Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.46189953A>C	CA340171532	POMGNT1,TSPAN1	c.1686T>G (p.Cys562Trp) n.1858T>G n.2046T>G n.2248T>G c.996T>G (n.996T>G) n.2233T>G c.1587T>G (p.Cys529Trp) n.2352T>G n.4079T>G n.2760T>G c.810T>G (n.810T>G) n.3373T>G n.2552T>G c.1725T>G (p.Cys575Trp) c.626T>G (n.626T>G) n.3763T>G n.2326T>G n.2223T>G n.2337T>G n.2138T>G c.1318T>G (n.1318T>G) n.2033T>G c.77T>G (n.77T>G) n.2261T>G c.1473T>G (n.1473T>G) n.3561T>G c.561T>G (n.561T>G) n.3462T>G c.247T>G (n.247T>G) n.2634T>G c.1355T>G (n.1355T>G) n.335T>G c.1620T>G (p.Cys540Trp) c.1257T>G (p.Cys419Trp) c.678+4645A>C (n.678+4645A>C) c.633+4645A>C (n.633+4645A>C) c.594T>G (p.Cys198Trp)
1	g.46189953A>G	CA417717886	POMGNT1,TSPAN1	c.1686T>C (p.Cys562=) n.1858T>C n.2046T>C n.2248T>C c.996T>C (n.996T>C) n.2233T>C c.1587T>C (p.Cys529=) n.2352T>C n.4079T>C n.2760T>C c.810T>C (n.810T>C) n.3373T>C n.2552T>C c.1725T>C (p.Cys575=) c.626T>C (n.626T>C) n.3763T>C n.2326T>C n.2223T>C n.2337T>C n.2138T>C c.1318T>C (n.1318T>C) n.2033T>C c.77T>C (n.77T>C) n.2261T>C c.1473T>C (n.1473T>C) n.3561T>C c.561T>C (n.561T>C) n.3462T>C c.247T>C (n.247T>C) n.2634T>C c.1355T>C (n.1355T>C) n.335T>C c.1620T>C (p.Cys540=) c.1257T>C (p.Cys419=) c.678+4645A>G (n.678+4645A>G) c.633+4645A>G (n.633+4645A>G) c.594T>C (p.Cys198=)	gnomAD v4
1	g.46189953A>T	CA340171534	POMGNT1,TSPAN1	c.1686T>A (p.Cys562Ter) n.1858T>A n.2046T>A n.2248T>A c.996T>A (n.996T>A) n.2233T>A c.1587T>A (p.Cys529Ter) n.2352T>A n.4079T>A n.2760T>A c.810T>A (n.810T>A) n.3373T>A n.2552T>A c.1725T>A (p.Cys575Ter) c.626T>A (n.626T>A) n.3763T>A n.2326T>A n.2223T>A n.2337T>A n.2138T>A c.1318T>A (n.1318T>A) n.2033T>A c.77T>A (n.77T>A) n.2261T>A c.1473T>A (n.1473T>A) n.3561T>A c.561T>A (n.561T>A) n.3462T>A c.247T>A (n.247T>A) n.2634T>A c.1355T>A (n.1355T>A) n.335T>A c.1620T>A (p.Cys540Ter) c.1257T>A (p.Cys419Ter) c.678+4645A>T (n.678+4645A>T) c.633+4645A>T (n.633+4645A>T) c.594T>A (p.Cys198Ter)	ClinVar
1	g.46189953dup	CA2573132364	POMGNT1,TSPAN1	c.1686dup (p.Glu563Ter) n.1858dup n.2046dup n.2248dup c.996dup (n.996dup) n.2233dup c.1587dup (p.Glu530Ter) n.2352dup n.4079dup n.2760dup c.810dup (n.810dup) n.3373dup n.2552dup c.1725dup (p.Glu576Ter) c.626dup (n.626dup) n.3763dup n.2326dup n.2223dup n.2337dup n.2138dup c.1318dup (n.1318dup) n.2033dup c.77dup (n.77dup) n.2261dup c.1473dup (n.1473dup) n.3561dup c.561dup (n.561dup) n.3462dup c.247dup (n.247dup) n.2634dup c.1355dup (n.1355dup) n.335dup c.1620dup (p.Glu541Ter) c.1257dup (p.Glu420Ter) c.678+4645dup (n.678+4645dup) c.633+4645dup (n.633+4645dup) c.594dup (p.Glu199Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.46189954C>A	CA340171536	POMGNT1,TSPAN1	c.1685G>T (p.Cys562Phe) n.1857G>T n.2045G>T n.2247G>T c.995G>T (n.995G>T) n.2232G>T c.1586G>T (p.Cys529Phe) n.2351G>T n.4078G>T n.2759G>T c.809G>T (n.809G>T) n.3372G>T n.2551G>T c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.625G>T (n.625G>T) n.3762G>T n.2325G>T n.2222G>T n.2336G>T n.2137G>T c.1317G>T (n.1317G>T) n.2032G>T c.76G>T (n.76G>T) n.2260G>T c.1472G>T (n.1472G>T) n.3560G>T c.560G>T (n.560G>T) n.3461G>T c.246G>T (n.246G>T) n.2633G>T c.1354G>T (n.1354G>T) n.334G>T c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.678+4646C>A (n.678+4646C>A) c.633+4646C>A (n.633+4646C>A) c.593G>T (p.Cys198Phe)
1	g.46189954C>G	CA340171538	POMGNT1,TSPAN1	c.1685G>C (p.Cys562Ser) n.1857G>C n.2045G>C n.2247G>C c.995G>C (n.995G>C) n.2232G>C c.1586G>C (p.Cys529Ser) n.2351G>C n.4078G>C n.2759G>C c.809G>C (n.809G>C) n.3372G>C n.2551G>C c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.625G>C (n.625G>C) n.3762G>C n.2325G>C n.2222G>C n.2336G>C n.2137G>C c.1317G>C (n.1317G>C) n.2032G>C c.76G>C (n.76G>C) n.2260G>C c.1472G>C (n.1472G>C) n.3560G>C c.560G>C (n.560G>C) n.3461G>C c.246G>C (n.246G>C) n.2633G>C c.1354G>C (n.1354G>C) n.334G>C c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.678+4646C>G (n.678+4646C>G) c.633+4646C>G (n.633+4646C>G) c.593G>C (p.Cys198Ser)
1	g.46189954C>T	CA340171539	POMGNT1,TSPAN1	c.1685G>A (p.Cys562Tyr) n.1857G>A n.2045G>A n.2247G>A c.995G>A (n.995G>A) n.2232G>A c.1586G>A (p.Cys529Tyr) n.2351G>A n.4078G>A n.2759G>A c.809G>A (n.809G>A) n.3372G>A n.2551G>A c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.625G>A (n.625G>A) n.3762G>A n.2325G>A n.2222G>A n.2336G>A n.2137G>A c.1317G>A (n.1317G>A) n.2032G>A c.76G>A (n.76G>A) n.2260G>A c.1472G>A (n.1472G>A) n.3560G>A c.560G>A (n.560G>A) n.3461G>A c.246G>A (n.246G>A) n.2633G>A c.1354G>A (n.1354G>A) n.334G>A c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.678+4646C>T (n.678+4646C>T) c.633+4646C>T (n.633+4646C>T) c.593G>A (p.Cys198Tyr)
1	g.46189955A>C	CA340171540	POMGNT1,TSPAN1	c.1684T>G (p.Cys562Gly) n.1856T>G n.2044T>G n.2246T>G c.994T>G (n.994T>G) n.2231T>G c.1585T>G (p.Cys529Gly) n.2350T>G n.4077T>G n.2758T>G c.808T>G (n.808T>G) n.3371T>G n.2550T>G c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.624T>G (n.624T>G) n.3761T>G n.2324T>G n.2221T>G n.2335T>G n.2136T>G c.1316T>G (n.1316T>G) n.2031T>G c.75T>G (n.75T>G) n.2259T>G c.1471T>G (n.1471T>G) n.3559T>G c.559T>G (n.559T>G) n.3460T>G c.245T>G (n.245T>G) n.2632T>G c.1353T>G (n.1353T>G) n.333T>G c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.678+4647A>C (n.678+4647A>C) c.633+4647A>C (n.633+4647A>C) c.592T>G (p.Cys198Gly)
1	g.46189955A>G	CA340171541	POMGNT1,TSPAN1	c.1684T>C (p.Cys562Arg) n.1856T>C n.2044T>C n.2246T>C c.994T>C (n.994T>C) n.2231T>C c.1585T>C (p.Cys529Arg) n.2350T>C n.4077T>C n.2758T>C c.808T>C (n.808T>C) n.3371T>C n.2550T>C c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.624T>C (n.624T>C) n.3761T>C n.2324T>C n.2221T>C n.2335T>C n.2136T>C c.1316T>C (n.1316T>C) n.2031T>C c.75T>C (n.75T>C) n.2259T>C c.1471T>C (n.1471T>C) n.3559T>C c.559T>C (n.559T>C) n.3460T>C c.245T>C (n.245T>C) n.2632T>C c.1353T>C (n.1353T>C) n.333T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.678+4647A>G (n.678+4647A>G) c.633+4647A>G (n.633+4647A>G) c.592T>C (p.Cys198Arg)
1	g.46189955A>T	CA340171543	POMGNT1,TSPAN1	c.1684T>A (p.Cys562Ser) n.1856T>A n.2044T>A n.2246T>A c.994T>A (n.994T>A) n.2231T>A c.1585T>A (p.Cys529Ser) n.2350T>A n.4077T>A n.2758T>A c.808T>A (n.808T>A) n.3371T>A n.2550T>A c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.624T>A (n.624T>A) n.3761T>A n.2324T>A n.2221T>A n.2335T>A n.2136T>A c.1316T>A (n.1316T>A) n.2031T>A c.75T>A (n.75T>A) n.2259T>A c.1471T>A (n.1471T>A) n.3559T>A c.559T>A (n.559T>A) n.3460T>A c.245T>A (n.245T>A) n.2632T>A c.1353T>A (n.1353T>A) n.333T>A c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.678+4647A>T (n.678+4647A>T) c.633+4647A>T (n.633+4647A>T) c.592T>A (p.Cys198Ser)
1	g.46189956dup	CA2695198021	POMGNT1,TSPAN1	c.1684dup (p.Cys562LeufsTer2) n.1856dup n.2044dup n.2246dup c.994dup (n.994dup) n.2231dup c.1585dup (p.Cys529LeufsTer2) n.2350dup n.4077dup n.2758dup c.808dup (n.808dup) n.3371dup n.2550dup c.1723dup (p.Cys575LeufsTer2) c.624dup (n.624dup) n.3761dup n.2324dup n.2221dup n.2335dup n.2136dup c.1316dup (n.1316dup) n.2031dup c.75dup (n.75dup) n.2259dup c.1471dup (n.1471dup) n.3559dup c.559dup (n.559dup) n.3460dup c.245dup (n.245dup) n.2632dup c.1353dup (n.1353dup) n.333dup c.1618dup (p.Cys540LeufsTer2) c.1255dup (p.Cys419LeufsTer2) c.678+4648dup (n.678+4648dup) c.633+4648dup (n.633+4648dup) c.592dup (p.Cys198LeufsTer2)	ClinVar
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1	g.46189956A>C	CA417717887	POMGNT1,TSPAN1	c.1683T>G (p.Pro561=) n.1855T>G n.2043T>G n.2245T>G c.993T>G (n.993T>G) n.2230T>G c.1584T>G (p.Pro528=) n.2349T>G n.4076T>G n.2757T>G c.807T>G (n.807T>G) n.3370T>G n.2549T>G c.1722T>G (p.Pro574=) c.623T>G (n.623T>G) n.3760T>G n.2323T>G n.2220T>G n.2334T>G n.2135T>G c.1315T>G (n.1315T>G) n.2030T>G c.74T>G (n.74T>G) n.2258T>G c.1470T>G (n.1470T>G) n.3558T>G c.558T>G (n.558T>G) n.3459T>G c.244T>G (n.244T>G) n.2631T>G c.1352T>G (n.1352T>G) n.332T>G c.1617T>G (p.Pro539=) c.1254T>G (p.Pro418=) c.678+4648A>C (n.678+4648A>C) c.633+4648A>C (n.633+4648A>C) c.591T>G (p.Pro197=)
1	g.46189956A>G	CA417717888	POMGNT1,TSPAN1	c.1683T>C (p.Pro561=) n.1855T>C n.2043T>C n.2245T>C c.993T>C (n.993T>C) n.2230T>C c.1584T>C (p.Pro528=) n.2349T>C n.4076T>C n.2757T>C c.807T>C (n.807T>C) n.3370T>C n.2549T>C c.1722T>C (p.Pro574=) c.623T>C (n.623T>C) n.3760T>C n.2323T>C n.2220T>C n.2334T>C n.2135T>C c.1315T>C (n.1315T>C) n.2030T>C c.74T>C (n.74T>C) n.2258T>C c.1470T>C (n.1470T>C) n.3558T>C c.558T>C (n.558T>C) n.3459T>C c.244T>C (n.244T>C) n.2631T>C c.1352T>C (n.1352T>C) n.332T>C c.1617T>C (p.Pro539=) c.1254T>C (p.Pro418=) c.678+4648A>G (n.678+4648A>G) c.633+4648A>G (n.633+4648A>G) c.591T>C (p.Pro197=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189956A>T	CA417717889	POMGNT1,TSPAN1	c.1683T>A (p.Pro561=) n.1855T>A n.2043T>A n.2245T>A c.993T>A (n.993T>A) n.2230T>A c.1584T>A (p.Pro528=) n.2349T>A n.4076T>A n.2757T>A c.807T>A (n.807T>A) n.3370T>A n.2549T>A c.1722T>A (p.Pro574=) c.623T>A (n.623T>A) n.3760T>A n.2323T>A n.2220T>A n.2334T>A n.2135T>A c.1315T>A (n.1315T>A) n.2030T>A c.74T>A (n.74T>A) n.2258T>A c.1470T>A (n.1470T>A) n.3558T>A c.558T>A (n.558T>A) n.3459T>A c.244T>A (n.244T>A) n.2631T>A c.1352T>A (n.1352T>A) n.332T>A c.1617T>A (p.Pro539=) c.1254T>A (p.Pro418=) c.678+4648A>T (n.678+4648A>T) c.633+4648A>T (n.633+4648A>T) c.591T>A (p.Pro197=)
1	g.46189957G>A	CA340171547	POMGNT1,TSPAN1	c.1682C>T (p.Pro561Leu) n.1854C>T n.2042C>T n.2244C>T c.992C>T (n.992C>T) n.2229C>T c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.2348C>T n.4075C>T n.2756C>T c.806C>T (n.806C>T) n.3369C>T n.2548C>T c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.622C>T (n.622C>T) n.3759C>T n.2322C>T n.2219C>T n.2333C>T n.2134C>T c.1314C>T (n.1314C>T) n.2029C>T c.73C>T (n.73C>T) n.2257C>T c.1469C>T (n.1469C>T) n.3557C>T c.557C>T (n.557C>T) n.3458C>T c.243C>T (n.243C>T) n.2630C>T c.1351C>T (n.1351C>T) n.331C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.678+4649G>A (n.678+4649G>A) c.633+4649G>A (n.633+4649G>A) c.590C>T (p.Pro197Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189957G>C	CA21910676	POMGNT1,TSPAN1	c.1682C>G (p.Pro561Arg) n.1854C>G n.2042C>G n.2244C>G c.992C>G (n.992C>G) n.2229C>G c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.2348C>G n.4075C>G n.2756C>G c.806C>G (n.806C>G) n.3369C>G n.2548C>G c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.622C>G (n.622C>G) n.3759C>G n.2322C>G n.2219C>G n.2333C>G n.2134C>G c.1314C>G (n.1314C>G) n.2029C>G c.73C>G (n.73C>G) n.2257C>G c.1469C>G (n.1469C>G) n.3557C>G c.557C>G (n.557C>G) n.3458C>G c.243C>G (n.243C>G) n.2630C>G c.1351C>G (n.1351C>G) n.331C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.678+4649G>C (n.678+4649G>C) c.633+4649G>C (n.633+4649G>C) c.590C>G (p.Pro197Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46189957G=	CA2474081172	POMGNT1,TSPAN1	c.1682C= (p.Pro561=) n.1854C= n.2042C= n.2244C= c.992C= (n.992C=) n.2229C= c.1583C= (p.Pro528=) n.2348C= n.4075C= n.2756C= c.806C= (n.806C=) n.3369C= n.2548C= c.1721C= (p.Pro574=) c.622C= (n.622C=) n.3759C= n.2322C= n.2219C= n.2333C= n.2134C= c.1314C= (n.1314C=) n.2029C= c.73C= (n.73C=) n.2257C= c.1469C= (n.1469C=) n.3557C= c.557C= (n.557C=) n.3458C= c.243C= (n.243C=) n.2630C= c.1351C= (n.1351C=) n.331C= c.1616C= (p.Pro539=) c.1253C= (p.Pro418=) c.678+4649G= (n.678+4649G=) c.633+4649G= (n.633+4649G=) c.590C= (p.Pro197=)
1	g.46189957G>T	CA340171545	POMGNT1,TSPAN1	c.1682C>A (p.Pro561His) n.1854C>A n.2042C>A n.2244C>A c.992C>A (n.992C>A) n.2229C>A c.1583C>A (p.Pro528His) n.2348C>A n.4075C>A n.2756C>A c.806C>A (n.806C>A) n.3369C>A n.2548C>A c.1721C>A (p.Pro574His) c.622C>A (n.622C>A) n.3759C>A n.2322C>A n.2219C>A n.2333C>A n.2134C>A c.1314C>A (n.1314C>A) n.2029C>A c.73C>A (n.73C>A) n.2257C>A c.1469C>A (n.1469C>A) n.3557C>A c.557C>A (n.557C>A) n.3458C>A c.243C>A (n.243C>A) n.2630C>A c.1351C>A (n.1351C>A) n.331C>A c.1616C>A (p.Pro539His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.678+4649G>T (n.678+4649G>T) c.633+4649G>T (n.633+4649G>T) c.590C>A (p.Pro197His)
1	g.46189958G>A	CA340171549	POMGNT1,TSPAN1	c.1681C>T (p.Pro561Ser) n.1853C>T n.2041C>T n.2243C>T c.991C>T (n.991C>T) n.2228C>T c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.2347C>T n.4074C>T n.2755C>T c.805C>T (n.805C>T) n.3368C>T n.2547C>T c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.621C>T (n.621C>T) n.3758C>T n.2321C>T n.2218C>T n.2332C>T n.2133C>T c.1313C>T (n.1313C>T) n.2028C>T c.72C>T (n.72C>T) n.2256C>T c.1468C>T (n.1468C>T) n.3556C>T c.556C>T (n.556C>T) n.3457C>T c.242C>T (n.242C>T) n.2629C>T c.1350C>T (n.1350C>T) n.330C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.678+4650G>A (n.678+4650G>A) c.633+4650G>A (n.633+4650G>A) c.589C>T (p.Pro197Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.46189958G>C	CA340171548	POMGNT1,TSPAN1	c.1681C>G (p.Pro561Ala) n.1853C>G n.2041C>G n.2243C>G c.991C>G (n.991C>G) n.2228C>G c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.2347C>G n.4074C>G n.2755C>G c.805C>G (n.805C>G) n.3368C>G n.2547C>G c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.621C>G (n.621C>G) n.3758C>G n.2321C>G n.2218C>G n.2332C>G n.2133C>G c.1313C>G (n.1313C>G) n.2028C>G c.72C>G (n.72C>G) n.2256C>G c.1468C>G (n.1468C>G) n.3556C>G c.556C>G (n.556C>G) n.3457C>G c.242C>G (n.242C>G) n.2629C>G c.1350C>G (n.1350C>G) n.330C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.678+4650G>C (n.678+4650G>C) c.633+4650G>C (n.633+4650G>C) c.589C>G (p.Pro197Ala)
1	g.46189958G>T	CA340171550	POMGNT1,TSPAN1	c.1681C>A (p.Pro561Thr) n.1853C>A n.2041C>A n.2243C>A c.991C>A (n.991C>A) n.2228C>A c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.2347C>A n.4074C>A n.2755C>A c.805C>A (n.805C>A) n.3368C>A n.2547C>A c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.621C>A (n.621C>A) n.3758C>A n.2321C>A n.2218C>A n.2332C>A n.2133C>A c.1313C>A (n.1313C>A) n.2028C>A c.72C>A (n.72C>A) n.2256C>A c.1468C>A (n.1468C>A) n.3556C>A c.556C>A (n.556C>A) n.3457C>A c.242C>A (n.242C>A) n.2629C>A c.1350C>A (n.1350C>A) n.330C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.678+4650G>T (n.678+4650G>T) c.633+4650G>T (n.633+4650G>T) c.589C>A (p.Pro197Thr)	gnomAD v4
1	g.46189959G>A	CA417717890	POMGNT1,TSPAN1	c.1680C>T (p.Asn560=) n.1852C>T n.2040C>T n.2242C>T c.990C>T (n.990C>T) n.2227C>T c.1581C>T (p.Asn527=) n.2346C>T n.4073C>T n.2754C>T c.804C>T (n.804C>T) n.3367C>T n.2546C>T c.1719C>T (p.Asn573=) c.620C>T (n.620C>T) n.3757C>T n.2320C>T n.2217C>T n.2331C>T n.2132C>T c.1312C>T (n.1312C>T) n.2027C>T c.71C>T (n.71C>T) n.2255C>T c.1467C>T (n.1467C>T) n.3555C>T c.555C>T (n.555C>T) n.3456C>T c.241C>T (n.241C>T) n.2628C>T c.1349C>T (n.1349C>T) n.329C>T c.1614C>T (p.Asn538=) c.1251C>T (p.Asn417=) c.678+4651G>A (n.678+4651G>A) c.633+4651G>A (n.633+4651G>A) c.588C>T (p.Asn196=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46189959G>C	CA340171552	POMGNT1,TSPAN1	c.1680C>G (p.Asn560Lys) n.1852C>G n.2040C>G n.2242C>G c.990C>G (n.990C>G) n.2227C>G c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.2346C>G n.4073C>G n.2754C>G c.804C>G (n.804C>G) n.3367C>G n.2546C>G c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.620C>G (n.620C>G) n.3757C>G n.2320C>G n.2217C>G n.2331C>G n.2132C>G c.1312C>G (n.1312C>G) n.2027C>G c.71C>G (n.71C>G) n.2255C>G c.1467C>G (n.1467C>G) n.3555C>G c.555C>G (n.555C>G) n.3456C>G c.241C>G (n.241C>G) n.2628C>G c.1349C>G (n.1349C>G) n.329C>G c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.678+4651G>C (n.678+4651G>C) c.633+4651G>C (n.633+4651G>C) c.588C>G (p.Asn196Lys)
1	g.46189959G=	CA2474081173	POMGNT1,TSPAN1	c.1680C= (p.Asn560=) n.1852C= n.2040C= n.2242C= c.990C= (n.990C=) n.2227C= c.1581C= (p.Asn527=) n.2346C= n.4073C= n.2754C= c.804C= (n.804C=) n.3367C= n.2546C= c.1719C= (p.Asn573=) c.620C= (n.620C=) n.3757C= n.2320C= n.2217C= n.2331C= n.2132C= c.1312C= (n.1312C=) n.2027C= c.71C= (n.71C=) n.2255C= c.1467C= (n.1467C=) n.3555C= c.555C= (n.555C=) n.3456C= c.241C= (n.241C=) n.2628C= c.1349C= (n.1349C=) n.329C= c.1614C= (p.Asn538=) c.1251C= (p.Asn417=) c.678+4651G= (n.678+4651G=) c.633+4651G= (n.633+4651G=) c.588C= (p.Asn196=)
1	g.46189959G>T	CA340171554	POMGNT1,TSPAN1	c.1680C>A (p.Asn560Lys) n.1852C>A n.2040C>A n.2242C>A c.990C>A (n.990C>A) n.2227C>A c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.2346C>A n.4073C>A n.2754C>A c.804C>A (n.804C>A) n.3367C>A n.2546C>A c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.620C>A (n.620C>A) n.3757C>A n.2320C>A n.2217C>A n.2331C>A n.2132C>A c.1312C>A (n.1312C>A) n.2027C>A c.71C>A (n.71C>A) n.2255C>A c.1467C>A (n.1467C>A) n.3555C>A c.555C>A (n.555C>A) n.3456C>A c.241C>A (n.241C>A) n.2628C>A c.1349C>A (n.1349C>A) n.329C>A c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.678+4651G>T (n.678+4651G>T) c.633+4651G>T (n.633+4651G>T) c.588C>A (p.Asn196Lys)
1	g.46189960T>A	CA340171555	POMGNT1,TSPAN1	c.1679A>T (p.Asn560Ile) n.1851A>T n.2039A>T n.2241A>T c.989A>T (n.989A>T) n.2226A>T c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.2345A>T n.4072A>T n.2753A>T c.803A>T (n.803A>T) n.3366A>T n.2545A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.619A>T (n.619A>T) n.3756A>T n.2319A>T n.2216A>T n.2330A>T n.2131A>T c.1311A>T (n.1311A>T) n.2026A>T c.70A>T (n.70A>T) n.2254A>T c.1466A>T (n.1466A>T) n.3554A>T c.554A>T (n.554A>T) n.3455A>T c.240A>T (n.240A>T) n.2627A>T c.1348A>T (n.1348A>T) n.328A>T c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.678+4652T>A (n.678+4652T>A) c.633+4652T>A (n.633+4652T>A) c.587A>T (p.Asn196Ile)
1	g.46189960T>C	CA340171556	POMGNT1,TSPAN1	c.1679A>G (p.Asn560Ser) n.1851A>G n.2039A>G n.2241A>G c.989A>G (n.989A>G) n.2226A>G c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.2345A>G n.4072A>G n.2753A>G c.803A>G (n.803A>G) n.3366A>G n.2545A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.619A>G (n.619A>G) n.3756A>G n.2319A>G n.2216A>G n.2330A>G n.2131A>G c.1311A>G (n.1311A>G) n.2026A>G c.70A>G (n.70A>G) n.2254A>G c.1466A>G (n.1466A>G) n.3554A>G c.554A>G (n.554A>G) n.3455A>G c.240A>G (n.240A>G) n.2627A>G c.1348A>G (n.1348A>G) n.328A>G c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.678+4652T>C (n.678+4652T>C) c.633+4652T>C (n.633+4652T>C) c.587A>G (p.Asn196Ser)
1	g.46189960T>G	CA340171558	POMGNT1,TSPAN1	c.1679A>C (p.Asn560Thr) n.1851A>C n.2039A>C n.2241A>C c.989A>C (n.989A>C) n.2226A>C c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.2345A>C n.4072A>C n.2753A>C c.803A>C (n.803A>C) n.3366A>C n.2545A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.619A>C (n.619A>C) n.3756A>C n.2319A>C n.2216A>C n.2330A>C n.2131A>C c.1311A>C (n.1311A>C) n.2026A>C c.70A>C (n.70A>C) n.2254A>C c.1466A>C (n.1466A>C) n.3554A>C c.554A>C (n.554A>C) n.3455A>C c.240A>C (n.240A>C) n.2627A>C c.1348A>C (n.1348A>C) n.328A>C c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.678+4652T>G (n.678+4652T>G) c.633+4652T>G (n.633+4652T>G) c.587A>C (p.Asn196Thr)	dbSNP
1	g.46189960T=	CA2474081174	POMGNT1,TSPAN1	c.1679A= (p.Asn560=) n.1851A= n.2039A= n.2241A= c.989A= (n.989A=) n.2226A= c.1580A= (p.Asn527=) n.2345A= n.4072A= n.2753A= c.803A= (n.803A=) n.3366A= n.2545A= c.1718A= (p.Asn573=) c.619A= (n.619A=) n.3756A= n.2319A= n.2216A= n.2330A= n.2131A= c.1311A= (n.1311A=) n.2026A= c.70A= (n.70A=) n.2254A= c.1466A= (n.1466A=) n.3554A= c.554A= (n.554A=) n.3455A= c.240A= (n.240A=) n.2627A= c.1348A= (n.1348A=) n.328A= c.1613A= (p.Asn538=) c.1250A= (p.Asn417=) c.678+4652T= (n.678+4652T=) c.633+4652T= (n.633+4652T=) c.587A= (p.Asn196=)
1	g.46189961T>A	CA340171560	POMGNT1,TSPAN1	c.1678A>T (p.Asn560Tyr) n.1850A>T n.2038A>T n.2240A>T c.988A>T (n.988A>T) n.2225A>T c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.2344A>T n.4071A>T n.2752A>T c.802A>T (n.802A>T) n.3365A>T n.2544A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.618A>T (n.618A>T) n.3755A>T n.2318A>T n.2215A>T n.2329A>T n.2130A>T c.1310A>T (n.1310A>T) n.2025A>T c.69A>T (n.69A>T) n.2253A>T c.1465A>T (n.1465A>T) n.3553A>T c.553A>T (n.553A>T) n.3454A>T c.239A>T (n.239A>T) n.2626A>T c.1347A>T (n.1347A>T) n.327A>T c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.678+4653T>A (n.678+4653T>A) c.633+4653T>A (n.633+4653T>A) c.586A>T (p.Asn196Tyr)	gnomAD v4
1	g.46189961T>C	CA340171561	POMGNT1,TSPAN1	c.1678A>G (p.Asn560Asp) n.1850A>G n.2038A>G n.2240A>G c.988A>G (n.988A>G) n.2225A>G c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.2344A>G n.4071A>G n.2752A>G c.802A>G (n.802A>G) n.3365A>G n.2544A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.618A>G (n.618A>G) n.3755A>G n.2318A>G n.2215A>G n.2329A>G n.2130A>G c.1310A>G (n.1310A>G) n.2025A>G c.69A>G (n.69A>G) n.2253A>G c.1465A>G (n.1465A>G) n.3553A>G c.553A>G (n.553A>G) n.3454A>G c.239A>G (n.239A>G) n.2626A>G c.1347A>G (n.1347A>G) n.327A>G c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.678+4653T>C (n.678+4653T>C) c.633+4653T>C (n.633+4653T>C) c.586A>G (p.Asn196Asp)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46189961T>G	CA340171562	POMGNT1,TSPAN1	c.1678A>C (p.Asn560His) n.1850A>C n.2038A>C n.2240A>C c.988A>C (n.988A>C) n.2225A>C c.1579A>C (p.Asn527His) n.2344A>C n.4071A>C n.2752A>C c.802A>C (n.802A>C) n.3365A>C n.2544A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.618A>C (n.618A>C) n.3755A>C n.2318A>C n.2215A>C n.2329A>C n.2130A>C c.1310A>C (n.1310A>C) n.2025A>C c.69A>C (n.69A>C) n.2253A>C c.1465A>C (n.1465A>C) n.3553A>C c.553A>C (n.553A>C) n.3454A>C c.239A>C (n.239A>C) n.2626A>C c.1347A>C (n.1347A>C) n.327A>C c.1612A>C (p.Asn538His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.678+4653T>G (n.678+4653T>G) c.633+4653T>G (n.633+4653T>G) c.586A>C (p.Asn196His)
1	g.46189962del	CA2740090692	POMGNT1,TSPAN1	c.1677del (p.Asn560ThrfsTer?) n.1849del n.2037del n.2239del c.987del (n.987del) n.2224del c.1578del (p.Asn527ThrfsTer?) n.2343del n.4070del n.2751del c.801del (n.801del) n.3364del n.2543del c.1716del (p.Asn573ThrfsTer?) c.617del (n.617del) n.3754del n.2317del n.2214del n.2328del n.2129del c.1309del (n.1309del) n.2024del c.68del (n.68del) n.2252del c.1464del (n.1464del) n.3552del c.552del (n.552del) n.3453del c.238del (n.238del) n.2625del c.1346del (n.1346del) n.326del c.1611del (p.Asn538ThrfsTer?) c.1248del (p.Asn417ThrfsTer?) c.678+4654del (n.678+4654del) c.633+4654del (n.633+4654del) c.585del (p.Asn196ThrfsTer?)	ClinVar
1	g.46189962C>A	CA340171565	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G>T (p.Lys559Asn) n.1849G>T n.2037G>T n.2239G>T c.987G>T (n.987G>T) n.2224G>T c.1578G>T (p.Lys526Asn) n.2343G>T n.4070G>T n.2751G>T c.801G>T (n.801G>T) n.3364G>T n.2543G>T c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.617G>T (n.617G>T) n.3754G>T n.2317G>T n.2214G>T n.2328G>T n.2129G>T c.1309G>T (n.1309G>T) n.2024G>T c.68G>T (n.68G>T) n.2252G>T c.1464G>T (n.1464G>T) n.3552G>T c.552G>T (n.552G>T) n.3453G>T c.238G>T (n.238G>T) n.2625G>T c.1346G>T (n.1346G>T) n.326G>T c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.678+4654C>A (n.678+4654C>A) c.633+4654C>A (n.633+4654C>A) c.585G>T (p.Lys195Asn)
1	g.46189962C=	CA1144011143	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G= (p.Lys559=) n.1849G= n.2037G= n.2239G= c.987G= (n.987G=) n.2224G= c.1578G= (p.Lys526=) n.2343G= n.4070G= n.2751G= c.801G= (n.801G=) n.3364G= n.2543G= c.1716G= (p.Lys572=) c.617G= (n.617G=) n.3754G= n.2317G= n.2214G= n.2328G= n.2129G= c.1309G= (n.1309G=) n.2024G= c.68G= (n.68G=) n.2252G= c.1464G= (n.1464G=) n.3552G= c.552G= (n.552G=) n.3453G= c.238G= (n.238G=) n.2625G= c.1346G= (n.1346G=) n.326G= c.1611G= (p.Lys537=) c.1248G= (p.Lys416=) c.678+4654C= (n.678+4654C=) c.633+4654C= (n.633+4654C=) c.585G= (p.Lys195=)
1	g.46189962C>G	CA340171566	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G>C (p.Lys559Asn) n.1849G>C n.2037G>C n.2239G>C c.987G>C (n.987G>C) n.2224G>C c.1578G>C (p.Lys526Asn) n.2343G>C n.4070G>C n.2751G>C c.801G>C (n.801G>C) n.3364G>C n.2543G>C c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.617G>C (n.617G>C) n.3754G>C n.2317G>C n.2214G>C n.2328G>C n.2129G>C c.1309G>C (n.1309G>C) n.2024G>C c.68G>C (n.68G>C) n.2252G>C c.1464G>C (n.1464G>C) n.3552G>C c.552G>C (n.552G>C) n.3453G>C c.238G>C (n.238G>C) n.2625G>C c.1346G>C (n.1346G>C) n.326G>C c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.678+4654C>G (n.678+4654C>G) c.633+4654C>G (n.633+4654C>G) c.585G>C (p.Lys195Asn)
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1	g.46189967T>C	CA340171586	POMGNT1,TSPAN1	c.1672A>G (p.Ser558Gly) n.1844A>G n.2032A>G n.2234A>G c.982A>G (n.982A>G) n.2219A>G c.1573A>G (p.Ser525Gly) n.2338A>G n.4065A>G n.2746A>G c.796A>G (n.796A>G) n.3359A>G n.2538A>G c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.612A>G (n.612A>G) n.3749A>G n.2312A>G n.2209A>G n.2323A>G n.2124A>G c.1304A>G (n.1304A>G) n.2019A>G c.63A>G (n.63A>G) n.2247A>G c.1459A>G (n.1459A>G) n.3547A>G c.547A>G (n.547A>G) n.3448A>G c.233A>G (n.233A>G) n.2620A>G c.1341A>G (n.1341A>G) n.321A>G c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.678+4659T>C (n.678+4659T>C) c.633+4659T>C (n.633+4659T>C) c.580A>G (p.Ser194Gly)	dbSNP
1	g.46189967T>G	CA340171587	POMGNT1,TSPAN1	c.1672A>C (p.Ser558Arg) n.1844A>C n.2032A>C n.2234A>C c.982A>C (n.982A>C) n.2219A>C c.1573A>C (p.Ser525Arg) n.2338A>C n.4065A>C n.2746A>C c.796A>C (n.796A>C) n.3359A>C n.2538A>C c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.612A>C (n.612A>C) n.3749A>C n.2312A>C n.2209A>C n.2323A>C n.2124A>C c.1304A>C (n.1304A>C) n.2019A>C c.63A>C (n.63A>C) n.2247A>C c.1459A>C (n.1459A>C) n.3547A>C c.547A>C (n.547A>C) n.3448A>C c.233A>C (n.233A>C) n.2620A>C c.1341A>C (n.1341A>C) n.321A>C c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.678+4659T>G (n.678+4659T>G) c.633+4659T>G (n.633+4659T>G) c.580A>C (p.Ser194Arg)
1	g.46189967T=	CA2474081176	POMGNT1,TSPAN1	c.1672A= (p.Ser558=) n.1844A= n.2032A= n.2234A= c.982A= (n.982A=) n.2219A= c.1573A= (p.Ser525=) n.2338A= n.4065A= n.2746A= c.796A= (n.796A=) n.3359A= n.2538A= c.1711A= (p.Ser571=) c.612A= (n.612A=) n.3749A= n.2312A= n.2209A= n.2323A= n.2124A= c.1304A= (n.1304A=) n.2019A= c.63A= (n.63A=) n.2247A= c.1459A= (n.1459A=) n.3547A= c.547A= (n.547A=) n.3448A= c.233A= (n.233A=) n.2620A= c.1341A= (n.1341A=) n.321A= c.1606A= (p.Ser536=) c.1243A= (p.Ser415=) c.678+4659T= (n.678+4659T=) c.633+4659T= (n.633+4659T=) c.580A= (p.Ser194=)
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1	g.46189968G>T	CA340171590	POMGNT1,TSPAN1	c.1671C>A (p.His557Gln) n.1843C>A n.2031C>A n.2233C>A c.981C>A (n.981C>A) n.2218C>A c.1572C>A (p.His524Gln) n.2337C>A n.4064C>A n.2745C>A c.795C>A (n.795C>A) n.3358C>A n.2537C>A c.1710C>A (p.His570Gln) c.611C>A (n.611C>A) n.3748C>A n.2311C>A n.2208C>A n.2322C>A n.2123C>A c.1303C>A (n.1303C>A) n.2018C>A c.62C>A (n.62C>A) n.2246C>A c.1458C>A (n.1458C>A) n.3546C>A c.546C>A (n.546C>A) n.3447C>A c.232C>A (n.232C>A) n.2619C>A c.1340C>A (n.1340C>A) n.320C>A c.1605C>A (p.His535Gln) c.1242C>A (p.His414Gln) c.678+4660G>T (n.678+4660G>T) c.633+4660G>T (n.633+4660G>T) c.579C>A (p.His193Gln)	gnomAD v4
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1	g.46189974C>T	CA417717899	POMGNT1,TSPAN1	c.1665G>A (p.Leu555=) n.1837G>A n.2025G>A n.2227G>A c.975G>A (n.975G>A) n.2212G>A c.1566G>A (p.Leu522=) n.2331G>A n.4058G>A n.2739G>A c.789G>A (n.789G>A) n.3352G>A n.2531G>A c.1704G>A (p.Leu568=) c.605G>A (n.605G>A) n.3742G>A n.2305G>A n.2202G>A n.2316G>A n.2117G>A c.1297G>A (n.1297G>A) n.2012G>A c.56G>A (n.56G>A) n.2240G>A c.1452G>A (n.1452G>A) n.3540G>A c.540G>A (n.540G>A) n.3441G>A c.226G>A (n.226G>A) n.2613G>A c.1334G>A (n.1334G>A) n.314G>A c.1599G>A (p.Leu533=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.678+4666C>T (n.678+4666C>T) c.633+4666C>T (n.633+4666C>T) c.573G>A (p.Leu191=)	ClinVar
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1	g.46189975A>G	CA340171611	POMGNT1,TSPAN1	c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1836T>C n.2024T>C n.2226T>C c.974T>C (n.974T>C) n.2211T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) n.2330T>C n.4057T>C n.2738T>C c.788T>C (n.788T>C) n.3351T>C n.2530T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.604T>C (n.604T>C) n.3741T>C n.2304T>C n.2201T>C n.2315T>C n.2116T>C c.1296T>C (n.1296T>C) n.2011T>C c.55T>C (n.55T>C) n.2239T>C c.1451T>C (n.1451T>C) n.3539T>C c.539T>C (n.539T>C) n.3440T>C c.225T>C (n.225T>C) n.2612T>C c.1333T>C (n.1333T>C) n.313T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.678+4667A>G (n.678+4667A>G) c.633+4667A>G (n.633+4667A>G) c.572T>C (p.Leu191Pro)
1	g.46189975A>T	CA340171613	POMGNT1,TSPAN1	c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.1836T>A n.2024T>A n.2226T>A c.974T>A (n.974T>A) n.2211T>A c.1565T>A (p.Leu522Gln) n.2330T>A n.4057T>A n.2738T>A c.788T>A (n.788T>A) n.3351T>A n.2530T>A c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.604T>A (n.604T>A) n.3741T>A n.2304T>A n.2201T>A n.2315T>A n.2116T>A c.1296T>A (n.1296T>A) n.2011T>A c.55T>A (n.55T>A) n.2239T>A c.1451T>A (n.1451T>A) n.3539T>A c.539T>A (n.539T>A) n.3440T>A c.225T>A (n.225T>A) n.2612T>A c.1333T>A (n.1333T>A) n.313T>A c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.678+4667A>T (n.678+4667A>T) c.633+4667A>T (n.633+4667A>T) c.572T>A (p.Leu191Gln)
1	g.46189976G>A	CA417717901	POMGNT1,TSPAN1	c.1663C>T (p.Leu555=) n.1835C>T n.2023C>T n.2225C>T c.973C>T (n.973C>T) n.2210C>T c.1564C>T (p.Leu522=) n.2329C>T n.4056C>T n.2737C>T c.787C>T (n.787C>T) n.3350C>T n.2529C>T c.1702C>T (p.Leu568=) c.603C>T (n.603C>T) n.3740C>T n.2303C>T n.2200C>T n.2314C>T n.2115C>T c.1295C>T (n.1295C>T) n.2010C>T c.54C>T (n.54C>T) n.2238C>T c.1450C>T (n.1450C>T) n.3538C>T c.538C>T (n.538C>T) n.3439C>T c.224C>T (n.224C>T) n.2611C>T c.1332C>T (n.1332C>T) n.312C>T c.1597C>T (p.Leu533=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.678+4668G>A (n.678+4668G>A) c.633+4668G>A (n.633+4668G>A) c.571C>T (p.Leu191=)	ClinVar
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1	g.46189977A>G	CA417717904	POMGNT1,TSPAN1	c.1662T>C (p.Val554=) n.1834T>C n.2022T>C n.2224T>C c.972T>C (n.972T>C) n.2209T>C c.1563T>C (p.Val521=) n.2328T>C n.4055T>C n.2736T>C c.786T>C (n.786T>C) n.3349T>C n.2528T>C c.1701T>C (p.Val567=) c.602T>C (n.602T>C) n.3739T>C n.2302T>C n.2199T>C n.2313T>C n.2114T>C c.1294T>C (n.1294T>C) n.2009T>C c.53T>C (n.53T>C) n.2237T>C c.1449T>C (n.1449T>C) n.3537T>C c.537T>C (n.537T>C) n.3438T>C c.223T>C (n.223T>C) n.2610T>C c.1331T>C (n.1331T>C) n.311T>C c.1596T>C (p.Val532=) c.1233T>C (p.Val411=) c.678+4669A>G (n.678+4669A>G) c.633+4669A>G (n.633+4669A>G) c.570T>C (p.Val190=)	ClinVar
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1	g.46189979C>A	CA340171621	POMGNT1,TSPAN1	c.1660G>T (p.Val554Phe) n.1832G>T n.2020G>T n.2222G>T c.970G>T (n.970G>T) n.2207G>T c.1561G>T (p.Val521Phe) n.2326G>T n.4053G>T n.2734G>T c.784G>T (n.784G>T) n.3347G>T n.2526G>T c.1699G>T (p.Val567Phe) c.600G>T (n.600G>T) n.3737G>T n.2300G>T n.2197G>T n.2311G>T n.2112G>T c.1292G>T (n.1292G>T) n.2007G>T c.51G>T (n.51G>T) n.2235G>T c.1447G>T (n.1447G>T) n.3535G>T c.535G>T (n.535G>T) n.3436G>T c.221G>T (n.221G>T) n.2608G>T c.1329G>T (n.1329G>T) n.309G>T c.1594G>T (p.Val532Phe) c.1231G>T (p.Val411Phe) c.678+4671C>A (n.678+4671C>A) c.633+4671C>A (n.633+4671C>A) c.568G>T (p.Val190Phe)
1	g.46189979C=	CA2474081179	POMGNT1,TSPAN1	c.1660G= (p.Val554=) n.1832G= n.2020G= n.2222G= c.970G= (n.970G=) n.2207G= c.1561G= (p.Val521=) n.2326G= n.4053G= n.2734G= c.784G= (n.784G=) n.3347G= n.2526G= c.1699G= (p.Val567=) c.600G= (n.600G=) n.3737G= n.2300G= n.2197G= n.2311G= n.2112G= c.1292G= (n.1292G=) n.2007G= c.51G= (n.51G=) n.2235G= c.1447G= (n.1447G=) n.3535G= c.535G= (n.535G=) n.3436G= c.221G= (n.221G=) n.2608G= c.1329G= (n.1329G=) n.309G= c.1594G= (p.Val532=) c.1231G= (p.Val411=) c.678+4671C= (n.678+4671C=) c.633+4671C= (n.633+4671C=) c.568G= (p.Val190=)
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1	g.46189979C>T	CA340171624	POMGNT1,TSPAN1	c.1660G>A (p.Val554Ile) n.1832G>A n.2020G>A n.2222G>A c.970G>A (n.970G>A) n.2207G>A c.1561G>A (p.Val521Ile) n.2326G>A n.4053G>A n.2734G>A c.784G>A (n.784G>A) n.3347G>A n.2526G>A c.1699G>A (p.Val567Ile) c.600G>A (n.600G>A) n.3737G>A n.2300G>A n.2197G>A n.2311G>A n.2112G>A c.1292G>A (n.1292G>A) n.2007G>A c.51G>A (n.51G>A) n.2235G>A c.1447G>A (n.1447G>A) n.3535G>A c.535G>A (n.535G>A) n.3436G>A c.221G>A (n.221G>A) n.2608G>A c.1329G>A (n.1329G>A) n.309G>A c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.678+4671C>T (n.678+4671C>T) c.633+4671C>T (n.633+4671C>T) c.568G>A (p.Val190Ile)	dbSNP
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1	g.46189989A>G	CA417717910	POMGNT1,TSPAN1	c.1650T>C (p.Ser550=) n.1822T>C n.2010T>C n.2212T>C c.960T>C (n.960T>C) n.2197T>C c.1551T>C (p.Ser517=) n.2316T>C n.4043T>C n.2724T>C c.774T>C (n.774T>C) n.3337T>C n.2516T>C c.1689T>C (p.Ser563=) c.590T>C (n.590T>C) n.3727T>C n.2290T>C n.2187T>C n.2301T>C n.2102T>C c.1282T>C (n.1282T>C) n.1997T>C c.41T>C (n.41T>C) n.2225T>C c.1437T>C (n.1437T>C) n.3525T>C c.525T>C (n.525T>C) n.3426T>C c.211T>C (n.211T>C) n.2598T>C c.1319T>C (n.1319T>C) n.299T>C c.1584T>C (p.Ser528=) c.1221T>C (p.Ser407=) c.678+4681A>G (n.678+4681A>G) c.633+4681A>G (n.633+4681A>G) c.558T>C (p.Ser186=)
1	g.46189989A>T	CA340171659	POMGNT1,TSPAN1	c.1650T>A (p.Ser550Arg) n.1822T>A n.2010T>A n.2212T>A c.960T>A (n.960T>A) n.2197T>A c.1551T>A (p.Ser517Arg) n.2316T>A n.4043T>A n.2724T>A c.774T>A (n.774T>A) n.3337T>A n.2516T>A c.1689T>A (p.Ser563Arg) c.590T>A (n.590T>A) n.3727T>A n.2290T>A n.2187T>A n.2301T>A n.2102T>A c.1282T>A (n.1282T>A) n.1997T>A c.41T>A (n.41T>A) n.2225T>A c.1437T>A (n.1437T>A) n.3525T>A c.525T>A (n.525T>A) n.3426T>A c.211T>A (n.211T>A) n.2598T>A c.1319T>A (n.1319T>A) n.299T>A c.1584T>A (p.Ser528Arg) c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.678+4681A>T (n.678+4681A>T) c.633+4681A>T (n.633+4681A>T) c.558T>A (p.Ser186Arg)
1	g.46189990C>A	CA340171661	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-1G>T (n.1650-1G>T) n.1822-1G>T n.2010-1G>T n.2212-1G>T c.960-1G>T (n.960-1G>T) n.2197-1G>T c.1551-1G>T (n.1551-1G>T) n.2316-1G>T n.4043-1G>T n.2724-1G>T c.774-1G>T (n.774-1G>T) n.3337-1G>T n.2516-1G>T c.1689-1G>T (n.1689-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) n.3727-1G>T n.2290-1G>T n.2187-1G>T n.2301-1G>T n.2102-1G>T c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) n.1997-1G>T c.41-1G>T (n.41-1G>T) n.2225-1G>T c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) n.3525-1G>T c.525-1G>T (n.525-1G>T) n.3426-1G>T c.211-1G>T (n.211-1G>T) n.2598-1G>T c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) n.299-1G>T c.1584-1G>T (n.1584-1G>T) c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.678+4682C>A (n.678+4682C>A) c.633+4682C>A (n.633+4682C>A) c.558-1G>T (n.558-1G>T)
1	g.46189990C=	CA2474081182	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-1G= (n.1650-1G=) n.1822-1G= n.2010-1G= n.2212-1G= c.960-1G= (n.960-1G=) n.2197-1G= c.1551-1G= (n.1551-1G=) n.2316-1G= n.4043-1G= n.2724-1G= c.774-1G= (n.774-1G=) n.3337-1G= n.2516-1G= c.1689-1G= (n.1689-1G=) c.590-1G= (n.590-1G=) n.3727-1G= n.2290-1G= n.2187-1G= n.2301-1G= n.2102-1G= c.1282-1G= (n.1282-1G=) n.1997-1G= c.41-1G= (n.41-1G=) n.2225-1G= c.1437-1G= (n.1437-1G=) n.3525-1G= c.525-1G= (n.525-1G=) n.3426-1G= c.211-1G= (n.211-1G=) n.2598-1G= c.1319-1G= (n.1319-1G=) n.299-1G= c.1584-1G= (n.1584-1G=) c.1221-1G= (n.1221-1G=) c.678+4682C= (n.678+4682C=) c.633+4682C= (n.633+4682C=) c.558-1G= (n.558-1G=)
1	g.46189990C>G	CA340171663	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-1G>C (n.1650-1G>C) n.1822-1G>C n.2010-1G>C n.2212-1G>C c.960-1G>C (n.960-1G>C) n.2197-1G>C c.1551-1G>C (n.1551-1G>C) n.2316-1G>C n.4043-1G>C n.2724-1G>C c.774-1G>C (n.774-1G>C) n.3337-1G>C n.2516-1G>C c.1689-1G>C (n.1689-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) n.3727-1G>C n.2290-1G>C n.2187-1G>C n.2301-1G>C n.2102-1G>C c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) n.1997-1G>C c.41-1G>C (n.41-1G>C) n.2225-1G>C c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) n.3525-1G>C c.525-1G>C (n.525-1G>C) n.3426-1G>C c.211-1G>C (n.211-1G>C) n.2598-1G>C c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) n.299-1G>C c.1584-1G>C (n.1584-1G>C) c.1221-1G>C (n.1221-1G>C) c.678+4682C>G (n.678+4682C>G) c.633+4682C>G (n.633+4682C>G) c.558-1G>C (n.558-1G>C)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46189990C>T	CA340171665	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-1G>A (n.1650-1G>A) n.1822-1G>A n.2010-1G>A n.2212-1G>A c.960-1G>A (n.960-1G>A) n.2197-1G>A c.1551-1G>A (n.1551-1G>A) n.2316-1G>A n.4043-1G>A n.2724-1G>A c.774-1G>A (n.774-1G>A) n.3337-1G>A n.2516-1G>A c.1689-1G>A (n.1689-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) n.3727-1G>A n.2290-1G>A n.2187-1G>A n.2301-1G>A n.2102-1G>A c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) n.1997-1G>A c.41-1G>A (n.41-1G>A) n.2225-1G>A c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) n.3525-1G>A c.525-1G>A (n.525-1G>A) n.3426-1G>A c.211-1G>A (n.211-1G>A) n.2598-1G>A c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) n.299-1G>A c.1584-1G>A (n.1584-1G>A) c.1221-1G>A (n.1221-1G>A) c.678+4682C>T (n.678+4682C>T) c.633+4682C>T (n.633+4682C>T) c.558-1G>A (n.558-1G>A)
1	g.46189991T>A	CA340171667	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-2A>T (n.1650-2A>T) n.1822-2A>T n.2010-2A>T n.2212-2A>T c.960-2A>T (n.960-2A>T) n.2197-2A>T c.1551-2A>T (n.1551-2A>T) n.2316-2A>T n.4043-2A>T n.2724-2A>T c.774-2A>T (n.774-2A>T) n.3337-2A>T n.2516-2A>T c.1689-2A>T (n.1689-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) n.3727-2A>T n.2290-2A>T n.2187-2A>T n.2301-2A>T n.2102-2A>T c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) n.1997-2A>T c.41-2A>T (n.41-2A>T) n.2225-2A>T c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) n.3525-2A>T c.525-2A>T (n.525-2A>T) n.3426-2A>T c.211-2A>T (n.211-2A>T) n.2598-2A>T c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) n.299-2A>T c.1584-2A>T (n.1584-2A>T) c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.678+4683T>A (n.678+4683T>A) c.633+4683T>A (n.633+4683T>A) c.558-2A>T (n.558-2A>T)
1	g.46189991T>C	CA340171671	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-2A>G (n.1650-2A>G) n.1822-2A>G n.2010-2A>G n.2212-2A>G c.960-2A>G (n.960-2A>G) n.2197-2A>G c.1551-2A>G (n.1551-2A>G) n.2316-2A>G n.4043-2A>G n.2724-2A>G c.774-2A>G (n.774-2A>G) n.3337-2A>G n.2516-2A>G c.1689-2A>G (n.1689-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) n.3727-2A>G n.2290-2A>G n.2187-2A>G n.2301-2A>G n.2102-2A>G c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) n.1997-2A>G c.41-2A>G (n.41-2A>G) n.2225-2A>G c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) n.3525-2A>G c.525-2A>G (n.525-2A>G) n.3426-2A>G c.211-2A>G (n.211-2A>G) n.2598-2A>G c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) n.299-2A>G c.1584-2A>G (n.1584-2A>G) c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.678+4683T>C (n.678+4683T>C) c.633+4683T>C (n.633+4683T>C) c.558-2A>G (n.558-2A>G)	ClinVar gnomAD v4
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1	g.46189992G>A	CA2574356026	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-3C>T (n.1650-3C>T) n.1822-3C>T n.2010-3C>T n.2212-3C>T c.960-3C>T (n.960-3C>T) n.2197-3C>T c.1551-3C>T (n.1551-3C>T) n.2316-3C>T n.4043-3C>T n.2724-3C>T c.774-3C>T (n.774-3C>T) n.3337-3C>T n.2516-3C>T c.1689-3C>T (n.1689-3C>T) c.590-3C>T (n.590-3C>T) n.3727-3C>T n.2290-3C>T n.2187-3C>T n.2301-3C>T n.2102-3C>T c.1282-3C>T (n.1282-3C>T) n.1997-3C>T c.41-3C>T (n.41-3C>T) n.2225-3C>T c.1437-3C>T (n.1437-3C>T) n.3525-3C>T c.525-3C>T (n.525-3C>T) n.3426-3C>T c.211-3C>T (n.211-3C>T) n.2598-3C>T c.1319-3C>T (n.1319-3C>T) n.299-3C>T c.1584-3C>T (n.1584-3C>T) c.1221-3C>T (n.1221-3C>T) c.678+4684G>A (n.678+4684G>A) c.633+4684G>A (n.633+4684G>A) c.558-3C>T (n.558-3C>T)	gnomAD v4
1	g.46189993_46189995dup	CA2499214787	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-5_1650-3dup (n.1650-5_1650-3dup) n.1822-5_1822-3dup n.2010-5_2010-3dup n.2212-5_2212-3dup c.960-5_960-3dup (n.960-5_960-3dup) n.2197-5_2197-3dup c.1551-5_1551-3dup (n.1551-5_1551-3dup) n.2316-5_2316-3dup n.4043-5_4043-3dup n.2724-5_2724-3dup c.774-5_774-3dup (n.774-5_774-3dup) n.3337-5_3337-3dup n.2516-5_2516-3dup c.1689-5_1689-3dup (n.1689-5_1689-3dup) c.590-5_590-3dup (n.590-5_590-3dup) n.3727-5_3727-3dup n.2290-5_2290-3dup n.2187-5_2187-3dup n.2301-5_2301-3dup n.2102-5_2102-3dup c.1282-5_1282-3dup (n.1282-5_1282-3dup) n.1997-5_1997-3dup c.41-5_41-3dup (n.41-5_41-3dup) n.2225-5_2225-3dup c.1437-5_1437-3dup (n.1437-5_1437-3dup) n.3525-5_3525-3dup c.525-5_525-3dup (n.525-5_525-3dup) n.3426-5_3426-3dup c.211-5_211-3dup (n.211-5_211-3dup) n.2598-5_2598-3dup c.1319-5_1319-3dup (n.1319-5_1319-3dup) n.299-5_299-3dup c.1584-5_1584-3dup (n.1584-5_1584-3dup) c.1221-5_1221-3dup (n.1221-5_1221-3dup) c.678+4685_678+4687dup (n.678+4685_678+4687dup) c.633+4685_633+4687dup (n.633+4685_633+4687dup) c.558-5_558-3dup (n.558-5_558-3dup)	ClinVar dbSNP
1	g.46189993C=	CA2474081183	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-4G= (n.1650-4G=) n.1822-4G= n.2010-4G= n.2212-4G= c.960-4G= (n.960-4G=) n.2197-4G= c.1551-4G= (n.1551-4G=) n.2316-4G= n.4043-4G= n.2724-4G= c.774-4G= (n.774-4G=) n.3337-4G= n.2516-4G= c.1689-4G= (n.1689-4G=) c.590-4G= (n.590-4G=) n.3727-4G= n.2290-4G= n.2187-4G= n.2301-4G= n.2102-4G= c.1282-4G= (n.1282-4G=) n.1997-4G= c.41-4G= (n.41-4G=) n.2225-4G= c.1437-4G= (n.1437-4G=) n.3525-4G= c.525-4G= (n.525-4G=) n.3426-4G= c.211-4G= (n.211-4G=) n.2598-4G= c.1319-4G= (n.1319-4G=) n.299-4G= c.1584-4G= (n.1584-4G=) c.1221-4G= (n.1221-4G=) c.678+4685C= (n.678+4685C=) c.633+4685C= (n.633+4685C=) c.558-4G= (n.558-4G=)
1	g.46189993C>T	CA913189312	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-4G>A (n.1650-4G>A) n.1822-4G>A n.2010-4G>A n.2212-4G>A c.960-4G>A (n.960-4G>A) n.2197-4G>A c.1551-4G>A (n.1551-4G>A) n.2316-4G>A n.4043-4G>A n.2724-4G>A c.774-4G>A (n.774-4G>A) n.3337-4G>A n.2516-4G>A c.1689-4G>A (n.1689-4G>A) c.590-4G>A (n.590-4G>A) n.3727-4G>A n.2290-4G>A n.2187-4G>A n.2301-4G>A n.2102-4G>A c.1282-4G>A (n.1282-4G>A) n.1997-4G>A c.41-4G>A (n.41-4G>A) n.2225-4G>A c.1437-4G>A (n.1437-4G>A) n.3525-4G>A c.525-4G>A (n.525-4G>A) n.3426-4G>A c.211-4G>A (n.211-4G>A) n.2598-4G>A c.1319-4G>A (n.1319-4G>A) n.299-4G>A c.1584-4G>A (n.1584-4G>A) c.1221-4G>A (n.1221-4G>A) c.678+4685C>T (n.678+4685C>T) c.633+4685C>T (n.633+4685C>T) c.558-4G>A (n.558-4G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46189995G>A	CA833264	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-6C>T (n.1650-6C>T) n.1822-6C>T n.2010-6C>T n.2212-6C>T c.960-6C>T (n.960-6C>T) n.2197-6C>T c.1551-6C>T (n.1551-6C>T) n.2316-6C>T n.4043-6C>T n.2724-6C>T c.774-6C>T (n.774-6C>T) n.3337-6C>T n.2516-6C>T c.1689-6C>T (n.1689-6C>T) c.590-6C>T (n.590-6C>T) n.3727-6C>T n.2290-6C>T n.2187-6C>T n.2301-6C>T n.2102-6C>T c.1282-6C>T (n.1282-6C>T) n.1997-6C>T c.41-6C>T (n.41-6C>T) n.2225-6C>T c.1437-6C>T (n.1437-6C>T) n.3525-6C>T c.525-6C>T (n.525-6C>T) n.3426-6C>T c.211-6C>T (n.211-6C>T) n.2598-6C>T c.1319-6C>T (n.1319-6C>T) n.299-6C>T c.1584-6C>T (n.1584-6C>T) c.1221-6C>T (n.1221-6C>T) c.678+4687G>A (n.678+4687G>A) c.633+4687G>A (n.633+4687G>A) c.558-6C>T (n.558-6C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189995G=	CA2474081184	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-6C= (n.1650-6C=) n.1822-6C= n.2010-6C= n.2212-6C= c.960-6C= (n.960-6C=) n.2197-6C= c.1551-6C= (n.1551-6C=) n.2316-6C= n.4043-6C= n.2724-6C= c.774-6C= (n.774-6C=) n.3337-6C= n.2516-6C= c.1689-6C= (n.1689-6C=) c.590-6C= (n.590-6C=) n.3727-6C= n.2290-6C= n.2187-6C= n.2301-6C= n.2102-6C= c.1282-6C= (n.1282-6C=) n.1997-6C= c.41-6C= (n.41-6C=) n.2225-6C= c.1437-6C= (n.1437-6C=) n.3525-6C= c.525-6C= (n.525-6C=) n.3426-6C= c.211-6C= (n.211-6C=) n.2598-6C= c.1319-6C= (n.1319-6C=) n.299-6C= c.1584-6C= (n.1584-6C=) c.1221-6C= (n.1221-6C=) c.678+4687G= (n.678+4687G=) c.633+4687G= (n.633+4687G=) c.558-6C= (n.558-6C=)
1	g.46189996T>A	CA2645439287	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-7A>T (n.1650-7A>T) n.1822-7A>T n.2010-7A>T n.2212-7A>T c.960-7A>T (n.960-7A>T) n.2197-7A>T c.1551-7A>T (n.1551-7A>T) n.2316-7A>T n.4043-7A>T n.2724-7A>T c.774-7A>T (n.774-7A>T) n.3337-7A>T n.2516-7A>T c.1689-7A>T (n.1689-7A>T) c.590-7A>T (n.590-7A>T) n.3727-7A>T n.2290-7A>T n.2187-7A>T n.2301-7A>T n.2102-7A>T c.1282-7A>T (n.1282-7A>T) n.1997-7A>T c.41-7A>T (n.41-7A>T) n.2225-7A>T c.1437-7A>T (n.1437-7A>T) n.3525-7A>T c.525-7A>T (n.525-7A>T) n.3426-7A>T c.211-7A>T (n.211-7A>T) n.2598-7A>T c.1319-7A>T (n.1319-7A>T) n.299-7A>T c.1584-7A>T (n.1584-7A>T) c.1221-7A>T (n.1221-7A>T) c.678+4688T>A (n.678+4688T>A) c.633+4688T>A (n.633+4688T>A) c.558-7A>T (n.558-7A>T)	gnomAD v4
1	g.46189996T>C	CA833265	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-7A>G (n.1650-7A>G) n.1822-7A>G n.2010-7A>G n.2212-7A>G c.960-7A>G (n.960-7A>G) n.2197-7A>G c.1551-7A>G (n.1551-7A>G) n.2316-7A>G n.4043-7A>G n.2724-7A>G c.774-7A>G (n.774-7A>G) n.3337-7A>G n.2516-7A>G c.1689-7A>G (n.1689-7A>G) c.590-7A>G (n.590-7A>G) n.3727-7A>G n.2290-7A>G n.2187-7A>G n.2301-7A>G n.2102-7A>G c.1282-7A>G (n.1282-7A>G) n.1997-7A>G c.41-7A>G (n.41-7A>G) n.2225-7A>G c.1437-7A>G (n.1437-7A>G) n.3525-7A>G c.525-7A>G (n.525-7A>G) n.3426-7A>G c.211-7A>G (n.211-7A>G) n.2598-7A>G c.1319-7A>G (n.1319-7A>G) n.299-7A>G c.1584-7A>G (n.1584-7A>G) c.1221-7A>G (n.1221-7A>G) c.678+4688T>C (n.678+4688T>C) c.633+4688T>C (n.633+4688T>C) c.558-7A>G (n.558-7A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189996T=	CA2474081185	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-7A= (n.1650-7A=) n.1822-7A= n.2010-7A= n.2212-7A= c.960-7A= (n.960-7A=) n.2197-7A= c.1551-7A= (n.1551-7A=) n.2316-7A= n.4043-7A= n.2724-7A= c.774-7A= (n.774-7A=) n.3337-7A= n.2516-7A= c.1689-7A= (n.1689-7A=) c.590-7A= (n.590-7A=) n.3727-7A= n.2290-7A= n.2187-7A= n.2301-7A= n.2102-7A= c.1282-7A= (n.1282-7A=) n.1997-7A= c.41-7A= (n.41-7A=) n.2225-7A= c.1437-7A= (n.1437-7A=) n.3525-7A= c.525-7A= (n.525-7A=) n.3426-7A= c.211-7A= (n.211-7A=) n.2598-7A= c.1319-7A= (n.1319-7A=) n.299-7A= c.1584-7A= (n.1584-7A=) c.1221-7A= (n.1221-7A=) c.678+4688T= (n.678+4688T=) c.633+4688T= (n.633+4688T=) c.558-7A= (n.558-7A=)
1	g.46189999A=	CA2474081186	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-10T= (n.1650-10T=) n.1822-10T= n.2010-10T= n.2212-10T= c.960-10T= (n.960-10T=) n.2197-10T= c.1551-10T= (n.1551-10T=) n.2316-10T= n.4043-10T= n.2724-10T= c.774-10T= (n.774-10T=) n.3337-10T= n.2516-10T= c.1689-10T= (n.1689-10T=) c.590-10T= (n.590-10T=) n.3727-10T= n.2290-10T= n.2187-10T= n.2301-10T= n.2102-10T= c.1282-10T= (n.1282-10T=) n.1997-10T= c.41-10T= (n.41-10T=) n.2225-10T= c.1437-10T= (n.1437-10T=) n.3525-10T= c.525-10T= (n.525-10T=) n.3426-10T= c.211-10T= (n.211-10T=) n.2598-10T= c.1319-10T= (n.1319-10T=) n.299-10T= c.1584-10T= (n.1584-10T=) c.1221-10T= (n.1221-10T=) c.678+4691A= (n.678+4691A=) c.633+4691A= (n.633+4691A=) c.558-10T= (n.558-10T=)
1	g.46189999A>G	CA833266	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-10T>C (n.1650-10T>C) n.1822-10T>C n.2010-10T>C n.2212-10T>C c.960-10T>C (n.960-10T>C) n.2197-10T>C c.1551-10T>C (n.1551-10T>C) n.2316-10T>C n.4043-10T>C n.2724-10T>C c.774-10T>C (n.774-10T>C) n.3337-10T>C n.2516-10T>C c.1689-10T>C (n.1689-10T>C) c.590-10T>C (n.590-10T>C) n.3727-10T>C n.2290-10T>C n.2187-10T>C n.2301-10T>C n.2102-10T>C c.1282-10T>C (n.1282-10T>C) n.1997-10T>C c.41-10T>C (n.41-10T>C) n.2225-10T>C c.1437-10T>C (n.1437-10T>C) n.3525-10T>C c.525-10T>C (n.525-10T>C) n.3426-10T>C c.211-10T>C (n.211-10T>C) n.2598-10T>C c.1319-10T>C (n.1319-10T>C) n.299-10T>C c.1584-10T>C (n.1584-10T>C) c.1221-10T>C (n.1221-10T>C) c.678+4691A>G (n.678+4691A>G) c.633+4691A>G (n.633+4691A>G) c.558-10T>C (n.558-10T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.46190000G>A	CA2645439288	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-11C>T (n.1650-11C>T) n.1822-11C>T n.2010-11C>T n.2212-11C>T c.960-11C>T (n.960-11C>T) n.2197-11C>T c.1551-11C>T (n.1551-11C>T) n.2316-11C>T n.4043-11C>T n.2724-11C>T c.774-11C>T (n.774-11C>T) n.3337-11C>T n.2516-11C>T c.1689-11C>T (n.1689-11C>T) c.590-11C>T (n.590-11C>T) n.3727-11C>T n.2290-11C>T n.2187-11C>T n.2301-11C>T n.2102-11C>T c.1282-11C>T (n.1282-11C>T) n.1997-11C>T c.41-11C>T (n.41-11C>T) n.2225-11C>T c.1437-11C>T (n.1437-11C>T) n.3525-11C>T c.525-11C>T (n.525-11C>T) n.3426-11C>T c.211-11C>T (n.211-11C>T) n.2598-11C>T c.1319-11C>T (n.1319-11C>T) n.299-11C>T c.1584-11C>T (n.1584-11C>T) c.1221-11C>T (n.1221-11C>T) c.678+4692G>A (n.678+4692G>A) c.633+4692G>A (n.633+4692G>A) c.558-11C>T (n.558-11C>T)	gnomAD v4
1	g.46190000G>C	CA522580830	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-11C>G (n.1650-11C>G) n.1822-11C>G n.2010-11C>G n.2212-11C>G c.960-11C>G (n.960-11C>G) n.2197-11C>G c.1551-11C>G (n.1551-11C>G) n.2316-11C>G n.4043-11C>G n.2724-11C>G c.774-11C>G (n.774-11C>G) n.3337-11C>G n.2516-11C>G c.1689-11C>G (n.1689-11C>G) c.590-11C>G (n.590-11C>G) n.3727-11C>G n.2290-11C>G n.2187-11C>G n.2301-11C>G n.2102-11C>G c.1282-11C>G (n.1282-11C>G) n.1997-11C>G c.41-11C>G (n.41-11C>G) n.2225-11C>G c.1437-11C>G (n.1437-11C>G) n.3525-11C>G c.525-11C>G (n.525-11C>G) n.3426-11C>G c.211-11C>G (n.211-11C>G) n.2598-11C>G c.1319-11C>G (n.1319-11C>G) n.299-11C>G c.1584-11C>G (n.1584-11C>G) c.1221-11C>G (n.1221-11C>G) c.678+4692G>C (n.678+4692G>C) c.633+4692G>C (n.633+4692G>C) c.558-11C>G (n.558-11C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46190000G=	CA2474081187	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-11C= (n.1650-11C=) n.1822-11C= n.2010-11C= n.2212-11C= c.960-11C= (n.960-11C=) n.2197-11C= c.1551-11C= (n.1551-11C=) n.2316-11C= n.4043-11C= n.2724-11C= c.774-11C= (n.774-11C=) n.3337-11C= n.2516-11C= c.1689-11C= (n.1689-11C=) c.590-11C= (n.590-11C=) n.3727-11C= n.2290-11C= n.2187-11C= n.2301-11C= n.2102-11C= c.1282-11C= (n.1282-11C=) n.1997-11C= c.41-11C= (n.41-11C=) n.2225-11C= c.1437-11C= (n.1437-11C=) n.3525-11C= c.525-11C= (n.525-11C=) n.3426-11C= c.211-11C= (n.211-11C=) n.2598-11C= c.1319-11C= (n.1319-11C=) n.299-11C= c.1584-11C= (n.1584-11C=) c.1221-11C= (n.1221-11C=) c.678+4692G= (n.678+4692G=) c.633+4692G= (n.633+4692G=) c.558-11C= (n.558-11C=)
1	g.46190001G>A	CA736240281	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-12C>T (n.1650-12C>T) n.1822-12C>T n.2010-12C>T n.2212-12C>T c.960-12C>T (n.960-12C>T) n.2197-12C>T c.1551-12C>T (n.1551-12C>T) n.2316-12C>T n.4043-12C>T n.2724-12C>T c.774-12C>T (n.774-12C>T) n.3337-12C>T n.2516-12C>T c.1689-12C>T (n.1689-12C>T) c.590-12C>T (n.590-12C>T) n.3727-12C>T n.2290-12C>T n.2187-12C>T n.2301-12C>T n.2102-12C>T c.1282-12C>T (n.1282-12C>T) n.1997-12C>T c.41-12C>T (n.41-12C>T) n.2225-12C>T c.1437-12C>T (n.1437-12C>T) n.3525-12C>T c.525-12C>T (n.525-12C>T) n.3426-12C>T c.211-12C>T (n.211-12C>T) n.2598-12C>T c.1319-12C>T (n.1319-12C>T) n.299-12C>T c.1584-12C>T (n.1584-12C>T) c.1221-12C>T (n.1221-12C>T) c.678+4693G>A (n.678+4693G>A) c.633+4693G>A (n.633+4693G>A) c.558-12C>T (n.558-12C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190001G=	CA2474081188	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-12C= (n.1650-12C=) n.1822-12C= n.2010-12C= n.2212-12C= c.960-12C= (n.960-12C=) n.2197-12C= c.1551-12C= (n.1551-12C=) n.2316-12C= n.4043-12C= n.2724-12C= c.774-12C= (n.774-12C=) n.3337-12C= n.2516-12C= c.1689-12C= (n.1689-12C=) c.590-12C= (n.590-12C=) n.3727-12C= n.2290-12C= n.2187-12C= n.2301-12C= n.2102-12C= c.1282-12C= (n.1282-12C=) n.1997-12C= c.41-12C= (n.41-12C=) n.2225-12C= c.1437-12C= (n.1437-12C=) n.3525-12C= c.525-12C= (n.525-12C=) n.3426-12C= c.211-12C= (n.211-12C=) n.2598-12C= c.1319-12C= (n.1319-12C=) n.299-12C= c.1584-12C= (n.1584-12C=) c.1221-12C= (n.1221-12C=) c.678+4693G= (n.678+4693G=) c.633+4693G= (n.633+4693G=) c.558-12C= (n.558-12C=)
1	g.46190002G>A	CA1001299532	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-13C>T (n.1650-13C>T) n.1822-13C>T n.2010-13C>T n.2212-13C>T c.960-13C>T (n.960-13C>T) n.2197-13C>T c.1551-13C>T (n.1551-13C>T) n.2316-13C>T n.4043-13C>T n.2724-13C>T c.774-13C>T (n.774-13C>T) n.3337-13C>T n.2516-13C>T c.1689-13C>T (n.1689-13C>T) c.590-13C>T (n.590-13C>T) n.3727-13C>T n.2290-13C>T n.2187-13C>T n.2301-13C>T n.2102-13C>T c.1282-13C>T (n.1282-13C>T) n.1997-13C>T c.41-13C>T (n.41-13C>T) n.2225-13C>T c.1437-13C>T (n.1437-13C>T) n.3525-13C>T c.525-13C>T (n.525-13C>T) n.3426-13C>T c.211-13C>T (n.211-13C>T) n.2598-13C>T c.1319-13C>T (n.1319-13C>T) n.299-13C>T c.1584-13C>T (n.1584-13C>T) c.1221-13C>T (n.1221-13C>T) c.678+4694G>A (n.678+4694G>A) c.633+4694G>A (n.633+4694G>A) c.558-13C>T (n.558-13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190002G=	CA2474081189	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-13C= (n.1650-13C=) n.1822-13C= n.2010-13C= n.2212-13C= c.960-13C= (n.960-13C=) n.2197-13C= c.1551-13C= (n.1551-13C=) n.2316-13C= n.4043-13C= n.2724-13C= c.774-13C= (n.774-13C=) n.3337-13C= n.2516-13C= c.1689-13C= (n.1689-13C=) c.590-13C= (n.590-13C=) n.3727-13C= n.2290-13C= n.2187-13C= n.2301-13C= n.2102-13C= c.1282-13C= (n.1282-13C=) n.1997-13C= c.41-13C= (n.41-13C=) n.2225-13C= c.1437-13C= (n.1437-13C=) n.3525-13C= c.525-13C= (n.525-13C=) n.3426-13C= c.211-13C= (n.211-13C=) n.2598-13C= c.1319-13C= (n.1319-13C=) n.299-13C= c.1584-13C= (n.1584-13C=) c.1221-13C= (n.1221-13C=) c.678+4694G= (n.678+4694G=) c.633+4694G= (n.633+4694G=) c.558-13C= (n.558-13C=)
1	g.46190002G>T	CA736240282	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-13C>A (n.1650-13C>A) n.1822-13C>A n.2010-13C>A n.2212-13C>A c.960-13C>A (n.960-13C>A) n.2197-13C>A c.1551-13C>A (n.1551-13C>A) n.2316-13C>A n.4043-13C>A n.2724-13C>A c.774-13C>A (n.774-13C>A) n.3337-13C>A n.2516-13C>A c.1689-13C>A (n.1689-13C>A) c.590-13C>A (n.590-13C>A) n.3727-13C>A n.2290-13C>A n.2187-13C>A n.2301-13C>A n.2102-13C>A c.1282-13C>A (n.1282-13C>A) n.1997-13C>A c.41-13C>A (n.41-13C>A) n.2225-13C>A c.1437-13C>A (n.1437-13C>A) n.3525-13C>A c.525-13C>A (n.525-13C>A) n.3426-13C>A c.211-13C>A (n.211-13C>A) n.2598-13C>A c.1319-13C>A (n.1319-13C>A) n.299-13C>A c.1584-13C>A (n.1584-13C>A) c.1221-13C>A (n.1221-13C>A) c.678+4694G>T (n.678+4694G>T) c.633+4694G>T (n.633+4694G>T) c.558-13C>A (n.558-13C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190003T>G	CA2474081191	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-14A>C (n.1650-14A>C) n.1822-14A>C n.2010-14A>C n.2212-14A>C c.960-14A>C (n.960-14A>C) n.2197-14A>C c.1551-14A>C (n.1551-14A>C) n.2316-14A>C n.4043-14A>C n.2724-14A>C c.774-14A>C (n.774-14A>C) n.3337-14A>C n.2516-14A>C c.1689-14A>C (n.1689-14A>C) c.590-14A>C (n.590-14A>C) n.3727-14A>C n.2290-14A>C n.2187-14A>C n.2301-14A>C n.2102-14A>C c.1282-14A>C (n.1282-14A>C) n.1997-14A>C c.41-14A>C (n.41-14A>C) n.2225-14A>C c.1437-14A>C (n.1437-14A>C) n.3525-14A>C c.525-14A>C (n.525-14A>C) n.3426-14A>C c.211-14A>C (n.211-14A>C) n.2598-14A>C c.1319-14A>C (n.1319-14A>C) n.299-14A>C c.1584-14A>C (n.1584-14A>C) c.1221-14A>C (n.1221-14A>C) c.678+4695T>G (n.678+4695T>G) c.633+4695T>G (n.633+4695T>G) c.558-14A>C (n.558-14A>C)	dbSNP
1	g.46190003T=	CA2474081190	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-14A= (n.1650-14A=) n.1822-14A= n.2010-14A= n.2212-14A= c.960-14A= (n.960-14A=) n.2197-14A= c.1551-14A= (n.1551-14A=) n.2316-14A= n.4043-14A= n.2724-14A= c.774-14A= (n.774-14A=) n.3337-14A= n.2516-14A= c.1689-14A= (n.1689-14A=) c.590-14A= (n.590-14A=) n.3727-14A= n.2290-14A= n.2187-14A= n.2301-14A= n.2102-14A= c.1282-14A= (n.1282-14A=) n.1997-14A= c.41-14A= (n.41-14A=) n.2225-14A= c.1437-14A= (n.1437-14A=) n.3525-14A= c.525-14A= (n.525-14A=) n.3426-14A= c.211-14A= (n.211-14A=) n.2598-14A= c.1319-14A= (n.1319-14A=) n.299-14A= c.1584-14A= (n.1584-14A=) c.1221-14A= (n.1221-14A=) c.678+4695T= (n.678+4695T=) c.633+4695T= (n.633+4695T=) c.558-14A= (n.558-14A=)
1	g.46190004G>A	CA833267	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-15C>T (n.1650-15C>T) n.1822-15C>T n.2010-15C>T n.2212-15C>T c.960-15C>T (n.960-15C>T) n.2197-15C>T c.1551-15C>T (n.1551-15C>T) n.2316-15C>T n.4043-15C>T n.2724-15C>T c.774-15C>T (n.774-15C>T) n.3337-15C>T n.2516-15C>T c.1689-15C>T (n.1689-15C>T) c.590-15C>T (n.590-15C>T) n.3727-15C>T n.2290-15C>T n.2187-15C>T n.2301-15C>T n.2102-15C>T c.1282-15C>T (n.1282-15C>T) n.1997-15C>T c.41-15C>T (n.41-15C>T) n.2225-15C>T c.1437-15C>T (n.1437-15C>T) n.3525-15C>T c.525-15C>T (n.525-15C>T) n.3426-15C>T c.211-15C>T (n.211-15C>T) n.2598-15C>T c.1319-15C>T (n.1319-15C>T) n.299-15C>T c.1584-15C>T (n.1584-15C>T) c.1221-15C>T (n.1221-15C>T) c.678+4696G>A (n.678+4696G>A) c.633+4696G>A (n.633+4696G>A) c.558-15C>T (n.558-15C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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1	g.46190005G>A	CA2645439289	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-16C>T (n.1650-16C>T) n.1822-16C>T n.2010-16C>T n.2212-16C>T c.960-16C>T (n.960-16C>T) n.2197-16C>T c.1551-16C>T (n.1551-16C>T) n.2316-16C>T n.4043-16C>T n.2724-16C>T c.774-16C>T (n.774-16C>T) n.3337-16C>T n.2516-16C>T c.1689-16C>T (n.1689-16C>T) c.590-16C>T (n.590-16C>T) n.3727-16C>T n.2290-16C>T n.2187-16C>T n.2301-16C>T n.2102-16C>T c.1282-16C>T (n.1282-16C>T) n.1997-16C>T c.41-16C>T (n.41-16C>T) n.2225-16C>T c.1437-16C>T (n.1437-16C>T) n.3525-16C>T c.525-16C>T (n.525-16C>T) n.3426-16C>T c.211-16C>T (n.211-16C>T) n.2598-16C>T c.1319-16C>T (n.1319-16C>T) n.299-16C>T c.1584-16C>T (n.1584-16C>T) c.1221-16C>T (n.1221-16C>T) c.678+4697G>A (n.678+4697G>A) c.633+4697G>A (n.633+4697G>A) c.558-16C>T (n.558-16C>T)	gnomAD v4
1	g.46190006G>A	CA2474081194	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-17C>T (n.1650-17C>T) n.1822-17C>T n.2010-17C>T n.2212-17C>T c.960-17C>T (n.960-17C>T) n.2197-17C>T c.1551-17C>T (n.1551-17C>T) n.2316-17C>T n.4043-17C>T n.2724-17C>T c.774-17C>T (n.774-17C>T) n.3337-17C>T n.2516-17C>T c.1689-17C>T (n.1689-17C>T) c.590-17C>T (n.590-17C>T) n.3727-17C>T n.2290-17C>T n.2187-17C>T n.2301-17C>T n.2102-17C>T c.1282-17C>T (n.1282-17C>T) n.1997-17C>T c.41-17C>T (n.41-17C>T) n.2225-17C>T c.1437-17C>T (n.1437-17C>T) n.3525-17C>T c.525-17C>T (n.525-17C>T) n.3426-17C>T c.211-17C>T (n.211-17C>T) n.2598-17C>T c.1319-17C>T (n.1319-17C>T) n.299-17C>T c.1584-17C>T (n.1584-17C>T) c.1221-17C>T (n.1221-17C>T) c.678+4698G>A (n.678+4698G>A) c.633+4698G>A (n.633+4698G>A) c.558-17C>T (n.558-17C>T)	dbSNP
1	g.46190006G>C	CA2645439290	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-17C>G (n.1650-17C>G) n.1822-17C>G n.2010-17C>G n.2212-17C>G c.960-17C>G (n.960-17C>G) n.2197-17C>G c.1551-17C>G (n.1551-17C>G) n.2316-17C>G n.4043-17C>G n.2724-17C>G c.774-17C>G (n.774-17C>G) n.3337-17C>G n.2516-17C>G c.1689-17C>G (n.1689-17C>G) c.590-17C>G (n.590-17C>G) n.3727-17C>G n.2290-17C>G n.2187-17C>G n.2301-17C>G n.2102-17C>G c.1282-17C>G (n.1282-17C>G) n.1997-17C>G c.41-17C>G (n.41-17C>G) n.2225-17C>G c.1437-17C>G (n.1437-17C>G) n.3525-17C>G c.525-17C>G (n.525-17C>G) n.3426-17C>G c.211-17C>G (n.211-17C>G) n.2598-17C>G c.1319-17C>G (n.1319-17C>G) n.299-17C>G c.1584-17C>G (n.1584-17C>G) c.1221-17C>G (n.1221-17C>G) c.678+4698G>C (n.678+4698G>C) c.633+4698G>C (n.633+4698G>C) c.558-17C>G (n.558-17C>G)	gnomAD v4
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1	g.46190017C>T	CA736240284	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-28G>A (n.1650-28G>A) n.1822-28G>A n.2010-28G>A n.2212-28G>A c.960-28G>A (n.960-28G>A) n.2197-28G>A c.1551-28G>A (n.1551-28G>A) n.2316-28G>A n.4043-28G>A n.2724-28G>A c.774-28G>A (n.774-28G>A) n.3337-28G>A n.2516-28G>A c.1689-28G>A (n.1689-28G>A) c.590-28G>A (n.590-28G>A) n.3727-28G>A n.2290-28G>A n.2187-28G>A n.2301-28G>A n.2102-28G>A c.1282-28G>A (n.1282-28G>A) n.1997-28G>A c.41-28G>A (n.41-28G>A) n.2225-28G>A c.1437-28G>A (n.1437-28G>A) n.3525-28G>A c.525-28G>A (n.525-28G>A) n.3426-28G>A c.211-28G>A (n.211-28G>A) n.2598-28G>A c.1319-28G>A (n.1319-28G>A) n.299-28G>A c.1584-28G>A (n.1584-28G>A) c.1221-28G>A (n.1221-28G>A) c.678+4709C>T (n.678+4709C>T) c.633+4709C>T (n.633+4709C>T) c.558-28G>A (n.558-28G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190019A=	CA1148726561	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-30T= (n.1650-30T=) n.1822-30T= n.2010-30T= n.2212-30T= c.960-30T= (n.960-30T=) n.2197-30T= c.1551-30T= (n.1551-30T=) n.2316-30T= n.4043-30T= n.2724-30T= c.774-30T= (n.774-30T=) n.3337-30T= n.2516-30T= c.1689-30T= (n.1689-30T=) c.590-30T= (n.590-30T=) n.3727-30T= n.2290-30T= n.2187-30T= n.2301-30T= n.2102-30T= c.1282-30T= (n.1282-30T=) n.1997-30T= c.41-30T= (n.41-30T=) n.2225-30T= c.1437-30T= (n.1437-30T=) n.3525-30T= c.525-30T= (n.525-30T=) n.3426-30T= c.211-30T= (n.211-30T=) n.2598-30T= c.1319-30T= (n.1319-30T=) n.299-30T= c.1584-30T= (n.1584-30T=) c.1221-30T= (n.1221-30T=) c.678+4711A= (n.678+4711A=) c.633+4711A= (n.633+4711A=) c.558-30T= (n.558-30T=)
1	g.46190019A>C	CA2645439295	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-30T>G (n.1650-30T>G) n.1822-30T>G n.2010-30T>G n.2212-30T>G c.960-30T>G (n.960-30T>G) n.2197-30T>G c.1551-30T>G (n.1551-30T>G) n.2316-30T>G n.4043-30T>G n.2724-30T>G c.774-30T>G (n.774-30T>G) n.3337-30T>G n.2516-30T>G c.1689-30T>G (n.1689-30T>G) c.590-30T>G (n.590-30T>G) n.3727-30T>G n.2290-30T>G n.2187-30T>G n.2301-30T>G n.2102-30T>G c.1282-30T>G (n.1282-30T>G) n.1997-30T>G c.41-30T>G (n.41-30T>G) n.2225-30T>G c.1437-30T>G (n.1437-30T>G) n.3525-30T>G c.525-30T>G (n.525-30T>G) n.3426-30T>G c.211-30T>G (n.211-30T>G) n.2598-30T>G c.1319-30T>G (n.1319-30T>G) n.299-30T>G c.1584-30T>G (n.1584-30T>G) c.1221-30T>G (n.1221-30T>G) c.678+4711A>C (n.678+4711A>C) c.633+4711A>C (n.633+4711A>C) c.558-30T>G (n.558-30T>G)	gnomAD v4
1	g.46190019A>G	CA833269	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-30T>C (n.1650-30T>C) n.1822-30T>C n.2010-30T>C n.2212-30T>C c.960-30T>C (n.960-30T>C) n.2197-30T>C c.1551-30T>C (n.1551-30T>C) n.2316-30T>C n.4043-30T>C n.2724-30T>C c.774-30T>C (n.774-30T>C) n.3337-30T>C n.2516-30T>C c.1689-30T>C (n.1689-30T>C) c.590-30T>C (n.590-30T>C) n.3727-30T>C n.2290-30T>C n.2187-30T>C n.2301-30T>C n.2102-30T>C c.1282-30T>C (n.1282-30T>C) n.1997-30T>C c.41-30T>C (n.41-30T>C) n.2225-30T>C c.1437-30T>C (n.1437-30T>C) n.3525-30T>C c.525-30T>C (n.525-30T>C) n.3426-30T>C c.211-30T>C (n.211-30T>C) n.2598-30T>C c.1319-30T>C (n.1319-30T>C) n.299-30T>C c.1584-30T>C (n.1584-30T>C) c.1221-30T>C (n.1221-30T>C) c.678+4711A>G (n.678+4711A>G) c.633+4711A>G (n.633+4711A>G) c.558-30T>C (n.558-30T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190020G>A	CA2474081200	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-31C>T (n.1650-31C>T) n.1822-31C>T n.2010-31C>T n.2212-31C>T c.960-31C>T (n.960-31C>T) n.2197-31C>T c.1551-31C>T (n.1551-31C>T) n.2316-31C>T n.4043-31C>T n.2724-31C>T c.774-31C>T (n.774-31C>T) n.3337-31C>T n.2516-31C>T c.1689-31C>T (n.1689-31C>T) c.590-31C>T (n.590-31C>T) n.3727-31C>T n.2290-31C>T n.2187-31C>T n.2301-31C>T n.2102-31C>T c.1282-31C>T (n.1282-31C>T) n.1997-31C>T c.41-31C>T (n.41-31C>T) n.2225-31C>T c.1437-31C>T (n.1437-31C>T) n.3525-31C>T c.525-31C>T (n.525-31C>T) n.3426-31C>T c.211-31C>T (n.211-31C>T) n.2598-31C>T c.1319-31C>T (n.1319-31C>T) n.299-31C>T c.1584-31C>T (n.1584-31C>T) c.1221-31C>T (n.1221-31C>T) c.678+4712G>A (n.678+4712G>A) c.633+4712G>A (n.633+4712G>A) c.558-31C>T (n.558-31C>T)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46190021A>G	CA2645439296	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-32T>C (n.1650-32T>C) n.1822-32T>C n.2010-32T>C n.2212-32T>C c.960-32T>C (n.960-32T>C) n.2197-32T>C c.1551-32T>C (n.1551-32T>C) n.2316-32T>C n.4043-32T>C n.2724-32T>C c.774-32T>C (n.774-32T>C) n.3337-32T>C n.2516-32T>C c.1689-32T>C (n.1689-32T>C) c.590-32T>C (n.590-32T>C) n.3727-32T>C n.2290-32T>C n.2187-32T>C n.2301-32T>C n.2102-32T>C c.1282-32T>C (n.1282-32T>C) n.1997-32T>C c.41-32T>C (n.41-32T>C) n.2225-32T>C c.1437-32T>C (n.1437-32T>C) n.3525-32T>C c.525-32T>C (n.525-32T>C) n.3426-32T>C c.211-32T>C (n.211-32T>C) n.2598-32T>C c.1319-32T>C (n.1319-32T>C) n.299-32T>C c.1584-32T>C (n.1584-32T>C) c.1221-32T>C (n.1221-32T>C) c.678+4713A>G (n.678+4713A>G) c.633+4713A>G (n.633+4713A>G) c.558-32T>C (n.558-32T>C)	gnomAD v4
1	g.46190021_46190023del	CA916167566	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-34_1650-32del (n.1650-34_1650-32del) n.1822-34_1822-32del n.2010-34_2010-32del n.2212-34_2212-32del c.960-34_960-32del (n.960-34_960-32del) n.2197-34_2197-32del c.1551-34_1551-32del (n.1551-34_1551-32del) n.2316-34_2316-32del n.4043-34_4043-32del n.2724-34_2724-32del c.774-34_774-32del (n.774-34_774-32del) n.3337-34_3337-32del n.2516-34_2516-32del c.1689-34_1689-32del (n.1689-34_1689-32del) c.590-34_590-32del (n.590-34_590-32del) n.3727-34_3727-32del n.2290-34_2290-32del n.2187-34_2187-32del n.2301-34_2301-32del n.2102-34_2102-32del c.1282-34_1282-32del (n.1282-34_1282-32del) n.1997-34_1997-32del c.41-34_41-32del (n.41-34_41-32del) n.2225-34_2225-32del c.1437-34_1437-32del (n.1437-34_1437-32del) n.3525-34_3525-32del c.525-34_525-32del (n.525-34_525-32del) n.3426-34_3426-32del c.211-34_211-32del (n.211-34_211-32del) n.2598-34_2598-32del c.1319-34_1319-32del (n.1319-34_1319-32del) n.299-34_299-32del c.1584-34_1584-32del (n.1584-34_1584-32del) c.1221-34_1221-32del (n.1221-34_1221-32del) c.678+4713_678+4715del (n.678+4713_678+4715del) c.633+4713_633+4715del (n.633+4713_633+4715del) c.558-34_558-32del (n.558-34_558-32del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190022C=	CA2474081203	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-33G= (n.1650-33G=) n.1822-33G= n.2010-33G= n.2212-33G= c.960-33G= (n.960-33G=) n.2197-33G= c.1551-33G= (n.1551-33G=) n.2316-33G= n.4043-33G= n.2724-33G= c.774-33G= (n.774-33G=) n.3337-33G= n.2516-33G= c.1689-33G= (n.1689-33G=) c.590-33G= (n.590-33G=) n.3727-33G= n.2290-33G= n.2187-33G= n.2301-33G= n.2102-33G= c.1282-33G= (n.1282-33G=) n.1997-33G= c.41-33G= (n.41-33G=) n.2225-33G= c.1437-33G= (n.1437-33G=) n.3525-33G= c.525-33G= (n.525-33G=) n.3426-33G= c.211-33G= (n.211-33G=) n.2598-33G= c.1319-33G= (n.1319-33G=) n.299-33G= c.1584-33G= (n.1584-33G=) c.1221-33G= (n.1221-33G=) c.678+4714C= (n.678+4714C=) c.633+4714C= (n.633+4714C=) c.558-33G= (n.558-33G=)
1	g.46190022C>T	CA522580835	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-33G>A (n.1650-33G>A) n.1822-33G>A n.2010-33G>A n.2212-33G>A c.960-33G>A (n.960-33G>A) n.2197-33G>A c.1551-33G>A (n.1551-33G>A) n.2316-33G>A n.4043-33G>A n.2724-33G>A c.774-33G>A (n.774-33G>A) n.3337-33G>A n.2516-33G>A c.1689-33G>A (n.1689-33G>A) c.590-33G>A (n.590-33G>A) n.3727-33G>A n.2290-33G>A n.2187-33G>A n.2301-33G>A n.2102-33G>A c.1282-33G>A (n.1282-33G>A) n.1997-33G>A c.41-33G>A (n.41-33G>A) n.2225-33G>A c.1437-33G>A (n.1437-33G>A) n.3525-33G>A c.525-33G>A (n.525-33G>A) n.3426-33G>A c.211-33G>A (n.211-33G>A) n.2598-33G>A c.1319-33G>A (n.1319-33G>A) n.299-33G>A c.1584-33G>A (n.1584-33G>A) c.1221-33G>A (n.1221-33G>A) c.678+4714C>T (n.678+4714C>T) c.633+4714C>T (n.633+4714C>T) c.558-33G>A (n.558-33G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46190024G>A	CA2597221613	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-35C>T (n.1650-35C>T) n.1822-35C>T n.2010-35C>T n.2212-35C>T c.960-35C>T (n.960-35C>T) n.2197-35C>T c.1551-35C>T (n.1551-35C>T) n.2316-35C>T n.4043-35C>T n.2724-35C>T c.774-35C>T (n.774-35C>T) n.3337-35C>T n.2516-35C>T c.1689-35C>T (n.1689-35C>T) c.590-35C>T (n.590-35C>T) n.3727-35C>T n.2290-35C>T n.2187-35C>T n.2301-35C>T n.2102-35C>T c.1282-35C>T (n.1282-35C>T) n.1997-35C>T c.41-35C>T (n.41-35C>T) n.2225-35C>T c.1437-35C>T (n.1437-35C>T) n.3525-35C>T c.525-35C>T (n.525-35C>T) n.3426-35C>T c.211-35C>T (n.211-35C>T) n.2598-35C>T c.1319-35C>T (n.1319-35C>T) n.299-35C>T c.1584-35C>T (n.1584-35C>T) c.1221-35C>T (n.1221-35C>T) c.678+4716G>A (n.678+4716G>A) c.633+4716G>A (n.633+4716G>A) c.558-35C>T (n.558-35C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190024G=	CA2474081206	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-35C= (n.1650-35C=) n.1822-35C= n.2010-35C= n.2212-35C= c.960-35C= (n.960-35C=) n.2197-35C= c.1551-35C= (n.1551-35C=) n.2316-35C= n.4043-35C= n.2724-35C= c.774-35C= (n.774-35C=) n.3337-35C= n.2516-35C= c.1689-35C= (n.1689-35C=) c.590-35C= (n.590-35C=) n.3727-35C= n.2290-35C= n.2187-35C= n.2301-35C= n.2102-35C= c.1282-35C= (n.1282-35C=) n.1997-35C= c.41-35C= (n.41-35C=) n.2225-35C= c.1437-35C= (n.1437-35C=) n.3525-35C= c.525-35C= (n.525-35C=) n.3426-35C= c.211-35C= (n.211-35C=) n.2598-35C= c.1319-35C= (n.1319-35C=) n.299-35C= c.1584-35C= (n.1584-35C=) c.1221-35C= (n.1221-35C=) c.678+4716G= (n.678+4716G=) c.633+4716G= (n.633+4716G=) c.558-35C= (n.558-35C=)
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1	g.46190027C>A	CA522580838	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-38G>T (n.1650-38G>T) n.1822-38G>T n.2010-38G>T n.2212-38G>T c.960-38G>T (n.960-38G>T) n.2197-38G>T c.1551-38G>T (n.1551-38G>T) n.2316-38G>T n.4043-38G>T n.2724-38G>T c.774-38G>T (n.774-38G>T) n.3337-38G>T n.2516-38G>T c.1689-38G>T (n.1689-38G>T) c.590-38G>T (n.590-38G>T) n.3727-38G>T n.2290-38G>T n.2187-38G>T n.2301-38G>T n.2102-38G>T c.1282-38G>T (n.1282-38G>T) n.1997-38G>T c.41-38G>T (n.41-38G>T) n.2225-38G>T c.1437-38G>T (n.1437-38G>T) n.3525-38G>T c.525-38G>T (n.525-38G>T) n.3426-38G>T c.211-38G>T (n.211-38G>T) n.2598-38G>T c.1319-38G>T (n.1319-38G>T) n.299-38G>T c.1584-38G>T (n.1584-38G>T) c.1221-38G>T (n.1221-38G>T) c.678+4719C>A (n.678+4719C>A) c.633+4719C>A (n.633+4719C>A) c.558-38G>T (n.558-38G>T)	dbSNP gnomAD v2
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1	g.46190027C>T	CA2645439299	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-38G>A (n.1650-38G>A) n.1822-38G>A n.2010-38G>A n.2212-38G>A c.960-38G>A (n.960-38G>A) n.2197-38G>A c.1551-38G>A (n.1551-38G>A) n.2316-38G>A n.4043-38G>A n.2724-38G>A c.774-38G>A (n.774-38G>A) n.3337-38G>A n.2516-38G>A c.1689-38G>A (n.1689-38G>A) c.590-38G>A (n.590-38G>A) n.3727-38G>A n.2290-38G>A n.2187-38G>A n.2301-38G>A n.2102-38G>A c.1282-38G>A (n.1282-38G>A) n.1997-38G>A c.41-38G>A (n.41-38G>A) n.2225-38G>A c.1437-38G>A (n.1437-38G>A) n.3525-38G>A c.525-38G>A (n.525-38G>A) n.3426-38G>A c.211-38G>A (n.211-38G>A) n.2598-38G>A c.1319-38G>A (n.1319-38G>A) n.299-38G>A c.1584-38G>A (n.1584-38G>A) c.1221-38G>A (n.1221-38G>A) c.678+4719C>T (n.678+4719C>T) c.633+4719C>T (n.633+4719C>T) c.558-38G>A (n.558-38G>A)	gnomAD v4
1	g.46190027_46190028insTAT	CA916167568	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-39_1650-38insATA (n.1650-39_1650-38insATA) n.1822-39_1822-38insATA n.2010-39_2010-38insATA n.2212-39_2212-38insATA c.960-39_960-38insATA (n.960-39_960-38insATA) n.2197-39_2197-38insATA c.1551-39_1551-38insATA (n.1551-39_1551-38insATA) n.2316-39_2316-38insATA n.4043-39_4043-38insATA n.2724-39_2724-38insATA c.774-39_774-38insATA (n.774-39_774-38insATA) n.3337-39_3337-38insATA n.2516-39_2516-38insATA c.1689-39_1689-38insATA (n.1689-39_1689-38insATA) c.590-39_590-38insATA (n.590-39_590-38insATA) n.3727-39_3727-38insATA n.2290-39_2290-38insATA n.2187-39_2187-38insATA n.2301-39_2301-38insATA n.2102-39_2102-38insATA c.1282-39_1282-38insATA (n.1282-39_1282-38insATA) n.1997-39_1997-38insATA c.41-39_41-38insATA (n.41-39_41-38insATA) n.2225-39_2225-38insATA c.1437-39_1437-38insATA (n.1437-39_1437-38insATA) n.3525-39_3525-38insATA c.525-39_525-38insATA (n.525-39_525-38insATA) n.3426-39_3426-38insATA c.211-39_211-38insATA (n.211-39_211-38insATA) n.2598-39_2598-38insATA c.1319-39_1319-38insATA (n.1319-39_1319-38insATA) n.299-39_299-38insATA c.1584-39_1584-38insATA (n.1584-39_1584-38insATA) c.1221-39_1221-38insATA (n.1221-39_1221-38insATA) c.678+4719_678+4720insTAT (n.678+4719_678+4720insTAT) c.633+4719_633+4720insTAT (n.633+4719_633+4720insTAT) c.558-39_558-38insATA (n.558-39_558-38insATA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190028C>A	CA522580839	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-39G>T (n.1650-39G>T) n.1822-39G>T n.2010-39G>T n.2212-39G>T c.960-39G>T (n.960-39G>T) n.2197-39G>T c.1551-39G>T (n.1551-39G>T) n.2316-39G>T n.4043-39G>T n.2724-39G>T c.774-39G>T (n.774-39G>T) n.3337-39G>T n.2516-39G>T c.1689-39G>T (n.1689-39G>T) c.590-39G>T (n.590-39G>T) n.3727-39G>T n.2290-39G>T n.2187-39G>T n.2301-39G>T n.2102-39G>T c.1282-39G>T (n.1282-39G>T) n.1997-39G>T c.41-39G>T (n.41-39G>T) n.2225-39G>T c.1437-39G>T (n.1437-39G>T) n.3525-39G>T c.525-39G>T (n.525-39G>T) n.3426-39G>T c.211-39G>T (n.211-39G>T) n.2598-39G>T c.1319-39G>T (n.1319-39G>T) n.299-39G>T c.1584-39G>T (n.1584-39G>T) c.1221-39G>T (n.1221-39G>T) c.678+4720C>A (n.678+4720C>A) c.633+4720C>A (n.633+4720C>A) c.558-39G>T (n.558-39G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190028C=	CA2474081209	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-39G= (n.1650-39G=) n.1822-39G= n.2010-39G= n.2212-39G= c.960-39G= (n.960-39G=) n.2197-39G= c.1551-39G= (n.1551-39G=) n.2316-39G= n.4043-39G= n.2724-39G= c.774-39G= (n.774-39G=) n.3337-39G= n.2516-39G= c.1689-39G= (n.1689-39G=) c.590-39G= (n.590-39G=) n.3727-39G= n.2290-39G= n.2187-39G= n.2301-39G= n.2102-39G= c.1282-39G= (n.1282-39G=) n.1997-39G= c.41-39G= (n.41-39G=) n.2225-39G= c.1437-39G= (n.1437-39G=) n.3525-39G= c.525-39G= (n.525-39G=) n.3426-39G= c.211-39G= (n.211-39G=) n.2598-39G= c.1319-39G= (n.1319-39G=) n.299-39G= c.1584-39G= (n.1584-39G=) c.1221-39G= (n.1221-39G=) c.678+4720C= (n.678+4720C=) c.633+4720C= (n.633+4720C=) c.558-39G= (n.558-39G=)
1	g.46190029C>A	CA833270	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-40G>T (n.1650-40G>T) n.1822-40G>T n.2010-40G>T n.2212-40G>T c.960-40G>T (n.960-40G>T) n.2197-40G>T c.1551-40G>T (n.1551-40G>T) n.2316-40G>T n.4043-40G>T n.2724-40G>T c.774-40G>T (n.774-40G>T) n.3337-40G>T n.2516-40G>T c.1689-40G>T (n.1689-40G>T) c.590-40G>T (n.590-40G>T) n.3727-40G>T n.2290-40G>T n.2187-40G>T n.2301-40G>T n.2102-40G>T c.1282-40G>T (n.1282-40G>T) n.1997-40G>T c.41-40G>T (n.41-40G>T) n.2225-40G>T c.1437-40G>T (n.1437-40G>T) n.3525-40G>T c.525-40G>T (n.525-40G>T) n.3426-40G>T c.211-40G>T (n.211-40G>T) n.2598-40G>T c.1319-40G>T (n.1319-40G>T) n.299-40G>T c.1584-40G>T (n.1584-40G>T) c.1221-40G>T (n.1221-40G>T) c.678+4721C>A (n.678+4721C>A) c.633+4721C>A (n.633+4721C>A) c.558-40G>T (n.558-40G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190029C=	CA1143975598	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-40G= (n.1650-40G=) n.1822-40G= n.2010-40G= n.2212-40G= c.960-40G= (n.960-40G=) n.2197-40G= c.1551-40G= (n.1551-40G=) n.2316-40G= n.4043-40G= n.2724-40G= c.774-40G= (n.774-40G=) n.3337-40G= n.2516-40G= c.1689-40G= (n.1689-40G=) c.590-40G= (n.590-40G=) n.3727-40G= n.2290-40G= n.2187-40G= n.2301-40G= n.2102-40G= c.1282-40G= (n.1282-40G=) n.1997-40G= c.41-40G= (n.41-40G=) n.2225-40G= c.1437-40G= (n.1437-40G=) n.3525-40G= c.525-40G= (n.525-40G=) n.3426-40G= c.211-40G= (n.211-40G=) n.2598-40G= c.1319-40G= (n.1319-40G=) n.299-40G= c.1584-40G= (n.1584-40G=) c.1221-40G= (n.1221-40G=) c.678+4721C= (n.678+4721C=) c.633+4721C= (n.633+4721C=) c.558-40G= (n.558-40G=)
1	g.46190030_46190031del	CA2743457641	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-41_1650-40del (n.1650-41_1650-40del) n.1822-41_1822-40del n.2010-41_2010-40del n.2212-41_2212-40del c.960-41_960-40del (n.960-41_960-40del) n.2197-41_2197-40del c.1551-41_1551-40del (n.1551-41_1551-40del) n.2316-41_2316-40del n.4043-41_4043-40del n.2724-41_2724-40del c.774-41_774-40del (n.774-41_774-40del) n.3337-41_3337-40del n.2516-41_2516-40del c.1689-41_1689-40del (n.1689-41_1689-40del) c.590-41_590-40del (n.590-41_590-40del) n.3727-41_3727-40del n.2290-41_2290-40del n.2187-41_2187-40del n.2301-41_2301-40del n.2102-41_2102-40del c.1282-41_1282-40del (n.1282-41_1282-40del) n.1997-41_1997-40del c.41-41_41-40del (n.41-41_41-40del) n.2225-41_2225-40del c.1437-41_1437-40del (n.1437-41_1437-40del) n.3525-41_3525-40del c.525-41_525-40del (n.525-41_525-40del) n.3426-41_3426-40del c.211-41_211-40del (n.211-41_211-40del) n.2598-41_2598-40del c.1319-41_1319-40del (n.1319-41_1319-40del) n.299-41_299-40del c.1584-41_1584-40del (n.1584-41_1584-40del) c.1221-41_1221-40del (n.1221-41_1221-40del) c.678+4722_678+4723del (n.678+4722_678+4723del) c.633+4722_633+4723del (n.633+4722_633+4723del) c.558-41_558-40del (n.558-41_558-40del)
1	g.46190030A=	CA1143659432	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-41T= (n.1650-41T=) n.1822-41T= n.2010-41T= n.2212-41T= c.960-41T= (n.960-41T=) n.2197-41T= c.1551-41T= (n.1551-41T=) n.2316-41T= n.4043-41T= n.2724-41T= c.774-41T= (n.774-41T=) n.3337-41T= n.2516-41T= c.1689-41T= (n.1689-41T=) c.590-41T= (n.590-41T=) n.3727-41T= n.2290-41T= n.2187-41T= n.2301-41T= n.2102-41T= c.1282-41T= (n.1282-41T=) n.1997-41T= c.41-41T= (n.41-41T=) n.2225-41T= c.1437-41T= (n.1437-41T=) n.3525-41T= c.525-41T= (n.525-41T=) n.3426-41T= c.211-41T= (n.211-41T=) n.2598-41T= c.1319-41T= (n.1319-41T=) n.299-41T= c.1584-41T= (n.1584-41T=) c.1221-41T= (n.1221-41T=) c.678+4722A= (n.678+4722A=) c.633+4722A= (n.633+4722A=) c.558-41T= (n.558-41T=)
1	g.46190030A>G	CA833271	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-41T>C (n.1650-41T>C) n.1822-41T>C n.2010-41T>C n.2212-41T>C c.960-41T>C (n.960-41T>C) n.2197-41T>C c.1551-41T>C (n.1551-41T>C) n.2316-41T>C n.4043-41T>C n.2724-41T>C c.774-41T>C (n.774-41T>C) n.3337-41T>C n.2516-41T>C c.1689-41T>C (n.1689-41T>C) c.590-41T>C (n.590-41T>C) n.3727-41T>C n.2290-41T>C n.2187-41T>C n.2301-41T>C n.2102-41T>C c.1282-41T>C (n.1282-41T>C) n.1997-41T>C c.41-41T>C (n.41-41T>C) n.2225-41T>C c.1437-41T>C (n.1437-41T>C) n.3525-41T>C c.525-41T>C (n.525-41T>C) n.3426-41T>C c.211-41T>C (n.211-41T>C) n.2598-41T>C c.1319-41T>C (n.1319-41T>C) n.299-41T>C c.1584-41T>C (n.1584-41T>C) c.1221-41T>C (n.1221-41T>C) c.678+4722A>G (n.678+4722A>G) c.633+4722A>G (n.633+4722A>G) c.558-41T>C (n.558-41T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190030A>T	CA21910727	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-41T>A (n.1650-41T>A) n.1822-41T>A n.2010-41T>A n.2212-41T>A c.960-41T>A (n.960-41T>A) n.2197-41T>A c.1551-41T>A (n.1551-41T>A) n.2316-41T>A n.4043-41T>A n.2724-41T>A c.774-41T>A (n.774-41T>A) n.3337-41T>A n.2516-41T>A c.1689-41T>A (n.1689-41T>A) c.590-41T>A (n.590-41T>A) n.3727-41T>A n.2290-41T>A n.2187-41T>A n.2301-41T>A n.2102-41T>A c.1282-41T>A (n.1282-41T>A) n.1997-41T>A c.41-41T>A (n.41-41T>A) n.2225-41T>A c.1437-41T>A (n.1437-41T>A) n.3525-41T>A c.525-41T>A (n.525-41T>A) n.3426-41T>A c.211-41T>A (n.211-41T>A) n.2598-41T>A c.1319-41T>A (n.1319-41T>A) n.299-41T>A c.1584-41T>A (n.1584-41T>A) c.1221-41T>A (n.1221-41T>A) c.678+4722A>T (n.678+4722A>T) c.633+4722A>T (n.633+4722A>T) c.558-41T>A (n.558-41T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190031C=	CA2474081210	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-42G= (n.1650-42G=) n.1822-42G= n.2010-42G= n.2212-42G= c.960-42G= (n.960-42G=) n.2197-42G= c.1551-42G= (n.1551-42G=) n.2316-42G= n.4043-42G= n.2724-42G= c.774-42G= (n.774-42G=) n.3337-42G= n.2516-42G= c.1689-42G= (n.1689-42G=) c.590-42G= (n.590-42G=) n.3727-42G= n.2290-42G= n.2187-42G= n.2301-42G= n.2102-42G= c.1282-42G= (n.1282-42G=) n.1997-42G= c.41-42G= (n.41-42G=) n.2225-42G= c.1437-42G= (n.1437-42G=) n.3525-42G= c.525-42G= (n.525-42G=) n.3426-42G= c.211-42G= (n.211-42G=) n.2598-42G= c.1319-42G= (n.1319-42G=) n.299-42G= c.1584-42G= (n.1584-42G=) c.1221-42G= (n.1221-42G=) c.678+4723C= (n.678+4723C=) c.633+4723C= (n.633+4723C=) c.558-42G= (n.558-42G=)
1	g.46190031C>T	CA21910731	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-42G>A (n.1650-42G>A) n.1822-42G>A n.2010-42G>A n.2212-42G>A c.960-42G>A (n.960-42G>A) n.2197-42G>A c.1551-42G>A (n.1551-42G>A) n.2316-42G>A n.4043-42G>A n.2724-42G>A c.774-42G>A (n.774-42G>A) n.3337-42G>A n.2516-42G>A c.1689-42G>A (n.1689-42G>A) c.590-42G>A (n.590-42G>A) n.3727-42G>A n.2290-42G>A n.2187-42G>A n.2301-42G>A n.2102-42G>A c.1282-42G>A (n.1282-42G>A) n.1997-42G>A c.41-42G>A (n.41-42G>A) n.2225-42G>A c.1437-42G>A (n.1437-42G>A) n.3525-42G>A c.525-42G>A (n.525-42G>A) n.3426-42G>A c.211-42G>A (n.211-42G>A) n.2598-42G>A c.1319-42G>A (n.1319-42G>A) n.299-42G>A c.1584-42G>A (n.1584-42G>A) c.1221-42G>A (n.1221-42G>A) c.678+4723C>T (n.678+4723C>T) c.633+4723C>T (n.633+4723C>T) c.558-42G>A (n.558-42G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190033T>C	CA833272	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-44A>G (n.1650-44A>G) n.1822-44A>G n.2010-44A>G n.2212-44A>G c.960-44A>G (n.960-44A>G) n.2197-44A>G c.1551-44A>G (n.1551-44A>G) n.2316-44A>G n.4043-44A>G n.2724-44A>G c.774-44A>G (n.774-44A>G) n.3337-44A>G n.2516-44A>G c.1689-44A>G (n.1689-44A>G) c.590-44A>G (n.590-44A>G) n.3727-44A>G n.2290-44A>G n.2187-44A>G n.2301-44A>G n.2102-44A>G c.1282-44A>G (n.1282-44A>G) n.1997-44A>G c.41-44A>G (n.41-44A>G) n.2225-44A>G c.1437-44A>G (n.1437-44A>G) n.3525-44A>G c.525-44A>G (n.525-44A>G) n.3426-44A>G c.211-44A>G (n.211-44A>G) n.2598-44A>G c.1319-44A>G (n.1319-44A>G) n.299-44A>G c.1584-44A>G (n.1584-44A>G) c.1221-44A>G (n.1221-44A>G) c.678+4725T>C (n.678+4725T>C) c.633+4725T>C (n.633+4725T>C) c.558-44A>G (n.558-44A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190033T>G	CA1001299539	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-44A>C (n.1650-44A>C) n.1822-44A>C n.2010-44A>C n.2212-44A>C c.960-44A>C (n.960-44A>C) n.2197-44A>C c.1551-44A>C (n.1551-44A>C) n.2316-44A>C n.4043-44A>C n.2724-44A>C c.774-44A>C (n.774-44A>C) n.3337-44A>C n.2516-44A>C c.1689-44A>C (n.1689-44A>C) c.590-44A>C (n.590-44A>C) n.3727-44A>C n.2290-44A>C n.2187-44A>C n.2301-44A>C n.2102-44A>C c.1282-44A>C (n.1282-44A>C) n.1997-44A>C c.41-44A>C (n.41-44A>C) n.2225-44A>C c.1437-44A>C (n.1437-44A>C) n.3525-44A>C c.525-44A>C (n.525-44A>C) n.3426-44A>C c.211-44A>C (n.211-44A>C) n.2598-44A>C c.1319-44A>C (n.1319-44A>C) n.299-44A>C c.1584-44A>C (n.1584-44A>C) c.1221-44A>C (n.1221-44A>C) c.678+4725T>G (n.678+4725T>G) c.633+4725T>G (n.633+4725T>G) c.558-44A>C (n.558-44A>C)	dbSNP
1	g.46190033T=	CA1148446769	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-44A= (n.1650-44A=) n.1822-44A= n.2010-44A= n.2212-44A= c.960-44A= (n.960-44A=) n.2197-44A= c.1551-44A= (n.1551-44A=) n.2316-44A= n.4043-44A= n.2724-44A= c.774-44A= (n.774-44A=) n.3337-44A= n.2516-44A= c.1689-44A= (n.1689-44A=) c.590-44A= (n.590-44A=) n.3727-44A= n.2290-44A= n.2187-44A= n.2301-44A= n.2102-44A= c.1282-44A= (n.1282-44A=) n.1997-44A= c.41-44A= (n.41-44A=) n.2225-44A= c.1437-44A= (n.1437-44A=) n.3525-44A= c.525-44A= (n.525-44A=) n.3426-44A= c.211-44A= (n.211-44A=) n.2598-44A= c.1319-44A= (n.1319-44A=) n.299-44A= c.1584-44A= (n.1584-44A=) c.1221-44A= (n.1221-44A=) c.678+4725T= (n.678+4725T=) c.633+4725T= (n.633+4725T=) c.558-44A= (n.558-44A=)
1	g.46190037G>T	CA2645439300	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-48C>A (n.1650-48C>A) n.1822-48C>A n.2010-48C>A n.2212-48C>A c.960-48C>A (n.960-48C>A) n.2197-48C>A c.1551-48C>A (n.1551-48C>A) n.2316-48C>A n.4043-48C>A n.2724-48C>A c.774-48C>A (n.774-48C>A) n.3337-48C>A n.2516-48C>A c.1689-48C>A (n.1689-48C>A) c.590-48C>A (n.590-48C>A) n.3727-48C>A n.2290-48C>A n.2187-48C>A n.2301-48C>A n.2102-48C>A c.1282-48C>A (n.1282-48C>A) n.1997-48C>A c.41-48C>A (n.41-48C>A) n.2225-48C>A c.1437-48C>A (n.1437-48C>A) n.3525-48C>A c.525-48C>A (n.525-48C>A) n.3426-48C>A c.211-48C>A (n.211-48C>A) n.2598-48C>A c.1319-48C>A (n.1319-48C>A) n.299-48C>A c.1584-48C>A (n.1584-48C>A) c.1221-48C>A (n.1221-48C>A) c.678+4729G>T (n.678+4729G>T) c.633+4729G>T (n.633+4729G>T) c.558-48C>A (n.558-48C>A)	gnomAD v4
1	g.46190038G>A	CA833273	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-49C>T (n.1650-49C>T) n.1822-49C>T n.2010-49C>T n.2212-49C>T c.960-49C>T (n.960-49C>T) n.2197-49C>T c.1551-49C>T (n.1551-49C>T) n.2316-49C>T n.4043-49C>T n.2724-49C>T c.774-49C>T (n.774-49C>T) n.3337-49C>T n.2516-49C>T c.1689-49C>T (n.1689-49C>T) c.590-49C>T (n.590-49C>T) n.3727-49C>T n.2290-49C>T n.2187-49C>T n.2301-49C>T n.2102-49C>T c.1282-49C>T (n.1282-49C>T) n.1997-49C>T c.41-49C>T (n.41-49C>T) n.2225-49C>T c.1437-49C>T (n.1437-49C>T) n.3525-49C>T c.525-49C>T (n.525-49C>T) n.3426-49C>T c.211-49C>T (n.211-49C>T) n.2598-49C>T c.1319-49C>T (n.1319-49C>T) n.299-49C>T c.1584-49C>T (n.1584-49C>T) c.1221-49C>T (n.1221-49C>T) c.678+4730G>A (n.678+4730G>A) c.633+4730G>A (n.633+4730G>A) c.558-49C>T (n.558-49C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190038G>C	CA2474081212	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-49C>G (n.1650-49C>G) n.1822-49C>G n.2010-49C>G n.2212-49C>G c.960-49C>G (n.960-49C>G) n.2197-49C>G c.1551-49C>G (n.1551-49C>G) n.2316-49C>G n.4043-49C>G n.2724-49C>G c.774-49C>G (n.774-49C>G) n.3337-49C>G n.2516-49C>G c.1689-49C>G (n.1689-49C>G) c.590-49C>G (n.590-49C>G) n.3727-49C>G n.2290-49C>G n.2187-49C>G n.2301-49C>G n.2102-49C>G c.1282-49C>G (n.1282-49C>G) n.1997-49C>G c.41-49C>G (n.41-49C>G) n.2225-49C>G c.1437-49C>G (n.1437-49C>G) n.3525-49C>G c.525-49C>G (n.525-49C>G) n.3426-49C>G c.211-49C>G (n.211-49C>G) n.2598-49C>G c.1319-49C>G (n.1319-49C>G) n.299-49C>G c.1584-49C>G (n.1584-49C>G) c.1221-49C>G (n.1221-49C>G) c.678+4730G>C (n.678+4730G>C) c.633+4730G>C (n.633+4730G>C) c.558-49C>G (n.558-49C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190038G=	CA2474081211	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-49C= (n.1650-49C=) n.1822-49C= n.2010-49C= n.2212-49C= c.960-49C= (n.960-49C=) n.2197-49C= c.1551-49C= (n.1551-49C=) n.2316-49C= n.4043-49C= n.2724-49C= c.774-49C= (n.774-49C=) n.3337-49C= n.2516-49C= c.1689-49C= (n.1689-49C=) c.590-49C= (n.590-49C=) n.3727-49C= n.2290-49C= n.2187-49C= n.2301-49C= n.2102-49C= c.1282-49C= (n.1282-49C=) n.1997-49C= c.41-49C= (n.41-49C=) n.2225-49C= c.1437-49C= (n.1437-49C=) n.3525-49C= c.525-49C= (n.525-49C=) n.3426-49C= c.211-49C= (n.211-49C=) n.2598-49C= c.1319-49C= (n.1319-49C=) n.299-49C= c.1584-49C= (n.1584-49C=) c.1221-49C= (n.1221-49C=) c.678+4730G= (n.678+4730G=) c.633+4730G= (n.633+4730G=) c.558-49C= (n.558-49C=)
1	g.46190038_46190040delinsGGT	CA2474081213	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-51_1650-49delinsACC (n.1650-51_1650-49delinsACC) n.1822-51_1822-49delinsACC n.2010-51_2010-49delinsACC n.2212-51_2212-49delinsACC c.960-51_960-49delinsACC (n.960-51_960-49delinsACC) n.2197-51_2197-49delinsACC c.1551-51_1551-49delinsACC (n.1551-51_1551-49delinsACC) n.2316-51_2316-49delinsACC n.4043-51_4043-49delinsACC n.2724-51_2724-49delinsACC c.774-51_774-49delinsACC (n.774-51_774-49delinsACC) n.3337-51_3337-49delinsACC n.2516-51_2516-49delinsACC c.1689-51_1689-49delinsACC (n.1689-51_1689-49delinsACC) c.590-51_590-49delinsACC (n.590-51_590-49delinsACC) n.3727-51_3727-49delinsACC n.2290-51_2290-49delinsACC n.2187-51_2187-49delinsACC n.2301-51_2301-49delinsACC n.2102-51_2102-49delinsACC c.1282-51_1282-49delinsACC (n.1282-51_1282-49delinsACC) n.1997-51_1997-49delinsACC c.41-51_41-49delinsACC (n.41-51_41-49delinsACC) n.2225-51_2225-49delinsACC c.1437-51_1437-49delinsACC (n.1437-51_1437-49delinsACC) n.3525-51_3525-49delinsACC c.525-51_525-49delinsACC (n.525-51_525-49delinsACC) n.3426-51_3426-49delinsACC c.211-51_211-49delinsACC (n.211-51_211-49delinsACC) n.2598-51_2598-49delinsACC c.1319-51_1319-49delinsACC (n.1319-51_1319-49delinsACC) n.299-51_299-49delinsACC c.1584-51_1584-49delinsACC (n.1584-51_1584-49delinsACC) c.1221-51_1221-49delinsACC (n.1221-51_1221-49delinsACC) c.678+4730_678+4732delinsGGT (n.678+4730_678+4732delinsGGT) c.633+4730_633+4732delinsGGT (n.633+4730_633+4732delinsGGT) c.558-51_558-49delinsACC (n.558-51_558-49delinsACC)
1	g.46190039G>A	CA833274	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-50C>T (n.1650-50C>T) n.1822-50C>T n.2010-50C>T n.2212-50C>T c.960-50C>T (n.960-50C>T) n.2197-50C>T c.1551-50C>T (n.1551-50C>T) n.2316-50C>T n.4043-50C>T n.2724-50C>T c.774-50C>T (n.774-50C>T) n.3337-50C>T n.2516-50C>T c.1689-50C>T (n.1689-50C>T) c.590-50C>T (n.590-50C>T) n.3727-50C>T n.2290-50C>T n.2187-50C>T n.2301-50C>T n.2102-50C>T c.1282-50C>T (n.1282-50C>T) n.1997-50C>T c.41-50C>T (n.41-50C>T) n.2225-50C>T c.1437-50C>T (n.1437-50C>T) n.3525-50C>T c.525-50C>T (n.525-50C>T) n.3426-50C>T c.211-50C>T (n.211-50C>T) n.2598-50C>T c.1319-50C>T (n.1319-50C>T) n.299-50C>T c.1584-50C>T (n.1584-50C>T) c.1221-50C>T (n.1221-50C>T) c.678+4731G>A (n.678+4731G>A) c.633+4731G>A (n.633+4731G>A) c.558-50C>T (n.558-50C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.46190039G=	CA2474081215	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-50C= (n.1650-50C=) n.1822-50C= n.2010-50C= n.2212-50C= c.960-50C= (n.960-50C=) n.2197-50C= c.1551-50C= (n.1551-50C=) n.2316-50C= n.4043-50C= n.2724-50C= c.774-50C= (n.774-50C=) n.3337-50C= n.2516-50C= c.1689-50C= (n.1689-50C=) c.590-50C= (n.590-50C=) n.3727-50C= n.2290-50C= n.2187-50C= n.2301-50C= n.2102-50C= c.1282-50C= (n.1282-50C=) n.1997-50C= c.41-50C= (n.41-50C=) n.2225-50C= c.1437-50C= (n.1437-50C=) n.3525-50C= c.525-50C= (n.525-50C=) n.3426-50C= c.211-50C= (n.211-50C=) n.2598-50C= c.1319-50C= (n.1319-50C=) n.299-50C= c.1584-50C= (n.1584-50C=) c.1221-50C= (n.1221-50C=) c.678+4731G= (n.678+4731G=) c.633+4731G= (n.633+4731G=) c.558-50C= (n.558-50C=)
1	g.46190039G>T	CA522580841	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-50C>A (n.1650-50C>A) n.1822-50C>A n.2010-50C>A n.2212-50C>A c.960-50C>A (n.960-50C>A) n.2197-50C>A c.1551-50C>A (n.1551-50C>A) n.2316-50C>A n.4043-50C>A n.2724-50C>A c.774-50C>A (n.774-50C>A) n.3337-50C>A n.2516-50C>A c.1689-50C>A (n.1689-50C>A) c.590-50C>A (n.590-50C>A) n.3727-50C>A n.2290-50C>A n.2187-50C>A n.2301-50C>A n.2102-50C>A c.1282-50C>A (n.1282-50C>A) n.1997-50C>A c.41-50C>A (n.41-50C>A) n.2225-50C>A c.1437-50C>A (n.1437-50C>A) n.3525-50C>A c.525-50C>A (n.525-50C>A) n.3426-50C>A c.211-50C>A (n.211-50C>A) n.2598-50C>A c.1319-50C>A (n.1319-50C>A) n.299-50C>A c.1584-50C>A (n.1584-50C>A) c.1221-50C>A (n.1221-50C>A) c.678+4731G>T (n.678+4731G>T) c.633+4731G>T (n.633+4731G>T) c.558-50C>A (n.558-50C>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46190043_46190044del	CA2474081214	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-51_1650-50del (n.1650-51_1650-50del) n.1822-51_1822-50del n.2010-51_2010-50del n.2212-51_2212-50del c.960-51_960-50del (n.960-51_960-50del) n.2197-51_2197-50del c.1551-51_1551-50del (n.1551-51_1551-50del) n.2316-51_2316-50del n.4043-51_4043-50del n.2724-51_2724-50del c.774-51_774-50del (n.774-51_774-50del) n.3337-51_3337-50del n.2516-51_2516-50del c.1689-51_1689-50del (n.1689-51_1689-50del) c.590-51_590-50del (n.590-51_590-50del) n.3727-51_3727-50del n.2290-51_2290-50del n.2187-51_2187-50del n.2301-51_2301-50del n.2102-51_2102-50del c.1282-51_1282-50del (n.1282-51_1282-50del) n.1997-51_1997-50del c.41-51_41-50del (n.41-51_41-50del) n.2225-51_2225-50del c.1437-51_1437-50del (n.1437-51_1437-50del) n.3525-51_3525-50del c.525-51_525-50del (n.525-51_525-50del) n.3426-51_3426-50del c.211-51_211-50del (n.211-51_211-50del) n.2598-51_2598-50del c.1319-51_1319-50del (n.1319-51_1319-50del) n.299-51_299-50del c.1584-51_1584-50del (n.1584-51_1584-50del) c.1221-51_1221-50del (n.1221-51_1221-50del) c.678+4735_678+4736del (n.678+4735_678+4736del) c.633+4735_633+4736del (n.633+4735_633+4736del) c.558-51_558-50del (n.558-51_558-50del)	dbSNP
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1	g.46190041G>T	CA2645439301	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-52C>A (n.1650-52C>A) n.1822-52C>A n.2010-52C>A n.2212-52C>A c.960-52C>A (n.960-52C>A) n.2197-52C>A c.1551-52C>A (n.1551-52C>A) n.2316-52C>A n.4043-52C>A n.2724-52C>A c.774-52C>A (n.774-52C>A) n.3337-52C>A n.2516-52C>A c.1689-52C>A (n.1689-52C>A) c.590-52C>A (n.590-52C>A) n.3727-52C>A n.2290-52C>A n.2187-52C>A n.2301-52C>A n.2102-52C>A c.1282-52C>A (n.1282-52C>A) n.1997-52C>A c.41-52C>A (n.41-52C>A) n.2225-52C>A c.1437-52C>A (n.1437-52C>A) n.3525-52C>A c.525-52C>A (n.525-52C>A) n.3426-52C>A c.211-52C>A (n.211-52C>A) n.2598-52C>A c.1319-52C>A (n.1319-52C>A) n.299-52C>A c.1584-52C>A (n.1584-52C>A) c.1221-52C>A (n.1221-52C>A) c.678+4733G>T (n.678+4733G>T) c.633+4733G>T (n.633+4733G>T) c.558-52C>A (n.558-52C>A)	gnomAD v4
1	g.46190043G>A	CA1001299544	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-54C>T (n.1650-54C>T) n.1822-54C>T n.2010-54C>T n.2212-54C>T c.960-54C>T (n.960-54C>T) n.2197-54C>T c.1551-54C>T (n.1551-54C>T) n.2316-54C>T n.4043-54C>T n.2724-54C>T c.774-54C>T (n.774-54C>T) n.3337-54C>T n.2516-54C>T c.1689-54C>T (n.1689-54C>T) c.590-54C>T (n.590-54C>T) n.3727-54C>T n.2290-54C>T n.2187-54C>T n.2301-54C>T n.2102-54C>T c.1282-54C>T (n.1282-54C>T) n.1997-54C>T c.41-54C>T (n.41-54C>T) n.2225-54C>T c.1437-54C>T (n.1437-54C>T) n.3525-54C>T c.525-54C>T (n.525-54C>T) n.3426-54C>T c.211-54C>T (n.211-54C>T) n.2598-54C>T c.1319-54C>T (n.1319-54C>T) n.299-54C>T c.1584-54C>T (n.1584-54C>T) c.1221-54C>T (n.1221-54C>T) c.678+4735G>A (n.678+4735G>A) c.633+4735G>A (n.633+4735G>A) c.558-54C>T (n.558-54C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190043G>T	CA2645439302	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-54C>A (n.1650-54C>A) n.1822-54C>A n.2010-54C>A n.2212-54C>A c.960-54C>A (n.960-54C>A) n.2197-54C>A c.1551-54C>A (n.1551-54C>A) n.2316-54C>A n.4043-54C>A n.2724-54C>A c.774-54C>A (n.774-54C>A) n.3337-54C>A n.2516-54C>A c.1689-54C>A (n.1689-54C>A) c.590-54C>A (n.590-54C>A) n.3727-54C>A n.2290-54C>A n.2187-54C>A n.2301-54C>A n.2102-54C>A c.1282-54C>A (n.1282-54C>A) n.1997-54C>A c.41-54C>A (n.41-54C>A) n.2225-54C>A c.1437-54C>A (n.1437-54C>A) n.3525-54C>A c.525-54C>A (n.525-54C>A) n.3426-54C>A c.211-54C>A (n.211-54C>A) n.2598-54C>A c.1319-54C>A (n.1319-54C>A) n.299-54C>A c.1584-54C>A (n.1584-54C>A) c.1221-54C>A (n.1221-54C>A) c.678+4735G>T (n.678+4735G>T) c.633+4735G>T (n.633+4735G>T) c.558-54C>A (n.558-54C>A)	gnomAD v4
1	g.46190044T>C	CA736240308	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-55A>G (n.1650-55A>G) n.1822-55A>G n.2010-55A>G n.2212-55A>G c.960-55A>G (n.960-55A>G) n.2197-55A>G c.1551-55A>G (n.1551-55A>G) n.2316-55A>G n.4043-55A>G n.2724-55A>G c.774-55A>G (n.774-55A>G) n.3337-55A>G n.2516-55A>G c.1689-55A>G (n.1689-55A>G) c.590-55A>G (n.590-55A>G) n.3727-55A>G n.2290-55A>G n.2187-55A>G n.2301-55A>G n.2102-55A>G c.1282-55A>G (n.1282-55A>G) n.1997-55A>G c.41-55A>G (n.41-55A>G) n.2225-55A>G c.1437-55A>G (n.1437-55A>G) n.3525-55A>G c.525-55A>G (n.525-55A>G) n.3426-55A>G c.211-55A>G (n.211-55A>G) n.2598-55A>G c.1319-55A>G (n.1319-55A>G) n.299-55A>G c.1584-55A>G (n.1584-55A>G) c.1221-55A>G (n.1221-55A>G) c.678+4736T>C (n.678+4736T>C) c.633+4736T>C (n.633+4736T>C) c.558-55A>G (n.558-55A>G)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46190047C>T	CA2645439303	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-58G>A (n.1650-58G>A) n.1822-58G>A n.2010-58G>A n.2212-58G>A c.960-58G>A (n.960-58G>A) n.2197-58G>A c.1551-58G>A (n.1551-58G>A) n.2316-58G>A n.4043-58G>A n.2724-58G>A c.774-58G>A (n.774-58G>A) n.3337-58G>A n.2516-58G>A c.1689-58G>A (n.1689-58G>A) c.590-58G>A (n.590-58G>A) n.3727-58G>A n.2290-58G>A n.2187-58G>A n.2301-58G>A n.2102-58G>A c.1282-58G>A (n.1282-58G>A) n.1997-58G>A c.41-58G>A (n.41-58G>A) n.2225-58G>A c.1437-58G>A (n.1437-58G>A) n.3525-58G>A c.525-58G>A (n.525-58G>A) n.3426-58G>A c.211-58G>A (n.211-58G>A) n.2598-58G>A c.1319-58G>A (n.1319-58G>A) n.299-58G>A c.1584-58G>A (n.1584-58G>A) c.1221-58G>A (n.1221-58G>A) c.678+4739C>T (n.678+4739C>T) c.633+4739C>T (n.633+4739C>T) c.558-58G>A (n.558-58G>A)	gnomAD v4
1	g.46190048A>T	CA2574356028	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-59T>A (n.1650-59T>A) n.1822-59T>A n.2010-59T>A n.2212-59T>A c.960-59T>A (n.960-59T>A) n.2197-59T>A c.1551-59T>A (n.1551-59T>A) n.2316-59T>A n.4043-59T>A n.2724-59T>A c.774-59T>A (n.774-59T>A) n.3337-59T>A n.2516-59T>A c.1689-59T>A (n.1689-59T>A) c.590-59T>A (n.590-59T>A) n.3727-59T>A n.2290-59T>A n.2187-59T>A n.2301-59T>A n.2102-59T>A c.1282-59T>A (n.1282-59T>A) n.1997-59T>A c.41-59T>A (n.41-59T>A) n.2225-59T>A c.1437-59T>A (n.1437-59T>A) n.3525-59T>A c.525-59T>A (n.525-59T>A) n.3426-59T>A c.211-59T>A (n.211-59T>A) n.2598-59T>A c.1319-59T>A (n.1319-59T>A) n.299-59T>A c.1584-59T>A (n.1584-59T>A) c.1221-59T>A (n.1221-59T>A) c.678+4740A>T (n.678+4740A>T) c.633+4740A>T (n.633+4740A>T) c.558-59T>A (n.558-59T>A)	gnomAD v4
1	g.46190049C>A	CA2474081220	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-60G>T (n.1650-60G>T) n.1822-60G>T n.2010-60G>T n.2212-60G>T c.960-60G>T (n.960-60G>T) n.2197-60G>T c.1551-60G>T (n.1551-60G>T) n.2316-60G>T n.4043-60G>T n.2724-60G>T c.774-60G>T (n.774-60G>T) n.3337-60G>T n.2516-60G>T c.1689-60G>T (n.1689-60G>T) c.590-60G>T (n.590-60G>T) n.3727-60G>T n.2290-60G>T n.2187-60G>T n.2301-60G>T n.2102-60G>T c.1282-60G>T (n.1282-60G>T) n.1997-60G>T c.41-60G>T (n.41-60G>T) n.2225-60G>T c.1437-60G>T (n.1437-60G>T) n.3525-60G>T c.525-60G>T (n.525-60G>T) n.3426-60G>T c.211-60G>T (n.211-60G>T) n.2598-60G>T c.1319-60G>T (n.1319-60G>T) n.299-60G>T c.1584-60G>T (n.1584-60G>T) c.1221-60G>T (n.1221-60G>T) c.678+4741C>A (n.678+4741C>A) c.633+4741C>A (n.633+4741C>A) c.558-60G>T (n.558-60G>T)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46190049C>T	CA2474081221	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-60G>A (n.1650-60G>A) n.1822-60G>A n.2010-60G>A n.2212-60G>A c.960-60G>A (n.960-60G>A) n.2197-60G>A c.1551-60G>A (n.1551-60G>A) n.2316-60G>A n.4043-60G>A n.2724-60G>A c.774-60G>A (n.774-60G>A) n.3337-60G>A n.2516-60G>A c.1689-60G>A (n.1689-60G>A) c.590-60G>A (n.590-60G>A) n.3727-60G>A n.2290-60G>A n.2187-60G>A n.2301-60G>A n.2102-60G>A c.1282-60G>A (n.1282-60G>A) n.1997-60G>A c.41-60G>A (n.41-60G>A) n.2225-60G>A c.1437-60G>A (n.1437-60G>A) n.3525-60G>A c.525-60G>A (n.525-60G>A) n.3426-60G>A c.211-60G>A (n.211-60G>A) n.2598-60G>A c.1319-60G>A (n.1319-60G>A) n.299-60G>A c.1584-60G>A (n.1584-60G>A) c.1221-60G>A (n.1221-60G>A) c.678+4741C>T (n.678+4741C>T) c.633+4741C>T (n.633+4741C>T) c.558-60G>A (n.558-60G>A)	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched