Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403177T>A | CA2586969073 | MSH2 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-31+2T>A (n.-31+2T>A) n.58T>A n.48T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403177T>C | CA532704945 | MSH2 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-31+2T>C (n.-31+2T>C) n.58T>C n.48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403177T>G | CA658683191 | MSH2 | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-31+2T>G (n.-31+2T>G) n.58T>G n.48T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403177T= | CA2495826512 | MSH2 | c.-15T= (n.-15T=) c.-31+2T= (n.-31+2T=) n.58T= n.48T= | |
2 | g.47403177_47403180delinsTGAG | CA2495826511 | MSH2 | c.-15_-12delinsTGAG (n.-15_-12delinsTGAG) c.-31+2_-31+5delinsTGAG (n.-31+2_-31+5delinsTGAG) n.58_61delinsTGAG n.48_51delinsTGAG | |
2 | g.47403178G>A | CA913187888 | MSH2 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-31+3G>A (n.-31+3G>A) n.59G>A n.49G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403178G>C | CA16617540 | MSH2 | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-31+3G>C (n.-31+3G>C) n.59G>C n.49G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403178G= | CA2495826513 | MSH2 | c.-14G= (n.-14G=) c.-31+3G= (n.-31+3G=) n.59G= n.49G= | |
2 | g.47403178G>T | CA2658944239 | MSH2 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-31+3G>T (n.-31+3G>T) n.59G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403182_47403184del | CA16617541 | MSH2 | c.-10_-8del (n.-10_-8del) c.-31+7_-31+9del (n.-31+7_-31+9del) n.63_65del n.53_55del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403179A= | CA2495826514 | MSH2 | c.-13A= (n.-13A=) c.-31+4A= (n.-31+4A=) n.60A= n.50A= | |
2 | g.47403179A>G | CA2658944240 | MSH2 | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-31+4A>G (n.-31+4A>G) n.60A>G n.50A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403179A>T | CA16604511 | MSH2 | c.-13A>T (n.-13A>T) c.-31+4A>T (n.-31+4A>T) n.60A>T n.50A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403180G>A | CA913189515 | MSH2 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-31+5G>A (n.-31+5G>A) n.61G>A n.51G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403180G>C | CA2495826516 | MSH2 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.-31+5G>C (n.-31+5G>C) n.61G>C n.51G>C | dbSNP |
2 | g.47403180G= | CA2495826515 | MSH2 | c.-12G= (n.-12G=) c.-31+5G= (n.-31+5G=) n.61G= n.51G= | |
2 | g.47403180G>T | CA2658944241 | MSH2 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-31+5G>T (n.-31+5G>T) n.61G>T n.51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403181G>A | CA16604512 | MSH2 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-31+6G>A (n.-31+6G>A) n.62G>A n.52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403181G>C | CA532704946 | MSH2 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-31+6G>C (n.-31+6G>C) n.62G>C n.52G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47403181G= | CA2495826517 | MSH2 | c.-11G= (n.-11G=) c.-31+6G= (n.-31+6G=) n.62G= n.52G= | |
2 | g.47403181G>T | CA2699097837 | MSH2 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-31+6G>T (n.-31+6G>T) n.62G>T n.52G>T | dbSNP |
2 | g.47403182A= | CA2495826518 | MSH2 | c.-10A= (n.-10A=) c.-31+7A= (n.-31+7A=) n.63A= n.53A= | |
2 | g.47403182A>C | CA1139656921 | MSH2 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.-31+7A>C (n.-31+7A>C) n.63A>C n.53A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403182A>G | CA026963 | MSH2 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-31+7A>G (n.-31+7A>G) n.63A>G n.53A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403182A>T | CA2699081924 | MSH2 | c.-10A>T (n.-10A>T) c.-31+7A>T (n.-31+7A>T) n.63A>T n.53A>T | dbSNP |
2 | g.47403183G>A | CA16604252 | MSH2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-31+8G>A (n.-31+8G>A) n.64G>A n.54G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403183G>C | CA022727 | MSH2 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-31+8G>C (n.-31+8G>C) n.64G>C n.54G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403183G= | CA2495826519 | MSH2 | c.-9G= (n.-9G=) c.-31+8G= (n.-31+8G=) n.64G= n.54G= | |
2 | g.47403183G>T | CA2658944242 | MSH2 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-31+8G>T (n.-31+8G>T) n.64G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403184G>A | CA658683192 | MSH2 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-31+9G>A (n.-31+9G>A) n.65G>A n.55G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403184G= | CA2495826520 | MSH2 | c.-8G= (n.-8G=) c.-31+9G= (n.-31+9G=) n.65G= n.55G= | |
2 | g.47403184G>T | CA16617542 | MSH2 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-31+9G>T (n.-31+9G>T) n.65G>T n.55G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403185T>A | CA769443648 | MSH2 | c.-7T>A (n.-7T>A) c.-31+10T>A (n.-31+10T>A) n.66T>A n.56T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403185T>C | CA2495826522 | MSH2 | c.-7T>C (n.-7T>C) c.-31+10T>C (n.-31+10T>C) n.66T>C n.56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403185T>G | CA2699102028 | MSH2 | c.-7T>G (n.-7T>G) c.-31+10T>G (n.-31+10T>G) n.66T>G n.56T>G | dbSNP |
2 | g.47403185T= | CA2495826521 | MSH2 | c.-7T= (n.-7T=) c.-31+10T= (n.-31+10T=) n.66T= n.56T= | |
2 | g.47403186T>A | CA2580066739 | MSH2 | c.-6T>A (n.-6T>A) c.-31+11T>A (n.-31+11T>A) n.67T>A n.57T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403186T>C | CA2699222482 | MSH2 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-31+11T>C (n.-31+11T>C) n.67T>C n.57T>C | dbSNP |
2 | g.47403186T>G | CA2580066740 | MSH2 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.-31+11T>G (n.-31+11T>G) n.67T>G n.57T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403187T>A | CA2658944245 | MSH2 | c.-5T>A (n.-5T>A) c.-31+12T>A (n.-31+12T>A) n.68T>A n.58T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403187T>G | CA658683193 | MSH2 | c.-5T>G (n.-5T>G) c.-31+12T>G (n.-31+12T>G) n.68T>G n.58T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403187T= | CA2495826523 | MSH2 | c.-5T= (n.-5T=) c.-31+12T= (n.-31+12T=) n.68T= n.58T= | |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403188C>A | CA2580066741 | MSH2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-31+13C>A (n.-31+13C>A) n.69C>A n.59C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403188C= | CA2495826524 | MSH2 | c.-4C= (n.-4C=) c.-31+13C= (n.-31+13C=) n.69C= n.59C= | |
2 | g.47403188C>G | CA2580066742 | MSH2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-31+13C>G (n.-31+13C>G) n.69C>G n.59C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403188C>T | CA532704947 | MSH2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-31+13C>T (n.-31+13C>T) n.69C>T n.59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403189G>A | CA2658944254 | MSH2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-31+14G>A (n.-31+14G>A) n.70G>A n.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403189G>C | CA021130 | MSH2 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-31+14G>C (n.-31+14G>C) n.70G>C n.60G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403189G= | CA2495826525 | MSH2 | c.-3G= (n.-3G=) c.-31+14G= (n.-31+14G=) n.70G= n.60G= | |
2 | g.47403189G>T | CA2658944256 | MSH2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-31+14G>T (n.-31+14G>T) n.70G>T n.60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190A= | CA2495826526 | MSH2 | c.-2A= (n.-2A=) c.-31+15A= (n.-31+15A=) n.71A= n.61A= | |
2 | g.47403190A>C | CA16617543 | MSH2 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.-31+15A>C (n.-31+15A>C) n.71A>C n.61A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403190A>G | CA2580611280 | MSH2 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.-31+15A>G (n.-31+15A>G) n.71A>G n.61A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403190A>T | CA532704948 | MSH2 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.-31+15A>T (n.-31+15A>T) n.71A>T n.61A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403191C>A | CA2699083408 | MSH2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-31+16C>A (n.-31+16C>A) n.72C>A n.62C>A | dbSNP |
2 | g.47403191C= | CA2495826527 | MSH2 | c.-1C= (n.-1C=) c.-31+16C= (n.-31+16C=) n.72C= n.62C= | |
2 | g.47403191C>G | CA915942125 | MSH2 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-31+16C>G (n.-31+16C>G) n.72C>G n.62C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191C>T | CA10577910 | MSH2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-31+16C>T (n.-31+16C>T) n.72C>T n.62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403191_47403199delinsCATGGCGGT | CA2495826528 | MSH2 | c.-1_8delinsCATGGCGGT c.-31+16_-31+24delinsCATGGCGGT (n.-31+16_-31+24delinsCATGGCGGT) n.72_80delinsCATGGCGGT n.62_70delinsCATGGCGGT | |
2 | g.47403192A= | CA2495826529 | MSH2 | c.1A= (p.Met1=) c.-31+17A= (n.-31+17A=) n.73A= n.63A= | |
2 | g.47403192A>C | CA019685 | MSH2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-31+17A>C (n.-31+17A>C) n.73A>C n.63A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403192A>G | CA019692 | MSH2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-31+17A>G (n.-31+17A>G) n.73A>G n.63A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403192A>T | CA019697 | MSH2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-31+17A>T (n.-31+17A>T) n.73A>T n.63A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403192_47403199del | CA532704949 | MSH2 | c.1_8del (p.Met1AlafsTer?) c.-31+17_-31+24del (n.-31+17_-31+24del) n.73_80del n.63_70del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403193T>A | CA346728372 | MSH2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-31+18T>A (n.-31+18T>A) n.74T>A n.64T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403193T>C | CA346728373 | MSH2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-31+18T>C (n.-31+18T>C) n.74T>C n.64T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403193T>G | CA10577911 | MSH2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-31+18T>G (n.-31+18T>G) n.74T>G n.64T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403193T= | CA2495826530 | MSH2 | c.2T= (p.Met1=) c.-31+18T= (n.-31+18T=) n.74T= n.64T= | |
2 | g.47403193_47403210dup | CA2580066747 | MSH2 | c.2_19dup (p.Lys6_Glu7insValAlaValGlnProLys) c.-31+18_-31+35dup (n.-31+18_-31+35dup) n.74_91dup n.64_81dup | ClinVar |
2 | g.47403194G>A | CA346728382 | MSH2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-31+19G>A (n.-31+19G>A) n.75G>A n.65G>A | dbSNP |
2 | g.47403194G>C | CA346728388 | MSH2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-31+19G>C (n.-31+19G>C) n.75G>C n.65G>C | |
2 | g.47403194G>T | CA346728385 | MSH2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-31+19G>T (n.-31+19G>T) n.75G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403195_47403212dup | CA331607 | MSH2 | c.4_21dup (p.Glu7_Thr8insAlaValGlnProLysGlu) c.-31+20_-31+37dup (n.-31+20_-31+37dup) n.76_93dup n.66_83dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403195G>A | CA021232 | MSH2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-31+20G>A (n.-31+20G>A) n.76G>A n.66G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403195G>C | CA346728393 | MSH2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-31+20G>C (n.-31+20G>C) n.76G>C n.66G>C | dbSNP |
2 | g.47403195G= | CA2495826531 | MSH2 | c.4G= (p.Ala2=) c.-31+20G= (n.-31+20G=) n.76G= n.66G= | |
2 | g.47403195G>T | CA346728391 | MSH2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-31+20G>T (n.-31+20G>T) n.76G>T n.66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403196C>A | CA021542 | MSH2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.-31+21C>A (n.-31+21C>A) n.77C>A n.67C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403196C= | CA2495826532 | MSH2 | c.5C= (p.Ala2=) c.-31+21C= (n.-31+21C=) n.77C= n.67C= | |
2 | g.47403196C>G | CA346728397 | MSH2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-31+21C>G (n.-31+21C>G) n.77C>G n.67C>G | dbSNP |
2 | g.47403196C>T | CA021548 | MSH2 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-31+21C>T (n.-31+21C>T) n.77C>T n.67C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403197G>A | CA426119350 | MSH2 | c.6G>A (p.Ala2=) c.-31+22G>A (n.-31+22G>A) n.78G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403197G>C | CA040101 | MSH2 | c.6G>C (p.Ala2=) c.-31+22G>C (n.-31+22G>C) n.78G>C n.68G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403197G= | CA2495826533 | MSH2 | c.6G= (p.Ala2=) c.-31+22G= (n.-31+22G=) n.78G= n.68G= | |
2 | g.47403197G>T | CA022048 | MSH2 | c.6G>T (p.Ala2=) c.-31+22G>T (n.-31+22G>T) n.78G>T n.68G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403198del | CA2580066751 | MSH2 | c.7del (p.Val3CysfsTer?) c.-31+23del (n.-31+23del) n.79del n.69del | ClinVar |
2 | g.47403198G>A | CA346728404 | MSH2 | c.7G>A (p.Val3Met) c.-31+23G>A (n.-31+23G>A) n.79G>A n.69G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403198G>C | CA346728401 | MSH2 | c.7G>C (p.Val3Leu) c.-31+23G>C (n.-31+23G>C) n.79G>C n.69G>C | ClinVar |
2 | g.47403198G= | CA2495826534 | MSH2 | c.7G= (p.Val3=) c.-31+23G= (n.-31+23G=) n.79G= n.69G= | |
2 | g.47403198G>T | CA346728406 | MSH2 | c.7G>T (p.Val3Leu) c.-31+23G>T (n.-31+23G>T) n.79G>T n.69G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403199T>A | CA346728411 | MSH2 | c.8T>A (p.Val3Glu) c.-31+24T>A (n.-31+24T>A) n.80T>A n.70T>A | dbSNP |
2 | g.47403199T>C | CA346728408 | MSH2 | c.8T>C (p.Val3Ala) c.-31+24T>C (n.-31+24T>C) n.80T>C n.70T>C | dbSNP |
2 | g.47403199T>G | CA346728410 | MSH2 | c.8T>G (p.Val3Gly) c.-31+24T>G (n.-31+24T>G) n.80T>G n.70T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403199T= | CA2495826535 | MSH2 | c.8T= (p.Val3=) c.-31+24T= (n.-31+24T=) n.80T= n.70T= | |
2 | g.47403200G>A | CA426119351 | MSH2 | c.9G>A (p.Val3=) c.-31+25G>A (n.-31+25G>A) n.81G>A n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403200G>C | CA426119352 | MSH2 | c.9G>C (p.Val3=) c.-31+25G>C (n.-31+25G>C) n.81G>C n.71G>C | dbSNP |
2 | g.47403200G>T | CA426119353 | MSH2 | c.9G>T (p.Val3=) c.-31+25G>T (n.-31+25G>T) n.81G>T n.71G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403201C>A | CA10581987 | MSH2 | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.-31+26C>A (n.-31+26C>A) n.82C>A n.72C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403201C= | CA2495826536 | MSH2 | c.10C= (p.Gln4=) c.-31+26C= (n.-31+26C=) n.82C= n.72C= | |
2 | g.47403201C>G | CA346728414 | MSH2 | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.-31+26C>G (n.-31+26C>G) n.82C>G n.72C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403201C>T | CA346728415 | MSH2 | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-31+26C>T (n.-31+26C>T) n.82C>T n.72C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403201_47403203delinsCAG | CA2495826537 | MSH2 | c.10_12delinsCAG (p.Gln4=) c.-31+26_-31+28delinsCAG (n.-31+26_-31+28delinsCAG) n.82_84delinsCAG n.72_74delinsCAG | |
2 | g.47403202A= | CA2495826539 | MSH2 | c.11A= (p.Gln4=) c.-31+27A= (n.-31+27A=) n.83A= n.73A= | |
2 | g.47403202A>C | CA346728417 | MSH2 | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.-31+27A>C (n.-31+27A>C) n.83A>C n.73A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403202A>G | CA346728419 | MSH2 | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.-31+27A>G (n.-31+27A>G) n.83A>G n.73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403202A>T | CA027207 | MSH2 | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.-31+27A>T (n.-31+27A>T) n.83A>T n.73A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403202dup | CA017260 | MSH2 | c.11dup (p.Pro5AlafsTer?) c.-31+27dup (n.-31+27dup) n.83dup n.73dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403202_47403203delinsC | CA891842878 | MSH2 | c.11_12delinsC (p.Gln4ProfsTer?) c.-31+27_-31+28delinsC (n.-31+27_-31+28delinsC) n.83_84delinsC n.73_74delinsC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403202_47403203delinsAG | CA2495826538 | MSH2 | c.11_12delinsAG (p.Gln4=) c.-31+27_-31+28delinsAG (n.-31+27_-31+28delinsAG) n.83_84delinsAG n.73_74delinsAG | |
2 | g.47403202_47403203delinsCC | CA658655649 | MSH2 | c.11_12delinsCC (p.Gln4Pro) c.-31+27_-31+28delinsCC (n.-31+27_-31+28delinsCC) n.83_84delinsCC n.73_74delinsCC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403203G>A | CA10581988 | MSH2 | c.12G>A (p.Gln4=) c.-31+28G>A (n.-31+28G>A) n.84G>A n.74G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403203G>C | CA346728423 | MSH2 | c.12G>C (p.Gln4His) c.-31+28G>C (n.-31+28G>C) n.84G>C n.74G>C | dbSNP |
2 | g.47403203G= | CA2495826540 | MSH2 | c.12G= (p.Gln4=) c.-31+28G= (n.-31+28G=) n.84G= n.74G= | |
2 | g.47403203G>T | CA346728424 | MSH2 | c.12G>T (p.Gln4His) c.-31+28G>T (n.-31+28G>T) n.84G>T n.74G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403204C>A | CA346728430 | MSH2 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-31+29C>A (n.-31+29C>A) n.85C>A n.75C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403204C= | CA2495826541 | MSH2 | c.13C= (p.Pro5=) c.-31+29C= (n.-31+29C=) n.85C= n.75C= | |
2 | g.47403204C>G | CA346728427 | MSH2 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-31+29C>G (n.-31+29C>G) n.85C>G n.75C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403204C>T | CA346728429 | MSH2 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-31+29C>T (n.-31+29C>T) n.85C>T n.75C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403205C>A | CA018457 | MSH2 | c.14C>A (p.Pro5Gln) c.-31+30C>A (n.-31+30C>A) n.86C>A n.76C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403205C= | CA2495826542 | MSH2 | c.14C= (p.Pro5=) c.-31+30C= (n.-31+30C=) n.86C= n.76C= | |
2 | g.47403205C>G | CA346728432 | MSH2 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-31+30C>G (n.-31+30C>G) n.86C>G n.76C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403205C>T | CA018467 | MSH2 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-31+30C>T (n.-31+30C>T) n.86C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403206G>A | CA029686 | MSH2 | c.15G>A (p.Pro5=) c.-31+31G>A (n.-31+31G>A) n.87G>A n.77G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403206G>C | CA426119354 | MSH2 | c.15G>C (p.Pro5=) c.-31+31G>C (n.-31+31G>C) n.87G>C n.77G>C | |
2 | g.47403206G= | CA2495826543 | MSH2 | c.15G= (p.Pro5=) c.-31+31G= (n.-31+31G=) n.87G= n.77G= | |
2 | g.47403206G>T | CA10654939 | MSH2 | c.15G>T (p.Pro5=) c.-31+31G>T (n.-31+31G>T) n.87G>T n.77G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403208_47403211del | CA2586969074 | MSH2 | c.17_20del (p.Lys6ArgfsTer?) c.-31+33_-31+36del (n.-31+33_-31+36del) n.89_92del n.79_82del | |
2 | g.47403207A= | CA2495826544 | MSH2 | c.16A= (p.Lys6=) c.-31+32A= (n.-31+32A=) n.88A= n.78A= | |
2 | g.47403207A>C | CA346728436 | MSH2 | c.16A>C (p.Lys6Gln) c.-31+32A>C (n.-31+32A>C) n.88A>C n.78A>C | |
2 | g.47403207A>G | CA030563 | MSH2 | c.16A>G (p.Lys6Glu) c.-31+32A>G (n.-31+32A>G) n.88A>G n.78A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403207A>T | CA346728439 | MSH2 | c.16A>T (p.Lys6Ter) c.-31+32A>T (n.-31+32A>T) n.88A>T n.78A>T | dbSNP |
2 | g.47403208A= | CA2495826546 | MSH2 | c.17A= (p.Lys6=) c.-31+33A= (n.-31+33A=) n.89A= n.79A= | |
2 | g.47403208A>C | CA346728440 | MSH2 | c.17A>C (p.Lys6Thr) c.-31+33A>C (n.-31+33A>C) n.89A>C n.79A>C | |
2 | g.47403208A>G | CA346728442 | MSH2 | c.17A>G (p.Lys6Arg) c.-31+33A>G (n.-31+33A>G) n.89A>G n.79A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403208A>T | CA346728445 | MSH2 | c.17A>T (p.Lys6Met) c.-31+33A>T (n.-31+33A>T) n.89A>T n.79A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403208_47403223delinsAGGAGACGCTGCAGTT | CA2495826545 | MSH2 | c.17_32delinsAGGAGACGCTGCAGTT (p.Lys6=) c.-31+33_-31+48delinsAGGAGACGCTGCAGTT (n.-31+33_-31+48delinsAGGAGACGCTGCAGTT) n.89_104delinsAGGAGACGCTGCAGTT n.79_94delinsAGGAGACGCTGCAGTT | |
2 | g.47403209G>A | CA426119355 | MSH2 | c.18G>A (p.Lys6=) c.-31+34G>A (n.-31+34G>A) n.90G>A n.80G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403209G>C | CA46666424 | MSH2 | c.18G>C (p.Lys6Asn) c.-31+34G>C (n.-31+34G>C) n.90G>C n.80G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403209G= | CA2495826547 | MSH2 | c.18G= (p.Lys6=) c.-31+34G= (n.-31+34G=) n.90G= n.80G= | |
2 | g.47403209G>T | CA346728447 | MSH2 | c.18G>T (p.Lys6Asn) c.-31+34G>T (n.-31+34G>T) n.90G>T n.80G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403210del | CA2580066764 | MSH2 | c.19del (p.Glu7ArgfsTer?) c.-31+35del (n.-31+35del) n.91del n.81del | ClinVar |
2 | g.47403214_47403228del | CA532704950 | MSH2 | c.23_37del (p.Thr8_Glu12del) c.-31+39_-31+53del (n.-31+39_-31+53del) n.95_109del n.85_99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403210G>A | CA46666445 | MSH2 | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-31+35G>A (n.-31+35G>A) n.91G>A n.81G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403210G>C | CA346728450 | MSH2 | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-31+35G>C (n.-31+35G>C) n.91G>C n.81G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403210G= | CA2495826549 | MSH2 | c.19G= (p.Glu7=) c.-31+35G= (n.-31+35G=) n.91G= n.81G= | |
2 | g.47403210G>T | CA346728451 | MSH2 | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-31+35G>T (n.-31+35G>T) n.91G>T n.81G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403210_47403211delinsGA | CA2495826548 | MSH2 | c.19_20delinsGA (p.Glu7=) c.-31+35_-31+36delinsGA (n.-31+35_-31+36delinsGA) n.91_92delinsGA n.81_82delinsGA | |
2 | g.47403210_47403211insT | CA2837995529 | MSH2 | c.19_20insT (p.Glu7ValfsTer?) c.-31+35_-31+36insT (n.-31+35_-31+36insT) n.91_92insT n.81_82insT | |
2 | g.47403211del | CA020019 | MSH2 | c.20del (p.Glu7GlyfsTer?) c.-31+36del (n.-31+36del) n.92del n.82del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403211A= | CA2495826550 | MSH2 | c.20A= (p.Glu7=) c.-31+36A= (n.-31+36A=) n.92A= n.82A= | |
2 | g.47403211A>C | CA46666467 | MSH2 | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-31+36A>C (n.-31+36A>C) n.92A>C n.82A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403211A>G | CA16610839 | MSH2 | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-31+36A>G (n.-31+36A>G) n.92A>G n.82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403211A>T | CA346728457 | MSH2 | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-31+36A>T (n.-31+36A>T) n.92A>T n.82A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403211dup | CA1139656922 | MSH2 | c.20dup (p.Thr8AspfsTer?) c.-31+36dup (n.-31+36dup) n.92dup n.82dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403212G>A | CA16610767 | MSH2 | c.21G>A (p.Glu7=) c.-31+37G>A (n.-31+37G>A) n.93G>A n.83G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403212G>C | CA346728459 | MSH2 | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-31+37G>C (n.-31+37G>C) n.93G>C n.83G>C | dbSNP |
2 | g.47403212G= | CA2495826551 | MSH2 | c.21G= (p.Glu7=) c.-31+37G= (n.-31+37G=) n.93G= n.83G= | |
2 | g.47403212G>T | CA346728460 | MSH2 | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-31+37G>T (n.-31+37G>T) n.93G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403212dup | CA331483 | MSH2 | c.21dup (p.Thr8AspfsTer?) c.-31+37dup (n.-31+37dup) n.93dup n.83dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403212_47403213insGT | CA2580066771 | MSH2 | c.21_22insGT (p.Thr8ValfsTer?) c.-31+37_-31+38insGT (n.-31+37_-31+38insGT) n.93_94insGT n.83_84insGT | ClinVar |
2 | g.47403213A= | CA2495826552 | MSH2 | c.22A= (p.Thr8=) c.-31+38A= (n.-31+38A=) n.94A= n.84A= | |
2 | g.47403213A>C | CA346728462 | MSH2 | c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-31+38A>C (n.-31+38A>C) n.94A>C n.84A>C | dbSNP |
2 | g.47403213A>G | CA346728464 | MSH2 | c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-31+38A>G (n.-31+38A>G) n.94A>G n.84A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403213A>T | CA10577912 | MSH2 | c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-31+38A>T (n.-31+38A>T) n.94A>T n.84A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403214C>A | CA346728466 | MSH2 | c.23C>A (p.Thr8Lys) c.-31+39C>A (n.-31+39C>A) n.95C>A n.85C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403214C= | CA2495826553 | MSH2 | c.23C= (p.Thr8=) c.-31+39C= (n.-31+39C=) n.95C= n.85C= | |
2 | g.47403214C>G | CA16610971 | MSH2 | c.23C>G (p.Thr8Arg) c.-31+39C>G (n.-31+39C>G) n.95C>G n.85C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403214C>T | CA020551 | MSH2 | c.23C>T (p.Thr8Met) c.-31+39C>T (n.-31+39C>T) n.95C>T n.85C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403215G>A | CA426119356 | MSH2 | c.24G>A (p.Thr8=) c.-31+40G>A (n.-31+40G>A) n.96G>A n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403215G>C | CA426119357 | MSH2 | c.24G>C (p.Thr8=) c.-31+40G>C (n.-31+40G>C) n.96G>C n.86G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403215G= | CA2495826554 | MSH2 | c.24G= (p.Thr8=) c.-31+40G= (n.-31+40G=) n.96G= n.86G= | |
2 | g.47403215G>T | CA426119358 | MSH2 | c.24G>T (p.Thr8=) c.-31+40G>T (n.-31+40G>T) n.96G>T n.86G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403217_47403230del | CA2580066776 | MSH2 | c.26_39del (p.Leu9ArgfsTer?) c.-31+42_-31+55del (n.-31+42_-31+55del) n.98_111del n.88_101del | ClinVar |
2 | g.47403216C>A | CA346728467 | MSH2 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-31+41C>A (n.-31+41C>A) n.97C>A n.87C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403216C= | CA2495826555 | MSH2 | c.25C= (p.Leu9=) c.-31+41C= (n.-31+41C=) n.97C= n.87C= | |
2 | g.47403216C>G | CA346728469 | MSH2 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-31+41C>G (n.-31+41C>G) n.97C>G n.87C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403216C>T | CA426119359 | MSH2 | c.25C>T (p.Leu9=) c.-31+41C>T (n.-31+41C>T) n.97C>T n.87C>T | ClinVar |
2 | g.47403217T>A | CA346728471 | MSH2 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-31+42T>A (n.-31+42T>A) n.98T>A n.88T>A | dbSNP |
2 | g.47403217T>C | CA346728473 | MSH2 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-31+42T>C (n.-31+42T>C) n.98T>C n.88T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403217T>G | CA346728475 | MSH2 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-31+42T>G (n.-31+42T>G) n.98T>G n.88T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403217T= | CA2495826556 | MSH2 | c.26T= (p.Leu9=) c.-31+42T= (n.-31+42T=) n.98T= n.88T= | |
2 | g.47403218G>A | CA426119361 | MSH2 | c.27G>A (p.Leu9=) c.-31+43G>A (n.-31+43G>A) n.99G>A n.89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403218G>C | CA426119362 | MSH2 | c.27G>C (p.Leu9=) c.-31+43G>C (n.-31+43G>C) n.99G>C n.89G>C | dbSNP |
2 | g.47403218G= | CA2495826557 | MSH2 | c.27G= (p.Leu9=) c.-31+43G= (n.-31+43G=) n.99G= n.89G= | |
2 | g.47403218G>T | CA426119360 | MSH2 | c.27G>T (p.Leu9=) c.-31+43G>T (n.-31+43G>T) n.99G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403219C>A | CA020973 | MSH2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-31+44C>A (n.-31+44C>A) n.100C>A n.90C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403219C= | CA2495826558 | MSH2 | c.28C= (p.Gln10=) c.-31+44C= (n.-31+44C=) n.100C= n.90C= | |
2 | g.47403219C>G | CA346728477 | MSH2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-31+44C>G (n.-31+44C>G) n.100C>G n.90C>G | dbSNP |
2 | g.47403219C>T | CA020976 | MSH2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-31+44C>T (n.-31+44C>T) n.100C>T n.90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403220A= | CA2495826559 | MSH2 | c.29A= (p.Gln10=) c.-31+45A= (n.-31+45A=) n.101A= n.91A= | |
2 | g.47403220A>C | CA346728481 | MSH2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-31+45A>C (n.-31+45A>C) n.101A>C n.91A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403220A>G | CA346728482 | MSH2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-31+45A>G (n.-31+45A>G) n.101A>G n.91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403220A>T | CA346728485 | MSH2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-31+45A>T (n.-31+45A>T) n.101A>T n.91A>T | dbSNP |
2 | g.47403220dup | CA020978 | MSH2 | c.29dup (p.Leu11ValfsTer?) c.-31+45dup (n.-31+45dup) n.101dup n.91dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403221G>A | CA426119363 | MSH2 | c.30G>A (p.Gln10=) c.-31+46G>A (n.-31+46G>A) n.102G>A n.92G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403221G>C | CA346728488 | MSH2 | c.30G>C (p.Gln10His) c.-31+46G>C (n.-31+46G>C) n.102G>C n.92G>C | dbSNP |
2 | g.47403221G= | CA2495826561 | MSH2 | c.30G= (p.Gln10=) c.-31+46G= (n.-31+46G=) n.102G= n.92G= | |
2 | g.47403221G>T | CA021004 | MSH2 | c.30G>T (p.Gln10His) c.-31+46G>T (n.-31+46G>T) n.102G>T n.92G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403221_47403222delinsGT | CA2495826560 | MSH2 | c.30_31delinsGT (p.Gln10=) c.-31+46_-31+47delinsGT (n.-31+46_-31+47delinsGT) n.102_103delinsGT n.92_93delinsGT | |
2 | g.47403221_47403222insA | CA2586969075 | MSH2 | c.30_31insA (p.Leu11IlefsTer?) c.-31+46_-31+47insA (n.-31+46_-31+47insA) n.102_103insA n.92_93insA | |
2 | g.47403222T>A | CA346728490 | MSH2 | c.31T>A (p.Leu11Met) c.-31+47T>A (n.-31+47T>A) n.103T>A n.93T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403222T>C | CA426119364 | MSH2 | c.31T>C (p.Leu11=) c.-31+47T>C (n.-31+47T>C) n.103T>C n.93T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403222T>G | CA346728491 | MSH2 | c.31T>G (p.Leu11Val) c.-31+47T>G (n.-31+47T>G) n.103T>G n.93T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403223del | CA46666528 | MSH2 | c.32del (p.Leu11TrpfsTer?) c.-31+48del (n.-31+48del) n.104del n.94del | dbSNP |
2 | g.47403223T>A | CA346728494 | MSH2 | c.32T>A (p.Leu11Ter) c.-31+48T>A (n.-31+48T>A) n.104T>A n.94T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403223T>C | CA346728496 | MSH2 | c.32T>C (p.Leu11Ser) c.-31+48T>C (n.-31+48T>C) n.104T>C n.94T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403223T>G | CA346728498 | MSH2 | c.32T>G (p.Leu11Trp) c.-31+48T>G (n.-31+48T>G) n.104T>G n.94T>G | dbSNP |
2 | g.47403223T= | CA2495826562 | MSH2 | c.32T= (p.Leu11=) c.-31+48T= (n.-31+48T=) n.104T= n.94T= | |
2 | g.47403224G>A | CA426119365 | MSH2 | c.33G>A (p.Leu11=) c.-31+49G>A (n.-31+49G>A) n.105G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403224G>C | CA346728500 | MSH2 | c.33G>C (p.Leu11Phe) c.-31+49G>C (n.-31+49G>C) n.105G>C n.95G>C | dbSNP |
2 | g.47403224G>T | CA346728503 | MSH2 | c.33G>T (p.Leu11Phe) c.-31+49G>T (n.-31+49G>T) n.105G>T n.95G>T | dbSNP |
2 | g.47403225dup | CA021031 | MSH2 | c.34dup (p.Glu12GlyfsTer?) c.-31+50dup (n.-31+50dup) n.106dup n.96dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403225G>A | CA346728505 | MSH2 | c.34G>A (p.Glu12Lys) c.-31+50G>A (n.-31+50G>A) n.106G>A n.96G>A | dbSNP |
2 | g.47403225G>C | CA46666533 | MSH2 | c.34G>C (p.Glu12Gln) c.-31+50G>C (n.-31+50G>C) n.106G>C n.96G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403225G= | CA2495826563 | MSH2 | c.34G= (p.Glu12=) c.-31+50G= (n.-31+50G=) n.106G= n.96G= | |
2 | g.47403225G>T | CA346728508 | MSH2 | c.34G>T (p.Glu12Ter) c.-31+50G>T (n.-31+50G>T) n.106G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403226A= | CA2495826565 | MSH2 | c.35A= (p.Glu12=) c.-31+51A= (n.-31+51A=) n.107A= n.97A= | |
2 | g.47403226A>C | CA346728510 | MSH2 | c.35A>C (p.Glu12Ala) c.-31+51A>C (n.-31+51A>C) n.107A>C n.97A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403226A>G | CA346728511 | MSH2 | c.35A>G (p.Glu12Gly) c.-31+51A>G (n.-31+51A>G) n.107A>G n.97A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403226A>T | CA346728513 | MSH2 | c.35A>T (p.Glu12Val) c.-31+51A>T (n.-31+51A>T) n.107A>T n.97A>T | |
2 | g.47403226_47403236delinsAGAGCGCGGCC | CA2495826564 | MSH2 | c.35_45delinsAGAGCGCGGCC (p.Glu12=) c.-31+51_-31+61delinsAGAGCGCGGCC (n.-31+51_-31+61delinsAGAGCGCGGCC) n.107_117delinsAGAGCGCGGCC n.97_107delinsAGAGCGCGGCC | |
2 | g.47403227G>A | CA426119366 | MSH2 | c.36G>A (p.Glu12=) c.-31+52G>A (n.-31+52G>A) n.108G>A n.98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403227G>C | CA346728515 | MSH2 | c.36G>C (p.Glu12Asp) c.-31+52G>C (n.-31+52G>C) n.108G>C n.98G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403227G= | CA2495826566 | MSH2 | c.36G= (p.Glu12=) c.-31+52G= (n.-31+52G=) n.108G= n.98G= | |
2 | g.47403227G>T | CA346728517 | MSH2 | c.36G>T (p.Glu12Asp) c.-31+52G>T (n.-31+52G>T) n.108G>T n.98G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403230_47403239del | CA16617544 | MSH2 | c.39_48del (p.Ser13ArgfsTer?) c.-31+55_-31+64del (n.-31+55_-31+64del) n.111_120del n.101_110del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403228A>C | CA346728519 | MSH2 | c.37A>C (p.Ser13Arg) c.-31+53A>C (n.-31+53A>C) n.109A>C n.99A>C | |
2 | g.47403228A>G | CA346728523 | MSH2 | c.37A>G (p.Ser13Gly) c.-31+53A>G (n.-31+53A>G) n.109A>G n.99A>G | dbSNP |
2 | g.47403228A>T | CA346728521 | MSH2 | c.37A>T (p.Ser13Cys) c.-31+53A>T (n.-31+53A>T) n.109A>T n.99A>T | dbSNP |
2 | g.47403229G>A | CA10584201 | MSH2 | c.38G>A (p.Ser13Asn) c.-31+54G>A (n.-31+54G>A) n.110G>A n.100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403229G>C | CA346728526 | MSH2 | c.38G>C (p.Ser13Thr) c.-31+54G>C (n.-31+54G>C) n.110G>C n.100G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403229G= | CA2495826567 | MSH2 | c.38G= (p.Ser13=) c.-31+54G= (n.-31+54G=) n.110G= n.100G= | |
2 | g.47403229G>T | CA021120 | MSH2 | c.38G>T (p.Ser13Ile) c.-31+54G>T (n.-31+54G>T) n.110G>T n.100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403230C>A | CA16610974 | MSH2 | c.39C>A (p.Ser13Arg) c.-31+55C>A (n.-31+55C>A) n.111C>A n.101C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403230C= | CA2495826568 | MSH2 | c.39C= (p.Ser13=) c.-31+55C= (n.-31+55C=) n.111C= n.101C= | |
2 | g.47403230C>G | CA346728528 | MSH2 | c.39C>G (p.Ser13Arg) c.-31+55C>G (n.-31+55C>G) n.111C>G n.101C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403230C>T | CA426119367 | MSH2 | c.39C>T (p.Ser13=) c.-31+55C>T (n.-31+55C>T) n.111C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403231del | CA2586969076 | MSH2 | c.40del (p.Ala14ArgfsTer?) c.-31+56del (n.-31+56del) n.112del n.102del | |
2 | g.47403231G>A | CA10577913 | MSH2 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-31+56G>A (n.-31+56G>A) n.112G>A n.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403231G>C | CA346728531 | MSH2 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-31+56G>C (n.-31+56G>C) n.112G>C n.102G>C | |
2 | g.47403231G= | CA2495826569 | MSH2 | c.40G= (p.Ala14=) c.-31+56G= (n.-31+56G=) n.112G= n.102G= | |
2 | g.47403231G>T | CA346728532 | MSH2 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-31+56G>T (n.-31+56G>T) n.112G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403231dup | CA2838795329 | MSH2 | c.40dup (p.Ala14GlyfsTer?) c.-31+56dup (n.-31+56dup) n.112dup n.102dup | |
2 | g.47403232C>A | CA346728534 | MSH2 | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-31+57C>A (n.-31+57C>A) n.113C>A n.103C>A | ClinVar |
2 | g.47403232C= | CA2495826571 | MSH2 | c.41C= (p.Ala14=) c.-31+57C= (n.-31+57C=) n.113C= n.103C= | |
2 | g.47403232C>G | CA346728535 | MSH2 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-31+57C>G (n.-31+57C>G) n.113C>G n.103C>G | dbSNP |
2 | g.47403232C>T | CA346728536 | MSH2 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-31+57C>T (n.-31+57C>T) n.113C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403232_47403233delinsCG | CA2495826570 | MSH2 | c.41_42delinsCG (p.Ala14=) c.-31+57_-31+58delinsCG (n.-31+57_-31+58delinsCG) n.113_114delinsCG n.103_104delinsCG | |
2 | g.47403233G>A | CA021154 | MSH2 | c.42G>A (p.Ala14=) c.-31+58G>A (n.-31+58G>A) n.114G>A n.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403233G>C | CA426119368 | MSH2 | c.42G>C (p.Ala14=) c.-31+58G>C (n.-31+58G>C) n.114G>C n.104G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403233G= | CA2495826573 | MSH2 | c.42G= (p.Ala14=) c.-31+58G= (n.-31+58G=) n.114G= n.104G= | |
2 | g.47403233G>T | CA426119369 | MSH2 | c.42G>T (p.Ala14=) c.-31+58G>T (n.-31+58G>T) n.114G>T n.104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403234del | CA2495826572 | MSH2 | c.43del (p.Ala15ProfsTer?) c.-31+59del (n.-31+59del) n.115del n.105del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403234G>A | CA346728542 | MSH2 | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-31+59G>A (n.-31+59G>A) n.115G>A n.105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403234G>C | CA346728539 | MSH2 | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-31+59G>C (n.-31+59G>C) n.115G>C n.105G>C | dbSNP |
2 | g.47403234G= | CA2495826574 | MSH2 | c.43G= (p.Ala15=) c.-31+59G= (n.-31+59G=) n.115G= n.105G= | |
2 | g.47403234G>T | CA346728541 | MSH2 | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-31+59G>T (n.-31+59G>T) n.115G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403235C>A | CA346728544 | MSH2 | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-31+60C>A (n.-31+60C>A) n.116C>A n.106C>A | |
2 | g.47403235C= | CA2495826575 | MSH2 | c.44C= (p.Ala15=) c.-31+60C= (n.-31+60C=) n.116C= n.106C= | |
2 | g.47403235C>G | CA038788 | MSH2 | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-31+60C>G (n.-31+60C>G) n.116C>G n.106C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403235C>T | CA346728545 | MSH2 | c.44C>T (p.Ala15Val) c.-31+60C>T (n.-31+60C>T) n.116C>T n.106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403236C>A | CA426119370 | MSH2 | c.45C>A (p.Ala15=) c.-31+61C>A (n.-31+61C>A) n.117C>A n.107C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403236C= | CA2495826576 | MSH2 | c.45C= (p.Ala15=) c.-31+61C= (n.-31+61C=) n.117C= n.107C= | |
2 | g.47403236C>G | CA46666570 | MSH2 | c.45C>G (p.Ala15=) c.-31+61C>G (n.-31+61C>G) n.117C>G n.107C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403236C>T | CA10577914 | MSH2 | c.45C>T (p.Ala15=) c.-31+61C>T (n.-31+61C>T) n.117C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403237G>A | CA346728553 | MSH2 | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-31+62G>A (n.-31+62G>A) n.118G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403237G>C | CA346728550 | MSH2 | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-31+62G>C (n.-31+62G>C) n.118G>C n.108G>C | |
2 | g.47403237G>T | CA346728552 | MSH2 | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-31+62G>T (n.-31+62G>T) n.118G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403238_47403251del | CA2580066794 | MSH2 | c.47_60del (p.Glu16AlafsTer?) c.-31+63_-31+76del (n.-31+63_-31+76del) n.119_132del n.109_122del | ClinVar |
2 | g.47403238A= | CA2495826577 | MSH2 | c.47A= (p.Glu16=) c.-31+63A= (n.-31+63A=) n.119A= n.109A= | |
2 | g.47403238A>C | CA038939 | MSH2 | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.-31+63A>C (n.-31+63A>C) n.119A>C n.109A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403238A>G | CA346728556 | MSH2 | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.-31+63A>G (n.-31+63A>G) n.119A>G n.109A>G | dbSNP |
2 | g.47403238A>T | CA346728557 | MSH2 | c.47A>T (p.Glu16Val) c.-31+63A>T (n.-31+63A>T) n.119A>T n.109A>T | dbSNP |
2 | g.47403239G>A | CA426119371 | MSH2 | c.48G>A (p.Glu16=) c.-31+64G>A (n.-31+64G>A) n.120G>A n.110G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403239G>C | CA16610768 | MSH2 | c.48G>C (p.Glu16Asp) c.-31+64G>C (n.-31+64G>C) n.120G>C n.110G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403239G= | CA2495826578 | MSH2 | c.48G= (p.Glu16=) c.-31+64G= (n.-31+64G=) n.120G= n.110G= | |
2 | g.47403239G>T | CA346728559 | MSH2 | c.48G>T (p.Glu16Asp) c.-31+64G>T (n.-31+64G>T) n.120G>T n.110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403240G>A | CA346728561 | MSH2 | c.49G>A (p.Val17Ile) c.-31+65G>A (n.-31+65G>A) n.121G>A n.111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403240G>C | CA346728564 | MSH2 | c.49G>C (p.Val17Leu) c.-31+65G>C (n.-31+65G>C) n.121G>C n.111G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403240G= | CA2495826579 | MSH2 | c.49G= (p.Val17=) c.-31+65G= (n.-31+65G=) n.121G= n.111G= | |
2 | g.47403240G>T | CA021228 | MSH2 | c.49G>T (p.Val17Phe) c.-31+65G>T (n.-31+65G>T) n.121G>T n.111G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403241T>A | CA346728566 | MSH2 | c.50T>A (p.Val17Asp) c.-31+66T>A (n.-31+66T>A) n.122T>A n.112T>A | dbSNP |
2 | g.47403241T>C | CA346728567 | MSH2 | c.50T>C (p.Val17Ala) c.-31+66T>C (n.-31+66T>C) n.122T>C n.112T>C | dbSNP |
2 | g.47403241T>G | CA039101 | MSH2 | c.50T>G (p.Val17Gly) c.-31+66T>G (n.-31+66T>G) n.122T>G n.112T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403241T= | CA2495826580 | MSH2 | c.50T= (p.Val17=) c.-31+66T= (n.-31+66T=) n.122T= n.112T= | |
2 | g.47403242del | CA2576960574 | MSH2 | c.51del (p.Gly18AlafsTer?) c.-31+67del (n.-31+67del) n.123del n.113del | |
2 | g.47403242C>A | CA021282 | MSH2 | c.51C>A (p.Val17=) c.-31+67C>A (n.-31+67C>A) n.123C>A n.113C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403242C= | CA2495826581 | MSH2 | c.51C= (p.Val17=) c.-31+67C= (n.-31+67C=) n.123C= n.113C= | |
2 | g.47403242C>G | CA426119372 | MSH2 | c.51C>G (p.Val17=) c.-31+67C>G (n.-31+67C>G) n.123C>G n.113C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403242C>T | CA021288 | MSH2 | c.51C>T (p.Val17=) c.-31+67C>T (n.-31+67C>T) n.123C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403242_47403252del | CA2580066801 | MSH2 | c.51_61del (p.Gly18LeufsTer?) c.-31+67_-31+77del (n.-31+67_-31+77del) n.123_133del n.113_123del | ClinVar |
2 | g.47403243G>A | CA346728572 | MSH2 | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-31+68G>A (n.-31+68G>A) n.124G>A n.114G>A | ClinVar |
2 | g.47403243G>C | CA346728574 | MSH2 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-31+68G>C (n.-31+68G>C) n.124G>C n.114G>C | ClinVar |
2 | g.47403243G>T | CA346728577 | MSH2 | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-31+68G>T (n.-31+68G>T) n.124G>T n.114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403243_47403258del | CA2695200741 | MSH2 | c.52_67del (p.Gly18PhefsTer?) c.-31+68_-31+83del (n.-31+68_-31+83del) n.124_139del n.114_129del | ClinVar |
2 | g.47403244G>A | CA346728579 | MSH2 | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-31+69G>A (n.-31+69G>A) n.125G>A n.115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403244G>C | CA346728580 | MSH2 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-31+69G>C (n.-31+69G>C) n.125G>C n.115G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403244G= | CA2495826582 | MSH2 | c.53G= (p.Gly18=) c.-31+69G= (n.-31+69G=) n.125G= n.115G= | |
2 | g.47403244G>T | CA346728583 | MSH2 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-31+69G>T (n.-31+69G>T) n.125G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403245C>A | CA426119373 | MSH2 | c.54C>A (p.Gly18=) c.-31+70C>A (n.-31+70C>A) n.126C>A n.116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403245C= | CA2495826583 | MSH2 | c.54C= (p.Gly18=) c.-31+70C= (n.-31+70C=) n.126C= n.116C= | |
2 | g.47403245C>G | CA021366 | MSH2 | c.54C>G (p.Gly18=) c.-31+70C>G (n.-31+70C>G) n.126C>G n.116C>G | dbSNP |
2 | g.47403245C>T | CA426119374 | MSH2 | c.54C>T (p.Gly18=) c.-31+70C>T (n.-31+70C>T) n.126C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403245_47403246insG | CA2580066803 | MSH2 | c.54_55insG (p.Phe19ValfsTer?) c.-31+70_-31+71insG (n.-31+70_-31+71insG) n.126_127insG n.116_117insG | ClinVar |
2 | g.47403246T>A | CA346728587 | MSH2 | c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-31+71T>A (n.-31+71T>A) n.127T>A n.117T>A | dbSNP |
2 | g.47403246T>C | CA021396 | MSH2 | c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-31+71T>C (n.-31+71T>C) n.127T>C n.117T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403246T>G | CA16617545 | MSH2 | c.55T>G (p.Phe19Val) c.-31+71T>G (n.-31+71T>G) n.127T>G n.117T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403246T= | CA2495826584 | MSH2 | c.55T= (p.Phe19=) c.-31+71T= (n.-31+71T=) n.127T= n.117T= | |
2 | g.47403247T>A | CA346728590 | MSH2 | c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-31+72T>A (n.-31+72T>A) n.128T>A n.118T>A | |
2 | g.47403247T>C | CA346728591 | MSH2 | c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-31+72T>C (n.-31+72T>C) n.128T>C n.118T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403247T>G | CA346728593 | MSH2 | c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-31+72T>G (n.-31+72T>G) n.128T>G n.118T>G | dbSNP |
2 | g.47403247T= | CA2495826585 | MSH2 | c.56T= (p.Phe19=) c.-31+72T= (n.-31+72T=) n.128T= n.118T= | |
2 | g.47403248C>A | CA346728595 | MSH2 | c.57C>A (p.Phe19Leu) c.-31+73C>A (n.-31+73C>A) n.129C>A n.119C>A | |
2 | g.47403248C= | CA2495826586 | MSH2 | c.57C= (p.Phe19=) c.-31+73C= (n.-31+73C=) n.129C= n.119C= | |
2 | g.47403248C>G | CA346728597 | MSH2 | c.57C>G (p.Phe19Leu) c.-31+73C>G (n.-31+73C>G) n.129C>G n.119C>G | |
2 | g.47403248C>T | CA039368 | MSH2 | c.57C>T (p.Phe19=) c.-31+73C>T (n.-31+73C>T) n.129C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403249G>A | CA346728601 | MSH2 | c.58G>A (p.Val20Met) c.-31+74G>A (n.-31+74G>A) n.130G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403249G>C | CA346728603 | MSH2 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.-31+74G>C (n.-31+74G>C) n.130G>C n.120G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403249G= | CA2495826587 | MSH2 | c.58G= (p.Val20=) c.-31+74G= (n.-31+74G=) n.130G= n.120G= | |
2 | g.47403249G>T | CA346728605 | MSH2 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.-31+74G>T (n.-31+74G>T) n.130G>T n.120G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403250del | CA645531405 | MSH2 | c.59del (p.Val20GlyfsTer?) c.-31+75del (n.-31+75del) n.131del n.121del | COSMIC |
2 | g.47403250T>A | CA346728607 | MSH2 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.-31+75T>A (n.-31+75T>A) n.131T>A n.121T>A | dbSNP |
2 | g.47403250T>C | CA346728609 | MSH2 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.-31+75T>C (n.-31+75T>C) n.131T>C n.121T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403250T>G | CA346728611 | MSH2 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.-31+75T>G (n.-31+75T>G) n.131T>G n.121T>G | dbSNP |
2 | g.47403251G>A | CA46666632 | MSH2 | c.60G>A (p.Val20=) c.-31+76G>A (n.-31+76G>A) n.132G>A n.122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403251G>C | CA426119376 | MSH2 | c.60G>C (p.Val20=) c.-31+76G>C (n.-31+76G>C) n.132G>C n.122G>C | dbSNP |
2 | g.47403251G= | CA2495826588 | MSH2 | c.60G= (p.Val20=) c.-31+76G= (n.-31+76G=) n.132G= n.122G= | |
2 | g.47403251G>T | CA426119375 | MSH2 | c.60G>T (p.Val20=) c.-31+76G>T (n.-31+76G>T) n.132G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403252C>A | CA346728617 | MSH2 | c.61C>A (p.Arg21Ser) c.-31+77C>A (n.-31+77C>A) n.133C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403252C= | CA2495826589 | MSH2 | c.61C= (p.Arg21=) c.-31+77C= (n.-31+77C=) n.133C= n.123C= | |
2 | g.47403252C>G | CA039498 | MSH2 | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.-31+77C>G (n.-31+77C>G) n.133C>G n.123C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47403252C>T | CA346728615 | MSH2 | c.61C>T (p.Arg21Cys) c.-31+77C>T (n.-31+77C>T) n.133C>T n.123C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403253G>A | CA021613 | MSH2 | c.62G>A (p.Arg21His) c.-31+78G>A (n.-31+78G>A) n.134G>A n.124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403253G>C | CA346728619 | MSH2 | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.-31+78G>C (n.-31+78G>C) n.134G>C n.124G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403253G= | CA2495826590 | MSH2 | c.62G= (p.Arg21=) c.-31+78G= (n.-31+78G=) n.134G= n.124G= | |
2 | g.47403253G>T | CA16617546 | MSH2 | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.-31+78G>T (n.-31+78G>T) n.134G>T n.124G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403253_47403254delinsGC | CA2495826591 | MSH2 | c.62_63delinsGC (p.Arg21=) c.-31+78_-31+79delinsGC (n.-31+78_-31+79delinsGC) n.134_135delinsGC n.124_125delinsGC | |
2 | g.47403253_47403254delinsTT | CA16610840 | MSH2 | c.62_63delinsTT (p.Arg21Leu) c.-31+78_-31+79delinsTT (n.-31+78_-31+79delinsTT) n.134_135delinsTT n.124_125delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403254C>A | CA426119377 | MSH2 | c.63C>A (p.Arg21=) c.-31+79C>A (n.-31+79C>A) n.135C>A n.125C>A | |
2 | g.47403254C= | CA2495826592 | MSH2 | c.63C= (p.Arg21=) c.-31+79C= (n.-31+79C=) n.135C= n.125C= | |
2 | g.47403254C>G | CA426119378 | MSH2 | c.63C>G (p.Arg21=) c.-31+79C>G (n.-31+79C>G) n.135C>G n.125C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403254C>T | CA16610771 | MSH2 | c.63C>T (p.Arg21=) c.-31+79C>T (n.-31+79C>T) n.135C>T n.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403257_47403259del | CA2825001108 | MSH2 | c.66_68del (p.Phe23del) c.-31+82_-31+84del (n.-31+82_-31+84del) n.138_140del n.128_130del | ClinVar |
2 | g.47403255T>A | CA346728621 | MSH2 | c.64T>A (p.Phe22Ile) c.-31+80T>A (n.-31+80T>A) n.136T>A n.126T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403255T>C | CA346728623 | MSH2 | c.64T>C (p.Phe22Leu) c.-31+80T>C (n.-31+80T>C) n.136T>C n.126T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403255T>G | CA346728625 | MSH2 | c.64T>G (p.Phe22Val) c.-31+80T>G (n.-31+80T>G) n.136T>G n.126T>G | |
2 | g.47403255T= | CA2495826593 | MSH2 | c.64T= (p.Phe22=) c.-31+80T= (n.-31+80T=) n.136T= n.126T= | |
2 | g.47403256del | CA891841774 | MSH2 | c.65del (p.Phe22SerfsTer?) c.-31+81del (n.-31+81del) n.137del n.127del | |
2 | g.47403256T>A | CA346728627 | MSH2 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.-31+81T>A (n.-31+81T>A) n.137T>A n.127T>A | dbSNP |
2 | g.47403256T>C | CA346728628 | MSH2 | c.65T>C (p.Phe22Ser) c.-31+81T>C (n.-31+81T>C) n.137T>C n.127T>C | |
2 | g.47403256T>G | CA346728629 | MSH2 | c.65T>G (p.Phe22Cys) c.-31+81T>G (n.-31+81T>G) n.137T>G n.127T>G | |
2 | g.47403257C>A | CA346728630 | MSH2 | c.66C>A (p.Phe22Leu) c.-31+82C>A (n.-31+82C>A) n.138C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403257C= | CA2495826594 | MSH2 | c.66C= (p.Phe22=) c.-31+82C= (n.-31+82C=) n.138C= n.128C= | |
2 | g.47403257C>G | CA021716 | MSH2 | c.66C>G (p.Phe22Leu) c.-31+82C>G (n.-31+82C>G) n.138C>G n.128C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403257C>T | CA46666677 | MSH2 | c.66C>T (p.Phe22=) c.-31+82C>T (n.-31+82C>T) n.138C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403258T>A | CA346728632 | MSH2 | c.67T>A (p.Phe23Ile) c.-31+83T>A (n.-31+83T>A) n.139T>A n.129T>A | dbSNP |
2 | g.47403258T>C | CA021742 | MSH2 | c.67T>C (p.Phe23Leu) c.-31+83T>C (n.-31+83T>C) n.139T>C n.129T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403258T>G | CA346728633 | MSH2 | c.67T>G (p.Phe23Val) c.-31+83T>G (n.-31+83T>G) n.139T>G n.129T>G | |
2 | g.47403258T= | CA2495826595 | MSH2 | c.67T= (p.Phe23=) c.-31+83T= (n.-31+83T=) n.139T= n.129T= | |
2 | g.47403259_47403260del | CA2580066809 | MSH2 | c.68_69del (p.Phe23SerfsTer?) c.-31+84_-31+85del (n.-31+84_-31+85del) n.140_141del n.130_131del | ClinVar |
2 | g.47403259T>A | CA346728635 | MSH2 | c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.-31+84T>A (n.-31+84T>A) n.140T>A n.130T>A | |
2 | g.47403259T>C | CA346728637 | MSH2 | c.68T>C (p.Phe23Ser) c.-31+84T>C (n.-31+84T>C) n.140T>C n.130T>C | |
2 | g.47403259T>G | CA346728639 | MSH2 | c.68T>G (p.Phe23Cys) c.-31+84T>G (n.-31+84T>G) n.140T>G n.130T>G | dbSNP |
2 | g.47403260T>A | CA346728641 | MSH2 | c.69T>A (p.Phe23Leu) c.-31+85T>A (n.-31+85T>A) n.141T>A n.131T>A | dbSNP |
2 | g.47403260T>C | CA426119379 | MSH2 | c.69T>C (p.Phe23=) c.-31+85T>C (n.-31+85T>C) n.141T>C n.131T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403260T>G | CA346728643 | MSH2 | c.69T>G (p.Phe23Leu) c.-31+85T>G (n.-31+85T>G) n.141T>G n.131T>G | |
2 | g.47403261C>A | CA346728645 | MSH2 | c.70C>A (p.Gln24Lys) c.-31+86C>A (n.-31+86C>A) n.142C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403261C= | CA2495826596 | MSH2 | c.70C= (p.Gln24=) c.-31+86C= (n.-31+86C=) n.142C= n.132C= | |
2 | g.47403261C>G | CA346728646 | MSH2 | c.70C>G (p.Gln24Glu) c.-31+86C>G (n.-31+86C>G) n.142C>G n.132C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403261C>T | CA022076 | MSH2 | c.70C>T (p.Gln24Ter) c.-31+86C>T (n.-31+86C>T) n.142C>T n.132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403262_47403271dup | CA2580066810 | MSH2 | c.71_80dup (p.Glu28GlyfsTer?) c.-31+87_-30-89dup (n.-31+87_-30-89dup) n.143_152dup n.133_142dup | ClinVar |
2 | g.47403262del | CA658760384 | MSH2 | c.71del (p.Gln24ArgfsTer?) c.-31+87del (n.-31+87del) n.143del n.133del | |
2 | g.47403262A= | CA2495826597 | MSH2 | c.71A= (p.Gln24=) c.-31+87A= (n.-31+87A=) n.143A= n.133A= | |
2 | g.47403262A>C | CA346728649 | MSH2 | c.71A>C (p.Gln24Pro) c.-31+87A>C (n.-31+87A>C) n.143A>C n.133A>C | |
2 | g.47403262A>G | CA346728651 | MSH2 | c.71A>G (p.Gln24Arg) c.-31+87A>G (n.-31+87A>G) n.143A>G n.133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403262A>T | CA346728652 | MSH2 | c.71A>T (p.Gln24Leu) c.-31+87A>T (n.-31+87A>T) n.143A>T n.133A>T | dbSNP |
2 | g.47403262dup | CA331667 | MSH2 | c.71dup (p.Met26HisfsTer?) c.-31+87dup (n.-31+87dup) n.143dup n.133dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403263G>A | CA426119380 | MSH2 | c.72G>A (p.Gln24=) c.-31+88G>A (n.-31+88G>A) n.144G>A n.134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403263G>C | CA16617547 | MSH2 | c.72G>C (p.Gln24His) c.-31+88G>C (n.-31+88G>C) n.144G>C n.134G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403263G= | CA2495826598 | MSH2 | c.72G= (p.Gln24=) c.-31+88G= (n.-31+88G=) n.144G= n.134G= | |
2 | g.47403263G>T | CA346728654 | MSH2 | c.72G>T (p.Gln24His) c.-31+88G>T (n.-31+88G>T) n.144G>T n.134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403265del | CA2695200742 | MSH2 | c.74del (p.Gly25AlafsTer?) c.-31+90del (n.-31+90del) n.146del n.136del | ClinVar |
2 | g.47403263_47403264insC | CA2586969077 | MSH2 | c.72_73insC (p.Gly25ArgfsTer?) c.-31+88_-31+89insC (n.-31+88_-31+89insC) n.144_145insC n.134_135insC | |
2 | g.47403264G>A | CA46666694 | MSH2 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-31+89G>A (n.-31+89G>A) n.145G>A n.135G>A | dbSNP |
2 | g.47403264G>C | CA346728656 | MSH2 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-31+89G>C (n.-31+89G>C) n.145G>C n.135G>C | |
2 | g.47403264G= | CA2495826599 | MSH2 | c.73G= (p.Gly25=) c.-31+89G= (n.-31+89G=) n.145G= n.135G= | |
2 | g.47403264G>T | CA022143 | MSH2 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-31+89G>T (n.-31+89G>T) n.145G>T n.135G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403264_47403265insC | CA022132 | MSH2 | c.73_74insC (p.Gly25AlafsTer?) c.-31+89_-31+90insC (n.-31+89_-31+90insC) n.145_146insC n.135_136insC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403265G>A | CA022180 | MSH2 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-31+90G>A (n.-31+90G>A) n.146G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403265G>C | CA346728659 | MSH2 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-31+90G>C (n.-31+90G>C) n.146G>C n.136G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403265G= | CA2495826600 | MSH2 | c.74G= (p.Gly25=) c.-31+90G= (n.-31+90G=) n.146G= n.136G= | |
2 | g.47403265G>T | CA346728660 | MSH2 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-31+90G>T (n.-31+90G>T) n.146G>T n.136G>T | |
2 | g.47403265_47403266delinsGC | CA2495826601 | MSH2 | c.74_75delinsGC (p.Gly25=) c.-31+90_-31+91delinsGC (n.-31+90_-31+91delinsGC) n.146_147delinsGC n.136_137delinsGC | |
2 | g.47403266del | CA658655657 | MSH2 | c.75del (p.Met26CysfsTer?) c.-31+91del (n.-31+91del) n.147del n.137del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403266C>A | CA426119381 | MSH2 | c.75C>A (p.Gly25=) c.-31+91C>A (n.-31+91C>A) n.147C>A n.137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403266C= | CA2495826602 | MSH2 | c.75C= (p.Gly25=) c.-31+91C= (n.-31+91C=) n.147C= n.137C= | |
2 | g.47403266C>G | CA426119382 | MSH2 | c.75C>G (p.Gly25=) c.-31+91C>G (n.-31+91C>G) n.147C>G n.137C>G | dbSNP |
2 | g.47403266C>T | CA426119383 | MSH2 | c.75C>T (p.Gly25=) c.-31+91C>T (n.-31+91C>T) n.147C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403267A= | CA2495826603 | MSH2 | c.76A= (p.Met26=) c.-30-93A= (n.-30-93A=) n.148A= n.138A= | |
2 | g.47403267A>C | CA10577915 | MSH2 | c.76A>C (p.Met26Leu) c.-30-93A>C (n.-30-93A>C) n.148A>C n.138A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403267A>G | CA346728663 | MSH2 | c.76A>G (p.Met26Val) c.-30-93A>G (n.-30-93A>G) n.148A>G n.138A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403267A>T | CA346728665 | MSH2 | c.76A>T (p.Met26Leu) c.-30-93A>T (n.-30-93A>T) n.148A>T n.138A>T | dbSNP |
2 | g.47403268T>A | CA346728667 | MSH2 | c.77T>A (p.Met26Lys) c.-30-92T>A (n.-30-92T>A) n.149T>A n.139T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403268T>C | CA346728671 | MSH2 | c.77T>C (p.Met26Thr) c.-30-92T>C (n.-30-92T>C) n.149T>C n.139T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403268T>G | CA346728673 | MSH2 | c.77T>G (p.Met26Arg) c.-30-92T>G (n.-30-92T>G) n.149T>G n.139T>G | dbSNP |
2 | g.47403268T= | CA2495826604 | MSH2 | c.77T= (p.Met26=) c.-30-92T= (n.-30-92T=) n.149T= n.139T= | |
2 | g.47403269G>A | CA346728677 | MSH2 | c.78G>A (p.Met26Ile) c.-30-91G>A (n.-30-91G>A) n.150G>A n.140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403269G>C | CA346728678 | MSH2 | c.78G>C (p.Met26Ile) c.-30-91G>C (n.-30-91G>C) n.150G>C n.140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403269G= | CA2495826605 | MSH2 | c.78G= (p.Met26=) c.-30-91G= (n.-30-91G=) n.150G= n.140G= | |
2 | g.47403269G>T | CA346728675 | MSH2 | c.78G>T (p.Met26Ile) c.-30-91G>T (n.-30-91G>T) n.150G>T n.140G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403270C>A | CA10581989 | MSH2 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-30-90C>A (n.-30-90C>A) n.151C>A n.141C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403270C= | CA2495826606 | MSH2 | c.79C= (p.Pro27=) c.-30-90C= (n.-30-90C=) n.151C= n.141C= | |
2 | g.47403270C>G | CA346728680 | MSH2 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-30-90C>G (n.-30-90C>G) n.151C>G n.141C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403270C>T | CA346728682 | MSH2 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-30-90C>T (n.-30-90C>T) n.151C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403271C>A | CA346728686 | MSH2 | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.-30-89C>A (n.-30-89C>A) n.152C>A n.142C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403271C= | CA2495826608 | MSH2 | c.80C= (p.Pro27=) c.-30-89C= (n.-30-89C=) n.152C= n.142C= | |
2 | g.47403271C>G | CA040707 | MSH2 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-30-89C>G (n.-30-89C>G) n.152C>G n.142C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403271C>T | CA022338 | MSH2 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-30-89C>T (n.-30-89C>T) n.152C>T n.142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403271_47403272delinsCG | CA2495826607 | MSH2 | c.80_81delinsCG (p.Pro27=) c.-30-89_-30-88delinsCG (n.-30-89_-30-88delinsCG) n.152_153delinsCG n.142_143delinsCG | |
2 | g.47403272G>A | CA426119384 | MSH2 | c.81G>A (p.Pro27=) c.-30-88G>A (n.-30-88G>A) n.153G>A n.143G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403272G>C | CA426119385 | MSH2 | c.81G>C (p.Pro27=) c.-30-88G>C (n.-30-88G>C) n.153G>C n.143G>C | |
2 | g.47403272G= | CA2495826609 | MSH2 | c.81G= (p.Pro27=) c.-30-88G= (n.-30-88G=) n.153G= n.143G= | |
2 | g.47403272G>T | CA426119386 | MSH2 | c.81G>T (p.Pro27=) c.-30-88G>T (n.-30-88G>T) n.153G>T n.143G>T | |
2 | g.47403273del | CA022381 | MSH2 | c.82del (p.Glu28ArgfsTer?) c.-30-87del (n.-30-87del) n.154del n.144del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403273G>A | CA040832 | MSH2 | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.-30-87G>A (n.-30-87G>A) n.154G>A n.144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403273G>C | CA346728694 | MSH2 | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.-30-87G>C (n.-30-87G>C) n.154G>C n.144G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403273G= | CA2495826610 | MSH2 | c.82G= (p.Glu28=) c.-30-87G= (n.-30-87G=) n.154G= n.144G= | |
2 | g.47403273G>T | CA022387 | MSH2 | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.-30-87G>T (n.-30-87G>T) n.154G>T n.144G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403274A>C | CA346728697 | MSH2 | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-30-86A>C (n.-30-86A>C) n.155A>C n.145A>C | ClinVar |
2 | g.47403274A>G | CA346728699 | MSH2 | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-30-86A>G (n.-30-86A>G) n.155A>G n.145A>G | |
2 | g.47403274A>T | CA346728700 | MSH2 | c.83A>T (p.Glu28Val) c.-30-86A>T (n.-30-86A>T) n.155A>T n.145A>T | |
2 | g.47403275G>A | CA040922 | MSH2 | c.84G>A (p.Glu28=) c.-30-85G>A (n.-30-85G>A) n.156G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403275G>C | CA346728703 | MSH2 | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.-30-85G>C (n.-30-85G>C) n.156G>C n.146G>C | dbSNP |
2 | g.47403275G= | CA2495826611 | MSH2 | c.84G= (p.Glu28=) c.-30-85G= (n.-30-85G=) n.156G= n.146G= | |
2 | g.47403275G>T | CA346728701 | MSH2 | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.-30-85G>T (n.-30-85G>T) n.156G>T n.146G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403275dup | CA913189237 | MSH2 | c.84dup (p.Lys29GlufsTer?) c.-30-85dup (n.-30-85dup) n.156dup n.146dup | |
2 | g.47403276A= | CA2495826612 | MSH2 | c.85A= (p.Lys29=) c.-30-84A= (n.-30-84A=) n.157A= n.147A= | |
2 | g.47403276A>C | CA346728705 | MSH2 | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-30-84A>C (n.-30-84A>C) n.157A>C n.147A>C | |
2 | g.47403276A>G | CA346728707 | MSH2 | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-30-84A>G (n.-30-84A>G) n.157A>G n.147A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403276A>T | CA16610843 | MSH2 | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-30-84A>T (n.-30-84A>T) n.157A>T n.147A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403277A>C | CA346728709 | MSH2 | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-30-83A>C (n.-30-83A>C) n.158A>C n.148A>C | |
2 | g.47403277A>G | CA346728711 | MSH2 | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-30-83A>G (n.-30-83A>G) n.158A>G n.148A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403277A>T | CA346728713 | MSH2 | c.86A>T (p.Lys29Met) c.-30-83A>T (n.-30-83A>T) n.158A>T n.148A>T | dbSNP |
2 | g.47403277_47403281delinsAGCCG | CA2495826613 | MSH2 | c.86_90delinsAGCCG (p.Lys29=) c.-30-83_-30-79delinsAGCCG (n.-30-83_-30-79delinsAGCCG) n.158_162delinsAGCCG n.148_152delinsAGCCG |