Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.46189912_46190087del	CA2573132363	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-97_1728del n.1822-97_1900del n.2010-97_2088del n.2212-97_2290del c.960-97_1038del n.2197-97_2275del c.1551-97_1629del n.2316-97_2394del n.4043-97_4121del n.2724-97_2802del c.774-97_852del n.3337-97_3415del n.2516-97_2594del c.1689-97_1767del c.590-97_668del n.3727-97_3805del n.2290-97_2368del n.2187-97_2265del n.2301-97_2379del n.2102-97_2180del c.1282-97_1360del n.1997-97_2075del c.41-97_119del n.2225-97_2303del c.1437-97_1515del n.3525-97_3603del c.525-97_603del n.3426-97_3504del c.211-97_289del n.2598-97_2676del c.1319-97_1397del n.299-97_377del c.1584-97_1662del c.1221-97_1299del c.678+4604_678+4779del (n.678+4604_678+4779del) c.633+4604_633+4779del (n.633+4604_633+4779del) c.558-97_636del	ClinVar dbSNP
1	g.46189961T>A	CA340171560	POMGNT1,TSPAN1	c.1678A>T (p.Asn560Tyr) n.1850A>T n.2038A>T n.2240A>T c.988A>T (n.988A>T) n.2225A>T c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.2344A>T n.4071A>T n.2752A>T c.802A>T (n.802A>T) n.3365A>T n.2544A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.618A>T (n.618A>T) n.3755A>T n.2318A>T n.2215A>T n.2329A>T n.2130A>T c.1310A>T (n.1310A>T) n.2025A>T c.69A>T (n.69A>T) n.2253A>T c.1465A>T (n.1465A>T) n.3553A>T c.553A>T (n.553A>T) n.3454A>T c.239A>T (n.239A>T) n.2626A>T c.1347A>T (n.1347A>T) n.327A>T c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.678+4653T>A (n.678+4653T>A) c.633+4653T>A (n.633+4653T>A) c.586A>T (p.Asn196Tyr)	gnomAD v4
1	g.46189961T>C	CA340171561	POMGNT1,TSPAN1	c.1678A>G (p.Asn560Asp) n.1850A>G n.2038A>G n.2240A>G c.988A>G (n.988A>G) n.2225A>G c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.2344A>G n.4071A>G n.2752A>G c.802A>G (n.802A>G) n.3365A>G n.2544A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.618A>G (n.618A>G) n.3755A>G n.2318A>G n.2215A>G n.2329A>G n.2130A>G c.1310A>G (n.1310A>G) n.2025A>G c.69A>G (n.69A>G) n.2253A>G c.1465A>G (n.1465A>G) n.3553A>G c.553A>G (n.553A>G) n.3454A>G c.239A>G (n.239A>G) n.2626A>G c.1347A>G (n.1347A>G) n.327A>G c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.678+4653T>C (n.678+4653T>C) c.633+4653T>C (n.633+4653T>C) c.586A>G (p.Asn196Asp)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46189961T>G	CA340171562	POMGNT1,TSPAN1	c.1678A>C (p.Asn560His) n.1850A>C n.2038A>C n.2240A>C c.988A>C (n.988A>C) n.2225A>C c.1579A>C (p.Asn527His) n.2344A>C n.4071A>C n.2752A>C c.802A>C (n.802A>C) n.3365A>C n.2544A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.618A>C (n.618A>C) n.3755A>C n.2318A>C n.2215A>C n.2329A>C n.2130A>C c.1310A>C (n.1310A>C) n.2025A>C c.69A>C (n.69A>C) n.2253A>C c.1465A>C (n.1465A>C) n.3553A>C c.553A>C (n.553A>C) n.3454A>C c.239A>C (n.239A>C) n.2626A>C c.1347A>C (n.1347A>C) n.327A>C c.1612A>C (p.Asn538His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.678+4653T>G (n.678+4653T>G) c.633+4653T>G (n.633+4653T>G) c.586A>C (p.Asn196His)
1	g.46189962del	CA2740090692	POMGNT1,TSPAN1	c.1677del (p.Asn560ThrfsTer?) n.1849del n.2037del n.2239del c.987del (n.987del) n.2224del c.1578del (p.Asn527ThrfsTer?) n.2343del n.4070del n.2751del c.801del (n.801del) n.3364del n.2543del c.1716del (p.Asn573ThrfsTer?) c.617del (n.617del) n.3754del n.2317del n.2214del n.2328del n.2129del c.1309del (n.1309del) n.2024del c.68del (n.68del) n.2252del c.1464del (n.1464del) n.3552del c.552del (n.552del) n.3453del c.238del (n.238del) n.2625del c.1346del (n.1346del) n.326del c.1611del (p.Asn538ThrfsTer?) c.1248del (p.Asn417ThrfsTer?) c.678+4654del (n.678+4654del) c.633+4654del (n.633+4654del) c.585del (p.Asn196ThrfsTer?)	ClinVar
1	g.46189962C>A	CA340171565	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G>T (p.Lys559Asn) n.1849G>T n.2037G>T n.2239G>T c.987G>T (n.987G>T) n.2224G>T c.1578G>T (p.Lys526Asn) n.2343G>T n.4070G>T n.2751G>T c.801G>T (n.801G>T) n.3364G>T n.2543G>T c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.617G>T (n.617G>T) n.3754G>T n.2317G>T n.2214G>T n.2328G>T n.2129G>T c.1309G>T (n.1309G>T) n.2024G>T c.68G>T (n.68G>T) n.2252G>T c.1464G>T (n.1464G>T) n.3552G>T c.552G>T (n.552G>T) n.3453G>T c.238G>T (n.238G>T) n.2625G>T c.1346G>T (n.1346G>T) n.326G>T c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.678+4654C>A (n.678+4654C>A) c.633+4654C>A (n.633+4654C>A) c.585G>T (p.Lys195Asn)
1	g.46189962C=	CA1144011143	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G= (p.Lys559=) n.1849G= n.2037G= n.2239G= c.987G= (n.987G=) n.2224G= c.1578G= (p.Lys526=) n.2343G= n.4070G= n.2751G= c.801G= (n.801G=) n.3364G= n.2543G= c.1716G= (p.Lys572=) c.617G= (n.617G=) n.3754G= n.2317G= n.2214G= n.2328G= n.2129G= c.1309G= (n.1309G=) n.2024G= c.68G= (n.68G=) n.2252G= c.1464G= (n.1464G=) n.3552G= c.552G= (n.552G=) n.3453G= c.238G= (n.238G=) n.2625G= c.1346G= (n.1346G=) n.326G= c.1611G= (p.Lys537=) c.1248G= (p.Lys416=) c.678+4654C= (n.678+4654C=) c.633+4654C= (n.633+4654C=) c.585G= (p.Lys195=)
1	g.46189962C>G	CA340171566	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G>C (p.Lys559Asn) n.1849G>C n.2037G>C n.2239G>C c.987G>C (n.987G>C) n.2224G>C c.1578G>C (p.Lys526Asn) n.2343G>C n.4070G>C n.2751G>C c.801G>C (n.801G>C) n.3364G>C n.2543G>C c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.617G>C (n.617G>C) n.3754G>C n.2317G>C n.2214G>C n.2328G>C n.2129G>C c.1309G>C (n.1309G>C) n.2024G>C c.68G>C (n.68G>C) n.2252G>C c.1464G>C (n.1464G>C) n.3552G>C c.552G>C (n.552G>C) n.3453G>C c.238G>C (n.238G>C) n.2625G>C c.1346G>C (n.1346G>C) n.326G>C c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.678+4654C>G (n.678+4654C>G) c.633+4654C>G (n.633+4654C>G) c.585G>C (p.Lys195Asn)
1	g.46189962C>T	CA833261	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G>A (p.Lys559=) n.1849G>A n.2037G>A n.2239G>A c.987G>A (n.987G>A) n.2224G>A c.1578G>A (p.Lys526=) n.2343G>A n.4070G>A n.2751G>A c.801G>A (n.801G>A) n.3364G>A n.2543G>A c.1716G>A (p.Lys572=) c.617G>A (n.617G>A) n.3754G>A n.2317G>A n.2214G>A n.2328G>A n.2129G>A c.1309G>A (n.1309G>A) n.2024G>A c.68G>A (n.68G>A) n.2252G>A c.1464G>A (n.1464G>A) n.3552G>A c.552G>A (n.552G>A) n.3453G>A c.238G>A (n.238G>A) n.2625G>A c.1346G>A (n.1346G>A) n.326G>A c.1611G>A (p.Lys537=) c.1248G>A (p.Lys416=) c.678+4654C>T (n.678+4654C>T) c.633+4654C>T (n.633+4654C>T) c.585G>A (p.Lys195=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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1	g.46189968G>C	CA340171589	POMGNT1,TSPAN1	c.1671C>G (p.His557Gln) n.1843C>G n.2031C>G n.2233C>G c.981C>G (n.981C>G) n.2218C>G c.1572C>G (p.His524Gln) n.2337C>G n.4064C>G n.2745C>G c.795C>G (n.795C>G) n.3358C>G n.2537C>G c.1710C>G (p.His570Gln) c.611C>G (n.611C>G) n.3748C>G n.2311C>G n.2208C>G n.2322C>G n.2123C>G c.1303C>G (n.1303C>G) n.2018C>G c.62C>G (n.62C>G) n.2246C>G c.1458C>G (n.1458C>G) n.3546C>G c.546C>G (n.546C>G) n.3447C>G c.232C>G (n.232C>G) n.2619C>G c.1340C>G (n.1340C>G) n.320C>G c.1605C>G (p.His535Gln) c.1242C>G (p.His414Gln) c.678+4660G>C (n.678+4660G>C) c.633+4660G>C (n.633+4660G>C) c.579C>G (p.His193Gln)
1	g.46189968G>T	CA340171590	POMGNT1,TSPAN1	c.1671C>A (p.His557Gln) n.1843C>A n.2031C>A n.2233C>A c.981C>A (n.981C>A) n.2218C>A c.1572C>A (p.His524Gln) n.2337C>A n.4064C>A n.2745C>A c.795C>A (n.795C>A) n.3358C>A n.2537C>A c.1710C>A (p.His570Gln) c.611C>A (n.611C>A) n.3748C>A n.2311C>A n.2208C>A n.2322C>A n.2123C>A c.1303C>A (n.1303C>A) n.2018C>A c.62C>A (n.62C>A) n.2246C>A c.1458C>A (n.1458C>A) n.3546C>A c.546C>A (n.546C>A) n.3447C>A c.232C>A (n.232C>A) n.2619C>A c.1340C>A (n.1340C>A) n.320C>A c.1605C>A (p.His535Gln) c.1242C>A (p.His414Gln) c.678+4660G>T (n.678+4660G>T) c.633+4660G>T (n.633+4660G>T) c.579C>A (p.His193Gln)	gnomAD v4
1	g.46189969T>A	CA340171596	POMGNT1,TSPAN1	c.1670A>T (p.His557Leu) n.1842A>T n.2030A>T n.2232A>T c.980A>T (n.980A>T) n.2217A>T c.1571A>T (p.His524Leu) n.2336A>T n.4063A>T n.2744A>T c.794A>T (n.794A>T) n.3357A>T n.2536A>T c.1709A>T (p.His570Leu) c.610A>T (n.610A>T) n.3747A>T n.2310A>T n.2207A>T n.2321A>T n.2122A>T c.1302A>T (n.1302A>T) n.2017A>T c.61A>T (n.61A>T) n.2245A>T c.1457A>T (n.1457A>T) n.3545A>T c.545A>T (n.545A>T) n.3446A>T c.231A>T (n.231A>T) n.2618A>T c.1339A>T (n.1339A>T) n.319A>T c.1604A>T (p.His535Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) c.678+4661T>A (n.678+4661T>A) c.633+4661T>A (n.633+4661T>A) c.578A>T (p.His193Leu)
1	g.46189969T>C	CA340171594	POMGNT1,TSPAN1	c.1670A>G (p.His557Arg) n.1842A>G n.2030A>G n.2232A>G c.980A>G (n.980A>G) n.2217A>G c.1571A>G (p.His524Arg) n.2336A>G n.4063A>G n.2744A>G c.794A>G (n.794A>G) n.3357A>G n.2536A>G c.1709A>G (p.His570Arg) c.610A>G (n.610A>G) n.3747A>G n.2310A>G n.2207A>G n.2321A>G n.2122A>G c.1302A>G (n.1302A>G) n.2017A>G c.61A>G (n.61A>G) n.2245A>G c.1457A>G (n.1457A>G) n.3545A>G c.545A>G (n.545A>G) n.3446A>G c.231A>G (n.231A>G) n.2618A>G c.1339A>G (n.1339A>G) n.319A>G c.1604A>G (p.His535Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) c.678+4661T>C (n.678+4661T>C) c.633+4661T>C (n.633+4661T>C) c.578A>G (p.His193Arg)
1	g.46189969T>G	CA340171592	POMGNT1,TSPAN1	c.1670A>C (p.His557Pro) n.1842A>C n.2030A>C n.2232A>C c.980A>C (n.980A>C) n.2217A>C c.1571A>C (p.His524Pro) n.2336A>C n.4063A>C n.2744A>C c.794A>C (n.794A>C) n.3357A>C n.2536A>C c.1709A>C (p.His570Pro) c.610A>C (n.610A>C) n.3747A>C n.2310A>C n.2207A>C n.2321A>C n.2122A>C c.1302A>C (n.1302A>C) n.2017A>C c.61A>C (n.61A>C) n.2245A>C c.1457A>C (n.1457A>C) n.3545A>C c.545A>C (n.545A>C) n.3446A>C c.231A>C (n.231A>C) n.2618A>C c.1339A>C (n.1339A>C) n.319A>C c.1604A>C (p.His535Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) c.678+4661T>G (n.678+4661T>G) c.633+4661T>G (n.633+4661T>G) c.578A>C (p.His193Pro)
1	g.46189970G>A	CA340171598	POMGNT1,TSPAN1	c.1669C>T (p.His557Tyr) n.1841C>T n.2029C>T n.2231C>T c.979C>T (n.979C>T) n.2216C>T c.1570C>T (p.His524Tyr) n.2335C>T n.4062C>T n.2743C>T c.793C>T (n.793C>T) n.3356C>T n.2535C>T c.1708C>T (p.His570Tyr) c.609C>T (n.609C>T) n.3746C>T n.2309C>T n.2206C>T n.2320C>T n.2121C>T c.1301C>T (n.1301C>T) n.2016C>T c.60C>T (n.60C>T) n.2244C>T c.1456C>T (n.1456C>T) n.3544C>T c.544C>T (n.544C>T) n.3445C>T c.230C>T (n.230C>T) n.2617C>T c.1338C>T (n.1338C>T) n.318C>T c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.678+4662G>A (n.678+4662G>A) c.633+4662G>A (n.633+4662G>A) c.577C>T (p.His193Tyr)
1	g.46189970G>C	CA340171597	POMGNT1,TSPAN1	c.1669C>G (p.His557Asp) n.1841C>G n.2029C>G n.2231C>G c.979C>G (n.979C>G) n.2216C>G c.1570C>G (p.His524Asp) n.2335C>G n.4062C>G n.2743C>G c.793C>G (n.793C>G) n.3356C>G n.2535C>G c.1708C>G (p.His570Asp) c.609C>G (n.609C>G) n.3746C>G n.2309C>G n.2206C>G n.2320C>G n.2121C>G c.1301C>G (n.1301C>G) n.2016C>G c.60C>G (n.60C>G) n.2244C>G c.1456C>G (n.1456C>G) n.3544C>G c.544C>G (n.544C>G) n.3445C>G c.230C>G (n.230C>G) n.2617C>G c.1338C>G (n.1338C>G) n.318C>G c.1603C>G (p.His535Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) c.678+4662G>C (n.678+4662G>C) c.633+4662G>C (n.633+4662G>C) c.577C>G (p.His193Asp)
1	g.46189970G=	CA2474081177	POMGNT1,TSPAN1	c.1669C= (p.His557=) n.1841C= n.2029C= n.2231C= c.979C= (n.979C=) n.2216C= c.1570C= (p.His524=) n.2335C= n.4062C= n.2743C= c.793C= (n.793C=) n.3356C= n.2535C= c.1708C= (p.His570=) c.609C= (n.609C=) n.3746C= n.2309C= n.2206C= n.2320C= n.2121C= c.1301C= (n.1301C=) n.2016C= c.60C= (n.60C=) n.2244C= c.1456C= (n.1456C=) n.3544C= c.544C= (n.544C=) n.3445C= c.230C= (n.230C=) n.2617C= c.1338C= (n.1338C=) n.318C= c.1603C= (p.His535=) c.1240C= (p.His414=) c.678+4662G= (n.678+4662G=) c.633+4662G= (n.633+4662G=) c.577C= (p.His193=)
1	g.46189970G>T	CA833262	POMGNT1,TSPAN1	c.1669C>A (p.His557Asn) n.1841C>A n.2029C>A n.2231C>A c.979C>A (n.979C>A) n.2216C>A c.1570C>A (p.His524Asn) n.2335C>A n.4062C>A n.2743C>A c.793C>A (n.793C>A) n.3356C>A n.2535C>A c.1708C>A (p.His570Asn) c.609C>A (n.609C>A) n.3746C>A n.2309C>A n.2206C>A n.2320C>A n.2121C>A c.1301C>A (n.1301C>A) n.2016C>A c.60C>A (n.60C>A) n.2244C>A c.1456C>A (n.1456C>A) n.3544C>A c.544C>A (n.544C>A) n.3445C>A c.230C>A (n.230C>A) n.2617C>A c.1338C>A (n.1338C>A) n.318C>A c.1603C>A (p.His535Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) c.678+4662G>T (n.678+4662G>T) c.633+4662G>T (n.633+4662G>T) c.577C>A (p.His193Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189971G>A	CA417717896	POMGNT1,TSPAN1	c.1668C>T (p.Asp556=) n.1840C>T n.2028C>T n.2230C>T c.978C>T (n.978C>T) n.2215C>T c.1569C>T (p.Asp523=) n.2334C>T n.4061C>T n.2742C>T c.792C>T (n.792C>T) n.3355C>T n.2534C>T c.1707C>T (p.Asp569=) c.608C>T (n.608C>T) n.3745C>T n.2308C>T n.2205C>T n.2319C>T n.2120C>T c.1300C>T (n.1300C>T) n.2015C>T c.59C>T (n.59C>T) n.2243C>T c.1455C>T (n.1455C>T) n.3543C>T c.543C>T (n.543C>T) n.3444C>T c.229C>T (n.229C>T) n.2616C>T c.1337C>T (n.1337C>T) n.317C>T c.1602C>T (p.Asp534=) c.1239C>T (p.Asp413=) c.678+4663G>A (n.678+4663G>A) c.633+4663G>A (n.633+4663G>A) c.576C>T (p.Asp192=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46189976G>A	CA417717901	POMGNT1,TSPAN1	c.1663C>T (p.Leu555=) n.1835C>T n.2023C>T n.2225C>T c.973C>T (n.973C>T) n.2210C>T c.1564C>T (p.Leu522=) n.2329C>T n.4056C>T n.2737C>T c.787C>T (n.787C>T) n.3350C>T n.2529C>T c.1702C>T (p.Leu568=) c.603C>T (n.603C>T) n.3740C>T n.2303C>T n.2200C>T n.2314C>T n.2115C>T c.1295C>T (n.1295C>T) n.2010C>T c.54C>T (n.54C>T) n.2238C>T c.1450C>T (n.1450C>T) n.3538C>T c.538C>T (n.538C>T) n.3439C>T c.224C>T (n.224C>T) n.2611C>T c.1332C>T (n.1332C>T) n.312C>T c.1597C>T (p.Leu533=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.678+4668G>A (n.678+4668G>A) c.633+4668G>A (n.633+4668G>A) c.571C>T (p.Leu191=)	ClinVar
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1	g.46189976G>T	CA340171615	POMGNT1,TSPAN1	c.1663C>A (p.Leu555Met) n.1835C>A n.2023C>A n.2225C>A c.973C>A (n.973C>A) n.2210C>A c.1564C>A (p.Leu522Met) n.2329C>A n.4056C>A n.2737C>A c.787C>A (n.787C>A) n.3350C>A n.2529C>A c.1702C>A (p.Leu568Met) c.603C>A (n.603C>A) n.3740C>A n.2303C>A n.2200C>A n.2314C>A n.2115C>A c.1295C>A (n.1295C>A) n.2010C>A c.54C>A (n.54C>A) n.2238C>A c.1450C>A (n.1450C>A) n.3538C>A c.538C>A (n.538C>A) n.3439C>A c.224C>A (n.224C>A) n.2611C>A c.1332C>A (n.1332C>A) n.312C>A c.1597C>A (p.Leu533Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.678+4668G>T (n.678+4668G>T) c.633+4668G>T (n.633+4668G>T) c.571C>A (p.Leu191Met)	gnomAD v4
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1	g.46189995G=	CA2474081184	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-6C= (n.1650-6C=) n.1822-6C= n.2010-6C= n.2212-6C= c.960-6C= (n.960-6C=) n.2197-6C= c.1551-6C= (n.1551-6C=) n.2316-6C= n.4043-6C= n.2724-6C= c.774-6C= (n.774-6C=) n.3337-6C= n.2516-6C= c.1689-6C= (n.1689-6C=) c.590-6C= (n.590-6C=) n.3727-6C= n.2290-6C= n.2187-6C= n.2301-6C= n.2102-6C= c.1282-6C= (n.1282-6C=) n.1997-6C= c.41-6C= (n.41-6C=) n.2225-6C= c.1437-6C= (n.1437-6C=) n.3525-6C= c.525-6C= (n.525-6C=) n.3426-6C= c.211-6C= (n.211-6C=) n.2598-6C= c.1319-6C= (n.1319-6C=) n.299-6C= c.1584-6C= (n.1584-6C=) c.1221-6C= (n.1221-6C=) c.678+4687G= (n.678+4687G=) c.633+4687G= (n.633+4687G=) c.558-6C= (n.558-6C=)
1	g.46189996T>A	CA2645439287	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-7A>T (n.1650-7A>T) n.1822-7A>T n.2010-7A>T n.2212-7A>T c.960-7A>T (n.960-7A>T) n.2197-7A>T c.1551-7A>T (n.1551-7A>T) n.2316-7A>T n.4043-7A>T n.2724-7A>T c.774-7A>T (n.774-7A>T) n.3337-7A>T n.2516-7A>T c.1689-7A>T (n.1689-7A>T) c.590-7A>T (n.590-7A>T) n.3727-7A>T n.2290-7A>T n.2187-7A>T n.2301-7A>T n.2102-7A>T c.1282-7A>T (n.1282-7A>T) n.1997-7A>T c.41-7A>T (n.41-7A>T) n.2225-7A>T c.1437-7A>T (n.1437-7A>T) n.3525-7A>T c.525-7A>T (n.525-7A>T) n.3426-7A>T c.211-7A>T (n.211-7A>T) n.2598-7A>T c.1319-7A>T (n.1319-7A>T) n.299-7A>T c.1584-7A>T (n.1584-7A>T) c.1221-7A>T (n.1221-7A>T) c.678+4688T>A (n.678+4688T>A) c.633+4688T>A (n.633+4688T>A) c.558-7A>T (n.558-7A>T)	gnomAD v4
1	g.46189996T>C	CA833265	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-7A>G (n.1650-7A>G) n.1822-7A>G n.2010-7A>G n.2212-7A>G c.960-7A>G (n.960-7A>G) n.2197-7A>G c.1551-7A>G (n.1551-7A>G) n.2316-7A>G n.4043-7A>G n.2724-7A>G c.774-7A>G (n.774-7A>G) n.3337-7A>G n.2516-7A>G c.1689-7A>G (n.1689-7A>G) c.590-7A>G (n.590-7A>G) n.3727-7A>G n.2290-7A>G n.2187-7A>G n.2301-7A>G n.2102-7A>G c.1282-7A>G (n.1282-7A>G) n.1997-7A>G c.41-7A>G (n.41-7A>G) n.2225-7A>G c.1437-7A>G (n.1437-7A>G) n.3525-7A>G c.525-7A>G (n.525-7A>G) n.3426-7A>G c.211-7A>G (n.211-7A>G) n.2598-7A>G c.1319-7A>G (n.1319-7A>G) n.299-7A>G c.1584-7A>G (n.1584-7A>G) c.1221-7A>G (n.1221-7A>G) c.678+4688T>C (n.678+4688T>C) c.633+4688T>C (n.633+4688T>C) c.558-7A>G (n.558-7A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189996T=	CA2474081185	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-7A= (n.1650-7A=) n.1822-7A= n.2010-7A= n.2212-7A= c.960-7A= (n.960-7A=) n.2197-7A= c.1551-7A= (n.1551-7A=) n.2316-7A= n.4043-7A= n.2724-7A= c.774-7A= (n.774-7A=) n.3337-7A= n.2516-7A= c.1689-7A= (n.1689-7A=) c.590-7A= (n.590-7A=) n.3727-7A= n.2290-7A= n.2187-7A= n.2301-7A= n.2102-7A= c.1282-7A= (n.1282-7A=) n.1997-7A= c.41-7A= (n.41-7A=) n.2225-7A= c.1437-7A= (n.1437-7A=) n.3525-7A= c.525-7A= (n.525-7A=) n.3426-7A= c.211-7A= (n.211-7A=) n.2598-7A= c.1319-7A= (n.1319-7A=) n.299-7A= c.1584-7A= (n.1584-7A=) c.1221-7A= (n.1221-7A=) c.678+4688T= (n.678+4688T=) c.633+4688T= (n.633+4688T=) c.558-7A= (n.558-7A=)
1	g.46189999A=	CA2474081186	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-10T= (n.1650-10T=) n.1822-10T= n.2010-10T= n.2212-10T= c.960-10T= (n.960-10T=) n.2197-10T= c.1551-10T= (n.1551-10T=) n.2316-10T= n.4043-10T= n.2724-10T= c.774-10T= (n.774-10T=) n.3337-10T= n.2516-10T= c.1689-10T= (n.1689-10T=) c.590-10T= (n.590-10T=) n.3727-10T= n.2290-10T= n.2187-10T= n.2301-10T= n.2102-10T= c.1282-10T= (n.1282-10T=) n.1997-10T= c.41-10T= (n.41-10T=) n.2225-10T= c.1437-10T= (n.1437-10T=) n.3525-10T= c.525-10T= (n.525-10T=) n.3426-10T= c.211-10T= (n.211-10T=) n.2598-10T= c.1319-10T= (n.1319-10T=) n.299-10T= c.1584-10T= (n.1584-10T=) c.1221-10T= (n.1221-10T=) c.678+4691A= (n.678+4691A=) c.633+4691A= (n.633+4691A=) c.558-10T= (n.558-10T=)
1	g.46189999A>G	CA833266	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-10T>C (n.1650-10T>C) n.1822-10T>C n.2010-10T>C n.2212-10T>C c.960-10T>C (n.960-10T>C) n.2197-10T>C c.1551-10T>C (n.1551-10T>C) n.2316-10T>C n.4043-10T>C n.2724-10T>C c.774-10T>C (n.774-10T>C) n.3337-10T>C n.2516-10T>C c.1689-10T>C (n.1689-10T>C) c.590-10T>C (n.590-10T>C) n.3727-10T>C n.2290-10T>C n.2187-10T>C n.2301-10T>C n.2102-10T>C c.1282-10T>C (n.1282-10T>C) n.1997-10T>C c.41-10T>C (n.41-10T>C) n.2225-10T>C c.1437-10T>C (n.1437-10T>C) n.3525-10T>C c.525-10T>C (n.525-10T>C) n.3426-10T>C c.211-10T>C (n.211-10T>C) n.2598-10T>C c.1319-10T>C (n.1319-10T>C) n.299-10T>C c.1584-10T>C (n.1584-10T>C) c.1221-10T>C (n.1221-10T>C) c.678+4691A>G (n.678+4691A>G) c.633+4691A>G (n.633+4691A>G) c.558-10T>C (n.558-10T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.46190000G>A	CA2645439288	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-11C>T (n.1650-11C>T) n.1822-11C>T n.2010-11C>T n.2212-11C>T c.960-11C>T (n.960-11C>T) n.2197-11C>T c.1551-11C>T (n.1551-11C>T) n.2316-11C>T n.4043-11C>T n.2724-11C>T c.774-11C>T (n.774-11C>T) n.3337-11C>T n.2516-11C>T c.1689-11C>T (n.1689-11C>T) c.590-11C>T (n.590-11C>T) n.3727-11C>T n.2290-11C>T n.2187-11C>T n.2301-11C>T n.2102-11C>T c.1282-11C>T (n.1282-11C>T) n.1997-11C>T c.41-11C>T (n.41-11C>T) n.2225-11C>T c.1437-11C>T (n.1437-11C>T) n.3525-11C>T c.525-11C>T (n.525-11C>T) n.3426-11C>T c.211-11C>T (n.211-11C>T) n.2598-11C>T c.1319-11C>T (n.1319-11C>T) n.299-11C>T c.1584-11C>T (n.1584-11C>T) c.1221-11C>T (n.1221-11C>T) c.678+4692G>A (n.678+4692G>A) c.633+4692G>A (n.633+4692G>A) c.558-11C>T (n.558-11C>T)	gnomAD v4
1	g.46190000G>C	CA522580830	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-11C>G (n.1650-11C>G) n.1822-11C>G n.2010-11C>G n.2212-11C>G c.960-11C>G (n.960-11C>G) n.2197-11C>G c.1551-11C>G (n.1551-11C>G) n.2316-11C>G n.4043-11C>G n.2724-11C>G c.774-11C>G (n.774-11C>G) n.3337-11C>G n.2516-11C>G c.1689-11C>G (n.1689-11C>G) c.590-11C>G (n.590-11C>G) n.3727-11C>G n.2290-11C>G n.2187-11C>G n.2301-11C>G n.2102-11C>G c.1282-11C>G (n.1282-11C>G) n.1997-11C>G c.41-11C>G (n.41-11C>G) n.2225-11C>G c.1437-11C>G (n.1437-11C>G) n.3525-11C>G c.525-11C>G (n.525-11C>G) n.3426-11C>G c.211-11C>G (n.211-11C>G) n.2598-11C>G c.1319-11C>G (n.1319-11C>G) n.299-11C>G c.1584-11C>G (n.1584-11C>G) c.1221-11C>G (n.1221-11C>G) c.678+4692G>C (n.678+4692G>C) c.633+4692G>C (n.633+4692G>C) c.558-11C>G (n.558-11C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46190000G=	CA2474081187	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-11C= (n.1650-11C=) n.1822-11C= n.2010-11C= n.2212-11C= c.960-11C= (n.960-11C=) n.2197-11C= c.1551-11C= (n.1551-11C=) n.2316-11C= n.4043-11C= n.2724-11C= c.774-11C= (n.774-11C=) n.3337-11C= n.2516-11C= c.1689-11C= (n.1689-11C=) c.590-11C= (n.590-11C=) n.3727-11C= n.2290-11C= n.2187-11C= n.2301-11C= n.2102-11C= c.1282-11C= (n.1282-11C=) n.1997-11C= c.41-11C= (n.41-11C=) n.2225-11C= c.1437-11C= (n.1437-11C=) n.3525-11C= c.525-11C= (n.525-11C=) n.3426-11C= c.211-11C= (n.211-11C=) n.2598-11C= c.1319-11C= (n.1319-11C=) n.299-11C= c.1584-11C= (n.1584-11C=) c.1221-11C= (n.1221-11C=) c.678+4692G= (n.678+4692G=) c.633+4692G= (n.633+4692G=) c.558-11C= (n.558-11C=)
1	g.46190001G>A	CA736240281	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-12C>T (n.1650-12C>T) n.1822-12C>T n.2010-12C>T n.2212-12C>T c.960-12C>T (n.960-12C>T) n.2197-12C>T c.1551-12C>T (n.1551-12C>T) n.2316-12C>T n.4043-12C>T n.2724-12C>T c.774-12C>T (n.774-12C>T) n.3337-12C>T n.2516-12C>T c.1689-12C>T (n.1689-12C>T) c.590-12C>T (n.590-12C>T) n.3727-12C>T n.2290-12C>T n.2187-12C>T n.2301-12C>T n.2102-12C>T c.1282-12C>T (n.1282-12C>T) n.1997-12C>T c.41-12C>T (n.41-12C>T) n.2225-12C>T c.1437-12C>T (n.1437-12C>T) n.3525-12C>T c.525-12C>T (n.525-12C>T) n.3426-12C>T c.211-12C>T (n.211-12C>T) n.2598-12C>T c.1319-12C>T (n.1319-12C>T) n.299-12C>T c.1584-12C>T (n.1584-12C>T) c.1221-12C>T (n.1221-12C>T) c.678+4693G>A (n.678+4693G>A) c.633+4693G>A (n.633+4693G>A) c.558-12C>T (n.558-12C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190001G=	CA2474081188	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-12C= (n.1650-12C=) n.1822-12C= n.2010-12C= n.2212-12C= c.960-12C= (n.960-12C=) n.2197-12C= c.1551-12C= (n.1551-12C=) n.2316-12C= n.4043-12C= n.2724-12C= c.774-12C= (n.774-12C=) n.3337-12C= n.2516-12C= c.1689-12C= (n.1689-12C=) c.590-12C= (n.590-12C=) n.3727-12C= n.2290-12C= n.2187-12C= n.2301-12C= n.2102-12C= c.1282-12C= (n.1282-12C=) n.1997-12C= c.41-12C= (n.41-12C=) n.2225-12C= c.1437-12C= (n.1437-12C=) n.3525-12C= c.525-12C= (n.525-12C=) n.3426-12C= c.211-12C= (n.211-12C=) n.2598-12C= c.1319-12C= (n.1319-12C=) n.299-12C= c.1584-12C= (n.1584-12C=) c.1221-12C= (n.1221-12C=) c.678+4693G= (n.678+4693G=) c.633+4693G= (n.633+4693G=) c.558-12C= (n.558-12C=)
1	g.46190002G>A	CA1001299532	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-13C>T (n.1650-13C>T) n.1822-13C>T n.2010-13C>T n.2212-13C>T c.960-13C>T (n.960-13C>T) n.2197-13C>T c.1551-13C>T (n.1551-13C>T) n.2316-13C>T n.4043-13C>T n.2724-13C>T c.774-13C>T (n.774-13C>T) n.3337-13C>T n.2516-13C>T c.1689-13C>T (n.1689-13C>T) c.590-13C>T (n.590-13C>T) n.3727-13C>T n.2290-13C>T n.2187-13C>T n.2301-13C>T n.2102-13C>T c.1282-13C>T (n.1282-13C>T) n.1997-13C>T c.41-13C>T (n.41-13C>T) n.2225-13C>T c.1437-13C>T (n.1437-13C>T) n.3525-13C>T c.525-13C>T (n.525-13C>T) n.3426-13C>T c.211-13C>T (n.211-13C>T) n.2598-13C>T c.1319-13C>T (n.1319-13C>T) n.299-13C>T c.1584-13C>T (n.1584-13C>T) c.1221-13C>T (n.1221-13C>T) c.678+4694G>A (n.678+4694G>A) c.633+4694G>A (n.633+4694G>A) c.558-13C>T (n.558-13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190002G=	CA2474081189	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-13C= (n.1650-13C=) n.1822-13C= n.2010-13C= n.2212-13C= c.960-13C= (n.960-13C=) n.2197-13C= c.1551-13C= (n.1551-13C=) n.2316-13C= n.4043-13C= n.2724-13C= c.774-13C= (n.774-13C=) n.3337-13C= n.2516-13C= c.1689-13C= (n.1689-13C=) c.590-13C= (n.590-13C=) n.3727-13C= n.2290-13C= n.2187-13C= n.2301-13C= n.2102-13C= c.1282-13C= (n.1282-13C=) n.1997-13C= c.41-13C= (n.41-13C=) n.2225-13C= c.1437-13C= (n.1437-13C=) n.3525-13C= c.525-13C= (n.525-13C=) n.3426-13C= c.211-13C= (n.211-13C=) n.2598-13C= c.1319-13C= (n.1319-13C=) n.299-13C= c.1584-13C= (n.1584-13C=) c.1221-13C= (n.1221-13C=) c.678+4694G= (n.678+4694G=) c.633+4694G= (n.633+4694G=) c.558-13C= (n.558-13C=)
1	g.46190002G>T	CA736240282	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-13C>A (n.1650-13C>A) n.1822-13C>A n.2010-13C>A n.2212-13C>A c.960-13C>A (n.960-13C>A) n.2197-13C>A c.1551-13C>A (n.1551-13C>A) n.2316-13C>A n.4043-13C>A n.2724-13C>A c.774-13C>A (n.774-13C>A) n.3337-13C>A n.2516-13C>A c.1689-13C>A (n.1689-13C>A) c.590-13C>A (n.590-13C>A) n.3727-13C>A n.2290-13C>A n.2187-13C>A n.2301-13C>A n.2102-13C>A c.1282-13C>A (n.1282-13C>A) n.1997-13C>A c.41-13C>A (n.41-13C>A) n.2225-13C>A c.1437-13C>A (n.1437-13C>A) n.3525-13C>A c.525-13C>A (n.525-13C>A) n.3426-13C>A c.211-13C>A (n.211-13C>A) n.2598-13C>A c.1319-13C>A (n.1319-13C>A) n.299-13C>A c.1584-13C>A (n.1584-13C>A) c.1221-13C>A (n.1221-13C>A) c.678+4694G>T (n.678+4694G>T) c.633+4694G>T (n.633+4694G>T) c.558-13C>A (n.558-13C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190003T>G	CA2474081191	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-14A>C (n.1650-14A>C) n.1822-14A>C n.2010-14A>C n.2212-14A>C c.960-14A>C (n.960-14A>C) n.2197-14A>C c.1551-14A>C (n.1551-14A>C) n.2316-14A>C n.4043-14A>C n.2724-14A>C c.774-14A>C (n.774-14A>C) n.3337-14A>C n.2516-14A>C c.1689-14A>C (n.1689-14A>C) c.590-14A>C (n.590-14A>C) n.3727-14A>C n.2290-14A>C n.2187-14A>C n.2301-14A>C n.2102-14A>C c.1282-14A>C (n.1282-14A>C) n.1997-14A>C c.41-14A>C (n.41-14A>C) n.2225-14A>C c.1437-14A>C (n.1437-14A>C) n.3525-14A>C c.525-14A>C (n.525-14A>C) n.3426-14A>C c.211-14A>C (n.211-14A>C) n.2598-14A>C c.1319-14A>C (n.1319-14A>C) n.299-14A>C c.1584-14A>C (n.1584-14A>C) c.1221-14A>C (n.1221-14A>C) c.678+4695T>G (n.678+4695T>G) c.633+4695T>G (n.633+4695T>G) c.558-14A>C (n.558-14A>C)	dbSNP
1	g.46190003T=	CA2474081190	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-14A= (n.1650-14A=) n.1822-14A= n.2010-14A= n.2212-14A= c.960-14A= (n.960-14A=) n.2197-14A= c.1551-14A= (n.1551-14A=) n.2316-14A= n.4043-14A= n.2724-14A= c.774-14A= (n.774-14A=) n.3337-14A= n.2516-14A= c.1689-14A= (n.1689-14A=) c.590-14A= (n.590-14A=) n.3727-14A= n.2290-14A= n.2187-14A= n.2301-14A= n.2102-14A= c.1282-14A= (n.1282-14A=) n.1997-14A= c.41-14A= (n.41-14A=) n.2225-14A= c.1437-14A= (n.1437-14A=) n.3525-14A= c.525-14A= (n.525-14A=) n.3426-14A= c.211-14A= (n.211-14A=) n.2598-14A= c.1319-14A= (n.1319-14A=) n.299-14A= c.1584-14A= (n.1584-14A=) c.1221-14A= (n.1221-14A=) c.678+4695T= (n.678+4695T=) c.633+4695T= (n.633+4695T=) c.558-14A= (n.558-14A=)
1	g.46190004G>A	CA833267	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-15C>T (n.1650-15C>T) n.1822-15C>T n.2010-15C>T n.2212-15C>T c.960-15C>T (n.960-15C>T) n.2197-15C>T c.1551-15C>T (n.1551-15C>T) n.2316-15C>T n.4043-15C>T n.2724-15C>T c.774-15C>T (n.774-15C>T) n.3337-15C>T n.2516-15C>T c.1689-15C>T (n.1689-15C>T) c.590-15C>T (n.590-15C>T) n.3727-15C>T n.2290-15C>T n.2187-15C>T n.2301-15C>T n.2102-15C>T c.1282-15C>T (n.1282-15C>T) n.1997-15C>T c.41-15C>T (n.41-15C>T) n.2225-15C>T c.1437-15C>T (n.1437-15C>T) n.3525-15C>T c.525-15C>T (n.525-15C>T) n.3426-15C>T c.211-15C>T (n.211-15C>T) n.2598-15C>T c.1319-15C>T (n.1319-15C>T) n.299-15C>T c.1584-15C>T (n.1584-15C>T) c.1221-15C>T (n.1221-15C>T) c.678+4696G>A (n.678+4696G>A) c.633+4696G>A (n.633+4696G>A) c.558-15C>T (n.558-15C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.46190004G=	CA2474081192	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-15C= (n.1650-15C=) n.1822-15C= n.2010-15C= n.2212-15C= c.960-15C= (n.960-15C=) n.2197-15C= c.1551-15C= (n.1551-15C=) n.2316-15C= n.4043-15C= n.2724-15C= c.774-15C= (n.774-15C=) n.3337-15C= n.2516-15C= c.1689-15C= (n.1689-15C=) c.590-15C= (n.590-15C=) n.3727-15C= n.2290-15C= n.2187-15C= n.2301-15C= n.2102-15C= c.1282-15C= (n.1282-15C=) n.1997-15C= c.41-15C= (n.41-15C=) n.2225-15C= c.1437-15C= (n.1437-15C=) n.3525-15C= c.525-15C= (n.525-15C=) n.3426-15C= c.211-15C= (n.211-15C=) n.2598-15C= c.1319-15C= (n.1319-15C=) n.299-15C= c.1584-15C= (n.1584-15C=) c.1221-15C= (n.1221-15C=) c.678+4696G= (n.678+4696G=) c.633+4696G= (n.633+4696G=) c.558-15C= (n.558-15C=)
1	g.46190005G>A	CA2645439289	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-16C>T (n.1650-16C>T) n.1822-16C>T n.2010-16C>T n.2212-16C>T c.960-16C>T (n.960-16C>T) n.2197-16C>T c.1551-16C>T (n.1551-16C>T) n.2316-16C>T n.4043-16C>T n.2724-16C>T c.774-16C>T (n.774-16C>T) n.3337-16C>T n.2516-16C>T c.1689-16C>T (n.1689-16C>T) c.590-16C>T (n.590-16C>T) n.3727-16C>T n.2290-16C>T n.2187-16C>T n.2301-16C>T n.2102-16C>T c.1282-16C>T (n.1282-16C>T) n.1997-16C>T c.41-16C>T (n.41-16C>T) n.2225-16C>T c.1437-16C>T (n.1437-16C>T) n.3525-16C>T c.525-16C>T (n.525-16C>T) n.3426-16C>T c.211-16C>T (n.211-16C>T) n.2598-16C>T c.1319-16C>T (n.1319-16C>T) n.299-16C>T c.1584-16C>T (n.1584-16C>T) c.1221-16C>T (n.1221-16C>T) c.678+4697G>A (n.678+4697G>A) c.633+4697G>A (n.633+4697G>A) c.558-16C>T (n.558-16C>T)	gnomAD v4
1	g.46190006G>A	CA2474081194	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-17C>T (n.1650-17C>T) n.1822-17C>T n.2010-17C>T n.2212-17C>T c.960-17C>T (n.960-17C>T) n.2197-17C>T c.1551-17C>T (n.1551-17C>T) n.2316-17C>T n.4043-17C>T n.2724-17C>T c.774-17C>T (n.774-17C>T) n.3337-17C>T n.2516-17C>T c.1689-17C>T (n.1689-17C>T) c.590-17C>T (n.590-17C>T) n.3727-17C>T n.2290-17C>T n.2187-17C>T n.2301-17C>T n.2102-17C>T c.1282-17C>T (n.1282-17C>T) n.1997-17C>T c.41-17C>T (n.41-17C>T) n.2225-17C>T c.1437-17C>T (n.1437-17C>T) n.3525-17C>T c.525-17C>T (n.525-17C>T) n.3426-17C>T c.211-17C>T (n.211-17C>T) n.2598-17C>T c.1319-17C>T (n.1319-17C>T) n.299-17C>T c.1584-17C>T (n.1584-17C>T) c.1221-17C>T (n.1221-17C>T) c.678+4698G>A (n.678+4698G>A) c.633+4698G>A (n.633+4698G>A) c.558-17C>T (n.558-17C>T)	dbSNP
1	g.46190006G>C	CA2645439290	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-17C>G (n.1650-17C>G) n.1822-17C>G n.2010-17C>G n.2212-17C>G c.960-17C>G (n.960-17C>G) n.2197-17C>G c.1551-17C>G (n.1551-17C>G) n.2316-17C>G n.4043-17C>G n.2724-17C>G c.774-17C>G (n.774-17C>G) n.3337-17C>G n.2516-17C>G c.1689-17C>G (n.1689-17C>G) c.590-17C>G (n.590-17C>G) n.3727-17C>G n.2290-17C>G n.2187-17C>G n.2301-17C>G n.2102-17C>G c.1282-17C>G (n.1282-17C>G) n.1997-17C>G c.41-17C>G (n.41-17C>G) n.2225-17C>G c.1437-17C>G (n.1437-17C>G) n.3525-17C>G c.525-17C>G (n.525-17C>G) n.3426-17C>G c.211-17C>G (n.211-17C>G) n.2598-17C>G c.1319-17C>G (n.1319-17C>G) n.299-17C>G c.1584-17C>G (n.1584-17C>G) c.1221-17C>G (n.1221-17C>G) c.678+4698G>C (n.678+4698G>C) c.633+4698G>C (n.633+4698G>C) c.558-17C>G (n.558-17C>G)	gnomAD v4
1	g.46190006G=	CA2474081193	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-17C= (n.1650-17C=) n.1822-17C= n.2010-17C= n.2212-17C= c.960-17C= (n.960-17C=) n.2197-17C= c.1551-17C= (n.1551-17C=) n.2316-17C= n.4043-17C= n.2724-17C= c.774-17C= (n.774-17C=) n.3337-17C= n.2516-17C= c.1689-17C= (n.1689-17C=) c.590-17C= (n.590-17C=) n.3727-17C= n.2290-17C= n.2187-17C= n.2301-17C= n.2102-17C= c.1282-17C= (n.1282-17C=) n.1997-17C= c.41-17C= (n.41-17C=) n.2225-17C= c.1437-17C= (n.1437-17C=) n.3525-17C= c.525-17C= (n.525-17C=) n.3426-17C= c.211-17C= (n.211-17C=) n.2598-17C= c.1319-17C= (n.1319-17C=) n.299-17C= c.1584-17C= (n.1584-17C=) c.1221-17C= (n.1221-17C=) c.678+4698G= (n.678+4698G=) c.633+4698G= (n.633+4698G=) c.558-17C= (n.558-17C=)
1	g.46190008G>A	CA2474081196	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-19C>T (n.1650-19C>T) n.1822-19C>T n.2010-19C>T n.2212-19C>T c.960-19C>T (n.960-19C>T) n.2197-19C>T c.1551-19C>T (n.1551-19C>T) n.2316-19C>T n.4043-19C>T n.2724-19C>T c.774-19C>T (n.774-19C>T) n.3337-19C>T n.2516-19C>T c.1689-19C>T (n.1689-19C>T) c.590-19C>T (n.590-19C>T) n.3727-19C>T n.2290-19C>T n.2187-19C>T n.2301-19C>T n.2102-19C>T c.1282-19C>T (n.1282-19C>T) n.1997-19C>T c.41-19C>T (n.41-19C>T) n.2225-19C>T c.1437-19C>T (n.1437-19C>T) n.3525-19C>T c.525-19C>T (n.525-19C>T) n.3426-19C>T c.211-19C>T (n.211-19C>T) n.2598-19C>T c.1319-19C>T (n.1319-19C>T) n.299-19C>T c.1584-19C>T (n.1584-19C>T) c.1221-19C>T (n.1221-19C>T) c.678+4700G>A (n.678+4700G>A) c.633+4700G>A (n.633+4700G>A) c.558-19C>T (n.558-19C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190008G>C	CA2597221612	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-19C>G (n.1650-19C>G) n.1822-19C>G n.2010-19C>G n.2212-19C>G c.960-19C>G (n.960-19C>G) n.2197-19C>G c.1551-19C>G (n.1551-19C>G) n.2316-19C>G n.4043-19C>G n.2724-19C>G c.774-19C>G (n.774-19C>G) n.3337-19C>G n.2516-19C>G c.1689-19C>G (n.1689-19C>G) c.590-19C>G (n.590-19C>G) n.3727-19C>G n.2290-19C>G n.2187-19C>G n.2301-19C>G n.2102-19C>G c.1282-19C>G (n.1282-19C>G) n.1997-19C>G c.41-19C>G (n.41-19C>G) n.2225-19C>G c.1437-19C>G (n.1437-19C>G) n.3525-19C>G c.525-19C>G (n.525-19C>G) n.3426-19C>G c.211-19C>G (n.211-19C>G) n.2598-19C>G c.1319-19C>G (n.1319-19C>G) n.299-19C>G c.1584-19C>G (n.1584-19C>G) c.1221-19C>G (n.1221-19C>G) c.678+4700G>C (n.678+4700G>C) c.633+4700G>C (n.633+4700G>C) c.558-19C>G (n.558-19C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190008G=	CA2474081195	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-19C= (n.1650-19C=) n.1822-19C= n.2010-19C= n.2212-19C= c.960-19C= (n.960-19C=) n.2197-19C= c.1551-19C= (n.1551-19C=) n.2316-19C= n.4043-19C= n.2724-19C= c.774-19C= (n.774-19C=) n.3337-19C= n.2516-19C= c.1689-19C= (n.1689-19C=) c.590-19C= (n.590-19C=) n.3727-19C= n.2290-19C= n.2187-19C= n.2301-19C= n.2102-19C= c.1282-19C= (n.1282-19C=) n.1997-19C= c.41-19C= (n.41-19C=) n.2225-19C= c.1437-19C= (n.1437-19C=) n.3525-19C= c.525-19C= (n.525-19C=) n.3426-19C= c.211-19C= (n.211-19C=) n.2598-19C= c.1319-19C= (n.1319-19C=) n.299-19C= c.1584-19C= (n.1584-19C=) c.1221-19C= (n.1221-19C=) c.678+4700G= (n.678+4700G=) c.633+4700G= (n.633+4700G=) c.558-19C= (n.558-19C=)
1	g.46190008_46190017dup	CA2645439291	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-28_1650-19dup (n.1650-28_1650-19dup) n.1822-28_1822-19dup n.2010-28_2010-19dup n.2212-28_2212-19dup c.960-28_960-19dup (n.960-28_960-19dup) n.2197-28_2197-19dup c.1551-28_1551-19dup (n.1551-28_1551-19dup) n.2316-28_2316-19dup n.4043-28_4043-19dup n.2724-28_2724-19dup c.774-28_774-19dup (n.774-28_774-19dup) n.3337-28_3337-19dup n.2516-28_2516-19dup c.1689-28_1689-19dup (n.1689-28_1689-19dup) c.590-28_590-19dup (n.590-28_590-19dup) n.3727-28_3727-19dup n.2290-28_2290-19dup n.2187-28_2187-19dup n.2301-28_2301-19dup n.2102-28_2102-19dup c.1282-28_1282-19dup (n.1282-28_1282-19dup) n.1997-28_1997-19dup c.41-28_41-19dup (n.41-28_41-19dup) n.2225-28_2225-19dup c.1437-28_1437-19dup (n.1437-28_1437-19dup) n.3525-28_3525-19dup c.525-28_525-19dup (n.525-28_525-19dup) n.3426-28_3426-19dup c.211-28_211-19dup (n.211-28_211-19dup) n.2598-28_2598-19dup c.1319-28_1319-19dup (n.1319-28_1319-19dup) n.299-28_299-19dup c.1584-28_1584-19dup (n.1584-28_1584-19dup) c.1221-28_1221-19dup (n.1221-28_1221-19dup) c.678+4700_678+4709dup (n.678+4700_678+4709dup) c.633+4700_633+4709dup (n.633+4700_633+4709dup) c.558-28_558-19dup (n.558-28_558-19dup)	gnomAD v4
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1	g.46190019A>G	CA833269	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-30T>C (n.1650-30T>C) n.1822-30T>C n.2010-30T>C n.2212-30T>C c.960-30T>C (n.960-30T>C) n.2197-30T>C c.1551-30T>C (n.1551-30T>C) n.2316-30T>C n.4043-30T>C n.2724-30T>C c.774-30T>C (n.774-30T>C) n.3337-30T>C n.2516-30T>C c.1689-30T>C (n.1689-30T>C) c.590-30T>C (n.590-30T>C) n.3727-30T>C n.2290-30T>C n.2187-30T>C n.2301-30T>C n.2102-30T>C c.1282-30T>C (n.1282-30T>C) n.1997-30T>C c.41-30T>C (n.41-30T>C) n.2225-30T>C c.1437-30T>C (n.1437-30T>C) n.3525-30T>C c.525-30T>C (n.525-30T>C) n.3426-30T>C c.211-30T>C (n.211-30T>C) n.2598-30T>C c.1319-30T>C (n.1319-30T>C) n.299-30T>C c.1584-30T>C (n.1584-30T>C) c.1221-30T>C (n.1221-30T>C) c.678+4711A>G (n.678+4711A>G) c.633+4711A>G (n.633+4711A>G) c.558-30T>C (n.558-30T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190020G>A	CA2474081200	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-31C>T (n.1650-31C>T) n.1822-31C>T n.2010-31C>T n.2212-31C>T c.960-31C>T (n.960-31C>T) n.2197-31C>T c.1551-31C>T (n.1551-31C>T) n.2316-31C>T n.4043-31C>T n.2724-31C>T c.774-31C>T (n.774-31C>T) n.3337-31C>T n.2516-31C>T c.1689-31C>T (n.1689-31C>T) c.590-31C>T (n.590-31C>T) n.3727-31C>T n.2290-31C>T n.2187-31C>T n.2301-31C>T n.2102-31C>T c.1282-31C>T (n.1282-31C>T) n.1997-31C>T c.41-31C>T (n.41-31C>T) n.2225-31C>T c.1437-31C>T (n.1437-31C>T) n.3525-31C>T c.525-31C>T (n.525-31C>T) n.3426-31C>T c.211-31C>T (n.211-31C>T) n.2598-31C>T c.1319-31C>T (n.1319-31C>T) n.299-31C>T c.1584-31C>T (n.1584-31C>T) c.1221-31C>T (n.1221-31C>T) c.678+4712G>A (n.678+4712G>A) c.633+4712G>A (n.633+4712G>A) c.558-31C>T (n.558-31C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190020G=	CA2474081201	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-31C= (n.1650-31C=) n.1822-31C= n.2010-31C= n.2212-31C= c.960-31C= (n.960-31C=) n.2197-31C= c.1551-31C= (n.1551-31C=) n.2316-31C= n.4043-31C= n.2724-31C= c.774-31C= (n.774-31C=) n.3337-31C= n.2516-31C= c.1689-31C= (n.1689-31C=) c.590-31C= (n.590-31C=) n.3727-31C= n.2290-31C= n.2187-31C= n.2301-31C= n.2102-31C= c.1282-31C= (n.1282-31C=) n.1997-31C= c.41-31C= (n.41-31C=) n.2225-31C= c.1437-31C= (n.1437-31C=) n.3525-31C= c.525-31C= (n.525-31C=) n.3426-31C= c.211-31C= (n.211-31C=) n.2598-31C= c.1319-31C= (n.1319-31C=) n.299-31C= c.1584-31C= (n.1584-31C=) c.1221-31C= (n.1221-31C=) c.678+4712G= (n.678+4712G=) c.633+4712G= (n.633+4712G=) c.558-31C= (n.558-31C=)
1	g.46190020_46190023delinsGACA	CA2474081202	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-34_1650-31delinsTGTC (n.1650-34_1650-31delinsTGTC) n.1822-34_1822-31delinsTGTC n.2010-34_2010-31delinsTGTC n.2212-34_2212-31delinsTGTC c.960-34_960-31delinsTGTC (n.960-34_960-31delinsTGTC) n.2197-34_2197-31delinsTGTC c.1551-34_1551-31delinsTGTC (n.1551-34_1551-31delinsTGTC) n.2316-34_2316-31delinsTGTC n.4043-34_4043-31delinsTGTC n.2724-34_2724-31delinsTGTC c.774-34_774-31delinsTGTC (n.774-34_774-31delinsTGTC) n.3337-34_3337-31delinsTGTC n.2516-34_2516-31delinsTGTC c.1689-34_1689-31delinsTGTC (n.1689-34_1689-31delinsTGTC) c.590-34_590-31delinsTGTC (n.590-34_590-31delinsTGTC) n.3727-34_3727-31delinsTGTC n.2290-34_2290-31delinsTGTC n.2187-34_2187-31delinsTGTC n.2301-34_2301-31delinsTGTC n.2102-34_2102-31delinsTGTC c.1282-34_1282-31delinsTGTC (n.1282-34_1282-31delinsTGTC) n.1997-34_1997-31delinsTGTC c.41-34_41-31delinsTGTC (n.41-34_41-31delinsTGTC) n.2225-34_2225-31delinsTGTC c.1437-34_1437-31delinsTGTC (n.1437-34_1437-31delinsTGTC) n.3525-34_3525-31delinsTGTC c.525-34_525-31delinsTGTC (n.525-34_525-31delinsTGTC) n.3426-34_3426-31delinsTGTC c.211-34_211-31delinsTGTC (n.211-34_211-31delinsTGTC) n.2598-34_2598-31delinsTGTC c.1319-34_1319-31delinsTGTC (n.1319-34_1319-31delinsTGTC) n.299-34_299-31delinsTGTC c.1584-34_1584-31delinsTGTC (n.1584-34_1584-31delinsTGTC) c.1221-34_1221-31delinsTGTC (n.1221-34_1221-31delinsTGTC) c.678+4712_678+4715delinsGACA (n.678+4712_678+4715delinsGACA) c.633+4712_633+4715delinsGACA (n.633+4712_633+4715delinsGACA) c.558-34_558-31delinsTGTC (n.558-34_558-31delinsTGTC)
1	g.46190021A>G	CA2645439296	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-32T>C (n.1650-32T>C) n.1822-32T>C n.2010-32T>C n.2212-32T>C c.960-32T>C (n.960-32T>C) n.2197-32T>C c.1551-32T>C (n.1551-32T>C) n.2316-32T>C n.4043-32T>C n.2724-32T>C c.774-32T>C (n.774-32T>C) n.3337-32T>C n.2516-32T>C c.1689-32T>C (n.1689-32T>C) c.590-32T>C (n.590-32T>C) n.3727-32T>C n.2290-32T>C n.2187-32T>C n.2301-32T>C n.2102-32T>C c.1282-32T>C (n.1282-32T>C) n.1997-32T>C c.41-32T>C (n.41-32T>C) n.2225-32T>C c.1437-32T>C (n.1437-32T>C) n.3525-32T>C c.525-32T>C (n.525-32T>C) n.3426-32T>C c.211-32T>C (n.211-32T>C) n.2598-32T>C c.1319-32T>C (n.1319-32T>C) n.299-32T>C c.1584-32T>C (n.1584-32T>C) c.1221-32T>C (n.1221-32T>C) c.678+4713A>G (n.678+4713A>G) c.633+4713A>G (n.633+4713A>G) c.558-32T>C (n.558-32T>C)	gnomAD v4
1	g.46190021_46190023del	CA916167566	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-34_1650-32del (n.1650-34_1650-32del) n.1822-34_1822-32del n.2010-34_2010-32del n.2212-34_2212-32del c.960-34_960-32del (n.960-34_960-32del) n.2197-34_2197-32del c.1551-34_1551-32del (n.1551-34_1551-32del) n.2316-34_2316-32del n.4043-34_4043-32del n.2724-34_2724-32del c.774-34_774-32del (n.774-34_774-32del) n.3337-34_3337-32del n.2516-34_2516-32del c.1689-34_1689-32del (n.1689-34_1689-32del) c.590-34_590-32del (n.590-34_590-32del) n.3727-34_3727-32del n.2290-34_2290-32del n.2187-34_2187-32del n.2301-34_2301-32del n.2102-34_2102-32del c.1282-34_1282-32del (n.1282-34_1282-32del) n.1997-34_1997-32del c.41-34_41-32del (n.41-34_41-32del) n.2225-34_2225-32del c.1437-34_1437-32del (n.1437-34_1437-32del) n.3525-34_3525-32del c.525-34_525-32del (n.525-34_525-32del) n.3426-34_3426-32del c.211-34_211-32del (n.211-34_211-32del) n.2598-34_2598-32del c.1319-34_1319-32del (n.1319-34_1319-32del) n.299-34_299-32del c.1584-34_1584-32del (n.1584-34_1584-32del) c.1221-34_1221-32del (n.1221-34_1221-32del) c.678+4713_678+4715del (n.678+4713_678+4715del) c.633+4713_633+4715del (n.633+4713_633+4715del) c.558-34_558-32del (n.558-34_558-32del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190022C>T	CA522580835	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-33G>A (n.1650-33G>A) n.1822-33G>A n.2010-33G>A n.2212-33G>A c.960-33G>A (n.960-33G>A) n.2197-33G>A c.1551-33G>A (n.1551-33G>A) n.2316-33G>A n.4043-33G>A n.2724-33G>A c.774-33G>A (n.774-33G>A) n.3337-33G>A n.2516-33G>A c.1689-33G>A (n.1689-33G>A) c.590-33G>A (n.590-33G>A) n.3727-33G>A n.2290-33G>A n.2187-33G>A n.2301-33G>A n.2102-33G>A c.1282-33G>A (n.1282-33G>A) n.1997-33G>A c.41-33G>A (n.41-33G>A) n.2225-33G>A c.1437-33G>A (n.1437-33G>A) n.3525-33G>A c.525-33G>A (n.525-33G>A) n.3426-33G>A c.211-33G>A (n.211-33G>A) n.2598-33G>A c.1319-33G>A (n.1319-33G>A) n.299-33G>A c.1584-33G>A (n.1584-33G>A) c.1221-33G>A (n.1221-33G>A) c.678+4714C>T (n.678+4714C>T) c.633+4714C>T (n.633+4714C>T) c.558-33G>A (n.558-33G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190023A=	CA2474081204	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-34T= (n.1650-34T=) n.1822-34T= n.2010-34T= n.2212-34T= c.960-34T= (n.960-34T=) n.2197-34T= c.1551-34T= (n.1551-34T=) n.2316-34T= n.4043-34T= n.2724-34T= c.774-34T= (n.774-34T=) n.3337-34T= n.2516-34T= c.1689-34T= (n.1689-34T=) c.590-34T= (n.590-34T=) n.3727-34T= n.2290-34T= n.2187-34T= n.2301-34T= n.2102-34T= c.1282-34T= (n.1282-34T=) n.1997-34T= c.41-34T= (n.41-34T=) n.2225-34T= c.1437-34T= (n.1437-34T=) n.3525-34T= c.525-34T= (n.525-34T=) n.3426-34T= c.211-34T= (n.211-34T=) n.2598-34T= c.1319-34T= (n.1319-34T=) n.299-34T= c.1584-34T= (n.1584-34T=) c.1221-34T= (n.1221-34T=) c.678+4715A= (n.678+4715A=) c.633+4715A= (n.633+4715A=) c.558-34T= (n.558-34T=)
1	g.46190024G>A	CA2597221613	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-35C>T (n.1650-35C>T) n.1822-35C>T n.2010-35C>T n.2212-35C>T c.960-35C>T (n.960-35C>T) n.2197-35C>T c.1551-35C>T (n.1551-35C>T) n.2316-35C>T n.4043-35C>T n.2724-35C>T c.774-35C>T (n.774-35C>T) n.3337-35C>T n.2516-35C>T c.1689-35C>T (n.1689-35C>T) c.590-35C>T (n.590-35C>T) n.3727-35C>T n.2290-35C>T n.2187-35C>T n.2301-35C>T n.2102-35C>T c.1282-35C>T (n.1282-35C>T) n.1997-35C>T c.41-35C>T (n.41-35C>T) n.2225-35C>T c.1437-35C>T (n.1437-35C>T) n.3525-35C>T c.525-35C>T (n.525-35C>T) n.3426-35C>T c.211-35C>T (n.211-35C>T) n.2598-35C>T c.1319-35C>T (n.1319-35C>T) n.299-35C>T c.1584-35C>T (n.1584-35C>T) c.1221-35C>T (n.1221-35C>T) c.678+4716G>A (n.678+4716G>A) c.633+4716G>A (n.633+4716G>A) c.558-35C>T (n.558-35C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190024G>C	CA2645439297	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-35C>G (n.1650-35C>G) n.1822-35C>G n.2010-35C>G n.2212-35C>G c.960-35C>G (n.960-35C>G) n.2197-35C>G c.1551-35C>G (n.1551-35C>G) n.2316-35C>G n.4043-35C>G n.2724-35C>G c.774-35C>G (n.774-35C>G) n.3337-35C>G n.2516-35C>G c.1689-35C>G (n.1689-35C>G) c.590-35C>G (n.590-35C>G) n.3727-35C>G n.2290-35C>G n.2187-35C>G n.2301-35C>G n.2102-35C>G c.1282-35C>G (n.1282-35C>G) n.1997-35C>G c.41-35C>G (n.41-35C>G) n.2225-35C>G c.1437-35C>G (n.1437-35C>G) n.3525-35C>G c.525-35C>G (n.525-35C>G) n.3426-35C>G c.211-35C>G (n.211-35C>G) n.2598-35C>G c.1319-35C>G (n.1319-35C>G) n.299-35C>G c.1584-35C>G (n.1584-35C>G) c.1221-35C>G (n.1221-35C>G) c.678+4716G>C (n.678+4716G>C) c.633+4716G>C (n.633+4716G>C) c.558-35C>G (n.558-35C>G)	gnomAD v4
1	g.46190024G=	CA2474081206	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-35C= (n.1650-35C=) n.1822-35C= n.2010-35C= n.2212-35C= c.960-35C= (n.960-35C=) n.2197-35C= c.1551-35C= (n.1551-35C=) n.2316-35C= n.4043-35C= n.2724-35C= c.774-35C= (n.774-35C=) n.3337-35C= n.2516-35C= c.1689-35C= (n.1689-35C=) c.590-35C= (n.590-35C=) n.3727-35C= n.2290-35C= n.2187-35C= n.2301-35C= n.2102-35C= c.1282-35C= (n.1282-35C=) n.1997-35C= c.41-35C= (n.41-35C=) n.2225-35C= c.1437-35C= (n.1437-35C=) n.3525-35C= c.525-35C= (n.525-35C=) n.3426-35C= c.211-35C= (n.211-35C=) n.2598-35C= c.1319-35C= (n.1319-35C=) n.299-35C= c.1584-35C= (n.1584-35C=) c.1221-35C= (n.1221-35C=) c.678+4716G= (n.678+4716G=) c.633+4716G= (n.633+4716G=) c.558-35C= (n.558-35C=)
1	g.46190024_46190031dup	CA2474081205	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-42_1650-35dup (n.1650-42_1650-35dup) n.1822-42_1822-35dup n.2010-42_2010-35dup n.2212-42_2212-35dup c.960-42_960-35dup (n.960-42_960-35dup) n.2197-42_2197-35dup c.1551-42_1551-35dup (n.1551-42_1551-35dup) n.2316-42_2316-35dup n.4043-42_4043-35dup n.2724-42_2724-35dup c.774-42_774-35dup (n.774-42_774-35dup) n.3337-42_3337-35dup n.2516-42_2516-35dup c.1689-42_1689-35dup (n.1689-42_1689-35dup) c.590-42_590-35dup (n.590-42_590-35dup) n.3727-42_3727-35dup n.2290-42_2290-35dup n.2187-42_2187-35dup n.2301-42_2301-35dup n.2102-42_2102-35dup c.1282-42_1282-35dup (n.1282-42_1282-35dup) n.1997-42_1997-35dup c.41-42_41-35dup (n.41-42_41-35dup) n.2225-42_2225-35dup c.1437-42_1437-35dup (n.1437-42_1437-35dup) n.3525-42_3525-35dup c.525-42_525-35dup (n.525-42_525-35dup) n.3426-42_3426-35dup c.211-42_211-35dup (n.211-42_211-35dup) n.2598-42_2598-35dup c.1319-42_1319-35dup (n.1319-42_1319-35dup) n.299-42_299-35dup c.1584-42_1584-35dup (n.1584-42_1584-35dup) c.1221-42_1221-35dup (n.1221-42_1221-35dup) c.678+4716_678+4723dup (n.678+4716_678+4723dup) c.633+4716_633+4723dup (n.633+4716_633+4723dup) c.558-42_558-35dup (n.558-42_558-35dup)	dbSNP
1	g.46190024_46190025insTGTGTCCCTT	CA916167567	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-36_1650-35insAAGGGACACA (n.1650-36_1650-35insAAGGGACACA) n.1822-36_1822-35insAAGGGACACA n.2010-36_2010-35insAAGGGACACA n.2212-36_2212-35insAAGGGACACA c.960-36_960-35insAAGGGACACA (n.960-36_960-35insAAGGGACACA) n.2197-36_2197-35insAAGGGACACA c.1551-36_1551-35insAAGGGACACA (n.1551-36_1551-35insAAGGGACACA) n.2316-36_2316-35insAAGGGACACA n.4043-36_4043-35insAAGGGACACA n.2724-36_2724-35insAAGGGACACA c.774-36_774-35insAAGGGACACA (n.774-36_774-35insAAGGGACACA) n.3337-36_3337-35insAAGGGACACA n.2516-36_2516-35insAAGGGACACA c.1689-36_1689-35insAAGGGACACA (n.1689-36_1689-35insAAGGGACACA) c.590-36_590-35insAAGGGACACA (n.590-36_590-35insAAGGGACACA) n.3727-36_3727-35insAAGGGACACA n.2290-36_2290-35insAAGGGACACA n.2187-36_2187-35insAAGGGACACA n.2301-36_2301-35insAAGGGACACA n.2102-36_2102-35insAAGGGACACA c.1282-36_1282-35insAAGGGACACA (n.1282-36_1282-35insAAGGGACACA) n.1997-36_1997-35insAAGGGACACA c.41-36_41-35insAAGGGACACA (n.41-36_41-35insAAGGGACACA) n.2225-36_2225-35insAAGGGACACA c.1437-36_1437-35insAAGGGACACA (n.1437-36_1437-35insAAGGGACACA) n.3525-36_3525-35insAAGGGACACA c.525-36_525-35insAAGGGACACA (n.525-36_525-35insAAGGGACACA) n.3426-36_3426-35insAAGGGACACA c.211-36_211-35insAAGGGACACA (n.211-36_211-35insAAGGGACACA) n.2598-36_2598-35insAAGGGACACA c.1319-36_1319-35insAAGGGACACA (n.1319-36_1319-35insAAGGGACACA) n.299-36_299-35insAAGGGACACA c.1584-36_1584-35insAAGGGACACA (n.1584-36_1584-35insAAGGGACACA) c.1221-36_1221-35insAAGGGACACA (n.1221-36_1221-35insAAGGGACACA) c.678+4716_678+4717insTGTGTCCCTT (n.678+4716_678+4717insTGTGTCCCTT) c.633+4716_633+4717insTGTGTCCCTT (n.633+4716_633+4717insTGTGTCCCTT) c.558-36_558-35insAAGGGACACA (n.558-36_558-35insAAGGGACACA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190025G>A	CA522580837	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-36C>T (n.1650-36C>T) n.1822-36C>T n.2010-36C>T n.2212-36C>T c.960-36C>T (n.960-36C>T) n.2197-36C>T c.1551-36C>T (n.1551-36C>T) n.2316-36C>T n.4043-36C>T n.2724-36C>T c.774-36C>T (n.774-36C>T) n.3337-36C>T n.2516-36C>T c.1689-36C>T (n.1689-36C>T) c.590-36C>T (n.590-36C>T) n.3727-36C>T n.2290-36C>T n.2187-36C>T n.2301-36C>T n.2102-36C>T c.1282-36C>T (n.1282-36C>T) n.1997-36C>T c.41-36C>T (n.41-36C>T) n.2225-36C>T c.1437-36C>T (n.1437-36C>T) n.3525-36C>T c.525-36C>T (n.525-36C>T) n.3426-36C>T c.211-36C>T (n.211-36C>T) n.2598-36C>T c.1319-36C>T (n.1319-36C>T) n.299-36C>T c.1584-36C>T (n.1584-36C>T) c.1221-36C>T (n.1221-36C>T) c.678+4717G>A (n.678+4717G>A) c.633+4717G>A (n.633+4717G>A) c.558-36C>T (n.558-36C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190025G=	CA2474081207	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-36C= (n.1650-36C=) n.1822-36C= n.2010-36C= n.2212-36C= c.960-36C= (n.960-36C=) n.2197-36C= c.1551-36C= (n.1551-36C=) n.2316-36C= n.4043-36C= n.2724-36C= c.774-36C= (n.774-36C=) n.3337-36C= n.2516-36C= c.1689-36C= (n.1689-36C=) c.590-36C= (n.590-36C=) n.3727-36C= n.2290-36C= n.2187-36C= n.2301-36C= n.2102-36C= c.1282-36C= (n.1282-36C=) n.1997-36C= c.41-36C= (n.41-36C=) n.2225-36C= c.1437-36C= (n.1437-36C=) n.3525-36C= c.525-36C= (n.525-36C=) n.3426-36C= c.211-36C= (n.211-36C=) n.2598-36C= c.1319-36C= (n.1319-36C=) n.299-36C= c.1584-36C= (n.1584-36C=) c.1221-36C= (n.1221-36C=) c.678+4717G= (n.678+4717G=) c.633+4717G= (n.633+4717G=) c.558-36C= (n.558-36C=)
1	g.46190027C>A	CA522580838	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-38G>T (n.1650-38G>T) n.1822-38G>T n.2010-38G>T n.2212-38G>T c.960-38G>T (n.960-38G>T) n.2197-38G>T c.1551-38G>T (n.1551-38G>T) n.2316-38G>T n.4043-38G>T n.2724-38G>T c.774-38G>T (n.774-38G>T) n.3337-38G>T n.2516-38G>T c.1689-38G>T (n.1689-38G>T) c.590-38G>T (n.590-38G>T) n.3727-38G>T n.2290-38G>T n.2187-38G>T n.2301-38G>T n.2102-38G>T c.1282-38G>T (n.1282-38G>T) n.1997-38G>T c.41-38G>T (n.41-38G>T) n.2225-38G>T c.1437-38G>T (n.1437-38G>T) n.3525-38G>T c.525-38G>T (n.525-38G>T) n.3426-38G>T c.211-38G>T (n.211-38G>T) n.2598-38G>T c.1319-38G>T (n.1319-38G>T) n.299-38G>T c.1584-38G>T (n.1584-38G>T) c.1221-38G>T (n.1221-38G>T) c.678+4719C>A (n.678+4719C>A) c.633+4719C>A (n.633+4719C>A) c.558-38G>T (n.558-38G>T)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46190027C=	CA2474081208	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-38G= (n.1650-38G=) n.1822-38G= n.2010-38G= n.2212-38G= c.960-38G= (n.960-38G=) n.2197-38G= c.1551-38G= (n.1551-38G=) n.2316-38G= n.4043-38G= n.2724-38G= c.774-38G= (n.774-38G=) n.3337-38G= n.2516-38G= c.1689-38G= (n.1689-38G=) c.590-38G= (n.590-38G=) n.3727-38G= n.2290-38G= n.2187-38G= n.2301-38G= n.2102-38G= c.1282-38G= (n.1282-38G=) n.1997-38G= c.41-38G= (n.41-38G=) n.2225-38G= c.1437-38G= (n.1437-38G=) n.3525-38G= c.525-38G= (n.525-38G=) n.3426-38G= c.211-38G= (n.211-38G=) n.2598-38G= c.1319-38G= (n.1319-38G=) n.299-38G= c.1584-38G= (n.1584-38G=) c.1221-38G= (n.1221-38G=) c.678+4719C= (n.678+4719C=) c.633+4719C= (n.633+4719C=) c.558-38G= (n.558-38G=)
1	g.46190027C>T	CA2645439299	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-38G>A (n.1650-38G>A) n.1822-38G>A n.2010-38G>A n.2212-38G>A c.960-38G>A (n.960-38G>A) n.2197-38G>A c.1551-38G>A (n.1551-38G>A) n.2316-38G>A n.4043-38G>A n.2724-38G>A c.774-38G>A (n.774-38G>A) n.3337-38G>A n.2516-38G>A c.1689-38G>A (n.1689-38G>A) c.590-38G>A (n.590-38G>A) n.3727-38G>A n.2290-38G>A n.2187-38G>A n.2301-38G>A n.2102-38G>A c.1282-38G>A (n.1282-38G>A) n.1997-38G>A c.41-38G>A (n.41-38G>A) n.2225-38G>A c.1437-38G>A (n.1437-38G>A) n.3525-38G>A c.525-38G>A (n.525-38G>A) n.3426-38G>A c.211-38G>A (n.211-38G>A) n.2598-38G>A c.1319-38G>A (n.1319-38G>A) n.299-38G>A c.1584-38G>A (n.1584-38G>A) c.1221-38G>A (n.1221-38G>A) c.678+4719C>T (n.678+4719C>T) c.633+4719C>T (n.633+4719C>T) c.558-38G>A (n.558-38G>A)	gnomAD v4
1	g.46190027_46190028insTAT	CA916167568	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-39_1650-38insATA (n.1650-39_1650-38insATA) n.1822-39_1822-38insATA n.2010-39_2010-38insATA n.2212-39_2212-38insATA c.960-39_960-38insATA (n.960-39_960-38insATA) n.2197-39_2197-38insATA c.1551-39_1551-38insATA (n.1551-39_1551-38insATA) n.2316-39_2316-38insATA n.4043-39_4043-38insATA n.2724-39_2724-38insATA c.774-39_774-38insATA (n.774-39_774-38insATA) n.3337-39_3337-38insATA n.2516-39_2516-38insATA c.1689-39_1689-38insATA (n.1689-39_1689-38insATA) c.590-39_590-38insATA (n.590-39_590-38insATA) n.3727-39_3727-38insATA n.2290-39_2290-38insATA n.2187-39_2187-38insATA n.2301-39_2301-38insATA n.2102-39_2102-38insATA c.1282-39_1282-38insATA (n.1282-39_1282-38insATA) n.1997-39_1997-38insATA c.41-39_41-38insATA (n.41-39_41-38insATA) n.2225-39_2225-38insATA c.1437-39_1437-38insATA (n.1437-39_1437-38insATA) n.3525-39_3525-38insATA c.525-39_525-38insATA (n.525-39_525-38insATA) n.3426-39_3426-38insATA c.211-39_211-38insATA (n.211-39_211-38insATA) n.2598-39_2598-38insATA c.1319-39_1319-38insATA (n.1319-39_1319-38insATA) n.299-39_299-38insATA c.1584-39_1584-38insATA (n.1584-39_1584-38insATA) c.1221-39_1221-38insATA (n.1221-39_1221-38insATA) c.678+4719_678+4720insTAT (n.678+4719_678+4720insTAT) c.633+4719_633+4720insTAT (n.633+4719_633+4720insTAT) c.558-39_558-38insATA (n.558-39_558-38insATA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190028C>A	CA522580839	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-39G>T (n.1650-39G>T) n.1822-39G>T n.2010-39G>T n.2212-39G>T c.960-39G>T (n.960-39G>T) n.2197-39G>T c.1551-39G>T (n.1551-39G>T) n.2316-39G>T n.4043-39G>T n.2724-39G>T c.774-39G>T (n.774-39G>T) n.3337-39G>T n.2516-39G>T c.1689-39G>T (n.1689-39G>T) c.590-39G>T (n.590-39G>T) n.3727-39G>T n.2290-39G>T n.2187-39G>T n.2301-39G>T n.2102-39G>T c.1282-39G>T (n.1282-39G>T) n.1997-39G>T c.41-39G>T (n.41-39G>T) n.2225-39G>T c.1437-39G>T (n.1437-39G>T) n.3525-39G>T c.525-39G>T (n.525-39G>T) n.3426-39G>T c.211-39G>T (n.211-39G>T) n.2598-39G>T c.1319-39G>T (n.1319-39G>T) n.299-39G>T c.1584-39G>T (n.1584-39G>T) c.1221-39G>T (n.1221-39G>T) c.678+4720C>A (n.678+4720C>A) c.633+4720C>A (n.633+4720C>A) c.558-39G>T (n.558-39G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190028C=	CA2474081209	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-39G= (n.1650-39G=) n.1822-39G= n.2010-39G= n.2212-39G= c.960-39G= (n.960-39G=) n.2197-39G= c.1551-39G= (n.1551-39G=) n.2316-39G= n.4043-39G= n.2724-39G= c.774-39G= (n.774-39G=) n.3337-39G= n.2516-39G= c.1689-39G= (n.1689-39G=) c.590-39G= (n.590-39G=) n.3727-39G= n.2290-39G= n.2187-39G= n.2301-39G= n.2102-39G= c.1282-39G= (n.1282-39G=) n.1997-39G= c.41-39G= (n.41-39G=) n.2225-39G= c.1437-39G= (n.1437-39G=) n.3525-39G= c.525-39G= (n.525-39G=) n.3426-39G= c.211-39G= (n.211-39G=) n.2598-39G= c.1319-39G= (n.1319-39G=) n.299-39G= c.1584-39G= (n.1584-39G=) c.1221-39G= (n.1221-39G=) c.678+4720C= (n.678+4720C=) c.633+4720C= (n.633+4720C=) c.558-39G= (n.558-39G=)
1	g.46190029C>A	CA833270	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-40G>T (n.1650-40G>T) n.1822-40G>T n.2010-40G>T n.2212-40G>T c.960-40G>T (n.960-40G>T) n.2197-40G>T c.1551-40G>T (n.1551-40G>T) n.2316-40G>T n.4043-40G>T n.2724-40G>T c.774-40G>T (n.774-40G>T) n.3337-40G>T n.2516-40G>T c.1689-40G>T (n.1689-40G>T) c.590-40G>T (n.590-40G>T) n.3727-40G>T n.2290-40G>T n.2187-40G>T n.2301-40G>T n.2102-40G>T c.1282-40G>T (n.1282-40G>T) n.1997-40G>T c.41-40G>T (n.41-40G>T) n.2225-40G>T c.1437-40G>T (n.1437-40G>T) n.3525-40G>T c.525-40G>T (n.525-40G>T) n.3426-40G>T c.211-40G>T (n.211-40G>T) n.2598-40G>T c.1319-40G>T (n.1319-40G>T) n.299-40G>T c.1584-40G>T (n.1584-40G>T) c.1221-40G>T (n.1221-40G>T) c.678+4721C>A (n.678+4721C>A) c.633+4721C>A (n.633+4721C>A) c.558-40G>T (n.558-40G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190029C=	CA1143975598	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-40G= (n.1650-40G=) n.1822-40G= n.2010-40G= n.2212-40G= c.960-40G= (n.960-40G=) n.2197-40G= c.1551-40G= (n.1551-40G=) n.2316-40G= n.4043-40G= n.2724-40G= c.774-40G= (n.774-40G=) n.3337-40G= n.2516-40G= c.1689-40G= (n.1689-40G=) c.590-40G= (n.590-40G=) n.3727-40G= n.2290-40G= n.2187-40G= n.2301-40G= n.2102-40G= c.1282-40G= (n.1282-40G=) n.1997-40G= c.41-40G= (n.41-40G=) n.2225-40G= c.1437-40G= (n.1437-40G=) n.3525-40G= c.525-40G= (n.525-40G=) n.3426-40G= c.211-40G= (n.211-40G=) n.2598-40G= c.1319-40G= (n.1319-40G=) n.299-40G= c.1584-40G= (n.1584-40G=) c.1221-40G= (n.1221-40G=) c.678+4721C= (n.678+4721C=) c.633+4721C= (n.633+4721C=) c.558-40G= (n.558-40G=)
1	g.46190030_46190031del	CA2743457641	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-41_1650-40del (n.1650-41_1650-40del) n.1822-41_1822-40del n.2010-41_2010-40del n.2212-41_2212-40del c.960-41_960-40del (n.960-41_960-40del) n.2197-41_2197-40del c.1551-41_1551-40del (n.1551-41_1551-40del) n.2316-41_2316-40del n.4043-41_4043-40del n.2724-41_2724-40del c.774-41_774-40del (n.774-41_774-40del) n.3337-41_3337-40del n.2516-41_2516-40del c.1689-41_1689-40del (n.1689-41_1689-40del) c.590-41_590-40del (n.590-41_590-40del) n.3727-41_3727-40del n.2290-41_2290-40del n.2187-41_2187-40del n.2301-41_2301-40del n.2102-41_2102-40del c.1282-41_1282-40del (n.1282-41_1282-40del) n.1997-41_1997-40del c.41-41_41-40del (n.41-41_41-40del) n.2225-41_2225-40del c.1437-41_1437-40del (n.1437-41_1437-40del) n.3525-41_3525-40del c.525-41_525-40del (n.525-41_525-40del) n.3426-41_3426-40del c.211-41_211-40del (n.211-41_211-40del) n.2598-41_2598-40del c.1319-41_1319-40del (n.1319-41_1319-40del) n.299-41_299-40del c.1584-41_1584-40del (n.1584-41_1584-40del) c.1221-41_1221-40del (n.1221-41_1221-40del) c.678+4722_678+4723del (n.678+4722_678+4723del) c.633+4722_633+4723del (n.633+4722_633+4723del) c.558-41_558-40del (n.558-41_558-40del)
1	g.46190030A=	CA1143659432	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-41T= (n.1650-41T=) n.1822-41T= n.2010-41T= n.2212-41T= c.960-41T= (n.960-41T=) n.2197-41T= c.1551-41T= (n.1551-41T=) n.2316-41T= n.4043-41T= n.2724-41T= c.774-41T= (n.774-41T=) n.3337-41T= n.2516-41T= c.1689-41T= (n.1689-41T=) c.590-41T= (n.590-41T=) n.3727-41T= n.2290-41T= n.2187-41T= n.2301-41T= n.2102-41T= c.1282-41T= (n.1282-41T=) n.1997-41T= c.41-41T= (n.41-41T=) n.2225-41T= c.1437-41T= (n.1437-41T=) n.3525-41T= c.525-41T= (n.525-41T=) n.3426-41T= c.211-41T= (n.211-41T=) n.2598-41T= c.1319-41T= (n.1319-41T=) n.299-41T= c.1584-41T= (n.1584-41T=) c.1221-41T= (n.1221-41T=) c.678+4722A= (n.678+4722A=) c.633+4722A= (n.633+4722A=) c.558-41T= (n.558-41T=)
1	g.46190030A>G	CA833271	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-41T>C (n.1650-41T>C) n.1822-41T>C n.2010-41T>C n.2212-41T>C c.960-41T>C (n.960-41T>C) n.2197-41T>C c.1551-41T>C (n.1551-41T>C) n.2316-41T>C n.4043-41T>C n.2724-41T>C c.774-41T>C (n.774-41T>C) n.3337-41T>C n.2516-41T>C c.1689-41T>C (n.1689-41T>C) c.590-41T>C (n.590-41T>C) n.3727-41T>C n.2290-41T>C n.2187-41T>C n.2301-41T>C n.2102-41T>C c.1282-41T>C (n.1282-41T>C) n.1997-41T>C c.41-41T>C (n.41-41T>C) n.2225-41T>C c.1437-41T>C (n.1437-41T>C) n.3525-41T>C c.525-41T>C (n.525-41T>C) n.3426-41T>C c.211-41T>C (n.211-41T>C) n.2598-41T>C c.1319-41T>C (n.1319-41T>C) n.299-41T>C c.1584-41T>C (n.1584-41T>C) c.1221-41T>C (n.1221-41T>C) c.678+4722A>G (n.678+4722A>G) c.633+4722A>G (n.633+4722A>G) c.558-41T>C (n.558-41T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190030A>T	CA21910727	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-41T>A (n.1650-41T>A) n.1822-41T>A n.2010-41T>A n.2212-41T>A c.960-41T>A (n.960-41T>A) n.2197-41T>A c.1551-41T>A (n.1551-41T>A) n.2316-41T>A n.4043-41T>A n.2724-41T>A c.774-41T>A (n.774-41T>A) n.3337-41T>A n.2516-41T>A c.1689-41T>A (n.1689-41T>A) c.590-41T>A (n.590-41T>A) n.3727-41T>A n.2290-41T>A n.2187-41T>A n.2301-41T>A n.2102-41T>A c.1282-41T>A (n.1282-41T>A) n.1997-41T>A c.41-41T>A (n.41-41T>A) n.2225-41T>A c.1437-41T>A (n.1437-41T>A) n.3525-41T>A c.525-41T>A (n.525-41T>A) n.3426-41T>A c.211-41T>A (n.211-41T>A) n.2598-41T>A c.1319-41T>A (n.1319-41T>A) n.299-41T>A c.1584-41T>A (n.1584-41T>A) c.1221-41T>A (n.1221-41T>A) c.678+4722A>T (n.678+4722A>T) c.633+4722A>T (n.633+4722A>T) c.558-41T>A (n.558-41T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190031C=	CA2474081210	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-42G= (n.1650-42G=) n.1822-42G= n.2010-42G= n.2212-42G= c.960-42G= (n.960-42G=) n.2197-42G= c.1551-42G= (n.1551-42G=) n.2316-42G= n.4043-42G= n.2724-42G= c.774-42G= (n.774-42G=) n.3337-42G= n.2516-42G= c.1689-42G= (n.1689-42G=) c.590-42G= (n.590-42G=) n.3727-42G= n.2290-42G= n.2187-42G= n.2301-42G= n.2102-42G= c.1282-42G= (n.1282-42G=) n.1997-42G= c.41-42G= (n.41-42G=) n.2225-42G= c.1437-42G= (n.1437-42G=) n.3525-42G= c.525-42G= (n.525-42G=) n.3426-42G= c.211-42G= (n.211-42G=) n.2598-42G= c.1319-42G= (n.1319-42G=) n.299-42G= c.1584-42G= (n.1584-42G=) c.1221-42G= (n.1221-42G=) c.678+4723C= (n.678+4723C=) c.633+4723C= (n.633+4723C=) c.558-42G= (n.558-42G=)
1	g.46190031C>T	CA21910731	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-42G>A (n.1650-42G>A) n.1822-42G>A n.2010-42G>A n.2212-42G>A c.960-42G>A (n.960-42G>A) n.2197-42G>A c.1551-42G>A (n.1551-42G>A) n.2316-42G>A n.4043-42G>A n.2724-42G>A c.774-42G>A (n.774-42G>A) n.3337-42G>A n.2516-42G>A c.1689-42G>A (n.1689-42G>A) c.590-42G>A (n.590-42G>A) n.3727-42G>A n.2290-42G>A n.2187-42G>A n.2301-42G>A n.2102-42G>A c.1282-42G>A (n.1282-42G>A) n.1997-42G>A c.41-42G>A (n.41-42G>A) n.2225-42G>A c.1437-42G>A (n.1437-42G>A) n.3525-42G>A c.525-42G>A (n.525-42G>A) n.3426-42G>A c.211-42G>A (n.211-42G>A) n.2598-42G>A c.1319-42G>A (n.1319-42G>A) n.299-42G>A c.1584-42G>A (n.1584-42G>A) c.1221-42G>A (n.1221-42G>A) c.678+4723C>T (n.678+4723C>T) c.633+4723C>T (n.633+4723C>T) c.558-42G>A (n.558-42G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190033T>C	CA833272	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-44A>G (n.1650-44A>G) n.1822-44A>G n.2010-44A>G n.2212-44A>G c.960-44A>G (n.960-44A>G) n.2197-44A>G c.1551-44A>G (n.1551-44A>G) n.2316-44A>G n.4043-44A>G n.2724-44A>G c.774-44A>G (n.774-44A>G) n.3337-44A>G n.2516-44A>G c.1689-44A>G (n.1689-44A>G) c.590-44A>G (n.590-44A>G) n.3727-44A>G n.2290-44A>G n.2187-44A>G n.2301-44A>G n.2102-44A>G c.1282-44A>G (n.1282-44A>G) n.1997-44A>G c.41-44A>G (n.41-44A>G) n.2225-44A>G c.1437-44A>G (n.1437-44A>G) n.3525-44A>G c.525-44A>G (n.525-44A>G) n.3426-44A>G c.211-44A>G (n.211-44A>G) n.2598-44A>G c.1319-44A>G (n.1319-44A>G) n.299-44A>G c.1584-44A>G (n.1584-44A>G) c.1221-44A>G (n.1221-44A>G) c.678+4725T>C (n.678+4725T>C) c.633+4725T>C (n.633+4725T>C) c.558-44A>G (n.558-44A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190033T>G	CA1001299539	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-44A>C (n.1650-44A>C) n.1822-44A>C n.2010-44A>C n.2212-44A>C c.960-44A>C (n.960-44A>C) n.2197-44A>C c.1551-44A>C (n.1551-44A>C) n.2316-44A>C n.4043-44A>C n.2724-44A>C c.774-44A>C (n.774-44A>C) n.3337-44A>C n.2516-44A>C c.1689-44A>C (n.1689-44A>C) c.590-44A>C (n.590-44A>C) n.3727-44A>C n.2290-44A>C n.2187-44A>C n.2301-44A>C n.2102-44A>C c.1282-44A>C (n.1282-44A>C) n.1997-44A>C c.41-44A>C (n.41-44A>C) n.2225-44A>C c.1437-44A>C (n.1437-44A>C) n.3525-44A>C c.525-44A>C (n.525-44A>C) n.3426-44A>C c.211-44A>C (n.211-44A>C) n.2598-44A>C c.1319-44A>C (n.1319-44A>C) n.299-44A>C c.1584-44A>C (n.1584-44A>C) c.1221-44A>C (n.1221-44A>C) c.678+4725T>G (n.678+4725T>G) c.633+4725T>G (n.633+4725T>G) c.558-44A>C (n.558-44A>C)	dbSNP
1	g.46190033T=	CA1148446769	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-44A= (n.1650-44A=) n.1822-44A= n.2010-44A= n.2212-44A= c.960-44A= (n.960-44A=) n.2197-44A= c.1551-44A= (n.1551-44A=) n.2316-44A= n.4043-44A= n.2724-44A= c.774-44A= (n.774-44A=) n.3337-44A= n.2516-44A= c.1689-44A= (n.1689-44A=) c.590-44A= (n.590-44A=) n.3727-44A= n.2290-44A= n.2187-44A= n.2301-44A= n.2102-44A= c.1282-44A= (n.1282-44A=) n.1997-44A= c.41-44A= (n.41-44A=) n.2225-44A= c.1437-44A= (n.1437-44A=) n.3525-44A= c.525-44A= (n.525-44A=) n.3426-44A= c.211-44A= (n.211-44A=) n.2598-44A= c.1319-44A= (n.1319-44A=) n.299-44A= c.1584-44A= (n.1584-44A=) c.1221-44A= (n.1221-44A=) c.678+4725T= (n.678+4725T=) c.633+4725T= (n.633+4725T=) c.558-44A= (n.558-44A=)
1	g.46190037G>T	CA2645439300	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-48C>A (n.1650-48C>A) n.1822-48C>A n.2010-48C>A n.2212-48C>A c.960-48C>A (n.960-48C>A) n.2197-48C>A c.1551-48C>A (n.1551-48C>A) n.2316-48C>A n.4043-48C>A n.2724-48C>A c.774-48C>A (n.774-48C>A) n.3337-48C>A n.2516-48C>A c.1689-48C>A (n.1689-48C>A) c.590-48C>A (n.590-48C>A) n.3727-48C>A n.2290-48C>A n.2187-48C>A n.2301-48C>A n.2102-48C>A c.1282-48C>A (n.1282-48C>A) n.1997-48C>A c.41-48C>A (n.41-48C>A) n.2225-48C>A c.1437-48C>A (n.1437-48C>A) n.3525-48C>A c.525-48C>A (n.525-48C>A) n.3426-48C>A c.211-48C>A (n.211-48C>A) n.2598-48C>A c.1319-48C>A (n.1319-48C>A) n.299-48C>A c.1584-48C>A (n.1584-48C>A) c.1221-48C>A (n.1221-48C>A) c.678+4729G>T (n.678+4729G>T) c.633+4729G>T (n.633+4729G>T) c.558-48C>A (n.558-48C>A)	gnomAD v4
1	g.46190038G>A	CA833273	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-49C>T (n.1650-49C>T) n.1822-49C>T n.2010-49C>T n.2212-49C>T c.960-49C>T (n.960-49C>T) n.2197-49C>T c.1551-49C>T (n.1551-49C>T) n.2316-49C>T n.4043-49C>T n.2724-49C>T c.774-49C>T (n.774-49C>T) n.3337-49C>T n.2516-49C>T c.1689-49C>T (n.1689-49C>T) c.590-49C>T (n.590-49C>T) n.3727-49C>T n.2290-49C>T n.2187-49C>T n.2301-49C>T n.2102-49C>T c.1282-49C>T (n.1282-49C>T) n.1997-49C>T c.41-49C>T (n.41-49C>T) n.2225-49C>T c.1437-49C>T (n.1437-49C>T) n.3525-49C>T c.525-49C>T (n.525-49C>T) n.3426-49C>T c.211-49C>T (n.211-49C>T) n.2598-49C>T c.1319-49C>T (n.1319-49C>T) n.299-49C>T c.1584-49C>T (n.1584-49C>T) c.1221-49C>T (n.1221-49C>T) c.678+4730G>A (n.678+4730G>A) c.633+4730G>A (n.633+4730G>A) c.558-49C>T (n.558-49C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190038G>C	CA2474081212	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-49C>G (n.1650-49C>G) n.1822-49C>G n.2010-49C>G n.2212-49C>G c.960-49C>G (n.960-49C>G) n.2197-49C>G c.1551-49C>G (n.1551-49C>G) n.2316-49C>G n.4043-49C>G n.2724-49C>G c.774-49C>G (n.774-49C>G) n.3337-49C>G n.2516-49C>G c.1689-49C>G (n.1689-49C>G) c.590-49C>G (n.590-49C>G) n.3727-49C>G n.2290-49C>G n.2187-49C>G n.2301-49C>G n.2102-49C>G c.1282-49C>G (n.1282-49C>G) n.1997-49C>G c.41-49C>G (n.41-49C>G) n.2225-49C>G c.1437-49C>G (n.1437-49C>G) n.3525-49C>G c.525-49C>G (n.525-49C>G) n.3426-49C>G c.211-49C>G (n.211-49C>G) n.2598-49C>G c.1319-49C>G (n.1319-49C>G) n.299-49C>G c.1584-49C>G (n.1584-49C>G) c.1221-49C>G (n.1221-49C>G) c.678+4730G>C (n.678+4730G>C) c.633+4730G>C (n.633+4730G>C) c.558-49C>G (n.558-49C>G)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46190039G>T	CA522580841	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-50C>A (n.1650-50C>A) n.1822-50C>A n.2010-50C>A n.2212-50C>A c.960-50C>A (n.960-50C>A) n.2197-50C>A c.1551-50C>A (n.1551-50C>A) n.2316-50C>A n.4043-50C>A n.2724-50C>A c.774-50C>A (n.774-50C>A) n.3337-50C>A n.2516-50C>A c.1689-50C>A (n.1689-50C>A) c.590-50C>A (n.590-50C>A) n.3727-50C>A n.2290-50C>A n.2187-50C>A n.2301-50C>A n.2102-50C>A c.1282-50C>A (n.1282-50C>A) n.1997-50C>A c.41-50C>A (n.41-50C>A) n.2225-50C>A c.1437-50C>A (n.1437-50C>A) n.3525-50C>A c.525-50C>A (n.525-50C>A) n.3426-50C>A c.211-50C>A (n.211-50C>A) n.2598-50C>A c.1319-50C>A (n.1319-50C>A) n.299-50C>A c.1584-50C>A (n.1584-50C>A) c.1221-50C>A (n.1221-50C>A) c.678+4731G>T (n.678+4731G>T) c.633+4731G>T (n.633+4731G>T) c.558-50C>A (n.558-50C>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46190043_46190044del	CA2474081214	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-51_1650-50del (n.1650-51_1650-50del) n.1822-51_1822-50del n.2010-51_2010-50del n.2212-51_2212-50del c.960-51_960-50del (n.960-51_960-50del) n.2197-51_2197-50del c.1551-51_1551-50del (n.1551-51_1551-50del) n.2316-51_2316-50del n.4043-51_4043-50del n.2724-51_2724-50del c.774-51_774-50del (n.774-51_774-50del) n.3337-51_3337-50del n.2516-51_2516-50del c.1689-51_1689-50del (n.1689-51_1689-50del) c.590-51_590-50del (n.590-51_590-50del) n.3727-51_3727-50del n.2290-51_2290-50del n.2187-51_2187-50del n.2301-51_2301-50del n.2102-51_2102-50del c.1282-51_1282-50del (n.1282-51_1282-50del) n.1997-51_1997-50del c.41-51_41-50del (n.41-51_41-50del) n.2225-51_2225-50del c.1437-51_1437-50del (n.1437-51_1437-50del) n.3525-51_3525-50del c.525-51_525-50del (n.525-51_525-50del) n.3426-51_3426-50del c.211-51_211-50del (n.211-51_211-50del) n.2598-51_2598-50del c.1319-51_1319-50del (n.1319-51_1319-50del) n.299-51_299-50del c.1584-51_1584-50del (n.1584-51_1584-50del) c.1221-51_1221-50del (n.1221-51_1221-50del) c.678+4735_678+4736del (n.678+4735_678+4736del) c.633+4735_633+4736del (n.633+4735_633+4736del) c.558-51_558-50del (n.558-51_558-50del)	dbSNP
1	g.46190041G>A	CA833275	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-52C>T (n.1650-52C>T) n.1822-52C>T n.2010-52C>T n.2212-52C>T c.960-52C>T (n.960-52C>T) n.2197-52C>T c.1551-52C>T (n.1551-52C>T) n.2316-52C>T n.4043-52C>T n.2724-52C>T c.774-52C>T (n.774-52C>T) n.3337-52C>T n.2516-52C>T c.1689-52C>T (n.1689-52C>T) c.590-52C>T (n.590-52C>T) n.3727-52C>T n.2290-52C>T n.2187-52C>T n.2301-52C>T n.2102-52C>T c.1282-52C>T (n.1282-52C>T) n.1997-52C>T c.41-52C>T (n.41-52C>T) n.2225-52C>T c.1437-52C>T (n.1437-52C>T) n.3525-52C>T c.525-52C>T (n.525-52C>T) n.3426-52C>T c.211-52C>T (n.211-52C>T) n.2598-52C>T c.1319-52C>T (n.1319-52C>T) n.299-52C>T c.1584-52C>T (n.1584-52C>T) c.1221-52C>T (n.1221-52C>T) c.678+4733G>A (n.678+4733G>A) c.633+4733G>A (n.633+4733G>A) c.558-52C>T (n.558-52C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190041G=	CA1146742705	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-52C= (n.1650-52C=) n.1822-52C= n.2010-52C= n.2212-52C= c.960-52C= (n.960-52C=) n.2197-52C= c.1551-52C= (n.1551-52C=) n.2316-52C= n.4043-52C= n.2724-52C= c.774-52C= (n.774-52C=) n.3337-52C= n.2516-52C= c.1689-52C= (n.1689-52C=) c.590-52C= (n.590-52C=) n.3727-52C= n.2290-52C= n.2187-52C= n.2301-52C= n.2102-52C= c.1282-52C= (n.1282-52C=) n.1997-52C= c.41-52C= (n.41-52C=) n.2225-52C= c.1437-52C= (n.1437-52C=) n.3525-52C= c.525-52C= (n.525-52C=) n.3426-52C= c.211-52C= (n.211-52C=) n.2598-52C= c.1319-52C= (n.1319-52C=) n.299-52C= c.1584-52C= (n.1584-52C=) c.1221-52C= (n.1221-52C=) c.678+4733G= (n.678+4733G=) c.633+4733G= (n.633+4733G=) c.558-52C= (n.558-52C=)
1	g.46190041G>T	CA2645439301	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-52C>A (n.1650-52C>A) n.1822-52C>A n.2010-52C>A n.2212-52C>A c.960-52C>A (n.960-52C>A) n.2197-52C>A c.1551-52C>A (n.1551-52C>A) n.2316-52C>A n.4043-52C>A n.2724-52C>A c.774-52C>A (n.774-52C>A) n.3337-52C>A n.2516-52C>A c.1689-52C>A (n.1689-52C>A) c.590-52C>A (n.590-52C>A) n.3727-52C>A n.2290-52C>A n.2187-52C>A n.2301-52C>A n.2102-52C>A c.1282-52C>A (n.1282-52C>A) n.1997-52C>A c.41-52C>A (n.41-52C>A) n.2225-52C>A c.1437-52C>A (n.1437-52C>A) n.3525-52C>A c.525-52C>A (n.525-52C>A) n.3426-52C>A c.211-52C>A (n.211-52C>A) n.2598-52C>A c.1319-52C>A (n.1319-52C>A) n.299-52C>A c.1584-52C>A (n.1584-52C>A) c.1221-52C>A (n.1221-52C>A) c.678+4733G>T (n.678+4733G>T) c.633+4733G>T (n.633+4733G>T) c.558-52C>A (n.558-52C>A)	gnomAD v4
1	g.46190043G>A	CA1001299544	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-54C>T (n.1650-54C>T) n.1822-54C>T n.2010-54C>T n.2212-54C>T c.960-54C>T (n.960-54C>T) n.2197-54C>T c.1551-54C>T (n.1551-54C>T) n.2316-54C>T n.4043-54C>T n.2724-54C>T c.774-54C>T (n.774-54C>T) n.3337-54C>T n.2516-54C>T c.1689-54C>T (n.1689-54C>T) c.590-54C>T (n.590-54C>T) n.3727-54C>T n.2290-54C>T n.2187-54C>T n.2301-54C>T n.2102-54C>T c.1282-54C>T (n.1282-54C>T) n.1997-54C>T c.41-54C>T (n.41-54C>T) n.2225-54C>T c.1437-54C>T (n.1437-54C>T) n.3525-54C>T c.525-54C>T (n.525-54C>T) n.3426-54C>T c.211-54C>T (n.211-54C>T) n.2598-54C>T c.1319-54C>T (n.1319-54C>T) n.299-54C>T c.1584-54C>T (n.1584-54C>T) c.1221-54C>T (n.1221-54C>T) c.678+4735G>A (n.678+4735G>A) c.633+4735G>A (n.633+4735G>A) c.558-54C>T (n.558-54C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190043G=	CA2474081216	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-54C= (n.1650-54C=) n.1822-54C= n.2010-54C= n.2212-54C= c.960-54C= (n.960-54C=) n.2197-54C= c.1551-54C= (n.1551-54C=) n.2316-54C= n.4043-54C= n.2724-54C= c.774-54C= (n.774-54C=) n.3337-54C= n.2516-54C= c.1689-54C= (n.1689-54C=) c.590-54C= (n.590-54C=) n.3727-54C= n.2290-54C= n.2187-54C= n.2301-54C= n.2102-54C= c.1282-54C= (n.1282-54C=) n.1997-54C= c.41-54C= (n.41-54C=) n.2225-54C= c.1437-54C= (n.1437-54C=) n.3525-54C= c.525-54C= (n.525-54C=) n.3426-54C= c.211-54C= (n.211-54C=) n.2598-54C= c.1319-54C= (n.1319-54C=) n.299-54C= c.1584-54C= (n.1584-54C=) c.1221-54C= (n.1221-54C=) c.678+4735G= (n.678+4735G=) c.633+4735G= (n.633+4735G=) c.558-54C= (n.558-54C=)
1	g.46190043G>T	CA2645439302	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-54C>A (n.1650-54C>A) n.1822-54C>A n.2010-54C>A n.2212-54C>A c.960-54C>A (n.960-54C>A) n.2197-54C>A c.1551-54C>A (n.1551-54C>A) n.2316-54C>A n.4043-54C>A n.2724-54C>A c.774-54C>A (n.774-54C>A) n.3337-54C>A n.2516-54C>A c.1689-54C>A (n.1689-54C>A) c.590-54C>A (n.590-54C>A) n.3727-54C>A n.2290-54C>A n.2187-54C>A n.2301-54C>A n.2102-54C>A c.1282-54C>A (n.1282-54C>A) n.1997-54C>A c.41-54C>A (n.41-54C>A) n.2225-54C>A c.1437-54C>A (n.1437-54C>A) n.3525-54C>A c.525-54C>A (n.525-54C>A) n.3426-54C>A c.211-54C>A (n.211-54C>A) n.2598-54C>A c.1319-54C>A (n.1319-54C>A) n.299-54C>A c.1584-54C>A (n.1584-54C>A) c.1221-54C>A (n.1221-54C>A) c.678+4735G>T (n.678+4735G>T) c.633+4735G>T (n.633+4735G>T) c.558-54C>A (n.558-54C>A)	gnomAD v4
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1	g.46190050A>G	CA522580842	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-61T>C (n.1650-61T>C) n.1822-61T>C n.2010-61T>C n.2212-61T>C c.960-61T>C (n.960-61T>C) n.2197-61T>C c.1551-61T>C (n.1551-61T>C) n.2316-61T>C n.4043-61T>C n.2724-61T>C c.774-61T>C (n.774-61T>C) n.3337-61T>C n.2516-61T>C c.1689-61T>C (n.1689-61T>C) c.590-61T>C (n.590-61T>C) n.3727-61T>C n.2290-61T>C n.2187-61T>C n.2301-61T>C n.2102-61T>C c.1282-61T>C (n.1282-61T>C) n.1997-61T>C c.41-61T>C (n.41-61T>C) n.2225-61T>C c.1437-61T>C (n.1437-61T>C) n.3525-61T>C c.525-61T>C (n.525-61T>C) n.3426-61T>C c.211-61T>C (n.211-61T>C) n.2598-61T>C c.1319-61T>C (n.1319-61T>C) n.299-61T>C c.1584-61T>C (n.1584-61T>C) c.1221-61T>C (n.1221-61T>C) c.678+4742A>G (n.678+4742A>G) c.633+4742A>G (n.633+4742A>G) c.558-61T>C (n.558-61T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched