Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.46189845T>C	CA2645439201	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+9A>G (n.1785+9A>G) n.1957+9A>G n.2145+9A>G n.2347+9A>G c.1095+9A>G (n.1095+9A>G) n.2332+9A>G c.1686+9A>G (n.1686+9A>G) n.2451+9A>G n.4178+9A>G n.2859+9A>G c.909+9A>G (n.909+9A>G) n.3472+9A>G n.2651+9A>G c.1824+9A>G (n.1824+9A>G) c.725+9A>G (n.725+9A>G) n.3862+9A>G n.2425+9A>G n.2322+9A>G n.2436+9A>G n.2237+9A>G c.1417+9A>G (n.1417+9A>G) n.2132+9A>G c.176+9A>G (n.176+9A>G) n.2360+9A>G c.1572+9A>G (n.1572+9A>G) n.3660+9A>G c.660+9A>G (n.660+9A>G) n.3561+9A>G c.346+9A>G (n.346+9A>G) n.2733+9A>G c.1454+9A>G (n.1454+9A>G) n.434+9A>G c.1719+9A>G (n.1719+9A>G) c.1356+9A>G (n.1356+9A>G) c.678+4537T>C (n.678+4537T>C) c.633+4537T>C (n.633+4537T>C) c.693+9A>G (n.693+9A>G)	gnomAD v4
1	g.46189846T>C	CA2474081130	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+8A>G (n.1785+8A>G) n.1957+8A>G n.2145+8A>G n.2347+8A>G c.1095+8A>G (n.1095+8A>G) n.2332+8A>G c.1686+8A>G (n.1686+8A>G) n.2451+8A>G n.4178+8A>G n.2859+8A>G c.909+8A>G (n.909+8A>G) n.3472+8A>G n.2651+8A>G c.1824+8A>G (n.1824+8A>G) c.725+8A>G (n.725+8A>G) n.3862+8A>G n.2425+8A>G n.2322+8A>G n.2436+8A>G n.2237+8A>G c.1417+8A>G (n.1417+8A>G) n.2132+8A>G c.176+8A>G (n.176+8A>G) n.2360+8A>G c.1572+8A>G (n.1572+8A>G) n.3660+8A>G c.660+8A>G (n.660+8A>G) n.3561+8A>G c.346+8A>G (n.346+8A>G) n.2733+8A>G c.1454+8A>G (n.1454+8A>G) n.434+8A>G c.1719+8A>G (n.1719+8A>G) c.1356+8A>G (n.1356+8A>G) c.678+4538T>C (n.678+4538T>C) c.633+4538T>C (n.633+4538T>C) c.693+8A>G (n.693+8A>G)	dbSNP
1	g.46189846T=	CA2474081129	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+8A= (n.1785+8A=) n.1957+8A= n.2145+8A= n.2347+8A= c.1095+8A= (n.1095+8A=) n.2332+8A= c.1686+8A= (n.1686+8A=) n.2451+8A= n.4178+8A= n.2859+8A= c.909+8A= (n.909+8A=) n.3472+8A= n.2651+8A= c.1824+8A= (n.1824+8A=) c.725+8A= (n.725+8A=) n.3862+8A= n.2425+8A= n.2322+8A= n.2436+8A= n.2237+8A= c.1417+8A= (n.1417+8A=) n.2132+8A= c.176+8A= (n.176+8A=) n.2360+8A= c.1572+8A= (n.1572+8A=) n.3660+8A= c.660+8A= (n.660+8A=) n.3561+8A= c.346+8A= (n.346+8A=) n.2733+8A= c.1454+8A= (n.1454+8A=) n.434+8A= c.1719+8A= (n.1719+8A=) c.1356+8A= (n.1356+8A=) c.678+4538T= (n.678+4538T=) c.633+4538T= (n.633+4538T=) c.693+8A= (n.693+8A=)
1	g.46189848G>T	CA2645439203	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+6C>A (n.1785+6C>A) n.1957+6C>A n.2145+6C>A n.2347+6C>A c.1095+6C>A (n.1095+6C>A) n.2332+6C>A c.1686+6C>A (n.1686+6C>A) n.2451+6C>A n.4178+6C>A n.2859+6C>A c.909+6C>A (n.909+6C>A) n.3472+6C>A n.2651+6C>A c.1824+6C>A (n.1824+6C>A) c.725+6C>A (n.725+6C>A) n.3862+6C>A n.2425+6C>A n.2322+6C>A n.2436+6C>A n.2237+6C>A c.1417+6C>A (n.1417+6C>A) n.2132+6C>A c.176+6C>A (n.176+6C>A) n.2360+6C>A c.1572+6C>A (n.1572+6C>A) n.3660+6C>A c.660+6C>A (n.660+6C>A) n.3561+6C>A c.346+6C>A (n.346+6C>A) n.2733+6C>A c.1454+6C>A (n.1454+6C>A) n.434+6C>A c.1719+6C>A (n.1719+6C>A) c.1356+6C>A (n.1356+6C>A) c.678+4540G>T (n.678+4540G>T) c.633+4540G>T (n.633+4540G>T) c.693+6C>A (n.693+6C>A)	gnomAD v4
1	g.46189851C>A	CA833244	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+3G>T (n.1785+3G>T) n.1957+3G>T n.2145+3G>T n.2347+3G>T c.1095+3G>T (n.1095+3G>T) n.2332+3G>T c.1686+3G>T (n.1686+3G>T) n.2451+3G>T n.4178+3G>T n.2859+3G>T c.909+3G>T (n.909+3G>T) n.3472+3G>T n.2651+3G>T c.1824+3G>T (n.1824+3G>T) c.725+3G>T (n.725+3G>T) n.3862+3G>T n.2425+3G>T n.2322+3G>T n.2436+3G>T n.2237+3G>T c.1417+3G>T (n.1417+3G>T) n.2132+3G>T c.176+3G>T (n.176+3G>T) n.2360+3G>T c.1572+3G>T (n.1572+3G>T) n.3660+3G>T c.660+3G>T (n.660+3G>T) n.3561+3G>T c.346+3G>T (n.346+3G>T) n.2733+3G>T c.1454+3G>T (n.1454+3G>T) n.434+3G>T c.1719+3G>T (n.1719+3G>T) c.1356+3G>T (n.1356+3G>T) c.678+4543C>A (n.678+4543C>A) c.633+4543C>A (n.633+4543C>A) c.693+3G>T (n.693+3G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189851C=	CA2474081131	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+3G= (n.1785+3G=) n.1957+3G= n.2145+3G= n.2347+3G= c.1095+3G= (n.1095+3G=) n.2332+3G= c.1686+3G= (n.1686+3G=) n.2451+3G= n.4178+3G= n.2859+3G= c.909+3G= (n.909+3G=) n.3472+3G= n.2651+3G= c.1824+3G= (n.1824+3G=) c.725+3G= (n.725+3G=) n.3862+3G= n.2425+3G= n.2322+3G= n.2436+3G= n.2237+3G= c.1417+3G= (n.1417+3G=) n.2132+3G= c.176+3G= (n.176+3G=) n.2360+3G= c.1572+3G= (n.1572+3G=) n.3660+3G= c.660+3G= (n.660+3G=) n.3561+3G= c.346+3G= (n.346+3G=) n.2733+3G= c.1454+3G= (n.1454+3G=) n.434+3G= c.1719+3G= (n.1719+3G=) c.1356+3G= (n.1356+3G=) c.678+4543C= (n.678+4543C=) c.633+4543C= (n.633+4543C=) c.693+3G= (n.693+3G=)
1	g.46189852A=	CA1144228791	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+2T= (n.1785+2T=) n.1957+2T= n.2145+2T= n.2347+2T= c.1095+2T= (n.1095+2T=) n.2332+2T= c.1686+2T= (n.1686+2T=) n.2451+2T= n.4178+2T= n.2859+2T= c.909+2T= (n.909+2T=) n.3472+2T= n.2651+2T= c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.725+2T= (n.725+2T=) n.3862+2T= n.2425+2T= n.2322+2T= n.2436+2T= n.2237+2T= c.1417+2T= (n.1417+2T=) n.2132+2T= c.176+2T= (n.176+2T=) n.2360+2T= c.1572+2T= (n.1572+2T=) n.3660+2T= c.660+2T= (n.660+2T=) n.3561+2T= c.346+2T= (n.346+2T=) n.2733+2T= c.1454+2T= (n.1454+2T=) n.434+2T= c.1719+2T= (n.1719+2T=) c.1356+2T= (n.1356+2T=) c.678+4544A= (n.678+4544A=) c.633+4544A= (n.633+4544A=) c.693+2T= (n.693+2T=)
1	g.46189852A>C	CA263957	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+2T>G (n.1785+2T>G) n.1957+2T>G n.2145+2T>G n.2347+2T>G c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) n.2332+2T>G c.1686+2T>G (n.1686+2T>G) n.2451+2T>G n.4178+2T>G n.2859+2T>G c.909+2T>G (n.909+2T>G) n.3472+2T>G n.2651+2T>G c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.725+2T>G (n.725+2T>G) n.3862+2T>G n.2425+2T>G n.2322+2T>G n.2436+2T>G n.2237+2T>G c.1417+2T>G (n.1417+2T>G) n.2132+2T>G c.176+2T>G (n.176+2T>G) n.2360+2T>G c.1572+2T>G (n.1572+2T>G) n.3660+2T>G c.660+2T>G (n.660+2T>G) n.3561+2T>G c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.2733+2T>G c.1454+2T>G (n.1454+2T>G) n.434+2T>G c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) c.1356+2T>G (n.1356+2T>G) c.678+4544A>C (n.678+4544A>C) c.633+4544A>C (n.633+4544A>C) c.693+2T>G (n.693+2T>G)	ClinVar dbSNP
1	g.46189852A>G	CA340171162	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+2T>C (n.1785+2T>C) n.1957+2T>C n.2145+2T>C n.2347+2T>C c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) n.2332+2T>C c.1686+2T>C (n.1686+2T>C) n.2451+2T>C n.4178+2T>C n.2859+2T>C c.909+2T>C (n.909+2T>C) n.3472+2T>C n.2651+2T>C c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.725+2T>C (n.725+2T>C) n.3862+2T>C n.2425+2T>C n.2322+2T>C n.2436+2T>C n.2237+2T>C c.1417+2T>C (n.1417+2T>C) n.2132+2T>C c.176+2T>C (n.176+2T>C) n.2360+2T>C c.1572+2T>C (n.1572+2T>C) n.3660+2T>C c.660+2T>C (n.660+2T>C) n.3561+2T>C c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.2733+2T>C c.1454+2T>C (n.1454+2T>C) n.434+2T>C c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) c.1356+2T>C (n.1356+2T>C) c.678+4544A>G (n.678+4544A>G) c.633+4544A>G (n.633+4544A>G) c.693+2T>C (n.693+2T>C)
1	g.46189852A>T	CA340171160	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+2T>A (n.1785+2T>A) n.1957+2T>A n.2145+2T>A n.2347+2T>A c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) n.2332+2T>A c.1686+2T>A (n.1686+2T>A) n.2451+2T>A n.4178+2T>A n.2859+2T>A c.909+2T>A (n.909+2T>A) n.3472+2T>A n.2651+2T>A c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.725+2T>A (n.725+2T>A) n.3862+2T>A n.2425+2T>A n.2322+2T>A n.2436+2T>A n.2237+2T>A c.1417+2T>A (n.1417+2T>A) n.2132+2T>A c.176+2T>A (n.176+2T>A) n.2360+2T>A c.1572+2T>A (n.1572+2T>A) n.3660+2T>A c.660+2T>A (n.660+2T>A) n.3561+2T>A c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.2733+2T>A c.1454+2T>A (n.1454+2T>A) n.434+2T>A c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) c.1356+2T>A (n.1356+2T>A) c.678+4544A>T (n.678+4544A>T) c.633+4544A>T (n.633+4544A>T) c.693+2T>A (n.693+2T>A)
1	g.46189853C>A	CA340171164	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+1G>T (n.1785+1G>T) n.1957+1G>T n.2145+1G>T n.2347+1G>T c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) n.2332+1G>T c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) n.2451+1G>T n.4178+1G>T n.2859+1G>T c.909+1G>T (n.909+1G>T) n.3472+1G>T n.2651+1G>T c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.725+1G>T (n.725+1G>T) n.3862+1G>T n.2425+1G>T n.2322+1G>T n.2436+1G>T n.2237+1G>T c.1417+1G>T (n.1417+1G>T) n.2132+1G>T c.176+1G>T (n.176+1G>T) n.2360+1G>T c.1572+1G>T (n.1572+1G>T) n.3660+1G>T c.660+1G>T (n.660+1G>T) n.3561+1G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.2733+1G>T c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) n.434+1G>T c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.1356+1G>T (n.1356+1G>T) c.678+4545C>A (n.678+4545C>A) c.633+4545C>A (n.633+4545C>A) c.693+1G>T (n.693+1G>T)	gnomAD v4
1	g.46189853C>G	CA340171169	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+1G>C (n.1785+1G>C) n.1957+1G>C n.2145+1G>C n.2347+1G>C c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) n.2332+1G>C c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) n.2451+1G>C n.4178+1G>C n.2859+1G>C c.909+1G>C (n.909+1G>C) n.3472+1G>C n.2651+1G>C c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.725+1G>C (n.725+1G>C) n.3862+1G>C n.2425+1G>C n.2322+1G>C n.2436+1G>C n.2237+1G>C c.1417+1G>C (n.1417+1G>C) n.2132+1G>C c.176+1G>C (n.176+1G>C) n.2360+1G>C c.1572+1G>C (n.1572+1G>C) n.3660+1G>C c.660+1G>C (n.660+1G>C) n.3561+1G>C c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.2733+1G>C c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) n.434+1G>C c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) c.1356+1G>C (n.1356+1G>C) c.678+4545C>G (n.678+4545C>G) c.633+4545C>G (n.633+4545C>G) c.693+1G>C (n.693+1G>C)	ClinVar
1	g.46189853C>T	CA340171168	POMGNT1,TSPAN1	c.1785+1G>A (n.1785+1G>A) n.1957+1G>A n.2145+1G>A n.2347+1G>A c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) n.2332+1G>A c.1686+1G>A (n.1686+1G>A) n.2451+1G>A n.4178+1G>A n.2859+1G>A c.909+1G>A (n.909+1G>A) n.3472+1G>A n.2651+1G>A c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.725+1G>A (n.725+1G>A) n.3862+1G>A n.2425+1G>A n.2322+1G>A n.2436+1G>A n.2237+1G>A c.1417+1G>A (n.1417+1G>A) n.2132+1G>A c.176+1G>A (n.176+1G>A) n.2360+1G>A c.1572+1G>A (n.1572+1G>A) n.3660+1G>A c.660+1G>A (n.660+1G>A) n.3561+1G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.2733+1G>A c.1454+1G>A (n.1454+1G>A) n.434+1G>A c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) c.1356+1G>A (n.1356+1G>A) c.678+4545C>T (n.678+4545C>T) c.633+4545C>T (n.633+4545C>T) c.693+1G>A (n.693+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1	g.46189854C>G	CA340171173	POMGNT1,TSPAN1	c.1785G>C (p.Lys595Asn) n.1957G>C n.2145G>C n.2347G>C c.1095G>C (n.1095G>C) n.2332G>C c.1686G>C (p.Lys562Asn) n.2451G>C n.4178G>C n.2859G>C c.909G>C (n.909G>C) n.3472G>C n.2651G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.725G>C (n.725G>C) n.3862G>C n.2425G>C n.2322G>C n.2436G>C n.2237G>C c.1417G>C (n.1417G>C) n.2132G>C c.176G>C (n.176G>C) n.2360G>C c.1572G>C (n.1572G>C) n.3660G>C c.660G>C (n.660G>C) n.3561G>C c.346G>C (n.346G>C) n.2733G>C c.1454G>C (n.1454G>C) n.434G>C c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.678+4546C>G (n.678+4546C>G) c.633+4546C>G (n.633+4546C>G) c.693G>C (p.Lys231Asn)
1	g.46189854C>T	CA417717823	POMGNT1,TSPAN1	c.1785G>A (p.Lys595=) n.1957G>A n.2145G>A n.2347G>A c.1095G>A (n.1095G>A) n.2332G>A c.1686G>A (p.Lys562=) n.2451G>A n.4178G>A n.2859G>A c.909G>A (n.909G>A) n.3472G>A n.2651G>A c.1824G>A (p.Lys608=) c.725G>A (n.725G>A) n.3862G>A n.2425G>A n.2322G>A n.2436G>A n.2237G>A c.1417G>A (n.1417G>A) n.2132G>A c.176G>A (n.176G>A) n.2360G>A c.1572G>A (n.1572G>A) n.3660G>A c.660G>A (n.660G>A) n.3561G>A c.346G>A (n.346G>A) n.2733G>A c.1454G>A (n.1454G>A) n.434G>A c.1719G>A (p.Lys573=) c.1356G>A (p.Lys452=) c.678+4546C>T (n.678+4546C>T) c.633+4546C>T (n.633+4546C>T) c.693G>A (p.Lys231=)	gnomAD v4
1	g.46189855T>A	CA340171175	POMGNT1,TSPAN1	c.1784A>T (p.Lys595Met) n.1956A>T n.2144A>T n.2346A>T c.1094A>T (n.1094A>T) n.2331A>T c.1685A>T (p.Lys562Met) n.2450A>T n.4177A>T n.2858A>T c.908A>T (n.908A>T) n.3471A>T n.2650A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) c.724A>T (n.724A>T) n.3861A>T n.2424A>T n.2321A>T n.2435A>T n.2236A>T c.1416A>T (n.1416A>T) n.2131A>T c.175A>T (n.175A>T) n.2359A>T c.1571A>T (n.1571A>T) n.3659A>T c.659A>T (n.659A>T) n.3560A>T c.345A>T (n.345A>T) n.2732A>T c.1453A>T (n.1453A>T) n.433A>T c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1355A>T (p.Lys452Met) c.678+4547T>A (n.678+4547T>A) c.633+4547T>A (n.633+4547T>A) c.692A>T (p.Lys231Met)
1	g.46189855T>C	CA340171178	POMGNT1,TSPAN1	c.1784A>G (p.Lys595Arg) n.1956A>G n.2144A>G n.2346A>G c.1094A>G (n.1094A>G) n.2331A>G c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.2450A>G n.4177A>G n.2858A>G c.908A>G (n.908A>G) n.3471A>G n.2650A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.724A>G (n.724A>G) n.3861A>G n.2424A>G n.2321A>G n.2435A>G n.2236A>G c.1416A>G (n.1416A>G) n.2131A>G c.175A>G (n.175A>G) n.2359A>G c.1571A>G (n.1571A>G) n.3659A>G c.659A>G (n.659A>G) n.3560A>G c.345A>G (n.345A>G) n.2732A>G c.1453A>G (n.1453A>G) n.433A>G c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.678+4547T>C (n.678+4547T>C) c.633+4547T>C (n.633+4547T>C) c.692A>G (p.Lys231Arg)
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1	g.46189856T>A	CA340171180	POMGNT1,TSPAN1	c.1783A>T (p.Lys595Ter) n.1955A>T n.2143A>T n.2345A>T c.1093A>T (n.1093A>T) n.2330A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.2449A>T n.4176A>T n.2857A>T c.907A>T (n.907A>T) n.3470A>T n.2649A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.723A>T (n.723A>T) n.3860A>T n.2423A>T n.2320A>T n.2434A>T n.2235A>T c.1415A>T (n.1415A>T) n.2130A>T c.174A>T (n.174A>T) n.2358A>T c.1570A>T (n.1570A>T) n.3658A>T c.658A>T (n.658A>T) n.3559A>T c.344A>T (n.344A>T) n.2731A>T c.1452A>T (n.1452A>T) n.432A>T c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.678+4548T>A (n.678+4548T>A) c.633+4548T>A (n.633+4548T>A) c.691A>T (p.Lys231Ter)
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1	g.46189857G>C	CA417717827	POMGNT1,TSPAN1	c.1782C>G (p.Ala594=) n.1954C>G n.2142C>G n.2344C>G c.1092C>G (n.1092C>G) n.2329C>G c.1683C>G (p.Ala561=) n.2448C>G n.4175C>G n.2856C>G c.906C>G (n.906C>G) n.3469C>G n.2648C>G c.1821C>G (p.Ala607=) c.722C>G (n.722C>G) n.3859C>G n.2422C>G n.2319C>G n.2433C>G n.2234C>G c.1414C>G (n.1414C>G) n.2129C>G c.173C>G (n.173C>G) n.2357C>G c.1569C>G (n.1569C>G) n.3657C>G c.657C>G (n.657C>G) n.3558C>G c.343C>G (n.343C>G) n.2730C>G c.1451C>G (n.1451C>G) n.431C>G c.1716C>G (p.Ala572=) c.1353C>G (p.Ala451=) c.678+4549G>C (n.678+4549G>C) c.633+4549G>C (n.633+4549G>C) c.690C>G (p.Ala230=)
1	g.46189857G>T	CA417717828	POMGNT1,TSPAN1	c.1782C>A (p.Ala594=) n.1954C>A n.2142C>A n.2344C>A c.1092C>A (n.1092C>A) n.2329C>A c.1683C>A (p.Ala561=) n.2448C>A n.4175C>A n.2856C>A c.906C>A (n.906C>A) n.3469C>A n.2648C>A c.1821C>A (p.Ala607=) c.722C>A (n.722C>A) n.3859C>A n.2422C>A n.2319C>A n.2433C>A n.2234C>A c.1414C>A (n.1414C>A) n.2129C>A c.173C>A (n.173C>A) n.2357C>A c.1569C>A (n.1569C>A) n.3657C>A c.657C>A (n.657C>A) n.3558C>A c.343C>A (n.343C>A) n.2730C>A c.1451C>A (n.1451C>A) n.431C>A c.1716C>A (p.Ala572=) c.1353C>A (p.Ala451=) c.678+4549G>T (n.678+4549G>T) c.633+4549G>T (n.633+4549G>T) c.690C>A (p.Ala230=)
1	g.46189858G>A	CA340171185	POMGNT1,TSPAN1	c.1781C>T (p.Ala594Val) n.1953C>T n.2141C>T n.2343C>T c.1091C>T (n.1091C>T) n.2328C>T c.1682C>T (p.Ala561Val) n.2447C>T n.4174C>T n.2855C>T c.905C>T (n.905C>T) n.3468C>T n.2647C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.721C>T (n.721C>T) n.3858C>T n.2421C>T n.2318C>T n.2432C>T n.2233C>T c.1413C>T (n.1413C>T) n.2128C>T c.172C>T (n.172C>T) n.2356C>T c.1568C>T (n.1568C>T) n.3656C>T c.656C>T (n.656C>T) n.3557C>T c.342C>T (n.342C>T) n.2729C>T c.1450C>T (n.1450C>T) n.430C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.678+4550G>A (n.678+4550G>A) c.633+4550G>A (n.633+4550G>A) c.689C>T (p.Ala230Val)
1	g.46189858G>C	CA340171188	POMGNT1,TSPAN1	c.1781C>G (p.Ala594Gly) n.1953C>G n.2141C>G n.2343C>G c.1091C>G (n.1091C>G) n.2328C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly) n.2447C>G n.4174C>G n.2855C>G c.905C>G (n.905C>G) n.3468C>G n.2647C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.721C>G (n.721C>G) n.3858C>G n.2421C>G n.2318C>G n.2432C>G n.2233C>G c.1413C>G (n.1413C>G) n.2128C>G c.172C>G (n.172C>G) n.2356C>G c.1568C>G (n.1568C>G) n.3656C>G c.656C>G (n.656C>G) n.3557C>G c.342C>G (n.342C>G) n.2729C>G c.1450C>G (n.1450C>G) n.430C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.678+4550G>C (n.678+4550G>C) c.633+4550G>C (n.633+4550G>C) c.689C>G (p.Ala230Gly)
1	g.46189858G>T	CA340171186	POMGNT1,TSPAN1	c.1781C>A (p.Ala594Asp) n.1953C>A n.2141C>A n.2343C>A c.1091C>A (n.1091C>A) n.2328C>A c.1682C>A (p.Ala561Asp) n.2447C>A n.4174C>A n.2855C>A c.905C>A (n.905C>A) n.3468C>A n.2647C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.721C>A (n.721C>A) n.3858C>A n.2421C>A n.2318C>A n.2432C>A n.2233C>A c.1413C>A (n.1413C>A) n.2128C>A c.172C>A (n.172C>A) n.2356C>A c.1568C>A (n.1568C>A) n.3656C>A c.656C>A (n.656C>A) n.3557C>A c.342C>A (n.342C>A) n.2729C>A c.1450C>A (n.1450C>A) n.430C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.678+4550G>T (n.678+4550G>T) c.633+4550G>T (n.633+4550G>T) c.689C>A (p.Ala230Asp)
1	g.46189859del	CA2740090690	POMGNT1,TSPAN1	c.1780del (p.Ala594ProfsTer29) n.1952del n.2140del n.2342del c.1090del (n.1090del) n.2327del c.1681del (p.Ala561ProfsTer29) n.2446del n.4173del n.2854del c.904del (n.904del) n.3467del n.2646del c.1819del (p.Ala607ProfsTer29) c.720del (n.720del) n.3857del n.2420del n.2317del n.2431del n.2232del c.1412del (n.1412del) n.2127del c.171del (n.171del) n.2355del c.1567del (n.1567del) n.3655del c.655del (n.655del) n.3556del c.341del (n.341del) n.2728del c.1449del (n.1449del) n.429del c.1780del (p.Ala594ProfsTer30) c.1714del (p.Ala572ProfsTer?) c.1351del (p.Ala451ProfsTer?) c.1780del (p.Ala594ProfsTer?) c.678+4551del (n.678+4551del) c.633+4551del (n.633+4551del) c.1714del (p.Ala572ProfsTer29) c.688del (p.Ala230ProfsTer29) c.1351del (p.Ala451ProfsTer29)	ClinVar
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1	g.46189859C>T	CA340171191	POMGNT1,TSPAN1	c.1780G>A (p.Ala594Thr) n.1952G>A n.2140G>A n.2342G>A c.1090G>A (n.1090G>A) n.2327G>A c.1681G>A (p.Ala561Thr) n.2446G>A n.4173G>A n.2854G>A c.904G>A (n.904G>A) n.3467G>A n.2646G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.720G>A (n.720G>A) n.3857G>A n.2420G>A n.2317G>A n.2431G>A n.2232G>A c.1412G>A (n.1412G>A) n.2127G>A c.171G>A (n.171G>A) n.2355G>A c.1567G>A (n.1567G>A) n.3655G>A c.655G>A (n.655G>A) n.3556G>A c.341G>A (n.341G>A) n.2728G>A c.1449G>A (n.1449G>A) n.429G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.678+4551C>T (n.678+4551C>T) c.633+4551C>T (n.633+4551C>T) c.688G>A (p.Ala230Thr)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46189866G>A	CA833247	POMGNT1,TSPAN1	c.1773C>T (p.Thr591=) n.1945C>T n.2133C>T n.2335C>T c.1083C>T (n.1083C>T) n.2320C>T c.1674C>T (p.Thr558=) n.2439C>T n.4166C>T n.2847C>T c.897C>T (n.897C>T) n.3460C>T n.2639C>T c.1812C>T (p.Thr604=) c.713C>T (n.713C>T) n.3850C>T n.2413C>T n.2310C>T n.2424C>T n.2225C>T c.1405C>T (n.1405C>T) n.2120C>T c.164C>T (n.164C>T) n.2348C>T c.1560C>T (n.1560C>T) n.3648C>T c.648C>T (n.648C>T) n.3549C>T c.334C>T (n.334C>T) n.2721C>T c.1442C>T (n.1442C>T) n.422C>T c.1707C>T (p.Thr569=) c.1344C>T (p.Thr448=) c.678+4558G>A (n.678+4558G>A) c.633+4558G>A (n.633+4558G>A) c.681C>T (p.Thr227=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189866G>C	CA417717833	POMGNT1,TSPAN1	c.1773C>G (p.Thr591=) n.1945C>G n.2133C>G n.2335C>G c.1083C>G (n.1083C>G) n.2320C>G c.1674C>G (p.Thr558=) n.2439C>G n.4166C>G n.2847C>G c.897C>G (n.897C>G) n.3460C>G n.2639C>G c.1812C>G (p.Thr604=) c.713C>G (n.713C>G) n.3850C>G n.2413C>G n.2310C>G n.2424C>G n.2225C>G c.1405C>G (n.1405C>G) n.2120C>G c.164C>G (n.164C>G) n.2348C>G c.1560C>G (n.1560C>G) n.3648C>G c.648C>G (n.648C>G) n.3549C>G c.334C>G (n.334C>G) n.2721C>G c.1442C>G (n.1442C>G) n.422C>G c.1707C>G (p.Thr569=) c.1344C>G (p.Thr448=) c.678+4558G>C (n.678+4558G>C) c.633+4558G>C (n.633+4558G>C) c.681C>G (p.Thr227=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46189866G=	CA2474081134	POMGNT1,TSPAN1	c.1773C= (p.Thr591=) n.1945C= n.2133C= n.2335C= c.1083C= (n.1083C=) n.2320C= c.1674C= (p.Thr558=) n.2439C= n.4166C= n.2847C= c.897C= (n.897C=) n.3460C= n.2639C= c.1812C= (p.Thr604=) c.713C= (n.713C=) n.3850C= n.2413C= n.2310C= n.2424C= n.2225C= c.1405C= (n.1405C=) n.2120C= c.164C= (n.164C=) n.2348C= c.1560C= (n.1560C=) n.3648C= c.648C= (n.648C=) n.3549C= c.334C= (n.334C=) n.2721C= c.1442C= (n.1442C=) n.422C= c.1707C= (p.Thr569=) c.1344C= (p.Thr448=) c.678+4558G= (n.678+4558G=) c.633+4558G= (n.633+4558G=) c.681C= (p.Thr227=)
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1	g.46189867G>A	CA340171212	POMGNT1,TSPAN1	c.1772C>T (p.Thr591Ile) n.1944C>T n.2132C>T n.2334C>T c.1082C>T (n.1082C>T) n.2319C>T c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.2438C>T n.4165C>T n.2846C>T c.896C>T (n.896C>T) n.3459C>T n.2638C>T c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.712C>T (n.712C>T) n.3849C>T n.2412C>T n.2309C>T n.2423C>T n.2224C>T c.1404C>T (n.1404C>T) n.2119C>T c.163C>T (n.163C>T) n.2347C>T c.1559C>T (n.1559C>T) n.3647C>T c.647C>T (n.647C>T) n.3548C>T c.333C>T (n.333C>T) n.2720C>T c.1441C>T (n.1441C>T) n.421C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.678+4559G>A (n.678+4559G>A) c.633+4559G>A (n.633+4559G>A) c.680C>T (p.Thr227Ile)
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1	g.46189867G>T	CA340171216	POMGNT1,TSPAN1	c.1772C>A (p.Thr591Asn) n.1944C>A n.2132C>A n.2334C>A c.1082C>A (n.1082C>A) n.2319C>A c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.2438C>A n.4165C>A n.2846C>A c.896C>A (n.896C>A) n.3459C>A n.2638C>A c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.712C>A (n.712C>A) n.3849C>A n.2412C>A n.2309C>A n.2423C>A n.2224C>A c.1404C>A (n.1404C>A) n.2119C>A c.163C>A (n.163C>A) n.2347C>A c.1559C>A (n.1559C>A) n.3647C>A c.647C>A (n.647C>A) n.3548C>A c.333C>A (n.333C>A) n.2720C>A c.1441C>A (n.1441C>A) n.421C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.678+4559G>T (n.678+4559G>T) c.633+4559G>T (n.633+4559G>T) c.680C>A (p.Thr227Asn)
1	g.46189868T>A	CA340171218	POMGNT1,TSPAN1	c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.1943A>T n.2131A>T n.2333A>T c.1081A>T (n.1081A>T) n.2318A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.2437A>T n.4164A>T n.2845A>T c.895A>T (n.895A>T) n.3458A>T n.2637A>T c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.711A>T (n.711A>T) n.3848A>T n.2411A>T n.2308A>T n.2422A>T n.2223A>T c.1403A>T (n.1403A>T) n.2118A>T c.162A>T (n.162A>T) n.2346A>T c.1558A>T (n.1558A>T) n.3646A>T c.646A>T (n.646A>T) n.3547A>T c.332A>T (n.332A>T) n.2719A>T c.1440A>T (n.1440A>T) n.420A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.678+4560T>A (n.678+4560T>A) c.633+4560T>A (n.633+4560T>A) c.679A>T (p.Thr227Ser)
1	g.46189868T>C	CA340171219	POMGNT1,TSPAN1	c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.1943A>G n.2131A>G n.2333A>G c.1081A>G (n.1081A>G) n.2318A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.2437A>G n.4164A>G n.2845A>G c.895A>G (n.895A>G) n.3458A>G n.2637A>G c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.711A>G (n.711A>G) n.3848A>G n.2411A>G n.2308A>G n.2422A>G n.2223A>G c.1403A>G (n.1403A>G) n.2118A>G c.162A>G (n.162A>G) n.2346A>G c.1558A>G (n.1558A>G) n.3646A>G c.646A>G (n.646A>G) n.3547A>G c.332A>G (n.332A>G) n.2719A>G c.1440A>G (n.1440A>G) n.420A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.678+4560T>C (n.678+4560T>C) c.633+4560T>C (n.633+4560T>C) c.679A>G (p.Thr227Ala)
1	g.46189868T>G	CA340171221	POMGNT1,TSPAN1	c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.1943A>C n.2131A>C n.2333A>C c.1081A>C (n.1081A>C) n.2318A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.2437A>C n.4164A>C n.2845A>C c.895A>C (n.895A>C) n.3458A>C n.2637A>C c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.711A>C (n.711A>C) n.3848A>C n.2411A>C n.2308A>C n.2422A>C n.2223A>C c.1403A>C (n.1403A>C) n.2118A>C c.162A>C (n.162A>C) n.2346A>C c.1558A>C (n.1558A>C) n.3646A>C c.646A>C (n.646A>C) n.3547A>C c.332A>C (n.332A>C) n.2719A>C c.1440A>C (n.1440A>C) n.420A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.678+4560T>G (n.678+4560T>G) c.633+4560T>G (n.633+4560T>G) c.679A>C (p.Thr227Pro)
1	g.46189869C>A	CA340171226	POMGNT1,TSPAN1	c.1770G>T (p.Trp590Cys) n.1942G>T n.2130G>T n.2332G>T c.1080G>T (n.1080G>T) n.2317G>T c.1671G>T (p.Trp557Cys) n.2436G>T n.4163G>T n.2844G>T c.894G>T (n.894G>T) n.3457G>T n.2636G>T c.1809G>T (p.Trp603Cys) c.710G>T (n.710G>T) n.3847G>T n.2410G>T n.2307G>T n.2421G>T n.2222G>T c.1402G>T (n.1402G>T) n.2117G>T c.161G>T (n.161G>T) n.2345G>T c.1557G>T (n.1557G>T) n.3645G>T c.645G>T (n.645G>T) n.3546G>T c.331G>T (n.331G>T) n.2718G>T c.1439G>T (n.1439G>T) n.419G>T c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.678+4561C>A (n.678+4561C>A) c.633+4561C>A (n.633+4561C>A) c.678G>T (p.Trp226Cys)
1	g.46189869C>G	CA340171225	POMGNT1,TSPAN1	c.1770G>C (p.Trp590Cys) n.1942G>C n.2130G>C n.2332G>C c.1080G>C (n.1080G>C) n.2317G>C c.1671G>C (p.Trp557Cys) n.2436G>C n.4163G>C n.2844G>C c.894G>C (n.894G>C) n.3457G>C n.2636G>C c.1809G>C (p.Trp603Cys) c.710G>C (n.710G>C) n.3847G>C n.2410G>C n.2307G>C n.2421G>C n.2222G>C c.1402G>C (n.1402G>C) n.2117G>C c.161G>C (n.161G>C) n.2345G>C c.1557G>C (n.1557G>C) n.3645G>C c.645G>C (n.645G>C) n.3546G>C c.331G>C (n.331G>C) n.2718G>C c.1439G>C (n.1439G>C) n.419G>C c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1341G>C (p.Trp447Cys) c.678+4561C>G (n.678+4561C>G) c.633+4561C>G (n.633+4561C>G) c.678G>C (p.Trp226Cys)
1	g.46189869C>T	CA340171223	POMGNT1,TSPAN1	c.1770G>A (p.Trp590Ter) n.1942G>A n.2130G>A n.2332G>A c.1080G>A (n.1080G>A) n.2317G>A c.1671G>A (p.Trp557Ter) n.2436G>A n.4163G>A n.2844G>A c.894G>A (n.894G>A) n.3457G>A n.2636G>A c.1809G>A (p.Trp603Ter) c.710G>A (n.710G>A) n.3847G>A n.2410G>A n.2307G>A n.2421G>A n.2222G>A c.1402G>A (n.1402G>A) n.2117G>A c.161G>A (n.161G>A) n.2345G>A c.1557G>A (n.1557G>A) n.3645G>A c.645G>A (n.645G>A) n.3546G>A c.331G>A (n.331G>A) n.2718G>A c.1439G>A (n.1439G>A) n.419G>A c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.678+4561C>T (n.678+4561C>T) c.633+4561C>T (n.633+4561C>T) c.678G>A (p.Trp226Ter)
1	g.46189870C>A	CA340171227	POMGNT1,TSPAN1	c.1769G>T (p.Trp590Leu) n.1941G>T n.2129G>T n.2331G>T c.1079G>T (n.1079G>T) n.2316G>T c.1670G>T (p.Trp557Leu) n.2435G>T n.4162G>T n.2843G>T c.893G>T (n.893G>T) n.3456G>T n.2635G>T c.1808G>T (p.Trp603Leu) c.709G>T (n.709G>T) n.3846G>T n.2409G>T n.2306G>T n.2420G>T n.2221G>T c.1401G>T (n.1401G>T) n.2116G>T c.160G>T (n.160G>T) n.2344G>T c.1556G>T (n.1556G>T) n.3644G>T c.644G>T (n.644G>T) n.3545G>T c.330G>T (n.330G>T) n.2717G>T c.1438G>T (n.1438G>T) n.418G>T c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.678+4562C>A (n.678+4562C>A) c.633+4562C>A (n.633+4562C>A) c.677G>T (p.Trp226Leu)
1	g.46189870C=	CA1144228792	POMGNT1,TSPAN1	c.1769G= (p.Trp590=) n.1941G= n.2129G= n.2331G= c.1079G= (n.1079G=) n.2316G= c.1670G= (p.Trp557=) n.2435G= n.4162G= n.2843G= c.893G= (n.893G=) n.3456G= n.2635G= c.1808G= (p.Trp603=) c.709G= (n.709G=) n.3846G= n.2409G= n.2306G= n.2420G= n.2221G= c.1401G= (n.1401G=) n.2116G= c.160G= (n.160G=) n.2344G= c.1556G= (n.1556G=) n.3644G= c.644G= (n.644G=) n.3545G= c.330G= (n.330G=) n.2717G= c.1438G= (n.1438G=) n.418G= c.1703G= (p.Trp568=) c.1340G= (p.Trp447=) c.678+4562C= (n.678+4562C=) c.633+4562C= (n.633+4562C=) c.677G= (p.Trp226=)
1	g.46189870C>G	CA833248	POMGNT1,TSPAN1	c.1769G>C (p.Trp590Ser) n.1941G>C n.2129G>C n.2331G>C c.1079G>C (n.1079G>C) n.2316G>C c.1670G>C (p.Trp557Ser) n.2435G>C n.4162G>C n.2843G>C c.893G>C (n.893G>C) n.3456G>C n.2635G>C c.1808G>C (p.Trp603Ser) c.709G>C (n.709G>C) n.3846G>C n.2409G>C n.2306G>C n.2420G>C n.2221G>C c.1401G>C (n.1401G>C) n.2116G>C c.160G>C (n.160G>C) n.2344G>C c.1556G>C (n.1556G>C) n.3644G>C c.644G>C (n.644G>C) n.3545G>C c.330G>C (n.330G>C) n.2717G>C c.1438G>C (n.1438G>C) n.418G>C c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1340G>C (p.Trp447Ser) c.678+4562C>G (n.678+4562C>G) c.633+4562C>G (n.633+4562C>G) c.677G>C (p.Trp226Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189870C>T	CA263954	POMGNT1,TSPAN1	c.1769G>A (p.Trp590Ter) n.1941G>A n.2129G>A n.2331G>A c.1079G>A (n.1079G>A) n.2316G>A c.1670G>A (p.Trp557Ter) n.2435G>A n.4162G>A n.2843G>A c.893G>A (n.893G>A) n.3456G>A n.2635G>A c.1808G>A (p.Trp603Ter) c.709G>A (n.709G>A) n.3846G>A n.2409G>A n.2306G>A n.2420G>A n.2221G>A c.1401G>A (n.1401G>A) n.2116G>A c.160G>A (n.160G>A) n.2344G>A c.1556G>A (n.1556G>A) n.3644G>A c.644G>A (n.644G>A) n.3545G>A c.330G>A (n.330G>A) n.2717G>A c.1438G>A (n.1438G>A) n.418G>A c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1340G>A (p.Trp447Ter) c.678+4562C>T (n.678+4562C>T) c.633+4562C>T (n.633+4562C>T) c.677G>A (p.Trp226Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46189871A>G	CA340171232	POMGNT1,TSPAN1	c.1768T>C (p.Trp590Arg) n.1940T>C n.2128T>C n.2330T>C c.1078T>C (n.1078T>C) n.2315T>C c.1669T>C (p.Trp557Arg) n.2434T>C n.4161T>C n.2842T>C c.892T>C (n.892T>C) n.3455T>C n.2634T>C c.1807T>C (p.Trp603Arg) c.708T>C (n.708T>C) n.3845T>C n.2408T>C n.2305T>C n.2419T>C n.2220T>C c.1400T>C (n.1400T>C) n.2115T>C c.159T>C (n.159T>C) n.2343T>C c.1555T>C (n.1555T>C) n.3643T>C c.643T>C (n.643T>C) n.3544T>C c.329T>C (n.329T>C) n.2716T>C c.1437T>C (n.1437T>C) n.417T>C c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.678+4563A>G (n.678+4563A>G) c.633+4563A>G (n.633+4563A>G) c.676T>C (p.Trp226Arg)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46189872G>A	CA417717836	POMGNT1,TSPAN1	c.1767C>T (p.Thr589=) n.1939C>T n.2127C>T n.2329C>T c.1077C>T (n.1077C>T) n.2314C>T c.1668C>T (p.Thr556=) n.2433C>T n.4160C>T n.2841C>T c.891C>T (n.891C>T) n.3454C>T n.2633C>T c.1806C>T (p.Thr602=) c.707C>T (n.707C>T) n.3844C>T n.2407C>T n.2304C>T n.2418C>T n.2219C>T c.1399C>T (n.1399C>T) n.2114C>T c.158C>T (n.158C>T) n.2342C>T c.1554C>T (n.1554C>T) n.3642C>T c.642C>T (n.642C>T) n.3543C>T c.328C>T (n.328C>T) n.2715C>T c.1436C>T (n.1436C>T) n.416C>T c.1701C>T (p.Thr567=) c.1338C>T (p.Thr446=) c.678+4564G>A (n.678+4564G>A) c.633+4564G>A (n.633+4564G>A) c.675C>T (p.Thr225=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46189872G>C	CA417717837	POMGNT1,TSPAN1	c.1767C>G (p.Thr589=) n.1939C>G n.2127C>G n.2329C>G c.1077C>G (n.1077C>G) n.2314C>G c.1668C>G (p.Thr556=) n.2433C>G n.4160C>G n.2841C>G c.891C>G (n.891C>G) n.3454C>G n.2633C>G c.1806C>G (p.Thr602=) c.707C>G (n.707C>G) n.3844C>G n.2407C>G n.2304C>G n.2418C>G n.2219C>G c.1399C>G (n.1399C>G) n.2114C>G c.158C>G (n.158C>G) n.2342C>G c.1554C>G (n.1554C>G) n.3642C>G c.642C>G (n.642C>G) n.3543C>G c.328C>G (n.328C>G) n.2715C>G c.1436C>G (n.1436C>G) n.416C>G c.1701C>G (p.Thr567=) c.1338C>G (p.Thr446=) c.678+4564G>C (n.678+4564G>C) c.633+4564G>C (n.633+4564G>C) c.675C>G (p.Thr225=)	gnomAD v4
1	g.46189872G>T	CA417717838	POMGNT1,TSPAN1	c.1767C>A (p.Thr589=) n.1939C>A n.2127C>A n.2329C>A c.1077C>A (n.1077C>A) n.2314C>A c.1668C>A (p.Thr556=) n.2433C>A n.4160C>A n.2841C>A c.891C>A (n.891C>A) n.3454C>A n.2633C>A c.1806C>A (p.Thr602=) c.707C>A (n.707C>A) n.3844C>A n.2407C>A n.2304C>A n.2418C>A n.2219C>A c.1399C>A (n.1399C>A) n.2114C>A c.158C>A (n.158C>A) n.2342C>A c.1554C>A (n.1554C>A) n.3642C>A c.642C>A (n.642C>A) n.3543C>A c.328C>A (n.328C>A) n.2715C>A c.1436C>A (n.1436C>A) n.416C>A c.1701C>A (p.Thr567=) c.1338C>A (p.Thr446=) c.678+4564G>T (n.678+4564G>T) c.633+4564G>T (n.633+4564G>T) c.675C>A (p.Thr225=)
1	g.46189873G>A	CA340171235	POMGNT1,TSPAN1	c.1766C>T (p.Thr589Ile) n.1938C>T n.2126C>T n.2328C>T c.1076C>T (n.1076C>T) n.2313C>T c.1667C>T (p.Thr556Ile) n.2432C>T n.4159C>T n.2840C>T c.890C>T (n.890C>T) n.3453C>T n.2632C>T c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.706C>T (n.706C>T) n.3843C>T n.2406C>T n.2303C>T n.2417C>T n.2218C>T c.1398C>T (n.1398C>T) n.2113C>T c.157C>T (n.157C>T) n.2341C>T c.1553C>T (n.1553C>T) n.3641C>T c.641C>T (n.641C>T) n.3542C>T c.327C>T (n.327C>T) n.2714C>T c.1435C>T (n.1435C>T) n.415C>T c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.678+4565G>A (n.678+4565G>A) c.633+4565G>A (n.633+4565G>A) c.674C>T (p.Thr225Ile)	gnomAD v4
1	g.46189873G>C	CA340171242	POMGNT1,TSPAN1	c.1766C>G (p.Thr589Ser) n.1938C>G n.2126C>G n.2328C>G c.1076C>G (n.1076C>G) n.2313C>G c.1667C>G (p.Thr556Ser) n.2432C>G n.4159C>G n.2840C>G c.890C>G (n.890C>G) n.3453C>G n.2632C>G c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.706C>G (n.706C>G) n.3843C>G n.2406C>G n.2303C>G n.2417C>G n.2218C>G c.1398C>G (n.1398C>G) n.2113C>G c.157C>G (n.157C>G) n.2341C>G c.1553C>G (n.1553C>G) n.3641C>G c.641C>G (n.641C>G) n.3542C>G c.327C>G (n.327C>G) n.2714C>G c.1435C>G (n.1435C>G) n.415C>G c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.678+4565G>C (n.678+4565G>C) c.633+4565G>C (n.633+4565G>C) c.674C>G (p.Thr225Ser)
1	g.46189873G>T	CA340171244	POMGNT1,TSPAN1	c.1766C>A (p.Thr589Asn) n.1938C>A n.2126C>A n.2328C>A c.1076C>A (n.1076C>A) n.2313C>A c.1667C>A (p.Thr556Asn) n.2432C>A n.4159C>A n.2840C>A c.890C>A (n.890C>A) n.3453C>A n.2632C>A c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.706C>A (n.706C>A) n.3843C>A n.2406C>A n.2303C>A n.2417C>A n.2218C>A c.1398C>A (n.1398C>A) n.2113C>A c.157C>A (n.157C>A) n.2341C>A c.1553C>A (n.1553C>A) n.3641C>A c.641C>A (n.641C>A) n.3542C>A c.327C>A (n.327C>A) n.2714C>A c.1435C>A (n.1435C>A) n.415C>A c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.678+4565G>T (n.678+4565G>T) c.633+4565G>T (n.633+4565G>T) c.674C>A (p.Thr225Asn)
1	g.46189874T>A	CA340171246	POMGNT1,TSPAN1	c.1765A>T (p.Thr589Ser) n.1937A>T n.2125A>T n.2327A>T c.1075A>T (n.1075A>T) n.2312A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) n.2431A>T n.4158A>T n.2839A>T c.889A>T (n.889A>T) n.3452A>T n.2631A>T c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.705A>T (n.705A>T) n.3842A>T n.2405A>T n.2302A>T n.2416A>T n.2217A>T c.1397A>T (n.1397A>T) n.2112A>T c.156A>T (n.156A>T) n.2340A>T c.1552A>T (n.1552A>T) n.3640A>T c.640A>T (n.640A>T) n.3541A>T c.326A>T (n.326A>T) n.2713A>T c.1434A>T (n.1434A>T) n.414A>T c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.678+4566T>A (n.678+4566T>A) c.633+4566T>A (n.633+4566T>A) c.673A>T (p.Thr225Ser)
1	g.46189874T>C	CA340171247	POMGNT1,TSPAN1	c.1765A>G (p.Thr589Ala) n.1937A>G n.2125A>G n.2327A>G c.1075A>G (n.1075A>G) n.2312A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) n.2431A>G n.4158A>G n.2839A>G c.889A>G (n.889A>G) n.3452A>G n.2631A>G c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.705A>G (n.705A>G) n.3842A>G n.2405A>G n.2302A>G n.2416A>G n.2217A>G c.1397A>G (n.1397A>G) n.2112A>G c.156A>G (n.156A>G) n.2340A>G c.1552A>G (n.1552A>G) n.3640A>G c.640A>G (n.640A>G) n.3541A>G c.326A>G (n.326A>G) n.2713A>G c.1434A>G (n.1434A>G) n.414A>G c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.678+4566T>C (n.678+4566T>C) c.633+4566T>C (n.633+4566T>C) c.673A>G (p.Thr225Ala)
1	g.46189874T>G	CA340171249	POMGNT1,TSPAN1	c.1765A>C (p.Thr589Pro) n.1937A>C n.2125A>C n.2327A>C c.1075A>C (n.1075A>C) n.2312A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) n.2431A>C n.4158A>C n.2839A>C c.889A>C (n.889A>C) n.3452A>C n.2631A>C c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.705A>C (n.705A>C) n.3842A>C n.2405A>C n.2302A>C n.2416A>C n.2217A>C c.1397A>C (n.1397A>C) n.2112A>C c.156A>C (n.156A>C) n.2340A>C c.1552A>C (n.1552A>C) n.3640A>C c.640A>C (n.640A>C) n.3541A>C c.326A>C (n.326A>C) n.2713A>C c.1434A>C (n.1434A>C) n.414A>C c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.678+4566T>G (n.678+4566T>G) c.633+4566T>G (n.633+4566T>G) c.673A>C (p.Thr225Pro)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46189874T=	CA2474081136	POMGNT1,TSPAN1	c.1765A= (p.Thr589=) n.1937A= n.2125A= n.2327A= c.1075A= (n.1075A=) n.2312A= c.1666A= (p.Thr556=) n.2431A= n.4158A= n.2839A= c.889A= (n.889A=) n.3452A= n.2631A= c.1804A= (p.Thr602=) c.705A= (n.705A=) n.3842A= n.2405A= n.2302A= n.2416A= n.2217A= c.1397A= (n.1397A=) n.2112A= c.156A= (n.156A=) n.2340A= c.1552A= (n.1552A=) n.3640A= c.640A= (n.640A=) n.3541A= c.326A= (n.326A=) n.2713A= c.1434A= (n.1434A=) n.414A= c.1699A= (p.Thr567=) c.1336A= (p.Thr446=) c.678+4566T= (n.678+4566T=) c.633+4566T= (n.633+4566T=) c.673A= (p.Thr225=)
1	g.46189875G>A	CA417717839	POMGNT1,TSPAN1	c.1764C>T (p.Thr588=) n.1936C>T n.2124C>T n.2326C>T c.1074C>T (n.1074C>T) n.2311C>T c.1665C>T (p.Thr555=) n.2430C>T n.4157C>T n.2838C>T c.888C>T (n.888C>T) n.3451C>T n.2630C>T c.1803C>T (p.Thr601=) c.704C>T (n.704C>T) n.3841C>T n.2404C>T n.2301C>T n.2415C>T n.2216C>T c.1396C>T (n.1396C>T) n.2111C>T c.155C>T (n.155C>T) n.2339C>T c.1551C>T (n.1551C>T) n.3639C>T c.639C>T (n.639C>T) n.3540C>T c.325C>T (n.325C>T) n.2712C>T c.1433C>T (n.1433C>T) n.413C>T c.1698C>T (p.Thr566=) c.1335C>T (p.Thr445=) c.678+4567G>A (n.678+4567G>A) c.633+4567G>A (n.633+4567G>A) c.672C>T (p.Thr224=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189875G>C	CA417717840	POMGNT1,TSPAN1	c.1764C>G (p.Thr588=) n.1936C>G n.2124C>G n.2326C>G c.1074C>G (n.1074C>G) n.2311C>G c.1665C>G (p.Thr555=) n.2430C>G n.4157C>G n.2838C>G c.888C>G (n.888C>G) n.3451C>G n.2630C>G c.1803C>G (p.Thr601=) c.704C>G (n.704C>G) n.3841C>G n.2404C>G n.2301C>G n.2415C>G n.2216C>G c.1396C>G (n.1396C>G) n.2111C>G c.155C>G (n.155C>G) n.2339C>G c.1551C>G (n.1551C>G) n.3639C>G c.639C>G (n.639C>G) n.3540C>G c.325C>G (n.325C>G) n.2712C>G c.1433C>G (n.1433C>G) n.413C>G c.1698C>G (p.Thr566=) c.1335C>G (p.Thr445=) c.678+4567G>C (n.678+4567G>C) c.633+4567G>C (n.633+4567G>C) c.672C>G (p.Thr224=)
1	g.46189875G=	CA2474081138	POMGNT1,TSPAN1	c.1764C= (p.Thr588=) n.1936C= n.2124C= n.2326C= c.1074C= (n.1074C=) n.2311C= c.1665C= (p.Thr555=) n.2430C= n.4157C= n.2838C= c.888C= (n.888C=) n.3451C= n.2630C= c.1803C= (p.Thr601=) c.704C= (n.704C=) n.3841C= n.2404C= n.2301C= n.2415C= n.2216C= c.1396C= (n.1396C=) n.2111C= c.155C= (n.155C=) n.2339C= c.1551C= (n.1551C=) n.3639C= c.639C= (n.639C=) n.3540C= c.325C= (n.325C=) n.2712C= c.1433C= (n.1433C=) n.413C= c.1698C= (p.Thr566=) c.1335C= (p.Thr445=) c.678+4567G= (n.678+4567G=) c.633+4567G= (n.633+4567G=) c.672C= (p.Thr224=)
1	g.46189875G>T	CA417717841	POMGNT1,TSPAN1	c.1764C>A (p.Thr588=) n.1936C>A n.2124C>A n.2326C>A c.1074C>A (n.1074C>A) n.2311C>A c.1665C>A (p.Thr555=) n.2430C>A n.4157C>A n.2838C>A c.888C>A (n.888C>A) n.3451C>A n.2630C>A c.1803C>A (p.Thr601=) c.704C>A (n.704C>A) n.3841C>A n.2404C>A n.2301C>A n.2415C>A n.2216C>A c.1396C>A (n.1396C>A) n.2111C>A c.155C>A (n.155C>A) n.2339C>A c.1551C>A (n.1551C>A) n.3639C>A c.639C>A (n.639C>A) n.3540C>A c.325C>A (n.325C>A) n.2712C>A c.1433C>A (n.1433C>A) n.413C>A c.1698C>A (p.Thr566=) c.1335C>A (p.Thr445=) c.678+4567G>T (n.678+4567G>T) c.633+4567G>T (n.633+4567G>T) c.672C>A (p.Thr224=)
1	g.46189875_46189880delinsGGTGAA	CA2474081137	POMGNT1,TSPAN1	c.1759_1764delinsTTCACC (p.Phe587=) n.1931_1936delinsTTCACC n.2119_2124delinsTTCACC n.2321_2326delinsTTCACC c.1069_1074delinsTTCACC (n.1069_1074delinsTTCACC) n.2306_2311delinsTTCACC c.1660_1665delinsTTCACC (p.Phe554=) n.2425_2430delinsTTCACC n.4152_4157delinsTTCACC n.2833_2838delinsTTCACC c.883_888delinsTTCACC (n.883_888delinsTTCACC) n.3446_3451delinsTTCACC n.2625_2630delinsTTCACC c.1798_1803delinsTTCACC (p.Phe600=) c.699_704delinsTTCACC (n.699_704delinsTTCACC) n.3836_3841delinsTTCACC n.2399_2404delinsTTCACC n.2296_2301delinsTTCACC n.2410_2415delinsTTCACC n.2211_2216delinsTTCACC c.1391_1396delinsTTCACC (n.1391_1396delinsTTCACC) n.2106_2111delinsTTCACC c.150_155delinsTTCACC (n.150_155delinsTTCACC) n.2334_2339delinsTTCACC c.1546_1551delinsTTCACC (n.1546_1551delinsTTCACC) n.3634_3639delinsTTCACC c.634_639delinsTTCACC (n.634_639delinsTTCACC) n.3535_3540delinsTTCACC c.320_325delinsTTCACC (n.320_325delinsTTCACC) n.2707_2712delinsTTCACC c.1428_1433delinsTTCACC (n.1428_1433delinsTTCACC) n.408_413delinsTTCACC c.1693_1698delinsTTCACC (p.Phe565=) c.1330_1335delinsTTCACC (p.Phe444=) c.678+4567_678+4572delinsGGTGAA (n.678+4567_678+4572delinsGGTGAA) c.633+4567_633+4572delinsGGTGAA (n.633+4567_633+4572delinsGGTGAA) c.667_672delinsTTCACC (p.Phe223=)
1	g.46189876G>A	CA340171253	POMGNT1,TSPAN1	c.1763C>T (p.Thr588Ile) n.1935C>T n.2123C>T n.2325C>T c.1073C>T (n.1073C>T) n.2310C>T c.1664C>T (p.Thr555Ile) n.2429C>T n.4156C>T n.2837C>T c.887C>T (n.887C>T) n.3450C>T n.2629C>T c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.703C>T (n.703C>T) n.3840C>T n.2403C>T n.2300C>T n.2414C>T n.2215C>T c.1395C>T (n.1395C>T) n.2110C>T c.154C>T (n.154C>T) n.2338C>T c.1550C>T (n.1550C>T) n.3638C>T c.638C>T (n.638C>T) n.3539C>T c.324C>T (n.324C>T) n.2711C>T c.1432C>T (n.1432C>T) n.412C>T c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.678+4568G>A (n.678+4568G>A) c.633+4568G>A (n.633+4568G>A) c.671C>T (p.Thr224Ile)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46189876G>C	CA833249	POMGNT1,TSPAN1	c.1763C>G (p.Thr588Ser) n.1935C>G n.2123C>G n.2325C>G c.1073C>G (n.1073C>G) n.2310C>G c.1664C>G (p.Thr555Ser) n.2429C>G n.4156C>G n.2837C>G c.887C>G (n.887C>G) n.3450C>G n.2629C>G c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.703C>G (n.703C>G) n.3840C>G n.2403C>G n.2300C>G n.2414C>G n.2215C>G c.1395C>G (n.1395C>G) n.2110C>G c.154C>G (n.154C>G) n.2338C>G c.1550C>G (n.1550C>G) n.3638C>G c.638C>G (n.638C>G) n.3539C>G c.324C>G (n.324C>G) n.2711C>G c.1432C>G (n.1432C>G) n.412C>G c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.678+4568G>C (n.678+4568G>C) c.633+4568G>C (n.633+4568G>C) c.671C>G (p.Thr224Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189876G=	CA1149075315	POMGNT1,TSPAN1	c.1763C= (p.Thr588=) n.1935C= n.2123C= n.2325C= c.1073C= (n.1073C=) n.2310C= c.1664C= (p.Thr555=) n.2429C= n.4156C= n.2837C= c.887C= (n.887C=) n.3450C= n.2629C= c.1802C= (p.Thr601=) c.703C= (n.703C=) n.3840C= n.2403C= n.2300C= n.2414C= n.2215C= c.1395C= (n.1395C=) n.2110C= c.154C= (n.154C=) n.2338C= c.1550C= (n.1550C=) n.3638C= c.638C= (n.638C=) n.3539C= c.324C= (n.324C=) n.2711C= c.1432C= (n.1432C=) n.412C= c.1697C= (p.Thr566=) c.1334C= (p.Thr445=) c.678+4568G= (n.678+4568G=) c.633+4568G= (n.633+4568G=) c.671C= (p.Thr224=)
1	g.46189876G>T	CA340171252	POMGNT1,TSPAN1	c.1763C>A (p.Thr588Asn) n.1935C>A n.2123C>A n.2325C>A c.1073C>A (n.1073C>A) n.2310C>A c.1664C>A (p.Thr555Asn) n.2429C>A n.4156C>A n.2837C>A c.887C>A (n.887C>A) n.3450C>A n.2629C>A c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.703C>A (n.703C>A) n.3840C>A n.2403C>A n.2300C>A n.2414C>A n.2215C>A c.1395C>A (n.1395C>A) n.2110C>A c.154C>A (n.154C>A) n.2338C>A c.1550C>A (n.1550C>A) n.3638C>A c.638C>A (n.638C>A) n.3539C>A c.324C>A (n.324C>A) n.2711C>A c.1432C>A (n.1432C>A) n.412C>A c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.678+4568G>T (n.678+4568G>T) c.633+4568G>T (n.633+4568G>T) c.671C>A (p.Thr224Asn)
1	g.46189878_46189882del	CA736239944	POMGNT1,TSPAN1	c.1759_1763del (p.Phe587HisfsTer?) n.1931_1935del n.2119_2123del n.2321_2325del c.1069_1073del (n.1069_1073del) n.2306_2310del c.1660_1664del (p.Phe554HisfsTer?) n.2425_2429del n.4152_4156del n.2833_2837del c.883_887del (n.883_887del) n.3446_3450del n.2625_2629del c.1798_1802del (p.Phe600HisfsTer?) c.699_703del (n.699_703del) n.3836_3840del n.2399_2403del n.2296_2300del n.2410_2414del n.2211_2215del c.1391_1395del (n.1391_1395del) n.2106_2110del c.150_154del (n.150_154del) n.2334_2338del c.1546_1550del (n.1546_1550del) n.3634_3638del c.634_638del (n.634_638del) n.3535_3539del c.320_324del (n.320_324del) n.2707_2711del c.1428_1432del (n.1428_1432del) n.408_412del c.1693_1697del (p.Phe565HisfsTer?) c.1330_1334del (p.Phe444HisfsTer?) c.678+4570_678+4574del (n.678+4570_678+4574del) c.633+4570_633+4574del (n.633+4570_633+4574del) c.667_671del (p.Phe223HisfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189877T>A	CA340171255	POMGNT1,TSPAN1	c.1762A>T (p.Thr588Ser) n.1934A>T n.2122A>T n.2324A>T c.1072A>T (n.1072A>T) n.2309A>T c.1663A>T (p.Thr555Ser) n.2428A>T n.4155A>T n.2836A>T c.886A>T (n.886A>T) n.3449A>T n.2628A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.702A>T (n.702A>T) n.3839A>T n.2402A>T n.2299A>T n.2413A>T n.2214A>T c.1394A>T (n.1394A>T) n.2109A>T c.153A>T (n.153A>T) n.2337A>T c.1549A>T (n.1549A>T) n.3637A>T c.637A>T (n.637A>T) n.3538A>T c.323A>T (n.323A>T) n.2710A>T c.1431A>T (n.1431A>T) n.411A>T c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.678+4569T>A (n.678+4569T>A) c.633+4569T>A (n.633+4569T>A) c.670A>T (p.Thr224Ser)
1	g.46189877T>C	CA340171257	POMGNT1,TSPAN1	c.1762A>G (p.Thr588Ala) n.1934A>G n.2122A>G n.2324A>G c.1072A>G (n.1072A>G) n.2309A>G c.1663A>G (p.Thr555Ala) n.2428A>G n.4155A>G n.2836A>G c.886A>G (n.886A>G) n.3449A>G n.2628A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.702A>G (n.702A>G) n.3839A>G n.2402A>G n.2299A>G n.2413A>G n.2214A>G c.1394A>G (n.1394A>G) n.2109A>G c.153A>G (n.153A>G) n.2337A>G c.1549A>G (n.1549A>G) n.3637A>G c.637A>G (n.637A>G) n.3538A>G c.323A>G (n.323A>G) n.2710A>G c.1431A>G (n.1431A>G) n.411A>G c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.678+4569T>C (n.678+4569T>C) c.633+4569T>C (n.633+4569T>C) c.670A>G (p.Thr224Ala)
1	g.46189877T>G	CA340171259	POMGNT1,TSPAN1	c.1762A>C (p.Thr588Pro) n.1934A>C n.2122A>C n.2324A>C c.1072A>C (n.1072A>C) n.2309A>C c.1663A>C (p.Thr555Pro) n.2428A>C n.4155A>C n.2836A>C c.886A>C (n.886A>C) n.3449A>C n.2628A>C c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.702A>C (n.702A>C) n.3839A>C n.2402A>C n.2299A>C n.2413A>C n.2214A>C c.1394A>C (n.1394A>C) n.2109A>C c.153A>C (n.153A>C) n.2337A>C c.1549A>C (n.1549A>C) n.3637A>C c.637A>C (n.637A>C) n.3538A>C c.323A>C (n.323A>C) n.2710A>C c.1431A>C (n.1431A>C) n.411A>C c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.678+4569T>G (n.678+4569T>G) c.633+4569T>G (n.633+4569T>G) c.670A>C (p.Thr224Pro)
1	g.46189878G>A	CA417717842	POMGNT1,TSPAN1	c.1761C>T (p.Phe587=) n.1933C>T n.2121C>T n.2323C>T c.1071C>T (n.1071C>T) n.2308C>T c.1662C>T (p.Phe554=) n.2427C>T n.4154C>T n.2835C>T c.885C>T (n.885C>T) n.3448C>T n.2627C>T c.1800C>T (p.Phe600=) c.701C>T (n.701C>T) n.3838C>T n.2401C>T n.2298C>T n.2412C>T n.2213C>T c.1393C>T (n.1393C>T) n.2108C>T c.152C>T (n.152C>T) n.2336C>T c.1548C>T (n.1548C>T) n.3636C>T c.636C>T (n.636C>T) n.3537C>T c.322C>T (n.322C>T) n.2709C>T c.1430C>T (n.1430C>T) n.410C>T c.1695C>T (p.Phe565=) c.1332C>T (p.Phe444=) c.678+4570G>A (n.678+4570G>A) c.633+4570G>A (n.633+4570G>A) c.669C>T (p.Phe223=)	gnomAD v4
1	g.46189878G>C	CA340171261	POMGNT1,TSPAN1	c.1761C>G (p.Phe587Leu) n.1933C>G n.2121C>G n.2323C>G c.1071C>G (n.1071C>G) n.2308C>G c.1662C>G (p.Phe554Leu) n.2427C>G n.4154C>G n.2835C>G c.885C>G (n.885C>G) n.3448C>G n.2627C>G c.1800C>G (p.Phe600Leu) c.701C>G (n.701C>G) n.3838C>G n.2401C>G n.2298C>G n.2412C>G n.2213C>G c.1393C>G (n.1393C>G) n.2108C>G c.152C>G (n.152C>G) n.2336C>G c.1548C>G (n.1548C>G) n.3636C>G c.636C>G (n.636C>G) n.3537C>G c.322C>G (n.322C>G) n.2709C>G c.1430C>G (n.1430C>G) n.410C>G c.1695C>G (p.Phe565Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.678+4570G>C (n.678+4570G>C) c.633+4570G>C (n.633+4570G>C) c.669C>G (p.Phe223Leu)
1	g.46189878G>T	CA340171262	POMGNT1,TSPAN1	c.1761C>A (p.Phe587Leu) n.1933C>A n.2121C>A n.2323C>A c.1071C>A (n.1071C>A) n.2308C>A c.1662C>A (p.Phe554Leu) n.2427C>A n.4154C>A n.2835C>A c.885C>A (n.885C>A) n.3448C>A n.2627C>A c.1800C>A (p.Phe600Leu) c.701C>A (n.701C>A) n.3838C>A n.2401C>A n.2298C>A n.2412C>A n.2213C>A c.1393C>A (n.1393C>A) n.2108C>A c.152C>A (n.152C>A) n.2336C>A c.1548C>A (n.1548C>A) n.3636C>A c.636C>A (n.636C>A) n.3537C>A c.322C>A (n.322C>A) n.2709C>A c.1430C>A (n.1430C>A) n.410C>A c.1695C>A (p.Phe565Leu) c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.678+4570G>T (n.678+4570G>T) c.633+4570G>T (n.633+4570G>T) c.669C>A (p.Phe223Leu)
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1	g.46189879A>G	CA340171266	POMGNT1,TSPAN1	c.1760T>C (p.Phe587Ser) n.1932T>C n.2120T>C n.2322T>C c.1070T>C (n.1070T>C) n.2307T>C c.1661T>C (p.Phe554Ser) n.2426T>C n.4153T>C n.2834T>C c.884T>C (n.884T>C) n.3447T>C n.2626T>C c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.700T>C (n.700T>C) n.3837T>C n.2400T>C n.2297T>C n.2411T>C n.2212T>C c.1392T>C (n.1392T>C) n.2107T>C c.151T>C (n.151T>C) n.2335T>C c.1547T>C (n.1547T>C) n.3635T>C c.635T>C (n.635T>C) n.3536T>C c.321T>C (n.321T>C) n.2708T>C c.1429T>C (n.1429T>C) n.409T>C c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.678+4571A>G (n.678+4571A>G) c.633+4571A>G (n.633+4571A>G) c.668T>C (p.Phe223Ser)
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1	g.46189880A=	CA2474081139	POMGNT1,TSPAN1	c.1759T= (p.Phe587=) n.1931T= n.2119T= n.2321T= c.1069T= (n.1069T=) n.2306T= c.1660T= (p.Phe554=) n.2425T= n.4152T= n.2833T= c.883T= (n.883T=) n.3446T= n.2625T= c.1798T= (p.Phe600=) c.699T= (n.699T=) n.3836T= n.2399T= n.2296T= n.2410T= n.2211T= c.1391T= (n.1391T=) n.2106T= c.150T= (n.150T=) n.2334T= c.1546T= (n.1546T=) n.3634T= c.634T= (n.634T=) n.3535T= c.320T= (n.320T=) n.2707T= c.1428T= (n.1428T=) n.408T= c.1693T= (p.Phe565=) c.1330T= (p.Phe444=) c.678+4572A= (n.678+4572A=) c.633+4572A= (n.633+4572A=) c.667T= (p.Phe223=)
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1	g.46189880A>G	CA833251	POMGNT1,TSPAN1	c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.1931T>C n.2119T>C n.2321T>C c.1069T>C (n.1069T>C) n.2306T>C c.1660T>C (p.Phe554Leu) n.2425T>C n.4152T>C n.2833T>C c.883T>C (n.883T>C) n.3446T>C n.2625T>C c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.699T>C (n.699T>C) n.3836T>C n.2399T>C n.2296T>C n.2410T>C n.2211T>C c.1391T>C (n.1391T>C) n.2106T>C c.150T>C (n.150T>C) n.2334T>C c.1546T>C (n.1546T>C) n.3634T>C c.634T>C (n.634T>C) n.3535T>C c.320T>C (n.320T>C) n.2707T>C c.1428T>C (n.1428T>C) n.408T>C c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.678+4572A>G (n.678+4572A>G) c.633+4572A>G (n.633+4572A>G) c.667T>C (p.Phe223Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46189881G>A	CA833253	POMGNT1,TSPAN1	c.1758C>T (p.Asp586=) n.1930C>T n.2118C>T n.2320C>T c.1068C>T (n.1068C>T) n.2305C>T c.1659C>T (p.Asp553=) n.2424C>T n.4151C>T n.2832C>T c.882C>T (n.882C>T) n.3445C>T n.2624C>T c.1797C>T (p.Asp599=) c.698C>T (n.698C>T) n.3835C>T n.2398C>T n.2295C>T n.2409C>T n.2210C>T c.1390C>T (n.1390C>T) n.2105C>T c.149C>T (n.149C>T) n.2333C>T c.1545C>T (n.1545C>T) n.3633C>T c.633C>T (n.633C>T) n.3534C>T c.319C>T (n.319C>T) n.2706C>T c.1427C>T (n.1427C>T) n.407C>T c.1692C>T (p.Asp564=) c.1329C>T (p.Asp443=) c.678+4573G>A (n.678+4573G>A) c.633+4573G>A (n.633+4573G>A) c.666C>T (p.Asp222=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46189883C>G	CA340171285	POMGNT1,TSPAN1	c.1756G>C (p.Asp586His) n.1928G>C n.2116G>C n.2318G>C c.1066G>C (n.1066G>C) n.2303G>C c.1657G>C (p.Asp553His) n.2422G>C n.4149G>C n.2830G>C c.880G>C (n.880G>C) n.3443G>C n.2622G>C c.1795G>C (p.Asp599His) c.696G>C (n.696G>C) n.3833G>C n.2396G>C n.2293G>C n.2407G>C n.2208G>C c.1388G>C (n.1388G>C) n.2103G>C c.147G>C (n.147G>C) n.2331G>C c.1543G>C (n.1543G>C) n.3631G>C c.631G>C (n.631G>C) n.3532G>C c.317G>C (n.317G>C) n.2704G>C c.1425G>C (n.1425G>C) n.405G>C c.1690G>C (p.Asp564His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.678+4575C>G (n.678+4575C>G) c.633+4575C>G (n.633+4575C>G) c.664G>C (p.Asp222His)
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1	g.46189888T>G	CA340171308	POMGNT1,TSPAN1	c.1751A>C (p.Asp584Ala) n.1923A>C n.2111A>C n.2313A>C c.1061A>C (n.1061A>C) n.2298A>C c.1652A>C (p.Asp551Ala) n.2417A>C n.4144A>C n.2825A>C c.875A>C (n.875A>C) n.3438A>C n.2617A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.691A>C (n.691A>C) n.3828A>C n.2391A>C n.2288A>C n.2402A>C n.2203A>C c.1383A>C (n.1383A>C) n.2098A>C c.142A>C (n.142A>C) n.2326A>C c.1538A>C (n.1538A>C) n.3626A>C c.626A>C (n.626A>C) n.3527A>C c.312A>C (n.312A>C) n.2699A>C c.1420A>C (n.1420A>C) n.400A>C c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.678+4580T>G (n.678+4580T>G) c.633+4580T>G (n.633+4580T>G) c.659A>C (p.Asp220Ala)
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1	g.46189889C=	CA2474081142	POMGNT1,TSPAN1	c.1750G= (p.Asp584=) n.1922G= n.2110G= n.2312G= c.1060G= (n.1060G=) n.2297G= c.1651G= (p.Asp551=) n.2416G= n.4143G= n.2824G= c.874G= (n.874G=) n.3437G= n.2616G= c.1789G= (p.Asp597=) c.690G= (n.690G=) n.3827G= n.2390G= n.2287G= n.2401G= n.2202G= c.1382G= (n.1382G=) n.2097G= c.141G= (n.141G=) n.2325G= c.1537G= (n.1537G=) n.3625G= c.625G= (n.625G=) n.3526G= c.311G= (n.311G=) n.2698G= c.1419G= (n.1419G=) n.399G= c.1684G= (p.Asp562=) c.1321G= (p.Asp441=) c.678+4581C= (n.678+4581C=) c.633+4581C= (n.633+4581C=) c.658G= (p.Asp220=)
1	g.46189889C>G	CA340171311	POMGNT1,TSPAN1	c.1750G>C (p.Asp584His) n.1922G>C n.2110G>C n.2312G>C c.1060G>C (n.1060G>C) n.2297G>C c.1651G>C (p.Asp551His) n.2416G>C n.4143G>C n.2824G>C c.874G>C (n.874G>C) n.3437G>C n.2616G>C c.1789G>C (p.Asp597His) c.690G>C (n.690G>C) n.3827G>C n.2390G>C n.2287G>C n.2401G>C n.2202G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.2097G>C c.141G>C (n.141G>C) n.2325G>C c.1537G>C (n.1537G>C) n.3625G>C c.625G>C (n.625G>C) n.3526G>C c.311G>C (n.311G>C) n.2698G>C c.1419G>C (n.1419G>C) n.399G>C c.1684G>C (p.Asp562His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.678+4581C>G (n.678+4581C>G) c.633+4581C>G (n.633+4581C>G) c.658G>C (p.Asp220His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46189890T>C	CA417717846	POMGNT1,TSPAN1	c.1749A>G (p.Lys583=) n.1921A>G n.2109A>G n.2311A>G c.1059A>G (n.1059A>G) n.2296A>G c.1650A>G (p.Lys550=) n.2415A>G n.4142A>G n.2823A>G c.873A>G (n.873A>G) n.3436A>G n.2615A>G c.1788A>G (p.Lys596=) c.689A>G (n.689A>G) n.3826A>G n.2389A>G n.2286A>G n.2400A>G n.2201A>G c.1381A>G (n.1381A>G) n.2096A>G c.140A>G (n.140A>G) n.2324A>G c.1536A>G (n.1536A>G) n.3624A>G c.624A>G (n.624A>G) n.3525A>G c.310A>G (n.310A>G) n.2697A>G c.1418A>G (n.1418A>G) n.398A>G c.1683A>G (p.Lys561=) c.1320A>G (p.Lys440=) c.678+4582T>C (n.678+4582T>C) c.633+4582T>C (n.633+4582T>C) c.657A>G (p.Lys219=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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1	g.46189893C>T	CA417717847	POMGNT1,TSPAN1	c.1746G>A (p.Glu582=) n.1918G>A n.2106G>A n.2308G>A c.1056G>A (n.1056G>A) n.2293G>A c.1647G>A (p.Glu549=) n.2412G>A n.4139G>A n.2820G>A c.870G>A (n.870G>A) n.3433G>A n.2612G>A c.1785G>A (p.Glu595=) c.686G>A (n.686G>A) n.3823G>A n.2386G>A n.2283G>A n.2397G>A n.2198G>A c.1378G>A (n.1378G>A) n.2093G>A c.137G>A (n.137G>A) n.2321G>A c.1533G>A (n.1533G>A) n.3621G>A c.621G>A (n.621G>A) n.3522G>A c.307G>A (n.307G>A) n.2694G>A c.1415G>A (n.1415G>A) n.395G>A c.1680G>A (p.Glu560=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.678+4585C>T (n.678+4585C>T) c.633+4585C>T (n.633+4585C>T) c.654G>A (p.Glu218=)	ClinVar dbSNP
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1	g.46189905A>T	CA340171372	POMGNT1,TSPAN1	c.1734T>A (p.Phe578Leu) n.1906T>A n.2094T>A n.2296T>A c.1044T>A (n.1044T>A) n.2281T>A c.1635T>A (p.Phe545Leu) n.2400T>A n.4127T>A n.2808T>A c.858T>A (n.858T>A) n.3421T>A n.2600T>A c.1773T>A (p.Phe591Leu) c.674T>A (n.674T>A) n.3811T>A n.2374T>A n.2271T>A n.2385T>A n.2186T>A c.1366T>A (n.1366T>A) n.2081T>A c.125T>A (n.125T>A) n.2309T>A c.1521T>A (n.1521T>A) n.3609T>A c.609T>A (n.609T>A) n.3510T>A c.295T>A (n.295T>A) n.2682T>A c.1403T>A (n.1403T>A) n.383T>A c.1668T>A (p.Phe556Leu) c.1305T>A (p.Phe435Leu) c.678+4597A>T (n.678+4597A>T) c.633+4597A>T (n.633+4597A>T) c.642T>A (p.Phe214Leu)
1	g.46189906A>C	CA340171374	POMGNT1,TSPAN1	c.1733T>G (p.Phe578Cys) n.1905T>G n.2093T>G n.2295T>G c.1043T>G (n.1043T>G) n.2280T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) n.2399T>G n.4126T>G n.2807T>G c.857T>G (n.857T>G) n.3420T>G n.2599T>G c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.673T>G (n.673T>G) n.3810T>G n.2373T>G n.2270T>G n.2384T>G n.2185T>G c.1365T>G (n.1365T>G) n.2080T>G c.124T>G (n.124T>G) n.2308T>G c.1520T>G (n.1520T>G) n.3608T>G c.608T>G (n.608T>G) n.3509T>G c.294T>G (n.294T>G) n.2681T>G c.1402T>G (n.1402T>G) n.382T>G c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.678+4598A>C (n.678+4598A>C) c.633+4598A>C (n.633+4598A>C) c.641T>G (p.Phe214Cys)	ClinVar
1	g.46189906A>G	CA340171375	POMGNT1,TSPAN1	c.1733T>C (p.Phe578Ser) n.1905T>C n.2093T>C n.2295T>C c.1043T>C (n.1043T>C) n.2280T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) n.2399T>C n.4126T>C n.2807T>C c.857T>C (n.857T>C) n.3420T>C n.2599T>C c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.673T>C (n.673T>C) n.3810T>C n.2373T>C n.2270T>C n.2384T>C n.2185T>C c.1365T>C (n.1365T>C) n.2080T>C c.124T>C (n.124T>C) n.2308T>C c.1520T>C (n.1520T>C) n.3608T>C c.608T>C (n.608T>C) n.3509T>C c.294T>C (n.294T>C) n.2681T>C c.1402T>C (n.1402T>C) n.382T>C c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.678+4598A>G (n.678+4598A>G) c.633+4598A>G (n.633+4598A>G) c.641T>C (p.Phe214Ser)
1	g.46189906A>T	CA340171376	POMGNT1,TSPAN1	c.1733T>A (p.Phe578Tyr) n.1905T>A n.2093T>A n.2295T>A c.1043T>A (n.1043T>A) n.2280T>A c.1634T>A (p.Phe545Tyr) n.2399T>A n.4126T>A n.2807T>A c.857T>A (n.857T>A) n.3420T>A n.2599T>A c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.673T>A (n.673T>A) n.3810T>A n.2373T>A n.2270T>A n.2384T>A n.2185T>A c.1365T>A (n.1365T>A) n.2080T>A c.124T>A (n.124T>A) n.2308T>A c.1520T>A (n.1520T>A) n.3608T>A c.608T>A (n.608T>A) n.3509T>A c.294T>A (n.294T>A) n.2681T>A c.1402T>A (n.1402T>A) n.382T>A c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.678+4598A>T (n.678+4598A>T) c.633+4598A>T (n.633+4598A>T) c.641T>A (p.Phe214Tyr)
1	g.46189907A=	CA2474081149	POMGNT1,TSPAN1	c.1732T= (p.Phe578=) n.1904T= n.2092T= n.2294T= c.1042T= (n.1042T=) n.2279T= c.1633T= (p.Phe545=) n.2398T= n.4125T= n.2806T= c.856T= (n.856T=) n.3419T= n.2598T= c.1771T= (p.Phe591=) c.672T= (n.672T=) n.3809T= n.2372T= n.2269T= n.2383T= n.2184T= c.1364T= (n.1364T=) n.2079T= c.123T= (n.123T=) n.2307T= c.1519T= (n.1519T=) n.3607T= c.607T= (n.607T=) n.3508T= c.293T= (n.293T=) n.2680T= c.1401T= (n.1401T=) n.381T= c.1666T= (p.Phe556=) c.1303T= (p.Phe435=) c.678+4599A= (n.678+4599A=) c.633+4599A= (n.633+4599A=) c.640T= (p.Phe214=)
1	g.46189907A>C	CA340171378	POMGNT1,TSPAN1	c.1732T>G (p.Phe578Val) n.1904T>G n.2092T>G n.2294T>G c.1042T>G (n.1042T>G) n.2279T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) n.2398T>G n.4125T>G n.2806T>G c.856T>G (n.856T>G) n.3419T>G n.2598T>G c.1771T>G (p.Phe591Val) c.672T>G (n.672T>G) n.3809T>G n.2372T>G n.2269T>G n.2383T>G n.2184T>G c.1364T>G (n.1364T>G) n.2079T>G c.123T>G (n.123T>G) n.2307T>G c.1519T>G (n.1519T>G) n.3607T>G c.607T>G (n.607T>G) n.3508T>G c.293T>G (n.293T>G) n.2680T>G c.1401T>G (n.1401T>G) n.381T>G c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.678+4599A>C (n.678+4599A>C) c.633+4599A>C (n.633+4599A>C) c.640T>G (p.Phe214Val)
1	g.46189907A>G	CA340171380	POMGNT1,TSPAN1	c.1732T>C (p.Phe578Leu) n.1904T>C n.2092T>C n.2294T>C c.1042T>C (n.1042T>C) n.2279T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) n.2398T>C n.4125T>C n.2806T>C c.856T>C (n.856T>C) n.3419T>C n.2598T>C c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.672T>C (n.672T>C) n.3809T>C n.2372T>C n.2269T>C n.2383T>C n.2184T>C c.1364T>C (n.1364T>C) n.2079T>C c.123T>C (n.123T>C) n.2307T>C c.1519T>C (n.1519T>C) n.3607T>C c.607T>C (n.607T>C) n.3508T>C c.293T>C (n.293T>C) n.2680T>C c.1401T>C (n.1401T>C) n.381T>C c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.678+4599A>G (n.678+4599A>G) c.633+4599A>G (n.633+4599A>G) c.640T>C (p.Phe214Leu)	ClinVar dbSNP
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1	g.46189908G>A	CA417717854	POMGNT1,TSPAN1	c.1731C>T (p.Ala577=) n.1903C>T n.2091C>T n.2293C>T c.1041C>T (n.1041C>T) n.2278C>T c.1632C>T (p.Ala544=) n.2397C>T n.4124C>T n.2805C>T c.855C>T (n.855C>T) n.3418C>T n.2597C>T c.1770C>T (p.Ala590=) c.671C>T (n.671C>T) n.3808C>T n.2371C>T n.2268C>T n.2382C>T n.2183C>T c.1363C>T (n.1363C>T) n.2078C>T c.122C>T (n.122C>T) n.2306C>T c.1518C>T (n.1518C>T) n.3606C>T c.606C>T (n.606C>T) n.3507C>T c.292C>T (n.292C>T) n.2679C>T c.1400C>T (n.1400C>T) n.380C>T c.1665C>T (p.Ala555=) c.1302C>T (p.Ala434=) c.678+4600G>A (n.678+4600G>A) c.633+4600G>A (n.633+4600G>A) c.639C>T (p.Ala213=)	ClinVar
1	g.46189908G>C	CA417717856	POMGNT1,TSPAN1	c.1731C>G (p.Ala577=) n.1903C>G n.2091C>G n.2293C>G c.1041C>G (n.1041C>G) n.2278C>G c.1632C>G (p.Ala544=) n.2397C>G n.4124C>G n.2805C>G c.855C>G (n.855C>G) n.3418C>G n.2597C>G c.1770C>G (p.Ala590=) c.671C>G (n.671C>G) n.3808C>G n.2371C>G n.2268C>G n.2382C>G n.2183C>G c.1363C>G (n.1363C>G) n.2078C>G c.122C>G (n.122C>G) n.2306C>G c.1518C>G (n.1518C>G) n.3606C>G c.606C>G (n.606C>G) n.3507C>G c.292C>G (n.292C>G) n.2679C>G c.1400C>G (n.1400C>G) n.380C>G c.1665C>G (p.Ala555=) c.1302C>G (p.Ala434=) c.678+4600G>C (n.678+4600G>C) c.633+4600G>C (n.633+4600G>C) c.639C>G (p.Ala213=)	ClinVar dbSNP
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1	g.46189910C>T	CA340171389	POMGNT1,TSPAN1	c.1729G>A (p.Ala577Thr) n.1901G>A n.2089G>A n.2291G>A c.1039G>A (n.1039G>A) n.2276G>A c.1630G>A (p.Ala544Thr) n.2395G>A n.4122G>A n.2803G>A c.853G>A (n.853G>A) n.3416G>A n.2595G>A c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.669G>A (n.669G>A) n.3806G>A n.2369G>A n.2266G>A n.2380G>A n.2181G>A c.1361G>A (n.1361G>A) n.2076G>A c.120G>A (n.120G>A) n.2304G>A c.1516G>A (n.1516G>A) n.3604G>A c.604G>A (n.604G>A) n.3505G>A c.290G>A (n.290G>A) n.2677G>A c.1398G>A (n.1398G>A) n.378G>A c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.678+4602C>T (n.678+4602C>T) c.633+4602C>T (n.633+4602C>T) c.637G>A (p.Ala213Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
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1	g.46189911C>G	CA417717858	POMGNT1,TSPAN1	c.1728G>C (p.Val576=) n.1900G>C n.2088G>C n.2290G>C c.1038G>C (n.1038G>C) n.2275G>C c.1629G>C (p.Val543=) n.2394G>C n.4121G>C n.2802G>C c.852G>C (n.852G>C) n.3415G>C n.2594G>C c.1767G>C (p.Val589=) c.668G>C (n.668G>C) n.3805G>C n.2368G>C n.2265G>C n.2379G>C n.2180G>C c.1360G>C (n.1360G>C) n.2075G>C c.119G>C (n.119G>C) n.2303G>C c.1515G>C (n.1515G>C) n.3603G>C c.603G>C (n.603G>C) n.3504G>C c.289G>C (n.289G>C) n.2676G>C c.1397G>C (n.1397G>C) n.377G>C c.1662G>C (p.Val554=) c.1299G>C (p.Val433=) c.678+4603C>G (n.678+4603C>G) c.633+4603C>G (n.633+4603C>G) c.636G>C (p.Val212=)	gnomAD v4
1	g.46189911C>T	CA417717859	POMGNT1,TSPAN1	c.1728G>A (p.Val576=) n.1900G>A n.2088G>A n.2290G>A c.1038G>A (n.1038G>A) n.2275G>A c.1629G>A (p.Val543=) n.2394G>A n.4121G>A n.2802G>A c.852G>A (n.852G>A) n.3415G>A n.2594G>A c.1767G>A (p.Val589=) c.668G>A (n.668G>A) n.3805G>A n.2368G>A n.2265G>A n.2379G>A n.2180G>A c.1360G>A (n.1360G>A) n.2075G>A c.119G>A (n.119G>A) n.2303G>A c.1515G>A (n.1515G>A) n.3603G>A c.603G>A (n.603G>A) n.3504G>A c.289G>A (n.289G>A) n.2676G>A c.1397G>A (n.1397G>A) n.377G>A c.1662G>A (p.Val554=) c.1299G>A (p.Val433=) c.678+4603C>T (n.678+4603C>T) c.633+4603C>T (n.633+4603C>T) c.636G>A (p.Val212=)	ClinVar gnomAD v4
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1	g.46189913C>T	CA833256	POMGNT1,TSPAN1	c.1726G>A (p.Val576Met) n.1898G>A n.2086G>A n.2288G>A c.1036G>A (n.1036G>A) n.2273G>A c.1627G>A (p.Val543Met) n.2392G>A n.4119G>A n.2800G>A c.850G>A (n.850G>A) n.3413G>A n.2592G>A c.1765G>A (p.Val589Met) c.666G>A (n.666G>A) n.3803G>A n.2366G>A n.2263G>A n.2377G>A n.2178G>A c.1358G>A (n.1358G>A) n.2073G>A c.117G>A (n.117G>A) n.2301G>A c.1513G>A (n.1513G>A) n.3601G>A c.601G>A (n.601G>A) n.3502G>A c.287G>A (n.287G>A) n.2674G>A c.1395G>A (n.1395G>A) n.375G>A c.1660G>A (p.Val554Met) c.1297G>A (p.Val433Met) c.678+4605C>T (n.678+4605C>T) c.633+4605C>T (n.633+4605C>T) c.634G>A (p.Val212Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189913_46189914del	CA2740090691	POMGNT1,TSPAN1	c.1725_1726del (p.Val576GlyfsTer9) n.1897_1898del n.2085_2086del n.2287_2288del c.1035_1036del (n.1035_1036del) n.2272_2273del c.1626_1627del (p.Val543GlyfsTer9) n.2391_2392del n.4118_4119del n.2799_2800del c.849_850del (n.849_850del) n.3412_3413del n.2591_2592del c.1764_1765del (p.Val589GlyfsTer9) c.665_666del (n.665_666del) n.3802_3803del n.2365_2366del n.2262_2263del n.2376_2377del n.2177_2178del c.1357_1358del (n.1357_1358del) n.2072_2073del c.116_117del (n.116_117del) n.2300_2301del c.1512_1513del (n.1512_1513del) n.3600_3601del c.600_601del (n.600_601del) n.3501_3502del c.286_287del (n.286_287del) n.2673_2674del c.1394_1395del (n.1394_1395del) n.374_375del c.1659_1660del (p.Val554GlyfsTer9) c.1296_1297del (p.Val433GlyfsTer9) c.678+4605_678+4606del (n.678+4605_678+4606del) c.633+4605_633+4606del (n.633+4605_633+4606del) c.633_634del (p.Val212GlyfsTer9)	ClinVar
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1	g.46189915T>G	CA340171403	POMGNT1,TSPAN1	c.1724A>C (p.Tyr575Ser) n.1896A>C n.2084A>C n.2286A>C c.1034A>C (n.1034A>C) n.2271A>C c.1625A>C (p.Tyr542Ser) n.2390A>C n.4117A>C n.2798A>C c.848A>C (n.848A>C) n.3411A>C n.2590A>C c.1763A>C (p.Tyr588Ser) c.664A>C (n.664A>C) n.3801A>C n.2364A>C n.2261A>C n.2375A>C n.2176A>C c.1356A>C (n.1356A>C) n.2071A>C c.115A>C (n.115A>C) n.2299A>C c.1511A>C (n.1511A>C) n.3599A>C c.599A>C (n.599A>C) n.3500A>C c.285A>C (n.285A>C) n.2672A>C c.1393A>C (n.1393A>C) n.373A>C c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.678+4607T>G (n.678+4607T>G) c.633+4607T>G (n.633+4607T>G) c.632A>C (p.Tyr211Ser)	dbSNP
1	g.46189915T=	CA2474081152	POMGNT1,TSPAN1	c.1724A= (p.Tyr575=) n.1896A= n.2084A= n.2286A= c.1034A= (n.1034A=) n.2271A= c.1625A= (p.Tyr542=) n.2390A= n.4117A= n.2798A= c.848A= (n.848A=) n.3411A= n.2590A= c.1763A= (p.Tyr588=) c.664A= (n.664A=) n.3801A= n.2364A= n.2261A= n.2375A= n.2176A= c.1356A= (n.1356A=) n.2071A= c.115A= (n.115A=) n.2299A= c.1511A= (n.1511A=) n.3599A= c.599A= (n.599A=) n.3500A= c.285A= (n.285A=) n.2672A= c.1393A= (n.1393A=) n.373A= c.1658A= (p.Tyr553=) c.1295A= (p.Tyr432=) c.678+4607T= (n.678+4607T=) c.633+4607T= (n.633+4607T=) c.632A= (p.Tyr211=)
1	g.46189916A=	CA1143747368	POMGNT1,TSPAN1	c.1723T= (p.Tyr575=) n.1895T= n.2083T= n.2285T= c.1033T= (n.1033T=) n.2270T= c.1624T= (p.Tyr542=) n.2389T= n.4116T= n.2797T= c.847T= (n.847T=) n.3410T= n.2589T= c.1762T= (p.Tyr588=) c.663T= (n.663T=) n.3800T= n.2363T= n.2260T= n.2374T= n.2175T= c.1355T= (n.1355T=) n.2070T= c.114T= (n.114T=) n.2298T= c.1510T= (n.1510T=) n.3598T= c.598T= (n.598T=) n.3499T= c.284T= (n.284T=) n.2671T= c.1392T= (n.1392T=) n.372T= c.1657T= (p.Tyr553=) c.1294T= (p.Tyr432=) c.678+4608A= (n.678+4608A=) c.633+4608A= (n.633+4608A=) c.631T= (p.Tyr211=)
1	g.46189916A>C	CA340171405	POMGNT1,TSPAN1	c.1723T>G (p.Tyr575Asp) n.1895T>G n.2083T>G n.2285T>G c.1033T>G (n.1033T>G) n.2270T>G c.1624T>G (p.Tyr542Asp) n.2389T>G n.4116T>G n.2797T>G c.847T>G (n.847T>G) n.3410T>G n.2589T>G c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.663T>G (n.663T>G) n.3800T>G n.2363T>G n.2260T>G n.2374T>G n.2175T>G c.1355T>G (n.1355T>G) n.2070T>G c.114T>G (n.114T>G) n.2298T>G c.1510T>G (n.1510T>G) n.3598T>G c.598T>G (n.598T>G) n.3499T>G c.284T>G (n.284T>G) n.2671T>G c.1392T>G (n.1392T>G) n.372T>G c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.678+4608A>C (n.678+4608A>C) c.633+4608A>C (n.633+4608A>C) c.631T>G (p.Tyr211Asp)
1	g.46189916A>G	CA21910641	POMGNT1,TSPAN1	c.1723T>C (p.Tyr575His) n.1895T>C n.2083T>C n.2285T>C c.1033T>C (n.1033T>C) n.2270T>C c.1624T>C (p.Tyr542His) n.2389T>C n.4116T>C n.2797T>C c.847T>C (n.847T>C) n.3410T>C n.2589T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) c.663T>C (n.663T>C) n.3800T>C n.2363T>C n.2260T>C n.2374T>C n.2175T>C c.1355T>C (n.1355T>C) n.2070T>C c.114T>C (n.114T>C) n.2298T>C c.1510T>C (n.1510T>C) n.3598T>C c.598T>C (n.598T>C) n.3499T>C c.284T>C (n.284T>C) n.2671T>C c.1392T>C (n.1392T>C) n.372T>C c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.678+4608A>G (n.678+4608A>G) c.633+4608A>G (n.633+4608A>G) c.631T>C (p.Tyr211His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189916A>T	CA340171408	POMGNT1,TSPAN1	c.1723T>A (p.Tyr575Asn) n.1895T>A n.2083T>A n.2285T>A c.1033T>A (n.1033T>A) n.2270T>A c.1624T>A (p.Tyr542Asn) n.2389T>A n.4116T>A n.2797T>A c.847T>A (n.847T>A) n.3410T>A n.2589T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.663T>A (n.663T>A) n.3800T>A n.2363T>A n.2260T>A n.2374T>A n.2175T>A c.1355T>A (n.1355T>A) n.2070T>A c.114T>A (n.114T>A) n.2298T>A c.1510T>A (n.1510T>A) n.3598T>A c.598T>A (n.598T>A) n.3499T>A c.284T>A (n.284T>A) n.2671T>A c.1392T>A (n.1392T>A) n.372T>A c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.678+4608A>T (n.678+4608A>T) c.633+4608A>T (n.633+4608A>T) c.631T>A (p.Tyr211Asn)
1	g.46189917G>A	CA417717862	POMGNT1,TSPAN1	c.1722C>T (p.Thr574=) n.1894C>T n.2082C>T n.2284C>T c.1032C>T (n.1032C>T) n.2269C>T c.1623C>T (p.Thr541=) n.2388C>T n.4115C>T n.2796C>T c.846C>T (n.846C>T) n.3409C>T n.2588C>T c.1761C>T (p.Thr587=) c.662C>T (n.662C>T) n.3799C>T n.2362C>T n.2259C>T n.2373C>T n.2174C>T c.1354C>T (n.1354C>T) n.2069C>T c.113C>T (n.113C>T) n.2297C>T c.1509C>T (n.1509C>T) n.3597C>T c.597C>T (n.597C>T) n.3498C>T c.283C>T (n.283C>T) n.2670C>T c.1391C>T (n.1391C>T) n.371C>T c.1656C>T (p.Thr552=) c.1293C>T (p.Thr431=) c.678+4609G>A (n.678+4609G>A) c.633+4609G>A (n.633+4609G>A) c.630C>T (p.Thr210=)
1	g.46189917G>C	CA417717863	POMGNT1,TSPAN1	c.1722C>G (p.Thr574=) n.1894C>G n.2082C>G n.2284C>G c.1032C>G (n.1032C>G) n.2269C>G c.1623C>G (p.Thr541=) n.2388C>G n.4115C>G n.2796C>G c.846C>G (n.846C>G) n.3409C>G n.2588C>G c.1761C>G (p.Thr587=) c.662C>G (n.662C>G) n.3799C>G n.2362C>G n.2259C>G n.2373C>G n.2174C>G c.1354C>G (n.1354C>G) n.2069C>G c.113C>G (n.113C>G) n.2297C>G c.1509C>G (n.1509C>G) n.3597C>G c.597C>G (n.597C>G) n.3498C>G c.283C>G (n.283C>G) n.2670C>G c.1391C>G (n.1391C>G) n.371C>G c.1656C>G (p.Thr552=) c.1293C>G (p.Thr431=) c.678+4609G>C (n.678+4609G>C) c.633+4609G>C (n.633+4609G>C) c.630C>G (p.Thr210=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46189917G>T	CA417717861	POMGNT1,TSPAN1	c.1722C>A (p.Thr574=) n.1894C>A n.2082C>A n.2284C>A c.1032C>A (n.1032C>A) n.2269C>A c.1623C>A (p.Thr541=) n.2388C>A n.4115C>A n.2796C>A c.846C>A (n.846C>A) n.3409C>A n.2588C>A c.1761C>A (p.Thr587=) c.662C>A (n.662C>A) n.3799C>A n.2362C>A n.2259C>A n.2373C>A n.2174C>A c.1354C>A (n.1354C>A) n.2069C>A c.113C>A (n.113C>A) n.2297C>A c.1509C>A (n.1509C>A) n.3597C>A c.597C>A (n.597C>A) n.3498C>A c.283C>A (n.283C>A) n.2670C>A c.1391C>A (n.1391C>A) n.371C>A c.1656C>A (p.Thr552=) c.1293C>A (p.Thr431=) c.678+4609G>T (n.678+4609G>T) c.633+4609G>T (n.633+4609G>T) c.630C>A (p.Thr210=)
1	g.46189918G>A	CA833257	POMGNT1,TSPAN1	c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.1893C>T n.2081C>T n.2283C>T c.1031C>T (n.1031C>T) n.2268C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.2387C>T n.4114C>T n.2795C>T c.845C>T (n.845C>T) n.3408C>T n.2587C>T c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.661C>T (n.661C>T) n.3798C>T n.2361C>T n.2258C>T n.2372C>T n.2173C>T c.1353C>T (n.1353C>T) n.2068C>T c.112C>T (n.112C>T) n.2296C>T c.1508C>T (n.1508C>T) n.3596C>T c.596C>T (n.596C>T) n.3497C>T c.282C>T (n.282C>T) n.2669C>T c.1390C>T (n.1390C>T) n.370C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.678+4610G>A (n.678+4610G>A) c.633+4610G>A (n.633+4610G>A) c.629C>T (p.Thr210Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189918G>C	CA340171410	POMGNT1,TSPAN1	c.1721C>G (p.Thr574Ser) n.1893C>G n.2081C>G n.2283C>G c.1031C>G (n.1031C>G) n.2268C>G c.1622C>G (p.Thr541Ser) n.2387C>G n.4114C>G n.2795C>G c.845C>G (n.845C>G) n.3408C>G n.2587C>G c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.661C>G (n.661C>G) n.3798C>G n.2361C>G n.2258C>G n.2372C>G n.2173C>G c.1353C>G (n.1353C>G) n.2068C>G c.112C>G (n.112C>G) n.2296C>G c.1508C>G (n.1508C>G) n.3596C>G c.596C>G (n.596C>G) n.3497C>G c.282C>G (n.282C>G) n.2669C>G c.1390C>G (n.1390C>G) n.370C>G c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.678+4610G>C (n.678+4610G>C) c.633+4610G>C (n.633+4610G>C) c.629C>G (p.Thr210Ser)
1	g.46189918G=	CA1146430386	POMGNT1,TSPAN1	c.1721C= (p.Thr574=) n.1893C= n.2081C= n.2283C= c.1031C= (n.1031C=) n.2268C= c.1622C= (p.Thr541=) n.2387C= n.4114C= n.2795C= c.845C= (n.845C=) n.3408C= n.2587C= c.1760C= (p.Thr587=) c.661C= (n.661C=) n.3798C= n.2361C= n.2258C= n.2372C= n.2173C= c.1353C= (n.1353C=) n.2068C= c.112C= (n.112C=) n.2296C= c.1508C= (n.1508C=) n.3596C= c.596C= (n.596C=) n.3497C= c.282C= (n.282C=) n.2669C= c.1390C= (n.1390C=) n.370C= c.1655C= (p.Thr552=) c.1292C= (p.Thr431=) c.678+4610G= (n.678+4610G=) c.633+4610G= (n.633+4610G=) c.629C= (p.Thr210=)
1	g.46189918G>T	CA340171411	POMGNT1,TSPAN1	c.1721C>A (p.Thr574Asn) n.1893C>A n.2081C>A n.2283C>A c.1031C>A (n.1031C>A) n.2268C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) n.2387C>A n.4114C>A n.2795C>A c.845C>A (n.845C>A) n.3408C>A n.2587C>A c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.661C>A (n.661C>A) n.3798C>A n.2361C>A n.2258C>A n.2372C>A n.2173C>A c.1353C>A (n.1353C>A) n.2068C>A c.112C>A (n.112C>A) n.2296C>A c.1508C>A (n.1508C>A) n.3596C>A c.596C>A (n.596C>A) n.3497C>A c.282C>A (n.282C>A) n.2669C>A c.1390C>A (n.1390C>A) n.370C>A c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.678+4610G>T (n.678+4610G>T) c.633+4610G>T (n.633+4610G>T) c.629C>A (p.Thr210Asn)
1	g.46189919T>A	CA21910647	POMGNT1,TSPAN1	c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.1892A>T n.2080A>T n.2282A>T c.1030A>T (n.1030A>T) n.2267A>T c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.2386A>T n.4113A>T n.2794A>T c.844A>T (n.844A>T) n.3407A>T n.2586A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.660A>T (n.660A>T) n.3797A>T n.2360A>T n.2257A>T n.2371A>T n.2172A>T c.1352A>T (n.1352A>T) n.2067A>T c.111A>T (n.111A>T) n.2295A>T c.1507A>T (n.1507A>T) n.3595A>T c.595A>T (n.595A>T) n.3496A>T c.281A>T (n.281A>T) n.2668A>T c.1389A>T (n.1389A>T) n.369A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.678+4611T>A (n.678+4611T>A) c.633+4611T>A (n.633+4611T>A) c.628A>T (p.Thr210Ser)	dbSNP
1	g.46189919T>C	CA21910651	POMGNT1,TSPAN1	c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.1892A>G n.2080A>G n.2282A>G c.1030A>G (n.1030A>G) n.2267A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.2386A>G n.4113A>G n.2794A>G c.844A>G (n.844A>G) n.3407A>G n.2586A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.660A>G (n.660A>G) n.3797A>G n.2360A>G n.2257A>G n.2371A>G n.2172A>G c.1352A>G (n.1352A>G) n.2067A>G c.111A>G (n.111A>G) n.2295A>G c.1507A>G (n.1507A>G) n.3595A>G c.595A>G (n.595A>G) n.3496A>G c.281A>G (n.281A>G) n.2668A>G c.1389A>G (n.1389A>G) n.369A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.678+4611T>C (n.678+4611T>C) c.633+4611T>C (n.633+4611T>C) c.628A>G (p.Thr210Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189919T>G	CA340171413	POMGNT1,TSPAN1	c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.1892A>C n.2080A>C n.2282A>C c.1030A>C (n.1030A>C) n.2267A>C c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.2386A>C n.4113A>C n.2794A>C c.844A>C (n.844A>C) n.3407A>C n.2586A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.660A>C (n.660A>C) n.3797A>C n.2360A>C n.2257A>C n.2371A>C n.2172A>C c.1352A>C (n.1352A>C) n.2067A>C c.111A>C (n.111A>C) n.2295A>C c.1507A>C (n.1507A>C) n.3595A>C c.595A>C (n.595A>C) n.3496A>C c.281A>C (n.281A>C) n.2668A>C c.1389A>C (n.1389A>C) n.369A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.678+4611T>G (n.678+4611T>G) c.633+4611T>G (n.633+4611T>G) c.628A>C (p.Thr210Pro)
1	g.46189919T=	CA2474081154	POMGNT1,TSPAN1	c.1720A= (p.Thr574=) n.1892A= n.2080A= n.2282A= c.1030A= (n.1030A=) n.2267A= c.1621A= (p.Thr541=) n.2386A= n.4113A= n.2794A= c.844A= (n.844A=) n.3407A= n.2586A= c.1759A= (p.Thr587=) c.660A= (n.660A=) n.3797A= n.2360A= n.2257A= n.2371A= n.2172A= c.1352A= (n.1352A=) n.2067A= c.111A= (n.111A=) n.2295A= c.1507A= (n.1507A=) n.3595A= c.595A= (n.595A=) n.3496A= c.281A= (n.281A=) n.2668A= c.1389A= (n.1389A=) n.369A= c.1654A= (p.Thr552=) c.1291A= (p.Thr431=) c.678+4611T= (n.678+4611T=) c.633+4611T= (n.633+4611T=) c.628A= (p.Thr210=)
1	g.46189919_46189920delinsTG	CA2474081153	POMGNT1,TSPAN1	c.1719_1720delinsCA (p.His573=) n.1891_1892delinsCA n.2079_2080delinsCA n.2281_2282delinsCA c.1029_1030delinsCA (n.1029_1030delinsCA) n.2266_2267delinsCA c.1620_1621delinsCA (p.His540=) n.2385_2386delinsCA n.4112_4113delinsCA n.2793_2794delinsCA c.843_844delinsCA (n.843_844delinsCA) n.3406_3407delinsCA n.2585_2586delinsCA c.1758_1759delinsCA (p.His586=) c.659_660delinsCA (n.659_660delinsCA) n.3796_3797delinsCA n.2359_2360delinsCA n.2256_2257delinsCA n.2370_2371delinsCA n.2171_2172delinsCA c.1351_1352delinsCA (n.1351_1352delinsCA) n.2066_2067delinsCA c.110_111delinsCA (n.110_111delinsCA) n.2294_2295delinsCA c.1506_1507delinsCA (n.1506_1507delinsCA) n.3594_3595delinsCA c.594_595delinsCA (n.594_595delinsCA) n.3495_3496delinsCA c.280_281delinsCA (n.280_281delinsCA) n.2667_2668delinsCA c.1388_1389delinsCA (n.1388_1389delinsCA) n.368_369delinsCA c.1653_1654delinsCA (p.His551=) c.1290_1291delinsCA (p.His430=) c.678+4611_678+4612delinsTG (n.678+4611_678+4612delinsTG) c.633+4611_633+4612delinsTG (n.633+4611_633+4612delinsTG) c.627_628delinsCA (p.His209=)
1	g.46189920del	CA116543	POMGNT1,TSPAN1	c.1719del (p.His573GlnfsTer?) n.1891del n.2079del n.2281del c.1029del (n.1029del) n.2266del c.1620del (p.His540GlnfsTer?) n.2385del n.4112del n.2793del c.843del (n.843del) n.3406del n.2585del c.1758del (p.His586GlnfsTer?) c.659del (n.659del) n.3796del n.2359del n.2256del n.2370del n.2171del c.1351del (n.1351del) n.2066del c.110del (n.110del) n.2294del c.1506del (n.1506del) n.3594del c.594del (n.594del) n.3495del c.280del (n.280del) n.2667del c.1388del (n.1388del) n.368del c.1653del (p.His551GlnfsTer?) c.1290del (p.His430GlnfsTer?) c.678+4612del (n.678+4612del) c.633+4612del (n.633+4612del) c.627del (p.His209GlnfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.46189920G>A	CA417717864	POMGNT1,TSPAN1	c.1719C>T (p.His573=) n.1891C>T n.2079C>T n.2281C>T c.1029C>T (n.1029C>T) n.2266C>T c.1620C>T (p.His540=) n.2385C>T n.4112C>T n.2793C>T c.843C>T (n.843C>T) n.3406C>T n.2585C>T c.1758C>T (p.His586=) c.659C>T (n.659C>T) n.3796C>T n.2359C>T n.2256C>T n.2370C>T n.2171C>T c.1351C>T (n.1351C>T) n.2066C>T c.110C>T (n.110C>T) n.2294C>T c.1506C>T (n.1506C>T) n.3594C>T c.594C>T (n.594C>T) n.3495C>T c.280C>T (n.280C>T) n.2667C>T c.1388C>T (n.1388C>T) n.368C>T c.1653C>T (p.His551=) c.1290C>T (p.His430=) c.678+4612G>A (n.678+4612G>A) c.633+4612G>A (n.633+4612G>A) c.627C>T (p.His209=)	ClinVar dbSNP
1	g.46189920G>C	CA340171414	POMGNT1,TSPAN1	c.1719C>G (p.His573Gln) n.1891C>G n.2079C>G n.2281C>G c.1029C>G (n.1029C>G) n.2266C>G c.1620C>G (p.His540Gln) n.2385C>G n.4112C>G n.2793C>G c.843C>G (n.843C>G) n.3406C>G n.2585C>G c.1758C>G (p.His586Gln) c.659C>G (n.659C>G) n.3796C>G n.2359C>G n.2256C>G n.2370C>G n.2171C>G c.1351C>G (n.1351C>G) n.2066C>G c.110C>G (n.110C>G) n.2294C>G c.1506C>G (n.1506C>G) n.3594C>G c.594C>G (n.594C>G) n.3495C>G c.280C>G (n.280C>G) n.2667C>G c.1388C>G (n.1388C>G) n.368C>G c.1653C>G (p.His551Gln) c.1290C>G (p.His430Gln) c.678+4612G>C (n.678+4612G>C) c.633+4612G>C (n.633+4612G>C) c.627C>G (p.His209Gln)
1	g.46189920G=	CA1144228795	POMGNT1,TSPAN1	c.1719C= (p.His573=) n.1891C= n.2079C= n.2281C= c.1029C= (n.1029C=) n.2266C= c.1620C= (p.His540=) n.2385C= n.4112C= n.2793C= c.843C= (n.843C=) n.3406C= n.2585C= c.1758C= (p.His586=) c.659C= (n.659C=) n.3796C= n.2359C= n.2256C= n.2370C= n.2171C= c.1351C= (n.1351C=) n.2066C= c.110C= (n.110C=) n.2294C= c.1506C= (n.1506C=) n.3594C= c.594C= (n.594C=) n.3495C= c.280C= (n.280C=) n.2667C= c.1388C= (n.1388C=) n.368C= c.1653C= (p.His551=) c.1290C= (p.His430=) c.678+4612G= (n.678+4612G=) c.633+4612G= (n.633+4612G=) c.627C= (p.His209=)
1	g.46189920G>T	CA340171415	POMGNT1,TSPAN1	c.1719C>A (p.His573Gln) n.1891C>A n.2079C>A n.2281C>A c.1029C>A (n.1029C>A) n.2266C>A c.1620C>A (p.His540Gln) n.2385C>A n.4112C>A n.2793C>A c.843C>A (n.843C>A) n.3406C>A n.2585C>A c.1758C>A (p.His586Gln) c.659C>A (n.659C>A) n.3796C>A n.2359C>A n.2256C>A n.2370C>A n.2171C>A c.1351C>A (n.1351C>A) n.2066C>A c.110C>A (n.110C>A) n.2294C>A c.1506C>A (n.1506C>A) n.3594C>A c.594C>A (n.594C>A) n.3495C>A c.280C>A (n.280C>A) n.2667C>A c.1388C>A (n.1388C>A) n.368C>A c.1653C>A (p.His551Gln) c.1290C>A (p.His430Gln) c.678+4612G>T (n.678+4612G>T) c.633+4612G>T (n.633+4612G>T) c.627C>A (p.His209Gln)
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1	g.46189921T>G	CA340171420	POMGNT1,TSPAN1	c.1718A>C (p.His573Pro) n.1890A>C n.2078A>C n.2280A>C c.1028A>C (n.1028A>C) n.2265A>C c.1619A>C (p.His540Pro) n.2384A>C n.4111A>C n.2792A>C c.842A>C (n.842A>C) n.3405A>C n.2584A>C c.1757A>C (p.His586Pro) c.658A>C (n.658A>C) n.3795A>C n.2358A>C n.2255A>C n.2369A>C n.2170A>C c.1350A>C (n.1350A>C) n.2065A>C c.109A>C (n.109A>C) n.2293A>C c.1505A>C (n.1505A>C) n.3593A>C c.593A>C (n.593A>C) n.3494A>C c.279A>C (n.279A>C) n.2666A>C c.1387A>C (n.1387A>C) n.367A>C c.1652A>C (p.His551Pro) c.1289A>C (p.His430Pro) c.678+4613T>G (n.678+4613T>G) c.633+4613T>G (n.633+4613T>G) c.626A>C (p.His209Pro)
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1	g.46189925C>T	CA833258	POMGNT1,TSPAN1	c.1714G>A (p.Gly572Ser) n.1886G>A n.2074G>A n.2276G>A c.1024G>A (n.1024G>A) n.2261G>A c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.2380G>A n.4107G>A n.2788G>A c.838G>A (n.838G>A) n.3401G>A n.2580G>A c.1753G>A (p.Gly585Ser) c.654G>A (n.654G>A) n.3791G>A n.2354G>A n.2251G>A n.2365G>A n.2166G>A c.1346G>A (n.1346G>A) n.2061G>A c.105G>A (n.105G>A) n.2289G>A c.1501G>A (n.1501G>A) n.3589G>A c.589G>A (n.589G>A) n.3490G>A c.275G>A (n.275G>A) n.2662G>A c.1383G>A (n.1383G>A) n.363G>A c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.678+4617C>T (n.678+4617C>T) c.633+4617C>T (n.633+4617C>T) c.622G>A (p.Gly208Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46189928C>T	CA340171444	POMGNT1,TSPAN1	c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.1883G>A n.2071G>A n.2273G>A c.1021G>A (n.1021G>A) n.2258G>A c.1612G>A (p.Glu538Lys) n.2377G>A n.4104G>A n.2785G>A c.835G>A (n.835G>A) n.3398G>A n.2577G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.651G>A (n.651G>A) n.3788G>A n.2351G>A n.2248G>A n.2362G>A n.2163G>A c.1343G>A (n.1343G>A) n.2058G>A c.102G>A (n.102G>A) n.2286G>A c.1498G>A (n.1498G>A) n.3586G>A c.586G>A (n.586G>A) n.3487G>A c.272G>A (n.272G>A) n.2659G>A c.1380G>A (n.1380G>A) n.360G>A c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.678+4620C>T (n.678+4620C>T) c.633+4620C>T (n.633+4620C>T) c.619G>A (p.Glu207Lys)	ClinVar
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1	g.46189929T>C	CA417717870	POMGNT1,TSPAN1	c.1710A>G (p.Thr570=) n.1882A>G n.2070A>G n.2272A>G c.1020A>G (n.1020A>G) n.2257A>G c.1611A>G (p.Thr537=) n.2376A>G n.4103A>G n.2784A>G c.834A>G (n.834A>G) n.3397A>G n.2576A>G c.1749A>G (p.Thr583=) c.650A>G (n.650A>G) n.3787A>G n.2350A>G n.2247A>G n.2361A>G n.2162A>G c.1342A>G (n.1342A>G) n.2057A>G c.101A>G (n.101A>G) n.2285A>G c.1497A>G (n.1497A>G) n.3585A>G c.585A>G (n.585A>G) n.3486A>G c.271A>G (n.271A>G) n.2658A>G c.1379A>G (n.1379A>G) n.359A>G c.1644A>G (p.Thr548=) c.1281A>G (p.Thr427=) c.678+4621T>C (n.678+4621T>C) c.633+4621T>C (n.633+4621T>C) c.618A>G (p.Thr206=)
1	g.46189929T>G	CA417717871	POMGNT1,TSPAN1	c.1710A>C (p.Thr570=) n.1882A>C n.2070A>C n.2272A>C c.1020A>C (n.1020A>C) n.2257A>C c.1611A>C (p.Thr537=) n.2376A>C n.4103A>C n.2784A>C c.834A>C (n.834A>C) n.3397A>C n.2576A>C c.1749A>C (p.Thr583=) c.650A>C (n.650A>C) n.3787A>C n.2350A>C n.2247A>C n.2361A>C n.2162A>C c.1342A>C (n.1342A>C) n.2057A>C c.101A>C (n.101A>C) n.2285A>C c.1497A>C (n.1497A>C) n.3585A>C c.585A>C (n.585A>C) n.3486A>C c.271A>C (n.271A>C) n.2658A>C c.1379A>C (n.1379A>C) n.359A>C c.1644A>C (p.Thr548=) c.1281A>C (p.Thr427=) c.678+4621T>G (n.678+4621T>G) c.633+4621T>G (n.633+4621T>G) c.618A>C (p.Thr206=)
1	g.46189930G>A	CA340171446	POMGNT1,TSPAN1	c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.1881C>T n.2069C>T n.2271C>T c.1019C>T (n.1019C>T) n.2256C>T c.1610C>T (p.Thr537Ile) n.2375C>T n.4102C>T n.2783C>T c.833C>T (n.833C>T) n.3396C>T n.2575C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.649C>T (n.649C>T) n.3786C>T n.2349C>T n.2246C>T n.2360C>T n.2161C>T c.1341C>T (n.1341C>T) n.2056C>T c.100C>T (n.100C>T) n.2284C>T c.1496C>T (n.1496C>T) n.3584C>T c.584C>T (n.584C>T) n.3485C>T c.270C>T (n.270C>T) n.2657C>T c.1378C>T (n.1378C>T) n.358C>T c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.678+4622G>A (n.678+4622G>A) c.633+4622G>A (n.633+4622G>A) c.617C>T (p.Thr206Ile)
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1	g.46189931T>A	CA340171451	POMGNT1,TSPAN1	c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.1880A>T n.2068A>T n.2270A>T c.1018A>T (n.1018A>T) n.2255A>T c.1609A>T (p.Thr537Ser) n.2374A>T n.4101A>T n.2782A>T c.832A>T (n.832A>T) n.3395A>T n.2574A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.648A>T (n.648A>T) n.3785A>T n.2348A>T n.2245A>T n.2359A>T n.2160A>T c.1340A>T (n.1340A>T) n.2055A>T c.99A>T (n.99A>T) n.2283A>T c.1495A>T (n.1495A>T) n.3583A>T c.583A>T (n.583A>T) n.3484A>T c.269A>T (n.269A>T) n.2656A>T c.1377A>T (n.1377A>T) n.357A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.678+4623T>A (n.678+4623T>A) c.633+4623T>A (n.633+4623T>A) c.616A>T (p.Thr206Ser)
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1	g.46189932G=	CA2474081161	POMGNT1,TSPAN1	c.1707C= (p.Asp569=) n.1879C= n.2067C= n.2269C= c.1017C= (n.1017C=) n.2254C= c.1608C= (p.Asp536=) n.2373C= n.4100C= n.2781C= c.831C= (n.831C=) n.3394C= n.2573C= c.1746C= (p.Asp582=) c.647C= (n.647C=) n.3784C= n.2347C= n.2244C= n.2358C= n.2159C= c.1339C= (n.1339C=) n.2054C= c.98C= (n.98C=) n.2282C= c.1494C= (n.1494C=) n.3582C= c.582C= (n.582C=) n.3483C= c.268C= (n.268C=) n.2655C= c.1376C= (n.1376C=) n.356C= c.1641C= (p.Asp547=) c.1278C= (p.Asp426=) c.678+4624G= (n.678+4624G=) c.633+4624G= (n.633+4624G=) c.615C= (p.Asp205=)
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1	g.46189933T>G	CA340171460	POMGNT1,TSPAN1	c.1706A>C (p.Asp569Ala) n.1878A>C n.2066A>C n.2268A>C c.1016A>C (n.1016A>C) n.2253A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) n.2372A>C n.4099A>C n.2780A>C c.830A>C (n.830A>C) n.3393A>C n.2572A>C c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.646A>C (n.646A>C) n.3783A>C n.2346A>C n.2243A>C n.2357A>C n.2158A>C c.1338A>C (n.1338A>C) n.2053A>C c.97A>C (n.97A>C) n.2281A>C c.1493A>C (n.1493A>C) n.3581A>C c.581A>C (n.581A>C) n.3482A>C c.267A>C (n.267A>C) n.2654A>C c.1375A>C (n.1375A>C) n.355A>C c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.678+4625T>G (n.678+4625T>G) c.633+4625T>G (n.633+4625T>G) c.614A>C (p.Asp205Ala)
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1	g.46189934C>T	CA340171462	POMGNT1,TSPAN1	c.1705G>A (p.Asp569Asn) n.1877G>A n.2065G>A n.2267G>A c.1015G>A (n.1015G>A) n.2252G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) n.2371G>A n.4098G>A n.2779G>A c.829G>A (n.829G>A) n.3392G>A n.2571G>A c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.645G>A (n.645G>A) n.3782G>A n.2345G>A n.2242G>A n.2356G>A n.2157G>A c.1337G>A (n.1337G>A) n.2052G>A c.96G>A (n.96G>A) n.2280G>A c.1492G>A (n.1492G>A) n.3580G>A c.580G>A (n.580G>A) n.3481G>A c.266G>A (n.266G>A) n.2653G>A c.1374G>A (n.1374G>A) n.354G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.678+4626C>T (n.678+4626C>T) c.633+4626C>T (n.633+4626C>T) c.613G>A (p.Asp205Asn)
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1	g.46189939A>T	CA340171479	POMGNT1,TSPAN1	c.1700T>A (p.Leu567Gln) n.1872T>A n.2060T>A n.2262T>A c.1010T>A (n.1010T>A) n.2247T>A c.1601T>A (p.Leu534Gln) n.2366T>A n.4093T>A n.2774T>A c.824T>A (n.824T>A) n.3387T>A n.2566T>A c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.640T>A (n.640T>A) n.3777T>A n.2340T>A n.2237T>A n.2351T>A n.2152T>A c.1332T>A (n.1332T>A) n.2047T>A c.91T>A (n.91T>A) n.2275T>A c.1487T>A (n.1487T>A) n.3575T>A c.575T>A (n.575T>A) n.3476T>A c.261T>A (n.261T>A) n.2648T>A c.1369T>A (n.1369T>A) n.349T>A c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.678+4631A>T (n.678+4631A>T) c.633+4631A>T (n.633+4631A>T) c.608T>A (p.Leu203Gln)
1	g.46189940G>A	CA417717879	POMGNT1,TSPAN1	c.1699C>T (p.Leu567=) n.1871C>T n.2059C>T n.2261C>T c.1009C>T (n.1009C>T) n.2246C>T c.1600C>T (p.Leu534=) n.2365C>T n.4092C>T n.2773C>T c.823C>T (n.823C>T) n.3386C>T n.2565C>T c.1738C>T (p.Leu580=) c.639C>T (n.639C>T) n.3776C>T n.2339C>T n.2236C>T n.2350C>T n.2151C>T c.1331C>T (n.1331C>T) n.2046C>T c.90C>T (n.90C>T) n.2274C>T c.1486C>T (n.1486C>T) n.3574C>T c.574C>T (n.574C>T) n.3475C>T c.260C>T (n.260C>T) n.2647C>T c.1368C>T (n.1368C>T) n.348C>T c.1633C>T (p.Leu545=) c.1270C>T (p.Leu424=) c.678+4632G>A (n.678+4632G>A) c.633+4632G>A (n.633+4632G>A) c.607C>T (p.Leu203=)
1	g.46189940G>C	CA340171483	POMGNT1,TSPAN1	c.1699C>G (p.Leu567Val) n.1871C>G n.2059C>G n.2261C>G c.1009C>G (n.1009C>G) n.2246C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) n.2365C>G n.4092C>G n.2773C>G c.823C>G (n.823C>G) n.3386C>G n.2565C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) c.639C>G (n.639C>G) n.3776C>G n.2339C>G n.2236C>G n.2350C>G n.2151C>G c.1331C>G (n.1331C>G) n.2046C>G c.90C>G (n.90C>G) n.2274C>G c.1486C>G (n.1486C>G) n.3574C>G c.574C>G (n.574C>G) n.3475C>G c.260C>G (n.260C>G) n.2647C>G c.1368C>G (n.1368C>G) n.348C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.678+4632G>C (n.678+4632G>C) c.633+4632G>C (n.633+4632G>C) c.607C>G (p.Leu203Val)
1	g.46189940G>T	CA340171484	POMGNT1,TSPAN1	c.1699C>A (p.Leu567Met) n.1871C>A n.2059C>A n.2261C>A c.1009C>A (n.1009C>A) n.2246C>A c.1600C>A (p.Leu534Met) n.2365C>A n.4092C>A n.2773C>A c.823C>A (n.823C>A) n.3386C>A n.2565C>A c.1738C>A (p.Leu580Met) c.639C>A (n.639C>A) n.3776C>A n.2339C>A n.2236C>A n.2350C>A n.2151C>A c.1331C>A (n.1331C>A) n.2046C>A c.90C>A (n.90C>A) n.2274C>A c.1486C>A (n.1486C>A) n.3574C>A c.574C>A (n.574C>A) n.3475C>A c.260C>A (n.260C>A) n.2647C>A c.1368C>A (n.1368C>A) n.348C>A c.1633C>A (p.Leu545Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.678+4632G>T (n.678+4632G>T) c.633+4632G>T (n.633+4632G>T) c.607C>A (p.Leu203Met)
1	g.46189940_46189944delinsGGAAA	CA2474081164	POMGNT1,TSPAN1	c.1695_1699delinsTTTCC (p.Ser565=) n.1867_1871delinsTTTCC n.2055_2059delinsTTTCC n.2257_2261delinsTTTCC c.1005_1009delinsTTTCC (n.1005_1009delinsTTTCC) n.2242_2246delinsTTTCC c.1596_1600delinsTTTCC (p.Ser532=) n.2361_2365delinsTTTCC n.4088_4092delinsTTTCC n.2769_2773delinsTTTCC c.819_823delinsTTTCC (n.819_823delinsTTTCC) n.3382_3386delinsTTTCC n.2561_2565delinsTTTCC c.1734_1738delinsTTTCC (p.Ser578=) c.635_639delinsTTTCC (n.635_639delinsTTTCC) n.3772_3776delinsTTTCC n.2335_2339delinsTTTCC n.2232_2236delinsTTTCC n.2346_2350delinsTTTCC n.2147_2151delinsTTTCC c.1327_1331delinsTTTCC (n.1327_1331delinsTTTCC) n.2042_2046delinsTTTCC c.86_90delinsTTTCC (n.86_90delinsTTTCC) n.2270_2274delinsTTTCC c.1482_1486delinsTTTCC (n.1482_1486delinsTTTCC) n.3570_3574delinsTTTCC c.570_574delinsTTTCC (n.570_574delinsTTTCC) n.3471_3475delinsTTTCC c.256_260delinsTTTCC (n.256_260delinsTTTCC) n.2643_2647delinsTTTCC c.1364_1368delinsTTTCC (n.1364_1368delinsTTTCC) n.344_348delinsTTTCC c.1629_1633delinsTTTCC (p.Ser543=) c.1266_1270delinsTTTCC (p.Ser422=) c.678+4632_678+4636delinsGGAAA (n.678+4632_678+4636delinsGGAAA) c.633+4632_633+4636delinsGGAAA (n.633+4632_633+4636delinsGGAAA) c.603_607delinsTTTCC (p.Ser201=)
1	g.46189941G>A	CA417717880	POMGNT1,TSPAN1	c.1698C>T (p.Phe566=) n.1870C>T n.2058C>T n.2260C>T c.1008C>T (n.1008C>T) n.2245C>T c.1599C>T (p.Phe533=) n.2364C>T n.4091C>T n.2772C>T c.822C>T (n.822C>T) n.3385C>T n.2564C>T c.1737C>T (p.Phe579=) c.638C>T (n.638C>T) n.3775C>T n.2338C>T n.2235C>T n.2349C>T n.2150C>T c.1330C>T (n.1330C>T) n.2045C>T c.89C>T (n.89C>T) n.2273C>T c.1485C>T (n.1485C>T) n.3573C>T c.573C>T (n.573C>T) n.3474C>T c.259C>T (n.259C>T) n.2646C>T c.1367C>T (n.1367C>T) n.347C>T c.1632C>T (p.Phe544=) c.1269C>T (p.Phe423=) c.678+4633G>A (n.678+4633G>A) c.633+4633G>A (n.633+4633G>A) c.606C>T (p.Phe202=)	ClinVar dbSNP
1	g.46189941G>C	CA340171486	POMGNT1,TSPAN1	c.1698C>G (p.Phe566Leu) n.1870C>G n.2058C>G n.2260C>G c.1008C>G (n.1008C>G) n.2245C>G c.1599C>G (p.Phe533Leu) n.2364C>G n.4091C>G n.2772C>G c.822C>G (n.822C>G) n.3385C>G n.2564C>G c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.638C>G (n.638C>G) n.3775C>G n.2338C>G n.2235C>G n.2349C>G n.2150C>G c.1330C>G (n.1330C>G) n.2045C>G c.89C>G (n.89C>G) n.2273C>G c.1485C>G (n.1485C>G) n.3573C>G c.573C>G (n.573C>G) n.3474C>G c.259C>G (n.259C>G) n.2646C>G c.1367C>G (n.1367C>G) n.347C>G c.1632C>G (p.Phe544Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.678+4633G>C (n.678+4633G>C) c.633+4633G>C (n.633+4633G>C) c.606C>G (p.Phe202Leu)
1	g.46189941G=	CA2474081165	POMGNT1,TSPAN1	c.1698C= (p.Phe566=) n.1870C= n.2058C= n.2260C= c.1008C= (n.1008C=) n.2245C= c.1599C= (p.Phe533=) n.2364C= n.4091C= n.2772C= c.822C= (n.822C=) n.3385C= n.2564C= c.1737C= (p.Phe579=) c.638C= (n.638C=) n.3775C= n.2338C= n.2235C= n.2349C= n.2150C= c.1330C= (n.1330C=) n.2045C= c.89C= (n.89C=) n.2273C= c.1485C= (n.1485C=) n.3573C= c.573C= (n.573C=) n.3474C= c.259C= (n.259C=) n.2646C= c.1367C= (n.1367C=) n.347C= c.1632C= (p.Phe544=) c.1269C= (p.Phe423=) c.678+4633G= (n.678+4633G=) c.633+4633G= (n.633+4633G=) c.606C= (p.Phe202=)
1	g.46189941G>T	CA340171488	POMGNT1,TSPAN1	c.1698C>A (p.Phe566Leu) n.1870C>A n.2058C>A n.2260C>A c.1008C>A (n.1008C>A) n.2245C>A c.1599C>A (p.Phe533Leu) n.2364C>A n.4091C>A n.2772C>A c.822C>A (n.822C>A) n.3385C>A n.2564C>A c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.638C>A (n.638C>A) n.3775C>A n.2338C>A n.2235C>A n.2349C>A n.2150C>A c.1330C>A (n.1330C>A) n.2045C>A c.89C>A (n.89C>A) n.2273C>A c.1485C>A (n.1485C>A) n.3573C>A c.573C>A (n.573C>A) n.3474C>A c.259C>A (n.259C>A) n.2646C>A c.1367C>A (n.1367C>A) n.347C>A c.1632C>A (p.Phe544Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.678+4633G>T (n.678+4633G>T) c.633+4633G>T (n.633+4633G>T) c.606C>A (p.Phe202Leu)
1	g.46189943_46189946del	CA16040743	POMGNT1,TSPAN1	c.1695_1698del (p.Phe566CysfsTer?) n.1867_1870del n.2055_2058del n.2257_2260del c.1005_1008del (n.1005_1008del) n.2242_2245del c.1596_1599del (p.Phe533CysfsTer?) n.2361_2364del n.4088_4091del n.2769_2772del c.819_822del (n.819_822del) n.3382_3385del n.2561_2564del c.1734_1737del (p.Phe579CysfsTer?) c.635_638del (n.635_638del) n.3772_3775del n.2335_2338del n.2232_2235del n.2346_2349del n.2147_2150del c.1327_1330del (n.1327_1330del) n.2042_2045del c.86_89del (n.86_89del) n.2270_2273del c.1482_1485del (n.1482_1485del) n.3570_3573del c.570_573del (n.570_573del) n.3471_3474del c.256_259del (n.256_259del) n.2643_2646del c.1364_1367del (n.1364_1367del) n.344_347del c.1629_1632del (p.Phe544CysfsTer?) c.1266_1269del (p.Phe423CysfsTer?) c.678+4635_678+4638del (n.678+4635_678+4638del) c.633+4635_633+4638del (n.633+4635_633+4638del) c.603_606del (p.Phe202CysfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46189942A=	CA2474081166	POMGNT1,TSPAN1	c.1697T= (p.Phe566=) n.1869T= n.2057T= n.2259T= c.1007T= (n.1007T=) n.2244T= c.1598T= (p.Phe533=) n.2363T= n.4090T= n.2771T= c.821T= (n.821T=) n.3384T= n.2563T= c.1736T= (p.Phe579=) c.637T= (n.637T=) n.3774T= n.2337T= n.2234T= n.2348T= n.2149T= c.1329T= (n.1329T=) n.2044T= c.88T= (n.88T=) n.2272T= c.1484T= (n.1484T=) n.3572T= c.572T= (n.572T=) n.3473T= c.258T= (n.258T=) n.2645T= c.1366T= (n.1366T=) n.346T= c.1631T= (p.Phe544=) c.1268T= (p.Phe423=) c.678+4634A= (n.678+4634A=) c.633+4634A= (n.633+4634A=) c.605T= (p.Phe202=)
1	g.46189942A>C	CA340171491	POMGNT1,TSPAN1	c.1697T>G (p.Phe566Cys) n.1869T>G n.2057T>G n.2259T>G c.1007T>G (n.1007T>G) n.2244T>G c.1598T>G (p.Phe533Cys) n.2363T>G n.4090T>G n.2771T>G c.821T>G (n.821T>G) n.3384T>G n.2563T>G c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.637T>G (n.637T>G) n.3774T>G n.2337T>G n.2234T>G n.2348T>G n.2149T>G c.1329T>G (n.1329T>G) n.2044T>G c.88T>G (n.88T>G) n.2272T>G c.1484T>G (n.1484T>G) n.3572T>G c.572T>G (n.572T>G) n.3473T>G c.258T>G (n.258T>G) n.2645T>G c.1366T>G (n.1366T>G) n.346T>G c.1631T>G (p.Phe544Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.678+4634A>C (n.678+4634A>C) c.633+4634A>C (n.633+4634A>C) c.605T>G (p.Phe202Cys)
1	g.46189942A>G	CA833260	POMGNT1,TSPAN1	c.1697T>C (p.Phe566Ser) n.1869T>C n.2057T>C n.2259T>C c.1007T>C (n.1007T>C) n.2244T>C c.1598T>C (p.Phe533Ser) n.2363T>C n.4090T>C n.2771T>C c.821T>C (n.821T>C) n.3384T>C n.2563T>C c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.637T>C (n.637T>C) n.3774T>C n.2337T>C n.2234T>C n.2348T>C n.2149T>C c.1329T>C (n.1329T>C) n.2044T>C c.88T>C (n.88T>C) n.2272T>C c.1484T>C (n.1484T>C) n.3572T>C c.572T>C (n.572T>C) n.3473T>C c.258T>C (n.258T>C) n.2645T>C c.1366T>C (n.1366T>C) n.346T>C c.1631T>C (p.Phe544Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.678+4634A>G (n.678+4634A>G) c.633+4634A>G (n.633+4634A>G) c.605T>C (p.Phe202Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189942A>T	CA340171492	POMGNT1,TSPAN1	c.1697T>A (p.Phe566Tyr) n.1869T>A n.2057T>A n.2259T>A c.1007T>A (n.1007T>A) n.2244T>A c.1598T>A (p.Phe533Tyr) n.2363T>A n.4090T>A n.2771T>A c.821T>A (n.821T>A) n.3384T>A n.2563T>A c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.637T>A (n.637T>A) n.3774T>A n.2337T>A n.2234T>A n.2348T>A n.2149T>A c.1329T>A (n.1329T>A) n.2044T>A c.88T>A (n.88T>A) n.2272T>A c.1484T>A (n.1484T>A) n.3572T>A c.572T>A (n.572T>A) n.3473T>A c.258T>A (n.258T>A) n.2645T>A c.1366T>A (n.1366T>A) n.346T>A c.1631T>A (p.Phe544Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.678+4634A>T (n.678+4634A>T) c.633+4634A>T (n.633+4634A>T) c.605T>A (p.Phe202Tyr)
1	g.46189943A>C	CA340171493	POMGNT1,TSPAN1	c.1696T>G (p.Phe566Val) n.1868T>G n.2056T>G n.2258T>G c.1006T>G (n.1006T>G) n.2243T>G c.1597T>G (p.Phe533Val) n.2362T>G n.4089T>G n.2770T>G c.820T>G (n.820T>G) n.3383T>G n.2562T>G c.1735T>G (p.Phe579Val) c.636T>G (n.636T>G) n.3773T>G n.2336T>G n.2233T>G n.2347T>G n.2148T>G c.1328T>G (n.1328T>G) n.2043T>G c.87T>G (n.87T>G) n.2271T>G c.1483T>G (n.1483T>G) n.3571T>G c.571T>G (n.571T>G) n.3472T>G c.257T>G (n.257T>G) n.2644T>G c.1365T>G (n.1365T>G) n.345T>G c.1630T>G (p.Phe544Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.678+4635A>C (n.678+4635A>C) c.633+4635A>C (n.633+4635A>C) c.604T>G (p.Phe202Val)
1	g.46189943A>G	CA340171494	POMGNT1,TSPAN1	c.1696T>C (p.Phe566Leu) n.1868T>C n.2056T>C n.2258T>C c.1006T>C (n.1006T>C) n.2243T>C c.1597T>C (p.Phe533Leu) n.2362T>C n.4089T>C n.2770T>C c.820T>C (n.820T>C) n.3383T>C n.2562T>C c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.636T>C (n.636T>C) n.3773T>C n.2336T>C n.2233T>C n.2347T>C n.2148T>C c.1328T>C (n.1328T>C) n.2043T>C c.87T>C (n.87T>C) n.2271T>C c.1483T>C (n.1483T>C) n.3571T>C c.571T>C (n.571T>C) n.3472T>C c.257T>C (n.257T>C) n.2644T>C c.1365T>C (n.1365T>C) n.345T>C c.1630T>C (p.Phe544Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.678+4635A>G (n.678+4635A>G) c.633+4635A>G (n.633+4635A>G) c.604T>C (p.Phe202Leu)
1	g.46189943A>T	CA340171495	POMGNT1,TSPAN1	c.1696T>A (p.Phe566Ile) n.1868T>A n.2056T>A n.2258T>A c.1006T>A (n.1006T>A) n.2243T>A c.1597T>A (p.Phe533Ile) n.2362T>A n.4089T>A n.2770T>A c.820T>A (n.820T>A) n.3383T>A n.2562T>A c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.636T>A (n.636T>A) n.3773T>A n.2336T>A n.2233T>A n.2347T>A n.2148T>A c.1328T>A (n.1328T>A) n.2043T>A c.87T>A (n.87T>A) n.2271T>A c.1483T>A (n.1483T>A) n.3571T>A c.571T>A (n.571T>A) n.3472T>A c.257T>A (n.257T>A) n.2644T>A c.1365T>A (n.1365T>A) n.345T>A c.1630T>A (p.Phe544Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.678+4635A>T (n.678+4635A>T) c.633+4635A>T (n.633+4635A>T) c.604T>A (p.Phe202Ile)
1	g.46189943_46189945delinsAAG	CA2474081167	POMGNT1,TSPAN1	c.1694_1696delinsCTT (p.Ser565=) n.1866_1868delinsCTT n.2054_2056delinsCTT n.2256_2258delinsCTT c.1004_1006delinsCTT (n.1004_1006delinsCTT) n.2241_2243delinsCTT c.1595_1597delinsCTT (p.Ser532=) n.2360_2362delinsCTT n.4087_4089delinsCTT n.2768_2770delinsCTT c.818_820delinsCTT (n.818_820delinsCTT) n.3381_3383delinsCTT n.2560_2562delinsCTT c.1733_1735delinsCTT (p.Ser578=) c.634_636delinsCTT (n.634_636delinsCTT) n.3771_3773delinsCTT n.2334_2336delinsCTT n.2231_2233delinsCTT n.2345_2347delinsCTT n.2146_2148delinsCTT c.1326_1328delinsCTT (n.1326_1328delinsCTT) n.2041_2043delinsCTT c.85_87delinsCTT (n.85_87delinsCTT) n.2269_2271delinsCTT c.1481_1483delinsCTT (n.1481_1483delinsCTT) n.3569_3571delinsCTT c.569_571delinsCTT (n.569_571delinsCTT) n.3470_3472delinsCTT c.255_257delinsCTT (n.255_257delinsCTT) n.2642_2644delinsCTT c.1363_1365delinsCTT (n.1363_1365delinsCTT) n.343_345delinsCTT c.1628_1630delinsCTT (p.Ser543=) c.1265_1267delinsCTT (p.Ser422=) c.678+4635_678+4637delinsAAG (n.678+4635_678+4637delinsAAG) c.633+4635_633+4637delinsAAG (n.633+4635_633+4637delinsAAG) c.602_604delinsCTT (p.Ser201=)
1	g.46189944A=	CA2474081168	POMGNT1,TSPAN1	c.1695T= (p.Ser565=) n.1867T= n.2055T= n.2257T= c.1005T= (n.1005T=) n.2242T= c.1596T= (p.Ser532=) n.2361T= n.4088T= n.2769T= c.819T= (n.819T=) n.3382T= n.2561T= c.1734T= (p.Ser578=) c.635T= (n.635T=) n.3772T= n.2335T= n.2232T= n.2346T= n.2147T= c.1327T= (n.1327T=) n.2042T= c.86T= (n.86T=) n.2270T= c.1482T= (n.1482T=) n.3570T= c.570T= (n.570T=) n.3471T= c.256T= (n.256T=) n.2643T= c.1364T= (n.1364T=) n.344T= c.1629T= (p.Ser543=) c.1266T= (p.Ser422=) c.678+4636A= (n.678+4636A=) c.633+4636A= (n.633+4636A=) c.603T= (p.Ser201=)
1	g.46189944A>C	CA417717881	POMGNT1,TSPAN1	c.1695T>G (p.Ser565=) n.1867T>G n.2055T>G n.2257T>G c.1005T>G (n.1005T>G) n.2242T>G c.1596T>G (p.Ser532=) n.2361T>G n.4088T>G n.2769T>G c.819T>G (n.819T>G) n.3382T>G n.2561T>G c.1734T>G (p.Ser578=) c.635T>G (n.635T>G) n.3772T>G n.2335T>G n.2232T>G n.2346T>G n.2147T>G c.1327T>G (n.1327T>G) n.2042T>G c.86T>G (n.86T>G) n.2270T>G c.1482T>G (n.1482T>G) n.3570T>G c.570T>G (n.570T>G) n.3471T>G c.256T>G (n.256T>G) n.2643T>G c.1364T>G (n.1364T>G) n.344T>G c.1629T>G (p.Ser543=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.678+4636A>C (n.678+4636A>C) c.633+4636A>C (n.633+4636A>C) c.603T>G (p.Ser201=)
1	g.46189944A>G	CA417717883	POMGNT1,TSPAN1	c.1695T>C (p.Ser565=) n.1867T>C n.2055T>C n.2257T>C c.1005T>C (n.1005T>C) n.2242T>C c.1596T>C (p.Ser532=) n.2361T>C n.4088T>C n.2769T>C c.819T>C (n.819T>C) n.3382T>C n.2561T>C c.1734T>C (p.Ser578=) c.635T>C (n.635T>C) n.3772T>C n.2335T>C n.2232T>C n.2346T>C n.2147T>C c.1327T>C (n.1327T>C) n.2042T>C c.86T>C (n.86T>C) n.2270T>C c.1482T>C (n.1482T>C) n.3570T>C c.570T>C (n.570T>C) n.3471T>C c.256T>C (n.256T>C) n.2643T>C c.1364T>C (n.1364T>C) n.344T>C c.1629T>C (p.Ser543=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.678+4636A>G (n.678+4636A>G) c.633+4636A>G (n.633+4636A>G) c.603T>C (p.Ser201=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189944A>T	CA417717882	POMGNT1,TSPAN1	c.1695T>A (p.Ser565=) n.1867T>A n.2055T>A n.2257T>A c.1005T>A (n.1005T>A) n.2242T>A c.1596T>A (p.Ser532=) n.2361T>A n.4088T>A n.2769T>A c.819T>A (n.819T>A) n.3382T>A n.2561T>A c.1734T>A (p.Ser578=) c.635T>A (n.635T>A) n.3772T>A n.2335T>A n.2232T>A n.2346T>A n.2147T>A c.1327T>A (n.1327T>A) n.2042T>A c.86T>A (n.86T>A) n.2270T>A c.1482T>A (n.1482T>A) n.3570T>A c.570T>A (n.570T>A) n.3471T>A c.256T>A (n.256T>A) n.2643T>A c.1364T>A (n.1364T>A) n.344T>A c.1629T>A (p.Ser543=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.678+4636A>T (n.678+4636A>T) c.633+4636A>T (n.633+4636A>T) c.603T>A (p.Ser201=)
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Number of alleles fetched