Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47480696_47480711del | CA2580067109 | MSH2 | c.2459_2474del c.2261_2276del c.*759_*774del c.312_327del c.*855_*870del c.*999_*1014del c.*1225_*1240del c.*1431_*1446del c.*25_*40del n.2531_2546del n.2521_2536del | ClinVar |
2 | g.47480700C>A | CA425968696 | MSH2 | c.2463C>A (p.Val821=) c.2265C>A (p.Val755=) c.*763C>A (n.*763C>A) c.316C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.2535C>A n.2525C>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.47480700C= | CA2495876019 | MSH2 | c.2463C= (p.Val821=) c.2265C= (p.Val755=) c.*763C= (n.*763C=) c.316C= c.*859C= (n.*859C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.*29C= (n.*29C=) n.2535C= n.2525C= | |
2 | g.47480700C>G | CA425968699 | MSH2 | c.2463C>G (p.Val821=) c.2265C>G (p.Val755=) c.*763C>G (n.*763C>G) c.316C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.2535C>G n.2525C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480700C>T | CA10613578 | MSH2 | c.2463C>T (p.Val821=) c.2265C>T (p.Val755=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.316C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.2535C>T n.2525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480700_47480702delinsCTG | CA2495876018 | MSH2 | c.2463_2465delinsCTG (p.Val821=) c.2265_2267delinsCTG (p.Val755=) c.*763_*765delinsCTG (n.*763_*765delinsCTG) c.316_318delinsCTG c.*859_*861delinsCTG (n.*859_*861delinsCTG) c.*1003_*1005delinsCTG (n.*1003_*1005delinsCTG) c.*1229_*1231delinsCTG (n.*1229_*1231delinsCTG) c.*1435_*1437delinsCTG (n.*1435_*1437delinsCTG) c.*29_*31delinsCTG (n.*29_*31delinsCTG) n.2535_2537delinsCTG n.2525_2527delinsCTG | |
2 | g.47480701T>A | CA346730529 | MSH2 | c.2464T>A (p.Cys822Ser) c.2266T>A (p.Cys756Ser) c.*764T>A (n.*764T>A) c.317T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.2536T>A n.2526T>A | |
2 | g.47480701T>C | CA346730531 | MSH2 | c.2464T>C (p.Cys822Arg) c.2266T>C (p.Cys756Arg) c.*764T>C (n.*764T>C) c.317T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.2536T>C n.2526T>C | |
2 | g.47480701T>G | CA346730533 | MSH2 | c.2464T>G (p.Cys822Gly) c.2266T>G (p.Cys756Gly) c.*764T>G (n.*764T>G) c.317T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.2536T>G n.2526T>G | |
2 | g.47480703_47480704del | CA020627 | MSH2 | c.2466_2467del (p.Cys822Ter) c.2268_2269del (p.Cys756Ter) c.*766_*767del (n.*766_*767del) c.319_320del c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.*1232_*1233del (n.*1232_*1233del) c.*1438_*1439del (n.*1438_*1439del) c.*32_*33del (n.*32_*33del) n.2538_2539del n.2528_2529del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480702G>A | CA346730535 | MSH2 | c.2465G>A (p.Cys822Tyr) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) c.*765G>A (n.*765G>A) c.318G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.2537G>A n.2527G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480702G>C | CA346730537 | MSH2 | c.2465G>C (p.Cys822Ser) c.2267G>C (p.Cys756Ser) c.*765G>C (n.*765G>C) c.318G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.2537G>C n.2527G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480702G= | CA2495876020 | MSH2 | c.2465G= (p.Cys822=) c.2267G= (p.Cys756=) c.*765G= (n.*765G=) c.318G= c.*861G= (n.*861G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.*31G= (n.*31G=) n.2537G= n.2527G= | |
2 | g.47480702G>T | CA346730539 | MSH2 | c.2465G>T (p.Cys822Phe) c.2267G>T (p.Cys756Phe) c.*765G>T (n.*765G>T) c.318G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.2537G>T n.2527G>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47480702_47480703delinsAG | CA1139532069 | MSH2 | c.2465_2466delinsAG (p.Cys822Ter) c.2267_2268delinsAG (p.Cys756Ter) c.*765_*766delinsAG (n.*765_*766delinsAG) c.318_319delinsAG c.*861_*862delinsAG (n.*861_*862delinsAG) c.*1005_*1006delinsAG (n.*1005_*1006delinsAG) c.*1231_*1232delinsAG (n.*1231_*1232delinsAG) c.*1437_*1438delinsAG (n.*1437_*1438delinsAG) c.*31_*32delinsAG (n.*31_*32delinsAG) n.2537_2538delinsAG n.2527_2528delinsAG | |
2 | g.47480703T>A | CA46707579 | MSH2 | c.2466T>A (p.Cys822Ter) c.2268T>A (p.Cys756Ter) c.*766T>A (n.*766T>A) c.319T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.2538T>A n.2528T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47480703T>C | CA425968711 | MSH2 | c.2466T>C (p.Cys822=) c.2268T>C (p.Cys756=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.319T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.2538T>C n.2528T>C | |
2 | g.47480703T>G | CA346730541 | MSH2 | c.2466T>G (p.Cys822Trp) c.2268T>G (p.Cys756Trp) c.*766T>G (n.*766T>G) c.319T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.2538T>G n.2528T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480703T= | CA2495876021 | MSH2 | c.2466T= (p.Cys822=) c.2268T= (p.Cys756=) c.*766T= (n.*766T=) c.319T= c.*862T= (n.*862T=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*1232T= (n.*1232T=) c.*1438T= (n.*1438T=) c.*32T= (n.*32T=) n.2538T= n.2528T= | |
2 | g.47480704G>A | CA346730544 | MSH2 | c.2467G>A (p.Asp823Asn) c.2269G>A (p.Asp757Asn) c.*767G>A (n.*767G>A) c.320G>A c.*863G>A (n.*863G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.2539G>A n.2529G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480704G>C | CA346730545 | MSH2 | c.2467G>C (p.Asp823His) c.2269G>C (p.Asp757His) c.*767G>C (n.*767G>C) c.320G>C c.*863G>C (n.*863G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.2539G>C n.2529G>C | dbSNP |
2 | g.47480704G>T | CA346730546 | MSH2 | c.2467G>T (p.Asp823Tyr) c.2269G>T (p.Asp757Tyr) c.*767G>T (n.*767G>T) c.320G>T c.*863G>T (n.*863G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.2539G>T n.2529G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47480705A>C | CA346730550 | MSH2 | c.2468A>C (p.Asp823Ala) c.2270A>C (p.Asp757Ala) c.*768A>C (n.*768A>C) c.321A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.2540A>C n.2530A>C | |
2 | g.47480705A>G | CA346730552 | MSH2 | c.2468A>G (p.Asp823Gly) c.2270A>G (p.Asp757Gly) c.*768A>G (n.*768A>G) c.321A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.2540A>G n.2530A>G | |
2 | g.47480705A>T | CA346730549 | MSH2 | c.2468A>T (p.Asp823Val) c.2270A>T (p.Asp757Val) c.*768A>T (n.*768A>T) c.321A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.2540A>T n.2530A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480705_47480706insC | CA2586964840 | MSH2 | c.2468_2469insC (p.Gln824SerfsTer12) c.2270_2271insC (p.Gln758SerfsTer12) c.*768_*769insC (n.*768_*769insC) c.321_322insC c.*864_*865insC (n.*864_*865insC) c.*1008_*1009insC (n.*1008_*1009insC) c.*1234_*1235insC (n.*1234_*1235insC) c.*1440_*1441insC (n.*1440_*1441insC) c.*34_*35insC (n.*34_*35insC) n.2540_2541insC n.2530_2531insC | |
2 | g.47480706T>A | CA346730554 | MSH2 | c.2469T>A (p.Asp823Glu) c.2271T>A (p.Asp757Glu) c.*769T>A (n.*769T>A) c.322T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.2541T>A n.2531T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480706T>C | CA425968723 | MSH2 | c.2469T>C (p.Asp823=) c.2271T>C (p.Asp757=) c.*769T>C (n.*769T>C) c.322T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.2541T>C n.2531T>C | dbSNP |
2 | g.47480706T>G | CA346730556 | MSH2 | c.2469T>G (p.Asp823Glu) c.2271T>G (p.Asp757Glu) c.*769T>G (n.*769T>G) c.322T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.2541T>G n.2531T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480706T= | CA2495876022 | MSH2 | c.2469T= (p.Asp823=) c.2271T= (p.Asp757=) c.*769T= (n.*769T=) c.322T= c.*865T= (n.*865T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.*35T= (n.*35T=) n.2541T= n.2531T= | |
2 | g.47480707C>A | CA346730557 | MSH2 | c.2470C>A (p.Gln824Lys) c.2272C>A (p.Gln758Lys) c.*770C>A (n.*770C>A) c.323C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.2542C>A n.2532C>A | |
2 | g.47480707C= | CA2495876023 | MSH2 | c.2470C= (p.Gln824=) c.2272C= (p.Gln758=) c.*770C= (n.*770C=) c.323C= c.*866C= (n.*866C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*36C= (n.*36C=) n.2542C= n.2532C= | |
2 | g.47480707C>G | CA020631 | MSH2 | c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.2272C>G (p.Gln758Glu) c.*770C>G (n.*770C>G) c.323C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.2542C>G n.2532C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480707C>T | CA020635 | MSH2 | c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.2272C>T (p.Gln758Ter) c.*770C>T (n.*770C>T) c.323C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.2542C>T n.2532C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480707_47480709delinsCAA | CA2495876024 | MSH2 | c.2470_2472delinsCAA (p.Gln824=) c.2272_2274delinsCAA (p.Gln758=) c.*770_*772delinsCAA (n.*770_*772delinsCAA) c.323_325delinsCAA c.*866_*868delinsCAA (n.*866_*868delinsCAA) c.*1010_*1012delinsCAA (n.*1010_*1012delinsCAA) c.*1236_*1238delinsCAA (n.*1236_*1238delinsCAA) c.*1442_*1444delinsCAA (n.*1442_*1444delinsCAA) c.*36_*38delinsCAA (n.*36_*38delinsCAA) n.2542_2544delinsCAA n.2532_2534delinsCAA | |
2 | g.47480707_47480708insG | CA2586964842 | MSH2 | c.2470_2471insG (p.Gln824ArgfsTer12) c.2272_2273insG (p.Gln758ArgfsTer12) c.*770_*771insG (n.*770_*771insG) c.323_324insG c.*866_*867insG (n.*866_*867insG) c.*1010_*1011insG (n.*1010_*1011insG) c.*1236_*1237insG (n.*1236_*1237insG) c.*1442_*1443insG (n.*1442_*1443insG) c.*36_*37insG (n.*36_*37insG) n.2542_2543insG n.2532_2533insG | |
2 | g.47480707_47480708insCG | CA658760383 | MSH2 | c.2470_2471insCG (p.Gln824ProfsTer18) c.2272_2273insCG (p.Gln758ProfsTer18) c.*770_*771insCG (n.*770_*771insCG) c.323_324insCG c.*866_*867insCG (n.*866_*867insCG) c.*1010_*1011insCG (n.*1010_*1011insCG) c.*1236_*1237insCG (n.*1236_*1237insCG) c.*1442_*1443insCG (n.*1442_*1443insCG) c.*36_*37insCG (n.*36_*37insCG) n.2542_2543insCG n.2532_2533insCG | |
2 | g.47480708A>C | CA346730560 | MSH2 | c.2471A>C (p.Gln824Pro) c.2273A>C (p.Gln758Pro) c.*771A>C (n.*771A>C) c.324A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.2543A>C n.2533A>C | |
2 | g.47480708A>G | CA346730561 | MSH2 | c.2471A>G (p.Gln824Arg) c.2273A>G (p.Gln758Arg) c.*771A>G (n.*771A>G) c.324A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.2543A>G n.2533A>G | ClinVar |
2 | g.47480708A>T | CA346730562 | MSH2 | c.2471A>T (p.Gln824Leu) c.2273A>T (p.Gln758Leu) c.*771A>T (n.*771A>T) c.324A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.2543A>T n.2533A>T | dbSNP |
2 | g.47480709_47480710del | CA645372542 | MSH2 | c.2472_2473del (p.Ser825PhefsTer10) c.2274_2275del (p.Ser759PhefsTer10) c.*772_*773del (n.*772_*773del) c.325_326del c.*868_*869del (n.*868_*869del) c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del) c.*1238_*1239del (n.*1238_*1239del) c.*1444_*1445del (n.*1444_*1445del) c.*38_*39del (n.*38_*39del) n.2544_2545del n.2534_2535del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480708_47480721dup | CA2586964843 | MSH2 | c.2471_2484dup (p.His829LysfsTer17) c.2273_2286dup (p.His763LysfsTer17) c.*771_*784dup (n.*771_*784dup) c.324_337dup c.*867_*880dup (n.*867_*880dup) c.*1011_*1024dup (n.*1011_*1024dup) c.*1237_*1250dup (n.*1237_*1250dup) c.*1443_*1456dup (n.*1443_*1456dup) c.*37_*50dup (n.*37_*50dup) n.2543_2556dup n.2533_2546dup | |
2 | g.47480709A= | CA2495876025 | MSH2 | c.2472A= (p.Gln824=) c.2274A= (p.Gln758=) c.*772A= (n.*772A=) c.325A= c.*868A= (n.*868A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.*1444A= (n.*1444A=) c.*38A= (n.*38A=) n.2544A= n.2534A= | |
2 | g.47480709A>C | CA346730564 | MSH2 | c.2472A>C (p.Gln824His) c.2274A>C (p.Gln758His) c.*772A>C (n.*772A>C) c.325A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.2544A>C n.2534A>C | |
2 | g.47480709A>G | CA425969253 | MSH2 | c.2472A>G (p.Gln824=) c.2274A>G (p.Gln758=) c.*772A>G (n.*772A>G) c.325A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.2544A>G n.2534A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480709A>T | CA346730566 | MSH2 | c.2472A>T (p.Gln824His) c.2274A>T (p.Gln758His) c.*772A>T (n.*772A>T) c.325A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.2544A>T n.2534A>T | dbSNP |
2 | g.47480709_47480710delinsGAT | CA2586964844 | MSH2 | c.2472_2473delinsGAT (p.Ser825MetfsTer11) c.2274_2275delinsGAT (p.Ser759MetfsTer11) c.*772_*773delinsGAT (n.*772_*773delinsGAT) c.325_326delinsGAT c.*868_*869delinsGAT (n.*868_*869delinsGAT) c.*1012_*1013delinsGAT (n.*1012_*1013delinsGAT) c.*1238_*1239delinsGAT (n.*1238_*1239delinsGAT) c.*1444_*1445delinsGAT (n.*1444_*1445delinsGAT) c.*38_*39delinsGAT (n.*38_*39delinsGAT) n.2544_2545delinsGAT n.2534_2535delinsGAT | |
2 | g.47480710A= | CA2495876026 | MSH2 | c.2473A= (p.Ser825=) c.2275A= (p.Ser759=) c.*773A= (n.*773A=) c.326A= c.*869A= (n.*869A=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.*39A= (n.*39A=) n.2545A= n.2535A= | |
2 | g.47480710A>C | CA346730567 | MSH2 | c.2473A>C (p.Ser825Arg) c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.*773A>C (n.*773A>C) c.326A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.2545A>C n.2535A>C | |
2 | g.47480710A>G | CA346730569 | MSH2 | c.2473A>G (p.Ser825Gly) c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.*773A>G (n.*773A>G) c.326A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.2545A>G n.2535A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480710A>T | CA346730570 | MSH2 | c.2473A>T (p.Ser825Cys) c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.*773A>T (n.*773A>T) c.326A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.2545A>T n.2535A>T | |
2 | g.47480710_47480711delinsAG | CA2495876027 | MSH2 | c.2473_2474delinsAG (p.Ser825=) c.2275_2276delinsAG (p.Ser759=) c.*773_*774delinsAG (n.*773_*774delinsAG) c.326_327delinsAG c.*869_*870delinsAG (n.*869_*870delinsAG) c.*1013_*1014delinsAG (n.*1013_*1014delinsAG) c.*1239_*1240delinsAG (n.*1239_*1240delinsAG) c.*1445_*1446delinsAG (n.*1445_*1446delinsAG) c.*39_*40delinsAG (n.*39_*40delinsAG) n.2545_2546delinsAG n.2535_2536delinsAG | |
2 | g.47480711del | CA915943847 | MSH2 | c.2474del (p.Ser825IlefsTer16) c.2276del (p.Ser759IlefsTer16) c.*774del (n.*774del) c.327del c.*870del (n.*870del) c.*1014del (n.*1014del) c.*1240del (n.*1240del) c.*1446del (n.*1446del) c.*40del (n.*40del) n.2546del n.2536del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480711G>A | CA346730577 | MSH2 | c.2474G>A (p.Ser825Asn) c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.*774G>A (n.*774G>A) c.327G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.2546G>A n.2536G>A | dbSNP |
2 | g.47480711G>C | CA346730574 | MSH2 | c.2474G>C (p.Ser825Thr) c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.*774G>C (n.*774G>C) c.327G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.2546G>C n.2536G>C | dbSNP |
2 | g.47480711G>T | CA346730573 | MSH2 | c.2474G>T (p.Ser825Ile) c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.*774G>T (n.*774G>T) c.327G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.2546G>T n.2536G>T | dbSNP |
2 | g.47480712T>A | CA346730578 | MSH2 | c.2475T>A (p.Ser825Arg) c.2277T>A (p.Ser759Arg) c.*775T>A (n.*775T>A) c.328T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) n.2547T>A n.2537T>A | dbSNP |
2 | g.47480712T>C | CA425969264 | MSH2 | c.2475T>C (p.Ser825=) c.2277T>C (p.Ser759=) c.*775T>C (n.*775T>C) c.328T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.2547T>C n.2537T>C | |
2 | g.47480712T>G | CA346730581 | MSH2 | c.2475T>G (p.Ser825Arg) c.2277T>G (p.Ser759Arg) c.*775T>G (n.*775T>G) c.328T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.2547T>G n.2537T>G | dbSNP |
2 | g.47480715del | CA2580067118 | MSH2 | c.2478del (p.Phe826LeufsTer15) c.2280del (p.Phe760LeufsTer15) c.*778del (n.*778del) c.331del c.*874del (n.*874del) c.*1018del (n.*1018del) c.*1244del (n.*1244del) c.*1450del (n.*1450del) c.*44del (n.*44del) n.2550del n.2540del | ClinVar |
2 | g.47480713T>A | CA346730582 | MSH2 | c.2476T>A (p.Phe826Ile) c.2278T>A (p.Phe760Ile) c.*776T>A (n.*776T>A) c.329T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.2548T>A n.2538T>A | |
2 | g.47480713T>C | CA346730583 | MSH2 | c.2476T>C (p.Phe826Leu) c.2278T>C (p.Phe760Leu) c.*776T>C (n.*776T>C) c.329T>C c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.2548T>C n.2538T>C | |
2 | g.47480713T>G | CA346730585 | MSH2 | c.2476T>G (p.Phe826Val) c.2278T>G (p.Phe760Val) c.*776T>G (n.*776T>G) c.329T>G c.*872T>G (n.*872T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.2548T>G n.2538T>G | |
2 | g.47480714T>A | CA346730587 | MSH2 | c.2477T>A (p.Phe826Tyr) c.2279T>A (p.Phe760Tyr) c.*777T>A (n.*777T>A) c.330T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.2549T>A n.2539T>A | |
2 | g.47480714T>C | CA346730589 | MSH2 | c.2477T>C (p.Phe826Ser) c.2279T>C (p.Phe760Ser) c.*777T>C (n.*777T>C) c.330T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.2549T>C n.2539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480714T>G | CA346730591 | MSH2 | c.2477T>G (p.Phe826Cys) c.2279T>G (p.Phe760Cys) c.*777T>G (n.*777T>G) c.330T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.2549T>G n.2539T>G | |
2 | g.47480714T= | CA2495876028 | MSH2 | c.2477T= (p.Phe826=) c.2279T= (p.Phe760=) c.*777T= (n.*777T=) c.330T= c.*873T= (n.*873T=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.*1243T= (n.*1243T=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.*43T= (n.*43T=) n.2549T= n.2539T= | |
2 | g.47480715T>A | CA346730593 | MSH2 | c.2478T>A (p.Phe826Leu) c.2280T>A (p.Phe760Leu) c.*778T>A (n.*778T>A) c.331T>A c.*874T>A (n.*874T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.2550T>A n.2540T>A | |
2 | g.47480715T>C | CA425969274 | MSH2 | c.2478T>C (p.Phe826=) c.2280T>C (p.Phe760=) c.*778T>C (n.*778T>C) c.331T>C c.*874T>C (n.*874T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.2550T>C n.2540T>C | |
2 | g.47480715T>G | CA346730595 | MSH2 | c.2478T>G (p.Phe826Leu) c.2280T>G (p.Phe760Leu) c.*778T>G (n.*778T>G) c.331T>G c.*874T>G (n.*874T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.2550T>G n.2540T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480715_47480716delinsTG | CA2495876029 | MSH2 | c.2478_2479delinsTG (p.Phe826=) c.2280_2281delinsTG (p.Phe760=) c.*778_*779delinsTG (n.*778_*779delinsTG) c.331_332delinsTG c.*874_*875delinsTG (n.*874_*875delinsTG) c.*1018_*1019delinsTG (n.*1018_*1019delinsTG) c.*1244_*1245delinsTG (n.*1244_*1245delinsTG) c.*1450_*1451delinsTG (n.*1450_*1451delinsTG) c.*44_*45delinsTG (n.*44_*45delinsTG) n.2550_2551delinsTG n.2540_2541delinsTG | |
2 | g.47480716G>A | CA46707600 | MSH2 | c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.2281G>A (p.Gly761Arg) c.*779G>A (n.*779G>A) c.332G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.2551G>A n.2541G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47480716G>C | CA346730597 | MSH2 | c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.*779G>C (n.*779G>C) c.332G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.2551G>C n.2541G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480716G= | CA2495876030 | MSH2 | c.2479G= (p.Gly827=) c.2281G= (p.Gly761=) c.*779G= (n.*779G=) c.332G= c.*875G= (n.*875G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*45G= (n.*45G=) n.2551G= n.2541G= | |
2 | g.47480716G>T | CA346730599 | MSH2 | c.2479G>T (p.Gly827Trp) c.2281G>T (p.Gly761Trp) c.*779G>T (n.*779G>T) c.332G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.2551G>T n.2541G>T | dbSNP |
2 | g.47480718del | CA915943848 | MSH2 | c.2481del (p.Ile828PhefsTer13) c.2283del (p.Ile762PhefsTer13) c.*781del (n.*781del) c.334del c.*877del (n.*877del) c.*1021del (n.*1021del) c.*1247del (n.*1247del) c.*1453del (n.*1453del) c.*47del (n.*47del) n.2553del n.2543del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480717G>A | CA346730603 | MSH2 | c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.2282G>A (p.Gly761Glu) c.*780G>A (n.*780G>A) c.333G>A c.*876G>A (n.*876G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.2552G>A n.2542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480717G>C | CA346730605 | MSH2 | c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.*780G>C (n.*780G>C) c.333G>C c.*876G>C (n.*876G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.2552G>C n.2542G>C | dbSNP |
2 | g.47480717G>T | CA346730601 | MSH2 | c.2480G>T (p.Gly827Val) c.2282G>T (p.Gly761Val) c.*780G>T (n.*780G>T) c.333G>T c.*876G>T (n.*876G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.2552G>T n.2542G>T | dbSNP |
2 | g.47480718G>A | CA036233 | MSH2 | c.2481G>A (p.Gly827=) c.2283G>A (p.Gly761=) c.*781G>A (n.*781G>A) c.334G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.2553G>A n.2543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480718G>C | CA425969286 | MSH2 | c.2481G>C (p.Gly827=) c.2283G>C (p.Gly761=) c.*781G>C (n.*781G>C) c.334G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.2553G>C n.2543G>C | dbSNP |
2 | g.47480718G= | CA2495876031 | MSH2 | c.2481G= (p.Gly827=) c.2283G= (p.Gly761=) c.*781G= (n.*781G=) c.334G= c.*877G= (n.*877G=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*47G= (n.*47G=) n.2553G= n.2543G= | |
2 | g.47480718G>T | CA425969287 | MSH2 | c.2481G>T (p.Gly827=) c.2283G>T (p.Gly761=) c.*781G>T (n.*781G>T) c.334G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.2553G>T n.2543G>T | dbSNP |
2 | g.47480719A= | CA2495876032 | MSH2 | c.2482A= (p.Ile828=) c.2284A= (p.Ile762=) c.*782A= (n.*782A=) c.335A= c.*878A= (n.*878A=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*48A= (n.*48A=) n.2554A= n.2544A= | |
2 | g.47480719A>C | CA346730608 | MSH2 | c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.*782A>C (n.*782A>C) c.335A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.2554A>C n.2544A>C | dbSNP |
2 | g.47480719A>G | CA346730612 | MSH2 | c.2482A>G (p.Ile828Val) c.2284A>G (p.Ile762Val) c.*782A>G (n.*782A>G) c.335A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.2554A>G n.2544A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480719A>T | CA346730610 | MSH2 | c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.*782A>T (n.*782A>T) c.335A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.2554A>T n.2544A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480719dup | CA2586964845 | MSH2 | c.2482dup (p.Ile828AsnfsTer8) c.2284dup (p.Ile762AsnfsTer8) c.*782dup (n.*782dup) c.335dup c.*878dup (n.*878dup) c.*1022dup (n.*1022dup) c.*1248dup (n.*1248dup) c.*1454dup (n.*1454dup) c.*48dup (n.*48dup) n.2554dup n.2544dup | |
2 | g.47480720T>A | CA346730613 | MSH2 | c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.*783T>A (n.*783T>A) c.336T>A c.*879T>A (n.*879T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.2555T>A n.2545T>A | dbSNP |
2 | g.47480720T>C | CA346730614 | MSH2 | c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.*783T>C (n.*783T>C) c.336T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.2555T>C n.2545T>C | dbSNP |
2 | g.47480720T>G | CA036249 | MSH2 | c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.*783T>G (n.*783T>G) c.336T>G c.*879T>G (n.*879T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.2555T>G n.2545T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480720T= | CA2495876033 | MSH2 | c.2483T= (p.Ile828=) c.2285T= (p.Ile762=) c.*783T= (n.*783T=) c.336T= c.*879T= (n.*879T=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.*1455T= (n.*1455T=) c.*49T= (n.*49T=) n.2555T= n.2545T= | |
2 | g.47480721dup | CA645372543 | MSH2 | c.2484dup (p.His829SerfsTer7) c.2286dup (p.His763SerfsTer7) c.*784dup (n.*784dup) c.337dup c.*880dup (n.*880dup) c.*1024dup (n.*1024dup) c.*1250dup (n.*1250dup) c.*1456dup (n.*1456dup) c.*50dup (n.*50dup) n.2556dup n.2546dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480721T>A | CA425969297 | MSH2 | c.2484T>A (p.Ile828=) c.2286T>A (p.Ile762=) c.*784T>A (n.*784T>A) c.337T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.2556T>A n.2546T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480721T>C | CA425969299 | MSH2 | c.2484T>C (p.Ile828=) c.2286T>C (p.Ile762=) c.*784T>C (n.*784T>C) c.337T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.2556T>C n.2546T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47480721T>G | CA346730615 | MSH2 | c.2484T>G (p.Ile828Met) c.2286T>G (p.Ile762Met) c.*784T>G (n.*784T>G) c.337T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.2556T>G n.2546T>G | |
2 | g.47480721T= | CA2495876035 | MSH2 | c.2484T= (p.Ile828=) c.2286T= (p.Ile762=) c.*784T= (n.*784T=) c.337T= c.*880T= (n.*880T=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*1456T= (n.*1456T=) c.*50T= (n.*50T=) n.2556T= n.2546T= | |
2 | g.47480721_47480722delinsTC | CA2495876034 | MSH2 | c.2484_2485delinsTC (p.Ile828=) c.2286_2287delinsTC (p.Ile762=) c.*784_*785delinsTC (n.*784_*785delinsTC) c.337_338delinsTC c.*880_*881delinsTC (n.*880_*881delinsTC) c.*1024_*1025delinsTC (n.*1024_*1025delinsTC) c.*1250_*1251delinsTC (n.*1250_*1251delinsTC) c.*1456_*1457delinsTC (n.*1456_*1457delinsTC) c.*50_*51delinsTC (n.*50_*51delinsTC) n.2556_2557delinsTC n.2546_2547delinsTC | |
2 | g.47480722_47480735dup | CA331522 | MSH2 | c.2485_2498dup (p.Ala834MetfsTer12) c.2287_2300dup (p.Ala768MetfsTer12) c.*785_*798dup (n.*785_*798dup) c.338_351dup c.*881_*894dup (n.*881_*894dup) c.*1025_*1038dup (n.*1025_*1038dup) c.*1251_*1264dup (n.*1251_*1264dup) c.*1457_*1470dup (n.*1457_*1470dup) c.*51_*64dup (n.*51_*64dup) n.2557_2570dup n.2547_2560dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480722del | CA020639 | MSH2 | c.2485del (p.His829MetfsTer12) c.2287del (p.His763MetfsTer12) c.*785del (n.*785del) c.338del c.*881del (n.*881del) c.*1025del (n.*1025del) c.*1251del (n.*1251del) c.*1457del (n.*1457del) c.*51del (n.*51del) n.2557del n.2547del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480722C>A | CA346730620 | MSH2 | c.2485C>A (p.His829Asn) c.2287C>A (p.His763Asn) c.*785C>A (n.*785C>A) c.338C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.2557C>A n.2547C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47480722C>G | CA346730623 | MSH2 | c.2485C>G (p.His829Asp) c.2287C>G (p.His763Asp) c.*785C>G (n.*785C>G) c.338C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.2557C>G n.2547C>G | dbSNP |
2 | g.47480722C>T | CA346730619 | MSH2 | c.2485C>T (p.His829Tyr) c.2287C>T (p.His763Tyr) c.*785C>T (n.*785C>T) c.338C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.2557C>T n.2547C>T | dbSNP |
2 | g.47480724_47480730del | CA2580067125 | MSH2 | c.2487_2493del (p.His829GlnfsTer10) c.2289_2295del (p.His763GlnfsTer10) c.*787_*793del (n.*787_*793del) c.340_346del c.*883_*889del (n.*883_*889del) c.*1027_*1033del (n.*1027_*1033del) c.*1253_*1259del (n.*1253_*1259del) c.*1459_*1465del (n.*1459_*1465del) c.*53_*59del (n.*53_*59del) n.2559_2565del n.2549_2555del | ClinVar |
2 | g.47480723A= | CA2495876036 | MSH2 | c.2486A= (p.His829=) c.2288A= (p.His763=) c.*786A= (n.*786A=) c.339A= c.*882A= (n.*882A=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.*52A= (n.*52A=) n.2558A= n.2548A= | |
2 | g.47480723A>C | CA346730625 | MSH2 | c.2486A>C (p.His829Pro) c.2288A>C (p.His763Pro) c.*786A>C (n.*786A>C) c.339A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.2558A>C n.2548A>C | |
2 | g.47480723A>G | CA346730626 | MSH2 | c.2486A>G (p.His829Arg) c.2288A>G (p.His763Arg) c.*786A>G (n.*786A>G) c.339A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.2558A>G n.2548A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480723A>T | CA346730628 | MSH2 | c.2486A>T (p.His829Leu) c.2288A>T (p.His763Leu) c.*786A>T (n.*786A>T) c.339A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.2558A>T n.2548A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480724T>A | CA346730629 | MSH2 | c.2487T>A (p.His829Gln) c.2289T>A (p.His763Gln) c.*787T>A (n.*787T>A) c.340T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.2559T>A n.2549T>A | dbSNP |
2 | g.47480724T>C | CA425969313 | MSH2 | c.2487T>C (p.His829=) c.2289T>C (p.His763=) c.*787T>C (n.*787T>C) c.340T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.2559T>C n.2549T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480724T>G | CA46707640 | MSH2 | c.2487T>G (p.His829Gln) c.2289T>G (p.His763Gln) c.*787T>G (n.*787T>G) c.340T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.2559T>G n.2549T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480724T= | CA2495876037 | MSH2 | c.2487T= (p.His829=) c.2289T= (p.His763=) c.*787T= (n.*787T=) c.340T= c.*883T= (n.*883T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.*53T= (n.*53T=) n.2559T= n.2549T= | |
2 | g.47480725del | CA1139770418 | MSH2 | c.2488del (p.Val830LeufsTer11) c.2290del (p.Val764LeufsTer11) c.*788del (n.*788del) c.341del c.*884del (n.*884del) c.*1028del (n.*1028del) c.*1254del (n.*1254del) c.*1460del (n.*1460del) c.*54del (n.*54del) n.2560del n.2550del | ClinVar |
2 | g.47480725G>A | CA346730630 | MSH2 | c.2488G>A (p.Val830Ile) c.2290G>A (p.Val764Ile) c.*788G>A (n.*788G>A) c.341G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.2560G>A n.2550G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480725G>C | CA346730631 | MSH2 | c.2488G>C (p.Val830Leu) c.2290G>C (p.Val764Leu) c.*788G>C (n.*788G>C) c.341G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.2560G>C n.2550G>C | dbSNP |
2 | g.47480725G>T | CA346730632 | MSH2 | c.2488G>T (p.Val830Phe) c.2290G>T (p.Val764Phe) c.*788G>T (n.*788G>T) c.341G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.2560G>T n.2550G>T | ClinVar |
2 | g.47480726T>A | CA346730634 | MSH2 | c.2489T>A (p.Val830Asp) c.2291T>A (p.Val764Asp) c.*789T>A (n.*789T>A) c.342T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.2561T>A n.2551T>A | dbSNP |
2 | g.47480726T>C | CA346730637 | MSH2 | c.2489T>C (p.Val830Ala) c.2291T>C (p.Val764Ala) c.*789T>C (n.*789T>C) c.342T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.2561T>C n.2551T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480726T>G | CA346730635 | MSH2 | c.2489T>G (p.Val830Gly) c.2291T>G (p.Val764Gly) c.*789T>G (n.*789T>G) c.342T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.2561T>G n.2551T>G | dbSNP |
2 | g.47480726T= | CA2495876038 | MSH2 | c.2489T= (p.Val830=) c.2291T= (p.Val764=) c.*789T= (n.*789T=) c.342T= c.*885T= (n.*885T=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.*55T= (n.*55T=) n.2561T= n.2551T= | |
2 | g.47480727del | CA2580067129 | MSH2 | c.2490del (p.Ala831GlnfsTer10) c.2292del (p.Ala765GlnfsTer10) c.*790del (n.*790del) c.343del c.*886del (n.*886del) c.*1030del (n.*1030del) c.*1256del (n.*1256del) c.*1462del (n.*1462del) c.*56del (n.*56del) n.2562del n.2552del | ClinVar |
2 | g.47480727T>A | CA425969322 | MSH2 | c.2490T>A (p.Val830=) c.2292T>A (p.Val764=) c.*790T>A (n.*790T>A) c.343T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.2562T>A n.2552T>A | dbSNP |
2 | g.47480727T>C | CA425969323 | MSH2 | c.2490T>C (p.Val830=) c.2292T>C (p.Val764=) c.*790T>C (n.*790T>C) c.343T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.2562T>C n.2552T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480727T>G | CA425969325 | MSH2 | c.2490T>G (p.Val830=) c.2292T>G (p.Val764=) c.*790T>G (n.*790T>G) c.343T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.2562T>G n.2552T>G | |
2 | g.47480727T= | CA2495876039 | MSH2 | c.2490T= (p.Val830=) c.2292T= (p.Val764=) c.*790T= (n.*790T=) c.343T= c.*886T= (n.*886T=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.*1462T= (n.*1462T=) c.*56T= (n.*56T=) n.2562T= n.2552T= | |
2 | g.47480728del | CA2580067132 | MSH2 | c.2491del (p.Ala831GlnfsTer10) c.2293del (p.Ala765GlnfsTer10) c.*791del (n.*791del) c.344del c.*887del (n.*887del) c.*1031del (n.*1031del) c.*1257del (n.*1257del) c.*1463del (n.*1463del) c.*57del (n.*57del) n.2563del n.2553del | ClinVar |
2 | g.47480728G>A | CA346730639 | MSH2 | c.2491G>A (p.Ala831Thr) c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.*791G>A (n.*791G>A) c.344G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.2563G>A n.2553G>A | dbSNP |
2 | g.47480728G>C | CA346730641 | MSH2 | c.2491G>C (p.Ala831Pro) c.2293G>C (p.Ala765Pro) c.*791G>C (n.*791G>C) c.344G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.2563G>C n.2553G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480728G= | CA2495876040 | MSH2 | c.2491G= (p.Ala831=) c.2293G= (p.Ala765=) c.*791G= (n.*791G=) c.344G= c.*887G= (n.*887G=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.*57G= (n.*57G=) n.2563G= n.2553G= | |
2 | g.47480728G>T | CA346730642 | MSH2 | c.2491G>T (p.Ala831Ser) c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.*791G>T (n.*791G>T) c.344G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.2563G>T n.2553G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480729C>A | CA346730644 | MSH2 | c.2492C>A (p.Ala831Glu) c.2294C>A (p.Ala765Glu) c.*792C>A (n.*792C>A) c.345C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.2564C>A n.2554C>A | |
2 | g.47480729C= | CA2495876041 | MSH2 | c.2492C= (p.Ala831=) c.2294C= (p.Ala765=) c.*792C= (n.*792C=) c.345C= c.*888C= (n.*888C=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.*58C= (n.*58C=) n.2564C= n.2554C= | |
2 | g.47480729C>G | CA346730646 | MSH2 | c.2492C>G (p.Ala831Gly) c.2294C>G (p.Ala765Gly) c.*792C>G (n.*792C>G) c.345C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.2564C>G n.2554C>G | dbSNP |
2 | g.47480729C>T | CA346730648 | MSH2 | c.2492C>T (p.Ala831Val) c.2294C>T (p.Ala765Val) c.*792C>T (n.*792C>T) c.345C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.2564C>T n.2554C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480729_47480730dup | CA2580067134 | MSH2 | c.2492_2493dup (p.Glu832GlnfsTer10) c.2294_2295dup (p.Glu766GlnfsTer10) c.*792_*793dup (n.*792_*793dup) c.345_346dup c.*888_*889dup (n.*888_*889dup) c.*1032_*1033dup (n.*1032_*1033dup) c.*1258_*1259dup (n.*1258_*1259dup) c.*1464_*1465dup (n.*1464_*1465dup) c.*58_*59dup (n.*58_*59dup) n.2564_2565dup n.2554_2555dup | ClinVar |
2 | g.47480730A>C | CA425969335 | MSH2 | c.2493A>C (p.Ala831=) c.2295A>C (p.Ala765=) c.*793A>C (n.*793A>C) c.346A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.2565A>C n.2555A>C | |
2 | g.47480730A>G | CA425969337 | MSH2 | c.2493A>G (p.Ala831=) c.2295A>G (p.Ala765=) c.*793A>G (n.*793A>G) c.346A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2565A>G n.2555A>G | dbSNP |
2 | g.47480730A>T | CA425969339 | MSH2 | c.2493A>T (p.Ala831=) c.2295A>T (p.Ala765=) c.*793A>T (n.*793A>T) c.346A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.2565A>T n.2555A>T | dbSNP |
2 | g.47480732_47480733dup | CA2740097911 | MSH2 | c.2495_2496dup (p.Leu833SerfsTer9) c.2297_2298dup (p.Leu767SerfsTer9) c.*795_*796dup (n.*795_*796dup) c.348_349dup c.*891_*892dup (n.*891_*892dup) c.*1035_*1036dup (n.*1035_*1036dup) c.*1261_*1262dup (n.*1261_*1262dup) c.*1467_*1468dup (n.*1467_*1468dup) c.*61_*62dup (n.*61_*62dup) n.2567_2568dup n.2557_2558dup | ClinVar |
2 | g.47480731G>A | CA346730650 | MSH2 | c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.*794G>A (n.*794G>A) c.347G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.2566G>A n.2556G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480731G>C | CA346730652 | MSH2 | c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.*794G>C (n.*794G>C) c.347G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.2566G>C n.2556G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480731G= | CA2495876042 | MSH2 | c.2494G= (p.Glu832=) c.2296G= (p.Glu766=) c.*794G= (n.*794G=) c.347G= c.*890G= (n.*890G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.*1466G= (n.*1466G=) c.*60G= (n.*60G=) n.2566G= n.2556G= | |
2 | g.47480731G>T | CA279661 | MSH2 | c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.*794G>T (n.*794G>T) c.347G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.2566G>T n.2556G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480732A= | CA2495876043 | MSH2 | c.2495A= (p.Glu832=) c.2297A= (p.Glu766=) c.*795A= (n.*795A=) c.348A= c.*891A= (n.*891A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.*1467A= (n.*1467A=) c.*61A= (n.*61A=) n.2567A= n.2557A= | |
2 | g.47480732A>C | CA346730656 | MSH2 | c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) c.348A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.2567A>C n.2557A>C | |
2 | g.47480732A>G | CA346730658 | MSH2 | c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) c.348A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.2567A>G n.2557A>G | |
2 | g.47480732A>T | CA346730654 | MSH2 | c.2495A>T (p.Glu832Val) c.2297A>T (p.Glu766Val) c.*795A>T (n.*795A>T) c.348A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.2567A>T n.2557A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480733G>A | CA425969349 | MSH2 | c.2496G>A (p.Glu832=) c.2298G>A (p.Glu766=) c.*796G>A (n.*796G>A) c.349G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.2568G>A n.2558G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480733G>C | CA346730659 | MSH2 | c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.2298G>C (p.Glu766Asp) c.*796G>C (n.*796G>C) c.349G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.2568G>C n.2558G>C | dbSNP |
2 | g.47480733G= | CA2495876044 | MSH2 | c.2496G= (p.Glu832=) c.2298G= (p.Glu766=) c.*796G= (n.*796G=) c.349G= c.*892G= (n.*892G=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1468G= (n.*1468G=) c.*62G= (n.*62G=) n.2568G= n.2558G= | |
2 | g.47480733G>T | CA036265 | MSH2 | c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.2298G>T (p.Glu766Asp) c.*796G>T (n.*796G>T) c.349G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.2568G>T n.2558G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480734C>A | CA346730663 | MSH2 | c.2497C>A (p.Leu833Ile) c.2299C>A (p.Leu767Ile) c.*797C>A (n.*797C>A) c.350C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.2569C>A n.2559C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480734C= | CA2495876045 | MSH2 | c.2497C= (p.Leu833=) c.2299C= (p.Leu767=) c.*797C= (n.*797C=) c.350C= c.*893C= (n.*893C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.*63C= (n.*63C=) n.2569C= n.2559C= | |
2 | g.47480734C>G | CA346730664 | MSH2 | c.2497C>G (p.Leu833Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) c.*797C>G (n.*797C>G) c.350C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) n.2569C>G n.2559C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47480734C>T | CA346730666 | MSH2 | c.2497C>T (p.Leu833Phe) c.2299C>T (p.Leu767Phe) c.*797C>T (n.*797C>T) c.350C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.2569C>T n.2559C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480735T>A | CA346730667 | MSH2 | c.2498T>A (p.Leu833His) c.2300T>A (p.Leu767His) c.*798T>A (n.*798T>A) c.351T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.2570T>A n.2560T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480735T>C | CA346730669 | MSH2 | c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.*798T>C (n.*798T>C) c.351T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.2570T>C n.2560T>C | |
2 | g.47480735T>G | CA346730671 | MSH2 | c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.*798T>G (n.*798T>G) c.351T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.2570T>G n.2560T>G | |
2 | g.47480735T= | CA2495876046 | MSH2 | c.2498T= (p.Leu833=) c.2300T= (p.Leu767=) c.*798T= (n.*798T=) c.351T= c.*894T= (n.*894T=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.*64T= (n.*64T=) n.2570T= n.2560T= | |
2 | g.47480736T>A | CA425969365 | MSH2 | c.2499T>A (p.Leu833=) c.2301T>A (p.Leu767=) c.*799T>A (n.*799T>A) c.352T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.2571T>A n.2561T>A | |
2 | g.47480736T>C | CA425969361 | MSH2 | c.2499T>C (p.Leu833=) c.2301T>C (p.Leu767=) c.*799T>C (n.*799T>C) c.352T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.2571T>C n.2561T>C | |
2 | g.47480736T>G | CA425969363 | MSH2 | c.2499T>G (p.Leu833=) c.2301T>G (p.Leu767=) c.*799T>G (n.*799T>G) c.352T>G c.*895T>G (n.*895T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.2571T>G n.2561T>G | |
2 | g.47480737G>A | CA020643 | MSH2 | c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.*800G>A (n.*800G>A) c.353G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.2572G>A n.2562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480737G>C | CA346730673 | MSH2 | c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.*800G>C (n.*800G>C) c.353G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.2572G>C n.2562G>C | dbSNP |
2 | g.47480737G= | CA2495876047 | MSH2 | c.2500G= (p.Ala834=) c.2302G= (p.Ala768=) c.*800G= (n.*800G=) c.353G= c.*896G= (n.*896G=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.*1472G= (n.*1472G=) c.*66G= (n.*66G=) n.2572G= n.2562G= | |
2 | g.47480737G>T | CA346730675 | MSH2 | c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.*800G>T (n.*800G>T) c.353G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.2572G>T n.2562G>T | dbSNP |
2 | g.47480737_47480744delinsGCTAATTT | CA2495876048 | MSH2 | c.2500_2507delinsGCTAATTT (p.Ala834=) c.2302_2309delinsGCTAATTT (p.Ala768=) c.*800_*807delinsGCTAATTT (n.*800_*807delinsGCTAATTT) c.353_360delinsGCTAATTT c.*896_*903delinsGCTAATTT (n.*896_*903delinsGCTAATTT) c.*1040_*1047delinsGCTAATTT (n.*1040_*1047delinsGCTAATTT) c.*1266_*1273delinsGCTAATTT (n.*1266_*1273delinsGCTAATTT) c.*1472_*1479delinsGCTAATTT (n.*1472_*1479delinsGCTAATTT) c.*66_*73delinsGCTAATTT (n.*66_*73delinsGCTAATTT) n.2572_2579delinsGCTAATTT n.2562_2569delinsGCTAATTT | |
2 | g.47480738C>A | CA346730685 | MSH2 | c.2501C>A (p.Ala834Asp) c.2303C>A (p.Ala768Asp) c.*801C>A (n.*801C>A) c.354C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.2573C>A n.2563C>A | |
2 | g.47480738C>G | CA346730683 | MSH2 | c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.*801C>G (n.*801C>G) c.354C>G c.*897C>G (n.*897C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.2573C>G n.2563C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480738C>T | CA346730679 | MSH2 | c.2501C>T (p.Ala834Val) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.*801C>T (n.*801C>T) c.354C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.2573C>T n.2563C>T | dbSNP |
2 | g.47480739_47480745del | CA020647 | MSH2 | c.2502_2508del (p.Asn835LeufsTer4) c.2304_2310del (p.Asn769LeufsTer4) c.*802_*808del (n.*802_*808del) c.355_361del c.*898_*904del (n.*898_*904del) c.*1042_*1048del (n.*1042_*1048del) c.*1268_*1274del (n.*1268_*1274del) c.*1474_*1480del (n.*1474_*1480del) c.*68_*74del (n.*68_*74del) n.2574_2580del n.2564_2570del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480739T>A | CA425969378 | MSH2 | c.2502T>A (p.Ala834=) c.2304T>A (p.Ala768=) c.*802T>A (n.*802T>A) c.355T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.2574T>A n.2564T>A | |
2 | g.47480739T>C | CA425969380 | MSH2 | c.2502T>C (p.Ala834=) c.2304T>C (p.Ala768=) c.*802T>C (n.*802T>C) c.355T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.2574T>C n.2564T>C | |
2 | g.47480739T>G | CA425969381 | MSH2 | c.2502T>G (p.Ala834=) c.2304T>G (p.Ala768=) c.*802T>G (n.*802T>G) c.355T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.2574T>G n.2564T>G | |
2 | g.47480739_47480745delinsCTAATTT | CA46707687 | MSH2 | c.2502_2508delinsCTAATTT (p.Ala835Ter) c.2304_2310delinsCTAATTT (p.Ala769Ter) c.*802_*808delinsCTAATTT (n.*802_*808delinsCTAATTT) c.355_361delinsCTAATTT c.*898_*904delinsCTAATTT (n.*898_*904delinsCTAATTT) c.*1042_*1048delinsCTAATTT (n.*1042_*1048delinsCTAATTT) c.*1268_*1274delinsCTAATTT (n.*1268_*1274delinsCTAATTT) c.*1474_*1480delinsCTAATTT (n.*1474_*1480delinsCTAATTT) c.*68_*74delinsCTAATTT (n.*68_*74delinsCTAATTT) n.2574_2580delinsCTAATTT n.2564_2570delinsCTAATTT | |
2 | g.47480740A= | CA2495876049 | MSH2 | c.2503A= (p.Asn835=) c.2305A= (p.Asn769=) c.*803A= (n.*803A=) c.356A= c.*899A= (n.*899A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*1269A= (n.*1269A=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.*69A= (n.*69A=) n.2575A= n.2565A= | |
2 | g.47480740A>C | CA020651 | MSH2 | c.2503A>C (p.Asn835His) c.2305A>C (p.Asn769His) c.*803A>C (n.*803A>C) c.356A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.2575A>C n.2565A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480740A>G | CA020655 | MSH2 | c.2503A>G (p.Asn835Asp) c.2305A>G (p.Asn769Asp) c.*803A>G (n.*803A>G) c.356A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.2575A>G n.2565A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480740A>T | CA346730687 | MSH2 | c.2503A>T (p.Asn835Tyr) c.2305A>T (p.Asn769Tyr) c.*803A>T (n.*803A>T) c.356A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.2575A>T n.2565A>T | dbSNP |
2 | g.47480741A= | CA2495876051 | MSH2 | c.2504A= (p.Asn835=) c.2306A= (p.Asn769=) c.*804A= (n.*804A=) c.357A= c.*900A= (n.*900A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.*1270A= (n.*1270A=) c.*1476A= (n.*1476A=) c.*70A= (n.*70A=) n.2576A= n.2566A= | |
2 | g.47480741A>C | CA346730688 | MSH2 | c.2504A>C (p.Asn835Thr) c.2306A>C (p.Asn769Thr) c.*804A>C (n.*804A>C) c.357A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) n.2576A>C n.2566A>C | |
2 | g.47480741A>G | CA036330 | MSH2 | c.2504A>G (p.Asn835Ser) c.2306A>G (p.Asn769Ser) c.*804A>G (n.*804A>G) c.357A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.2576A>G n.2566A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480741A>T | CA346730690 | MSH2 | c.2504A>T (p.Asn835Ile) c.2306A>T (p.Asn769Ile) c.*804A>T (n.*804A>T) c.357A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) n.2576A>T n.2566A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480741_47480742del | CA2580067142 | MSH2 | c.2504_2505del (p.Asn835IlefsTer3) c.2306_2307del (p.Asn769IlefsTer3) c.*804_*805del (n.*804_*805del) c.357_358del c.*900_*901del (n.*900_*901del) c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del) c.*1270_*1271del (n.*1270_*1271del) c.*1476_*1477del (n.*1476_*1477del) c.*70_*71del (n.*70_*71del) n.2576_2577del n.2566_2567del | ClinVar |
2 | g.47480741_47480742delinsAT | CA2495876050 | MSH2 | c.2504_2505delinsAT (p.Asn835=) c.2306_2307delinsAT (p.Asn769=) c.*804_*805delinsAT (n.*804_*805delinsAT) c.357_358delinsAT c.*900_*901delinsAT (n.*900_*901delinsAT) c.*1044_*1045delinsAT (n.*1044_*1045delinsAT) c.*1270_*1271delinsAT (n.*1270_*1271delinsAT) c.*1476_*1477delinsAT (n.*1476_*1477delinsAT) c.*70_*71delinsAT (n.*70_*71delinsAT) n.2576_2577delinsAT n.2566_2567delinsAT | |
2 | g.47480742T>A | CA346730692 | MSH2 | c.2505T>A (p.Asn835Lys) c.2307T>A (p.Asn769Lys) c.*805T>A (n.*805T>A) c.358T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.2577T>A n.2567T>A | dbSNP |
2 | g.47480742T>C | CA425969394 | MSH2 | c.2505T>C (p.Asn835=) c.2307T>C (p.Asn769=) c.*805T>C (n.*805T>C) c.358T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.2577T>C n.2567T>C | |
2 | g.47480742T>G | CA346730694 | MSH2 | c.2505T>G (p.Asn835Lys) c.2307T>G (p.Asn769Lys) c.*805T>G (n.*805T>G) c.358T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.2577T>G n.2567T>G | |
2 | g.47480744del | CA020658 | MSH2 | c.2507del (p.Phe836SerfsTer5) c.2309del (p.Phe770SerfsTer5) c.*807del (n.*807del) c.360del c.*903del (n.*903del) c.*1047del (n.*1047del) c.*1273del (n.*1273del) c.*1479del (n.*1479del) c.*73del (n.*73del) n.2579del n.2569del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480743T>A | CA346730696 | MSH2 | c.2506T>A (p.Phe836Ile) c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.*806T>A (n.*806T>A) c.359T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.2578T>A n.2568T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480743T>C | CA346730697 | MSH2 | c.2506T>C (p.Phe836Leu) c.2308T>C (p.Phe770Leu) c.*806T>C (n.*806T>C) c.359T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.2578T>C n.2568T>C | dbSNP |
2 | g.47480743T>G | CA346730698 | MSH2 | c.2506T>G (p.Phe836Val) c.2308T>G (p.Phe770Val) c.*806T>G (n.*806T>G) c.359T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.2578T>G n.2568T>G | |
2 | g.47480743T= | CA2495876052 | MSH2 | c.2506T= (p.Phe836=) c.2308T= (p.Phe770=) c.*806T= (n.*806T=) c.359T= c.*902T= (n.*902T=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.*72T= (n.*72T=) n.2578T= n.2568T= | |
2 | g.47480744T>A | CA346730700 | MSH2 | c.2507T>A (p.Phe836Tyr) c.2309T>A (p.Phe770Tyr) c.*807T>A (n.*807T>A) c.360T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.2579T>A n.2569T>A | |
2 | g.47480744T>C | CA46707710 | MSH2 | c.2507T>C (p.Phe836Ser) c.2309T>C (p.Phe770Ser) c.*807T>C (n.*807T>C) c.360T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.2579T>C n.2569T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480744T>G | CA346730702 | MSH2 | c.2507T>G (p.Phe836Cys) c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.*807T>G (n.*807T>G) c.360T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.2579T>G n.2569T>G | |
2 | g.47480744T= | CA2495876053 | MSH2 | c.2507T= (p.Phe836=) c.2309T= (p.Phe770=) c.*807T= (n.*807T=) c.360T= c.*903T= (n.*903T=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*1479T= (n.*1479T=) c.*73T= (n.*73T=) n.2579T= n.2569T= | |
2 | g.47480745C>A | CA346730706 | MSH2 | c.2508C>A (p.Phe836Leu) c.2310C>A (p.Phe770Leu) c.*808C>A (n.*808C>A) c.361C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.2580C>A n.2570C>A | dbSNP |
2 | g.47480745C= | CA2495876054 | MSH2 | c.2508C= (p.Phe836=) c.2310C= (p.Phe770=) c.*808C= (n.*808C=) c.361C= c.*904C= (n.*904C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.*1480C= (n.*1480C=) c.*74C= (n.*74C=) n.2580C= n.2570C= | |
2 | g.47480745C>G | CA346730704 | MSH2 | c.2508C>G (p.Phe836Leu) c.2310C>G (p.Phe770Leu) c.*808C>G (n.*808C>G) c.361C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.2580C>G n.2570C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480745C>T | CA46707712 | MSH2 | c.2508C>T (p.Phe836=) c.2310C>T (p.Phe770=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.361C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.2580C>T n.2570C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47480747dup | CA2699331896 | MSH2 | c.2510dup (p.Lys838Ter) c.2312dup (p.Lys772Ter) c.*810dup (n.*810dup) c.363dup c.*906dup (n.*906dup) c.*1050dup (n.*1050dup) c.*1276dup (n.*1276dup) c.*1482dup (n.*1482dup) c.*76dup (n.*76dup) n.2582dup n.2572dup | dbSNP |
2 | g.47480746C>A | CA346730708 | MSH2 | c.2509C>A (p.Pro837Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.*809C>A (n.*809C>A) c.362C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.2581C>A n.2571C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480746C= | CA2495876055 | MSH2 | c.2509C= (p.Pro837=) c.2311C= (p.Pro771=) c.*809C= (n.*809C=) c.362C= c.*905C= (n.*905C=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*75C= (n.*75C=) n.2581C= n.2571C= | |
2 | g.47480746C>G | CA346730709 | MSH2 | c.2509C>G (p.Pro837Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.*809C>G (n.*809C>G) c.362C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.2581C>G n.2571C>G | dbSNP |
2 | g.47480746C>T | CA346730711 | MSH2 | c.2509C>T (p.Pro837Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.*809C>T (n.*809C>T) c.362C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.2581C>T n.2571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480747C>A | CA346730713 | MSH2 | c.2510C>A (p.Pro837His) c.2312C>A (p.Pro771His) c.*810C>A (n.*810C>A) c.363C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.2582C>A n.2572C>A | dbSNP |
2 | g.47480747C= | CA2495876056 | MSH2 | c.2510C= (p.Pro837=) c.2312C= (p.Pro771=) c.*810C= (n.*810C=) c.363C= c.*906C= (n.*906C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.*76C= (n.*76C=) n.2582C= n.2572C= | |
2 | g.47480747C>G | CA346730714 | MSH2 | c.2510C>G (p.Pro837Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.*810C>G (n.*810C>G) c.363C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.2582C>G n.2572C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480747C>T | CA346730715 | MSH2 | c.2510C>T (p.Pro837Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.*810C>T (n.*810C>T) c.363C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.2582C>T n.2572C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480748T>A | CA425969415 | MSH2 | c.2511T>A (p.Pro837=) c.2313T>A (p.Pro771=) c.*811T>A (n.*811T>A) c.364T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.2583T>A n.2573T>A | |
2 | g.47480748T>C | CA425969417 | MSH2 | c.2511T>C (p.Pro837=) c.2313T>C (p.Pro771=) c.*811T>C (n.*811T>C) c.364T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.2583T>C n.2573T>C | |
2 | g.47480748T>G | CA425969419 | MSH2 | c.2511T>G (p.Pro837=) c.2313T>G (p.Pro771=) c.*811T>G (n.*811T>G) c.364T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.2583T>G n.2573T>G | |
2 | g.47480749A>C | CA346730717 | MSH2 | c.2512A>C (p.Lys838Gln) c.2314A>C (p.Lys772Gln) c.*812A>C (n.*812A>C) c.365A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.2584A>C n.2574A>C | |
2 | g.47480749A>G | CA346730718 | MSH2 | c.2512A>G (p.Lys838Glu) c.2314A>G (p.Lys772Glu) c.*812A>G (n.*812A>G) c.365A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.2584A>G n.2574A>G | |
2 | g.47480749A>T | CA346730720 | MSH2 | c.2512A>T (p.Lys838Ter) c.2314A>T (p.Lys772Ter) c.*812A>T (n.*812A>T) c.365A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.2584A>T n.2574A>T | dbSNP |
2 | g.47480750dup | CA2739274411 | MSH2 | c.2513dup (p.His839AlafsTer7) c.2315dup (p.His773AlafsTer7) c.*813dup (n.*813dup) c.366dup c.*909dup (n.*909dup) c.*1053dup (n.*1053dup) c.*1279dup (n.*1279dup) c.*1485dup (n.*1485dup) c.*79dup (n.*79dup) n.2585dup n.2575dup | ClinVar |
2 | g.47480750A>C | CA346730722 | MSH2 | c.2513A>C (p.Lys838Thr) c.2315A>C (p.Lys772Thr) c.*813A>C (n.*813A>C) c.366A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.2585A>C n.2575A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480750A>G | CA346730724 | MSH2 | c.2513A>G (p.Lys838Arg) c.2315A>G (p.Lys772Arg) c.*813A>G (n.*813A>G) c.366A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.2585A>G n.2575A>G | |
2 | g.47480750A>T | CA346730725 | MSH2 | c.2513A>T (p.Lys838Met) c.2315A>T (p.Lys772Met) c.*813A>T (n.*813A>T) c.366A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.2585A>T n.2575A>T | dbSNP |
2 | g.47480751G>A | CA425969429 | MSH2 | c.2514G>A (p.Lys838=) c.2316G>A (p.Lys772=) c.*814G>A (n.*814G>A) c.367G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.2586G>A n.2576G>A | dbSNP |
2 | g.47480751G>C | CA346730727 | MSH2 | c.2514G>C (p.Lys838Asn) c.2316G>C (p.Lys772Asn) c.*814G>C (n.*814G>C) c.367G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.2586G>C n.2576G>C | dbSNP |
2 | g.47480751G>T | CA346730729 | MSH2 | c.2514G>T (p.Lys838Asn) c.2316G>T (p.Lys772Asn) c.*814G>T (n.*814G>T) c.367G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.2586G>T n.2576G>T | |
2 | g.47480752C>A | CA346730731 | MSH2 | c.2515C>A (p.His839Asn) c.2317C>A (p.His773Asn) c.*815C>A (n.*815C>A) c.368C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.2587C>A n.2577C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480752C= | CA2495876057 | MSH2 | c.2515C= (p.His839=) c.2317C= (p.His773=) c.*815C= (n.*815C=) c.368C= c.*911C= (n.*911C=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*81C= (n.*81C=) n.2587C= n.2577C= | |
2 | g.47480752C>G | CA10578009 | MSH2 | c.2515C>G (p.His839Asp) c.2317C>G (p.His773Asp) c.*815C>G (n.*815C>G) c.368C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.2587C>G n.2577C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480752C>T | CA346730733 | MSH2 | c.2515C>T (p.His839Tyr) c.2317C>T (p.His773Tyr) c.*815C>T (n.*815C>T) c.368C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.2587C>T n.2577C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480753A= | CA2495876058 | MSH2 | c.2516A= (p.His839=) c.2318A= (p.His773=) c.*816A= (n.*816A=) c.369A= c.*912A= (n.*912A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.*1488A= (n.*1488A=) c.*82A= (n.*82A=) n.2588A= n.2578A= | |
2 | g.47480753A>C | CA346730736 | MSH2 | c.2516A>C (p.His839Pro) c.2318A>C (p.His773Pro) c.*816A>C (n.*816A>C) c.369A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.2588A>C n.2578A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480753A>G | CA020662 | MSH2 | c.2516A>G (p.His839Arg) c.2318A>G (p.His773Arg) c.*816A>G (n.*816A>G) c.369A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.2588A>G n.2578A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480753A>T | CA346730739 | MSH2 | c.2516A>T (p.His839Leu) c.2318A>T (p.His773Leu) c.*816A>T (n.*816A>T) c.369A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.2588A>T n.2578A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480754T>A | CA020666 | MSH2 | c.2517T>A (p.His839Gln) c.2319T>A (p.His773Gln) c.*817T>A (n.*817T>A) c.370T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.2589T>A n.2579T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480754T>C | CA425969441 | MSH2 | c.2517T>C (p.His839=) c.2319T>C (p.His773=) c.*817T>C (n.*817T>C) c.370T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.2589T>C n.2579T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480754T>G | CA346730742 | MSH2 | c.2517T>G (p.His839Gln) c.2319T>G (p.His773Gln) c.*817T>G (n.*817T>G) c.370T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.2589T>G n.2579T>G | ClinVar |
2 | g.47480754T= | CA2495876059 | MSH2 | c.2517T= (p.His839=) c.2319T= (p.His773=) c.*817T= (n.*817T=) c.370T= c.*913T= (n.*913T=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.*1283T= (n.*1283T=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.*83T= (n.*83T=) n.2589T= n.2579T= | |
2 | g.47480756_47480767del | CA658760390 | MSH2 | c.2519_2530del (p.Val840_Cys843del) c.2321_2332del (p.Val774_Cys777del) c.*819_*830del (n.*819_*830del) c.372_383del c.*915_*926del (n.*915_*926del) c.*1059_*1070del (n.*1059_*1070del) c.*1285_*1296del (n.*1285_*1296del) c.*1491_*1502del (n.*1491_*1502del) c.*85_*96del (n.*85_*96del) n.2591_2602del n.2581_2592del | |
2 | g.47480755G>A | CA10582027 | MSH2 | c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.*818G>A (n.*818G>A) c.371G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.2590G>A n.2580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480755G>C | CA346730744 | MSH2 | c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.*818G>C (n.*818G>C) c.371G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.2590G>C n.2580G>C | dbSNP |
2 | g.47480755G= | CA2495876060 | MSH2 | c.2518G= (p.Val840=) c.2320G= (p.Val774=) c.*818G= (n.*818G=) c.371G= c.*914G= (n.*914G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*84G= (n.*84G=) n.2590G= n.2580G= | |
2 | g.47480755G>T | CA346730745 | MSH2 | c.2518G>T (p.Val840Leu) c.2320G>T (p.Val774Leu) c.*818G>T (n.*818G>T) c.371G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.2590G>T n.2580G>T | |
2 | g.47480756T>A | CA346730747 | MSH2 | c.2519T>A (p.Val840Glu) c.2321T>A (p.Val774Glu) c.*819T>A (n.*819T>A) c.372T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2591T>A n.2581T>A | |
2 | g.47480756T>C | CA16617604 | MSH2 | c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2321T>C (p.Val774Ala) c.*819T>C (n.*819T>C) c.372T>C c.*915T>C (n.*915T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2591T>C n.2581T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480756T>G | CA346730746 | MSH2 | c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2321T>G (p.Val774Gly) c.*819T>G (n.*819T>G) c.372T>G c.*915T>G (n.*915T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2591T>G n.2581T>G | dbSNP |
2 | g.47480756T= | CA2495876062 | MSH2 | c.2519T= (p.Val840=) c.2321T= (p.Val774=) c.*819T= (n.*819T=) c.372T= c.*915T= (n.*915T=) c.*1059T= (n.*1059T=) c.*1285T= (n.*1285T=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*85T= (n.*85T=) n.2591T= n.2581T= | |
2 | g.47480756dup | CA2697548055 | MSH2 | c.2519dup (p.Ile841AsnfsTer5) c.2321dup (p.Ile775AsnfsTer5) c.*819dup (n.*819dup) c.372dup c.*915dup (n.*915dup) c.*1059dup (n.*1059dup) c.*1285dup (n.*1285dup) c.*1491dup (n.*1491dup) c.*85dup (n.*85dup) n.2591dup n.2581dup | ClinVar |
2 | g.47480756_47480758delinsTAA | CA2495876061 | MSH2 | c.2519_2521delinsTAA (p.Val840=) c.2321_2323delinsTAA (p.Val774=) c.*819_*821delinsTAA (n.*819_*821delinsTAA) c.372_374delinsTAA c.*915_*917delinsTAA (n.*915_*917delinsTAA) c.*1059_*1061delinsTAA (n.*1059_*1061delinsTAA) c.*1285_*1287delinsTAA (n.*1285_*1287delinsTAA) c.*1491_*1493delinsTAA (n.*1491_*1493delinsTAA) c.*85_*87delinsTAA (n.*85_*87delinsTAA) n.2591_2593delinsTAA n.2581_2583delinsTAA | |
2 | g.47480757A= | CA2495876063 | MSH2 | c.2520A= (p.Val840=) c.2322A= (p.Val774=) c.*820A= (n.*820A=) c.373A= c.*916A= (n.*916A=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.*86A= (n.*86A=) n.2592A= n.2582A= | |
2 | g.47480757A>C | CA16604276 | MSH2 | c.2520A>C (p.Val840=) c.2322A>C (p.Val774=) c.*820A>C (n.*820A>C) c.373A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.2592A>C n.2582A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480757A>G | CA425969449 | MSH2 | c.2520A>G (p.Val840=) c.2322A>G (p.Val774=) c.*820A>G (n.*820A>G) c.373A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.2592A>G n.2582A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480757A>T | CA425969450 | MSH2 | c.2520A>T (p.Val840=) c.2322A>T (p.Val774=) c.*820A>T (n.*820A>T) c.373A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.2592A>T n.2582A>T | dbSNP |
2 | g.47480757_47480758del | CA2580067149 | MSH2 | c.2520_2521del (p.Ile841ArgfsTer4) c.2322_2323del (p.Ile775ArgfsTer4) c.*820_*821del (n.*820_*821del) c.373_374del c.*916_*917del (n.*916_*917del) c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del) c.*1286_*1287del (n.*1286_*1287del) c.*1492_*1493del (n.*1492_*1493del) c.*86_*87del (n.*86_*87del) n.2592_2593del n.2582_2583del | ClinVar |
2 | g.47480757_47480758delinsT | CA645369231 | MSH2 | c.2520_2521delinsT (p.Ile841Ter) c.2322_2323delinsT (p.Ile775Ter) c.*820_*821delinsT (n.*820_*821delinsT) c.373_374delinsT c.*916_*917delinsT (n.*916_*917delinsT) c.*1060_*1061delinsT (n.*1060_*1061delinsT) c.*1286_*1287delinsT (n.*1286_*1287delinsT) c.*1492_*1493delinsT (n.*1492_*1493delinsT) c.*86_*87delinsT (n.*86_*87delinsT) n.2592_2593delinsT n.2582_2583delinsT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480758del | CA020672 | MSH2 | c.2521del (p.Ile841Ter) c.2323del (p.Ile775Ter) c.*821del (n.*821del) c.374del c.*917del (n.*917del) c.*1061del (n.*1061del) c.*1287del (n.*1287del) c.*1493del (n.*1493del) c.*87del (n.*87del) n.2593del n.2583del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480757_47480761delinsGCTAAAC | CA2580067268 | MSH2 | c.2520_2524delinsGCTAAAC (p.Ile841LeufsTer?) c.2322_2326delinsGCTAAAC (p.Ile775LeufsTer?) c.*820_*824delinsGCTAAAC (n.*820_*824delinsGCTAAAC) c.373_377delinsGCTAAAC c.*916_*920delinsGCTAAAC (n.*916_*920delinsGCTAAAC) c.*1060_*1064delinsGCTAAAC (n.*1060_*1064delinsGCTAAAC) c.*1286_*1290delinsGCTAAAC (n.*1286_*1290delinsGCTAAAC) c.*1492_*1496delinsGCTAAAC (n.*1492_*1496delinsGCTAAAC) c.*86_*90delinsGCTAAAC (n.*86_*90delinsGCTAAAC) n.2592_2596delinsGCTAAAC n.2582_2586delinsGCTAAAC | ClinVar |
2 | g.47480758A= | CA2495876064 | MSH2 | c.2521A= (p.Ile841=) c.2323A= (p.Ile775=) c.*821A= (n.*821A=) c.374A= c.*917A= (n.*917A=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.*1493A= (n.*1493A=) c.*87A= (n.*87A=) n.2593A= n.2583A= | |
2 | g.47480758A>C | CA346730750 | MSH2 | c.2521A>C (p.Ile841Leu) c.2323A>C (p.Ile775Leu) c.*821A>C (n.*821A>C) c.374A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.2593A>C n.2583A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47480758A>G | CA346730752 | MSH2 | c.2521A>G (p.Ile841Val) c.2323A>G (p.Ile775Val) c.*821A>G (n.*821A>G) c.374A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.2593A>G n.2583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480758A>T | CA346730753 | MSH2 | c.2521A>T (p.Ile841Leu) c.2323A>T (p.Ile775Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) c.374A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.2593A>T n.2583A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480759_47480760del | CA2580067271 | MSH2 | c.2522_2523del (p.Ile841ArgfsTer4) c.2324_2325del (p.Ile775ArgfsTer4) c.*822_*823del (n.*822_*823del) c.375_376del c.*918_*919del (n.*918_*919del) c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) c.*1288_*1289del (n.*1288_*1289del) c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del) c.*88_*89del (n.*88_*89del) n.2594_2595del n.2584_2585del | ClinVar |
2 | g.47480759del | CA2573134872 | MSH2 | c.2522del (p.Ile841LysfsTer?) c.2324del (p.Ile775LysfsTer?) c.*822del (n.*822del) c.375del c.*918del (n.*918del) c.*1062del (n.*1062del) c.*1288del (n.*1288del) c.*1494del (n.*1494del) c.*88del (n.*88del) n.2594del n.2584del | dbSNP |
2 | g.47480759T>A | CA346730755 | MSH2 | c.2522T>A (p.Ile841Lys) c.2324T>A (p.Ile775Lys) c.*822T>A (n.*822T>A) c.375T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.2594T>A n.2584T>A | dbSNP |
2 | g.47480759T>C | CA346730757 | MSH2 | c.2522T>C (p.Ile841Thr) c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.*822T>C (n.*822T>C) c.375T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.2594T>C n.2584T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480759T>G | CA346730759 | MSH2 | c.2522T>G (p.Ile841Arg) c.2324T>G (p.Ile775Arg) c.*822T>G (n.*822T>G) c.375T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.2594T>G n.2584T>G | dbSNP |
2 | g.47480759T= | CA2495876065 | MSH2 | c.2522T= (p.Ile841=) c.2324T= (p.Ile775=) c.*822T= (n.*822T=) c.375T= c.*918T= (n.*918T=) c.*1062T= (n.*1062T=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.*1494T= (n.*1494T=) c.*88T= (n.*88T=) n.2594T= n.2584T= | |
2 | g.47480759_47480761delinsTAG | CA2495876066 | MSH2 | c.2522_2524delinsTAG (p.Ile841=) c.2324_2326delinsTAG (p.Ile775=) c.*822_*824delinsTAG (n.*822_*824delinsTAG) c.375_377delinsTAG c.*918_*920delinsTAG (n.*918_*920delinsTAG) c.*1062_*1064delinsTAG (n.*1062_*1064delinsTAG) c.*1288_*1290delinsTAG (n.*1288_*1290delinsTAG) c.*1494_*1496delinsTAG (n.*1494_*1496delinsTAG) c.*88_*90delinsTAG (n.*88_*90delinsTAG) n.2594_2596delinsTAG n.2584_2586delinsTAG | |
2 | g.47480760_47480764dup | CA2580067272 | MSH2 | c.2523_2527dup (p.Cys843Ter) c.2325_2329dup (p.Cys777Ter) c.*823_*827dup (n.*823_*827dup) c.376_380dup c.*919_*923dup (n.*919_*923dup) c.*1063_*1067dup (n.*1063_*1067dup) c.*1289_*1293dup (n.*1289_*1293dup) c.*1495_*1499dup (n.*1495_*1499dup) c.*89_*93dup (n.*89_*93dup) n.2595_2599dup n.2585_2589dup | ClinVar |
2 | g.47480760A= | CA2495876067 | MSH2 | c.2523A= (p.Ile841=) c.2325A= (p.Ile775=) c.*823A= (n.*823A=) c.376A= c.*919A= (n.*919A=) c.*1063A= (n.*1063A=) c.*1289A= (n.*1289A=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*89A= (n.*89A=) n.2595A= n.2585A= | |
2 | g.47480760A>C | CA46707750 | MSH2 | c.2523A>C (p.Ile841=) c.2325A>C (p.Ile775=) c.*823A>C (n.*823A>C) c.376A>C c.*919A>C (n.*919A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.2595A>C n.2585A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480760A>G | CA346730761 | MSH2 | c.2523A>G (p.Ile841Met) c.2325A>G (p.Ile775Met) c.*823A>G (n.*823A>G) c.376A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.2595A>G n.2585A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480760A>T | CA425969460 | MSH2 | c.2523A>T (p.Ile841=) c.2325A>T (p.Ile775=) c.*823A>T (n.*823A>T) c.376A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.2595A>T n.2585A>T | |
2 | g.47480760dup | CA658795788 | MSH2 | c.2523dup (p.Glu842ArgfsTer4) c.2325dup (p.Glu776ArgfsTer4) c.*823dup (n.*823dup) c.376dup c.*919dup (n.*919dup) c.*1063dup (n.*1063dup) c.*1289dup (n.*1289dup) c.*1495dup (n.*1495dup) c.*89dup (n.*89dup) n.2595dup n.2585dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480762_47480763dup | CA2580611286 | MSH2 | c.2525_2526dup (p.Cys843SerfsTer?) c.2327_2328dup (p.Cys777SerfsTer?) c.*825_*826dup (n.*825_*826dup) c.378_379dup c.*921_*922dup (n.*921_*922dup) c.*1065_*1066dup (n.*1065_*1066dup) c.*1291_*1292dup (n.*1291_*1292dup) c.*1497_*1498dup (n.*1497_*1498dup) c.*91_*92dup (n.*91_*92dup) n.2597_2598dup n.2587_2588dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480762_47480763del | CA020676 | MSH2 | c.2525_2526del (p.Glu842ValfsTer3) c.2327_2328del (p.Glu776ValfsTer3) c.*825_*826del (n.*825_*826del) c.378_379del c.*921_*922del (n.*921_*922del) c.*1065_*1066del (n.*1065_*1066del) c.*1291_*1292del (n.*1291_*1292del) c.*1497_*1498del (n.*1497_*1498del) c.*91_*92del (n.*91_*92del) n.2597_2598del n.2587_2588del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480761G>A | CA346730762 | MSH2 | c.2524G>A (p.Glu842Lys) c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.*824G>A (n.*824G>A) c.377G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.2596G>A n.2586G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480761G>C | CA346730764 | MSH2 | c.2524G>C (p.Glu842Gln) c.2326G>C (p.Glu776Gln) c.*824G>C (n.*824G>C) c.377G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.2596G>C n.2586G>C | dbSNP |
2 | g.47480761G>T | CA346730765 | MSH2 | c.2524G>T (p.Glu842Ter) c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.*824G>T (n.*824G>T) c.377G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.2596G>T n.2586G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480762A= | CA2495876068 | MSH2 | c.2525A= (p.Glu842=) c.2327A= (p.Glu776=) c.*825A= (n.*825A=) c.378A= c.*921A= (n.*921A=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.*91A= (n.*91A=) n.2597A= n.2587A= | |
2 | g.47480762A>C | CA346730768 | MSH2 | c.2525A>C (p.Glu842Ala) c.2327A>C (p.Glu776Ala) c.*825A>C (n.*825A>C) c.378A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.2597A>C n.2587A>C | |
2 | g.47480762A>G | CA346730767 | MSH2 | c.2525A>G (p.Glu842Gly) c.2327A>G (p.Glu776Gly) c.*825A>G (n.*825A>G) c.378A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.2597A>G n.2587A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480762A>T | CA349143 | MSH2 | c.2525A>T (p.Glu842Val) c.2327A>T (p.Glu776Val) c.*825A>T (n.*825A>T) c.378A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.2597A>T n.2587A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480762_47480764delinsAGT | CA2495876069 | MSH2 | c.2525_2527delinsAGT (p.Glu842=) c.2327_2329delinsAGT (p.Glu776=) c.*825_*827delinsAGT (n.*825_*827delinsAGT) c.378_380delinsAGT c.*921_*923delinsAGT (n.*921_*923delinsAGT) c.*1065_*1067delinsAGT (n.*1065_*1067delinsAGT) c.*1291_*1293delinsAGT (n.*1291_*1293delinsAGT) c.*1497_*1499delinsAGT (n.*1497_*1499delinsAGT) c.*91_*93delinsAGT (n.*91_*93delinsAGT) n.2597_2599delinsAGT n.2587_2589delinsAGT | |
2 | g.47480763G>A | CA036391 | MSH2 | c.2526G>A (p.Glu842=) c.2328G>A (p.Glu776=) c.*826G>A (n.*826G>A) c.379G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.2598G>A n.2588G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480763G>C | CA346730769 | MSH2 | c.2526G>C (p.Glu842Asp) c.2328G>C (p.Glu776Asp) c.*826G>C (n.*826G>C) c.379G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.2598G>C n.2588G>C | dbSNP |
2 | g.47480763G= | CA2495876070 | MSH2 | c.2526G= (p.Glu842=) c.2328G= (p.Glu776=) c.*826G= (n.*826G=) c.379G= c.*922G= (n.*922G=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*1498G= (n.*1498G=) c.*92G= (n.*92G=) n.2598G= n.2588G= | |
2 | g.47480763G>T | CA346730771 | MSH2 | c.2526G>T (p.Glu842Asp) c.2328G>T (p.Glu776Asp) c.*826G>T (n.*826G>T) c.379G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.2598G>T n.2588G>T | |
2 | g.47480766_47480767del | CA020684 | MSH2 | c.2529_2530del (p.Ala844Ter) c.2331_2332del (p.Ala778Ter) c.*829_*830del (n.*829_*830del) c.382_383del c.*925_*926del (n.*925_*926del) c.*1069_*1070del (n.*1069_*1070del) c.*1295_*1296del (n.*1295_*1296del) c.*1501_*1502del (n.*1501_*1502del) c.*95_*96del (n.*95_*96del) n.2601_2602del n.2591_2592del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480764del | CA2497028952 | MSH2 | c.2527del (p.Cys843ValfsTer?) c.2329del (p.Cys777ValfsTer?) c.*827del (n.*827del) c.380del c.*923del (n.*923del) c.*1067del (n.*1067del) c.*1293del (n.*1293del) c.*1499del (n.*1499del) c.*93del (n.*93del) n.2599del n.2589del | |
2 | g.47480764T>A | CA346730774 | MSH2 | c.2527T>A (p.Cys843Ser) c.2329T>A (p.Cys777Ser) c.*827T>A (n.*827T>A) c.380T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.2599T>A n.2589T>A | dbSNP |
2 | g.47480764T>C | CA346730776 | MSH2 | c.2527T>C (p.Cys843Arg) c.2329T>C (p.Cys777Arg) c.*827T>C (n.*827T>C) c.380T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.2599T>C n.2589T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480764T>G | CA346730778 | MSH2 | c.2527T>G (p.Cys843Gly) c.2329T>G (p.Cys777Gly) c.*827T>G (n.*827T>G) c.380T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) n.2599T>G n.2589T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480764T= | CA2495876071 | MSH2 | c.2527T= (p.Cys843=) c.2329T= (p.Cys777=) c.*827T= (n.*827T=) c.380T= c.*923T= (n.*923T=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*93T= (n.*93T=) n.2599T= n.2589T= | |
2 | g.47480765G>A | CA020680 | MSH2 | c.2528G>A (p.Cys843Tyr) c.2330G>A (p.Cys777Tyr) c.*828G>A (n.*828G>A) c.381G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.2600G>A n.2590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480765G>C | CA346730781 | MSH2 | c.2528G>C (p.Cys843Ser) c.2330G>C (p.Cys777Ser) c.*828G>C (n.*828G>C) c.381G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) n.2600G>C n.2590G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480765G= | CA2495876072 | MSH2 | c.2528G= (p.Cys843=) c.2330G= (p.Cys777=) c.*828G= (n.*828G=) c.381G= c.*924G= (n.*924G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*94G= (n.*94G=) n.2600G= n.2590G= | |
2 | g.47480765G>T | CA346730783 | MSH2 | c.2528G>T (p.Cys843Phe) c.2330G>T (p.Cys777Phe) c.*828G>T (n.*828G>T) c.381G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.2600G>T n.2590G>T | |
2 | g.47480766T>A | CA346730784 | MSH2 | c.2529T>A (p.Cys843Ter) c.2331T>A (p.Cys777Ter) c.*829T>A (n.*829T>A) c.382T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.2601T>A n.2591T>A | dbSNP |
2 | g.47480766T>C | CA425969481 | MSH2 | c.2529T>C (p.Cys843=) c.2331T>C (p.Cys777=) c.*829T>C (n.*829T>C) c.382T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.2601T>C n.2591T>C | dbSNP |
2 | g.47480766T>G | CA346730785 | MSH2 | c.2529T>G (p.Cys843Trp) c.2331T>G (p.Cys777Trp) c.*829T>G (n.*829T>G) c.382T>G c.*925T>G (n.*925T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.2601T>G n.2591T>G | |
2 | g.47480767G>A | CA346730788 | MSH2 | c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.*830G>A (n.*830G>A) c.383G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.2602G>A n.2592G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480767G>C | CA346730789 | MSH2 | c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.*830G>C (n.*830G>C) c.383G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.2602G>C n.2592G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480767G= | CA2495876073 | MSH2 | c.2530G= (p.Ala844=) c.2332G= (p.Ala778=) c.*830G= (n.*830G=) c.383G= c.*926G= (n.*926G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*96G= (n.*96G=) n.2602G= n.2592G= | |
2 | g.47480767G>T | CA346730787 | MSH2 | c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.*830G>T (n.*830G>T) c.383G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.2602G>T n.2592G>T | dbSNP |
2 | g.47480768C>A | CA346730793 | MSH2 | c.2531C>A (p.Ala844Asp) c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.*831C>A (n.*831C>A) c.384C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.2603C>A n.2593C>A | dbSNP |
2 | g.47480768C= | CA2495876074 | MSH2 | c.2531C= (p.Ala844=) c.2333C= (p.Ala778=) c.*831C= (n.*831C=) c.384C= c.*927C= (n.*927C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*97C= (n.*97C=) n.2603C= n.2593C= | |
2 | g.47480768C>G | CA346730792 | MSH2 | c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.*831C>G (n.*831C>G) c.384C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.2603C>G n.2593C>G | dbSNP |
2 | g.47480768C>T | CA346730794 | MSH2 | c.2531C>T (p.Ala844Val) c.2333C>T (p.Ala778Val) c.*831C>T (n.*831C>T) c.384C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.2603C>T n.2593C>T | dbSNP |
2 | g.47480769T>A | CA425969490 | MSH2 | c.2532T>A (p.Ala844=) c.2334T>A (p.Ala778=) c.*832T>A (n.*832T>A) c.385T>A c.*928T>A (n.*928T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.2604T>A n.2594T>A | |
2 | g.47480769T>C | CA425969491 | MSH2 | c.2532T>C (p.Ala844=) c.2334T>C (p.Ala778=) c.*832T>C (n.*832T>C) c.385T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.2604T>C n.2594T>C | |
2 | g.47480769T>G | CA425969493 | MSH2 | c.2532T>G (p.Ala844=) c.2334T>G (p.Ala778=) c.*832T>G (n.*832T>G) c.385T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.2604T>G n.2594T>G | ClinVar |
2 | g.47480769dup | CA658655775 | MSH2 | c.2532dup (p.Lys845Ter) c.2334dup (p.Lys779Ter) c.*832dup (n.*832dup) c.385dup c.*928dup (n.*928dup) c.*1072dup (n.*1072dup) c.*1298dup (n.*1298dup) c.*1504dup (n.*1504dup) c.*98dup (n.*98dup) n.2604dup n.2594dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480769_47480770delinsCT | CA2499216073 | MSH2 | c.2532_2533delinsCT (p.Ala845Ter) c.2334_2335delinsCT (p.Ala779Ter) c.*832_*833delinsCT (n.*832_*833delinsCT) c.385_386delinsCT c.*928_*929delinsCT (n.*928_*929delinsCT) c.*1072_*1073delinsCT (n.*1072_*1073delinsCT) c.*1298_*1299delinsCT (n.*1298_*1299delinsCT) c.*1504_*1505delinsCT (n.*1504_*1505delinsCT) c.*98_*99delinsCT (n.*98_*99delinsCT) n.2604_2605delinsCT n.2594_2595delinsCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480769_47480771dup | CA532705217 | MSH2 | c.2532_2534dup (p.Ala844_Lys845insAsn) c.2334_2336dup (p.Ala778_Lys779insAsn) c.*832_*834dup (n.*832_*834dup) c.385_387dup c.*928_*930dup (n.*928_*930dup) c.*1072_*1074dup (n.*1072_*1074dup) c.*1298_*1300dup (n.*1298_*1300dup) c.*1504_*1506dup (n.*1504_*1506dup) c.*98_*100dup (n.*98_*100dup) n.2604_2606dup n.2594_2596dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480769_47480775delinsTAAACAG | CA2495876075 | MSH2 | c.2532_2538delinsTAAACAG (p.Ala844=) c.2334_2340delinsTAAACAG (p.Ala778=) c.*832_*838delinsTAAACAG (n.*832_*838delinsTAAACAG) c.385_391delinsTAAACAG c.*928_*934delinsTAAACAG (n.*928_*934delinsTAAACAG) c.*1072_*1078delinsTAAACAG (n.*1072_*1078delinsTAAACAG) c.*1298_*1304delinsTAAACAG (n.*1298_*1304delinsTAAACAG) c.*1504_*1510delinsTAAACAG (n.*1504_*1510delinsTAAACAG) c.*98_*104delinsTAAACAG (n.*98_*104delinsTAAACAG) n.2604_2610delinsTAAACAG n.2594_2600delinsTAAACAG | |
2 | g.47480770A= | CA2495876076 | MSH2 | c.2533A= (p.Lys845=) c.2335A= (p.Lys779=) c.*833A= (n.*833A=) c.386A= c.*929A= (n.*929A=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.*1299A= (n.*1299A=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.*99A= (n.*99A=) n.2605A= n.2595A= | |
2 | g.47480770A>C | CA346730796 | MSH2 | c.2533A>C (p.Lys845Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.*833A>C (n.*833A>C) c.386A>C c.*929A>C (n.*929A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.2605A>C n.2595A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480770A>G | CA020689 | MSH2 | c.2533A>G (p.Lys845Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.*833A>G (n.*833A>G) c.386A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.2605A>G n.2595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480770A>T | CA346730798 | MSH2 | c.2533A>T (p.Lys845Ter) c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.*833A>T (n.*833A>T) c.386A>T c.*929A>T (n.*929A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.2605A>T n.2595A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480771_47480774del | CA2580067278 | MSH2 | c.2534_2537del (p.Lys845ArgfsTer?) c.2336_2339del (p.Lys779ArgfsTer?) c.*834_*837del (n.*834_*837del) c.387_390del c.*930_*933del (n.*930_*933del) c.*1074_*1077del (n.*1074_*1077del) c.*1300_*1303del (n.*1300_*1303del) c.*1506_*1509del (n.*1506_*1509del) c.*100_*103del (n.*100_*103del) n.2606_2609del n.2596_2599del | ClinVar |
2 | g.47480773_47480778del | CA10584224 | MSH2 | c.2536_2541del (p.Gln846_Lys847del) c.2338_2343del (p.Gln780_Lys781del) c.*836_*841del (n.*836_*841del) c.389_394del c.*932_*937del (n.*932_*937del) c.*1076_*1081del (n.*1076_*1081del) c.*1302_*1307del (n.*1302_*1307del) c.*1508_*1513del (n.*1508_*1513del) c.*102_*107del (n.*102_*107del) n.2608_2613del n.2598_2603del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480771A>C | CA346730801 | MSH2 | c.2534A>C (p.Lys845Thr) c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.*834A>C (n.*834A>C) c.387A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.2606A>C n.2596A>C | |
2 | g.47480771A>G | CA346730803 | MSH2 | c.2534A>G (p.Lys845Arg) c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.*834A>G (n.*834A>G) c.387A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.2606A>G n.2596A>G | dbSNP |
2 | g.47480771A>T | CA346730805 | MSH2 | c.2534A>T (p.Lys845Ile) c.2336A>T (p.Lys779Ile) c.*834A>T (n.*834A>T) c.387A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.2606A>T n.2596A>T | |
2 | g.47480772A>C | CA346730807 | MSH2 | c.2535A>C (p.Lys845Asn) c.2337A>C (p.Lys779Asn) c.*835A>C (n.*835A>C) c.388A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.2607A>C n.2597A>C | dbSNP |
2 | g.47480772A>G | CA425969506 | MSH2 | c.2535A>G (p.Lys845=) c.2337A>G (p.Lys779=) c.*835A>G (n.*835A>G) c.388A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.2607A>G n.2597A>G | |
2 | g.47480772A>T | CA346730809 | MSH2 | c.2535A>T (p.Lys845Asn) c.2337A>T (p.Lys779Asn) c.*835A>T (n.*835A>T) c.388A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.2607A>T n.2597A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480773C>A | CA346730811 | MSH2 | c.2536C>A (p.Gln846Lys) c.2338C>A (p.Gln780Lys) c.*836C>A (n.*836C>A) c.389C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.2608C>A n.2598C>A | dbSNP |
2 | g.47480773C= | CA2495876077 | MSH2 | c.2536C= (p.Gln846=) c.2338C= (p.Gln780=) c.*836C= (n.*836C=) c.389C= c.*932C= (n.*932C=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.*102C= (n.*102C=) n.2608C= n.2598C= | |
2 | g.47480773C>G | CA346730813 | MSH2 | c.2536C>G (p.Gln846Glu) c.2338C>G (p.Gln780Glu) c.*836C>G (n.*836C>G) c.389C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.2608C>G n.2598C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480773C>T | CA020692 | MSH2 | c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.2338C>T (p.Gln780Ter) c.*836C>T (n.*836C>T) c.389C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.2608C>T n.2598C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480773_47480777delinsCAGAA | CA2495876078 | MSH2 | c.2536_2540delinsCAGAA (p.Gln846=) c.2338_2342delinsCAGAA (p.Gln780=) c.*836_*840delinsCAGAA (n.*836_*840delinsCAGAA) c.389_393delinsCAGAA c.*932_*936delinsCAGAA (n.*932_*936delinsCAGAA) c.*1076_*1080delinsCAGAA (n.*1076_*1080delinsCAGAA) c.*1302_*1306delinsCAGAA (n.*1302_*1306delinsCAGAA) c.*1508_*1512delinsCAGAA (n.*1508_*1512delinsCAGAA) c.*102_*106delinsCAGAA (n.*102_*106delinsCAGAA) n.2608_2612delinsCAGAA n.2598_2602delinsCAGAA | |
2 | g.47480774A= | CA2495876079 | MSH2 | c.2537A= (p.Gln846=) c.2339A= (p.Gln780=) c.*837A= (n.*837A=) c.390A= c.*933A= (n.*933A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.*1509A= (n.*1509A=) c.*103A= (n.*103A=) n.2609A= n.2599A= | |
2 | g.47480774A>C | CA346730816 | MSH2 | c.2537A>C (p.Gln846Pro) c.2339A>C (p.Gln780Pro) c.*837A>C (n.*837A>C) c.390A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.2609A>C n.2599A>C | |
2 | g.47480774A>G | CA020697 | MSH2 | c.2537A>G (p.Gln846Arg) c.2339A>G (p.Gln780Arg) c.*837A>G (n.*837A>G) c.390A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.2609A>G n.2599A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480774A>T | CA346730818 | MSH2 | c.2537A>T (p.Gln846Leu) c.2339A>T (p.Gln780Leu) c.*837A>T (n.*837A>T) c.390A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.2609A>T n.2599A>T | |
2 | g.47480776_47480779del | CA1139655606 | MSH2 | c.2539_2542del (p.Lys847ProfsTer?) c.2341_2344del (p.Lys781ProfsTer?) c.*839_*842del (n.*839_*842del) c.392_395del c.*935_*938del (n.*935_*938del) c.*1079_*1082del (n.*1079_*1082del) c.*1305_*1308del (n.*1305_*1308del) c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del) c.*105_*108del (n.*105_*108del) n.2611_2614del n.2601_2604del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480775G>A | CA425969515 | MSH2 | c.2538G>A (p.Gln846=) c.2340G>A (p.Gln780=) c.*838G>A (n.*838G>A) c.391G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.2610G>A n.2600G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480775G>C | CA346730821 | MSH2 | c.2538G>C (p.Gln846His) c.2340G>C (p.Gln780His) c.*838G>C (n.*838G>C) c.391G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.2610G>C n.2600G>C | dbSNP |
2 | g.47480775G>T | CA346730823 | MSH2 | c.2538G>T (p.Gln846His) c.2340G>T (p.Gln780His) c.*838G>T (n.*838G>T) c.391G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.2610G>T n.2600G>T | |
2 | g.47480775_47480776delinsGA | CA2495876080 | MSH2 | c.2538_2539delinsGA (p.Gln846=) c.2340_2341delinsGA (p.Gln780=) c.*838_*839delinsGA (n.*838_*839delinsGA) c.391_392delinsGA c.*934_*935delinsGA (n.*934_*935delinsGA) c.*1078_*1079delinsGA (n.*1078_*1079delinsGA) c.*1304_*1305delinsGA (n.*1304_*1305delinsGA) c.*1510_*1511delinsGA (n.*1510_*1511delinsGA) c.*104_*105delinsGA (n.*104_*105delinsGA) n.2610_2611delinsGA n.2600_2601delinsGA | |
2 | g.47480776A>C | CA346730825 | MSH2 | c.2539A>C (p.Lys847Gln) c.2341A>C (p.Lys781Gln) c.*839A>C (n.*839A>C) c.392A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.2611A>C n.2601A>C | |
2 | g.47480776A>G | CA346730827 | MSH2 | c.2539A>G (p.Lys847Glu) c.2341A>G (p.Lys781Glu) c.*839A>G (n.*839A>G) c.392A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.2611A>G n.2601A>G | |
2 | g.47480776A>T | CA346730828 | MSH2 | c.2539A>T (p.Lys847Ter) c.2341A>T (p.Lys781Ter) c.*839A>T (n.*839A>T) c.392A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.2611A>T n.2601A>T | |
2 | g.47480778del | CA425969522 | MSH2 | c.2541del (p.Ala848ProfsTer?) c.2343del (p.Ala782ProfsTer?) c.*841del (n.*841del) c.394del c.*937del (n.*937del) c.*1081del (n.*1081del) c.*1307del (n.*1307del) c.*1513del (n.*1513del) c.*107del (n.*107del) n.2613del n.2603del | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.47480777_47480778del | CA2580067281 | MSH2 | c.2540_2541del (p.Lys847SerfsTer5) c.2342_2343del (p.Lys781SerfsTer5) c.*840_*841del (n.*840_*841del) c.393_394del c.*936_*937del (n.*936_*937del) c.*1080_*1081del (n.*1080_*1081del) c.*1306_*1307del (n.*1306_*1307del) c.*1512_*1513del (n.*1512_*1513del) c.*106_*107del (n.*106_*107del) n.2612_2613del n.2602_2603del | ClinVar |
2 | g.47480777A>C | CA346730831 | MSH2 | c.2540A>C (p.Lys847Thr) c.2342A>C (p.Lys781Thr) c.*840A>C (n.*840A>C) c.393A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.2612A>C n.2602A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47480777A>G | CA346730833 | MSH2 | c.2540A>G (p.Lys847Arg) c.2342A>G (p.Lys781Arg) c.*840A>G (n.*840A>G) c.393A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.2612A>G n.2602A>G | |
2 | g.47480777A>T | CA346730835 | MSH2 | c.2540A>T (p.Lys847Ile) c.2342A>T (p.Lys781Ile) c.*840A>T (n.*840A>T) c.393A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.2612A>T n.2602A>T | |
2 | g.47480778A>C | CA346730837 | MSH2 | c.2541A>C (p.Lys847Asn) c.2343A>C (p.Lys781Asn) c.*841A>C (n.*841A>C) c.394A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.2613A>C n.2603A>C | |
2 | g.47480778A>G | CA425969529 | MSH2 | c.2541A>G (p.Lys847=) c.2343A>G (p.Lys781=) c.*841A>G (n.*841A>G) c.394A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.2613A>G n.2603A>G | ClinVar |
2 | g.47480778A>T | CA346730839 | MSH2 | c.2541A>T (p.Lys847Asn) c.2343A>T (p.Lys781Asn) c.*841A>T (n.*841A>T) c.394A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.2613A>T n.2603A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480778_47480784del | CA2586964853 | MSH2 | c.2541_2547del (p.Ala848AsnfsTer?) c.2343_2349del (p.Ala782AsnfsTer?) c.*841_*847del (n.*841_*847del) c.394_400del c.*937_*943del (n.*937_*943del) c.*1081_*1087del (n.*1081_*1087del) c.*1307_*1313del (n.*1307_*1313del) c.*1513_*1519del (n.*1513_*1519del) c.*107_*113del (n.*107_*113del) n.2613_2619del n.2603_2609del | |
2 | g.47480779G>A | CA036452 | MSH2 | c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.*842G>A (n.*842G>A) c.395G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.2614G>A n.2604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480779G>C | CA346730842 | MSH2 | c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.*842G>C (n.*842G>C) c.395G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.2614G>C n.2604G>C | |
2 | g.47480779G= | CA2495876082 | MSH2 | c.2542G= (p.Ala848=) c.2344G= (p.Ala782=) c.*842G= (n.*842G=) c.395G= c.*938G= (n.*938G=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*108G= (n.*108G=) n.2614G= n.2604G= | |
2 | g.47480779G>T | CA036472 | MSH2 | c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.*842G>T (n.*842G>T) c.395G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.2614G>T n.2604G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480779_47480780delinsGC | CA2495876081 | MSH2 | c.2542_2543delinsGC (p.Ala848=) c.2344_2345delinsGC (p.Ala782=) c.*842_*843delinsGC (n.*842_*843delinsGC) c.395_396delinsGC c.*938_*939delinsGC (n.*938_*939delinsGC) c.*1082_*1083delinsGC (n.*1082_*1083delinsGC) c.*1308_*1309delinsGC (n.*1308_*1309delinsGC) c.*1514_*1515delinsGC (n.*1514_*1515delinsGC) c.*108_*109delinsGC (n.*108_*109delinsGC) n.2614_2615delinsGC n.2604_2605delinsGC | |
2 | g.47480780C>A | CA346730848 | MSH2 | c.2543C>A (p.Ala848Asp) c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.*843C>A (n.*843C>A) c.396C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.2615C>A n.2605C>A | dbSNP |
2 | g.47480780C= | CA2495876083 | MSH2 | c.2543C= (p.Ala848=) c.2345C= (p.Ala782=) c.*843C= (n.*843C=) c.396C= c.*939C= (n.*939C=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*109C= (n.*109C=) n.2615C= n.2605C= | |
2 | g.47480780C>G | CA346730847 | MSH2 | c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.*843C>G (n.*843C>G) c.396C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.2615C>G n.2605C>G | dbSNP |
2 | g.47480780C>T | CA346730846 | MSH2 | c.2543C>T (p.Ala848Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.*843C>T (n.*843C>T) c.396C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.2615C>T n.2605C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480782del | CA020705 | MSH2 | c.2545del (p.Leu849TrpfsTer?) c.2347del (p.Leu783TrpfsTer?) c.*845del (n.*845del) c.398del c.*941del (n.*941del) c.*1085del (n.*1085del) c.*1311del (n.*1311del) c.*1517del (n.*1517del) c.*111del (n.*111del) n.2617del n.2607del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480781_47480788del | CA2580067282 | MSH2 | c.2544_2551del (p.Leu849Ter) c.2346_2353del (p.Leu783Ter) c.*844_*851del (n.*844_*851del) c.397_404del c.*940_*947del (n.*940_*947del) c.*1084_*1091del (n.*1084_*1091del) c.*1310_*1317del (n.*1310_*1317del) c.*1516_*1523del (n.*1516_*1523del) c.*110_*117del (n.*110_*117del) n.2616_2623del n.2606_2613del | ClinVar |
2 | g.47480781C>A | CA425969539 | MSH2 | c.2544C>A (p.Ala848=) c.2346C>A (p.Ala782=) c.*844C>A (n.*844C>A) c.397C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.2616C>A n.2606C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480781C>G | CA425969541 | MSH2 | c.2544C>G (p.Ala848=) c.2346C>G (p.Ala782=) c.*844C>G (n.*844C>G) c.397C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.2616C>G n.2606C>G | dbSNP |
2 | g.47480781C>T | CA425969542 | MSH2 | c.2544C>T (p.Ala848=) c.2346C>T (p.Ala782=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.397C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.2616C>T n.2606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480782C>A | CA346730850 | MSH2 | c.2545C>A (p.Leu849Met) c.2347C>A (p.Leu783Met) c.*845C>A (n.*845C>A) c.398C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.2617C>A n.2607C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480782C= | CA2495876084 | MSH2 | c.2545C= (p.Leu849=) c.2347C= (p.Leu783=) c.*845C= (n.*845C=) c.398C= c.*941C= (n.*941C=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*1517C= (n.*1517C=) c.*111C= (n.*111C=) n.2617C= n.2607C= | |
2 | g.47480782C>G | CA020700 | MSH2 | c.2545C>G (p.Leu849Val) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.*845C>G (n.*845C>G) c.398C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.2617C>G n.2607C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480782C>T | CA036504 | MSH2 | c.2545C>T (p.Leu849=) c.2347C>T (p.Leu783=) c.*845C>T (n.*845C>T) c.398C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.2617C>T n.2607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480783T>A | CA346730852 | MSH2 | c.2546T>A (p.Leu849Gln) c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.*846T>A (n.*846T>A) c.399T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.2618T>A n.2608T>A | ClinVar |
2 | g.47480783T>C | CA346730854 | MSH2 | c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.*846T>C (n.*846T>C) c.399T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.2618T>C n.2608T>C | |
2 | g.47480783T>G | CA346730856 | MSH2 | c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.*846T>G (n.*846T>G) c.399T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.2618T>G n.2608T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480783T= | CA2495876085 | MSH2 | c.2546T= (p.Leu849=) c.2348T= (p.Leu783=) c.*846T= (n.*846T=) c.399T= c.*942T= (n.*942T=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.*1312T= (n.*1312T=) c.*1518T= (n.*1518T=) c.*112T= (n.*112T=) n.2618T= n.2608T= | |
2 | g.47480784G>A | CA425969548 | MSH2 | c.2547G>A (p.Leu849=) c.2349G>A (p.Leu783=) c.*847G>A (n.*847G>A) c.400G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.2619G>A n.2609G>A | dbSNP |
2 | g.47480784G>C | CA425969549 | MSH2 | c.2547G>C (p.Leu849=) c.2349G>C (p.Leu783=) c.*847G>C (n.*847G>C) c.400G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.2619G>C n.2609G>C | |
2 | g.47480784G>T | CA425969551 | MSH2 | c.2547G>T (p.Leu849=) c.2349G>T (p.Leu783=) c.*847G>T (n.*847G>T) c.400G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.2619G>T n.2609G>T | |
2 | g.47480785G>A | CA346730857 | MSH2 | c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) c.401G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.2620G>A n.2610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480785G>C | CA346730859 | MSH2 | c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) c.401G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.2620G>C n.2610G>C | dbSNP |
2 | g.47480785G= | CA2495876086 | MSH2 | c.2548G= (p.Glu850=) c.2350G= (p.Glu784=) c.*848G= (n.*848G=) c.401G= c.*944G= (n.*944G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.*114G= (n.*114G=) n.2620G= n.2610G= | |
2 | g.47480785G>T | CA346730861 | MSH2 | c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) c.401G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.2620G>T n.2610G>T | ClinVar |
2 | g.47480786A= | CA2495876087 | MSH2 | c.2549A= (p.Glu850=) c.2351A= (p.Glu784=) c.*849A= (n.*849A=) c.402A= c.*945A= (n.*945A=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.*1315A= (n.*1315A=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.*115A= (n.*115A=) n.2621A= n.2611A= | |
2 | g.47480786A>C | CA346730863 | MSH2 | c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) c.402A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.2621A>C n.2611A>C | |
2 | g.47480786A>G | CA346730867 | MSH2 | c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) c.402A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.2621A>G n.2611A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480786A>T | CA346730865 | MSH2 | c.2549A>T (p.Glu850Val) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.*849A>T (n.*849A>T) c.402A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.2621A>T n.2611A>T | |
2 | g.47480787A= | CA2495876088 | MSH2 | c.2550A= (p.Glu850=) c.2352A= (p.Glu784=) c.*850A= (n.*850A=) c.403A= c.*946A= (n.*946A=) c.*1090A= (n.*1090A=) c.*1316A= (n.*1316A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*116A= (n.*116A=) n.2622A= n.2612A= | |
2 | g.47480787A>C | CA346730868 | MSH2 | c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.*850A>C (n.*850A>C) c.403A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.2622A>C n.2612A>C | dbSNP |
2 | g.47480787A>G | CA425969559 | MSH2 | c.2550A>G (p.Glu850=) c.2352A>G (p.Glu784=) c.*850A>G (n.*850A>G) c.403A>G c.*946A>G (n.*946A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.2622A>G n.2612A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480787A>T | CA346730869 | MSH2 | c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.*850A>T (n.*850A>T) c.403A>T c.*946A>T (n.*946A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.2622A>T n.2612A>T | dbSNP |
2 | g.47480788C>A | CA020709 | MSH2 | c.2551C>A (p.Leu851Ile) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.*851C>A (n.*851C>A) c.404C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.2623C>A n.2613C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480788C= | CA2495876089 | MSH2 | c.2551C= (p.Leu851=) c.2353C= (p.Leu785=) c.*851C= (n.*851C=) c.404C= c.*947C= (n.*947C=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*117C= (n.*117C=) n.2623C= n.2613C= | |
2 | g.47480788C>G | CA020713 | MSH2 | c.2551C>G (p.Leu851Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.*851C>G (n.*851C>G) c.404C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.2623C>G n.2613C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480788C>T | CA346730872 | MSH2 | c.2551C>T (p.Leu851Phe) c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.*851C>T (n.*851C>T) c.404C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.2623C>T n.2613C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480788_47480789insCA | CA658655776 | MSH2 | c.2551_2552insCA (p.Leu851ProfsTer31) c.2551_2552insCA (p.Leu851ProfsTer?) c.2353_2354insCA (p.Leu785ProfsTer?) c.*851_*852insCA (n.*851_*852insCA) c.404_405insCA c.*947_*948insCA (n.*947_*948insCA) c.*1091_*1092insCA (n.*1091_*1092insCA) c.*1317_*1318insCA (n.*1317_*1318insCA) c.*1523_*1524insCA (n.*1523_*1524insCA) c.*117_*118insCA (n.*117_*118insCA) n.2623_2624insCA n.2613_2614insCA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480789T>A | CA346730874 | MSH2 | c.2552T>A (p.Leu851His) c.2354T>A (p.Leu785His) c.*852T>A (n.*852T>A) c.405T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.2624T>A n.2614T>A | dbSNP |
2 | g.47480789T>C | CA346730877 | MSH2 | c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.*852T>C (n.*852T>C) c.405T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.2624T>C n.2614T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480789T>G | CA346730879 | MSH2 | c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.*852T>G (n.*852T>G) c.405T>G c.*948T>G (n.*948T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.2624T>G n.2614T>G | |
2 | g.47480789T= | CA2495876090 | MSH2 | c.2552T= (p.Leu851=) c.2354T= (p.Leu785=) c.*852T= (n.*852T=) c.405T= c.*948T= (n.*948T=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.*1318T= (n.*1318T=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.*118T= (n.*118T=) n.2624T= n.2614T= | |
2 | g.47480790T>A | CA425969568 | MSH2 | c.2553T>A (p.Leu851=) c.2355T>A (p.Leu785=) c.*853T>A (n.*853T>A) c.406T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.2625T>A n.2615T>A | dbSNP |
2 | g.47480790T>C | CA425969571 | MSH2 | c.2553T>C (p.Leu851=) c.2355T>C (p.Leu785=) c.*853T>C (n.*853T>C) c.406T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.2625T>C n.2615T>C | |
2 | g.47480790T>G | CA1649292 | MSH2 | c.2553T>G (p.Leu851=) c.2355T>G (p.Leu785=) c.*853T>G (n.*853T>G) c.406T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) n.2625T>G n.2615T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480790T= | CA2495876092 | MSH2 | c.2553T= (p.Leu851=) c.2355T= (p.Leu785=) c.*853T= (n.*853T=) c.406T= c.*949T= (n.*949T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.*1319T= (n.*1319T=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.*119T= (n.*119T=) n.2625T= n.2615T= | |
2 | g.47480790_47480793delinsTGAG | CA2495876091 | MSH2 | c.2553_2556delinsTGAG (p.Leu851=) c.2355_2358delinsTGAG (p.Leu785=) c.*853_*856delinsTGAG (n.*853_*856delinsTGAG) c.406_409delinsTGAG c.*949_*952delinsTGAG (n.*949_*952delinsTGAG) c.*1093_*1096delinsTGAG (n.*1093_*1096delinsTGAG) c.*1319_*1322delinsTGAG (n.*1319_*1322delinsTGAG) c.*1525_*1528delinsTGAG (n.*1525_*1528delinsTGAG) c.*119_*122delinsTGAG (n.*119_*122delinsTGAG) n.2625_2628delinsTGAG n.2615_2618delinsTGAG | |
2 | g.47480791G>A | CA346730887 | MSH2 | c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) c.407G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.2626G>A n.2616G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480791G>C | CA020723 | MSH2 | c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.*854G>C (n.*854G>C) c.407G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.2626G>C n.2616G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480791G= | CA2495876093 | MSH2 | c.2554G= (p.Glu852=) c.2356G= (p.Glu786=) c.*854G= (n.*854G=) c.407G= c.*950G= (n.*950G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.*120G= (n.*120G=) n.2626G= n.2616G= | |
2 | g.47480791G>T | CA346730890 | MSH2 | c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.*854G>T (n.*854G>T) c.407G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.2626G>T n.2616G>T | ClinVar COSMIC |
2 | g.47480794_47480796del | CA1649293 | MSH2 | c.2557_2559del (p.Glu853del) c.2359_2361del (p.Glu787del) c.*857_*859del (n.*857_*859del) c.410_412del c.*953_*955del (n.*953_*955del) c.*1097_*1099del (n.*1097_*1099del) c.*1323_*1325del (n.*1323_*1325del) c.*1529_*1531del (n.*1529_*1531del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) n.2629_2631del n.2619_2621del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480792A>C | CA346730895 | MSH2 | c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) c.408A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) n.2627A>C n.2617A>C | |
2 | g.47480792A>G | CA346730897 | MSH2 | c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) c.408A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) n.2627A>G n.2617A>G | dbSNP |
2 | g.47480792A>T | CA346730894 | MSH2 | c.2555A>T (p.Glu852Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) c.*855A>T (n.*855A>T) c.408A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) n.2627A>T n.2617A>T | |
2 | g.47480793G>A | CA036567 | MSH2 | c.2556G>A (p.Glu852=) c.2358G>A (p.Glu786=) c.*856G>A (n.*856G>A) c.409G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.2628G>A n.2618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480793G>C | CA020728 | MSH2 | c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.2358G>C (p.Glu786Asp) c.*856G>C (n.*856G>C) c.409G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.2628G>C n.2618G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480793G= | CA2495876094 | MSH2 | c.2556G= (p.Glu852=) c.2358G= (p.Glu786=) c.*856G= (n.*856G=) c.409G= c.*952G= (n.*952G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*122G= (n.*122G=) n.2628G= n.2618G= | |
2 | g.47480793G>T | CA346730899 | MSH2 | c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.2358G>T (p.Glu786Asp) c.*856G>T (n.*856G>T) c.409G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.2628G>T n.2618G>T | dbSNP |
2 | g.47480794dup | CA2580611289 | MSH2 | c.2557dup (p.Glu853GlyfsTer12) c.2359dup (p.Glu787GlyfsTer12) c.*857dup (n.*857dup) c.410dup c.*953dup (n.*953dup) c.*1097dup (n.*1097dup) c.*1323dup (n.*1323dup) c.*1529dup (n.*1529dup) c.*123dup (n.*123dup) n.2629dup n.2619dup | ClinVar |
2 | g.47480794G>A | CA346730901 | MSH2 | c.2557G>A (p.Glu853Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) c.*857G>A (n.*857G>A) c.410G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.2629G>A n.2619G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480794G>C | CA346730903 | MSH2 | c.2557G>C (p.Glu853Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) c.*857G>C (n.*857G>C) c.410G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.2629G>C n.2619G>C | dbSNP |
2 | g.47480794G= | CA2495876095 | MSH2 | c.2557G= (p.Glu853=) c.2359G= (p.Glu787=) c.*857G= (n.*857G=) c.410G= c.*953G= (n.*953G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*123G= (n.*123G=) n.2629G= n.2619G= | |
2 | g.47480794G>T | CA346730905 | MSH2 | c.2557G>T (p.Glu853Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.*857G>T (n.*857G>T) c.410G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.2629G>T n.2619G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480794_47480797dup | CA2695200499 | MSH2 | c.2557_2560dup (p.Phe854Ter) c.2359_2362dup (p.Phe788Ter) c.*857_*860dup (n.*857_*860dup) c.410_413dup c.*953_*956dup (n.*953_*956dup) c.*1097_*1100dup (n.*1097_*1100dup) c.*1323_*1326dup (n.*1323_*1326dup) c.*1529_*1532dup (n.*1529_*1532dup) c.*123_*126dup (n.*123_*126dup) n.2629_2632dup n.2619_2622dup | ClinVar |
2 | g.47480795del | CA2586964855 | MSH2 | c.2558del (p.Glu853GlyfsTer28) c.2558del (p.Glu853GlyfsTer?) c.2360del (p.Glu787GlyfsTer?) c.*858del (n.*858del) c.411del c.2558del (p.Glu853GlyfsTer30) c.*954del (n.*954del) c.*1098del (n.*1098del) c.*1324del (n.*1324del) c.*1530del (n.*1530del) c.*124del (n.*124del) n.2630del n.2620del | |
2 | g.47480795A= | CA2495876096 | MSH2 | c.2558A= (p.Glu853=) c.2360A= (p.Glu787=) c.*858A= (n.*858A=) c.411A= c.*954A= (n.*954A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.*124A= (n.*124A=) n.2630A= n.2620A= | |
2 | g.47480795A>C | CA020731 | MSH2 | c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.*858A>C (n.*858A>C) c.411A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.2630A>C n.2620A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480795A>G | CA020735 | MSH2 | c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.*858A>G (n.*858A>G) c.411A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.2630A>G n.2620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47480795A>T | CA346730908 | MSH2 | c.2558A>T (p.Glu853Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.*858A>T (n.*858A>T) c.411A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.2630A>T n.2620A>T | dbSNP |
2 | g.47480796G>A | CA16604256 | MSH2 | c.2559G>A (p.Glu853=) c.2361G>A (p.Glu787=) c.*859G>A (n.*859G>A) c.412G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.2631G>A n.2621G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480796G>C | CA346730910 | MSH2 | c.2559G>C (p.Glu853Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) c.*859G>C (n.*859G>C) c.412G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.2631G>C n.2621G>C | dbSNP |
2 | g.47480796G= | CA2495876097 | MSH2 | c.2559G= (p.Glu853=) c.2361G= (p.Glu787=) c.*859G= (n.*859G=) c.412G= c.*955G= (n.*955G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*125G= (n.*125G=) n.2631G= n.2621G= | |
2 | g.47480796G>T | CA346730912 | MSH2 | c.2559G>T (p.Glu853Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) c.*859G>T (n.*859G>T) c.412G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.2631G>T n.2621G>T | ClinVar |
2 | g.47480796_47480797delinsGT | CA2495876098 | MSH2 | c.2559_2560delinsGT (p.Glu853=) c.2361_2362delinsGT (p.Glu787=) c.*859_*860delinsGT (n.*859_*860delinsGT) c.412_413delinsGT c.*955_*956delinsGT (n.*955_*956delinsGT) c.*1099_*1100delinsGT (n.*1099_*1100delinsGT) c.*1325_*1326delinsGT (n.*1325_*1326delinsGT) c.*1531_*1532delinsGT (n.*1531_*1532delinsGT) c.*125_*126delinsGT (n.*125_*126delinsGT) n.2631_2632delinsGT n.2621_2622delinsGT | |
2 | g.47480797T>A | CA346730914 | MSH2 | c.2560T>A (p.Phe854Ile) c.2362T>A (p.Phe788Ile) c.*860T>A (n.*860T>A) c.413T>A n.1T>A c.*956T>A (n.*956T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.2632T>A n.2622T>A | dbSNP |
2 | g.47480797T>C | CA346730915 | MSH2 | c.2560T>C (p.Phe854Leu) c.2362T>C (p.Phe788Leu) c.*860T>C (n.*860T>C) c.413T>C n.1T>C c.*956T>C (n.*956T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.2632T>C n.2622T>C | |
2 | g.47480797T>G | CA346730916 | MSH2 | c.2560T>G (p.Phe854Val) c.2362T>G (p.Phe788Val) c.*860T>G (n.*860T>G) c.413T>G n.1T>G c.*956T>G (n.*956T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.2632T>G n.2622T>G | dbSNP |
2 | g.47480799del | CA645369232 | MSH2 | c.2562del (p.Gln855SerfsTer26) c.2562del (p.Gln855SerfsTer?) c.2364del (p.Gln789SerfsTer?) c.*862del (n.*862del) c.415del c.2562del (p.Gln855SerfsTer28) n.3del c.*958del (n.*958del) c.*1102del (n.*1102del) c.*1328del (n.*1328del) c.*1534del (n.*1534del) c.*128del (n.*128del) n.2634del n.2624del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480798T>A | CA346730920 | MSH2 | c.2561T>A (p.Phe854Tyr) c.2363T>A (p.Phe788Tyr) c.*861T>A (n.*861T>A) c.414T>A n.2T>A c.*957T>A (n.*957T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.2633T>A n.2623T>A | |
2 | g.47480798T>C | CA346730918 | MSH2 | c.2561T>C (p.Phe854Ser) c.2363T>C (p.Phe788Ser) c.*861T>C (n.*861T>C) c.414T>C n.2T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.2633T>C n.2623T>C | |
2 | g.47480798T>G | CA036616 | MSH2 | c.2561T>G (p.Phe854Cys) c.2363T>G (p.Phe788Cys) c.*861T>G (n.*861T>G) c.414T>G n.2T>G c.*957T>G (n.*957T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.2633T>G n.2623T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47480798T= | CA2495876099 | MSH2 | c.2561T= (p.Phe854=) c.2363T= (p.Phe788=) c.*861T= (n.*861T=) c.414T= n.2T= c.*957T= (n.*957T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.*1533T= (n.*1533T=) c.*127T= (n.*127T=) n.2633T= n.2623T= | |
2 | g.47480799T>A | CA346730922 | MSH2 | c.2562T>A (p.Phe854Leu) c.2364T>A (p.Phe788Leu) c.*862T>A (n.*862T>A) c.415T>A n.3T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.2634T>A n.2624T>A | dbSNP |
2 | g.47480799T>C | CA425969609 | MSH2 | c.2562T>C (p.Phe854=) c.2364T>C (p.Phe788=) c.*862T>C (n.*862T>C) c.415T>C n.3T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.2634T>C n.2624T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480799T>G | CA346730924 | MSH2 | c.2562T>G (p.Phe854Leu) c.2364T>G (p.Phe788Leu) c.*862T>G (n.*862T>G) c.415T>G n.3T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.2634T>G n.2624T>G | |
2 | g.47480799T= | CA2495876100 | MSH2 | c.2562T= (p.Phe854=) c.2364T= (p.Phe788=) c.*862T= (n.*862T=) c.415T= n.3T= c.*958T= (n.*958T=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*1534T= (n.*1534T=) c.*128T= (n.*128T=) n.2634T= n.2624T= | |
2 | g.47480799_47480800delinsAT | CA2586964857 | MSH2 | c.2562_2563delinsAT (p.Phe854LeufsTer2) c.2364_2365delinsAT (p.Phe788LeufsTer2) c.*862_*863delinsAT (n.*862_*863delinsAT) c.415_416delinsAT n.3_4delinsAT c.*958_*959delinsAT (n.*958_*959delinsAT) c.*1102_*1103delinsAT (n.*1102_*1103delinsAT) c.*1328_*1329delinsAT (n.*1328_*1329delinsAT) c.*1534_*1535delinsAT (n.*1534_*1535delinsAT) c.*128_*129delinsAT (n.*128_*129delinsAT) n.2634_2635delinsAT n.2624_2625delinsAT | |
2 | g.47480800del | CA2580067294 | MSH2 | c.2563del (p.Gln855SerfsTer26) c.2563del (p.Gln855SerfsTer?) c.2365del (p.Gln789SerfsTer?) c.*863del (n.*863del) c.416del c.2563del (p.Gln855SerfsTer28) n.4del c.*959del (n.*959del) c.*1103del (n.*1103del) c.*1329del (n.*1329del) c.*1535del (n.*1535del) c.*129del (n.*129del) n.2635del n.2625del | ClinVar |
2 | g.47480800C>A | CA346730926 | MSH2 | c.2563C>A (p.Gln855Lys) c.2365C>A (p.Gln789Lys) c.*863C>A (n.*863C>A) c.416C>A n.4C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.2635C>A n.2625C>A | |
2 | g.47480800C= | CA2495876101 | MSH2 | c.2563C= (p.Gln855=) c.2365C= (p.Gln789=) c.*863C= (n.*863C=) c.416C= n.4C= c.*959C= (n.*959C=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.*129C= (n.*129C=) n.2635C= n.2625C= | |
2 | g.47480800C>G | CA346730928 | MSH2 | c.2563C>G (p.Gln855Glu) c.2365C>G (p.Gln789Glu) c.*863C>G (n.*863C>G) c.416C>G n.4C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.2635C>G n.2625C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47480800C>T | CA346730930 | MSH2 | c.2563C>T (p.Gln855Ter) c.2365C>T (p.Gln789Ter) c.*863C>T (n.*863C>T) c.416C>T n.4C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.2635C>T n.2625C>T | ClinVar dbSNP |