Canonical Allele Identifier: CA907609788

Gene: MYL3

Linked Data

• dbSNP Id: rs1301741889
• gnomAD v3: 3-46859370-ACT-A
• gnomAD v4: 3-46859370-ACT-A
• MyVariant Identifiers: chr3:g.46900861_46900862del (hg19) ; chr3:g.46859371_46859372del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.46859376_46859377del , CM000665.2:g.46859376_46859377del	GRCh38
NC_000003.11:g.46900866_46900867del , CM000665.1:g.46900866_46900867del	GRCh37
NC_000003.10:g.46875870_46875871del	NCBI36
NG_007555.2:g.27798_27799del , LRG_395:g.27798_27799del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000431168.2:c.481+103_481+104del	ENSP00000393455.2:n.481+103_481+104del
ENST00000292327.6:c.481+103_481+104del MANE Select	ENSP00000292327.4:n.481+103_481+104del
ENST00000653454.1:c.481+103_481+104del	ENSP00000499624.1:n.481+103_481+104del
ENST00000654597.1:c.481+103_481+104del	ENSP00000499406.1:n.481+103_481+104del
ENST00000655244.1:n.703+103_703+104del
ENST00000662933.1:c.481+103_481+104del	ENSP00000499577.1:n.481+103_481+104del
ENST00000664891.1:n.439+103_439+104del
ENST00000292327.4:c.481+103_481+104del	ENSP00000292327.4:n.481+103_481+104del
ENST00000395869.5:c.481+103_481+104del	ENSP00000379210.1:n.481+103_481+104del
NM_000258.2:c.481+103_481+104del , LRG_395t1:c.481+103_481+104del	NP_000249.1:n.481+103_481+104del
NM_000258.3:c.481+103_481+104del MANE Select	NP_000249.1:n.481+103_481+104del