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| 2 | g.43917993C>T | CA2493988042 | LRPPRC | n.700+32G>A c.303+263G>A (n.303+263G>A) c.*2934+32G>A (n.*2934+32G>A) c.3148+32G>A (n.3148+32G>A) c.3166+32G>A (n.3166+32G>A) c.3145+32G>A (n.3145+32G>A) n.3732+32G>A c.1566+32G>A c.3139+32G>A (n.3139+32G>A) n.2250+32G>A c.3103+32G>A (n.3103+32G>A) n.3222+32G>A n.767+32G>A c.3256+32G>A (n.3256+32G>A) c.3151+32G>A (n.3151+32G>A) c.3178+32G>A (n.3178+32G>A) n.3951+32G>A c.*3023+32G>A (n.*3023+32G>A) n.1755+32G>A n.3735+32G>A c.2897-5435G>A (n.2897-5435G>A) c.3055+32G>A (n.3055+32G>A) n.3699+32G>A c.*3020+32G>A (n.*3020+32G>A) n.6073+32G>A c.*684+32G>A (n.*684+32G>A) c.*3061+32G>A (n.*3061+32G>A) n.3168+32G>A c.*2786+32G>A (n.*2786+32G>A) n.301G>A n.4179+32G>A c.3070+32G>A (n.3070+32G>A) c.3147+33G>A (n.3147+33G>A) n.3190+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43917993_43917994insA | CA2576954184 | LRPPRC | n.700+31_700+32insT c.303+262_303+263insT (n.303+262_303+263insT) c.*2934+31_*2934+32insT (n.*2934+31_*2934+32insT) c.3148+31_3148+32insT (n.3148+31_3148+32insT) c.3166+31_3166+32insT (n.3166+31_3166+32insT) c.3145+31_3145+32insT (n.3145+31_3145+32insT) n.3732+31_3732+32insT c.1566+31_1566+32insT c.3139+31_3139+32insT (n.3139+31_3139+32insT) n.2250+31_2250+32insT c.3103+31_3103+32insT (n.3103+31_3103+32insT) n.3222+31_3222+32insT n.767+31_767+32insT c.3256+31_3256+32insT (n.3256+31_3256+32insT) c.3151+31_3151+32insT (n.3151+31_3151+32insT) c.3178+31_3178+32insT (n.3178+31_3178+32insT) n.3951+31_3951+32insT c.*3023+31_*3023+32insT (n.*3023+31_*3023+32insT) n.1755+31_1755+32insT n.3735+31_3735+32insT c.2897-5436_2897-5435insT (n.2897-5436_2897-5435insT) c.3055+31_3055+32insT (n.3055+31_3055+32insT) n.3699+31_3699+32insT c.*3020+31_*3020+32insT (n.*3020+31_*3020+32insT) n.6073+31_6073+32insT c.*684+31_*684+32insT (n.*684+31_*684+32insT) c.*3061+31_*3061+32insT (n.*3061+31_*3061+32insT) n.3168+31_3168+32insT c.*2786+31_*2786+32insT (n.*2786+31_*2786+32insT) n.300_301insT n.4179+31_4179+32insT c.3070+31_3070+32insT (n.3070+31_3070+32insT) c.3147+32_3147+33insT (n.3147+32_3147+33insT) n.3190+31_3190+32insT | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917994C>A | CA1638179 | LRPPRC | n.700+31G>T c.303+262G>T (n.303+262G>T) c.*2934+31G>T (n.*2934+31G>T) c.3148+31G>T (n.3148+31G>T) c.3166+31G>T (n.3166+31G>T) c.3145+31G>T (n.3145+31G>T) n.3732+31G>T c.1566+31G>T c.3139+31G>T (n.3139+31G>T) n.2250+31G>T c.3103+31G>T (n.3103+31G>T) n.3222+31G>T n.767+31G>T c.3256+31G>T (n.3256+31G>T) c.3151+31G>T (n.3151+31G>T) c.3178+31G>T (n.3178+31G>T) n.3951+31G>T c.*3023+31G>T (n.*3023+31G>T) n.1755+31G>T n.3735+31G>T c.2897-5436G>T (n.2897-5436G>T) c.3055+31G>T (n.3055+31G>T) n.3699+31G>T c.*3020+31G>T (n.*3020+31G>T) n.6073+31G>T c.*684+31G>T (n.*684+31G>T) c.*3061+31G>T (n.*3061+31G>T) n.3168+31G>T c.*2786+31G>T (n.*2786+31G>T) n.300G>T n.4179+31G>T c.3070+31G>T (n.3070+31G>T) c.3147+32G>T (n.3147+32G>T) n.3190+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43917994C>G | CA1638180 | LRPPRC | n.700+31G>C c.303+262G>C (n.303+262G>C) c.*2934+31G>C (n.*2934+31G>C) c.3148+31G>C (n.3148+31G>C) c.3166+31G>C (n.3166+31G>C) c.3145+31G>C (n.3145+31G>C) n.3732+31G>C c.1566+31G>C c.3139+31G>C (n.3139+31G>C) n.2250+31G>C c.3103+31G>C (n.3103+31G>C) n.3222+31G>C n.767+31G>C c.3256+31G>C (n.3256+31G>C) c.3151+31G>C (n.3151+31G>C) c.3178+31G>C (n.3178+31G>C) n.3951+31G>C c.*3023+31G>C (n.*3023+31G>C) n.1755+31G>C n.3735+31G>C c.2897-5436G>C (n.2897-5436G>C) c.3055+31G>C (n.3055+31G>C) n.3699+31G>C c.*3020+31G>C (n.*3020+31G>C) n.6073+31G>C c.*684+31G>C (n.*684+31G>C) c.*3061+31G>C (n.*3061+31G>C) n.3168+31G>C c.*2786+31G>C (n.*2786+31G>C) n.300G>C n.4179+31G>C c.3070+31G>C (n.3070+31G>C) c.3147+32G>C (n.3147+32G>C) n.3190+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43917994C>T | CA1638181 | LRPPRC | n.700+31G>A c.303+262G>A (n.303+262G>A) c.*2934+31G>A (n.*2934+31G>A) c.3148+31G>A (n.3148+31G>A) c.3166+31G>A (n.3166+31G>A) c.3145+31G>A (n.3145+31G>A) n.3732+31G>A c.1566+31G>A c.3139+31G>A (n.3139+31G>A) n.2250+31G>A c.3103+31G>A (n.3103+31G>A) n.3222+31G>A n.767+31G>A c.3256+31G>A (n.3256+31G>A) c.3151+31G>A (n.3151+31G>A) c.3178+31G>A (n.3178+31G>A) n.3951+31G>A c.*3023+31G>A (n.*3023+31G>A) n.1755+31G>A n.3735+31G>A c.2897-5436G>A (n.2897-5436G>A) c.3055+31G>A (n.3055+31G>A) n.3699+31G>A c.*3020+31G>A (n.*3020+31G>A) n.6073+31G>A c.*684+31G>A (n.*684+31G>A) c.*3061+31G>A (n.*3061+31G>A) n.3168+31G>A c.*2786+31G>A (n.*2786+31G>A) n.300G>A n.4179+31G>A c.3070+31G>A (n.3070+31G>A) c.3147+32G>A (n.3147+32G>A) n.3190+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918001_43918002del | CA1638178 | LRPPRC | n.700+30_700+31del c.303+261_303+262del (n.303+261_303+262del) c.*2934+30_*2934+31del (n.*2934+30_*2934+31del) c.3148+30_3148+31del (n.3148+30_3148+31del) c.3166+30_3166+31del (n.3166+30_3166+31del) c.3145+30_3145+31del (n.3145+30_3145+31del) n.3732+30_3732+31del c.1566+30_1566+31del c.3139+30_3139+31del (n.3139+30_3139+31del) n.2250+30_2250+31del c.3103+30_3103+31del (n.3103+30_3103+31del) n.3222+30_3222+31del n.767+30_767+31del c.3256+30_3256+31del (n.3256+30_3256+31del) c.3151+30_3151+31del (n.3151+30_3151+31del) c.3178+30_3178+31del (n.3178+30_3178+31del) n.3951+30_3951+31del c.*3023+30_*3023+31del (n.*3023+30_*3023+31del) n.1755+30_1755+31del n.3735+30_3735+31del c.2897-5437_2897-5436del (n.2897-5437_2897-5436del) c.3055+30_3055+31del (n.3055+30_3055+31del) n.3699+30_3699+31del c.*3020+30_*3020+31del (n.*3020+30_*3020+31del) n.6073+30_6073+31del c.*684+30_*684+31del (n.*684+30_*684+31del) c.*3061+30_*3061+31del (n.*3061+30_*3061+31del) n.3168+30_3168+31del c.*2786+30_*2786+31del (n.*2786+30_*2786+31del) n.299_300del n.4179+30_4179+31del c.3070+30_3070+31del (n.3070+30_3070+31del) c.3147+31_3147+32del (n.3147+31_3147+32del) n.3190+30_3190+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43917995A= | CA2493988047 | LRPPRC | n.700+30T= c.303+261T= (n.303+261T=) c.*2934+30T= (n.*2934+30T=) c.3148+30T= (n.3148+30T=) c.3166+30T= (n.3166+30T=) c.3145+30T= (n.3145+30T=) n.3732+30T= c.1566+30T= c.3139+30T= (n.3139+30T=) n.2250+30T= c.3103+30T= (n.3103+30T=) n.3222+30T= n.767+30T= c.3256+30T= (n.3256+30T=) c.3151+30T= (n.3151+30T=) c.3178+30T= (n.3178+30T=) n.3951+30T= c.*3023+30T= (n.*3023+30T=) n.1755+30T= n.3735+30T= c.2897-5437T= (n.2897-5437T=) c.3055+30T= (n.3055+30T=) n.3699+30T= c.*3020+30T= (n.*3020+30T=) n.6073+30T= c.*684+30T= (n.*684+30T=) c.*3061+30T= (n.*3061+30T=) n.3168+30T= c.*2786+30T= (n.*2786+30T=) n.299T= n.4179+30T= c.3070+30T= (n.3070+30T=) c.3147+31T= (n.3147+31T=) n.3190+30T= | |
| 2 | g.43917995A>C | CA1638182 | LRPPRC | n.700+30T>G c.303+261T>G (n.303+261T>G) c.*2934+30T>G (n.*2934+30T>G) c.3148+30T>G (n.3148+30T>G) c.3166+30T>G (n.3166+30T>G) c.3145+30T>G (n.3145+30T>G) n.3732+30T>G c.1566+30T>G c.3139+30T>G (n.3139+30T>G) n.2250+30T>G c.3103+30T>G (n.3103+30T>G) n.3222+30T>G n.767+30T>G c.3256+30T>G (n.3256+30T>G) c.3151+30T>G (n.3151+30T>G) c.3178+30T>G (n.3178+30T>G) n.3951+30T>G c.*3023+30T>G (n.*3023+30T>G) n.1755+30T>G n.3735+30T>G c.2897-5437T>G (n.2897-5437T>G) c.3055+30T>G (n.3055+30T>G) n.3699+30T>G c.*3020+30T>G (n.*3020+30T>G) n.6073+30T>G c.*684+30T>G (n.*684+30T>G) c.*3061+30T>G (n.*3061+30T>G) n.3168+30T>G c.*2786+30T>G (n.*2786+30T>G) n.299T>G n.4179+30T>G c.3070+30T>G (n.3070+30T>G) c.3147+31T>G (n.3147+31T>G) n.3190+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.43917995A>G | CA2658837007 | LRPPRC | n.700+30T>C c.303+261T>C (n.303+261T>C) c.*2934+30T>C (n.*2934+30T>C) c.3148+30T>C (n.3148+30T>C) c.3166+30T>C (n.3166+30T>C) c.3145+30T>C (n.3145+30T>C) n.3732+30T>C c.1566+30T>C c.3139+30T>C (n.3139+30T>C) n.2250+30T>C c.3103+30T>C (n.3103+30T>C) n.3222+30T>C n.767+30T>C c.3256+30T>C (n.3256+30T>C) c.3151+30T>C (n.3151+30T>C) c.3178+30T>C (n.3178+30T>C) n.3951+30T>C c.*3023+30T>C (n.*3023+30T>C) n.1755+30T>C n.3735+30T>C c.2897-5437T>C (n.2897-5437T>C) c.3055+30T>C (n.3055+30T>C) n.3699+30T>C c.*3020+30T>C (n.*3020+30T>C) n.6073+30T>C c.*684+30T>C (n.*684+30T>C) c.*3061+30T>C (n.*3061+30T>C) n.3168+30T>C c.*2786+30T>C (n.*2786+30T>C) n.299T>C n.4179+30T>C c.3070+30T>C (n.3070+30T>C) c.3147+31T>C (n.3147+31T>C) n.3190+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43917995A>T | CA2493988048 | LRPPRC | n.700+30T>A c.303+261T>A (n.303+261T>A) c.*2934+30T>A (n.*2934+30T>A) c.3148+30T>A (n.3148+30T>A) c.3166+30T>A (n.3166+30T>A) c.3145+30T>A (n.3145+30T>A) n.3732+30T>A c.1566+30T>A c.3139+30T>A (n.3139+30T>A) n.2250+30T>A c.3103+30T>A (n.3103+30T>A) n.3222+30T>A n.767+30T>A c.3256+30T>A (n.3256+30T>A) c.3151+30T>A (n.3151+30T>A) c.3178+30T>A (n.3178+30T>A) n.3951+30T>A c.*3023+30T>A (n.*3023+30T>A) n.1755+30T>A n.3735+30T>A c.2897-5437T>A (n.2897-5437T>A) c.3055+30T>A (n.3055+30T>A) n.3699+30T>A c.*3020+30T>A (n.*3020+30T>A) n.6073+30T>A c.*684+30T>A (n.*684+30T>A) c.*3061+30T>A (n.*3061+30T>A) n.3168+30T>A c.*2786+30T>A (n.*2786+30T>A) n.299T>A n.4179+30T>A c.3070+30T>A (n.3070+30T>A) c.3147+31T>A (n.3147+31T>A) n.3190+30T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43917995dup | CA2658837002 | LRPPRC | n.700+30dup c.303+261dup (n.303+261dup) c.*2934+30dup (n.*2934+30dup) c.3148+30dup (n.3148+30dup) c.3166+30dup (n.3166+30dup) c.3145+30dup (n.3145+30dup) n.3732+30dup c.1566+30dup c.3139+30dup (n.3139+30dup) n.2250+30dup c.3103+30dup (n.3103+30dup) n.3222+30dup n.767+30dup c.3256+30dup (n.3256+30dup) c.3151+30dup (n.3151+30dup) c.3178+30dup (n.3178+30dup) n.3951+30dup c.*3023+30dup (n.*3023+30dup) n.1755+30dup n.3735+30dup c.2897-5437dup (n.2897-5437dup) c.3055+30dup (n.3055+30dup) n.3699+30dup c.*3020+30dup (n.*3020+30dup) n.6073+30dup c.*684+30dup (n.*684+30dup) c.*3061+30dup (n.*3061+30dup) n.3168+30dup c.*2786+30dup (n.*2786+30dup) n.299dup n.4179+30dup c.3070+30dup (n.3070+30dup) c.3147+31dup (n.3147+31dup) n.3190+30dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917995_43917996delinsAC | CA2493988046 | LRPPRC | n.700+29_700+30delinsGT c.303+260_303+261delinsGT (n.303+260_303+261delinsGT) c.*2934+29_*2934+30delinsGT (n.*2934+29_*2934+30delinsGT) c.3148+29_3148+30delinsGT (n.3148+29_3148+30delinsGT) c.3166+29_3166+30delinsGT (n.3166+29_3166+30delinsGT) c.3145+29_3145+30delinsGT (n.3145+29_3145+30delinsGT) n.3732+29_3732+30delinsGT c.1566+29_1566+30delinsGT c.3139+29_3139+30delinsGT (n.3139+29_3139+30delinsGT) n.2250+29_2250+30delinsGT c.3103+29_3103+30delinsGT (n.3103+29_3103+30delinsGT) n.3222+29_3222+30delinsGT n.767+29_767+30delinsGT c.3256+29_3256+30delinsGT (n.3256+29_3256+30delinsGT) c.3151+29_3151+30delinsGT (n.3151+29_3151+30delinsGT) c.3178+29_3178+30delinsGT (n.3178+29_3178+30delinsGT) n.3951+29_3951+30delinsGT c.*3023+29_*3023+30delinsGT (n.*3023+29_*3023+30delinsGT) n.1755+29_1755+30delinsGT n.3735+29_3735+30delinsGT c.2897-5438_2897-5437delinsGT (n.2897-5438_2897-5437delinsGT) c.3055+29_3055+30delinsGT (n.3055+29_3055+30delinsGT) n.3699+29_3699+30delinsGT c.*3020+29_*3020+30delinsGT (n.*3020+29_*3020+30delinsGT) n.6073+29_6073+30delinsGT c.*684+29_*684+30delinsGT (n.*684+29_*684+30delinsGT) c.*3061+29_*3061+30delinsGT (n.*3061+29_*3061+30delinsGT) n.3168+29_3168+30delinsGT c.*2786+29_*2786+30delinsGT (n.*2786+29_*2786+30delinsGT) n.298_299delinsGT n.4179+29_4179+30delinsGT c.3070+29_3070+30delinsGT (n.3070+29_3070+30delinsGT) c.3147+30_3147+31delinsGT (n.3147+30_3147+31delinsGT) n.3190+29_3190+30delinsGT | |
| 2 | g.43917995_43917997del | CA2658837004 | LRPPRC | n.700+28_700+30del c.303+259_303+261del (n.303+259_303+261del) c.*2934+28_*2934+30del (n.*2934+28_*2934+30del) c.3148+28_3148+30del (n.3148+28_3148+30del) c.3166+28_3166+30del (n.3166+28_3166+30del) c.3145+28_3145+30del (n.3145+28_3145+30del) n.3732+28_3732+30del c.1566+28_1566+30del c.3139+28_3139+30del (n.3139+28_3139+30del) n.2250+28_2250+30del c.3103+28_3103+30del (n.3103+28_3103+30del) n.3222+28_3222+30del n.767+28_767+30del c.3256+28_3256+30del (n.3256+28_3256+30del) c.3151+28_3151+30del (n.3151+28_3151+30del) c.3178+28_3178+30del (n.3178+28_3178+30del) n.3951+28_3951+30del c.*3023+28_*3023+30del (n.*3023+28_*3023+30del) n.1755+28_1755+30del n.3735+28_3735+30del c.2897-5439_2897-5437del (n.2897-5439_2897-5437del) c.3055+28_3055+30del (n.3055+28_3055+30del) n.3699+28_3699+30del c.*3020+28_*3020+30del (n.*3020+28_*3020+30del) n.6073+28_6073+30del c.*684+28_*684+30del (n.*684+28_*684+30del) c.*3061+28_*3061+30del (n.*3061+28_*3061+30del) n.3168+28_3168+30del c.*2786+28_*2786+30del (n.*2786+28_*2786+30del) n.297_299del n.4179+28_4179+30del c.3070+28_3070+30del (n.3070+28_3070+30del) c.3147+29_3147+31del (n.3147+29_3147+31del) n.3190+28_3190+30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917995_43917999del | CA2658837005 | LRPPRC | n.700+26_700+30del c.303+257_303+261del (n.303+257_303+261del) c.*2934+26_*2934+30del (n.*2934+26_*2934+30del) c.3148+26_3148+30del (n.3148+26_3148+30del) c.3166+26_3166+30del (n.3166+26_3166+30del) c.3145+26_3145+30del (n.3145+26_3145+30del) n.3732+26_3732+30del c.1566+26_1566+30del c.3139+26_3139+30del (n.3139+26_3139+30del) n.2250+26_2250+30del c.3103+26_3103+30del (n.3103+26_3103+30del) n.3222+26_3222+30del n.767+26_767+30del c.3256+26_3256+30del (n.3256+26_3256+30del) c.3151+26_3151+30del (n.3151+26_3151+30del) c.3178+26_3178+30del (n.3178+26_3178+30del) n.3951+26_3951+30del c.*3023+26_*3023+30del (n.*3023+26_*3023+30del) n.1755+26_1755+30del n.3735+26_3735+30del c.2897-5441_2897-5437del (n.2897-5441_2897-5437del) c.3055+26_3055+30del (n.3055+26_3055+30del) n.3699+26_3699+30del c.*3020+26_*3020+30del (n.*3020+26_*3020+30del) n.6073+26_6073+30del c.*684+26_*684+30del (n.*684+26_*684+30del) c.*3061+26_*3061+30del (n.*3061+26_*3061+30del) n.3168+26_3168+30del c.*2786+26_*2786+30del (n.*2786+26_*2786+30del) n.295_299del n.4179+26_4179+30del c.3070+26_3070+30del (n.3070+26_3070+30del) c.3147+27_3147+31del (n.3147+27_3147+31del) n.3190+26_3190+30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917995_43918001del | CA2658837006 | LRPPRC | n.700+24_700+30del c.303+255_303+261del (n.303+255_303+261del) c.*2934+24_*2934+30del (n.*2934+24_*2934+30del) c.3148+24_3148+30del (n.3148+24_3148+30del) c.3166+24_3166+30del (n.3166+24_3166+30del) c.3145+24_3145+30del (n.3145+24_3145+30del) n.3732+24_3732+30del c.1566+24_1566+30del c.3139+24_3139+30del (n.3139+24_3139+30del) n.2250+24_2250+30del c.3103+24_3103+30del (n.3103+24_3103+30del) n.3222+24_3222+30del n.767+24_767+30del c.3256+24_3256+30del (n.3256+24_3256+30del) c.3151+24_3151+30del (n.3151+24_3151+30del) c.3178+24_3178+30del (n.3178+24_3178+30del) n.3951+24_3951+30del c.*3023+24_*3023+30del (n.*3023+24_*3023+30del) n.1755+24_1755+30del n.3735+24_3735+30del c.2897-5443_2897-5437del (n.2897-5443_2897-5437del) c.3055+24_3055+30del (n.3055+24_3055+30del) n.3699+24_3699+30del c.*3020+24_*3020+30del (n.*3020+24_*3020+30del) n.6073+24_6073+30del c.*684+24_*684+30del (n.*684+24_*684+30del) c.*3061+24_*3061+30del (n.*3061+24_*3061+30del) n.3168+24_3168+30del c.*2786+24_*2786+30del (n.*2786+24_*2786+30del) n.293_299del n.4179+24_4179+30del c.3070+24_3070+30del (n.3070+24_3070+30del) c.3147+25_3147+31del (n.3147+25_3147+31del) n.3190+24_3190+30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917996del | CA1638183 | LRPPRC | n.700+29del c.303+260del (n.303+260del) c.*2934+29del (n.*2934+29del) c.3148+29del (n.3148+29del) c.3166+29del (n.3166+29del) c.3145+29del (n.3145+29del) n.3732+29del c.1566+29del c.3139+29del (n.3139+29del) n.2250+29del c.3103+29del (n.3103+29del) n.3222+29del n.767+29del c.3256+29del (n.3256+29del) c.3151+29del (n.3151+29del) c.3178+29del (n.3178+29del) n.3951+29del c.*3023+29del (n.*3023+29del) n.1755+29del n.3735+29del c.2897-5438del (n.2897-5438del) c.3055+29del (n.3055+29del) n.3699+29del c.*3020+29del (n.*3020+29del) n.6073+29del c.*684+29del (n.*684+29del) c.*3061+29del (n.*3061+29del) n.3168+29del c.*2786+29del (n.*2786+29del) n.298del n.4179+29del c.3070+29del (n.3070+29del) c.3147+30del (n.3147+30del) n.3190+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43917996C>A | CA1638184 | LRPPRC | n.700+29G>T c.303+260G>T (n.303+260G>T) c.*2934+29G>T (n.*2934+29G>T) c.3148+29G>T (n.3148+29G>T) c.3166+29G>T (n.3166+29G>T) c.3145+29G>T (n.3145+29G>T) n.3732+29G>T c.1566+29G>T c.3139+29G>T (n.3139+29G>T) n.2250+29G>T c.3103+29G>T (n.3103+29G>T) n.3222+29G>T n.767+29G>T c.3256+29G>T (n.3256+29G>T) c.3151+29G>T (n.3151+29G>T) c.3178+29G>T (n.3178+29G>T) n.3951+29G>T c.*3023+29G>T (n.*3023+29G>T) n.1755+29G>T n.3735+29G>T c.2897-5438G>T (n.2897-5438G>T) c.3055+29G>T (n.3055+29G>T) n.3699+29G>T c.*3020+29G>T (n.*3020+29G>T) n.6073+29G>T c.*684+29G>T (n.*684+29G>T) c.*3061+29G>T (n.*3061+29G>T) n.3168+29G>T c.*2786+29G>T (n.*2786+29G>T) n.298G>T n.4179+29G>T c.3070+29G>T (n.3070+29G>T) c.3147+30G>T (n.3147+30G>T) n.3190+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43917996C= | CA2493988049 | LRPPRC | n.700+29G= c.303+260G= (n.303+260G=) c.*2934+29G= (n.*2934+29G=) c.3148+29G= (n.3148+29G=) c.3166+29G= (n.3166+29G=) c.3145+29G= (n.3145+29G=) n.3732+29G= c.1566+29G= c.3139+29G= (n.3139+29G=) n.2250+29G= c.3103+29G= (n.3103+29G=) n.3222+29G= n.767+29G= c.3256+29G= (n.3256+29G=) c.3151+29G= (n.3151+29G=) c.3178+29G= (n.3178+29G=) n.3951+29G= c.*3023+29G= (n.*3023+29G=) n.1755+29G= n.3735+29G= c.2897-5438G= (n.2897-5438G=) c.3055+29G= (n.3055+29G=) n.3699+29G= c.*3020+29G= (n.*3020+29G=) n.6073+29G= c.*684+29G= (n.*684+29G=) c.*3061+29G= (n.*3061+29G=) n.3168+29G= c.*2786+29G= (n.*2786+29G=) n.298G= n.4179+29G= c.3070+29G= (n.3070+29G=) c.3147+30G= (n.3147+30G=) n.3190+29G= | |
| 2 | g.43917996C>T | CA2493988050 | LRPPRC | n.700+29G>A c.303+260G>A (n.303+260G>A) c.*2934+29G>A (n.*2934+29G>A) c.3148+29G>A (n.3148+29G>A) c.3166+29G>A (n.3166+29G>A) c.3145+29G>A (n.3145+29G>A) n.3732+29G>A c.1566+29G>A c.3139+29G>A (n.3139+29G>A) n.2250+29G>A c.3103+29G>A (n.3103+29G>A) n.3222+29G>A n.767+29G>A c.3256+29G>A (n.3256+29G>A) c.3151+29G>A (n.3151+29G>A) c.3178+29G>A (n.3178+29G>A) n.3951+29G>A c.*3023+29G>A (n.*3023+29G>A) n.1755+29G>A n.3735+29G>A c.2897-5438G>A (n.2897-5438G>A) c.3055+29G>A (n.3055+29G>A) n.3699+29G>A c.*3020+29G>A (n.*3020+29G>A) n.6073+29G>A c.*684+29G>A (n.*684+29G>A) c.*3061+29G>A (n.*3061+29G>A) n.3168+29G>A c.*2786+29G>A (n.*2786+29G>A) n.298G>A n.4179+29G>A c.3070+29G>A (n.3070+29G>A) c.3147+30G>A (n.3147+30G>A) n.3190+29G>A | dbSNP |
| 2 | g.43917997del | CA2658837008 | LRPPRC | n.700+28del c.303+259del (n.303+259del) c.*2934+28del (n.*2934+28del) c.3148+28del (n.3148+28del) c.3166+28del (n.3166+28del) c.3145+28del (n.3145+28del) n.3732+28del c.1566+28del c.3139+28del (n.3139+28del) n.2250+28del c.3103+28del (n.3103+28del) n.3222+28del n.767+28del c.3256+28del (n.3256+28del) c.3151+28del (n.3151+28del) c.3178+28del (n.3178+28del) n.3951+28del c.*3023+28del (n.*3023+28del) n.1755+28del n.3735+28del c.2897-5439del (n.2897-5439del) c.3055+28del (n.3055+28del) n.3699+28del c.*3020+28del (n.*3020+28del) n.6073+28del c.*684+28del (n.*684+28del) c.*3061+28del (n.*3061+28del) n.3168+28del c.*2786+28del (n.*2786+28del) n.297del n.4179+28del c.3070+28del (n.3070+28del) c.3147+29del (n.3147+29del) n.3190+28del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43917997A>C | CA532278384 | LRPPRC | n.700+28T>G c.303+259T>G (n.303+259T>G) c.*2934+28T>G (n.*2934+28T>G) c.3148+28T>G (n.3148+28T>G) c.3166+28T>G (n.3166+28T>G) c.3145+28T>G (n.3145+28T>G) n.3732+28T>G c.1566+28T>G c.3139+28T>G (n.3139+28T>G) n.2250+28T>G c.3103+28T>G (n.3103+28T>G) n.3222+28T>G n.767+28T>G c.3256+28T>G (n.3256+28T>G) c.3151+28T>G (n.3151+28T>G) c.3178+28T>G (n.3178+28T>G) n.3951+28T>G c.*3023+28T>G (n.*3023+28T>G) n.1755+28T>G n.3735+28T>G c.2897-5439T>G (n.2897-5439T>G) c.3055+28T>G (n.3055+28T>G) n.3699+28T>G c.*3020+28T>G (n.*3020+28T>G) n.6073+28T>G c.*684+28T>G (n.*684+28T>G) c.*3061+28T>G (n.*3061+28T>G) n.3168+28T>G c.*2786+28T>G (n.*2786+28T>G) n.297T>G n.4179+28T>G c.3070+28T>G (n.3070+28T>G) c.3147+29T>G (n.3147+29T>G) n.3190+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918006C>G | CA1638189 | LRPPRC | n.700+19G>C c.303+250G>C (n.303+250G>C) c.*2934+19G>C (n.*2934+19G>C) c.3148+19G>C (n.3148+19G>C) c.3166+19G>C (n.3166+19G>C) c.3145+19G>C (n.3145+19G>C) n.3732+19G>C c.1566+19G>C c.3139+19G>C (n.3139+19G>C) n.2250+19G>C c.3103+19G>C (n.3103+19G>C) n.3222+19G>C n.767+19G>C c.3256+19G>C (n.3256+19G>C) c.3151+19G>C (n.3151+19G>C) c.3178+19G>C (n.3178+19G>C) n.3951+19G>C c.*3023+19G>C (n.*3023+19G>C) n.1755+19G>C n.3735+19G>C c.2897-5448G>C (n.2897-5448G>C) c.3055+19G>C (n.3055+19G>C) n.3699+19G>C c.*3020+19G>C (n.*3020+19G>C) n.6073+19G>C c.*684+19G>C (n.*684+19G>C) c.*3061+19G>C (n.*3061+19G>C) n.3168+19G>C c.*2786+19G>C (n.*2786+19G>C) n.288G>C n.4179+19G>C c.3070+19G>C (n.3070+19G>C) c.3147+20G>C (n.3147+20G>C) n.3190+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918007A>C | CA1638190 | LRPPRC | n.700+18T>G c.303+249T>G (n.303+249T>G) c.*2934+18T>G (n.*2934+18T>G) c.3148+18T>G (n.3148+18T>G) c.3166+18T>G (n.3166+18T>G) c.3145+18T>G (n.3145+18T>G) n.3732+18T>G c.1566+18T>G c.3139+18T>G (n.3139+18T>G) n.2250+18T>G c.3103+18T>G (n.3103+18T>G) n.3222+18T>G n.767+18T>G c.3256+18T>G (n.3256+18T>G) c.3151+18T>G (n.3151+18T>G) c.3178+18T>G (n.3178+18T>G) n.3951+18T>G c.*3023+18T>G (n.*3023+18T>G) n.1755+18T>G n.3735+18T>G c.2897-5449T>G (n.2897-5449T>G) c.3055+18T>G (n.3055+18T>G) n.3699+18T>G c.*3020+18T>G (n.*3020+18T>G) n.6073+18T>G c.*684+18T>G (n.*684+18T>G) c.*3061+18T>G (n.*3061+18T>G) n.3168+18T>G c.*2786+18T>G (n.*2786+18T>G) n.287T>G n.4179+18T>G c.3070+18T>G (n.3070+18T>G) c.3147+19T>G (n.3147+19T>G) n.3190+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918008del | CA2658837035 | LRPPRC | n.700+17del c.303+248del (n.303+248del) c.*2934+17del (n.*2934+17del) c.3148+17del (n.3148+17del) c.3166+17del (n.3166+17del) c.3145+17del (n.3145+17del) n.3732+17del c.1566+17del c.3139+17del (n.3139+17del) n.2250+17del c.3103+17del (n.3103+17del) n.3222+17del n.767+17del c.3256+17del (n.3256+17del) c.3151+17del (n.3151+17del) c.3178+17del (n.3178+17del) n.3951+17del c.*3023+17del (n.*3023+17del) n.1755+17del n.3735+17del c.2897-5450del (n.2897-5450del) c.3055+17del (n.3055+17del) n.3699+17del c.*3020+17del (n.*3020+17del) n.6073+17del c.*684+17del (n.*684+17del) c.*3061+17del (n.*3061+17del) n.3168+17del c.*2786+17del (n.*2786+17del) n.286del n.4179+17del c.3070+17del (n.3070+17del) c.3147+18del (n.3147+18del) n.3190+17del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918008T>A | CA1029996222 | LRPPRC | n.700+17A>T c.303+248A>T (n.303+248A>T) c.*2934+17A>T (n.*2934+17A>T) c.3148+17A>T (n.3148+17A>T) c.3166+17A>T (n.3166+17A>T) c.3145+17A>T (n.3145+17A>T) n.3732+17A>T c.1566+17A>T c.3139+17A>T (n.3139+17A>T) n.2250+17A>T c.3103+17A>T (n.3103+17A>T) n.3222+17A>T n.767+17A>T c.3256+17A>T (n.3256+17A>T) c.3151+17A>T (n.3151+17A>T) c.3178+17A>T (n.3178+17A>T) n.3951+17A>T c.*3023+17A>T (n.*3023+17A>T) n.1755+17A>T n.3735+17A>T c.2897-5450A>T (n.2897-5450A>T) c.3055+17A>T (n.3055+17A>T) n.3699+17A>T c.*3020+17A>T (n.*3020+17A>T) n.6073+17A>T c.*684+17A>T (n.*684+17A>T) c.*3061+17A>T (n.*3061+17A>T) n.3168+17A>T c.*2786+17A>T (n.*2786+17A>T) n.286A>T n.4179+17A>T c.3070+17A>T (n.3070+17A>T) c.3147+18A>T (n.3147+18A>T) n.3190+17A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918008T>C | CA532278401 | LRPPRC | n.700+17A>G c.303+248A>G (n.303+248A>G) c.*2934+17A>G (n.*2934+17A>G) c.3148+17A>G (n.3148+17A>G) c.3166+17A>G (n.3166+17A>G) c.3145+17A>G (n.3145+17A>G) n.3732+17A>G c.1566+17A>G c.3139+17A>G (n.3139+17A>G) n.2250+17A>G c.3103+17A>G (n.3103+17A>G) n.3222+17A>G n.767+17A>G c.3256+17A>G (n.3256+17A>G) c.3151+17A>G (n.3151+17A>G) c.3178+17A>G (n.3178+17A>G) n.3951+17A>G c.*3023+17A>G (n.*3023+17A>G) n.1755+17A>G n.3735+17A>G c.2897-5450A>G (n.2897-5450A>G) c.3055+17A>G (n.3055+17A>G) n.3699+17A>G c.*3020+17A>G (n.*3020+17A>G) n.6073+17A>G c.*684+17A>G (n.*684+17A>G) c.*3061+17A>G (n.*3061+17A>G) n.3168+17A>G c.*2786+17A>G (n.*2786+17A>G) n.286A>G n.4179+17A>G c.3070+17A>G (n.3070+17A>G) c.3147+18A>G (n.3147+18A>G) n.3190+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918008T>G | CA2596914343 | LRPPRC | n.700+17A>C c.303+248A>C (n.303+248A>C) c.*2934+17A>C (n.*2934+17A>C) c.3148+17A>C (n.3148+17A>C) c.3166+17A>C (n.3166+17A>C) c.3145+17A>C (n.3145+17A>C) n.3732+17A>C c.1566+17A>C c.3139+17A>C (n.3139+17A>C) n.2250+17A>C c.3103+17A>C (n.3103+17A>C) n.3222+17A>C n.767+17A>C c.3256+17A>C (n.3256+17A>C) c.3151+17A>C (n.3151+17A>C) c.3178+17A>C (n.3178+17A>C) n.3951+17A>C c.*3023+17A>C (n.*3023+17A>C) n.1755+17A>C n.3735+17A>C c.2897-5450A>C (n.2897-5450A>C) c.3055+17A>C (n.3055+17A>C) n.3699+17A>C c.*3020+17A>C (n.*3020+17A>C) n.6073+17A>C c.*684+17A>C (n.*684+17A>C) c.*3061+17A>C (n.*3061+17A>C) n.3168+17A>C c.*2786+17A>C (n.*2786+17A>C) n.286A>C n.4179+17A>C c.3070+17A>C (n.3070+17A>C) c.3147+18A>C (n.3147+18A>C) n.3190+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918008T= | CA2493988064 | LRPPRC | n.700+17A= c.303+248A= (n.303+248A=) c.*2934+17A= (n.*2934+17A=) c.3148+17A= (n.3148+17A=) c.3166+17A= (n.3166+17A=) c.3145+17A= (n.3145+17A=) n.3732+17A= c.1566+17A= c.3139+17A= (n.3139+17A=) n.2250+17A= c.3103+17A= (n.3103+17A=) n.3222+17A= n.767+17A= c.3256+17A= (n.3256+17A=) c.3151+17A= (n.3151+17A=) c.3178+17A= (n.3178+17A=) n.3951+17A= c.*3023+17A= (n.*3023+17A=) n.1755+17A= n.3735+17A= c.2897-5450A= (n.2897-5450A=) c.3055+17A= (n.3055+17A=) n.3699+17A= c.*3020+17A= (n.*3020+17A=) n.6073+17A= c.*684+17A= (n.*684+17A=) c.*3061+17A= (n.*3061+17A=) n.3168+17A= c.*2786+17A= (n.*2786+17A=) n.286A= n.4179+17A= c.3070+17A= (n.3070+17A=) c.3147+18A= (n.3147+18A=) n.3190+17A= | |
| 2 | g.43918008_43918009delinsTC | CA2493988065 | LRPPRC | n.700+16_700+17delinsGA c.303+247_303+248delinsGA (n.303+247_303+248delinsGA) c.*2934+16_*2934+17delinsGA (n.*2934+16_*2934+17delinsGA) c.3148+16_3148+17delinsGA (n.3148+16_3148+17delinsGA) c.3166+16_3166+17delinsGA (n.3166+16_3166+17delinsGA) c.3145+16_3145+17delinsGA (n.3145+16_3145+17delinsGA) n.3732+16_3732+17delinsGA c.1566+16_1566+17delinsGA c.3139+16_3139+17delinsGA (n.3139+16_3139+17delinsGA) n.2250+16_2250+17delinsGA c.3103+16_3103+17delinsGA (n.3103+16_3103+17delinsGA) n.3222+16_3222+17delinsGA n.767+16_767+17delinsGA c.3256+16_3256+17delinsGA (n.3256+16_3256+17delinsGA) c.3151+16_3151+17delinsGA (n.3151+16_3151+17delinsGA) c.3178+16_3178+17delinsGA (n.3178+16_3178+17delinsGA) n.3951+16_3951+17delinsGA c.*3023+16_*3023+17delinsGA (n.*3023+16_*3023+17delinsGA) n.1755+16_1755+17delinsGA n.3735+16_3735+17delinsGA c.2897-5451_2897-5450delinsGA (n.2897-5451_2897-5450delinsGA) c.3055+16_3055+17delinsGA (n.3055+16_3055+17delinsGA) n.3699+16_3699+17delinsGA c.*3020+16_*3020+17delinsGA (n.*3020+16_*3020+17delinsGA) n.6073+16_6073+17delinsGA c.*684+16_*684+17delinsGA (n.*684+16_*684+17delinsGA) c.*3061+16_*3061+17delinsGA (n.*3061+16_*3061+17delinsGA) n.3168+16_3168+17delinsGA c.*2786+16_*2786+17delinsGA (n.*2786+16_*2786+17delinsGA) n.285_286delinsGA n.4179+16_4179+17delinsGA c.3070+16_3070+17delinsGA (n.3070+16_3070+17delinsGA) c.3147+17_3147+18delinsGA (n.3147+17_3147+18delinsGA) n.3190+16_3190+17delinsGA | |
| 2 | g.43918009C>A | CA532278403 | LRPPRC | n.700+16G>T c.303+247G>T (n.303+247G>T) c.*2934+16G>T (n.*2934+16G>T) c.3148+16G>T (n.3148+16G>T) c.3166+16G>T (n.3166+16G>T) c.3145+16G>T (n.3145+16G>T) n.3732+16G>T c.1566+16G>T c.3139+16G>T (n.3139+16G>T) n.2250+16G>T c.3103+16G>T (n.3103+16G>T) n.3222+16G>T n.767+16G>T c.3256+16G>T (n.3256+16G>T) c.3151+16G>T (n.3151+16G>T) c.3178+16G>T (n.3178+16G>T) n.3951+16G>T c.*3023+16G>T (n.*3023+16G>T) n.1755+16G>T n.3735+16G>T c.2897-5451G>T (n.2897-5451G>T) c.3055+16G>T (n.3055+16G>T) n.3699+16G>T c.*3020+16G>T (n.*3020+16G>T) n.6073+16G>T c.*684+16G>T (n.*684+16G>T) c.*3061+16G>T (n.*3061+16G>T) n.3168+16G>T c.*2786+16G>T (n.*2786+16G>T) n.285G>T n.4179+16G>T c.3070+16G>T (n.3070+16G>T) c.3147+17G>T (n.3147+17G>T) n.3190+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918009C= | CA2493988066 | LRPPRC | n.700+16G= c.303+247G= (n.303+247G=) c.*2934+16G= (n.*2934+16G=) c.3148+16G= (n.3148+16G=) c.3166+16G= (n.3166+16G=) c.3145+16G= (n.3145+16G=) n.3732+16G= c.1566+16G= c.3139+16G= (n.3139+16G=) n.2250+16G= c.3103+16G= (n.3103+16G=) n.3222+16G= n.767+16G= c.3256+16G= (n.3256+16G=) c.3151+16G= (n.3151+16G=) c.3178+16G= (n.3178+16G=) n.3951+16G= c.*3023+16G= (n.*3023+16G=) n.1755+16G= n.3735+16G= c.2897-5451G= (n.2897-5451G=) c.3055+16G= (n.3055+16G=) n.3699+16G= c.*3020+16G= (n.*3020+16G=) n.6073+16G= c.*684+16G= (n.*684+16G=) c.*3061+16G= (n.*3061+16G=) n.3168+16G= c.*2786+16G= (n.*2786+16G=) n.285G= n.4179+16G= c.3070+16G= (n.3070+16G=) c.3147+17G= (n.3147+17G=) n.3190+16G= | |
| 2 | g.43918009C>G | CA2658837036 | LRPPRC | n.700+16G>C c.303+247G>C (n.303+247G>C) c.*2934+16G>C (n.*2934+16G>C) c.3148+16G>C (n.3148+16G>C) c.3166+16G>C (n.3166+16G>C) c.3145+16G>C (n.3145+16G>C) n.3732+16G>C c.1566+16G>C c.3139+16G>C (n.3139+16G>C) n.2250+16G>C c.3103+16G>C (n.3103+16G>C) n.3222+16G>C n.767+16G>C c.3256+16G>C (n.3256+16G>C) c.3151+16G>C (n.3151+16G>C) c.3178+16G>C (n.3178+16G>C) n.3951+16G>C c.*3023+16G>C (n.*3023+16G>C) n.1755+16G>C n.3735+16G>C c.2897-5451G>C (n.2897-5451G>C) c.3055+16G>C (n.3055+16G>C) n.3699+16G>C c.*3020+16G>C (n.*3020+16G>C) n.6073+16G>C c.*684+16G>C (n.*684+16G>C) c.*3061+16G>C (n.*3061+16G>C) n.3168+16G>C c.*2786+16G>C (n.*2786+16G>C) n.285G>C n.4179+16G>C c.3070+16G>C (n.3070+16G>C) c.3147+17G>C (n.3147+17G>C) n.3190+16G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918012del | CA1029996223 | LRPPRC | n.700+16del c.303+247del (n.303+247del) c.*2934+16del (n.*2934+16del) c.3148+16del (n.3148+16del) c.3166+16del (n.3166+16del) c.3145+16del (n.3145+16del) n.3732+16del c.1566+16del c.3139+16del (n.3139+16del) n.2250+16del c.3103+16del (n.3103+16del) n.3222+16del n.767+16del c.3256+16del (n.3256+16del) c.3151+16del (n.3151+16del) c.3178+16del (n.3178+16del) n.3951+16del c.*3023+16del (n.*3023+16del) n.1755+16del n.3735+16del c.2897-5451del (n.2897-5451del) c.3055+16del (n.3055+16del) n.3699+16del c.*3020+16del (n.*3020+16del) n.6073+16del c.*684+16del (n.*684+16del) c.*3061+16del (n.*3061+16del) n.3168+16del c.*2786+16del (n.*2786+16del) n.285del n.4179+16del c.3070+16del (n.3070+16del) c.3147+17del (n.3147+17del) n.3190+16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918010C>A | CA769115013 | LRPPRC | n.700+15G>T c.303+246G>T (n.303+246G>T) c.*2934+15G>T (n.*2934+15G>T) c.3148+15G>T (n.3148+15G>T) c.3166+15G>T (n.3166+15G>T) c.3145+15G>T (n.3145+15G>T) n.3732+15G>T c.1566+15G>T c.3139+15G>T (n.3139+15G>T) n.2250+15G>T c.3103+15G>T (n.3103+15G>T) n.3222+15G>T n.767+15G>T c.3256+15G>T (n.3256+15G>T) c.3151+15G>T (n.3151+15G>T) c.3178+15G>T (n.3178+15G>T) n.3951+15G>T c.*3023+15G>T (n.*3023+15G>T) n.1755+15G>T n.3735+15G>T c.2897-5452G>T (n.2897-5452G>T) c.3055+15G>T (n.3055+15G>T) n.3699+15G>T c.*3020+15G>T (n.*3020+15G>T) n.6073+15G>T c.*684+15G>T (n.*684+15G>T) c.*3061+15G>T (n.*3061+15G>T) n.3168+15G>T c.*2786+15G>T (n.*2786+15G>T) n.284G>T n.4179+15G>T c.3070+15G>T (n.3070+15G>T) c.3147+16G>T (n.3147+16G>T) n.3190+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918010C>T | CA2658837037 | LRPPRC | n.700+15G>A c.303+246G>A (n.303+246G>A) c.*2934+15G>A (n.*2934+15G>A) c.3148+15G>A (n.3148+15G>A) c.3166+15G>A (n.3166+15G>A) c.3145+15G>A (n.3145+15G>A) n.3732+15G>A c.1566+15G>A c.3139+15G>A (n.3139+15G>A) n.2250+15G>A c.3103+15G>A (n.3103+15G>A) n.3222+15G>A n.767+15G>A c.3256+15G>A (n.3256+15G>A) c.3151+15G>A (n.3151+15G>A) c.3178+15G>A (n.3178+15G>A) n.3951+15G>A c.*3023+15G>A (n.*3023+15G>A) n.1755+15G>A n.3735+15G>A c.2897-5452G>A (n.2897-5452G>A) c.3055+15G>A (n.3055+15G>A) n.3699+15G>A c.*3020+15G>A (n.*3020+15G>A) n.6073+15G>A c.*684+15G>A (n.*684+15G>A) c.*3061+15G>A (n.*3061+15G>A) n.3168+15G>A c.*2786+15G>A (n.*2786+15G>A) n.284G>A n.4179+15G>A c.3070+15G>A (n.3070+15G>A) c.3147+16G>A (n.3147+16G>A) n.3190+15G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918011C= | CA2493988068 | LRPPRC | n.700+14G= c.303+245G= (n.303+245G=) c.*2934+14G= (n.*2934+14G=) c.3148+14G= (n.3148+14G=) c.3166+14G= (n.3166+14G=) c.3145+14G= (n.3145+14G=) n.3732+14G= c.1566+14G= c.3139+14G= (n.3139+14G=) n.2250+14G= c.3103+14G= (n.3103+14G=) n.3222+14G= n.767+14G= c.3256+14G= (n.3256+14G=) c.3151+14G= (n.3151+14G=) c.3178+14G= (n.3178+14G=) n.3951+14G= c.*3023+14G= (n.*3023+14G=) n.1755+14G= n.3735+14G= c.2897-5453G= (n.2897-5453G=) c.3055+14G= (n.3055+14G=) n.3699+14G= c.*3020+14G= (n.*3020+14G=) n.6073+14G= c.*684+14G= (n.*684+14G=) c.*3061+14G= (n.*3061+14G=) n.3168+14G= c.*2786+14G= (n.*2786+14G=) n.283G= n.4179+14G= c.3070+14G= (n.3070+14G=) c.3147+15G= (n.3147+15G=) n.3190+14G= | |
| 2 | g.43918011C>G | CA2658837038 | LRPPRC | n.700+14G>C c.303+245G>C (n.303+245G>C) c.*2934+14G>C (n.*2934+14G>C) c.3148+14G>C (n.3148+14G>C) c.3166+14G>C (n.3166+14G>C) c.3145+14G>C (n.3145+14G>C) n.3732+14G>C c.1566+14G>C c.3139+14G>C (n.3139+14G>C) n.2250+14G>C c.3103+14G>C (n.3103+14G>C) n.3222+14G>C n.767+14G>C c.3256+14G>C (n.3256+14G>C) c.3151+14G>C (n.3151+14G>C) c.3178+14G>C (n.3178+14G>C) n.3951+14G>C c.*3023+14G>C (n.*3023+14G>C) n.1755+14G>C n.3735+14G>C c.2897-5453G>C (n.2897-5453G>C) c.3055+14G>C (n.3055+14G>C) n.3699+14G>C c.*3020+14G>C (n.*3020+14G>C) n.6073+14G>C c.*684+14G>C (n.*684+14G>C) c.*3061+14G>C (n.*3061+14G>C) n.3168+14G>C c.*2786+14G>C (n.*2786+14G>C) n.283G>C n.4179+14G>C c.3070+14G>C (n.3070+14G>C) c.3147+15G>C (n.3147+15G>C) n.3190+14G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.43918011C>T | CA16604486 | LRPPRC | n.700+14G>A c.303+245G>A (n.303+245G>A) c.*2934+14G>A (n.*2934+14G>A) c.3148+14G>A (n.3148+14G>A) c.3166+14G>A (n.3166+14G>A) c.3145+14G>A (n.3145+14G>A) n.3732+14G>A c.1566+14G>A c.3139+14G>A (n.3139+14G>A) n.2250+14G>A c.3103+14G>A (n.3103+14G>A) n.3222+14G>A n.767+14G>A c.3256+14G>A (n.3256+14G>A) c.3151+14G>A (n.3151+14G>A) c.3178+14G>A (n.3178+14G>A) n.3951+14G>A c.*3023+14G>A (n.*3023+14G>A) n.1755+14G>A n.3735+14G>A c.2897-5453G>A (n.2897-5453G>A) c.3055+14G>A (n.3055+14G>A) n.3699+14G>A c.*3020+14G>A (n.*3020+14G>A) n.6073+14G>A c.*684+14G>A (n.*684+14G>A) c.*3061+14G>A (n.*3061+14G>A) n.3168+14G>A c.*2786+14G>A (n.*2786+14G>A) n.283G>A n.4179+14G>A c.3070+14G>A (n.3070+14G>A) c.3147+15G>A (n.3147+15G>A) n.3190+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918012C>G | CA532278405 | LRPPRC | n.700+13G>C c.303+244G>C (n.303+244G>C) c.*2934+13G>C (n.*2934+13G>C) c.3148+13G>C (n.3148+13G>C) c.3166+13G>C (n.3166+13G>C) c.3145+13G>C (n.3145+13G>C) n.3732+13G>C c.1566+13G>C c.3139+13G>C (n.3139+13G>C) n.2250+13G>C c.3103+13G>C (n.3103+13G>C) n.3222+13G>C n.767+13G>C c.3256+13G>C (n.3256+13G>C) c.3151+13G>C (n.3151+13G>C) c.3178+13G>C (n.3178+13G>C) n.3951+13G>C c.*3023+13G>C (n.*3023+13G>C) n.1755+13G>C n.3735+13G>C c.2897-5454G>C (n.2897-5454G>C) c.3055+13G>C (n.3055+13G>C) n.3699+13G>C c.*3020+13G>C (n.*3020+13G>C) n.6073+13G>C c.*684+13G>C (n.*684+13G>C) c.*3061+13G>C (n.*3061+13G>C) n.3168+13G>C c.*2786+13G>C (n.*2786+13G>C) n.282G>C n.4179+13G>C c.3070+13G>C (n.3070+13G>C) c.3147+14G>C (n.3147+14G>C) n.3190+13G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43918012C>T | CA1638191 | LRPPRC | n.700+13G>A c.303+244G>A (n.303+244G>A) c.*2934+13G>A (n.*2934+13G>A) c.3148+13G>A (n.3148+13G>A) c.3166+13G>A (n.3166+13G>A) c.3145+13G>A (n.3145+13G>A) n.3732+13G>A c.1566+13G>A c.3139+13G>A (n.3139+13G>A) n.2250+13G>A c.3103+13G>A (n.3103+13G>A) n.3222+13G>A n.767+13G>A c.3256+13G>A (n.3256+13G>A) c.3151+13G>A (n.3151+13G>A) c.3178+13G>A (n.3178+13G>A) n.3951+13G>A c.*3023+13G>A (n.*3023+13G>A) n.1755+13G>A n.3735+13G>A c.2897-5454G>A (n.2897-5454G>A) c.3055+13G>A (n.3055+13G>A) n.3699+13G>A c.*3020+13G>A (n.*3020+13G>A) n.6073+13G>A c.*684+13G>A (n.*684+13G>A) c.*3061+13G>A (n.*3061+13G>A) n.3168+13G>A c.*2786+13G>A (n.*2786+13G>A) n.282G>A n.4179+13G>A c.3070+13G>A (n.3070+13G>A) c.3147+14G>A (n.3147+14G>A) n.3190+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918013G>A | CA1638192 | LRPPRC | n.700+12C>T c.303+243C>T (n.303+243C>T) c.*2934+12C>T (n.*2934+12C>T) c.3148+12C>T (n.3148+12C>T) c.3166+12C>T (n.3166+12C>T) c.3145+12C>T (n.3145+12C>T) n.3732+12C>T c.1566+12C>T c.3139+12C>T (n.3139+12C>T) n.2250+12C>T c.3103+12C>T (n.3103+12C>T) n.3222+12C>T n.767+12C>T c.3256+12C>T (n.3256+12C>T) c.3151+12C>T (n.3151+12C>T) c.3178+12C>T (n.3178+12C>T) n.3951+12C>T c.*3023+12C>T (n.*3023+12C>T) n.1755+12C>T n.3735+12C>T c.2897-5455C>T (n.2897-5455C>T) c.3055+12C>T (n.3055+12C>T) n.3699+12C>T c.*3020+12C>T (n.*3020+12C>T) n.6073+12C>T c.*684+12C>T (n.*684+12C>T) c.*3061+12C>T (n.*3061+12C>T) n.3168+12C>T c.*2786+12C>T (n.*2786+12C>T) n.281C>T n.4179+12C>T c.3070+12C>T (n.3070+12C>T) c.3147+13C>T (n.3147+13C>T) n.3190+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918013G>C | CA532278411 | LRPPRC | n.700+12C>G c.303+243C>G (n.303+243C>G) c.*2934+12C>G (n.*2934+12C>G) c.3148+12C>G (n.3148+12C>G) c.3166+12C>G (n.3166+12C>G) c.3145+12C>G (n.3145+12C>G) n.3732+12C>G c.1566+12C>G c.3139+12C>G (n.3139+12C>G) n.2250+12C>G c.3103+12C>G (n.3103+12C>G) n.3222+12C>G n.767+12C>G c.3256+12C>G (n.3256+12C>G) c.3151+12C>G (n.3151+12C>G) c.3178+12C>G (n.3178+12C>G) n.3951+12C>G c.*3023+12C>G (n.*3023+12C>G) n.1755+12C>G n.3735+12C>G c.2897-5455C>G (n.2897-5455C>G) c.3055+12C>G (n.3055+12C>G) n.3699+12C>G c.*3020+12C>G (n.*3020+12C>G) n.6073+12C>G c.*684+12C>G (n.*684+12C>G) c.*3061+12C>G (n.*3061+12C>G) n.3168+12C>G c.*2786+12C>G (n.*2786+12C>G) n.281C>G n.4179+12C>G c.3070+12C>G (n.3070+12C>G) c.3147+13C>G (n.3147+13C>G) n.3190+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918013G= | CA2493988070 | LRPPRC | n.700+12C= c.303+243C= (n.303+243C=) c.*2934+12C= (n.*2934+12C=) c.3148+12C= (n.3148+12C=) c.3166+12C= (n.3166+12C=) c.3145+12C= (n.3145+12C=) n.3732+12C= c.1566+12C= c.3139+12C= (n.3139+12C=) n.2250+12C= c.3103+12C= (n.3103+12C=) n.3222+12C= n.767+12C= c.3256+12C= (n.3256+12C=) c.3151+12C= (n.3151+12C=) c.3178+12C= (n.3178+12C=) n.3951+12C= c.*3023+12C= (n.*3023+12C=) n.1755+12C= n.3735+12C= c.2897-5455C= (n.2897-5455C=) c.3055+12C= (n.3055+12C=) n.3699+12C= c.*3020+12C= (n.*3020+12C=) n.6073+12C= c.*684+12C= (n.*684+12C=) c.*3061+12C= (n.*3061+12C=) n.3168+12C= c.*2786+12C= (n.*2786+12C=) n.281C= n.4179+12C= c.3070+12C= (n.3070+12C=) c.3147+13C= (n.3147+13C=) n.3190+12C= | |
| 2 | g.43918013G>T | CA2658837040 | LRPPRC | n.700+12C>A c.303+243C>A (n.303+243C>A) c.*2934+12C>A (n.*2934+12C>A) c.3148+12C>A (n.3148+12C>A) c.3166+12C>A (n.3166+12C>A) c.3145+12C>A (n.3145+12C>A) n.3732+12C>A c.1566+12C>A c.3139+12C>A (n.3139+12C>A) n.2250+12C>A c.3103+12C>A (n.3103+12C>A) n.3222+12C>A n.767+12C>A c.3256+12C>A (n.3256+12C>A) c.3151+12C>A (n.3151+12C>A) c.3178+12C>A (n.3178+12C>A) n.3951+12C>A c.*3023+12C>A (n.*3023+12C>A) n.1755+12C>A n.3735+12C>A c.2897-5455C>A (n.2897-5455C>A) c.3055+12C>A (n.3055+12C>A) n.3699+12C>A c.*3020+12C>A (n.*3020+12C>A) n.6073+12C>A c.*684+12C>A (n.*684+12C>A) c.*3061+12C>A (n.*3061+12C>A) n.3168+12C>A c.*2786+12C>A (n.*2786+12C>A) n.281C>A n.4179+12C>A c.3070+12C>A (n.3070+12C>A) c.3147+13C>A (n.3147+13C>A) n.3190+12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918015_43918018del | CA2658837039 | LRPPRC | n.700+9_700+12del c.303+240_303+243del (n.303+240_303+243del) c.*2934+9_*2934+12del (n.*2934+9_*2934+12del) c.3148+9_3148+12del (n.3148+9_3148+12del) c.3166+9_3166+12del (n.3166+9_3166+12del) c.3145+9_3145+12del (n.3145+9_3145+12del) n.3732+9_3732+12del c.1566+9_1566+12del c.3139+9_3139+12del (n.3139+9_3139+12del) n.2250+9_2250+12del c.3103+9_3103+12del (n.3103+9_3103+12del) n.3222+9_3222+12del n.767+9_767+12del c.3256+9_3256+12del (n.3256+9_3256+12del) c.3151+9_3151+12del (n.3151+9_3151+12del) c.3178+9_3178+12del (n.3178+9_3178+12del) n.3951+9_3951+12del c.*3023+9_*3023+12del (n.*3023+9_*3023+12del) n.1755+9_1755+12del n.3735+9_3735+12del c.2897-5458_2897-5455del (n.2897-5458_2897-5455del) c.3055+9_3055+12del (n.3055+9_3055+12del) n.3699+9_3699+12del c.*3020+9_*3020+12del (n.*3020+9_*3020+12del) n.6073+9_6073+12del c.*684+9_*684+12del (n.*684+9_*684+12del) c.*3061+9_*3061+12del (n.*3061+9_*3061+12del) n.3168+9_3168+12del c.*2786+9_*2786+12del (n.*2786+9_*2786+12del) n.278_281del n.4179+9_4179+12del c.3070+9_3070+12del (n.3070+9_3070+12del) c.3147+10_3147+13del (n.3147+10_3147+13del) n.3190+9_3190+12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918014T>A | CA1029996235 | LRPPRC | n.700+11A>T c.303+242A>T (n.303+242A>T) c.*2934+11A>T (n.*2934+11A>T) c.3148+11A>T (n.3148+11A>T) c.3166+11A>T (n.3166+11A>T) c.3145+11A>T (n.3145+11A>T) n.3732+11A>T c.1566+11A>T c.3139+11A>T (n.3139+11A>T) n.2250+11A>T c.3103+11A>T (n.3103+11A>T) n.3222+11A>T n.767+11A>T c.3256+11A>T (n.3256+11A>T) c.3151+11A>T (n.3151+11A>T) c.3178+11A>T (n.3178+11A>T) n.3951+11A>T c.*3023+11A>T (n.*3023+11A>T) n.1755+11A>T n.3735+11A>T c.2897-5456A>T (n.2897-5456A>T) c.3055+11A>T (n.3055+11A>T) n.3699+11A>T c.*3020+11A>T (n.*3020+11A>T) n.6073+11A>T c.*684+11A>T (n.*684+11A>T) c.*3061+11A>T (n.*3061+11A>T) n.3168+11A>T c.*2786+11A>T (n.*2786+11A>T) n.280A>T n.4179+11A>T c.3070+11A>T (n.3070+11A>T) c.3147+12A>T (n.3147+12A>T) n.3190+11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918014T>C | CA1638193 | LRPPRC | n.700+11A>G c.303+242A>G (n.303+242A>G) c.*2934+11A>G (n.*2934+11A>G) c.3148+11A>G (n.3148+11A>G) c.3166+11A>G (n.3166+11A>G) c.3145+11A>G (n.3145+11A>G) n.3732+11A>G c.1566+11A>G c.3139+11A>G (n.3139+11A>G) n.2250+11A>G c.3103+11A>G (n.3103+11A>G) n.3222+11A>G n.767+11A>G c.3256+11A>G (n.3256+11A>G) c.3151+11A>G (n.3151+11A>G) c.3178+11A>G (n.3178+11A>G) n.3951+11A>G c.*3023+11A>G (n.*3023+11A>G) n.1755+11A>G n.3735+11A>G c.2897-5456A>G (n.2897-5456A>G) c.3055+11A>G (n.3055+11A>G) n.3699+11A>G c.*3020+11A>G (n.*3020+11A>G) n.6073+11A>G c.*684+11A>G (n.*684+11A>G) c.*3061+11A>G (n.*3061+11A>G) n.3168+11A>G c.*2786+11A>G (n.*2786+11A>G) n.280A>G n.4179+11A>G c.3070+11A>G (n.3070+11A>G) c.3147+12A>G (n.3147+12A>G) n.3190+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918014T= | CA2493988071 | LRPPRC | n.700+11A= c.303+242A= (n.303+242A=) c.*2934+11A= (n.*2934+11A=) c.3148+11A= (n.3148+11A=) c.3166+11A= (n.3166+11A=) c.3145+11A= (n.3145+11A=) n.3732+11A= c.1566+11A= c.3139+11A= (n.3139+11A=) n.2250+11A= c.3103+11A= (n.3103+11A=) n.3222+11A= n.767+11A= c.3256+11A= (n.3256+11A=) c.3151+11A= (n.3151+11A=) c.3178+11A= (n.3178+11A=) n.3951+11A= c.*3023+11A= (n.*3023+11A=) n.1755+11A= n.3735+11A= c.2897-5456A= (n.2897-5456A=) c.3055+11A= (n.3055+11A=) n.3699+11A= c.*3020+11A= (n.*3020+11A=) n.6073+11A= c.*684+11A= (n.*684+11A=) c.*3061+11A= (n.*3061+11A=) n.3168+11A= c.*2786+11A= (n.*2786+11A=) n.280A= n.4179+11A= c.3070+11A= (n.3070+11A=) c.3147+12A= (n.3147+12A=) n.3190+11A= | |
| 2 | g.43918015A= | CA2493988072 | LRPPRC | n.700+10T= c.303+241T= (n.303+241T=) c.*2934+10T= (n.*2934+10T=) c.3148+10T= (n.3148+10T=) c.3166+10T= (n.3166+10T=) c.3145+10T= (n.3145+10T=) n.3732+10T= c.1566+10T= c.3139+10T= (n.3139+10T=) n.2250+10T= c.3103+10T= (n.3103+10T=) n.3222+10T= n.767+10T= c.3256+10T= (n.3256+10T=) c.3151+10T= (n.3151+10T=) c.3178+10T= (n.3178+10T=) n.3951+10T= c.*3023+10T= (n.*3023+10T=) n.1755+10T= n.3735+10T= c.2897-5457T= (n.2897-5457T=) c.3055+10T= (n.3055+10T=) n.3699+10T= c.*3020+10T= (n.*3020+10T=) n.6073+10T= c.*684+10T= (n.*684+10T=) c.*3061+10T= (n.*3061+10T=) n.3168+10T= c.*2786+10T= (n.*2786+10T=) n.279T= n.4179+10T= c.3070+10T= (n.3070+10T=) c.3147+11T= (n.3147+11T=) n.3190+10T= | |
| 2 | g.43918015A>C | CA532278413 | LRPPRC | n.700+10T>G c.303+241T>G (n.303+241T>G) c.*2934+10T>G (n.*2934+10T>G) c.3148+10T>G (n.3148+10T>G) c.3166+10T>G (n.3166+10T>G) c.3145+10T>G (n.3145+10T>G) n.3732+10T>G c.1566+10T>G c.3139+10T>G (n.3139+10T>G) n.2250+10T>G c.3103+10T>G (n.3103+10T>G) n.3222+10T>G n.767+10T>G c.3256+10T>G (n.3256+10T>G) c.3151+10T>G (n.3151+10T>G) c.3178+10T>G (n.3178+10T>G) n.3951+10T>G c.*3023+10T>G (n.*3023+10T>G) n.1755+10T>G n.3735+10T>G c.2897-5457T>G (n.2897-5457T>G) c.3055+10T>G (n.3055+10T>G) n.3699+10T>G c.*3020+10T>G (n.*3020+10T>G) n.6073+10T>G c.*684+10T>G (n.*684+10T>G) c.*3061+10T>G (n.*3061+10T>G) n.3168+10T>G c.*2786+10T>G (n.*2786+10T>G) n.279T>G n.4179+10T>G c.3070+10T>G (n.3070+10T>G) c.3147+11T>G (n.3147+11T>G) n.3190+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918015A>G | CA2658837042 | LRPPRC | n.700+10T>C c.303+241T>C (n.303+241T>C) c.*2934+10T>C (n.*2934+10T>C) c.3148+10T>C (n.3148+10T>C) c.3166+10T>C (n.3166+10T>C) c.3145+10T>C (n.3145+10T>C) n.3732+10T>C c.1566+10T>C c.3139+10T>C (n.3139+10T>C) n.2250+10T>C c.3103+10T>C (n.3103+10T>C) n.3222+10T>C n.767+10T>C c.3256+10T>C (n.3256+10T>C) c.3151+10T>C (n.3151+10T>C) c.3178+10T>C (n.3178+10T>C) n.3951+10T>C c.*3023+10T>C (n.*3023+10T>C) n.1755+10T>C n.3735+10T>C c.2897-5457T>C (n.2897-5457T>C) c.3055+10T>C (n.3055+10T>C) n.3699+10T>C c.*3020+10T>C (n.*3020+10T>C) n.6073+10T>C c.*684+10T>C (n.*684+10T>C) c.*3061+10T>C (n.*3061+10T>C) n.3168+10T>C c.*2786+10T>C (n.*2786+10T>C) n.279T>C n.4179+10T>C c.3070+10T>C (n.3070+10T>C) c.3147+11T>C (n.3147+11T>C) n.3190+10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918015A>T | CA2573134644 | LRPPRC | n.700+10T>A c.303+241T>A (n.303+241T>A) c.*2934+10T>A (n.*2934+10T>A) c.3148+10T>A (n.3148+10T>A) c.3166+10T>A (n.3166+10T>A) c.3145+10T>A (n.3145+10T>A) n.3732+10T>A c.1566+10T>A c.3139+10T>A (n.3139+10T>A) n.2250+10T>A c.3103+10T>A (n.3103+10T>A) n.3222+10T>A n.767+10T>A c.3256+10T>A (n.3256+10T>A) c.3151+10T>A (n.3151+10T>A) c.3178+10T>A (n.3178+10T>A) n.3951+10T>A c.*3023+10T>A (n.*3023+10T>A) n.1755+10T>A n.3735+10T>A c.2897-5457T>A (n.2897-5457T>A) c.3055+10T>A (n.3055+10T>A) n.3699+10T>A c.*3020+10T>A (n.*3020+10T>A) n.6073+10T>A c.*684+10T>A (n.*684+10T>A) c.*3061+10T>A (n.*3061+10T>A) n.3168+10T>A c.*2786+10T>A (n.*2786+10T>A) n.279T>A n.4179+10T>A c.3070+10T>A (n.3070+10T>A) c.3147+11T>A (n.3147+11T>A) n.3190+10T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43918016T>A | CA2538451291 | LRPPRC | n.700+9A>T c.303+240A>T (n.303+240A>T) c.*2934+9A>T (n.*2934+9A>T) c.3148+9A>T (n.3148+9A>T) c.3166+9A>T (n.3166+9A>T) c.3145+9A>T (n.3145+9A>T) n.3732+9A>T c.1566+9A>T c.3139+9A>T (n.3139+9A>T) n.2250+9A>T c.3103+9A>T (n.3103+9A>T) n.3222+9A>T n.767+9A>T c.3256+9A>T (n.3256+9A>T) c.3151+9A>T (n.3151+9A>T) c.3178+9A>T (n.3178+9A>T) n.3951+9A>T c.*3023+9A>T (n.*3023+9A>T) n.1755+9A>T n.3735+9A>T c.2897-5458A>T (n.2897-5458A>T) c.3055+9A>T (n.3055+9A>T) n.3699+9A>T c.*3020+9A>T (n.*3020+9A>T) n.6073+9A>T c.*684+9A>T (n.*684+9A>T) c.*3061+9A>T (n.*3061+9A>T) n.3168+9A>T c.*2786+9A>T (n.*2786+9A>T) n.278A>T n.4179+9A>T c.3070+9A>T (n.3070+9A>T) c.3147+10A>T (n.3147+10A>T) n.3190+9A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918016T>C | CA46441770 | LRPPRC | n.700+9A>G c.303+240A>G (n.303+240A>G) c.*2934+9A>G (n.*2934+9A>G) c.3148+9A>G (n.3148+9A>G) c.3166+9A>G (n.3166+9A>G) c.3145+9A>G (n.3145+9A>G) n.3732+9A>G c.1566+9A>G c.3139+9A>G (n.3139+9A>G) n.2250+9A>G c.3103+9A>G (n.3103+9A>G) n.3222+9A>G n.767+9A>G c.3256+9A>G (n.3256+9A>G) c.3151+9A>G (n.3151+9A>G) c.3178+9A>G (n.3178+9A>G) n.3951+9A>G c.*3023+9A>G (n.*3023+9A>G) n.1755+9A>G n.3735+9A>G c.2897-5458A>G (n.2897-5458A>G) c.3055+9A>G (n.3055+9A>G) n.3699+9A>G c.*3020+9A>G (n.*3020+9A>G) n.6073+9A>G c.*684+9A>G (n.*684+9A>G) c.*3061+9A>G (n.*3061+9A>G) n.3168+9A>G c.*2786+9A>G (n.*2786+9A>G) n.278A>G n.4179+9A>G c.3070+9A>G (n.3070+9A>G) c.3147+10A>G (n.3147+10A>G) n.3190+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918016T>G | CA2658837043 | LRPPRC | n.700+9A>C c.303+240A>C (n.303+240A>C) c.*2934+9A>C (n.*2934+9A>C) c.3148+9A>C (n.3148+9A>C) c.3166+9A>C (n.3166+9A>C) c.3145+9A>C (n.3145+9A>C) n.3732+9A>C c.1566+9A>C c.3139+9A>C (n.3139+9A>C) n.2250+9A>C c.3103+9A>C (n.3103+9A>C) n.3222+9A>C n.767+9A>C c.3256+9A>C (n.3256+9A>C) c.3151+9A>C (n.3151+9A>C) c.3178+9A>C (n.3178+9A>C) n.3951+9A>C c.*3023+9A>C (n.*3023+9A>C) n.1755+9A>C n.3735+9A>C c.2897-5458A>C (n.2897-5458A>C) c.3055+9A>C (n.3055+9A>C) n.3699+9A>C c.*3020+9A>C (n.*3020+9A>C) n.6073+9A>C c.*684+9A>C (n.*684+9A>C) c.*3061+9A>C (n.*3061+9A>C) n.3168+9A>C c.*2786+9A>C (n.*2786+9A>C) n.278A>C n.4179+9A>C c.3070+9A>C (n.3070+9A>C) c.3147+10A>C (n.3147+10A>C) n.3190+9A>C | ClinVar gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918024C>T | CA346667841 | LRPPRC | n.700+1G>A c.303+232G>A (n.303+232G>A) c.*2934+1G>A (n.*2934+1G>A) c.3148+1G>A (n.3148+1G>A) c.3166+1G>A (n.3166+1G>A) c.3145+1G>A (n.3145+1G>A) n.3732+1G>A c.1566+1G>A c.3139+1G>A (n.3139+1G>A) n.2250+1G>A c.3103+1G>A (n.3103+1G>A) n.3222+1G>A n.767+1G>A c.3256+1G>A (n.3256+1G>A) c.3151+1G>A (n.3151+1G>A) c.3178+1G>A (n.3178+1G>A) n.3951+1G>A c.*3023+1G>A (n.*3023+1G>A) n.1755+1G>A n.3735+1G>A c.2897-5466G>A (n.2897-5466G>A) c.3055+1G>A (n.3055+1G>A) n.3699+1G>A c.*3020+1G>A (n.*3020+1G>A) n.6073+1G>A c.*684+1G>A (n.*684+1G>A) c.*3061+1G>A (n.*3061+1G>A) n.3168+1G>A c.*2786+1G>A (n.*2786+1G>A) n.270G>A n.4179+1G>A c.3070+1G>A (n.3070+1G>A) c.3147+2G>A (n.3147+2G>A) n.3190+1G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918032_43918033del | CA2586969036 | LRPPRC | n.698_699del c.303+229_303+230del (n.303+229_303+230del) c.*2932_*2933del (n.*2932_*2933del) c.3146_3147del (p.Lys1049ArgfsTer4) c.3164_3165del (p.Lys1055ArgfsTer4) c.3143_3144del (p.Lys1048ArgfsTer4) n.3730_3731del c.1564_1565del c.3137_3138del (p.Lys1046ArgfsTer4) n.2248_2249del c.3101_3102del (p.Lys1034ArgfsTer4) n.3220_3221del n.765_766del c.3254_3255del (p.Lys1085ArgfsTer4) c.3149_3150del (p.Lys1050ArgfsTer4) c.3176_3177del (p.Lys1059ArgfsTer4) n.3949_3950del c.*3021_*3022del (n.*3021_*3022del) n.1753_1754del n.3733_3734del c.2897-5469_2897-5468del (n.2897-5469_2897-5468del) c.3053_3054del (p.Lys1018ArgfsTer4) n.3697_3698del c.*3018_*3019del (n.*3018_*3019del) n.6071_6072del c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.*3059_*3060del (n.*3059_*3060del) n.3166_3167del c.*2784_*2785del (n.*2784_*2785del) n.267_268del n.4177_4178del c.3068_3069del (p.Lys1023ArgfsTer4) c.3146_3147del (p.Arg1050GlyfsTer7) n.3188_3189del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918038_43918043del | CA2658837058 | LRPPRC | n.682_687del c.303+213_303+218del (n.303+213_303+218del) c.*2916_*2921del (n.*2916_*2921del) c.3130_3135del (p.Arg1044_Leu1045del) c.3148_3153del (p.Arg1050_Leu1051del) c.3127_3132del (p.Arg1043_Leu1044del) n.3714_3719del c.1548_1553del c.3121_3126del (p.Arg1041_Leu1042del) n.2232_2237del c.3085_3090del (p.Arg1029_Leu1030del) n.3204_3209del n.749_754del c.3238_3243del (p.Arg1080_Leu1081del) c.3133_3138del (p.Arg1045_Leu1046del) c.3160_3165del (p.Arg1054_Leu1055del) n.3933_3938del c.*3005_*3010del (n.*3005_*3010del) n.1737_1742del n.3717_3722del c.2897-5485_2897-5480del (n.2897-5485_2897-5480del) c.3037_3042del (p.Arg1013_Leu1014del) n.3681_3686del c.*3002_*3007del (n.*3002_*3007del) n.6055_6060del c.*666_*671del (n.*666_*671del) c.*3043_*3048del (n.*3043_*3048del) n.3150_3155del c.*2768_*2773del (n.*2768_*2773del) n.251_256del n.4161_4166del c.3052_3057del (p.Arg1018_Leu1019del) n.3172_3177del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918040_43918046del | CA2658837059 | LRPPRC | n.681_687del c.303+212_303+218del (n.303+212_303+218del) c.*2915_*2921del (n.*2915_*2921del) c.3129_3135del (p.Cys1043Ter) c.3147_3153del (p.Cys1049Ter) c.3126_3132del (p.Cys1042Ter) n.3713_3719del c.1547_1553del c.3120_3126del (p.Cys1040Ter) n.2231_2237del c.3084_3090del (p.Cys1028Ter) n.3203_3209del n.748_754del c.3237_3243del (p.Cys1079Ter) c.3132_3138del (p.Cys1044Ter) c.3159_3165del (p.Cys1053Ter) n.3932_3938del c.*3004_*3010del (n.*3004_*3010del) n.1736_1742del n.3716_3722del c.2897-5486_2897-5480del (n.2897-5486_2897-5480del) c.3036_3042del (p.Cys1012Ter) n.3680_3686del c.*3001_*3007del (n.*3001_*3007del) n.6054_6060del c.*665_*671del (n.*665_*671del) c.*3042_*3048del (n.*3042_*3048del) n.3149_3155del c.*2767_*2773del (n.*2767_*2773del) n.250_256del n.4160_4166del c.3051_3057del (p.Cys1017Ter) n.3171_3177del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918039A>C | CA346667920 | LRPPRC | n.686T>G c.303+217T>G (n.303+217T>G) c.*2920T>G (n.*2920T>G) c.3134T>G (p.Leu1045Trp) c.3152T>G (p.Leu1051Trp) c.3131T>G (p.Leu1044Trp) n.3718T>G c.1552T>G c.3125T>G (p.Leu1042Trp) n.2236T>G c.3089T>G (p.Leu1030Trp) n.3208T>G n.753T>G c.3242T>G (p.Leu1081Trp) c.3137T>G (p.Leu1046Trp) c.3164T>G (p.Leu1055Trp) n.3937T>G c.*3009T>G (n.*3009T>G) n.1741T>G n.3721T>G c.2897-5481T>G (n.2897-5481T>G) c.3041T>G (p.Leu1014Trp) n.3685T>G c.*3006T>G (n.*3006T>G) n.6059T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*3047T>G (n.*3047T>G) n.3154T>G c.*2772T>G (n.*2772T>G) n.255T>G n.4165T>G c.3056T>G (p.Leu1019Trp) n.3176T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918039A>G | CA346667923 | LRPPRC | n.686T>C c.303+217T>C (n.303+217T>C) c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.3134T>C (p.Leu1045Ser) c.3152T>C (p.Leu1051Ser) c.3131T>C (p.Leu1044Ser) n.3718T>C c.1552T>C c.3125T>C (p.Leu1042Ser) n.2236T>C c.3089T>C (p.Leu1030Ser) n.3208T>C n.753T>C c.3242T>C (p.Leu1081Ser) c.3137T>C (p.Leu1046Ser) c.3164T>C (p.Leu1055Ser) n.3937T>C c.*3009T>C (n.*3009T>C) n.1741T>C n.3721T>C c.2897-5481T>C (n.2897-5481T>C) c.3041T>C (p.Leu1014Ser) n.3685T>C c.*3006T>C (n.*3006T>C) n.6059T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*3047T>C (n.*3047T>C) n.3154T>C c.*2772T>C (n.*2772T>C) n.255T>C n.4165T>C c.3056T>C (p.Leu1019Ser) n.3176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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