Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47480737_47480744delinsGCTAATTT | CA2495876048 | MSH2 | c.2500_2507delinsGCTAATTT (p.Ala834=) c.2302_2309delinsGCTAATTT (p.Ala768=) c.*800_*807delinsGCTAATTT (n.*800_*807delinsGCTAATTT) c.353_360delinsGCTAATTT c.*896_*903delinsGCTAATTT (n.*896_*903delinsGCTAATTT) c.*1040_*1047delinsGCTAATTT (n.*1040_*1047delinsGCTAATTT) c.*1266_*1273delinsGCTAATTT (n.*1266_*1273delinsGCTAATTT) c.*1472_*1479delinsGCTAATTT (n.*1472_*1479delinsGCTAATTT) c.*66_*73delinsGCTAATTT (n.*66_*73delinsGCTAATTT) n.2572_2579delinsGCTAATTT n.2562_2569delinsGCTAATTT | |
2 | g.47480739_47480745del | CA020647 | MSH2 | c.2502_2508del (p.Asn835LeufsTer4) c.2304_2310del (p.Asn769LeufsTer4) c.*802_*808del (n.*802_*808del) c.355_361del c.*898_*904del (n.*898_*904del) c.*1042_*1048del (n.*1042_*1048del) c.*1268_*1274del (n.*1268_*1274del) c.*1474_*1480del (n.*1474_*1480del) c.*68_*74del (n.*68_*74del) n.2574_2580del n.2564_2570del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480739T>A | CA425969378 | MSH2 | c.2502T>A (p.Ala834=) c.2304T>A (p.Ala768=) c.*802T>A (n.*802T>A) c.355T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.2574T>A n.2564T>A | |
2 | g.47480739T>C | CA425969380 | MSH2 | c.2502T>C (p.Ala834=) c.2304T>C (p.Ala768=) c.*802T>C (n.*802T>C) c.355T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.2574T>C n.2564T>C | |
2 | g.47480739T>G | CA425969381 | MSH2 | c.2502T>G (p.Ala834=) c.2304T>G (p.Ala768=) c.*802T>G (n.*802T>G) c.355T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.2574T>G n.2564T>G | |
2 | g.47480739_47480745delinsCTAATTT | CA46707687 | MSH2 | c.2502_2508delinsCTAATTT (p.Ala835Ter) c.2304_2310delinsCTAATTT (p.Ala769Ter) c.*802_*808delinsCTAATTT (n.*802_*808delinsCTAATTT) c.355_361delinsCTAATTT c.*898_*904delinsCTAATTT (n.*898_*904delinsCTAATTT) c.*1042_*1048delinsCTAATTT (n.*1042_*1048delinsCTAATTT) c.*1268_*1274delinsCTAATTT (n.*1268_*1274delinsCTAATTT) c.*1474_*1480delinsCTAATTT (n.*1474_*1480delinsCTAATTT) c.*68_*74delinsCTAATTT (n.*68_*74delinsCTAATTT) n.2574_2580delinsCTAATTT n.2564_2570delinsCTAATTT | |
2 | g.47480740A= | CA2495876049 | MSH2 | c.2503A= (p.Asn835=) c.2305A= (p.Asn769=) c.*803A= (n.*803A=) c.356A= c.*899A= (n.*899A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*1269A= (n.*1269A=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.*69A= (n.*69A=) n.2575A= n.2565A= | |
2 | g.47480740A>C | CA020651 | MSH2 | c.2503A>C (p.Asn835His) c.2305A>C (p.Asn769His) c.*803A>C (n.*803A>C) c.356A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.2575A>C n.2565A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480740A>G | CA020655 | MSH2 | c.2503A>G (p.Asn835Asp) c.2305A>G (p.Asn769Asp) c.*803A>G (n.*803A>G) c.356A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.2575A>G n.2565A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480740A>T | CA346730687 | MSH2 | c.2503A>T (p.Asn835Tyr) c.2305A>T (p.Asn769Tyr) c.*803A>T (n.*803A>T) c.356A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.2575A>T n.2565A>T | dbSNP |
2 | g.47480741A= | CA2495876051 | MSH2 | c.2504A= (p.Asn835=) c.2306A= (p.Asn769=) c.*804A= (n.*804A=) c.357A= c.*900A= (n.*900A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.*1270A= (n.*1270A=) c.*1476A= (n.*1476A=) c.*70A= (n.*70A=) n.2576A= n.2566A= | |
2 | g.47480741A>C | CA346730688 | MSH2 | c.2504A>C (p.Asn835Thr) c.2306A>C (p.Asn769Thr) c.*804A>C (n.*804A>C) c.357A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) n.2576A>C n.2566A>C | |
2 | g.47480741A>G | CA036330 | MSH2 | c.2504A>G (p.Asn835Ser) c.2306A>G (p.Asn769Ser) c.*804A>G (n.*804A>G) c.357A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.2576A>G n.2566A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480741A>T | CA346730690 | MSH2 | c.2504A>T (p.Asn835Ile) c.2306A>T (p.Asn769Ile) c.*804A>T (n.*804A>T) c.357A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) n.2576A>T n.2566A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480741_47480742del | CA2580067142 | MSH2 | c.2504_2505del (p.Asn835IlefsTer3) c.2306_2307del (p.Asn769IlefsTer3) c.*804_*805del (n.*804_*805del) c.357_358del c.*900_*901del (n.*900_*901del) c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del) c.*1270_*1271del (n.*1270_*1271del) c.*1476_*1477del (n.*1476_*1477del) c.*70_*71del (n.*70_*71del) n.2576_2577del n.2566_2567del | ClinVar |
2 | g.47480741_47480742delinsAT | CA2495876050 | MSH2 | c.2504_2505delinsAT (p.Asn835=) c.2306_2307delinsAT (p.Asn769=) c.*804_*805delinsAT (n.*804_*805delinsAT) c.357_358delinsAT c.*900_*901delinsAT (n.*900_*901delinsAT) c.*1044_*1045delinsAT (n.*1044_*1045delinsAT) c.*1270_*1271delinsAT (n.*1270_*1271delinsAT) c.*1476_*1477delinsAT (n.*1476_*1477delinsAT) c.*70_*71delinsAT (n.*70_*71delinsAT) n.2576_2577delinsAT n.2566_2567delinsAT | |
2 | g.47480742T>A | CA346730692 | MSH2 | c.2505T>A (p.Asn835Lys) c.2307T>A (p.Asn769Lys) c.*805T>A (n.*805T>A) c.358T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.2577T>A n.2567T>A | dbSNP |
2 | g.47480742T>C | CA425969394 | MSH2 | c.2505T>C (p.Asn835=) c.2307T>C (p.Asn769=) c.*805T>C (n.*805T>C) c.358T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.2577T>C n.2567T>C | |
2 | g.47480742T>G | CA346730694 | MSH2 | c.2505T>G (p.Asn835Lys) c.2307T>G (p.Asn769Lys) c.*805T>G (n.*805T>G) c.358T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.2577T>G n.2567T>G | |
2 | g.47480744del | CA020658 | MSH2 | c.2507del (p.Phe836SerfsTer5) c.2309del (p.Phe770SerfsTer5) c.*807del (n.*807del) c.360del c.*903del (n.*903del) c.*1047del (n.*1047del) c.*1273del (n.*1273del) c.*1479del (n.*1479del) c.*73del (n.*73del) n.2579del n.2569del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480743T>A | CA346730696 | MSH2 | c.2506T>A (p.Phe836Ile) c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.*806T>A (n.*806T>A) c.359T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.2578T>A n.2568T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480743T>C | CA346730697 | MSH2 | c.2506T>C (p.Phe836Leu) c.2308T>C (p.Phe770Leu) c.*806T>C (n.*806T>C) c.359T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.2578T>C n.2568T>C | dbSNP |
2 | g.47480743T>G | CA346730698 | MSH2 | c.2506T>G (p.Phe836Val) c.2308T>G (p.Phe770Val) c.*806T>G (n.*806T>G) c.359T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.2578T>G n.2568T>G | |
2 | g.47480743T= | CA2495876052 | MSH2 | c.2506T= (p.Phe836=) c.2308T= (p.Phe770=) c.*806T= (n.*806T=) c.359T= c.*902T= (n.*902T=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.*72T= (n.*72T=) n.2578T= n.2568T= | |
2 | g.47480744T>A | CA346730700 | MSH2 | c.2507T>A (p.Phe836Tyr) c.2309T>A (p.Phe770Tyr) c.*807T>A (n.*807T>A) c.360T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.2579T>A n.2569T>A | |
2 | g.47480744T>C | CA46707710 | MSH2 | c.2507T>C (p.Phe836Ser) c.2309T>C (p.Phe770Ser) c.*807T>C (n.*807T>C) c.360T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.2579T>C n.2569T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480744T>G | CA346730702 | MSH2 | c.2507T>G (p.Phe836Cys) c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.*807T>G (n.*807T>G) c.360T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.2579T>G n.2569T>G | |
2 | g.47480744T= | CA2495876053 | MSH2 | c.2507T= (p.Phe836=) c.2309T= (p.Phe770=) c.*807T= (n.*807T=) c.360T= c.*903T= (n.*903T=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*1479T= (n.*1479T=) c.*73T= (n.*73T=) n.2579T= n.2569T= | |
2 | g.47480745C>A | CA346730706 | MSH2 | c.2508C>A (p.Phe836Leu) c.2310C>A (p.Phe770Leu) c.*808C>A (n.*808C>A) c.361C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.2580C>A n.2570C>A | dbSNP |
2 | g.47480745C= | CA2495876054 | MSH2 | c.2508C= (p.Phe836=) c.2310C= (p.Phe770=) c.*808C= (n.*808C=) c.361C= c.*904C= (n.*904C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.*1480C= (n.*1480C=) c.*74C= (n.*74C=) n.2580C= n.2570C= | |
2 | g.47480745C>G | CA346730704 | MSH2 | c.2508C>G (p.Phe836Leu) c.2310C>G (p.Phe770Leu) c.*808C>G (n.*808C>G) c.361C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.2580C>G n.2570C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480745C>T | CA46707712 | MSH2 | c.2508C>T (p.Phe836=) c.2310C>T (p.Phe770=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.361C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.2580C>T n.2570C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480747dup | CA2699331896 | MSH2 | c.2510dup (p.Lys838Ter) c.2312dup (p.Lys772Ter) c.*810dup (n.*810dup) c.363dup c.*906dup (n.*906dup) c.*1050dup (n.*1050dup) c.*1276dup (n.*1276dup) c.*1482dup (n.*1482dup) c.*76dup (n.*76dup) n.2582dup n.2572dup | dbSNP |
2 | g.47480746C>A | CA346730708 | MSH2 | c.2509C>A (p.Pro837Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.*809C>A (n.*809C>A) c.362C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.2581C>A n.2571C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480746C= | CA2495876055 | MSH2 | c.2509C= (p.Pro837=) c.2311C= (p.Pro771=) c.*809C= (n.*809C=) c.362C= c.*905C= (n.*905C=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*75C= (n.*75C=) n.2581C= n.2571C= | |
2 | g.47480746C>G | CA346730709 | MSH2 | c.2509C>G (p.Pro837Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.*809C>G (n.*809C>G) c.362C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.2581C>G n.2571C>G | dbSNP |
2 | g.47480746C>T | CA346730711 | MSH2 | c.2509C>T (p.Pro837Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.*809C>T (n.*809C>T) c.362C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.2581C>T n.2571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480747C>A | CA346730713 | MSH2 | c.2510C>A (p.Pro837His) c.2312C>A (p.Pro771His) c.*810C>A (n.*810C>A) c.363C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.2582C>A n.2572C>A | dbSNP |
2 | g.47480747C= | CA2495876056 | MSH2 | c.2510C= (p.Pro837=) c.2312C= (p.Pro771=) c.*810C= (n.*810C=) c.363C= c.*906C= (n.*906C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.*76C= (n.*76C=) n.2582C= n.2572C= | |
2 | g.47480747C>G | CA346730714 | MSH2 | c.2510C>G (p.Pro837Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.*810C>G (n.*810C>G) c.363C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.2582C>G n.2572C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480747C>T | CA346730715 | MSH2 | c.2510C>T (p.Pro837Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.*810C>T (n.*810C>T) c.363C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.2582C>T n.2572C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480748T>A | CA425969415 | MSH2 | c.2511T>A (p.Pro837=) c.2313T>A (p.Pro771=) c.*811T>A (n.*811T>A) c.364T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.2583T>A n.2573T>A | |
2 | g.47480748T>C | CA425969417 | MSH2 | c.2511T>C (p.Pro837=) c.2313T>C (p.Pro771=) c.*811T>C (n.*811T>C) c.364T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.2583T>C n.2573T>C | |
2 | g.47480748T>G | CA425969419 | MSH2 | c.2511T>G (p.Pro837=) c.2313T>G (p.Pro771=) c.*811T>G (n.*811T>G) c.364T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.2583T>G n.2573T>G | |
2 | g.47480749A>C | CA346730717 | MSH2 | c.2512A>C (p.Lys838Gln) c.2314A>C (p.Lys772Gln) c.*812A>C (n.*812A>C) c.365A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.2584A>C n.2574A>C | |
2 | g.47480749A>G | CA346730718 | MSH2 | c.2512A>G (p.Lys838Glu) c.2314A>G (p.Lys772Glu) c.*812A>G (n.*812A>G) c.365A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.2584A>G n.2574A>G | |
2 | g.47480749A>T | CA346730720 | MSH2 | c.2512A>T (p.Lys838Ter) c.2314A>T (p.Lys772Ter) c.*812A>T (n.*812A>T) c.365A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.2584A>T n.2574A>T | dbSNP |
2 | g.47480750dup | CA2739274411 | MSH2 | c.2513dup (p.His839AlafsTer7) c.2315dup (p.His773AlafsTer7) c.*813dup (n.*813dup) c.366dup c.*909dup (n.*909dup) c.*1053dup (n.*1053dup) c.*1279dup (n.*1279dup) c.*1485dup (n.*1485dup) c.*79dup (n.*79dup) n.2585dup n.2575dup | ClinVar |
2 | g.47480750A>C | CA346730722 | MSH2 | c.2513A>C (p.Lys838Thr) c.2315A>C (p.Lys772Thr) c.*813A>C (n.*813A>C) c.366A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.2585A>C n.2575A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480750A>G | CA346730724 | MSH2 | c.2513A>G (p.Lys838Arg) c.2315A>G (p.Lys772Arg) c.*813A>G (n.*813A>G) c.366A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.2585A>G n.2575A>G | |
2 | g.47480750A>T | CA346730725 | MSH2 | c.2513A>T (p.Lys838Met) c.2315A>T (p.Lys772Met) c.*813A>T (n.*813A>T) c.366A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.2585A>T n.2575A>T | dbSNP |
2 | g.47480751G>A | CA425969429 | MSH2 | c.2514G>A (p.Lys838=) c.2316G>A (p.Lys772=) c.*814G>A (n.*814G>A) c.367G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.2586G>A n.2576G>A | dbSNP |
2 | g.47480751G>C | CA346730727 | MSH2 | c.2514G>C (p.Lys838Asn) c.2316G>C (p.Lys772Asn) c.*814G>C (n.*814G>C) c.367G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.2586G>C n.2576G>C | dbSNP |
2 | g.47480751G>T | CA346730729 | MSH2 | c.2514G>T (p.Lys838Asn) c.2316G>T (p.Lys772Asn) c.*814G>T (n.*814G>T) c.367G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.2586G>T n.2576G>T | |
2 | g.47480752C>A | CA346730731 | MSH2 | c.2515C>A (p.His839Asn) c.2317C>A (p.His773Asn) c.*815C>A (n.*815C>A) c.368C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.2587C>A n.2577C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480752C= | CA2495876057 | MSH2 | c.2515C= (p.His839=) c.2317C= (p.His773=) c.*815C= (n.*815C=) c.368C= c.*911C= (n.*911C=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*81C= (n.*81C=) n.2587C= n.2577C= | |
2 | g.47480752C>G | CA10578009 | MSH2 | c.2515C>G (p.His839Asp) c.2317C>G (p.His773Asp) c.*815C>G (n.*815C>G) c.368C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.2587C>G n.2577C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480752C>T | CA346730733 | MSH2 | c.2515C>T (p.His839Tyr) c.2317C>T (p.His773Tyr) c.*815C>T (n.*815C>T) c.368C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.2587C>T n.2577C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480753A= | CA2495876058 | MSH2 | c.2516A= (p.His839=) c.2318A= (p.His773=) c.*816A= (n.*816A=) c.369A= c.*912A= (n.*912A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.*1488A= (n.*1488A=) c.*82A= (n.*82A=) n.2588A= n.2578A= | |
2 | g.47480753A>C | CA346730736 | MSH2 | c.2516A>C (p.His839Pro) c.2318A>C (p.His773Pro) c.*816A>C (n.*816A>C) c.369A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.2588A>C n.2578A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480753A>G | CA020662 | MSH2 | c.2516A>G (p.His839Arg) c.2318A>G (p.His773Arg) c.*816A>G (n.*816A>G) c.369A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.2588A>G n.2578A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480753A>T | CA346730739 | MSH2 | c.2516A>T (p.His839Leu) c.2318A>T (p.His773Leu) c.*816A>T (n.*816A>T) c.369A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.2588A>T n.2578A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480754T>A | CA020666 | MSH2 | c.2517T>A (p.His839Gln) c.2319T>A (p.His773Gln) c.*817T>A (n.*817T>A) c.370T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.2589T>A n.2579T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480754T>C | CA425969441 | MSH2 | c.2517T>C (p.His839=) c.2319T>C (p.His773=) c.*817T>C (n.*817T>C) c.370T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.2589T>C n.2579T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480754T>G | CA346730742 | MSH2 | c.2517T>G (p.His839Gln) c.2319T>G (p.His773Gln) c.*817T>G (n.*817T>G) c.370T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.2589T>G n.2579T>G | ClinVar |
2 | g.47480754T= | CA2495876059 | MSH2 | c.2517T= (p.His839=) c.2319T= (p.His773=) c.*817T= (n.*817T=) c.370T= c.*913T= (n.*913T=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.*1283T= (n.*1283T=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.*83T= (n.*83T=) n.2589T= n.2579T= | |
2 | g.47480756_47480767del | CA658760390 | MSH2 | c.2519_2530del (p.Val840_Cys843del) c.2321_2332del (p.Val774_Cys777del) c.*819_*830del (n.*819_*830del) c.372_383del c.*915_*926del (n.*915_*926del) c.*1059_*1070del (n.*1059_*1070del) c.*1285_*1296del (n.*1285_*1296del) c.*1491_*1502del (n.*1491_*1502del) c.*85_*96del (n.*85_*96del) n.2591_2602del n.2581_2592del | |
2 | g.47480755G>A | CA10582027 | MSH2 | c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.*818G>A (n.*818G>A) c.371G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.2590G>A n.2580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480755G>C | CA346730744 | MSH2 | c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.*818G>C (n.*818G>C) c.371G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.2590G>C n.2580G>C | dbSNP |
2 | g.47480755G= | CA2495876060 | MSH2 | c.2518G= (p.Val840=) c.2320G= (p.Val774=) c.*818G= (n.*818G=) c.371G= c.*914G= (n.*914G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*84G= (n.*84G=) n.2590G= n.2580G= | |
2 | g.47480755G>T | CA346730745 | MSH2 | c.2518G>T (p.Val840Leu) c.2320G>T (p.Val774Leu) c.*818G>T (n.*818G>T) c.371G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.2590G>T n.2580G>T | |
2 | g.47480756T>A | CA346730747 | MSH2 | c.2519T>A (p.Val840Glu) c.2321T>A (p.Val774Glu) c.*819T>A (n.*819T>A) c.372T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2591T>A n.2581T>A | |
2 | g.47480756T>C | CA16617604 | MSH2 | c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2321T>C (p.Val774Ala) c.*819T>C (n.*819T>C) c.372T>C c.*915T>C (n.*915T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2591T>C n.2581T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480756T>G | CA346730746 | MSH2 | c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2321T>G (p.Val774Gly) c.*819T>G (n.*819T>G) c.372T>G c.*915T>G (n.*915T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2591T>G n.2581T>G | dbSNP |
2 | g.47480756T= | CA2495876062 | MSH2 | c.2519T= (p.Val840=) c.2321T= (p.Val774=) c.*819T= (n.*819T=) c.372T= c.*915T= (n.*915T=) c.*1059T= (n.*1059T=) c.*1285T= (n.*1285T=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*85T= (n.*85T=) n.2591T= n.2581T= | |
2 | g.47480756dup | CA2697548055 | MSH2 | c.2519dup (p.Ile841AsnfsTer5) c.2321dup (p.Ile775AsnfsTer5) c.*819dup (n.*819dup) c.372dup c.*915dup (n.*915dup) c.*1059dup (n.*1059dup) c.*1285dup (n.*1285dup) c.*1491dup (n.*1491dup) c.*85dup (n.*85dup) n.2591dup n.2581dup | ClinVar |
2 | g.47480756_47480758delinsTAA | CA2495876061 | MSH2 | c.2519_2521delinsTAA (p.Val840=) c.2321_2323delinsTAA (p.Val774=) c.*819_*821delinsTAA (n.*819_*821delinsTAA) c.372_374delinsTAA c.*915_*917delinsTAA (n.*915_*917delinsTAA) c.*1059_*1061delinsTAA (n.*1059_*1061delinsTAA) c.*1285_*1287delinsTAA (n.*1285_*1287delinsTAA) c.*1491_*1493delinsTAA (n.*1491_*1493delinsTAA) c.*85_*87delinsTAA (n.*85_*87delinsTAA) n.2591_2593delinsTAA n.2581_2583delinsTAA | |
2 | g.47480757A= | CA2495876063 | MSH2 | c.2520A= (p.Val840=) c.2322A= (p.Val774=) c.*820A= (n.*820A=) c.373A= c.*916A= (n.*916A=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.*86A= (n.*86A=) n.2592A= n.2582A= | |
2 | g.47480757A>C | CA16604276 | MSH2 | c.2520A>C (p.Val840=) c.2322A>C (p.Val774=) c.*820A>C (n.*820A>C) c.373A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.2592A>C n.2582A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480757A>G | CA425969449 | MSH2 | c.2520A>G (p.Val840=) c.2322A>G (p.Val774=) c.*820A>G (n.*820A>G) c.373A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.2592A>G n.2582A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480757A>T | CA425969450 | MSH2 | c.2520A>T (p.Val840=) c.2322A>T (p.Val774=) c.*820A>T (n.*820A>T) c.373A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.2592A>T n.2582A>T | dbSNP |
2 | g.47480757_47480758del | CA2580067149 | MSH2 | c.2520_2521del (p.Ile841ArgfsTer4) c.2322_2323del (p.Ile775ArgfsTer4) c.*820_*821del (n.*820_*821del) c.373_374del c.*916_*917del (n.*916_*917del) c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del) c.*1286_*1287del (n.*1286_*1287del) c.*1492_*1493del (n.*1492_*1493del) c.*86_*87del (n.*86_*87del) n.2592_2593del n.2582_2583del | ClinVar |
2 | g.47480757_47480758delinsT | CA645369231 | MSH2 | c.2520_2521delinsT (p.Ile841Ter) c.2322_2323delinsT (p.Ile775Ter) c.*820_*821delinsT (n.*820_*821delinsT) c.373_374delinsT c.*916_*917delinsT (n.*916_*917delinsT) c.*1060_*1061delinsT (n.*1060_*1061delinsT) c.*1286_*1287delinsT (n.*1286_*1287delinsT) c.*1492_*1493delinsT (n.*1492_*1493delinsT) c.*86_*87delinsT (n.*86_*87delinsT) n.2592_2593delinsT n.2582_2583delinsT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480758del | CA020672 | MSH2 | c.2521del (p.Ile841Ter) c.2323del (p.Ile775Ter) c.*821del (n.*821del) c.374del c.*917del (n.*917del) c.*1061del (n.*1061del) c.*1287del (n.*1287del) c.*1493del (n.*1493del) c.*87del (n.*87del) n.2593del n.2583del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480757_47480761delinsGCTAAAC | CA2580067268 | MSH2 | c.2520_2524delinsGCTAAAC (p.Ile841LeufsTer?) c.2322_2326delinsGCTAAAC (p.Ile775LeufsTer?) c.*820_*824delinsGCTAAAC (n.*820_*824delinsGCTAAAC) c.373_377delinsGCTAAAC c.*916_*920delinsGCTAAAC (n.*916_*920delinsGCTAAAC) c.*1060_*1064delinsGCTAAAC (n.*1060_*1064delinsGCTAAAC) c.*1286_*1290delinsGCTAAAC (n.*1286_*1290delinsGCTAAAC) c.*1492_*1496delinsGCTAAAC (n.*1492_*1496delinsGCTAAAC) c.*86_*90delinsGCTAAAC (n.*86_*90delinsGCTAAAC) n.2592_2596delinsGCTAAAC n.2582_2586delinsGCTAAAC | ClinVar |
2 | g.47480758A= | CA2495876064 | MSH2 | c.2521A= (p.Ile841=) c.2323A= (p.Ile775=) c.*821A= (n.*821A=) c.374A= c.*917A= (n.*917A=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.*1493A= (n.*1493A=) c.*87A= (n.*87A=) n.2593A= n.2583A= | |
2 | g.47480758A>C | CA346730750 | MSH2 | c.2521A>C (p.Ile841Leu) c.2323A>C (p.Ile775Leu) c.*821A>C (n.*821A>C) c.374A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.2593A>C n.2583A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47480758A>G | CA346730752 | MSH2 | c.2521A>G (p.Ile841Val) c.2323A>G (p.Ile775Val) c.*821A>G (n.*821A>G) c.374A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.2593A>G n.2583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480758A>T | CA346730753 | MSH2 | c.2521A>T (p.Ile841Leu) c.2323A>T (p.Ile775Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) c.374A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.2593A>T n.2583A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480759_47480760del | CA2580067271 | MSH2 | c.2522_2523del (p.Ile841ArgfsTer4) c.2324_2325del (p.Ile775ArgfsTer4) c.*822_*823del (n.*822_*823del) c.375_376del c.*918_*919del (n.*918_*919del) c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) c.*1288_*1289del (n.*1288_*1289del) c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del) c.*88_*89del (n.*88_*89del) n.2594_2595del n.2584_2585del | ClinVar |
2 | g.47480759del | CA2573134872 | MSH2 | c.2522del (p.Ile841LysfsTer?) c.2324del (p.Ile775LysfsTer?) c.*822del (n.*822del) c.375del c.*918del (n.*918del) c.*1062del (n.*1062del) c.*1288del (n.*1288del) c.*1494del (n.*1494del) c.*88del (n.*88del) n.2594del n.2584del | dbSNP |
2 | g.47480759T>A | CA346730755 | MSH2 | c.2522T>A (p.Ile841Lys) c.2324T>A (p.Ile775Lys) c.*822T>A (n.*822T>A) c.375T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.2594T>A n.2584T>A | dbSNP |
2 | g.47480759T>C | CA346730757 | MSH2 | c.2522T>C (p.Ile841Thr) c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.*822T>C (n.*822T>C) c.375T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.2594T>C n.2584T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480759T>G | CA346730759 | MSH2 | c.2522T>G (p.Ile841Arg) c.2324T>G (p.Ile775Arg) c.*822T>G (n.*822T>G) c.375T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.2594T>G n.2584T>G | dbSNP |
2 | g.47480759T= | CA2495876065 | MSH2 | c.2522T= (p.Ile841=) c.2324T= (p.Ile775=) c.*822T= (n.*822T=) c.375T= c.*918T= (n.*918T=) c.*1062T= (n.*1062T=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.*1494T= (n.*1494T=) c.*88T= (n.*88T=) n.2594T= n.2584T= | |
2 | g.47480759_47480761delinsTAG | CA2495876066 | MSH2 | c.2522_2524delinsTAG (p.Ile841=) c.2324_2326delinsTAG (p.Ile775=) c.*822_*824delinsTAG (n.*822_*824delinsTAG) c.375_377delinsTAG c.*918_*920delinsTAG (n.*918_*920delinsTAG) c.*1062_*1064delinsTAG (n.*1062_*1064delinsTAG) c.*1288_*1290delinsTAG (n.*1288_*1290delinsTAG) c.*1494_*1496delinsTAG (n.*1494_*1496delinsTAG) c.*88_*90delinsTAG (n.*88_*90delinsTAG) n.2594_2596delinsTAG n.2584_2586delinsTAG | |
2 | g.47480760_47480764dup | CA2580067272 | MSH2 | c.2523_2527dup (p.Cys843Ter) c.2325_2329dup (p.Cys777Ter) c.*823_*827dup (n.*823_*827dup) c.376_380dup c.*919_*923dup (n.*919_*923dup) c.*1063_*1067dup (n.*1063_*1067dup) c.*1289_*1293dup (n.*1289_*1293dup) c.*1495_*1499dup (n.*1495_*1499dup) c.*89_*93dup (n.*89_*93dup) n.2595_2599dup n.2585_2589dup | ClinVar |
2 | g.47480760A= | CA2495876067 | MSH2 | c.2523A= (p.Ile841=) c.2325A= (p.Ile775=) c.*823A= (n.*823A=) c.376A= c.*919A= (n.*919A=) c.*1063A= (n.*1063A=) c.*1289A= (n.*1289A=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*89A= (n.*89A=) n.2595A= n.2585A= | |
2 | g.47480760A>C | CA46707750 | MSH2 | c.2523A>C (p.Ile841=) c.2325A>C (p.Ile775=) c.*823A>C (n.*823A>C) c.376A>C c.*919A>C (n.*919A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.2595A>C n.2585A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480760A>G | CA346730761 | MSH2 | c.2523A>G (p.Ile841Met) c.2325A>G (p.Ile775Met) c.*823A>G (n.*823A>G) c.376A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.2595A>G n.2585A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480760A>T | CA425969460 | MSH2 | c.2523A>T (p.Ile841=) c.2325A>T (p.Ile775=) c.*823A>T (n.*823A>T) c.376A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.2595A>T n.2585A>T | |
2 | g.47480760dup | CA658795788 | MSH2 | c.2523dup (p.Glu842ArgfsTer4) c.2325dup (p.Glu776ArgfsTer4) c.*823dup (n.*823dup) c.376dup c.*919dup (n.*919dup) c.*1063dup (n.*1063dup) c.*1289dup (n.*1289dup) c.*1495dup (n.*1495dup) c.*89dup (n.*89dup) n.2595dup n.2585dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480762_47480763dup | CA2580611286 | MSH2 | c.2525_2526dup (p.Cys843SerfsTer?) c.2327_2328dup (p.Cys777SerfsTer?) c.*825_*826dup (n.*825_*826dup) c.378_379dup c.*921_*922dup (n.*921_*922dup) c.*1065_*1066dup (n.*1065_*1066dup) c.*1291_*1292dup (n.*1291_*1292dup) c.*1497_*1498dup (n.*1497_*1498dup) c.*91_*92dup (n.*91_*92dup) n.2597_2598dup n.2587_2588dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480762_47480763del | CA020676 | MSH2 | c.2525_2526del (p.Glu842ValfsTer3) c.2327_2328del (p.Glu776ValfsTer3) c.*825_*826del (n.*825_*826del) c.378_379del c.*921_*922del (n.*921_*922del) c.*1065_*1066del (n.*1065_*1066del) c.*1291_*1292del (n.*1291_*1292del) c.*1497_*1498del (n.*1497_*1498del) c.*91_*92del (n.*91_*92del) n.2597_2598del n.2587_2588del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480761G>A | CA346730762 | MSH2 | c.2524G>A (p.Glu842Lys) c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.*824G>A (n.*824G>A) c.377G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.2596G>A n.2586G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480761G>C | CA346730764 | MSH2 | c.2524G>C (p.Glu842Gln) c.2326G>C (p.Glu776Gln) c.*824G>C (n.*824G>C) c.377G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.2596G>C n.2586G>C | dbSNP |
2 | g.47480761G>T | CA346730765 | MSH2 | c.2524G>T (p.Glu842Ter) c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.*824G>T (n.*824G>T) c.377G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.2596G>T n.2586G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480762A= | CA2495876068 | MSH2 | c.2525A= (p.Glu842=) c.2327A= (p.Glu776=) c.*825A= (n.*825A=) c.378A= c.*921A= (n.*921A=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.*91A= (n.*91A=) n.2597A= n.2587A= | |
2 | g.47480762A>C | CA346730768 | MSH2 | c.2525A>C (p.Glu842Ala) c.2327A>C (p.Glu776Ala) c.*825A>C (n.*825A>C) c.378A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.2597A>C n.2587A>C | |
2 | g.47480762A>G | CA346730767 | MSH2 | c.2525A>G (p.Glu842Gly) c.2327A>G (p.Glu776Gly) c.*825A>G (n.*825A>G) c.378A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.2597A>G n.2587A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480762A>T | CA349143 | MSH2 | c.2525A>T (p.Glu842Val) c.2327A>T (p.Glu776Val) c.*825A>T (n.*825A>T) c.378A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.2597A>T n.2587A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480762_47480764delinsAGT | CA2495876069 | MSH2 | c.2525_2527delinsAGT (p.Glu842=) c.2327_2329delinsAGT (p.Glu776=) c.*825_*827delinsAGT (n.*825_*827delinsAGT) c.378_380delinsAGT c.*921_*923delinsAGT (n.*921_*923delinsAGT) c.*1065_*1067delinsAGT (n.*1065_*1067delinsAGT) c.*1291_*1293delinsAGT (n.*1291_*1293delinsAGT) c.*1497_*1499delinsAGT (n.*1497_*1499delinsAGT) c.*91_*93delinsAGT (n.*91_*93delinsAGT) n.2597_2599delinsAGT n.2587_2589delinsAGT | |
2 | g.47480763G>A | CA036391 | MSH2 | c.2526G>A (p.Glu842=) c.2328G>A (p.Glu776=) c.*826G>A (n.*826G>A) c.379G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.2598G>A n.2588G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480763G>C | CA346730769 | MSH2 | c.2526G>C (p.Glu842Asp) c.2328G>C (p.Glu776Asp) c.*826G>C (n.*826G>C) c.379G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.2598G>C n.2588G>C | dbSNP |
2 | g.47480763G= | CA2495876070 | MSH2 | c.2526G= (p.Glu842=) c.2328G= (p.Glu776=) c.*826G= (n.*826G=) c.379G= c.*922G= (n.*922G=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*1498G= (n.*1498G=) c.*92G= (n.*92G=) n.2598G= n.2588G= | |
2 | g.47480763G>T | CA346730771 | MSH2 | c.2526G>T (p.Glu842Asp) c.2328G>T (p.Glu776Asp) c.*826G>T (n.*826G>T) c.379G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.2598G>T n.2588G>T | |
2 | g.47480766_47480767del | CA020684 | MSH2 | c.2529_2530del (p.Ala844Ter) c.2331_2332del (p.Ala778Ter) c.*829_*830del (n.*829_*830del) c.382_383del c.*925_*926del (n.*925_*926del) c.*1069_*1070del (n.*1069_*1070del) c.*1295_*1296del (n.*1295_*1296del) c.*1501_*1502del (n.*1501_*1502del) c.*95_*96del (n.*95_*96del) n.2601_2602del n.2591_2592del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480764del | CA2497028952 | MSH2 | c.2527del (p.Cys843ValfsTer?) c.2329del (p.Cys777ValfsTer?) c.*827del (n.*827del) c.380del c.*923del (n.*923del) c.*1067del (n.*1067del) c.*1293del (n.*1293del) c.*1499del (n.*1499del) c.*93del (n.*93del) n.2599del n.2589del | |
2 | g.47480764T>A | CA346730774 | MSH2 | c.2527T>A (p.Cys843Ser) c.2329T>A (p.Cys777Ser) c.*827T>A (n.*827T>A) c.380T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.2599T>A n.2589T>A | dbSNP |
2 | g.47480764T>C | CA346730776 | MSH2 | c.2527T>C (p.Cys843Arg) c.2329T>C (p.Cys777Arg) c.*827T>C (n.*827T>C) c.380T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.2599T>C n.2589T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480764T>G | CA346730778 | MSH2 | c.2527T>G (p.Cys843Gly) c.2329T>G (p.Cys777Gly) c.*827T>G (n.*827T>G) c.380T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) n.2599T>G n.2589T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480764T= | CA2495876071 | MSH2 | c.2527T= (p.Cys843=) c.2329T= (p.Cys777=) c.*827T= (n.*827T=) c.380T= c.*923T= (n.*923T=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*93T= (n.*93T=) n.2599T= n.2589T= | |
2 | g.47480765G>A | CA020680 | MSH2 | c.2528G>A (p.Cys843Tyr) c.2330G>A (p.Cys777Tyr) c.*828G>A (n.*828G>A) c.381G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.2600G>A n.2590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480765G>C | CA346730781 | MSH2 | c.2528G>C (p.Cys843Ser) c.2330G>C (p.Cys777Ser) c.*828G>C (n.*828G>C) c.381G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) n.2600G>C n.2590G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480765G= | CA2495876072 | MSH2 | c.2528G= (p.Cys843=) c.2330G= (p.Cys777=) c.*828G= (n.*828G=) c.381G= c.*924G= (n.*924G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*94G= (n.*94G=) n.2600G= n.2590G= | |
2 | g.47480765G>T | CA346730783 | MSH2 | c.2528G>T (p.Cys843Phe) c.2330G>T (p.Cys777Phe) c.*828G>T (n.*828G>T) c.381G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.2600G>T n.2590G>T | |
2 | g.47480766T>A | CA346730784 | MSH2 | c.2529T>A (p.Cys843Ter) c.2331T>A (p.Cys777Ter) c.*829T>A (n.*829T>A) c.382T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.2601T>A n.2591T>A | dbSNP |
2 | g.47480766T>C | CA425969481 | MSH2 | c.2529T>C (p.Cys843=) c.2331T>C (p.Cys777=) c.*829T>C (n.*829T>C) c.382T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.2601T>C n.2591T>C | dbSNP |
2 | g.47480766T>G | CA346730785 | MSH2 | c.2529T>G (p.Cys843Trp) c.2331T>G (p.Cys777Trp) c.*829T>G (n.*829T>G) c.382T>G c.*925T>G (n.*925T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.2601T>G n.2591T>G | |
2 | g.47480767G>A | CA346730788 | MSH2 | c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.*830G>A (n.*830G>A) c.383G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.2602G>A n.2592G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480767G>C | CA346730789 | MSH2 | c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.*830G>C (n.*830G>C) c.383G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.2602G>C n.2592G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480767G= | CA2495876073 | MSH2 | c.2530G= (p.Ala844=) c.2332G= (p.Ala778=) c.*830G= (n.*830G=) c.383G= c.*926G= (n.*926G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*96G= (n.*96G=) n.2602G= n.2592G= | |
2 | g.47480767G>T | CA346730787 | MSH2 | c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.*830G>T (n.*830G>T) c.383G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.2602G>T n.2592G>T | dbSNP |
2 | g.47480768C>A | CA346730793 | MSH2 | c.2531C>A (p.Ala844Asp) c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.*831C>A (n.*831C>A) c.384C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.2603C>A n.2593C>A | dbSNP |
2 | g.47480768C= | CA2495876074 | MSH2 | c.2531C= (p.Ala844=) c.2333C= (p.Ala778=) c.*831C= (n.*831C=) c.384C= c.*927C= (n.*927C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*97C= (n.*97C=) n.2603C= n.2593C= | |
2 | g.47480768C>G | CA346730792 | MSH2 | c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.*831C>G (n.*831C>G) c.384C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.2603C>G n.2593C>G | dbSNP |
2 | g.47480768C>T | CA346730794 | MSH2 | c.2531C>T (p.Ala844Val) c.2333C>T (p.Ala778Val) c.*831C>T (n.*831C>T) c.384C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.2603C>T n.2593C>T | dbSNP |
2 | g.47480769T>A | CA425969490 | MSH2 | c.2532T>A (p.Ala844=) c.2334T>A (p.Ala778=) c.*832T>A (n.*832T>A) c.385T>A c.*928T>A (n.*928T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.2604T>A n.2594T>A | |
2 | g.47480769T>C | CA425969491 | MSH2 | c.2532T>C (p.Ala844=) c.2334T>C (p.Ala778=) c.*832T>C (n.*832T>C) c.385T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.2604T>C n.2594T>C | |
2 | g.47480769T>G | CA425969493 | MSH2 | c.2532T>G (p.Ala844=) c.2334T>G (p.Ala778=) c.*832T>G (n.*832T>G) c.385T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.2604T>G n.2594T>G | ClinVar |
2 | g.47480769dup | CA658655775 | MSH2 | c.2532dup (p.Lys845Ter) c.2334dup (p.Lys779Ter) c.*832dup (n.*832dup) c.385dup c.*928dup (n.*928dup) c.*1072dup (n.*1072dup) c.*1298dup (n.*1298dup) c.*1504dup (n.*1504dup) c.*98dup (n.*98dup) n.2604dup n.2594dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480769_47480770delinsCT | CA2499216073 | MSH2 | c.2532_2533delinsCT (p.Ala845Ter) c.2334_2335delinsCT (p.Ala779Ter) c.*832_*833delinsCT (n.*832_*833delinsCT) c.385_386delinsCT c.*928_*929delinsCT (n.*928_*929delinsCT) c.*1072_*1073delinsCT (n.*1072_*1073delinsCT) c.*1298_*1299delinsCT (n.*1298_*1299delinsCT) c.*1504_*1505delinsCT (n.*1504_*1505delinsCT) c.*98_*99delinsCT (n.*98_*99delinsCT) n.2604_2605delinsCT n.2594_2595delinsCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480769_47480771dup | CA532705217 | MSH2 | c.2532_2534dup (p.Ala844_Lys845insAsn) c.2334_2336dup (p.Ala778_Lys779insAsn) c.*832_*834dup (n.*832_*834dup) c.385_387dup c.*928_*930dup (n.*928_*930dup) c.*1072_*1074dup (n.*1072_*1074dup) c.*1298_*1300dup (n.*1298_*1300dup) c.*1504_*1506dup (n.*1504_*1506dup) c.*98_*100dup (n.*98_*100dup) n.2604_2606dup n.2594_2596dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480769_47480775delinsTAAACAG | CA2495876075 | MSH2 | c.2532_2538delinsTAAACAG (p.Ala844=) c.2334_2340delinsTAAACAG (p.Ala778=) c.*832_*838delinsTAAACAG (n.*832_*838delinsTAAACAG) c.385_391delinsTAAACAG c.*928_*934delinsTAAACAG (n.*928_*934delinsTAAACAG) c.*1072_*1078delinsTAAACAG (n.*1072_*1078delinsTAAACAG) c.*1298_*1304delinsTAAACAG (n.*1298_*1304delinsTAAACAG) c.*1504_*1510delinsTAAACAG (n.*1504_*1510delinsTAAACAG) c.*98_*104delinsTAAACAG (n.*98_*104delinsTAAACAG) n.2604_2610delinsTAAACAG n.2594_2600delinsTAAACAG | |
2 | g.47480770A= | CA2495876076 | MSH2 | c.2533A= (p.Lys845=) c.2335A= (p.Lys779=) c.*833A= (n.*833A=) c.386A= c.*929A= (n.*929A=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.*1299A= (n.*1299A=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.*99A= (n.*99A=) n.2605A= n.2595A= | |
2 | g.47480770A>C | CA346730796 | MSH2 | c.2533A>C (p.Lys845Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.*833A>C (n.*833A>C) c.386A>C c.*929A>C (n.*929A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.2605A>C n.2595A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480770A>G | CA020689 | MSH2 | c.2533A>G (p.Lys845Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.*833A>G (n.*833A>G) c.386A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.2605A>G n.2595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480770A>T | CA346730798 | MSH2 | c.2533A>T (p.Lys845Ter) c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.*833A>T (n.*833A>T) c.386A>T c.*929A>T (n.*929A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.2605A>T n.2595A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480771_47480774del | CA2580067278 | MSH2 | c.2534_2537del (p.Lys845ArgfsTer?) c.2336_2339del (p.Lys779ArgfsTer?) c.*834_*837del (n.*834_*837del) c.387_390del c.*930_*933del (n.*930_*933del) c.*1074_*1077del (n.*1074_*1077del) c.*1300_*1303del (n.*1300_*1303del) c.*1506_*1509del (n.*1506_*1509del) c.*100_*103del (n.*100_*103del) n.2606_2609del n.2596_2599del | ClinVar |
2 | g.47480773_47480778del | CA10584224 | MSH2 | c.2536_2541del (p.Gln846_Lys847del) c.2338_2343del (p.Gln780_Lys781del) c.*836_*841del (n.*836_*841del) c.389_394del c.*932_*937del (n.*932_*937del) c.*1076_*1081del (n.*1076_*1081del) c.*1302_*1307del (n.*1302_*1307del) c.*1508_*1513del (n.*1508_*1513del) c.*102_*107del (n.*102_*107del) n.2608_2613del n.2598_2603del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480771A>C | CA346730801 | MSH2 | c.2534A>C (p.Lys845Thr) c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.*834A>C (n.*834A>C) c.387A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.2606A>C n.2596A>C | |
2 | g.47480771A>G | CA346730803 | MSH2 | c.2534A>G (p.Lys845Arg) c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.*834A>G (n.*834A>G) c.387A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.2606A>G n.2596A>G | dbSNP |
2 | g.47480771A>T | CA346730805 | MSH2 | c.2534A>T (p.Lys845Ile) c.2336A>T (p.Lys779Ile) c.*834A>T (n.*834A>T) c.387A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.2606A>T n.2596A>T | |
2 | g.47480772A>C | CA346730807 | MSH2 | c.2535A>C (p.Lys845Asn) c.2337A>C (p.Lys779Asn) c.*835A>C (n.*835A>C) c.388A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.2607A>C n.2597A>C | dbSNP |
2 | g.47480772A>G | CA425969506 | MSH2 | c.2535A>G (p.Lys845=) c.2337A>G (p.Lys779=) c.*835A>G (n.*835A>G) c.388A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.2607A>G n.2597A>G | |
2 | g.47480772A>T | CA346730809 | MSH2 | c.2535A>T (p.Lys845Asn) c.2337A>T (p.Lys779Asn) c.*835A>T (n.*835A>T) c.388A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.2607A>T n.2597A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480773C>A | CA346730811 | MSH2 | c.2536C>A (p.Gln846Lys) c.2338C>A (p.Gln780Lys) c.*836C>A (n.*836C>A) c.389C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.2608C>A n.2598C>A | dbSNP |
2 | g.47480773C= | CA2495876077 | MSH2 | c.2536C= (p.Gln846=) c.2338C= (p.Gln780=) c.*836C= (n.*836C=) c.389C= c.*932C= (n.*932C=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.*102C= (n.*102C=) n.2608C= n.2598C= | |
2 | g.47480773C>G | CA346730813 | MSH2 | c.2536C>G (p.Gln846Glu) c.2338C>G (p.Gln780Glu) c.*836C>G (n.*836C>G) c.389C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.2608C>G n.2598C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480773C>T | CA020692 | MSH2 | c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.2338C>T (p.Gln780Ter) c.*836C>T (n.*836C>T) c.389C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.2608C>T n.2598C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480773_47480777delinsCAGAA | CA2495876078 | MSH2 | c.2536_2540delinsCAGAA (p.Gln846=) c.2338_2342delinsCAGAA (p.Gln780=) c.*836_*840delinsCAGAA (n.*836_*840delinsCAGAA) c.389_393delinsCAGAA c.*932_*936delinsCAGAA (n.*932_*936delinsCAGAA) c.*1076_*1080delinsCAGAA (n.*1076_*1080delinsCAGAA) c.*1302_*1306delinsCAGAA (n.*1302_*1306delinsCAGAA) c.*1508_*1512delinsCAGAA (n.*1508_*1512delinsCAGAA) c.*102_*106delinsCAGAA (n.*102_*106delinsCAGAA) n.2608_2612delinsCAGAA n.2598_2602delinsCAGAA | |
2 | g.47480774A= | CA2495876079 | MSH2 | c.2537A= (p.Gln846=) c.2339A= (p.Gln780=) c.*837A= (n.*837A=) c.390A= c.*933A= (n.*933A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.*1509A= (n.*1509A=) c.*103A= (n.*103A=) n.2609A= n.2599A= | |
2 | g.47480774A>C | CA346730816 | MSH2 | c.2537A>C (p.Gln846Pro) c.2339A>C (p.Gln780Pro) c.*837A>C (n.*837A>C) c.390A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.2609A>C n.2599A>C | |
2 | g.47480774A>G | CA020697 | MSH2 | c.2537A>G (p.Gln846Arg) c.2339A>G (p.Gln780Arg) c.*837A>G (n.*837A>G) c.390A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.2609A>G n.2599A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480774A>T | CA346730818 | MSH2 | c.2537A>T (p.Gln846Leu) c.2339A>T (p.Gln780Leu) c.*837A>T (n.*837A>T) c.390A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.2609A>T n.2599A>T | |
2 | g.47480776_47480779del | CA1139655606 | MSH2 | c.2539_2542del (p.Lys847ProfsTer?) c.2341_2344del (p.Lys781ProfsTer?) c.*839_*842del (n.*839_*842del) c.392_395del c.*935_*938del (n.*935_*938del) c.*1079_*1082del (n.*1079_*1082del) c.*1305_*1308del (n.*1305_*1308del) c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del) c.*105_*108del (n.*105_*108del) n.2611_2614del n.2601_2604del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480775G>A | CA425969515 | MSH2 | c.2538G>A (p.Gln846=) c.2340G>A (p.Gln780=) c.*838G>A (n.*838G>A) c.391G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.2610G>A n.2600G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480775G>C | CA346730821 | MSH2 | c.2538G>C (p.Gln846His) c.2340G>C (p.Gln780His) c.*838G>C (n.*838G>C) c.391G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.2610G>C n.2600G>C | dbSNP |
2 | g.47480775G>T | CA346730823 | MSH2 | c.2538G>T (p.Gln846His) c.2340G>T (p.Gln780His) c.*838G>T (n.*838G>T) c.391G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.2610G>T n.2600G>T | |
2 | g.47480775_47480776delinsGA | CA2495876080 | MSH2 | c.2538_2539delinsGA (p.Gln846=) c.2340_2341delinsGA (p.Gln780=) c.*838_*839delinsGA (n.*838_*839delinsGA) c.391_392delinsGA c.*934_*935delinsGA (n.*934_*935delinsGA) c.*1078_*1079delinsGA (n.*1078_*1079delinsGA) c.*1304_*1305delinsGA (n.*1304_*1305delinsGA) c.*1510_*1511delinsGA (n.*1510_*1511delinsGA) c.*104_*105delinsGA (n.*104_*105delinsGA) n.2610_2611delinsGA n.2600_2601delinsGA | |
2 | g.47480776A>C | CA346730825 | MSH2 | c.2539A>C (p.Lys847Gln) c.2341A>C (p.Lys781Gln) c.*839A>C (n.*839A>C) c.392A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.2611A>C n.2601A>C | |
2 | g.47480776A>G | CA346730827 | MSH2 | c.2539A>G (p.Lys847Glu) c.2341A>G (p.Lys781Glu) c.*839A>G (n.*839A>G) c.392A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.2611A>G n.2601A>G | |
2 | g.47480776A>T | CA346730828 | MSH2 | c.2539A>T (p.Lys847Ter) c.2341A>T (p.Lys781Ter) c.*839A>T (n.*839A>T) c.392A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.2611A>T n.2601A>T | |
2 | g.47480778del | CA425969522 | MSH2 | c.2541del (p.Ala848ProfsTer?) c.2343del (p.Ala782ProfsTer?) c.*841del (n.*841del) c.394del c.*937del (n.*937del) c.*1081del (n.*1081del) c.*1307del (n.*1307del) c.*1513del (n.*1513del) c.*107del (n.*107del) n.2613del n.2603del | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.47480777_47480778del | CA2580067281 | MSH2 | c.2540_2541del (p.Lys847SerfsTer5) c.2342_2343del (p.Lys781SerfsTer5) c.*840_*841del (n.*840_*841del) c.393_394del c.*936_*937del (n.*936_*937del) c.*1080_*1081del (n.*1080_*1081del) c.*1306_*1307del (n.*1306_*1307del) c.*1512_*1513del (n.*1512_*1513del) c.*106_*107del (n.*106_*107del) n.2612_2613del n.2602_2603del | ClinVar |
2 | g.47480777A>C | CA346730831 | MSH2 | c.2540A>C (p.Lys847Thr) c.2342A>C (p.Lys781Thr) c.*840A>C (n.*840A>C) c.393A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.2612A>C n.2602A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47480777A>G | CA346730833 | MSH2 | c.2540A>G (p.Lys847Arg) c.2342A>G (p.Lys781Arg) c.*840A>G (n.*840A>G) c.393A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.2612A>G n.2602A>G | |
2 | g.47480777A>T | CA346730835 | MSH2 | c.2540A>T (p.Lys847Ile) c.2342A>T (p.Lys781Ile) c.*840A>T (n.*840A>T) c.393A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.2612A>T n.2602A>T | |
2 | g.47480778A>C | CA346730837 | MSH2 | c.2541A>C (p.Lys847Asn) c.2343A>C (p.Lys781Asn) c.*841A>C (n.*841A>C) c.394A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.2613A>C n.2603A>C | |
2 | g.47480778A>G | CA425969529 | MSH2 | c.2541A>G (p.Lys847=) c.2343A>G (p.Lys781=) c.*841A>G (n.*841A>G) c.394A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.2613A>G n.2603A>G | ClinVar |
2 | g.47480778A>T | CA346730839 | MSH2 | c.2541A>T (p.Lys847Asn) c.2343A>T (p.Lys781Asn) c.*841A>T (n.*841A>T) c.394A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.2613A>T n.2603A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480778_47480784del | CA2586964853 | MSH2 | c.2541_2547del (p.Ala848AsnfsTer?) c.2343_2349del (p.Ala782AsnfsTer?) c.*841_*847del (n.*841_*847del) c.394_400del c.*937_*943del (n.*937_*943del) c.*1081_*1087del (n.*1081_*1087del) c.*1307_*1313del (n.*1307_*1313del) c.*1513_*1519del (n.*1513_*1519del) c.*107_*113del (n.*107_*113del) n.2613_2619del n.2603_2609del | |
2 | g.47480779G>A | CA036452 | MSH2 | c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.*842G>A (n.*842G>A) c.395G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.2614G>A n.2604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480779G>C | CA346730842 | MSH2 | c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.*842G>C (n.*842G>C) c.395G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.2614G>C n.2604G>C | |
2 | g.47480779G= | CA2495876082 | MSH2 | c.2542G= (p.Ala848=) c.2344G= (p.Ala782=) c.*842G= (n.*842G=) c.395G= c.*938G= (n.*938G=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*108G= (n.*108G=) n.2614G= n.2604G= | |
2 | g.47480779G>T | CA036472 | MSH2 | c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.*842G>T (n.*842G>T) c.395G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.2614G>T n.2604G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480779_47480780delinsGC | CA2495876081 | MSH2 | c.2542_2543delinsGC (p.Ala848=) c.2344_2345delinsGC (p.Ala782=) c.*842_*843delinsGC (n.*842_*843delinsGC) c.395_396delinsGC c.*938_*939delinsGC (n.*938_*939delinsGC) c.*1082_*1083delinsGC (n.*1082_*1083delinsGC) c.*1308_*1309delinsGC (n.*1308_*1309delinsGC) c.*1514_*1515delinsGC (n.*1514_*1515delinsGC) c.*108_*109delinsGC (n.*108_*109delinsGC) n.2614_2615delinsGC n.2604_2605delinsGC | |
2 | g.47480780C>A | CA346730848 | MSH2 | c.2543C>A (p.Ala848Asp) c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.*843C>A (n.*843C>A) c.396C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.2615C>A n.2605C>A | dbSNP |
2 | g.47480780C= | CA2495876083 | MSH2 | c.2543C= (p.Ala848=) c.2345C= (p.Ala782=) c.*843C= (n.*843C=) c.396C= c.*939C= (n.*939C=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*109C= (n.*109C=) n.2615C= n.2605C= | |
2 | g.47480780C>G | CA346730847 | MSH2 | c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.*843C>G (n.*843C>G) c.396C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.2615C>G n.2605C>G | dbSNP |
2 | g.47480780C>T | CA346730846 | MSH2 | c.2543C>T (p.Ala848Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.*843C>T (n.*843C>T) c.396C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.2615C>T n.2605C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480782del | CA020705 | MSH2 | c.2545del (p.Leu849TrpfsTer?) c.2347del (p.Leu783TrpfsTer?) c.*845del (n.*845del) c.398del c.*941del (n.*941del) c.*1085del (n.*1085del) c.*1311del (n.*1311del) c.*1517del (n.*1517del) c.*111del (n.*111del) n.2617del n.2607del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480781_47480788del | CA2580067282 | MSH2 | c.2544_2551del (p.Leu849Ter) c.2346_2353del (p.Leu783Ter) c.*844_*851del (n.*844_*851del) c.397_404del c.*940_*947del (n.*940_*947del) c.*1084_*1091del (n.*1084_*1091del) c.*1310_*1317del (n.*1310_*1317del) c.*1516_*1523del (n.*1516_*1523del) c.*110_*117del (n.*110_*117del) n.2616_2623del n.2606_2613del | ClinVar |
2 | g.47480781C>A | CA425969539 | MSH2 | c.2544C>A (p.Ala848=) c.2346C>A (p.Ala782=) c.*844C>A (n.*844C>A) c.397C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.2616C>A n.2606C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480781C>G | CA425969541 | MSH2 | c.2544C>G (p.Ala848=) c.2346C>G (p.Ala782=) c.*844C>G (n.*844C>G) c.397C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.2616C>G n.2606C>G | dbSNP |
2 | g.47480781C>T | CA425969542 | MSH2 | c.2544C>T (p.Ala848=) c.2346C>T (p.Ala782=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.397C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.2616C>T n.2606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480782C>A | CA346730850 | MSH2 | c.2545C>A (p.Leu849Met) c.2347C>A (p.Leu783Met) c.*845C>A (n.*845C>A) c.398C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.2617C>A n.2607C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480782C= | CA2495876084 | MSH2 | c.2545C= (p.Leu849=) c.2347C= (p.Leu783=) c.*845C= (n.*845C=) c.398C= c.*941C= (n.*941C=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*1517C= (n.*1517C=) c.*111C= (n.*111C=) n.2617C= n.2607C= | |
2 | g.47480782C>G | CA020700 | MSH2 | c.2545C>G (p.Leu849Val) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.*845C>G (n.*845C>G) c.398C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.2617C>G n.2607C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480782C>T | CA036504 | MSH2 | c.2545C>T (p.Leu849=) c.2347C>T (p.Leu783=) c.*845C>T (n.*845C>T) c.398C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.2617C>T n.2607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480783T>A | CA346730852 | MSH2 | c.2546T>A (p.Leu849Gln) c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.*846T>A (n.*846T>A) c.399T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.2618T>A n.2608T>A | ClinVar |
2 | g.47480783T>C | CA346730854 | MSH2 | c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.*846T>C (n.*846T>C) c.399T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.2618T>C n.2608T>C | |
2 | g.47480783T>G | CA346730856 | MSH2 | c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.*846T>G (n.*846T>G) c.399T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.2618T>G n.2608T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480783T= | CA2495876085 | MSH2 | c.2546T= (p.Leu849=) c.2348T= (p.Leu783=) c.*846T= (n.*846T=) c.399T= c.*942T= (n.*942T=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.*1312T= (n.*1312T=) c.*1518T= (n.*1518T=) c.*112T= (n.*112T=) n.2618T= n.2608T= | |
2 | g.47480784G>A | CA425969548 | MSH2 | c.2547G>A (p.Leu849=) c.2349G>A (p.Leu783=) c.*847G>A (n.*847G>A) c.400G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.2619G>A n.2609G>A | dbSNP |
2 | g.47480784G>C | CA425969549 | MSH2 | c.2547G>C (p.Leu849=) c.2349G>C (p.Leu783=) c.*847G>C (n.*847G>C) c.400G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.2619G>C n.2609G>C | |
2 | g.47480784G>T | CA425969551 | MSH2 | c.2547G>T (p.Leu849=) c.2349G>T (p.Leu783=) c.*847G>T (n.*847G>T) c.400G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.2619G>T n.2609G>T | |
2 | g.47480785G>A | CA346730857 | MSH2 | c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) c.401G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.2620G>A n.2610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480785G>C | CA346730859 | MSH2 | c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) c.401G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.2620G>C n.2610G>C | dbSNP |
2 | g.47480785G= | CA2495876086 | MSH2 | c.2548G= (p.Glu850=) c.2350G= (p.Glu784=) c.*848G= (n.*848G=) c.401G= c.*944G= (n.*944G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.*114G= (n.*114G=) n.2620G= n.2610G= | |
2 | g.47480785G>T | CA346730861 | MSH2 | c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) c.401G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.2620G>T n.2610G>T | ClinVar |
2 | g.47480786A= | CA2495876087 | MSH2 | c.2549A= (p.Glu850=) c.2351A= (p.Glu784=) c.*849A= (n.*849A=) c.402A= c.*945A= (n.*945A=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.*1315A= (n.*1315A=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.*115A= (n.*115A=) n.2621A= n.2611A= | |
2 | g.47480786A>C | CA346730863 | MSH2 | c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) c.402A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.2621A>C n.2611A>C | |
2 | g.47480786A>G | CA346730867 | MSH2 | c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) c.402A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.2621A>G n.2611A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480786A>T | CA346730865 | MSH2 | c.2549A>T (p.Glu850Val) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.*849A>T (n.*849A>T) c.402A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.2621A>T n.2611A>T | |
2 | g.47480787A= | CA2495876088 | MSH2 | c.2550A= (p.Glu850=) c.2352A= (p.Glu784=) c.*850A= (n.*850A=) c.403A= c.*946A= (n.*946A=) c.*1090A= (n.*1090A=) c.*1316A= (n.*1316A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*116A= (n.*116A=) n.2622A= n.2612A= | |
2 | g.47480787A>C | CA346730868 | MSH2 | c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.*850A>C (n.*850A>C) c.403A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.2622A>C n.2612A>C | dbSNP |
2 | g.47480787A>G | CA425969559 | MSH2 | c.2550A>G (p.Glu850=) c.2352A>G (p.Glu784=) c.*850A>G (n.*850A>G) c.403A>G c.*946A>G (n.*946A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.2622A>G n.2612A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480787A>T | CA346730869 | MSH2 | c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.*850A>T (n.*850A>T) c.403A>T c.*946A>T (n.*946A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.2622A>T n.2612A>T | dbSNP |
2 | g.47480788C>A | CA020709 | MSH2 | c.2551C>A (p.Leu851Ile) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.*851C>A (n.*851C>A) c.404C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.2623C>A n.2613C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480788C= | CA2495876089 | MSH2 | c.2551C= (p.Leu851=) c.2353C= (p.Leu785=) c.*851C= (n.*851C=) c.404C= c.*947C= (n.*947C=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*117C= (n.*117C=) n.2623C= n.2613C= | |
2 | g.47480788C>G | CA020713 | MSH2 | c.2551C>G (p.Leu851Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.*851C>G (n.*851C>G) c.404C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.2623C>G n.2613C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480788C>T | CA346730872 | MSH2 | c.2551C>T (p.Leu851Phe) c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.*851C>T (n.*851C>T) c.404C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.2623C>T n.2613C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480788_47480789insCA | CA658655776 | MSH2 | c.2551_2552insCA (p.Leu851ProfsTer31) c.2551_2552insCA (p.Leu851ProfsTer?) c.2353_2354insCA (p.Leu785ProfsTer?) c.*851_*852insCA (n.*851_*852insCA) c.404_405insCA c.*947_*948insCA (n.*947_*948insCA) c.*1091_*1092insCA (n.*1091_*1092insCA) c.*1317_*1318insCA (n.*1317_*1318insCA) c.*1523_*1524insCA (n.*1523_*1524insCA) c.*117_*118insCA (n.*117_*118insCA) n.2623_2624insCA n.2613_2614insCA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480789T>A | CA346730874 | MSH2 | c.2552T>A (p.Leu851His) c.2354T>A (p.Leu785His) c.*852T>A (n.*852T>A) c.405T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.2624T>A n.2614T>A | dbSNP |
2 | g.47480789T>C | CA346730877 | MSH2 | c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.*852T>C (n.*852T>C) c.405T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.2624T>C n.2614T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480789T>G | CA346730879 | MSH2 | c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.*852T>G (n.*852T>G) c.405T>G c.*948T>G (n.*948T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.2624T>G n.2614T>G | |
2 | g.47480789T= | CA2495876090 | MSH2 | c.2552T= (p.Leu851=) c.2354T= (p.Leu785=) c.*852T= (n.*852T=) c.405T= c.*948T= (n.*948T=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.*1318T= (n.*1318T=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.*118T= (n.*118T=) n.2624T= n.2614T= | |
2 | g.47480790T>A | CA425969568 | MSH2 | c.2553T>A (p.Leu851=) c.2355T>A (p.Leu785=) c.*853T>A (n.*853T>A) c.406T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.2625T>A n.2615T>A | dbSNP |
2 | g.47480790T>C | CA425969571 | MSH2 | c.2553T>C (p.Leu851=) c.2355T>C (p.Leu785=) c.*853T>C (n.*853T>C) c.406T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.2625T>C n.2615T>C | |
2 | g.47480790T>G | CA1649292 | MSH2 | c.2553T>G (p.Leu851=) c.2355T>G (p.Leu785=) c.*853T>G (n.*853T>G) c.406T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) n.2625T>G n.2615T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480790T= | CA2495876092 | MSH2 | c.2553T= (p.Leu851=) c.2355T= (p.Leu785=) c.*853T= (n.*853T=) c.406T= c.*949T= (n.*949T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.*1319T= (n.*1319T=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.*119T= (n.*119T=) n.2625T= n.2615T= | |
2 | g.47480790_47480793delinsTGAG | CA2495876091 | MSH2 | c.2553_2556delinsTGAG (p.Leu851=) c.2355_2358delinsTGAG (p.Leu785=) c.*853_*856delinsTGAG (n.*853_*856delinsTGAG) c.406_409delinsTGAG c.*949_*952delinsTGAG (n.*949_*952delinsTGAG) c.*1093_*1096delinsTGAG (n.*1093_*1096delinsTGAG) c.*1319_*1322delinsTGAG (n.*1319_*1322delinsTGAG) c.*1525_*1528delinsTGAG (n.*1525_*1528delinsTGAG) c.*119_*122delinsTGAG (n.*119_*122delinsTGAG) n.2625_2628delinsTGAG n.2615_2618delinsTGAG | |
2 | g.47480791G>A | CA346730887 | MSH2 | c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) c.407G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.2626G>A n.2616G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480791G>C | CA020723 | MSH2 | c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.*854G>C (n.*854G>C) c.407G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.2626G>C n.2616G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480791G= | CA2495876093 | MSH2 | c.2554G= (p.Glu852=) c.2356G= (p.Glu786=) c.*854G= (n.*854G=) c.407G= c.*950G= (n.*950G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.*120G= (n.*120G=) n.2626G= n.2616G= | |
2 | g.47480791G>T | CA346730890 | MSH2 | c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.*854G>T (n.*854G>T) c.407G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.2626G>T n.2616G>T | ClinVar COSMIC |
2 | g.47480794_47480796del | CA1649293 | MSH2 | c.2557_2559del (p.Glu853del) c.2359_2361del (p.Glu787del) c.*857_*859del (n.*857_*859del) c.410_412del c.*953_*955del (n.*953_*955del) c.*1097_*1099del (n.*1097_*1099del) c.*1323_*1325del (n.*1323_*1325del) c.*1529_*1531del (n.*1529_*1531del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) n.2629_2631del n.2619_2621del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480792A>C | CA346730895 | MSH2 | c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) c.408A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) n.2627A>C n.2617A>C | |
2 | g.47480792A>G | CA346730897 | MSH2 | c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) c.408A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) n.2627A>G n.2617A>G | dbSNP |
2 | g.47480792A>T | CA346730894 | MSH2 | c.2555A>T (p.Glu852Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) c.*855A>T (n.*855A>T) c.408A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) n.2627A>T n.2617A>T | |
2 | g.47480793G>A | CA036567 | MSH2 | c.2556G>A (p.Glu852=) c.2358G>A (p.Glu786=) c.*856G>A (n.*856G>A) c.409G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.2628G>A n.2618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480793G>C | CA020728 | MSH2 | c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.2358G>C (p.Glu786Asp) c.*856G>C (n.*856G>C) c.409G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.2628G>C n.2618G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480793G= | CA2495876094 | MSH2 | c.2556G= (p.Glu852=) c.2358G= (p.Glu786=) c.*856G= (n.*856G=) c.409G= c.*952G= (n.*952G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*122G= (n.*122G=) n.2628G= n.2618G= | |
2 | g.47480793G>T | CA346730899 | MSH2 | c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.2358G>T (p.Glu786Asp) c.*856G>T (n.*856G>T) c.409G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.2628G>T n.2618G>T | dbSNP |
2 | g.47480794dup | CA2580611289 | MSH2 | c.2557dup (p.Glu853GlyfsTer12) c.2359dup (p.Glu787GlyfsTer12) c.*857dup (n.*857dup) c.410dup c.*953dup (n.*953dup) c.*1097dup (n.*1097dup) c.*1323dup (n.*1323dup) c.*1529dup (n.*1529dup) c.*123dup (n.*123dup) n.2629dup n.2619dup | ClinVar |
2 | g.47480794G>A | CA346730901 | MSH2 | c.2557G>A (p.Glu853Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) c.*857G>A (n.*857G>A) c.410G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.2629G>A n.2619G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480794G>C | CA346730903 | MSH2 | c.2557G>C (p.Glu853Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) c.*857G>C (n.*857G>C) c.410G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.2629G>C n.2619G>C | dbSNP |
2 | g.47480794G= | CA2495876095 | MSH2 | c.2557G= (p.Glu853=) c.2359G= (p.Glu787=) c.*857G= (n.*857G=) c.410G= c.*953G= (n.*953G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*123G= (n.*123G=) n.2629G= n.2619G= | |
2 | g.47480794G>T | CA346730905 | MSH2 | c.2557G>T (p.Glu853Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.*857G>T (n.*857G>T) c.410G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.2629G>T n.2619G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480794_47480797dup | CA2695200499 | MSH2 | c.2557_2560dup (p.Phe854Ter) c.2359_2362dup (p.Phe788Ter) c.*857_*860dup (n.*857_*860dup) c.410_413dup c.*953_*956dup (n.*953_*956dup) c.*1097_*1100dup (n.*1097_*1100dup) c.*1323_*1326dup (n.*1323_*1326dup) c.*1529_*1532dup (n.*1529_*1532dup) c.*123_*126dup (n.*123_*126dup) n.2629_2632dup n.2619_2622dup | ClinVar |
2 | g.47480795del | CA2586964855 | MSH2 | c.2558del (p.Glu853GlyfsTer28) c.2558del (p.Glu853GlyfsTer?) c.2360del (p.Glu787GlyfsTer?) c.*858del (n.*858del) c.411del c.2558del (p.Glu853GlyfsTer30) c.*954del (n.*954del) c.*1098del (n.*1098del) c.*1324del (n.*1324del) c.*1530del (n.*1530del) c.*124del (n.*124del) n.2630del n.2620del | |
2 | g.47480795A= | CA2495876096 | MSH2 | c.2558A= (p.Glu853=) c.2360A= (p.Glu787=) c.*858A= (n.*858A=) c.411A= c.*954A= (n.*954A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.*124A= (n.*124A=) n.2630A= n.2620A= | |
2 | g.47480795A>C | CA020731 | MSH2 | c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.*858A>C (n.*858A>C) c.411A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.2630A>C n.2620A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480795A>G | CA020735 | MSH2 | c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.*858A>G (n.*858A>G) c.411A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.2630A>G n.2620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480795A>T | CA346730908 | MSH2 | c.2558A>T (p.Glu853Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.*858A>T (n.*858A>T) c.411A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.2630A>T n.2620A>T | dbSNP |
2 | g.47480796G>A | CA16604256 | MSH2 | c.2559G>A (p.Glu853=) c.2361G>A (p.Glu787=) c.*859G>A (n.*859G>A) c.412G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.2631G>A n.2621G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480796G>C | CA346730910 | MSH2 | c.2559G>C (p.Glu853Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) c.*859G>C (n.*859G>C) c.412G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.2631G>C n.2621G>C | dbSNP |
2 | g.47480796G= | CA2495876097 | MSH2 | c.2559G= (p.Glu853=) c.2361G= (p.Glu787=) c.*859G= (n.*859G=) c.412G= c.*955G= (n.*955G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*125G= (n.*125G=) n.2631G= n.2621G= | |
2 | g.47480796G>T | CA346730912 | MSH2 | c.2559G>T (p.Glu853Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) c.*859G>T (n.*859G>T) c.412G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.2631G>T n.2621G>T | ClinVar |
2 | g.47480796_47480797delinsGT | CA2495876098 | MSH2 | c.2559_2560delinsGT (p.Glu853=) c.2361_2362delinsGT (p.Glu787=) c.*859_*860delinsGT (n.*859_*860delinsGT) c.412_413delinsGT c.*955_*956delinsGT (n.*955_*956delinsGT) c.*1099_*1100delinsGT (n.*1099_*1100delinsGT) c.*1325_*1326delinsGT (n.*1325_*1326delinsGT) c.*1531_*1532delinsGT (n.*1531_*1532delinsGT) c.*125_*126delinsGT (n.*125_*126delinsGT) n.2631_2632delinsGT n.2621_2622delinsGT | |
2 | g.47480797T>A | CA346730914 | MSH2 | c.2560T>A (p.Phe854Ile) c.2362T>A (p.Phe788Ile) c.*860T>A (n.*860T>A) c.413T>A n.1T>A c.*956T>A (n.*956T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.2632T>A n.2622T>A | dbSNP |
2 | g.47480797T>C | CA346730915 | MSH2 | c.2560T>C (p.Phe854Leu) c.2362T>C (p.Phe788Leu) c.*860T>C (n.*860T>C) c.413T>C n.1T>C c.*956T>C (n.*956T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.2632T>C n.2622T>C | |
2 | g.47480797T>G | CA346730916 | MSH2 | c.2560T>G (p.Phe854Val) c.2362T>G (p.Phe788Val) c.*860T>G (n.*860T>G) c.413T>G n.1T>G c.*956T>G (n.*956T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.2632T>G n.2622T>G | dbSNP |
2 | g.47480799del | CA645369232 | MSH2 | c.2562del (p.Gln855SerfsTer26) c.2562del (p.Gln855SerfsTer?) c.2364del (p.Gln789SerfsTer?) c.*862del (n.*862del) c.415del c.2562del (p.Gln855SerfsTer28) n.3del c.*958del (n.*958del) c.*1102del (n.*1102del) c.*1328del (n.*1328del) c.*1534del (n.*1534del) c.*128del (n.*128del) n.2634del n.2624del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480798T>A | CA346730920 | MSH2 | c.2561T>A (p.Phe854Tyr) c.2363T>A (p.Phe788Tyr) c.*861T>A (n.*861T>A) c.414T>A n.2T>A c.*957T>A (n.*957T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.2633T>A n.2623T>A | |
2 | g.47480798T>C | CA346730918 | MSH2 | c.2561T>C (p.Phe854Ser) c.2363T>C (p.Phe788Ser) c.*861T>C (n.*861T>C) c.414T>C n.2T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.2633T>C n.2623T>C | |
2 | g.47480798T>G | CA036616 | MSH2 | c.2561T>G (p.Phe854Cys) c.2363T>G (p.Phe788Cys) c.*861T>G (n.*861T>G) c.414T>G n.2T>G c.*957T>G (n.*957T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.2633T>G n.2623T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480798T= | CA2495876099 | MSH2 | c.2561T= (p.Phe854=) c.2363T= (p.Phe788=) c.*861T= (n.*861T=) c.414T= n.2T= c.*957T= (n.*957T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.*1533T= (n.*1533T=) c.*127T= (n.*127T=) n.2633T= n.2623T= | |
2 | g.47480799T>A | CA346730922 | MSH2 | c.2562T>A (p.Phe854Leu) c.2364T>A (p.Phe788Leu) c.*862T>A (n.*862T>A) c.415T>A n.3T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.2634T>A n.2624T>A | dbSNP |
2 | g.47480799T>C | CA425969609 | MSH2 | c.2562T>C (p.Phe854=) c.2364T>C (p.Phe788=) c.*862T>C (n.*862T>C) c.415T>C n.3T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.2634T>C n.2624T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480799T>G | CA346730924 | MSH2 | c.2562T>G (p.Phe854Leu) c.2364T>G (p.Phe788Leu) c.*862T>G (n.*862T>G) c.415T>G n.3T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.2634T>G n.2624T>G | |
2 | g.47480799T= | CA2495876100 | MSH2 | c.2562T= (p.Phe854=) c.2364T= (p.Phe788=) c.*862T= (n.*862T=) c.415T= n.3T= c.*958T= (n.*958T=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*1534T= (n.*1534T=) c.*128T= (n.*128T=) n.2634T= n.2624T= | |
2 | g.47480799_47480800delinsAT | CA2586964857 | MSH2 | c.2562_2563delinsAT (p.Phe854LeufsTer2) c.2364_2365delinsAT (p.Phe788LeufsTer2) c.*862_*863delinsAT (n.*862_*863delinsAT) c.415_416delinsAT n.3_4delinsAT c.*958_*959delinsAT (n.*958_*959delinsAT) c.*1102_*1103delinsAT (n.*1102_*1103delinsAT) c.*1328_*1329delinsAT (n.*1328_*1329delinsAT) c.*1534_*1535delinsAT (n.*1534_*1535delinsAT) c.*128_*129delinsAT (n.*128_*129delinsAT) n.2634_2635delinsAT n.2624_2625delinsAT | |
2 | g.47480800del | CA2580067294 | MSH2 | c.2563del (p.Gln855SerfsTer26) c.2563del (p.Gln855SerfsTer?) c.2365del (p.Gln789SerfsTer?) c.*863del (n.*863del) c.416del c.2563del (p.Gln855SerfsTer28) n.4del c.*959del (n.*959del) c.*1103del (n.*1103del) c.*1329del (n.*1329del) c.*1535del (n.*1535del) c.*129del (n.*129del) n.2635del n.2625del | ClinVar |
2 | g.47480800C>A | CA346730926 | MSH2 | c.2563C>A (p.Gln855Lys) c.2365C>A (p.Gln789Lys) c.*863C>A (n.*863C>A) c.416C>A n.4C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.2635C>A n.2625C>A | |
2 | g.47480800C= | CA2495876101 | MSH2 | c.2563C= (p.Gln855=) c.2365C= (p.Gln789=) c.*863C= (n.*863C=) c.416C= n.4C= c.*959C= (n.*959C=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.*129C= (n.*129C=) n.2635C= n.2625C= | |
2 | g.47480800C>G | CA346730928 | MSH2 | c.2563C>G (p.Gln855Glu) c.2365C>G (p.Gln789Glu) c.*863C>G (n.*863C>G) c.416C>G n.4C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.2635C>G n.2625C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480800C>T | CA346730930 | MSH2 | c.2563C>T (p.Gln855Ter) c.2365C>T (p.Gln789Ter) c.*863C>T (n.*863C>T) c.416C>T n.4C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.2635C>T n.2625C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480801A= | CA2495876102 | MSH2 | c.2564A= (p.Gln855=) c.2366A= (p.Gln789=) c.*864A= (n.*864A=) c.417A= n.5A= c.*960A= (n.*960A=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.*1330A= (n.*1330A=) c.*1536A= (n.*1536A=) c.*130A= (n.*130A=) n.2636A= n.2626A= | |
2 | g.47480801A>C | CA346730931 | MSH2 | c.2564A>C (p.Gln855Pro) c.2366A>C (p.Gln789Pro) c.*864A>C (n.*864A>C) c.417A>C n.5A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.2636A>C n.2626A>C | |
2 | g.47480801A>G | CA020739 | MSH2 | c.2564A>G (p.Gln855Arg) c.2366A>G (p.Gln789Arg) c.*864A>G (n.*864A>G) c.417A>G n.5A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.2636A>G n.2626A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480801A>T | CA346730933 | MSH2 | c.2564A>T (p.Gln855Leu) c.2366A>T (p.Gln789Leu) c.*864A>T (n.*864A>T) c.417A>T n.5A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.2636A>T n.2626A>T | dbSNP |
2 | g.47480802G>A | CA425969620 | MSH2 | c.2565G>A (p.Gln855=) c.2367G>A (p.Gln789=) c.*865G>A (n.*865G>A) c.418G>A n.6G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.2637G>A n.2627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480802G>C | CA346730934 | MSH2 | c.2565G>C (p.Gln855His) c.2367G>C (p.Gln789His) c.*865G>C (n.*865G>C) c.418G>C n.6G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.2637G>C n.2627G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480802G= | CA2495876103 | MSH2 | c.2565G= (p.Gln855=) c.2367G= (p.Gln789=) c.*865G= (n.*865G=) c.418G= n.6G= c.*961G= (n.*961G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.*1537G= (n.*1537G=) c.*131G= (n.*131G=) n.2637G= n.2627G= | |
2 | g.47480802G>T | CA346730935 | MSH2 | c.2565G>T (p.Gln855His) c.2367G>T (p.Gln789His) c.*865G>T (n.*865G>T) c.418G>T n.6G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.2637G>T n.2627G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480803T>A | CA346730936 | MSH2 | c.2566T>A (p.Tyr856Asn) c.2368T>A (p.Tyr790Asn) c.*866T>A (n.*866T>A) c.419T>A n.7T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.2638T>A n.2628T>A | dbSNP |
2 | g.47480803T>C | CA020743 | MSH2 | c.2566T>C (p.Tyr856His) c.2368T>C (p.Tyr790His) c.*866T>C (n.*866T>C) c.419T>C n.7T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.2638T>C n.2628T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480803T>G | CA346730938 | MSH2 | c.2566T>G (p.Tyr856Asp) c.2368T>G (p.Tyr790Asp) c.*866T>G (n.*866T>G) c.419T>G n.7T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.2638T>G n.2628T>G | |
2 | g.47480803T= | CA2495876104 | MSH2 | c.2566T= (p.Tyr856=) c.2368T= (p.Tyr790=) c.*866T= (n.*866T=) c.419T= n.7T= c.*962T= (n.*962T=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.*1332T= (n.*1332T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*132T= (n.*132T=) n.2638T= n.2628T= | |
2 | g.47480804A= | CA2495876105 | MSH2 | c.2567A= (p.Tyr856=) c.2369A= (p.Tyr790=) c.*867A= (n.*867A=) c.420A= n.8A= c.*963A= (n.*963A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.*133A= (n.*133A=) n.2639A= n.2629A= | |
2 | g.47480804A>C | CA346730940 | MSH2 | c.2567A>C (p.Tyr856Ser) c.2369A>C (p.Tyr790Ser) c.*867A>C (n.*867A>C) c.420A>C n.8A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.2639A>C n.2629A>C | |
2 | g.47480804A>G | CA020747 | MSH2 | c.2567A>G (p.Tyr856Cys) c.2369A>G (p.Tyr790Cys) c.*867A>G (n.*867A>G) c.420A>G n.8A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.2639A>G n.2629A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480804A>T | CA020752 | MSH2 | c.2567A>T (p.Tyr856Phe) c.2369A>T (p.Tyr790Phe) c.*867A>T (n.*867A>T) c.420A>T n.8A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.2639A>T n.2629A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480805T>A | CA036646 | MSH2 | c.2568T>A (p.Tyr856Ter) c.2370T>A (p.Tyr790Ter) c.*868T>A (n.*868T>A) c.421T>A n.9T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.2640T>A n.2630T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47480805T>C | CA425969634 | MSH2 | c.2568T>C (p.Tyr856=) c.2370T>C (p.Tyr790=) c.*868T>C (n.*868T>C) c.421T>C n.9T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.2640T>C n.2630T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480805T>G | CA346730943 | MSH2 | c.2568T>G (p.Tyr856Ter) c.2370T>G (p.Tyr790Ter) c.*868T>G (n.*868T>G) c.421T>G n.9T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.2640T>G n.2630T>G | |
2 | g.47480805T= | CA2495876106 | MSH2 | c.2568T= (p.Tyr856=) c.2370T= (p.Tyr790=) c.*868T= (n.*868T=) c.421T= n.9T= c.*964T= (n.*964T=) c.*1108T= (n.*1108T=) c.*1334T= (n.*1334T=) c.*1540T= (n.*1540T=) c.*134T= (n.*134T=) n.2640T= n.2630T= | |
2 | g.47480806A= | CA2495876107 | MSH2 | c.2569A= (p.Ile857=) c.2371A= (p.Ile791=) c.*869A= (n.*869A=) c.422A= n.10A= c.*965A= (n.*965A=) c.*1109A= (n.*1109A=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.*135A= (n.*135A=) n.2641A= n.2631A= | |
2 | g.47480806A>C | CA346730944 | MSH2 | c.2569A>C (p.Ile857Leu) c.2371A>C (p.Ile791Leu) c.*869A>C (n.*869A>C) c.422A>C n.10A>C c.*965A>C (n.*965A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.2641A>C n.2631A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480806A>G | CA036657 | MSH2 | c.2569A>G (p.Ile857Val) c.2371A>G (p.Ile791Val) c.*869A>G (n.*869A>G) c.422A>G n.10A>G c.*965A>G (n.*965A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.2641A>G n.2631A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480806A>T | CA346730947 | MSH2 | c.2569A>T (p.Ile857Phe) c.2371A>T (p.Ile791Phe) c.*869A>T (n.*869A>T) c.422A>T n.10A>T c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.2641A>T n.2631A>T | dbSNP |
2 | g.47480807T>A | CA346730949 | MSH2 | c.2570T>A (p.Ile857Asn) c.2372T>A (p.Ile791Asn) c.*870T>A (n.*870T>A) c.423T>A n.11T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.2642T>A n.2632T>A | dbSNP |
2 | g.47480807T>C | CA346730950 | MSH2 | c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.2372T>C (p.Ile791Thr) c.*870T>C (n.*870T>C) c.423T>C n.11T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.2642T>C n.2632T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480807T>G | CA346730951 | MSH2 | c.2570T>G (p.Ile857Ser) c.2372T>G (p.Ile791Ser) c.*870T>G (n.*870T>G) c.423T>G n.11T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.2642T>G n.2632T>G | |
2 | g.47480808T>A | CA425969647 | MSH2 | c.2571T>A (p.Ile857=) c.2373T>A (p.Ile791=) c.*871T>A (n.*871T>A) c.424T>A n.12T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.2643T>A n.2633T>A | |
2 | g.47480808T>C | CA425969643 | MSH2 | c.2571T>C (p.Ile857=) c.2373T>C (p.Ile791=) c.*871T>C (n.*871T>C) c.424T>C n.12T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.2643T>C n.2633T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47480808T>G | CA346730953 | MSH2 | c.2571T>G (p.Ile857Met) c.2373T>G (p.Ile791Met) c.*871T>G (n.*871T>G) c.424T>G n.12T>G c.*967T>G (n.*967T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.2643T>G n.2633T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480808T= | CA2495876108 | MSH2 | c.2571T= (p.Ile857=) c.2373T= (p.Ile791=) c.*871T= (n.*871T=) c.424T= n.12T= c.*967T= (n.*967T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.*1543T= (n.*1543T=) c.*137T= (n.*137T=) n.2643T= n.2633T= | |
2 | g.47480809G>A | CA036678 | MSH2 | c.2572G>A (p.Gly858Arg) c.2374G>A (p.Gly792Arg) c.*872G>A (n.*872G>A) c.425G>A n.13G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.2644G>A n.2634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480809G>C | CA346730956 | MSH2 | c.2572G>C (p.Gly858Arg) c.2374G>C (p.Gly792Arg) c.*872G>C (n.*872G>C) c.425G>C n.13G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.2644G>C n.2634G>C | dbSNP |
2 | g.47480809G= | CA2495876109 | MSH2 | c.2572G= (p.Gly858=) c.2374G= (p.Gly792=) c.*872G= (n.*872G=) c.425G= n.13G= c.*968G= (n.*968G=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*138G= (n.*138G=) n.2644G= n.2634G= | |
2 | g.47480809G>T | CA346730958 | MSH2 | c.2572G>T (p.Gly858Ter) c.2374G>T (p.Gly792Ter) c.*872G>T (n.*872G>T) c.425G>T n.13G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.2644G>T n.2634G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480810del | CA2580611292 | MSH2 | c.2573del (p.Gly858GlufsTer23) c.2573del (p.Gly858GlufsTer?) c.2375del (p.Gly792GlufsTer?) c.*873del (n.*873del) c.426del c.2573del (p.Gly858GlufsTer25) n.14del c.*969del (n.*969del) c.*1113del (n.*1113del) c.*1339del (n.*1339del) c.*1545del (n.*1545del) c.*139del (n.*139del) n.2645del n.2635del | ClinVar |
2 | g.47480810G>A | CA346730962 | MSH2 | c.2573G>A (p.Gly858Glu) c.2375G>A (p.Gly792Glu) c.*873G>A (n.*873G>A) c.426G>A n.14G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.2645G>A n.2635G>A | dbSNP |
2 | g.47480810G>C | CA346730963 | MSH2 | c.2573G>C (p.Gly858Ala) c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.*873G>C (n.*873G>C) c.426G>C n.14G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.2645G>C n.2635G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47480810G>T | CA346730960 | MSH2 | c.2573G>T (p.Gly858Val) c.2375G>T (p.Gly792Val) c.*873G>T (n.*873G>T) c.426G>T n.14G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.2645G>T n.2635G>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47480810_47480819delinsGAGAATCGCA | CA2495876110 | MSH2 | c.2573_2582delinsGAGAATCGCA (p.Gly858=) c.2375_2384delinsGAGAATCGCA (p.Gly792=) c.*873_*882delinsGAGAATCGCA (n.*873_*882delinsGAGAATCGCA) c.426_435delinsGAGAATCGCA n.14_23delinsGAGAATCGCA c.*969_*978delinsGAGAATCGCA (n.*969_*978delinsGAGAATCGCA) c.*1113_*1122delinsGAGAATCGCA (n.*1113_*1122delinsGAGAATCGCA) c.*1339_*1348delinsGAGAATCGCA (n.*1339_*1348delinsGAGAATCGCA) c.*1545_*1554delinsGAGAATCGCA (n.*1545_*1554delinsGAGAATCGCA) c.*139_*148delinsGAGAATCGCA (n.*139_*148delinsGAGAATCGCA) n.2645_2654delinsGAGAATCGCA n.2635_2644delinsGAGAATCGCA | |
2 | g.47480811A= | CA2495876111 | MSH2 | c.2574A= (p.Gly858=) c.2376A= (p.Gly792=) c.*874A= (n.*874A=) c.427A= n.15A= c.*970A= (n.*970A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.*1546A= (n.*1546A=) c.*140A= (n.*140A=) n.2646A= n.2636A= | |
2 | g.47480811A>C | CA425969653 | MSH2 | c.2574A>C (p.Gly858=) c.2376A>C (p.Gly792=) c.*874A>C (n.*874A>C) c.427A>C n.15A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.2646A>C n.2636A>C | |
2 | g.47480811A>G | CA425969655 | MSH2 | c.2574A>G (p.Gly858=) c.2376A>G (p.Gly792=) c.*874A>G (n.*874A>G) c.427A>G n.15A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.2646A>G n.2636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480811A>T | CA425969657 | MSH2 | c.2574A>T (p.Gly858=) c.2376A>T (p.Gly792=) c.*874A>T (n.*874A>T) c.427A>T n.15A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.2646A>T n.2636A>T | dbSNP |
2 | g.47480813_47480821del | CA020756 | MSH2 | c.2576_2584del (p.Glu859_Gln861del) c.2378_2386del (p.Glu793_Gln795del) c.*876_*884del (n.*876_*884del) c.429_437del n.17_25del c.*972_*980del (n.*972_*980del) c.*1116_*1124del (n.*1116_*1124del) c.*1342_*1350del (n.*1342_*1350del) c.*1548_*1556del (n.*1548_*1556del) c.*142_*150del (n.*142_*150del) n.2648_2656del n.2638_2646del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480812G>A | CA020760 | MSH2 | c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.*875G>A (n.*875G>A) c.428G>A n.16G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2647G>A n.2637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480812G>C | CA346730969 | MSH2 | c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.*875G>C (n.*875G>C) c.428G>C n.16G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.2647G>C n.2637G>C | dbSNP |
2 | g.47480812G= | CA2495876112 | MSH2 | c.2575G= (p.Glu859=) c.2377G= (p.Glu793=) c.*875G= (n.*875G=) c.428G= n.16G= c.*971G= (n.*971G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*141G= (n.*141G=) n.2647G= n.2637G= | |
2 | g.47480812G>T | CA020766 | MSH2 | c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.*875G>T (n.*875G>T) c.428G>T n.16G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.2647G>T n.2637G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480813A= | CA2495876113 | MSH2 | c.2576A= (p.Glu859=) c.2378A= (p.Glu793=) c.*876A= (n.*876A=) c.429A= n.17A= c.*972A= (n.*972A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*142A= (n.*142A=) n.2648A= n.2638A= | |
2 | g.47480813A>C | CA346730974 | MSH2 | c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.*876A>C (n.*876A>C) c.429A>C n.17A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.2648A>C n.2638A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480813A>G | CA346730970 | MSH2 | c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.*876A>G (n.*876A>G) c.429A>G n.17A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.2648A>G n.2638A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480813A>T | CA346730971 | MSH2 | c.2576A>T (p.Glu859Val) c.2378A>T (p.Glu793Val) c.*876A>T (n.*876A>T) c.429A>T n.17A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.2648A>T n.2638A>T | dbSNP |
2 | g.47480814del | CA2580067301 | MSH2 | c.2577del (p.Glu859AspfsTer22) c.2577del (p.Glu859AspfsTer?) c.2379del (p.Glu793AspfsTer?) c.*877del (n.*877del) c.430del c.2577del (p.Glu859AspfsTer24) n.18del c.*973del (n.*973del) c.*1117del (n.*1117del) c.*1343del (n.*1343del) c.*1549del (n.*1549del) c.*143del (n.*143del) n.2649del n.2639del | ClinVar |
2 | g.47480814A>C | CA346730977 | MSH2 | c.2577A>C (p.Glu859Asp) c.2379A>C (p.Glu793Asp) c.*877A>C (n.*877A>C) c.430A>C n.18A>C c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.2649A>C n.2639A>C | |
2 | g.47480814A>G | CA425969672 | MSH2 | c.2577A>G (p.Glu859=) c.2379A>G (p.Glu793=) c.*877A>G (n.*877A>G) c.430A>G n.18A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.2649A>G n.2639A>G | |
2 | g.47480814A>T | CA346730979 | MSH2 | c.2577A>T (p.Glu859Asp) c.2379A>T (p.Glu793Asp) c.*877A>T (n.*877A>T) c.430A>T n.18A>T c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.2649A>T n.2639A>T | |
2 | g.47480815T>A | CA346730981 | MSH2 | c.2578T>A (p.Ser860Thr) c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.*878T>A (n.*878T>A) c.431T>A n.19T>A c.*974T>A (n.*974T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.2650T>A n.2640T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480815T>C | CA346730983 | MSH2 | c.2578T>C (p.Ser860Pro) c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.*878T>C (n.*878T>C) c.431T>C n.19T>C c.*974T>C (n.*974T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2650T>C n.2640T>C | |
2 | g.47480815T>G | CA346730988 | MSH2 | c.2578T>G (p.Ser860Ala) c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.*878T>G (n.*878T>G) c.431T>G n.19T>G c.*974T>G (n.*974T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.2650T>G n.2640T>G | dbSNP |
2 | g.47480816C>A | CA020773 | MSH2 | c.2579C>A (p.Ser860Ter) c.2381C>A (p.Ser794Ter) c.*879C>A (n.*879C>A) c.432C>A n.20C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.2651C>A n.2641C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480816C= | CA2495876114 | MSH2 | c.2579C= (p.Ser860=) c.2381C= (p.Ser794=) c.*879C= (n.*879C=) c.432C= n.20C= c.*975C= (n.*975C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.*145C= (n.*145C=) n.2651C= n.2641C= | |
2 | g.47480816C>G | CA346730993 | MSH2 | c.2579C>G (p.Ser860Trp) c.2381C>G (p.Ser794Trp) c.*879C>G (n.*879C>G) c.432C>G n.20C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.2651C>G n.2641C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480816C>T | CA020779 | MSH2 | c.2579C>T (p.Ser860Leu) c.2381C>T (p.Ser794Leu) c.*879C>T (n.*879C>T) c.432C>T n.20C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.2651C>T n.2641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480816dup | CA2697548056 | MSH2 | c.2579dup (p.Gln861AlafsTer4) c.2381dup (p.Gln795AlafsTer4) c.*879dup (n.*879dup) c.432dup n.20dup c.*975dup (n.*975dup) c.*1119dup (n.*1119dup) c.*1345dup (n.*1345dup) c.*1551dup (n.*1551dup) c.*145dup (n.*145dup) n.2651dup n.2641dup | ClinVar |
2 | g.47480816_47480843del | CA2586964860 | MSH2 | c.2579_2606del (p.Ser860Ter) c.2381_2408del (p.Ser794Ter) c.*879_*906del (n.*879_*906del) c.432_459del n.20_47del c.*975_*1002del (n.*975_*1002del) c.*1119_*1146del (n.*1119_*1146del) c.*1345_*1372del (n.*1345_*1372del) c.*1551_*1578del (n.*1551_*1578del) c.*145_*172del (n.*145_*172del) n.2651_2678del n.2641_2668del | |
2 | g.47480817G>A | CA036718 | MSH2 | c.2580G>A (p.Ser860=) c.2382G>A (p.Ser794=) c.*880G>A (n.*880G>A) c.433G>A n.21G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2652G>A n.2642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480817G>C | CA425969683 | MSH2 | c.2580G>C (p.Ser860=) c.2382G>C (p.Ser794=) c.*880G>C (n.*880G>C) c.433G>C n.21G>C c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2652G>C n.2642G>C | dbSNP |
2 | g.47480817G= | CA2495876115 | MSH2 | c.2580G= (p.Ser860=) c.2382G= (p.Ser794=) c.*880G= (n.*880G=) c.433G= n.21G= c.*976G= (n.*976G=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*146G= (n.*146G=) n.2652G= n.2642G= | |
2 | g.47480817G>T | CA425969685 | MSH2 | c.2580G>T (p.Ser860=) c.2382G>T (p.Ser794=) c.*880G>T (n.*880G>T) c.433G>T n.21G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2652G>T n.2642G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480818C>A | CA346730997 | MSH2 | c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.2383C>A (p.Gln795Lys) c.*881C>A (n.*881C>A) c.434C>A n.22C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.2653C>A n.2643C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480818C= | CA2495876116 | MSH2 | c.2581C= (p.Gln861=) c.2383C= (p.Gln795=) c.*881C= (n.*881C=) c.434C= n.22C= c.*977C= (n.*977C=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.*147C= (n.*147C=) n.2653C= n.2643C= | |
2 | g.47480818C>G | CA346730999 | MSH2 | c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.2383C>G (p.Gln795Glu) c.*881C>G (n.*881C>G) c.434C>G n.22C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.2653C>G n.2643C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480818C>T | CA020783 | MSH2 | c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.2383C>T (p.Gln795Ter) c.*881C>T (n.*881C>T) c.434C>T n.22C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.2653C>T n.2643C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480819A= | CA2495876117 | MSH2 | c.2582A= (p.Gln861=) c.2384A= (p.Gln795=) c.*882A= (n.*882A=) c.435A= n.23A= c.*978A= (n.*978A=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.*1348A= (n.*1348A=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.*148A= (n.*148A=) n.2654A= n.2644A= | |
2 | g.47480819A>C | CA346731001 | MSH2 | c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.2384A>C (p.Gln795Pro) c.*882A>C (n.*882A>C) c.435A>C n.23A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.2654A>C n.2644A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480819A>G | CA346731003 | MSH2 | c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.2384A>G (p.Gln795Arg) c.*882A>G (n.*882A>G) c.435A>G n.23A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.2654A>G n.2644A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480819A>T | CA346731004 | MSH2 | c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.2384A>T (p.Gln795Leu) c.*882A>T (n.*882A>T) c.435A>T n.23A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.2654A>T n.2644A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480820del | CA2580067306 | MSH2 | c.2583del (p.Gly862AspfsTer19) c.2583del (p.Gly862AspfsTer?) c.2385del (p.Gly796AspfsTer?) c.*883del (n.*883del) c.436del c.2583del (p.Gly862AspfsTer21) n.24del c.*979del (n.*979del) c.*1123del (n.*1123del) c.*1349del (n.*1349del) c.*1555del (n.*1555del) c.*149del (n.*149del) n.2655del n.2645del | ClinVar |
2 | g.47480820A= | CA2495876118 | MSH2 | c.2583A= (p.Gln861=) c.2385A= (p.Gln795=) c.*883A= (n.*883A=) c.436A= n.24A= c.*979A= (n.*979A=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.*1349A= (n.*1349A=) c.*1555A= (n.*1555A=) c.*149A= (n.*149A=) n.2655A= n.2645A= | |
2 | g.47480820A>C | CA346731006 | MSH2 | c.2583A>C (p.Gln861His) c.2385A>C (p.Gln795His) c.*883A>C (n.*883A>C) c.436A>C n.24A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.2655A>C n.2645A>C | |
2 | g.47480820A>G | CA020787 | MSH2 | c.2583A>G (p.Gln861=) c.2385A>G (p.Gln795=) c.*883A>G (n.*883A>G) c.436A>G n.24A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.2655A>G n.2645A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480820A>T | CA346731005 | MSH2 | c.2583A>T (p.Gln861His) c.2385A>T (p.Gln795His) c.*883A>T (n.*883A>T) c.436A>T n.24A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.2655A>T n.2645A>T | dbSNP |
2 | g.47480821G>A | CA10578010 | MSH2 | c.2584G>A (p.Gly862Arg) c.2386G>A (p.Gly796Arg) c.*884G>A (n.*884G>A) c.437G>A n.25G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.2656G>A n.2646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480821G>C | CA346731008 | MSH2 | c.2584G>C (p.Gly862Arg) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.*884G>C (n.*884G>C) c.437G>C n.25G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.2656G>C n.2646G>C | |
2 | g.47480821G= | CA2495876119 | MSH2 | c.2584G= (p.Gly862=) c.2386G= (p.Gly796=) c.*884G= (n.*884G=) c.437G= n.25G= c.*980G= (n.*980G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.*1556G= (n.*1556G=) c.*150G= (n.*150G=) n.2656G= n.2646G= | |
2 | g.47480821G>T | CA346731009 | MSH2 | c.2584G>T (p.Gly862Ter) c.2386G>T (p.Gly796Ter) c.*884G>T (n.*884G>T) c.437G>T n.25G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.2656G>T n.2646G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480822dup | CA658655784 | MSH2 | c.2585dup (p.Tyr863IlefsTer2) c.2387dup (p.Tyr797IlefsTer2) c.*885dup (n.*885dup) c.438dup n.26dup c.*981dup (n.*981dup) c.*1125dup (n.*1125dup) c.*1351dup (n.*1351dup) c.*1557dup (n.*1557dup) c.*151dup (n.*151dup) n.2657dup n.2647dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480822G>A | CA346731011 | MSH2 | c.2585G>A (p.Gly862Glu) c.2387G>A (p.Gly796Glu) c.*885G>A (n.*885G>A) c.438G>A n.26G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2657G>A n.2647G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480822G>C | CA346731013 | MSH2 | c.2585G>C (p.Gly862Ala) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.*885G>C (n.*885G>C) c.438G>C n.26G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.2657G>C n.2647G>C | dbSNP |
2 | g.47480822G= | CA2495876120 | MSH2 | c.2585G= (p.Gly862=) c.2387G= (p.Gly796=) c.*885G= (n.*885G=) c.438G= n.26G= c.*981G= (n.*981G=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.*151G= (n.*151G=) n.2657G= n.2647G= | |
2 | g.47480822G>T | CA346731015 | MSH2 | c.2585G>T (p.Gly862Val) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.*885G>T (n.*885G>T) c.438G>T n.26G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2657G>T n.2647G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480827_47480831del | CA2580611296 | MSH2 | c.2590_2594del (p.Asp864HisfsTer?) c.2590_2594del (p.Asp864HisfsTer16) c.2392_2396del (p.Asp798HisfsTer16) c.*890_*894del (n.*890_*894del) c.443_447del n.31_35del c.*986_*990del (n.*986_*990del) c.*1130_*1134del (n.*1130_*1134del) c.*1356_*1360del (n.*1356_*1360del) c.*1562_*1566del (n.*1562_*1566del) c.*156_*160del (n.*156_*160del) n.2662_2666del n.2652_2656del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480823A= | CA2495876121 | MSH2 | c.2586A= (p.Gly862=) c.2388A= (p.Gly796=) c.*886A= (n.*886A=) c.439A= n.27A= c.*982A= (n.*982A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.*1558A= (n.*1558A=) c.*152A= (n.*152A=) n.2658A= n.2648A= | |
2 | g.47480823A>C | CA425969707 | MSH2 | c.2586A>C (p.Gly862=) c.2388A>C (p.Gly796=) c.*886A>C (n.*886A>C) c.439A>C n.27A>C c.*982A>C (n.*982A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.2658A>C n.2648A>C | ClinVar |
2 | g.47480823A>G | CA16610826 | MSH2 | c.2586A>G (p.Gly862=) c.2388A>G (p.Gly796=) c.*886A>G (n.*886A>G) c.439A>G n.27A>G c.*982A>G (n.*982A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.2658A>G n.2648A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480823A>T | CA425969708 | MSH2 | c.2586A>T (p.Gly862=) c.2388A>T (p.Gly796=) c.*886A>T (n.*886A>T) c.439A>T n.27A>T c.*982A>T (n.*982A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.2658A>T n.2648A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480825_47480826del | CA2695200500 | MSH2 | c.2588_2589del (p.Tyr863Ter) c.2390_2391del (p.Tyr797Ter) c.*888_*889del (n.*888_*889del) c.441_442del n.29_30del c.*984_*985del (n.*984_*985del) c.*1128_*1129del (n.*1128_*1129del) c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) c.*1560_*1561del (n.*1560_*1561del) c.*154_*155del (n.*154_*155del) n.2660_2661del n.2650_2651del | ClinVar |
2 | g.47480824T>A | CA346731017 | MSH2 | c.2587T>A (p.Tyr863Asn) c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.*887T>A (n.*887T>A) c.440T>A n.28T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.2659T>A n.2649T>A | dbSNP |
2 | g.47480824T>C | CA346731019 | MSH2 | c.2587T>C (p.Tyr863His) c.2389T>C (p.Tyr797His) c.*887T>C (n.*887T>C) c.440T>C n.28T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.2659T>C n.2649T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480824T>G | CA346731018 | MSH2 | c.2587T>G (p.Tyr863Asp) c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.*887T>G (n.*887T>G) c.440T>G n.28T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.2659T>G n.2649T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480824T= | CA2495876122 | MSH2 | c.2587T= (p.Tyr863=) c.2389T= (p.Tyr797=) c.*887T= (n.*887T=) c.440T= n.28T= c.*983T= (n.*983T=) c.*1127T= (n.*1127T=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.*1559T= (n.*1559T=) c.*153T= (n.*153T=) n.2659T= n.2649T= | |
2 | g.47480824_47480827delinsTATG | CA2495876123 | MSH2 | c.2587_2590delinsTATG (p.Tyr863=) c.2389_2392delinsTATG (p.Tyr797=) c.*887_*890delinsTATG (n.*887_*890delinsTATG) c.440_443delinsTATG n.28_31delinsTATG c.*983_*986delinsTATG (n.*983_*986delinsTATG) c.*1127_*1130delinsTATG (n.*1127_*1130delinsTATG) c.*1353_*1356delinsTATG (n.*1353_*1356delinsTATG) c.*1559_*1562delinsTATG (n.*1559_*1562delinsTATG) c.*153_*156delinsTATG (n.*153_*156delinsTATG) n.2659_2662delinsTATG n.2649_2652delinsTATG | |
2 | g.47480825A>C | CA346731021 | MSH2 | c.2588A>C (p.Tyr863Ser) c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.*888A>C (n.*888A>C) c.441A>C n.29A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.2660A>C n.2650A>C | |
2 | g.47480825A>G | CA346731023 | MSH2 | c.2588A>G (p.Tyr863Cys) c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.*888A>G (n.*888A>G) c.441A>G n.29A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.2660A>G n.2650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480825A>T | CA346731024 | MSH2 | c.2588A>T (p.Tyr863Phe) c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.*888A>T (n.*888A>T) c.441A>T n.29A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.2660A>T n.2650A>T | |
2 | g.47480825dup | CA658822769 | MSH2 | c.2588dup (p.Tyr863Ter) c.2390dup (p.Tyr797Ter) c.*888dup (n.*888dup) c.441dup n.29dup c.*984dup (n.*984dup) c.*1128dup (n.*1128dup) c.*1354dup (n.*1354dup) c.*1560dup (n.*1560dup) c.*154dup (n.*154dup) n.2660dup n.2650dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480827_47480829del | CA2495876124 | MSH2 | c.2590_2592del (p.Asp864del) c.2392_2394del (p.Asp798del) c.*890_*892del (n.*890_*892del) c.443_445del n.31_33del c.*986_*988del (n.*986_*988del) c.*1130_*1132del (n.*1130_*1132del) c.*1356_*1358del (n.*1356_*1358del) c.*1562_*1564del (n.*1562_*1564del) c.*156_*158del (n.*156_*158del) n.2662_2664del n.2652_2654del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480826T>A | CA346731025 | MSH2 | c.2589T>A (p.Tyr863Ter) c.2391T>A (p.Tyr797Ter) c.*889T>A (n.*889T>A) c.442T>A n.30T>A c.*985T>A (n.*985T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.2661T>A n.2651T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480826T>C | CA036738 | MSH2 | c.2589T>C (p.Tyr863=) c.2391T>C (p.Tyr797=) c.*889T>C (n.*889T>C) c.442T>C n.30T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.2661T>C n.2651T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480826T>G | CA346731028 | MSH2 | c.2589T>G (p.Tyr863Ter) c.2391T>G (p.Tyr797Ter) c.*889T>G (n.*889T>G) c.442T>G n.30T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) n.2661T>G n.2651T>G | |
2 | g.47480826T= | CA2495876125 | MSH2 | c.2589T= (p.Tyr863=) c.2391T= (p.Tyr797=) c.*889T= (n.*889T=) c.442T= n.30T= c.*985T= (n.*985T=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.*1355T= (n.*1355T=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.*155T= (n.*155T=) n.2661T= n.2651T= | |
2 | g.47480827G>A | CA346731030 | MSH2 | c.2590G>A (p.Asp864Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.*890G>A (n.*890G>A) c.443G>A n.31G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.2662G>A n.2652G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480827G>C | CA346731031 | MSH2 | c.2590G>C (p.Asp864His) c.2392G>C (p.Asp798His) c.*890G>C (n.*890G>C) c.443G>C n.31G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.2662G>C n.2652G>C | dbSNP |
2 | g.47480827G= | CA2495876126 | MSH2 | c.2590G= (p.Asp864=) c.2392G= (p.Asp798=) c.*890G= (n.*890G=) c.443G= n.31G= c.*986G= (n.*986G=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*1356G= (n.*1356G=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.*156G= (n.*156G=) n.2662G= n.2652G= | |
2 | g.47480827G>T | CA346731033 | MSH2 | c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.*890G>T (n.*890G>T) c.443G>T n.31G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.2662G>T n.2652G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480827_47480832delinsGATATC | CA2495876127 | MSH2 | c.2590_2595delinsGATATC (p.Asp864=) c.2392_2397delinsGATATC (p.Asp798=) c.*890_*895delinsGATATC (n.*890_*895delinsGATATC) c.443_448delinsGATATC n.31_36delinsGATATC c.*986_*991delinsGATATC (n.*986_*991delinsGATATC) c.*1130_*1135delinsGATATC (n.*1130_*1135delinsGATATC) c.*1356_*1361delinsGATATC (n.*1356_*1361delinsGATATC) c.*1562_*1567delinsGATATC (n.*1562_*1567delinsGATATC) c.*156_*161delinsGATATC (n.*156_*161delinsGATATC) n.2662_2667delinsGATATC n.2652_2657delinsGATATC | |
2 | g.47480828A= | CA2495876128 | MSH2 | c.2591A= (p.Asp864=) c.2393A= (p.Asp798=) c.*891A= (n.*891A=) c.444A= n.32A= c.*987A= (n.*987A=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.*1563A= (n.*1563A=) c.*157A= (n.*157A=) n.2663A= n.2653A= | |
2 | g.47480828A>C | CA338641 | MSH2 | c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.*891A>C (n.*891A>C) c.444A>C n.32A>C c.*987A>C (n.*987A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.2663A>C n.2653A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480828A>G | CA346731036 | MSH2 | c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.*891A>G (n.*891A>G) c.444A>G n.32A>G c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.2663A>G n.2653A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480828A>T | CA346731037 | MSH2 | c.2591A>T (p.Asp864Val) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.*891A>T (n.*891A>T) c.444A>T n.32A>T c.*987A>T (n.*987A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.2663A>T n.2653A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480830_47480831del | CA2580611297 | MSH2 | c.2593_2594del (p.Ile865HisfsTer?) c.2593_2594del (p.Ile865HisfsTer16) c.2395_2396del (p.Ile799HisfsTer16) c.*893_*894del (n.*893_*894del) c.446_447del n.34_35del c.*989_*990del (n.*989_*990del) c.*1133_*1134del (n.*1133_*1134del) c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del) c.*1565_*1566del (n.*1565_*1566del) c.*159_*160del (n.*159_*160del) n.2665_2666del n.2655_2656del | ClinVar |
2 | g.47480830_47480834del | CA020790 | MSH2 | c.2593_2597del (p.Ile865GlyfsTer?) c.2593_2597del (p.Ile865GlyfsTer15) c.2395_2399del (p.Ile799GlyfsTer15) c.*893_*897del (n.*893_*897del) c.446_450del n.34_38del c.*989_*993del (n.*989_*993del) c.*1133_*1137del (n.*1133_*1137del) c.*1359_*1363del (n.*1359_*1363del) c.*1565_*1569del (n.*1565_*1569del) c.*159_*163del (n.*159_*163del) n.2665_2669del n.2655_2659del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480829T>A | CA346731039 | MSH2 | c.2592T>A (p.Asp864Glu) c.2394T>A (p.Asp798Glu) c.*892T>A (n.*892T>A) c.445T>A n.33T>A c.*988T>A (n.*988T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.2664T>A n.2654T>A | dbSNP |
2 | g.47480829T>C | CA425969738 | MSH2 | c.2592T>C (p.Asp864=) c.2394T>C (p.Asp798=) c.*892T>C (n.*892T>C) c.445T>C n.33T>C c.*988T>C (n.*988T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.2664T>C n.2654T>C | |
2 | g.47480829T>G | CA346731040 | MSH2 | c.2592T>G (p.Asp864Glu) c.2394T>G (p.Asp798Glu) c.*892T>G (n.*892T>G) c.445T>G n.33T>G c.*988T>G (n.*988T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.2664T>G n.2654T>G | |
2 | g.47480829T= | CA2495876130 | MSH2 | c.2592T= (p.Asp864=) c.2394T= (p.Asp798=) c.*892T= (n.*892T=) c.445T= n.33T= c.*988T= (n.*988T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1564T= (n.*1564T=) c.*158T= (n.*158T=) n.2664T= n.2654T= | |
2 | g.47480829_47480832delinsTATC | CA2495876129 | MSH2 | c.2592_2595delinsTATC (p.Asp864=) c.2394_2397delinsTATC (p.Asp798=) c.*892_*895delinsTATC (n.*892_*895delinsTATC) c.445_448delinsTATC n.33_36delinsTATC c.*988_*991delinsTATC (n.*988_*991delinsTATC) c.*1132_*1135delinsTATC (n.*1132_*1135delinsTATC) c.*1358_*1361delinsTATC (n.*1358_*1361delinsTATC) c.*1564_*1567delinsTATC (n.*1564_*1567delinsTATC) c.*158_*161delinsTATC (n.*158_*161delinsTATC) n.2664_2667delinsTATC n.2654_2657delinsTATC | |
2 | g.47480830A= | CA2495876131 | MSH2 | c.2593A= (p.Ile865=) c.2395A= (p.Ile799=) c.*893A= (n.*893A=) c.446A= n.34A= c.*989A= (n.*989A=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.*159A= (n.*159A=) n.2665A= n.2655A= | |
2 | g.47480830A>C | CA346731048 | MSH2 | c.2593A>C (p.Ile865Leu) c.2395A>C (p.Ile799Leu) c.*893A>C (n.*893A>C) c.446A>C n.34A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.2665A>C n.2655A>C | |
2 | g.47480830A>G | CA46707997 | MSH2 | c.2593A>G (p.Ile865Val) c.2395A>G (p.Ile799Val) c.*893A>G (n.*893A>G) c.446A>G n.34A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.2665A>G n.2655A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480830A>T | CA346731045 | MSH2 | c.2593A>T (p.Ile865Phe) c.2395A>T (p.Ile799Phe) c.*893A>T (n.*893A>T) c.446A>T n.34A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.2665A>T n.2655A>T | dbSNP |
2 | g.47480830dup | CA658655785 | MSH2 | c.2593dup (p.Ile865AsnfsTer?) c.2593dup (p.Ile865AsnfsTer17) c.2395dup (p.Ile799AsnfsTer17) c.*893dup (n.*893dup) c.446dup n.34dup c.*989dup (n.*989dup) c.*1133dup (n.*1133dup) c.*1359dup (n.*1359dup) c.*1565dup (n.*1565dup) c.*159dup (n.*159dup) n.2665dup n.2655dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480832_47480834del | CA036752 | MSH2 | c.2595_2597del (p.Ile865del) c.2397_2399del (p.Ile799del) c.*895_*897del (n.*895_*897del) c.448_450del n.36_38del c.*991_*993del (n.*991_*993del) c.*1135_*1137del (n.*1135_*1137del) c.*1361_*1363del (n.*1361_*1363del) c.*1567_*1569del (n.*1567_*1569del) c.*161_*163del (n.*161_*163del) n.2667_2669del n.2657_2659del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480831T>A | CA346731050 | MSH2 | c.2594T>A (p.Ile865Asn) c.2396T>A (p.Ile799Asn) c.*894T>A (n.*894T>A) c.447T>A n.35T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.2666T>A n.2656T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480831T>C | CA036766 | MSH2 | c.2594T>C (p.Ile865Thr) c.2396T>C (p.Ile799Thr) c.*894T>C (n.*894T>C) c.447T>C n.35T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.2666T>C n.2656T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480831T>G | CA346731051 | MSH2 | c.2594T>G (p.Ile865Ser) c.2396T>G (p.Ile799Ser) c.*894T>G (n.*894T>G) c.447T>G n.35T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.2666T>G n.2656T>G | |
2 | g.47480831T= | CA2495876132 | MSH2 | c.2594T= (p.Ile865=) c.2396T= (p.Ile799=) c.*894T= (n.*894T=) c.447T= n.35T= c.*990T= (n.*990T=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1566T= (n.*1566T=) c.*160T= (n.*160T=) n.2666T= n.2656T= | |
2 | g.47480832C>A | CA036789 | MSH2 | c.2595C>A (p.Ile865=) c.2397C>A (p.Ile799=) c.*895C>A (n.*895C>A) c.448C>A n.36C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.2667C>A n.2657C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480832C= | CA2495876133 | MSH2 | c.2595C= (p.Ile865=) c.2397C= (p.Ile799=) c.*895C= (n.*895C=) c.448C= n.36C= c.*991C= (n.*991C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.*161C= (n.*161C=) n.2667C= n.2657C= | |
2 | g.47480832C>G | CA346731053 | MSH2 | c.2595C>G (p.Ile865Met) c.2397C>G (p.Ile799Met) c.*895C>G (n.*895C>G) c.448C>G n.36C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.2667C>G n.2657C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480832C>T | CA036803 | MSH2 | c.2595C>T (p.Ile865=) c.2397C>T (p.Ile799=) c.*895C>T (n.*895C>T) c.448C>T n.36C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.2667C>T n.2657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480832dup | CA2695200501 | MSH2 | c.2595dup (p.Met866HisfsTer?) c.2595dup (p.Met866HisfsTer16) c.2397dup (p.Met800HisfsTer16) c.*895dup (n.*895dup) c.448dup n.36dup c.*991dup (n.*991dup) c.*1135dup (n.*1135dup) c.*1361dup (n.*1361dup) c.*1567dup (n.*1567dup) c.*161dup (n.*161dup) n.2667dup n.2657dup | ClinVar |
2 | g.47480832_47480847dup | CA2586964862 | MSH2 | c.2595_2610dup (p.Lys871HisfsTer32) c.2595_2610dup (p.Lys871HisfsTer16) c.2397_2412dup (p.Lys805HisfsTer16) c.*895_*910dup (n.*895_*910dup) c.448_463dup c.2595_2610dup (p.Lys871HisfsTer?) n.36_51dup c.*991_*1006dup (n.*991_*1006dup) c.*1135_*1150dup (n.*1135_*1150dup) c.*1361_*1376dup (n.*1361_*1376dup) c.*1567_*1582dup (n.*1567_*1582dup) c.*161_*176dup (n.*161_*176dup) n.2667_2682dup n.2657_2672dup | |
2 | g.47480833A= | CA2495876134 | MSH2 | c.2596A= (p.Met866=) c.2398A= (p.Met800=) c.*896A= (n.*896A=) c.449A= n.37A= c.*992A= (n.*992A=) c.*1136A= (n.*1136A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.*1568A= (n.*1568A=) c.*162A= (n.*162A=) n.2668A= n.2658A= | |
2 | g.47480833A>C | CA346731056 | MSH2 | c.2596A>C (p.Met866Leu) c.2398A>C (p.Met800Leu) c.*896A>C (n.*896A>C) c.449A>C n.37A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2668A>C n.2658A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47480833A>G | CA346731058 | MSH2 | c.2596A>G (p.Met866Val) c.2398A>G (p.Met800Val) c.*896A>G (n.*896A>G) c.449A>G n.37A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2668A>G n.2658A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480833A>T | CA346731060 | MSH2 | c.2596A>T (p.Met866Leu) c.2398A>T (p.Met800Leu) c.*896A>T (n.*896A>T) c.449A>T n.37A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.2668A>T n.2658A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480834T>A | CA346731063 | MSH2 | c.2597T>A (p.Met866Lys) c.2399T>A (p.Met800Lys) c.*897T>A (n.*897T>A) c.450T>A n.38T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.2669T>A n.2659T>A | |
2 | g.47480834T>C | CA346731065 | MSH2 | c.2597T>C (p.Met866Thr) c.2399T>C (p.Met800Thr) c.*897T>C (n.*897T>C) c.450T>C n.38T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.2669T>C n.2659T>C | ClinVar |
2 | g.47480834T>G | CA346731064 | MSH2 | c.2597T>G (p.Met866Arg) c.2399T>G (p.Met800Arg) c.*897T>G (n.*897T>G) c.450T>G n.38T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.2669T>G n.2659T>G | |
2 | g.47480834dup | CA2580067319 | MSH2 | c.2597dup (p.Met866IlefsTer?) c.2597dup (p.Met866IlefsTer16) c.2399dup (p.Met800IlefsTer16) c.*897dup (n.*897dup) c.450dup n.38dup c.*993dup (n.*993dup) c.*1137dup (n.*1137dup) c.*1363dup (n.*1363dup) c.*1569dup (n.*1569dup) c.*163dup (n.*163dup) n.2669dup n.2659dup | ClinVar |
2 | g.47480835G>A | CA16617605 | MSH2 | c.2598G>A (p.Met866Ile) c.2400G>A (p.Met800Ile) c.*898G>A (n.*898G>A) c.451G>A n.39G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) n.2670G>A n.2660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480835G>C | CA346731069 | MSH2 | c.2598G>C (p.Met866Ile) c.2400G>C (p.Met800Ile) c.*898G>C (n.*898G>C) c.451G>C n.39G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) n.2670G>C n.2660G>C | dbSNP |
2 | g.47480835G= | CA2495876135 | MSH2 | c.2598G= (p.Met866=) c.2400G= (p.Met800=) c.*898G= (n.*898G=) c.451G= n.39G= c.*994G= (n.*994G=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.*1364G= (n.*1364G=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.*164G= (n.*164G=) n.2670G= n.2660G= | |
2 | g.47480835G>T | CA346731071 | MSH2 | c.2598G>T (p.Met866Ile) c.2400G>T (p.Met800Ile) c.*898G>T (n.*898G>T) c.451G>T n.39G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) n.2670G>T n.2660G>T | |
2 | g.47480836G>A | CA346731073 | MSH2 | c.2599G>A (p.Glu867Lys) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.*899G>A (n.*899G>A) c.452G>A n.40G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.2671G>A n.2661G>A | dbSNP |
2 | g.47480836G>C | CA346731075 | MSH2 | c.2599G>C (p.Glu867Gln) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.*899G>C (n.*899G>C) c.452G>C n.40G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.2671G>C n.2661G>C | dbSNP |
2 | g.47480836G>T | CA346731076 | MSH2 | c.2599G>T (p.Glu867Ter) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.*899G>T (n.*899G>T) c.452G>T n.40G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.2671G>T n.2661G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480837A= | CA2495876136 | MSH2 | c.2600A= (p.Glu867=) c.2402A= (p.Glu801=) c.*900A= (n.*900A=) c.453A= n.41A= c.*996A= (n.*996A=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.*166A= (n.*166A=) n.2672A= n.2662A= | |
2 | g.47480837A>C | CA346731078 | MSH2 | c.2600A>C (p.Glu867Ala) c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.*900A>C (n.*900A>C) c.453A>C n.41A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.2672A>C n.2662A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480837A>G | CA346731079 | MSH2 | c.2600A>G (p.Glu867Gly) c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.*900A>G (n.*900A>G) c.453A>G n.41A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.2672A>G n.2662A>G | ClinVar |
2 | g.47480837A>T | CA346731080 | MSH2 | c.2600A>T (p.Glu867Val) c.2402A>T (p.Glu801Val) c.*900A>T (n.*900A>T) c.453A>T n.41A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.2672A>T n.2662A>T | ClinVar |
2 | g.47480838dup | CA2695200502 | MSH2 | c.2601dup (p.Pro868ThrfsTer30) c.2601dup (p.Pro868ThrfsTer14) c.2403dup (p.Pro802ThrfsTer14) c.*901dup (n.*901dup) c.454dup c.2601dup (p.Pro868ThrfsTer?) n.42dup c.*997dup (n.*997dup) c.*1141dup (n.*1141dup) c.*1367dup (n.*1367dup) c.*1573dup (n.*1573dup) c.*167dup (n.*167dup) n.2673dup n.2663dup | ClinVar |
2 | g.47480838A>C | CA346731081 | MSH2 | c.2601A>C (p.Glu867Asp) c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.*901A>C (n.*901A>C) c.454A>C n.42A>C c.*997A>C (n.*997A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.2673A>C n.2663A>C | ClinVar |
2 | g.47480838A>G | CA425969768 | MSH2 | c.2601A>G (p.Glu867=) c.2403A>G (p.Glu801=) c.*901A>G (n.*901A>G) c.454A>G n.42A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.2673A>G n.2663A>G | ClinVar COSMIC |
2 | g.47480838A>T | CA346731083 | MSH2 | c.2601A>T (p.Glu867Asp) c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.*901A>T (n.*901A>T) c.454A>T n.42A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.2673A>T n.2663A>T | |
2 | g.47480839C>A | CA346731087 | MSH2 | c.2602C>A (p.Pro868Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.*902C>A (n.*902C>A) c.455C>A n.43C>A c.*998C>A (n.*998C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.2674C>A n.2664C>A | dbSNP |
2 | g.47480839C= | CA2495876137 | MSH2 | c.2602C= (p.Pro868=) c.2404C= (p.Pro802=) c.*902C= (n.*902C=) c.455C= n.43C= c.*998C= (n.*998C=) c.*1142C= (n.*1142C=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.*1574C= (n.*1574C=) c.*168C= (n.*168C=) n.2674C= n.2664C= | |
2 | g.47480839C>G | CA020798 | MSH2 | c.2602C>G (p.Pro868Ala) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.*902C>G (n.*902C>G) c.455C>G n.43C>G c.*998C>G (n.*998C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.2674C>G n.2664C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480839C>T | CA036820 | MSH2 | c.2602C>T (p.Pro868Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.*902C>T (n.*902C>T) c.455C>T n.43C>T c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.2674C>T n.2664C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |