Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2035-1G>C
n.1936-1G>C
n.2481-1G>C
c.*917-1G>C (n.*917-1G>C)
n.1632-1G>C
n.1434-1G>C
n.1860-1G>C
c.*1137-1G>C (n.*1137-1G>C)
n.1546-1G>C
n.2233-1G>C
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c.*954-1G>C (n.*954-1G>C)
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n.1832-1G>A
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n.2812-1G>A
n.2163-1G>A
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n.2151-1G>A
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n.2035-1G>A
n.1936-1G>A
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c.*917-1G>A (n.*917-1G>A)
n.1632-1G>A
n.1434-1G>A
n.1860-1G>A
c.*1137-1G>A (n.*1137-1G>A)
n.1546-1G>A
n.2233-1G>A
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n.671-1G>A
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n.1632-2A>T
n.1434-2A>T
n.1860-2A>T
c.*1137-2A>T (n.*1137-2A>T)
n.1546-2A>T
n.2233-2A>T
n.3919-2A>T
c.*954-2A>T (n.*954-2A>T)
n.671-2A>T
c.1219-2A>T (n.1219-2A>T)
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
c.679-3764T>A (n.679-3764T>A)
c.634-3764T>A (n.634-3764T>A)
c.193-2A>T (n.193-2A>T)
n.1445-2A>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192438T>CCA263941POMGNT1,TSPAN1c.1285-2A>G (n.1285-2A>G)
n.1847-2A>G
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n.1445-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192438T>GCA340176070POMGNT1,TSPAN1c.1285-2A>C (n.1285-2A>C)
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c.634-3764T>G (n.634-3764T>G)
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n.1445-2A>C
1g.46192438T=CA1144228800POMGNT1,TSPAN1c.1285-2A= (n.1285-2A=)
n.1847-2A=
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c.856-2A= (n.856-2A=)
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c.634-3764T= (n.634-3764T=)
c.193-2A= (n.193-2A=)
n.1445-2A=
1g.46192439G>CCA2645441232POMGNT1,TSPAN1c.1285-3C>G (n.1285-3C>G)
n.1847-3C>G
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n.1832-3C>G
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n.2812-3C>G
n.2163-3C>G
n.2359-3C>G
c.*409-3C>G (n.*409-3C>G)
n.2151-3C>G
c.*225-3C>G (n.*225-3C>G)
n.2035-3C>G
n.1936-3C>G
n.2481-3C>G
c.*917-3C>G (n.*917-3C>G)
n.1632-3C>G
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n.1860-3C>G
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n.1546-3C>G
n.2233-3C>G
n.3919-3C>G
c.*954-3C>G (n.*954-3C>G)
n.671-3C>G
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n.1445-3C>G
 gnomAD v4
1g.46192440G>ACA833409POMGNT1,TSPAN1c.1285-4C>T (n.1285-4C>T)
n.1847-4C>T
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n.1832-4C>T
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n.2812-4C>T
n.2163-4C>T
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n.2151-4C>T
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n.2035-4C>T
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n.1546-4C>T
n.2233-4C>T
n.3919-4C>T
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n.671-4C>T
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c.634-3762G>A (n.634-3762G>A)
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n.1445-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192440G>CCA2645441233POMGNT1,TSPAN1c.1285-4C>G (n.1285-4C>G)
n.1847-4C>G
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n.2812-4C>G
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n.2035-4C>G
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n.1546-4C>G
n.2233-4C>G
n.3919-4C>G
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n.1445-4C>G
 gnomAD v4
1g.46192440G=CA2474082161POMGNT1,TSPAN1c.1285-4C= (n.1285-4C=)
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n.1445-4C=
1g.46192440G>TCA2743457066POMGNT1,TSPAN1c.1285-4C>A (n.1285-4C>A)
n.1847-4C>A
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n.1832-4C>A
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n.2812-4C>A
n.2163-4C>A
n.2359-4C>A
c.*409-4C>A (n.*409-4C>A)
n.2151-4C>A
c.*225-4C>A (n.*225-4C>A)
n.2035-4C>A
n.1936-4C>A
n.2481-4C>A
c.*917-4C>A (n.*917-4C>A)
n.1632-4C>A
n.1434-4C>A
n.1860-4C>A
c.*1137-4C>A (n.*1137-4C>A)
n.1546-4C>A
n.2233-4C>A
n.3919-4C>A
c.*954-4C>A (n.*954-4C>A)
n.671-4C>A
c.1219-4C>A (n.1219-4C>A)
c.856-4C>A (n.856-4C>A)
c.679-3762G>T (n.679-3762G>T)
c.634-3762G>T (n.634-3762G>T)
c.193-4C>A (n.193-4C>A)
n.1445-4C>A
1g.46192441G>ACA522811711POMGNT1,TSPAN1c.1285-5C>T (n.1285-5C>T)
n.1847-5C>T
n.1457-5C>T
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n.2812-5C>T
n.2163-5C>T
n.2359-5C>T
c.*409-5C>T (n.*409-5C>T)
n.2151-5C>T
c.*225-5C>T (n.*225-5C>T)
n.2035-5C>T
n.1936-5C>T
n.2481-5C>T
c.*917-5C>T (n.*917-5C>T)
n.1632-5C>T
n.1434-5C>T
n.1860-5C>T
c.*1137-5C>T (n.*1137-5C>T)
n.1546-5C>T
n.2233-5C>T
n.3919-5C>T
c.*954-5C>T (n.*954-5C>T)
n.671-5C>T
c.1219-5C>T (n.1219-5C>T)
c.856-5C>T (n.856-5C>T)
c.679-3761G>A (n.679-3761G>A)
c.634-3761G>A (n.634-3761G>A)
c.193-5C>T (n.193-5C>T)
n.1445-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192441G>CCA21912592POMGNT1,TSPAN1c.1285-5C>G (n.1285-5C>G)
n.1847-5C>G
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n.1445-5C>G
 dbSNP
1g.46192441G=CA1143909421POMGNT1,TSPAN1c.1285-5C= (n.1285-5C=)
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n.1445-5C=
1g.46192442G>ACA208497POMGNT1,TSPAN1c.1285-6C>T (n.1285-6C>T)
n.1847-6C>T
n.1457-6C>T
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c.*595-6C>T (n.*595-6C>T)
n.1832-6C>T
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n.2812-6C>T
n.2163-6C>T
n.2359-6C>T
c.*409-6C>T (n.*409-6C>T)
n.2151-6C>T
c.*225-6C>T (n.*225-6C>T)
n.2035-6C>T
n.1936-6C>T
n.2481-6C>T
c.*917-6C>T (n.*917-6C>T)
n.1632-6C>T
n.1434-6C>T
n.1860-6C>T
c.*1137-6C>T (n.*1137-6C>T)
n.1546-6C>T
n.2233-6C>T
n.3919-6C>T
c.*954-6C>T (n.*954-6C>T)
n.671-6C>T
c.1219-6C>T (n.1219-6C>T)
c.856-6C>T (n.856-6C>T)
c.679-3760G>A (n.679-3760G>A)
c.634-3760G>A (n.634-3760G>A)
c.193-6C>T (n.193-6C>T)
n.1445-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192442G=CA1144183052POMGNT1,TSPAN1c.1285-6C= (n.1285-6C=)
n.1847-6C=
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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n.1445-13A>T
 gnomAD v4
1g.46192449T>GCA2696051628POMGNT1,TSPAN1c.1285-13A>C (n.1285-13A>C)
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 dbSNP
1g.46192450G>CCA2573131947POMGNT1,TSPAN1c.1285-14C>G (n.1285-14C>G)
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 ClinVar dbSNP
1g.46192451C>ACA2743457067POMGNT1,TSPAN1c.1285-15G>T (n.1285-15G>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1445-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192458G=CA2474082167POMGNT1,TSPAN1c.1285-22C= (n.1285-22C=)
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 gnomAD v4
1g.46192460G=CA2474082168POMGNT1,TSPAN1c.1285-24C= (n.1285-24C=)
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1g.46192470C>GCA833413POMGNT1,TSPAN1c.1285-34G>C (n.1285-34G>C)
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n.1444+2_1444+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1935+13G>T
n.2480+13G>T
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n.1631+13G>T
n.1433+13G>T
n.1859+13G>T
c.*1136+13G>T (n.*1136+13G>T)
n.1545+13G>T
n.2232+13G>T
n.3918+13G>T
c.*953+13G>T (n.*953+13G>T)
n.670+13G>T
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c.855+13G>T (n.855+13G>T)
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n.1444+13G>T
 gnomAD v4
1g.46192507T>CCA2645441246POMGNT1,TSPAN1c.1284+11A>G (n.1284+11A>G)
n.1846+11A>G
n.1456+11A>G
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c.*594+11A>G (n.*594+11A>G)
n.1831+11A>G
c.1185+11A>G (n.1185+11A>G)
n.2811+11A>G
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n.2358+11A>G
c.*408+11A>G (n.*408+11A>G)
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 ClinVar gnomAD v4
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1g.46192509C>GCA833417POMGNT1,TSPAN1c.1284+9G>C (n.1284+9G>C)
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n.2150+9G>C
c.*224+9G>C (n.*224+9G>C)
n.2034+9G>C
n.1935+9G>C
n.2480+9G>C
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n.1631+9G>C
n.1433+9G>C
n.1859+9G>C
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n.1545+9G>C
n.2232+9G>C
n.3918+9G>C
c.*953+9G>C (n.*953+9G>C)
n.670+9G>C
c.1218+9G>C (n.1218+9G>C)
c.855+9G>C (n.855+9G>C)
c.679-3693C>G (n.679-3693C>G)
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n.1444+9G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.46192510C>TCA833418POMGNT1,TSPAN1c.1284+8G>A (n.1284+8G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
1g.46192515T>GCA2580062935POMGNT1,TSPAN1c.1284+3A>C (n.1284+3A>C)
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1444+2T>C
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n.1444+1G>A
1g.46192518C>ACA340176169POMGNT1,TSPAN1c.1284G>T (p.Gln428His)
n.1846G>T
n.1456G>T
n.1644G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1831G>T
c.1185G>T (p.Gln395His)
n.2811G>T
n.2162G>T
n.2358G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.2150G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.2034G>T
n.1935G>T
n.2480G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
n.1631G>T
n.1433G>T
n.1859G>T
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.1545G>T
n.2232G>T
n.3918G>T
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.670G>T
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.855G>T (p.Gln285His)
c.679-3684C>A (n.679-3684C>A)
c.634-3684C>A (n.634-3684C>A)
c.192G>T (p.Gln64His)
n.1444G>T
1g.46192518C>GCA340176171POMGNT1,TSPAN1c.1284G>C (p.Gln428His)
n.1846G>C
n.1456G>C
n.1644G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.1831G>C
c.1185G>C (p.Gln395His)
n.2811G>C
n.2162G>C
n.2358G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.2150G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.2034G>C
n.1935G>C
n.2480G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
n.1631G>C
n.1433G>C
n.1859G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.1545G>C
n.2232G>C
n.3918G>C
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.670G>C
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.855G>C (p.Gln285His)
c.679-3684C>G (n.679-3684C>G)
c.634-3684C>G (n.634-3684C>G)
c.192G>C (p.Gln64His)
n.1444G>C
1g.46192518C>TCA417886271POMGNT1,TSPAN1c.1284G>A (p.Gln428=)
n.1846G>A
n.1456G>A
n.1644G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.1831G>A
c.1185G>A (p.Gln395=)
n.2811G>A
n.2162G>A
n.2358G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.2150G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.2034G>A
n.1935G>A
n.2480G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
n.1631G>A
n.1433G>A
n.1859G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.1545G>A
n.2232G>A
n.3918G>A
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.670G>A
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.855G>A (p.Gln285=)
c.679-3684C>T (n.679-3684C>T)
c.634-3684C>T (n.634-3684C>T)
c.192G>A (p.Gln64=)
n.1444G>A
1g.46192519T>ACA340176175POMGNT1,TSPAN1c.1283A>T (p.Gln428Leu)
n.1845A>T
n.1455A>T
n.1643A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.1830A>T
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
n.2810A>T
n.2161A>T
n.2357A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.2149A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.2033A>T
n.1934A>T
n.2479A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.1630A>T
n.1432A>T
n.1858A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.1544A>T
n.2231A>T
n.3917A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.669A>T
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.679-3683T>A (n.679-3683T>A)
c.634-3683T>A (n.634-3683T>A)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.1443A>T
1g.46192519T>CCA340176176POMGNT1,TSPAN1c.1283A>G (p.Gln428Arg)
n.1845A>G
n.1455A>G
n.1643A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.1830A>G
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.2810A>G
n.2161A>G
n.2357A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.2149A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.2033A>G
n.1934A>G
n.2479A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.1630A>G
n.1432A>G
n.1858A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.1544A>G
n.2231A>G
n.3917A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.669A>G
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.679-3683T>C (n.679-3683T>C)
c.634-3683T>C (n.634-3683T>C)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.1443A>G
1g.46192519T>GCA340176178POMGNT1,TSPAN1c.1283A>C (p.Gln428Pro)
n.1845A>C
n.1455A>C
n.1643A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.1830A>C
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.2810A>C
n.2161A>C
n.2357A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.2149A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.2033A>C
n.1934A>C
n.2479A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.1630A>C
n.1432A>C
n.1858A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.1544A>C
n.2231A>C
n.3917A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.669A>C
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.679-3683T>G (n.679-3683T>G)
c.634-3683T>G (n.634-3683T>G)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.1443A>C
1g.46192520G>ACA340176183POMGNT1,TSPAN1c.1282C>T (p.Gln428Ter)
n.1844C>T
n.1454C>T
n.1642C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.1829C>T
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
n.2809C>T
n.2160C>T
n.2356C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.2148C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.2032C>T
n.1933C>T
n.2478C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
n.1629C>T
n.1431C>T
n.1857C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.1543C>T
n.2230C>T
n.3916C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.668C>T
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.679-3682G>A (n.679-3682G>A)
c.634-3682G>A (n.634-3682G>A)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.1442C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192520G>CCA340176188POMGNT1,TSPAN1c.1282C>G (p.Gln428Glu)
n.1844C>G
n.1454C>G
n.1642C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.1829C>G
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n.2809C>G
n.2160C>G
n.2356C>G
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n.2148C>G
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n.2032C>G
n.1933C>G
n.2478C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
n.1629C>G
n.1431C>G
n.1857C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.1543C>G
n.2230C>G
n.3916C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.668C>G
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.679-3682G>C (n.679-3682G>C)
c.634-3682G>C (n.634-3682G>C)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.1442C>G
1g.46192520G=CA2474082191POMGNT1,TSPAN1c.1282C= (p.Gln428=)
n.1844C=
n.1454C=
n.1642C=
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c.1183C= (p.Gln395=)
n.2809C=
n.2160C=
n.2356C=
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n.2148C=
c.*222C= (n.*222C=)
n.2032C=
n.1933C=
n.2478C=
c.*914C= (n.*914C=)
n.1629C=
n.1431C=
n.1857C=
c.*1134C= (n.*1134C=)
n.1543C=
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n.3916C=
c.*951C= (n.*951C=)
n.668C=
c.1216C= (p.Gln406=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.679-3682G= (n.679-3682G=)
c.634-3682G= (n.634-3682G=)
c.190C= (p.Gln64=)
n.1442C=
1g.46192520G>TCA340176191POMGNT1,TSPAN1c.1282C>A (p.Gln428Lys)
n.1844C>A
n.1454C>A
n.1642C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.1829C>A
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
n.2809C>A
n.2160C>A
n.2356C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.2148C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.2032C>A
n.1933C>A
n.2478C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
n.1629C>A
n.1431C>A
n.1857C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.1543C>A
n.2230C>A
n.3916C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.668C>A
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.679-3682G>T (n.679-3682G>T)
c.634-3682G>T (n.634-3682G>T)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.1442C>A
1g.46192521G>ACA417886272POMGNT1,TSPAN1c.1281C>T (p.Asp427=)
n.1843C>T
n.1453C>T
n.1641C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.1828C>T
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n.2808C>T
n.2159C>T
n.2355C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.2147C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.2031C>T
n.1932C>T
n.2477C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.1628C>T
n.1430C>T
n.1856C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.1542C>T
n.2229C>T
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c.*950C>T (n.*950C>T)
n.667C>T
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.852C>T (p.Asp284=)
c.679-3681G>A (n.679-3681G>A)
c.634-3681G>A (n.634-3681G>A)
c.189C>T (p.Asp63=)
n.1441C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192521G>CCA340176201POMGNT1,TSPAN1c.1281C>G (p.Asp427Glu)
n.1843C>G
n.1453C>G
n.1641C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.1828C>G
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
n.2808C>G
n.2159C>G
n.2355C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.2147C>G
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n.2031C>G
n.1932C>G
n.2477C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.1628C>G
n.1430C>G
n.1856C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.1542C>G
n.2229C>G
n.3915C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.667C>G
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.679-3681G>C (n.679-3681G>C)
c.634-3681G>C (n.634-3681G>C)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.1441C>G
1g.46192521G>TCA340176205POMGNT1,TSPAN1c.1281C>A (p.Asp427Glu)
n.1843C>A
n.1453C>A
n.1641C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.1828C>A
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
n.2808C>A
n.2159C>A
n.2355C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.2147C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.2031C>A
n.1932C>A
n.2477C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.1628C>A
n.1430C>A
n.1856C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.1542C>A
n.2229C>A
n.3915C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.667C>A
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.679-3681G>T (n.679-3681G>T)
c.634-3681G>T (n.634-3681G>T)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.1441C>A
1g.46192522T>ACA340176208POMGNT1,TSPAN1c.1280A>T (p.Asp427Val)
n.1842A>T
n.1452A>T
n.1640A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.1827A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.2807A>T
n.2158A>T
n.2354A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.2146A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.2030A>T
n.1931A>T
n.2476A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.1627A>T
n.1429A>T
n.1855A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
n.1541A>T
n.2228A>T
n.3914A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.666A>T
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.679-3680T>A (n.679-3680T>A)
c.634-3680T>A (n.634-3680T>A)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.1440A>T
1g.46192522T>CCA340176209POMGNT1,TSPAN1c.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.1842A>G
n.1452A>G
n.1640A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.1827A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.2807A>G
n.2158A>G
n.2354A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.2146A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.2030A>G
n.1931A>G
n.2476A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.1627A>G
n.1429A>G
n.1855A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
n.1541A>G
n.2228A>G
n.3914A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.666A>G
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.679-3680T>C (n.679-3680T>C)
c.634-3680T>C (n.634-3680T>C)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.1440A>G
1g.46192522T>GCA340176210POMGNT1,TSPAN1c.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.1842A>C
n.1452A>C
n.1640A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.1827A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.2807A>C
n.2158A>C
n.2354A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.2146A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.2030A>C
n.1931A>C
n.2476A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.1627A>C
n.1429A>C
n.1855A>C
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
n.1541A>C
n.2228A>C
n.3914A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.666A>C
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.679-3680T>G (n.679-3680T>G)
c.634-3680T>G (n.634-3680T>G)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.1440A>C
1g.46192523C>ACA340176213POMGNT1,TSPAN1c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.1841G>T
n.1451G>T
n.1639G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.1826G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.2806G>T
n.2157G>T
n.2353G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.2145G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.2029G>T
n.1930G>T
n.2475G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.1626G>T
n.1428G>T
n.1854G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.1540G>T
n.2227G>T
n.3913G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.665G>T
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.679-3679C>A (n.679-3679C>A)
c.634-3679C>A (n.634-3679C>A)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.1439G>T
1g.46192523C>GCA340176219POMGNT1,TSPAN1c.1279G>C (p.Asp427His)
n.1841G>C
n.1451G>C
n.1639G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.1826G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
n.2806G>C
n.2157G>C
n.2353G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.2145G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.2029G>C
n.1930G>C
n.2475G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.1626G>C
n.1428G>C
n.1854G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.1540G>C
n.2227G>C
n.3913G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.665G>C
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.679-3679C>G (n.679-3679C>G)
c.634-3679C>G (n.634-3679C>G)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.1439G>C
 gnomAD v4
1g.46192523C>TCA340176223POMGNT1,TSPAN1c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.1841G>A
n.1451G>A
n.1639G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.1826G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.2806G>A
n.2157G>A
n.2353G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.2145G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.2029G>A
n.1930G>A
n.2475G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.1626G>A
n.1428G>A
n.1854G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.1540G>A
n.2227G>A
n.3913G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.665G>A
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.679-3679C>T (n.679-3679C>T)
c.634-3679C>T (n.634-3679C>T)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.1439G>A
1g.46192524A=CA2474082192POMGNT1,TSPAN1c.1278T= (p.Asn426=)
n.1840T=
n.1450T=
n.1638T=
c.*588T= (n.*588T=)
n.1825T=
c.1179T= (p.Asn393=)
n.2805T=
n.2156T=
n.2352T=
c.*402T= (n.*402T=)
n.2144T=
c.*218T= (n.*218T=)
n.2028T=
n.1929T=
n.2474T=
c.*910T= (n.*910T=)
n.1625T=
n.1427T=
n.1853T=
c.*1130T= (n.*1130T=)
n.1539T=
n.2226T=
n.3912T=
c.*947T= (n.*947T=)
n.664T=
c.1212T= (p.Asn404=)
c.849T= (p.Asn283=)
c.679-3678A= (n.679-3678A=)
c.634-3678A= (n.634-3678A=)
c.186T= (p.Asn62=)
n.1438T=
1g.46192524A>CCA340176232POMGNT1,TSPAN1c.1278T>G (p.Asn426Lys)
n.1840T>G
n.1450T>G
n.1638T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1825T>G
c.1179T>G (p.Asn393Lys)
n.2805T>G
n.2156T>G
n.2352T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.2144T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.2028T>G
n.1929T>G
n.2474T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.1625T>G
n.1427T>G
n.1853T>G
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.1539T>G
n.2226T>G
n.3912T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
n.664T>G
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
c.679-3678A>C (n.679-3678A>C)
c.634-3678A>C (n.634-3678A>C)
c.186T>G (p.Asn62Lys)
n.1438T>G
1g.46192524A>GCA417886273POMGNT1,TSPAN1c.1278T>C (p.Asn426=)
n.1840T>C
n.1450T>C
n.1638T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.1825T>C
c.1179T>C (p.Asn393=)
n.2805T>C
n.2156T>C
n.2352T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.2144T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.2028T>C
n.1929T>C
n.2474T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.1625T>C
n.1427T>C
n.1853T>C
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.1539T>C
n.2226T>C
n.3912T>C
c.*947T>C (n.*947T>C)
n.664T>C
c.1212T>C (p.Asn404=)
c.849T>C (p.Asn283=)
c.679-3678A>G (n.679-3678A>G)
c.634-3678A>G (n.634-3678A>G)
c.186T>C (p.Asn62=)
n.1438T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192524A>TCA340176237POMGNT1,TSPAN1c.1278T>A (p.Asn426Lys)
n.1840T>A
n.1450T>A
n.1638T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.1825T>A
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
n.2805T>A
n.2156T>A
n.2352T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.2144T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.2028T>A
n.1929T>A
n.2474T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.1625T>A
n.1427T>A
n.1853T>A
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.1539T>A
n.2226T>A
n.3912T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.664T>A
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
c.849T>A (p.Asn283Lys)
c.679-3678A>T (n.679-3678A>T)
c.634-3678A>T (n.634-3678A>T)
c.186T>A (p.Asn62Lys)
n.1438T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192525T>ACA340176245POMGNT1,TSPAN1c.1277A>T (p.Asn426Ile)
n.1839A>T
n.1449A>T
n.1637A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.1824A>T
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
n.2804A>T
n.2155A>T
n.2351A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.2143A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.2027A>T
n.1928A>T
n.2473A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.1624A>T
n.1426A>T
n.1852A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
n.1538A>T
n.2225A>T
n.3911A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.663A>T
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.679-3677T>A (n.679-3677T>A)
c.634-3677T>A (n.634-3677T>A)
c.185A>T (p.Asn62Ile)
n.1437A>T
1g.46192525T>CCA340176248POMGNT1,TSPAN1c.1277A>G (p.Asn426Ser)
n.1839A>G
n.1449A>G
n.1637A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.1824A>G
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
n.2804A>G
n.2155A>G
n.2351A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.2143A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.2027A>G
n.1928A>G
n.2473A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.1624A>G
n.1426A>G
n.1852A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
n.1538A>G
n.2225A>G
n.3911A>G
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.663A>G
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.679-3677T>C (n.679-3677T>C)
c.634-3677T>C (n.634-3677T>C)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
n.1437A>G
1g.46192525T>GCA340176251POMGNT1,TSPAN1c.1277A>C (p.Asn426Thr)
n.1839A>C
n.1449A>C
n.1637A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.1824A>C
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
n.2804A>C
n.2155A>C
n.2351A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.2143A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.2027A>C
n.1928A>C
n.2473A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.1624A>C
n.1426A>C
n.1852A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
n.1538A>C
n.2225A>C
n.3911A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.663A>C
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.679-3677T>G (n.679-3677T>G)
c.634-3677T>G (n.634-3677T>G)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
n.1437A>C
 gnomAD v4
1g.46192526T>ACA340176259POMGNT1,TSPAN1c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
n.1838A>T
n.1448A>T
n.1636A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1823A>T
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
n.2803A>T
n.2154A>T
n.2350A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.2142A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.2026A>T
n.1927A>T
n.2472A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.1623A>T
n.1425A>T
n.1851A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.1537A>T
n.2224A>T
n.3910A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.662A>T
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.679-3676T>A (n.679-3676T>A)
c.634-3676T>A (n.634-3676T>A)
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.1436A>T
1g.46192526T>CCA340176260POMGNT1,TSPAN1c.1276A>G (p.Asn426Asp)
n.1838A>G
n.1448A>G
n.1636A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1823A>G
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
n.2803A>G
n.2154A>G
n.2350A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.2142A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.2026A>G
n.1927A>G
n.2472A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.1623A>G
n.1425A>G
n.1851A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.1537A>G
n.2224A>G
n.3910A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.662A>G
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.679-3676T>C (n.679-3676T>C)
c.634-3676T>C (n.634-3676T>C)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
n.1436A>G
1g.46192526T>GCA340176255POMGNT1,TSPAN1c.1276A>C (p.Asn426His)
n.1838A>C
n.1448A>C
n.1636A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1823A>C
c.1177A>C (p.Asn393His)
n.2803A>C
n.2154A>C
n.2350A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.2142A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.2026A>C
n.1927A>C
n.2472A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.1623A>C
n.1425A>C
n.1851A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.1537A>C
n.2224A>C
n.3910A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.662A>C
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.679-3676T>G (n.679-3676T>G)
c.634-3676T>G (n.634-3676T>G)
c.184A>C (p.Asn62His)
n.1436A>C
1g.46192527C>ACA340176263POMGNT1,TSPAN1c.1275G>T (p.Trp425Cys)
n.1837G>T
n.1447G>T
n.1635G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1822G>T
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
n.2802G>T
n.2153G>T
n.2349G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.2141G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.2025G>T
n.1926G>T
n.2471G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.1622G>T
n.1424G>T
n.1850G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.1536G>T
n.2223G>T
n.3909G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.661G>T
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
c.846G>T (p.Trp282Cys)
c.679-3675C>A (n.679-3675C>A)
c.634-3675C>A (n.634-3675C>A)
c.183G>T (p.Trp61Cys)
n.1435G>T
1g.46192527C>GCA340176268POMGNT1,TSPAN1c.1275G>C (p.Trp425Cys)
n.1837G>C
n.1447G>C
n.1635G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1822G>C
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
n.2802G>C
n.2153G>C
n.2349G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.2141G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.2025G>C
n.1926G>C
n.2471G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.1622G>C
n.1424G>C
n.1850G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.1536G>C
n.2223G>C
n.3909G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.661G>C
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
c.846G>C (p.Trp282Cys)
c.679-3675C>G (n.679-3675C>G)
c.634-3675C>G (n.634-3675C>G)
c.183G>C (p.Trp61Cys)
n.1435G>C
1g.46192527C>TCA340176275POMGNT1,TSPAN1c.1275G>A (p.Trp425Ter)
n.1837G>A
n.1447G>A
n.1635G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1822G>A
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
n.2802G>A
n.2153G>A
n.2349G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.2141G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.2025G>A
n.1926G>A
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c.*907G>A (n.*907G>A)
n.1622G>A
n.1424G>A
n.1850G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
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n.661G>A
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 gnomAD v4
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n.1446G>C
n.1634G>C
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n.2801G>C
n.2152G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1836G>A
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n.1434G>A
 dbSNP
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n.1433T>C
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n.1445T>A
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n.2023T>A
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n.659T>A
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c.844T>A (p.Trp282Arg)
c.679-3673A>T (n.679-3673A>T)
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n.1433T>A
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n.1444C>T
n.1632C>T
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n.1819C>T
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n.2799C>T
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n.2346C>T
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c.*212C>T (n.*212C>T)
n.2022C>T
n.1923C>T
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n.1533C>T
n.2220C>T
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n.658C>T
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n.1432C>T
 ClinVar
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n.1834C>G
n.1444C>G
n.1632C>G
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n.2799C>G
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n.2022C>G
n.1923C>G
n.2468C>G
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n.1619C>G
n.1421C>G
n.1847C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.1533C>G
n.2220C>G
n.3906C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.658C>G
c.1206C>G (p.Ala402=)
c.843C>G (p.Ala281=)
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c.634-3672G>C (n.634-3672G>C)
c.180C>G (p.Ala60=)
n.1432C>G
1g.46192530G>TCA417886276POMGNT1,TSPAN1c.1272C>A (p.Ala424=)
n.1834C>A
n.1444C>A
n.1632C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.1819C>A
c.1173C>A (p.Ala391=)
n.2799C>A
n.2150C>A
n.2346C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.2138C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.2022C>A
n.1923C>A
n.2468C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.1619C>A
n.1421C>A
n.1847C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.1533C>A
n.2220C>A
n.3906C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.658C>A
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.843C>A (p.Ala281=)
c.679-3672G>T (n.679-3672G>T)
c.634-3672G>T (n.634-3672G>T)
c.180C>A (p.Ala60=)
n.1432C>A
1g.46192531G>ACA340176339POMGNT1,TSPAN1c.1271C>T (p.Ala424Val)
n.1833C>T
n.1443C>T
n.1631C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.1818C>T
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n.2798C>T
n.2149C>T
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c.*211C>T (n.*211C>T)
n.2021C>T
n.1922C>T
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n.1618C>T
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n.1532C>T
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n.3905C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.657C>T
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c.842C>T (p.Ala281Val)
c.679-3671G>A (n.679-3671G>A)
c.634-3671G>A (n.634-3671G>A)
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 COSMIC COSMIC
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n.1443C>G
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n.2149C>G
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c.842C>G (p.Ala281Gly)
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n.1431C>G
1g.46192531G>TCA340176343POMGNT1,TSPAN1c.1271C>A (p.Ala424Asp)
n.1833C>A
n.1443C>A
n.1631C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.1818C>A
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
n.2798C>A
n.2149C>A
n.2345C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.2137C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.2021C>A
n.1922C>A
n.2467C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.1618C>A
n.1420C>A
n.1846C>A
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
n.1532C>A
n.2219C>A
n.3905C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.657C>A
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.178G= (p.Ala60=)
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1g.46192532C>GCA340176400POMGNT1,TSPAN1c.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.1832G>C
n.1442G>C
n.1630G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.1817G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
n.2797G>C
n.2148G>C
n.2344G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.2136G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.2020G>C
n.1921G>C
n.2466G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.1617G>C
n.1419G>C
n.1845G>C
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.1531G>C
n.2218G>C
n.3904G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.656G>C
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.679-3670C>G (n.679-3670C>G)
c.634-3670C>G (n.634-3670C>G)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.1430G>C
 dbSNP
1g.46192532C>TCA340176369POMGNT1,TSPAN1c.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.1832G>A
n.1442G>A
n.1630G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.1817G>A
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
n.2797G>A
n.2148G>A
n.2344G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.2136G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.2020G>A
n.1921G>A
n.2466G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.1617G>A
n.1419G>A
n.1845G>A
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.1531G>A
n.2218G>A
n.3904G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.656G>A
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.679-3670C>T (n.679-3670C>T)
c.634-3670C>T (n.634-3670C>T)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.1430G>A
1g.46192533A=CA2474082194POMGNT1,TSPAN1c.1269T= (p.Ser423=)
n.1831T=
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c.1170T= (p.Ser390=)
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n.2147T=
n.2343T=
c.*393T= (n.*393T=)
n.2135T=
c.*209T= (n.*209T=)
n.2019T=
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c.1203T= (p.Ser401=)
c.840T= (p.Ser280=)
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c.634-3669A= (n.634-3669A=)
c.177T= (p.Ser59=)
n.1429T=
1g.46192533A>CCA833421POMGNT1,TSPAN1c.1269T>G (p.Ser423=)
n.1831T>G
n.1441T>G
n.1629T>G
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n.1816T>G
c.1170T>G (p.Ser390=)
n.2796T>G
n.2147T>G
n.2343T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.2135T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.2019T>G
n.1920T>G
n.2465T>G
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n.1616T>G
n.1418T>G
n.1844T>G
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n.1530T>G
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n.655T>G
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c.840T>G (p.Ser280=)
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c.177T>G (p.Ser59=)
n.1429T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192533A>GCA417886277POMGNT1,TSPAN1c.1269T>C (p.Ser423=)
n.1831T>C
n.1441T>C
n.1629T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.1816T>C
c.1170T>C (p.Ser390=)
n.2796T>C
n.2147T>C
n.2343T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.2135T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.2019T>C
n.1920T>C
n.2465T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.1616T>C
n.1418T>C
n.1844T>C
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
n.1530T>C
n.2217T>C
n.3903T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.655T>C
c.1203T>C (p.Ser401=)
c.840T>C (p.Ser280=)
c.679-3669A>G (n.679-3669A>G)
c.634-3669A>G (n.634-3669A>G)
c.177T>C (p.Ser59=)
n.1429T>C
 ClinVar dbSNP
1g.46192533A>TCA417886278POMGNT1,TSPAN1c.1269T>A (p.Ser423=)
n.1831T>A
n.1441T>A
n.1629T>A
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n.1816T>A
c.1170T>A (p.Ser390=)
n.2796T>A
n.2147T>A
n.2343T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.2135T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.2019T>A
n.1920T>A
n.2465T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.1616T>A
n.1418T>A
n.1844T>A
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.1530T>A
n.2217T>A
n.3903T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
n.655T>A
c.1203T>A (p.Ser401=)
c.840T>A (p.Ser280=)
c.679-3669A>T (n.679-3669A>T)
c.634-3669A>T (n.634-3669A>T)
c.177T>A (p.Ser59=)
n.1429T>A
1g.46192534G>ACA340176415POMGNT1,TSPAN1c.1268C>T (p.Ser423Phe)
n.1830C>T
n.1440C>T
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n.2795C>T
n.2146C>T
n.2342C>T
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n.2134C>T
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n.2018C>T
n.1919C>T
n.2464C>T
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n.1843C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
n.1529C>T
n.2216C>T
n.3902C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.654C>T
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.679-3668G>A (n.679-3668G>A)
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c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.1428C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192534G>CCA340176418POMGNT1,TSPAN1c.1268C>G (p.Ser423Cys)
n.1830C>G
n.1440C>G
n.1628C>G
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n.2795C>G
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n.2134C>G
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n.2464C>G
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c.*1120C>G (n.*1120C>G)
n.1529C>G
n.2216C>G
n.3902C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.654C>G
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c.839C>G (p.Ser280Cys)
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c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.1428C>G
 gnomAD v4
1g.46192534G=CA2474082195POMGNT1,TSPAN1c.1268C= (p.Ser423=)
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n.2018C=
n.1919C=
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n.654C=
c.1202C= (p.Ser401=)
c.839C= (p.Ser280=)
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c.634-3668G= (n.634-3668G=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.1428C=
1g.46192534G>TCA340176422POMGNT1,TSPAN1c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
n.1830C>A
n.1440C>A
n.1628C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.1815C>A
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.2795C>A
n.2146C>A
n.2342C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.2134C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.2018C>A
n.1919C>A
n.2464C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.1615C>A
n.1417C>A
n.1843C>A
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
n.1529C>A
n.2216C>A
n.3902C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.654C>A
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.679-3668G>T (n.679-3668G>T)
c.634-3668G>T (n.634-3668G>T)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.1428C>A

Number of alleles fetched