dup (n.169+8468dup) c.*124+8267dup (n.*124+8267dup) c.*1093dup (n.*1093dup) c.840dup (p.Arg281Ter) c.1743dup (p.Arg582Ter) c.-1351dup (n.-1351dup) c.1563dup (p.Arg522Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799728T>A | CA346748890 | FBXO11,MSH6 | c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.1829T>A c.1606+139T>A (n.1606+139T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.627+3665T>A (n.627+3665T>A) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.169+8467A>T (n.169+8467A>T) c.*124+8266A>T (n.*124+8266A>T) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.-1352T>A (n.-1352T>A) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799728T>C | CA346748895 | FBXO11,MSH6 | c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.1829T>C c.1606+139T>C (n.1606+139T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.627+3665T>C (n.627+3665T>C) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.169+8467A>G (n.169+8467A>G) c.*124+8266A>G (n.*124+8266A>G) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.-1352T>C (n.-1352T>C) c.1562T>C (p.Phe521Ser) | dbSNP |
2 | g.47799728T>G | CA346748892 | FBXO11,MSH6 | c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.1829T>G c.1606+139T>G (n.1606+139T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.627+3665T>G (n.627+3665T>G) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.169+8467A>C (n.169+8467A>C) c.*124+8266A>C (n.*124+8266A>C) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.-1352T>G (n.-1352T>G) c.1562T>G (p.Phe521Cys) | dbSNP |
2 | g.47799729T>A | CA346748902 | FBXO11,MSH6 | c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.1746T>A (p.Phe582Leu) n.1830T>A c.1606+140T>A (n.1606+140T>A) c.1752T>A (p.Phe584Leu) c.627+3666T>A (n.627+3666T>A) c.903T>A (p.Phe301Leu) c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.169+8466A>T (n.169+8466A>T) c.*124+8265A>T (n.*124+8265A>T) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.840T>A (p.Phe280Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) c.-1351T>A (n.-1351T>A) c.1563T>A (p.Phe521Leu) | dbSNP |
2 | g.47799729T>C | CA426121046 | FBXO11,MSH6 | c.1449T>C (p.Phe483=) c.1746T>C (p.Phe582=) n.1830T>C c.1606+140T>C (n.1606+140T>C) c.1752T>C (p.Phe584=) c.627+3666T>C (n.627+3666T>C) c.903T>C (p.Phe301=) c.1356T>C (p.Phe452=) c.169+8466A>G (n.169+8466A>G) c.*124+8265A>G (n.*124+8265A>G) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.840T>C (p.Phe280=) c.1743T>C (p.Phe581=) c.-1351T>C (n.-1351T>C) c.1563T>C (p.Phe521=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799729T>G | CA009115 | FBXO11,MSH6 | c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.1746T>G (p.Phe582Leu) n.1830T>G c.1606+140T>G (n.1606+140T>G) c.1752T>G (p.Phe584Leu) c.627+3666T>G (n.627+3666T>G) c.903T>G (p.Phe301Leu) c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.169+8466A>C (n.169+8466A>C) c.*124+8265A>C (n.*124+8265A>C) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.840T>G (p.Phe280Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) c.-1351T>G (n.-1351T>G) c.1563T>G (p.Phe521Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799729T= | CA2496048947 | FBXO11,MSH6 | c.1449T= (p.Phe483=) c.1746T= (p.Phe582=) n.1830T= c.1606+140T= (n.1606+140T=) c.1752T= (p.Phe584=) c.627+3666T= (n.627+3666T=) c.903T= (p.Phe301=) c.1356T= (p.Phe452=) c.169+8466A= (n.169+8466A=) c.*124+8265A= (n.*124+8265A=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.840T= (p.Phe280=) c.1743T= (p.Phe581=) c.-1351T= (n.-1351T=) c.1563T= (p.Phe521=) | |
2 | g.47799730A= | CA2496048948 | FBXO11,MSH6 | c.1450A= (p.Arg484=) c.1747A= (p.Arg583=) n.1831A= c.1606+141A= (n.1606+141A=) c.1753A= (p.Arg585=) c.627+3667A= (n.627+3667A=) c.904A= (p.Arg302=) c.1357A= (p.Arg453=) c.169+8465T= (n.169+8465T=) c.*124+8264T= (n.*124+8264T=) c.*1094A= (n.*1094A=) c.841A= (p.Arg281=) c.1744A= (p.Arg582=) c.-1350A= (n.-1350A=) c.1564A= (p.Arg522=) | |
2 | g.47799730A>C | CA426121049 | FBXO11,MSH6 | c.1450A>C (p.Arg484=) c.1747A>C (p.Arg583=) n.1831A>C c.1606+141A>C (n.1606+141A>C) c.1753A>C (p.Arg585=) c.627+3667A>C (n.627+3667A>C) c.904A>C (p.Arg302=) c.1357A>C (p.Arg453=) c.169+8465T>G (n.169+8465T>G) c.*124+8264T>G (n.*124+8264T>G) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.841A>C (p.Arg281=) c.1744A>C (p.Arg582=) c.-1350A>C (n.-1350A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) | |
2 | g.47799730A>G | CA346748907 | FBXO11,MSH6 | c.1450A>G (p.Arg484Gly) c.1747A>G (p.Arg583Gly) n.1831A>G c.1606+141A>G (n.1606+141A>G) c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.627+3667A>G (n.627+3667A>G) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.1357A>G (p.Arg453Gly) c.169+8465T>C (n.169+8465T>C) c.*124+8264T>C (n.*124+8264T>C) c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.-1350A>G (n.-1350A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799730A>T | CA346748909 | FBXO11,MSH6 | c.1450A>T (p.Arg484Trp) c.1747A>T (p.Arg583Trp) n.1831A>T c.1606+141A>T (n.1606+141A>T) c.1753A>T (p.Arg585Trp) c.627+3667A>T (n.627+3667A>T) c.904A>T (p.Arg302Trp) c.1357A>T (p.Arg453Trp) c.169+8465T>A (n.169+8465T>A) c.*124+8264T>A (n.*124+8264T>A) c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.841A>T (p.Arg281Trp) c.1744A>T (p.Arg582Trp) c.-1350A>T (n.-1350A>T) c.1564A>T (p.Arg522Trp) | dbSNP |
2 | g.47799731G>A | CA346748913 | FBXO11,MSH6 | c.1451G>A (p.Arg484Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) n.1832G>A c.1606+142G>A (n.1606+142G>A) c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.627+3668G>A (n.627+3668G>A) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.1358G>A (p.Arg453Lys) c.169+8464C>T (n.169+8464C>T) c.*124+8263C>T (n.*124+8263C>T) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.-1349G>A (n.-1349G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) | ClinVar |
2 | g.47799731G>C | CA346748917 | FBXO11,MSH6 | c.1451G>C (p.Arg484Thr) c.1748G>C (p.Arg583Thr) n.1832G>C c.1606+142G>C (n.1606+142G>C) c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.627+3668G>C (n.627+3668G>C) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.1358G>C (p.Arg453Thr) c.169+8464C>G (n.169+8464C>G) c.*124+8263C>G (n.*124+8263C>G) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.-1349G>C (n.-1349G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799731G= | CA2496048949 | FBXO11,MSH6 | c.1451G= (p.Arg484=) c.1748G= (p.Arg583=) n.1832G= c.1606+142G= (n.1606+142G=) c.1754G= (p.Arg585=) c.627+3668G= (n.627+3668G=) c.905G= (p.Arg302=) c.1358G= (p.Arg453=) c.169+8464C= (n.169+8464C=) c.*124+8263C= (n.*124+8263C=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.842G= (p.Arg281=) c.1745G= (p.Arg582=) c.-1349G= (n.-1349G=) c.1565G= (p.Arg522=) | |
2 | g.47799731G>T | CA346748920 | FBXO11,MSH6 | c.1451G>T (p.Arg484Met) c.1748G>T (p.Arg583Met) n.1832G>T c.1606+142G>T (n.1606+142G>T) c.1754G>T (p.Arg585Met) c.627+3668G>T (n.627+3668G>T) c.905G>T (p.Arg302Met) c.1358G>T (p.Arg453Met) c.169+8464C>A (n.169+8464C>A) c.*124+8263C>A (n.*124+8263C>A) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.842G>T (p.Arg281Met) c.1745G>T (p.Arg582Met) c.-1349G>T (n.-1349G>T) c.1565G>T (p.Arg522Met) | ClinVar |
2 | g.47799732G>A | CA426121052 | FBXO11,MSH6 | c.1452G>A (p.Arg484=) c.1749G>A (p.Arg583=) n.1833G>A c.1606+143G>A (n.1606+143G>A) c.1755G>A (p.Arg585=) c.627+3669G>A (n.627+3669G>A) c.906G>A (p.Arg302=) c.1359G>A (p.Arg453=) c.169+8463C>T (n.169+8463C>T) c.*124+8262C>T (n.*124+8262C>T) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.843G>A (p.Arg281=) c.1746G>A (p.Arg582=) c.-1348G>A (n.-1348G>A) c.1566G>A (p.Arg522=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799732G>C | CA346748936 | FBXO11,MSH6 | c.1452G>C (p.Arg484Ser) c.1749G>C (p.Arg583Ser) n.1833G>C c.1606+143G>C (n.1606+143G>C) c.1755G>C (p.Arg585Ser) c.627+3669G>C (n.627+3669G>C) c.906G>C (p.Arg302Ser) c.1359G>C (p.Arg453Ser) c.169+8463C>G (n.169+8463C>G) c.*124+8262C>G (n.*124+8262C>G) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.843G>C (p.Arg281Ser) c.1746G>C (p.Arg582Ser) c.-1348G>C (n.-1348G>C) c.1566G>C (p.Arg522Ser) | dbSNP |
2 | g.47799732G>T | CA346748939 | FBXO11,MSH6 | c.1452G>T (p.Arg484Ser) c.1749G>T (p.Arg583Ser) n.1833G>T c.1606+143G>T (n.1606+143G>T) c.1755G>T (p.Arg585Ser) c.627+3669G>T (n.627+3669G>T) c.906G>T (p.Arg302Ser) c.1359G>T (p.Arg453Ser) c.169+8463C>A (n.169+8463C>A) c.*124+8262C>A (n.*124+8262C>A) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.843G>T (p.Arg281Ser) c.1746G>T (p.Arg582Ser) c.-1348G>T (n.-1348G>T) c.1566G>T (p.Arg522Ser) | dbSNP |
2 | g.47799733A= | CA2496048950 | FBXO11,MSH6 | c.1453A= (p.Thr485=) c.1750A= (p.Thr584=) n.1834A= c.1606+144A= (n.1606+144A=) c.1756A= (p.Thr586=) c.627+3670A= (n.627+3670A=) c.907A= (p.Thr303=) c.1360A= (p.Thr454=) c.169+8462T= (n.169+8462T=) c.*124+8261T= (n.*124+8261T=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.844A= (p.Thr282=) c.1747A= (p.Thr583=) c.-1347A= (n.-1347A=) c.1567A= (p.Thr523=) | |
2 | g.47799733A>C | CA346748942 | FBXO11,MSH6 | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.1834A>C c.1606+144A>C (n.1606+144A>C) c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.627+3670A>C (n.627+3670A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.169+8462T>G (n.169+8462T>G) c.*124+8261T>G (n.*124+8261T>G) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.-1347A>C (n.-1347A>C) c.1567A>C (p.Thr523Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799733A>G | CA346748945 | FBXO11,MSH6 | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.1834A>G c.1606+144A>G (n.1606+144A>G) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.627+3670A>G (n.627+3670A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.169+8462T>C (n.169+8462T>C) c.*124+8261T>C (n.*124+8261T>C) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.-1347A>G (n.-1347A>G) c.1567A>G (p.Thr523Ala) | dbSNP |
2 | g.47799733A>T | CA346748961 | FBXO11,MSH6 | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.1834A>T c.1606+144A>T (n.1606+144A>T) c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.627+3670A>T (n.627+3670A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.169+8462T>A (n.169+8462T>A) c.*124+8261T>A (n.*124+8261T>A) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.-1347A>T (n.-1347A>T) c.1567A>T (p.Thr523Ser) | |
2 | g.47799734C>A | CA346748970 | FBXO11,MSH6 | c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1751C>A (p.Thr584Asn) n.1835C>A c.1606+145C>A (n.1606+145C>A) c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.627+3671C>A (n.627+3671C>A) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.169+8461G>T (n.169+8461G>T) c.*124+8260G>T (n.*124+8260G>T) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.845C>A (p.Thr282Asn) c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.-1346C>A (n.-1346C>A) c.1568C>A (p.Thr523Asn) | dbSNP |
2 | g.47799734C= | CA2496048951 | FBXO11,MSH6 | c.1454C= (p.Thr485=) c.1751C= (p.Thr584=) n.1835C= c.1606+145C= (n.1606+145C=) c.1757C= (p.Thr586=) c.627+3671C= (n.627+3671C=) c.908C= (p.Thr303=) c.1361C= (p.Thr454=) c.169+8461G= (n.169+8461G=) c.*124+8260G= (n.*124+8260G=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.845C= (p.Thr282=) c.1748C= (p.Thr583=) c.-1346C= (n.-1346C=) c.1568C= (p.Thr523=) | |
2 | g.47799734C>G | CA346748965 | FBXO11,MSH6 | c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.1751C>G (p.Thr584Ser) n.1835C>G c.1606+145C>G (n.1606+145C>G) c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.627+3671C>G (n.627+3671C>G) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.169+8461G>C (n.169+8461G>C) c.*124+8260G>C (n.*124+8260G>C) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.845C>G (p.Thr282Ser) c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.-1346C>G (n.-1346C>G) c.1568C>G (p.Thr523Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799734C>T | CA346748969 | FBXO11,MSH6 | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) n.1835C>T c.1606+145C>T (n.1606+145C>T) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.627+3671C>T (n.627+3671C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.169+8461G>A (n.169+8461G>A) c.*124+8260G>A (n.*124+8260G>A) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.-1346C>T (n.-1346C>T) c.1568C>T (p.Thr523Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799734dup | CA2580067688 | FBXO11,MSH6 | c.1454dup (p.Leu486SerfsTer13) c.1751dup (p.Leu585SerfsTer13) n.1835dup c.1606+145dup (n.1606+145dup) c.1757dup (p.Leu587SerfsTer13) c.627+3671dup (n.627+3671dup) c.908dup (p.Leu304SerfsTer13) c.1361dup (p.Leu455SerfsTer13) c.169+8461dup (n.169+8461dup) c.*124+8260dup (n.*124+8260dup) c.*1098dup (n.*1098dup) c.845dup (p.Leu283SerfsTer13) c.1748dup (p.Leu584SerfsTer13) c.-1346dup (n.-1346dup) c.1568dup (p.Leu524SerfsTer13) | ClinVar |
2 | g.47799736_47799737del | CA2695200623 | FBXO11,MSH6 | c.1456_1457del (p.Leu486SerfsTer12) c.1753_1754del (p.Leu585SerfsTer12) n.1837_1838del c.1606+147_1606+148del (n.1606+147_1606+148del) c.1759_1760del (p.Leu587SerfsTer12) c.627+3673_627+3674del (n.627+3673_627+3674del) c.910_911del (p.Leu304SerfsTer12) c.1363_1364del (p.Leu455SerfsTer12) c.169+8460_169+8461del (n.169+8460_169+8461del) c.*124+8259_*124+8260del (n.*124+8259_*124+8260del) c.*1100_*1101del (n.*1100_*1101del) c.847_848del (p.Leu283SerfsTer12) c.1750_1751del (p.Leu584SerfsTer12) c.-1344_-1343del (n.-1344_-1343del) c.1570_1571del (p.Leu524SerfsTer12) | ClinVar |
2 | g.47799735T>A | CA426121062 | FBXO11,MSH6 | c.1455T>A (p.Thr485=) c.1752T>A (p.Thr584=) n.1836T>A c.1606+146T>A (n.1606+146T>A) c.1758T>A (p.Thr586=) c.627+3672T>A (n.627+3672T>A) c.909T>A (p.Thr303=) c.1362T>A (p.Thr454=) c.169+8460A>T (n.169+8460A>T) c.*124+8259A>T (n.*124+8259A>T) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.846T>A (p.Thr282=) c.1749T>A (p.Thr583=) c.-1345T>A (n.-1345T>A) c.1569T>A (p.Thr523=) | dbSNP |
2 | g.47799735T>C | CA426121063 | FBXO11,MSH6 | c.1455T>C (p.Thr485=) c.1752T>C (p.Thr584=) n.1836T>C c.1606+146T>C (n.1606+146T>C) c.1758T>C (p.Thr586=) c.627+3672T>C (n.627+3672T>C) c.909T>C (p.Thr303=) c.1362T>C (p.Thr454=) c.169+8460A>G (n.169+8460A>G) c.*124+8259A>G (n.*124+8259A>G) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.846T>C (p.Thr282=) c.1749T>C (p.Thr583=) c.-1345T>C (n.-1345T>C) c.1569T>C (p.Thr523=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799735T>G | CA426121064 | FBXO11,MSH6 | c.1455T>G (p.Thr485=) c.1752T>G (p.Thr584=) n.1836T>G c.1606+146T>G (n.1606+146T>G) c.1758T>G (p.Thr586=) c.627+3672T>G (n.627+3672T>G) c.909T>G (p.Thr303=) c.1362T>G (p.Thr454=) c.169+8460A>C (n.169+8460A>C) c.*124+8259A>C (n.*124+8259A>C) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.846T>G (p.Thr282=) c.1749T>G (p.Thr583=) c.-1345T>G (n.-1345T>G) c.1569T>G (p.Thr523=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799735T= | CA2496048952 | FBXO11,MSH6 | c.1455T= (p.Thr485=) c.1752T= (p.Thr584=) n.1836T= c.1606+146T= (n.1606+146T=) c.1758T= (p.Thr586=) c.627+3672T= (n.627+3672T=) c.909T= (p.Thr303=) c.1362T= (p.Thr454=) c.169+8460A= (n.169+8460A=) c.*124+8259A= (n.*124+8259A=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.846T= (p.Thr282=) c.1749T= (p.Thr583=) c.-1345T= (n.-1345T=) c.1569T= (p.Thr523=) | |
2 | g.47799736C>A | CA346748971 | FBXO11,MSH6 | c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) n.1837C>A c.1606+147C>A (n.1606+147C>A) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.627+3673C>A (n.627+3673C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.169+8459G>T (n.169+8459G>T) c.*124+8258G>T (n.*124+8258G>T) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.-1344C>A (n.-1344C>A) c.1570C>A (p.Leu524Ile) | dbSNP |
2 | g.47799736C= | CA2496048953 | FBXO11,MSH6 | c.1456C= (p.Leu486=) c.1753C= (p.Leu585=) n.1837C= c.1606+147C= (n.1606+147C=) c.1759C= (p.Leu587=) c.627+3673C= (n.627+3673C=) c.910C= (p.Leu304=) c.1363C= (p.Leu455=) c.169+8459G= (n.169+8459G=) c.*124+8258G= (n.*124+8258G=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.847C= (p.Leu283=) c.1750C= (p.Leu584=) c.-1344C= (n.-1344C=) c.1570C= (p.Leu524=) | |
2 | g.47799736C>G | CA346748973 | FBXO11,MSH6 | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) n.1837C>G c.1606+147C>G (n.1606+147C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.627+3673C>G (n.627+3673C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.169+8459G>C (n.169+8459G>C) c.*124+8258G>C (n.*124+8258G>C) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.-1344C>G (n.-1344C>G) c.1570C>G (p.Leu524Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799736C>T | CA426121067 | FBXO11,MSH6 | c.1456C>T (p.Leu486=) c.1753C>T (p.Leu585=) n.1837C>T c.1606+147C>T (n.1606+147C>T) c.1759C>T (p.Leu587=) c.627+3673C>T (n.627+3673C>T) c.910C>T (p.Leu304=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.169+8459G>A (n.169+8459G>A) c.*124+8258G>A (n.*124+8258G>A) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.847C>T (p.Leu283=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.-1344C>T (n.-1344C>T) c.1570C>T (p.Leu524=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799737_47799755del | CA2695200625 | FBXO11,MSH6 | c.1457_1475del (p.Leu486GlnfsTer19) c.1754_1772del (p.Leu585GlnfsTer19) n.1838_1856del c.1606+148_1606+166del (n.1606+148_1606+166del) c.1760_1778del (p.Leu587GlnfsTer19) c.627+3674_628-3665del (n.627+3674_628-3665del) c.911_929del (p.Leu304GlnfsTer19) c.1364_1382del (p.Leu455GlnfsTer19) c.169+8441_169+8459del (n.169+8441_169+8459del) c.*124+8240_*124+8258del (n.*124+8240_*124+8258del) c.*1101_*1119del (n.*1101_*1119del) c.848_866del (p.Leu283GlnfsTer19) c.1751_1769del (p.Leu584GlnfsTer19) c.-1343_-1325del (n.-1343_-1325del) c.1571_1589del (p.Leu524GlnfsTer19) | ClinVar |
2 | g.47799737del | CA2825001119 | FBXO11,MSH6 | c.1457del (p.Leu486GlnfsTer25) c.1754del (p.Leu585GlnfsTer25) n.1838del c.1606+148del (n.1606+148del) c.1760del (p.Leu587GlnfsTer25) c.627+3674del (n.627+3674del) c.911del (p.Leu304GlnfsTer25) c.1364del (p.Leu455GlnfsTer25) c.169+8458del (n.169+8458del) c.*124+8257del (n.*124+8257del) c.*1101del (n.*1101del) c.848del (p.Leu283GlnfsTer25) c.1751del (p.Leu584GlnfsTer25) c.-1343del (n.-1343del) c.1571del (p.Leu524GlnfsTer25) | ClinVar |
2 | g.47799737T>A | CA346748975 | FBXO11,MSH6 | c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1754T>A (p.Leu585Gln) n.1838T>A c.1606+148T>A (n.1606+148T>A) c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.627+3674T>A (n.627+3674T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.169+8458A>T (n.169+8458A>T) c.*124+8257A>T (n.*124+8257A>T) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.-1343T>A (n.-1343T>A) c.1571T>A (p.Leu524Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799737T>C | CA009121 | FBXO11,MSH6 | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.1838T>C c.1606+148T>C (n.1606+148T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.627+3674T>C (n.627+3674T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.169+8458A>G (n.169+8458A>G) c.*124+8257A>G (n.*124+8257A>G) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.-1343T>C (n.-1343T>C) c.1571T>C (p.Leu524Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799737T>G | CA346748995 | FBXO11,MSH6 | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) n.1838T>G c.1606+148T>G (n.1606+148T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.627+3674T>G (n.627+3674T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.169+8458A>C (n.169+8458A>C) c.*124+8257A>C (n.*124+8257A>C) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.-1343T>G (n.-1343T>G) c.1571T>G (p.Leu524Arg) | |
2 | g.47799737T= | CA2496048954 | FBXO11,MSH6 | c.1457T= (p.Leu486=) c.1754T= (p.Leu585=) n.1838T= c.1606+148T= (n.1606+148T=) c.1760T= (p.Leu587=) c.627+3674T= (n.627+3674T=) c.911T= (p.Leu304=) c.1364T= (p.Leu455=) c.169+8458A= (n.169+8458A=) c.*124+8257A= (n.*124+8257A=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.848T= (p.Leu283=) c.1751T= (p.Leu584=) c.-1343T= (n.-1343T=) c.1571T= (p.Leu524=) | |
2 | g.47799737_47799738delinsCT | CA2580067689 | FBXO11,MSH6 | c.1457_1458delinsCT (p.Leu486Pro) c.1754_1755delinsCT (p.Leu585Pro) n.1838_1839delinsCT c.1606+148_1606+149delinsCT (n.1606+148_1606+149delinsCT) c.1760_1761delinsCT (p.Leu587Pro) c.627+3674_627+3675delinsCT (n.627+3674_627+3675delinsCT) c.911_912delinsCT (p.Leu304Pro) c.1364_1365delinsCT (p.Leu455Pro) c.169+8457_169+8458delinsAG (n.169+8457_169+8458delinsAG) c.*124+8256_*124+8257delinsAG (n.*124+8256_*124+8257delinsAG) c.*1101_*1102delinsCT (n.*1101_*1102delinsCT) c.848_849delinsCT (p.Leu283Pro) c.1751_1752delinsCT (p.Leu584Pro) c.-1343_-1342delinsCT (n.-1343_-1342delinsCT) c.1571_1572delinsCT (p.Leu524Pro) | ClinVar |
2 | g.47799738A= | CA2496048955 | FBXO11,MSH6 | c.1458A= (p.Leu486=) c.1755A= (p.Leu585=) n.1839A= c.1606+149A= (n.1606+149A=) c.1761A= (p.Leu587=) c.627+3675A= (n.627+3675A=) c.912A= (p.Leu304=) c.1365A= (p.Leu455=) c.169+8457T= (n.169+8457T=) c.*124+8256T= (n.*124+8256T=) c.*1102A= (n.*1102A=) c.849A= (p.Leu283=) c.1752A= (p.Leu584=) c.-1342A= (n.-1342A=) c.1572A= (p.Leu524=) | |
2 | g.47799738A>C | CA426121071 | FBXO11,MSH6 | c.1458A>C (p.Leu486=) c.1755A>C (p.Leu585=) n.1839A>C c.1606+149A>C (n.1606+149A>C) c.1761A>C (p.Leu587=) c.627+3675A>C (n.627+3675A>C) c.912A>C (p.Leu304=) c.1365A>C (p.Leu455=) c.169+8457T>G (n.169+8457T>G) c.*124+8256T>G (n.*124+8256T>G) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.849A>C (p.Leu283=) c.1752A>C (p.Leu584=) c.-1342A>C (n.-1342A>C) c.1572A>C (p.Leu524=) | gnomAD v4 |
2 | g.47799738A>G | CA068107 | FBXO11,MSH6 | c.1458A>G (p.Leu486=) c.1755A>G (p.Leu585=) n.1839A>G c.1606+149A>G (n.1606+149A>G) c.1761A>G (p.Leu587=) c.627+3675A>G (n.627+3675A>G) c.912A>G (p.Leu304=) c.1365A>G (p.Leu455=) c.169+8457T>C (n.169+8457T>C) c.*124+8256T>C (n.*124+8256T>C) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.849A>G (p.Leu283=) c.1752A>G (p.Leu584=) c.-1342A>G (n.-1342A>G) c.1572A>G (p.Leu524=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799738A>T | CA068111 | FBXO11,MSH6 | c.1458A>T (p.Leu486=) c.1755A>T (p.Leu585=) n.1839A>T c.1606+149A>T (n.1606+149A>T) c.1761A>T (p.Leu587=) c.627+3675A>T (n.627+3675A>T) c.912A>T (p.Leu304=) c.1365A>T (p.Leu455=) c.169+8457T>A (n.169+8457T>A) c.*124+8256T>A (n.*124+8256T>A) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.849A>T (p.Leu283=) c.1752A>T (p.Leu584=) c.-1342A>T (n.-1342A>T) c.1572A>T (p.Leu524=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799739G>A | CA346749007 | FBXO11,MSH6 | c.1459G>A (p.Val487Met) c.1756G>A (p.Val586Met) n.1840G>A c.1606+150G>A (n.1606+150G>A) c.1762G>A (p.Val588Met) c.627+3676G>A (n.627+3676G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.169+8456C>T (n.169+8456C>T) c.*124+8255C>T (n.*124+8255C>T) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.850G>A (p.Val284Met) c.1753G>A (p.Val585Met) c.-1341G>A (n.-1341G>A) c.1573G>A (p.Val525Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799739G>C | CA16611137 | FBXO11,MSH6 | c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) n.1840G>C c.1606+150G>C (n.1606+150G>C) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.627+3676G>C (n.627+3676G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.169+8456C>G (n.169+8456C>G) c.*124+8255C>G (n.*124+8255C>G) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.-1341G>C (n.-1341G>C) c.1573G>C (p.Val525Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799739G= | CA2496048956 | FBXO11,MSH6 | c.1459G= (p.Val487=) c.1756G= (p.Val586=) n.1840G= c.1606+150G= (n.1606+150G=) c.1762G= (p.Val588=) c.627+3676G= (n.627+3676G=) c.913G= (p.Val305=) c.1366G= (p.Val456=) c.169+8456C= (n.169+8456C=) c.*124+8255C= (n.*124+8255C=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.850G= (p.Val284=) c.1753G= (p.Val585=) c.-1341G= (n.-1341G=) c.1573G= (p.Val525=) | |
2 | g.47799739G>T | CA346749010 | FBXO11,MSH6 | c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) n.1840G>T c.1606+150G>T (n.1606+150G>T) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.627+3676G>T (n.627+3676G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.169+8456C>A (n.169+8456C>A) c.*124+8255C>A (n.*124+8255C>A) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.850G>T (p.Val284Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.-1341G>T (n.-1341G>T) c.1573G>T (p.Val525Leu) | dbSNP |
2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
2 | g.47799740T>A | CA346749017 | FBXO11,MSH6 | c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) n.1841T>A c.1606+151T>A (n.1606+151T>A) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.627+3677T>A (n.627+3677T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.169+8455A>T (n.169+8455A>T) c.*124+8254A>T (n.*124+8254A>T) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.851T>A (p.Val284Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.-1340T>A (n.-1340T>A) c.1574T>A (p.Val525Glu) | |
2 | g.47799740T>C | CA009128 | FBXO11,MSH6 | c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) n.1841T>C c.1606+151T>C (n.1606+151T>C) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.627+3677T>C (n.627+3677T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.169+8455A>G (n.169+8455A>G) c.*124+8254A>G (n.*124+8254A>G) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.-1340T>C (n.-1340T>C) c.1574T>C (p.Val525Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799740T>G | CA346749013 | FBXO11,MSH6 | c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) n.1841T>G c.1606+151T>G (n.1606+151T>G) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.627+3677T>G (n.627+3677T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.169+8455A>C (n.169+8455A>C) c.*124+8254A>C (n.*124+8254A>C) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.-1340T>G (n.-1340T>G) c.1574T>G (p.Val525Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799740T= | CA2496048957 | FBXO11,MSH6 | c.1460T= (p.Val487=) c.1757T= (p.Val586=) n.1841T= c.1606+151T= (n.1606+151T=) c.1763T= (p.Val588=) c.627+3677T= (n.627+3677T=) c.914T= (p.Val305=) c.1367T= (p.Val456=) c.169+8455A= (n.169+8455A=) c.*124+8254A= (n.*124+8254A=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.851T= (p.Val284=) c.1754T= (p.Val585=) c.-1340T= (n.-1340T=) c.1574T= (p.Val525=) | |
2 | g.47799741G>A | CA426121077 | FBXO11,MSH6 | c.1461G>A (p.Val487=) c.1758G>A (p.Val586=) n.1842G>A c.1606+152G>A (n.1606+152G>A) c.1764G>A (p.Val588=) c.628-3679G>A (n.628-3679G>A) c.915G>A (p.Val305=) c.1368G>A (p.Val456=) c.169+8454C>T (n.169+8454C>T) c.*124+8253C>T (n.*124+8253C>T) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.852G>A (p.Val284=) c.1755G>A (p.Val585=) c.-1339G>A (n.-1339G>A) c.1575G>A (p.Val525=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799741G>C | CA426121078 | FBXO11,MSH6 | c.1461G>C (p.Val487=) c.1758G>C (p.Val586=) n.1842G>C c.1606+152G>C (n.1606+152G>C) c.1764G>C (p.Val588=) c.628-3679G>C (n.628-3679G>C) c.915G>C (p.Val305=) c.1368G>C (p.Val456=) c.169+8454C>G (n.169+8454C>G) c.*124+8253C>G (n.*124+8253C>G) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.852G>C (p.Val284=) c.1755G>C (p.Val585=) c.-1339G>C (n.-1339G>C) c.1575G>C (p.Val525=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799741G= | CA2496048958 | FBXO11,MSH6 | c.1461G= (p.Val487=) c.1758G= (p.Val586=) n.1842G= c.1606+152G= (n.1606+152G=) c.1764G= (p.Val588=) c.628-3679G= (n.628-3679G=) c.915G= (p.Val305=) c.1368G= (p.Val456=) c.169+8454C= (n.169+8454C=) c.*124+8253C= (n.*124+8253C=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.852G= (p.Val284=) c.1755G= (p.Val585=) c.-1339G= (n.-1339G=) c.1575G= (p.Val525=) | |
2 | g.47799741G>T | CA426121079 | FBXO11,MSH6 | c.1461G>T (p.Val487=) c.1758G>T (p.Val586=) n.1842G>T c.1606+152G>T (n.1606+152G>T) c.1764G>T (p.Val588=) c.628-3679G>T (n.628-3679G>T) c.915G>T (p.Val305=) c.1368G>T (p.Val456=) c.169+8454C>A (n.169+8454C>A) c.*124+8253C>A (n.*124+8253C>A) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.852G>T (p.Val284=) c.1755G>T (p.Val585=) c.-1339G>T (n.-1339G>T) c.1575G>T (p.Val525=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799742del | CA2580067692 | FBXO11,MSH6 | c.1462del (p.Ala488HisfsTer23) c.1759del (p.Ala587HisfsTer23) n.1843del c.1606+153del (n.1606+153del) c.1765del (p.Ala589HisfsTer23) c.628-3678del (n.628-3678del) c.916del (p.Ala306HisfsTer23) c.1369del (p.Ala457HisfsTer23) c.169+8454del (n.169+8454del) c.*124+8253del (n.*124+8253del) c.*1106del (n.*1106del) c.853del (p.Ala285HisfsTer23) c.1756del (p.Ala586HisfsTer23) c.-1338del (n.-1338del) c.1576del (p.Ala526HisfsTer23) | ClinVar |
2 | g.47799742G>A | CA46709564 | FBXO11,MSH6 | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) n.1843G>A c.1606+153G>A (n.1606+153G>A) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.628-3678G>A (n.628-3678G>A) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.169+8453C>T (n.169+8453C>T) c.*124+8252C>T (n.*124+8252C>T) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.-1338G>A (n.-1338G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799742G>C | CA346749034 | FBXO11,MSH6 | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) n.1843G>C c.1606+153G>C (n.1606+153G>C) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.628-3678G>C (n.628-3678G>C) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.169+8453C>G (n.169+8453C>G) c.*124+8252C>G (n.*124+8252C>G) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.-1338G>C (n.-1338G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) | dbSNP |
2 | g.47799742G= | CA2496048959 | FBXO11,MSH6 | c.1462G= (p.Ala488=) c.1759G= (p.Ala587=) n.1843G= c.1606+153G= (n.1606+153G=) c.1765G= (p.Ala589=) c.628-3678G= (n.628-3678G=) c.916G= (p.Ala306=) c.1369G= (p.Ala457=) c.169+8453C= (n.169+8453C=) c.*124+8252C= (n.*124+8252C=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.853G= (p.Ala285=) c.1756G= (p.Ala586=) c.-1338G= (n.-1338G=) c.1576G= (p.Ala526=) | |
2 | g.47799742G>T | CA346749037 | FBXO11,MSH6 | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) n.1843G>T c.1606+153G>T (n.1606+153G>T) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.628-3678G>T (n.628-3678G>T) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.169+8453C>A (n.169+8453C>A) c.*124+8252C>A (n.*124+8252C>A) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.-1338G>T (n.-1338G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) | dbSNP |
2 | g.47799743C>A | CA346749050 | FBXO11,MSH6 | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.1760C>A (p.Ala587Glu) n.1844C>A c.1606+154C>A (n.1606+154C>A) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.628-3677C>A (n.628-3677C>A) c.917C>A (p.Ala306Glu) c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.169+8452G>T (n.169+8452G>T) c.*124+8251G>T (n.*124+8251G>T) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.-1337C>A (n.-1337C>A) c.1577C>A (p.Ala526Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799743C= | CA2496048960 | FBXO11,MSH6 | c.1463C= (p.Ala488=) c.1760C= (p.Ala587=) n.1844C= c.1606+154C= (n.1606+154C=) c.1766C= (p.Ala589=) c.628-3677C= (n.628-3677C=) c.917C= (p.Ala306=) c.1370C= (p.Ala457=) c.169+8452G= (n.169+8452G=) c.*124+8251G= (n.*124+8251G=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.854C= (p.Ala285=) c.1757C= (p.Ala586=) c.-1337C= (n.-1337C=) c.1577C= (p.Ala526=) | |
2 | g.47799743C>G | CA346749051 | FBXO11,MSH6 | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) n.1844C>G c.1606+154C>G (n.1606+154C>G) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.628-3677C>G (n.628-3677C>G) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.169+8452G>C (n.169+8452G>C) c.*124+8251G>C (n.*124+8251G>C) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.-1337C>G (n.-1337C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) | dbSNP |
2 | g.47799743C>T | CA16610898 | FBXO11,MSH6 | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) n.1844C>T c.1606+154C>T (n.1606+154C>T) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.628-3677C>T (n.628-3677C>T) c.917C>T (p.Ala306Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.169+8452G>A (n.169+8452G>A) c.*124+8251G>A (n.*124+8251G>A) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.-1337C>T (n.-1337C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799744A>C | CA426121082 | FBXO11,MSH6 | c.1464A>C (p.Ala488=) c.1761A>C (p.Ala587=) n.1845A>C c.1606+155A>C (n.1606+155A>C) c.1767A>C (p.Ala589=) c.628-3676A>C (n.628-3676A>C) c.918A>C (p.Ala306=) c.1371A>C (p.Ala457=) c.169+8451T>G (n.169+8451T>G) c.*124+8250T>G (n.*124+8250T>G) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.855A>C (p.Ala285=) c.1758A>C (p.Ala586=) c.-1336A>C (n.-1336A>C) c.1578A>C (p.Ala526=) | dbSNP |
2 | g.47799744A>G | CA426121087 | FBXO11,MSH6 | c.1464A>G (p.Ala488=) c.1761A>G (p.Ala587=) n.1845A>G c.1606+155A>G (n.1606+155A>G) c.1767A>G (p.Ala589=) c.628-3676A>G (n.628-3676A>G) c.918A>G (p.Ala306=) c.1371A>G (p.Ala457=) c.169+8451T>C (n.169+8451T>C) c.*124+8250T>C (n.*124+8250T>C) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.855A>G (p.Ala285=) c.1758A>G (p.Ala586=) c.-1336A>G (n.-1336A>G) c.1578A>G (p.Ala526=) | |
2 | g.47799744A>T | CA426121085 | FBXO11,MSH6 | c.1464A>T (p.Ala488=) c.1761A>T (p.Ala587=) n.1845A>T c.1606+155A>T (n.1606+155A>T) c.1767A>T (p.Ala589=) c.628-3676A>T (n.628-3676A>T) c.918A>T (p.Ala306=) c.1371A>T (p.Ala457=) c.169+8451T>A (n.169+8451T>A) c.*124+8250T>A (n.*124+8250T>A) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.855A>T (p.Ala285=) c.1758A>T (p.Ala586=) c.-1336A>T (n.-1336A>T) c.1578A>T (p.Ala526=) | dbSNP |
2 | g.47799745C>A | CA346749055 | FBXO11,MSH6 | c.1465C>A (p.His489Asn) c.1762C>A (p.His588Asn) n.1846C>A c.1606+156C>A (n.1606+156C>A) c.1768C>A (p.His590Asn) c.628-3675C>A (n.628-3675C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.1372C>A (p.His458Asn) c.169+8450G>T (n.169+8450G>T) c.*124+8249G>T (n.*124+8249G>T) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.856C>A (p.His286Asn) c.1759C>A (p.His587Asn) c.-1335C>A (n.-1335C>A) c.1579C>A (p.His527Asn) | dbSNP |
2 | g.47799745C= | CA2496048961 | FBXO11,MSH6 | c.1465C= (p.His489=) c.1762C= (p.His588=) n.1846C= c.1606+156C= (n.1606+156C=) c.1768C= (p.His590=) c.628-3675C= (n.628-3675C=) c.919C= (p.His307=) c.1372C= (p.His458=) c.169+8450G= (n.169+8450G=) c.*124+8249G= (n.*124+8249G=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.856C= (p.His286=) c.1759C= (p.His587=) c.-1335C= (n.-1335C=) c.1579C= (p.His527=) | |
2 | g.47799745C>G | CA346749061 | FBXO11,MSH6 | c.1465C>G (p.His489Asp) c.1762C>G (p.His588Asp) n.1846C>G c.1606+156C>G (n.1606+156C>G) c.1768C>G (p.His590Asp) c.628-3675C>G (n.628-3675C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.1372C>G (p.His458Asp) c.169+8450G>C (n.169+8450G>C) c.*124+8249G>C (n.*124+8249G>C) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.856C>G (p.His286Asp) c.1759C>G (p.His587Asp) c.-1335C>G (n.-1335C>G) c.1579C>G (p.His527Asp) | dbSNP |
2 | g.47799745C>T | CA346749064 | FBXO11,MSH6 | c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1762C>T (p.His588Tyr) n.1846C>T c.1606+156C>T (n.1606+156C>T) c.1768C>T (p.His590Tyr) c.628-3675C>T (n.628-3675C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.1372C>T (p.His458Tyr) c.169+8450G>A (n.169+8450G>A) c.*124+8249G>A (n.*124+8249G>A) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.856C>T (p.His286Tyr) c.1759C>T (p.His587Tyr) c.-1335C>T (n.-1335C>T) c.1579C>T (p.His527Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799746_47799754dup | CA2586969268 | FBXO11,MSH6 | c.1466_1474dup (p.Pro491_Pro492insHisTyrPro) c.1763_1771dup (p.Pro590_Pro591insHisTyrPro) n.1847_1855dup c.1606+157_1606+165dup (n.1606+157_1606+165dup) c.1769_1777dup (p.Pro592_Pro593insHisTyrPro) c.628-3674_628-3666dup (n.628-3674_628-3666dup) c.920_928dup (p.Pro309_Pro310insHisTyrPro) c.1373_1381dup (p.Pro460_Pro461insHisTyrPro) c.169+8442_169+8450dup (n.169+8442_169+8450dup) c.*124+8241_*124+8249dup (n.*124+8241_*124+8249dup) c.*1110_*1118dup (n.*1110_*1118dup) c.857_865dup (p.Pro288_Pro289insHisTyrPro) c.1760_1768dup (p.Pro589_Pro590insHisTyrPro) c.-1334_-1326dup (n.-1334_-1326dup) c.1580_1588dup (p.Pro529_Pro530insHisTyrPro) | |
2 | g.47799745_47799746insT | CA658822256 | FBXO11,MSH6 | c.1465_1466insT (p.His489LeufsTer10) c.1762_1763insT (p.His588LeufsTer10) n.1846_1847insT c.1606+156_1606+157insT (n.1606+156_1606+157insT) c.1768_1769insT (p.His590LeufsTer10) c.628-3675_628-3674insT (n.628-3675_628-3674insT) c.919_920insT (p.His307LeufsTer10) c.1372_1373insT (p.His458LeufsTer10) c.169+8449_169+8450insA (n.169+8449_169+8450insA) c.*124+8248_*124+8249insA (n.*124+8248_*124+8249insA) c.*1109_*1110insT (n.*1109_*1110insT) c.856_857insT (p.His286LeufsTer10) c.1759_1760insT (p.His587LeufsTer10) c.-1335_-1334insT (n.-1335_-1334insT) c.1579_1580insT (p.His527LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799746A= | CA2496048962 | FBXO11,MSH6 | c.1466A= (p.His489=) c.1763A= (p.His588=) n.1847A= c.1606+157A= (n.1606+157A=) c.1769A= (p.His590=) c.628-3674A= (n.628-3674A=) c.920A= (p.His307=) c.1373A= (p.His458=) c.169+8449T= (n.169+8449T=) c.*124+8248T= (n.*124+8248T=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.857A= (p.His286=) c.1760A= (p.His587=) c.-1334A= (n.-1334A=) c.1580A= (p.His527=) | |
2 | g.47799746A>C | CA346749070 | FBXO11,MSH6 | c.1466A>C (p.His489Pro) c.1763A>C (p.His588Pro) n.1847A>C c.1606+157A>C (n.1606+157A>C) c.1769A>C (p.His590Pro) c.628-3674A>C (n.628-3674A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.1373A>C (p.His458Pro) c.169+8449T>G (n.169+8449T>G) c.*124+8248T>G (n.*124+8248T>G) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.857A>C (p.His286Pro) c.1760A>C (p.His587Pro) c.-1334A>C (n.-1334A>C) c.1580A>C (p.His527Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799746A>G | CA009144 | FBXO11,MSH6 | c.1466A>G (p.His489Arg) c.1763A>G (p.His588Arg) n.1847A>G c.1606+157A>G (n.1606+157A>G) c.1769A>G (p.His590Arg) c.628-3674A>G (n.628-3674A>G) c.920A>G (p.His307Arg) c.1373A>G (p.His458Arg) c.169+8449T>C (n.169+8449T>C) c.*124+8248T>C (n.*124+8248T>C) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.857A>G (p.His286Arg) c.1760A>G (p.His587Arg) c.-1334A>G (n.-1334A>G) c.1580A>G (p.His527Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799746A>T | CA346749075 | FBXO11,MSH6 | c.1466A>T (p.His489Leu) c.1763A>T (p.His588Leu) n.1847A>T c.1606+157A>T (n.1606+157A>T) c.1769A>T (p.His590Leu) c.628-3674A>T (n.628-3674A>T) c.920A>T (p.His307Leu) c.1373A>T (p.His458Leu) c.169+8449T>A (n.169+8449T>A) c.*124+8248T>A (n.*124+8248T>A) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.857A>T (p.His286Leu) c.1760A>T (p.His587Leu) c.-1334A>T (n.-1334A>T) c.1580A>T (p.His527Leu) | dbSNP |
2 | g.47799747C>A | CA346749086 | FBXO11,MSH6 | c.1467C>A (p.His489Gln) c.1764C>A (p.His588Gln) n.1848C>A c.1606+158C>A (n.1606+158C>A) c.1770C>A (p.His590Gln) c.628-3673C>A (n.628-3673C>A) c.921C>A (p.His307Gln) c.1374C>A (p.His458Gln) c.169+8448G>T (n.169+8448G>T) c.*124+8247G>T (n.*124+8247G>T) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.858C>A (p.His286Gln) c.1761C>A (p.His587Gln) c.-1333C>A (n.-1333C>A) c.1581C>A (p.His527Gln) | dbSNP |
2 | g.47799747C= | CA2496048963 | FBXO11,MSH6 | c.1467C= (p.His489=) c.1764C= (p.His588=) n.1848C= c.1606+158C= (n.1606+158C=) c.1770C= (p.His590=) c.628-3673C= (n.628-3673C=) c.921C= (p.His307=) c.1374C= (p.His458=) c.169+8448G= (n.169+8448G=) c.*124+8247G= (n.*124+8247G=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.858C= (p.His286=) c.1761C= (p.His587=) c.-1333C= (n.-1333C=) c.1581C= (p.His527=) | |
2 | g.47799747C>G | CA346749076 | FBXO11,MSH6 | c.1467C>G (p.His489Gln) c.1764C>G (p.His588Gln) n.1848C>G c.1606+158C>G (n.1606+158C>G) c.1770C>G (p.His590Gln) c.628-3673C>G (n.628-3673C>G) c.921C>G (p.His307Gln) c.1374C>G (p.His458Gln) c.169+8448G>C (n.169+8448G>C) c.*124+8247G>C (n.*124+8247G>C) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.858C>G (p.His286Gln) c.1761C>G (p.His587Gln) c.-1333C>G (n.-1333C>G) c.1581C>G (p.His527Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799747C>T | CA426121095 | FBXO11,MSH6 | c.1467C>T (p.His489=) c.1764C>T (p.His588=) n.1848C>T c.1606+158C>T (n.1606+158C>T) c.1770C>T (p.His590=) c.628-3673C>T (n.628-3673C>T) c.921C>T (p.His307=) c.1374C>T (p.His458=) c.169+8448G>A (n.169+8448G>A) c.*124+8247G>A (n.*124+8247G>A) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.858C>T (p.His286=) c.1761C>T (p.His587=) c.-1333C>T (n.-1333C>T) c.1581C>T (p.His527=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799748T>A | CA346749090 | FBXO11,MSH6 | c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.1765T>A (p.Tyr589Asn) n.1849T>A c.1606+159T>A (n.1606+159T>A) c.1771T>A (p.Tyr591Asn) c.628-3672T>A (n.628-3672T>A) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.169+8447A>T (n.169+8447A>T) c.*124+8246A>T (n.*124+8246A>T) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.-1332T>A (n.-1332T>A) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799748T>C | CA346749094 | FBXO11,MSH6 | c.1468T>C (p.Tyr490His) c.1765T>C (p.Tyr589His) n.1849T>C c.1606+159T>C (n.1606+159T>C) c.1771T>C (p.Tyr591His) c.628-3672T>C (n.628-3672T>C) c.922T>C (p.Tyr308His) c.1375T>C (p.Tyr459His) c.169+8447A>G (n.169+8447A>G) c.*124+8246A>G (n.*124+8246A>G) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.859T>C (p.Tyr287His) c.1762T>C (p.Tyr588His) c.-1332T>C (n.-1332T>C) c.1582T>C (p.Tyr528His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799748T>G | CA346749101 | FBXO11,MSH6 | c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.1765T>G (p.Tyr589Asp) n.1849T>G c.1606+159T>G (n.1606+159T>G) c.1771T>G (p.Tyr591Asp) c.628-3672T>G (n.628-3672T>G) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.169+8447A>C (n.169+8447A>C) c.*124+8246A>C (n.*124+8246A>C) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.-1332T>G (n.-1332T>G) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) | |
2 | g.47799749_47799750del | CA2580067694 | FBXO11,MSH6 | c.1469_1470del (p.Tyr490SerfsTer8) c.1766_1767del (p.Tyr589SerfsTer8) n.1850_1851del c.1606+160_1606+161del (n.1606+160_1606+161del) c.1772_1773del (p.Tyr591SerfsTer8) c.628-3671_628-3670del (n.628-3671_628-3670del) c.923_924del (p.Tyr308SerfsTer8) c.1376_1377del (p.Tyr459SerfsTer8) c.169+8446_169+8447del (n.169+8446_169+8447del) c.*124+8245_*124+8246del (n.*124+8245_*124+8246del) c.*1113_*1114del (n.*1113_*1114del) c.860_861del (p.Tyr287SerfsTer8) c.1763_1764del (p.Tyr588SerfsTer8) c.-1331_-1330del (n.-1331_-1330del) c.1583_1584del (p.Tyr528SerfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47799749A>C | CA346749106 | FBXO11,MSH6 | c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) n.1850A>C c.1606+160A>C (n.1606+160A>C) c.1772A>C (p.Tyr591Ser) c.628-3671A>C (n.628-3671A>C) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.169+8446T>G (n.169+8446T>G) c.*124+8245T>G (n.*124+8245T>G) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.1763A>C (p.Tyr588Ser) c.-1331A>C (n.-1331A>C) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) | dbSNP |
2 | g.47799749A>G | CA346749112 | FBXO11,MSH6 | c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) n.1850A>G c.1606+160A>G (n.1606+160A>G) c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.628-3671A>G (n.628-3671A>G) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.169+8446T>C (n.169+8446T>C) c.*124+8245T>C (n.*124+8245T>C) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.1763A>G (p.Tyr588Cys) c.-1331A>G (n.-1331A>G) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799749A>T | CA346749115 | FBXO11,MSH6 | c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) n.1850A>T c.1606+160A>T (n.1606+160A>T) c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.628-3671A>T (n.628-3671A>T) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.169+8446T>A (n.169+8446T>A) c.*124+8245T>A (n.*124+8245T>A) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.1763A>T (p.Tyr588Phe) c.-1331A>T (n.-1331A>T) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) | dbSNP |
2 | g.47799749_47799750delinsAT | CA2496048964 | FBXO11,MSH6 | c.1469_1470delinsAT (p.Tyr490=) c.1766_1767delinsAT (p.Tyr589=) n.1850_1851delinsAT c.1606+160_1606+161delinsAT (n.1606+160_1606+161delinsAT) c.1772_1773delinsAT (p.Tyr591=) c.628-3671_628-3670delinsAT (n.628-3671_628-3670delinsAT) c.923_924delinsAT (p.Tyr308=) c.1376_1377delinsAT (p.Tyr459=) c.169+8445_169+8446delinsAT (n.169+8445_169+8446delinsAT) c.*124+8244_*124+8245delinsAT (n.*124+8244_*124+8245delinsAT) c.*1113_*1114delinsAT (n.*1113_*1114delinsAT) c.860_861delinsAT (p.Tyr287=) c.1763_1764delinsAT (p.Tyr588=) c.-1331_-1330delinsAT (n.-1331_-1330delinsAT) c.1583_1584delinsAT (p.Tyr528=) | |
2 | g.47799750del | CA645369235 | FBXO11,MSH6 | c.1470del (p.Pro492GlnfsTer19) c.1767del (p.Pro591GlnfsTer19) n.1851del c.1606+161del (n.1606+161del) c.1773del (p.Pro593GlnfsTer19) c.628-3670del (n.628-3670del) c.924del (p.Pro310GlnfsTer19) c.1377del (p.Pro461GlnfsTer19) c.169+8445del (n.169+8445del) c.*124+8244del (n.*124+8244del) c.*1114del (n.*1114del) c.861del (p.Pro289GlnfsTer19) c.1764del (p.Pro590GlnfsTer19) c.-1330del (n.-1330del) c.1584del (p.Pro530GlnfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799750T>A | CA346749116 | FBXO11,MSH6 | c.1470T>A (p.Tyr490Ter) c.1767T>A (p.Tyr589Ter) n.1851T>A c.1606+161T>A (n.1606+161T>A) c.1773T>A (p.Tyr591Ter) c.628-3670T>A (n.628-3670T>A) c.924T>A (p.Tyr308Ter) c.1377T>A (p.Tyr459Ter) c.169+8445A>T (n.169+8445A>T) c.*124+8244A>T (n.*124+8244A>T) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.1764T>A (p.Tyr588Ter) c.-1330T>A (n.-1330T>A) c.1584T>A (p.Tyr528Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799750T>C | CA426121098 | FBXO11,MSH6 | c.1470T>C (p.Tyr490=) c.1767T>C (p.Tyr589=) n.1851T>C c.1606+161T>C (n.1606+161T>C) c.1773T>C (p.Tyr591=) c.628-3670T>C (n.628-3670T>C) c.924T>C (p.Tyr308=) c.1377T>C (p.Tyr459=) c.169+8445A>G (n.169+8445A>G) c.*124+8244A>G (n.*124+8244A>G) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.861T>C (p.Tyr287=) c.1764T>C (p.Tyr588=) c.-1330T>C (n.-1330T>C) c.1584T>C (p.Tyr528=) | ClinVar |
2 | g.47799750T>G | CA346749117 | FBXO11,MSH6 | c.1470T>G (p.Tyr490Ter) c.1767T>G (p.Tyr589Ter) n.1851T>G c.1606+161T>G (n.1606+161T>G) c.1773T>G (p.Tyr591Ter) c.628-3670T>G (n.628-3670T>G) c.924T>G (p.Tyr308Ter) c.1377T>G (p.Tyr459Ter) c.169+8445A>C (n.169+8445A>C) c.*124+8244A>C (n.*124+8244A>C) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.1764T>G (p.Tyr588Ter) c.-1330T>G (n.-1330T>G) c.1584T>G (p.Tyr528Ter) | |
2 | g.47799750T= | CA2496048965 | FBXO11,MSH6 | c.1470T= (p.Tyr490=) c.1767T= (p.Tyr589=) n.1851T= c.1606+161T= (n.1606+161T=) c.1773T= (p.Tyr591=) c.628-3670T= (n.628-3670T=) c.924T= (p.Tyr308=) c.1377T= (p.Tyr459=) c.169+8445A= (n.169+8445A=) c.*124+8244A= (n.*124+8244A=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.861T= (p.Tyr287=) c.1764T= (p.Tyr588=) c.-1330T= (n.-1330T=) c.1584T= (p.Tyr528=) | |
2 | g.47799750_47799751delinsTC | CA2496048966 | FBXO11,MSH6 | c.1470_1471delinsTC (p.Tyr490=) c.1767_1768delinsTC (p.Tyr589=) n.1851_1852delinsTC c.1606+161_1606+162delinsTC (n.1606+161_1606+162delinsTC) c.1773_1774delinsTC (p.Tyr591=) c.628-3670_628-3669delinsTC (n.628-3670_628-3669delinsTC) c.924_925delinsTC (p.Tyr308=) c.1377_1378delinsTC (p.Tyr459=) c.169+8444_169+8445delinsGA (n.169+8444_169+8445delinsGA) c.*124+8243_*124+8244delinsGA (n.*124+8243_*124+8244delinsGA) c.*1114_*1115delinsTC (n.*1114_*1115delinsTC) c.861_862delinsTC (p.Tyr287=) c.1764_1765delinsTC (p.Tyr588=) c.-1330_-1329delinsTC (n.-1330_-1329delinsTC) c.1584_1585delinsTC (p.Tyr528=) | |
2 | g.47799751C>A | CA346749121 | FBXO11,MSH6 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.1852C>A c.1606+162C>A (n.1606+162C>A) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.628-3669C>A (n.628-3669C>A) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.169+8444G>T (n.169+8444G>T) c.*124+8243G>T (n.*124+8243G>T) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.-1329C>A (n.-1329C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799751C= | CA2496048967 | FBXO11,MSH6 | c.1471C= (p.Pro491=) c.1768C= (p.Pro590=) n.1852C= c.1606+162C= (n.1606+162C=) c.1774C= (p.Pro592=) c.628-3669C= (n.628-3669C=) c.925C= (p.Pro309=) c.1378C= (p.Pro460=) c.169+8444G= (n.169+8444G=) c.*124+8243G= (n.*124+8243G=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.862C= (p.Pro288=) c.1765C= (p.Pro589=) c.-1329C= (n.-1329C=) c.1585C= (p.Pro529=) | |
2 | g.47799751C>G | CA346749122 | FBXO11,MSH6 | c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.1852C>G c.1606+162C>G (n.1606+162C>G) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.628-3669C>G (n.628-3669C>G) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.169+8444G>C (n.169+8444G>C) c.*124+8243G>C (n.*124+8243G>C) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.-1329C>G (n.-1329C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799751C>T | CA346749123 | FBXO11,MSH6 | c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.1852C>T c.1606+162C>T (n.1606+162C>T) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.628-3669C>T (n.628-3669C>T) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.169+8444G>A (n.169+8444G>A) c.*124+8243G>A (n.*124+8243G>A) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.-1329C>T (n.-1329C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799755del | CA009171 | FBXO11,MSH6 | c.1475del (p.Pro492GlnfsTer19) c.1772del (p.Pro591GlnfsTer19) n.1856del c.1606+166del (n.1606+166del) c.1778del (p.Pro593GlnfsTer19) c.628-3665del (n.628-3665del) c.929del (p.Pro310GlnfsTer19) c.1382del (p.Pro461GlnfsTer19) c.169+8444del (n.169+8444del) c.*124+8243del (n.*124+8243del) c.*1119del (n.*1119del) c.866del (p.Pro289GlnfsTer19) c.1769del (p.Pro590GlnfsTer19) c.-1325del (n.-1325del) c.1589del (p.Pro530GlnfsTer19) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47799751_47799756del | CA2658949229 | FBXO11,MSH6 | c.1471_1476del (p.Pro491_Pro492del) c.1768_1773del (p.Pro590_Pro591del) n.1852_1857del c.1606+162_1606+167del (n.1606+162_1606+167del) c.1774_1779del (p.Pro592_Pro593del) c.628-3669_628-3664del (n.628-3669_628-3664del) c.925_930del (p.Pro309_Pro310del) c.1378_1383del (p.Pro460_Pro461del) c.169+8439_169+8444del (n.169+8439_169+8444del) c.*124+8238_*124+8243del (n.*124+8238_*124+8243del) c.*1115_*1120del (n.*1115_*1120del) c.862_867del (p.Pro288_Pro289del) c.1765_1770del (p.Pro589_Pro590del) c.-1329_-1324del (n.-1329_-1324del) c.1585_1590del (p.Pro529_Pro530del) | gnomAD v4 |
2 | g.47799751_47799756delinsTT | CA2581463449 | FBXO11,MSH6 | c.1471_1476delinsTT (p.Pro491LeufsTer19) c.1768_1773delinsTT (p.Pro590LeufsTer19) n.1852_1857delinsTT c.1606+162_1606+167delinsTT (n.1606+162_1606+167delinsTT) c.1774_1779delinsTT (p.Pro592LeufsTer19) c.628-3669_628-3664delinsTT (n.628-3669_628-3664delinsTT) c.925_930delinsTT (p.Pro309LeufsTer19) c.1378_1383delinsTT (p.Pro460LeufsTer19) c.169+8439_169+8444delinsAA (n.169+8439_169+8444delinsAA) c.*124+8238_*124+8243delinsAA (n.*124+8238_*124+8243delinsAA) c.*1115_*1120delinsTT (n.*1115_*1120delinsTT) c.862_867delinsTT (p.Pro288LeufsTer19) c.1765_1770delinsTT (p.Pro589LeufsTer19) c.-1329_-1324delinsTT (n.-1329_-1324delinsTT) c.1585_1590delinsTT (p.Pro529LeufsTer19) | |
2 | g.47799752C>A | CA346749145 | FBXO11,MSH6 | c.1472C>A (p.Pro491His) c.1769C>A (p.Pro590His) n.1853C>A c.1606+163C>A (n.1606+163C>A) c.1775C>A (p.Pro592His) c.628-3668C>A (n.628-3668C>A) c.926C>A (p.Pro309His) c.1379C>A (p.Pro460His) c.169+8443G>T (n.169+8443G>T) c.*124+8242G>T (n.*124+8242G>T) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.863C>A (p.Pro288His) c.1766C>A (p.Pro589His) c.-1328C>A (n.-1328C>A) c.1586C>A (p.Pro529His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799752C= | CA2496048968 | FBXO11,MSH6 | c.1472C= (p.Pro491=) c.1769C= (p.Pro590=) n.1853C= c.1606+163C= (n.1606+163C=) c.1775C= (p.Pro592=) c.628-3668C= (n.628-3668C=) c.926C= (p.Pro309=) c.1379C= (p.Pro460=) c.169+8443G= (n.169+8443G=) c.*124+8242G= (n.*124+8242G=) c.*1116C= (n.*1116C=) c.863C= (p.Pro288=) c.1766C= (p.Pro589=) c.-1328C= (n.-1328C=) c.1586C= (p.Pro529=) | |
2 | g.47799752C>G | CA346749146 | FBXO11,MSH6 | c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.1853C>G c.1606+163C>G (n.1606+163C>G) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.628-3668C>G (n.628-3668C>G) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.169+8443G>C (n.169+8443G>C) c.*124+8242G>C (n.*124+8242G>C) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.-1328C>G (n.-1328C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799752C>T | CA009151 | FBXO11,MSH6 | c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.1853C>T c.1606+163C>T (n.1606+163C>T) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.628-3668C>T (n.628-3668C>T) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.169+8443G>A (n.169+8443G>A) c.*124+8242G>A (n.*124+8242G>A) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.-1328C>T (n.-1328C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799753C>A | CA426121103 | FBXO11,MSH6 | c.1473C>A (p.Pro491=) c.1770C>A (p.Pro590=) n.1854C>A c.1606+164C>A (n.1606+164C>A) c.1776C>A (p.Pro592=) c.628-3667C>A (n.628-3667C>A) c.927C>A (p.Pro309=) c.1380C>A (p.Pro460=) c.169+8442G>T (n.169+8442G>T) c.*124+8241G>T (n.*124+8241G>T) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.864C>A (p.Pro288=) c.1767C>A (p.Pro589=) c.-1327C>A (n.-1327C>A) c.1587C>A (p.Pro529=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47799753C= | CA2496048969 | FBXO11,MSH6 | c.1473C= (p.Pro491=) c.1770C= (p.Pro590=) n.1854C= c.1606+164C= (n.1606+164C=) c.1776C= (p.Pro592=) c.628-3667C= (n.628-3667C=) c.927C= (p.Pro309=) c.1380C= (p.Pro460=) c.169+8442G= (n.169+8442G=) c.*124+8241G= (n.*124+8241G=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.864C= (p.Pro288=) c.1767C= (p.Pro589=) c.-1327C= (n.-1327C=) c.1587C= (p.Pro529=) | |
2 | g.47799753C>G | CA426121102 | FBXO11,MSH6 | c.1473C>G (p.Pro491=) c.1770C>G (p.Pro590=) n.1854C>G c.1606+164C>G (n.1606+164C>G) c.1776C>G (p.Pro592=) c.628-3667C>G (n.628-3667C>G) c.927C>G (p.Pro309=) c.1380C>G (p.Pro460=) c.169+8442G>C (n.169+8442G>C) c.*124+8241G>C (n.*124+8241G>C) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.864C>G (p.Pro288=) c.1767C>G (p.Pro589=) c.-1327C>G (n.-1327C>G) c.1587C>G (p.Pro529=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799753C>T | CA009159 | FBXO11,MSH6 | c.1473C>T (p.Pro491=) c.1770C>T (p.Pro590=) n.1854C>T c.1606+164C>T (n.1606+164C>T) c.1776C>T (p.Pro592=) c.628-3667C>T (n.628-3667C>T) c.927C>T (p.Pro309=) c.1380C>T (p.Pro460=) c.169+8442G>A (n.169+8442G>A) c.*124+8241G>A (n.*124+8241G>A) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.864C>T (p.Pro288=) c.1767C>T (p.Pro589=) c.-1327C>T (n.-1327C>T) c.1587C>T (p.Pro529=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799754C>A | CA346749153 | FBXO11,MSH6 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.1855C>A c.1606+165C>A (n.1606+165C>A) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.628-3666C>A (n.628-3666C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.169+8441G>T (n.169+8441G>T) c.*124+8240G>T (n.*124+8240G>T) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.-1326C>A (n.-1326C>A) c.1588C>A (p.Pro530Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799754C= | CA2496048970 | FBXO11,MSH6 | c.1474C= (p.Pro492=) c.1771C= (p.Pro591=) n.1855C= c.1606+165C= (n.1606+165C=) c.1777C= (p.Pro593=) c.628-3666C= (n.628-3666C=) c.928C= (p.Pro310=) c.1381C= (p.Pro461=) c.169+8441G= (n.169+8441G=) c.*124+8240G= (n.*124+8240G=) c.*1118C= (n.*1118C=) c.865C= (p.Pro289=) c.1768C= (p.Pro590=) c.-1326C= (n.-1326C=) c.1588C= (p.Pro530=) | |
2 | g.47799754C>G | CA346749160 | FBXO11,MSH6 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.1855C>G c.1606+165C>G (n.1606+165C>G) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.628-3666C>G (n.628-3666C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.169+8441G>C (n.169+8441G>C) c.*124+8240G>C (n.*124+8240G>C) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.-1326C>G (n.-1326C>G) c.1588C>G (p.Pro530Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799754C>T | CA009165 | FBXO11,MSH6 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.1855C>T c.1606+165C>T (n.1606+165C>T) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.628-3666C>T (n.628-3666C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.169+8441G>A (n.169+8441G>A) c.*124+8240G>A (n.*124+8240G>A) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.-1326C>T (n.-1326C>T) c.1588C>T (p.Pro530Ser) | dbSNP |
2 | g.47799755C>A | CA346749161 | FBXO11,MSH6 | c.1475C>A (p.Pro492Gln) c.1772C>A (p.Pro591Gln) n.1856C>A c.1606+166C>A (n.1606+166C>A) c.1778C>A (p.Pro593Gln) c.628-3665C>A (n.628-3665C>A) c.929C>A (p.Pro310Gln) c.1382C>A (p.Pro461Gln) c.169+8440G>T (n.169+8440G>T) c.*124+8239G>T (n.*124+8239G>T) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.866C>A (p.Pro289Gln) c.1769C>A (p.Pro590Gln) c.-1325C>A (n.-1325C>A) c.1589C>A (p.Pro530Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799755C= | CA2496048971 | FBXO11,MSH6 | c.1475C= (p.Pro492=) c.1772C= (p.Pro591=) n.1856C= c.1606+166C= (n.1606+166C=) c.1778C= (p.Pro593=) c.628-3665C= (n.628-3665C=) c.929C= (p.Pro310=) c.1382C= (p.Pro461=) c.169+8440G= (n.169+8440G=) c.*124+8239G= (n.*124+8239G=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.866C= (p.Pro289=) c.1769C= (p.Pro590=) c.-1325C= (n.-1325C=) c.1589C= (p.Pro530=) | |
2 | g.47799755C>G | CA346749164 | FBXO11,MSH6 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.1856C>G c.1606+166C>G (n.1606+166C>G) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.628-3665C>G (n.628-3665C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.169+8440G>C (n.169+8440G>C) c.*124+8239G>C (n.*124+8239G>C) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.-1325C>G (n.-1325C>G) c.1589C>G (p.Pro530Arg) | dbSNP |
2 | g.47799755C>T | CA346749168 | FBXO11,MSH6 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.1856C>T c.1606+166C>T (n.1606+166C>T) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.628-3665C>T (n.628-3665C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.169+8440G>A (n.169+8440G>A) c.*124+8239G>A (n.*124+8239G>A) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.-1325C>T (n.-1325C>T) c.1589C>T (p.Pro530Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799756A= | CA2496048972 | FBXO11,MSH6 | c.1476A= (p.Pro492=) c.1773A= (p.Pro591=) n.1857A= c.1606+167A= (n.1606+167A=) c.1779A= (p.Pro593=) c.628-3664A= (n.628-3664A=) c.930A= (p.Pro310=) c.1383A= (p.Pro461=) c.169+8439T= (n.169+8439T=) c.*124+8238T= (n.*124+8238T=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.867A= (p.Pro289=) c.1770A= (p.Pro590=) c.-1324A= (n.-1324A=) c.1590A= (p.Pro530=) | |
2 | g.47799756A>C | CA426121108 | FBXO11,MSH6 | c.1476A>C (p.Pro492=) c.1773A>C (p.Pro591=) n.1857A>C c.1606+167A>C (n.1606+167A>C) c.1779A>C (p.Pro593=) c.628-3664A>C (n.628-3664A>C) c.930A>C (p.Pro310=) c.1383A>C (p.Pro461=) c.169+8439T>G (n.169+8439T>G) c.*124+8238T>G (n.*124+8238T>G) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.867A>C (p.Pro289=) c.1770A>C (p.Pro590=) c.-1324A>C (n.-1324A>C) c.1590A>C (p.Pro530=) | dbSNP |
2 | g.47799756A>G | CA068122 | FBXO11,MSH6 | c.1476A>G (p.Pro492=) c.1773A>G (p.Pro591=) n.1857A>G c.1606+167A>G (n.1606+167A>G) c.1779A>G (p.Pro593=) c.628-3664A>G (n.628-3664A>G) c.930A>G (p.Pro310=) c.1383A>G (p.Pro461=) c.169+8439T>C (n.169+8439T>C) c.*124+8238T>C (n.*124+8238T>C) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.867A>G (p.Pro289=) c.1770A>G (p.Pro590=) c.-1324A>G (n.-1324A>G) c.1590A>G (p.Pro530=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799756A>T | CA426121109 | FBXO11,MSH6 | c.1476A>T (p.Pro492=) c.1773A>T (p.Pro591=) n.1857A>T c.1606+167A>T (n.1606+167A>T) c.1779A>T (p.Pro593=) c.628-3664A>T (n.628-3664A>T) c.930A>T (p.Pro310=) c.1383A>T (p.Pro461=) c.169+8439T>A (n.169+8439T>A) c.*124+8238T>A (n.*124+8238T>A) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.867A>T (p.Pro289=) c.1770A>T (p.Pro590=) c.-1324A>T (n.-1324A>T) c.1590A>T (p.Pro530=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799757G>A | CA346749169 | FBXO11,MSH6 | c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) n.1858G>A c.1606+168G>A (n.1606+168G>A) c.1780G>A (p.Val594Ile) c.628-3663G>A (n.628-3663G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.169+8438C>T (n.169+8438C>T) c.*124+8237C>T (n.*124+8237C>T) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.868G>A (p.Val290Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile) c.-1323G>A (n.-1323G>A) c.1591G>A (p.Val531Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799757G>C | CA346749170 | FBXO11,MSH6 | c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) n.1858G>C c.1606+168G>C (n.1606+168G>C) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.628-3663G>C (n.628-3663G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.169+8438C>G (n.169+8438C>G) c.*124+8237C>G (n.*124+8237C>G) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) c.-1323G>C (n.-1323G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) | dbSNP |
2 | g.47799757G= | CA2496048973 | FBXO11,MSH6 | c.1477G= (p.Val493=) c.1774G= (p.Val592=) n.1858G= c.1606+168G= (n.1606+168G=) c.1780G= (p.Val594=) c.628-3663G= (n.628-3663G=) c.931G= (p.Val311=) c.1384G= (p.Val462=) c.169+8438C= (n.169+8438C=) c.*124+8237C= (n.*124+8237C=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.868G= (p.Val290=) c.1771G= (p.Val591=) c.-1323G= (n.-1323G=) c.1591G= (p.Val531=) | |
2 | g.47799757G>T | CA346749174 | FBXO11,MSH6 | c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) n.1858G>T c.1606+168G>T (n.1606+168G>T) c.1780G>T (p.Val594Leu) c.628-3663G>T (n.628-3663G>T) c.931G>T (p.Val311Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.169+8438C>A (n.169+8438C>A) c.*124+8237C>A (n.*124+8237C>A) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.868G>T (p.Val290Leu) c.1771G>T (p.Val591Leu) c.-1323G>T (n.-1323G>T) c.1591G>T (p.Val531Leu) | ClinVar |
2 | g.47799758T>A | CA346749180 | FBXO11,MSH6 | c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) n.1859T>A c.1606+169T>A (n.1606+169T>A) c.1781T>A (p.Val594Glu) c.628-3662T>A (n.628-3662T>A) c.932T>A (p.Val311Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.169+8437A>T (n.169+8437A>T) c.*124+8236A>T (n.*124+8236A>T) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.869T>A (p.Val290Glu) c.1772T>A (p.Val591Glu) c.-1322T>A (n.-1322T>A) c.1592T>A (p.Val531Glu) | dbSNP |
2 | g.47799758T>C | CA346749189 | FBXO11,MSH6 | c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) n.1859T>C c.1606+169T>C (n.1606+169T>C) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.628-3662T>C (n.628-3662T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.169+8437A>G (n.169+8437A>G) c.*124+8236A>G (n.*124+8236A>G) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) c.-1322T>C (n.-1322T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) | dbSNP |
2 | g.47799758T>G | CA346749196 | FBXO11,MSH6 | c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) n.1859T>G c.1606+169T>G (n.1606+169T>G) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.628-3662T>G (n.628-3662T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.169+8437A>C (n.169+8437A>C) c.*124+8236A>C (n.*124+8236A>C) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) c.-1322T>G (n.-1322T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) | dbSNP |
2 | g.47799759A= | CA2496048974 | FBXO11,MSH6 | c.1479A= (p.Val493=) c.1776A= (p.Val592=) n.1860A= c.1606+170A= (n.1606+170A=) c.1782A= (p.Val594=) c.628-3661A= (n.628-3661A=) c.933A= (p.Val311=) c.1386A= (p.Val462=) c.169+8436T= (n.169+8436T=) c.*124+8235T= (n.*124+8235T=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.870A= (p.Val290=) c.1773A= (p.Val591=) c.-1321A= (n.-1321A=) c.1593A= (p.Val531=) | |
2 | g.47799759A>C | CA426121110 | FBXO11,MSH6 | c.1479A>C (p.Val493=) c.1776A>C (p.Val592=) n.1860A>C c.1606+170A>C (n.1606+170A>C) c.1782A>C (p.Val594=) c.628-3661A>C (n.628-3661A>C) c.933A>C (p.Val311=) c.1386A>C (p.Val462=) c.169+8436T>G (n.169+8436T>G) c.*124+8235T>G (n.*124+8235T>G) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.870A>C (p.Val290=) c.1773A>C (p.Val591=) c.-1321A>C (n.-1321A>C) c.1593A>C (p.Val531=) | dbSNP |
2 | g.47799759A>G | CA068125 | FBXO11,MSH6 | c.1479A>G (p.Val493=) c.1776A>G (p.Val592=) n.1860A>G c.1606+170A>G (n.1606+170A>G) c.1782A>G (p.Val594=) c.628-3661A>G (n.628-3661A>G) c.933A>G (p.Val311=) c.1386A>G (p.Val462=) c.169+8436T>C (n.169+8436T>C) c.*124+8235T>C (n.*124+8235T>C) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.870A>G (p.Val290=) c.1773A>G (p.Val591=) c.-1321A>G (n.-1321A>G) c.1593A>G (p.Val531=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799759A>T | CA009177 | FBXO11,MSH6 | c.1479A>T (p.Val493=) c.1776A>T (p.Val592=) n.1860A>T c.1606+170A>T (n.1606+170A>T) c.1782A>T (p.Val594=) c.628-3661A>T (n.628-3661A>T) c.933A>T (p.Val311=) c.1386A>T (p.Val462=) c.169+8436T>A (n.169+8436T>A) c.*124+8235T>A (n.*124+8235T>A) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.870A>T (p.Val290=) c.1773A>T (p.Val591=) c.-1321A>T (n.-1321A>T) c.1593A>T (p.Val531=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799760del | CA2838032268 | FBXO11,MSH6 | c.1480del (p.Gln494LysfsTer17) c.1777del (p.Gln593LysfsTer17) n.1861del c.1606+171del (n.1606+171del) c.1783del (p.Gln595LysfsTer17) c.628-3660del (n.628-3660del) c.934del (p.Gln312LysfsTer17) c.1387del (p.Gln463LysfsTer17) c.169+8435del (n.169+8435del) c.*124+8234del (n.*124+8234del) c.*1124del (n.*1124del) c.871del (p.Gln291LysfsTer17) c.1774del (p.Gln592LysfsTer17) c.-1320del (n.-1320del) c.1594del (p.Gln532LysfsTer17) | |
2 | g.47799760C>A | CA346749205 | FBXO11,MSH6 | c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) n.1861C>A c.1606+171C>A (n.1606+171C>A) c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.628-3660C>A (n.628-3660C>A) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.169+8435G>T (n.169+8435G>T) c.*124+8234G>T (n.*124+8234G>T) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.-1320C>A (n.-1320C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799760C= | CA2496048975 | FBXO11,MSH6 | c.1480C= (p.Gln494=) c.1777C= (p.Gln593=) n.1861C= c.1606+171C= (n.1606+171C=) c.1783C= (p.Gln595=) c.628-3660C= (n.628-3660C=) c.934C= (p.Gln312=) c.1387C= (p.Gln463=) c.169+8435G= (n.169+8435G=) c.*124+8234G= (n.*124+8234G=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.871C= (p.Gln291=) c.1774C= (p.Gln592=) c.-1320C= (n.-1320C=) c.1594C= (p.Gln532=) | |
2 | g.47799760C>G | CA068133 | FBXO11,MSH6 | c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) n.1861C>G c.1606+171C>G (n.1606+171C>G) c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.628-3660C>G (n.628-3660C>G) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.169+8435G>C (n.169+8435G>C) c.*124+8234G>C (n.*124+8234G>C) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.-1320C>G (n.-1320C>G) c.1594C>G (p.Gln532Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799760C>T | CA346749210 | FBXO11,MSH6 | c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) n.1861C>T c.1606+171C>T (n.1606+171C>T) c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.628-3660C>T (n.628-3660C>T) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.169+8435G>A (n.169+8435G>A) c.*124+8234G>A (n.*124+8234G>A) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.-1320C>T (n.-1320C>T) c.1594C>T (p.Gln532Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799761A>C | CA346749214 | FBXO11,MSH6 | c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) n.1862A>C c.1606+172A>C (n.1606+172A>C) c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.628-3659A>C (n.628-3659A>C) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.169+8434T>G (n.169+8434T>G) c.*124+8233T>G (n.*124+8233T>G) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.-1319A>C (n.-1319A>C) c.1595A>C (p.Gln532Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.47799761A>G | CA346749219 | FBXO11,MSH6 | c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) n.1862A>G c.1606+172A>G (n.1606+172A>G) c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.628-3659A>G (n.628-3659A>G) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.169+8434T>C (n.169+8434T>C) c.*124+8233T>C (n.*124+8233T>C) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.-1319A>G (n.-1319A>G) c.1595A>G (p.Gln532Arg) | dbSNP |
2 | g.47799761A>T | CA346749222 | FBXO11,MSH6 | c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) n.1862A>T c.1606+172A>T (n.1606+172A>T) c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.628-3659A>T (n.628-3659A>T) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.169+8434T>A (n.169+8434T>A) c.*124+8233T>A (n.*124+8233T>A) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.-1319A>T (n.-1319A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799762A= | CA2496048976 | FBXO11,MSH6 | c.1482A= (p.Gln494=) c.1779A= (p.Gln593=) n.1863A= c.1606+173A= (n.1606+173A=) c.1785A= (p.Gln595=) c.628-3658A= (n.628-3658A=) c.936A= (p.Gln312=) c.1389A= (p.Gln463=) c.169+8433T= (n.169+8433T=) c.*124+8232T= (n.*124+8232T=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.873A= (p.Gln291=) c.1776A= (p.Gln592=) c.-1318A= (n.-1318A=) c.1596A= (p.Gln532=) | |
2 | g.47799762A>C | CA346749228 | FBXO11,MSH6 | c.1482A>C (p.Gln494His) c.1779A>C (p.Gln593His) n.1863A>C c.1606+173A>C (n.1606+173A>C) c.1785A>C (p.Gln595His) c.628-3658A>C (n.628-3658A>C) c.936A>C (p.Gln312His) c.1389A>C (p.Gln463His) c.169+8433T>G (n.169+8433T>G) c.*124+8232T>G (n.*124+8232T>G) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.873A>C (p.Gln291His) c.1776A>C (p.Gln592His) c.-1318A>C (n.-1318A>C) c.1596A>C (p.Gln532His) | |
2 | g.47799762A>G | CA426121112 | FBXO11,MSH6 | c.1482A>G (p.Gln494=) c.1779A>G (p.Gln593=) n.1863A>G c.1606+173A>G (n.1606+173A>G) c.1785A>G (p.Gln595=) c.628-3658A>G (n.628-3658A>G) c.936A>G (p.Gln312=) c.1389A>G (p.Gln463=) c.169+8433T>C (n.169+8433T>C) c.*124+8232T>C (n.*124+8232T>C) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.873A>G (p.Gln291=) c.1776A>G (p.Gln592=) c.-1318A>G (n.-1318A>G) c.1596A>G (p.Gln532=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47799762A>T | CA346749226 | FBXO11,MSH6 | c.1482A>T (p.Gln494His) c.1779A>T (p.Gln593His) n.1863A>T c.1606+173A>T (n.1606+173A>T) c.1785A>T (p.Gln595His) c.628-3658A>T (n.628-3658A>T) c.936A>T (p.Gln312His) c.1389A>T (p.Gln463His) c.169+8433T>A (n.169+8433T>A) c.*124+8232T>A (n.*124+8232T>A) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.873A>T (p.Gln291His) c.1776A>T (p.Gln592His) c.-1318A>T (n.-1318A>T) c.1596A>T (p.Gln532His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799763G>A | CA068137 | FBXO11,MSH6 | c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) n.1864G>A c.1606+174G>A (n.1606+174G>A) c.1786G>A (p.Val596Ile) c.628-3657G>A (n.628-3657G>A) c.937G>A (p.Val313Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) c.169+8432C>T (n.169+8432C>T) c.*124+8231C>T (n.*124+8231C>T) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.874G>A (p.Val292Ile) c.1777G>A (p.Val593Ile) c.-1317G>A (n.-1317G>A) c.1597G>A (p.Val533Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799763G>C | CA346749237 | FBXO11,MSH6 | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) n.1864G>C c.1606+174G>C (n.1606+174G>C) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.628-3657G>C (n.628-3657G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.169+8432C>G (n.169+8432C>G) c.*124+8231C>G (n.*124+8231C>G) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.-1317G>C (n.-1317G>C) c.1597G>C (p.Val533Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799763G= | CA2496048978 | FBXO11,MSH6 | c.1483G= (p.Val495=) c.1780G= (p.Val594=) n.1864G= c.1606+174G= (n.1606+174G=) c.1786G= (p.Val596=) c.628-3657G= (n.628-3657G=) c.937G= (p.Val313=) c.1390G= (p.Val464=) c.169+8432C= (n.169+8432C=) c.*124+8231C= (n.*124+8231C=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.874G= (p.Val292=) c.1777G= (p.Val593=) c.-1317G= (n.-1317G=) c.1597G= (p.Val533=) | |
2 | g.47799763G>T | CA346749239 | FBXO11,MSH6 | c.1483G>T (p.Val495Phe) c.1780G>T (p.Val594Phe) n.1864G>T c.1606+174G>T (n.1606+174G>T) c.1786G>T (p.Val596Phe) c.628-3657G>T (n.628-3657G>T) c.937G>T (p.Val313Phe) c.1390G>T (p.Val464Phe) c.169+8432C>A (n.169+8432C>A) c.*124+8231C>A (n.*124+8231C>A) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.874G>T (p.Val292Phe) c.1777G>T (p.Val593Phe) c.-1317G>T (n.-1317G>T) c.1597G>T (p.Val533Phe) | ClinVar |
2 | g.47799763_47799764delinsGT | CA2496048977 | FBXO11,MSH6 | c.1483_1484delinsGT (p.Val495=) c.1780_1781delinsGT (p.Val594=) n.1864_1865delinsGT c.1606+174_1606+175delinsGT (n.1606+174_1606+175delinsGT) c.1786_1787delinsGT (p.Val596=) c.628-3657_628-3656delinsGT (n.628-3657_628-3656delinsGT) c.937_938delinsGT (p.Val313=) c.1390_1391delinsGT (p.Val464=) c.169+8431_169+8432delinsAC (n.169+8431_169+8432delinsAC) c.*124+8230_*124+8231delinsAC (n.*124+8230_*124+8231delinsAC) c.*1127_*1128delinsGT (n.*1127_*1128delinsGT) c.874_875delinsGT (p.Val292=) c.1777_1778delinsGT (p.Val593=) c.-1317_-1316delinsGT (n.-1317_-1316delinsGT) c.1597_1598delinsGT (p.Val533=) | |
2 | g.47799764T>A | CA346749244 | FBXO11,MSH6 | c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) n.1865T>A c.1606+175T>A (n.1606+175T>A) c.1787T>A (p.Val596Asp) c.628-3656T>A (n.628-3656T>A) c.938T>A (p.Val313Asp) c.1391T>A (p.Val464Asp) c.169+8431A>T (n.169+8431A>T) c.*124+8230A>T (n.*124+8230A>T) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.875T>A (p.Val292Asp) c.1778T>A (p.Val593Asp) c.-1316T>A (n.-1316T>A) c.1598T>A (p.Val533Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799764T>C | CA346749246 | FBXO11,MSH6 | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) n.1865T>C c.1606+175T>C (n.1606+175T>C) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.628-3656T>C (n.628-3656T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.169+8431A>G (n.169+8431A>G) c.*124+8230A>G (n.*124+8230A>G) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.-1316T>C (n.-1316T>C) c.1598T>C (p.Val533Ala) | dbSNP |
2 | g.47799764T>G | CA346749248 | FBXO11,MSH6 | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) n.1865T>G c.1606+175T>G (n.1606+175T>G) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.628-3656T>G (n.628-3656T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.169+8431A>C (n.169+8431A>C) c.*124+8230A>C (n.*124+8230A>C) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.-1316T>G (n.-1316T>G) c.1598T>G (p.Val533Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799764T= | CA2496048979 | FBXO11,MSH6 | c.1484T= (p.Val495=) c.1781T= (p.Val594=) n.1865T= c.1606+175T= (n.1606+175T=) c.1787T= (p.Val596=) c.628-3656T= (n.628-3656T=) c.938T= (p.Val313=) c.1391T= (p.Val464=) c.169+8431A= (n.169+8431A=) c.*124+8230A= (n.*124+8230A=) c.*1128T= (n.*1128T=) c.875T= (p.Val292=) c.1778T= (p.Val593=) c.-1316T= (n.-1316T=) c.1598T= (p.Val533=) | |
2 | g.47799767del | CA009184 | FBXO11,MSH6 | c.1487del (p.Leu496TyrfsTer15) c.1784del (p.Leu595TyrfsTer15) n.1868del c.1606+178del (n.1606+178del) c.1790del (p.Leu597TyrfsTer15) c.628-3653del (n.628-3653del) c.941del (p.Leu314TyrfsTer15) c.1394del (p.Leu465TyrfsTer15) c.169+8431del (n.169+8431del) c.*124+8230del (n.*124+8230del) c.*1131del (n.*1131del) c.878del (p.Leu293TyrfsTer15) c.1781del (p.Leu594TyrfsTer15) c.-1313del (n.-1313del) c.1601del (p.Leu534TyrfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799765T>A | CA426121118 | FBXO11,MSH6 | c.1485T>A (p.Val495=) c.1782T>A (p.Val594=) n.1866T>A c.1606+176T>A (n.1606+176T>A) c.1788T>A (p.Val596=) c.628-3655T>A (n.628-3655T>A) c.939T>A (p.Val313=) c.1392T>A (p.Val464=) c.169+8430A>T (n.169+8430A>T) c.*124+8229A>T (n.*124+8229A>T) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.876T>A (p.Val292=) c.1779T>A (p.Val593=) c.-1315T>A (n.-1315T>A) c.1599T>A (p.Val533=) | dbSNP |
2 | g.47799765T>C | CA426121117 | FBXO11,MSH6 | c.1485T>C (p.Val495=) c.1782T>C (p.Val594=) n.1866T>C c.1606+176T>C (n.1606+176T>C) c.1788T>C (p.Val596=) c.628-3655T>C (n.628-3655T>C) c.939T>C (p.Val313=) c.1392T>C (p.Val464=) c.169+8430A>G (n.169+8430A>G) c.*124+8229A>G (n.*124+8229A>G) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.876T>C (p.Val292=) c.1779T>C (p.Val593=) c.-1315T>C (n.-1315T>C) c.1599T>C (p.Val533=) | dbSNP |
2 | g.47799765T>G | CA426121119 | FBXO11,MSH6 | c.1485T>G (p.Val495=) c.1782T>G (p.Val594=) n.1866T>G c.1606+176T>G (n.1606+176T>G) c.1788T>G (p.Val596=) c.628-3655T>G (n.628-3655T>G) c.939T>G (p.Val313=) c.1392T>G (p.Val464=) c.169+8430A>C (n.169+8430A>C) c.*124+8229A>C (n.*124+8229A>C) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.876T>G (p.Val292=) c.1779T>G (p.Val593=) c.-1315T>G (n.-1315T>G) c.1599T>G (p.Val533=) | |
2 | g.47799766T>A | CA346749250 | FBXO11,MSH6 | c.1486T>A (p.Leu496Ile) c.1783T>A (p.Leu595Ile) n.1867T>A c.1606+177T>A (n.1606+177T>A) c.1789T>A (p.Leu597Ile) c.628-3654T>A (n.628-3654T>A) c.940T>A (p.Leu314Ile) c.1393T>A (p.Leu465Ile) c.169+8429A>T (n.169+8429A>T) c.*124+8228A>T (n.*124+8228A>T) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.877T>A (p.Leu293Ile) c.1780T>A (p.Leu594Ile) c.-1314T>A (n.-1314T>A) c.1600T>A (p.Leu534Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799766T>C | CA426121121 | FBXO11,MSH6 | c.1486T>C (p.Leu496=) c.1783T>C (p.Leu595=) n.1867T>C c.1606+177T>C (n.1606+177T>C) c.1789T>C (p.Leu597=) c.628-3654T>C (n.628-3654T>C) c.940T>C (p.Leu314=) c.1393T>C (p.Leu465=) c.169+8429A>G (n.169+8429A>G) c.*124+8228A>G (n.*124+8228A>G) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.877T>C (p.Leu293=) c.1780T>C (p.Leu594=) c.-1314T>C (n.-1314T>C) c.1600T>C (p.Leu534=) | |
2 | g.47799766T>G | CA346749251 | FBXO11,MSH6 | c.1486T>G (p.Leu496Val) c.1783T>G (p.Leu595Val) n.1867T>G c.1606+177T>G (n.1606+177T>G) c.1789T>G (p.Leu597Val) c.628-3654T>G (n.628-3654T>G) c.940T>G (p.Leu314Val) c.1393T>G (p.Leu465Val) c.169+8429A>C (n.169+8429A>C) c.*124+8228A>C (n.*124+8228A>C) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.877T>G (p.Leu293Val) c.1780T>G (p.Leu594Val) c.-1314T>G (n.-1314T>G) c.1600T>G (p.Leu534Val) | |
2 | g.47799768_47799770del | CA2739274415 | FBXO11,MSH6 | c.1488_1490del (p.Leu496del) c.1785_1787del (p.Leu595del) n.1869_1871del c.1606+179_1606+181del (n.1606+179_1606+181del) c.1791_1793del (p.Leu597del) c.628-3652_628-3650del (n.628-3652_628-3650del) c.942_944del (p.Leu314del) c.1395_1397del (p.Leu465del) c.169+8427_169+8429del (n.169+8427_169+8429del) c.*124+8226_*124+8228del (n.*124+8226_*124+8228del) c.*1132_*1134del (n.*1132_*1134del) c.879_881del (p.Leu293del) c.1782_1784del (p.Leu594del) c.-1312_-1310del (n.-1312_-1310del) c.1602_1604del (p.Leu534del) | ClinVar |
2 | g.47799767T>A | CA346749260 | FBXO11,MSH6 | c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.1784T>A (p.Leu595Ter) n.1868T>A c.1606+178T>A (n.1606+178T>A) c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.628-3653T>A (n.628-3653T>A) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.1394T>A (p.Leu465Ter) c.169+8428A>T (n.169+8428A>T) c.*124+8227A>T (n.*124+8227A>T) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.-1313T>A (n.-1313T>A) c.1601T>A (p.Leu534Ter) | dbSNP |
2 | g.47799767T>C | CA346749252 | FBXO11,MSH6 | c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.1784T>C (p.Leu595Ser) n.1868T>C c.1606+178T>C (n.1606+178T>C) c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.628-3653T>C (n.628-3653T>C) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.1394T>C (p.Leu465Ser) c.169+8428A>G (n.169+8428A>G) c.*124+8227A>G (n.*124+8227A>G) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.-1313T>C (n.-1313T>C) c.1601T>C (p.Leu534Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799767T>G | CA346749254 | FBXO11,MSH6 | c.1487T>G (p.Leu496Ter) c.1784T>G (p.Leu595Ter) n.1868T>G c.1606+178T>G (n.1606+178T>G) c.1790T>G (p.Leu597Ter) c.628-3653T>G (n.628-3653T>G) c.941T>G (p.Leu314Ter) c.1394T>G (p.Leu465Ter) c.169+8428A>C (n.169+8428A>C) c.*124+8227A>C (n.*124+8227A>C) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.878T>G (p.Leu293Ter) c.1781T>G (p.Leu594Ter) c.-1313T>G (n.-1313T>G) c.1601T>G (p.Leu534Ter) | ClinVar |
2 | g.47799767T= | CA2496048980 | FBXO11,MSH6 | c.1487T= (p.Leu496=) c.1784T= (p.Leu595=) n.1868T= c.1606+178T= (n.1606+178T=) c.1790T= (p.Leu597=) c.628-3653T= (n.628-3653T=) c.941T= (p.Leu314=) c.1394T= (p.Leu465=) c.169+8428A= (n.169+8428A=) c.*124+8227A= (n.*124+8227A=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.878T= (p.Leu293=) c.1781T= (p.Leu594=) c.-1313T= (n.-1313T=) c.1601T= (p.Leu534=) | |
2 | g.47799768A= | CA2496048982 | FBXO11,MSH6 | c.1488A= (p.Leu496=) c.1785A= (p.Leu595=) n.1869A= c.1606+179A= (n.1606+179A=) c.1791A= (p.Leu597=) c.628-3652A= (n.628-3652A=) c.942A= (p.Leu314=) c.1395A= (p.Leu465=) c.169+8427T= (n.169+8427T=) c.*124+8226T= (n.*124+8226T=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.879A= (p.Leu293=) c.1782A= (p.Leu594=) c.-1312A= (n.-1312A=) c.1602A= (p.Leu534=) | |
2 | g.47799768A>C | CA346749262 | FBXO11,MSH6 | c.1488A>C (p.Leu496Phe) c.1785A>C (p.Leu595Phe) n.1869A>C c.1606+179A>C (n.1606+179A>C) c.1791A>C (p.Leu597Phe) c.628-3652A>C (n.628-3652A>C) c.942A>C (p.Leu314Phe) c.1395A>C (p.Leu465Phe) c.169+8427T>G (n.169+8427T>G) c.*124+8226T>G (n.*124+8226T>G) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.879A>C (p.Leu293Phe) c.1782A>C (p.Leu594Phe) c.-1312A>C (n.-1312A>C) c.1602A>C (p.Leu534Phe) | |
2 | g.47799768A>G | CA068143 | FBXO11,MSH6 | c.1488A>G (p.Leu496=) c.1785A>G (p.Leu595=) n.1869A>G c.1606+179A>G (n.1606+179A>G) c.1791A>G (p.Leu597=) c.628-3652A>G (n.628-3652A>G) c.942A>G (p.Leu314=) c.1395A>G (p.Leu465=) c.169+8427T>C (n.169+8427T>C) c.*124+8226T>C (n.*124+8226T>C) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.879A>G (p.Leu293=) c.1782A>G (p.Leu594=) c.-1312A>G (n.-1312A>G) c.1602A>G (p.Leu534=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799768A>T | CA346749263 | FBXO11,MSH6 | c.1488A>T (p.Leu496Phe) c.1785A>T (p.Leu595Phe) n.1869A>T c.1606+179A>T (n.1606+179A>T) c.1791A>T (p.Leu597Phe) c.628-3652A>T (n.628-3652A>T) c.942A>T (p.Leu314Phe) c.1395A>T (p.Leu465Phe) c.169+8427T>A (n.169+8427T>A) c.*124+8226T>A (n.*124+8226T>A) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.879A>T (p.Leu293Phe) c.1782A>T (p.Leu594Phe) c.-1312A>T (n.-1312A>T) c.1602A>T (p.Leu534Phe) | |
2 | g.47799768_47799769delinsAT | CA2496048981 | FBXO11,MSH6 | c.1488_1489delinsAT (p.Leu496=) c.1785_1786delinsAT (p.Leu595=) n.1869_1870delinsAT c.1606+179_1606+180delinsAT (n.1606+179_1606+180delinsAT) c.1791_1792delinsAT (p.Leu597=) c.628-3652_628-3651delinsAT (n.628-3652_628-3651delinsAT) c.942_943delinsAT (p.Leu314=) c.1395_1396delinsAT (p.Leu465=) c.169+8426_169+8427delinsAT (n.169+8426_169+8427delinsAT) c.*124+8225_*124+8226delinsAT (n.*124+8225_*124+8226delinsAT) c.*1132_*1133delinsAT (n.*1132_*1133delinsAT) c.879_880delinsAT (p.Leu293=) c.1782_1783delinsAT (p.Leu594=) c.-1312_-1311delinsAT (n.-1312_-1311delinsAT) c.1602_1603delinsAT (p.Leu534=) | |
2 | g.47799769T>A | CA009191 | FBXO11,MSH6 | c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) n.1870T>A c.1606+180T>A (n.1606+180T>A) c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.628-3651T>A (n.628-3651T>A) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.169+8426A>T (n.169+8426A>T) c.*124+8225A>T (n.*124+8225A>T) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.1783T>A (p.Phe595Ile) c.-1311T>A (n.-1311T>A) c.1603T>A (p.Phe535Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799769T>C | CA346749264 | FBXO11,MSH6 | c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) n.1870T>C c.1606+180T>C (n.1606+180T>C) c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.628-3651T>C (n.628-3651T>C) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.169+8426A>G (n.169+8426A>G) c.*124+8225A>G (n.*124+8225A>G) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.1783T>C (p.Phe595Leu) c.-1311T>C (n.-1311T>C) c.1603T>C (p.Phe535Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799769T>G | CA346749266 | FBXO11,MSH6 | c.1489T>G (p.Phe497Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) n.1870T>G c.1606+180T>G (n.1606+180T>G) c.1792T>G (p.Phe598Val) c.628-3651T>G (n.628-3651T>G) c.943T>G (p.Phe315Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.169+8426A>C (n.169+8426A>C) c.*124+8225A>C (n.*124+8225A>C) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) c.1783T>G (p.Phe595Val) c.-1311T>G (n.-1311T>G) c.1603T>G (p.Phe535Val) | |
2 | g.47799769T= | CA2496048983 | FBXO11,MSH6 | c.1489T= (p.Phe497=) c.1786T= (p.Phe596=) n.1870T= c.1606+180T= (n.1606+180T=) c.1792T= (p.Phe598=) c.628-3651T= (n.628-3651T=) c.943T= (p.Phe315=) c.1396T= (p.Phe466=) c.169+8426A= (n.169+8426A=) c.*124+8225A= (n.*124+8225A=) c.*1133T= (n.*1133T=) c.880T= (p.Phe294=) c.1783T= (p.Phe595=) c.-1311T= (n.-1311T=) c.1603T= (p.Phe535=) | |
2 | g.47799771dup | CA2580067698 | FBXO11,MSH6 | c.1491dup (p.Glu498Ter) c.1788dup (p.Glu597Ter) n.1872dup c.1606+182dup (n.1606+182dup) c.1794dup (p.Glu599Ter) c.628-3649dup (n.628-3649dup) c.945dup (p.Glu316Ter) c.1398dup (p.Glu467Ter) c.169+8426dup (n.169+8426dup) c.*124+8225dup (n.*124+8225dup) c.*1135dup (n.*1135dup) c.882dup (p.Glu295Ter) c.1785dup (p.Glu596Ter) c.-1309dup (n.-1309dup) c.1605dup (p.Glu536Ter) | ClinVar |
2 | g.47799771del | CA46709595 | FBXO11,MSH6 | c.1491del (p.Phe497LeufsTer14) c.1788del (p.Phe596LeufsTer14) n.1872del c.1606+182del (n.1606+182del) c.1794del (p.Phe598LeufsTer14) c.628-3649del (n.628-3649del) c.945del (p.Phe315LeufsTer14) c.1398del (p.Phe466LeufsTer14) c.169+8426del (n.169+8426del) c.*124+8225del (n.*124+8225del) c.*1135del (n.*1135del) c.882del (p.Phe294LeufsTer14) c.1785del (p.Phe595LeufsTer14) c.-1309del (n.-1309del) c.1605del (p.Phe535LeufsTer14) | dbSNP |
2 | g.47799770T>A | CA346749269 | FBXO11,MSH6 | c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) n.1871T>A c.1606+181T>A (n.1606+181T>A) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.628-3650T>A (n.628-3650T>A) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.169+8425A>T (n.169+8425A>T) c.*124+8224A>T (n.*124+8224A>T) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.-1310T>A (n.-1310T>A) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799770T>C | CA16617659 | FBXO11,MSH6 | c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) n.1871T>C c.1606+181T>C (n.1606+181T>C) c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.628-3650T>C (n.628-3650T>C) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.169+8425A>G (n.169+8425A>G) c.*124+8224A>G (n.*124+8224A>G) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.-1310T>C (n.-1310T>C) c.1604T>C (p.Phe535Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799770T>G | CA346749273 | FBXO11,MSH6 | c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) n.1871T>G c.1606+181T>G (n.1606+181T>G) c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.628-3650T>G (n.628-3650T>G) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.169+8425A>C (n.169+8425A>C) c.*124+8224A>C (n.*124+8224A>C) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.-1310T>G (n.-1310T>G) c.1604T>G (p.Phe535Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799770T= | CA2496048984 | FBXO11,MSH6 | c.1490T= (p.Phe497=) c.1787T= (p.Phe596=) n.1871T= c.1606+181T= (n.1606+181T=) c.1793T= (p.Phe598=) c.628-3650T= (n.628-3650T=) c.944T= (p.Phe315=) c.1397T= (p.Phe466=) c.169+8425A= (n.169+8425A=) c.*124+8224A= (n.*124+8224A=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.881T= (p.Phe294=) c.1784T= (p.Phe595=) c.-1310T= (n.-1310T=) c.1604T= (p.Phe535=) | |
2 | g.47799771T>A | CA346749275 | FBXO11,MSH6 | c.1491T>A (p.Phe497Leu) c.1788T>A (p.Phe596Leu) n.1872T>A c.1606+182T>A (n.1606+182T>A) c.1794T>A (p.Phe598Leu) c.628-3649T>A (n.628-3649T>A) c.945T>A (p.Phe315Leu) c.1398T>A (p.Phe466Leu) c.169+8424A>T (n.169+8424A>T) c.*124+8223A>T (n.*124+8223A>T) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.1785T>A (p.Phe595Leu) c.-1309T>A (n.-1309T>A) c.1605T>A (p.Phe535Leu) | ClinVar |
2 | g.47799771T>C | CA426121129 | FBXO11,MSH6 | c.1491T>C (p.Phe497=) c.1788T>C (p.Phe596=) n.1872T>C c.1606+182T>C (n.1606+182T>C) c.1794T>C (p.Phe598=) c.628-3649T>C (n.628-3649T>C) c.945T>C (p.Phe315=) c.1398T>C (p.Phe466=) c.169+8424A>G (n.169+8424A>G) c.*124+8223A>G (n.*124+8223A>G) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.882T>C (p.Phe294=) c.1785T>C (p.Phe595=) c.-1309T>C (n.-1309T>C) c.1605T>C (p.Phe535=) | ClinVar |
2 | g.47799771T>G | CA346749276 | FBXO11,MSH6 | c.1491T>G (p.Phe497Leu) c.1788T>G (p.Phe596Leu) n.1872T>G c.1606+182T>G (n.1606+182T>G) c.1794T>G (p.Phe598Leu) c.628-3649T>G (n.628-3649T>G) c.945T>G (p.Phe315Leu) c.1398T>G (p.Phe466Leu) c.169+8424A>C (n.169+8424A>C) c.*124+8223A>C (n.*124+8223A>C) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.1785T>G (p.Phe595Leu) c.-1309T>G (n.-1309T>G) c.1605T>G (p.Phe535Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799771T= | CA2496048985 | FBXO11,MSH6 | c.1491T= (p.Phe497=) c.1788T= (p.Phe596=) n.1872T= c.1606+182T= (n.1606+182T=) c.1794T= (p.Phe598=) c.628-3649T= (n.628-3649T=) c.945T= (p.Phe315=) c.1398T= (p.Phe466=) c.169+8424A= (n.169+8424A=) c.*124+8223A= (n.*124+8223A=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.882T= (p.Phe294=) c.1785T= (p.Phe595=) c.-1309T= (n.-1309T=) c.1605T= (p.Phe535=) | |
2 | g.47799772G>A | CA346749278 | FBXO11,MSH6 | c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.1873G>A c.1606+183G>A (n.1606+183G>A) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.628-3648G>A (n.628-3648G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.169+8423C>T (n.169+8423C>T) c.*124+8222C>T (n.*124+8222C>T) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.-1308G>A (n.-1308G>A) c.1606G>A (p.Glu536Lys) | dbSNP |
2 | g.47799772G>C | CA346749282 | FBXO11,MSH6 | c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.1873G>C c.1606+183G>C (n.1606+183G>C) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.628-3648G>C (n.628-3648G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.169+8423C>G (n.169+8423C>G) c.*124+8222C>G (n.*124+8222C>G) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.-1308G>C (n.-1308G>C) c.1606G>C (p.Glu536Gln) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47799772G= | CA2496048986 | FBXO11,MSH6 | c.1492G= (p.Glu498=) c.1789G= (p.Glu597=) n.1873G= c.1606+183G= (n.1606+183G=) c.1795G= (p.Glu599=) c.628-3648G= (n.628-3648G=) c.946G= (p.Glu316=) c.1399G= (p.Glu467=) c.169+8423C= (n.169+8423C=) c.*124+8222C= (n.*124+8222C=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.883G= (p.Glu295=) c.1786G= (p.Glu596=) c.-1308G= (n.-1308G=) c.1606G= (p.Glu536=) | |
2 | g.47799772G>T | CA346749280 | FBXO11,MSH6 | c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.1873G>T c.1606+183G>T (n.1606+183G>T) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.628-3648G>T (n.628-3648G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.169+8423C>A (n.169+8423C>A) c.*124+8222C>A (n.*124+8222C>A) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.-1308G>T (n.-1308G>T) c.1606G>T (p.Glu536Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799773A= | CA2496048987 | FBXO11,MSH6 | c.1493A= (p.Glu498=) c.1790A= (p.Glu597=) n.1874A= c.1606+184A= (n.1606+184A=) c.1796A= (p.Glu599=) c.628-3647A= (n.628-3647A=) c.947A= (p.Glu316=) c.1400A= (p.Glu467=) c.169+8422T= (n.169+8422T=) c.*124+8221T= (n.*124+8221T=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.884A= (p.Glu295=) c.1787A= (p.Glu596=) c.-1307A= (n.-1307A=) c.1607A= (p.Glu536=) | |
2 | g.47799773A>C | CA346749285 | FBXO11,MSH6 | c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.1874A>C c.1606+184A>C (n.1606+184A>C) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.628-3647A>C (n.628-3647A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.169+8422T>G (n.169+8422T>G) c.*124+8221T>G (n.*124+8221T>G) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.-1307A>C (n.-1307A>C) c.1607A>C (p.Glu536Ala) | |
2 | g.47799773A>G | CA346749287 | FBXO11,MSH6 | c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) n.1874A>G c.1606+184A>G (n.1606+184A>G) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.628-3647A>G (n.628-3647A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.169+8422T>C (n.169+8422T>C) c.*124+8221T>C (n.*124+8221T>C) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.-1307A>G (n.-1307A>G) c.1607A>G (p.Glu536Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799773A>T | CA346749289 | FBXO11,MSH6 | c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) n.1874A>T c.1606+184A>T (n.1606+184A>T) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.628-3647A>T (n.628-3647A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.169+8422T>A (n.169+8422T>A) c.*124+8221T>A (n.*124+8221T>A) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.-1307A>T (n.-1307A>T) c.1607A>T (p.Glu536Val) | dbSNP |
2 | g.47799777dup | CA009198 | FBXO11,MSH6 | c.1497dup (p.Gly500ArgfsTer8) c.1794dup (p.Gly599ArgfsTer8) n.1878dup c.1606+188dup (n.1606+188dup) c.1800dup (p.Gly601ArgfsTer8) c.628-3643dup (n.628-3643dup) c.951dup (p.Gly318ArgfsTer8) c.1404dup (p.Gly469ArgfsTer8) c.169+8422dup (n.169+8422dup) c.*124+8221dup (n.*124+8221dup) c.*1141dup (n.*1141dup) c.888dup (p.Gly297ArgfsTer8) c.1791dup (p.Gly598ArgfsTer8) c.-1303dup (n.-1303dup) c.1611dup (p.Gly538ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799774A= | CA2496048988 | FBXO11,MSH6 | c.1494A= (p.Glu498=) c.1791A= (p.Glu597=) n.1875A= c.1606+185A= (n.1606+185A=) c.1797A= (p.Glu599=) c.628-3646A= (n.628-3646A=) c.948A= (p.Glu316=) c.1401A= (p.Glu467=) c.169+8421T= (n.169+8421T=) c.*124+8220T= (n.*124+8220T=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.885A= (p.Glu295=) c.1788A= (p.Glu596=) c.-1306A= (n.-1306A=) c.1608A= (p.Glu536=) | |
2 | g.47799774A>C | CA346749291 | FBXO11,MSH6 | c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) n.1875A>C c.1606+185A>C (n.1606+185A>C) c.1797A>C (p.Glu599Asp) c.628-3646A>C (n.628-3646A>C) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.169+8421T>G (n.169+8421T>G) c.*124+8220T>G (n.*124+8220T>G) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.-1306A>C (n.-1306A>C) c.1608A>C (p.Glu536Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799774A>G | CA426121132 | FBXO11,MSH6 | c.1494A>G (p.Glu498=) c.1791A>G (p.Glu597=) n.1875A>G c.1606+185A>G (n.1606+185A>G) c.1797A>G (p.Glu599=) c.628-3646A>G (n.628-3646A>G) c.948A>G (p.Glu316=) c.1401A>G (p.Glu467=) c.169+8421T>C (n.169+8421T>C) c.*124+8220T>C (n.*124+8220T>C) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.885A>G (p.Glu295=) c.1788A>G (p.Glu596=) c.-1306A>G (n.-1306A>G) c.1608A>G (p.Glu536=) | dbSNP |
2 | g.47799774A>T | CA346749293 | FBXO11,MSH6 | c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) n.1875A>T c.1606+185A>T (n.1606+185A>T) c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.628-3646A>T (n.628-3646A>T) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.169+8421T>A (n.169+8421T>A) c.*124+8220T>A (n.*124+8220T>A) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.-1306A>T (n.-1306A>T) c.1608A>T (p.Glu536Asp) | dbSNP |
2 | g.47799775A>C | CA346749294 | FBXO11,MSH6 | c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1792A>C (p.Lys598Gln) n.1876A>C c.1606+186A>C (n.1606+186A>C) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.628-3645A>C (n.628-3645A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.169+8420T>G (n.169+8420T>G) c.*124+8219T>G (n.*124+8219T>G) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.-1305A>C (n.-1305A>C) c.1609A>C (p.Lys537Gln) | |
2 | g.47799775A>G | CA346749296 | FBXO11,MSH6 | c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1792A>G (p.Lys598Glu) n.1876A>G c.1606+186A>G (n.1606+186A>G) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.628-3645A>G (n.628-3645A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.169+8420T>C (n.169+8420T>C) c.*124+8219T>C (n.*124+8219T>C) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.-1305A>G (n.-1305A>G) c.1609A>G (p.Lys537Glu) | |
2 | g.47799775A>T | CA346749298 | FBXO11,MSH6 | c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1792A>T (p.Lys598Ter) n.1876A>T c.1606+186A>T (n.1606+186A>T) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.628-3645A>T (n.628-3645A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.169+8420T>A (n.169+8420T>A) c.*124+8219T>A (n.*124+8219T>A) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.-1305A>T (n.-1305A>T) c.1609A>T (p.Lys537Ter) | dbSNP |
2 | g.47799776A= | CA2496048989 | FBXO11,MSH6 | c.1496A= (p.Lys499=) c.1793A= (p.Lys598=) n.1877A= c.1606+187A= (n.1606+187A=) c.1799A= (p.Lys600=) c.628-3644A= (n.628-3644A=) c.950A= (p.Lys317=) c.1403A= (p.Lys468=) c.169+8419T= (n.169+8419T=) c.*124+8218T= (n.*124+8218T=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.887A= (p.Lys296=) c.1790A= (p.Lys597=) c.-1304A= (n.-1304A=) c.1610A= (p.Lys537=) | |
2 | g.47799776A>C | CA346749302 | FBXO11,MSH6 | c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1793A>C (p.Lys598Thr) n.1877A>C c.1606+187A>C (n.1606+187A>C) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.628-3644A>C (n.628-3644A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.169+8419T>G (n.169+8419T>G) c.*124+8218T>G (n.*124+8218T>G) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.-1304A>C (n.-1304A>C) c.1610A>C (p.Lys537Thr) | |
2 | g.47799776A>G | CA009214 | FBXO11,MSH6 | c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1793A>G (p.Lys598Arg) n.1877A>G c.1606+187A>G (n.1606+187A>G) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.628-3644A>G (n.628-3644A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.169+8419T>C (n.169+8419T>C) c.*124+8218T>C (n.*124+8218T>C) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.-1304A>G (n.-1304A>G) c.1610A>G (p.Lys537Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799776A>T | CA346749305 | FBXO11,MSH6 | c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.1793A>T (p.Lys598Ile) n.1877A>T c.1606+187A>T (n.1606+187A>T) c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.628-3644A>T (n.628-3644A>T) c.950A>T (p.Lys317Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.169+8419T>A (n.169+8419T>A) c.*124+8218T>A (n.*124+8218T>A) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) c.1790A>T (p.Lys597Ile) c.-1304A>T (n.-1304A>T) c.1610A>T (p.Lys537Ile) | dbSNP |
2 | g.47799777A= | CA2496048990 | FBXO11,MSH6 | c.1497A= (p.Lys499=) c.1794A= (p.Lys598=) n.1878A= c.1606+188A= (n.1606+188A=) c.1800A= (p.Lys600=) c.628-3643A= (n.628-3643A=) c.951A= (p.Lys317=) c.1404A= (p.Lys468=) c.169+8418T= (n.169+8418T=) c.*124+8217T= (n.*124+8217T=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.888A= (p.Lys296=) c.1791A= (p.Lys597=) c.-1303A= (n.-1303A=) c.1611A= (p.Lys537=) | |
2 | g.47799777A>C | CA346749310 | FBXO11,MSH6 | c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.1794A>C (p.Lys598Asn) n.1878A>C c.1606+188A>C (n.1606+188A>C) c.1800A>C (p.Lys600Asn) c.628-3643A>C (n.628-3643A>C) c.951A>C (p.Lys317Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.169+8418T>G (n.169+8418T>G) c.*124+8217T>G (n.*124+8217T>G) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.1791A>C (p.Lys597Asn) c.-1303A>C (n.-1303A>C) c.1611A>C (p.Lys537Asn) | ClinVar |
2 | g.47799777A>G | CA009223 | FBXO11,MSH6 | c.1497A>G (p.Lys499=) c.1794A>G (p.Lys598=) n.1878A>G c.1606+188A>G (n.1606+188A>G) c.1800A>G (p.Lys600=) c.628-3643A>G (n.628-3643A>G) c.951A>G (p.Lys317=) c.1404A>G (p.Lys468=) c.169+8418T>C (n.169+8418T>C) c.*124+8217T>C (n.*124+8217T>C) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.888A>G (p.Lys296=) c.1791A>G (p.Lys597=) c.-1303A>G (n.-1303A>G) c.1611A>G (p.Lys537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799777A>T | CA346749308 | FBXO11,MSH6 | c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.1794A>T (p.Lys598Asn) n.1878A>T c.1606+188A>T (n.1606+188A>T) c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.628-3643A>T (n.628-3643A>T) c.951A>T (p.Lys317Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.169+8418T>A (n.169+8418T>A) c.*124+8217T>A (n.*124+8217T>A) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) c.1791A>T (p.Lys597Asn) c.-1303A>T (n.-1303A>T) c.1611A>T (p.Lys537Asn) | dbSNP |
2 | g.47799777_47799778del | CA2586969275 | FBXO11,MSH6 | c.1497_1498del (p.Gly500LysfsTer7) c.1794_1795del (p.Gly599LysfsTer7) n.1878_1879del c.1606+188_1606+189del (n.1606+188_1606+189del) c.1800_1801del (p.Gly601LysfsTer7) c.628-3643_628-3642del (n.628-3643_628-3642del) c.951_952del (p.Gly318LysfsTer7) c.1404_1405del (p.Gly469LysfsTer7) c.169+8417_169+8418del (n.169+8417_169+8418del) c.*124+8216_*124+8217del (n.*124+8216_*124+8217del) c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del) c.888_889del (p.Gly297LysfsTer7) c.1791_1792del (p.Gly598LysfsTer7) c.-1303_-1302del (n.-1303_-1302del) c.1611_1612del (p.Gly538LysfsTer7) | |
2 | g.47799778G>A | CA346749314 | FBXO11,MSH6 | c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) n.1879G>A c.1606+189G>A (n.1606+189G>A) c.1801G>A (p.Gly601Arg) c.628-3642G>A (n.628-3642G>A) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.169+8417C>T (n.169+8417C>T) c.*124+8216C>T (n.*124+8216C>T) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.-1302G>A (n.-1302G>A) c.1612G>A (p.Gly538Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799778G>C | CA068155 | FBXO11,MSH6 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) n.1879G>C c.1606+189G>C (n.1606+189G>C) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.628-3642G>C (n.628-3642G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.169+8417C>G (n.169+8417C>G) c.*124+8216C>G (n.*124+8216C>G) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.-1302G>C (n.-1302G>C) c.1612G>C (p.Gly538Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799778G= | CA2496048991 | FBXO11,MSH6 | c.1498G= (p.Gly500=) c.1795G= (p.Gly599=) n.1879G= c.1606+189G= (n.1606+189G=) c.1801G= (p.Gly601=) c.628-3642G= (n.628-3642G=) c.952G= (p.Gly318=) c.1405G= (p.Gly469=) c.169+8417C= (n.169+8417C=) c.*124+8216C= (n.*124+8216C=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.889G= (p.Gly297=) c.1792G= (p.Gly598=) c.-1302G= (n.-1302G=) c.1612G= (p.Gly538=) | |
2 | g.47799778G>T | CA346749316 | FBXO11,MSH6 | c.1498G>T (p.Gly500Ter) c.1795G>T (p.Gly599Ter) n.1879G>T c.1606+189G>T (n.1606+189G>T) c.1801G>T (p.Gly601Ter) c.628-3642G>T (n.628-3642G>T) c.952G>T (p.Gly318Ter) c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.169+8417C>A (n.169+8417C>A) c.*124+8216C>A (n.*124+8216C>A) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.889G>T (p.Gly297Ter) c.1792G>T (p.Gly598Ter) c.-1302G>T (n.-1302G>T) c.1612G>T (p.Gly538Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799779G>A | CA346749319 | FBXO11,MSH6 | c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) n.1880G>A c.1606+190G>A (n.1606+190G>A) c.1802G>A (p.Gly601Glu) c.628-3641G>A (n.628-3641G>A) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.169+8416C>T (n.169+8416C>T) c.*124+8215C>T (n.*124+8215C>T) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.1793G>A (p.Gly598Glu) c.-1301G>A (n.-1301G>A) c.1613G>A (p.Gly538Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799779G>C | CA346749323 | FBXO11,MSH6 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) n.1880G>C c.1606+190G>C (n.1606+190G>C) c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.628-3641G>C (n.628-3641G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.169+8416C>G (n.169+8416C>G) c.*124+8215C>G (n.*124+8215C>G) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.-1301G>C (n.-1301G>C) c.1613G>C (p.Gly538Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799779G= | CA2496048992 | FBXO11,MSH6 | c.1499G= (p.Gly500=) c.1796G= (p.Gly599=) n.1880G= c.1606+190G= (n.1606+190G=) c.1802G= (p.Gly601=) c.628-3641G= (n.628-3641G=) c.953G= (p.Gly318=) c.1406G= (p.Gly469=) c.169+8416C= (n.169+8416C=) c.*124+8215C= (n.*124+8215C=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.890G= (p.Gly297=) c.1793G= (p.Gly598=) c.-1301G= (n.-1301G=) c.1613G= (p.Gly538=) | |
2 | g.47799779G>T | CA346749321 | FBXO11,MSH6 | c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) n.1880G>T c.1606+190G>T (n.1606+190G>T) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.628-3641G>T (n.628-3641G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.169+8416C>A (n.169+8416C>A) c.*124+8215C>A (n.*124+8215C>A) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.-1301G>T (n.-1301G>T) c.1613G>T (p.Gly538Val) | dbSNP |
2 | g.47799779_47799780del | CA2499216107 | FBXO11,MSH6 | c.1499_1500del (p.Gly500GlufsTer7) c.1796_1797del (p.Gly599GlufsTer7) n.1880_1881del c.1606+190_1606+191del (n.1606+190_1606+191del) c.1802_1803del (p.Gly601GlufsTer7) c.628-3641_628-3640del (n.628-3641_628-3640del) c.953_954del (p.Gly318GlufsTer7) c.1406_1407del (p.Gly469GlufsTer7) c.169+8415_169+8416del (n.169+8415_169+8416del) c.*124+8214_*124+8215del (n.*124+8214_*124+8215del) c.*1143_*1144del (n.*1143_*1144del) c.890_891del (p.Gly297GlufsTer7) c.1793_1794del (p.Gly598GlufsTer7) c.-1301_-1300del (n.-1301_-1300del) c.1613_1614del (p.Gly538GlufsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799780A= | CA2496048993 | FBXO11,MSH6 | c.1500A= (p.Gly500=) c.1797A= (p.Gly599=) n.1881A= c.1606+191A= (n.1606+191A=) c.1803A= (p.Gly601=) c.628-3640A= (n.628-3640A=) c.954A= (p.Gly318=) c.1407A= (p.Gly469=) c.169+8415T= (n.169+8415T=) c.*124+8214T= (n.*124+8214T=) c.*1144A= (n.*1144A=) c.891A= (p.Gly297=) c.1794A= (p.Gly598=) c.-1300A= (n.-1300A=) c.1614A= (p.Gly538=) | |
2 | g.47799780A>C | CA426121144 | FBXO11,MSH6 | c.1500A>C (p.Gly500=) c.1797A>C (p.Gly599=) n.1881A>C c.1606+191A>C (n.1606+191A>C) c.1803A>C (p.Gly601=) c.628-3640A>C (n.628-3640A>C) c.954A>C (p.Gly318=) c.1407A>C (p.Gly469=) c.169+8415T>G (n.169+8415T>G) c.*124+8214T>G (n.*124+8214T>G) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.891A>C (p.Gly297=) c.1794A>C (p.Gly598=) c.-1300A>C (n.-1300A>C) c.1614A>C (p.Gly538=) | ClinVar |
2 | g.47799780A>G | CA426121145 | FBXO11,MSH6 | c.1500A>G (p.Gly500=) c.1797A>G (p.Gly599=) n.1881A>G c.1606+191A>G (n.1606+191A>G) c.1803A>G (p.Gly601=) c.628-3640A>G (n.628-3640A>G) c.954A>G (p.Gly318=) c.1407A>G (p.Gly469=) c.169+8415T>C (n.169+8415T>C) c.*124+8214T>C (n.*124+8214T>C) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.891A>G (p.Gly297=) c.1794A>G (p.Gly598=) c.-1300A>G (n.-1300A>G) c.1614A>G (p.Gly538=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799780A>T | CA426121151 | FBXO11,MSH6 | c.1500A>T (p.Gly500=) c.1797A>T (p.Gly599=) n.1881A>T c.1606+191A>T (n.1606+191A>T) c.1803A>T (p.Gly601=) c.628-3640A>T (n.628-3640A>T) c.954A>T (p.Gly318=) c.1407A>T (p.Gly469=) c.169+8415T>A (n.169+8415T>A) c.*124+8214T>A (n.*124+8214T>A) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.891A>T (p.Gly297=) c.1794A>T (p.Gly598=) c.-1300A>T (n.-1300A>T) c.1614A>T (p.Gly538=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799781A>C | CA346749326 | FBXO11,MSH6 | c.1501A>C (p.Asn501His) c.1798A>C (p.Asn600His) n.1882A>C c.1606+192A>C (n.1606+192A>C) c.1804A>C (p.Asn602His) c.628-3639A>C (n.628-3639A>C) c.955A>C (p.Asn319His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.169+8414T>G (n.169+8414T>G) c.*124+8213T>G (n.*124+8213T>G) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.892A>C (p.Asn298His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.-1299A>C (n.-1299A>C) c.1615A>C (p.Asn539His) | |
2 | g.47799781A>G | CA346749327 | FBXO11,MSH6 | c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1798A>G (p.Asn600Asp) n.1882A>G c.1606+192A>G (n.1606+192A>G) c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.628-3639A>G (n.628-3639A>G) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.169+8414T>C (n.169+8414T>C) c.*124+8213T>C (n.*124+8213T>C) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.892A>G (p.Asn298Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.-1299A>G (n.-1299A>G) c.1615A>G (p.Asn539Asp) | |
2 | g.47799781A>T | CA346749329 | FBXO11,MSH6 | c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) n.1882A>T c.1606+192A>T (n.1606+192A>T) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.628-3639A>T (n.628-3639A>T) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.169+8414T>A (n.169+8414T>A) c.*124+8213T>A (n.*124+8213T>A) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.-1299A>T (n.-1299A>T) c.1615A>T (p.Asn539Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799782A= | CA2496048995 | FBXO11,MSH6 | c.1502A= (p.Asn501=) c.1799A= (p.Asn600=) n.1883A= c.1606+193A= (n.1606+193A=) c.1805A= (p.Asn602=) c.628-3638A= (n.628-3638A=) c.956A= (p.Asn319=) c.1409A= (p.Asn470=) c.169+8413T= (n.169+8413T=) c.*124+8212T= (n.*124+8212T=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.893A= (p.Asn298=) c.1796A= (p.Asn599=) c.-1298A= (n.-1298A=) c.1616A= (p.Asn539=) | |
2 | g.47799782A>C | CA346749331 | FBXO11,MSH6 | c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1799A>C (p.Asn600Thr) n.1883A>C c.1606+193A>C (n.1606+193A>C) c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.628-3638A>C (n.628-3638A>C) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.169+8413T>G (n.169+8413T>G) c.*124+8212T>G (n.*124+8212T>G) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.893A>C (p.Asn298Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.-1298A>C (n.-1298A>C) c.1616A>C (p.Asn539Thr) | |
2 | g.47799782A>G | CA346749332 | FBXO11,MSH6 | c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1799A>G (p.Asn600Ser) n.1883A>G c.1606+193A>G (n.1606+193A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.628-3638A>G (n.628-3638A>G) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.169+8413T>C (n.169+8413T>C) c.*124+8212T>C (n.*124+8212T>C) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.893A>G (p.Asn298Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.-1298A>G (n.-1298A>G) c.1616A>G (p.Asn539Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799782A>T | CA346749334 | FBXO11,MSH6 | c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1799A>T (p.Asn600Ile) n.1883A>T c.1606+193A>T (n.1606+193A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.628-3638A>T (n.628-3638A>T) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.169+8413T>A (n.169+8413T>A) c.*124+8212T>A (n.*124+8212T>A) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.893A>T (p.Asn298Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.-1298A>T (n.-1298A>T) c.1616A>T (p.Asn539Ile) | |
2 | g.47799782_47799784delinsATC | CA2496048994 | FBXO11,MSH6 | c.1502_1504delinsATC (p.Asn501=) c.1799_1801delinsATC (p.Asn600=) n.1883_1885delinsATC c.1606+193_1606+195delinsATC (n.1606+193_1606+195delinsATC) c.1805_1807delinsATC (p.Asn602=) c.628-3638_628-3636delinsATC (n.628-3638_628-3636delinsATC) c.956_958delinsATC (p.Asn319=) c.1409_1411delinsATC (p.Asn470=) c.169+8411_169+8413delinsGAT (n.169+8411_169+8413delinsGAT) c.*124+8210_*124+8212delinsGAT (n.*124+8210_*124+8212delinsGAT) c.*1146_*1148delinsATC (n.*1146_*1148delinsATC) c.893_895delinsATC (p.Asn298=) c.1796_1798delinsATC (p.Asn599=) c.-1298_-1296delinsATC (n.-1298_-1296delinsATC) c.1616_1618delinsATC (p.Asn539=) | |
2 | g.47799783T>A | CA346749336 | FBXO11,MSH6 | c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.1800T>A (p.Asn600Lys) n.1884T>A c.1606+194T>A (n.1606+194T>A) c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.628-3637T>A (n.628-3637T>A) c.957T>A (p.Asn319Lys) c.1410T>A (p.Asn470Lys) c.169+8412A>T (n.169+8412A>T) c.*124+8211A>T (n.*124+8211A>T) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.894T>A (p.Asn298Lys) c.1797T>A (p.Asn599Lys) c.-1297T>A (n.-1297T>A) c.1617T>A (p.Asn539Lys) | dbSNP |
2 | g.47799783T>C | CA10578077 | FBXO11,MSH6 | c.1503T>C (p.Asn501=) c.1800T>C (p.Asn600=) n.1884T>C c.1606+194T>C (n.1606+194T>C) c.1806T>C (p.Asn602=) c.628-3637T>C (n.628-3637T>C) c.957T>C (p.Asn319=) c.1410T>C (p.Asn470=) c.169+8412A>G (n.169+8412A>G) c.*124+8211A>G (n.*124+8211A>G) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.894T>C (p.Asn298=) c.1797T>C (p.Asn599=) c.-1297T>C (n.-1297T>C) c.1617T>C (p.Asn539=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799783T>G | CA346749340 | FBXO11,MSH6 | c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.1800T>G (p.Asn600Lys) n.1884T>G c.1606+194T>G (n.1606+194T>G) c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.628-3637T>G (n.628-3637T>G) c.957T>G (p.Asn319Lys) c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.169+8412A>C (n.169+8412A>C) c.*124+8211A>C (n.*124+8211A>C) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.894T>G (p.Asn298Lys) c.1797T>G (p.Asn599Lys) c.-1297T>G (n.-1297T>G) c.1617T>G (p.Asn539Lys) | dbSNP |
2 | g.47799783T= | CA2496048996 | FBXO11,MSH6 | c.1503T= (p.Asn501=) c.1800T= (p.Asn600=) n.1884T= c.1606+194T= (n.1606+194T=) c.1806T= (p.Asn602=) c.628-3637T= (n.628-3637T=) c.957T= (p.Asn319=) c.1410T= (p.Asn470=) c.169+8412A= (n.169+8412A=) c.*124+8211A= (n.*124+8211A=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.894T= (p.Asn298=) c.1797T= (p.Asn599=) c.-1297T= (n.-1297T=) c.1617T= (p.Asn539=) | |
2 | g.47799787_47799788del | CA645369236 | FBXO11,MSH6 | c.1507_1508del (p.Ser503LysfsTer4) c.1804_1805del (p.Ser602LysfsTer4) n.1888_1889del c.1606+198_1606+199del (n.1606+198_1606+199del) c.1810_1811del (p.Ser604LysfsTer4) c.628-3633_628-3632del (n.628-3633_628-3632del) c.961_962del (p.Ser321LysfsTer4) c.1414_1415del (p.Ser472LysfsTer4) c.169+8411_169+8412del (n.169+8411_169+8412del) c.*124+8210_*124+8211del (n.*124+8210_*124+8211del) c.*1151_*1152del (n.*1151_*1152del) c.898_899del (p.Ser300LysfsTer4) c.1801_1802del (p.Ser601LysfsTer4) c.-1293_-1292del (n.-1293_-1292del) c.1621_1622del (p.Ser541LysfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799784C>A | CA346749342 | FBXO11,MSH6 | c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) n.1885C>A c.1606+195C>A (n.1606+195C>A) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.628-3636C>A (n.628-3636C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.169+8411G>T (n.169+8411G>T) c.*124+8210G>T (n.*124+8210G>T) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.-1296C>A (n.-1296C>A) c.1618C>A (p.Leu540Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799784C= | CA2496048997 | FBXO11,MSH6 | c.1504C= (p.Leu502=) c.1801C= (p.Leu601=) n.1885C= c.1606+195C= (n.1606+195C=) c.1807C= (p.Leu603=) c.628-3636C= (n.628-3636C=) c.958C= (p.Leu320=) c.1411C= (p.Leu471=) c.169+8411G= (n.169+8411G=) c.*124+8210G= (n.*124+8210G=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.895C= (p.Leu299=) c.1798C= (p.Leu600=) c.-1296C= (n.-1296C=) c.1618C= (p.Leu540=) | |
2 | g.47799784C>G | CA346749344 | FBXO11,MSH6 | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) n.1885C>G c.1606+195C>G (n.1606+195C>G) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.628-3636C>G (n.628-3636C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.169+8411G>C (n.169+8411G>C) c.*124+8210G>C (n.*124+8210G>C) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.-1296C>G (n.-1296C>G) c.1618C>G (p.Leu540Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47799784C>T | CA346749345 | FBXO11,MSH6 | c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1801C>T (p.Leu601Phe) n.1885C>T c.1606+195C>T (n.1606+195C>T) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.628-3636C>T (n.628-3636C>T) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.169+8411G>A (n.169+8411G>A) c.*124+8210G>A (n.*124+8210G>A) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.-1296C>T (n.-1296C>T) c.1618C>T (p.Leu540Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799785del | CA2580067699 | FBXO11,MSH6 | c.1505del (p.Leu502ProfsTer9) c.1802del (p.Leu601ProfsTer9) n.1886del c.1606+196del (n.1606+196del) c.1808del (p.Leu603ProfsTer9) c.628-3635del (n.628-3635del) c.959del (p.Leu320ProfsTer9) c.1412del (p.Leu471ProfsTer9) c.169+8410del (n.169+8410del) c.*124+8209del (n.*124+8209del) c.*1149del (n.*1149del) c.896del (p.Leu299ProfsTer9) c.1799del (p.Leu600ProfsTer9) c.-1295del (n.-1295del) c.1619del (p.Leu540ProfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47799785T>A | CA346749347 | FBXO11,MSH6 | c.1505T>A (p.Leu502His) c.1802T>A (p.Leu601His) n.1886T>A c.1606+196T>A (n.1606+196T>A) c.1808T>A (p.Leu603His) c.628-3635T>A (n.628-3635T>A) c.959T>A (p.Leu320His) c.1412T>A (p.Leu471His) c.169+8410A>T (n.169+8410A>T) c.*124+8209A>T (n.*124+8209A>T) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.896T>A (p.Leu299His) c.1799T>A (p.Leu600His) c.-1295T>A (n.-1295T>A) c.1619T>A (p.Leu540His) | dbSNP |
2 | g.47799785T>C | CA346749351 | FBXO11,MSH6 | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) n.1886T>C c.1606+196T>C (n.1606+196T>C) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.628-3635T>C (n.628-3635T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.169+8410A>G (n.169+8410A>G) c.*124+8209A>G (n.*124+8209A>G) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.-1295T>C (n.-1295T>C) c.1619T>C (p.Leu540Pro) | dbSNP |
2 | g.47799785T>G | CA346749349 | FBXO11,MSH6 | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) n.1886T>G c.1606+196T>G (n.1606+196T>G) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.628-3635T>G (n.628-3635T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.169+8410A>C (n.169+8410A>C) c.*124+8209A>C (n.*124+8209A>C) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.-1295T>G (n.-1295T>G) c.1619T>G (p.Leu540Arg) | |
2 | g.47799786C>A | CA426121154 | FBXO11,MSH6 | c.1506C>A (p.Leu502=) c.1803C>A (p.Leu601=) n.1887C>A c.1606+197C>A (n.1606+197C>A) c.1809C>A (p.Leu603=) c.628-3634C>A (n.628-3634C>A) c.960C>A (p.Leu320=) c.1413C>A (p.Leu471=) c.169+8409G>T (n.169+8409G>T) c.*124+8208G>T (n.*124+8208G>T) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.897C>A (p.Leu299=) c.1800C>A (p.Leu600=) c.-1294C>A (n.-1294C>A) c.1620C>A (p.Leu540=) | dbSNP |
2 | g.47799786C>G | CA426121156 | FBXO11,MSH6 | c.1506C>G (p.Leu502=) c.1803C>G (p.Leu601=) n.1887C>G c.1606+197C>G (n.1606+197C>G) c.1809C>G (p.Leu603=) c.628-3634C>G (n.628-3634C>G) c.960C>G (p.Leu320=) c.1413C>G (p.Leu471=) c.169+8409G>C (n.169+8409G>C) c.*124+8208G>C (n.*124+8208G>C) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.897C>G (p.Leu299=) c.1800C>G (p.Leu600=) c.-1294C>G (n.-1294C>G) c.1620C>G (p.Leu540=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47799786C>T | CA426121158 | FBXO11,MSH6 | c.1506C>T (p.Leu502=) c.1803C>T (p.Leu601=) n.1887C>T c.1606+197C>T (n.1606+197C>T) c.1809C>T (p.Leu603=) c.628-3634C>T (n.628-3634C>T) c.960C>T (p.Leu320=) c.1413C>T (p.Leu471=) c.169+8409G>A (n.169+8409G>A) c.*124+8208G>A (n.*124+8208G>A) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.897C>T (p.Leu299=) c.1800C>T (p.Leu600=) c.-1294C>T (n.-1294C>T) c.1620C>T (p.Leu540=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799787T>A | CA346749354 | FBXO11,MSH6 | c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1804T>A (p.Ser602Thr) n.1888T>A c.1606+198T>A (n.1606+198T>A) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.628-3633T>A (n.628-3633T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.169+8408A>T (n.169+8408A>T) c.*124+8207A>T (n.*124+8207A>T) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.-1293T>A (n.-1293T>A) c.1621T>A (p.Ser541Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799787T>C | CA346749355 | FBXO11,MSH6 | c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.1888T>C c.1606+198T>C (n.1606+198T>C) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.628-3633T>C (n.628-3633T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.169+8408A>G (n.169+8408A>G) c.*124+8207A>G (n.*124+8207A>G) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.-1293T>C (n.-1293T>C) c.1621T>C (p.Ser541Pro) | dbSNP |
2 | g.47799787T>G | CA346749357 | FBXO11,MSH6 | c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.1888T>G c.1606+198T>G (n.1606+198T>G) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.628-3633T>G (n.628-3633T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.169+8408A>C (n.169+8408A>C) c.*124+8207A>C (n.*124+8207A>C) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.-1293T>G (n.-1293T>G) c.1621T>G (p.Ser541Ala) | |
2 | g.47799788C>A | CA16610899 | FBXO11,MSH6 | c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.1805C>A (p.Ser602Ter) n.1889C>A c.1606+199C>A (n.1606+199C>A) c.1811C>A (p.Ser604Ter) c.628-3632C>A (n.628-3632C>A) c.962C>A (p.Ser321Ter) c.1415C>A (p.Ser472Ter) c.169+8407G>T (n.169+8407G>T) c.*124+8206G>T (n.*124+8206G>T) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.899C>A (p.Ser300Ter) c.1802C>A (p.Ser601Ter) c.-1292C>A (n.-1292C>A) c.1622C>A (p.Ser541Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799788C= | CA2496048998 | FBXO11,MSH6 | c.1508C= (p.Ser503=) c.1805C= (p.Ser602=) n.1889C= c.1606+199C= (n.1606+199C=) c.1811C= (p.Ser604=) c.628-3632C= (n.628-3632C=) c.962C= (p.Ser321=) c.1415C= (p.Ser472=) c.169+8407G= (n.169+8407G=) c.*124+8206G= (n.*124+8206G=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.899C= (p.Ser300=) c.1802C= (p.Ser601=) c.-1292C= (n.-1292C=) c.1622C= (p.Ser541=) | |
2 | g.47799788C>G | CA009231 | FBXO11,MSH6 | c.1508C>G (p.Ser503Ter) c.1805C>G (p.Ser602Ter) n.1889C>G c.1606+199C>G (n.1606+199C>G) c.1811C>G (p.Ser604Ter) c.628-3632C>G (n.628-3632C>G) c.962C>G (p.Ser321Ter) c.1415C>G (p.Ser472Ter) c.169+8407G>C (n.169+8407G>C) c.*124+8206G>C (n.*124+8206G>C) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.899C>G (p.Ser300Ter) c.1802C>G (p.Ser601Ter) c.-1292C>G (n.-1292C>G) c.1622C>G (p.Ser541Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799788C>T | CA346749361 | FBXO11,MSH6 | c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.1805C>T (p.Ser602Leu) n.1889C>T c.1606+199C>T (n.1606+199C>T) c.1811C>T (p.Ser604Leu) c.628-3632C>T (n.628-3632C>T) c.962C>T (p.Ser321Leu) c.1415C>T (p.Ser472Leu) c.169+8407G>A (n.169+8407G>A) c.*124+8206G>A (n.*124+8206G>A) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.899C>T (p.Ser300Leu) c.1802C>T (p.Ser601Leu) c.-1292C>T (n.-1292C>T) c.1622C>T (p.Ser541Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799788_47799792delinsCAAAG | CA2496048999 | FBXO11,MSH6 | c.1508_1512delinsCAAAG (p.Ser503=) c.1805_1809delinsCAAAG (p.Ser602=) n.1889_1893delinsCAAAG c.1606+199_1606+203delinsCAAAG (n.1606+199_1606+203delinsCAAAG) c.1811_1815delinsCAAAG (p.Ser604=) c.628-3632_628-3628delinsCAAAG (n.628-3632_628-3628delinsCAAAG) c.962_966delinsCAAAG (p.Ser321=) c.1415_1419delinsCAAAG (p.Ser472=) c.169+8403_169+8407delinsCTTTG (n.169+8403_169+8407delinsCTTTG) c.*124+8202_*124+8206delinsCTTTG (n.*124+8202_*124+8206delinsCTTTG) c.*1152_*1156delinsCAAAG (n.*1152_*1156delinsCAAAG) c.899_903delinsCAAAG (p.Ser300=) c.1802_1806delinsCAAAG (p.Ser601=) c.-1292_-1288delinsCAAAG (n.-1292_-1288delinsCAAAG) c.1622_1626delinsCAAAG (p.Ser541=) | |
2 | g.47799789A= | CA2496049000 | FBXO11,MSH6 | c.1509A= (p.Ser503=) c.1806A= (p.Ser602=) n.1890A= c.1606+200A= (n.1606+200A=) c.1812A= (p.Ser604=) c.628-3631A= (n.628-3631A=) c.963A= (p.Ser321=) c.1416A= (p.Ser472=) c.169+8406T= (n.169+8406T=) c.*124+8205T= (n.*124+8205T=) c.*1153A= (n.*1153A=) c.900A= (p.Ser300=) c.1803A= (p.Ser601=) c.-1291A= (n.-1291A=) c.1623A= (p.Ser541=) | |
2 | g.47799789A>C | CA16604182 | FBXO11,MSH6 | c.1509A>C (p.Ser503=) c.1806A>C (p.Ser602=) n.1890A>C c.1606+200A>C (n.1606+200A>C) c.1812A>C (p.Ser604=) c.628-3631A>C (n.628-3631A>C) c.963A>C (p.Ser321=) c.1416A>C (p.Ser472=) c.169+8406T>G (n.169+8406T>G) c.*124+8205T>G (n.*124+8205T>G) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.900A>C (p.Ser300=) c.1803A>C (p.Ser601=) c.-1291A>C (n.-1291A>C) c.1623A>C (p.Ser541=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799789A>G | CA426121161 | FBXO11,MSH6 | c.1509A>G (p.Ser503=) c.1806A>G (p.Ser602=) n.1890A>G c.1606+200A>G (n.1606+200A>G) c.1812A>G (p.Ser604=) c.628-3631A>G (n.628-3631A>G) c.963A>G (p.Ser321=) c.1416A>G (p.Ser472=) c.169+8406T>C (n.169+8406T>C) c.*124+8205T>C (n.*124+8205T>C) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.900A>G (p.Ser300=) c.1803A>G (p.Ser601=) c.-1291A>G (n.-1291A>G) c.1623A>G (p.Ser541=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799789A>T | CA426121160 | FBXO11,MSH6 | c.1509A>T (p.Ser503=) c.1806A>T (p.Ser602=) n.1890A>T c.1606+200A>T (n.1606+200A>T) c.1812A>T (p.Ser604=) c.628-3631A>T (n.628-3631A>T) c.963A>T (p.Ser321=) c.1416A>T (p.Ser472=) c.169+8406T>A (n.169+8406T>A) c.*124+8205T>A (n.*124+8205T>A) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.900A>T (p.Ser300=) c.1803A>T (p.Ser601=) c.-1291A>T (n.-1291A>T) c.1623A>T (p.Ser541=) | dbSNP |
2 | g.47799791dup | CA658822257 | FBXO11,MSH6 | c.1511dup (p.Glu505GlyfsTer3) c.1808dup (p.Glu604GlyfsTer3) n.1892dup c.1606+202dup (n.1606+202dup) c.1814dup (p.Glu606GlyfsTer3) c.628-3629dup (n.628-3629dup) c.965dup (p.Glu323GlyfsTer3) c.1418dup (p.Glu474GlyfsTer3) c.169+8406dup (n.169+8406dup) c.*124+8205dup (n.*124+8205dup) c.*1155dup (n.*1155dup) c.902dup (p.Glu302GlyfsTer3) c.1805dup (p.Glu603GlyfsTer3) c.-1289dup (n.-1289dup) c.1625dup (p.Glu543GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799789_47799792del | CA009238 | FBXO11,MSH6 | c.1509_1512del (p.Glu505LeufsTer5) c.1806_1809del (p.Glu604LeufsTer5) n.1890_1893del c.1606+200_1606+203del (n.1606+200_1606+203del) c.1812_1815del (p.Glu606LeufsTer5) c.628-3631_628-3628del (n.628-3631_628-3628del) c.963_966del (p.Glu323LeufsTer5) c.1416_1419del (p.Glu474LeufsTer5) c.169+8403_169+8406del (n.169+8403_169+8406del) c.*124+8202_*124+8205del (n.*124+8202_*124+8205del) c.*1153_*1156del (n.*1153_*1156del) c.900_903del (p.Glu302LeufsTer5) c.1803_1806del (p.Glu603LeufsTer5) c.-1291_-1288del (n.-1291_-1288del) c.1623_1626del (p.Glu543LeufsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799792_47799796del | CA2580067700 | FBXO11,MSH6 | c.1512_1516del (p.Lys504AsnfsTer2) c.1809_1813del (p.Lys603AsnfsTer2) n.1893_1897del c.1606+203_1606+207del (n.1606+203_1606+207del) c.1815_1819del (p.Lys605AsnfsTer2) c.628-3628_628-3624del (n.628-3628_628-3624del) c.966_970del (p.Lys322AsnfsTer2) c.1419_1423del (p.Lys473AsnfsTer2) c.169+8402_169+8406del (n.169+8402_169+8406del) c.*124+8201_*124+8205del (n.*124+8201_*124+8205del) c.*1156_*1160del (n.*1156_*1160del) c.903_907del (p.Lys301AsnfsTer2) c.1806_1810del (p.Lys602AsnfsTer2) c.-1288_-1284del (n.-1288_-1284del) c.1626_1630del (p.Lys542AsnfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47799790A= | CA2496049001 | FBXO11,MSH6 | c.1510A= (p.Lys504=) c.1807A= (p.Lys603=) n.1891A= c.1606+201A= (n.1606+201A=) c.1813A= (p.Lys605=) c.628-3630A= (n.628-3630A=) c.964A= (p.Lys322=) c.1417A= (p.Lys473=) c.169+8405T= (n.169+8405T=) c.*124+8204T= (n.*124+8204T=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.901A= (p.Lys301=) c.1804A= (p.Lys602=) c.-1290A= (n.-1290A=) c.1624A= (p.Lys542=) | |
2 | g.47799790A>C | CA346749366 | FBXO11,MSH6 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.1891A>C c.1606+201A>C (n.1606+201A>C) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.628-3630A>C (n.628-3630A>C) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.169+8405T>G (n.169+8405T>G) c.*124+8204T>G (n.*124+8204T>G) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.-1290A>C (n.-1290A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) | |
2 | g.47799790A>G | CA346749367 | FBXO11,MSH6 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.1891A>G c.1606+201A>G (n.1606+201A>G) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.628-3630A>G (n.628-3630A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.169+8405T>C (n.169+8405T>C) c.*124+8204T>C (n.*124+8204T>C) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.-1290A>G (n.-1290A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799790A>T | CA346749369 | FBXO11,MSH6 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.1891A>T c.1606+201A>T (n.1606+201A>T) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.628-3630A>T (n.628-3630A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.169+8405T>A (n.169+8405T>A) c.*124+8204T>A (n.*124+8204T>A) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.-1290A>T (n.-1290A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799791A= | CA2496049002 | FBXO11,MSH6 | c.1511A= (p.Lys504=) c.1808A= (p.Lys603=) n.1892A= c.1606+202A= (n.1606+202A=) c.1814A= (p.Lys605=) c.628-3629A= (n.628-3629A=) c.965A= (p.Lys322=) c.1418A= (p.Lys473=) c.169+8404T= (n.169+8404T=) c.*124+8203T= (n.*124+8203T=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.902A= (p.Lys301=) c.1805A= (p.Lys602=) c.-1289A= (n.-1289A=) c.1625A= (p.Lys542=) | |
2 | g.47799791A>C | CA346749374 | FBXO11,MSH6 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.1892A>C c.1606+202A>C (n.1606+202A>C) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.628-3629A>C (n.628-3629A>C) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.169+8404T>G (n.169+8404T>G) c.*124+8203T>G (n.*124+8203T>G) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.-1289A>C (n.-1289A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) | |
2 | g.47799791A>G | CA346749376 | FBXO11,MSH6 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.1892A>G c.1606+202A>G (n.1606+202A>G) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.628-3629A>G (n.628-3629A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.169+8404T>C (n.169+8404T>C) c.*124+8203T>C (n.*124+8203T>C) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.-1289A>G (n.-1289A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) | dbSNP |
2 | g.47799791A>T | CA346749372 | FBXO11,MSH6 | c.1511A>T (p.Lys504Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) n.1892A>T c.1606+202A>T (n.1606+202A>T) c.1814A>T (p.Lys605Met) c.628-3629A>T (n.628-3629A>T) c.965A>T (p.Lys322Met) c.1418A>T (p.Lys473Met) c.169+8404T>A (n.169+8404T>A) c.*124+8203T>A (n.*124+8203T>A) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.902A>T (p.Lys301Met) c.1805A>T (p.Lys602Met) c.-1289A>T (n.-1289A>T) c.1625A>T (p.Lys542Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799792G>A | CA10578078 | FBXO11,MSH6 | c.1512G>A (p.Lys504=) c.1809G>A (p.Lys603=) n.1893G>A c.1606+203G>A (n.1606+203G>A) c.1815G>A (p.Lys605=) c.628-3628G>A (n.628-3628G>A) c.966G>A (p.Lys322=) c.1419G>A (p.Lys473=) c.169+8403C>T (n.169+8403C>T) c.*124+8202C>T (n.*124+8202C>T) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.903G>A (p.Lys301=) c.1806G>A (p.Lys602=) c.-1288G>A (n.-1288G>A) c.1626G>A (p.Lys542=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799792G>C | CA346749377 | FBXO11,MSH6 | c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.1809G>C (p.Lys603Asn) n.1893G>C c.1606+203G>C (n.1606+203G>C) c.1815G>C (p.Lys605Asn) c.628-3628G>C (n.628-3628G>C) c.966G>C (p.Lys322Asn) c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.169+8403C>G (n.169+8403C>G) c.*124+8202C>G (n.*124+8202C>G) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.-1288G>C (n.-1288G>C) c.1626G>C (p.Lys542Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799792G= | CA2496049003 | FBXO11,MSH6 | c.1512G= (p.Lys504=) c.1809G= (p.Lys603=) n.1893G= c.1606+203G= (n.1606+203G=) c.1815G= (p.Lys605=) c.628-3628G= (n.628-3628G=) c.966G= (p.Lys322=) c.1419G= (p.Lys473=) c.169+8403C= (n.169+8403C=) c.*124+8202C= (n.*124+8202C=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.903G= (p.Lys301=) c.1806G= (p.Lys602=) c.-1288G= (n.-1288G=) c.1626G= (p.Lys542=) | |
2 | g.47799792G>T | CA346749378 | FBXO11,MSH6 | c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.1809G>T (p.Lys603Asn) n.1893G>T c.1606+203G>T (n.1606+203G>T) c.1815G>T (p.Lys605Asn) c.628-3628G>T (n.628-3628G>T) c.966G>T (p.Lys322Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.169+8403C>A (n.169+8403C>A) c.*124+8202C>A (n.*124+8202C>A) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.-1288G>T (n.-1288G>T) c.1626G>T (p.Lys542Asn) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47799793G>A | CA346749379 | FBXO11,MSH6 | c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) n.1894G>A c.1606+204G>A (n.1606+204G>A) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.628-3627G>A (n.628-3627G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.169+8402C>T (n.169+8402C>T) c.*124+8201C>T (n.*124+8201C>T) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.-1287G>A (n.-1287G>A) c.1627G>A (p.Glu543Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799793G>C | CA346749380 | FBXO11,MSH6 | c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) n.1894G>C c.1606+204G>C (n.1606+204G>C) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.628-3627G>C (n.628-3627G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.169+8402C>G (n.169+8402C>G) c.*124+8201C>G (n.*124+8201C>G) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.-1287G>C (n.-1287G>C) c.1627G>C (p.Glu543Gln) | dbSNP |
2 | g.47799793G= | CA2496049004 | FBXO11,MSH6 | c.1513G= (p.Glu505=) c.1810G= (p.Glu604=) n.1894G= c.1606+204G= (n.1606+204G=) c.1816G= (p.Glu606=) c.628-3627G= (n.628-3627G=) c.967G= (p.Glu323=) c.1420G= (p.Glu474=) c.169+8402C= (n.169+8402C=) c.*124+8201C= (n.*124+8201C=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.904G= (p.Glu302=) c.1807G= (p.Glu603=) c.-1287G= (n.-1287G=) c.1627G= (p.Glu543=) | |
2 | g.47799793G>T | CA346749382 | FBXO11,MSH6 | c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) n.1894G>T c.1606+204G>T (n.1606+204G>T) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.628-3627G>T (n.628-3627G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.169+8402C>A (n.169+8402C>A) c.*124+8201C>A (n.*124+8201C>A) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.-1287G>T (n.-1287G>T) c.1627G>T (p.Glu543Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799794A>C | CA346749388 | FBXO11,MSH6 | c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) n.1895A>C c.1606+205A>C (n.1606+205A>C) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.628-3626A>C (n.628-3626A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.169+8401T>G (n.169+8401T>G) c.*124+8200T>G (n.*124+8200T>G) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.-1286A>C (n.-1286A>C) c.1628A>C (p.Glu543Ala) | ClinVar |
2 | g.47799794A>G | CA346749383 | FBXO11,MSH6 | c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) n.1895A>G c.1606+205A>G (n.1606+205A>G) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.628-3626A>G (n.628-3626A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.169+8401T>C (n.169+8401T>C) c.*124+8200T>C (n.*124+8200T>C) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.-1286A>G (n.-1286A>G) c.1628A>G (p.Glu543Gly) | COSMIC |
2 | g.47799794A>T | CA346749386 | FBXO11,MSH6 | c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) n.1895A>T c.1606+205A>T (n.1606+205A>T) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.628-3626A>T (n.628-3626A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.169+8401T>A (n.169+8401T>A) c.*124+8200T>A (n.*124+8200T>A) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.-1286A>T (n.-1286A>T) c.1628A>T (p.Glu543Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799796dup | CA2580067702 | FBXO11,MSH6 | c.1516dup (p.Thr506AsnfsTer2) c.1813dup (p.Thr605AsnfsTer2) n.1897dup c.1606+207dup (n.1606+207dup) c.1819dup (p.Thr607AsnfsTer2) c.628-3624dup (n.628-3624dup) c.970dup (p.Thr324AsnfsTer2) c.1423dup (p.Thr475AsnfsTer2) c.169+8401dup (n.169+8401dup) c.*124+8200dup (n.*124+8200dup) c.*1160dup (n.*1160dup) c.907dup (p.Thr303AsnfsTer2) c.1810dup (p.Thr604AsnfsTer2) c.-1284dup (n.-1284dup) c.1630dup (p.Thr544AsnfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47799796del | CA2580067701 | FBXO11,MSH6 | c.1516del (p.Thr506LeufsTer5) c.1813del (p.Thr605LeufsTer5) n.1897del c.1606+207del (n.1606+207del) c.1819del (p.Thr607LeufsTer5) c.628-3624del (n.628-3624del) c.970del (p.Thr324LeufsTer5) c.1423del (p.Thr475LeufsTer5) c.169+8401del (n.169+8401del) c.*124+8200del (n.*124+8200del) c.*1160del (n.*1160del) c.907del (p.Thr303LeufsTer5) c.1810del (p.Thr604LeufsTer5) c.-1284del (n.-1284del) c.1630del (p.Thr544LeufsTer5) | ClinVar |
2 | g.47799795A>C | CA346749389 | FBXO11,MSH6 | c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) n.1896A>C c.1606+206A>C (n.1606+206A>C) c.1818A>C (p.Glu606Asp) c.628-3625A>C (n.628-3625A>C) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.169+8400T>G (n.169+8400T>G) c.*124+8199T>G (n.*124+8199T>G) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.1809A>C (p.Glu603Asp) c.-1285A>C (n.-1285A>C) c.1629A>C (p.Glu543Asp) | |
2 | g.47799795A>G | CA426121168 | FBXO11,MSH6 | c.1515A>G (p.Glu505=) c.1812A>G (p.Glu604=) n.1896A>G c.1606+206A>G (n.1606+206A>G) c.1818A>G (p.Glu606=) c.628-3625A>G (n.628-3625A>G) c.969A>G (p.Glu323=) c.1422A>G (p.Glu474=) c.169+8400T>C (n.169+8400T>C) c.*124+8199T>C (n.*124+8199T>C) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.906A>G (p.Glu302=) c.1809A>G (p.Glu603=) c.-1285A>G (n.-1285A>G) c.1629A>G (p.Glu543=) | |
2 | g.47799795A>T | CA346749400 | FBXO11,MSH6 | c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) n.1896A>T c.1606+206A>T (n.1606+206A>T) c.1818A>T (p.Glu606Asp) c.628-3625A>T (n.628-3625A>T) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.169+8400T>A (n.169+8400T>A) c.*124+8199T>A (n.*124+8199T>A) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.1809A>T (p.Glu603Asp) c.-1285A>T (n.-1285A>T) c.1629A>T (p.Glu543Asp) | |
2 | g.47799795_47799797delinsTAAAGAAT | CA2580067703 | FBXO11,MSH6 | c.1515_1517delinsTAAAGAAT (p.Glu505AspfsTer8) c.1812_1814delinsTAAAGAAT (p.Glu604AspfsTer8) n.1896_1898delinsTAAAGAAT c.1606+206_1606+208delinsTAAAGAAT (n.1606+206_1606+208delinsTAAAGAAT) c.1818_1820delinsTAAAGAAT (p.Glu606AspfsTer8) c.628-3625_628-3623delinsTAAAGAAT (n.628-3625_628-3623delinsTAAAGAAT) c.969_971delinsTAAAGAAT (p.Glu323AspfsTer8) c.1422_1424delinsTAAAGAAT (p.Glu474AspfsTer8) c.169+8398_169+8400delinsATTCTTTA (n.169+8398_169+8400delinsATTCTTTA) c.*124+8197_*124+8199delinsATTCTTTA (n.*124+8197_*124+8199delinsATTCTTTA) c.*1159_*1161delinsTAAAGAAT (n.*1159_*1161delinsTAAAGAAT) c.906_908delinsTAAAGAAT (p.Glu302AspfsTer8) c.1809_1811delinsTAAAGAAT (p.Glu603AspfsTer8) c.-1285_-1283delinsTAAAGAAT (n.-1285_-1283delinsTAAAGAAT) c.1629_1631delinsTAAAGAAT (p.Glu543AspfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47799796A= | CA2496049005 | FBXO11,MSH6 | c.1516A= (p.Thr506=) c.1813A= (p.Thr605=) n.1897A= c.1606+207A= (n.1606+207A=) c.1819A= (p.Thr607=) c.628-3624A= (n.628-3624A=) c.970A= (p.Thr324=) c.1423A= (p.Thr475=) c.169+8399T= (n.169+8399T=) c.*124+8198T= (n.*124+8198T=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.907A= (p.Thr303=) c.1810A= (p.Thr604=) c.-1284A= (n.-1284A=) c.1630A= (p.Thr544=) | |
2 | g.47799796A>C | CA346749403 | FBXO11,MSH6 | c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) n.1897A>C c.1606+207A>C (n.1606+207A>C) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.628-3624A>C (n.628-3624A>C) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.169+8399T>G (n.169+8399T>G) c.*124+8198T>G (n.*124+8198T>G) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.-1284A>C (n.-1284A>C) c.1630A>C (p.Thr544Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799796A>G | CA068168 | FBXO11,MSH6 | c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) n.1897A>G c.1606+207A>G (n.1606+207A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.628-3624A>G (n.628-3624A>G) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.169+8399T>C (n.169+8399T>C) c.*124+8198T>C (n.*124+8198T>C) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.-1284A>G (n.-1284A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799796A>T | CA346749406 | FBXO11,MSH6 | c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) n.1897A>T c.1606+207A>T (n.1606+207A>T) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.628-3624A>T (n.628-3624A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.169+8399T>A (n.169+8399T>A) c.*124+8198T>A (n.*124+8198T>A) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.-1284A>T (n.-1284A>T) c.1630A>T (p.Thr544Ser) | dbSNP |
2 | g.47799797C>A | CA346749408 | FBXO11,MSH6 | c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) n.1898C>A c.1606+208C>A (n.1606+208C>A) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.628-3623C>A (n.628-3623C>A) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.169+8398G>T (n.169+8398G>T) c.*124+8197G>T (n.*124+8197G>T) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.-1283C>A (n.-1283C>A) c.1631C>A (p.Thr544Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799797C= | CA2496049007 | FBXO11,MSH6 | c.1517C= (p.Thr506=) c.1814C= (p.Thr605=) n.1898C= c.1606+208C= (n.1606+208C=) c.1820C= (p.Thr607=) c.628-3623C= (n.628-3623C=) c.971C= (p.Thr324=) c.1424C= (p.Thr475=) c.169+8398G= (n.169+8398G=) c.*124+8197G= (n.*124+8197G=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.908C= (p.Thr303=) c.1811C= (p.Thr604=) c.-1283C= (n.-1283C=) c.1631C= (p.Thr544=) | |
2 | g.47799797C>G | CA009251 | FBXO11,MSH6 | c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) n.1898C>G c.1606+208C>G (n.1606+208C>G) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.628-3623C>G (n.628-3623C>G) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.169+8398G>C (n.169+8398G>C) c.*124+8197G>C (n.*124+8197G>C) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.-1283C>G (n.-1283C>G) c.1631C>G (p.Thr544Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799797C>T | CA346749415 | FBXO11,MSH6 | c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) n.1898C>T c.1606+208C>T (n.1606+208C>T) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.628-3623C>T (n.628-3623C>T) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.169+8398G>A (n.169+8398G>A) c.*124+8197G>A (n.*124+8197G>A) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.-1283C>T (n.-1283C>T) c.1631C>T (p.Thr544Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47799797_47799799delinsCTA | CA2496049006 | FBXO11,MSH6 | c.1517_1519delinsCTA (p.Thr506=) c.1814_1816delinsCTA (p.Thr605=) n.1898_1900delinsCTA c.1606+208_1606+210delinsCTA (n.1606+208_1606+210delinsCTA) c.1820_1822delinsCTA (p.Thr607=) c.628-3623_628-3621delinsCTA (n.628-3623_628-3621delinsCTA) c.971_973delinsCTA (p.Thr324=) c.1424_1426delinsCTA (p.Thr475=) c.169+8396_169+8398delinsTAG (n.169+8396_169+8398delinsTAG) c.*124+8195_*124+8197delinsTAG (n.*124+8195_*124+8197delinsTAG) c.*1161_*1163delinsCTA (n.*1161_*1163delinsCTA) c.908_910delinsCTA (p.Thr303=) c.1811_1813delinsCTA (p.Thr604=) c.-1283_-1281delinsCTA (n.-1283_-1281delinsCTA) c.1631_1633delinsCTA (p.Thr544=) |