Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47471367_47476333del | CA331371 | MSH2 | c.1759+305_2006-34del c.1561+305_1808-34del c.*59+305_*306-34del c.*155+305_*402-34del c.*299+305_*546-34del c.*525+305_*772-34del c.*731+305_*978-34del n.1831+305_2078-34del n.1821+305_2068-34del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475022_47476070del | CA2499216054 | MSH2 | c.1760-3_2006-297del c.1562-3_1808-297del c.*60-3_*306-297del c.*156-3_*402-297del c.*300-3_*546-297del c.*526-3_*772-297del c.*732-3_*978-297del n.1832-3_2078-297del n.1822-3_2068-297del | ClinVar |
2 | g.47475022_47475723del | CA2499216055 | MSH2 | c.1760-3_2005+453del c.1562-3_1807+453del c.*60-3_*305+453del c.*156-3_*401+453del c.*300-3_*545+453del c.*526-3_*771+453del c.*732-3_*977+453del n.1832-3_2077+453del n.1822-3_2067+453del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475022_47476067del | CA2499216056 | MSH2 | c.1760-3_2006-300del c.1562-3_1808-300del c.*60-3_*306-300del c.*156-3_*402-300del c.*300-3_*546-300del c.*526-3_*772-300del c.*732-3_*978-300del n.1832-3_2078-300del n.1822-3_2068-300del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47475048_47475140del | CA2586964818 | MSH2 | c.1783_1875del (p.Leu595_Leu625del) c.1585_1677del (p.Leu529_Leu559del) c.*83_*175del (n.*83_*175del) c.*179_*271del (n.*179_*271del) c.*323_*415del (n.*323_*415del) c.*549_*641del (n.*549_*641del) c.*755_*847del (n.*755_*847del) n.1855_1947del n.1845_1937del | |
2 | g.47475063_47475151del | CA2580066955 | MSH2 | c.1798_1886del (p.Ala600ArgfsTer14) c.1600_1688del (p.Ala534ArgfsTer14) c.*98_*186del (n.*98_*186del) c.*194_*282del (n.*194_*282del) c.*338_*426del (n.*338_*426del) c.*564_*652del (n.*564_*652del) c.*770_*858del (n.*770_*858del) n.1870_1958del n.1860_1948del | ClinVar |
2 | g.47475080_47475082del | CA019373 | MSH2 | c.1815_1817del (p.Val606del) c.1617_1619del (p.Val540del) c.*115_*117del (n.*115_*117del) c.*211_*213del (n.*211_*213del) c.*355_*357del (n.*355_*357del) c.*581_*583del (n.*581_*583del) c.*787_*789del (n.*787_*789del) n.1887_1889del n.1877_1879del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475077_47475084dup | CA658822766 | MSH2 | c.1812_1819dup (p.Ser607MetfsTer31) c.1614_1621dup (p.Ser541MetfsTer31) c.*112_*119dup (n.*112_*119dup) c.*208_*215dup (n.*208_*215dup) c.*352_*359dup (n.*352_*359dup) c.*578_*585dup (n.*578_*585dup) c.*784_*791dup (n.*784_*791dup) n.1884_1891dup n.1874_1881dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475081G>A | CA346728344 | MSH2 | c.1816G>A (p.Val606Ile) c.1618G>A (p.Val540Ile) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.1888G>A n.1878G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475081G>C | CA346728345 | MSH2 | c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) n.1888G>C n.1878G>C | dbSNP |
2 | g.47475081G>T | CA346728346 | MSH2 | c.1816G>T (p.Val606Phe) c.1618G>T (p.Val540Phe) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.1888G>T n.1878G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475081_47475083del | CA2573134861 | MSH2 | c.1816_1818del (p.Val606del) c.1618_1620del (p.Val540del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.*212_*214del (n.*212_*214del) c.*356_*358del (n.*356_*358del) c.*582_*584del (n.*582_*584del) c.*788_*790del (n.*788_*790del) n.1888_1890del n.1878_1880del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475082T>A | CA019381 | MSH2 | c.1817T>A (p.Val606Asp) c.1619T>A (p.Val540Asp) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1889T>A n.1879T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475082T>C | CA348303 | MSH2 | c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1889T>C n.1879T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47475082T>G | CA346728347 | MSH2 | c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1889T>G n.1879T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475082T= | CA2495872433 | MSH2 | c.1817T= (p.Val606=) c.1619T= (p.Val540=) c.*117T= (n.*117T=) c.*213T= (n.*213T=) c.*357T= (n.*357T=) c.*583T= (n.*583T=) c.*789T= (n.*789T=) n.1889T= n.1879T= | |
2 | g.47475082_47475142delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA | CA2495872434 | MSH2 | c.1817_1877delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (p.Val606=) c.1619_1679delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (p.Val540=) c.*117_*177delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*117_*177delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*213_*273delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*213_*273delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*357_*417delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*357_*417delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*583_*643delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*583_*643delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*789_*849delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*789_*849delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) n.1889_1949delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA n.1879_1939delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA | |
2 | g.47475083C>A | CA426119649 | MSH2 | c.1818C>A (p.Val606=) c.1620C>A (p.Val540=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.1890C>A n.1880C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475083C>G | CA426119650 | MSH2 | c.1818C>G (p.Val606=) c.1620C>G (p.Val540=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.1890C>G n.1880C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475083C>T | CA426119651 | MSH2 | c.1818C>T (p.Val606=) c.1620C>T (p.Val540=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) n.1890C>T n.1880C>T | dbSNP |
2 | g.47475083_47475142del | CA16610814 | MSH2 | c.1818_1877del (p.Ser607_Glu626del) c.1620_1679del (p.Ser541_Glu560del) c.*118_*177del (n.*118_*177del) c.*214_*273del (n.*214_*273del) c.*358_*417del (n.*358_*417del) c.*584_*643del (n.*584_*643del) c.*790_*849del (n.*790_*849del) n.1890_1949del n.1880_1939del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475084A= | CA2495872435 | MSH2 | c.1819A= (p.Ser607=) c.1621A= (p.Ser541=) c.*119A= (n.*119A=) c.*215A= (n.*215A=) c.*359A= (n.*359A=) c.*585A= (n.*585A=) c.*791A= (n.*791A=) n.1891A= n.1881A= | |
2 | g.47475084A>C | CA346728348 | MSH2 | c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) n.1891A>C n.1881A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475084A>G | CA031564 | MSH2 | c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) n.1891A>G n.1881A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475084A>T | CA346728349 | MSH2 | c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) n.1891A>T n.1881A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475085G>A | CA346728350 | MSH2 | c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) n.1892G>A n.1882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475085G>C | CA346728351 | MSH2 | c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) n.1892G>C n.1882G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475085G>T | CA346728352 | MSH2 | c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.1892G>T n.1882G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47475088_47475092del | CA645514871 | MSH2 | c.1823_1827del (p.Phe608SerfsTer?) c.1625_1629del (p.Phe542SerfsTer?) c.*123_*127del (n.*123_*127del) c.*219_*223del (n.*219_*223del) c.*363_*367del (n.*363_*367del) c.*589_*593del (n.*589_*593del) c.*795_*799del (n.*795_*799del) n.1895_1899del n.1885_1889del | COSMIC |
2 | g.47475086del | CA2580066981 | MSH2 | c.1821del (p.Phe608LeufsTer27) c.1623del (p.Phe542LeufsTer27) c.*121del (n.*121del) c.*217del (n.*217del) c.*361del (n.*361del) c.*587del (n.*587del) c.*793del (n.*793del) n.1893del n.1883del | ClinVar |
2 | g.47475086C>A | CA346728353 | MSH2 | c.1821C>A (p.Ser607Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) n.1893C>A n.1883C>A | dbSNP |
2 | g.47475086C= | CA2495872436 | MSH2 | c.1821C= (p.Ser607=) c.1623C= (p.Ser541=) c.*121C= (n.*121C=) c.*217C= (n.*217C=) c.*361C= (n.*361C=) c.*587C= (n.*587C=) c.*793C= (n.*793C=) n.1893C= n.1883C= | |
2 | g.47475086C>G | CA346728354 | MSH2 | c.1821C>G (p.Ser607Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) n.1893C>G n.1883C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475086C>T | CA426119652 | MSH2 | c.1821C>T (p.Ser607=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) n.1893C>T n.1883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475086_47475087insA | CA2580066982 | MSH2 | c.1821_1822insA (p.Phe608IlefsTer?) c.1623_1624insA (p.Phe542IlefsTer?) c.*121_*122insA (n.*121_*122insA) c.*217_*218insA (n.*217_*218insA) c.*361_*362insA (n.*361_*362insA) c.*587_*588insA (n.*587_*588insA) c.*793_*794insA (n.*793_*794insA) n.1893_1894insA n.1883_1884insA | ClinVar |
2 | g.47475087T>A | CA346728355 | MSH2 | c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) n.1894T>A n.1884T>A | dbSNP |
2 | g.47475087T>C | CA346728356 | MSH2 | c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.1624T>C (p.Phe542Leu) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.1894T>C n.1884T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475087T>G | CA346728357 | MSH2 | c.1822T>G (p.Phe608Val) c.1624T>G (p.Phe542Val) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.1894T>G n.1884T>G | |
2 | g.47475088T>A | CA346728358 | MSH2 | c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) n.1895T>A n.1885T>A | dbSNP |
2 | g.47475088T>C | CA346728359 | MSH2 | c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.1895T>C n.1885T>C | |
2 | g.47475088T>G | CA346728360 | MSH2 | c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) n.1895T>G n.1885T>G | dbSNP |
2 | g.47475089T>A | CA346728362 | MSH2 | c.1824T>A (p.Phe608Leu) c.1626T>A (p.Phe542Leu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) n.1896T>A n.1886T>A | |
2 | g.47475089T>C | CA426119653 | MSH2 | c.1824T>C (p.Phe608=) c.1626T>C (p.Phe542=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) n.1896T>C n.1886T>C | |
2 | g.47475089T>G | CA346728361 | MSH2 | c.1824T>G (p.Phe608Leu) c.1626T>G (p.Phe542Leu) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) n.1896T>G n.1886T>G | |
2 | g.47475090G>A | CA346728363 | MSH2 | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1897G>A n.1887G>A | dbSNP |
2 | g.47475090G>C | CA346728364 | MSH2 | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1897G>C n.1887G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475090G= | CA2495872437 | MSH2 | c.1825G= (p.Ala609=) c.1627G= (p.Ala543=) c.*125G= (n.*125G=) c.*221G= (n.*221G=) c.*365G= (n.*365G=) c.*591G= (n.*591G=) c.*797G= (n.*797G=) n.1897G= n.1887G= | |
2 | g.47475090G>T | CA031583 | MSH2 | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1897G>T n.1887G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475091C>A | CA346728365 | MSH2 | c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.1898C>A n.1888C>A | dbSNP |
2 | g.47475091C= | CA2495872438 | MSH2 | c.1826C= (p.Ala609=) c.1628C= (p.Ala543=) c.*126C= (n.*126C=) c.*222C= (n.*222C=) c.*366C= (n.*366C=) c.*592C= (n.*592C=) c.*798C= (n.*798C=) n.1898C= n.1888C= | |
2 | g.47475091C>G | CA346728366 | MSH2 | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1898C>G n.1888C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475091C>T | CA019393 | MSH2 | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1898C>T n.1888C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475091_47475092delinsCT | CA2495872439 | MSH2 | c.1826_1827delinsCT (p.Ala609=) c.1628_1629delinsCT (p.Ala543=) c.*126_*127delinsCT (n.*126_*127delinsCT) c.*222_*223delinsCT (n.*222_*223delinsCT) c.*366_*367delinsCT (n.*366_*367delinsCT) c.*592_*593delinsCT (n.*592_*593delinsCT) c.*798_*799delinsCT (n.*798_*799delinsCT) n.1898_1899delinsCT n.1888_1889delinsCT | |
2 | g.47475092del | CA019397 | MSH2 | c.1827del (p.His610ThrfsTer25) c.1629del (p.His544ThrfsTer25) c.*127del (n.*127del) c.*223del (n.*223del) c.*367del (n.*367del) c.*593del (n.*593del) c.*799del (n.*799del) n.1899del n.1889del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475092T>A | CA426119654 | MSH2 | c.1827T>A (p.Ala609=) c.1629T>A (p.Ala543=) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) n.1899T>A n.1889T>A | dbSNP |
2 | g.47475092T>C | CA426119655 | MSH2 | c.1827T>C (p.Ala609=) c.1629T>C (p.Ala543=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) n.1899T>C n.1889T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475092T>G | CA426119656 | MSH2 | c.1827T>G (p.Ala609=) c.1629T>G (p.Ala543=) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) n.1899T>G n.1889T>G | |
2 | g.47475093_47475097del | CA891841776 | MSH2 | c.1828_1832del (p.His610ValfsTer?) c.1630_1634del (p.His544ValfsTer?) c.*128_*132del (n.*128_*132del) c.*224_*228del (n.*224_*228del) c.*368_*372del (n.*368_*372del) c.*594_*598del (n.*594_*598del) c.*800_*804del (n.*800_*804del) n.1900_1904del n.1890_1894del | |
2 | g.47475092_47475108delinsTCACGTGTCAAATGGAG | CA2495872440 | MSH2 | c.1827_1843delinsTCACGTGTCAAATGGAG (p.Ala609=) c.1629_1645delinsTCACGTGTCAAATGGAG (p.Ala543=) c.*127_*143delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*127_*143delinsTCACGTGTCAAATGGAG) c.*223_*239delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*223_*239delinsTCACGTGTCAAATGGAG) c.*367_*383delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*367_*383delinsTCACGTGTCAAATGGAG) c.*593_*609delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*593_*609delinsTCACGTGTCAAATGGAG) c.*799_*815delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*799_*815delinsTCACGTGTCAAATGGAG) n.1899_1915delinsTCACGTGTCAAATGGAG n.1889_1905delinsTCACGTGTCAAATGGAG | |
2 | g.47475093del | CA2573134862 | MSH2 | c.1828del (p.His610ThrfsTer25) c.1630del (p.His544ThrfsTer25) c.*128del (n.*128del) c.*224del (n.*224del) c.*368del (n.*368del) c.*594del (n.*594del) c.*800del (n.*800del) n.1900del n.1890del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475093C>A | CA019403 | MSH2 | c.1828C>A (p.His610Asn) c.1630C>A (p.His544Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1900C>A n.1890C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475093C= | CA2495872442 | MSH2 | c.1828C= (p.His610=) c.1630C= (p.His544=) c.*128C= (n.*128C=) c.*224C= (n.*224C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*800C= (n.*800C=) n.1900C= n.1890C= | |
2 | g.47475093C>G | CA346728367 | MSH2 | c.1828C>G (p.His610Asp) c.1630C>G (p.His544Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1900C>G n.1890C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475093C>T | CA019408 | MSH2 | c.1828C>T (p.His610Tyr) c.1630C>T (p.His544Tyr) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1900C>T n.1890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475093_47475099delinsGA | CA2586964825 | MSH2 | c.1828_1834delinsGA (p.His610AspfsTer?) c.1630_1636delinsGA (p.His544AspfsTer?) c.*128_*134delinsGA (n.*128_*134delinsGA) c.*224_*230delinsGA (n.*224_*230delinsGA) c.*368_*374delinsGA (n.*368_*374delinsGA) c.*594_*600delinsGA (n.*594_*600delinsGA) c.*800_*806delinsGA (n.*800_*806delinsGA) n.1900_1906delinsGA n.1890_1896delinsGA | |
2 | g.47475096_47475111del | CA2495872441 | MSH2 | c.1831_1846del (p.Val611LeufsTer19) c.1633_1648del (p.Val545LeufsTer19) c.*131_*146del (n.*131_*146del) c.*227_*242del (n.*227_*242del) c.*371_*386del (n.*371_*386del) c.*597_*612del (n.*597_*612del) c.*803_*818del (n.*803_*818del) n.1903_1918del n.1893_1908del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475094A= | CA2495872443 | MSH2 | c.1829A= (p.His610=) c.1631A= (p.His544=) c.*129A= (n.*129A=) c.*225A= (n.*225A=) c.*369A= (n.*369A=) c.*595A= (n.*595A=) c.*801A= (n.*801A=) n.1901A= n.1891A= | |
2 | g.47475094A>C | CA346728368 | MSH2 | c.1829A>C (p.His610Pro) c.1631A>C (p.His544Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) n.1901A>C n.1891A>C | ClinVar |
2 | g.47475094A>G | CA346728369 | MSH2 | c.1829A>G (p.His610Arg) c.1631A>G (p.His544Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) n.1901A>G n.1891A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475094A>T | CA346728370 | MSH2 | c.1829A>T (p.His610Leu) c.1631A>T (p.His544Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) n.1901A>T n.1891A>T | dbSNP |
2 | g.47475094_47475132delinsGA | CA2580066991 | MSH2 | c.1829_1867delinsGA (p.His610ArgfsTer13) c.1631_1669delinsGA (p.His544ArgfsTer13) c.*129_*167delinsGA (n.*129_*167delinsGA) c.*225_*263delinsGA (n.*225_*263delinsGA) c.*369_*407delinsGA (n.*369_*407delinsGA) c.*595_*633delinsGA (n.*595_*633delinsGA) c.*801_*839delinsGA (n.*801_*839delinsGA) n.1901_1939delinsGA n.1891_1929delinsGA | ClinVar |
2 | g.47475095C>A | CA346728371 | MSH2 | c.1830C>A (p.His610Gln) c.1632C>A (p.His544Gln) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.1902C>A n.1892C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475095C= | CA2495872444 | MSH2 | c.1830C= (p.His610=) c.1632C= (p.His544=) c.*130C= (n.*130C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*370C= (n.*370C=) c.*596C= (n.*596C=) c.*802C= (n.*802C=) n.1902C= n.1892C= | |
2 | g.47475095C>G | CA16617592 | MSH2 | c.1830C>G (p.His610Gln) c.1632C>G (p.His544Gln) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.1902C>G n.1892C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475095C>T | CA031621 | MSH2 | c.1830C>T (p.His610=) c.1632C>T (p.His544=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.1902C>T n.1892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475096G>A | CA031636 | MSH2 | c.1831G>A (p.Val611Met) c.1633G>A (p.Val545Met) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1903G>A n.1893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475096G>C | CA16617593 | MSH2 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.1903G>C n.1893G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475096G= | CA2495872445 | MSH2 | c.1831G= (p.Val611=) c.1633G= (p.Val545=) c.*131G= (n.*131G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*371G= (n.*371G=) c.*597G= (n.*597G=) c.*803G= (n.*803G=) n.1903G= n.1893G= | |
2 | g.47475096G>T | CA346728374 | MSH2 | c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1903G>T n.1893G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475096_47475103del | CA2580066992 | MSH2 | c.1831_1838del (p.Val611TrpfsTer30) c.1633_1640del (p.Val545TrpfsTer30) c.*131_*138del (n.*131_*138del) c.*227_*234del (n.*227_*234del) c.*371_*378del (n.*371_*378del) c.*597_*604del (n.*597_*604del) c.*803_*810del (n.*803_*810del) n.1903_1910del n.1893_1900del | ClinVar |
2 | g.47475097del | CA645514872 | MSH2 | c.1832del (p.Val611GlyfsTer24) c.1634del (p.Val545GlyfsTer24) c.*132del (n.*132del) c.*228del (n.*228del) c.*372del (n.*372del) c.*598del (n.*598del) c.*804del (n.*804del) n.1904del n.1894del | ClinVar COSMIC |
2 | g.47475097T>A | CA346728375 | MSH2 | c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1904T>A n.1894T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475097T>C | CA346728377 | MSH2 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1904T>C n.1894T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475097T>G | CA346728376 | MSH2 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1904T>G n.1894T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475097T= | CA2495872446 | MSH2 | c.1832T= (p.Val611=) c.1634T= (p.Val545=) c.*132T= (n.*132T=) c.*228T= (n.*228T=) c.*372T= (n.*372T=) c.*598T= (n.*598T=) c.*804T= (n.*804T=) n.1904T= n.1894T= | |
2 | g.47475097dup | CA2580066995 | MSH2 | c.1832dup (p.Ser612ValfsTer?) c.1634dup (p.Ser546ValfsTer?) c.*132dup (n.*132dup) c.*228dup (n.*228dup) c.*372dup (n.*372dup) c.*598dup (n.*598dup) c.*804dup (n.*804dup) n.1904dup n.1894dup | ClinVar |
2 | g.47475098G>A | CA426119657 | MSH2 | c.1833G>A (p.Val611=) c.1635G>A (p.Val545=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1905G>A n.1895G>A | |
2 | g.47475098G>C | CA426119658 | MSH2 | c.1833G>C (p.Val611=) c.1635G>C (p.Val545=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.1905G>C n.1895G>C | dbSNP |
2 | g.47475098G>T | CA426119659 | MSH2 | c.1833G>T (p.Val611=) c.1635G>T (p.Val545=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1905G>T n.1895G>T | |
2 | g.47475098_47475099delinsGT | CA2495872447 | MSH2 | c.1833_1834delinsGT (p.Val611=) c.1635_1636delinsGT (p.Val545=) c.*133_*134delinsGT (n.*133_*134delinsGT) c.*229_*230delinsGT (n.*229_*230delinsGT) c.*373_*374delinsGT (n.*373_*374delinsGT) c.*599_*600delinsGT (n.*599_*600delinsGT) c.*805_*806delinsGT (n.*805_*806delinsGT) n.1905_1906delinsGT n.1895_1896delinsGT | |
2 | g.47475099del | CA645369218 | MSH2 | c.1834del (p.Ser612GlnfsTer23) c.1636del (p.Ser546GlnfsTer23) c.*134del (n.*134del) c.*230del (n.*230del) c.*374del (n.*374del) c.*600del (n.*600del) c.*806del (n.*806del) n.1906del n.1896del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475099T>A | CA346728378 | MSH2 | c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1906T>A n.1896T>A | dbSNP |
2 | g.47475099T>C | CA346728379 | MSH2 | c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1906T>C n.1896T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475099T>G | CA346728380 | MSH2 | c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1906T>G n.1896T>G | dbSNP |
2 | g.47475100C>A | CA346728381 | MSH2 | c.1835C>A (p.Ser612Ter) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) n.1907C>A n.1897C>A | ClinVar |
2 | g.47475100C= | CA2495872448 | MSH2 | c.1835C= (p.Ser612=) c.1637C= (p.Ser546=) c.*135C= (n.*135C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*807C= (n.*807C=) n.1907C= n.1897C= | |
2 | g.47475100C>G | CA019418 | MSH2 | c.1835C>G (p.Ser612Ter) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) n.1907C>G n.1897C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475100C>T | CA346728383 | MSH2 | c.1835C>T (p.Ser612Leu) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.1907C>T n.1897C>T | dbSNP |
2 | g.47475101A>C | CA426119660 | MSH2 | c.1836A>C (p.Ser612=) c.1638A>C (p.Ser546=) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) n.1908A>C n.1898A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475101A>G | CA426119661 | MSH2 | c.1836A>G (p.Ser612=) c.1638A>G (p.Ser546=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.1908A>G n.1898A>G | ClinVar |
2 | g.47475101A>T | CA426119662 | MSH2 | c.1836A>T (p.Ser612=) c.1638A>T (p.Ser546=) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) n.1908A>T n.1898A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475103dup | CA645369219 | MSH2 | c.1838dup (p.Asn613LysfsTer31) c.1640dup (p.Asn547LysfsTer31) c.*138dup (n.*138dup) c.*234dup (n.*234dup) c.*378dup (n.*378dup) c.*604dup (n.*604dup) c.*810dup (n.*810dup) n.1910dup n.1900dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475102A= | CA2495872449 | MSH2 | c.1837A= (p.Asn613=) c.1639A= (p.Asn547=) c.*137A= (n.*137A=) c.*233A= (n.*233A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*603A= (n.*603A=) c.*809A= (n.*809A=) n.1909A= n.1899A= | |
2 | g.47475102A>C | CA019422 | MSH2 | c.1837A>C (p.Asn613His) c.1639A>C (p.Asn547His) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.1909A>C n.1899A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475102A>G | CA346728384 | MSH2 | c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.1909A>G n.1899A>G | |
2 | g.47475102A>T | CA10584216 | MSH2 | c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) n.1909A>T n.1899A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475103A= | CA2495872450 | MSH2 | c.1838A= (p.Asn613=) c.1640A= (p.Asn547=) c.*138A= (n.*138A=) c.*234A= (n.*234A=) c.*378A= (n.*378A=) c.*604A= (n.*604A=) c.*810A= (n.*810A=) n.1910A= n.1900A= | |
2 | g.47475103A>C | CA346728389 | MSH2 | c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) n.1910A>C n.1900A>C | |
2 | g.47475103A>G | CA346728387 | MSH2 | c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) n.1910A>G n.1900A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475103A>T | CA346728386 | MSH2 | c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) n.1910A>T n.1900A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475104_47475110dup | CA2580066998 | MSH2 | c.1839_1845dup (p.Pro616TrpfsTer30) c.1641_1647dup (p.Pro550TrpfsTer30) c.*139_*145dup (n.*139_*145dup) c.*235_*241dup (n.*235_*241dup) c.*379_*385dup (n.*379_*385dup) c.*605_*611dup (n.*605_*611dup) c.*811_*817dup (n.*811_*817dup) n.1911_1917dup n.1901_1907dup | ClinVar |
2 | g.47475104T>A | CA346728390 | MSH2 | c.1839T>A (p.Asn613Lys) c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) n.1911T>A n.1901T>A | |
2 | g.47475104T>C | CA426119663 | MSH2 | c.1839T>C (p.Asn613=) c.1641T>C (p.Asn547=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) n.1911T>C n.1901T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475104T>G | CA346728392 | MSH2 | c.1839T>G (p.Asn613Lys) c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) n.1911T>G n.1901T>G | dbSNP |
2 | g.47475104T= | CA2495872451 | MSH2 | c.1839T= (p.Asn613=) c.1641T= (p.Asn547=) c.*139T= (n.*139T=) c.*235T= (n.*235T=) c.*379T= (n.*379T=) c.*605T= (n.*605T=) c.*811T= (n.*811T=) n.1911T= n.1901T= | |
2 | g.47475104_47475111dup | CA2580066999 | MSH2 | c.1839_1846dup (p.Pro616LeufsTer22) c.1641_1648dup (p.Pro550LeufsTer22) c.*139_*146dup (n.*139_*146dup) c.*235_*242dup (n.*235_*242dup) c.*379_*386dup (n.*379_*386dup) c.*605_*612dup (n.*605_*612dup) c.*811_*818dup (n.*811_*818dup) n.1911_1918dup n.1901_1908dup | ClinVar |
2 | g.47475105G>A | CA346728394 | MSH2 | c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) n.1912G>A n.1902G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475105G>C | CA346728395 | MSH2 | c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) n.1912G>C n.1902G>C | dbSNP |
2 | g.47475105G= | CA2495872452 | MSH2 | c.1840G= (p.Gly614=) c.1642G= (p.Gly548=) c.*140G= (n.*140G=) c.*236G= (n.*236G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*606G= (n.*606G=) c.*812G= (n.*812G=) n.1912G= n.1902G= | |
2 | g.47475105G>T | CA346728396 | MSH2 | c.1840G>T (p.Gly614Ter) c.1642G>T (p.Gly548Ter) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) n.1912G>T n.1902G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475105_47475106delinsA | CA2580067000 | MSH2 | c.1840_1841delinsA (p.Gly614LysfsTer21) c.1642_1643delinsA (p.Gly548LysfsTer21) c.*140_*141delinsA (n.*140_*141delinsA) c.*236_*237delinsA (n.*236_*237delinsA) c.*380_*381delinsA (n.*380_*381delinsA) c.*606_*607delinsA (n.*606_*607delinsA) c.*812_*813delinsA (n.*812_*813delinsA) n.1912_1913delinsA n.1902_1903delinsA | ClinVar |
2 | g.47475105_47475106insT | CA645514873 | MSH2 | c.1840_1841insT (p.Gly614ValfsTer30) c.1642_1643insT (p.Gly548ValfsTer30) c.*140_*141insT (n.*140_*141insT) c.*236_*237insT (n.*236_*237insT) c.*380_*381insT (n.*380_*381insT) c.*606_*607insT (n.*606_*607insT) c.*812_*813insT (n.*812_*813insT) n.1912_1913insT n.1902_1903insT | COSMIC |
2 | g.47475106G>A | CA346728398 | MSH2 | c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.1913G>A n.1903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475106G>C | CA346728399 | MSH2 | c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) n.1913G>C n.1903G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475106G= | CA2495872453 | MSH2 | c.1841G= (p.Gly614=) c.1643G= (p.Gly548=) c.*141G= (n.*141G=) c.*237G= (n.*237G=) c.*381G= (n.*381G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*813G= (n.*813G=) n.1913G= n.1903G= | |
2 | g.47475106G>T | CA346728400 | MSH2 | c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) n.1913G>T n.1903G>T | dbSNP |
2 | g.47475107A= | CA2495872454 | MSH2 | c.1842A= (p.Gly614=) c.1644A= (p.Gly548=) c.*142A= (n.*142A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*382A= (n.*382A=) c.*608A= (n.*608A=) c.*814A= (n.*814A=) n.1914A= n.1904A= | |
2 | g.47475107A>C | CA16604248 | MSH2 | c.1842A>C (p.Gly614=) c.1644A>C (p.Gly548=) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1914A>C n.1904A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475107A>G | CA426119664 | MSH2 | c.1842A>G (p.Gly614=) c.1644A>G (p.Gly548=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1914A>G n.1904A>G | dbSNP |
2 | g.47475107A>T | CA426119665 | MSH2 | c.1842A>T (p.Gly614=) c.1644A>T (p.Gly548=) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1914A>T n.1904A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475107_47475109delinsAGC | CA2495872455 | MSH2 | c.1842_1844delinsAGC (p.Gly614=) c.1644_1646delinsAGC (p.Gly548=) c.*142_*144delinsAGC (n.*142_*144delinsAGC) c.*238_*240delinsAGC (n.*238_*240delinsAGC) c.*382_*384delinsAGC (n.*382_*384delinsAGC) c.*608_*610delinsAGC (n.*608_*610delinsAGC) c.*814_*816delinsAGC (n.*814_*816delinsAGC) n.1914_1916delinsAGC n.1904_1906delinsAGC | |
2 | g.47475108G>A | CA346728402 | MSH2 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) n.1915G>A n.1905G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475108G>C | CA346728403 | MSH2 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) n.1915G>C n.1905G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475108G= | CA2495872456 | MSH2 | c.1843G= (p.Ala615=) c.1645G= (p.Ala549=) c.*143G= (n.*143G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*383G= (n.*383G=) c.*609G= (n.*609G=) c.*815G= (n.*815G=) n.1915G= n.1905G= | |
2 | g.47475108G>T | CA346728405 | MSH2 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) n.1915G>T n.1905G>T | dbSNP |
2 | g.47475108_47475109del | CA645369220 | MSH2 | c.1843_1844del (p.Ala615ThrfsTer28) c.1645_1646del (p.Ala549ThrfsTer28) c.*143_*144del (n.*143_*144del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.*383_*384del (n.*383_*384del) c.*609_*610del (n.*609_*610del) c.*815_*816del (n.*815_*816del) n.1915_1916del n.1905_1906del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475109C>A | CA346728409 | MSH2 | c.1844C>A (p.Ala615Glu) c.1646C>A (p.Ala549Glu) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1916C>A n.1906C>A | dbSNP |
2 | g.47475109C= | CA2495872457 | MSH2 | c.1844C= (p.Ala615=) c.1646C= (p.Ala549=) c.*144C= (n.*144C=) c.*240C= (n.*240C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*610C= (n.*610C=) c.*816C= (n.*816C=) n.1916C= n.1906C= | |
2 | g.47475109C>G | CA346728407 | MSH2 | c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) n.1916C>G n.1906C>G | dbSNP |
2 | g.47475109C>T | CA031700 | MSH2 | c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1916C>T n.1906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475110A>C | CA426119668 | MSH2 | c.1845A>C (p.Ala615=) c.1647A>C (p.Ala549=) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) n.1917A>C n.1907A>C | dbSNP |
2 | g.47475110A>G | CA426119667 | MSH2 | c.1845A>G (p.Ala615=) c.1647A>G (p.Ala549=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) n.1917A>G n.1907A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475110A>T | CA426119666 | MSH2 | c.1845A>T (p.Ala615=) c.1647A>T (p.Ala549=) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) n.1917A>T n.1907A>T | dbSNP |
2 | g.47475113_47475130del | CA2658948074 | MSH2 | c.1848_1865del (p.Val617_Pro622del) c.1650_1667del (p.Val551_Pro556del) c.*148_*165del (n.*148_*165del) c.*244_*261del (n.*244_*261del) c.*388_*405del (n.*388_*405del) c.*614_*631del (n.*614_*631del) c.*820_*837del (n.*820_*837del) n.1920_1937del n.1910_1927del | gnomAD v4 |
2 | g.47475111C>A | CA346728412 | MSH2 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) n.1918C>A n.1908C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475111C= | CA2495872458 | MSH2 | c.1846C= (p.Pro616=) c.1648C= (p.Pro550=) c.*146C= (n.*146C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*386C= (n.*386C=) c.*612C= (n.*612C=) c.*818C= (n.*818C=) n.1918C= n.1908C= | |
2 | g.47475111C>G | CA346728413 | MSH2 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) n.1918C>G n.1908C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475111C>T | CA019428 | MSH2 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) n.1918C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475112C>A | CA346728416 | MSH2 | c.1847C>A (p.Pro616His) c.1649C>A (p.Pro550His) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1919C>A n.1909C>A | ClinVar |
2 | g.47475112C= | CA2495872459 | MSH2 | c.1847C= (p.Pro616=) c.1649C= (p.Pro550=) c.*147C= (n.*147C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*613C= (n.*613C=) c.*819C= (n.*819C=) n.1919C= n.1909C= | |
2 | g.47475112C>G | CA019432 | MSH2 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.1919C>G n.1909C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475112C>T | CA346728418 | MSH2 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1919C>T n.1909C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475113T>A | CA426119669 | MSH2 | c.1848T>A (p.Pro616=) c.1650T>A (p.Pro550=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) n.1920T>A n.1910T>A | dbSNP |
2 | g.47475113T>C | CA426119671 | MSH2 | c.1848T>C (p.Pro616=) c.1650T>C (p.Pro550=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) n.1920T>C n.1910T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475113T>G | CA426119670 | MSH2 | c.1848T>G (p.Pro616=) c.1650T>G (p.Pro550=) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) n.1920T>G n.1910T>G | |
2 | g.47475114G>A | CA346728420 | MSH2 | c.1849G>A (p.Val617Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) n.1921G>A n.1911G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475114G>C | CA346728421 | MSH2 | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) n.1921G>C n.1911G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475114G= | CA2495872460 | MSH2 | c.1849G= (p.Val617=) c.1651G= (p.Val551=) c.*149G= (n.*149G=) c.*245G= (n.*245G=) c.*389G= (n.*389G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*821G= (n.*821G=) n.1921G= n.1911G= | |
2 | g.47475114G>T | CA346728422 | MSH2 | c.1849G>T (p.Val617Phe) c.1651G>T (p.Val551Phe) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) n.1921G>T n.1911G>T | |
2 | g.47475115T>A | CA346728425 | MSH2 | c.1850T>A (p.Val617Asp) c.1652T>A (p.Val551Asp) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.1922T>A n.1912T>A | dbSNP |
2 | g.47475115T>C | CA346728426 | MSH2 | c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.1922T>C n.1912T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475115T>G | CA346728428 | MSH2 | c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.1922T>G n.1912T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475115T= | CA2495872461 | MSH2 | c.1850T= (p.Val617=) c.1652T= (p.Val551=) c.*150T= (n.*150T=) c.*246T= (n.*246T=) c.*390T= (n.*390T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*822T= (n.*822T=) n.1922T= n.1912T= | |
2 | g.47475115_47475116dup | CA915943824 | MSH2 | c.1850_1851dup (p.Pro618PhefsTer18) c.1652_1653dup (p.Pro552PhefsTer18) c.*150_*151dup (n.*150_*151dup) c.*246_*247dup (n.*246_*247dup) c.*390_*391dup (n.*390_*391dup) c.*616_*617dup (n.*616_*617dup) c.*822_*823dup (n.*822_*823dup) n.1922_1923dup n.1912_1913dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475116T>A | CA426119673 | MSH2 | c.1851T>A (p.Val617=) c.1653T>A (p.Val551=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1923T>A n.1913T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475116T>C | CA426119674 | MSH2 | c.1851T>C (p.Val617=) c.1653T>C (p.Val551=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1923T>C n.1913T>C | |
2 | g.47475116T>G | CA426119675 | MSH2 | c.1851T>G (p.Val617=) c.1653T>G (p.Val551=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1923T>G n.1913T>G | |
2 | g.47475116T= | CA2495872462 | MSH2 | c.1851T= (p.Val617=) c.1653T= (p.Val551=) c.*151T= (n.*151T=) c.*247T= (n.*247T=) c.*391T= (n.*391T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*823T= (n.*823T=) n.1923T= n.1913T= | |
2 | g.47475116_47475117delinsTC | CA2495872463 | MSH2 | c.1851_1852delinsTC (p.Val617=) c.1653_1654delinsTC (p.Val551=) c.*151_*152delinsTC (n.*151_*152delinsTC) c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC) c.*391_*392delinsTC (n.*391_*392delinsTC) c.*617_*618delinsTC (n.*617_*618delinsTC) c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC) n.1923_1924delinsTC n.1913_1914delinsTC | |
2 | g.47475117C>A | CA346728434 | MSH2 | c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) n.1924C>A n.1914C>A | dbSNP |
2 | g.47475117C= | CA2495872464 | MSH2 | c.1852C= (p.Pro618=) c.1654C= (p.Pro552=) c.*152C= (n.*152C=) c.*248C= (n.*248C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*618C= (n.*618C=) c.*824C= (n.*824C=) n.1924C= n.1914C= | |
2 | g.47475117C>G | CA346728433 | MSH2 | c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) n.1924C>G n.1914C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475117C>T | CA346728431 | MSH2 | c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) n.1924C>T n.1914C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475118del | CA019438 | MSH2 | c.1853del (p.Pro618HisfsTer17) c.1655del (p.Pro552HisfsTer17) c.*153del (n.*153del) c.*249del (n.*249del) c.*393del (n.*393del) c.*619del (n.*619del) c.*825del (n.*825del) n.1925del n.1915del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475121_47475136del | CA1139771892 | MSH2 | c.1856_1871del (p.Tyr619PhefsTer11) c.1658_1673del (p.Tyr553PhefsTer11) c.*156_*171del (n.*156_*171del) c.*252_*267del (n.*252_*267del) c.*396_*411del (n.*396_*411del) c.*622_*637del (n.*622_*637del) c.*828_*843del (n.*828_*843del) n.1928_1943del n.1918_1933del | |
2 | g.47475118C>A | CA346728435 | MSH2 | c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.1655C>A (p.Pro552Gln) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.1925C>A n.1915C>A | dbSNP |
2 | g.47475118C= | CA2495872465 | MSH2 | c.1853C= (p.Pro618=) c.1655C= (p.Pro552=) c.*153C= (n.*153C=) c.*249C= (n.*249C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*825C= (n.*825C=) n.1925C= n.1915C= | |
2 | g.47475118C>G | CA346728437 | MSH2 | c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.1925C>G n.1915C>G | dbSNP |
2 | g.47475118C>T | CA346728438 | MSH2 | c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.1925C>T n.1915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475118_47475122delinsCATAT | CA2495872466 | MSH2 | c.1853_1857delinsCATAT (p.Pro618=) c.1655_1659delinsCATAT (p.Pro552=) c.*153_*157delinsCATAT (n.*153_*157delinsCATAT) c.*249_*253delinsCATAT (n.*249_*253delinsCATAT) c.*393_*397delinsCATAT (n.*393_*397delinsCATAT) c.*619_*623delinsCATAT (n.*619_*623delinsCATAT) c.*825_*829delinsCATAT (n.*825_*829delinsCATAT) n.1925_1929delinsCATAT n.1915_1919delinsCATAT | |
2 | g.47475119del | CA2586964830 | MSH2 | c.1854del (p.Tyr619MetfsTer16) c.1656del (p.Tyr553MetfsTer16) c.*154del (n.*154del) c.*250del (n.*250del) c.*394del (n.*394del) c.*620del (n.*620del) c.*826del (n.*826del) n.1926del n.1916del | |
2 | g.47475119A= | CA2495872467 | MSH2 | c.1854A= (p.Pro618=) c.1656A= (p.Pro552=) c.*154A= (n.*154A=) c.*250A= (n.*250A=) c.*394A= (n.*394A=) c.*620A= (n.*620A=) c.*826A= (n.*826A=) n.1926A= n.1916A= | |
2 | g.47475119A>C | CA426119677 | MSH2 | c.1854A>C (p.Pro618=) c.1656A>C (p.Pro552=) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) n.1926A>C n.1916A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47475119A>G | CA019442 | MSH2 | c.1854A>G (p.Pro618=) c.1656A>G (p.Pro552=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) n.1926A>G n.1916A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475119A>T | CA426119678 | MSH2 | c.1854A>T (p.Pro618=) c.1656A>T (p.Pro552=) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) n.1926A>T n.1916A>T | dbSNP |
2 | g.47475119_47475122del | CA915943825 | MSH2 | c.1854_1857del (p.Val620AspfsTer14) c.1656_1659del (p.Val554AspfsTer14) c.*154_*157del (n.*154_*157del) c.*250_*253del (n.*250_*253del) c.*394_*397del (n.*394_*397del) c.*620_*623del (n.*620_*623del) c.*826_*829del (n.*826_*829del) n.1926_1929del n.1916_1919del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475120T>A | CA346728441 | MSH2 | c.1855T>A (p.Tyr619Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1927T>A n.1917T>A | dbSNP |
2 | g.47475120T>C | CA346728443 | MSH2 | c.1855T>C (p.Tyr619His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1927T>C n.1917T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475120T>G | CA346728444 | MSH2 | c.1855T>G (p.Tyr619Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1927T>G n.1917T>G | dbSNP |
2 | g.47475121A= | CA2495872468 | MSH2 | c.1856A= (p.Tyr619=) c.1658A= (p.Tyr553=) c.*156A= (n.*156A=) c.*252A= (n.*252A=) c.*396A= (n.*396A=) c.*622A= (n.*622A=) c.*828A= (n.*828A=) n.1928A= n.1918A= | |
2 | g.47475121A>C | CA346728446 | MSH2 | c.1856A>C (p.Tyr619Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) n.1928A>C n.1918A>C | |
2 | g.47475121A>G | CA019445 | MSH2 | c.1856A>G (p.Tyr619Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) n.1928A>G n.1918A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475121A>T | CA346728448 | MSH2 | c.1856A>T (p.Tyr619Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) n.1928A>T n.1918A>T | dbSNP |
2 | g.47475121_47475122insG | CA2580067009 | MSH2 | c.1856_1857insG (p.Tyr619Ter) c.1658_1659insG (p.Tyr553Ter) c.*156_*157insG (n.*156_*157insG) c.*252_*253insG (n.*252_*253insG) c.*396_*397insG (n.*396_*397insG) c.*622_*623insG (n.*622_*623insG) c.*828_*829insG (n.*828_*829insG) n.1928_1929insG n.1918_1919insG | ClinVar |
2 | g.47475122T>A | CA346728449 | MSH2 | c.1857T>A (p.Tyr619Ter) c.1659T>A (p.Tyr553Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1929T>A n.1919T>A | dbSNP |
2 | g.47475122T>C | CA426119679 | MSH2 | c.1857T>C (p.Tyr619=) c.1659T>C (p.Tyr553=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1929T>C n.1919T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475122T>G | CA019449 | MSH2 | c.1857T>G (p.Tyr619Ter) c.1659T>G (p.Tyr553Ter) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) n.1929T>G n.1919T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475122T= | CA2495872469 | MSH2 | c.1857T= (p.Tyr619=) c.1659T= (p.Tyr553=) c.*157T= (n.*157T=) c.*253T= (n.*253T=) c.*397T= (n.*397T=) c.*623T= (n.*623T=) c.*829T= (n.*829T=) n.1929T= n.1919T= | |
2 | g.47475123_47475124dup | CA019454 | MSH2 | c.1858_1859dup (p.Arg621TyrfsTer15) c.1660_1661dup (p.Arg555TyrfsTer15) c.*158_*159dup (n.*158_*159dup) c.*254_*255dup (n.*254_*255dup) c.*398_*399dup (n.*398_*399dup) c.*624_*625dup (n.*624_*625dup) c.*830_*831dup (n.*830_*831dup) n.1930_1931dup n.1920_1921dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475123G>A | CA346728452 | MSH2 | c.1858G>A (p.Val620Ile) c.1660G>A (p.Val554Ile) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1930G>A n.1920G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475123G>C | CA346728453 | MSH2 | c.1858G>C (p.Val620Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) n.1930G>C n.1920G>C | dbSNP |
2 | g.47475123G>T | CA346728454 | MSH2 | c.1858G>T (p.Val620Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) n.1930G>T n.1920G>T | dbSNP |
2 | g.47475124T>A | CA346728455 | MSH2 | c.1859T>A (p.Val620Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.1931T>A n.1921T>A | dbSNP |
2 | g.47475124T>C | CA346728456 | MSH2 | c.1859T>C (p.Val620Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1931T>C n.1921T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475124T>G | CA346728458 | MSH2 | c.1859T>G (p.Val620Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.1931T>G n.1921T>G | dbSNP |
2 | g.47475124_47475125insTG | CA46700244 | MSH2 | c.1859_1860insTG (p.Arg621AspfsTer15) c.1661_1662insTG (p.Arg555AspfsTer15) c.*159_*160insTG (n.*159_*160insTG) c.*255_*256insTG (n.*255_*256insTG) c.*399_*400insTG (n.*399_*400insTG) c.*625_*626insTG (n.*625_*626insTG) c.*831_*832insTG (n.*831_*832insTG) n.1931_1932insTG n.1921_1922insTG | |
2 | g.47475125A>C | CA426119680 | MSH2 | c.1860A>C (p.Val620=) c.1662A>C (p.Val554=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1932A>C n.1922A>C | dbSNP |
2 | g.47475125A>G | CA426119681 | MSH2 | c.1860A>G (p.Val620=) c.1662A>G (p.Val554=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1932A>G n.1922A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475125A>T | CA426119682 | MSH2 | c.1860A>T (p.Val620=) c.1662A>T (p.Val554=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1932A>T n.1922A>T | dbSNP |
2 | g.47475126C>A | CA426119683 | MSH2 | c.1861C>A (p.Arg621=) c.1663C>A (p.Arg555=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.1933C>A n.1923C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475126C= | CA2495872470 | MSH2 | c.1861C= (p.Arg621=) c.1663C= (p.Arg555=) c.*161C= (n.*161C=) c.*257C= (n.*257C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*833C= (n.*833C=) n.1933C= n.1923C= | |
2 | g.47475126C>G | CA031770 | MSH2 | c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.1933C>G n.1923C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47475126C>T | CA019461 | MSH2 | c.1861C>T (p.Arg621Ter) c.1663C>T (p.Arg555Ter) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.1933C>T n.1923C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475127_47475172del | CA2695200707 | MSH2 | c.1862_1907del (p.Arg621HisfsTer?) c.1664_1709del (p.Arg555HisfsTer?) c.*162_*207del (n.*162_*207del) c.*258_*303del (n.*258_*303del) c.*402_*447del (n.*402_*447del) c.*628_*673del (n.*628_*673del) c.*834_*879del (n.*834_*879del) n.1934_1979del n.1924_1969del | ClinVar |
2 | g.47475127G>A | CA031795 | MSH2 | c.1862G>A (p.Arg621Gln) c.1664G>A (p.Arg555Gln) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1934G>A n.1924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475127G>C | CA346728461 | MSH2 | c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1934G>C n.1924G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475127G= | CA2495872471 | MSH2 | c.1862G= (p.Arg621=) c.1664G= (p.Arg555=) c.*162G= (n.*162G=) c.*258G= (n.*258G=) c.*402G= (n.*402G=) c.*628G= (n.*628G=) c.*834G= (n.*834G=) n.1934G= n.1924G= | |
2 | g.47475127G>T | CA210371 | MSH2 | c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1934G>T n.1924G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47475128A= | CA2495872472 | MSH2 | c.1863A= (p.Arg621=) c.1665A= (p.Arg555=) c.*163A= (n.*163A=) c.*259A= (n.*259A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*629A= (n.*629A=) c.*835A= (n.*835A=) n.1935A= n.1925A= | |
2 | g.47475128A>C | CA426119684 | MSH2 | c.1863A>C (p.Arg621=) c.1665A>C (p.Arg555=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1935A>C n.1925A>C | |
2 | g.47475128A>G | CA426119685 | MSH2 | c.1863A>G (p.Arg621=) c.1665A>G (p.Arg555=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1935A>G n.1925A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475128A>T | CA019465 | MSH2 | c.1863A>T (p.Arg621=) c.1665A>T (p.Arg555=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1935A>T n.1925A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475129C>A | CA019468 | MSH2 | c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1936C>A n.1926C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475129C= | CA2495872473 | MSH2 | c.1864C= (p.Pro622=) c.1666C= (p.Pro556=) c.*164C= (n.*164C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*836C= (n.*836C=) n.1936C= n.1926C= | |
2 | g.47475129C>G | CA019474 | MSH2 | c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1936C>G n.1926C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475129C>T | CA346728463 | MSH2 | c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1936C>T n.1926C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475130del | CA2580067016 | MSH2 | c.1865del (p.Pro622GlnfsTer13) c.1667del (p.Pro556GlnfsTer13) c.*165del (n.*165del) c.*261del (n.*261del) c.*405del (n.*405del) c.*631del (n.*631del) c.*837del (n.*837del) n.1937del n.1927del | ClinVar |
2 | g.47475130C>A | CA346728465 | MSH2 | c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) n.1937C>A n.1927C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475130C= | CA2495872474 | MSH2 | c.1865C= (p.Pro622=) c.1667C= (p.Pro556=) c.*165C= (n.*165C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*405C= (n.*405C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*837C= (n.*837C=) n.1937C= n.1927C= | |
2 | g.47475130C>G | CA10588344 | MSH2 | c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) n.1937C>G n.1927C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475130C>T | CA019478 | MSH2 | c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) n.1937C>T n.1927C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475131A= | CA2495872475 | MSH2 | c.1866A= (p.Pro622=) c.1668A= (p.Pro556=) c.*166A= (n.*166A=) c.*262A= (n.*262A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*838A= (n.*838A=) n.1938A= n.1928A= | |
2 | g.47475131A>C | CA031824 | MSH2 | c.1866A>C (p.Pro622=) c.1668A>C (p.Pro556=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1938A>C n.1928A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475131A>G | CA426119686 | MSH2 | c.1866A>G (p.Pro622=) c.1668A>G (p.Pro556=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1938A>G n.1928A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475131A>T | CA426119687 | MSH2 | c.1866A>T (p.Pro622=) c.1668A>T (p.Pro556=) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1938A>T n.1928A>T | dbSNP |
2 | g.47475131_47475132delinsAG | CA2495872476 | MSH2 | c.1866_1867delinsAG (p.Pro622=) c.1668_1669delinsAG (p.Pro556=) c.*166_*167delinsAG (n.*166_*167delinsAG) c.*262_*263delinsAG (n.*262_*263delinsAG) c.*406_*407delinsAG (n.*406_*407delinsAG) c.*632_*633delinsAG (n.*632_*633delinsAG) c.*838_*839delinsAG (n.*838_*839delinsAG) n.1938_1939delinsAG n.1928_1929delinsAG | |
2 | g.47475132del | CA10584217 | MSH2 | c.1867del (p.Ala623ProfsTer12) c.1669del (p.Ala557ProfsTer12) c.*167del (n.*167del) c.*263del (n.*263del) c.*407del (n.*407del) c.*633del (n.*633del) c.*839del (n.*839del) n.1939del n.1929del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475132G>A | CA346728468 | MSH2 | c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) n.1939G>A n.1929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475132G>C | CA346728470 | MSH2 | c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) n.1939G>C n.1929G>C | dbSNP |
2 | g.47475132G= | CA2495872477 | MSH2 | c.1867G= (p.Ala623=) c.1669G= (p.Ala557=) c.*167G= (n.*167G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*633G= (n.*633G=) c.*839G= (n.*839G=) n.1939G= n.1929G= | |
2 | g.47475132G>T | CA346728472 | MSH2 | c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) n.1939G>T n.1929G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475133C>A | CA346728474 | MSH2 | c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) n.1940C>A n.1930C>A | dbSNP |
2 | g.47475133C= | CA2495872478 | MSH2 | c.1868C= (p.Ala623=) c.1670C= (p.Ala557=) c.*168C= (n.*168C=) c.*264C= (n.*264C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*840C= (n.*840C=) n.1940C= n.1930C= | |
2 | g.47475133C>G | CA031843 | MSH2 | c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1940C>G n.1930C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475133C>T | CA346728476 | MSH2 | c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1940C>T n.1930C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475134del | CA2580067021 | MSH2 | c.1869del (p.Ile624PhefsTer11) c.1671del (p.Ile558PhefsTer11) c.*169del (n.*169del) c.*265del (n.*265del) c.*409del (n.*409del) c.*635del (n.*635del) c.*841del (n.*841del) n.1941del n.1931del | ClinVar |
2 | g.47475133_47475139del | CA2573134863 | MSH2 | c.1868_1874del (p.Ala623GlyfsTer10) c.1670_1676del (p.Ala557GlyfsTer10) c.*168_*174del (n.*168_*174del) c.*264_*270del (n.*264_*270del) c.*408_*414del (n.*408_*414del) c.*634_*640del (n.*634_*640del) c.*840_*846del (n.*840_*846del) n.1940_1946del n.1930_1936del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475133_47475141delinsTA | CA2695200708 | MSH2 | c.1868_1876delinsTA (p.Ala623ValfsTer10) c.1670_1678delinsTA (p.Ala557ValfsTer10) c.*168_*176delinsTA (n.*168_*176delinsTA) c.*264_*272delinsTA (n.*264_*272delinsTA) c.*408_*416delinsTA (n.*408_*416delinsTA) c.*634_*642delinsTA (n.*634_*642delinsTA) c.*840_*848delinsTA (n.*840_*848delinsTA) n.1940_1948delinsTA n.1930_1938delinsTA | ClinVar |
2 | g.47475134C>A | CA426119689 | MSH2 | c.1869C>A (p.Ala623=) c.1671C>A (p.Ala557=) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) n.1941C>A n.1931C>A | dbSNP |
2 | g.47475134C= | CA2495872479 | MSH2 | c.1869C= (p.Ala623=) c.1671C= (p.Ala557=) c.*169C= (n.*169C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*409C= (n.*409C=) c.*635C= (n.*635C=) c.*841C= (n.*841C=) n.1941C= n.1931C= | |
2 | g.47475134C>G | CA426119690 | MSH2 | c.1869C>G (p.Ala623=) c.1671C>G (p.Ala557=) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) n.1941C>G n.1931C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475134C>T | CA426119691 | MSH2 | c.1869C>T (p.Ala623=) c.1671C>T (p.Ala557=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) n.1941C>T n.1931C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475135A= | CA2495872480 | MSH2 | c.1870A= (p.Ile624=) c.1672A= (p.Ile558=) c.*170A= (n.*170A=) c.*266A= (n.*266A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*636A= (n.*636A=) c.*842A= (n.*842A=) n.1942A= n.1932A= | |
2 | g.47475135A>C | CA346728478 | MSH2 | c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1942A>C n.1932A>C | |
2 | g.47475135A>G | CA346728479 | MSH2 | c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1942A>G n.1932A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475135A>T | CA346728480 | MSH2 | c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1942A>T n.1932A>T | |
2 | g.47475136T>A | CA346728483 | MSH2 | c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1943T>A n.1933T>A | dbSNP |
2 | g.47475136T>C | CA346728484 | MSH2 | c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1943T>C n.1933T>C | ClinVar |
2 | g.47475136T>G | CA346728486 | MSH2 | c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1943T>G n.1933T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475136T= | CA2495872481 | MSH2 | c.1871T= (p.Ile624=) c.1673T= (p.Ile558=) c.*171T= (n.*171T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*411T= (n.*411T=) c.*637T= (n.*637T=) c.*843T= (n.*843T=) n.1943T= n.1933T= | |
2 | g.47475139del | CA2580067023 | MSH2 | c.1874del (p.Leu625TrpfsTer10) c.1676del (p.Leu559TrpfsTer10) c.*174del (n.*174del) c.*270del (n.*270del) c.*414del (n.*414del) c.*640del (n.*640del) c.*846del (n.*846del) n.1946del n.1936del | ClinVar |
2 | g.47475137T>A | CA426119692 | MSH2 | c.1872T>A (p.Ile624=) c.1674T>A (p.Ile558=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) n.1944T>A n.1934T>A | dbSNP |
2 | g.47475137T>C | CA426119693 | MSH2 | c.1872T>C (p.Ile624=) c.1674T>C (p.Ile558=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) n.1944T>C n.1934T>C | dbSNP |
2 | g.47475137T>G | CA346728487 | MSH2 | c.1872T>G (p.Ile624Met) c.1674T>G (p.Ile558Met) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) n.1944T>G n.1934T>G | |
2 | g.47475138T>A | CA346728489 | MSH2 | c.1873T>A (p.Leu625Met) c.1675T>A (p.Leu559Met) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1945T>A n.1935T>A | |
2 | g.47475138T>C | CA426119694 | MSH2 | c.1873T>C (p.Leu625=) c.1675T>C (p.Leu559=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1945T>C n.1935T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475138T>G | CA019493 | MSH2 | c.1873T>G (p.Leu625Val) c.1675T>G (p.Leu559Val) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1945T>G n.1935T>G | dbSNP |
2 | g.47475138T= | CA2495872482 | MSH2 | c.1873T= (p.Leu625=) c.1675T= (p.Leu559=) c.*173T= (n.*173T=) c.*269T= (n.*269T=) c.*413T= (n.*413T=) c.*639T= (n.*639T=) c.*845T= (n.*845T=) n.1945T= n.1935T= | |
2 | g.47475139T>A | CA346728492 | MSH2 | c.1874T>A (p.Leu625Ter) c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) n.1946T>A n.1936T>A | |
2 | g.47475139T>C | CA346728493 | MSH2 | c.1874T>C (p.Leu625Ser) c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) n.1946T>C n.1936T>C | |
2 | g.47475139T>G | CA346728495 | MSH2 | c.1874T>G (p.Leu625Trp) c.1676T>G (p.Leu559Trp) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) n.1946T>G n.1936T>G | |
2 | g.47475140G>A | CA426119695 | MSH2 | c.1875G>A (p.Leu625=) c.1677G>A (p.Leu559=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1947G>A n.1937G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475140G>C | CA346728497 | MSH2 | c.1875G>C (p.Leu625Phe) c.1677G>C (p.Leu559Phe) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.1947G>C n.1937G>C | dbSNP |
2 | g.47475140G>T | CA346728499 | MSH2 | c.1875G>T (p.Leu625Phe) c.1677G>T (p.Leu559Phe) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1947G>T n.1937G>T | dbSNP |
2 | g.47475140_47475141delinsTA | CA2573134864 | MSH2 | c.1875_1876delinsTA (p.Leu625_Glu626delinsPheLys) c.1677_1678delinsTA (p.Leu559_Glu560delinsPheLys) c.*175_*176delinsTA (n.*175_*176delinsTA) c.*271_*272delinsTA (n.*271_*272delinsTA) c.*415_*416delinsTA (n.*415_*416delinsTA) c.*641_*642delinsTA (n.*641_*642delinsTA) c.*847_*848delinsTA (n.*847_*848delinsTA) n.1947_1948delinsTA n.1937_1938delinsTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475141dup | CA2580067025 | MSH2 | c.1876dup (p.Glu626GlyfsTer18) c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer18) c.*176dup (n.*176dup) c.*272dup (n.*272dup) c.*416dup (n.*416dup) c.*642dup (n.*642dup) c.*848dup (n.*848dup) n.1948dup n.1938dup | ClinVar |
2 | g.47475141G>A | CA346728501 | MSH2 | c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1948G>A n.1938G>A | dbSNP |
2 | g.47475141G>C | CA346728502 | MSH2 | c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1948G>C n.1938G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475141G= | CA2495872483 | MSH2 | c.1876G= (p.Glu626=) c.1678G= (p.Glu560=) c.*176G= (n.*176G=) c.*272G= (n.*272G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*642G= (n.*642G=) c.*848G= (n.*848G=) n.1948G= n.1938G= | |
2 | g.47475141G>T | CA346728504 | MSH2 | c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1948G>T n.1938G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475142A>C | CA346728506 | MSH2 | c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1949A>C n.1939A>C | |
2 | g.47475142A>G | CA346728507 | MSH2 | c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.1949A>G n.1939A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475142A>T | CA346728509 | MSH2 | c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.1949A>T n.1939A>T | dbSNP |
2 | g.47475143G>A | CA426119696 | MSH2 | c.1878G>A (p.Glu626=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) n.1950G>A n.1940G>A | |
2 | g.47475143G>C | CA346728512 | MSH2 | c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) n.1950G>C n.1940G>C | |
2 | g.47475143G>T | CA346728514 | MSH2 | c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) n.1950G>T n.1940G>T | |
2 | g.47475144A= | CA2495872484 | MSH2 | c.1879A= (p.Lys627=) c.1681A= (p.Lys561=) c.*179A= (n.*179A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*419A= (n.*419A=) c.*645A= (n.*645A=) c.*851A= (n.*851A=) n.1951A= n.1941A= | |
2 | g.47475144A>C | CA346728518 | MSH2 | c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) n.1951A>C n.1941A>C | |
2 | g.47475144A>G | CA346728520 | MSH2 | c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.1951A>G n.1941A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475144A>T | CA346728516 | MSH2 | c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.1951A>T n.1941A>T | dbSNP |
2 | g.47475146dup | CA2573134865 | MSH2 | c.1881dup (p.Gly628ArgfsTer16) c.1683dup (p.Gly562ArgfsTer16) c.*181dup (n.*181dup) c.*277dup (n.*277dup) c.*421dup (n.*421dup) c.*647dup (n.*647dup) c.*853dup (n.*853dup) n.1953dup n.1943dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475146del | CA2580067026 | MSH2 | c.1881del (p.Gly628AspfsTer7) c.1683del (p.Gly562AspfsTer7) c.*181del (n.*181del) c.*277del (n.*277del) c.*421del (n.*421del) c.*647del (n.*647del) c.*853del (n.*853del) n.1953del n.1943del | ClinVar |
2 | g.47475145A= | CA2495872485 | MSH2 | c.1880A= (p.Lys627=) c.1682A= (p.Lys561=) c.*180A= (n.*180A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*646A= (n.*646A=) c.*852A= (n.*852A=) n.1952A= n.1942A= | |
2 | g.47475145A>C | CA346728524 | MSH2 | c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) n.1952A>C n.1942A>C | |
2 | g.47475145A>G | CA346728522 | MSH2 | c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.1952A>G n.1942A>G | |
2 | g.47475145A>T | CA346728525 | MSH2 | c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) n.1952A>T n.1942A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475146A= | CA2495872487 | MSH2 | c.1881A= (p.Lys627=) c.1683A= (p.Lys561=) c.*181A= (n.*181A=) c.*277A= (n.*277A=) c.*421A= (n.*421A=) c.*647A= (n.*647A=) c.*853A= (n.*853A=) n.1953A= n.1943A= | |
2 | g.47475146A>C | CA019503 | MSH2 | c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.1953A>C n.1943A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475146A>G | CA426119697 | MSH2 | c.1881A>G (p.Lys627=) c.1683A>G (p.Lys561=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.1953A>G n.1943A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475146A>T | CA346728527 | MSH2 | c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.1953A>T n.1943A>T | dbSNP |
2 | g.47475146_47475147delinsAG | CA2495872486 | MSH2 | c.1881_1882delinsAG (p.Lys627=) c.1683_1684delinsAG (p.Lys561=) c.*181_*182delinsAG (n.*181_*182delinsAG) c.*277_*278delinsAG (n.*277_*278delinsAG) c.*421_*422delinsAG (n.*421_*422delinsAG) c.*647_*648delinsAG (n.*647_*648delinsAG) c.*853_*854delinsAG (n.*853_*854delinsAG) n.1953_1954delinsAG n.1943_1944delinsAG | |
2 | g.47475147G>A | CA031882 | MSH2 | c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1954G>A n.1944G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475147G>C | CA346728529 | MSH2 | c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) n.1954G>C n.1944G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475147G= | CA2495872488 | MSH2 | c.1882G= (p.Gly628=) c.1684G= (p.Gly562=) c.*182G= (n.*182G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*648G= (n.*648G=) c.*854G= (n.*854G=) n.1954G= n.1944G= | |
2 | g.47475147G>T | CA346728530 | MSH2 | c.1882G>T (p.Gly628Ter) c.1684G>T (p.Gly562Ter) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1954G>T n.1944G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475148del | CA16617595 | MSH2 | c.1883del (p.Gly628AspfsTer7) c.1685del (p.Gly562AspfsTer7) c.*183del (n.*183del) c.*279del (n.*279del) c.*423del (n.*423del) c.*649del (n.*649del) c.*855del (n.*855del) n.1955del n.1945del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475148G>A | CA10584218 | MSH2 | c.1883G>A (p.Gly628Glu) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) n.1955G>A n.1945G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475148G>C | CA346728533 | MSH2 | c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) n.1955G>C n.1945G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475148G= | CA2495872489 | MSH2 | c.1883G= (p.Gly628=) c.1685G= (p.Gly562=) c.*183G= (n.*183G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*423G= (n.*423G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*855G= (n.*855G=) n.1955G= n.1945G= | |
2 | g.47475148G>T | CA16617594 | MSH2 | c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) n.1955G>T n.1945G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475149A= | CA2495872490 | MSH2 | c.1884A= (p.Gly628=) c.1686A= (p.Gly562=) c.*184A= (n.*184A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*856A= (n.*856A=) n.1956A= n.1946A= | |
2 | g.47475149A>C | CA426119698 | MSH2 | c.1884A>C (p.Gly628=) c.1686A>C (p.Gly562=) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) n.1956A>C n.1946A>C | |
2 | g.47475149A>G | CA426119699 | MSH2 | c.1884A>G (p.Gly628=) c.1686A>G (p.Gly562=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1956A>G n.1946A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475149A>T | CA019507 | MSH2 | c.1884A>T (p.Gly628=) c.1686A>T (p.Gly562=) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1956A>T n.1946A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475150C>A | CA346728537 | MSH2 | c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) n.1957C>A n.1947C>A | dbSNP |
2 | g.47475150C= | CA2495872492 | MSH2 | c.1885C= (p.Gln629=) c.1687C= (p.Gln563=) c.*185C= (n.*185C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*857C= (n.*857C=) n.1957C= n.1947C= | |
2 | g.47475150C>G | CA346728538 | MSH2 | c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) n.1957C>G n.1947C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475150C>T | CA019511 | MSH2 | c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) n.1957C>T n.1947C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475150_47475154delinsCAAGG | CA2495872491 | MSH2 | c.1885_1889delinsCAAGG (p.Gln629=) c.1687_1691delinsCAAGG (p.Gln563=) c.*185_*189delinsCAAGG (n.*185_*189delinsCAAGG) c.*281_*285delinsCAAGG (n.*281_*285delinsCAAGG) c.*425_*429delinsCAAGG (n.*425_*429delinsCAAGG) c.*651_*655delinsCAAGG (n.*651_*655delinsCAAGG) c.*857_*861delinsCAAGG (n.*857_*861delinsCAAGG) n.1957_1961delinsCAAGG n.1947_1951delinsCAAGG | |
2 | g.47475151A= | CA2495872493 | MSH2 | c.1886A= (p.Gln629=) c.1688A= (p.Gln563=) c.*186A= (n.*186A=) c.*282A= (n.*282A=) c.*426A= (n.*426A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*858A= (n.*858A=) n.1958A= n.1948A= | |
2 | g.47475151A>C | CA346728540 | MSH2 | c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.1958A>C n.1948A>C | |
2 | g.47475151A>G | CA019515 | MSH2 | c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.1958A>G n.1948A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475151A>T | CA346728543 | MSH2 | c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1958A>T n.1948A>T | dbSNP |
2 | g.47475152del | CA2697548048 | MSH2 | c.1887del (p.Gly630GlufsTer5) c.1689del (p.Gly564GlufsTer5) c.*187del (n.*187del) c.*283del (n.*283del) c.*427del (n.*427del) c.*653del (n.*653del) c.*859del (n.*859del) n.1959del n.1949del | ClinVar |
2 | g.47475154_47475157del | CA019520 | MSH2 | c.1889_1892del (p.Gly630GlufsTer4) c.1691_1694del (p.Gly564GlufsTer4) c.*189_*192del (n.*189_*192del) c.*285_*288del (n.*285_*288del) c.*429_*432del (n.*429_*432del) c.*655_*658del (n.*655_*658del) c.*861_*864del (n.*861_*864del) n.1961_1964del n.1951_1954del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475152A>C | CA346728547 | MSH2 | c.1887A>C (p.Gln629His) c.1689A>C (p.Gln563His) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.1959A>C n.1949A>C | |
2 | g.47475152A>G | CA426119700 | MSH2 | c.1887A>G (p.Gln629=) c.1689A>G (p.Gln563=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.1959A>G n.1949A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475152A>T | CA346728546 | MSH2 | c.1887A>T (p.Gln629His) c.1689A>T (p.Gln563His) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1959A>T n.1949A>T | dbSNP |
2 | g.47475153G>A | CA346728548 | MSH2 | c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.1690G>A (p.Gly564Arg) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) n.1960G>A n.1950G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475153G>C | CA346728549 | MSH2 | c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) n.1960G>C n.1950G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475153G= | CA2495872494 | MSH2 | c.1888G= (p.Gly630=) c.1690G= (p.Gly564=) c.*188G= (n.*188G=) c.*284G= (n.*284G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*860G= (n.*860G=) n.1960G= n.1950G= | |
2 | g.47475153G>T | CA346728551 | MSH2 | c.1888G>T (p.Gly630Ter) c.1690G>T (p.Gly564Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) n.1960G>T n.1950G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475154del | CA2580067033 | MSH2 | c.1889del (p.Gly630GlufsTer5) c.1691del (p.Gly564GlufsTer5) c.*189del (n.*189del) c.*285del (n.*285del) c.*429del (n.*429del) c.*655del (n.*655del) c.*861del (n.*861del) n.1961del n.1951del | ClinVar |
2 | g.47475154G>A | CA346728554 | MSH2 | c.1889G>A (p.Gly630Glu) c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1961G>A n.1951G>A | dbSNP |
2 | g.47475154G>C | CA346728555 | MSH2 | c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) n.1961G>C n.1951G>C | dbSNP |
2 | g.47475154G= | CA2495872495 | MSH2 | c.1889G= (p.Gly630=) c.1691G= (p.Gly564=) c.*189G= (n.*189G=) c.*285G= (n.*285G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*861G= (n.*861G=) n.1961G= n.1951G= | |
2 | g.47475154G>T | CA10577988 | MSH2 | c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1961G>T n.1951G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475155A= | CA2495872496 | MSH2 | c.1890A= (p.Gly630=) c.1692A= (p.Gly564=) c.*190A= (n.*190A=) c.*286A= (n.*286A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*862A= (n.*862A=) n.1962A= n.1952A= | |
2 | g.47475155A>C | CA426119701 | MSH2 | c.1890A>C (p.Gly630=) c.1692A>C (p.Gly564=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) n.1962A>C n.1952A>C | |
2 | g.47475155A>G | CA031930 | MSH2 | c.1890A>G (p.Gly630=) c.1692A>G (p.Gly564=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) n.1962A>G n.1952A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475155A>T | CA426119702 | MSH2 | c.1890A>T (p.Gly630=) c.1692A>T (p.Gly564=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) n.1962A>T n.1952A>T | ClinVar |
2 | g.47475156A= | CA2495872497 | MSH2 | c.1891A= (p.Arg631=) c.1693A= (p.Arg565=) c.*191A= (n.*191A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*863A= (n.*863A=) n.1963A= n.1953A= | |
2 | g.47475156A>C | CA426119703 | MSH2 | c.1891A>C (p.Arg631=) c.1693A>C (p.Arg565=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1963A>C n.1953A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475156A>G | CA346728558 | MSH2 | c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1963A>G n.1953A>G | |
2 | g.47475156A>T | CA346728560 | MSH2 | c.1891A>T (p.Arg631Ter) c.1693A>T (p.Arg565Ter) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1963A>T n.1953A>T | |
2 | g.47475157_47475167del | CA2580067035 | MSH2 | c.1892_1902del (p.Arg631LysfsTer9) c.1694_1704del (p.Arg565LysfsTer9) c.*192_*202del (n.*192_*202del) c.*288_*298del (n.*288_*298del) c.*432_*442del (n.*432_*442del) c.*658_*668del (n.*658_*668del) c.*864_*874del (n.*864_*874del) n.1964_1974del n.1954_1964del | ClinVar |
2 | g.47475157del | CA1139768303 | MSH2 | c.1892del (p.Arg631LysfsTer4) c.1694del (p.Arg565LysfsTer4) c.*192del (n.*192del) c.*288del (n.*288del) c.*432del (n.*432del) c.*658del (n.*658del) c.*864del (n.*864del) n.1964del n.1954del | |
2 | g.47475157G>A | CA346728562 | MSH2 | c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) n.1964G>A n.1954G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475157G>C | CA346728563 | MSH2 | c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) n.1964G>C n.1954G>C | dbSNP |
2 | g.47475157G= | CA2495872498 | MSH2 | c.1892G= (p.Arg631=) c.1694G= (p.Arg565=) c.*192G= (n.*192G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*432G= (n.*432G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*864G= (n.*864G=) n.1964G= n.1954G= | |
2 | g.47475157G>T | CA346728565 | MSH2 | c.1892G>T (p.Arg631Ile) c.1694G>T (p.Arg565Ile) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) n.1964G>T n.1954G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475158A= | CA2495872499 | MSH2 | c.1893A= (p.Arg631=) c.1695A= (p.Arg565=) c.*193A= (n.*193A=) c.*289A= (n.*289A=) c.*433A= (n.*433A=) c.*659A= (n.*659A=) c.*865A= (n.*865A=) n.1965A= n.1955A= | |
2 | g.47475158A>C | CA346728568 | MSH2 | c.1893A>C (p.Arg631Ser) c.1695A>C (p.Arg565Ser) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1965A>C n.1955A>C | |
2 | g.47475158A>G | CA426119704 | MSH2 | c.1893A>G (p.Arg631=) c.1695A>G (p.Arg565=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1965A>G n.1955A>G | |
2 | g.47475158A>T | CA031953 | MSH2 | c.1893A>T (p.Arg631Ser) c.1695A>T (p.Arg565Ser) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1965A>T n.1955A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475158_47475164dup | CA2580067038 | MSH2 | c.1893_1899dup (p.Leu634AsnfsTer12) c.1695_1701dup (p.Leu568AsnfsTer12) c.*193_*199dup (n.*193_*199dup) c.*289_*295dup (n.*289_*295dup) c.*433_*439dup (n.*433_*439dup) c.*659_*665dup (n.*659_*665dup) c.*865_*871dup (n.*865_*871dup) n.1965_1971dup n.1955_1961dup | ClinVar |
2 | g.47475159_47475181del | CA2580067040 | MSH2 | c.1894_1916del (p.Ile632CysfsTer4) c.1696_1718del (p.Ile566CysfsTer4) c.*194_*216del (n.*194_*216del) c.*290_*312del (n.*290_*312del) c.*434_*456del (n.*434_*456del) c.*660_*682del (n.*660_*682del) c.*866_*888del (n.*866_*888del) n.1966_1988del n.1956_1978del | ClinVar |
2 | g.47475159A= | CA2495872500 | MSH2 | c.1894A= (p.Ile632=) c.1696A= (p.Ile566=) c.*194A= (n.*194A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*434A= (n.*434A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*866A= (n.*866A=) n.1966A= n.1956A= | |
2 | g.47475159A>C | CA346728569 | MSH2 | c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) n.1966A>C n.1956A>C | |
2 | g.47475159A>G | CA346728571 | MSH2 | c.1894A>G (p.Ile632Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) n.1966A>G n.1956A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475159A>T | CA346728570 | MSH2 | c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) n.1966A>T n.1956A>T | |
2 | g.47475160T>A | CA346728573 | MSH2 | c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) n.1967T>A n.1957T>A | |
2 | g.47475160T>C | CA346728575 | MSH2 | c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) n.1967T>C n.1957T>C | |
2 | g.47475160T>G | CA346728576 | MSH2 | c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) n.1967T>G n.1957T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475160_47475161del | CA2586964832 | MSH2 | c.1895_1896del (p.Ile632AsnfsTer11) c.1697_1698del (p.Ile566AsnfsTer11) c.*195_*196del (n.*195_*196del) c.*291_*292del (n.*291_*292del) c.*435_*436del (n.*435_*436del) c.*661_*662del (n.*661_*662del) c.*867_*868del (n.*867_*868del) n.1967_1968del n.1957_1958del | |
2 | g.47475160_47475162delinsTTA | CA2495872501 | MSH2 | c.1895_1897delinsTTA (p.Ile632=) c.1697_1699delinsTTA (p.Ile566=) c.*195_*197delinsTTA (n.*195_*197delinsTTA) c.*291_*293delinsTTA (n.*291_*293delinsTTA) c.*435_*437delinsTTA (n.*435_*437delinsTTA) c.*661_*663delinsTTA (n.*661_*663delinsTTA) c.*867_*869delinsTTA (n.*867_*869delinsTTA) n.1967_1969delinsTTA n.1957_1959delinsTTA | |
2 | g.47475161T>A | CA426119706 | MSH2 | c.1896T>A (p.Ile632=) c.1698T>A (p.Ile566=) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1968T>A n.1958T>A | |
2 | g.47475161T>C | CA426119707 | MSH2 | c.1896T>C (p.Ile632=) c.1698T>C (p.Ile566=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) n.1968T>C n.1958T>C | |
2 | g.47475161T>G | CA346728578 | MSH2 | c.1896T>G (p.Ile632Met) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) n.1968T>G n.1958T>G | |
2 | g.47475161T= | CA2495872502 | MSH2 | c.1896T= (p.Ile632=) c.1698T= (p.Ile566=) c.*196T= (n.*196T=) c.*292T= (n.*292T=) c.*436T= (n.*436T=) c.*662T= (n.*662T=) c.*868T= (n.*868T=) n.1968T= n.1958T= | |
2 | g.47475164_47475165del | CA915943826 | MSH2 | c.1899_1900del (p.Leu634LysfsTer9) c.1701_1702del (p.Leu568LysfsTer9) c.*199_*200del (n.*199_*200del) c.*295_*296del (n.*295_*296del) c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.*665_*666del (n.*665_*666del) c.*871_*872del (n.*871_*872del) n.1971_1972del n.1961_1962del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475162A= | CA2495872503 | MSH2 | c.1897A= (p.Ile633=) c.1699A= (p.Ile567=) c.*197A= (n.*197A=) c.*293A= (n.*293A=) c.*437A= (n.*437A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*869A= (n.*869A=) n.1969A= n.1959A= | |
2 | g.47475162A>C | CA346728581 | MSH2 | c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) n.1969A>C n.1959A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475162A>G | CA019526 | MSH2 | c.1897A>G (p.Ile633Val) c.1699A>G (p.Ile567Val) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) n.1969A>G n.1959A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475162A>T | CA346728582 | MSH2 | c.1897A>T (p.Ile633Leu) c.1699A>T (p.Ile567Leu) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) n.1969A>T n.1959A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475162dup | CA331405 | MSH2 | c.1897dup (p.Ile633AsnfsTer11) c.1699dup (p.Ile567AsnfsTer11) c.*197dup (n.*197dup) c.*293dup (n.*293dup) c.*437dup (n.*437dup) c.*663dup (n.*663dup) c.*869dup (n.*869dup) n.1969dup n.1959dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475162_47475171del | CA2580067042 | MSH2 | c.1897_1906del (p.Ile633HisfsTer?) c.1699_1708del (p.Ile567HisfsTer?) c.*197_*206del (n.*197_*206del) c.*293_*302del (n.*293_*302del) c.*437_*446del (n.*437_*446del) c.*663_*672del (n.*663_*672del) c.*869_*878del (n.*869_*878del) n.1969_1978del n.1959_1968del | ClinVar |
2 | g.47475162_47475175delinsTAATATAATT | CA2695200710 | MSH2 | c.1897_1910delinsTAATATAATT (p.Ile633Ter) c.1699_1712delinsTAATATAATT (p.Ile567Ter) c.*197_*210delinsTAATATAATT (n.*197_*210delinsTAATATAATT) c.*293_*306delinsTAATATAATT (n.*293_*306delinsTAATATAATT) c.*437_*450delinsTAATATAATT (n.*437_*450delinsTAATATAATT) c.*663_*676delinsTAATATAATT (n.*663_*676delinsTAATATAATT) c.*869_*882delinsTAATATAATT (n.*869_*882delinsTAATATAATT) n.1969_1982delinsTAATATAATT n.1959_1972delinsTAATATAATT | ClinVar |
2 | g.47475163T>A | CA346728584 | MSH2 | c.1898T>A (p.Ile633Lys) c.1700T>A (p.Ile567Lys) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) n.1970T>A n.1960T>A | dbSNP |
2 | g.47475163T>C | CA350189 | MSH2 | c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) n.1970T>C n.1960T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475163T>G | CA346728585 | MSH2 | c.1898T>G (p.Ile633Arg) c.1700T>G (p.Ile567Arg) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) n.1970T>G n.1960T>G | dbSNP |
2 | g.47475163T= | CA2495872504 | MSH2 | c.1898T= (p.Ile633=) c.1700T= (p.Ile567=) c.*198T= (n.*198T=) c.*294T= (n.*294T=) c.*438T= (n.*438T=) c.*664T= (n.*664T=) c.*870T= (n.*870T=) n.1970T= n.1960T= | |
2 | g.47475164A= | CA2495872505 | MSH2 | c.1899A= (p.Ile633=) c.1701A= (p.Ile567=) c.*199A= (n.*199A=) c.*295A= (n.*295A=) c.*439A= (n.*439A=) c.*665A= (n.*665A=) c.*871A= (n.*871A=) n.1971A= n.1961A= | |
2 | g.47475164A>C | CA426119710 | MSH2 | c.1899A>C (p.Ile633=) c.1701A>C (p.Ile567=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) n.1971A>C n.1961A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47475164A>G | CA346728586 | MSH2 | c.1899A>G (p.Ile633Met) c.1701A>G (p.Ile567Met) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.1971A>G n.1961A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475164A>T | CA426119709 | MSH2 | c.1899A>T (p.Ile633=) c.1701A>T (p.Ile567=) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.1971A>T n.1961A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475165T>A | CA346728588 | MSH2 | c.1900T>A (p.Leu634Ile) c.1702T>A (p.Leu568Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) n.1972T>A n.1962T>A | dbSNP |
2 | g.47475165T>C | CA46700355 | MSH2 | c.1900T>C (p.Leu634=) c.1702T>C (p.Leu568=) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) n.1972T>C n.1962T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475165T>G | CA346728589 | MSH2 | c.1900T>G (p.Leu634Val) c.1702T>G (p.Leu568Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) n.1972T>G n.1962T>G | |
2 | g.47475165T= | CA2495872506 | MSH2 | c.1900T= (p.Leu634=) c.1702T= (p.Leu568=) c.*200T= (n.*200T=) c.*296T= (n.*296T=) c.*440T= (n.*440T=) c.*666T= (n.*666T=) c.*872T= (n.*872T=) n.1972T= n.1962T= | |
2 | g.47475166dup | CA2697548049 | MSH2 | c.1901dup (p.Leu634PhefsTer10) c.1703dup (p.Leu568PhefsTer10) c.*201dup (n.*201dup) c.*297dup (n.*297dup) c.*441dup (n.*441dup) c.*667dup (n.*667dup) c.*873dup (n.*873dup) n.1973dup n.1963dup | ClinVar |
2 | g.47475166T>A | CA346728592 | MSH2 | c.1901T>A (p.Leu634Ter) c.1703T>A (p.Leu568Ter) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) n.1973T>A n.1963T>A | dbSNP |
2 | g.47475166T>C | CA346728594 | MSH2 | c.1901T>C (p.Leu634Ser) c.1703T>C (p.Leu568Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) n.1973T>C n.1963T>C | |
2 | g.47475166T>G | CA346728596 | MSH2 | c.1901T>G (p.Leu634Ter) c.1703T>G (p.Leu568Ter) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) n.1973T>G n.1963T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475166T= | CA2495872507 | MSH2 | c.1901T= (p.Leu634=) c.1703T= (p.Leu568=) c.*201T= (n.*201T=) c.*297T= (n.*297T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*667T= (n.*667T=) c.*873T= (n.*873T=) n.1973T= n.1963T= | |
2 | g.47475167A= | CA2495872508 | MSH2 | c.1902A= (p.Leu634=) c.1704A= (p.Leu568=) c.*202A= (n.*202A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*442A= (n.*442A=) c.*668A= (n.*668A=) c.*874A= (n.*874A=) n.1974A= n.1964A= | |
2 | g.47475167A>C | CA346728598 | MSH2 | c.1902A>C (p.Leu634Phe) c.1704A>C (p.Leu568Phe) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) n.1974A>C n.1964A>C | |
2 | g.47475167A>G | CA426119711 | MSH2 | c.1902A>G (p.Leu634=) c.1704A>G (p.Leu568=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) n.1974A>G n.1964A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475167A>T | CA346728599 | MSH2 | c.1902A>T (p.Leu634Phe) c.1704A>T (p.Leu568Phe) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) n.1974A>T n.1964A>T | dbSNP |
2 | g.47475170dup | CA2695200712 | MSH2 | c.1905dup (p.Ala636SerfsTer8) c.1707dup (p.Ala570SerfsTer8) c.*205dup (n.*205dup) c.*301dup (n.*301dup) c.*445dup (n.*445dup) c.*671dup (n.*671dup) c.*877dup (n.*877dup) n.1977dup n.1967dup | ClinVar |
2 | g.47475170del | CA2580067044 | MSH2 | c.1905del (p.Ala636HisfsTer?) c.1707del (p.Ala570HisfsTer?) c.*205del (n.*205del) c.*301del (n.*301del) c.*445del (n.*445del) c.*671del (n.*671del) c.*877del (n.*877del) n.1977del n.1967del | ClinVar |
2 | g.47475171_47475278del | CA2580067045 | MSH2 | c.1906_2005+8del c.1708_1807+8del c.*206_*305+8del c.*302_*401+8del c.*446_*545+8del c.*672_*771+8del c.*878_*977+8del n.1978_2077+8del n.1968_2067+8del | ClinVar |
2 | g.47475168A>C | CA346728600 | MSH2 | c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.1975A>C n.1965A>C | |
2 | g.47475168A>G | CA346728602 | MSH2 | c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.1975A>G n.1965A>G | dbSNP |
2 | g.47475168A>T | CA346728604 | MSH2 | c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.1975A>T n.1965A>T | dbSNP |
2 | g.47475169A>C | CA346728606 | MSH2 | c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) n.1976A>C n.1966A>C | ClinVar |
2 | g.47475169A>G | CA346728608 | MSH2 | c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) n.1976A>G n.1966A>G | |
2 | g.47475169A>T | CA346728610 | MSH2 | c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) n.1976A>T n.1966A>T | dbSNP |
2 | g.47475170A>C | CA346728612 | MSH2 | c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1977A>C n.1967A>C | |
2 | g.47475170A>G | CA426119714 | MSH2 | c.1905A>G (p.Lys635=) c.1707A>G (p.Lys569=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1977A>G n.1967A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475170A>T | CA346728613 | MSH2 | c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1977A>T n.1967A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475171G>A | CA346728614 | MSH2 | c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) n.1978G>A n.1968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475171G>C | CA019533 | MSH2 | c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) n.1978G>C n.1968G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475171G= | CA2495872509 | MSH2 | c.1906G= (p.Ala636=) c.1708G= (p.Ala570=) c.*206G= (n.*206G=) c.*302G= (n.*302G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*878G= (n.*878G=) n.1978G= n.1968G= | |
2 | g.47475171G>T | CA346728616 | MSH2 | c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) n.1978G>T n.1968G>T | dbSNP |
2 | g.47475171dup | CA2739274410 | MSH2 | c.1906dup (p.Ala636GlyfsTer8) c.1708dup (p.Ala570GlyfsTer8) c.*206dup (n.*206dup) c.*302dup (n.*302dup) c.*446dup (n.*446dup) c.*672dup (n.*672dup) c.*878dup (n.*878dup) n.1978dup n.1968dup | ClinVar |
2 | g.47475172del | CA2573051960 | MSH2 | c.1907del (p.Ala636AspfsTer?) c.1709del (p.Ala570AspfsTer?) c.*207del (n.*207del) c.*303del (n.*303del) c.*447del (n.*447del) c.*673del (n.*673del) c.*879del (n.*879del) n.1979del n.1969del | ClinVar |
2 | g.47475172C>A | CA346728618 | MSH2 | c.1907C>A (p.Ala636Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1979C>A n.1969C>A | dbSNP |
2 | g.47475172C= | CA2495872510 | MSH2 | c.1907C= (p.Ala636=) c.1709C= (p.Ala570=) c.*207C= (n.*207C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*673C= (n.*673C=) c.*879C= (n.*879C=) n.1979C= n.1969C= | |
2 | g.47475172C>G | CA346728620 | MSH2 | c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) n.1979C>G n.1969C>G | dbSNP |
2 | g.47475172C>T | CA019539 | MSH2 | c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1979C>T n.1969C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475173A= | CA2495872511 | MSH2 | c.1908A= (p.Ala636=) c.1710A= (p.Ala570=) c.*208A= (n.*208A=) c.*304A= (n.*304A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*674A= (n.*674A=) c.*880A= (n.*880A=) n.1980A= n.1970A= | |
2 | g.47475173A>C | CA426119715 | MSH2 | c.1908A>C (p.Ala636=) c.1710A>C (p.Ala570=) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.1980A>C n.1970A>C | dbSNP |
2 | g.47475173A>G | CA426119716 | MSH2 | c.1908A>G (p.Ala636=) c.1710A>G (p.Ala570=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1980A>G n.1970A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475173A>T | CA426119717 | MSH2 | c.1908A>T (p.Ala636=) c.1710A>T (p.Ala570=) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.1980A>T n.1970A>T | dbSNP |
2 | g.47475173_47475188del | CA2695200713 | MSH2 | c.1908_1923del (p.Ser637LeufsTer?) c.1710_1725del (p.Ser571LeufsTer?) c.*208_*223del (n.*208_*223del) c.*304_*319del (n.*304_*319del) c.*448_*463del (n.*448_*463del) c.*674_*689del (n.*674_*689del) c.*880_*895del (n.*880_*895del) n.1980_1995del n.1970_1985del | ClinVar |
2 | g.47475174T>A | CA346728622 | MSH2 | c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) n.1981T>A n.1971T>A | |
2 | g.47475174T>C | CA346728624 | MSH2 | c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) n.1981T>C n.1971T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475174T>G | CA346728626 | MSH2 | c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) n.1981T>G n.1971T>G | |
2 | g.47475174_47475175delinsTC | CA2495872512 | MSH2 | c.1909_1910delinsTC (p.Ser637=) c.1711_1712delinsTC (p.Ser571=) c.*209_*210delinsTC (n.*209_*210delinsTC) c.*305_*306delinsTC (n.*305_*306delinsTC) c.*449_*450delinsTC (n.*449_*450delinsTC) c.*675_*676delinsTC (n.*675_*676delinsTC) c.*881_*882delinsTC (n.*881_*882delinsTC) n.1981_1982delinsTC n.1971_1972delinsTC | |
2 | g.47475175C>A | CA346728634 | MSH2 | c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1982C>A n.1972C>A | dbSNP |
2 | g.47475175C= | CA2495872513 | MSH2 | c.1910C= (p.Ser637=) c.1712C= (p.Ser571=) c.*210C= (n.*210C=) c.*306C= (n.*306C=) c.*450C= (n.*450C=) c.*676C= (n.*676C=) c.*882C= (n.*882C=) n.1982C= n.1972C= | |
2 | g.47475175C>G | CA16617596 | MSH2 | c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1982C>G n.1972C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475175C>T | CA346728631 | MSH2 | c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1982C>T n.1972C>T | dbSNP |
2 | g.47475176del | CA019546 | MSH2 | c.1911del (p.Arg638GlyfsTer?) c.1713del (p.Arg572GlyfsTer?) c.*211del (n.*211del) c.*307del (n.*307del) c.*451del (n.*451del) c.*677del (n.*677del) c.*883del (n.*883del) n.1983del n.1973del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475176C>A | CA426119718 | MSH2 | c.1911C>A (p.Ser637=) c.1713C>A (p.Ser571=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1983C>A n.1973C>A | dbSNP |
2 | g.47475176C>G | CA426119719 | MSH2 | c.1911C>G (p.Ser637=) c.1713C>G (p.Ser571=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1983C>G n.1973C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475176C>T | CA426119720 | MSH2 | c.1911C>T (p.Ser637=) c.1713C>T (p.Ser571=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1983C>T n.1973C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475177A= | CA2495872514 | MSH2 | c.1912A= (p.Arg638=) c.1714A= (p.Arg572=) c.*212A= (n.*212A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*452A= (n.*452A=) c.*678A= (n.*678A=) c.*884A= (n.*884A=) n.1984A= n.1974A= | |
2 | g.47475177A>C | CA426119721 | MSH2 | c.1912A>C (p.Arg638=) c.1714A>C (p.Arg572=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) n.1984A>C n.1974A>C | |
2 | g.47475177A>G | CA019550 | MSH2 | c.1912A>G (p.Arg638Gly) c.1714A>G (p.Arg572Gly) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) n.1984A>G n.1974A>G | dbSNP |
2 | g.47475177A>T | CA346728636 | MSH2 | c.1912A>T (p.Arg638Trp) c.1714A>T (p.Arg572Trp) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) n.1984A>T n.1974A>T | dbSNP |
2 | g.47475178G>A | CA346728638 | MSH2 | c.1913G>A (p.Arg638Lys) c.1715G>A (p.Arg572Lys) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.1985G>A n.1975G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475178G>C | CA346728640 | MSH2 | c.1913G>C (p.Arg638Thr) c.1715G>C (p.Arg572Thr) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) n.1985G>C n.1975G>C | dbSNP |
2 | g.47475178G>T | CA346728642 | MSH2 | c.1913G>T (p.Arg638Met) c.1715G>T (p.Arg572Met) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.1985G>T n.1975G>T | |
2 | g.47475178_47475182delinsGGCAT | CA2495872515 | MSH2 | c.1913_1917delinsGGCAT (p.Arg638=) c.1715_1719delinsGGCAT (p.Arg572=) c.*213_*217delinsGGCAT (n.*213_*217delinsGGCAT) c.*309_*313delinsGGCAT (n.*309_*313delinsGGCAT) c.*453_*457delinsGGCAT (n.*453_*457delinsGGCAT) c.*679_*683delinsGGCAT (n.*679_*683delinsGGCAT) c.*885_*889delinsGGCAT (n.*885_*889delinsGGCAT) n.1985_1989delinsGGCAT n.1975_1979delinsGGCAT | |
2 | g.47475179G>A | CA426119725 | MSH2 | c.1914G>A (p.Arg638=) c.1716G>A (p.Arg572=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1986G>A n.1976G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475179G>C | CA346728644 | MSH2 | c.1914G>C (p.Arg638Ser) c.1716G>C (p.Arg572Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1986G>C n.1976G>C | dbSNP |
2 | g.47475179G= | CA2495872516 | MSH2 | c.1914G= (p.Arg638=) c.1716G= (p.Arg572=) c.*214G= (n.*214G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*454G= (n.*454G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*886G= (n.*886G=) n.1986G= n.1976G= | |
2 | g.47475179G>T | CA346728647 | MSH2 | c.1914G>T (p.Arg638Ser) c.1716G>T (p.Arg572Ser) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1986G>T n.1976G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475179_47475180del | CA1139768311 | MSH2 | c.1914_1915del (p.His639CysfsTer4) c.1716_1717del (p.His573CysfsTer4) c.*214_*215del (n.*214_*215del) c.*310_*311del (n.*310_*311del) c.*454_*455del (n.*454_*455del) c.*680_*681del (n.*680_*681del) c.*886_*887del (n.*886_*887del) n.1986_1987del n.1976_1977del | |
2 | g.47475181_47475184dup | CA2580067052 | MSH2 | c.1916_1919dup (p.Val642LeufsTer3) c.1718_1721dup (p.Val576LeufsTer3) c.*216_*219dup (n.*216_*219dup) c.*312_*315dup (n.*312_*315dup) c.*456_*459dup (n.*456_*459dup) c.*682_*685dup (n.*682_*685dup) c.*888_*891dup (n.*888_*891dup) n.1988_1991dup n.1978_1981dup | ClinVar |
2 | g.47475181_47475184del | CA019558 | MSH2 | c.1916_1919del (p.His639LeufsTer?) c.1718_1721del (p.His573LeufsTer?) c.*216_*219del (n.*216_*219del) c.*312_*315del (n.*312_*315del) c.*456_*459del (n.*456_*459del) c.*682_*685del (n.*682_*685del) c.*888_*891del (n.*888_*891del) n.1988_1991del n.1978_1981del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475180C>A | CA346728648 | MSH2 | c.1915C>A (p.His639Asn) c.1717C>A (p.His573Asn) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) n.1987C>A n.1977C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475180C= | CA2495872517 | MSH2 | c.1915C= (p.His639=) c.1717C= (p.His573=) c.*215C= (n.*215C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*887C= (n.*887C=) n.1987C= n.1977C= | |
2 | g.47475180C>G | CA346728650 | MSH2 | c.1915C>G (p.His639Asp) c.1717C>G (p.His573Asp) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) n.1987C>G n.1977C>G | dbSNP |
2 | g.47475180C>T | CA019553 | MSH2 | c.1915C>T (p.His639Tyr) c.1717C>T (p.His573Tyr) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) n.1987C>T n.1977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475181A= | CA2495872518 | MSH2 | c.1916A= (p.His639=) c.1718A= (p.His573=) c.*216A= (n.*216A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*456A= (n.*456A=) c.*682A= (n.*682A=) c.*888A= (n.*888A=) n.1988A= n.1978A= | |
2 | g.47475181A>C | CA346728653 | MSH2 | c.1916A>C (p.His639Pro) c.1718A>C (p.His573Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.1988A>C n.1978A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475181A>G | CA019562 | MSH2 | c.1916A>G (p.His639Arg) c.1718A>G (p.His573Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.1988A>G n.1978A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475181A>T | CA346728655 | MSH2 | c.1916A>T (p.His639Leu) c.1718A>T (p.His573Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) n.1988A>T n.1978A>T | dbSNP |
2 | g.47475181_47475192delinsT | CA2580067053 | MSH2 | c.1916_1927delinsT (p.His639LeufsTer5) c.1718_1729delinsT (p.His573LeufsTer5) c.*216_*227delinsT (n.*216_*227delinsT) c.*312_*323delinsT (n.*312_*323delinsT) c.*456_*467delinsT (n.*456_*467delinsT) c.*682_*693delinsT (n.*682_*693delinsT) c.*888_*899delinsT (n.*888_*899delinsT) n.1988_1999delinsT n.1978_1989delinsT | ClinVar |