Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799485_47800253delCA2838032280FBXO11,MSH6c.1205_1973del (p.His402ProfsTer3)
c.1502_2270del (p.His501ProfsTer3)
n.1586_2354del
c.1502_1606+664del
c.1508_2276del (p.His503ProfsTer3)
c.627+3422_628-3167del (n.627+3422_628-3167del)
c.659_1427del (p.His220ProfsTer3)
c.1112_1880del (p.His371ProfsTer3)
c.169+7944_169+8712del (n.169+7944_169+8712del)
c.*124+7743_*124+8511del (n.*124+7743_*124+8511del)
c.*849_*1617del (n.*849_*1617del)
c.596_1364del (p.His199ProfsTer3)
c.1499_2267del (p.His500ProfsTer3)
c.-1595_-827del (n.-1595_-827del)
c.1319_2087del (p.His440ProfsTer3)
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799695delCA2580067682FBXO11,MSH6c.1415del (p.Gly472ValfsTer15)
c.1712del (p.Gly571ValfsTer15)
n.1796del
c.1606+106del (n.1606+106del)
c.1718del (p.Gly573ValfsTer15)
c.627+3632del (n.627+3632del)
c.869del (p.Gly290ValfsTer15)
c.1322del (p.Gly441ValfsTer15)
c.169+8501del (n.169+8501del)
c.*124+8300del (n.*124+8300del)
c.*1059del (n.*1059del)
c.806del (p.Gly269ValfsTer15)
c.1709del (p.Gly570ValfsTer15)
c.-1385del (n.-1385del)
c.1529del (p.Gly510ValfsTer15)
 ClinVar
2g.47799695G>ACA337622FBXO11,MSH6c.1415G>A (p.Gly472Asp)
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
n.1796G>A
c.1606+106G>A (n.1606+106G>A)
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.627+3632G>A (n.627+3632G>A)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.169+8500C>T (n.169+8500C>T)
c.*124+8299C>T (n.*124+8299C>T)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.-1385G>A (n.-1385G>A)
c.1529G>A (p.Gly510Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799695G>CCA346748588FBXO11,MSH6c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
n.1796G>C
c.1606+106G>C (n.1606+106G>C)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.627+3632G>C (n.627+3632G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.169+8500C>G (n.169+8500C>G)
c.*124+8299C>G (n.*124+8299C>G)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.-1385G>C (n.-1385G>C)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799695G=CA2496048925FBXO11,MSH6c.1415G= (p.Gly472=)
c.1712G= (p.Gly571=)
n.1796G=
c.1606+106G= (n.1606+106G=)
c.1718G= (p.Gly573=)
c.627+3632G= (n.627+3632G=)
c.869G= (p.Gly290=)
c.1322G= (p.Gly441=)
c.169+8500C= (n.169+8500C=)
c.*124+8299C= (n.*124+8299C=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.1709G= (p.Gly570=)
c.-1385G= (n.-1385G=)
c.1529G= (p.Gly510=)
2g.47799695G>TCA346748583FBXO11,MSH6c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
n.1796G>T
c.1606+106G>T (n.1606+106G>T)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.627+3632G>T (n.627+3632G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.169+8500C>A (n.169+8500C>A)
c.*124+8299C>A (n.*124+8299C>A)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.-1385G>T (n.-1385G>T)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
 dbSNP
2g.47799696T>ACA426120984FBXO11,MSH6c.1416T>A (p.Gly472=)
c.1713T>A (p.Gly571=)
n.1797T>A
c.1606+107T>A (n.1606+107T>A)
c.1719T>A (p.Gly573=)
c.627+3633T>A (n.627+3633T>A)
c.870T>A (p.Gly290=)
c.1323T>A (p.Gly441=)
c.169+8499A>T (n.169+8499A>T)
c.*124+8298A>T (n.*124+8298A>T)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.807T>A (p.Gly269=)
c.1710T>A (p.Gly570=)
c.-1384T>A (n.-1384T>A)
c.1530T>A (p.Gly510=)
 dbSNP
2g.47799696T>CCA10578076FBXO11,MSH6c.1416T>C (p.Gly472=)
c.1713T>C (p.Gly571=)
n.1797T>C
c.1606+107T>C (n.1606+107T>C)
c.1719T>C (p.Gly573=)
c.627+3633T>C (n.627+3633T>C)
c.870T>C (p.Gly290=)
c.1323T>C (p.Gly441=)
c.169+8499A>G (n.169+8499A>G)
c.*124+8298A>G (n.*124+8298A>G)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.807T>C (p.Gly269=)
c.1710T>C (p.Gly570=)
c.-1384T>C (n.-1384T>C)
c.1530T>C (p.Gly510=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799696T>GCA068061FBXO11,MSH6c.1416T>G (p.Gly472=)
c.1713T>G (p.Gly571=)
n.1797T>G
c.1606+107T>G (n.1606+107T>G)
c.1719T>G (p.Gly573=)
c.627+3633T>G (n.627+3633T>G)
c.870T>G (p.Gly290=)
c.1323T>G (p.Gly441=)
c.169+8499A>C (n.169+8499A>C)
c.*124+8298A>C (n.*124+8298A>C)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.807T>G (p.Gly269=)
c.1710T>G (p.Gly570=)
c.-1384T>G (n.-1384T>G)
c.1530T>G (p.Gly510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799696T=CA2496048926FBXO11,MSH6c.1416T= (p.Gly472=)
c.1713T= (p.Gly571=)
n.1797T=
c.1606+107T= (n.1606+107T=)
c.1719T= (p.Gly573=)
c.627+3633T= (n.627+3633T=)
c.870T= (p.Gly290=)
c.1323T= (p.Gly441=)
c.169+8499A= (n.169+8499A=)
c.*124+8298A= (n.*124+8298A=)
c.*1060T= (n.*1060T=)
c.807T= (p.Gly269=)
c.1710T= (p.Gly570=)
c.-1384T= (n.-1384T=)
c.1530T= (p.Gly510=)
2g.47799697C>ACA346748595FBXO11,MSH6c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.1798C>A
c.1606+108C>A (n.1606+108C>A)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.627+3634C>A (n.627+3634C>A)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.169+8498G>T (n.169+8498G>T)
c.*124+8297G>T (n.*124+8297G>T)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.-1383C>A (n.-1383C>A)
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
 dbSNP
2g.47799697C=CA2496048927FBXO11,MSH6c.1417C= (p.Gln473=)
c.1714C= (p.Gln572=)
n.1798C=
c.1606+108C= (n.1606+108C=)
c.1720C= (p.Gln574=)
c.627+3634C= (n.627+3634C=)
c.871C= (p.Gln291=)
c.1324C= (p.Gln442=)
c.169+8498G= (n.169+8498G=)
c.*124+8297G= (n.*124+8297G=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.808C= (p.Gln270=)
c.1711C= (p.Gln571=)
c.-1383C= (n.-1383C=)
c.1531C= (p.Gln511=)
2g.47799697C>GCA346748599FBXO11,MSH6c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
n.1798C>G
c.1606+108C>G (n.1606+108C>G)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
c.627+3634C>G (n.627+3634C>G)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.169+8498G>C (n.169+8498G>C)
c.*124+8297G>C (n.*124+8297G>C)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.-1383C>G (n.-1383C>G)
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799697C>TCA16617658FBXO11,MSH6c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
n.1798C>T
c.1606+108C>T (n.1606+108C>T)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.627+3634C>T (n.627+3634C>T)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.169+8498G>A (n.169+8498G>A)
c.*124+8297G>A (n.*124+8297G>A)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.-1383C>T (n.-1383C>T)
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47799698A>CCA346748612FBXO11,MSH6c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.1799A>C
c.1606+109A>C (n.1606+109A>C)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.627+3635A>C (n.627+3635A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.169+8497T>G (n.169+8497T>G)
c.*124+8296T>G (n.*124+8296T>G)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.-1382A>C (n.-1382A>C)
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
2g.47799698A>GCA346748606FBXO11,MSH6c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.1799A>G
c.1606+109A>G (n.1606+109A>G)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.627+3635A>G (n.627+3635A>G)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.169+8497T>C (n.169+8497T>C)
c.*124+8296T>C (n.*124+8296T>C)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.-1382A>G (n.-1382A>G)
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799698A>TCA346748609FBXO11,MSH6c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.1799A>T
c.1606+109A>T (n.1606+109A>T)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.627+3635A>T (n.627+3635A>T)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.169+8497T>A (n.169+8497T>A)
c.*124+8296T>A (n.*124+8296T>A)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.-1382A>T (n.-1382A>T)
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
 dbSNP
2g.47799699G>ACA16610981FBXO11,MSH6c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1716G>A (p.Gln572=)
n.1800G>A
c.1606+110G>A (n.1606+110G>A)
c.1722G>A (p.Gln574=)
c.627+3636G>A (n.627+3636G>A)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
c.169+8496C>T (n.169+8496C>T)
c.*124+8295C>T (n.*124+8295C>T)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.810G>A (p.Gln270=)
c.1713G>A (p.Gln571=)
c.-1381G>A (n.-1381G>A)
c.1533G>A (p.Gln511=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799699G>CCA46709475FBXO11,MSH6c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1716G>C (p.Gln572His)
n.1800G>C
c.1606+110G>C (n.1606+110G>C)
c.1722G>C (p.Gln574His)
c.627+3636G>C (n.627+3636G>C)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
c.169+8496C>G (n.169+8496C>G)
c.*124+8295C>G (n.*124+8295C>G)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.810G>C (p.Gln270His)
c.1713G>C (p.Gln571His)
c.-1381G>C (n.-1381G>C)
c.1533G>C (p.Gln511His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799699G=CA2496048928FBXO11,MSH6c.1419G= (p.Gln473=)
c.1716G= (p.Gln572=)
n.1800G=
c.1606+110G= (n.1606+110G=)
c.1722G= (p.Gln574=)
c.627+3636G= (n.627+3636G=)
c.873G= (p.Gln291=)
c.1326G= (p.Gln442=)
c.169+8496C= (n.169+8496C=)
c.*124+8295C= (n.*124+8295C=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.810G= (p.Gln270=)
c.1713G= (p.Gln571=)
c.-1381G= (n.-1381G=)
c.1533G= (p.Gln511=)
2g.47799699G>TCA068066FBXO11,MSH6c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1716G>T (p.Gln572His)
n.1800G>T
c.1606+110G>T (n.1606+110G>T)
c.1722G>T (p.Gln574His)
c.627+3636G>T (n.627+3636G>T)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
c.169+8496C>A (n.169+8496C>A)
c.*124+8295C>A (n.*124+8295C>A)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.810G>T (p.Gln270His)
c.1713G>T (p.Gln571His)
c.-1381G>T (n.-1381G>T)
c.1533G>T (p.Gln511His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799700T>ACA346748621FBXO11,MSH6c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
n.1801T>A
c.1606+111T>A (n.1606+111T>A)
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
c.627+3637T>A (n.627+3637T>A)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.169+8495A>T (n.169+8495A>T)
c.*124+8294A>T (n.*124+8294A>T)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.1714T>A (p.Phe572Ile)
c.-1380T>A (n.-1380T>A)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
 dbSNP
2g.47799700T>CCA346748631FBXO11,MSH6c.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
n.1801T>C
c.1606+111T>C (n.1606+111T>C)
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
c.627+3637T>C (n.627+3637T>C)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.169+8495A>G (n.169+8495A>G)
c.*124+8294A>G (n.*124+8294A>G)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.1714T>C (p.Phe572Leu)
c.-1380T>C (n.-1380T>C)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
 dbSNP
2g.47799700T>GCA346748638FBXO11,MSH6c.1420T>G (p.Phe474Val)
c.1717T>G (p.Phe573Val)
n.1801T>G
c.1606+111T>G (n.1606+111T>G)
c.1723T>G (p.Phe575Val)
c.627+3637T>G (n.627+3637T>G)
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.169+8495A>C (n.169+8495A>C)
c.*124+8294A>C (n.*124+8294A>C)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.1714T>G (p.Phe572Val)
c.-1380T>G (n.-1380T>G)
c.1534T>G (p.Phe512Val)
 dbSNP
2g.47799701T>ACA346748645FBXO11,MSH6c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
n.1802T>A
c.1606+112T>A (n.1606+112T>A)
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
c.627+3638T>A (n.627+3638T>A)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.169+8494A>T (n.169+8494A>T)
c.*124+8293A>T (n.*124+8293A>T)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.1715T>A (p.Phe572Tyr)
c.-1379T>A (n.-1379T>A)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
 dbSNP
2g.47799701T>CCA346748660FBXO11,MSH6c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
n.1802T>C
c.1606+112T>C (n.1606+112T>C)
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
c.627+3638T>C (n.627+3638T>C)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.169+8494A>G (n.169+8494A>G)
c.*124+8293A>G (n.*124+8293A>G)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.1715T>C (p.Phe572Ser)
c.-1379T>C (n.-1379T>C)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
 dbSNP
2g.47799701T>GCA346748657FBXO11,MSH6c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
n.1802T>G
c.1606+112T>G (n.1606+112T>G)
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
c.627+3638T>G (n.627+3638T>G)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.169+8494A>C (n.169+8494A>C)
c.*124+8293A>C (n.*124+8293A>C)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.1715T>G (p.Phe572Cys)
c.-1379T>G (n.-1379T>G)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
 dbSNP
2g.47799702T>ACA346748664FBXO11,MSH6c.1422T>A (p.Phe474Leu)
c.1719T>A (p.Phe573Leu)
n.1803T>A
c.1606+113T>A (n.1606+113T>A)
c.1725T>A (p.Phe575Leu)
c.627+3639T>A (n.627+3639T>A)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.1329T>A (p.Phe443Leu)
c.169+8493A>T (n.169+8493A>T)
c.*124+8292A>T (n.*124+8292A>T)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.1716T>A (p.Phe572Leu)
c.-1378T>A (n.-1378T>A)
c.1536T>A (p.Phe512Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799702T>CCA426120993FBXO11,MSH6c.1422T>C (p.Phe474=)
c.1719T>C (p.Phe573=)
n.1803T>C
c.1606+113T>C (n.1606+113T>C)
c.1725T>C (p.Phe575=)
c.627+3639T>C (n.627+3639T>C)
c.876T>C (p.Phe292=)
c.1329T>C (p.Phe443=)
c.169+8493A>G (n.169+8493A>G)
c.*124+8292A>G (n.*124+8292A>G)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.813T>C (p.Phe271=)
c.1716T>C (p.Phe572=)
c.-1378T>C (n.-1378T>C)
c.1536T>C (p.Phe512=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799702T>GCA346748667FBXO11,MSH6c.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.1719T>G (p.Phe573Leu)
n.1803T>G
c.1606+113T>G (n.1606+113T>G)
c.1725T>G (p.Phe575Leu)
c.627+3639T>G (n.627+3639T>G)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
c.169+8493A>C (n.169+8493A>C)
c.*124+8292A>C (n.*124+8292A>C)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.1716T>G (p.Phe572Leu)
c.-1378T>G (n.-1378T>G)
c.1536T>G (p.Phe512Leu)
2g.47799703T>ACA068072FBXO11,MSH6c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
n.1804T>A
c.1606+114T>A (n.1606+114T>A)
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.627+3640T>A (n.627+3640T>A)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.169+8492A>T (n.169+8492A>T)
c.*124+8291A>T (n.*124+8291A>T)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.-1377T>A (n.-1377T>A)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799703T>CCA346748672FBXO11,MSH6c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
n.1804T>C
c.1606+114T>C (n.1606+114T>C)
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.627+3640T>C (n.627+3640T>C)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.169+8492A>G (n.169+8492A>G)
c.*124+8291A>G (n.*124+8291A>G)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.-1377T>C (n.-1377T>C)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
 gnomAD v4
2g.47799703T>GCA346748675FBXO11,MSH6c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
n.1804T>G
c.1606+114T>G (n.1606+114T>G)
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.627+3640T>G (n.627+3640T>G)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.169+8492A>C (n.169+8492A>C)
c.*124+8291A>C (n.*124+8291A>C)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.-1377T>G (n.-1377T>G)
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
2g.47799703T=CA2496048929FBXO11,MSH6c.1423T= (p.Ser475=)
c.1720T= (p.Ser574=)
n.1804T=
c.1606+114T= (n.1606+114T=)
c.1726T= (p.Ser576=)
c.627+3640T= (n.627+3640T=)
c.877T= (p.Ser293=)
c.1330T= (p.Ser444=)
c.169+8492A= (n.169+8492A=)
c.*124+8291A= (n.*124+8291A=)
c.*1067T= (n.*1067T=)
c.814T= (p.Ser272=)
c.1717T= (p.Ser573=)
c.-1377T= (n.-1377T=)
c.1537T= (p.Ser513=)
2g.47799704C>ACA346748679FBXO11,MSH6c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.1721C>A (p.Ser574Ter)
n.1805C>A
c.1606+115C>A (n.1606+115C>A)
c.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.627+3641C>A (n.627+3641C>A)
c.878C>A (p.Ser293Ter)
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.169+8491G>T (n.169+8491G>T)
c.*124+8290G>T (n.*124+8290G>T)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.815C>A (p.Ser272Ter)
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
c.-1376C>A (n.-1376C>A)
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
 dbSNP
2g.47799704C=CA2496048930FBXO11,MSH6c.1424C= (p.Ser475=)
c.1721C= (p.Ser574=)
n.1805C=
c.1606+115C= (n.1606+115C=)
c.1727C= (p.Ser576=)
c.627+3641C= (n.627+3641C=)
c.878C= (p.Ser293=)
c.1331C= (p.Ser444=)
c.169+8491G= (n.169+8491G=)
c.*124+8290G= (n.*124+8290G=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.815C= (p.Ser272=)
c.1718C= (p.Ser573=)
c.-1376C= (n.-1376C=)
c.1538C= (p.Ser513=)
2g.47799704C>GCA346748685FBXO11,MSH6c.1424C>G (p.Ser475Ter)
c.1721C>G (p.Ser574Ter)
n.1805C>G
c.1606+115C>G (n.1606+115C>G)
c.1727C>G (p.Ser576Ter)
c.627+3641C>G (n.627+3641C>G)
c.878C>G (p.Ser293Ter)
c.1331C>G (p.Ser444Ter)
c.169+8491G>C (n.169+8491G>C)
c.*124+8290G>C (n.*124+8290G>C)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.815C>G (p.Ser272Ter)
c.1718C>G (p.Ser573Ter)
c.-1376C>G (n.-1376C>G)
c.1538C>G (p.Ser513Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799704C>TCA346748687FBXO11,MSH6c.1424C>T (p.Ser475Leu)
c.1721C>T (p.Ser574Leu)
n.1805C>T
c.1606+115C>T (n.1606+115C>T)
c.1727C>T (p.Ser576Leu)
c.627+3641C>T (n.627+3641C>T)
c.878C>T (p.Ser293Leu)
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.169+8491G>A (n.169+8491G>A)
c.*124+8290G>A (n.*124+8290G>A)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.815C>T (p.Ser272Leu)
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
c.-1376C>T (n.-1376C>T)
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799704_47799705delinsTCCA2697548148FBXO11,MSH6c.1424_1425delinsTC (p.Ser475Phe)
c.1721_1722delinsTC (p.Ser574Phe)
n.1805_1806delinsTC
c.1606+115_1606+116delinsTC (n.1606+115_1606+116delinsTC)
c.1727_1728delinsTC (p.Ser576Phe)
c.627+3641_627+3642delinsTC (n.627+3641_627+3642delinsTC)
c.878_879delinsTC (p.Ser293Phe)
c.1331_1332delinsTC (p.Ser444Phe)
c.169+8490_169+8491delinsGA (n.169+8490_169+8491delinsGA)
c.*124+8289_*124+8290delinsGA (n.*124+8289_*124+8290delinsGA)
c.*1068_*1069delinsTC (n.*1068_*1069delinsTC)
c.815_816delinsTC (p.Ser272Phe)
c.1718_1719delinsTC (p.Ser573Phe)
c.-1376_-1375delinsTC (n.-1376_-1375delinsTC)
c.1538_1539delinsTC (p.Ser513Phe)
 ClinVar
2g.47799705A=CA2496048931FBXO11,MSH6c.1425A= (p.Ser475=)
c.1722A= (p.Ser574=)
n.1806A=
c.1606+116A= (n.1606+116A=)
c.1728A= (p.Ser576=)
c.627+3642A= (n.627+3642A=)
c.879A= (p.Ser293=)
c.1332A= (p.Ser444=)
c.169+8490T= (n.169+8490T=)
c.*124+8289T= (n.*124+8289T=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
c.816A= (p.Ser272=)
c.1719A= (p.Ser573=)
c.-1375A= (n.-1375A=)
c.1539A= (p.Ser513=)
2g.47799705A>CCA426120996FBXO11,MSH6c.1425A>C (p.Ser475=)
c.1722A>C (p.Ser574=)
n.1806A>C
c.1606+116A>C (n.1606+116A>C)
c.1728A>C (p.Ser576=)
c.627+3642A>C (n.627+3642A>C)
c.879A>C (p.Ser293=)
c.1332A>C (p.Ser444=)
c.169+8490T>G (n.169+8490T>G)
c.*124+8289T>G (n.*124+8289T>G)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.816A>C (p.Ser272=)
c.1719A>C (p.Ser573=)
c.-1375A>C (n.-1375A>C)
c.1539A>C (p.Ser513=)
2g.47799705A>GCA426120997FBXO11,MSH6c.1425A>G (p.Ser475=)
c.1722A>G (p.Ser574=)
n.1806A>G
c.1606+116A>G (n.1606+116A>G)
c.1728A>G (p.Ser576=)
c.627+3642A>G (n.627+3642A>G)
c.879A>G (p.Ser293=)
c.1332A>G (p.Ser444=)
c.169+8490T>C (n.169+8490T>C)
c.*124+8289T>C (n.*124+8289T>C)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.816A>G (p.Ser272=)
c.1719A>G (p.Ser573=)
c.-1375A>G (n.-1375A>G)
c.1539A>G (p.Ser513=)
 COSMIC
2g.47799705A>TCA426120998FBXO11,MSH6c.1425A>T (p.Ser475=)
c.1722A>T (p.Ser574=)
n.1806A>T
c.1606+116A>T (n.1606+116A>T)
c.1728A>T (p.Ser576=)
c.627+3642A>T (n.627+3642A>T)
c.879A>T (p.Ser293=)
c.1332A>T (p.Ser444=)
c.169+8490T>A (n.169+8490T>A)
c.*124+8289T>A (n.*124+8289T>A)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.816A>T (p.Ser272=)
c.1719A>T (p.Ser573=)
c.-1375A>T (n.-1375A>T)
c.1539A>T (p.Ser513=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799706G>ACA346748691FBXO11,MSH6c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
n.1807G>A
c.1606+117G>A (n.1606+117G>A)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.627+3643G>A (n.627+3643G>A)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.169+8489C>T (n.169+8489C>T)
c.*124+8288C>T (n.*124+8288C>T)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.-1374G>A (n.-1374G>A)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
 dbSNP
2g.47799706G>CCA346748694FBXO11,MSH6c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
n.1807G>C
c.1606+117G>C (n.1606+117G>C)
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.627+3643G>C (n.627+3643G>C)
c.880G>C (p.Asp294His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.169+8489C>G (n.169+8489C>G)
c.*124+8288C>G (n.*124+8288C>G)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.-1374G>C (n.-1374G>C)
c.1540G>C (p.Asp514His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799706G=CA2496048932FBXO11,MSH6c.1426G= (p.Asp476=)
c.1723G= (p.Asp575=)
n.1807G=
c.1606+117G= (n.1606+117G=)
c.1729G= (p.Asp577=)
c.627+3643G= (n.627+3643G=)
c.880G= (p.Asp294=)
c.1333G= (p.Asp445=)
c.169+8489C= (n.169+8489C=)
c.*124+8288C= (n.*124+8288C=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.817G= (p.Asp273=)
c.1720G= (p.Asp574=)
c.-1374G= (n.-1374G=)
c.1540G= (p.Asp514=)
2g.47799706G>TCA338928FBXO11,MSH6c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
n.1807G>T
c.1606+117G>T (n.1606+117G>T)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.627+3643G>T (n.627+3643G>T)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.169+8489C>A (n.169+8489C>A)
c.*124+8288C>A (n.*124+8288C>A)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.-1374G>T (n.-1374G>T)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799707A=CA2496048933FBXO11,MSH6c.1427A= (p.Asp476=)
c.1724A= (p.Asp575=)
n.1808A=
c.1606+118A= (n.1606+118A=)
c.1730A= (p.Asp577=)
c.627+3644A= (n.627+3644A=)
c.881A= (p.Asp294=)
c.1334A= (p.Asp445=)
c.169+8488T= (n.169+8488T=)
c.*124+8287T= (n.*124+8287T=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.818A= (p.Asp273=)
c.1721A= (p.Asp574=)
c.-1373A= (n.-1373A=)
c.1541A= (p.Asp514=)
2g.47799707A>CCA346748702FBXO11,MSH6c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
n.1808A>C
c.1606+118A>C (n.1606+118A>C)
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.627+3644A>C (n.627+3644A>C)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.169+8488T>G (n.169+8488T>G)
c.*124+8287T>G (n.*124+8287T>G)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.-1373A>C (n.-1373A>C)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
 dbSNP
2g.47799707A>GCA346748705FBXO11,MSH6c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
n.1808A>G
c.1606+118A>G (n.1606+118A>G)
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.627+3644A>G (n.627+3644A>G)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.169+8488T>C (n.169+8488T>C)
c.*124+8287T>C (n.*124+8287T>C)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.-1373A>G (n.-1373A>G)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47799707A>TCA346748708FBXO11,MSH6c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
n.1808A>T
c.1606+118A>T (n.1606+118A>T)
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.627+3644A>T (n.627+3644A>T)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.169+8488T>A (n.169+8488T>A)
c.*124+8287T>A (n.*124+8287T>A)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.-1373A>T (n.-1373A>T)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799709_47799717delCA2697548149FBXO11,MSH6c.1429_1437del (p.Asp477_His479del)
c.1726_1734del (p.Asp576_His578del)
n.1810_1818del
c.1606+120_1606+128del (n.1606+120_1606+128del)
c.1732_1740del (p.Asp578_His580del)
c.627+3646_627+3654del (n.627+3646_627+3654del)
c.883_891del (p.Asp295_His297del)
c.1336_1344del (p.Asp446_His448del)
c.169+8480_169+8488del (n.169+8480_169+8488del)
c.*124+8279_*124+8287del (n.*124+8279_*124+8287del)
c.*1073_*1081del (n.*1073_*1081del)
c.820_828del (p.Asp274_His276del)
c.1723_1731del (p.Asp575_His577del)
c.-1371_-1363del (n.-1371_-1363del)
c.1543_1551del (p.Asp515_His517del)
 ClinVar
2g.47799708T>ACA346748711FBXO11,MSH6c.1428T>A (p.Asp476Glu)
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
n.1809T>A
c.1606+119T>A (n.1606+119T>A)
c.1731T>A (p.Asp577Glu)
c.627+3645T>A (n.627+3645T>A)
c.882T>A (p.Asp294Glu)
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
c.169+8487A>T (n.169+8487A>T)
c.*124+8286A>T (n.*124+8286A>T)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.-1372T>A (n.-1372T>A)
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799708T>CCA426121003FBXO11,MSH6c.1428T>C (p.Asp476=)
c.1725T>C (p.Asp575=)
n.1809T>C
c.1606+119T>C (n.1606+119T>C)
c.1731T>C (p.Asp577=)
c.627+3645T>C (n.627+3645T>C)
c.882T>C (p.Asp294=)
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.169+8487A>G (n.169+8487A>G)
c.*124+8286A>G (n.*124+8286A>G)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.819T>C (p.Asp273=)
c.1722T>C (p.Asp574=)
c.-1372T>C (n.-1372T>C)
c.1542T>C (p.Asp514=)
 dbSNP
2g.47799708T>GCA346748714FBXO11,MSH6c.1428T>G (p.Asp476Glu)
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
n.1809T>G
c.1606+119T>G (n.1606+119T>G)
c.1731T>G (p.Asp577Glu)
c.627+3645T>G (n.627+3645T>G)
c.882T>G (p.Asp294Glu)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.169+8487A>C (n.169+8487A>C)
c.*124+8286A>C (n.*124+8286A>C)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.-1372T>G (n.-1372T>G)
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
 dbSNP
2g.47799708T=CA2496048934FBXO11,MSH6c.1428T= (p.Asp476=)
c.1725T= (p.Asp575=)
n.1809T=
c.1606+119T= (n.1606+119T=)
c.1731T= (p.Asp577=)
c.627+3645T= (n.627+3645T=)
c.882T= (p.Asp294=)
c.1335T= (p.Asp445=)
c.169+8487A= (n.169+8487A=)
c.*124+8286A= (n.*124+8286A=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
c.819T= (p.Asp273=)
c.1722T= (p.Asp574=)
c.-1372T= (n.-1372T=)
c.1542T= (p.Asp514=)
2g.47799709G>ACA346748717FBXO11,MSH6c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
n.1810G>A
c.1606+120G>A (n.1606+120G>A)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.627+3646G>A (n.627+3646G>A)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.169+8486C>T (n.169+8486C>T)
c.*124+8285C>T (n.*124+8285C>T)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.-1371G>A (n.-1371G>A)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799709G>CCA346748721FBXO11,MSH6c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
n.1810G>C
c.1606+120G>C (n.1606+120G>C)
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.627+3646G>C (n.627+3646G>C)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.169+8486C>G (n.169+8486C>G)
c.*124+8285C>G (n.*124+8285C>G)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.-1371G>C (n.-1371G>C)
c.1543G>C (p.Asp515His)
 dbSNP
2g.47799709G=CA2496048935FBXO11,MSH6c.1429G= (p.Asp477=)
c.1726G= (p.Asp576=)
n.1810G=
c.1606+120G= (n.1606+120G=)
c.1732G= (p.Asp578=)
c.627+3646G= (n.627+3646G=)
c.883G= (p.Asp295=)
c.1336G= (p.Asp446=)
c.169+8486C= (n.169+8486C=)
c.*124+8285C= (n.*124+8285C=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
c.820G= (p.Asp274=)
c.1723G= (p.Asp575=)
c.-1371G= (n.-1371G=)
c.1543G= (p.Asp515=)
2g.47799709G>TCA346748731FBXO11,MSH6c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
n.1810G>T
c.1606+120G>T (n.1606+120G>T)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.627+3646G>T (n.627+3646G>T)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.169+8486C>A (n.169+8486C>A)
c.*124+8285C>A (n.*124+8285C>A)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.-1371G>T (n.-1371G>T)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799710A>CCA346748734FBXO11,MSH6c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
n.1811A>C
c.1606+121A>C (n.1606+121A>C)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.627+3647A>C (n.627+3647A>C)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.169+8485T>G (n.169+8485T>G)
c.*124+8284T>G (n.*124+8284T>G)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.-1370A>C (n.-1370A>C)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
 dbSNP
2g.47799710A>GCA346748735FBXO11,MSH6c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.1811A>G
c.1606+121A>G (n.1606+121A>G)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.627+3647A>G (n.627+3647A>G)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.169+8485T>C (n.169+8485T>C)
c.*124+8284T>C (n.*124+8284T>C)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.-1370A>G (n.-1370A>G)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47799710A>TCA346748737FBXO11,MSH6c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
n.1811A>T
c.1606+121A>T (n.1606+121A>T)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.627+3647A>T (n.627+3647A>T)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.169+8485T>A (n.169+8485T>A)
c.*124+8284T>A (n.*124+8284T>A)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.-1370A>T (n.-1370A>T)
c.1544A>T (p.Asp515Val)
 dbSNP
2g.47799711T>ACA346748740FBXO11,MSH6c.1431T>A (p.Asp477Glu)
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
n.1812T>A
c.1606+122T>A (n.1606+122T>A)
c.1734T>A (p.Asp578Glu)
c.627+3648T>A (n.627+3648T>A)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.169+8484A>T (n.169+8484A>T)
c.*124+8283A>T (n.*124+8283A>T)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
c.-1369T>A (n.-1369T>A)
c.1545T>A (p.Asp515Glu)
2g.47799711T>CCA426121007FBXO11,MSH6c.1431T>C (p.Asp477=)
c.1728T>C (p.Asp576=)
n.1812T>C
c.1606+122T>C (n.1606+122T>C)
c.1734T>C (p.Asp578=)
c.627+3648T>C (n.627+3648T>C)
c.885T>C (p.Asp295=)
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.169+8484A>G (n.169+8484A>G)
c.*124+8283A>G (n.*124+8283A>G)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.1725T>C (p.Asp575=)
c.-1369T>C (n.-1369T>C)
c.1545T>C (p.Asp515=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799711T>GCA346748743FBXO11,MSH6c.1431T>G (p.Asp477Glu)
c.1728T>G (p.Asp576Glu)
n.1812T>G
c.1606+122T>G (n.1606+122T>G)
c.1734T>G (p.Asp578Glu)
c.627+3648T>G (n.627+3648T>G)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.169+8484A>C (n.169+8484A>C)
c.*124+8283A>C (n.*124+8283A>C)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
c.-1369T>G (n.-1369T>G)
c.1545T>G (p.Asp515Glu)
2g.47799712delCA2573134926FBXO11,MSH6c.1432del (p.Arg478AlafsTer9)
c.1729del (p.Arg577AlafsTer9)
n.1813del
c.1606+123del (n.1606+123del)
c.1735del (p.Arg579AlafsTer9)
c.627+3649del (n.627+3649del)
c.886del (p.Arg296AlafsTer9)
c.1339del (p.Arg447AlafsTer9)
c.169+8483del (n.169+8483del)
c.*124+8282del (n.*124+8282del)
c.*1076del (n.*1076del)
c.823del (p.Arg275AlafsTer9)
c.1726del (p.Arg576AlafsTer9)
c.-1368del (n.-1368del)
c.1546del (p.Arg516AlafsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47799712C>ACA346748747FBXO11,MSH6c.1432C>A (p.Arg478Ser)
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
n.1813C>A
c.1606+123C>A (n.1606+123C>A)
c.1735C>A (p.Arg579Ser)
c.627+3649C>A (n.627+3649C>A)
c.886C>A (p.Arg296Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
c.169+8483G>T (n.169+8483G>T)
c.*124+8282G>T (n.*124+8282G>T)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
c.1726C>A (p.Arg576Ser)
c.-1368C>A (n.-1368C>A)
c.1546C>A (p.Arg516Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799712C=CA2496048936FBXO11,MSH6c.1432C= (p.Arg478=)
c.1729C= (p.Arg577=)
n.1813C=
c.1606+123C= (n.1606+123C=)
c.1735C= (p.Arg579=)
c.627+3649C= (n.627+3649C=)
c.886C= (p.Arg296=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.169+8483G= (n.169+8483G=)
c.*124+8282G= (n.*124+8282G=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.1726C= (p.Arg576=)
c.-1368C= (n.-1368C=)
c.1546C= (p.Arg516=)
2g.47799712C>GCA068077FBXO11,MSH6c.1432C>G (p.Arg478Gly)
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
n.1813C>G
c.1606+123C>G (n.1606+123C>G)
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.627+3649C>G (n.627+3649C>G)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.169+8483G>C (n.169+8483G>C)
c.*124+8282G>C (n.*124+8282G>C)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.-1368C>G (n.-1368C>G)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799712C>TCA009088FBXO11,MSH6c.1432C>T (p.Arg478Cys)
c.1729C>T (p.Arg577Cys)
n.1813C>T
c.1606+123C>T (n.1606+123C>T)
c.1735C>T (p.Arg579Cys)
c.627+3649C>T (n.627+3649C>T)
c.886C>T (p.Arg296Cys)
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
c.169+8483G>A (n.169+8483G>A)
c.*124+8282G>A (n.*124+8282G>A)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.823C>T (p.Arg275Cys)
c.1726C>T (p.Arg576Cys)
c.-1368C>T (n.-1368C>T)
c.1546C>T (p.Arg516Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799713G>ACA009094FBXO11,MSH6c.1433G>A (p.Arg478His)
c.1730G>A (p.Arg577His)
n.1814G>A
c.1606+124G>A (n.1606+124G>A)
c.1736G>A (p.Arg579His)
c.627+3650G>A (n.627+3650G>A)
c.887G>A (p.Arg296His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
c.169+8482C>T (n.169+8482C>T)
c.*124+8281C>T (n.*124+8281C>T)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.824G>A (p.Arg275His)
c.1727G>A (p.Arg576His)
c.-1367G>A (n.-1367G>A)
c.1547G>A (p.Arg516His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799713G>CCA346748770FBXO11,MSH6c.1433G>C (p.Arg478Pro)
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
n.1814G>C
c.1606+124G>C (n.1606+124G>C)
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.627+3650G>C (n.627+3650G>C)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.169+8482C>G (n.169+8482C>G)
c.*124+8281C>G (n.*124+8281C>G)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
c.-1367G>C (n.-1367G>C)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
2g.47799713G=CA2496048937FBXO11,MSH6c.1433G= (p.Arg478=)
c.1730G= (p.Arg577=)
n.1814G=
c.1606+124G= (n.1606+124G=)
c.1736G= (p.Arg579=)
c.627+3650G= (n.627+3650G=)
c.887G= (p.Arg296=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.169+8482C= (n.169+8482C=)
c.*124+8281C= (n.*124+8281C=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.1727G= (p.Arg576=)
c.-1367G= (n.-1367G=)
c.1547G= (p.Arg516=)
2g.47799713G>TCA346748758FBXO11,MSH6c.1433G>T (p.Arg478Leu)
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
n.1814G>T
c.1606+124G>T (n.1606+124G>T)
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.627+3650G>T (n.627+3650G>T)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.169+8482C>A (n.169+8482C>A)
c.*124+8281C>A (n.*124+8281C>A)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
c.-1367G>T (n.-1367G>T)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
 ClinVar
2g.47799714C>ACA426121013FBXO11,MSH6c.1434C>A (p.Arg478=)
c.1731C>A (p.Arg577=)
n.1815C>A
c.1606+125C>A (n.1606+125C>A)
c.1737C>A (p.Arg579=)
c.627+3651C>A (n.627+3651C>A)
c.888C>A (p.Arg296=)
c.1341C>A (p.Arg447=)
c.169+8481G>T (n.169+8481G>T)
c.*124+8280G>T (n.*124+8280G>T)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.825C>A (p.Arg275=)
c.1728C>A (p.Arg576=)
c.-1366C>A (n.-1366C>A)
c.1548C>A (p.Arg516=)
 dbSNP
2g.47799714C>GCA426121015FBXO11,MSH6c.1434C>G (p.Arg478=)
c.1731C>G (p.Arg577=)
n.1815C>G
c.1606+125C>G (n.1606+125C>G)
c.1737C>G (p.Arg579=)
c.627+3651C>G (n.627+3651C>G)
c.888C>G (p.Arg296=)
c.1341C>G (p.Arg447=)
c.169+8481G>C (n.169+8481G>C)
c.*124+8280G>C (n.*124+8280G>C)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.825C>G (p.Arg275=)
c.1728C>G (p.Arg576=)
c.-1366C>G (n.-1366C>G)
c.1548C>G (p.Arg516=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799714C>TCA426121016FBXO11,MSH6c.1434C>T (p.Arg478=)
c.1731C>T (p.Arg577=)
n.1815C>T
c.1606+125C>T (n.1606+125C>T)
c.1737C>T (p.Arg579=)
c.627+3651C>T (n.627+3651C>T)
c.888C>T (p.Arg296=)
c.1341C>T (p.Arg447=)
c.169+8481G>A (n.169+8481G>A)
c.*124+8280G>A (n.*124+8280G>A)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.825C>T (p.Arg275=)
c.1728C>T (p.Arg576=)
c.-1366C>T (n.-1366C>T)
c.1548C>T (p.Arg516=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799715C>ACA346748775FBXO11,MSH6c.1435C>A (p.His479Asn)
c.1732C>A (p.His578Asn)
n.1816C>A
c.1606+126C>A (n.1606+126C>A)
c.1738C>A (p.His580Asn)
c.627+3652C>A (n.627+3652C>A)
c.889C>A (p.His297Asn)
c.1342C>A (p.His448Asn)
c.169+8480G>T (n.169+8480G>T)
c.*124+8279G>T (n.*124+8279G>T)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.1729C>A (p.His577Asn)
c.-1365C>A (n.-1365C>A)
c.1549C>A (p.His517Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799715C=CA2496048938FBXO11,MSH6c.1435C= (p.His479=)
c.1732C= (p.His578=)
n.1816C=
c.1606+126C= (n.1606+126C=)
c.1738C= (p.His580=)
c.627+3652C= (n.627+3652C=)
c.889C= (p.His297=)
c.1342C= (p.His448=)
c.169+8480G= (n.169+8480G=)
c.*124+8279G= (n.*124+8279G=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.826C= (p.His276=)
c.1729C= (p.His577=)
c.-1365C= (n.-1365C=)
c.1549C= (p.His517=)
2g.47799715C>GCA346748778FBXO11,MSH6c.1435C>G (p.His479Asp)
c.1732C>G (p.His578Asp)
n.1816C>G
c.1606+126C>G (n.1606+126C>G)
c.1738C>G (p.His580Asp)
c.627+3652C>G (n.627+3652C>G)
c.889C>G (p.His297Asp)
c.1342C>G (p.His448Asp)
c.169+8480G>C (n.169+8480G>C)
c.*124+8279G>C (n.*124+8279G>C)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.1729C>G (p.His577Asp)
c.-1365C>G (n.-1365C>G)
c.1549C>G (p.His517Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799715C>TCA009101FBXO11,MSH6c.1435C>T (p.His479Tyr)
c.1732C>T (p.His578Tyr)
n.1816C>T
c.1606+126C>T (n.1606+126C>T)
c.1738C>T (p.His580Tyr)
c.627+3652C>T (n.627+3652C>T)
c.889C>T (p.His297Tyr)
c.1342C>T (p.His448Tyr)
c.169+8480G>A (n.169+8480G>A)
c.*124+8279G>A (n.*124+8279G>A)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.1729C>T (p.His577Tyr)
c.-1365C>T (n.-1365C>T)
c.1549C>T (p.His517Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799716A=CA2496048939FBXO11,MSH6c.1436A= (p.His479=)
c.1733A= (p.His578=)
n.1817A=
c.1606+127A= (n.1606+127A=)
c.1739A= (p.His580=)
c.627+3653A= (n.627+3653A=)
c.890A= (p.His297=)
c.1343A= (p.His448=)
c.169+8479T= (n.169+8479T=)
c.*124+8278T= (n.*124+8278T=)
c.*1080A= (n.*1080A=)
c.827A= (p.His276=)
c.1730A= (p.His577=)
c.-1364A= (n.-1364A=)
c.1550A= (p.His517=)
2g.47799716A>CCA346748788FBXO11,MSH6c.1436A>C (p.His479Pro)
c.1733A>C (p.His578Pro)
n.1817A>C
c.1606+127A>C (n.1606+127A>C)
c.1739A>C (p.His580Pro)
c.627+3653A>C (n.627+3653A>C)
c.890A>C (p.His297Pro)
c.1343A>C (p.His448Pro)
c.169+8479T>G (n.169+8479T>G)
c.*124+8278T>G (n.*124+8278T>G)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.1730A>C (p.His577Pro)
c.-1364A>C (n.-1364A>C)
c.1550A>C (p.His517Pro)
2g.47799716A>GCA346748791FBXO11,MSH6c.1436A>G (p.His479Arg)
c.1733A>G (p.His578Arg)
n.1817A>G
c.1606+127A>G (n.1606+127A>G)
c.1739A>G (p.His580Arg)
c.627+3653A>G (n.627+3653A>G)
c.890A>G (p.His297Arg)
c.1343A>G (p.His448Arg)
c.169+8479T>C (n.169+8479T>C)
c.*124+8278T>C (n.*124+8278T>C)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.1730A>G (p.His577Arg)
c.-1364A>G (n.-1364A>G)
c.1550A>G (p.His517Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799716A>TCA346748793FBXO11,MSH6c.1436A>T (p.His479Leu)
c.1733A>T (p.His578Leu)
n.1817A>T
c.1606+127A>T (n.1606+127A>T)
c.1739A>T (p.His580Leu)
c.627+3653A>T (n.627+3653A>T)
c.890A>T (p.His297Leu)
c.1343A>T (p.His448Leu)
c.169+8479T>A (n.169+8479T>A)
c.*124+8278T>A (n.*124+8278T>A)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.1730A>T (p.His577Leu)
c.-1364A>T (n.-1364A>T)
c.1550A>T (p.His517Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799717T>ACA346748797FBXO11,MSH6c.1437T>A (p.His479Gln)
c.1734T>A (p.His578Gln)
n.1818T>A
c.1606+128T>A (n.1606+128T>A)
c.1740T>A (p.His580Gln)
c.627+3654T>A (n.627+3654T>A)
c.891T>A (p.His297Gln)
c.1344T>A (p.His448Gln)
c.169+8478A>T (n.169+8478A>T)
c.*124+8277A>T (n.*124+8277A>T)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.828T>A (p.His276Gln)
c.1731T>A (p.His577Gln)
c.-1363T>A (n.-1363T>A)
c.1551T>A (p.His517Gln)
 dbSNP
2g.47799717T>CCA426121023FBXO11,MSH6c.1437T>C (p.His479=)
c.1734T>C (p.His578=)
n.1818T>C
c.1606+128T>C (n.1606+128T>C)
c.1740T>C (p.His580=)
c.627+3654T>C (n.627+3654T>C)
c.891T>C (p.His297=)
c.1344T>C (p.His448=)
c.169+8478A>G (n.169+8478A>G)
c.*124+8277A>G (n.*124+8277A>G)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.828T>C (p.His276=)
c.1731T>C (p.His577=)
c.-1363T>C (n.-1363T>C)
c.1551T>C (p.His517=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799717T>GCA346748798FBXO11,MSH6c.1437T>G (p.His479Gln)
c.1734T>G (p.His578Gln)
n.1818T>G
c.1606+128T>G (n.1606+128T>G)
c.1740T>G (p.His580Gln)
c.627+3654T>G (n.627+3654T>G)
c.891T>G (p.His297Gln)
c.1344T>G (p.His448Gln)
c.169+8478A>C (n.169+8478A>C)
c.*124+8277A>C (n.*124+8277A>C)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.828T>G (p.His276Gln)
c.1731T>G (p.His577Gln)
c.-1363T>G (n.-1363T>G)
c.1551T>G (p.His517Gln)
 dbSNP
2g.47799717T=CA2496048940FBXO11,MSH6c.1437T= (p.His479=)
c.1734T= (p.His578=)
n.1818T=
c.1606+128T= (n.1606+128T=)
c.1740T= (p.His580=)
c.627+3654T= (n.627+3654T=)
c.891T= (p.His297=)
c.1344T= (p.His448=)
c.169+8478A= (n.169+8478A=)
c.*124+8277A= (n.*124+8277A=)
c.*1081T= (n.*1081T=)
c.828T= (p.His276=)
c.1731T= (p.His577=)
c.-1363T= (n.-1363T=)
c.1551T= (p.His517=)
2g.47799718T>ACA346748800FBXO11,MSH6c.1438T>A (p.Cys480Ser)
c.1735T>A (p.Cys579Ser)
n.1819T>A
c.1606+129T>A (n.1606+129T>A)
c.1741T>A (p.Cys581Ser)
c.627+3655T>A (n.627+3655T>A)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
c.169+8477A>T (n.169+8477A>T)
c.*124+8276A>T (n.*124+8276A>T)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.1732T>A (p.Cys578Ser)
c.-1362T>A (n.-1362T>A)
c.1552T>A (p.Cys518Ser)
 dbSNP
2g.47799718T>CCA346748802FBXO11,MSH6c.1438T>C (p.Cys480Arg)
c.1735T>C (p.Cys579Arg)
n.1819T>C
c.1606+129T>C (n.1606+129T>C)
c.1741T>C (p.Cys581Arg)
c.627+3655T>C (n.627+3655T>C)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
c.169+8477A>G (n.169+8477A>G)
c.*124+8276A>G (n.*124+8276A>G)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.1732T>C (p.Cys578Arg)
c.-1362T>C (n.-1362T>C)
c.1552T>C (p.Cys518Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799718T>GCA346748805FBXO11,MSH6c.1438T>G (p.Cys480Gly)
c.1735T>G (p.Cys579Gly)
n.1819T>G
c.1606+129T>G (n.1606+129T>G)
c.1741T>G (p.Cys581Gly)
c.627+3655T>G (n.627+3655T>G)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
c.169+8477A>C (n.169+8477A>C)
c.*124+8276A>C (n.*124+8276A>C)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.1732T>G (p.Cys578Gly)
c.-1362T>G (n.-1362T>G)
c.1552T>G (p.Cys518Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799718T=CA2496048941FBXO11,MSH6c.1438T= (p.Cys480=)
c.1735T= (p.Cys579=)
n.1819T=
c.1606+129T= (n.1606+129T=)
c.1741T= (p.Cys581=)
c.627+3655T= (n.627+3655T=)
c.892T= (p.Cys298=)
c.1345T= (p.Cys449=)
c.169+8477A= (n.169+8477A=)
c.*124+8276A= (n.*124+8276A=)
c.*1082T= (n.*1082T=)
c.829T= (p.Cys277=)
c.1732T= (p.Cys578=)
c.-1362T= (n.-1362T=)
c.1552T= (p.Cys518=)
2g.47799719G>ACA346748809FBXO11,MSH6c.1439G>A (p.Cys480Tyr)
c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
n.1820G>A
c.1606+130G>A (n.1606+130G>A)
c.1742G>A (p.Cys581Tyr)
c.627+3656G>A (n.627+3656G>A)
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
c.169+8476C>T (n.169+8476C>T)
c.*124+8275C>T (n.*124+8275C>T)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.1733G>A (p.Cys578Tyr)
c.-1361G>A (n.-1361G>A)
c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
 dbSNP
2g.47799719G>CCA346748816FBXO11,MSH6c.1439G>C (p.Cys480Ser)
c.1736G>C (p.Cys579Ser)
n.1820G>C
c.1606+130G>C (n.1606+130G>C)
c.1742G>C (p.Cys581Ser)
c.627+3656G>C (n.627+3656G>C)
c.893G>C (p.Cys298Ser)
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
c.169+8476C>G (n.169+8476C>G)
c.*124+8275C>G (n.*124+8275C>G)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.1733G>C (p.Cys578Ser)
c.-1361G>C (n.-1361G>C)
c.1553G>C (p.Cys518Ser)
 dbSNP
2g.47799719G>TCA346748817FBXO11,MSH6c.1439G>T (p.Cys480Phe)
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
n.1820G>T
c.1606+130G>T (n.1606+130G>T)
c.1742G>T (p.Cys581Phe)
c.627+3656G>T (n.627+3656G>T)
c.893G>T (p.Cys298Phe)
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
c.169+8476C>A (n.169+8476C>A)
c.*124+8275C>A (n.*124+8275C>A)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.1733G>T (p.Cys578Phe)
c.-1361G>T (n.-1361G>T)
c.1553G>T (p.Cys518Phe)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47799719_47799720delinsGTCA2496048942FBXO11,MSH6c.1439_1440delinsGT (p.Cys480=)
c.1736_1737delinsGT (p.Cys579=)
n.1820_1821delinsGT
c.1606+130_1606+131delinsGT (n.1606+130_1606+131delinsGT)
c.1742_1743delinsGT (p.Cys581=)
c.627+3656_627+3657delinsGT (n.627+3656_627+3657delinsGT)
c.893_894delinsGT (p.Cys298=)
c.1346_1347delinsGT (p.Cys449=)
c.169+8475_169+8476delinsAC (n.169+8475_169+8476delinsAC)
c.*124+8274_*124+8275delinsAC (n.*124+8274_*124+8275delinsAC)
c.*1083_*1084delinsGT (n.*1083_*1084delinsGT)
c.830_831delinsGT (p.Cys277=)
c.1733_1734delinsGT (p.Cys578=)
c.-1361_-1360delinsGT (n.-1361_-1360delinsGT)
c.1553_1554delinsGT (p.Cys518=)
2g.47799720T>ACA346748818FBXO11,MSH6c.1440T>A (p.Cys480Ter)
c.1737T>A (p.Cys579Ter)
n.1821T>A
c.1606+131T>A (n.1606+131T>A)
c.1743T>A (p.Cys581Ter)
c.627+3657T>A (n.627+3657T>A)
c.894T>A (p.Cys298Ter)
c.1347T>A (p.Cys449Ter)
c.169+8475A>T (n.169+8475A>T)
c.*124+8274A>T (n.*124+8274A>T)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.831T>A (p.Cys277Ter)
c.1734T>A (p.Cys578Ter)
c.-1360T>A (n.-1360T>A)
c.1554T>A (p.Cys518Ter)
 dbSNP
2g.47799720T>CCA426121029FBXO11,MSH6c.1440T>C (p.Cys480=)
c.1737T>C (p.Cys579=)
n.1821T>C
c.1606+131T>C (n.1606+131T>C)
c.1743T>C (p.Cys581=)
c.627+3657T>C (n.627+3657T>C)
c.894T>C (p.Cys298=)
c.1347T>C (p.Cys449=)
c.169+8475A>G (n.169+8475A>G)
c.*124+8274A>G (n.*124+8274A>G)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.831T>C (p.Cys277=)
c.1734T>C (p.Cys578=)
c.-1360T>C (n.-1360T>C)
c.1554T>C (p.Cys518=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799720T>GCA346748819FBXO11,MSH6c.1440T>G (p.Cys480Trp)
c.1737T>G (p.Cys579Trp)
n.1821T>G
c.1606+131T>G (n.1606+131T>G)
c.1743T>G (p.Cys581Trp)
c.627+3657T>G (n.627+3657T>G)
c.894T>G (p.Cys298Trp)
c.1347T>G (p.Cys449Trp)
c.169+8475A>C (n.169+8475A>C)
c.*124+8274A>C (n.*124+8274A>C)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.831T>G (p.Cys277Trp)
c.1734T>G (p.Cys578Trp)
c.-1360T>G (n.-1360T>G)
c.1554T>G (p.Cys518Trp)
 dbSNP
2g.47799720T=CA2496048943FBXO11,MSH6c.1440T= (p.Cys480=)
c.1737T= (p.Cys579=)
n.1821T=
c.1606+131T= (n.1606+131T=)
c.1743T= (p.Cys581=)
c.627+3657T= (n.627+3657T=)
c.894T= (p.Cys298=)
c.1347T= (p.Cys449=)
c.169+8475A= (n.169+8475A=)
c.*124+8274A= (n.*124+8274A=)
c.*1084T= (n.*1084T=)
c.831T= (p.Cys277=)
c.1734T= (p.Cys578=)
c.-1360T= (n.-1360T=)
c.1554T= (p.Cys518=)
2g.47799721delCA658795757FBXO11,MSH6c.1441del (p.Ser481ArgfsTer6)
c.1738del (p.Ser580ArgfsTer6)
n.1822del
c.1606+132del (n.1606+132del)
c.1744del (p.Ser582ArgfsTer6)
c.627+3658del (n.627+3658del)
c.895del (p.Ser299ArgfsTer6)
c.1348del (p.Ser450ArgfsTer6)
c.169+8475del (n.169+8475del)
c.*124+8274del (n.*124+8274del)
c.*1085del (n.*1085del)
c.832del (p.Ser278ArgfsTer6)
c.1735del (p.Ser579ArgfsTer6)
c.-1359del (n.-1359del)
c.1555del (p.Ser519ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47799721T>ACA346748822FBXO11,MSH6c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
n.1822T>A
c.1606+132T>A (n.1606+132T>A)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.627+3658T>A (n.627+3658T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.169+8474A>T (n.169+8474A>T)
c.*124+8273A>T (n.*124+8273A>T)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.-1359T>A (n.-1359T>A)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
 dbSNP
2g.47799721T>CCA346748825FBXO11,MSH6c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
n.1822T>C
c.1606+132T>C (n.1606+132T>C)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.627+3658T>C (n.627+3658T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.169+8474A>G (n.169+8474A>G)
c.*124+8273A>G (n.*124+8273A>G)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.-1359T>C (n.-1359T>C)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
 dbSNP
2g.47799721T>GCA346748829FBXO11,MSH6c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
n.1822T>G
c.1606+132T>G (n.1606+132T>G)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.627+3658T>G (n.627+3658T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.169+8474A>C (n.169+8474A>C)
c.*124+8273A>C (n.*124+8273A>C)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.-1359T>G (n.-1359T>G)
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
 dbSNP
2g.47799722C>ACA346748830FBXO11,MSH6c.1442C>A (p.Ser481Ter)
c.1739C>A (p.Ser580Ter)
n.1823C>A
c.1606+133C>A (n.1606+133C>A)
c.1745C>A (p.Ser582Ter)
c.627+3659C>A (n.627+3659C>A)
c.896C>A (p.Ser299Ter)
c.1349C>A (p.Ser450Ter)
c.169+8473G>T (n.169+8473G>T)
c.*124+8272G>T (n.*124+8272G>T)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.1736C>A (p.Ser579Ter)
c.-1358C>A (n.-1358C>A)
c.1556C>A (p.Ser519Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47799722C=CA2496048944FBXO11,MSH6c.1442C= (p.Ser481=)
c.1739C= (p.Ser580=)
n.1823C=
c.1606+133C= (n.1606+133C=)
c.1745C= (p.Ser582=)
c.627+3659C= (n.627+3659C=)
c.896C= (p.Ser299=)
c.1349C= (p.Ser450=)
c.169+8473G= (n.169+8473G=)
c.*124+8272G= (n.*124+8272G=)
c.*1086C= (n.*1086C=)
c.833C= (p.Ser278=)
c.1736C= (p.Ser579=)
c.-1358C= (n.-1358C=)
c.1556C= (p.Ser519=)
2g.47799722C>GCA346748831FBXO11,MSH6c.1442C>G (p.Ser481Trp)
c.1739C>G (p.Ser580Trp)
n.1823C>G
c.1606+133C>G (n.1606+133C>G)
c.1745C>G (p.Ser582Trp)
c.627+3659C>G (n.627+3659C>G)
c.896C>G (p.Ser299Trp)
c.1349C>G (p.Ser450Trp)
c.169+8473G>C (n.169+8473G>C)
c.*124+8272G>C (n.*124+8272G>C)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.833C>G (p.Ser278Trp)
c.1736C>G (p.Ser579Trp)
c.-1358C>G (n.-1358C>G)
c.1556C>G (p.Ser519Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799722C>TCA009108FBXO11,MSH6c.1442C>T (p.Ser481Leu)
c.1739C>T (p.Ser580Leu)
n.1823C>T
c.1606+133C>T (n.1606+133C>T)
c.1745C>T (p.Ser582Leu)
c.627+3659C>T (n.627+3659C>T)
c.896C>T (p.Ser299Leu)
c.1349C>T (p.Ser450Leu)
c.169+8473G>A (n.169+8473G>A)
c.*124+8272G>A (n.*124+8272G>A)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.1736C>T (p.Ser579Leu)
c.-1358C>T (n.-1358C>T)
c.1556C>T (p.Ser519Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799722_47799723insCCCA1139532235FBXO11,MSH6c.1442_1443insCC (p.Phe483AspfsTer5)
c.1739_1740insCC (p.Phe582AspfsTer5)
n.1823_1824insCC
c.1606+133_1606+134insCC (n.1606+133_1606+134insCC)
c.1745_1746insCC (p.Phe584AspfsTer5)
c.627+3659_627+3660insCC (n.627+3659_627+3660insCC)
c.896_897insCC (p.Phe301AspfsTer5)
c.1349_1350insCC (p.Phe452AspfsTer5)
c.169+8473_169+8474insGG (n.169+8473_169+8474insGG)
c.*124+8272_*124+8273insGG (n.*124+8272_*124+8273insGG)
c.*1086_*1087insCC (n.*1086_*1087insCC)
c.833_834insCC (p.Phe280AspfsTer5)
c.1736_1737insCC (p.Phe581AspfsTer5)
c.-1358_-1357insCC (n.-1358_-1357insCC)
c.1556_1557insCC (p.Phe521AspfsTer5)
2g.47799723G>ACA068093FBXO11,MSH6c.1443G>A (p.Ser481=)
c.1740G>A (p.Ser580=)
n.1824G>A
c.1606+134G>A (n.1606+134G>A)
c.1746G>A (p.Ser582=)
c.627+3660G>A (n.627+3660G>A)
c.897G>A (p.Ser299=)
c.1350G>A (p.Ser450=)
c.169+8472C>T (n.169+8472C>T)
c.*124+8271C>T (n.*124+8271C>T)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.834G>A (p.Ser278=)
c.1737G>A (p.Ser579=)
c.-1357G>A (n.-1357G>A)
c.1557G>A (p.Ser519=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799723G>CCA426121033FBXO11,MSH6c.1443G>C (p.Ser481=)
c.1740G>C (p.Ser580=)
n.1824G>C
c.1606+134G>C (n.1606+134G>C)
c.1746G>C (p.Ser582=)
c.627+3660G>C (n.627+3660G>C)
c.897G>C (p.Ser299=)
c.1350G>C (p.Ser450=)
c.169+8472C>G (n.169+8472C>G)
c.*124+8271C>G (n.*124+8271C>G)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.834G>C (p.Ser278=)
c.1737G>C (p.Ser579=)
c.-1357G>C (n.-1357G>C)
c.1557G>C (p.Ser519=)
 dbSNP
2g.47799723G=CA2496048945FBXO11,MSH6c.1443G= (p.Ser481=)
c.1740G= (p.Ser580=)
n.1824G=
c.1606+134G= (n.1606+134G=)
c.1746G= (p.Ser582=)
c.627+3660G= (n.627+3660G=)
c.897G= (p.Ser299=)
c.1350G= (p.Ser450=)
c.169+8472C= (n.169+8472C=)
c.*124+8271C= (n.*124+8271C=)
c.*1087G= (n.*1087G=)
c.834G= (p.Ser278=)
c.1737G= (p.Ser579=)
c.-1357G= (n.-1357G=)
c.1557G= (p.Ser519=)
2g.47799723G>TCA068098FBXO11,MSH6c.1443G>T (p.Ser481=)
c.1740G>T (p.Ser580=)
n.1824G>T
c.1606+134G>T (n.1606+134G>T)
c.1746G>T (p.Ser582=)
c.627+3660G>T (n.627+3660G>T)
c.897G>T (p.Ser299=)
c.1350G>T (p.Ser450=)
c.169+8472C>A (n.169+8472C>A)
c.*124+8271C>A (n.*124+8271C>A)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.834G>T (p.Ser278=)
c.1737G>T (p.Ser579=)
c.-1357G>T (n.-1357G>T)
c.1557G>T (p.Ser519=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799725_47799726delCA2695200621FBXO11,MSH6c.1445_1446del (p.Arg482IlefsTer2)
c.1742_1743del (p.Arg581IlefsTer2)
n.1826_1827del
c.1606+136_1606+137del (n.1606+136_1606+137del)
c.1748_1749del (p.Arg583IlefsTer2)
c.627+3662_627+3663del (n.627+3662_627+3663del)
c.899_900del (p.Arg300IlefsTer2)
c.1352_1353del (p.Arg451IlefsTer2)
c.169+8471_169+8472del (n.169+8471_169+8472del)
c.*124+8270_*124+8271del (n.*124+8270_*124+8271del)
c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del)
c.836_837del (p.Arg279IlefsTer2)
c.1739_1740del (p.Arg580IlefsTer2)
c.-1355_-1354del (n.-1355_-1354del)
c.1559_1560del (p.Arg520IlefsTer2)
 ClinVar
2g.47799724A>CCA426121034FBXO11,MSH6c.1444A>C (p.Arg482=)
c.1741A>C (p.Arg581=)
n.1825A>C
c.1606+135A>C (n.1606+135A>C)
c.1747A>C (p.Arg583=)
c.627+3661A>C (n.627+3661A>C)
c.898A>C (p.Arg300=)
c.1351A>C (p.Arg451=)
c.169+8471T>G (n.169+8471T>G)
c.*124+8270T>G (n.*124+8270T>G)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.835A>C (p.Arg279=)
c.1738A>C (p.Arg580=)
c.-1356A>C (n.-1356A>C)
c.1558A>C (p.Arg520=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799724A>GCA346748841FBXO11,MSH6c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.1741A>G (p.Arg581Gly)
n.1825A>G
c.1606+135A>G (n.1606+135A>G)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
c.627+3661A>G (n.627+3661A>G)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
c.169+8471T>C (n.169+8471T>C)
c.*124+8270T>C (n.*124+8270T>C)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.1738A>G (p.Arg580Gly)
c.-1356A>G (n.-1356A>G)
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
 dbSNP
2g.47799724A>TCA346748850FBXO11,MSH6c.1444A>T (p.Arg482Ter)
c.1741A>T (p.Arg581Ter)
n.1825A>T
c.1606+135A>T (n.1606+135A>T)
c.1747A>T (p.Arg583Ter)
c.627+3661A>T (n.627+3661A>T)
c.898A>T (p.Arg300Ter)
c.1351A>T (p.Arg451Ter)
c.169+8471T>A (n.169+8471T>A)
c.*124+8270T>A (n.*124+8270T>A)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.835A>T (p.Arg279Ter)
c.1738A>T (p.Arg580Ter)
c.-1356A>T (n.-1356A>T)
c.1558A>T (p.Arg520Ter)
 dbSNP
2g.47799725G>ACA346748854FBXO11,MSH6c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.1742G>A (p.Arg581Lys)
n.1826G>A
c.1606+136G>A (n.1606+136G>A)
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
c.627+3662G>A (n.627+3662G>A)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
c.169+8470C>T (n.169+8470C>T)
c.*124+8269C>T (n.*124+8269C>T)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.1739G>A (p.Arg580Lys)
c.-1355G>A (n.-1355G>A)
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799725G>CCA346748858FBXO11,MSH6c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.1742G>C (p.Arg581Thr)
n.1826G>C
c.1606+136G>C (n.1606+136G>C)
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
c.627+3662G>C (n.627+3662G>C)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
c.169+8470C>G (n.169+8470C>G)
c.*124+8269C>G (n.*124+8269C>G)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.1739G>C (p.Arg580Thr)
c.-1355G>C (n.-1355G>C)
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
 dbSNP
2g.47799725G>TCA346748862FBXO11,MSH6c.1445G>T (p.Arg482Ile)
c.1742G>T (p.Arg581Ile)
n.1826G>T
c.1606+136G>T (n.1606+136G>T)
c.1748G>T (p.Arg583Ile)
c.627+3662G>T (n.627+3662G>T)
c.899G>T (p.Arg300Ile)
c.1352G>T (p.Arg451Ile)
c.169+8470C>A (n.169+8470C>A)
c.*124+8269C>A (n.*124+8269C>A)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.836G>T (p.Arg279Ile)
c.1739G>T (p.Arg580Ile)
c.-1355G>T (n.-1355G>T)
c.1559G>T (p.Arg520Ile)
 dbSNP
2g.47799726A=CA2496048946FBXO11,MSH6c.1446A= (p.Arg482=)
c.1743A= (p.Arg581=)
n.1827A=
c.1606+137A= (n.1606+137A=)
c.1749A= (p.Arg583=)
c.627+3663A= (n.627+3663A=)
c.900A= (p.Arg300=)
c.1353A= (p.Arg451=)
c.169+8469T= (n.169+8469T=)
c.*124+8268T= (n.*124+8268T=)
c.*1090A= (n.*1090A=)
c.837A= (p.Arg279=)
c.1740A= (p.Arg580=)
c.-1354A= (n.-1354A=)
c.1560A= (p.Arg520=)
2g.47799726A>CCA346748880FBXO11,MSH6c.1446A>C (p.Arg482Ser)
c.1743A>C (p.Arg581Ser)
n.1827A>C
c.1606+137A>C (n.1606+137A>C)
c.1749A>C (p.Arg583Ser)
c.627+3663A>C (n.627+3663A>C)
c.900A>C (p.Arg300Ser)
c.1353A>C (p.Arg451Ser)
c.169+8469T>G (n.169+8469T>G)
c.*124+8268T>G (n.*124+8268T>G)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.837A>C (p.Arg279Ser)
c.1740A>C (p.Arg580Ser)
c.-1354A>C (n.-1354A>C)
c.1560A>C (p.Arg520Ser)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47799726A>GCA426121035FBXO11,MSH6c.1446A>G (p.Arg482=)
c.1743A>G (p.Arg581=)
n.1827A>G
c.1606+137A>G (n.1606+137A>G)
c.1749A>G (p.Arg583=)
c.627+3663A>G (n.627+3663A>G)
c.900A>G (p.Arg300=)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.169+8469T>C (n.169+8469T>C)
c.*124+8268T>C (n.*124+8268T>C)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.837A>G (p.Arg279=)
c.1740A>G (p.Arg580=)
c.-1354A>G (n.-1354A>G)
c.1560A>G (p.Arg520=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799726A>TCA346748881FBXO11,MSH6c.1446A>T (p.Arg482Ser)
c.1743A>T (p.Arg581Ser)
n.1827A>T
c.1606+137A>T (n.1606+137A>T)
c.1749A>T (p.Arg583Ser)
c.627+3663A>T (n.627+3663A>T)
c.900A>T (p.Arg300Ser)
c.1353A>T (p.Arg451Ser)
c.169+8469T>A (n.169+8469T>A)
c.*124+8268T>A (n.*124+8268T>A)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.837A>T (p.Arg279Ser)
c.1740A>T (p.Arg580Ser)
c.-1354A>T (n.-1354A>T)
c.1560A>T (p.Arg520Ser)
2g.47799727T>ACA346748882FBXO11,MSH6c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
n.1828T>A
c.1606+138T>A (n.1606+138T>A)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.627+3664T>A (n.627+3664T>A)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.169+8468A>T (n.169+8468A>T)
c.*124+8267A>T (n.*124+8267A>T)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.-1353T>A (n.-1353T>A)
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
 dbSNP
2g.47799727T>CCA346748887FBXO11,MSH6c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
n.1828T>C
c.1606+138T>C (n.1606+138T>C)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.627+3664T>C (n.627+3664T>C)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.169+8468A>G (n.169+8468A>G)
c.*124+8267A>G (n.*124+8267A>G)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.-1353T>C (n.-1353T>C)
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799727T>GCA346748885FBXO11,MSH6c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1744T>G (p.Phe582Val)
n.1828T>G
c.1606+138T>G (n.1606+138T>G)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.627+3664T>G (n.627+3664T>G)
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.169+8468A>C (n.169+8468A>C)
c.*124+8267A>C (n.*124+8267A>C)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.-1353T>G (n.-1353T>G)
c.1561T>G (p.Phe521Val)
 dbSNP
2g.47799729dupCA336028FBXO11,MSH6c.1449dup (p.Arg484Ter)
c.1746dup (p.Arg583Ter)
n.1830dup
c.1606+140dup (n.1606+140dup)
c.1752dup (p.Arg585Ter)
c.627+3666dup (n.627+3666dup)
c.903dup (p.Arg302Ter)
c.1356dup (p.Arg453Ter)
c.169+8468dup (n.169+8468dup)
c.*124+8267dup (n.*124+8267dup)
c.*1093dup (n.*1093dup)
c.840dup (p.Arg281Ter)
c.1743dup (p.Arg582Ter)
c.-1351dup (n.-1351dup)
c.1563dup (p.Arg522Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799728T>ACA346748890FBXO11,MSH6c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
n.1829T>A
c.1606+139T>A (n.1606+139T>A)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.627+3665T>A (n.627+3665T>A)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.169+8467A>T (n.169+8467A>T)
c.*124+8266A>T (n.*124+8266A>T)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.-1352T>A (n.-1352T>A)
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799728T>CCA346748895FBXO11,MSH6c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
n.1829T>C
c.1606+139T>C (n.1606+139T>C)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.627+3665T>C (n.627+3665T>C)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.169+8467A>G (n.169+8467A>G)
c.*124+8266A>G (n.*124+8266A>G)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.-1352T>C (n.-1352T>C)
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
 dbSNP
2g.47799728T>GCA346748892FBXO11,MSH6c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
n.1829T>G
c.1606+139T>G (n.1606+139T>G)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.627+3665T>G (n.627+3665T>G)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.169+8467A>C (n.169+8467A>C)
c.*124+8266A>C (n.*124+8266A>C)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.-1352T>G (n.-1352T>G)
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
 dbSNP
2g.47799729T>ACA346748902FBXO11,MSH6c.1449T>A (p.Phe483Leu)
c.1746T>A (p.Phe582Leu)
n.1830T>A
c.1606+140T>A (n.1606+140T>A)
c.1752T>A (p.Phe584Leu)
c.627+3666T>A (n.627+3666T>A)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.1356T>A (p.Phe452Leu)
c.169+8466A>T (n.169+8466A>T)
c.*124+8265A>T (n.*124+8265A>T)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.840T>A (p.Phe280Leu)
c.1743T>A (p.Phe581Leu)
c.-1351T>A (n.-1351T>A)
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
 dbSNP
2g.47799729T>CCA426121046FBXO11,MSH6c.1449T>C (p.Phe483=)
c.1746T>C (p.Phe582=)
n.1830T>C
c.1606+140T>C (n.1606+140T>C)
c.1752T>C (p.Phe584=)
c.627+3666T>C (n.627+3666T>C)
c.903T>C (p.Phe301=)
c.1356T>C (p.Phe452=)
c.169+8466A>G (n.169+8466A>G)
c.*124+8265A>G (n.*124+8265A>G)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.840T>C (p.Phe280=)
c.1743T>C (p.Phe581=)
c.-1351T>C (n.-1351T>C)
c.1563T>C (p.Phe521=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799729T>GCA009115FBXO11,MSH6c.1449T>G (p.Phe483Leu)
c.1746T>G (p.Phe582Leu)
n.1830T>G
c.1606+140T>G (n.1606+140T>G)
c.1752T>G (p.Phe584Leu)
c.627+3666T>G (n.627+3666T>G)
c.903T>G (p.Phe301Leu)
c.1356T>G (p.Phe452Leu)
c.169+8466A>C (n.169+8466A>C)
c.*124+8265A>C (n.*124+8265A>C)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.840T>G (p.Phe280Leu)
c.1743T>G (p.Phe581Leu)
c.-1351T>G (n.-1351T>G)
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799729T=CA2496048947FBXO11,MSH6c.1449T= (p.Phe483=)
c.1746T= (p.Phe582=)
n.1830T=
c.1606+140T= (n.1606+140T=)
c.1752T= (p.Phe584=)
c.627+3666T= (n.627+3666T=)
c.903T= (p.Phe301=)
c.1356T= (p.Phe452=)
c.169+8466A= (n.169+8466A=)
c.*124+8265A= (n.*124+8265A=)
c.*1093T= (n.*1093T=)
c.840T= (p.Phe280=)
c.1743T= (p.Phe581=)
c.-1351T= (n.-1351T=)
c.1563T= (p.Phe521=)
2g.47799730A=CA2496048948FBXO11,MSH6c.1450A= (p.Arg484=)
c.1747A= (p.Arg583=)
n.1831A=
c.1606+141A= (n.1606+141A=)
c.1753A= (p.Arg585=)
c.627+3667A= (n.627+3667A=)
c.904A= (p.Arg302=)
c.1357A= (p.Arg453=)
c.169+8465T= (n.169+8465T=)
c.*124+8264T= (n.*124+8264T=)
c.*1094A= (n.*1094A=)
c.841A= (p.Arg281=)
c.1744A= (p.Arg582=)
c.-1350A= (n.-1350A=)
c.1564A= (p.Arg522=)
2g.47799730A>CCA426121049FBXO11,MSH6c.1450A>C (p.Arg484=)
c.1747A>C (p.Arg583=)
n.1831A>C
c.1606+141A>C (n.1606+141A>C)
c.1753A>C (p.Arg585=)
c.627+3667A>C (n.627+3667A>C)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.1357A>C (p.Arg453=)
c.169+8465T>G (n.169+8465T>G)
c.*124+8264T>G (n.*124+8264T>G)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.841A>C (p.Arg281=)
c.1744A>C (p.Arg582=)
c.-1350A>C (n.-1350A>C)
c.1564A>C (p.Arg522=)
2g.47799730A>GCA346748907FBXO11,MSH6c.1450A>G (p.Arg484Gly)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
n.1831A>G
c.1606+141A>G (n.1606+141A>G)
c.1753A>G (p.Arg585Gly)
c.627+3667A>G (n.627+3667A>G)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.1357A>G (p.Arg453Gly)
c.169+8465T>C (n.169+8465T>C)
c.*124+8264T>C (n.*124+8264T>C)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.1744A>G (p.Arg582Gly)
c.-1350A>G (n.-1350A>G)
c.1564A>G (p.Arg522Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799730A>TCA346748909FBXO11,MSH6c.1450A>T (p.Arg484Trp)
c.1747A>T (p.Arg583Trp)
n.1831A>T
c.1606+141A>T (n.1606+141A>T)
c.1753A>T (p.Arg585Trp)
c.627+3667A>T (n.627+3667A>T)
c.904A>T (p.Arg302Trp)
c.1357A>T (p.Arg453Trp)
c.169+8465T>A (n.169+8465T>A)
c.*124+8264T>A (n.*124+8264T>A)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.841A>T (p.Arg281Trp)
c.1744A>T (p.Arg582Trp)
c.-1350A>T (n.-1350A>T)
c.1564A>T (p.Arg522Trp)
 dbSNP
2g.47799731G>ACA346748913FBXO11,MSH6c.1451G>A (p.Arg484Lys)
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
n.1832G>A
c.1606+142G>A (n.1606+142G>A)
c.1754G>A (p.Arg585Lys)
c.627+3668G>A (n.627+3668G>A)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
c.169+8464C>T (n.169+8464C>T)
c.*124+8263C>T (n.*124+8263C>T)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.1745G>A (p.Arg582Lys)
c.-1349G>A (n.-1349G>A)
c.1565G>A (p.Arg522Lys)
 ClinVar
2g.47799731G>CCA346748917FBXO11,MSH6c.1451G>C (p.Arg484Thr)
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
n.1832G>C
c.1606+142G>C (n.1606+142G>C)
c.1754G>C (p.Arg585Thr)
c.627+3668G>C (n.627+3668G>C)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
c.169+8464C>G (n.169+8464C>G)
c.*124+8263C>G (n.*124+8263C>G)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.1745G>C (p.Arg582Thr)
c.-1349G>C (n.-1349G>C)
c.1565G>C (p.Arg522Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799731G=CA2496048949FBXO11,MSH6c.1451G= (p.Arg484=)
c.1748G= (p.Arg583=)
n.1832G=
c.1606+142G= (n.1606+142G=)
c.1754G= (p.Arg585=)
c.627+3668G= (n.627+3668G=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.1358G= (p.Arg453=)
c.169+8464C= (n.169+8464C=)
c.*124+8263C= (n.*124+8263C=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.1745G= (p.Arg582=)
c.-1349G= (n.-1349G=)
c.1565G= (p.Arg522=)
2g.47799731G>TCA346748920FBXO11,MSH6c.1451G>T (p.Arg484Met)
c.1748G>T (p.Arg583Met)
n.1832G>T
c.1606+142G>T (n.1606+142G>T)
c.1754G>T (p.Arg585Met)
c.627+3668G>T (n.627+3668G>T)
c.905G>T (p.Arg302Met)
c.1358G>T (p.Arg453Met)
c.169+8464C>A (n.169+8464C>A)
c.*124+8263C>A (n.*124+8263C>A)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.842G>T (p.Arg281Met)
c.1745G>T (p.Arg582Met)
c.-1349G>T (n.-1349G>T)
c.1565G>T (p.Arg522Met)
 ClinVar
2g.47799732G>ACA426121052FBXO11,MSH6c.1452G>A (p.Arg484=)
c.1749G>A (p.Arg583=)
n.1833G>A
c.1606+143G>A (n.1606+143G>A)
c.1755G>A (p.Arg585=)
c.627+3669G>A (n.627+3669G>A)
c.906G>A (p.Arg302=)
c.1359G>A (p.Arg453=)
c.169+8463C>T (n.169+8463C>T)
c.*124+8262C>T (n.*124+8262C>T)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.843G>A (p.Arg281=)
c.1746G>A (p.Arg582=)
c.-1348G>A (n.-1348G>A)
c.1566G>A (p.Arg522=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799732G>CCA346748936FBXO11,MSH6c.1452G>C (p.Arg484Ser)
c.1749G>C (p.Arg583Ser)
n.1833G>C
c.1606+143G>C (n.1606+143G>C)
c.1755G>C (p.Arg585Ser)
c.627+3669G>C (n.627+3669G>C)
c.906G>C (p.Arg302Ser)
c.1359G>C (p.Arg453Ser)
c.169+8463C>G (n.169+8463C>G)
c.*124+8262C>G (n.*124+8262C>G)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.843G>C (p.Arg281Ser)
c.1746G>C (p.Arg582Ser)
c.-1348G>C (n.-1348G>C)
c.1566G>C (p.Arg522Ser)
 dbSNP
2g.47799732G>TCA346748939FBXO11,MSH6c.1452G>T (p.Arg484Ser)
c.1749G>T (p.Arg583Ser)
n.1833G>T
c.1606+143G>T (n.1606+143G>T)
c.1755G>T (p.Arg585Ser)
c.627+3669G>T (n.627+3669G>T)
c.906G>T (p.Arg302Ser)
c.1359G>T (p.Arg453Ser)
c.169+8463C>A (n.169+8463C>A)
c.*124+8262C>A (n.*124+8262C>A)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.843G>T (p.Arg281Ser)
c.1746G>T (p.Arg582Ser)
c.-1348G>T (n.-1348G>T)
c.1566G>T (p.Arg522Ser)
 dbSNP
2g.47799733A=CA2496048950FBXO11,MSH6c.1453A= (p.Thr485=)
c.1750A= (p.Thr584=)
n.1834A=
c.1606+144A= (n.1606+144A=)
c.1756A= (p.Thr586=)
c.627+3670A= (n.627+3670A=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.1360A= (p.Thr454=)
c.169+8462T= (n.169+8462T=)
c.*124+8261T= (n.*124+8261T=)
c.*1097A= (n.*1097A=)
c.844A= (p.Thr282=)
c.1747A= (p.Thr583=)
c.-1347A= (n.-1347A=)
c.1567A= (p.Thr523=)
2g.47799733A>CCA346748942FBXO11,MSH6c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
n.1834A>C
c.1606+144A>C (n.1606+144A>C)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.627+3670A>C (n.627+3670A>C)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.169+8462T>G (n.169+8462T>G)
c.*124+8261T>G (n.*124+8261T>G)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.-1347A>C (n.-1347A>C)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799733A>GCA346748945FBXO11,MSH6c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
n.1834A>G
c.1606+144A>G (n.1606+144A>G)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.627+3670A>G (n.627+3670A>G)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.169+8462T>C (n.169+8462T>C)
c.*124+8261T>C (n.*124+8261T>C)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.-1347A>G (n.-1347A>G)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
 dbSNP
2g.47799733A>TCA346748961FBXO11,MSH6c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
n.1834A>T
c.1606+144A>T (n.1606+144A>T)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.627+3670A>T (n.627+3670A>T)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.169+8462T>A (n.169+8462T>A)
c.*124+8261T>A (n.*124+8261T>A)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.-1347A>T (n.-1347A>T)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
2g.47799734C>ACA346748970FBXO11,MSH6c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.1751C>A (p.Thr584Asn)
n.1835C>A
c.1606+145C>A (n.1606+145C>A)
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.627+3671C>A (n.627+3671C>A)
c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.169+8461G>T (n.169+8461G>T)
c.*124+8260G>T (n.*124+8260G>T)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
c.-1346C>A (n.-1346C>A)
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
 dbSNP
2g.47799734C=CA2496048951FBXO11,MSH6c.1454C= (p.Thr485=)
c.1751C= (p.Thr584=)
n.1835C=
c.1606+145C= (n.1606+145C=)
c.1757C= (p.Thr586=)
c.627+3671C= (n.627+3671C=)
c.908C= (p.Thr303=)
c.1361C= (p.Thr454=)
c.169+8461G= (n.169+8461G=)
c.*124+8260G= (n.*124+8260G=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.1748C= (p.Thr583=)
c.-1346C= (n.-1346C=)
c.1568C= (p.Thr523=)
2g.47799734C>GCA346748965FBXO11,MSH6c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.1751C>G (p.Thr584Ser)
n.1835C>G
c.1606+145C>G (n.1606+145C>G)
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.627+3671C>G (n.627+3671C>G)
c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.169+8461G>C (n.169+8461G>C)
c.*124+8260G>C (n.*124+8260G>C)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.1748C>G (p.Thr583Ser)
c.-1346C>G (n.-1346C>G)
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799734C>TCA346748969FBXO11,MSH6c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
n.1835C>T
c.1606+145C>T (n.1606+145C>T)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.627+3671C>T (n.627+3671C>T)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.169+8461G>A (n.169+8461G>A)
c.*124+8260G>A (n.*124+8260G>A)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.-1346C>T (n.-1346C>T)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799734dupCA2580067688FBXO11,MSH6c.1454dup (p.Leu486SerfsTer13)
c.1751dup (p.Leu585SerfsTer13)
n.1835dup
c.1606+145dup (n.1606+145dup)
c.1757dup (p.Leu587SerfsTer13)
c.627+3671dup (n.627+3671dup)
c.908dup (p.Leu304SerfsTer13)
c.1361dup (p.Leu455SerfsTer13)
c.169+8461dup (n.169+8461dup)
c.*124+8260dup (n.*124+8260dup)
c.*1098dup (n.*1098dup)
c.845dup (p.Leu283SerfsTer13)
c.1748dup (p.Leu584SerfsTer13)
c.-1346dup (n.-1346dup)
c.1568dup (p.Leu524SerfsTer13)
 ClinVar
2g.47799736_47799737delCA2695200623FBXO11,MSH6c.1456_1457del (p.Leu486SerfsTer12)
c.1753_1754del (p.Leu585SerfsTer12)
n.1837_1838del
c.1606+147_1606+148del (n.1606+147_1606+148del)
c.1759_1760del (p.Leu587SerfsTer12)
c.627+3673_627+3674del (n.627+3673_627+3674del)
c.910_911del (p.Leu304SerfsTer12)
c.1363_1364del (p.Leu455SerfsTer12)
c.169+8460_169+8461del (n.169+8460_169+8461del)
c.*124+8259_*124+8260del (n.*124+8259_*124+8260del)
c.*1100_*1101del (n.*1100_*1101del)
c.847_848del (p.Leu283SerfsTer12)
c.1750_1751del (p.Leu584SerfsTer12)
c.-1344_-1343del (n.-1344_-1343del)
c.1570_1571del (p.Leu524SerfsTer12)
 ClinVar
2g.47799735T>ACA426121062FBXO11,MSH6c.1455T>A (p.Thr485=)
c.1752T>A (p.Thr584=)
n.1836T>A
c.1606+146T>A (n.1606+146T>A)
c.1758T>A (p.Thr586=)
c.627+3672T>A (n.627+3672T>A)
c.909T>A (p.Thr303=)
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.169+8460A>T (n.169+8460A>T)
c.*124+8259A>T (n.*124+8259A>T)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.846T>A (p.Thr282=)
c.1749T>A (p.Thr583=)
c.-1345T>A (n.-1345T>A)
c.1569T>A (p.Thr523=)
 dbSNP
2g.47799735T>CCA426121063FBXO11,MSH6c.1455T>C (p.Thr485=)
c.1752T>C (p.Thr584=)
n.1836T>C
c.1606+146T>C (n.1606+146T>C)
c.1758T>C (p.Thr586=)
c.627+3672T>C (n.627+3672T>C)
c.909T>C (p.Thr303=)
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.169+8460A>G (n.169+8460A>G)
c.*124+8259A>G (n.*124+8259A>G)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.846T>C (p.Thr282=)
c.1749T>C (p.Thr583=)
c.-1345T>C (n.-1345T>C)
c.1569T>C (p.Thr523=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799735T>GCA426121064FBXO11,MSH6c.1455T>G (p.Thr485=)
c.1752T>G (p.Thr584=)
n.1836T>G
c.1606+146T>G (n.1606+146T>G)
c.1758T>G (p.Thr586=)
c.627+3672T>G (n.627+3672T>G)
c.909T>G (p.Thr303=)
c.1362T>G (p.Thr454=)
c.169+8460A>C (n.169+8460A>C)
c.*124+8259A>C (n.*124+8259A>C)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.846T>G (p.Thr282=)
c.1749T>G (p.Thr583=)
c.-1345T>G (n.-1345T>G)
c.1569T>G (p.Thr523=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799735T=CA2496048952FBXO11,MSH6c.1455T= (p.Thr485=)
c.1752T= (p.Thr584=)
n.1836T=
c.1606+146T= (n.1606+146T=)
c.1758T= (p.Thr586=)
c.627+3672T= (n.627+3672T=)
c.909T= (p.Thr303=)
c.1362T= (p.Thr454=)
c.169+8460A= (n.169+8460A=)
c.*124+8259A= (n.*124+8259A=)
c.*1099T= (n.*1099T=)
c.846T= (p.Thr282=)
c.1749T= (p.Thr583=)
c.-1345T= (n.-1345T=)
c.1569T= (p.Thr523=)
2g.47799736C>ACA346748971FBXO11,MSH6c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
n.1837C>A
c.1606+147C>A (n.1606+147C>A)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.627+3673C>A (n.627+3673C>A)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.169+8459G>T (n.169+8459G>T)
c.*124+8258G>T (n.*124+8258G>T)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.-1344C>A (n.-1344C>A)
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
 dbSNP
2g.47799736C=CA2496048953FBXO11,MSH6c.1456C= (p.Leu486=)
c.1753C= (p.Leu585=)
n.1837C=
c.1606+147C= (n.1606+147C=)
c.1759C= (p.Leu587=)
c.627+3673C= (n.627+3673C=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.1363C= (p.Leu455=)
c.169+8459G= (n.169+8459G=)
c.*124+8258G= (n.*124+8258G=)
c.*1100C= (n.*1100C=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.1750C= (p.Leu584=)
c.-1344C= (n.-1344C=)
c.1570C= (p.Leu524=)
2g.47799736C>GCA346748973FBXO11,MSH6c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
n.1837C>G
c.1606+147C>G (n.1606+147C>G)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.627+3673C>G (n.627+3673C>G)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.169+8459G>C (n.169+8459G>C)
c.*124+8258G>C (n.*124+8258G>C)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.-1344C>G (n.-1344C>G)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799736C>TCA426121067FBXO11,MSH6c.1456C>T (p.Leu486=)
c.1753C>T (p.Leu585=)
n.1837C>T
c.1606+147C>T (n.1606+147C>T)
c.1759C>T (p.Leu587=)
c.627+3673C>T (n.627+3673C>T)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.1363C>T (p.Leu455=)
c.169+8459G>A (n.169+8459G>A)
c.*124+8258G>A (n.*124+8258G>A)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.-1344C>T (n.-1344C>T)
c.1570C>T (p.Leu524=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799737_47799755delCA2695200625FBXO11,MSH6c.1457_1475del (p.Leu486GlnfsTer19)
c.1754_1772del (p.Leu585GlnfsTer19)
n.1838_1856del
c.1606+148_1606+166del (n.1606+148_1606+166del)
c.1760_1778del (p.Leu587GlnfsTer19)
c.627+3674_628-3665del (n.627+3674_628-3665del)
c.911_929del (p.Leu304GlnfsTer19)
c.1364_1382del (p.Leu455GlnfsTer19)
c.169+8441_169+8459del (n.169+8441_169+8459del)
c.*124+8240_*124+8258del (n.*124+8240_*124+8258del)
c.*1101_*1119del (n.*1101_*1119del)
c.848_866del (p.Leu283GlnfsTer19)
c.1751_1769del (p.Leu584GlnfsTer19)
c.-1343_-1325del (n.-1343_-1325del)
c.1571_1589del (p.Leu524GlnfsTer19)
 ClinVar
2g.47799737delCA2825001119FBXO11,MSH6c.1457del (p.Leu486GlnfsTer25)
c.1754del (p.Leu585GlnfsTer25)
n.1838del
c.1606+148del (n.1606+148del)
c.1760del (p.Leu587GlnfsTer25)
c.627+3674del (n.627+3674del)
c.911del (p.Leu304GlnfsTer25)
c.1364del (p.Leu455GlnfsTer25)
c.169+8458del (n.169+8458del)
c.*124+8257del (n.*124+8257del)
c.*1101del (n.*1101del)
c.848del (p.Leu283GlnfsTer25)
c.1751del (p.Leu584GlnfsTer25)
c.-1343del (n.-1343del)
c.1571del (p.Leu524GlnfsTer25)
 ClinVar
2g.47799737T>ACA346748975FBXO11,MSH6c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
n.1838T>A
c.1606+148T>A (n.1606+148T>A)
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.627+3674T>A (n.627+3674T>A)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.169+8458A>T (n.169+8458A>T)
c.*124+8257A>T (n.*124+8257A>T)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.-1343T>A (n.-1343T>A)
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799737T>CCA009121FBXO11,MSH6c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
n.1838T>C
c.1606+148T>C (n.1606+148T>C)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.627+3674T>C (n.627+3674T>C)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.169+8458A>G (n.169+8458A>G)
c.*124+8257A>G (n.*124+8257A>G)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.-1343T>C (n.-1343T>C)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799737T>GCA346748995FBXO11,MSH6c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
n.1838T>G
c.1606+148T>G (n.1606+148T>G)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.627+3674T>G (n.627+3674T>G)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.169+8458A>C (n.169+8458A>C)
c.*124+8257A>C (n.*124+8257A>C)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.-1343T>G (n.-1343T>G)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
2g.47799737T=CA2496048954FBXO11,MSH6c.1457T= (p.Leu486=)
c.1754T= (p.Leu585=)
n.1838T=
c.1606+148T= (n.1606+148T=)
c.1760T= (p.Leu587=)
c.627+3674T= (n.627+3674T=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.1364T= (p.Leu455=)
c.169+8458A= (n.169+8458A=)
c.*124+8257A= (n.*124+8257A=)
c.*1101T= (n.*1101T=)
c.848T= (p.Leu283=)
c.1751T= (p.Leu584=)
c.-1343T= (n.-1343T=)
c.1571T= (p.Leu524=)
2g.47799737_47799738delinsCTCA2580067689FBXO11,MSH6c.1457_1458delinsCT (p.Leu486Pro)
c.1754_1755delinsCT (p.Leu585Pro)
n.1838_1839delinsCT
c.1606+148_1606+149delinsCT (n.1606+148_1606+149delinsCT)
c.1760_1761delinsCT (p.Leu587Pro)
c.627+3674_627+3675delinsCT (n.627+3674_627+3675delinsCT)
c.911_912delinsCT (p.Leu304Pro)
c.1364_1365delinsCT (p.Leu455Pro)
c.169+8457_169+8458delinsAG (n.169+8457_169+8458delinsAG)
c.*124+8256_*124+8257delinsAG (n.*124+8256_*124+8257delinsAG)
c.*1101_*1102delinsCT (n.*1101_*1102delinsCT)
c.848_849delinsCT (p.Leu283Pro)
c.1751_1752delinsCT (p.Leu584Pro)
c.-1343_-1342delinsCT (n.-1343_-1342delinsCT)
c.1571_1572delinsCT (p.Leu524Pro)
 ClinVar
2g.47799738A=CA2496048955FBXO11,MSH6c.1458A= (p.Leu486=)
c.1755A= (p.Leu585=)
n.1839A=
c.1606+149A= (n.1606+149A=)
c.1761A= (p.Leu587=)
c.627+3675A= (n.627+3675A=)
c.912A= (p.Leu304=)
c.1365A= (p.Leu455=)
c.169+8457T= (n.169+8457T=)
c.*124+8256T= (n.*124+8256T=)
c.*1102A= (n.*1102A=)
c.849A= (p.Leu283=)
c.1752A= (p.Leu584=)
c.-1342A= (n.-1342A=)
c.1572A= (p.Leu524=)
2g.47799738A>CCA426121071FBXO11,MSH6c.1458A>C (p.Leu486=)
c.1755A>C (p.Leu585=)
n.1839A>C
c.1606+149A>C (n.1606+149A>C)
c.1761A>C (p.Leu587=)
c.627+3675A>C (n.627+3675A>C)
c.912A>C (p.Leu304=)
c.1365A>C (p.Leu455=)
c.169+8457T>G (n.169+8457T>G)
c.*124+8256T>G (n.*124+8256T>G)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.849A>C (p.Leu283=)
c.1752A>C (p.Leu584=)
c.-1342A>C (n.-1342A>C)
c.1572A>C (p.Leu524=)
 gnomAD v4
2g.47799738A>GCA068107FBXO11,MSH6c.1458A>G (p.Leu486=)
c.1755A>G (p.Leu585=)
n.1839A>G
c.1606+149A>G (n.1606+149A>G)
c.1761A>G (p.Leu587=)
c.627+3675A>G (n.627+3675A>G)
c.912A>G (p.Leu304=)
c.1365A>G (p.Leu455=)
c.169+8457T>C (n.169+8457T>C)
c.*124+8256T>C (n.*124+8256T>C)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.849A>G (p.Leu283=)
c.1752A>G (p.Leu584=)
c.-1342A>G (n.-1342A>G)
c.1572A>G (p.Leu524=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799738A>TCA068111FBXO11,MSH6c.1458A>T (p.Leu486=)
c.1755A>T (p.Leu585=)
n.1839A>T
c.1606+149A>T (n.1606+149A>T)
c.1761A>T (p.Leu587=)
c.627+3675A>T (n.627+3675A>T)
c.912A>T (p.Leu304=)
c.1365A>T (p.Leu455=)
c.169+8457T>A (n.169+8457T>A)
c.*124+8256T>A (n.*124+8256T>A)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.849A>T (p.Leu283=)
c.1752A>T (p.Leu584=)
c.-1342A>T (n.-1342A>T)
c.1572A>T (p.Leu524=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799739G>ACA346749007FBXO11,MSH6c.1459G>A (p.Val487Met)
c.1756G>A (p.Val586Met)
n.1840G>A
c.1606+150G>A (n.1606+150G>A)
c.1762G>A (p.Val588Met)
c.627+3676G>A (n.627+3676G>A)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.169+8456C>T (n.169+8456C>T)
c.*124+8255C>T (n.*124+8255C>T)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.850G>A (p.Val284Met)
c.1753G>A (p.Val585Met)
c.-1341G>A (n.-1341G>A)
c.1573G>A (p.Val525Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47799739G>CCA16611137FBXO11,MSH6c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1756G>C (p.Val586Leu)
n.1840G>C
c.1606+150G>C (n.1606+150G>C)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.627+3676G>C (n.627+3676G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.169+8456C>G (n.169+8456C>G)
c.*124+8255C>G (n.*124+8255C>G)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.-1341G>C (n.-1341G>C)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799739G=CA2496048956FBXO11,MSH6c.1459G= (p.Val487=)
c.1756G= (p.Val586=)
n.1840G=
c.1606+150G= (n.1606+150G=)
c.1762G= (p.Val588=)
c.627+3676G= (n.627+3676G=)
c.913G= (p.Val305=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.169+8456C= (n.169+8456C=)
c.*124+8255C= (n.*124+8255C=)
c.*1103G= (n.*1103G=)
c.850G= (p.Val284=)
c.1753G= (p.Val585=)
c.-1341G= (n.-1341G=)
c.1573G= (p.Val525=)
2g.47799739G>TCA346749010FBXO11,MSH6c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.1756G>T (p.Val586Leu)
n.1840G>T
c.1606+150G>T (n.1606+150G>T)
c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.627+3676G>T (n.627+3676G>T)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.169+8456C>A (n.169+8456C>A)
c.*124+8255C>A (n.*124+8255C>A)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.-1341G>T (n.-1341G>T)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
 dbSNP
2g.47799740_47800212dupCA2580067691FBXO11,MSH6c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24)
c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24)
n.1841_2313dup
c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup)
c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24)
c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup)
c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24)
c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24)
c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup)
c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup)
c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup)
c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24)
c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24)
c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup)
c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24)
 ClinVar
2g.47799740T>ACA346749017FBXO11,MSH6c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.1757T>A (p.Val586Glu)
n.1841T>A
c.1606+151T>A (n.1606+151T>A)
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.627+3677T>A (n.627+3677T>A)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.169+8455A>T (n.169+8455A>T)
c.*124+8254A>T (n.*124+8254A>T)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.-1340T>A (n.-1340T>A)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
2g.47799740T>CCA009128FBXO11,MSH6c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1757T>C (p.Val586Ala)
n.1841T>C
c.1606+151T>C (n.1606+151T>C)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.627+3677T>C (n.627+3677T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.169+8455A>G (n.169+8455A>G)
c.*124+8254A>G (n.*124+8254A>G)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.-1340T>C (n.-1340T>C)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799740T>GCA346749013FBXO11,MSH6c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1757T>G (p.Val586Gly)
n.1841T>G
c.1606+151T>G (n.1606+151T>G)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.627+3677T>G (n.627+3677T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.169+8455A>C (n.169+8455A>C)
c.*124+8254A>C (n.*124+8254A>C)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.-1340T>G (n.-1340T>G)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799740T=CA2496048957FBXO11,MSH6c.1460T= (p.Val487=)
c.1757T= (p.Val586=)
n.1841T=
c.1606+151T= (n.1606+151T=)
c.1763T= (p.Val588=)
c.627+3677T= (n.627+3677T=)
c.914T= (p.Val305=)
c.1367T= (p.Val456=)
c.169+8455A= (n.169+8455A=)
c.*124+8254A= (n.*124+8254A=)
c.*1104T= (n.*1104T=)
c.851T= (p.Val284=)
c.1754T= (p.Val585=)
c.-1340T= (n.-1340T=)
c.1574T= (p.Val525=)
2g.47799741G>ACA426121077FBXO11,MSH6c.1461G>A (p.Val487=)
c.1758G>A (p.Val586=)
n.1842G>A
c.1606+152G>A (n.1606+152G>A)
c.1764G>A (p.Val588=)
c.628-3679G>A (n.628-3679G>A)
c.915G>A (p.Val305=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.169+8454C>T (n.169+8454C>T)
c.*124+8253C>T (n.*124+8253C>T)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.852G>A (p.Val284=)
c.1755G>A (p.Val585=)
c.-1339G>A (n.-1339G>A)
c.1575G>A (p.Val525=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799741G>CCA426121078FBXO11,MSH6c.1461G>C (p.Val487=)
c.1758G>C (p.Val586=)
n.1842G>C
c.1606+152G>C (n.1606+152G>C)
c.1764G>C (p.Val588=)
c.628-3679G>C (n.628-3679G>C)
c.915G>C (p.Val305=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.169+8454C>G (n.169+8454C>G)
c.*124+8253C>G (n.*124+8253C>G)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.852G>C (p.Val284=)
c.1755G>C (p.Val585=)
c.-1339G>C (n.-1339G>C)
c.1575G>C (p.Val525=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799741G=CA2496048958FBXO11,MSH6c.1461G= (p.Val487=)
c.1758G= (p.Val586=)
n.1842G=
c.1606+152G= (n.1606+152G=)
c.1764G= (p.Val588=)
c.628-3679G= (n.628-3679G=)
c.915G= (p.Val305=)
c.1368G= (p.Val456=)
c.169+8454C= (n.169+8454C=)
c.*124+8253C= (n.*124+8253C=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.852G= (p.Val284=)
c.1755G= (p.Val585=)
c.-1339G= (n.-1339G=)
c.1575G= (p.Val525=)
2g.47799741G>TCA426121079FBXO11,MSH6c.1461G>T (p.Val487=)
c.1758G>T (p.Val586=)
n.1842G>T
c.1606+152G>T (n.1606+152G>T)
c.1764G>T (p.Val588=)
c.628-3679G>T (n.628-3679G>T)
c.915G>T (p.Val305=)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.169+8454C>A (n.169+8454C>A)
c.*124+8253C>A (n.*124+8253C>A)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.852G>T (p.Val284=)
c.1755G>T (p.Val585=)
c.-1339G>T (n.-1339G>T)
c.1575G>T (p.Val525=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799742delCA2580067692FBXO11,MSH6c.1462del (p.Ala488HisfsTer23)
c.1759del (p.Ala587HisfsTer23)
n.1843del
c.1606+153del (n.1606+153del)
c.1765del (p.Ala589HisfsTer23)
c.628-3678del (n.628-3678del)
c.916del (p.Ala306HisfsTer23)
c.1369del (p.Ala457HisfsTer23)
c.169+8454del (n.169+8454del)
c.*124+8253del (n.*124+8253del)
c.*1106del (n.*1106del)
c.853del (p.Ala285HisfsTer23)
c.1756del (p.Ala586HisfsTer23)
c.-1338del (n.-1338del)
c.1576del (p.Ala526HisfsTer23)
 ClinVar
2g.47799742G>ACA46709564FBXO11,MSH6c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
n.1843G>A
c.1606+153G>A (n.1606+153G>A)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.628-3678G>A (n.628-3678G>A)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.169+8453C>T (n.169+8453C>T)
c.*124+8252C>T (n.*124+8252C>T)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.-1338G>A (n.-1338G>A)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799742G>CCA346749034FBXO11,MSH6c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
n.1843G>C
c.1606+153G>C (n.1606+153G>C)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.628-3678G>C (n.628-3678G>C)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.169+8453C>G (n.169+8453C>G)
c.*124+8252C>G (n.*124+8252C>G)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.-1338G>C (n.-1338G>C)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
 dbSNP
2g.47799742G=CA2496048959FBXO11,MSH6c.1462G= (p.Ala488=)
c.1759G= (p.Ala587=)
n.1843G=
c.1606+153G= (n.1606+153G=)
c.1765G= (p.Ala589=)
c.628-3678G= (n.628-3678G=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.1369G= (p.Ala457=)
c.169+8453C= (n.169+8453C=)
c.*124+8252C= (n.*124+8252C=)
c.*1106G= (n.*1106G=)
c.853G= (p.Ala285=)
c.1756G= (p.Ala586=)
c.-1338G= (n.-1338G=)
c.1576G= (p.Ala526=)
2g.47799742G>TCA346749037FBXO11,MSH6c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
n.1843G>T
c.1606+153G>T (n.1606+153G>T)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.628-3678G>T (n.628-3678G>T)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.169+8453C>A (n.169+8453C>A)
c.*124+8252C>A (n.*124+8252C>A)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.-1338G>T (n.-1338G>T)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
 dbSNP
2g.47799743C>ACA346749050FBXO11,MSH6c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.1760C>A (p.Ala587Glu)
n.1844C>A
c.1606+154C>A (n.1606+154C>A)
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.628-3677C>A (n.628-3677C>A)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
c.169+8452G>T (n.169+8452G>T)
c.*124+8251G>T (n.*124+8251G>T)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.1757C>A (p.Ala586Glu)
c.-1337C>A (n.-1337C>A)
c.1577C>A (p.Ala526Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799743C=CA2496048960FBXO11,MSH6c.1463C= (p.Ala488=)
c.1760C= (p.Ala587=)
n.1844C=
c.1606+154C= (n.1606+154C=)
c.1766C= (p.Ala589=)
c.628-3677C= (n.628-3677C=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.1370C= (p.Ala457=)
c.169+8452G= (n.169+8452G=)
c.*124+8251G= (n.*124+8251G=)
c.*1107C= (n.*1107C=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.1757C= (p.Ala586=)
c.-1337C= (n.-1337C=)
c.1577C= (p.Ala526=)
2g.47799743C>GCA346749051FBXO11,MSH6c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
n.1844C>G
c.1606+154C>G (n.1606+154C>G)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.628-3677C>G (n.628-3677C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.169+8452G>C (n.169+8452G>C)
c.*124+8251G>C (n.*124+8251G>C)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.-1337C>G (n.-1337C>G)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
 dbSNP
2g.47799743C>TCA16610898FBXO11,MSH6c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
n.1844C>T
c.1606+154C>T (n.1606+154C>T)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.628-3677C>T (n.628-3677C>T)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.169+8452G>A (n.169+8452G>A)
c.*124+8251G>A (n.*124+8251G>A)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.-1337C>T (n.-1337C>T)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799744A>CCA426121082FBXO11,MSH6c.1464A>C (p.Ala488=)
c.1761A>C (p.Ala587=)
n.1845A>C
c.1606+155A>C (n.1606+155A>C)
c.1767A>C (p.Ala589=)
c.628-3676A>C (n.628-3676A>C)
c.918A>C (p.Ala306=)
c.1371A>C (p.Ala457=)
c.169+8451T>G (n.169+8451T>G)
c.*124+8250T>G (n.*124+8250T>G)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.855A>C (p.Ala285=)
c.1758A>C (p.Ala586=)
c.-1336A>C (n.-1336A>C)
c.1578A>C (p.Ala526=)
 dbSNP
2g.47799744A>GCA426121087FBXO11,MSH6c.1464A>G (p.Ala488=)
c.1761A>G (p.Ala587=)
n.1845A>G
c.1606+155A>G (n.1606+155A>G)
c.1767A>G (p.Ala589=)
c.628-3676A>G (n.628-3676A>G)
c.918A>G (p.Ala306=)
c.1371A>G (p.Ala457=)
c.169+8451T>C (n.169+8451T>C)
c.*124+8250T>C (n.*124+8250T>C)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.855A>G (p.Ala285=)
c.1758A>G (p.Ala586=)
c.-1336A>G (n.-1336A>G)
c.1578A>G (p.Ala526=)
2g.47799744A>TCA426121085FBXO11,MSH6c.1464A>T (p.Ala488=)
c.1761A>T (p.Ala587=)
n.1845A>T
c.1606+155A>T (n.1606+155A>T)
c.1767A>T (p.Ala589=)
c.628-3676A>T (n.628-3676A>T)
c.918A>T (p.Ala306=)
c.1371A>T (p.Ala457=)
c.169+8451T>A (n.169+8451T>A)
c.*124+8250T>A (n.*124+8250T>A)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.855A>T (p.Ala285=)
c.1758A>T (p.Ala586=)
c.-1336A>T (n.-1336A>T)
c.1578A>T (p.Ala526=)
 dbSNP
2g.47799745C>ACA346749055FBXO11,MSH6c.1465C>A (p.His489Asn)
c.1762C>A (p.His588Asn)
n.1846C>A
c.1606+156C>A (n.1606+156C>A)
c.1768C>A (p.His590Asn)
c.628-3675C>A (n.628-3675C>A)
c.919C>A (p.His307Asn)
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.169+8450G>T (n.169+8450G>T)
c.*124+8249G>T (n.*124+8249G>T)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.856C>A (p.His286Asn)
c.1759C>A (p.His587Asn)
c.-1335C>A (n.-1335C>A)
c.1579C>A (p.His527Asn)
 dbSNP
2g.47799745C=CA2496048961FBXO11,MSH6c.1465C= (p.His489=)
c.1762C= (p.His588=)
n.1846C=
c.1606+156C= (n.1606+156C=)
c.1768C= (p.His590=)
c.628-3675C= (n.628-3675C=)
c.919C= (p.His307=)
c.1372C= (p.His458=)
c.169+8450G= (n.169+8450G=)
c.*124+8249G= (n.*124+8249G=)
c.*1109C= (n.*1109C=)
c.856C= (p.His286=)
c.1759C= (p.His587=)
c.-1335C= (n.-1335C=)
c.1579C= (p.His527=)
2g.47799745C>GCA346749061FBXO11,MSH6c.1465C>G (p.His489Asp)
c.1762C>G (p.His588Asp)
n.1846C>G
c.1606+156C>G (n.1606+156C>G)
c.1768C>G (p.His590Asp)
c.628-3675C>G (n.628-3675C>G)
c.919C>G (p.His307Asp)
c.1372C>G (p.His458Asp)
c.169+8450G>C (n.169+8450G>C)
c.*124+8249G>C (n.*124+8249G>C)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.856C>G (p.His286Asp)
c.1759C>G (p.His587Asp)
c.-1335C>G (n.-1335C>G)
c.1579C>G (p.His527Asp)
 dbSNP
2g.47799745C>TCA346749064FBXO11,MSH6c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.1762C>T (p.His588Tyr)
n.1846C>T
c.1606+156C>T (n.1606+156C>T)
c.1768C>T (p.His590Tyr)
c.628-3675C>T (n.628-3675C>T)
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.169+8450G>A (n.169+8450G>A)
c.*124+8249G>A (n.*124+8249G>A)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.1759C>T (p.His587Tyr)
c.-1335C>T (n.-1335C>T)
c.1579C>T (p.His527Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799746_47799754dupCA2586969268FBXO11,MSH6c.1466_1474dup (p.Pro491_Pro492insHisTyrPro)
c.1763_1771dup (p.Pro590_Pro591insHisTyrPro)
n.1847_1855dup
c.1606+157_1606+165dup (n.1606+157_1606+165dup)
c.1769_1777dup (p.Pro592_Pro593insHisTyrPro)
c.628-3674_628-3666dup (n.628-3674_628-3666dup)
c.920_928dup (p.Pro309_Pro310insHisTyrPro)
c.1373_1381dup (p.Pro460_Pro461insHisTyrPro)
c.169+8442_169+8450dup (n.169+8442_169+8450dup)
c.*124+8241_*124+8249dup (n.*124+8241_*124+8249dup)
c.*1110_*1118dup (n.*1110_*1118dup)
c.857_865dup (p.Pro288_Pro289insHisTyrPro)
c.1760_1768dup (p.Pro589_Pro590insHisTyrPro)
c.-1334_-1326dup (n.-1334_-1326dup)
c.1580_1588dup (p.Pro529_Pro530insHisTyrPro)
2g.47799745_47799746insTCA658822256FBXO11,MSH6c.1465_1466insT (p.His489LeufsTer10)
c.1762_1763insT (p.His588LeufsTer10)
n.1846_1847insT
c.1606+156_1606+157insT (n.1606+156_1606+157insT)
c.1768_1769insT (p.His590LeufsTer10)
c.628-3675_628-3674insT (n.628-3675_628-3674insT)
c.919_920insT (p.His307LeufsTer10)
c.1372_1373insT (p.His458LeufsTer10)
c.169+8449_169+8450insA (n.169+8449_169+8450insA)
c.*124+8248_*124+8249insA (n.*124+8248_*124+8249insA)
c.*1109_*1110insT (n.*1109_*1110insT)
c.856_857insT (p.His286LeufsTer10)
c.1759_1760insT (p.His587LeufsTer10)
c.-1335_-1334insT (n.-1335_-1334insT)
c.1579_1580insT (p.His527LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47799746A=CA2496048962FBXO11,MSH6c.1466A= (p.His489=)
c.1763A= (p.His588=)
n.1847A=
c.1606+157A= (n.1606+157A=)
c.1769A= (p.His590=)
c.628-3674A= (n.628-3674A=)
c.920A= (p.His307=)
c.1373A= (p.His458=)
c.169+8449T= (n.169+8449T=)
c.*124+8248T= (n.*124+8248T=)
c.*1110A= (n.*1110A=)
c.857A= (p.His286=)
c.1760A= (p.His587=)
c.-1334A= (n.-1334A=)
c.1580A= (p.His527=)
2g.47799746A>CCA346749070FBXO11,MSH6c.1466A>C (p.His489Pro)
c.1763A>C (p.His588Pro)
n.1847A>C
c.1606+157A>C (n.1606+157A>C)
c.1769A>C (p.His590Pro)
c.628-3674A>C (n.628-3674A>C)
c.920A>C (p.His307Pro)
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.169+8449T>G (n.169+8449T>G)
c.*124+8248T>G (n.*124+8248T>G)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.857A>C (p.His286Pro)
c.1760A>C (p.His587Pro)
c.-1334A>C (n.-1334A>C)
c.1580A>C (p.His527Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799746A>GCA009144FBXO11,MSH6c.1466A>G (p.His489Arg)
c.1763A>G (p.His588Arg)
n.1847A>G
c.1606+157A>G (n.1606+157A>G)
c.1769A>G (p.His590Arg)
c.628-3674A>G (n.628-3674A>G)
c.920A>G (p.His307Arg)
c.1373A>G (p.His458Arg)
c.169+8449T>C (n.169+8449T>C)
c.*124+8248T>C (n.*124+8248T>C)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.857A>G (p.His286Arg)
c.1760A>G (p.His587Arg)
c.-1334A>G (n.-1334A>G)
c.1580A>G (p.His527Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799746A>TCA346749075FBXO11,MSH6c.1466A>T (p.His489Leu)
c.1763A>T (p.His588Leu)
n.1847A>T
c.1606+157A>T (n.1606+157A>T)
c.1769A>T (p.His590Leu)
c.628-3674A>T (n.628-3674A>T)
c.920A>T (p.His307Leu)
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.169+8449T>A (n.169+8449T>A)
c.*124+8248T>A (n.*124+8248T>A)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.857A>T (p.His286Leu)
c.1760A>T (p.His587Leu)
c.-1334A>T (n.-1334A>T)
c.1580A>T (p.His527Leu)
 dbSNP
2g.47799747C>ACA346749086FBXO11,MSH6c.1467C>A (p.His489Gln)
c.1764C>A (p.His588Gln)
n.1848C>A
c.1606+158C>A (n.1606+158C>A)
c.1770C>A (p.His590Gln)
c.628-3673C>A (n.628-3673C>A)
c.921C>A (p.His307Gln)
c.1374C>A (p.His458Gln)
c.169+8448G>T (n.169+8448G>T)
c.*124+8247G>T (n.*124+8247G>T)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.858C>A (p.His286Gln)
c.1761C>A (p.His587Gln)
c.-1333C>A (n.-1333C>A)
c.1581C>A (p.His527Gln)
 dbSNP
2g.47799747C=CA2496048963FBXO11,MSH6c.1467C= (p.His489=)
c.1764C= (p.His588=)
n.1848C=
c.1606+158C= (n.1606+158C=)
c.1770C= (p.His590=)
c.628-3673C= (n.628-3673C=)
c.921C= (p.His307=)
c.1374C= (p.His458=)
c.169+8448G= (n.169+8448G=)
c.*124+8247G= (n.*124+8247G=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.858C= (p.His286=)
c.1761C= (p.His587=)
c.-1333C= (n.-1333C=)
c.1581C= (p.His527=)
2g.47799747C>GCA346749076FBXO11,MSH6c.1467C>G (p.His489Gln)
c.1764C>G (p.His588Gln)
n.1848C>G
c.1606+158C>G (n.1606+158C>G)
c.1770C>G (p.His590Gln)
c.628-3673C>G (n.628-3673C>G)
c.921C>G (p.His307Gln)
c.1374C>G (p.His458Gln)
c.169+8448G>C (n.169+8448G>C)
c.*124+8247G>C (n.*124+8247G>C)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.858C>G (p.His286Gln)
c.1761C>G (p.His587Gln)
c.-1333C>G (n.-1333C>G)
c.1581C>G (p.His527Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799747C>TCA426121095FBXO11,MSH6c.1467C>T (p.His489=)
c.1764C>T (p.His588=)
n.1848C>T
c.1606+158C>T (n.1606+158C>T)
c.1770C>T (p.His590=)
c.628-3673C>T (n.628-3673C>T)
c.921C>T (p.His307=)
c.1374C>T (p.His458=)
c.169+8448G>A (n.169+8448G>A)
c.*124+8247G>A (n.*124+8247G>A)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.858C>T (p.His286=)
c.1761C>T (p.His587=)
c.-1333C>T (n.-1333C>T)
c.1581C>T (p.His527=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799748T>ACA346749090FBXO11,MSH6c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.1765T>A (p.Tyr589Asn)
n.1849T>A
c.1606+159T>A (n.1606+159T>A)
c.1771T>A (p.Tyr591Asn)
c.628-3672T>A (n.628-3672T>A)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.169+8447A>T (n.169+8447A>T)
c.*124+8246A>T (n.*124+8246A>T)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
c.-1332T>A (n.-1332T>A)
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799748T>CCA346749094FBXO11,MSH6c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.1765T>C (p.Tyr589His)
n.1849T>C
c.1606+159T>C (n.1606+159T>C)
c.1771T>C (p.Tyr591His)
c.628-3672T>C (n.628-3672T>C)
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.1375T>C (p.Tyr459His)
c.169+8447A>G (n.169+8447A>G)
c.*124+8246A>G (n.*124+8246A>G)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.1762T>C (p.Tyr588His)
c.-1332T>C (n.-1332T>C)
c.1582T>C (p.Tyr528His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799748T>GCA346749101FBXO11,MSH6c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
c.1765T>G (p.Tyr589Asp)
n.1849T>G
c.1606+159T>G (n.1606+159T>G)
c.1771T>G (p.Tyr591Asp)
c.628-3672T>G (n.628-3672T>G)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
c.169+8447A>C (n.169+8447A>C)
c.*124+8246A>C (n.*124+8246A>C)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.1762T>G (p.Tyr588Asp)
c.-1332T>G (n.-1332T>G)
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
2g.47799749_47799750delCA2580067694FBXO11,MSH6c.1469_1470del (p.Tyr490SerfsTer8)
c.1766_1767del (p.Tyr589SerfsTer8)
n.1850_1851del
c.1606+160_1606+161del (n.1606+160_1606+161del)
c.1772_1773del (p.Tyr591SerfsTer8)
c.628-3671_628-3670del (n.628-3671_628-3670del)
c.923_924del (p.Tyr308SerfsTer8)
c.1376_1377del (p.Tyr459SerfsTer8)
c.169+8446_169+8447del (n.169+8446_169+8447del)
c.*124+8245_*124+8246del (n.*124+8245_*124+8246del)
c.*1113_*1114del (n.*1113_*1114del)
c.860_861del (p.Tyr287SerfsTer8)
c.1763_1764del (p.Tyr588SerfsTer8)
c.-1331_-1330del (n.-1331_-1330del)
c.1583_1584del (p.Tyr528SerfsTer8)
 ClinVar
2g.47799749A>CCA346749106FBXO11,MSH6c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
n.1850A>C
c.1606+160A>C (n.1606+160A>C)
c.1772A>C (p.Tyr591Ser)
c.628-3671A>C (n.628-3671A>C)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
c.169+8446T>G (n.169+8446T>G)
c.*124+8245T>G (n.*124+8245T>G)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.1763A>C (p.Tyr588Ser)
c.-1331A>C (n.-1331A>C)
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
 dbSNP
2g.47799749A>GCA346749112FBXO11,MSH6c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.1766A>G (p.Tyr589Cys)
n.1850A>G
c.1606+160A>G (n.1606+160A>G)
c.1772A>G (p.Tyr591Cys)
c.628-3671A>G (n.628-3671A>G)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
c.169+8446T>C (n.169+8446T>C)
c.*124+8245T>C (n.*124+8245T>C)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.1763A>G (p.Tyr588Cys)
c.-1331A>G (n.-1331A>G)
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799749A>TCA346749115FBXO11,MSH6c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.1766A>T (p.Tyr589Phe)
n.1850A>T
c.1606+160A>T (n.1606+160A>T)
c.1772A>T (p.Tyr591Phe)
c.628-3671A>T (n.628-3671A>T)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
c.169+8446T>A (n.169+8446T>A)
c.*124+8245T>A (n.*124+8245T>A)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.1763A>T (p.Tyr588Phe)
c.-1331A>T (n.-1331A>T)
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
 dbSNP
2g.47799749_47799750delinsATCA2496048964FBXO11,MSH6c.1469_1470delinsAT (p.Tyr490=)
c.1766_1767delinsAT (p.Tyr589=)
n.1850_1851delinsAT
c.1606+160_1606+161delinsAT (n.1606+160_1606+161delinsAT)
c.1772_1773delinsAT (p.Tyr591=)
c.628-3671_628-3670delinsAT (n.628-3671_628-3670delinsAT)
c.923_924delinsAT (p.Tyr308=)
c.1376_1377delinsAT (p.Tyr459=)
c.169+8445_169+8446delinsAT (n.169+8445_169+8446delinsAT)
c.*124+8244_*124+8245delinsAT (n.*124+8244_*124+8245delinsAT)
c.*1113_*1114delinsAT (n.*1113_*1114delinsAT)
c.860_861delinsAT (p.Tyr287=)
c.1763_1764delinsAT (p.Tyr588=)
c.-1331_-1330delinsAT (n.-1331_-1330delinsAT)
c.1583_1584delinsAT (p.Tyr528=)
2g.47799750delCA645369235FBXO11,MSH6c.1470del (p.Pro492GlnfsTer19)
c.1767del (p.Pro591GlnfsTer19)
n.1851del
c.1606+161del (n.1606+161del)
c.1773del (p.Pro593GlnfsTer19)
c.628-3670del (n.628-3670del)
c.924del (p.Pro310GlnfsTer19)
c.1377del (p.Pro461GlnfsTer19)
c.169+8445del (n.169+8445del)
c.*124+8244del (n.*124+8244del)
c.*1114del (n.*1114del)
c.861del (p.Pro289GlnfsTer19)
c.1764del (p.Pro590GlnfsTer19)
c.-1330del (n.-1330del)
c.1584del (p.Pro530GlnfsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799750T>ACA346749116FBXO11,MSH6c.1470T>A (p.Tyr490Ter)
c.1767T>A (p.Tyr589Ter)
n.1851T>A
c.1606+161T>A (n.1606+161T>A)
c.1773T>A (p.Tyr591Ter)
c.628-3670T>A (n.628-3670T>A)
c.924T>A (p.Tyr308Ter)
c.1377T>A (p.Tyr459Ter)
c.169+8445A>T (n.169+8445A>T)
c.*124+8244A>T (n.*124+8244A>T)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.861T>A (p.Tyr287Ter)
c.1764T>A (p.Tyr588Ter)
c.-1330T>A (n.-1330T>A)
c.1584T>A (p.Tyr528Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799750T>CCA426121098FBXO11,MSH6c.1470T>C (p.Tyr490=)
c.1767T>C (p.Tyr589=)
n.1851T>C
c.1606+161T>C (n.1606+161T>C)
c.1773T>C (p.Tyr591=)
c.628-3670T>C (n.628-3670T>C)
c.924T>C (p.Tyr308=)
c.1377T>C (p.Tyr459=)
c.169+8445A>G (n.169+8445A>G)
c.*124+8244A>G (n.*124+8244A>G)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.861T>C (p.Tyr287=)
c.1764T>C (p.Tyr588=)
c.-1330T>C (n.-1330T>C)
c.1584T>C (p.Tyr528=)
 ClinVar
2g.47799750T>GCA346749117FBXO11,MSH6c.1470T>G (p.Tyr490Ter)
c.1767T>G (p.Tyr589Ter)
n.1851T>G
c.1606+161T>G (n.1606+161T>G)
c.1773T>G (p.Tyr591Ter)
c.628-3670T>G (n.628-3670T>G)
c.924T>G (p.Tyr308Ter)
c.1377T>G (p.Tyr459Ter)
c.169+8445A>C (n.169+8445A>C)
c.*124+8244A>C (n.*124+8244A>C)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.861T>G (p.Tyr287Ter)
c.1764T>G (p.Tyr588Ter)
c.-1330T>G (n.-1330T>G)
c.1584T>G (p.Tyr528Ter)
2g.47799750T=CA2496048965FBXO11,MSH6c.1470T= (p.Tyr490=)
c.1767T= (p.Tyr589=)
n.1851T=
c.1606+161T= (n.1606+161T=)
c.1773T= (p.Tyr591=)
c.628-3670T= (n.628-3670T=)
c.924T= (p.Tyr308=)
c.1377T= (p.Tyr459=)
c.169+8445A= (n.169+8445A=)
c.*124+8244A= (n.*124+8244A=)
c.*1114T= (n.*1114T=)
c.861T= (p.Tyr287=)
c.1764T= (p.Tyr588=)
c.-1330T= (n.-1330T=)
c.1584T= (p.Tyr528=)
2g.47799750_47799751delinsTCCA2496048966FBXO11,MSH6c.1470_1471delinsTC (p.Tyr490=)
c.1767_1768delinsTC (p.Tyr589=)
n.1851_1852delinsTC
c.1606+161_1606+162delinsTC (n.1606+161_1606+162delinsTC)
c.1773_1774delinsTC (p.Tyr591=)
c.628-3670_628-3669delinsTC (n.628-3670_628-3669delinsTC)
c.924_925delinsTC (p.Tyr308=)
c.1377_1378delinsTC (p.Tyr459=)
c.169+8444_169+8445delinsGA (n.169+8444_169+8445delinsGA)
c.*124+8243_*124+8244delinsGA (n.*124+8243_*124+8244delinsGA)
c.*1114_*1115delinsTC (n.*1114_*1115delinsTC)
c.861_862delinsTC (p.Tyr287=)
c.1764_1765delinsTC (p.Tyr588=)
c.-1330_-1329delinsTC (n.-1330_-1329delinsTC)
c.1584_1585delinsTC (p.Tyr528=)
2g.47799751C>ACA346749121FBXO11,MSH6c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
n.1852C>A
c.1606+162C>A (n.1606+162C>A)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.628-3669C>A (n.628-3669C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.169+8444G>T (n.169+8444G>T)
c.*124+8243G>T (n.*124+8243G>T)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.-1329C>A (n.-1329C>A)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799751C=CA2496048967FBXO11,MSH6c.1471C= (p.Pro491=)
c.1768C= (p.Pro590=)
n.1852C=
c.1606+162C= (n.1606+162C=)
c.1774C= (p.Pro592=)
c.628-3669C= (n.628-3669C=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.1378C= (p.Pro460=)
c.169+8444G= (n.169+8444G=)
c.*124+8243G= (n.*124+8243G=)
c.*1115C= (n.*1115C=)
c.862C= (p.Pro288=)
c.1765C= (p.Pro589=)
c.-1329C= (n.-1329C=)
c.1585C= (p.Pro529=)
2g.47799751C>GCA346749122FBXO11,MSH6c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
n.1852C>G
c.1606+162C>G (n.1606+162C>G)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.628-3669C>G (n.628-3669C>G)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.169+8444G>C (n.169+8444G>C)
c.*124+8243G>C (n.*124+8243G>C)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.-1329C>G (n.-1329C>G)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799751C>TCA346749123FBXO11,MSH6c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
n.1852C>T
c.1606+162C>T (n.1606+162C>T)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.628-3669C>T (n.628-3669C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.169+8444G>A (n.169+8444G>A)
c.*124+8243G>A (n.*124+8243G>A)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.-1329C>T (n.-1329C>T)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799755delCA009171FBXO11,MSH6c.1475del (p.Pro492GlnfsTer19)
c.1772del (p.Pro591GlnfsTer19)
n.1856del
c.1606+166del (n.1606+166del)
c.1778del (p.Pro593GlnfsTer19)
c.628-3665del (n.628-3665del)
c.929del (p.Pro310GlnfsTer19)
c.1382del (p.Pro461GlnfsTer19)
c.169+8444del (n.169+8444del)
c.*124+8243del (n.*124+8243del)
c.*1119del (n.*1119del)
c.866del (p.Pro289GlnfsTer19)
c.1769del (p.Pro590GlnfsTer19)
c.-1325del (n.-1325del)
c.1589del (p.Pro530GlnfsTer19)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47799751_47799756delCA2658949229FBXO11,MSH6c.1471_1476del (p.Pro491_Pro492del)
c.1768_1773del (p.Pro590_Pro591del)
n.1852_1857del
c.1606+162_1606+167del (n.1606+162_1606+167del)
c.1774_1779del (p.Pro592_Pro593del)
c.628-3669_628-3664del (n.628-3669_628-3664del)
c.925_930del (p.Pro309_Pro310del)
c.1378_1383del (p.Pro460_Pro461del)
c.169+8439_169+8444del (n.169+8439_169+8444del)
c.*124+8238_*124+8243del (n.*124+8238_*124+8243del)
c.*1115_*1120del (n.*1115_*1120del)
c.862_867del (p.Pro288_Pro289del)
c.1765_1770del (p.Pro589_Pro590del)
c.-1329_-1324del (n.-1329_-1324del)
c.1585_1590del (p.Pro529_Pro530del)
 gnomAD v4
2g.47799751_47799756delinsTTCA2581463449FBXO11,MSH6c.1471_1476delinsTT (p.Pro491LeufsTer19)
c.1768_1773delinsTT (p.Pro590LeufsTer19)
n.1852_1857delinsTT
c.1606+162_1606+167delinsTT (n.1606+162_1606+167delinsTT)
c.1774_1779delinsTT (p.Pro592LeufsTer19)
c.628-3669_628-3664delinsTT (n.628-3669_628-3664delinsTT)
c.925_930delinsTT (p.Pro309LeufsTer19)
c.1378_1383delinsTT (p.Pro460LeufsTer19)
c.169+8439_169+8444delinsAA (n.169+8439_169+8444delinsAA)
c.*124+8238_*124+8243delinsAA (n.*124+8238_*124+8243delinsAA)
c.*1115_*1120delinsTT (n.*1115_*1120delinsTT)
c.862_867delinsTT (p.Pro288LeufsTer19)
c.1765_1770delinsTT (p.Pro589LeufsTer19)
c.-1329_-1324delinsTT (n.-1329_-1324delinsTT)
c.1585_1590delinsTT (p.Pro529LeufsTer19)
2g.47799752C>ACA346749145FBXO11,MSH6c.1472C>A (p.Pro491His)
c.1769C>A (p.Pro590His)
n.1853C>A
c.1606+163C>A (n.1606+163C>A)
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.628-3668C>A (n.628-3668C>A)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.169+8443G>T (n.169+8443G>T)
c.*124+8242G>T (n.*124+8242G>T)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.863C>A (p.Pro288His)
c.1766C>A (p.Pro589His)
c.-1328C>A (n.-1328C>A)
c.1586C>A (p.Pro529His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799752C=CA2496048968FBXO11,MSH6c.1472C= (p.Pro491=)
c.1769C= (p.Pro590=)
n.1853C=
c.1606+163C= (n.1606+163C=)
c.1775C= (p.Pro592=)
c.628-3668C= (n.628-3668C=)
c.926C= (p.Pro309=)
c.1379C= (p.Pro460=)
c.169+8443G= (n.169+8443G=)
c.*124+8242G= (n.*124+8242G=)
c.*1116C= (n.*1116C=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.1766C= (p.Pro589=)
c.-1328C= (n.-1328C=)
c.1586C= (p.Pro529=)
2g.47799752C>GCA346749146FBXO11,MSH6c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
n.1853C>G
c.1606+163C>G (n.1606+163C>G)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.628-3668C>G (n.628-3668C>G)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.169+8443G>C (n.169+8443G>C)
c.*124+8242G>C (n.*124+8242G>C)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.-1328C>G (n.-1328C>G)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799752C>TCA009151FBXO11,MSH6c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
n.1853C>T
c.1606+163C>T (n.1606+163C>T)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.628-3668C>T (n.628-3668C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.169+8443G>A (n.169+8443G>A)
c.*124+8242G>A (n.*124+8242G>A)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.-1328C>T (n.-1328C>T)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799753C>ACA426121103FBXO11,MSH6c.1473C>A (p.Pro491=)
c.1770C>A (p.Pro590=)
n.1854C>A
c.1606+164C>A (n.1606+164C>A)
c.1776C>A (p.Pro592=)
c.628-3667C>A (n.628-3667C>A)
c.927C>A (p.Pro309=)
c.1380C>A (p.Pro460=)
c.169+8442G>T (n.169+8442G>T)
c.*124+8241G>T (n.*124+8241G>T)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.864C>A (p.Pro288=)
c.1767C>A (p.Pro589=)
c.-1327C>A (n.-1327C>A)
c.1587C>A (p.Pro529=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.47799753C=CA2496048969FBXO11,MSH6c.1473C= (p.Pro491=)
c.1770C= (p.Pro590=)
n.1854C=
c.1606+164C= (n.1606+164C=)
c.1776C= (p.Pro592=)
c.628-3667C= (n.628-3667C=)
c.927C= (p.Pro309=)
c.1380C= (p.Pro460=)
c.169+8442G= (n.169+8442G=)
c.*124+8241G= (n.*124+8241G=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.864C= (p.Pro288=)
c.1767C= (p.Pro589=)
c.-1327C= (n.-1327C=)
c.1587C= (p.Pro529=)
2g.47799753C>GCA426121102FBXO11,MSH6c.1473C>G (p.Pro491=)
c.1770C>G (p.Pro590=)
n.1854C>G
c.1606+164C>G (n.1606+164C>G)
c.1776C>G (p.Pro592=)
c.628-3667C>G (n.628-3667C>G)
c.927C>G (p.Pro309=)
c.1380C>G (p.Pro460=)
c.169+8442G>C (n.169+8442G>C)
c.*124+8241G>C (n.*124+8241G>C)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.864C>G (p.Pro288=)
c.1767C>G (p.Pro589=)
c.-1327C>G (n.-1327C>G)
c.1587C>G (p.Pro529=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799753C>TCA009159FBXO11,MSH6c.1473C>T (p.Pro491=)
c.1770C>T (p.Pro590=)
n.1854C>T
c.1606+164C>T (n.1606+164C>T)
c.1776C>T (p.Pro592=)
c.628-3667C>T (n.628-3667C>T)
c.927C>T (p.Pro309=)
c.1380C>T (p.Pro460=)
c.169+8442G>A (n.169+8442G>A)
c.*124+8241G>A (n.*124+8241G>A)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.864C>T (p.Pro288=)
c.1767C>T (p.Pro589=)
c.-1327C>T (n.-1327C>T)
c.1587C>T (p.Pro529=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799754C>ACA346749153FBXO11,MSH6c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
n.1855C>A
c.1606+165C>A (n.1606+165C>A)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.628-3666C>A (n.628-3666C>A)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.169+8441G>T (n.169+8441G>T)
c.*124+8240G>T (n.*124+8240G>T)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.-1326C>A (n.-1326C>A)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799754C=CA2496048970FBXO11,MSH6c.1474C= (p.Pro492=)
c.1771C= (p.Pro591=)
n.1855C=
c.1606+165C= (n.1606+165C=)
c.1777C= (p.Pro593=)
c.628-3666C= (n.628-3666C=)
c.928C= (p.Pro310=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.169+8441G= (n.169+8441G=)
c.*124+8240G= (n.*124+8240G=)
c.*1118C= (n.*1118C=)
c.865C= (p.Pro289=)
c.1768C= (p.Pro590=)
c.-1326C= (n.-1326C=)
c.1588C= (p.Pro530=)
2g.47799754C>GCA346749160FBXO11,MSH6c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
n.1855C>G
c.1606+165C>G (n.1606+165C>G)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.628-3666C>G (n.628-3666C>G)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.169+8441G>C (n.169+8441G>C)
c.*124+8240G>C (n.*124+8240G>C)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.-1326C>G (n.-1326C>G)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799754C>TCA009165FBXO11,MSH6c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
n.1855C>T
c.1606+165C>T (n.1606+165C>T)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.628-3666C>T (n.628-3666C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.169+8441G>A (n.169+8441G>A)
c.*124+8240G>A (n.*124+8240G>A)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.-1326C>T (n.-1326C>T)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
 dbSNP
2g.47799755C>ACA346749161FBXO11,MSH6c.1475C>A (p.Pro492Gln)
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
n.1856C>A
c.1606+166C>A (n.1606+166C>A)
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
c.628-3665C>A (n.628-3665C>A)
c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
c.169+8440G>T (n.169+8440G>T)
c.*124+8239G>T (n.*124+8239G>T)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.1769C>A (p.Pro590Gln)
c.-1325C>A (n.-1325C>A)
c.1589C>A (p.Pro530Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799755C=CA2496048971FBXO11,MSH6c.1475C= (p.Pro492=)
c.1772C= (p.Pro591=)
n.1856C=
c.1606+166C= (n.1606+166C=)
c.1778C= (p.Pro593=)
c.628-3665C= (n.628-3665C=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.169+8440G= (n.169+8440G=)
c.*124+8239G= (n.*124+8239G=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
c.866C= (p.Pro289=)
c.1769C= (p.Pro590=)
c.-1325C= (n.-1325C=)
c.1589C= (p.Pro530=)
2g.47799755C>GCA346749164FBXO11,MSH6c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
n.1856C>G
c.1606+166C>G (n.1606+166C>G)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.628-3665C>G (n.628-3665C>G)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.169+8440G>C (n.169+8440G>C)
c.*124+8239G>C (n.*124+8239G>C)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.-1325C>G (n.-1325C>G)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
 dbSNP
2g.47799755C>TCA346749168FBXO11,MSH6c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
n.1856C>T
c.1606+166C>T (n.1606+166C>T)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.628-3665C>T (n.628-3665C>T)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.169+8440G>A (n.169+8440G>A)
c.*124+8239G>A (n.*124+8239G>A)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.-1325C>T (n.-1325C>T)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799756A=CA2496048972FBXO11,MSH6c.1476A= (p.Pro492=)
c.1773A= (p.Pro591=)
n.1857A=
c.1606+167A= (n.1606+167A=)
c.1779A= (p.Pro593=)
c.628-3664A= (n.628-3664A=)
c.930A= (p.Pro310=)
c.1383A= (p.Pro461=)
c.169+8439T= (n.169+8439T=)
c.*124+8238T= (n.*124+8238T=)
c.*1120A= (n.*1120A=)
c.867A= (p.Pro289=)
c.1770A= (p.Pro590=)
c.-1324A= (n.-1324A=)
c.1590A= (p.Pro530=)
2g.47799756A>CCA426121108FBXO11,MSH6c.1476A>C (p.Pro492=)
c.1773A>C (p.Pro591=)
n.1857A>C
c.1606+167A>C (n.1606+167A>C)
c.1779A>C (p.Pro593=)
c.628-3664A>C (n.628-3664A>C)
c.930A>C (p.Pro310=)
c.1383A>C (p.Pro461=)
c.169+8439T>G (n.169+8439T>G)
c.*124+8238T>G (n.*124+8238T>G)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.867A>C (p.Pro289=)
c.1770A>C (p.Pro590=)
c.-1324A>C (n.-1324A>C)
c.1590A>C (p.Pro530=)
 dbSNP
2g.47799756A>GCA068122FBXO11,MSH6c.1476A>G (p.Pro492=)
c.1773A>G (p.Pro591=)
n.1857A>G
c.1606+167A>G (n.1606+167A>G)
c.1779A>G (p.Pro593=)
c.628-3664A>G (n.628-3664A>G)
c.930A>G (p.Pro310=)
c.1383A>G (p.Pro461=)
c.169+8439T>C (n.169+8439T>C)
c.*124+8238T>C (n.*124+8238T>C)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.867A>G (p.Pro289=)
c.1770A>G (p.Pro590=)
c.-1324A>G (n.-1324A>G)
c.1590A>G (p.Pro530=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799756A>TCA426121109FBXO11,MSH6c.1476A>T (p.Pro492=)
c.1773A>T (p.Pro591=)
n.1857A>T
c.1606+167A>T (n.1606+167A>T)
c.1779A>T (p.Pro593=)
c.628-3664A>T (n.628-3664A>T)
c.930A>T (p.Pro310=)
c.1383A>T (p.Pro461=)
c.169+8439T>A (n.169+8439T>A)
c.*124+8238T>A (n.*124+8238T>A)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.867A>T (p.Pro289=)
c.1770A>T (p.Pro590=)
c.-1324A>T (n.-1324A>T)
c.1590A>T (p.Pro530=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799757G>ACA346749169FBXO11,MSH6c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
n.1858G>A
c.1606+168G>A (n.1606+168G>A)
c.1780G>A (p.Val594Ile)
c.628-3663G>A (n.628-3663G>A)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.169+8438C>T (n.169+8438C>T)
c.*124+8237C>T (n.*124+8237C>T)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.-1323G>A (n.-1323G>A)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799757G>CCA346749170FBXO11,MSH6c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
n.1858G>C
c.1606+168G>C (n.1606+168G>C)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.628-3663G>C (n.628-3663G>C)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.169+8438C>G (n.169+8438C>G)
c.*124+8237C>G (n.*124+8237C>G)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.-1323G>C (n.-1323G>C)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
 dbSNP
2g.47799757G=CA2496048973FBXO11,MSH6c.1477G= (p.Val493=)
c.1774G= (p.Val592=)
n.1858G=
c.1606+168G= (n.1606+168G=)
c.1780G= (p.Val594=)
c.628-3663G= (n.628-3663G=)
c.931G= (p.Val311=)
c.1384G= (p.Val462=)
c.169+8438C= (n.169+8438C=)
c.*124+8237C= (n.*124+8237C=)
c.*1121G= (n.*1121G=)
c.868G= (p.Val290=)
c.1771G= (p.Val591=)
c.-1323G= (n.-1323G=)
c.1591G= (p.Val531=)
2g.47799757G>TCA346749174FBXO11,MSH6c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
n.1858G>T
c.1606+168G>T (n.1606+168G>T)
c.1780G>T (p.Val594Leu)
c.628-3663G>T (n.628-3663G>T)
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.169+8438C>A (n.169+8438C>A)
c.*124+8237C>A (n.*124+8237C>A)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.1771G>T (p.Val591Leu)
c.-1323G>T (n.-1323G>T)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
 ClinVar
2g.47799758T>ACA346749180FBXO11,MSH6c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1775T>A (p.Val592Glu)
n.1859T>A
c.1606+169T>A (n.1606+169T>A)
c.1781T>A (p.Val594Glu)
c.628-3662T>A (n.628-3662T>A)
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.169+8437A>T (n.169+8437A>T)
c.*124+8236A>T (n.*124+8236A>T)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.1772T>A (p.Val591Glu)
c.-1322T>A (n.-1322T>A)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
 dbSNP
2g.47799758T>CCA346749189FBXO11,MSH6c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
n.1859T>C
c.1606+169T>C (n.1606+169T>C)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.628-3662T>C (n.628-3662T>C)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.169+8437A>G (n.169+8437A>G)
c.*124+8236A>G (n.*124+8236A>G)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.-1322T>C (n.-1322T>C)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
 dbSNP
2g.47799758T>GCA346749196FBXO11,MSH6c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
n.1859T>G
c.1606+169T>G (n.1606+169T>G)
c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.628-3662T>G (n.628-3662T>G)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.169+8437A>C (n.169+8437A>C)
c.*124+8236A>C (n.*124+8236A>C)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.-1322T>G (n.-1322T>G)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
 dbSNP
2g.47799759A=CA2496048974FBXO11,MSH6c.1479A= (p.Val493=)
c.1776A= (p.Val592=)
n.1860A=
c.1606+170A= (n.1606+170A=)
c.1782A= (p.Val594=)
c.628-3661A= (n.628-3661A=)
c.933A= (p.Val311=)
c.1386A= (p.Val462=)
c.169+8436T= (n.169+8436T=)
c.*124+8235T= (n.*124+8235T=)
c.*1123A= (n.*1123A=)
c.870A= (p.Val290=)
c.1773A= (p.Val591=)
c.-1321A= (n.-1321A=)
c.1593A= (p.Val531=)
2g.47799759A>CCA426121110FBXO11,MSH6c.1479A>C (p.Val493=)
c.1776A>C (p.Val592=)
n.1860A>C
c.1606+170A>C (n.1606+170A>C)
c.1782A>C (p.Val594=)
c.628-3661A>C (n.628-3661A>C)
c.933A>C (p.Val311=)
c.1386A>C (p.Val462=)
c.169+8436T>G (n.169+8436T>G)
c.*124+8235T>G (n.*124+8235T>G)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.870A>C (p.Val290=)
c.1773A>C (p.Val591=)
c.-1321A>C (n.-1321A>C)
c.1593A>C (p.Val531=)
 dbSNP
2g.47799759A>GCA068125FBXO11,MSH6c.1479A>G (p.Val493=)
c.1776A>G (p.Val592=)
n.1860A>G
c.1606+170A>G (n.1606+170A>G)
c.1782A>G (p.Val594=)
c.628-3661A>G (n.628-3661A>G)
c.933A>G (p.Val311=)
c.1386A>G (p.Val462=)
c.169+8436T>C (n.169+8436T>C)
c.*124+8235T>C (n.*124+8235T>C)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.870A>G (p.Val290=)
c.1773A>G (p.Val591=)
c.-1321A>G (n.-1321A>G)
c.1593A>G (p.Val531=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799759A>TCA009177FBXO11,MSH6c.1479A>T (p.Val493=)
c.1776A>T (p.Val592=)
n.1860A>T
c.1606+170A>T (n.1606+170A>T)
c.1782A>T (p.Val594=)
c.628-3661A>T (n.628-3661A>T)
c.933A>T (p.Val311=)
c.1386A>T (p.Val462=)
c.169+8436T>A (n.169+8436T>A)
c.*124+8235T>A (n.*124+8235T>A)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.870A>T (p.Val290=)
c.1773A>T (p.Val591=)
c.-1321A>T (n.-1321A>T)
c.1593A>T (p.Val531=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799760delCA2838032268FBXO11,MSH6c.1480del (p.Gln494LysfsTer17)
c.1777del (p.Gln593LysfsTer17)
n.1861del
c.1606+171del (n.1606+171del)
c.1783del (p.Gln595LysfsTer17)
c.628-3660del (n.628-3660del)
c.934del (p.Gln312LysfsTer17)
c.1387del (p.Gln463LysfsTer17)
c.169+8435del (n.169+8435del)
c.*124+8234del (n.*124+8234del)
c.*1124del (n.*1124del)
c.871del (p.Gln291LysfsTer17)
c.1774del (p.Gln592LysfsTer17)
c.-1320del (n.-1320del)
c.1594del (p.Gln532LysfsTer17)
2g.47799760C>ACA346749205FBXO11,MSH6c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
n.1861C>A
c.1606+171C>A (n.1606+171C>A)
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.628-3660C>A (n.628-3660C>A)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.169+8435G>T (n.169+8435G>T)
c.*124+8234G>T (n.*124+8234G>T)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.-1320C>A (n.-1320C>A)
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799760C=CA2496048975FBXO11,MSH6c.1480C= (p.Gln494=)
c.1777C= (p.Gln593=)
n.1861C=
c.1606+171C= (n.1606+171C=)
c.1783C= (p.Gln595=)
c.628-3660C= (n.628-3660C=)
c.934C= (p.Gln312=)
c.1387C= (p.Gln463=)
c.169+8435G= (n.169+8435G=)
c.*124+8234G= (n.*124+8234G=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.871C= (p.Gln291=)
c.1774C= (p.Gln592=)
c.-1320C= (n.-1320C=)
c.1594C= (p.Gln532=)
2g.47799760C>GCA068133FBXO11,MSH6c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
n.1861C>G
c.1606+171C>G (n.1606+171C>G)
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.628-3660C>G (n.628-3660C>G)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.169+8435G>C (n.169+8435G>C)
c.*124+8234G>C (n.*124+8234G>C)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.-1320C>G (n.-1320C>G)
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799760C>TCA346749210FBXO11,MSH6c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
n.1861C>T
c.1606+171C>T (n.1606+171C>T)
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.628-3660C>T (n.628-3660C>T)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.169+8435G>A (n.169+8435G>A)
c.*124+8234G>A (n.*124+8234G>A)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.-1320C>T (n.-1320C>T)
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799761A>CCA346749214FBXO11,MSH6c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
n.1862A>C
c.1606+172A>C (n.1606+172A>C)
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.628-3659A>C (n.628-3659A>C)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.169+8434T>G (n.169+8434T>G)
c.*124+8233T>G (n.*124+8233T>G)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.-1319A>C (n.-1319A>C)
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
 gnomAD v4
2g.47799761A>GCA346749219FBXO11,MSH6c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
n.1862A>G
c.1606+172A>G (n.1606+172A>G)
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.628-3659A>G (n.628-3659A>G)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.169+8434T>C (n.169+8434T>C)
c.*124+8233T>C (n.*124+8233T>C)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.-1319A>G (n.-1319A>G)
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
 dbSNP
2g.47799761A>TCA346749222FBXO11,MSH6c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
n.1862A>T
c.1606+172A>T (n.1606+172A>T)
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.628-3659A>T (n.628-3659A>T)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.169+8434T>A (n.169+8434T>A)
c.*124+8233T>A (n.*124+8233T>A)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.-1319A>T (n.-1319A>T)
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799762A=CA2496048976FBXO11,MSH6c.1482A= (p.Gln494=)
c.1779A= (p.Gln593=)
n.1863A=
c.1606+173A= (n.1606+173A=)
c.1785A= (p.Gln595=)
c.628-3658A= (n.628-3658A=)
c.936A= (p.Gln312=)
c.1389A= (p.Gln463=)
c.169+8433T= (n.169+8433T=)
c.*124+8232T= (n.*124+8232T=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
c.873A= (p.Gln291=)
c.1776A= (p.Gln592=)
c.-1318A= (n.-1318A=)
c.1596A= (p.Gln532=)
2g.47799762A>CCA346749228FBXO11,MSH6c.1482A>C (p.Gln494His)
c.1779A>C (p.Gln593His)
n.1863A>C
c.1606+173A>C (n.1606+173A>C)
c.1785A>C (p.Gln595His)
c.628-3658A>C (n.628-3658A>C)
c.936A>C (p.Gln312His)
c.1389A>C (p.Gln463His)
c.169+8433T>G (n.169+8433T>G)
c.*124+8232T>G (n.*124+8232T>G)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.873A>C (p.Gln291His)
c.1776A>C (p.Gln592His)
c.-1318A>C (n.-1318A>C)
c.1596A>C (p.Gln532His)
2g.47799762A>GCA426121112FBXO11,MSH6c.1482A>G (p.Gln494=)
c.1779A>G (p.Gln593=)
n.1863A>G
c.1606+173A>G (n.1606+173A>G)
c.1785A>G (p.Gln595=)
c.628-3658A>G (n.628-3658A>G)
c.936A>G (p.Gln312=)
c.1389A>G (p.Gln463=)
c.169+8433T>C (n.169+8433T>C)
c.*124+8232T>C (n.*124+8232T>C)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.873A>G (p.Gln291=)
c.1776A>G (p.Gln592=)
c.-1318A>G (n.-1318A>G)
c.1596A>G (p.Gln532=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47799762A>TCA346749226FBXO11,MSH6c.1482A>T (p.Gln494His)
c.1779A>T (p.Gln593His)
n.1863A>T
c.1606+173A>T (n.1606+173A>T)
c.1785A>T (p.Gln595His)
c.628-3658A>T (n.628-3658A>T)
c.936A>T (p.Gln312His)
c.1389A>T (p.Gln463His)
c.169+8433T>A (n.169+8433T>A)
c.*124+8232T>A (n.*124+8232T>A)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.873A>T (p.Gln291His)
c.1776A>T (p.Gln592His)
c.-1318A>T (n.-1318A>T)
c.1596A>T (p.Gln532His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799763G>ACA068137FBXO11,MSH6c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.1780G>A (p.Val594Ile)
n.1864G>A
c.1606+174G>A (n.1606+174G>A)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.628-3657G>A (n.628-3657G>A)
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.169+8432C>T (n.169+8432C>T)
c.*124+8231C>T (n.*124+8231C>T)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.-1317G>A (n.-1317G>A)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799763G>CCA346749237FBXO11,MSH6c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
n.1864G>C
c.1606+174G>C (n.1606+174G>C)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.628-3657G>C (n.628-3657G>C)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.169+8432C>G (n.169+8432C>G)
c.*124+8231C>G (n.*124+8231C>G)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.-1317G>C (n.-1317G>C)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799763G=CA2496048978FBXO11,MSH6c.1483G= (p.Val495=)
c.1780G= (p.Val594=)
n.1864G=
c.1606+174G= (n.1606+174G=)
c.1786G= (p.Val596=)
c.628-3657G= (n.628-3657G=)
c.937G= (p.Val313=)
c.1390G= (p.Val464=)
c.169+8432C= (n.169+8432C=)
c.*124+8231C= (n.*124+8231C=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.874G= (p.Val292=)
c.1777G= (p.Val593=)
c.-1317G= (n.-1317G=)
c.1597G= (p.Val533=)
2g.47799763G>TCA346749239FBXO11,MSH6c.1483G>T (p.Val495Phe)
c.1780G>T (p.Val594Phe)
n.1864G>T
c.1606+174G>T (n.1606+174G>T)
c.1786G>T (p.Val596Phe)
c.628-3657G>T (n.628-3657G>T)
c.937G>T (p.Val313Phe)
c.1390G>T (p.Val464Phe)
c.169+8432C>A (n.169+8432C>A)
c.*124+8231C>A (n.*124+8231C>A)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.1777G>T (p.Val593Phe)
c.-1317G>T (n.-1317G>T)
c.1597G>T (p.Val533Phe)
 ClinVar
2g.47799763_47799764delinsGTCA2496048977FBXO11,MSH6c.1483_1484delinsGT (p.Val495=)
c.1780_1781delinsGT (p.Val594=)
n.1864_1865delinsGT
c.1606+174_1606+175delinsGT (n.1606+174_1606+175delinsGT)
c.1786_1787delinsGT (p.Val596=)
c.628-3657_628-3656delinsGT (n.628-3657_628-3656delinsGT)
c.937_938delinsGT (p.Val313=)
c.1390_1391delinsGT (p.Val464=)
c.169+8431_169+8432delinsAC (n.169+8431_169+8432delinsAC)
c.*124+8230_*124+8231delinsAC (n.*124+8230_*124+8231delinsAC)
c.*1127_*1128delinsGT (n.*1127_*1128delinsGT)
c.874_875delinsGT (p.Val292=)
c.1777_1778delinsGT (p.Val593=)
c.-1317_-1316delinsGT (n.-1317_-1316delinsGT)
c.1597_1598delinsGT (p.Val533=)
2g.47799764T>ACA346749244FBXO11,MSH6c.1484T>A (p.Val495Asp)
c.1781T>A (p.Val594Asp)
n.1865T>A
c.1606+175T>A (n.1606+175T>A)
c.1787T>A (p.Val596Asp)
c.628-3656T>A (n.628-3656T>A)
c.938T>A (p.Val313Asp)
c.1391T>A (p.Val464Asp)
c.169+8431A>T (n.169+8431A>T)
c.*124+8230A>T (n.*124+8230A>T)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.1778T>A (p.Val593Asp)
c.-1316T>A (n.-1316T>A)
c.1598T>A (p.Val533Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799764T>CCA346749246FBXO11,MSH6c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
n.1865T>C
c.1606+175T>C (n.1606+175T>C)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.628-3656T>C (n.628-3656T>C)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.169+8431A>G (n.169+8431A>G)
c.*124+8230A>G (n.*124+8230A>G)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.-1316T>C (n.-1316T>C)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
 dbSNP
2g.47799764T>GCA346749248FBXO11,MSH6c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1781T>G (p.Val594Gly)
n.1865T>G
c.1606+175T>G (n.1606+175T>G)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.628-3656T>G (n.628-3656T>G)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.169+8431A>C (n.169+8431A>C)
c.*124+8230A>C (n.*124+8230A>C)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.-1316T>G (n.-1316T>G)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47799764T=CA2496048979FBXO11,MSH6c.1484T= (p.Val495=)
c.1781T= (p.Val594=)
n.1865T=
c.1606+175T= (n.1606+175T=)
c.1787T= (p.Val596=)
c.628-3656T= (n.628-3656T=)
c.938T= (p.Val313=)
c.1391T= (p.Val464=)
c.169+8431A= (n.169+8431A=)
c.*124+8230A= (n.*124+8230A=)
c.*1128T= (n.*1128T=)
c.875T= (p.Val292=)
c.1778T= (p.Val593=)
c.-1316T= (n.-1316T=)
c.1598T= (p.Val533=)
2g.47799767delCA009184FBXO11,MSH6c.1487del (p.Leu496TyrfsTer15)
c.1784del (p.Leu595TyrfsTer15)
n.1868del
c.1606+178del (n.1606+178del)
c.1790del (p.Leu597TyrfsTer15)
c.628-3653del (n.628-3653del)
c.941del (p.Leu314TyrfsTer15)
c.1394del (p.Leu465TyrfsTer15)
c.169+8431del (n.169+8431del)
c.*124+8230del (n.*124+8230del)
c.*1131del (n.*1131del)
c.878del (p.Leu293TyrfsTer15)
c.1781del (p.Leu594TyrfsTer15)
c.-1313del (n.-1313del)
c.1601del (p.Leu534TyrfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799765T>ACA426121118FBXO11,MSH6c.1485T>A (p.Val495=)
c.1782T>A (p.Val594=)
n.1866T>A
c.1606+176T>A (n.1606+176T>A)
c.1788T>A (p.Val596=)
c.628-3655T>A (n.628-3655T>A)
c.939T>A (p.Val313=)
c.1392T>A (p.Val464=)
c.169+8430A>T (n.169+8430A>T)
c.*124+8229A>T (n.*124+8229A>T)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.876T>A (p.Val292=)
c.1779T>A (p.Val593=)
c.-1315T>A (n.-1315T>A)
c.1599T>A (p.Val533=)
 dbSNP
2g.47799765T>CCA426121117FBXO11,MSH6c.1485T>C (p.Val495=)
c.1782T>C (p.Val594=)
n.1866T>C
c.1606+176T>C (n.1606+176T>C)
c.1788T>C (p.Val596=)
c.628-3655T>C (n.628-3655T>C)
c.939T>C (p.Val313=)
c.1392T>C (p.Val464=)
c.169+8430A>G (n.169+8430A>G)
c.*124+8229A>G (n.*124+8229A>G)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.876T>C (p.Val292=)
c.1779T>C (p.Val593=)
c.-1315T>C (n.-1315T>C)
c.1599T>C (p.Val533=)
 dbSNP
2g.47799765T>GCA426121119FBXO11,MSH6c.1485T>G (p.Val495=)
c.1782T>G (p.Val594=)
n.1866T>G
c.1606+176T>G (n.1606+176T>G)
c.1788T>G (p.Val596=)
c.628-3655T>G (n.628-3655T>G)
c.939T>G (p.Val313=)
c.1392T>G (p.Val464=)
c.169+8430A>C (n.169+8430A>C)
c.*124+8229A>C (n.*124+8229A>C)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.876T>G (p.Val292=)
c.1779T>G (p.Val593=)
c.-1315T>G (n.-1315T>G)
c.1599T>G (p.Val533=)
2g.47799766T>ACA346749250FBXO11,MSH6c.1486T>A (p.Leu496Ile)
c.1783T>A (p.Leu595Ile)
n.1867T>A
c.1606+177T>A (n.1606+177T>A)
c.1789T>A (p.Leu597Ile)
c.628-3654T>A (n.628-3654T>A)
c.940T>A (p.Leu314Ile)
c.1393T>A (p.Leu465Ile)
c.169+8429A>T (n.169+8429A>T)
c.*124+8228A>T (n.*124+8228A>T)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.877T>A (p.Leu293Ile)
c.1780T>A (p.Leu594Ile)
c.-1314T>A (n.-1314T>A)
c.1600T>A (p.Leu534Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799766T>CCA426121121FBXO11,MSH6c.1486T>C (p.Leu496=)
c.1783T>C (p.Leu595=)
n.1867T>C
c.1606+177T>C (n.1606+177T>C)
c.1789T>C (p.Leu597=)
c.628-3654T>C (n.628-3654T>C)
c.940T>C (p.Leu314=)
c.1393T>C (p.Leu465=)
c.169+8429A>G (n.169+8429A>G)
c.*124+8228A>G (n.*124+8228A>G)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.1780T>C (p.Leu594=)
c.-1314T>C (n.-1314T>C)
c.1600T>C (p.Leu534=)
2g.47799766T>GCA346749251FBXO11,MSH6c.1486T>G (p.Leu496Val)
c.1783T>G (p.Leu595Val)
n.1867T>G
c.1606+177T>G (n.1606+177T>G)
c.1789T>G (p.Leu597Val)
c.628-3654T>G (n.628-3654T>G)
c.940T>G (p.Leu314Val)
c.1393T>G (p.Leu465Val)
c.169+8429A>C (n.169+8429A>C)
c.*124+8228A>C (n.*124+8228A>C)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.1780T>G (p.Leu594Val)
c.-1314T>G (n.-1314T>G)
c.1600T>G (p.Leu534Val)
2g.47799768_47799770delCA2739274415FBXO11,MSH6c.1488_1490del (p.Leu496del)
c.1785_1787del (p.Leu595del)
n.1869_1871del
c.1606+179_1606+181del (n.1606+179_1606+181del)
c.1791_1793del (p.Leu597del)
c.628-3652_628-3650del (n.628-3652_628-3650del)
c.942_944del (p.Leu314del)
c.1395_1397del (p.Leu465del)
c.169+8427_169+8429del (n.169+8427_169+8429del)
c.*124+8226_*124+8228del (n.*124+8226_*124+8228del)
c.*1132_*1134del (n.*1132_*1134del)
c.879_881del (p.Leu293del)
c.1782_1784del (p.Leu594del)
c.-1312_-1310del (n.-1312_-1310del)
c.1602_1604del (p.Leu534del)
 ClinVar
2g.47799767T>ACA346749260FBXO11,MSH6c.1487T>A (p.Leu496Ter)
c.1784T>A (p.Leu595Ter)
n.1868T>A
c.1606+178T>A (n.1606+178T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Ter)
c.628-3653T>A (n.628-3653T>A)
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.1394T>A (p.Leu465Ter)
c.169+8428A>T (n.169+8428A>T)
c.*124+8227A>T (n.*124+8227A>T)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
c.-1313T>A (n.-1313T>A)
c.1601T>A (p.Leu534Ter)
 dbSNP
2g.47799767T>CCA346749252FBXO11,MSH6c.1487T>C (p.Leu496Ser)
c.1784T>C (p.Leu595Ser)
n.1868T>C
c.1606+178T>C (n.1606+178T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Ser)
c.628-3653T>C (n.628-3653T>C)
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.1394T>C (p.Leu465Ser)
c.169+8428A>G (n.169+8428A>G)
c.*124+8227A>G (n.*124+8227A>G)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
c.-1313T>C (n.-1313T>C)
c.1601T>C (p.Leu534Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799767T>GCA346749254FBXO11,MSH6c.1487T>G (p.Leu496Ter)
c.1784T>G (p.Leu595Ter)
n.1868T>G
c.1606+178T>G (n.1606+178T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Ter)
c.628-3653T>G (n.628-3653T>G)
c.941T>G (p.Leu314Ter)
c.1394T>G (p.Leu465Ter)
c.169+8428A>C (n.169+8428A>C)
c.*124+8227A>C (n.*124+8227A>C)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.878T>G (p.Leu293Ter)
c.1781T>G (p.Leu594Ter)
c.-1313T>G (n.-1313T>G)
c.1601T>G (p.Leu534Ter)
 ClinVar
2g.47799767T=CA2496048980FBXO11,MSH6c.1487T= (p.Leu496=)
c.1784T= (p.Leu595=)
n.1868T=
c.1606+178T= (n.1606+178T=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.628-3653T= (n.628-3653T=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.1394T= (p.Leu465=)
c.169+8428A= (n.169+8428A=)
c.*124+8227A= (n.*124+8227A=)
c.*1131T= (n.*1131T=)
c.878T= (p.Leu293=)
c.1781T= (p.Leu594=)
c.-1313T= (n.-1313T=)
c.1601T= (p.Leu534=)
2g.47799768A=CA2496048982FBXO11,MSH6c.1488A= (p.Leu496=)
c.1785A= (p.Leu595=)
n.1869A=
c.1606+179A= (n.1606+179A=)
c.1791A= (p.Leu597=)
c.628-3652A= (n.628-3652A=)
c.942A= (p.Leu314=)
c.1395A= (p.Leu465=)
c.169+8427T= (n.169+8427T=)
c.*124+8226T= (n.*124+8226T=)
c.*1132A= (n.*1132A=)
c.879A= (p.Leu293=)
c.1782A= (p.Leu594=)
c.-1312A= (n.-1312A=)
c.1602A= (p.Leu534=)
2g.47799768A>CCA346749262FBXO11,MSH6c.1488A>C (p.Leu496Phe)
c.1785A>C (p.Leu595Phe)
n.1869A>C
c.1606+179A>C (n.1606+179A>C)
c.1791A>C (p.Leu597Phe)
c.628-3652A>C (n.628-3652A>C)
c.942A>C (p.Leu314Phe)
c.1395A>C (p.Leu465Phe)
c.169+8427T>G (n.169+8427T>G)
c.*124+8226T>G (n.*124+8226T>G)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.879A>C (p.Leu293Phe)
c.1782A>C (p.Leu594Phe)
c.-1312A>C (n.-1312A>C)
c.1602A>C (p.Leu534Phe)
2g.47799768A>GCA068143FBXO11,MSH6c.1488A>G (p.Leu496=)
c.1785A>G (p.Leu595=)
n.1869A>G
c.1606+179A>G (n.1606+179A>G)
c.1791A>G (p.Leu597=)
c.628-3652A>G (n.628-3652A>G)
c.942A>G (p.Leu314=)
c.1395A>G (p.Leu465=)
c.169+8427T>C (n.169+8427T>C)
c.*124+8226T>C (n.*124+8226T>C)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.879A>G (p.Leu293=)
c.1782A>G (p.Leu594=)
c.-1312A>G (n.-1312A>G)
c.1602A>G (p.Leu534=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799768A>TCA346749263FBXO11,MSH6c.1488A>T (p.Leu496Phe)
c.1785A>T (p.Leu595Phe)
n.1869A>T
c.1606+179A>T (n.1606+179A>T)
c.1791A>T (p.Leu597Phe)
c.628-3652A>T (n.628-3652A>T)
c.942A>T (p.Leu314Phe)
c.1395A>T (p.Leu465Phe)
c.169+8427T>A (n.169+8427T>A)
c.*124+8226T>A (n.*124+8226T>A)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.879A>T (p.Leu293Phe)
c.1782A>T (p.Leu594Phe)
c.-1312A>T (n.-1312A>T)
c.1602A>T (p.Leu534Phe)
2g.47799768_47799769delinsATCA2496048981FBXO11,MSH6c.1488_1489delinsAT (p.Leu496=)
c.1785_1786delinsAT (p.Leu595=)
n.1869_1870delinsAT
c.1606+179_1606+180delinsAT (n.1606+179_1606+180delinsAT)
c.1791_1792delinsAT (p.Leu597=)
c.628-3652_628-3651delinsAT (n.628-3652_628-3651delinsAT)
c.942_943delinsAT (p.Leu314=)
c.1395_1396delinsAT (p.Leu465=)
c.169+8426_169+8427delinsAT (n.169+8426_169+8427delinsAT)
c.*124+8225_*124+8226delinsAT (n.*124+8225_*124+8226delinsAT)
c.*1132_*1133delinsAT (n.*1132_*1133delinsAT)
c.879_880delinsAT (p.Leu293=)
c.1782_1783delinsAT (p.Leu594=)
c.-1312_-1311delinsAT (n.-1312_-1311delinsAT)
c.1602_1603delinsAT (p.Leu534=)
2g.47799769T>ACA009191FBXO11,MSH6c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1786T>A (p.Phe596Ile)
n.1870T>A
c.1606+180T>A (n.1606+180T>A)
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.628-3651T>A (n.628-3651T>A)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.1396T>A (p.Phe466Ile)
c.169+8426A>T (n.169+8426A>T)
c.*124+8225A>T (n.*124+8225A>T)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.1783T>A (p.Phe595Ile)
c.-1311T>A (n.-1311T>A)
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799769T>CCA346749264FBXO11,MSH6c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1786T>C (p.Phe596Leu)
n.1870T>C
c.1606+180T>C (n.1606+180T>C)
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.628-3651T>C (n.628-3651T>C)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.169+8426A>G (n.169+8426A>G)
c.*124+8225A>G (n.*124+8225A>G)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.1783T>C (p.Phe595Leu)
c.-1311T>C (n.-1311T>C)
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799769T>GCA346749266FBXO11,MSH6c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1786T>G (p.Phe596Val)
n.1870T>G
c.1606+180T>G (n.1606+180T>G)
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.628-3651T>G (n.628-3651T>G)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.1396T>G (p.Phe466Val)
c.169+8426A>C (n.169+8426A>C)
c.*124+8225A>C (n.*124+8225A>C)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.1783T>G (p.Phe595Val)
c.-1311T>G (n.-1311T>G)
c.1603T>G (p.Phe535Val)
2g.47799769T=CA2496048983FBXO11,MSH6c.1489T= (p.Phe497=)
c.1786T= (p.Phe596=)
n.1870T=
c.1606+180T= (n.1606+180T=)
c.1792T= (p.Phe598=)
c.628-3651T= (n.628-3651T=)
c.943T= (p.Phe315=)
c.1396T= (p.Phe466=)
c.169+8426A= (n.169+8426A=)
c.*124+8225A= (n.*124+8225A=)
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.880T= (p.Phe294=)
c.1783T= (p.Phe595=)
c.-1311T= (n.-1311T=)
c.1603T= (p.Phe535=)
2g.47799771dupCA2580067698FBXO11,MSH6c.1491dup (p.Glu498Ter)
c.1788dup (p.Glu597Ter)
n.1872dup
c.1606+182dup (n.1606+182dup)
c.1794dup (p.Glu599Ter)
c.628-3649dup (n.628-3649dup)
c.945dup (p.Glu316Ter)
c.1398dup (p.Glu467Ter)
c.169+8426dup (n.169+8426dup)
c.*124+8225dup (n.*124+8225dup)
c.*1135dup (n.*1135dup)
c.882dup (p.Glu295Ter)
c.1785dup (p.Glu596Ter)
c.-1309dup (n.-1309dup)
c.1605dup (p.Glu536Ter)
 ClinVar
2g.47799771delCA46709595FBXO11,MSH6c.1491del (p.Phe497LeufsTer14)
c.1788del (p.Phe596LeufsTer14)
n.1872del
c.1606+182del (n.1606+182del)
c.1794del (p.Phe598LeufsTer14)
c.628-3649del (n.628-3649del)
c.945del (p.Phe315LeufsTer14)
c.1398del (p.Phe466LeufsTer14)
c.169+8426del (n.169+8426del)
c.*124+8225del (n.*124+8225del)
c.*1135del (n.*1135del)
c.882del (p.Phe294LeufsTer14)
c.1785del (p.Phe595LeufsTer14)
c.-1309del (n.-1309del)
c.1605del (p.Phe535LeufsTer14)
 dbSNP
2g.47799770T>ACA346749269FBXO11,MSH6c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
n.1871T>A
c.1606+181T>A (n.1606+181T>A)
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.628-3650T>A (n.628-3650T>A)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
c.169+8425A>T (n.169+8425A>T)
c.*124+8224A>T (n.*124+8224A>T)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
c.-1310T>A (n.-1310T>A)
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799770T>CCA16617659FBXO11,MSH6c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1787T>C (p.Phe596Ser)
n.1871T>C
c.1606+181T>C (n.1606+181T>C)
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.628-3650T>C (n.628-3650T>C)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.169+8425A>G (n.169+8425A>G)
c.*124+8224A>G (n.*124+8224A>G)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.1784T>C (p.Phe595Ser)
c.-1310T>C (n.-1310T>C)
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799770T>GCA346749273FBXO11,MSH6c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
n.1871T>G
c.1606+181T>G (n.1606+181T>G)
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.628-3650T>G (n.628-3650T>G)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.1397T>G (p.Phe466Cys)
c.169+8425A>C (n.169+8425A>C)
c.*124+8224A>C (n.*124+8224A>C)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.1784T>G (p.Phe595Cys)
c.-1310T>G (n.-1310T>G)
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799770T=CA2496048984FBXO11,MSH6c.1490T= (p.Phe497=)
c.1787T= (p.Phe596=)
n.1871T=
c.1606+181T= (n.1606+181T=)
c.1793T= (p.Phe598=)
c.628-3650T= (n.628-3650T=)
c.944T= (p.Phe315=)
c.1397T= (p.Phe466=)
c.169+8425A= (n.169+8425A=)
c.*124+8224A= (n.*124+8224A=)
c.*1134T= (n.*1134T=)
c.881T= (p.Phe294=)
c.1784T= (p.Phe595=)
c.-1310T= (n.-1310T=)
c.1604T= (p.Phe535=)
2g.47799771T>ACA346749275FBXO11,MSH6c.1491T>A (p.Phe497Leu)
c.1788T>A (p.Phe596Leu)
n.1872T>A
c.1606+182T>A (n.1606+182T>A)
c.1794T>A (p.Phe598Leu)
c.628-3649T>A (n.628-3649T>A)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
c.1398T>A (p.Phe466Leu)
c.169+8424A>T (n.169+8424A>T)
c.*124+8223A>T (n.*124+8223A>T)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.1785T>A (p.Phe595Leu)
c.-1309T>A (n.-1309T>A)
c.1605T>A (p.Phe535Leu)
 ClinVar
2g.47799771T>CCA426121129FBXO11,MSH6c.1491T>C (p.Phe497=)
c.1788T>C (p.Phe596=)
n.1872T>C
c.1606+182T>C (n.1606+182T>C)
c.1794T>C (p.Phe598=)
c.628-3649T>C (n.628-3649T>C)
c.945T>C (p.Phe315=)
c.1398T>C (p.Phe466=)
c.169+8424A>G (n.169+8424A>G)
c.*124+8223A>G (n.*124+8223A>G)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.882T>C (p.Phe294=)
c.1785T>C (p.Phe595=)
c.-1309T>C (n.-1309T>C)
c.1605T>C (p.Phe535=)
 ClinVar
2g.47799771T>GCA346749276FBXO11,MSH6c.1491T>G (p.Phe497Leu)
c.1788T>G (p.Phe596Leu)
n.1872T>G
c.1606+182T>G (n.1606+182T>G)
c.1794T>G (p.Phe598Leu)
c.628-3649T>G (n.628-3649T>G)
c.945T>G (p.Phe315Leu)
c.1398T>G (p.Phe466Leu)
c.169+8424A>C (n.169+8424A>C)
c.*124+8223A>C (n.*124+8223A>C)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.1785T>G (p.Phe595Leu)
c.-1309T>G (n.-1309T>G)
c.1605T>G (p.Phe535Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799771T=CA2496048985FBXO11,MSH6c.1491T= (p.Phe497=)
c.1788T= (p.Phe596=)
n.1872T=
c.1606+182T= (n.1606+182T=)
c.1794T= (p.Phe598=)
c.628-3649T= (n.628-3649T=)
c.945T= (p.Phe315=)
c.1398T= (p.Phe466=)
c.169+8424A= (n.169+8424A=)
c.*124+8223A= (n.*124+8223A=)
c.*1135T= (n.*1135T=)
c.882T= (p.Phe294=)
c.1785T= (p.Phe595=)
c.-1309T= (n.-1309T=)
c.1605T= (p.Phe535=)
2g.47799772G>ACA346749278FBXO11,MSH6c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.1873G>A
c.1606+183G>A (n.1606+183G>A)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.628-3648G>A (n.628-3648G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.169+8423C>T (n.169+8423C>T)
c.*124+8222C>T (n.*124+8222C>T)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.-1308G>A (n.-1308G>A)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
 dbSNP
2g.47799772G>CCA346749282FBXO11,MSH6c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.1873G>C
c.1606+183G>C (n.1606+183G>C)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.628-3648G>C (n.628-3648G>C)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.169+8423C>G (n.169+8423C>G)
c.*124+8222C>G (n.*124+8222C>G)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.-1308G>C (n.-1308G>C)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
 dbSNP COSMIC
2g.47799772G=CA2496048986FBXO11,MSH6c.1492G= (p.Glu498=)
c.1789G= (p.Glu597=)
n.1873G=
c.1606+183G= (n.1606+183G=)
c.1795G= (p.Glu599=)
c.628-3648G= (n.628-3648G=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.1399G= (p.Glu467=)
c.169+8423C= (n.169+8423C=)
c.*124+8222C= (n.*124+8222C=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.1786G= (p.Glu596=)
c.-1308G= (n.-1308G=)
c.1606G= (p.Glu536=)
2g.47799772G>TCA346749280FBXO11,MSH6c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.1873G>T
c.1606+183G>T (n.1606+183G>T)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.628-3648G>T (n.628-3648G>T)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.169+8423C>A (n.169+8423C>A)
c.*124+8222C>A (n.*124+8222C>A)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.-1308G>T (n.-1308G>T)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799773A=CA2496048987FBXO11,MSH6c.1493A= (p.Glu498=)
c.1790A= (p.Glu597=)
n.1874A=
c.1606+184A= (n.1606+184A=)
c.1796A= (p.Glu599=)
c.628-3647A= (n.628-3647A=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.1400A= (p.Glu467=)
c.169+8422T= (n.169+8422T=)
c.*124+8221T= (n.*124+8221T=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.884A= (p.Glu295=)
c.1787A= (p.Glu596=)
c.-1307A= (n.-1307A=)
c.1607A= (p.Glu536=)
2g.47799773A>CCA346749285FBXO11,MSH6c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.1874A>C
c.1606+184A>C (n.1606+184A>C)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.628-3647A>C (n.628-3647A>C)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.169+8422T>G (n.169+8422T>G)
c.*124+8221T>G (n.*124+8221T>G)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.-1307A>C (n.-1307A>C)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
2g.47799773A>GCA346749287FBXO11,MSH6c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.1874A>G
c.1606+184A>G (n.1606+184A>G)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.628-3647A>G (n.628-3647A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.169+8422T>C (n.169+8422T>C)
c.*124+8221T>C (n.*124+8221T>C)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.-1307A>G (n.-1307A>G)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799773A>TCA346749289FBXO11,MSH6c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.1874A>T
c.1606+184A>T (n.1606+184A>T)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.628-3647A>T (n.628-3647A>T)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.169+8422T>A (n.169+8422T>A)
c.*124+8221T>A (n.*124+8221T>A)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.-1307A>T (n.-1307A>T)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
 dbSNP
2g.47799777dupCA009198FBXO11,MSH6c.1497dup (p.Gly500ArgfsTer8)
c.1794dup (p.Gly599ArgfsTer8)
n.1878dup
c.1606+188dup (n.1606+188dup)
c.1800dup (p.Gly601ArgfsTer8)
c.628-3643dup (n.628-3643dup)
c.951dup (p.Gly318ArgfsTer8)
c.1404dup (p.Gly469ArgfsTer8)
c.169+8422dup (n.169+8422dup)
c.*124+8221dup (n.*124+8221dup)
c.*1141dup (n.*1141dup)
c.888dup (p.Gly297ArgfsTer8)
c.1791dup (p.Gly598ArgfsTer8)
c.-1303dup (n.-1303dup)
c.1611dup (p.Gly538ArgfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47799774A=CA2496048988FBXO11,MSH6c.1494A= (p.Glu498=)
c.1791A= (p.Glu597=)
n.1875A=
c.1606+185A= (n.1606+185A=)
c.1797A= (p.Glu599=)
c.628-3646A= (n.628-3646A=)
c.948A= (p.Glu316=)
c.1401A= (p.Glu467=)
c.169+8421T= (n.169+8421T=)
c.*124+8220T= (n.*124+8220T=)
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.885A= (p.Glu295=)
c.1788A= (p.Glu596=)
c.-1306A= (n.-1306A=)
c.1608A= (p.Glu536=)
2g.47799774A>CCA346749291FBXO11,MSH6c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
n.1875A>C
c.1606+185A>C (n.1606+185A>C)
c.1797A>C (p.Glu599Asp)
c.628-3646A>C (n.628-3646A>C)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.169+8421T>G (n.169+8421T>G)
c.*124+8220T>G (n.*124+8220T>G)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.1788A>C (p.Glu596Asp)
c.-1306A>C (n.-1306A>C)
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799774A>GCA426121132FBXO11,MSH6c.1494A>G (p.Glu498=)
c.1791A>G (p.Glu597=)
n.1875A>G
c.1606+185A>G (n.1606+185A>G)
c.1797A>G (p.Glu599=)
c.628-3646A>G (n.628-3646A>G)
c.948A>G (p.Glu316=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.169+8421T>C (n.169+8421T>C)
c.*124+8220T>C (n.*124+8220T>C)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.885A>G (p.Glu295=)
c.1788A>G (p.Glu596=)
c.-1306A>G (n.-1306A>G)
c.1608A>G (p.Glu536=)
 dbSNP
2g.47799774A>TCA346749293FBXO11,MSH6c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
n.1875A>T
c.1606+185A>T (n.1606+185A>T)
c.1797A>T (p.Glu599Asp)
c.628-3646A>T (n.628-3646A>T)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.169+8421T>A (n.169+8421T>A)
c.*124+8220T>A (n.*124+8220T>A)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.1788A>T (p.Glu596Asp)
c.-1306A>T (n.-1306A>T)
c.1608A>T (p.Glu536Asp)
 dbSNP
2g.47799775A>CCA346749294FBXO11,MSH6c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
n.1876A>C
c.1606+186A>C (n.1606+186A>C)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.628-3645A>C (n.628-3645A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.169+8420T>G (n.169+8420T>G)
c.*124+8219T>G (n.*124+8219T>G)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.-1305A>C (n.-1305A>C)
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
2g.47799775A>GCA346749296FBXO11,MSH6c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
n.1876A>G
c.1606+186A>G (n.1606+186A>G)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.628-3645A>G (n.628-3645A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.169+8420T>C (n.169+8420T>C)
c.*124+8219T>C (n.*124+8219T>C)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.-1305A>G (n.-1305A>G)
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
2g.47799775A>TCA346749298FBXO11,MSH6c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
n.1876A>T
c.1606+186A>T (n.1606+186A>T)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.628-3645A>T (n.628-3645A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.169+8420T>A (n.169+8420T>A)
c.*124+8219T>A (n.*124+8219T>A)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.-1305A>T (n.-1305A>T)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
 dbSNP
2g.47799776A=CA2496048989FBXO11,MSH6c.1496A= (p.Lys499=)
c.1793A= (p.Lys598=)
n.1877A=
c.1606+187A= (n.1606+187A=)
c.1799A= (p.Lys600=)
c.628-3644A= (n.628-3644A=)
c.950A= (p.Lys317=)
c.1403A= (p.Lys468=)
c.169+8419T= (n.169+8419T=)
c.*124+8218T= (n.*124+8218T=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.887A= (p.Lys296=)
c.1790A= (p.Lys597=)
c.-1304A= (n.-1304A=)
c.1610A= (p.Lys537=)
2g.47799776A>CCA346749302FBXO11,MSH6c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
n.1877A>C
c.1606+187A>C (n.1606+187A>C)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.628-3644A>C (n.628-3644A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.169+8419T>G (n.169+8419T>G)
c.*124+8218T>G (n.*124+8218T>G)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.-1304A>C (n.-1304A>C)
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
2g.47799776A>GCA009214FBXO11,MSH6c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
n.1877A>G
c.1606+187A>G (n.1606+187A>G)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.628-3644A>G (n.628-3644A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.169+8419T>C (n.169+8419T>C)
c.*124+8218T>C (n.*124+8218T>C)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.-1304A>G (n.-1304A>G)
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799776A>TCA346749305FBXO11,MSH6c.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.1793A>T (p.Lys598Ile)
n.1877A>T
c.1606+187A>T (n.1606+187A>T)
c.1799A>T (p.Lys600Ile)
c.628-3644A>T (n.628-3644A>T)
c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.169+8419T>A (n.169+8419T>A)
c.*124+8218T>A (n.*124+8218T>A)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.1790A>T (p.Lys597Ile)
c.-1304A>T (n.-1304A>T)
c.1610A>T (p.Lys537Ile)
 dbSNP
2g.47799777A=CA2496048990FBXO11,MSH6c.1497A= (p.Lys499=)
c.1794A= (p.Lys598=)
n.1878A=
c.1606+188A= (n.1606+188A=)
c.1800A= (p.Lys600=)
c.628-3643A= (n.628-3643A=)
c.951A= (p.Lys317=)
c.1404A= (p.Lys468=)
c.169+8418T= (n.169+8418T=)
c.*124+8217T= (n.*124+8217T=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.888A= (p.Lys296=)
c.1791A= (p.Lys597=)
c.-1303A= (n.-1303A=)
c.1611A= (p.Lys537=)
2g.47799777A>CCA346749310FBXO11,MSH6c.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.1794A>C (p.Lys598Asn)
n.1878A>C
c.1606+188A>C (n.1606+188A>C)
c.1800A>C (p.Lys600Asn)
c.628-3643A>C (n.628-3643A>C)
c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.169+8418T>G (n.169+8418T>G)
c.*124+8217T>G (n.*124+8217T>G)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.1791A>C (p.Lys597Asn)
c.-1303A>C (n.-1303A>C)
c.1611A>C (p.Lys537Asn)
 ClinVar
2g.47799777A>GCA009223FBXO11,MSH6c.1497A>G (p.Lys499=)
c.1794A>G (p.Lys598=)
n.1878A>G
c.1606+188A>G (n.1606+188A>G)
c.1800A>G (p.Lys600=)
c.628-3643A>G (n.628-3643A>G)
c.951A>G (p.Lys317=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
c.169+8418T>C (n.169+8418T>C)
c.*124+8217T>C (n.*124+8217T>C)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.888A>G (p.Lys296=)
c.1791A>G (p.Lys597=)
c.-1303A>G (n.-1303A>G)
c.1611A>G (p.Lys537=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799777A>TCA346749308FBXO11,MSH6c.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.1794A>T (p.Lys598Asn)
n.1878A>T
c.1606+188A>T (n.1606+188A>T)
c.1800A>T (p.Lys600Asn)
c.628-3643A>T (n.628-3643A>T)
c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.169+8418T>A (n.169+8418T>A)
c.*124+8217T>A (n.*124+8217T>A)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.1791A>T (p.Lys597Asn)
c.-1303A>T (n.-1303A>T)
c.1611A>T (p.Lys537Asn)
 dbSNP
2g.47799777_47799778delCA2586969275FBXO11,MSH6c.1497_1498del (p.Gly500LysfsTer7)
c.1794_1795del (p.Gly599LysfsTer7)
n.1878_1879del
c.1606+188_1606+189del (n.1606+188_1606+189del)
c.1800_1801del (p.Gly601LysfsTer7)
c.628-3643_628-3642del (n.628-3643_628-3642del)
c.951_952del (p.Gly318LysfsTer7)
c.1404_1405del (p.Gly469LysfsTer7)
c.169+8417_169+8418del (n.169+8417_169+8418del)
c.*124+8216_*124+8217del (n.*124+8216_*124+8217del)
c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del)
c.888_889del (p.Gly297LysfsTer7)
c.1791_1792del (p.Gly598LysfsTer7)
c.-1303_-1302del (n.-1303_-1302del)
c.1611_1612del (p.Gly538LysfsTer7)
2g.47799778G>ACA346749314FBXO11,MSH6c.1498G>A (p.Gly500Arg)
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
n.1879G>A
c.1606+189G>A (n.1606+189G>A)
c.1801G>A (p.Gly601Arg)
c.628-3642G>A (n.628-3642G>A)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.169+8417C>T (n.169+8417C>T)
c.*124+8216C>T (n.*124+8216C>T)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.1792G>A (p.Gly598Arg)
c.-1302G>A (n.-1302G>A)
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799778G>CCA068155FBXO11,MSH6c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.1879G>C
c.1606+189G>C (n.1606+189G>C)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.628-3642G>C (n.628-3642G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.169+8417C>G (n.169+8417C>G)
c.*124+8216C>G (n.*124+8216C>G)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.-1302G>C (n.-1302G>C)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799778G=CA2496048991FBXO11,MSH6c.1498G= (p.Gly500=)
c.1795G= (p.Gly599=)
n.1879G=
c.1606+189G= (n.1606+189G=)
c.1801G= (p.Gly601=)
c.628-3642G= (n.628-3642G=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.1405G= (p.Gly469=)
c.169+8417C= (n.169+8417C=)
c.*124+8216C= (n.*124+8216C=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.889G= (p.Gly297=)
c.1792G= (p.Gly598=)
c.-1302G= (n.-1302G=)
c.1612G= (p.Gly538=)
2g.47799778G>TCA346749316FBXO11,MSH6c.1498G>T (p.Gly500Ter)
c.1795G>T (p.Gly599Ter)
n.1879G>T
c.1606+189G>T (n.1606+189G>T)
c.1801G>T (p.Gly601Ter)
c.628-3642G>T (n.628-3642G>T)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.169+8417C>A (n.169+8417C>A)
c.*124+8216C>A (n.*124+8216C>A)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.889G>T (p.Gly297Ter)
c.1792G>T (p.Gly598Ter)
c.-1302G>T (n.-1302G>T)
c.1612G>T (p.Gly538Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799779G>ACA346749319FBXO11,MSH6c.1499G>A (p.Gly500Glu)
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
n.1880G>A
c.1606+190G>A (n.1606+190G>A)
c.1802G>A (p.Gly601Glu)
c.628-3641G>A (n.628-3641G>A)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.169+8416C>T (n.169+8416C>T)
c.*124+8215C>T (n.*124+8215C>T)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.1793G>A (p.Gly598Glu)
c.-1301G>A (n.-1301G>A)
c.1613G>A (p.Gly538Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799779G>CCA346749323FBXO11,MSH6c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
n.1880G>C
c.1606+190G>C (n.1606+190G>C)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
c.628-3641G>C (n.628-3641G>C)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.169+8416C>G (n.169+8416C>G)
c.*124+8215C>G (n.*124+8215C>G)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.-1301G>C (n.-1301G>C)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799779G=CA2496048992FBXO11,MSH6c.1499G= (p.Gly500=)
c.1796G= (p.Gly599=)
n.1880G=
c.1606+190G= (n.1606+190G=)
c.1802G= (p.Gly601=)
c.628-3641G= (n.628-3641G=)
c.953G= (p.Gly318=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.169+8416C= (n.169+8416C=)
c.*124+8215C= (n.*124+8215C=)
c.*1143G= (n.*1143G=)
c.890G= (p.Gly297=)
c.1793G= (p.Gly598=)
c.-1301G= (n.-1301G=)
c.1613G= (p.Gly538=)
2g.47799779G>TCA346749321FBXO11,MSH6c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
n.1880G>T
c.1606+190G>T (n.1606+190G>T)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
c.628-3641G>T (n.628-3641G>T)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.169+8416C>A (n.169+8416C>A)
c.*124+8215C>A (n.*124+8215C>A)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.-1301G>T (n.-1301G>T)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
 dbSNP
2g.47799779_47799780delCA2499216107FBXO11,MSH6c.1499_1500del (p.Gly500GlufsTer7)
c.1796_1797del (p.Gly599GlufsTer7)
n.1880_1881del
c.1606+190_1606+191del (n.1606+190_1606+191del)
c.1802_1803del (p.Gly601GlufsTer7)
c.628-3641_628-3640del (n.628-3641_628-3640del)
c.953_954del (p.Gly318GlufsTer7)
c.1406_1407del (p.Gly469GlufsTer7)
c.169+8415_169+8416del (n.169+8415_169+8416del)
c.*124+8214_*124+8215del (n.*124+8214_*124+8215del)
c.*1143_*1144del (n.*1143_*1144del)
c.890_891del (p.Gly297GlufsTer7)
c.1793_1794del (p.Gly598GlufsTer7)
c.-1301_-1300del (n.-1301_-1300del)
c.1613_1614del (p.Gly538GlufsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47799780A=CA2496048993FBXO11,MSH6c.1500A= (p.Gly500=)
c.1797A= (p.Gly599=)
n.1881A=
c.1606+191A= (n.1606+191A=)
c.1803A= (p.Gly601=)
c.628-3640A= (n.628-3640A=)
c.954A= (p.Gly318=)
c.1407A= (p.Gly469=)
c.169+8415T= (n.169+8415T=)
c.*124+8214T= (n.*124+8214T=)
c.*1144A= (n.*1144A=)
c.891A= (p.Gly297=)
c.1794A= (p.Gly598=)
c.-1300A= (n.-1300A=)
c.1614A= (p.Gly538=)
2g.47799780A>CCA426121144FBXO11,MSH6c.1500A>C (p.Gly500=)
c.1797A>C (p.Gly599=)
n.1881A>C
c.1606+191A>C (n.1606+191A>C)
c.1803A>C (p.Gly601=)
c.628-3640A>C (n.628-3640A>C)
c.954A>C (p.Gly318=)
c.1407A>C (p.Gly469=)
c.169+8415T>G (n.169+8415T>G)
c.*124+8214T>G (n.*124+8214T>G)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.891A>C (p.Gly297=)
c.1794A>C (p.Gly598=)
c.-1300A>C (n.-1300A>C)
c.1614A>C (p.Gly538=)
 ClinVar
2g.47799780A>GCA426121145FBXO11,MSH6c.1500A>G (p.Gly500=)
c.1797A>G (p.Gly599=)
n.1881A>G
c.1606+191A>G (n.1606+191A>G)
c.1803A>G (p.Gly601=)
c.628-3640A>G (n.628-3640A>G)
c.954A>G (p.Gly318=)
c.1407A>G (p.Gly469=)
c.169+8415T>C (n.169+8415T>C)
c.*124+8214T>C (n.*124+8214T>C)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.891A>G (p.Gly297=)
c.1794A>G (p.Gly598=)
c.-1300A>G (n.-1300A>G)
c.1614A>G (p.Gly538=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799780A>TCA426121151FBXO11,MSH6c.1500A>T (p.Gly500=)
c.1797A>T (p.Gly599=)
n.1881A>T
c.1606+191A>T (n.1606+191A>T)
c.1803A>T (p.Gly601=)
c.628-3640A>T (n.628-3640A>T)
c.954A>T (p.Gly318=)
c.1407A>T (p.Gly469=)
c.169+8415T>A (n.169+8415T>A)
c.*124+8214T>A (n.*124+8214T>A)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.891A>T (p.Gly297=)
c.1794A>T (p.Gly598=)
c.-1300A>T (n.-1300A>T)
c.1614A>T (p.Gly538=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799781A>CCA346749326FBXO11,MSH6c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1798A>C (p.Asn600His)
n.1882A>C
c.1606+192A>C (n.1606+192A>C)
c.1804A>C (p.Asn602His)
c.628-3639A>C (n.628-3639A>C)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.1408A>C (p.Asn470His)
c.169+8414T>G (n.169+8414T>G)
c.*124+8213T>G (n.*124+8213T>G)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.892A>C (p.Asn298His)
c.1795A>C (p.Asn599His)
c.-1299A>C (n.-1299A>C)
c.1615A>C (p.Asn539His)
2g.47799781A>GCA346749327FBXO11,MSH6c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
n.1882A>G
c.1606+192A>G (n.1606+192A>G)
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
c.628-3639A>G (n.628-3639A>G)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.169+8414T>C (n.169+8414T>C)
c.*124+8213T>C (n.*124+8213T>C)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.-1299A>G (n.-1299A>G)
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
2g.47799781A>TCA346749329FBXO11,MSH6c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
n.1882A>T
c.1606+192A>T (n.1606+192A>T)
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
c.628-3639A>T (n.628-3639A>T)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.169+8414T>A (n.169+8414T>A)
c.*124+8213T>A (n.*124+8213T>A)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.-1299A>T (n.-1299A>T)
c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799782A=CA2496048995FBXO11,MSH6c.1502A= (p.Asn501=)
c.1799A= (p.Asn600=)
n.1883A=
c.1606+193A= (n.1606+193A=)
c.1805A= (p.Asn602=)
c.628-3638A= (n.628-3638A=)
c.956A= (p.Asn319=)
c.1409A= (p.Asn470=)
c.169+8413T= (n.169+8413T=)
c.*124+8212T= (n.*124+8212T=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.893A= (p.Asn298=)
c.1796A= (p.Asn599=)
c.-1298A= (n.-1298A=)
c.1616A= (p.Asn539=)
2g.47799782A>CCA346749331FBXO11,MSH6c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
n.1883A>C
c.1606+193A>C (n.1606+193A>C)
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
c.628-3638A>C (n.628-3638A>C)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.169+8413T>G (n.169+8413T>G)
c.*124+8212T>G (n.*124+8212T>G)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.-1298A>C (n.-1298A>C)
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
2g.47799782A>GCA346749332FBXO11,MSH6c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
n.1883A>G
c.1606+193A>G (n.1606+193A>G)
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
c.628-3638A>G (n.628-3638A>G)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.169+8413T>C (n.169+8413T>C)
c.*124+8212T>C (n.*124+8212T>C)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
c.-1298A>G (n.-1298A>G)
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799782A>TCA346749334FBXO11,MSH6c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
n.1883A>T
c.1606+193A>T (n.1606+193A>T)
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
c.628-3638A>T (n.628-3638A>T)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.169+8413T>A (n.169+8413T>A)
c.*124+8212T>A (n.*124+8212T>A)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.-1298A>T (n.-1298A>T)
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
2g.47799782_47799784delinsATCCA2496048994FBXO11,MSH6c.1502_1504delinsATC (p.Asn501=)
c.1799_1801delinsATC (p.Asn600=)
n.1883_1885delinsATC
c.1606+193_1606+195delinsATC (n.1606+193_1606+195delinsATC)
c.1805_1807delinsATC (p.Asn602=)
c.628-3638_628-3636delinsATC (n.628-3638_628-3636delinsATC)
c.956_958delinsATC (p.Asn319=)
c.1409_1411delinsATC (p.Asn470=)
c.169+8411_169+8413delinsGAT (n.169+8411_169+8413delinsGAT)
c.*124+8210_*124+8212delinsGAT (n.*124+8210_*124+8212delinsGAT)
c.*1146_*1148delinsATC (n.*1146_*1148delinsATC)
c.893_895delinsATC (p.Asn298=)
c.1796_1798delinsATC (p.Asn599=)
c.-1298_-1296delinsATC (n.-1298_-1296delinsATC)
c.1616_1618delinsATC (p.Asn539=)
2g.47799783T>ACA346749336FBXO11,MSH6c.1503T>A (p.Asn501Lys)
c.1800T>A (p.Asn600Lys)
n.1884T>A
c.1606+194T>A (n.1606+194T>A)
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
c.628-3637T>A (n.628-3637T>A)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.1410T>A (p.Asn470Lys)
c.169+8412A>T (n.169+8412A>T)
c.*124+8211A>T (n.*124+8211A>T)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.894T>A (p.Asn298Lys)
c.1797T>A (p.Asn599Lys)
c.-1297T>A (n.-1297T>A)
c.1617T>A (p.Asn539Lys)
 dbSNP
2g.47799783T>CCA10578077FBXO11,MSH6c.1503T>C (p.Asn501=)
c.1800T>C (p.Asn600=)
n.1884T>C
c.1606+194T>C (n.1606+194T>C)
c.1806T>C (p.Asn602=)
c.628-3637T>C (n.628-3637T>C)
c.957T>C (p.Asn319=)
c.1410T>C (p.Asn470=)
c.169+8412A>G (n.169+8412A>G)
c.*124+8211A>G (n.*124+8211A>G)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.894T>C (p.Asn298=)
c.1797T>C (p.Asn599=)
c.-1297T>C (n.-1297T>C)
c.1617T>C (p.Asn539=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799783T>GCA346749340FBXO11,MSH6c.1503T>G (p.Asn501Lys)
c.1800T>G (p.Asn600Lys)
n.1884T>G
c.1606+194T>G (n.1606+194T>G)
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
c.628-3637T>G (n.628-3637T>G)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
c.1410T>G (p.Asn470Lys)
c.169+8412A>C (n.169+8412A>C)
c.*124+8211A>C (n.*124+8211A>C)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.894T>G (p.Asn298Lys)
c.1797T>G (p.Asn599Lys)
c.-1297T>G (n.-1297T>G)
c.1617T>G (p.Asn539Lys)
 dbSNP
2g.47799783T=CA2496048996FBXO11,MSH6c.1503T= (p.Asn501=)
c.1800T= (p.Asn600=)
n.1884T=
c.1606+194T= (n.1606+194T=)
c.1806T= (p.Asn602=)
c.628-3637T= (n.628-3637T=)
c.957T= (p.Asn319=)
c.1410T= (p.Asn470=)
c.169+8412A= (n.169+8412A=)
c.*124+8211A= (n.*124+8211A=)
c.*1147T= (n.*1147T=)
c.894T= (p.Asn298=)
c.1797T= (p.Asn599=)
c.-1297T= (n.-1297T=)
c.1617T= (p.Asn539=)
2g.47799787_47799788delCA645369236FBXO11,MSH6c.1507_1508del (p.Ser503LysfsTer4)
c.1804_1805del (p.Ser602LysfsTer4)
n.1888_1889del
c.1606+198_1606+199del (n.1606+198_1606+199del)
c.1810_1811del (p.Ser604LysfsTer4)
c.628-3633_628-3632del (n.628-3633_628-3632del)
c.961_962del (p.Ser321LysfsTer4)
c.1414_1415del (p.Ser472LysfsTer4)
c.169+8411_169+8412del (n.169+8411_169+8412del)
c.*124+8210_*124+8211del (n.*124+8210_*124+8211del)
c.*1151_*1152del (n.*1151_*1152del)
c.898_899del (p.Ser300LysfsTer4)
c.1801_1802del (p.Ser601LysfsTer4)
c.-1293_-1292del (n.-1293_-1292del)
c.1621_1622del (p.Ser541LysfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799784C>ACA346749342FBXO11,MSH6c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
n.1885C>A
c.1606+195C>A (n.1606+195C>A)
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.628-3636C>A (n.628-3636C>A)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.169+8411G>T (n.169+8411G>T)
c.*124+8210G>T (n.*124+8210G>T)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
c.-1296C>A (n.-1296C>A)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799784C=CA2496048997FBXO11,MSH6c.1504C= (p.Leu502=)
c.1801C= (p.Leu601=)
n.1885C=
c.1606+195C= (n.1606+195C=)
c.1807C= (p.Leu603=)
c.628-3636C= (n.628-3636C=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.1411C= (p.Leu471=)
c.169+8411G= (n.169+8411G=)
c.*124+8210G= (n.*124+8210G=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.1798C= (p.Leu600=)
c.-1296C= (n.-1296C=)
c.1618C= (p.Leu540=)
2g.47799784C>GCA346749344FBXO11,MSH6c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
n.1885C>G
c.1606+195C>G (n.1606+195C>G)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.628-3636C>G (n.628-3636C>G)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.169+8411G>C (n.169+8411G>C)
c.*124+8210G>C (n.*124+8210G>C)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.-1296C>G (n.-1296C>G)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47799784C>TCA346749345FBXO11,MSH6c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
n.1885C>T
c.1606+195C>T (n.1606+195C>T)
c.1807C>T (p.Leu603Phe)
c.628-3636C>T (n.628-3636C>T)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.169+8411G>A (n.169+8411G>A)
c.*124+8210G>A (n.*124+8210G>A)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
c.-1296C>T (n.-1296C>T)
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799785delCA2580067699FBXO11,MSH6c.1505del (p.Leu502ProfsTer9)
c.1802del (p.Leu601ProfsTer9)
n.1886del
c.1606+196del (n.1606+196del)
c.1808del (p.Leu603ProfsTer9)
c.628-3635del (n.628-3635del)
c.959del (p.Leu320ProfsTer9)
c.1412del (p.Leu471ProfsTer9)
c.169+8410del (n.169+8410del)
c.*124+8209del (n.*124+8209del)
c.*1149del (n.*1149del)
c.896del (p.Leu299ProfsTer9)
c.1799del (p.Leu600ProfsTer9)
c.-1295del (n.-1295del)
c.1619del (p.Leu540ProfsTer9)
 ClinVar
2g.47799785T>ACA346749347FBXO11,MSH6c.1505T>A (p.Leu502His)
c.1802T>A (p.Leu601His)
n.1886T>A
c.1606+196T>A (n.1606+196T>A)
c.1808T>A (p.Leu603His)
c.628-3635T>A (n.628-3635T>A)
c.959T>A (p.Leu320His)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.169+8410A>T (n.169+8410A>T)
c.*124+8209A>T (n.*124+8209A>T)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.896T>A (p.Leu299His)
c.1799T>A (p.Leu600His)
c.-1295T>A (n.-1295T>A)
c.1619T>A (p.Leu540His)
 dbSNP
2g.47799785T>CCA346749351FBXO11,MSH6c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
n.1886T>C
c.1606+196T>C (n.1606+196T>C)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.628-3635T>C (n.628-3635T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.169+8410A>G (n.169+8410A>G)
c.*124+8209A>G (n.*124+8209A>G)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.-1295T>C (n.-1295T>C)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
 dbSNP
2g.47799785T>GCA346749349FBXO11,MSH6c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
n.1886T>G
c.1606+196T>G (n.1606+196T>G)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.628-3635T>G (n.628-3635T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.169+8410A>C (n.169+8410A>C)
c.*124+8209A>C (n.*124+8209A>C)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.-1295T>G (n.-1295T>G)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
2g.47799786C>ACA426121154FBXO11,MSH6c.1506C>A (p.Leu502=)
c.1803C>A (p.Leu601=)
n.1887C>A
c.1606+197C>A (n.1606+197C>A)
c.1809C>A (p.Leu603=)
c.628-3634C>A (n.628-3634C>A)
c.960C>A (p.Leu320=)
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.169+8409G>T (n.169+8409G>T)
c.*124+8208G>T (n.*124+8208G>T)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.897C>A (p.Leu299=)
c.1800C>A (p.Leu600=)
c.-1294C>A (n.-1294C>A)
c.1620C>A (p.Leu540=)
 dbSNP
2g.47799786C>GCA426121156FBXO11,MSH6c.1506C>G (p.Leu502=)
c.1803C>G (p.Leu601=)
n.1887C>G
c.1606+197C>G (n.1606+197C>G)
c.1809C>G (p.Leu603=)
c.628-3634C>G (n.628-3634C>G)
c.960C>G (p.Leu320=)
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.169+8409G>C (n.169+8409G>C)
c.*124+8208G>C (n.*124+8208G>C)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.897C>G (p.Leu299=)
c.1800C>G (p.Leu600=)
c.-1294C>G (n.-1294C>G)
c.1620C>G (p.Leu540=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47799786C>TCA426121158FBXO11,MSH6c.1506C>T (p.Leu502=)
c.1803C>T (p.Leu601=)
n.1887C>T
c.1606+197C>T (n.1606+197C>T)
c.1809C>T (p.Leu603=)
c.628-3634C>T (n.628-3634C>T)
c.960C>T (p.Leu320=)
c.1413C>T (p.Leu471=)
c.169+8409G>A (n.169+8409G>A)
c.*124+8208G>A (n.*124+8208G>A)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.897C>T (p.Leu299=)
c.1800C>T (p.Leu600=)
c.-1294C>T (n.-1294C>T)
c.1620C>T (p.Leu540=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799787T>ACA346749354FBXO11,MSH6c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
n.1888T>A
c.1606+198T>A (n.1606+198T>A)
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.628-3633T>A (n.628-3633T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.169+8408A>T (n.169+8408A>T)
c.*124+8207A>T (n.*124+8207A>T)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.-1293T>A (n.-1293T>A)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799787T>CCA346749355FBXO11,MSH6c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
n.1888T>C
c.1606+198T>C (n.1606+198T>C)
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.628-3633T>C (n.628-3633T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.169+8408A>G (n.169+8408A>G)
c.*124+8207A>G (n.*124+8207A>G)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.-1293T>C (n.-1293T>C)
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
 dbSNP
2g.47799787T>GCA346749357FBXO11,MSH6c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
n.1888T>G
c.1606+198T>G (n.1606+198T>G)
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.628-3633T>G (n.628-3633T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
c.169+8408A>C (n.169+8408A>C)
c.*124+8207A>C (n.*124+8207A>C)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.-1293T>G (n.-1293T>G)
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
2g.47799788C>ACA16610899FBXO11,MSH6c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.1805C>A (p.Ser602Ter)
n.1889C>A
c.1606+199C>A (n.1606+199C>A)
c.1811C>A (p.Ser604Ter)
c.628-3632C>A (n.628-3632C>A)
c.962C>A (p.Ser321Ter)
c.1415C>A (p.Ser472Ter)
c.169+8407G>T (n.169+8407G>T)
c.*124+8206G>T (n.*124+8206G>T)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.1802C>A (p.Ser601Ter)
c.-1292C>A (n.-1292C>A)
c.1622C>A (p.Ser541Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799788C=CA2496048998FBXO11,MSH6c.1508C= (p.Ser503=)
c.1805C= (p.Ser602=)
n.1889C=
c.1606+199C= (n.1606+199C=)
c.1811C= (p.Ser604=)
c.628-3632C= (n.628-3632C=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.1415C= (p.Ser472=)
c.169+8407G= (n.169+8407G=)
c.*124+8206G= (n.*124+8206G=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.899C= (p.Ser300=)
c.1802C= (p.Ser601=)
c.-1292C= (n.-1292C=)
c.1622C= (p.Ser541=)
2g.47799788C>GCA009231FBXO11,MSH6c.1508C>G (p.Ser503Ter)
c.1805C>G (p.Ser602Ter)
n.1889C>G
c.1606+199C>G (n.1606+199C>G)
c.1811C>G (p.Ser604Ter)
c.628-3632C>G (n.628-3632C>G)
c.962C>G (p.Ser321Ter)
c.1415C>G (p.Ser472Ter)
c.169+8407G>C (n.169+8407G>C)
c.*124+8206G>C (n.*124+8206G>C)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.899C>G (p.Ser300Ter)
c.1802C>G (p.Ser601Ter)
c.-1292C>G (n.-1292C>G)
c.1622C>G (p.Ser541Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799788C>TCA346749361FBXO11,MSH6c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.1805C>T (p.Ser602Leu)
n.1889C>T
c.1606+199C>T (n.1606+199C>T)
c.1811C>T (p.Ser604Leu)
c.628-3632C>T (n.628-3632C>T)
c.962C>T (p.Ser321Leu)
c.1415C>T (p.Ser472Leu)
c.169+8407G>A (n.169+8407G>A)
c.*124+8206G>A (n.*124+8206G>A)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.1802C>T (p.Ser601Leu)
c.-1292C>T (n.-1292C>T)
c.1622C>T (p.Ser541Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799788_47799792delinsCAAAGCA2496048999FBXO11,MSH6c.1508_1512delinsCAAAG (p.Ser503=)
c.1805_1809delinsCAAAG (p.Ser602=)
n.1889_1893delinsCAAAG
c.1606+199_1606+203delinsCAAAG (n.1606+199_1606+203delinsCAAAG)
c.1811_1815delinsCAAAG (p.Ser604=)
c.628-3632_628-3628delinsCAAAG (n.628-3632_628-3628delinsCAAAG)
c.962_966delinsCAAAG (p.Ser321=)
c.1415_1419delinsCAAAG (p.Ser472=)
c.169+8403_169+8407delinsCTTTG (n.169+8403_169+8407delinsCTTTG)
c.*124+8202_*124+8206delinsCTTTG (n.*124+8202_*124+8206delinsCTTTG)
c.*1152_*1156delinsCAAAG (n.*1152_*1156delinsCAAAG)
c.899_903delinsCAAAG (p.Ser300=)
c.1802_1806delinsCAAAG (p.Ser601=)
c.-1292_-1288delinsCAAAG (n.-1292_-1288delinsCAAAG)
c.1622_1626delinsCAAAG (p.Ser541=)
2g.47799789A=CA2496049000FBXO11,MSH6c.1509A= (p.Ser503=)
c.1806A= (p.Ser602=)
n.1890A=
c.1606+200A= (n.1606+200A=)
c.1812A= (p.Ser604=)
c.628-3631A= (n.628-3631A=)
c.963A= (p.Ser321=)
c.1416A= (p.Ser472=)
c.169+8406T= (n.169+8406T=)
c.*124+8205T= (n.*124+8205T=)
c.*1153A= (n.*1153A=)
c.900A= (p.Ser300=)
c.1803A= (p.Ser601=)
c.-1291A= (n.-1291A=)
c.1623A= (p.Ser541=)
2g.47799789A>CCA16604182FBXO11,MSH6c.1509A>C (p.Ser503=)
c.1806A>C (p.Ser602=)
n.1890A>C
c.1606+200A>C (n.1606+200A>C)
c.1812A>C (p.Ser604=)
c.628-3631A>C (n.628-3631A>C)
c.963A>C (p.Ser321=)
c.1416A>C (p.Ser472=)
c.169+8406T>G (n.169+8406T>G)
c.*124+8205T>G (n.*124+8205T>G)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.900A>C (p.Ser300=)
c.1803A>C (p.Ser601=)
c.-1291A>C (n.-1291A>C)
c.1623A>C (p.Ser541=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799789A>GCA426121161FBXO11,MSH6c.1509A>G (p.Ser503=)
c.1806A>G (p.Ser602=)
n.1890A>G
c.1606+200A>G (n.1606+200A>G)
c.1812A>G (p.Ser604=)
c.628-3631A>G (n.628-3631A>G)
c.963A>G (p.Ser321=)
c.1416A>G (p.Ser472=)
c.169+8406T>C (n.169+8406T>C)
c.*124+8205T>C (n.*124+8205T>C)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.900A>G (p.Ser300=)
c.1803A>G (p.Ser601=)
c.-1291A>G (n.-1291A>G)
c.1623A>G (p.Ser541=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799789A>TCA426121160FBXO11,MSH6c.1509A>T (p.Ser503=)
c.1806A>T (p.Ser602=)
n.1890A>T
c.1606+200A>T (n.1606+200A>T)
c.1812A>T (p.Ser604=)
c.628-3631A>T (n.628-3631A>T)
c.963A>T (p.Ser321=)
c.1416A>T (p.Ser472=)
c.169+8406T>A (n.169+8406T>A)
c.*124+8205T>A (n.*124+8205T>A)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.900A>T (p.Ser300=)
c.1803A>T (p.Ser601=)
c.-1291A>T (n.-1291A>T)
c.1623A>T (p.Ser541=)
 dbSNP
2g.47799791dupCA658822257FBXO11,MSH6c.1511dup (p.Glu505GlyfsTer3)
c.1808dup (p.Glu604GlyfsTer3)
n.1892dup
c.1606+202dup (n.1606+202dup)
c.1814dup (p.Glu606GlyfsTer3)
c.628-3629dup (n.628-3629dup)
c.965dup (p.Glu323GlyfsTer3)
c.1418dup (p.Glu474GlyfsTer3)
c.169+8406dup (n.169+8406dup)
c.*124+8205dup (n.*124+8205dup)
c.*1155dup (n.*1155dup)
c.902dup (p.Glu302GlyfsTer3)
c.1805dup (p.Glu603GlyfsTer3)
c.-1289dup (n.-1289dup)
c.1625dup (p.Glu543GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47799789_47799792delCA009238FBXO11,MSH6c.1509_1512del (p.Glu505LeufsTer5)
c.1806_1809del (p.Glu604LeufsTer5)
n.1890_1893del
c.1606+200_1606+203del (n.1606+200_1606+203del)
c.1812_1815del (p.Glu606LeufsTer5)
c.628-3631_628-3628del (n.628-3631_628-3628del)
c.963_966del (p.Glu323LeufsTer5)
c.1416_1419del (p.Glu474LeufsTer5)
c.169+8403_169+8406del (n.169+8403_169+8406del)
c.*124+8202_*124+8205del (n.*124+8202_*124+8205del)
c.*1153_*1156del (n.*1153_*1156del)
c.900_903del (p.Glu302LeufsTer5)
c.1803_1806del (p.Glu603LeufsTer5)
c.-1291_-1288del (n.-1291_-1288del)
c.1623_1626del (p.Glu543LeufsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799792_47799796delCA2580067700FBXO11,MSH6c.1512_1516del (p.Lys504AsnfsTer2)
c.1809_1813del (p.Lys603AsnfsTer2)
n.1893_1897del
c.1606+203_1606+207del (n.1606+203_1606+207del)
c.1815_1819del (p.Lys605AsnfsTer2)
c.628-3628_628-3624del (n.628-3628_628-3624del)
c.966_970del (p.Lys322AsnfsTer2)
c.1419_1423del (p.Lys473AsnfsTer2)
c.169+8402_169+8406del (n.169+8402_169+8406del)
c.*124+8201_*124+8205del (n.*124+8201_*124+8205del)
c.*1156_*1160del (n.*1156_*1160del)
c.903_907del (p.Lys301AsnfsTer2)
c.1806_1810del (p.Lys602AsnfsTer2)
c.-1288_-1284del (n.-1288_-1284del)
c.1626_1630del (p.Lys542AsnfsTer2)
 ClinVar
2g.47799790A=CA2496049001FBXO11,MSH6c.1510A= (p.Lys504=)
c.1807A= (p.Lys603=)
n.1891A=
c.1606+201A= (n.1606+201A=)
c.1813A= (p.Lys605=)
c.628-3630A= (n.628-3630A=)
c.964A= (p.Lys322=)
c.1417A= (p.Lys473=)
c.169+8405T= (n.169+8405T=)
c.*124+8204T= (n.*124+8204T=)
c.*1154A= (n.*1154A=)
c.901A= (p.Lys301=)
c.1804A= (p.Lys602=)
c.-1290A= (n.-1290A=)
c.1624A= (p.Lys542=)
2g.47799790A>CCA346749366FBXO11,MSH6c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
n.1891A>C
c.1606+201A>C (n.1606+201A>C)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.628-3630A>C (n.628-3630A>C)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.169+8405T>G (n.169+8405T>G)
c.*124+8204T>G (n.*124+8204T>G)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.-1290A>C (n.-1290A>C)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
2g.47799790A>GCA346749367FBXO11,MSH6c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
n.1891A>G
c.1606+201A>G (n.1606+201A>G)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.628-3630A>G (n.628-3630A>G)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.169+8405T>C (n.169+8405T>C)
c.*124+8204T>C (n.*124+8204T>C)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.-1290A>G (n.-1290A>G)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799790A>TCA346749369FBXO11,MSH6c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
n.1891A>T
c.1606+201A>T (n.1606+201A>T)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.628-3630A>T (n.628-3630A>T)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.169+8405T>A (n.169+8405T>A)
c.*124+8204T>A (n.*124+8204T>A)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.-1290A>T (n.-1290A>T)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799791A=CA2496049002FBXO11,MSH6c.1511A= (p.Lys504=)
c.1808A= (p.Lys603=)
n.1892A=
c.1606+202A= (n.1606+202A=)
c.1814A= (p.Lys605=)
c.628-3629A= (n.628-3629A=)
c.965A= (p.Lys322=)
c.1418A= (p.Lys473=)
c.169+8404T= (n.169+8404T=)
c.*124+8203T= (n.*124+8203T=)
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.902A= (p.Lys301=)
c.1805A= (p.Lys602=)
c.-1289A= (n.-1289A=)
c.1625A= (p.Lys542=)
2g.47799791A>CCA346749374FBXO11,MSH6c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
n.1892A>C
c.1606+202A>C (n.1606+202A>C)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.628-3629A>C (n.628-3629A>C)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.169+8404T>G (n.169+8404T>G)
c.*124+8203T>G (n.*124+8203T>G)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.-1289A>C (n.-1289A>C)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
2g.47799791A>GCA346749376FBXO11,MSH6c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
n.1892A>G
c.1606+202A>G (n.1606+202A>G)
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.628-3629A>G (n.628-3629A>G)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.169+8404T>C (n.169+8404T>C)
c.*124+8203T>C (n.*124+8203T>C)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.-1289A>G (n.-1289A>G)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
 dbSNP
2g.47799791A>TCA346749372FBXO11,MSH6c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
n.1892A>T
c.1606+202A>T (n.1606+202A>T)
c.1814A>T (p.Lys605Met)
c.628-3629A>T (n.628-3629A>T)
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.169+8404T>A (n.169+8404T>A)
c.*124+8203T>A (n.*124+8203T>A)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.1805A>T (p.Lys602Met)
c.-1289A>T (n.-1289A>T)
c.1625A>T (p.Lys542Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799792G>ACA10578078FBXO11,MSH6c.1512G>A (p.Lys504=)
c.1809G>A (p.Lys603=)
n.1893G>A
c.1606+203G>A (n.1606+203G>A)
c.1815G>A (p.Lys605=)
c.628-3628G>A (n.628-3628G>A)
c.966G>A (p.Lys322=)
c.1419G>A (p.Lys473=)
c.169+8403C>T (n.169+8403C>T)
c.*124+8202C>T (n.*124+8202C>T)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.1806G>A (p.Lys602=)
c.-1288G>A (n.-1288G>A)
c.1626G>A (p.Lys542=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799792G>CCA346749377FBXO11,MSH6c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
n.1893G>C
c.1606+203G>C (n.1606+203G>C)
c.1815G>C (p.Lys605Asn)
c.628-3628G>C (n.628-3628G>C)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.169+8403C>G (n.169+8403C>G)
c.*124+8202C>G (n.*124+8202C>G)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
c.-1288G>C (n.-1288G>C)
c.1626G>C (p.Lys542Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799792G=CA2496049003FBXO11,MSH6c.1512G= (p.Lys504=)
c.1809G= (p.Lys603=)
n.1893G=
c.1606+203G= (n.1606+203G=)
c.1815G= (p.Lys605=)
c.628-3628G= (n.628-3628G=)
c.966G= (p.Lys322=)
c.1419G= (p.Lys473=)
c.169+8403C= (n.169+8403C=)
c.*124+8202C= (n.*124+8202C=)
c.*1156G= (n.*1156G=)
c.903G= (p.Lys301=)
c.1806G= (p.Lys602=)
c.-1288G= (n.-1288G=)
c.1626G= (p.Lys542=)
2g.47799792G>TCA346749378FBXO11,MSH6c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
n.1893G>T
c.1606+203G>T (n.1606+203G>T)
c.1815G>T (p.Lys605Asn)
c.628-3628G>T (n.628-3628G>T)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.169+8403C>A (n.169+8403C>A)
c.*124+8202C>A (n.*124+8202C>A)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.1806G>T (p.Lys602Asn)
c.-1288G>T (n.-1288G>T)
c.1626G>T (p.Lys542Asn)
 dbSNP COSMIC
2g.47799793G>ACA346749379FBXO11,MSH6c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
n.1894G>A
c.1606+204G>A (n.1606+204G>A)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.628-3627G>A (n.628-3627G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.169+8402C>T (n.169+8402C>T)
c.*124+8201C>T (n.*124+8201C>T)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.-1287G>A (n.-1287G>A)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799793G>CCA346749380FBXO11,MSH6c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
n.1894G>C
c.1606+204G>C (n.1606+204G>C)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.628-3627G>C (n.628-3627G>C)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.169+8402C>G (n.169+8402C>G)
c.*124+8201C>G (n.*124+8201C>G)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.-1287G>C (n.-1287G>C)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
 dbSNP
2g.47799793G=CA2496049004FBXO11,MSH6c.1513G= (p.Glu505=)
c.1810G= (p.Glu604=)
n.1894G=
c.1606+204G= (n.1606+204G=)
c.1816G= (p.Glu606=)
c.628-3627G= (n.628-3627G=)
c.967G= (p.Glu323=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.169+8402C= (n.169+8402C=)
c.*124+8201C= (n.*124+8201C=)
c.*1157G= (n.*1157G=)
c.904G= (p.Glu302=)
c.1807G= (p.Glu603=)
c.-1287G= (n.-1287G=)
c.1627G= (p.Glu543=)
2g.47799793G>TCA346749382FBXO11,MSH6c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
n.1894G>T
c.1606+204G>T (n.1606+204G>T)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.628-3627G>T (n.628-3627G>T)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.169+8402C>A (n.169+8402C>A)
c.*124+8201C>A (n.*124+8201C>A)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.-1287G>T (n.-1287G>T)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799794A>CCA346749388FBXO11,MSH6c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
n.1895A>C
c.1606+205A>C (n.1606+205A>C)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.628-3626A>C (n.628-3626A>C)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.169+8401T>G (n.169+8401T>G)
c.*124+8200T>G (n.*124+8200T>G)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.-1286A>C (n.-1286A>C)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
 ClinVar
2g.47799794A>GCA346749383FBXO11,MSH6c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
n.1895A>G
c.1606+205A>G (n.1606+205A>G)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.628-3626A>G (n.628-3626A>G)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.169+8401T>C (n.169+8401T>C)
c.*124+8200T>C (n.*124+8200T>C)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.-1286A>G (n.-1286A>G)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
 COSMIC
2g.47799794A>TCA346749386FBXO11,MSH6c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
n.1895A>T
c.1606+205A>T (n.1606+205A>T)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.628-3626A>T (n.628-3626A>T)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.169+8401T>A (n.169+8401T>A)
c.*124+8200T>A (n.*124+8200T>A)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.-1286A>T (n.-1286A>T)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799796dupCA2580067702FBXO11,MSH6c.1516dup (p.Thr506AsnfsTer2)
c.1813dup (p.Thr605AsnfsTer2)
n.1897dup
c.1606+207dup (n.1606+207dup)
c.1819dup (p.Thr607AsnfsTer2)
c.628-3624dup (n.628-3624dup)
c.970dup (p.Thr324AsnfsTer2)
c.1423dup (p.Thr475AsnfsTer2)
c.169+8401dup (n.169+8401dup)
c.*124+8200dup (n.*124+8200dup)
c.*1160dup (n.*1160dup)
c.907dup (p.Thr303AsnfsTer2)
c.1810dup (p.Thr604AsnfsTer2)
c.-1284dup (n.-1284dup)
c.1630dup (p.Thr544AsnfsTer2)
 ClinVar
2g.47799796delCA2580067701FBXO11,MSH6c.1516del (p.Thr506LeufsTer5)
c.1813del (p.Thr605LeufsTer5)
n.1897del
c.1606+207del (n.1606+207del)
c.1819del (p.Thr607LeufsTer5)
c.628-3624del (n.628-3624del)
c.970del (p.Thr324LeufsTer5)
c.1423del (p.Thr475LeufsTer5)
c.169+8401del (n.169+8401del)
c.*124+8200del (n.*124+8200del)
c.*1160del (n.*1160del)
c.907del (p.Thr303LeufsTer5)
c.1810del (p.Thr604LeufsTer5)
c.-1284del (n.-1284del)
c.1630del (p.Thr544LeufsTer5)
 ClinVar
2g.47799795A>CCA346749389FBXO11,MSH6c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
n.1896A>C
c.1606+206A>C (n.1606+206A>C)
c.1818A>C (p.Glu606Asp)
c.628-3625A>C (n.628-3625A>C)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.169+8400T>G (n.169+8400T>G)
c.*124+8199T>G (n.*124+8199T>G)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.1809A>C (p.Glu603Asp)
c.-1285A>C (n.-1285A>C)
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
2g.47799795A>GCA426121168FBXO11,MSH6c.1515A>G (p.Glu505=)
c.1812A>G (p.Glu604=)
n.1896A>G
c.1606+206A>G (n.1606+206A>G)
c.1818A>G (p.Glu606=)
c.628-3625A>G (n.628-3625A>G)
c.969A>G (p.Glu323=)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.169+8400T>C (n.169+8400T>C)
c.*124+8199T>C (n.*124+8199T>C)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.906A>G (p.Glu302=)
c.1809A>G (p.Glu603=)
c.-1285A>G (n.-1285A>G)
c.1629A>G (p.Glu543=)
2g.47799795A>TCA346749400FBXO11,MSH6c.1515A>T (p.Glu505Asp)
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
n.1896A>T
c.1606+206A>T (n.1606+206A>T)
c.1818A>T (p.Glu606Asp)
c.628-3625A>T (n.628-3625A>T)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.169+8400T>A (n.169+8400T>A)
c.*124+8199T>A (n.*124+8199T>A)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.1809A>T (p.Glu603Asp)
c.-1285A>T (n.-1285A>T)
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
2g.47799795_47799797delinsTAAAGAATCA2580067703FBXO11,MSH6c.1515_1517delinsTAAAGAAT (p.Glu505AspfsTer8)
c.1812_1814delinsTAAAGAAT (p.Glu604AspfsTer8)
n.1896_1898delinsTAAAGAAT
c.1606+206_1606+208delinsTAAAGAAT (n.1606+206_1606+208delinsTAAAGAAT)
c.1818_1820delinsTAAAGAAT (p.Glu606AspfsTer8)
c.628-3625_628-3623delinsTAAAGAAT (n.628-3625_628-3623delinsTAAAGAAT)
c.969_971delinsTAAAGAAT (p.Glu323AspfsTer8)
c.1422_1424delinsTAAAGAAT (p.Glu474AspfsTer8)
c.169+8398_169+8400delinsATTCTTTA (n.169+8398_169+8400delinsATTCTTTA)
c.*124+8197_*124+8199delinsATTCTTTA (n.*124+8197_*124+8199delinsATTCTTTA)
c.*1159_*1161delinsTAAAGAAT (n.*1159_*1161delinsTAAAGAAT)
c.906_908delinsTAAAGAAT (p.Glu302AspfsTer8)
c.1809_1811delinsTAAAGAAT (p.Glu603AspfsTer8)
c.-1285_-1283delinsTAAAGAAT (n.-1285_-1283delinsTAAAGAAT)
c.1629_1631delinsTAAAGAAT (p.Glu543AspfsTer8)
 ClinVar

Number of alleles fetched