| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.46859357_46859360del | CA2665478409 | MYL3 | c.481+117_481+120del (n.481+117_481+120del) n.703+117_703+120del n.439+117_439+120del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859359C>A | CA2665478412 | MYL3 | c.481+116G>T (n.481+116G>T) n.703+116G>T n.439+116G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859359C>G | CA2665478413 | MYL3 | c.481+116G>C (n.481+116G>C) n.703+116G>C n.439+116G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859359C>T | CA2665478414 | MYL3 | c.481+116G>A (n.481+116G>A) n.703+116G>A n.439+116G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859360T>A | CA2665478415 | MYL3 | c.481+115A>T (n.481+115A>T) n.703+115A>T n.439+115A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859362A= | CA1362297011 | MYL3 | c.481+113T= (n.481+113T=) n.703+113T= n.439+113T= | |
| 3 | g.46859362A>C | CA73777992 | MYL3 | c.481+113T>G (n.481+113T>G) n.703+113T>G n.439+113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859363T>C | CA2665478416 | MYL3 | c.481+112A>G (n.481+112A>G) n.703+112A>G n.439+112A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859365A>C | CA2665478417 | MYL3 | c.481+110T>G (n.481+110T>G) n.703+110T>G n.439+110T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859366T>C | CA2665478418 | MYL3 | c.481+109A>G (n.481+109A>G) n.703+109A>G n.439+109A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859367G>A | CA73777993 | MYL3 | c.481+108C>T (n.481+108C>T) n.703+108C>T n.439+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859367G= | CA1362297012 | MYL3 | c.481+108C= (n.481+108C=) n.703+108C= n.439+108C= | |
| 3 | g.46859370del | CA2665478419 | MYL3 | c.481+106del (n.481+106del) n.703+106del n.439+106del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859370A= | CA1362297014 | MYL3 | c.481+105T= (n.481+105T=) n.703+105T= n.439+105T= | |
| 3 | g.46859370A>T | CA1362297015 | MYL3 | c.481+105T>A (n.481+105T>A) n.703+105T>A n.439+105T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859370_46859372delinsACT | CA1362297013 | MYL3 | c.481+103_481+105delinsAGT (n.481+103_481+105delinsAGT) n.703+103_703+105delinsAGT n.439+103_439+105delinsAGT | |
| 3 | g.46859371C>A | CA2665478420 | MYL3 | c.481+104G>T (n.481+104G>T) n.703+104G>T n.439+104G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859376_46859377del | CA907609788 | MYL3 | c.481+103_481+104del (n.481+103_481+104del) n.703+103_703+104del n.439+103_439+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859373C>A | CA2665478421 | MYL3 | c.481+102G>T (n.481+102G>T) n.703+102G>T n.439+102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859373C>G | CA2665478422 | MYL3 | c.481+102G>C (n.481+102G>C) n.703+102G>C n.439+102G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859373C>T | CA2665478423 | MYL3 | c.481+102G>A (n.481+102G>A) n.703+102G>A n.439+102G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859374T>A | CA73777994 | MYL3 | c.481+101A>T (n.481+101A>T) n.703+101A>T n.439+101A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859374T= | CA1362297016 | MYL3 | c.481+101A= (n.481+101A=) n.703+101A= n.439+101A= | |
| 3 | g.46859375C>A | CA2665478424 | MYL3 | c.481+100G>T (n.481+100G>T) n.703+100G>T n.439+100G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859376T>C | CA2665478425 | MYL3 | c.481+99A>G (n.481+99A>G) n.703+99A>G n.439+99A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859377C>A | CA2665478426 | MYL3 | c.481+98G>T (n.481+98G>T) n.703+98G>T n.439+98G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859383C>T | CA2665478427 | MYL3 | c.481+92G>A (n.481+92G>A) n.703+92G>A n.439+92G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859384A>G | CA2577576340 | MYL3 | c.481+91T>C (n.481+91T>C) n.703+91T>C n.439+91T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859385C>A | CA2665478428 | MYL3 | c.481+90G>T (n.481+90G>T) n.703+90G>T n.439+90G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859385C= | CA1362297017 | MYL3 | c.481+90G= (n.481+90G=) n.703+90G= n.439+90G= | |
| 3 | g.46859385C>G | CA1362297018 | MYL3 | c.481+90G>C (n.481+90G>C) n.703+90G>C n.439+90G>C | dbSNP |
| 3 | g.46859388A= | CA1362297019 | MYL3 | c.481+87T= (n.481+87T=) n.703+87T= n.439+87T= | |
| 3 | g.46859388A>G | CA73777995 | MYL3 | c.481+87T>C (n.481+87T>C) n.703+87T>C n.439+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859389T>C | CA1362297021 | MYL3 | c.481+86A>G (n.481+86A>G) n.703+86A>G n.439+86A>G | dbSNP |
| 3 | g.46859389T= | CA1362297020 | MYL3 | c.481+86A= (n.481+86A=) n.703+86A= n.439+86A= | |
| 3 | g.46859390G>A | CA1362297023 | MYL3 | c.481+85C>T (n.481+85C>T) n.703+85C>T n.439+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859390G= | CA1362297022 | MYL3 | c.481+85C= (n.481+85C=) n.703+85C= n.439+85C= | |
| 3 | g.46859390G>T | CA2665478429 | MYL3 | c.481+85C>A (n.481+85C>A) n.703+85C>A n.439+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859391G>T | CA2665478430 | MYL3 | c.481+84C>A (n.481+84C>A) n.703+84C>A n.439+84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859392G>T | CA2577576341 | MYL3 | c.481+83C>A (n.481+83C>A) n.703+83C>A n.439+83C>A | |
| 3 | g.46859396C= | CA1362297024 | MYL3 | c.481+79G= (n.481+79G=) n.703+79G= n.439+79G= | |
| 3 | g.46859396C>T | CA1362297025 | MYL3 | c.481+79G>A (n.481+79G>A) n.703+79G>A n.439+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859397A>G | CA2577576342 | MYL3 | c.481+78T>C (n.481+78T>C) n.703+78T>C n.439+78T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859398G>T | CA2665478431 | MYL3 | c.481+77C>A (n.481+77C>A) n.703+77C>A n.439+77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859399G>A | CA1362297027 | MYL3 | c.481+76C>T (n.481+76C>T) n.703+76C>T n.439+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859399G= | CA1362297026 | MYL3 | c.481+76C= (n.481+76C=) n.703+76C= n.439+76C= | |
| 3 | g.46859400C>A | CA2665478432 | MYL3 | c.481+75G>T (n.481+75G>T) n.703+75G>T n.439+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859401C= | CA1362297028 | MYL3 | c.481+74G= (n.481+74G=) n.703+74G= n.439+74G= | |
| 3 | g.46859401C>G | CA73777997 | MYL3 | c.481+74G>C (n.481+74G>C) n.703+74G>C n.439+74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859402T>G | CA2577576344 | MYL3 | c.481+73A>C (n.481+73A>C) n.703+73A>C n.439+73A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859402T= | CA1362297030 | MYL3 | c.481+73A= (n.481+73A=) n.703+73A= n.439+73A= | |
| 3 | g.46859402dup | CA1362297029 | MYL3 | c.481+73dup (n.481+73dup) n.703+73dup n.439+73dup | dbSNP |
| 3 | g.46859403G>A | CA1362297033 | MYL3 | c.481+72C>T (n.481+72C>T) n.703+72C>T n.439+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859403G>C | CA2665478433 | MYL3 | c.481+72C>G (n.481+72C>G) n.703+72C>G n.439+72C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859403G= | CA1362297032 | MYL3 | c.481+72C= (n.481+72C=) n.703+72C= n.439+72C= | |
| 3 | g.46859403G>T | CA2577576347 | MYL3 | c.481+72C>A (n.481+72C>A) n.703+72C>A n.439+72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859408dup | CA1362297031 | MYL3 | c.481+72dup (n.481+72dup) n.703+72dup n.439+72dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859408del | CA2577576346 | MYL3 | c.481+72del (n.481+72del) n.703+72del n.439+72del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859404G>A | CA1362297034 | MYL3 | c.481+71C>T (n.481+71C>T) n.703+71C>T n.439+71C>T | dbSNP |
| 3 | g.46859404G= | CA1362297035 | MYL3 | c.481+71C= (n.481+71C=) n.703+71C= n.439+71C= | |
| 3 | g.46859404G>T | CA2577576349 | MYL3 | c.481+71C>A (n.481+71C>A) n.703+71C>A n.439+71C>A | |
| 3 | g.46859406G>A | CA73778000 | MYL3 | c.481+69C>T (n.481+69C>T) n.703+69C>T n.439+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859406G= | CA1362297036 | MYL3 | c.481+69C= (n.481+69C=) n.703+69C= n.439+69C= | |
| 3 | g.46859407G>A | CA1047540251 | MYL3 | c.481+68C>T (n.481+68C>T) n.703+68C>T n.439+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859407G= | CA1362297037 | MYL3 | c.481+68C= (n.481+68C=) n.703+68C= n.439+68C= | |
| 3 | g.46859407G>T | CA2577576353 | MYL3 | c.481+68C>A (n.481+68C>A) n.703+68C>A n.439+68C>A | |
| 3 | g.46859408G>A | CA2577576355 | MYL3 | c.481+67C>T (n.481+67C>T) n.703+67C>T n.439+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859408G>T | CA2665478434 | MYL3 | c.481+67C>A (n.481+67C>A) n.703+67C>A n.439+67C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859411A= | CA1362297038 | MYL3 | c.481+64T= (n.481+64T=) n.703+64T= n.439+64T= | |
| 3 | g.46859411A>G | CA1362297039 | MYL3 | c.481+64T>C (n.481+64T>C) n.703+64T>C n.439+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859411A>T | CA2665478435 | MYL3 | c.481+64T>A (n.481+64T>A) n.703+64T>A n.439+64T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859412del | CA2665478436 | MYL3 | c.481+63del (n.481+63del) n.703+63del n.439+63del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859412C>T | CA2665478437 | MYL3 | c.481+63G>A (n.481+63G>A) n.703+63G>A n.439+63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859415_46859416dup | CA2665478438 | MYL3 | c.481+61_481+62dup (n.481+61_481+62dup) n.703+61_703+62dup n.439+61_439+62dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859414G>C | CA2665478439 | MYL3 | c.481+61C>G (n.481+61C>G) n.703+61C>G n.439+61C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859417T>C | CA2665478440 | MYL3 | c.481+58A>G (n.481+58A>G) n.703+58A>G n.439+58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859418G>C | CA73778002 | MYL3 | c.481+57C>G (n.481+57C>G) n.703+57C>G n.439+57C>G | dbSNP |
| 3 | g.46859418G= | CA1362297040 | MYL3 | c.481+57C= (n.481+57C=) n.703+57C= n.439+57C= | |
| 3 | g.46859419G= | CA1362297041 | MYL3 | c.481+56C= (n.481+56C=) n.703+56C= n.439+56C= | |
| 3 | g.46859419G>T | CA73778004 | MYL3 | c.481+56C>A (n.481+56C>A) n.703+56C>A n.439+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859421T>G | CA2665478441 | MYL3 | c.481+54A>C (n.481+54A>C) n.703+54A>C n.439+54A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859425C>T | CA2665478442 | MYL3 | c.481+50G>A (n.481+50G>A) n.703+50G>A n.439+50G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859426C>A | CA044373 | MYL3 | c.481+49G>T (n.481+49G>T) n.703+49G>T n.439+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859426C= | CA1362297042 | MYL3 | c.481+49G= (n.481+49G=) n.703+49G= n.439+49G= | |
| 3 | g.46859427C>A | CA73778012 | MYL3 | c.481+48G>T (n.481+48G>T) n.703+48G>T n.439+48G>T | dbSNP |
| 3 | g.46859427C= | CA1362297043 | MYL3 | c.481+48G= (n.481+48G=) n.703+48G= n.439+48G= | |
| 3 | g.46859427C>T | CA044363 | MYL3 | c.481+48G>A (n.481+48G>A) n.703+48G>A n.439+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859428A= | CA1362297044 | MYL3 | c.481+47T= (n.481+47T=) n.703+47T= n.439+47T= | |
| 3 | g.46859428A>C | CA044349 | MYL3 | c.481+47T>G (n.481+47T>G) n.703+47T>G n.439+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859429G>C | CA2665478443 | MYL3 | c.481+46C>G (n.481+46C>G) n.703+46C>G n.439+46C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859430G>A | CA907609796 | MYL3 | c.481+45C>T (n.481+45C>T) n.703+45C>T n.439+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859430G= | CA1362297045 | MYL3 | c.481+45C= (n.481+45C=) n.703+45C= n.439+45C= | |
| 3 | g.46859430G>T | CA2665478444 | MYL3 | c.481+45C>A (n.481+45C>A) n.703+45C>A n.439+45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859433G>T | CA2577576357 | MYL3 | c.481+42C>A (n.481+42C>A) n.703+42C>A n.439+42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859434T>C | CA73778020 | MYL3 | c.481+41A>G (n.481+41A>G) n.703+41A>G n.439+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859434T= | CA1362297046 | MYL3 | c.481+41A= (n.481+41A=) n.703+41A= n.439+41A= | |
| 3 | g.46859435C= | CA1362297047 | MYL3 | c.481+40G= (n.481+40G=) n.703+40G= n.439+40G= | |
| 3 | g.46859435C>T | CA044337 | MYL3 | c.481+40G>A (n.481+40G>A) n.703+40G>A n.439+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859436C= | CA1362297048 | MYL3 | c.481+39G= (n.481+39G=) n.703+39G= n.439+39G= | |
| 3 | g.46859436C>T | CA543041915 | MYL3 | c.481+39G>A (n.481+39G>A) n.703+39G>A n.439+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859437C= | CA1362297049 | MYL3 | c.481+38G= (n.481+38G=) n.703+38G= n.439+38G= | |
| 3 | g.46859437C>G | CA1362297050 | MYL3 | c.481+38G>C (n.481+38G>C) n.703+38G>C n.439+38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859438T>C | CA907609851 | MYL3 | c.481+37A>G (n.481+37A>G) n.703+37A>G n.439+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859438T= | CA1362297051 | MYL3 | c.481+37A= (n.481+37A=) n.703+37A= n.439+37A= | |
| 3 | g.46859439G>A | CA2665478445 | MYL3 | c.481+36C>T (n.481+36C>T) n.703+36C>T n.439+36C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859440G>A | CA1362297053 | MYL3 | c.481+35C>T (n.481+35C>T) n.703+35C>T n.439+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859440G= | CA1362297052 | MYL3 | c.481+35C= (n.481+35C=) n.703+35C= n.439+35C= | |
| 3 | g.46859441A= | CA1362297054 | MYL3 | c.481+34T= (n.481+34T=) n.703+34T= n.439+34T= | |
| 3 | g.46859441A>G | CA044320 | MYL3 | c.481+34T>C (n.481+34T>C) n.703+34T>C n.439+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859443G>A | CA647875926 | MYL3 | c.481+32C>T (n.481+32C>T) n.703+32C>T n.439+32C>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.46859445A>T | CA2665478446 | MYL3 | c.481+30T>A (n.481+30T>A) n.703+30T>A n.439+30T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859446G>A | CA2665478447 | MYL3 | c.481+29C>T (n.481+29C>T) n.703+29C>T n.439+29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859446G>C | CA907609856 | MYL3 | c.481+29C>G (n.481+29C>G) n.703+29C>G n.439+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859446G= | CA1362297055 | MYL3 | c.481+29C= (n.481+29C=) n.703+29C= n.439+29C= | |
| 3 | g.46859447T>C | CA1362297057 | MYL3 | c.481+28A>G (n.481+28A>G) n.703+28A>G n.439+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859447T= | CA1362297056 | MYL3 | c.481+28A= (n.481+28A=) n.703+28A= n.439+28A= | |
| 3 | g.46859448T= | CA1362297058 | MYL3 | c.481+27A= (n.481+27A=) n.703+27A= n.439+27A= | |
| 3 | g.46859449G>A | CA2665478448 | MYL3 | c.481+26C>T (n.481+26C>T) n.703+26C>T n.439+26C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859452dup | CA73778024 | MYL3 | c.481+26dup (n.481+26dup) n.703+26dup n.439+26dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859450G>A | CA044311 | MYL3 | c.481+25C>T (n.481+25C>T) n.703+25C>T n.439+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859450G= | CA1362297059 | MYL3 | c.481+25C= (n.481+25C=) n.703+25C= n.439+25C= | |
| 3 | g.46859451G>A | CA543041916 | MYL3 | c.481+24C>T (n.481+24C>T) n.703+24C>T n.439+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859451G>C | CA2665478449 | MYL3 | c.481+24C>G (n.481+24C>G) n.703+24C>G n.439+24C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859451G= | CA1362297060 | MYL3 | c.481+24C= (n.481+24C=) n.703+24C= n.439+24C= | |
| 3 | g.46859455G>T | CA2756108705 | MYL3 | c.481+20C>A (n.481+20C>A) n.703+20C>A n.439+20C>A | |
| 3 | g.46859456G>A | CA543041917 | MYL3 | c.481+19C>T (n.481+19C>T) n.703+19C>T n.439+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859456G= | CA1362297061 | MYL3 | c.481+19C= (n.481+19C=) n.703+19C= n.439+19C= | |
| 3 | g.46859456G>T | CA2577576360 | MYL3 | c.481+19C>A (n.481+19C>A) n.703+19C>A n.439+19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859457G>A | CA1362297063 | MYL3 | c.481+18C>T (n.481+18C>T) n.703+18C>T n.439+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859457G= | CA1362297062 | MYL3 | c.481+18C= (n.481+18C=) n.703+18C= n.439+18C= | |
| 3 | g.46859458G>A | CA73778058 | MYL3 | c.481+17C>T (n.481+17C>T) n.703+17C>T n.439+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859458G>C | CA73778071 | MYL3 | c.481+17C>G (n.481+17C>G) n.703+17C>G n.439+17C>G | dbSNP |
| 3 | g.46859458G= | CA1362297064 | MYL3 | c.481+17C= (n.481+17C=) n.703+17C= n.439+17C= | |
| 3 | g.46859458G>T | CA1047540258 | MYL3 | c.481+17C>A (n.481+17C>A) n.703+17C>A n.439+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859459dup | CA73778080 | MYL3 | c.481+16dup (n.481+16dup) n.703+16dup n.439+16dup | dbSNP |