Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47476681_47480794del | CA2843744677 | MSH2 | c.2210+110_2557del c.2012+110_2359del c.*510+110_*857del c.63+110_410del c.*606+110_*953del c.*750+110_*1097del c.*976+110_*1323del c.*1182+110_*1529del c.2210+110_*123del n.2282+110_2629del n.2272+110_2619del | |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478378_47478394del | CA2580066890 | MSH2 | c.2317_2333del (p.Lys773HisfsTer8) c.2119_2135del (p.Lys707HisfsTer8) c.*617_*633del (n.*617_*633del) c.170_186del c.*713_*729del (n.*713_*729del) c.*857_*873del (n.*857_*873del) c.*1083_*1099del (n.*1083_*1099del) c.*1289_*1305del (n.*1289_*1305del) c.2317_2333del (p.Lys773HisfsTer?) n.2389_2405del n.2379_2395del | ClinVar |
2 | g.47478379_47478401del | CA2580066891 | MSH2 | c.2318_2340del (p.Lys773SerfsTer6) c.2120_2142del (p.Lys707SerfsTer6) c.*618_*640del (n.*618_*640del) c.171_193del c.*714_*736del (n.*714_*736del) c.*858_*880del (n.*858_*880del) c.*1084_*1106del (n.*1084_*1106del) c.*1290_*1312del (n.*1290_*1312del) c.2318_2340del (p.Lys773SerfsTer?) n.2390_2412del n.2380_2402del | ClinVar |
2 | g.47478393dup | CA915943843 | MSH2 | c.2332dup (p.Cys778LeufsTer9) c.2134dup (p.Cys712LeufsTer9) c.*632dup (n.*632dup) c.185dup c.*728dup (n.*728dup) c.*872dup (n.*872dup) c.*1098dup (n.*1098dup) c.*1304dup (n.*1304dup) c.2332dup (p.Cys778LeufsTer?) n.2404dup n.2394dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478393del | CA913187980 | MSH2 | c.2332del (p.Cys778AlafsTer?) c.2134del (p.Cys712AlafsTer?) c.*632del (n.*632del) c.185del c.*728del (n.*728del) c.*872del (n.*872del) c.*1098del (n.*1098del) c.*1304del (n.*1304del) c.2332del (p.Cys778AlafsTer8) n.2404del n.2394del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478391T>A | CA346729913 | MSH2 | c.2330T>A (p.Phe777Tyr) c.2132T>A (p.Phe711Tyr) c.*630T>A (n.*630T>A) c.183T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.2402T>A n.2392T>A | dbSNP |
2 | g.47478391T>C | CA346729914 | MSH2 | c.2330T>C (p.Phe777Ser) c.2132T>C (p.Phe711Ser) c.*630T>C (n.*630T>C) c.183T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.2402T>C n.2392T>C | |
2 | g.47478391T>G | CA346729915 | MSH2 | c.2330T>G (p.Phe777Cys) c.2132T>G (p.Phe711Cys) c.*630T>G (n.*630T>G) c.183T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.2402T>G n.2392T>G | |
2 | g.47478392T>A | CA346729916 | MSH2 | c.2331T>A (p.Phe777Leu) c.2133T>A (p.Phe711Leu) c.*631T>A (n.*631T>A) c.184T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.2403T>A n.2393T>A | dbSNP |
2 | g.47478392T>C | CA46705075 | MSH2 | c.2331T>C (p.Phe777=) c.2133T>C (p.Phe711=) c.*631T>C (n.*631T>C) c.184T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.2403T>C n.2393T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478392T>G | CA346729917 | MSH2 | c.2331T>G (p.Phe777Leu) c.2133T>G (p.Phe711Leu) c.*631T>G (n.*631T>G) c.184T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.2403T>G n.2393T>G | dbSNP |
2 | g.47478392T= | CA2495874570 | MSH2 | c.2331T= (p.Phe777=) c.2133T= (p.Phe711=) c.*631T= (n.*631T=) c.184T= c.*727T= (n.*727T=) c.*871T= (n.*871T=) c.*1097T= (n.*1097T=) c.*1303T= (n.*1303T=) n.2403T= n.2393T= | |
2 | g.47478393T>A | CA346729918 | MSH2 | c.2332T>A (p.Cys778Ser) c.2134T>A (p.Cys712Ser) c.*632T>A (n.*632T>A) c.185T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.2404T>A n.2394T>A | dbSNP |
2 | g.47478393T>C | CA346729919 | MSH2 | c.2332T>C (p.Cys778Arg) c.2134T>C (p.Cys712Arg) c.*632T>C (n.*632T>C) c.185T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.2404T>C n.2394T>C | |
2 | g.47478393T>G | CA346729920 | MSH2 | c.2332T>G (p.Cys778Gly) c.2134T>G (p.Cys712Gly) c.*632T>G (n.*632T>G) c.185T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.2404T>G n.2394T>G | |
2 | g.47478393_47478395delinsTGC | CA2495874571 | MSH2 | c.2332_2334delinsTGC (p.Cys778=) c.2134_2136delinsTGC (p.Cys712=) c.*632_*634delinsTGC (n.*632_*634delinsTGC) c.185_187delinsTGC c.*728_*730delinsTGC (n.*728_*730delinsTGC) c.*872_*874delinsTGC (n.*872_*874delinsTGC) c.*1098_*1100delinsTGC (n.*1098_*1100delinsTGC) c.*1304_*1306delinsTGC (n.*1304_*1306delinsTGC) n.2404_2406delinsTGC n.2394_2396delinsTGC | |
2 | g.47478394G>A | CA346729921 | MSH2 | c.2333G>A (p.Cys778Tyr) c.2135G>A (p.Cys712Tyr) c.*633G>A (n.*633G>A) c.186G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.2405G>A n.2395G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478394G>C | CA346729922 | MSH2 | c.2333G>C (p.Cys778Ser) c.2135G>C (p.Cys712Ser) c.*633G>C (n.*633G>C) c.186G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.2405G>C n.2395G>C | dbSNP |
2 | g.47478394G= | CA2495874572 | MSH2 | c.2333G= (p.Cys778=) c.2135G= (p.Cys712=) c.*633G= (n.*633G=) c.186G= c.*729G= (n.*729G=) c.*873G= (n.*873G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1305G= (n.*1305G=) n.2405G= n.2395G= | |
2 | g.47478394G>T | CA346729923 | MSH2 | c.2333G>T (p.Cys778Phe) c.2135G>T (p.Cys712Phe) c.*633G>T (n.*633G>T) c.186G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.2405G>T n.2395G>T | dbSNP |
2 | g.47478394dup | CA2580066905 | MSH2 | c.2333dup (p.Cys778TrpfsTer9) c.2135dup (p.Cys712TrpfsTer9) c.*633dup (n.*633dup) c.186dup c.*729dup (n.*729dup) c.*873dup (n.*873dup) c.*1099dup (n.*1099dup) c.*1305dup (n.*1305dup) c.2333dup (p.Cys778TrpfsTer?) n.2405dup n.2395dup | ClinVar |
2 | g.47478394_47478395delinsT | CA645369209 | MSH2 | c.2333_2334delinsT (p.Cys778LeufsTer?) c.2135_2136delinsT (p.Cys712LeufsTer?) c.*633_*634delinsT (n.*633_*634delinsT) c.186_187delinsT c.*729_*730delinsT (n.*729_*730delinsT) c.*873_*874delinsT (n.*873_*874delinsT) c.*1099_*1100delinsT (n.*1099_*1100delinsT) c.*1305_*1306delinsT (n.*1305_*1306delinsT) c.2333_2334delinsT (p.Cys778LeufsTer8) n.2405_2406delinsT n.2395_2396delinsT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478395C>A | CA020471 | MSH2 | c.2334C>A (p.Cys778Ter) c.2136C>A (p.Cys712Ter) c.*634C>A (n.*634C>A) c.187C>A c.*730C>A (n.*730C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.2406C>A n.2396C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478395C= | CA2495874573 | MSH2 | c.2334C= (p.Cys778=) c.2136C= (p.Cys712=) c.*634C= (n.*634C=) c.187C= c.*730C= (n.*730C=) c.*874C= (n.*874C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.*1306C= (n.*1306C=) n.2406C= n.2396C= | |
2 | g.47478395C>G | CA346729924 | MSH2 | c.2334C>G (p.Cys778Trp) c.2136C>G (p.Cys712Trp) c.*634C>G (n.*634C>G) c.187C>G c.*730C>G (n.*730C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.2406C>G n.2396C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478395C>T | CA426120377 | MSH2 | c.2334C>T (p.Cys778=) c.2136C>T (p.Cys712=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.187C>T c.*730C>T (n.*730C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.2406C>T n.2396C>T | dbSNP |
2 | g.47478396A= | CA2495874574 | MSH2 | c.2335A= (p.Met779=) c.2137A= (p.Met713=) c.*635A= (n.*635A=) c.188A= c.*731A= (n.*731A=) c.*875A= (n.*875A=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*1307A= (n.*1307A=) n.2407A= n.2397A= | |
2 | g.47478396A>C | CA346729925 | MSH2 | c.2335A>C (p.Met779Leu) c.2137A>C (p.Met713Leu) c.*635A>C (n.*635A>C) c.188A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.2407A>C n.2397A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478396A>G | CA346729926 | MSH2 | c.2335A>G (p.Met779Val) c.2137A>G (p.Met713Val) c.*635A>G (n.*635A>G) c.188A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.2407A>G n.2397A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478396A>T | CA346729927 | MSH2 | c.2335A>T (p.Met779Leu) c.2137A>T (p.Met713Leu) c.*635A>T (n.*635A>T) c.188A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.2407A>T n.2397A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478396dup | CA020475 | MSH2 | c.2335dup (p.Met779AsnfsTer8) c.2137dup (p.Met713AsnfsTer8) c.*635dup (n.*635dup) c.188dup c.*731dup (n.*731dup) c.*875dup (n.*875dup) c.*1101dup (n.*1101dup) c.*1307dup (n.*1307dup) c.2335dup (p.Met779AsnfsTer?) n.2407dup n.2397dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478397T>A | CA346729928 | MSH2 | c.2336T>A (p.Met779Lys) c.2138T>A (p.Met713Lys) c.*636T>A (n.*636T>A) c.189T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.2408T>A n.2398T>A | |
2 | g.47478397T>C | CA346729929 | MSH2 | c.2336T>C (p.Met779Thr) c.2138T>C (p.Met713Thr) c.*636T>C (n.*636T>C) c.189T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.2408T>C n.2398T>C | dbSNP |
2 | g.47478397T>G | CA346729930 | MSH2 | c.2336T>G (p.Met779Arg) c.2138T>G (p.Met713Arg) c.*636T>G (n.*636T>G) c.189T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.2408T>G n.2398T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478398G>A | CA020479 | MSH2 | c.2337G>A (p.Met779Ile) c.2139G>A (p.Met713Ile) c.*637G>A (n.*637G>A) c.190G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.2409G>A n.2399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478398G>C | CA346729931 | MSH2 | c.2337G>C (p.Met779Ile) c.2139G>C (p.Met713Ile) c.*637G>C (n.*637G>C) c.190G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.2409G>C n.2399G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478398G= | CA2495874575 | MSH2 | c.2337G= (p.Met779=) c.2139G= (p.Met713=) c.*637G= (n.*637G=) c.190G= c.*733G= (n.*733G=) c.*877G= (n.*877G=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.*1309G= (n.*1309G=) n.2409G= n.2399G= | |
2 | g.47478398G>T | CA346729932 | MSH2 | c.2337G>T (p.Met779Ile) c.2139G>T (p.Met713Ile) c.*637G>T (n.*637G>T) c.190G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.2409G>T n.2399G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478399T>A | CA346729933 | MSH2 | c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.*638T>A (n.*638T>A) c.191T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.2410T>A n.2400T>A | dbSNP |
2 | g.47478399T>C | CA346729934 | MSH2 | c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.*638T>C (n.*638T>C) c.191T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.2410T>C n.2400T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478399T>G | CA346729935 | MSH2 | c.2338T>G (p.Phe780Val) c.2140T>G (p.Phe714Val) c.*638T>G (n.*638T>G) c.191T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.2410T>G n.2400T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478399T= | CA2495874576 | MSH2 | c.2338T= (p.Phe780=) c.2140T= (p.Phe714=) c.*638T= (n.*638T=) c.191T= c.*734T= (n.*734T=) c.*878T= (n.*878T=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.*1310T= (n.*1310T=) n.2410T= n.2400T= | |
2 | g.47478400_47478401dup | CA2580066909 | MSH2 | c.2339_2340dup (p.Ala781LeufsTer?) c.2141_2142dup (p.Ala715LeufsTer?) c.*639_*640dup (n.*639_*640dup) c.192_193dup c.*735_*736dup (n.*735_*736dup) c.*879_*880dup (n.*879_*880dup) c.*1105_*1106dup (n.*1105_*1106dup) c.*1311_*1312dup (n.*1311_*1312dup) c.2339_2340dup (p.Ala781LeufsTer6) n.2411_2412dup n.2401_2402dup | ClinVar |
2 | g.47478400T>A | CA346729937 | MSH2 | c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.*639T>A (n.*639T>A) c.192T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) n.2411T>A n.2401T>A | dbSNP |
2 | g.47478400T>C | CA346729938 | MSH2 | c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.*639T>C (n.*639T>C) c.192T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.2411T>C n.2401T>C | ClinVar |
2 | g.47478400T>G | CA346729936 | MSH2 | c.2339T>G (p.Phe780Cys) c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.*639T>G (n.*639T>G) c.192T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.2411T>G n.2401T>G | dbSNP |
2 | g.47478401T>A | CA346729939 | MSH2 | c.2340T>A (p.Phe780Leu) c.2142T>A (p.Phe714Leu) c.*640T>A (n.*640T>A) c.193T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.2412T>A n.2402T>A | dbSNP |
2 | g.47478401T>C | CA426120391 | MSH2 | c.2340T>C (p.Phe780=) c.2142T>C (p.Phe714=) c.*640T>C (n.*640T>C) c.193T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.2412T>C n.2402T>C | ClinVar |
2 | g.47478401T>G | CA346729940 | MSH2 | c.2340T>G (p.Phe780Leu) c.2142T>G (p.Phe714Leu) c.*640T>G (n.*640T>G) c.193T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.2412T>G n.2402T>G | |
2 | g.47478402G>A | CA346729941 | MSH2 | c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.*641G>A (n.*641G>A) c.194G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.2413G>A n.2403G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478402G>C | CA346729942 | MSH2 | c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.2143G>C (p.Ala715Pro) c.*641G>C (n.*641G>C) c.194G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) n.2413G>C n.2403G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478402G= | CA2495874577 | MSH2 | c.2341G= (p.Ala781=) c.2143G= (p.Ala715=) c.*641G= (n.*641G=) c.194G= c.*737G= (n.*737G=) c.*881G= (n.*881G=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.*1313G= (n.*1313G=) n.2413G= n.2403G= | |
2 | g.47478402G>T | CA346729943 | MSH2 | c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.*641G>T (n.*641G>T) c.194G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.2413G>T n.2403G>T | dbSNP |
2 | g.47478403del | CA2580066910 | MSH2 | c.2342del (p.Ala781GlufsTer?) c.2144del (p.Ala715GlufsTer?) c.*642del (n.*642del) c.195del c.*738del (n.*738del) c.*882del (n.*882del) c.*1108del (n.*1108del) c.*1314del (n.*1314del) c.2342del (p.Ala781GlufsTer5) n.2414del n.2404del | ClinVar |
2 | g.47478403C>A | CA346729946 | MSH2 | c.2342C>A (p.Ala781Glu) c.2144C>A (p.Ala715Glu) c.*642C>A (n.*642C>A) c.195C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.2414C>A n.2404C>A | |
2 | g.47478403C>G | CA346729945 | MSH2 | c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2144C>G (p.Ala715Gly) c.*642C>G (n.*642C>G) c.195C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.2414C>G n.2404C>G | dbSNP |
2 | g.47478403C>T | CA346729944 | MSH2 | c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2144C>T (p.Ala715Val) c.*642C>T (n.*642C>T) c.195C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.2414C>T n.2404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478404A= | CA2495874578 | MSH2 | c.2343A= (p.Ala781=) c.2145A= (p.Ala715=) c.*643A= (n.*643A=) c.196A= c.*739A= (n.*739A=) c.*883A= (n.*883A=) c.*1109A= (n.*1109A=) c.*1315A= (n.*1315A=) n.2415A= n.2405A= | |
2 | g.47478404A>C | CA16604269 | MSH2 | c.2343A>C (p.Ala781=) c.2145A>C (p.Ala715=) c.*643A>C (n.*643A>C) c.196A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.2415A>C n.2405A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478404A>G | CA426119784 | MSH2 | c.2343A>G (p.Ala781=) c.2145A>G (p.Ala715=) c.*643A>G (n.*643A>G) c.196A>G c.*739A>G (n.*739A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.2415A>G n.2405A>G | |
2 | g.47478404A>T | CA426119785 | MSH2 | c.2343A>T (p.Ala781=) c.2145A>T (p.Ala715=) c.*643A>T (n.*643A>T) c.196A>T c.*739A>T (n.*739A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.2415A>T n.2405A>T | dbSNP |
2 | g.47478405A= | CA2495874579 | MSH2 | c.2344A= (p.Thr782=) c.2146A= (p.Thr716=) c.*644A= (n.*644A=) c.197A= c.*740A= (n.*740A=) c.*884A= (n.*884A=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.*1316A= (n.*1316A=) n.2416A= n.2406A= | |
2 | g.47478405A>C | CA346729947 | MSH2 | c.2344A>C (p.Thr782Pro) c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.*644A>C (n.*644A>C) c.197A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.2416A>C n.2406A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478405A>G | CA46705083 | MSH2 | c.2344A>G (p.Thr782Ala) c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.*644A>G (n.*644A>G) c.197A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.2416A>G n.2406A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478405A>T | CA346729948 | MSH2 | c.2344A>T (p.Thr782Ser) c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.*644A>T (n.*644A>T) c.197A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.2416A>T n.2406A>T | dbSNP |
2 | g.47478405_47478406delinsAC | CA2495874580 | MSH2 | c.2344_2345delinsAC (p.Thr782=) c.2146_2147delinsAC (p.Thr716=) c.*644_*645delinsAC (n.*644_*645delinsAC) c.197_198delinsAC c.*740_*741delinsAC (n.*740_*741delinsAC) c.*884_*885delinsAC (n.*884_*885delinsAC) c.*1110_*1111delinsAC (n.*1110_*1111delinsAC) c.*1316_*1317delinsAC (n.*1316_*1317delinsAC) n.2416_2417delinsAC n.2406_2407delinsAC | |
2 | g.47478406C>A | CA346729949 | MSH2 | c.2345C>A (p.Thr782Asn) c.2147C>A (p.Thr716Asn) c.*645C>A (n.*645C>A) c.198C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) n.2417C>A n.2407C>A | dbSNP |
2 | g.47478406C>G | CA346729950 | MSH2 | c.2345C>G (p.Thr782Ser) c.2147C>G (p.Thr716Ser) c.*645C>G (n.*645C>G) c.198C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) n.2417C>G n.2407C>G | dbSNP |
2 | g.47478406C>T | CA346729951 | MSH2 | c.2345C>T (p.Thr782Ile) c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.*645C>T (n.*645C>T) c.198C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.2417C>T n.2407C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478408del | CA020483 | MSH2 | c.2347del (p.His783IlefsTer29) c.2149del (p.His717IlefsTer29) c.*647del (n.*647del) c.200del c.*743del (n.*743del) c.*887del (n.*887del) c.*1113del (n.*1113del) c.*1319del (n.*1319del) c.2347-1del n.2419del n.2409del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478407_47478414del | CA2580066917 | MSH2 | c.2346_2353del (p.His783Ter) c.2148_2155del (p.His717Ter) c.*646_*653del (n.*646_*653del) c.199_206del c.*742_*749del (n.*742_*749del) c.*886_*893del (n.*886_*893del) c.*1112_*1119del (n.*1112_*1119del) c.*1318_*1325del (n.*1318_*1325del) c.2346_2352del n.2418_2425del n.2408_2415del | ClinVar |
2 | g.47478407C>A | CA346729954 | MSH2 | c.2346C>A (p.Thr782=) c.2148C>A (p.Thr716=) c.*646C>A (n.*646C>A) c.199C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.2418C>A n.2408C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478407C= | CA2495874581 | MSH2 | c.2346C= (p.Thr782=) c.2148C= (p.Thr716=) c.*646C= (n.*646C=) c.199C= c.*742C= (n.*742C=) c.*886C= (n.*886C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.*1318C= (n.*1318C=) n.2418C= n.2408C= | |
2 | g.47478407C>G | CA346729952 | MSH2 | c.2346C>G (p.Thr782=) c.2148C>G (p.Thr716=) c.*646C>G (n.*646C>G) c.199C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.2418C>G n.2408C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478407C>T | CA346729953 | MSH2 | c.2346C>T (p.Thr782=) c.2148C>T (p.Thr716=) c.*646C>T (n.*646C>T) c.199C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.2418C>T n.2408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478408C>A | CA346729955 | MSH2 | c.2347C>A (p.His783Asn) c.2149C>A (p.His717Asn) c.*647C>A (n.*647C>A) c.200C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.2347-1C>A (n.2347-1C>A) n.2419C>A n.2409C>A | dbSNP |
2 | g.47478408C= | CA2495874582 | MSH2 | c.2347C= (p.His783=) c.2149C= (p.His717=) c.*647C= (n.*647C=) c.200C= c.*743C= (n.*743C=) c.*887C= (n.*887C=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.2347-1C= (n.2347-1C=) n.2419C= n.2409C= | |
2 | g.47478408C>G | CA346729956 | MSH2 | c.2347C>G (p.His783Asp) c.2149C>G (p.His717Asp) c.*647C>G (n.*647C>G) c.200C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.2347-1C>G (n.2347-1C>G) n.2419C>G n.2409C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478408C>T | CA346729957 | MSH2 | c.2347C>T (p.His783Tyr) c.2149C>T (p.His717Tyr) c.*647C>T (n.*647C>T) c.200C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.2347-1C>T (n.2347-1C>T) n.2419C>T n.2409C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478409del | CA2586964909 | MSH2 | c.2348del (p.His783LeufsTer29) c.2150del (p.His717LeufsTer29) c.*648del (n.*648del) c.201del c.*744del (n.*744del) c.*888del (n.*888del) c.*1114del (n.*1114del) c.*1320del (n.*1320del) c.2347del (p.Ile783PhefsTer3) n.2420del n.2410del | |
2 | g.47478409A= | CA2495874583 | MSH2 | c.2348A= (p.His783=) c.2150A= (p.His717=) c.*648A= (n.*648A=) c.201A= c.*744A= (n.*744A=) c.*888A= (n.*888A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.*1320A= (n.*1320A=) c.2347A= (p.Ile783=) n.2420A= n.2410A= | |
2 | g.47478409A>C | CA346729958 | MSH2 | c.2348A>C (p.His783Pro) c.2150A>C (p.His717Pro) c.*648A>C (n.*648A>C) c.201A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.2347A>C (p.Ile783Leu) n.2420A>C n.2410A>C | |
2 | g.47478409A>G | CA020486 | MSH2 | c.2348A>G (p.His783Arg) c.2150A>G (p.His717Arg) c.*648A>G (n.*648A>G) c.201A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.2347A>G (p.Ile783Val) n.2420A>G n.2410A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478409A>T | CA346729959 | MSH2 | c.2348A>T (p.His783Leu) c.2150A>T (p.His717Leu) c.*648A>T (n.*648A>T) c.201A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.2347A>T (p.Ile783Phe) n.2420A>T n.2410A>T | |
2 | g.47478409_47478410delinsAT | CA2495874584 | MSH2 | c.2348_2349delinsAT (p.His783=) c.2150_2151delinsAT (p.His717=) c.*648_*649delinsAT (n.*648_*649delinsAT) c.201_202delinsAT c.*744_*745delinsAT (n.*744_*745delinsAT) c.*888_*889delinsAT (n.*888_*889delinsAT) c.*1114_*1115delinsAT (n.*1114_*1115delinsAT) c.*1320_*1321delinsAT (n.*1320_*1321delinsAT) c.2347_2348delinsAT (p.Ile783=) n.2420_2421delinsAT n.2410_2411delinsAT | |
2 | g.47478410T>A | CA346729960 | MSH2 | c.2349T>A (p.His783Gln) c.2151T>A (p.His717Gln) c.*649T>A (n.*649T>A) c.202T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.2348T>A (p.Ile783Asn) n.2421T>A n.2411T>A | dbSNP |
2 | g.47478410T>C | CA346729961 | MSH2 | c.2349T>C (p.His783=) c.2151T>C (p.His717=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.202T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.2348T>C (p.Ile783Thr) n.2421T>C n.2411T>C | |
2 | g.47478410T>G | CA346729962 | MSH2 | c.2349T>G (p.His783Gln) c.2151T>G (p.His717Gln) c.*649T>G (n.*649T>G) c.202T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.2348T>G (p.Ile783Ser) n.2421T>G n.2411T>G | dbSNP |
2 | g.47478413dup | CA2586964910 | MSH2 | c.2352dup (p.His785SerfsTer2) c.2154dup (p.His719SerfsTer2) c.*652dup (n.*652dup) c.205dup c.*748dup (n.*748dup) c.*892dup (n.*892dup) c.*1118dup (n.*1118dup) c.*1324dup (n.*1324dup) c.2351dup (p.Met785HisfsTer?) n.2424dup n.2414dup | |
2 | g.47478413del | CA916080249 | MSH2 | c.2352del (p.His785MetfsTer27) c.2154del (p.His719MetfsTer27) c.*652del (n.*652del) c.205del c.*748del (n.*748del) c.*892del (n.*892del) c.*1118del (n.*1118del) c.*1324del (n.*1324del) c.2351del (p.Phe784SerfsTer2) n.2424del n.2414del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478411T>A | CA346729963 | MSH2 | c.2350T>A (p.Phe784Ile) c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.*650T>A (n.*650T>A) c.203T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.2349T>A (p.Ile783=) n.2422T>A n.2412T>A | dbSNP |
2 | g.47478411T>C | CA346729964 | MSH2 | c.2350T>C (p.Phe784Leu) c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.*650T>C (n.*650T>C) c.203T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.2349T>C (p.Ile783=) n.2422T>C n.2412T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478411T>G | CA346729965 | MSH2 | c.2350T>G (p.Phe784Val) c.2152T>G (p.Phe718Val) c.*650T>G (n.*650T>G) c.203T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.2349T>G (p.Ile783Met) n.2422T>G n.2412T>G | |
2 | g.47478411T= | CA2495874585 | MSH2 | c.2350T= (p.Phe784=) c.2152T= (p.Phe718=) c.*650T= (n.*650T=) c.203T= c.*746T= (n.*746T=) c.*890T= (n.*890T=) c.*1116T= (n.*1116T=) c.*1322T= (n.*1322T=) c.2349T= (p.Ile783=) n.2422T= n.2412T= | |
2 | g.47478413_47478422del | CA2586964911 | MSH2 | c.2352_2361del (p.Phe784LeufsTer25) c.2154_2163del (p.Phe718LeufsTer25) c.*652_*661del (n.*652_*661del) c.205_214del c.*748_*757del (n.*748_*757del) c.*892_*901del (n.*892_*901del) c.*1118_*1127del (n.*1118_*1127del) c.*1324_*1333del (n.*1324_*1333del) c.2351_2360del (p.Phe784TyrfsTer11) n.2424_2433del n.2414_2423del | |
2 | g.47478412T>A | CA346729966 | MSH2 | c.2351T>A (p.Phe784Tyr) c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.*651T>A (n.*651T>A) c.204T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.2350T>A (p.Phe784Ile) n.2423T>A n.2413T>A | dbSNP |
2 | g.47478412T>C | CA346729968 | MSH2 | c.2351T>C (p.Phe784Ser) c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.*651T>C (n.*651T>C) c.204T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.2350T>C (p.Phe784Leu) n.2423T>C n.2413T>C | dbSNP |
2 | g.47478412T>G | CA346729967 | MSH2 | c.2351T>G (p.Phe784Cys) c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.*651T>G (n.*651T>G) c.204T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.2350T>G (p.Phe784Val) n.2423T>G n.2413T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478412T= | CA2495874586 | MSH2 | c.2351T= (p.Phe784=) c.2153T= (p.Phe718=) c.*651T= (n.*651T=) c.204T= c.*747T= (n.*747T=) c.*891T= (n.*891T=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.*1323T= (n.*1323T=) c.2350T= (p.Phe784=) n.2423T= n.2413T= | |
2 | g.47478413T>A | CA346729969 | MSH2 | c.2352T>A (p.Phe784Leu) c.2154T>A (p.Phe718Leu) c.*652T>A (n.*652T>A) c.205T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.2351T>A (p.Phe784Tyr) n.2424T>A n.2414T>A | |
2 | g.47478413T>C | CA346729970 | MSH2 | c.2352T>C (p.Phe784=) c.2154T>C (p.Phe718=) c.*652T>C (n.*652T>C) c.205T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.2351T>C (p.Phe784Ser) n.2424T>C n.2414T>C | |
2 | g.47478413T>G | CA346729971 | MSH2 | c.2352T>G (p.Phe784Leu) c.2154T>G (p.Phe718Leu) c.*652T>G (n.*652T>G) c.205T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.2351T>G (p.Phe784Cys) n.2424T>G n.2414T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478413T= | CA2495874587 | MSH2 | c.2352T= (p.Phe784=) c.2154T= (p.Phe718=) c.*652T= (n.*652T=) c.205T= c.*748T= (n.*748T=) c.*892T= (n.*892T=) c.*1118T= (n.*1118T=) c.*1324T= (n.*1324T=) c.2351T= (p.Phe784=) n.2424T= n.2414T= | |
2 | g.47478414C>A | CA346729972 | MSH2 | c.2353C>A (p.His785Asn) c.2155C>A (p.His719Asn) c.*653C>A (n.*653C>A) c.206C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.2352C>A (p.Phe784Leu) n.2425C>A n.2415C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47478414C= | CA2495874588 | MSH2 | c.2353C= (p.His785=) c.2155C= (p.His719=) c.*653C= (n.*653C=) c.206C= c.*749C= (n.*749C=) c.*893C= (n.*893C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.2352C= (p.Phe784=) n.2425C= n.2415C= | |
2 | g.47478414C>G | CA346729973 | MSH2 | c.2353C>G (p.His785Asp) c.2155C>G (p.His719Asp) c.*653C>G (n.*653C>G) c.206C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.2352C>G (p.Phe784Leu) n.2425C>G n.2415C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478414C>T | CA346729974 | MSH2 | c.2353C>T (p.His785Tyr) c.2155C>T (p.His719Tyr) c.*653C>T (n.*653C>T) c.206C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.2352C>T (p.Phe784=) n.2425C>T n.2415C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478415A= | CA2495874589 | MSH2 | c.2354A= (p.His785=) c.2156A= (p.His719=) c.*654A= (n.*654A=) c.207A= c.*750A= (n.*750A=) c.*894A= (n.*894A=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.*1326A= (n.*1326A=) c.2353A= (p.Met785=) n.2426A= n.2416A= | |
2 | g.47478415A>C | CA020494 | MSH2 | c.2354A>C (p.His785Pro) c.2156A>C (p.His719Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) c.207A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.2353A>C (p.Met785Leu) n.2426A>C n.2416A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478415A>G | CA020496 | MSH2 | c.2354A>G (p.His785Arg) c.2156A>G (p.His719Arg) c.*654A>G (n.*654A>G) c.207A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.2353A>G (p.Met785Val) n.2426A>G n.2416A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478415A>T | CA346729975 | MSH2 | c.2354A>T (p.His785Leu) c.2156A>T (p.His719Leu) c.*654A>T (n.*654A>T) c.207A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.2353A>T (p.Met785Leu) n.2426A>T n.2416A>T | dbSNP |
2 | g.47478416T>A | CA346729976 | MSH2 | c.2355T>A (p.His785Gln) c.2157T>A (p.His719Gln) c.*655T>A (n.*655T>A) c.208T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.2354T>A (p.Met785Lys) n.2427T>A n.2417T>A | dbSNP |
2 | g.47478416T>C | CA346729977 | MSH2 | c.2355T>C (p.His785=) c.2157T>C (p.His719=) c.*655T>C (n.*655T>C) c.208T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.2354T>C (p.Met785Thr) n.2427T>C n.2417T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478416T>G | CA346729979 | MSH2 | c.2355T>G (p.His785Gln) c.2157T>G (p.His719Gln) c.*655T>G (n.*655T>G) c.208T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.2354T>G (p.Met785Arg) n.2427T>G n.2417T>G | |
2 | g.47478416T= | CA2495874590 | MSH2 | c.2355T= (p.His785=) c.2157T= (p.His719=) c.*655T= (n.*655T=) c.208T= c.*751T= (n.*751T=) c.*895T= (n.*895T=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.2354T= (p.Met785=) n.2427T= n.2417T= | |
2 | g.47478417G>A | CA346729981 | MSH2 | c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.*656G>A (n.*656G>A) c.209G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.2355G>A (p.Met785Ile) n.2428G>A n.2418G>A | dbSNP |
2 | g.47478417G>C | CA346729982 | MSH2 | c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.*656G>C (n.*656G>C) c.209G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.2355G>C (p.Met785Ile) n.2428G>C n.2418G>C | dbSNP |
2 | g.47478417G>T | CA346729980 | MSH2 | c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.*656G>T (n.*656G>T) c.209G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.2355G>T (p.Met785Ile) n.2428G>T n.2418G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478418A>C | CA346729984 | MSH2 | c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.*657A>C (n.*657A>C) c.210A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.2356A>C (p.Asn786His) n.2429A>C n.2419A>C | |
2 | g.47478418A>G | CA346729986 | MSH2 | c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) c.210A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.2356A>G (p.Asn786Asp) n.2429A>G n.2419A>G | dbSNP |
2 | g.47478418A>T | CA346729987 | MSH2 | c.2357A>T (p.Glu786Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.*657A>T (n.*657A>T) c.210A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.2356A>T (p.Asn786Tyr) n.2429A>T n.2419A>T | dbSNP |
2 | g.47478419del | CA2580066925 | MSH2 | c.2358del (p.Glu786AspfsTer26) c.2160del (p.Glu720AspfsTer26) c.*658del (n.*658del) c.211del c.*754del (n.*754del) c.*898del (n.*898del) c.*1124del (n.*1124del) c.*1330del (n.*1330del) c.2357del (p.Asn786ThrfsTer12) n.2430del n.2420del | ClinVar |
2 | g.47478419A= | CA2495874591 | MSH2 | c.2358A= (p.Glu786=) c.2160A= (p.Glu720=) c.*658A= (n.*658A=) c.211A= c.*754A= (n.*754A=) c.*898A= (n.*898A=) c.*1124A= (n.*1124A=) c.*1330A= (n.*1330A=) c.2357A= (p.Asn786=) n.2430A= n.2420A= | |
2 | g.47478419A>C | CA346729989 | MSH2 | c.2358A>C (p.Glu786Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) c.*658A>C (n.*658A>C) c.211A>C c.*754A>C (n.*754A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.2357A>C (p.Asn786Thr) n.2430A>C n.2420A>C | |
2 | g.47478419A>G | CA346729990 | MSH2 | c.2358A>G (p.Glu786=) c.2160A>G (p.Glu720=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.211A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.2357A>G (p.Asn786Ser) n.2430A>G n.2420A>G | ClinVar |
2 | g.47478419A>T | CA346729992 | MSH2 | c.2358A>T (p.Glu786Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) c.*658A>T (n.*658A>T) c.211A>T c.*754A>T (n.*754A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.2357A>T (p.Asn786Ile) n.2430A>T n.2420A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478422_47478425dup | CA2586964912 | MSH2 | c.2361_2364dup (p.Ala789TyrfsTer11) c.2163_2166dup (p.Ala723TyrfsTer11) c.*661_*664dup (n.*661_*664dup) c.214_217dup c.*757_*760dup (n.*757_*760dup) c.*901_*904dup (n.*901_*904dup) c.*1127_*1130dup (n.*1127_*1130dup) c.*1333_*1336dup (n.*1333_*1336dup) c.2360_2363dup (p.Pro789ThrfsTer?) n.2433_2436dup n.2423_2426dup | ClinVar |
2 | g.47478420C>A | CA346729994 | MSH2 | c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.*659C>A (n.*659C>A) c.212C>A c.*755C>A (n.*755C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.2358C>A (p.Asn786Lys) n.2431C>A n.2421C>A | dbSNP |
2 | g.47478420C= | CA2495874592 | MSH2 | c.2359C= (p.Leu787=) c.2161C= (p.Leu721=) c.*659C= (n.*659C=) c.212C= c.*755C= (n.*755C=) c.*899C= (n.*899C=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.2358C= (p.Asn786=) n.2431C= n.2421C= | |
2 | g.47478420C>G | CA346729997 | MSH2 | c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2161C>G (p.Leu721Val) c.*659C>G (n.*659C>G) c.212C>G c.*755C>G (n.*755C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.2358C>G (p.Asn786Lys) n.2431C>G n.2421C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478420C>T | CA346729996 | MSH2 | c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.*659C>T (n.*659C>T) c.212C>T c.*755C>T (n.*755C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.2358C>T (p.Asn786=) n.2431C>T n.2421C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478420_47478421del | CA645514882 | MSH2 | c.2359_2360del (p.Leu787TyrfsTer11) c.2161_2162del (p.Leu721TyrfsTer11) c.*659_*660del (n.*659_*660del) c.212_213del c.*755_*756del (n.*755_*756del) c.*899_*900del (n.*899_*900del) c.*1125_*1126del (n.*1125_*1126del) c.*1331_*1332del (n.*1331_*1332del) c.2358_2359del (p.Leu787ThrfsTer?) n.2431_2432del n.2421_2422del | COSMIC |
2 | g.47478420_47478431del | CA2499306923 | MSH2 | c.2359_2370del (p.Leu787_Leu790del) c.2161_2172del (p.Leu721_Leu724del) c.*659_*670del (n.*659_*670del) c.212_223del c.*755_*766del (n.*755_*766del) c.*899_*910del (n.*899_*910del) c.*1125_*1136del (n.*1125_*1136del) c.*1331_*1342del (n.*1331_*1342del) c.2358_2369del (p.Asn786_Trp790delinsLys) n.2431_2442del n.2421_2432del | |
2 | g.47478421T>A | CA346729999 | MSH2 | c.2360T>A (p.Leu787His) c.2162T>A (p.Leu721His) c.*660T>A (n.*660T>A) c.213T>A c.*756T>A (n.*756T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.2359T>A (p.Leu787Ile) n.2432T>A n.2422T>A | |
2 | g.47478421T>C | CA346730001 | MSH2 | c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.*660T>C (n.*660T>C) c.213T>C c.*756T>C (n.*756T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.2359T>C (p.Leu787=) n.2432T>C n.2422T>C | ClinVar |
2 | g.47478421T>G | CA346730002 | MSH2 | c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.*660T>G (n.*660T>G) c.213T>G c.*756T>G (n.*756T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.2359T>G (p.Leu787Val) n.2432T>G n.2422T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478421T= | CA2495874593 | MSH2 | c.2360T= (p.Leu787=) c.2162T= (p.Leu721=) c.*660T= (n.*660T=) c.213T= c.*756T= (n.*756T=) c.*900T= (n.*900T=) c.*1126T= (n.*1126T=) c.*1332T= (n.*1332T=) c.2359T= (p.Leu787=) n.2432T= n.2422T= | |
2 | g.47478422dup | CA331504 | MSH2 | c.2361dup (p.Thr788TyrfsTer11) c.2163dup (p.Thr722TyrfsTer11) c.*661dup (n.*661dup) c.214dup c.*757dup (n.*757dup) c.*901dup (n.*901dup) c.*1127dup (n.*1127dup) c.*1333dup (n.*1333dup) c.2360dup (p.Leu787PhefsTer?) n.2433dup n.2423dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478421_47478422dup | CA020503 | MSH2 | c.2360_2361dup (p.Thr788LeufsTer25) c.2162_2163dup (p.Thr722LeufsTer25) c.*660_*661dup (n.*660_*661dup) c.213_214dup c.*756_*757dup (n.*756_*757dup) c.*900_*901dup (n.*900_*901dup) c.*1126_*1127dup (n.*1126_*1127dup) c.*1332_*1333dup (n.*1332_*1333dup) c.2359_2360dup (p.Leu787PhefsTer12) n.2432_2433dup n.2422_2423dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478422del | CA2499216069 | MSH2 | c.2361del (p.Thr788LeufsTer24) c.2163del (p.Thr722LeufsTer24) c.*661del (n.*661del) c.214del c.*757del (n.*757del) c.*901del (n.*901del) c.*1127del (n.*1127del) c.*1333del (n.*1333del) c.2360del (p.Leu787TyrfsTer11) n.2433del n.2423del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478422T>A | CA346730007 | MSH2 | c.2361T>A (p.Leu787=) c.2163T>A (p.Leu721=) c.*661T>A (n.*661T>A) c.214T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.2360T>A (p.Leu787Ter) n.2433T>A n.2423T>A | dbSNP |
2 | g.47478422T>C | CA346730010 | MSH2 | c.2361T>C (p.Leu787=) c.2163T>C (p.Leu721=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.214T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.2360T>C (p.Leu787Ser) n.2433T>C n.2423T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478422T>G | CA346730008 | MSH2 | c.2361T>G (p.Leu787=) c.2163T>G (p.Leu721=) c.*661T>G (n.*661T>G) c.214T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.2360T>G (p.Leu787Ter) n.2433T>G n.2423T>G | |
2 | g.47478422T= | CA2495874594 | MSH2 | c.2361T= (p.Leu787=) c.2163T= (p.Leu721=) c.*661T= (n.*661T=) c.214T= c.*757T= (n.*757T=) c.*901T= (n.*901T=) c.*1127T= (n.*1127T=) c.*1333T= (n.*1333T=) c.2360T= (p.Leu787=) n.2433T= n.2423T= | |
2 | g.47478423A= | CA2495874596 | MSH2 | c.2362A= (p.Thr788=) c.2164A= (p.Thr722=) c.*662A= (n.*662A=) c.215A= c.*758A= (n.*758A=) c.*902A= (n.*902A=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.*1334A= (n.*1334A=) c.2361A= (p.Leu787=) n.2434A= n.2424A= | |
2 | g.47478423A>C | CA035470 | MSH2 | c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.*662A>C (n.*662A>C) c.215A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.2361A>C (p.Leu787Phe) n.2434A>C n.2424A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478423A>G | CA346730016 | MSH2 | c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.*662A>G (n.*662A>G) c.215A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.2361A>G (p.Leu787=) n.2434A>G n.2424A>G | |
2 | g.47478423A>T | CA346730014 | MSH2 | c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.*662A>T (n.*662A>T) c.215A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.2361A>T (p.Leu787Phe) n.2434A>T n.2424A>T | dbSNP |
2 | g.47478423dup | CA020506 | MSH2 | c.2362dup (p.Thr788AsnfsTer11) c.2164dup (p.Thr722AsnfsTer11) c.*662dup (n.*662dup) c.215dup c.*758dup (n.*758dup) c.*902dup (n.*902dup) c.*1128dup (n.*1128dup) c.*1334dup (n.*1334dup) c.2361dup (p.Leu788ThrfsTer?) n.2434dup n.2424dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478423_47478424delinsGCA | CA2695200487 | MSH2 | c.2362_2363delinsGCA (p.Thr788AlafsTer11) c.2164_2165delinsGCA (p.Thr722AlafsTer11) c.*662_*663delinsGCA (n.*662_*663delinsGCA) c.215_216delinsGCA c.*758_*759delinsGCA (n.*758_*759delinsGCA) c.*902_*903delinsGCA (n.*902_*903delinsGCA) c.*1128_*1129delinsGCA (n.*1128_*1129delinsGCA) c.*1334_*1335delinsGCA (n.*1334_*1335delinsGCA) c.2361_2362delinsGCA (p.Leu788HisfsTer?) n.2434_2435delinsGCA n.2424_2425delinsGCA | ClinVar |
2 | g.47478423_47478425delinsACT | CA2495874595 | MSH2 | c.2362_2364delinsACT (p.Thr788=) c.2164_2166delinsACT (p.Thr722=) c.*662_*664delinsACT (n.*662_*664delinsACT) c.215_217delinsACT c.*758_*760delinsACT (n.*758_*760delinsACT) c.*902_*904delinsACT (n.*902_*904delinsACT) c.*1128_*1130delinsACT (n.*1128_*1130delinsACT) c.*1334_*1336delinsACT (n.*1334_*1336delinsACT) c.2361_2363delinsACT (p.Leu787=) n.2434_2436delinsACT n.2424_2426delinsACT | |
2 | g.47478424del | CA2573134860 | MSH2 | c.2363del (p.Thr788MetfsTer24) c.2165del (p.Thr722MetfsTer24) c.*663del (n.*663del) c.216del c.*759del (n.*759del) c.*903del (n.*903del) c.*1129del (n.*1129del) c.*1335del (n.*1335del) c.2362del (p.Leu788CysfsTer10) n.2435del n.2425del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478424C>A | CA346730018 | MSH2 | c.2363C>A (p.Thr788Asn) c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.*663C>A (n.*663C>A) c.216C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.2362C>A (p.Leu788Met) n.2435C>A n.2425C>A | |
2 | g.47478424C>G | CA346730020 | MSH2 | c.2363C>G (p.Thr788Ser) c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.*663C>G (n.*663C>G) c.216C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.2435C>G n.2425C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478424C>T | CA346730021 | MSH2 | c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.*663C>T (n.*663C>T) c.216C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.2362C>T (p.Leu788=) n.2435C>T n.2425C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478424_47478425del | CA020511 | MSH2 | c.2363_2364del (p.Thr788SerfsTer10) c.2165_2166del (p.Thr722SerfsTer10) c.*663_*664del (n.*663_*664del) c.216_217del c.*759_*760del (n.*759_*760del) c.*903_*904del (n.*903_*904del) c.*1129_*1130del (n.*1129_*1130del) c.*1335_*1336del (n.*1335_*1336del) c.2362_2363del (p.Leu788AlafsTer?) n.2435_2436del n.2425_2426del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478425T>A | CA346730023 | MSH2 | c.2364T>A (p.Thr788=) c.2166T>A (p.Thr722=) c.*664T>A (n.*664T>A) c.217T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.2363T>A (p.Leu788Gln) n.2436T>A n.2426T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478425T>C | CA346730022 | MSH2 | c.2364T>C (p.Thr788=) c.2166T>C (p.Thr722=) c.*664T>C (n.*664T>C) c.217T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.2436T>C n.2426T>C | dbSNP |
2 | g.47478425T>G | CA346730025 | MSH2 | c.2364T>G (p.Thr788=) c.2166T>G (p.Thr722=) c.*664T>G (n.*664T>G) c.217T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.2436T>G n.2426T>G | |
2 | g.47478425_47478426insTACA | CA645514883 | MSH2 | c.2364_2365insTACA (p.Ala789TyrfsTer11) c.2166_2167insTACA (p.Ala723TyrfsTer11) c.*664_*665insTACA (n.*664_*665insTACA) c.217_218insTACA c.*760_*761insTACA (n.*760_*761insTACA) c.*904_*905insTACA (n.*904_*905insTACA) c.*1130_*1131insTACA (n.*1130_*1131insTACA) c.*1336_*1337insTACA (n.*1336_*1337insTACA) c.2363_2364insTACA (p.Pro789ThrfsTer?) n.2436_2437insTACA n.2426_2427insTACA | COSMIC |
2 | g.47478426del | CA2695200488 | MSH2 | c.2365del (p.Ala789ProfsTer23) c.2167del (p.Ala723ProfsTer23) c.*665del (n.*665del) c.218del c.*761del (n.*761del) c.*905del (n.*905del) c.*1131del (n.*1131del) c.*1337del (n.*1337del) c.2364del (p.Pro789LeufsTer9) n.2437del n.2427del | ClinVar |
2 | g.47478426G>A | CA346730028 | MSH2 | c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.*665G>A (n.*665G>A) c.218G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.2364G>A (p.Leu788=) n.2437G>A n.2427G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478426G>C | CA346730030 | MSH2 | c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.*665G>C (n.*665G>C) c.218G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.2364G>C (p.Leu788=) n.2437G>C n.2427G>C | dbSNP |
2 | g.47478426G= | CA2495874597 | MSH2 | c.2365G= (p.Ala789=) c.2167G= (p.Ala723=) c.*665G= (n.*665G=) c.218G= c.*761G= (n.*761G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.2364G= (p.Leu788=) n.2437G= n.2427G= | |
2 | g.47478426G>T | CA346730032 | MSH2 | c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.*665G>T (n.*665G>T) c.218G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.2364G>T (p.Leu788=) n.2437G>T n.2427G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478426_47478427delinsT | CA2573051963 | MSH2 | c.2365_2366delinsT (p.Ala789SerfsTer23) c.2167_2168delinsT (p.Ala723SerfsTer23) c.*665_*666delinsT (n.*665_*666delinsT) c.218_219delinsT c.*761_*762delinsT (n.*761_*762delinsT) c.*905_*906delinsT (n.*905_*906delinsT) c.*1131_*1132delinsT (n.*1131_*1132delinsT) c.*1337_*1338delinsT (n.*1337_*1338delinsT) c.2364_2365delinsT (p.Pro789LeufsTer9) n.2437_2438delinsT n.2427_2428delinsT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478426_47478427delinsGC | CA2495874598 | MSH2 | c.2365_2366delinsGC (p.Ala789=) c.2167_2168delinsGC (p.Ala723=) c.*665_*666delinsGC (n.*665_*666delinsGC) c.218_219delinsGC c.*761_*762delinsGC (n.*761_*762delinsGC) c.*905_*906delinsGC (n.*905_*906delinsGC) c.*1131_*1132delinsGC (n.*1131_*1132delinsGC) c.*1337_*1338delinsGC (n.*1337_*1338delinsGC) c.2364_2365delinsGC (p.Leu788=) n.2437_2438delinsGC n.2427_2428delinsGC | |
2 | g.47478427C>A | CA346730034 | MSH2 | c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.*666C>A (n.*666C>A) c.219C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.2365C>A (p.Pro789Thr) n.2438C>A n.2428C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478427C= | CA2495874599 | MSH2 | c.2366C= (p.Ala789=) c.2168C= (p.Ala723=) c.*666C= (n.*666C=) c.219C= c.*762C= (n.*762C=) c.*906C= (n.*906C=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.2365C= (p.Pro789=) n.2438C= n.2428C= | |
2 | g.47478427C>G | CA346730035 | MSH2 | c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.*666C>G (n.*666C>G) c.219C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.2365C>G (p.Pro789Ala) n.2438C>G n.2428C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478427C>T | CA10578003 | MSH2 | c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.*666C>T (n.*666C>T) c.219C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.2365C>T (p.Pro789Ser) n.2438C>T n.2428C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478428del | CA1139655599 | MSH2 | c.2367del (p.Leu790TrpfsTer22) c.2169del (p.Leu724TrpfsTer22) c.*667del (n.*667del) c.220del c.*763del (n.*763del) c.*907del (n.*907del) c.*1133del (n.*1133del) c.*1339del (n.*1339del) c.2366del (p.Pro789LeufsTer9) n.2439del n.2429del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478427_47478436delinsTT | CA2586964913 | MSH2 | c.2366_2375delinsTT (p.Ala789ValfsTer7) c.2168_2177delinsTT (p.Ala723ValfsTer7) c.*666_*675delinsTT (n.*666_*675delinsTT) c.219_228delinsTT c.*762_*771delinsTT (n.*762_*771delinsTT) c.*906_*915delinsTT (n.*906_*915delinsTT) c.*1132_*1141delinsTT (n.*1132_*1141delinsTT) c.*1338_*1347delinsTT (n.*1338_*1347delinsTT) c.2365_2374delinsTT (p.Pro789PhefsTer?) n.2438_2447delinsTT n.2428_2437delinsTT | |
2 | g.47478428C>A | CA346730040 | MSH2 | c.2367C>A (p.Ala789=) c.2169C>A (p.Ala723=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.220C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.2366C>A (p.Pro789His) n.2439C>A n.2429C>A | ClinVar |
2 | g.47478428C= | CA2495874601 | MSH2 | c.2367C= (p.Ala789=) c.2169C= (p.Ala723=) c.*667C= (n.*667C=) c.220C= c.*763C= (n.*763C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.*1339C= (n.*1339C=) c.2366C= (p.Pro789=) n.2439C= n.2429C= | |
2 | g.47478428C>G | CA346730038 | MSH2 | c.2367C>G (p.Ala789=) c.2169C>G (p.Ala723=) c.*667C>G (n.*667C>G) c.220C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.2366C>G (p.Pro789Arg) n.2439C>G n.2429C>G | |
2 | g.47478428C>T | CA020515 | MSH2 | c.2367C>T (p.Ala789=) c.2169C>T (p.Ala723=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.220C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.2366C>T (p.Pro789Leu) n.2439C>T n.2429C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478428_47478429delinsCT | CA2495874600 | MSH2 | c.2367_2368delinsCT (p.Ala789=) c.2169_2170delinsCT (p.Ala723=) c.*667_*668delinsCT (n.*667_*668delinsCT) c.220_221delinsCT c.*763_*764delinsCT (n.*763_*764delinsCT) c.*907_*908delinsCT (n.*907_*908delinsCT) c.*1133_*1134delinsCT (n.*1133_*1134delinsCT) c.*1339_*1340delinsCT (n.*1339_*1340delinsCT) c.2366_2367delinsCT (p.Pro789=) n.2439_2440delinsCT n.2429_2430delinsCT | |
2 | g.47478428_47478429delinsTC | CA2697548050 | MSH2 | c.2367_2368delinsTC (p.Ala789=) c.2169_2170delinsTC (p.Ala723=) c.*667_*668delinsTC (n.*667_*668delinsTC) c.220_221delinsTC c.*763_*764delinsTC (n.*763_*764delinsTC) c.*907_*908delinsTC (n.*907_*908delinsTC) c.*1133_*1134delinsTC (n.*1133_*1134delinsTC) c.*1339_*1340delinsTC (n.*1339_*1340delinsTC) c.2366_2367delinsTC (p.Pro789Leu) n.2439_2440delinsTC n.2429_2430delinsTC | ClinVar |
2 | g.47478429T>A | CA346730041 | MSH2 | c.2368T>A (p.Leu790Met) c.2170T>A (p.Leu724Met) c.*668T>A (n.*668T>A) c.221T>A c.*764T>A (n.*764T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.2367T>A (p.Pro789=) n.2440T>A n.2430T>A | dbSNP |
2 | g.47478429T>C | CA426119786 | MSH2 | c.2368T>C (p.Leu790=) c.2170T>C (p.Leu724=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.221T>C c.*764T>C (n.*764T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.2367T>C (p.Pro789=) n.2440T>C n.2430T>C | dbSNP |
2 | g.47478429T>G | CA346730043 | MSH2 | c.2368T>G (p.Leu790Val) c.2170T>G (p.Leu724Val) c.*668T>G (n.*668T>G) c.221T>G c.*764T>G (n.*764T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.2367T>G (p.Pro789=) n.2440T>G n.2430T>G | |
2 | g.47478430del | CA891842727 | MSH2 | c.2369del (p.Leu790TrpfsTer22) c.2171del (p.Leu724TrpfsTer22) c.*669del (n.*669del) c.222del c.*765del (n.*765del) c.*909del (n.*909del) c.*1135del (n.*1135del) c.*1341del (n.*1341del) c.2368del (p.Trp790GlyfsTer8) n.2441del n.2431del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478430T>A | CA346730045 | MSH2 | c.2369T>A (p.Leu790Ter) c.2171T>A (p.Leu724Ter) c.*669T>A (n.*669T>A) c.222T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.2368T>A (p.Trp790Arg) n.2441T>A n.2431T>A | dbSNP |
2 | g.47478430T>C | CA346730047 | MSH2 | c.2369T>C (p.Leu790Ser) c.2171T>C (p.Leu724Ser) c.*669T>C (n.*669T>C) c.222T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.2368T>C (p.Trp790Arg) n.2441T>C n.2431T>C | |
2 | g.47478430T>G | CA346730049 | MSH2 | c.2369T>G (p.Leu790Trp) c.2171T>G (p.Leu724Trp) c.*669T>G (n.*669T>G) c.222T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.2368T>G (p.Trp790Gly) n.2441T>G n.2431T>G | dbSNP |
2 | g.47478431G>A | CA346730056 | MSH2 | c.2370G>A (p.Leu790=) c.2172G>A (p.Leu724=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.223G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.2369G>A (p.Trp790Ter) n.2442G>A n.2432G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478431G>C | CA346730052 | MSH2 | c.2370G>C (p.Leu790Phe) c.2172G>C (p.Leu724Phe) c.*670G>C (n.*670G>C) c.223G>C c.*766G>C (n.*766G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.2369G>C (p.Trp790Ser) n.2442G>C n.2432G>C | dbSNP |
2 | g.47478431G>T | CA346730054 | MSH2 | c.2370G>T (p.Leu790Phe) c.2172G>T (p.Leu724Phe) c.*670G>T (n.*670G>T) c.223G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.2369G>T (p.Trp790Leu) n.2442G>T n.2432G>T | dbSNP |
2 | g.47478432G>A | CA346730058 | MSH2 | c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.*671G>A (n.*671G>A) c.224G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.2370G>A (p.Trp790Ter) n.2443G>A n.2433G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47478432G>C | CA346730060 | MSH2 | c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) c.224G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.2370G>C (p.Trp790Cys) n.2443G>C n.2433G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478432G= | CA2495874602 | MSH2 | c.2371G= (p.Ala791=) c.2173G= (p.Ala725=) c.*671G= (n.*671G=) c.224G= c.*767G= (n.*767G=) c.*911G= (n.*911G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.2370G= (p.Trp790=) n.2443G= n.2433G= | |
2 | g.47478432G>T | CA346730062 | MSH2 | c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.*671G>T (n.*671G>T) c.224G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.2370G>T (p.Trp790Cys) n.2443G>T n.2433G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478433C>A | CA346730065 | MSH2 | c.2372C>A (p.Ala791Asp) c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.*672C>A (n.*672C>A) c.225C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.2371C>A (p.Pro791Thr) n.2444C>A n.2434C>A | dbSNP |
2 | g.47478433C= | CA2495874603 | MSH2 | c.2372C= (p.Ala791=) c.2174C= (p.Ala725=) c.*672C= (n.*672C=) c.225C= c.*768C= (n.*768C=) c.*912C= (n.*912C=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.2371C= (p.Pro791=) n.2444C= n.2434C= | |
2 | g.47478433C>G | CA346730066 | MSH2 | c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.*672C>G (n.*672C>G) c.225C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.2371C>G (p.Pro791Ala) n.2444C>G n.2434C>G | dbSNP |
2 | g.47478433C>T | CA346730067 | MSH2 | c.2372C>T (p.Ala791Val) c.2174C>T (p.Ala725Val) c.*672C>T (n.*672C>T) c.225C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.2371C>T (p.Pro791Ser) n.2444C>T n.2434C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478434C>A | CA346730069 | MSH2 | c.2373C>A (p.Ala791=) c.2175C>A (p.Ala725=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.226C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.2372C>A (p.Pro791Gln) n.2445C>A n.2435C>A | dbSNP |
2 | g.47478434C>G | CA346730070 | MSH2 | c.2373C>G (p.Ala791=) c.2175C>G (p.Ala725=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.226C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.2372C>G (p.Pro791Arg) n.2445C>G n.2435C>G | dbSNP |
2 | g.47478434C>T | CA346730072 | MSH2 | c.2373C>T (p.Ala791=) c.2175C>T (p.Ala725=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.226C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.2372C>T (p.Pro791Leu) n.2445C>T n.2435C>T | dbSNP |
2 | g.47478436_47478439del | CA2499216070 | MSH2 | c.2375_2378del (p.Asn792ArgfsTer19) c.2177_2180del (p.Asn726ArgfsTer19) c.*675_*678del (n.*675_*678del) c.228_231del c.*771_*774del (n.*771_*774del) c.*915_*918del (n.*915_*918del) c.*1141_*1144del (n.*1141_*1144del) c.*1347_*1350del (n.*1347_*1350del) c.2374_2377del (p.Ile792AspfsTer5) n.2447_2450del n.2437_2440del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478435A>C | CA346730074 | MSH2 | c.2374A>C (p.Asn792His) c.2176A>C (p.Asn726His) c.*674A>C (n.*674A>C) c.227A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.2373A>C (p.Pro791=) n.2446A>C n.2436A>C | dbSNP |
2 | g.47478435A>G | CA346730076 | MSH2 | c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.2176A>G (p.Asn726Asp) c.*674A>G (n.*674A>G) c.227A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.2373A>G (p.Pro791=) n.2446A>G n.2436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478435A>T | CA346730077 | MSH2 | c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.2176A>T (p.Asn726Tyr) c.*674A>T (n.*674A>T) c.227A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.2373A>T (p.Pro791=) n.2446A>T n.2436A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478435_47478436del | CA2695200490 | MSH2 | c.2374_2375del (p.Asn792SerfsTer6) c.2176_2177del (p.Asn726SerfsTer6) c.*674_*675del (n.*674_*675del) c.227_228del c.*770_*771del (n.*770_*771del) c.*914_*915del (n.*914_*915del) c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) c.*1346_*1347del (n.*1346_*1347del) c.2373_2374del (p.Ile792GlnfsTer?) n.2446_2447del n.2436_2437del | ClinVar |
2 | g.47478436del | CA2695200489 | MSH2 | c.2375del (p.Asn792IlefsTer20) c.2177del (p.Asn726IlefsTer20) c.*675del (n.*675del) c.228del c.*771del (n.*771del) c.*915del (n.*915del) c.*1141del (n.*1141del) c.*1347del (n.*1347del) c.2374del (p.Ile792SerfsTer6) n.2447del n.2437del | ClinVar |
2 | g.47478436A= | CA2495874604 | MSH2 | c.2375A= (p.Asn792=) c.2177A= (p.Asn726=) c.*675A= (n.*675A=) c.228A= c.*771A= (n.*771A=) c.*915A= (n.*915A=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.2374A= (p.Ile792=) n.2447A= n.2437A= | |
2 | g.47478436A>C | CA346730079 | MSH2 | c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.2177A>C (p.Asn726Thr) c.*675A>C (n.*675A>C) c.228A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.2374A>C (p.Ile792Leu) n.2447A>C n.2437A>C | dbSNP |
2 | g.47478436A>G | CA020519 | MSH2 | c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.2177A>G (p.Asn726Ser) c.*675A>G (n.*675A>G) c.228A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.2374A>G (p.Ile792Val) n.2447A>G n.2437A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478436A>T | CA346730081 | MSH2 | c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.2177A>T (p.Asn726Ile) c.*675A>T (n.*675A>T) c.228A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.2374A>T (p.Ile792Phe) n.2447A>T n.2437A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478437T>A | CA346730082 | MSH2 | c.2376T>A (p.Asn792Lys) c.2178T>A (p.Asn726Lys) c.*676T>A (n.*676T>A) c.229T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.2375T>A (p.Ile792Asn) n.2448T>A n.2438T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478437T>C | CA346730084 | MSH2 | c.2376T>C (p.Asn792=) c.2178T>C (p.Asn726=) c.*676T>C (n.*676T>C) c.229T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.2375T>C (p.Ile792Thr) n.2448T>C n.2438T>C | |
2 | g.47478437T>G | CA346730085 | MSH2 | c.2376T>G (p.Asn792Lys) c.2178T>G (p.Asn726Lys) c.*676T>G (n.*676T>G) c.229T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.2375T>G (p.Ile792Ser) n.2448T>G n.2438T>G | |
2 | g.47478437T= | CA2495874605 | MSH2 | c.2376T= (p.Asn792=) c.2178T= (p.Asn726=) c.*676T= (n.*676T=) c.229T= c.*772T= (n.*772T=) c.*916T= (n.*916T=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.2375T= (p.Ile792=) n.2448T= n.2438T= | |
2 | g.47478438C>A | CA10578004 | MSH2 | c.2377C>A (p.Gln793Lys) c.2179C>A (p.Gln727Lys) c.*677C>A (n.*677C>A) c.230C>A c.*773C>A (n.*773C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.2376C>A (p.Ile792=) n.2449C>A n.2439C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478438C= | CA2495874606 | MSH2 | c.2377C= (p.Gln793=) c.2179C= (p.Gln727=) c.*677C= (n.*677C=) c.230C= c.*773C= (n.*773C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.2376C= (p.Ile792=) n.2449C= n.2439C= | |
2 | g.47478438C>G | CA020523 | MSH2 | c.2377C>G (p.Gln793Glu) c.2179C>G (p.Gln727Glu) c.*677C>G (n.*677C>G) c.230C>G c.*773C>G (n.*773C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.2376C>G (p.Ile792Met) n.2449C>G n.2439C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478438C>T | CA346730089 | MSH2 | c.2377C>T (p.Gln793Ter) c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.*677C>T (n.*677C>T) c.230C>T c.*773C>T (n.*773C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.2376C>T (p.Ile792=) n.2449C>T n.2439C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478439A= | CA2495874607 | MSH2 | c.2378A= (p.Gln793=) c.2180A= (p.Gln727=) c.*678A= (n.*678A=) c.231A= c.*774A= (n.*774A=) c.*918A= (n.*918A=) c.*1144A= (n.*1144A=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.2377A= (p.Arg793=) n.2450A= n.2440A= | |
2 | g.47478439A>C | CA10578005 | MSH2 | c.2378A>C (p.Gln793Pro) c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.*678A>C (n.*678A>C) c.231A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.2377A>C (p.Arg793=) n.2450A>C n.2440A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478439A>G | CA346730091 | MSH2 | c.2378A>G (p.Gln793Arg) c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.*678A>G (n.*678A>G) c.231A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.2377A>G (p.Arg793Gly) n.2450A>G n.2440A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478439A>T | CA346730093 | MSH2 | c.2378A>T (p.Gln793Leu) c.2180A>T (p.Gln727Leu) c.*678A>T (n.*678A>T) c.231A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.2377A>T (p.Arg793Ter) n.2450A>T n.2440A>T | dbSNP |
2 | g.47478440G>A | CA346730095 | MSH2 | c.2379G>A (p.Gln793=) c.2181G>A (p.Gln727=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.232G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.2378G>A (p.Arg793Lys) n.2451G>A n.2441G>A | dbSNP |
2 | g.47478440G>C | CA346730096 | MSH2 | c.2379G>C (p.Gln793His) c.2181G>C (p.Gln727His) c.*679G>C (n.*679G>C) c.232G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.2378G>C (p.Arg793Thr) n.2451G>C n.2441G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478440G= | CA2495874608 | MSH2 | c.2379G= (p.Gln793=) c.2181G= (p.Gln727=) c.*679G= (n.*679G=) c.232G= c.*775G= (n.*775G=) c.*919G= (n.*919G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.2378G= (p.Arg793=) n.2451G= n.2441G= | |
2 | g.47478440G>T | CA035514 | MSH2 | c.2379G>T (p.Gln793His) c.2181G>T (p.Gln727His) c.*679G>T (n.*679G>T) c.232G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.2378G>T (p.Arg793Ile) n.2451G>T n.2441G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478441A= | CA2495874609 | MSH2 | c.2380A= (p.Ile794=) c.2182A= (p.Ile728=) c.*680A= (n.*680A=) c.233A= c.*776A= (n.*776A=) c.*920A= (n.*920A=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.2379A= (p.Arg793=) n.2452A= n.2442A= | |
2 | g.47478441A>C | CA346730100 | MSH2 | c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.*680A>C (n.*680A>C) c.233A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.2379A>C (p.Arg793Ser) n.2452A>C n.2442A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478441A>G | CA346730097 | MSH2 | c.2380A>G (p.Ile794Val) c.2182A>G (p.Ile728Val) c.*680A>G (n.*680A>G) c.233A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.2379A>G (p.Arg793=) n.2452A>G n.2442A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478441A>T | CA346730098 | MSH2 | c.2380A>T (p.Ile794Leu) c.2182A>T (p.Ile728Leu) c.*680A>T (n.*680A>T) c.233A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.2379A>T (p.Arg793Ser) n.2452A>T n.2442A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478442_47478446dup | CA645369201 | MSH2 | c.2381_2385dup (p.Thr796TyrfsTer18) c.2183_2187dup (p.Thr730TyrfsTer18) c.*681_*685dup (n.*681_*685dup) c.234_238dup c.*777_*781dup (n.*777_*781dup) c.*921_*925dup (n.*921_*925dup) c.*1147_*1151dup (n.*1147_*1151dup) c.*1353_*1357dup (n.*1353_*1357dup) c.2380_2384dup (p.Gln795HisfsTer5) n.2453_2457dup n.2443_2447dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478443_47478464del | CA2695200491 | MSH2 | c.2382_2403del (p.Ile794MetfsTer11) c.2184_2205del (p.Ile728MetfsTer11) c.*682_*703del (n.*682_*703del) c.235_256del c.*778_*799del (n.*778_*799del) c.*922_*943del (n.*922_*943del) c.*1148_*1169del (n.*1148_*1169del) c.*1354_*1375del (n.*1354_*1375del) c.2381_2402del (p.Tyr794CysfsTer7) n.2454_2475del n.2444_2465del | ClinVar |
2 | g.47478442T>A | CA346730102 | MSH2 | c.2381T>A (p.Ile794Lys) c.2183T>A (p.Ile728Lys) c.*681T>A (n.*681T>A) c.234T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.2380T>A (p.Tyr794Asn) n.2453T>A n.2443T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478442T>C | CA346730104 | MSH2 | c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.*681T>C (n.*681T>C) c.234T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.2380T>C (p.Tyr794His) n.2453T>C n.2443T>C | dbSNP |
2 | g.47478442T>G | CA346730106 | MSH2 | c.2381T>G (p.Ile794Arg) c.2183T>G (p.Ile728Arg) c.*681T>G (n.*681T>G) c.234T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.2380T>G (p.Tyr794Asp) n.2453T>G n.2443T>G | dbSNP |
2 | g.47478442T= | CA2495874610 | MSH2 | c.2381T= (p.Ile794=) c.2183T= (p.Ile728=) c.*681T= (n.*681T=) c.234T= c.*777T= (n.*777T=) c.*921T= (n.*921T=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.2380T= (p.Tyr794=) n.2453T= n.2443T= | |
2 | g.47478442dup | CA2580066961 | MSH2 | c.2381dup (p.Pro795ThrfsTer4) c.2183dup (p.Pro729ThrfsTer4) c.*681dup (n.*681dup) c.234dup c.*777dup (n.*777dup) c.*921dup (n.*921dup) c.*1147dup (n.*1147dup) c.*1353dup (n.*1353dup) c.2380dup (p.Tyr794LeufsTer?) n.2453dup n.2443dup | ClinVar |
2 | g.47478442_47478443delinsTA | CA2495874611 | MSH2 | c.2381_2382delinsTA (p.Ile794=) c.2183_2184delinsTA (p.Ile728=) c.*681_*682delinsTA (n.*681_*682delinsTA) c.234_235delinsTA c.*777_*778delinsTA (n.*777_*778delinsTA) c.*921_*922delinsTA (n.*921_*922delinsTA) c.*1147_*1148delinsTA (n.*1147_*1148delinsTA) c.*1353_*1354delinsTA (n.*1353_*1354delinsTA) c.2380_2381delinsTA (p.Tyr794=) n.2453_2454delinsTA n.2443_2444delinsTA | |
2 | g.47478443del | CA915943844 | MSH2 | c.2382del (p.Pro795GlnfsTer17) c.2184del (p.Pro729GlnfsTer17) c.*682del (n.*682del) c.235del c.*778del (n.*778del) c.*922del (n.*922del) c.*1148del (n.*1148del) c.*1354del (n.*1354del) c.2381del (p.Tyr794SerfsTer4) n.2454del n.2444del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478443A>C | CA346730109 | MSH2 | c.2382A>C (p.Ile794=) c.2184A>C (p.Ile728=) c.*682A>C (n.*682A>C) c.235A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.2381A>C (p.Tyr794Ser) n.2454A>C n.2444A>C | dbSNP |
2 | g.47478443A>G | CA346730111 | MSH2 | c.2382A>G (p.Ile794Met) c.2184A>G (p.Ile728Met) c.*682A>G (n.*682A>G) c.235A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.2381A>G (p.Tyr794Cys) n.2454A>G n.2444A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478443A>T | CA346730113 | MSH2 | c.2382A>T (p.Ile794=) c.2184A>T (p.Ile728=) c.*682A>T (n.*682A>T) c.235A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.2381A>T (p.Tyr794Phe) n.2454A>T n.2444A>T | dbSNP |
2 | g.47478443dup | CA2586964914 | MSH2 | c.2382dup (p.Pro795ThrfsTer4) c.2184dup (p.Pro729ThrfsTer4) c.*682dup (n.*682dup) c.235dup c.*778dup (n.*778dup) c.*922dup (n.*922dup) c.*1148dup (n.*1148dup) c.*1354dup (n.*1354dup) c.2381dup (p.Tyr794Ter) n.2454dup n.2444dup | |
2 | g.47478444C>A | CA346730115 | MSH2 | c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.*683C>A (n.*683C>A) c.236C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.2382C>A (p.Tyr794Ter) n.2455C>A n.2445C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478444C>G | CA346730117 | MSH2 | c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.*683C>G (n.*683C>G) c.236C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.2382C>G (p.Tyr794Ter) n.2455C>G n.2445C>G | dbSNP |
2 | g.47478444C>T | CA346730119 | MSH2 | c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.*683C>T (n.*683C>T) c.236C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.2382C>T (p.Tyr794=) n.2455C>T n.2445C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478445del | CA2695200492 | MSH2 | c.2384del (p.Pro795GlnfsTer17) c.2186del (p.Pro729GlnfsTer17) c.*684del (n.*684del) c.237del c.*780del (n.*780del) c.*924del (n.*924del) c.*1150del (n.*1150del) c.*1356del (n.*1356del) c.2383del (p.Gln795AsnfsTer3) n.2456del n.2446del | ClinVar |
2 | g.47478445C>A | CA346730122 | MSH2 | c.2384C>A (p.Pro795Gln) c.2186C>A (p.Pro729Gln) c.*684C>A (n.*684C>A) c.237C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.2383C>A (p.Gln795Lys) n.2456C>A n.2446C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47478445C= | CA2495874612 | MSH2 | c.2384C= (p.Pro795=) c.2186C= (p.Pro729=) c.*684C= (n.*684C=) c.237C= c.*780C= (n.*780C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.2383C= (p.Gln795=) n.2456C= n.2446C= | |
2 | g.47478445C>G | CA346730124 | MSH2 | c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.*684C>G (n.*684C>G) c.237C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.2383C>G (p.Gln795Glu) n.2456C>G n.2446C>G | dbSNP |
2 | g.47478445C>T | CA346730126 | MSH2 | c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.*684C>T (n.*684C>T) c.237C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.2383C>T (p.Gln795Ter) n.2456C>T n.2446C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478446A>C | CA346730131 | MSH2 | c.2385A>C (p.Pro795=) c.2187A>C (p.Pro729=) c.*685A>C (n.*685A>C) c.238A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.2384A>C (p.Gln795Pro) n.2457A>C n.2447A>C | |
2 | g.47478446A>G | CA346730129 | MSH2 | c.2385A>G (p.Pro795=) c.2187A>G (p.Pro729=) c.*685A>G (n.*685A>G) c.238A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.2384A>G (p.Gln795Arg) n.2457A>G n.2447A>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.47478446A>T | CA346730128 | MSH2 | c.2385A>T (p.Pro795=) c.2187A>T (p.Pro729=) c.*685A>T (n.*685A>T) c.238A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.2384A>T (p.Gln795Leu) n.2457A>T n.2447A>T | dbSNP |
2 | g.47478447_47478457del | CA2499216071 | MSH2 | c.2386_2396del (p.Thr796SerfsTer9) c.2188_2198del (p.Thr730SerfsTer9) c.*686_*696del (n.*686_*696del) c.239_249del c.*782_*792del (n.*782_*792del) c.*926_*936del (n.*926_*936del) c.*1152_*1162del (n.*1152_*1162del) c.*1358_*1368del (n.*1358_*1368del) c.2385_2395del (p.Gln795HisfsTer?) n.2458_2468del n.2448_2458del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478447A= | CA2495874613 | MSH2 | c.2386A= (p.Thr796=) c.2188A= (p.Thr730=) c.*686A= (n.*686A=) c.239A= c.*782A= (n.*782A=) c.*926A= (n.*926A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.2385A= (p.Gln795=) n.2458A= n.2448A= | |
2 | g.47478447A>C | CA346730135 | MSH2 | c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.2188A>C (p.Thr730Pro) c.*686A>C (n.*686A>C) c.239A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.2385A>C (p.Gln795His) n.2458A>C n.2448A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478447A>G | CA346730133 | MSH2 | c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.*686A>G (n.*686A>G) c.239A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.2385A>G (p.Gln795=) n.2458A>G n.2448A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478447A>T | CA10578006 | MSH2 | c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.2188A>T (p.Thr730Ser) c.*686A>T (n.*686A>T) c.239A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.2385A>T (p.Gln795His) n.2458A>T n.2448A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478448C>A | CA346730137 | MSH2 | c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.2189C>A (p.Thr730Asn) c.*687C>A (n.*687C>A) c.240C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.2386C>A (p.Leu796Met) n.2459C>A n.2449C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478448C= | CA2495874615 | MSH2 | c.2387C= (p.Thr796=) c.2189C= (p.Thr730=) c.*687C= (n.*687C=) c.240C= c.*783C= (n.*783C=) c.*927C= (n.*927C=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.2386C= (p.Leu796=) n.2459C= n.2449C= | |
2 | g.47478448C>G | CA346730139 | MSH2 | c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.2189C>G (p.Thr730Ser) c.*687C>G (n.*687C>G) c.240C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.2386C>G (p.Leu796Val) n.2459C>G n.2449C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478448C>T | CA339316 | MSH2 | c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.2189C>T (p.Thr730Ile) c.*687C>T (n.*687C>T) c.240C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.2386C>T (p.Leu796=) n.2459C>T n.2449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478448_47478449delinsCT | CA2495874614 | MSH2 | c.2387_2388delinsCT (p.Thr796=) c.2189_2190delinsCT (p.Thr730=) c.*687_*688delinsCT (n.*687_*688delinsCT) c.240_241delinsCT c.*783_*784delinsCT (n.*783_*784delinsCT) c.*927_*928delinsCT (n.*927_*928delinsCT) c.*1153_*1154delinsCT (n.*1153_*1154delinsCT) c.*1359_*1360delinsCT (n.*1359_*1360delinsCT) c.2386_2387delinsCT (p.Leu796=) n.2459_2460delinsCT n.2449_2450delinsCT | |
2 | g.47478448_47478450delinsCTG | CA2495874616 | MSH2 | c.2387_2389delinsCTG (p.Thr796=) c.2189_2191delinsCTG (p.Thr730=) c.*687_*689delinsCTG (n.*687_*689delinsCTG) c.240_242delinsCTG c.*783_*785delinsCTG (n.*783_*785delinsCTG) c.*927_*929delinsCTG (n.*927_*929delinsCTG) c.*1153_*1155delinsCTG (n.*1153_*1155delinsCTG) c.*1359_*1361delinsCTG (n.*1359_*1361delinsCTG) c.2386_2388delinsCTG (p.Leu796=) n.2459_2461delinsCTG n.2449_2451delinsCTG | |
2 | g.47478449del | CA020529 | MSH2 | c.2388del (p.Val797LeufsTer15) c.2190del (p.Val731LeufsTer15) c.*688del (n.*688del) c.241del c.*784del (n.*784del) c.*928del (n.*928del) c.*1154del (n.*1154del) c.*1360del (n.*1360del) c.2387del (p.Leu796ArgfsTer2) n.2460del n.2450del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478449T>A | CA346730145 | MSH2 | c.2388T>A (p.Thr796=) c.2190T>A (p.Thr730=) c.*688T>A (n.*688T>A) c.241T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.2387T>A (p.Leu796Gln) n.2460T>A n.2450T>A | dbSNP |
2 | g.47478449T>C | CA346730144 | MSH2 | c.2388T>C (p.Thr796=) c.2190T>C (p.Thr730=) c.*688T>C (n.*688T>C) c.241T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.2387T>C (p.Leu796Pro) n.2460T>C n.2450T>C | dbSNP |
2 | g.47478449T>G | CA346730142 | MSH2 | c.2388T>G (p.Thr796=) c.2190T>G (p.Thr730=) c.*688T>G (n.*688T>G) c.241T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.2387T>G (p.Leu796Arg) n.2460T>G n.2450T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478450_47478451del | CA1139655600 | MSH2 | c.2389_2390del (p.Val797Ter) c.2191_2192del (p.Val731Ter) c.*689_*690del (n.*689_*690del) c.242_243del c.*785_*786del (n.*785_*786del) c.*929_*930del (n.*929_*930del) c.*1155_*1156del (n.*1155_*1156del) c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del) c.2388_2389del (p.Leu797AsnfsTer?) n.2461_2462del n.2451_2452del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478450G>A | CA346730147 | MSH2 | c.2389G>A (p.Val797Ile) c.2191G>A (p.Val731Ile) c.*689G>A (n.*689G>A) c.242G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.2388G>A (p.Leu796=) n.2461G>A n.2451G>A | dbSNP |
2 | g.47478450G>C | CA346730149 | MSH2 | c.2389G>C (p.Val797Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.*689G>C (n.*689G>C) c.242G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.2388G>C (p.Leu796=) n.2461G>C n.2451G>C | dbSNP |
2 | g.47478450G>T | CA346730151 | MSH2 | c.2389G>T (p.Val797Phe) c.2191G>T (p.Val731Phe) c.*689G>T (n.*689G>T) c.242G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.2388G>T (p.Leu796=) n.2461G>T n.2451G>T | |
2 | g.47478451T>A | CA346730152 | MSH2 | c.2390T>A (p.Val797Asp) c.2192T>A (p.Val731Asp) c.*690T>A (n.*690T>A) c.243T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.2389T>A (p.Leu797Ile) n.2462T>A n.2452T>A | dbSNP |
2 | g.47478451T>C | CA346730153 | MSH2 | c.2390T>C (p.Val797Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.*690T>C (n.*690T>C) c.243T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.2389T>C (p.Leu797=) n.2462T>C n.2452T>C | |
2 | g.47478451T>G | CA346730155 | MSH2 | c.2390T>G (p.Val797Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.*690T>G (n.*690T>G) c.243T>G c.*786T>G (n.*786T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.2389T>G (p.Leu797Val) n.2462T>G n.2452T>G | dbSNP |
2 | g.47478451_47478454delinsTTAA | CA2495874618 | MSH2 | c.2390_2393delinsTTAA (p.Val797=) c.2192_2195delinsTTAA (p.Val731=) c.*690_*693delinsTTAA (n.*690_*693delinsTTAA) c.243_246delinsTTAA c.*786_*789delinsTTAA (n.*786_*789delinsTTAA) c.*930_*933delinsTTAA (n.*930_*933delinsTTAA) c.*1156_*1159delinsTTAA (n.*1156_*1159delinsTTAA) c.*1362_*1365delinsTTAA (n.*1362_*1365delinsTTAA) c.2389_2392delinsTTAA (p.Leu797=) n.2462_2465delinsTTAA n.2452_2455delinsTTAA | |
2 | g.47478451_47478459delinsTTAATAATC | CA2495874617 | MSH2 | c.2390_2398delinsTTAATAATC (p.Val797=) c.2192_2200delinsTTAATAATC (p.Val731=) c.*690_*698delinsTTAATAATC (n.*690_*698delinsTTAATAATC) c.243_251delinsTTAATAATC c.*786_*794delinsTTAATAATC (n.*786_*794delinsTTAATAATC) c.*930_*938delinsTTAATAATC (n.*930_*938delinsTTAATAATC) c.*1156_*1164delinsTTAATAATC (n.*1156_*1164delinsTTAATAATC) c.*1362_*1370delinsTTAATAATC (n.*1362_*1370delinsTTAATAATC) c.2389_2397delinsTTAATAATC (p.Leu797=) n.2462_2470delinsTTAATAATC n.2452_2460delinsTTAATAATC | |
2 | g.47478452T>A | CA346730157 | MSH2 | c.2391T>A (p.Val797=) c.2193T>A (p.Val731=) c.*691T>A (n.*691T>A) c.244T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.2390T>A (p.Leu797Ter) n.2463T>A n.2453T>A | dbSNP |
2 | g.47478452T>C | CA346730160 | MSH2 | c.2391T>C (p.Val797=) c.2193T>C (p.Val731=) c.*691T>C (n.*691T>C) c.244T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.2390T>C (p.Leu797Ser) n.2463T>C n.2453T>C | |
2 | g.47478452T>G | CA346730159 | MSH2 | c.2391T>G (p.Val797=) c.2193T>G (p.Val731=) c.*691T>G (n.*691T>G) c.244T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.2390T>G (p.Leu797Ter) n.2463T>G n.2453T>G | |
2 | g.47478452_47478456delinsTAATA | CA2495874619 | MSH2 | c.2391_2395delinsTAATA (p.Val797=) c.2193_2197delinsTAATA (p.Val731=) c.*691_*695delinsTAATA (n.*691_*695delinsTAATA) c.244_248delinsTAATA c.*787_*791delinsTAATA (n.*787_*791delinsTAATA) c.*931_*935delinsTAATA (n.*931_*935delinsTAATA) c.*1157_*1161delinsTAATA (n.*1157_*1161delinsTAATA) c.*1363_*1367delinsTAATA (n.*1363_*1367delinsTAATA) c.2390_2394delinsTAATA (p.Leu797=) n.2463_2467delinsTAATA n.2453_2457delinsTAATA | |
2 | g.47478456_47478458del | CA645514884 | MSH2 | c.2395_2397del (p.Asn799del) c.2197_2199del (p.Asn733del) c.*695_*697del (n.*695_*697del) c.248_250del c.*791_*793del (n.*791_*793del) c.*935_*937del (n.*935_*937del) c.*1161_*1163del (n.*1161_*1163del) c.*1367_*1369del (n.*1367_*1369del) c.2394_2396del (p.Ile799del) n.2467_2469del n.2457_2459del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478452_47478459delinsG | CA913187986 | MSH2 | c.2391_2398delinsG (p.Asn798TyrfsTer12) c.2193_2200delinsG (p.Asn732TyrfsTer12) c.*691_*698delinsG (n.*691_*698delinsG) c.244_251delinsG c.*787_*794delinsG (n.*787_*794delinsG) c.*931_*938delinsG (n.*931_*938delinsG) c.*1157_*1164delinsG (n.*1157_*1164delinsG) c.*1363_*1370delinsG (n.*1363_*1370delinsG) c.2390_2397delinsG (p.Leu797CysfsTer9) n.2463_2470delinsG n.2453_2460delinsG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478453A= | CA2495874620 | MSH2 | c.2392A= (p.Asn798=) c.2194A= (p.Asn732=) c.*692A= (n.*692A=) c.245A= c.*788A= (n.*788A=) c.*932A= (n.*932A=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.2391A= (p.Leu797=) n.2464A= n.2454A= | |
2 | g.47478453A>C | CA346730162 | MSH2 | c.2392A>C (p.Asn798His) c.2194A>C (p.Asn732His) c.*692A>C (n.*692A>C) c.245A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.2391A>C (p.Leu797Phe) n.2464A>C n.2454A>C | |
2 | g.47478453A>G | CA020533 | MSH2 | c.2392A>G (p.Asn798Asp) c.2194A>G (p.Asn732Asp) c.*692A>G (n.*692A>G) c.245A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.2391A>G (p.Leu797=) n.2464A>G n.2454A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478453A>T | CA346730164 | MSH2 | c.2392A>T (p.Asn798Tyr) c.2194A>T (p.Asn732Tyr) c.*692A>T (n.*692A>T) c.245A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.2391A>T (p.Leu797Phe) n.2464A>T n.2454A>T | dbSNP |
2 | g.47478454del | CA2580067001 | MSH2 | c.2393del (p.Asn798IlefsTer14) c.2195del (p.Asn732IlefsTer14) c.*693del (n.*693del) c.246del c.*789del (n.*789del) c.*933del (n.*933del) c.*1159del (n.*1159del) c.*1365del (n.*1365del) c.2392del (p.Ile798Ter) n.2465del n.2455del | ClinVar |
2 | g.47478453_47478457delinsG | CA2580066977 | MSH2 | c.2392_2396delinsG (p.Asn798ValfsTer13) c.2194_2198delinsG (p.Asn732ValfsTer13) c.*692_*696delinsG (n.*692_*696delinsG) c.245_249delinsG c.*788_*792delinsG (n.*788_*792delinsG) c.*932_*936delinsG (n.*932_*936delinsG) c.*1158_*1162delinsG (n.*1158_*1162delinsG) c.*1364_*1368delinsG (n.*1364_*1368delinsG) c.2391_2395delinsG (p.Ile798SerfsTer9) n.2464_2468delinsG n.2454_2458delinsG | ClinVar |
2 | g.47478454_47478457del | CA645369203 | MSH2 | c.2393_2396del (p.Asn798IlefsTer13) c.2195_2198del (p.Asn732IlefsTer13) c.*693_*696del (n.*693_*696del) c.246_249del c.*789_*792del (n.*789_*792del) c.*933_*936del (n.*933_*936del) c.*1159_*1162del (n.*1159_*1162del) c.*1365_*1368del (n.*1365_*1368del) c.2392_2395del (p.Ile798SerfsTer9) n.2465_2468del n.2455_2458del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478454A= | CA2495874621 | MSH2 | c.2393A= (p.Asn798=) c.2195A= (p.Asn732=) c.*693A= (n.*693A=) c.246A= c.*789A= (n.*789A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.2392A= (p.Ile798=) n.2465A= n.2455A= | |
2 | g.47478454A>C | CA346730165 | MSH2 | c.2393A>C (p.Asn798Thr) c.2195A>C (p.Asn732Thr) c.*693A>C (n.*693A>C) c.246A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.2392A>C (p.Ile798Leu) n.2465A>C n.2455A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478454A>G | CA020537 | MSH2 | c.2393A>G (p.Asn798Ser) c.2195A>G (p.Asn732Ser) c.*693A>G (n.*693A>G) c.246A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.2392A>G (p.Ile798Val) n.2465A>G n.2455A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478454A>T | CA346730166 | MSH2 | c.2393A>T (p.Asn798Ile) c.2195A>T (p.Asn732Ile) c.*693A>T (n.*693A>T) c.246A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.2392A>T (p.Ile798Leu) n.2465A>T n.2455A>T | |
2 | g.47478455T>A | CA346730168 | MSH2 | c.2394T>A (p.Asn798Lys) c.2196T>A (p.Asn732Lys) c.*694T>A (n.*694T>A) c.247T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.2393T>A (p.Ile798Lys) n.2466T>A n.2456T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478455T>C | CA346730169 | MSH2 | c.2394T>C (p.Asn798=) c.2196T>C (p.Asn732=) c.*694T>C (n.*694T>C) c.247T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.2393T>C (p.Ile798Thr) n.2466T>C n.2456T>C | |
2 | g.47478455T>G | CA035539 | MSH2 | c.2394T>G (p.Asn798Lys) c.2196T>G (p.Asn732Lys) c.*694T>G (n.*694T>G) c.247T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.2393T>G (p.Ile798Arg) n.2466T>G n.2456T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47478455T= | CA2495874622 | MSH2 | c.2394T= (p.Asn798=) c.2196T= (p.Asn732=) c.*694T= (n.*694T=) c.247T= c.*790T= (n.*790T=) c.*934T= (n.*934T=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.*1366T= (n.*1366T=) c.2393T= (p.Ile798=) n.2466T= n.2456T= | |
2 | g.47478455_47478459delinsTAATC | CA2495874623 | MSH2 | c.2394_2398delinsTAATC (p.Asn798=) c.2196_2200delinsTAATC (p.Asn732=) c.*694_*698delinsTAATC (n.*694_*698delinsTAATC) c.247_251delinsTAATC c.*790_*794delinsTAATC (n.*790_*794delinsTAATC) c.*934_*938delinsTAATC (n.*934_*938delinsTAATC) c.*1160_*1164delinsTAATC (n.*1160_*1164delinsTAATC) c.*1366_*1370delinsTAATC (n.*1366_*1370delinsTAATC) c.2393_2397delinsTAATC (p.Ile798=) n.2466_2470delinsTAATC n.2456_2460delinsTAATC | |
2 | g.47478456A>C | CA346730171 | MSH2 | c.2395A>C (p.Asn799His) c.2197A>C (p.Asn733His) c.*695A>C (n.*695A>C) c.248A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.2394A>C (p.Ile798=) n.2467A>C n.2457A>C | |
2 | g.47478456A>G | CA346730172 | MSH2 | c.2395A>G (p.Asn799Asp) c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.*695A>G (n.*695A>G) c.248A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.2394A>G (p.Ile798Met) n.2467A>G n.2457A>G | |
2 | g.47478456A>T | CA346730173 | MSH2 | c.2395A>T (p.Asn799Tyr) c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.*695A>T (n.*695A>T) c.248A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.2394A>T (p.Ile798=) n.2467A>T n.2457A>T | |
2 | g.47478457dup | CA2580067003 | MSH2 | c.2396dup (p.Asn799LysfsTer10) c.2198dup (p.Asn733LysfsTer10) c.*696dup (n.*696dup) c.249dup c.*792dup (n.*792dup) c.*936dup (n.*936dup) c.*1162dup (n.*1162dup) c.*1368dup (n.*1368dup) c.2395dup (p.Ile799AsnfsTer?) n.2468dup n.2458dup | ClinVar |
2 | g.47478456_47478459del | CA913187988 | MSH2 | c.2395_2398del (p.Asn799TyrfsTer12) c.2197_2200del (p.Asn733TyrfsTer12) c.*695_*698del (n.*695_*698del) c.248_251del c.*791_*794del (n.*791_*794del) c.*935_*938del (n.*935_*938del) c.*1161_*1164del (n.*1161_*1164del) c.*1367_*1370del (n.*1367_*1370del) c.2394_2397del (p.Ile799ThrfsTer8) n.2467_2470del n.2457_2460del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478457A>C | CA346730176 | MSH2 | c.2396A>C (p.Asn799Thr) c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.*696A>C (n.*696A>C) c.249A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.2395A>C (p.Ile799Leu) n.2468A>C n.2458A>C | dbSNP |
2 | g.47478457A>G | CA346730179 | MSH2 | c.2396A>G (p.Asn799Ser) c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.*696A>G (n.*696A>G) c.249A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.2395A>G (p.Ile799Val) n.2468A>G n.2458A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478457A>T | CA346730178 | MSH2 | c.2396A>T (p.Asn799Ile) c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.*696A>T (n.*696A>T) c.249A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.2395A>T (p.Ile799Phe) n.2468A>T n.2458A>T | dbSNP |
2 | g.47478457_47478458del | CA2580067005 | MSH2 | c.2396_2397del (p.Asn799ThrfsTer9) c.2198_2199del (p.Asn733ThrfsTer9) c.*696_*697del (n.*696_*697del) c.249_250del c.*792_*793del (n.*792_*793del) c.*936_*937del (n.*936_*937del) c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del) c.*1368_*1369del (n.*1368_*1369del) c.2395_2396del (p.Ile799LeufsTer?) n.2468_2469del n.2458_2459del | ClinVar |
2 | g.47478458_47478461del | CA2695200493 | MSH2 | c.2397_2400del (p.Leu800MetfsTer11) c.2199_2202del (p.Leu734MetfsTer11) c.*697_*700del (n.*697_*700del) c.250_253del c.*793_*796del (n.*793_*796del) c.*937_*940del (n.*937_*940del) c.*1163_*1166del (n.*1163_*1166del) c.*1369_*1372del (n.*1369_*1372del) c.2396_2399del (p.Ile799ThrfsTer8) n.2469_2472del n.2459_2462del | ClinVar |
2 | g.47478458T>A | CA035563 | MSH2 | c.2397T>A (p.Asn799Lys) c.2199T>A (p.Asn733Lys) c.*697T>A (n.*697T>A) c.250T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.2396T>A (p.Ile799Asn) n.2469T>A n.2459T>A | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47478458T>C | CA020541 | MSH2 | c.2397T>C (p.Asn799=) c.2199T>C (p.Asn733=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.250T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.2396T>C (p.Ile799Thr) n.2469T>C n.2459T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478458T>G | CA346730180 | MSH2 | c.2397T>G (p.Asn799Lys) c.2199T>G (p.Asn733Lys) c.*697T>G (n.*697T>G) c.250T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.2396T>G (p.Ile799Ser) n.2469T>G n.2459T>G | |
2 | g.47478458T= | CA2495874624 | MSH2 | c.2397T= (p.Asn799=) c.2199T= (p.Asn733=) c.*697T= (n.*697T=) c.250T= c.*793T= (n.*793T=) c.*937T= (n.*937T=) c.*1163T= (n.*1163T=) c.*1369T= (n.*1369T=) c.2396T= (p.Ile799=) n.2469T= n.2459T= | |
2 | g.47478459C>A | CA346730181 | MSH2 | c.2398C>A (p.Leu800Ile) c.2200C>A (p.Leu734Ile) c.*698C>A (n.*698C>A) c.251C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.2397C>A (p.Ile799=) n.2470C>A n.2460C>A | dbSNP |
2 | g.47478459C= | CA2495874625 | MSH2 | c.2398C= (p.Leu800=) c.2200C= (p.Leu734=) c.*698C= (n.*698C=) c.251C= c.*794C= (n.*794C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.2397C= (p.Ile799=) n.2470C= n.2460C= | |
2 | g.47478459C>G | CA346730182 | MSH2 | c.2398C>G (p.Leu800Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.*698C>G (n.*698C>G) c.251C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.2397C>G (p.Ile799Met) n.2470C>G n.2460C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47478459C>T | CA035577 | MSH2 | c.2398C>T (p.Leu800=) c.2200C>T (p.Leu734=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.251C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.2397C>T (p.Ile799=) n.2470C>T n.2460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478460del | CA2580067007 | MSH2 | c.2399del (p.Leu800HisfsTer12) c.2201del (p.Leu734HisfsTer12) c.*699del (n.*699del) c.252del c.*795del (n.*795del) c.*939del (n.*939del) c.*1165del (n.*1165del) c.*1371del (n.*1371del) c.2398del (p.Tyr800ThrfsTer8) n.2471del n.2461del | ClinVar |
2 | g.47478460T>A | CA346730183 | MSH2 | c.2399T>A (p.Leu800Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.*699T>A (n.*699T>A) c.252T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.2398T>A (p.Tyr800Asn) n.2471T>A n.2461T>A | dbSNP |
2 | g.47478460T>C | CA346730184 | MSH2 | c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.252T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.2398T>C (p.Tyr800His) n.2471T>C n.2461T>C | ClinVar |
2 | g.47478460T>G | CA346730185 | MSH2 | c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.*699T>G (n.*699T>G) c.252T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.2398T>G (p.Tyr800Asp) n.2471T>G n.2461T>G | |
2 | g.47478461A= | CA2495874626 | MSH2 | c.2400A= (p.Leu800=) c.2202A= (p.Leu734=) c.*700A= (n.*700A=) c.253A= c.*796A= (n.*796A=) c.*940A= (n.*940A=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.2399A= (p.Tyr800=) n.2472A= n.2462A= | |
2 | g.47478461A>C | CA346730186 | MSH2 | c.2400A>C (p.Leu800=) c.2202A>C (p.Leu734=) c.*700A>C (n.*700A>C) c.253A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.2399A>C (p.Tyr800Ser) n.2472A>C n.2462A>C | dbSNP |
2 | g.47478461A>G | CA020556 | MSH2 | c.2400A>G (p.Leu800=) c.2202A>G (p.Leu734=) c.*700A>G (n.*700A>G) c.253A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.2399A>G (p.Tyr800Cys) n.2472A>G n.2462A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478461A>T | CA346730187 | MSH2 | c.2400A>T (p.Leu800=) c.2202A>T (p.Leu734=) c.*700A>T (n.*700A>T) c.253A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.2399A>T (p.Tyr800Phe) n.2472A>T n.2462A>T | dbSNP |
2 | g.47478462C>A | CA346730190 | MSH2 | c.2401C>A (p.His801Asn) c.2203C>A (p.His735Asn) c.*701C>A (n.*701C>A) c.254C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.2400C>A (p.Tyr800Ter) n.2473C>A n.2463C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478462C= | CA2495874627 | MSH2 | c.2401C= (p.His801=) c.2203C= (p.His735=) c.*701C= (n.*701C=) c.254C= c.*797C= (n.*797C=) c.*941C= (n.*941C=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.2400C= (p.Tyr800=) n.2473C= n.2463C= | |
2 | g.47478462C>G | CA346730188 | MSH2 | c.2401C>G (p.His801Asp) c.2203C>G (p.His735Asp) c.*701C>G (n.*701C>G) c.254C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.2400C>G (p.Tyr800Ter) n.2473C>G n.2463C>G | dbSNP |
2 | g.47478462C>T | CA346730189 | MSH2 | c.2401C>T (p.His801Tyr) c.2203C>T (p.His735Tyr) c.*701C>T (n.*701C>T) c.254C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.2400C>T (p.Tyr800=) n.2473C>T n.2463C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478463del | CA2580067011 | MSH2 | c.2402del (p.His801LeufsTer11) c.2204del (p.His735LeufsTer11) c.*702del (n.*702del) c.255del c.*798del (n.*798del) c.*942del (n.*942del) c.*1168del (n.*1168del) c.*1374del (n.*1374del) c.2401del (p.Met801CysfsTer7) n.2474del n.2464del | ClinVar |
2 | g.47478463A= | CA2495874628 | MSH2 | c.2402A= (p.His801=) c.2204A= (p.His735=) c.*702A= (n.*702A=) c.255A= c.*798A= (n.*798A=) c.*942A= (n.*942A=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.2401A= (p.Met801=) n.2474A= n.2464A= | |
2 | g.47478463A>C | CA346730191 | MSH2 | c.2402A>C (p.His801Pro) c.2204A>C (p.His735Pro) c.*702A>C (n.*702A>C) c.255A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.2401A>C (p.Met801Leu) n.2474A>C n.2464A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478463A>G | CA346730192 | MSH2 | c.2402A>G (p.His801Arg) c.2204A>G (p.His735Arg) c.*702A>G (n.*702A>G) c.255A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.2401A>G (p.Met801Val) n.2474A>G n.2464A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478463A>T | CA346730193 | MSH2 | c.2402A>T (p.His801Leu) c.2204A>T (p.His735Leu) c.*702A>T (n.*702A>T) c.255A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.2401A>T (p.Met801Leu) n.2474A>T n.2464A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478464T>A | CA346730194 | MSH2 | c.2403T>A (p.His801Gln) c.2205T>A (p.His735Gln) c.*703T>A (n.*703T>A) c.256T>A c.*799T>A (n.*799T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.2402T>A (p.Met801Lys) n.2475T>A n.2465T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478464T>C | CA16610893 | MSH2 | c.2403T>C (p.His801=) c.2205T>C (p.His735=) c.*703T>C (n.*703T>C) c.256T>C c.*799T>C (n.*799T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.2402T>C (p.Met801Thr) n.2475T>C n.2465T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478464T>G | CA346730195 | MSH2 | c.2403T>G (p.His801Gln) c.2205T>G (p.His735Gln) c.*703T>G (n.*703T>G) c.256T>G c.*799T>G (n.*799T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.2402T>G (p.Met801Arg) n.2475T>G n.2465T>G | |
2 | g.47478464T= | CA2495874629 | MSH2 | c.2403T= (p.His801=) c.2205T= (p.His735=) c.*703T= (n.*703T=) c.256T= c.*799T= (n.*799T=) c.*943T= (n.*943T=) c.*1169T= (n.*1169T=) c.*1375T= (n.*1375T=) c.2402T= (p.Met801=) n.2475T= n.2465T= | |
2 | g.47478465G>A | CA346730196 | MSH2 | c.2404G>A (p.Val802Ile) c.2206G>A (p.Val736Ile) c.*704G>A (n.*704G>A) c.257G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.2403G>A (p.Met801Ile) n.2476G>A n.2466G>A | dbSNP |
2 | g.47478465G>C | CA346730197 | MSH2 | c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) c.*704G>C (n.*704G>C) c.257G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.2403G>C (p.Met801Ile) n.2476G>C n.2466G>C | dbSNP |
2 | g.47478465G>T | CA346730198 | MSH2 | c.2404G>T (p.Val802Phe) c.2206G>T (p.Val736Phe) c.*704G>T (n.*704G>T) c.257G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.2403G>T (p.Met801Ile) n.2476G>T n.2466G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478466T>A | CA346730199 | MSH2 | c.2405T>A (p.Val802Asp) c.2207T>A (p.Val736Asp) c.*705T>A (n.*705T>A) c.258T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.2404T>A (p.Ser802Thr) n.2477T>A n.2467T>A | dbSNP |
2 | g.47478466T>C | CA346730200 | MSH2 | c.2405T>C (p.Val802Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) c.*705T>C (n.*705T>C) c.258T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.2404T>C (p.Ser802Pro) n.2477T>C n.2467T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478466T>G | CA346730201 | MSH2 | c.2405T>G (p.Val802Gly) c.2207T>G (p.Val736Gly) c.*705T>G (n.*705T>G) c.258T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.2404T>G (p.Ser802Ala) n.2477T>G n.2467T>G | |
2 | g.47478466_47478468delinsTCA | CA2495874630 | MSH2 | c.2405_2407delinsTCA (p.Val802=) c.2207_2209delinsTCA (p.Val736=) c.*705_*707delinsTCA (n.*705_*707delinsTCA) c.258_260delinsTCA c.*801_*803delinsTCA (n.*801_*803delinsTCA) c.*945_*947delinsTCA (n.*945_*947delinsTCA) c.*1171_*1173delinsTCA (n.*1171_*1173delinsTCA) c.*1377_*1379delinsTCA (n.*1377_*1379delinsTCA) c.2404_2406delinsTCA (p.Ser802=) n.2477_2479delinsTCA n.2467_2469delinsTCA | |
2 | g.47478467C>A | CA346730204 | MSH2 | c.2406C>A (p.Val802=) c.2208C>A (p.Val736=) c.*706C>A (n.*706C>A) c.259C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.2405C>A (p.Ser802Ter) n.2478C>A n.2468C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478467C>G | CA346730202 | MSH2 | c.2406C>G (p.Val802=) c.2208C>G (p.Val736=) c.*706C>G (n.*706C>G) c.259C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.2405C>G (p.Ser802Ter) n.2478C>G n.2468C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478467C>T | CA346730203 | MSH2 | c.2406C>T (p.Val802=) c.2208C>T (p.Val736=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.259C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.2405C>T (p.Ser802Leu) n.2478C>T n.2468C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478469_47478470del | CA020561 | MSH2 | c.2408_2409del (p.Thr803SerfsTer5) c.2210_2211del (p.Thr737SerfsTer5) c.*708_*709del (n.*708_*709del) c.261_262del c.*804_*805del (n.*804_*805del) c.*948_*949del (n.*948_*949del) c.*1174_*1175del (n.*1174_*1175del) c.*1380_*1381del (n.*1380_*1381del) c.2407_2408del (p.Gln803AlafsTer?) n.2480_2481del n.2470_2471del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478468A= | CA2495874631 | MSH2 | c.2407A= (p.Thr803=) c.2209A= (p.Thr737=) c.*707A= (n.*707A=) c.260A= c.*803A= (n.*803A=) c.*947A= (n.*947A=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.2406A= (p.Ser802=) n.2479A= n.2469A= | |
2 | g.47478468A>C | CA346730205 | MSH2 | c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.2209A>C (p.Thr737Pro) c.*707A>C (n.*707A>C) c.260A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.2406A>C (p.Ser802=) n.2479A>C n.2469A>C | dbSNP |
2 | g.47478468A>G | CA46705221 | MSH2 | c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.2209A>G (p.Thr737Ala) c.*707A>G (n.*707A>G) c.260A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.2406A>G (p.Ser802=) n.2479A>G n.2469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478468A>T | CA346730206 | MSH2 | c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.2209A>T (p.Thr737Ser) c.*707A>T (n.*707A>T) c.260A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.2406A>T (p.Ser802=) n.2479A>T n.2469A>T | dbSNP |
2 | g.47478468dup | CA2580067020 | MSH2 | c.2407dup (p.Thr803AsnfsTer6) c.2209dup (p.Thr737AsnfsTer6) c.*707dup (n.*707dup) c.260dup c.*803dup (n.*803dup) c.*947dup (n.*947dup) c.*1173dup (n.*1173dup) c.*1379dup (n.*1379dup) c.2406dup (p.Gln803ThrfsTer?) n.2479dup n.2469dup | ClinVar |
2 | g.47478469C>A | CA346730207 | MSH2 | c.2408C>A (p.Thr803Lys) c.2210C>A (p.Thr737Lys) c.*708C>A (n.*708C>A) c.261C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.2407C>A (p.Gln803Lys) n.2480C>A n.2470C>A | dbSNP |
2 | g.47478469C= | CA2495874632 | MSH2 | c.2408C= (p.Thr803=) c.2210C= (p.Thr737=) c.*708C= (n.*708C=) c.261C= c.*804C= (n.*804C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*1380C= (n.*1380C=) c.2407C= (p.Gln803=) n.2480C= n.2470C= | |
2 | g.47478469C>G | CA346730208 | MSH2 | c.2408C>G (p.Thr803Arg) c.2210C>G (p.Thr737Arg) c.*708C>G (n.*708C>G) c.261C>G c.*804C>G (n.*804C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.2407C>G (p.Gln803Glu) n.2480C>G n.2470C>G | dbSNP |
2 | g.47478469C>T | CA020564 | MSH2 | c.2408C>T (p.Thr803Ile) c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.*708C>T (n.*708C>T) c.261C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.2407C>T (p.Gln803Ter) n.2480C>T n.2470C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478470A>C | CA346730209 | MSH2 | c.2409A>C (p.Thr803=) c.2211A>C (p.Thr737=) c.*709A>C (n.*709A>C) c.262A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.2408A>C (p.Gln803Pro) n.2481A>C n.2471A>C | |
2 | g.47478470A>G | CA346730210 | MSH2 | c.2409A>G (p.Thr803=) c.2211A>G (p.Thr737=) c.*709A>G (n.*709A>G) c.262A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.2408A>G (p.Gln803Arg) n.2481A>G n.2471A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478470A>T | CA346730211 | MSH2 | c.2409A>T (p.Thr803=) c.2211A>T (p.Thr737=) c.*709A>T (n.*709A>T) c.262A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.2408A>T (p.Gln803Leu) n.2481A>T n.2471A>T | dbSNP |
2 | g.47478471G>A | CA16610824 | MSH2 | c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.*710G>A (n.*710G>A) c.263G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.2409G>A (p.Gln803=) n.2482G>A n.2472G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478471G>C | CA346730212 | MSH2 | c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.*710G>C (n.*710G>C) c.263G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.2409G>C (p.Gln803His) n.2482G>C n.2472G>C | dbSNP |
2 | g.47478471G= | CA2495874633 | MSH2 | c.2410G= (p.Ala804=) c.2212G= (p.Ala738=) c.*710G= (n.*710G=) c.263G= c.*806G= (n.*806G=) c.*950G= (n.*950G=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.2409G= (p.Gln803=) n.2482G= n.2472G= | |
2 | g.47478471G>T | CA346730213 | MSH2 | c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.*710G>T (n.*710G>T) c.263G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.2409G>T (p.Gln803His) n.2482G>T n.2472G>T | ClinVar |
2 | g.47478472C>A | CA346730214 | MSH2 | c.2411C>A (p.Ala804Glu) c.2213C>A (p.Ala738Glu) c.*711C>A (n.*711C>A) c.264C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.2410C>A (p.His804Asn) n.2483C>A n.2473C>A | dbSNP |
2 | g.47478472C>G | CA346730215 | MSH2 | c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.*711C>G (n.*711C>G) c.264C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.2410C>G (p.His804Asp) n.2483C>G n.2473C>G | dbSNP |
2 | g.47478472C>T | CA346730216 | MSH2 | c.2411C>T (p.Ala804Val) c.2213C>T (p.Ala738Val) c.*711C>T (n.*711C>T) c.264C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.2410C>T (p.His804Tyr) n.2483C>T n.2473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478473A= | CA2495874634 | MSH2 | c.2412A= (p.Ala804=) c.2214A= (p.Ala738=) c.*712A= (n.*712A=) c.265A= c.*808A= (n.*808A=) c.*952A= (n.*952A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.2411A= (p.His804=) n.2484A= n.2474A= | |
2 | g.47478473A>C | CA035674 | MSH2 | c.2412A>C (p.Ala804=) c.2214A>C (p.Ala738=) c.*712A>C (n.*712A>C) c.265A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.2411A>C (p.His804Pro) n.2484A>C n.2474A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478473A>G | CA346730217 | MSH2 | c.2412A>G (p.Ala804=) c.2214A>G (p.Ala738=) c.*712A>G (n.*712A>G) c.265A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.2411A>G (p.His804Arg) n.2484A>G n.2474A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478473A>T | CA346730218 | MSH2 | c.2412A>T (p.Ala804=) c.2214A>T (p.Ala738=) c.*712A>T (n.*712A>T) c.265A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.2411A>T (p.His804Leu) n.2484A>T n.2474A>T | dbSNP |
2 | g.47478474C>A | CA346730219 | MSH2 | c.2413C>A (p.Leu805Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.*713C>A (n.*713C>A) c.266C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.2412C>A (p.His804Gln) n.2485C>A n.2475C>A | dbSNP |
2 | g.47478474C= | CA2495874635 | MSH2 | c.2413C= (p.Leu805=) c.2215C= (p.Leu739=) c.*713C= (n.*713C=) c.266C= c.*809C= (n.*809C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.2412C= (p.His804=) n.2485C= n.2475C= | |
2 | g.47478474C>G | CA346730220 | MSH2 | c.2413C>G (p.Leu805Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.*713C>G (n.*713C>G) c.266C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.2412C>G (p.His804Gln) n.2485C>G n.2475C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478474C>T | CA035692 | MSH2 | c.2413C>T (p.Leu805Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.*713C>T (n.*713C>T) c.266C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.2412C>T (p.His804=) n.2485C>T n.2475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478474dup | CA645369211 | MSH2 | c.2413dup (p.Leu805ProfsTer4) c.2215dup (p.Leu739ProfsTer4) c.*713dup (n.*713dup) c.266dup c.*809dup (n.*809dup) c.*953dup (n.*953dup) c.*1179dup (n.*1179dup) c.*1385dup (n.*1385dup) c.2412dup (p.Ser805LeufsTer?) n.2485dup n.2475dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478475T>A | CA346730221 | MSH2 | c.2414T>A (p.Leu805His) c.2216T>A (p.Leu739His) c.*714T>A (n.*714T>A) c.267T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.2413T>A (p.Ser805Thr) n.2486T>A n.2476T>A | dbSNP |
2 | g.47478475T>C | CA346730222 | MSH2 | c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.*714T>C (n.*714T>C) c.267T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.2413T>C (p.Ser805Pro) n.2486T>C n.2476T>C | dbSNP |
2 | g.47478475T>G | CA346730223 | MSH2 | c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.267T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.2413T>G (p.Ser805Ala) n.2486T>G n.2476T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478475T= | CA2495874636 | MSH2 | c.2414T= (p.Leu805=) c.2216T= (p.Leu739=) c.*714T= (n.*714T=) c.267T= c.*810T= (n.*810T=) c.*954T= (n.*954T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.2413T= (p.Ser805=) n.2486T= n.2476T= | |
2 | g.47478476C>A | CA346730224 | MSH2 | c.2415C>A (p.Leu805=) c.2217C>A (p.Leu739=) c.*715C>A (n.*715C>A) c.268C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.2414C>A (p.Ser805Ter) n.2487C>A n.2477C>A | dbSNP |
2 | g.47478476C= | CA2495874637 | MSH2 | c.2415C= (p.Leu805=) c.2217C= (p.Leu739=) c.*715C= (n.*715C=) c.268C= c.*811C= (n.*811C=) c.*955C= (n.*955C=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.2414C= (p.Ser805=) n.2487C= n.2477C= | |
2 | g.47478476C>G | CA346730225 | MSH2 | c.2415C>G (p.Leu805=) c.2217C>G (p.Leu739=) c.*715C>G (n.*715C>G) c.268C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.2414C>G (p.Ser805Ter) n.2487C>G n.2477C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478476C>T | CA035702 | MSH2 | c.2415C>T (p.Leu805=) c.2217C>T (p.Leu739=) c.*715C>T (n.*715C>T) c.268C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.2414C>T (p.Ser805Leu) n.2487C>T n.2477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478477A= | CA2495874638 | MSH2 | c.2416A= (p.Thr806=) c.2218A= (p.Thr740=) c.*716A= (n.*716A=) c.269A= c.*812A= (n.*812A=) c.*956A= (n.*956A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.2415A= (p.Ser805=) n.2488A= n.2478A= | |
2 | g.47478477A>C | CA346730226 | MSH2 | c.2416A>C (p.Thr806Pro) c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.*716A>C (n.*716A>C) c.269A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.2415A>C (p.Ser805=) n.2488A>C n.2478A>C | |
2 | g.47478477A>G | CA346730227 | MSH2 | c.2416A>G (p.Thr806Ala) c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.*716A>G (n.*716A>G) c.269A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.2415A>G (p.Ser805=) n.2488A>G n.2478A>G | |
2 | g.47478477A>T | CA346730228 | MSH2 | c.2416A>T (p.Thr806Ser) c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.*716A>T (n.*716A>T) c.269A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.2415A>T (p.Ser805=) n.2488A>T n.2478A>T | dbSNP |
2 | g.47478477dup | CA2580067029 | MSH2 | c.2416dup (p.Thr806AsnfsTer3) c.2218dup (p.Thr740AsnfsTer3) c.*716dup (n.*716dup) c.269dup c.*812dup (n.*812dup) c.*956dup (n.*956dup) c.*1182dup (n.*1182dup) c.*1388dup (n.*1388dup) c.2415dup (p.Pro806ThrfsTer?) n.2488dup n.2478dup | ClinVar |
2 | g.47478478C>A | CA346730230 | MSH2 | c.2417C>A (p.Thr806Asn) c.2219C>A (p.Thr740Asn) c.*717C>A (n.*717C>A) c.270C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.2489C>A n.2479C>A | dbSNP |
2 | g.47478478C= | CA2495874639 | MSH2 | c.2417C= (p.Thr806=) c.2219C= (p.Thr740=) c.*717C= (n.*717C=) c.270C= c.*813C= (n.*813C=) c.*957C= (n.*957C=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.2416C= (p.Pro806=) n.2489C= n.2479C= | |
2 | g.47478478C>G | CA346730229 | MSH2 | c.2417C>G (p.Thr806Ser) c.2219C>G (p.Thr740Ser) c.*717C>G (n.*717C>G) c.270C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.2489C>G n.2479C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478478C>T | CA035718 | MSH2 | c.2417C>T (p.Thr806Ile) c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.*717C>T (n.*717C>T) c.270C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.2489C>T n.2479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478479dup | CA331505 | MSH2 | c.2418dup (p.Thr807HisfsTer2) c.2220dup (p.Thr741HisfsTer2) c.*718dup (n.*718dup) c.271dup c.*814dup (n.*814dup) c.*958dup (n.*958dup) c.*1184dup (n.*1184dup) c.*1390dup (n.*1390dup) c.2417dup (p.Leu807ThrfsTer?) n.2490dup n.2480dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478479C>A | CA346730231 | MSH2 | c.2418C>A (p.Thr806=) c.2220C>A (p.Thr740=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.271C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.2417C>A (p.Pro806Gln) n.2490C>A n.2480C>A | dbSNP |
2 | g.47478479C= | CA2495874640 | MSH2 | c.2418C= (p.Thr806=) c.2220C= (p.Thr740=) c.*718C= (n.*718C=) c.271C= c.*814C= (n.*814C=) c.*958C= (n.*958C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.2417C= (p.Pro806=) n.2490C= n.2480C= | |
2 | g.47478479C>G | CA346730232 | MSH2 | c.2418C>G (p.Thr806=) c.2220C>G (p.Thr740=) c.*718C>G (n.*718C>G) c.271C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.2417C>G (p.Pro806Arg) n.2490C>G n.2480C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478479C>T | CA10578007 | MSH2 | c.2418C>T (p.Thr806=) c.2220C>T (p.Thr740=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.271C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.2417C>T (p.Pro806Leu) n.2490C>T n.2480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478480_47478481insACCAAACACACCCAACACA | CA2749803514 | MSH2 | c.2419_2420insACCAAACACACCCAACACA (p.Thr807AsnfsTer8) c.2221_2222insACCAAACACACCCAACACA (p.Thr741AsnfsTer8) c.*719_*720insACCAAACACACCCAACACA (n.*719_*720insACCAAACACACCCAACACA) c.272_273insACCAAACACACCCAACACA c.*815_*816insACCAAACACACCCAACACA (n.*815_*816insACCAAACACACCCAACACA) c.*959_*960insACCAAACACACCCAACACA (n.*959_*960insACCAAACACACCCAACACA) c.*1185_*1186insACCAAACACACCCAACACA (n.*1185_*1186insACCAAACACACCCAACACA) c.*1391_*1392insACCAAACACACCCAACACA (n.*1391_*1392insACCAAACACACCCAACACA) c.2418_2419insACCAAACACACCCAACACA (p.Leu807ThrfsTer?) n.2491_2492insACCAAACACACCCAACACA n.2481_2482insACCAAACACACCCAACACA | |
2 | g.47478480A= | CA2495874641 | MSH2 | c.2419A= (p.Thr807=) c.2221A= (p.Thr741=) c.*719A= (n.*719A=) c.272A= c.*815A= (n.*815A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*1391A= (n.*1391A=) c.2418A= (p.Pro806=) n.2491A= n.2481A= | |
2 | g.47478480A>C | CA346730233 | MSH2 | c.2419A>C (p.Thr807Pro) c.2221A>C (p.Thr741Pro) c.*719A>C (n.*719A>C) c.272A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.2418A>C (p.Pro806=) n.2491A>C n.2481A>C | |
2 | g.47478480A>G | CA346730234 | MSH2 | c.2419A>G (p.Thr807Ala) c.2221A>G (p.Thr741Ala) c.*719A>G (n.*719A>G) c.272A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.2418A>G (p.Pro806=) n.2491A>G n.2481A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478480A>T | CA346730235 | MSH2 | c.2419A>T (p.Thr807Ser) c.2221A>T (p.Thr741Ser) c.*719A>T (n.*719A>T) c.272A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.2418A>T (p.Pro806=) n.2491A>T n.2481A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478480dup | CA2695200494 | MSH2 | c.2419dup (p.Thr807AsnfsTer2) c.2221dup (p.Thr741AsnfsTer2) c.*719dup (n.*719dup) c.272dup c.*815dup (n.*815dup) c.*959dup (n.*959dup) c.*1185dup (n.*1185dup) c.*1391dup (n.*1391dup) c.2418dup (p.Leu807ThrfsTer?) n.2491dup n.2481dup | ClinVar |
2 | g.47478481del | CA2580067037 | MSH2 | c.2420del (p.Thr807MetfsTer5) c.2222del (p.Thr741MetfsTer5) c.*720del (n.*720del) c.273del c.*816del (n.*816del) c.*960del (n.*960del) c.*1186del (n.*1186del) c.*1392del (n.*1392del) c.2419del (p.Leu807Ter) n.2492del n.2482del | ClinVar |
2 | g.47478481C>A | CA46705280 | MSH2 | c.2420C>A (p.Thr807Asn) c.2222C>A (p.Thr741Asn) c.*720C>A (n.*720C>A) c.273C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.2419C>A (p.Leu807Met) n.2492C>A n.2482C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478481C= | CA2495874642 | MSH2 | c.2420C= (p.Thr807=) c.2222C= (p.Thr741=) c.*720C= (n.*720C=) c.273C= c.*816C= (n.*816C=) c.*960C= (n.*960C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.2419C= (p.Leu807=) n.2492C= n.2482C= | |
2 | g.47478481C>G | CA020570 | MSH2 | c.2420C>G (p.Thr807Ser) c.2222C>G (p.Thr741Ser) c.*720C>G (n.*720C>G) c.273C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.2419C>G (p.Leu807Val) n.2492C>G n.2482C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478481C>T | CA035732 | MSH2 | c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.2222C>T (p.Thr741Ile) c.*720C>T (n.*720C>T) c.273C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.2419C>T (p.Leu807=) n.2492C>T n.2482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478482T>A | CA346730236 | MSH2 | c.2421T>A (p.Thr807=) c.2223T>A (p.Thr741=) c.*721T>A (n.*721T>A) c.274T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.2420T>A (p.Leu807Gln) n.2493T>A n.2483T>A | dbSNP |
2 | g.47478482T>C | CA46705284 | MSH2 | c.2421T>C (p.Thr807=) c.2223T>C (p.Thr741=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.274T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.2420T>C (p.Leu807Pro) n.2493T>C n.2483T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478482T>G | CA346730237 | MSH2 | c.2421T>G (p.Thr807=) c.2223T>G (p.Thr741=) c.*721T>G (n.*721T>G) c.274T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.2420T>G (p.Leu807Arg) n.2493T>G n.2483T>G | |
2 | g.47478482T= | CA2495874643 | MSH2 | c.2421T= (p.Thr807=) c.2223T= (p.Thr741=) c.*721T= (n.*721T=) c.274T= c.*817T= (n.*817T=) c.*961T= (n.*961T=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.2420T= (p.Leu807=) n.2493T= n.2483T= | |
2 | g.47478482_47478483delinsCT | CA658655768 | MSH2 | c.2421_2422delinsCT (p.Thr808Ter) c.2223_2224delinsCT (p.Thr742Ter) c.*721_*722delinsCT (n.*721_*722delinsCT) c.274_275delinsCT c.*817_*818delinsCT (n.*817_*818delinsCT) c.*961_*962delinsCT (n.*961_*962delinsCT) c.*1187_*1188delinsCT (n.*1187_*1188delinsCT) c.*1393_*1394delinsCT (n.*1393_*1394delinsCT) c.2420_2421delinsCT (p.Leu807Pro) n.2493_2494delinsCT n.2483_2484delinsCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478482_47478483delinsTG | CA2495874644 | MSH2 | c.2421_2422delinsTG (p.Thr807=) c.2223_2224delinsTG (p.Thr741=) c.*721_*722delinsTG (n.*721_*722delinsTG) c.274_275delinsTG c.*817_*818delinsTG (n.*817_*818delinsTG) c.*961_*962delinsTG (n.*961_*962delinsTG) c.*1187_*1188delinsTG (n.*1187_*1188delinsTG) c.*1393_*1394delinsTG (n.*1393_*1394delinsTG) c.2420_2421delinsTG (p.Leu807=) n.2493_2494delinsTG n.2483_2484delinsTG | |
2 | g.47478483G>A | CA346730239 | MSH2 | c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.*722G>A (n.*722G>A) c.275G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.2421G>A (p.Leu807=) n.2494G>A n.2484G>A | dbSNP |
2 | g.47478483G>C | CA346730238 | MSH2 | c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.*722G>C (n.*722G>C) c.275G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.2421G>C (p.Leu807=) n.2494G>C n.2484G>C | dbSNP |
2 | g.47478483G= | CA2495874645 | MSH2 | c.2422G= (p.Glu808=) c.2224G= (p.Glu742=) c.*722G= (n.*722G=) c.275G= c.*818G= (n.*818G=) c.*962G= (n.*962G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.2421G= (p.Leu807=) n.2494G= n.2484G= | |
2 | g.47478483G>T | CA020574 | MSH2 | c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.*722G>T (n.*722G>T) c.275G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.2421G>T (p.Leu807=) n.2494G>T n.2484G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478485_47478489del | CA2695200495 | MSH2 | c.2424_2428del (p.Glu808AspfsTer14) c.2226_2230del (p.Glu742AspfsTer14) c.*724_*728del (n.*724_*728del) c.277_281del c.*820_*824del (n.*820_*824del) c.*964_*968del (n.*964_*968del) c.*1190_*1194del (n.*1190_*1194del) c.*1396_*1400del (n.*1396_*1400del) c.2423_2427del (p.Lys808ThrfsTer?) n.2496_2500del n.2486_2490del | ClinVar |
2 | g.47478484A>C | CA346730240 | MSH2 | c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.*723A>C (n.*723A>C) c.276A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.2422A>C (p.Lys808Gln) n.2495A>C n.2485A>C | |
2 | g.47478484A>G | CA346730241 | MSH2 | c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.*723A>G (n.*723A>G) c.276A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.2422A>G (p.Lys808Glu) n.2495A>G n.2485A>G | |
2 | g.47478484A>T | CA346730242 | MSH2 | c.2423A>T (p.Glu808Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.*723A>T (n.*723A>T) c.276A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.2422A>T (p.Lys808Ter) n.2495A>T n.2485A>T | |
2 | g.47478485A= | CA2495874646 | MSH2 | c.2424A= (p.Glu808=) c.2226A= (p.Glu742=) c.*724A= (n.*724A=) c.277A= c.*820A= (n.*820A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*1396A= (n.*1396A=) c.2423A= (p.Lys808=) n.2496A= n.2486A= | |
2 | g.47478485A>C | CA346730243 | MSH2 | c.2424A>C (p.Glu808Asp) c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.*724A>C (n.*724A>C) c.277A>C c.*820A>C (n.*820A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.2423A>C (p.Lys808Thr) n.2496A>C n.2486A>C | |
2 | g.47478485A>G | CA10578008 | MSH2 | c.2424A>G (p.Glu808=) c.2226A>G (p.Glu742=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.277A>G c.*820A>G (n.*820A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.2423A>G (p.Lys808Arg) n.2496A>G n.2486A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478485A>T | CA346730244 | MSH2 | c.2424A>T (p.Glu808Asp) c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.*724A>T (n.*724A>T) c.277A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.2423A>T (p.Lys808Met) n.2496A>T n.2486A>T | dbSNP |
2 | g.47478488_47478489del | CA1139771119 | MSH2 | c.2427_2428del (p.Glu809AspfsTer14) c.2229_2230del (p.Glu743AspfsTer14) c.*727_*728del (n.*727_*728del) c.280_281del c.*823_*824del (n.*823_*824del) c.*967_*968del (n.*967_*968del) c.*1193_*1194del (n.*1193_*1194del) c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del) c.2426_2427del (p.Arg809ThrfsTer?) n.2499_2500del n.2489_2490del | ClinVar |
2 | g.47478486G>A | CA020577 | MSH2 | c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.*725G>A (n.*725G>A) c.278G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.2424G>A (p.Lys808=) n.2497G>A n.2487G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478486G>C | CA346730245 | MSH2 | c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.*725G>C (n.*725G>C) c.278G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.2424G>C (p.Lys808Asn) n.2497G>C n.2487G>C | dbSNP |
2 | g.47478486G= | CA2495874647 | MSH2 | c.2425G= (p.Glu809=) c.2227G= (p.Glu743=) c.*725G= (n.*725G=) c.278G= c.*821G= (n.*821G=) c.*965G= (n.*965G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.2424G= (p.Lys808=) n.2497G= n.2487G= | |
2 | g.47478486G>T | CA346730246 | MSH2 | c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.*725G>T (n.*725G>T) c.278G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.2424G>T (p.Lys808Asn) n.2497G>T n.2487G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478486dup | CA2586964833 | MSH2 | c.2425dup (p.Glu809GlyfsTer15) c.2227dup (p.Glu743GlyfsTer15) c.*725dup (n.*725dup) c.278dup c.*821dup (n.*821dup) c.*965dup (n.*965dup) c.*1191dup (n.*1191dup) c.*1397dup (n.*1397dup) c.2424dup (p.Arg809GlufsTer?) n.2497dup n.2487dup | |
2 | g.47478487A= | CA2495874648 | MSH2 | c.2426A= (p.Glu809=) c.2228A= (p.Glu743=) c.*726A= (n.*726A=) c.279A= c.*822A= (n.*822A=) c.*966A= (n.*966A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.2425A= (p.Arg809=) n.2498A= n.2488A= | |
2 | g.47478487A>C | CA346730247 | MSH2 | c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) c.279A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.2425A>C (p.Arg809=) n.2498A>C n.2488A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478487A>G | CA346730248 | MSH2 | c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) c.279A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.2425A>G (p.Arg809Gly) n.2498A>G n.2488A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478487A>T | CA346730249 | MSH2 | c.2426A>T (p.Glu809Val) c.2228A>T (p.Glu743Val) c.*726A>T (n.*726A>T) c.279A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.2425A>T (p.Arg809Ter) n.2498A>T n.2488A>T | dbSNP |
2 | g.47478488G>A | CA346730252 | MSH2 | c.2427G>A (p.Glu809=) c.2229G>A (p.Glu743=) c.*727G>A (n.*727G>A) c.280G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.2426G>A (p.Arg809Lys) n.2499G>A n.2489G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478488G>C | CA346730251 | MSH2 | c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.2229G>C (p.Glu743Asp) c.*727G>C (n.*727G>C) c.280G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.2426G>C (p.Arg809Thr) n.2499G>C n.2489G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478488G= | CA2495874649 | MSH2 | c.2427G= (p.Glu809=) c.2229G= (p.Glu743=) c.*727G= (n.*727G=) c.280G= c.*823G= (n.*823G=) c.*967G= (n.*967G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.2426G= (p.Arg809=) n.2499G= n.2489G= | |
2 | g.47478488G>T | CA346730250 | MSH2 | c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.2229G>T (p.Glu743Asp) c.*727G>T (n.*727G>T) c.280G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.2426G>T (p.Arg809Ile) n.2499G>T n.2489G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478488dup | CA020581 | MSH2 | c.2427dup (p.Thr810AspfsTer14) c.2229dup (p.Thr744AspfsTer14) c.*727dup (n.*727dup) c.280dup c.*823dup (n.*823dup) c.*967dup (n.*967dup) c.*1193dup (n.*1193dup) c.*1399dup (n.*1399dup) c.2426dup (p.Pro810ThrfsTer?) n.2499dup n.2489dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478489A>C | CA346730253 | MSH2 | c.2428A>C (p.Thr810Pro) c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.*728A>C (n.*728A>C) c.281A>C c.*824A>C (n.*824A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.2427A>C (p.Arg809Ser) n.2500A>C n.2490A>C | |
2 | g.47478489A>G | CA346730255 | MSH2 | c.2428A>G (p.Thr810Ala) c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.*728A>G (n.*728A>G) c.281A>G c.*824A>G (n.*824A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.2427A>G (p.Arg809=) n.2500A>G n.2490A>G | |
2 | g.47478489A>T | CA346730254 | MSH2 | c.2428A>T (p.Thr810Ser) c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.*728A>T (n.*728A>T) c.281A>T c.*824A>T (n.*824A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.2427A>T (p.Arg809Ser) n.2500A>T n.2490A>T | dbSNP |
2 | g.47478490C>A | CA346730256 | MSH2 | c.2429C>A (p.Thr810Asn) c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.*729C>A (n.*729C>A) c.282C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.2428C>A (p.Pro810Thr) n.2501C>A n.2491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478490C= | CA2495874650 | MSH2 | c.2429C= (p.Thr810=) c.2231C= (p.Thr744=) c.*729C= (n.*729C=) c.282C= c.*825C= (n.*825C=) c.*969C= (n.*969C=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.2428C= (p.Pro810=) n.2501C= n.2491C= | |
2 | g.47478490C>G | CA346730257 | MSH2 | c.2429C>G (p.Thr810Ser) c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.*729C>G (n.*729C>G) c.282C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.2428C>G (p.Pro810Ala) n.2501C>G n.2491C>G | dbSNP |
2 | g.47478490C>T | CA346730258 | MSH2 | c.2429C>T (p.Thr810Ile) c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.*729C>T (n.*729C>T) c.282C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.2428C>T (p.Pro810Ser) n.2501C>T n.2491C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478491del | CA2695200496 | MSH2 | c.2430del (p.Leu811Ter) c.2232del (p.Leu745Ter) c.*730del (n.*730del) c.283del c.*826del (n.*826del) c.*970del (n.*970del) c.*1196del (n.*1196del) c.*1402del (n.*1402del) c.2429del (p.Pro810LeufsTer13) n.2502del n.2492del | ClinVar |
2 | g.47478491C>A | CA346730259 | MSH2 | c.2430C>A (p.Thr810=) c.2232C>A (p.Thr744=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.283C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.2429C>A (p.Pro810His) n.2502C>A n.2492C>A | dbSNP |
2 | g.47478491C>G | CA346730260 | MSH2 | c.2430C>G (p.Thr810=) c.2232C>G (p.Thr744=) c.*730C>G (n.*730C>G) c.283C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.2429C>G (p.Pro810Arg) n.2502C>G n.2492C>G | dbSNP |
2 | g.47478491C>T | CA346730261 | MSH2 | c.2430C>T (p.Thr810=) c.2232C>T (p.Thr744=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.283C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.2429C>T (p.Pro810Leu) n.2502C>T n.2492C>T | dbSNP |
2 | g.47478493_47478497dup | CA2586964834 | MSH2 | c.2432_2436dup (p.Met813Ter) c.2234_2238dup (p.Met747Ter) c.*732_*736dup (n.*732_*736dup) c.285_289dup c.*828_*832dup (n.*828_*832dup) c.*972_*976dup (n.*972_*976dup) c.*1198_*1202dup (n.*1198_*1202dup) c.*1404_*1408dup (n.*1404_*1408dup) c.2431_*2dup (n.2431_*2dup) n.2504_2508dup n.2494_2498dup |