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| 2 | g.43917992_43917994del | CA2658836980 | LRPPRC | n.700+35_700+37del c.303+266_303+268del (n.303+266_303+268del) c.*2934+35_*2934+37del (n.*2934+35_*2934+37del) c.3148+35_3148+37del (n.3148+35_3148+37del) c.3166+35_3166+37del (n.3166+35_3166+37del) c.3145+35_3145+37del (n.3145+35_3145+37del) n.3732+35_3732+37del c.1566+35_1566+37del c.3139+35_3139+37del (n.3139+35_3139+37del) n.2250+35_2250+37del c.3103+35_3103+37del (n.3103+35_3103+37del) n.3222+35_3222+37del n.767+35_767+37del c.3256+35_3256+37del (n.3256+35_3256+37del) c.3151+35_3151+37del (n.3151+35_3151+37del) c.3178+35_3178+37del (n.3178+35_3178+37del) n.3951+35_3951+37del c.*3023+35_*3023+37del (n.*3023+35_*3023+37del) n.1755+35_1755+37del n.3735+35_3735+37del c.2897-5432_2897-5430del (n.2897-5432_2897-5430del) c.3055+35_3055+37del (n.3055+35_3055+37del) n.3699+35_3699+37del c.*3020+35_*3020+37del (n.*3020+35_*3020+37del) n.6073+35_6073+37del c.*684+35_*684+37del (n.*684+35_*684+37del) c.*3061+35_*3061+37del (n.*3061+35_*3061+37del) n.3168+35_3168+37del c.*2786+35_*2786+37del (n.*2786+35_*2786+37del) n.304_306del n.4179+35_4179+37del c.3070+35_3070+37del (n.3070+35_3070+37del) c.3147+36_3147+38del (n.3147+36_3147+38del) n.3190+35_3190+37del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917988_43917989insG | CA2658836993 | LRPPRC | n.700+36_700+37insC c.303+267_303+268insC (n.303+267_303+268insC) c.*2934+36_*2934+37insC (n.*2934+36_*2934+37insC) c.3148+36_3148+37insC (n.3148+36_3148+37insC) c.3166+36_3166+37insC (n.3166+36_3166+37insC) c.3145+36_3145+37insC (n.3145+36_3145+37insC) n.3732+36_3732+37insC c.1566+36_1566+37insC c.3139+36_3139+37insC (n.3139+36_3139+37insC) n.2250+36_2250+37insC c.3103+36_3103+37insC (n.3103+36_3103+37insC) n.3222+36_3222+37insC n.767+36_767+37insC c.3256+36_3256+37insC (n.3256+36_3256+37insC) c.3151+36_3151+37insC (n.3151+36_3151+37insC) c.3178+36_3178+37insC (n.3178+36_3178+37insC) n.3951+36_3951+37insC c.*3023+36_*3023+37insC (n.*3023+36_*3023+37insC) n.1755+36_1755+37insC n.3735+36_3735+37insC c.2897-5431_2897-5430insC (n.2897-5431_2897-5430insC) c.3055+36_3055+37insC (n.3055+36_3055+37insC) n.3699+36_3699+37insC c.*3020+36_*3020+37insC (n.*3020+36_*3020+37insC) n.6073+36_6073+37insC c.*684+36_*684+37insC (n.*684+36_*684+37insC) c.*3061+36_*3061+37insC (n.*3061+36_*3061+37insC) n.3168+36_3168+37insC c.*2786+36_*2786+37insC (n.*2786+36_*2786+37insC) n.305_306insC n.4179+36_4179+37insC c.3070+36_3070+37insC (n.3070+36_3070+37insC) c.3147+37_3147+38insC (n.3147+37_3147+38insC) n.3190+36_3190+37insC | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917989C>A | CA1638174 | LRPPRC | n.700+36G>T c.303+267G>T (n.303+267G>T) c.*2934+36G>T (n.*2934+36G>T) c.3148+36G>T (n.3148+36G>T) c.3166+36G>T (n.3166+36G>T) c.3145+36G>T (n.3145+36G>T) n.3732+36G>T c.1566+36G>T c.3139+36G>T (n.3139+36G>T) n.2250+36G>T c.3103+36G>T (n.3103+36G>T) n.3222+36G>T n.767+36G>T c.3256+36G>T (n.3256+36G>T) c.3151+36G>T (n.3151+36G>T) c.3178+36G>T (n.3178+36G>T) n.3951+36G>T c.*3023+36G>T (n.*3023+36G>T) n.1755+36G>T n.3735+36G>T c.2897-5431G>T (n.2897-5431G>T) c.3055+36G>T (n.3055+36G>T) n.3699+36G>T c.*3020+36G>T (n.*3020+36G>T) n.6073+36G>T c.*684+36G>T (n.*684+36G>T) c.*3061+36G>T (n.*3061+36G>T) n.3168+36G>T c.*2786+36G>T (n.*2786+36G>T) n.305G>T n.4179+36G>T c.3070+36G>T (n.3070+36G>T) c.3147+37G>T (n.3147+37G>T) n.3190+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43917989C>G | CA46441744 | LRPPRC | n.700+36G>C c.303+267G>C (n.303+267G>C) c.*2934+36G>C (n.*2934+36G>C) c.3148+36G>C (n.3148+36G>C) c.3166+36G>C (n.3166+36G>C) c.3145+36G>C (n.3145+36G>C) n.3732+36G>C c.1566+36G>C c.3139+36G>C (n.3139+36G>C) n.2250+36G>C c.3103+36G>C (n.3103+36G>C) n.3222+36G>C n.767+36G>C c.3256+36G>C (n.3256+36G>C) c.3151+36G>C (n.3151+36G>C) c.3178+36G>C (n.3178+36G>C) n.3951+36G>C c.*3023+36G>C (n.*3023+36G>C) n.1755+36G>C n.3735+36G>C c.2897-5431G>C (n.2897-5431G>C) c.3055+36G>C (n.3055+36G>C) n.3699+36G>C c.*3020+36G>C (n.*3020+36G>C) n.6073+36G>C c.*684+36G>C (n.*684+36G>C) c.*3061+36G>C (n.*3061+36G>C) n.3168+36G>C c.*2786+36G>C (n.*2786+36G>C) n.305G>C n.4179+36G>C c.3070+36G>C (n.3070+36G>C) c.3147+37G>C (n.3147+37G>C) n.3190+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43917994C= | CA2493988045 | LRPPRC | n.700+31G= c.303+262G= (n.303+262G=) c.*2934+31G= (n.*2934+31G=) c.3148+31G= (n.3148+31G=) c.3166+31G= (n.3166+31G=) c.3145+31G= (n.3145+31G=) n.3732+31G= c.1566+31G= c.3139+31G= (n.3139+31G=) n.2250+31G= c.3103+31G= (n.3103+31G=) n.3222+31G= n.767+31G= c.3256+31G= (n.3256+31G=) c.3151+31G= (n.3151+31G=) c.3178+31G= (n.3178+31G=) n.3951+31G= c.*3023+31G= (n.*3023+31G=) n.1755+31G= n.3735+31G= c.2897-5436G= (n.2897-5436G=) c.3055+31G= (n.3055+31G=) n.3699+31G= c.*3020+31G= (n.*3020+31G=) n.6073+31G= c.*684+31G= (n.*684+31G=) c.*3061+31G= (n.*3061+31G=) n.3168+31G= c.*2786+31G= (n.*2786+31G=) n.300G= n.4179+31G= c.3070+31G= (n.3070+31G=) c.3147+32G= (n.3147+32G=) n.3190+31G= | |
| 2 | g.43917994C>G | CA1638180 | LRPPRC | n.700+31G>C c.303+262G>C (n.303+262G>C) c.*2934+31G>C (n.*2934+31G>C) c.3148+31G>C (n.3148+31G>C) c.3166+31G>C (n.3166+31G>C) c.3145+31G>C (n.3145+31G>C) n.3732+31G>C c.1566+31G>C c.3139+31G>C (n.3139+31G>C) n.2250+31G>C c.3103+31G>C (n.3103+31G>C) n.3222+31G>C n.767+31G>C c.3256+31G>C (n.3256+31G>C) c.3151+31G>C (n.3151+31G>C) c.3178+31G>C (n.3178+31G>C) n.3951+31G>C c.*3023+31G>C (n.*3023+31G>C) n.1755+31G>C n.3735+31G>C c.2897-5436G>C (n.2897-5436G>C) c.3055+31G>C (n.3055+31G>C) n.3699+31G>C c.*3020+31G>C (n.*3020+31G>C) n.6073+31G>C c.*684+31G>C (n.*684+31G>C) c.*3061+31G>C (n.*3061+31G>C) n.3168+31G>C c.*2786+31G>C (n.*2786+31G>C) n.300G>C n.4179+31G>C c.3070+31G>C (n.3070+31G>C) c.3147+32G>C (n.3147+32G>C) n.3190+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43917994C>T | CA1638181 | LRPPRC | n.700+31G>A c.303+262G>A (n.303+262G>A) c.*2934+31G>A (n.*2934+31G>A) c.3148+31G>A (n.3148+31G>A) c.3166+31G>A (n.3166+31G>A) c.3145+31G>A (n.3145+31G>A) n.3732+31G>A c.1566+31G>A c.3139+31G>A (n.3139+31G>A) n.2250+31G>A c.3103+31G>A (n.3103+31G>A) n.3222+31G>A n.767+31G>A c.3256+31G>A (n.3256+31G>A) c.3151+31G>A (n.3151+31G>A) c.3178+31G>A (n.3178+31G>A) n.3951+31G>A c.*3023+31G>A (n.*3023+31G>A) n.1755+31G>A n.3735+31G>A c.2897-5436G>A (n.2897-5436G>A) c.3055+31G>A (n.3055+31G>A) n.3699+31G>A c.*3020+31G>A (n.*3020+31G>A) n.6073+31G>A c.*684+31G>A (n.*684+31G>A) c.*3061+31G>A (n.*3061+31G>A) n.3168+31G>A c.*2786+31G>A (n.*2786+31G>A) n.300G>A n.4179+31G>A c.3070+31G>A (n.3070+31G>A) c.3147+32G>A (n.3147+32G>A) n.3190+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918001_43918002del | CA1638178 | LRPPRC | n.700+30_700+31del c.303+261_303+262del (n.303+261_303+262del) c.*2934+30_*2934+31del (n.*2934+30_*2934+31del) c.3148+30_3148+31del (n.3148+30_3148+31del) c.3166+30_3166+31del (n.3166+30_3166+31del) c.3145+30_3145+31del (n.3145+30_3145+31del) n.3732+30_3732+31del c.1566+30_1566+31del c.3139+30_3139+31del (n.3139+30_3139+31del) n.2250+30_2250+31del c.3103+30_3103+31del (n.3103+30_3103+31del) n.3222+30_3222+31del n.767+30_767+31del c.3256+30_3256+31del (n.3256+30_3256+31del) c.3151+30_3151+31del (n.3151+30_3151+31del) c.3178+30_3178+31del (n.3178+30_3178+31del) n.3951+30_3951+31del c.*3023+30_*3023+31del (n.*3023+30_*3023+31del) n.1755+30_1755+31del n.3735+30_3735+31del c.2897-5437_2897-5436del (n.2897-5437_2897-5436del) c.3055+30_3055+31del (n.3055+30_3055+31del) n.3699+30_3699+31del c.*3020+30_*3020+31del (n.*3020+30_*3020+31del) n.6073+30_6073+31del c.*684+30_*684+31del (n.*684+30_*684+31del) c.*3061+30_*3061+31del (n.*3061+30_*3061+31del) n.3168+30_3168+31del c.*2786+30_*2786+31del (n.*2786+30_*2786+31del) n.299_300del n.4179+30_4179+31del c.3070+30_3070+31del (n.3070+30_3070+31del) c.3147+31_3147+32del (n.3147+31_3147+32del) n.3190+30_3190+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43917997_43918002del | CA2658837000 | LRPPRC | n.700+26_700+31del c.303+257_303+262del (n.303+257_303+262del) c.*2934+26_*2934+31del (n.*2934+26_*2934+31del) c.3148+26_3148+31del (n.3148+26_3148+31del) c.3166+26_3166+31del (n.3166+26_3166+31del) c.3145+26_3145+31del (n.3145+26_3145+31del) n.3732+26_3732+31del c.1566+26_1566+31del c.3139+26_3139+31del (n.3139+26_3139+31del) n.2250+26_2250+31del c.3103+26_3103+31del (n.3103+26_3103+31del) n.3222+26_3222+31del n.767+26_767+31del c.3256+26_3256+31del (n.3256+26_3256+31del) c.3151+26_3151+31del (n.3151+26_3151+31del) c.3178+26_3178+31del (n.3178+26_3178+31del) n.3951+26_3951+31del c.*3023+26_*3023+31del (n.*3023+26_*3023+31del) n.1755+26_1755+31del n.3735+26_3735+31del c.2897-5441_2897-5436del (n.2897-5441_2897-5436del) c.3055+26_3055+31del (n.3055+26_3055+31del) n.3699+26_3699+31del c.*3020+26_*3020+31del (n.*3020+26_*3020+31del) n.6073+26_6073+31del c.*684+26_*684+31del (n.*684+26_*684+31del) c.*3061+26_*3061+31del (n.*3061+26_*3061+31del) n.3168+26_3168+31del c.*2786+26_*2786+31del (n.*2786+26_*2786+31del) n.295_300del n.4179+26_4179+31del c.3070+26_3070+31del (n.3070+26_3070+31del) c.3147+27_3147+32del (n.3147+27_3147+32del) n.3190+26_3190+31del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917995del | CA2658837003 | LRPPRC | n.700+30del c.303+261del (n.303+261del) c.*2934+30del (n.*2934+30del) c.3148+30del (n.3148+30del) c.3166+30del (n.3166+30del) c.3145+30del (n.3145+30del) n.3732+30del c.1566+30del c.3139+30del (n.3139+30del) n.2250+30del c.3103+30del (n.3103+30del) n.3222+30del n.767+30del c.3256+30del (n.3256+30del) c.3151+30del (n.3151+30del) c.3178+30del (n.3178+30del) n.3951+30del c.*3023+30del (n.*3023+30del) n.1755+30del n.3735+30del c.2897-5437del (n.2897-5437del) c.3055+30del (n.3055+30del) n.3699+30del c.*3020+30del (n.*3020+30del) n.6073+30del c.*684+30del (n.*684+30del) c.*3061+30del (n.*3061+30del) n.3168+30del c.*2786+30del (n.*2786+30del) n.299del n.4179+30del c.3070+30del (n.3070+30del) c.3147+31del (n.3147+31del) n.3190+30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917995A= | CA2493988047 | LRPPRC | n.700+30T= c.303+261T= (n.303+261T=) c.*2934+30T= (n.*2934+30T=) c.3148+30T= (n.3148+30T=) c.3166+30T= (n.3166+30T=) c.3145+30T= (n.3145+30T=) n.3732+30T= c.1566+30T= c.3139+30T= (n.3139+30T=) n.2250+30T= c.3103+30T= (n.3103+30T=) n.3222+30T= n.767+30T= c.3256+30T= (n.3256+30T=) c.3151+30T= (n.3151+30T=) c.3178+30T= (n.3178+30T=) n.3951+30T= c.*3023+30T= (n.*3023+30T=) n.1755+30T= n.3735+30T= c.2897-5437T= (n.2897-5437T=) c.3055+30T= (n.3055+30T=) n.3699+30T= c.*3020+30T= (n.*3020+30T=) n.6073+30T= c.*684+30T= (n.*684+30T=) c.*3061+30T= (n.*3061+30T=) n.3168+30T= c.*2786+30T= (n.*2786+30T=) n.299T= n.4179+30T= c.3070+30T= (n.3070+30T=) c.3147+31T= (n.3147+31T=) n.3190+30T= | |
| 2 | g.43917995A>C | CA1638182 | LRPPRC | n.700+30T>G c.303+261T>G (n.303+261T>G) c.*2934+30T>G (n.*2934+30T>G) c.3148+30T>G (n.3148+30T>G) c.3166+30T>G (n.3166+30T>G) c.3145+30T>G (n.3145+30T>G) n.3732+30T>G c.1566+30T>G c.3139+30T>G (n.3139+30T>G) n.2250+30T>G c.3103+30T>G (n.3103+30T>G) n.3222+30T>G n.767+30T>G c.3256+30T>G (n.3256+30T>G) c.3151+30T>G (n.3151+30T>G) c.3178+30T>G (n.3178+30T>G) n.3951+30T>G c.*3023+30T>G (n.*3023+30T>G) n.1755+30T>G n.3735+30T>G c.2897-5437T>G (n.2897-5437T>G) c.3055+30T>G (n.3055+30T>G) n.3699+30T>G c.*3020+30T>G (n.*3020+30T>G) n.6073+30T>G c.*684+30T>G (n.*684+30T>G) c.*3061+30T>G (n.*3061+30T>G) n.3168+30T>G c.*2786+30T>G (n.*2786+30T>G) n.299T>G n.4179+30T>G c.3070+30T>G (n.3070+30T>G) c.3147+31T>G (n.3147+31T>G) n.3190+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.43917995A>G | CA2658837007 | LRPPRC | n.700+30T>C c.303+261T>C (n.303+261T>C) c.*2934+30T>C (n.*2934+30T>C) c.3148+30T>C (n.3148+30T>C) c.3166+30T>C (n.3166+30T>C) c.3145+30T>C (n.3145+30T>C) n.3732+30T>C c.1566+30T>C c.3139+30T>C (n.3139+30T>C) n.2250+30T>C c.3103+30T>C (n.3103+30T>C) n.3222+30T>C n.767+30T>C c.3256+30T>C (n.3256+30T>C) c.3151+30T>C (n.3151+30T>C) c.3178+30T>C (n.3178+30T>C) n.3951+30T>C c.*3023+30T>C (n.*3023+30T>C) n.1755+30T>C n.3735+30T>C c.2897-5437T>C (n.2897-5437T>C) c.3055+30T>C (n.3055+30T>C) n.3699+30T>C c.*3020+30T>C (n.*3020+30T>C) n.6073+30T>C c.*684+30T>C (n.*684+30T>C) c.*3061+30T>C (n.*3061+30T>C) n.3168+30T>C c.*2786+30T>C (n.*2786+30T>C) n.299T>C n.4179+30T>C c.3070+30T>C (n.3070+30T>C) c.3147+31T>C (n.3147+31T>C) n.3190+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43917995A>T | CA2493988048 | LRPPRC | n.700+30T>A c.303+261T>A (n.303+261T>A) c.*2934+30T>A (n.*2934+30T>A) c.3148+30T>A (n.3148+30T>A) c.3166+30T>A (n.3166+30T>A) c.3145+30T>A (n.3145+30T>A) n.3732+30T>A c.1566+30T>A c.3139+30T>A (n.3139+30T>A) n.2250+30T>A c.3103+30T>A (n.3103+30T>A) n.3222+30T>A n.767+30T>A c.3256+30T>A (n.3256+30T>A) c.3151+30T>A (n.3151+30T>A) c.3178+30T>A (n.3178+30T>A) n.3951+30T>A c.*3023+30T>A (n.*3023+30T>A) n.1755+30T>A n.3735+30T>A c.2897-5437T>A (n.2897-5437T>A) c.3055+30T>A (n.3055+30T>A) n.3699+30T>A c.*3020+30T>A (n.*3020+30T>A) n.6073+30T>A c.*684+30T>A (n.*684+30T>A) c.*3061+30T>A (n.*3061+30T>A) n.3168+30T>A c.*2786+30T>A (n.*2786+30T>A) n.299T>A n.4179+30T>A c.3070+30T>A (n.3070+30T>A) c.3147+31T>A (n.3147+31T>A) n.3190+30T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43917995_43918001del | CA2658837006 | LRPPRC | n.700+24_700+30del c.303+255_303+261del (n.303+255_303+261del) c.*2934+24_*2934+30del (n.*2934+24_*2934+30del) c.3148+24_3148+30del (n.3148+24_3148+30del) c.3166+24_3166+30del (n.3166+24_3166+30del) c.3145+24_3145+30del (n.3145+24_3145+30del) n.3732+24_3732+30del c.1566+24_1566+30del c.3139+24_3139+30del (n.3139+24_3139+30del) n.2250+24_2250+30del c.3103+24_3103+30del (n.3103+24_3103+30del) n.3222+24_3222+30del n.767+24_767+30del c.3256+24_3256+30del (n.3256+24_3256+30del) c.3151+24_3151+30del (n.3151+24_3151+30del) c.3178+24_3178+30del (n.3178+24_3178+30del) n.3951+24_3951+30del c.*3023+24_*3023+30del (n.*3023+24_*3023+30del) n.1755+24_1755+30del n.3735+24_3735+30del c.2897-5443_2897-5437del (n.2897-5443_2897-5437del) c.3055+24_3055+30del (n.3055+24_3055+30del) n.3699+24_3699+30del c.*3020+24_*3020+30del (n.*3020+24_*3020+30del) n.6073+24_6073+30del c.*684+24_*684+30del (n.*684+24_*684+30del) c.*3061+24_*3061+30del (n.*3061+24_*3061+30del) n.3168+24_3168+30del c.*2786+24_*2786+30del (n.*2786+24_*2786+30del) n.293_299del n.4179+24_4179+30del c.3070+24_3070+30del (n.3070+24_3070+30del) c.3147+25_3147+31del (n.3147+25_3147+31del) n.3190+24_3190+30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917996del | CA1638183 | LRPPRC | n.700+29del c.303+260del (n.303+260del) c.*2934+29del (n.*2934+29del) c.3148+29del (n.3148+29del) c.3166+29del (n.3166+29del) c.3145+29del (n.3145+29del) n.3732+29del c.1566+29del c.3139+29del (n.3139+29del) n.2250+29del c.3103+29del (n.3103+29del) n.3222+29del n.767+29del c.3256+29del (n.3256+29del) c.3151+29del (n.3151+29del) c.3178+29del (n.3178+29del) n.3951+29del c.*3023+29del (n.*3023+29del) n.1755+29del n.3735+29del c.2897-5438del (n.2897-5438del) c.3055+29del (n.3055+29del) n.3699+29del c.*3020+29del (n.*3020+29del) n.6073+29del c.*684+29del (n.*684+29del) c.*3061+29del (n.*3061+29del) n.3168+29del c.*2786+29del (n.*2786+29del) n.298del n.4179+29del c.3070+29del (n.3070+29del) c.3147+30del (n.3147+30del) n.3190+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43917996C>A | CA1638184 | LRPPRC | n.700+29G>T c.303+260G>T (n.303+260G>T) c.*2934+29G>T (n.*2934+29G>T) c.3148+29G>T (n.3148+29G>T) c.3166+29G>T (n.3166+29G>T) c.3145+29G>T (n.3145+29G>T) n.3732+29G>T c.1566+29G>T c.3139+29G>T (n.3139+29G>T) n.2250+29G>T c.3103+29G>T (n.3103+29G>T) n.3222+29G>T n.767+29G>T c.3256+29G>T (n.3256+29G>T) c.3151+29G>T (n.3151+29G>T) c.3178+29G>T (n.3178+29G>T) n.3951+29G>T c.*3023+29G>T (n.*3023+29G>T) n.1755+29G>T n.3735+29G>T c.2897-5438G>T (n.2897-5438G>T) c.3055+29G>T (n.3055+29G>T) n.3699+29G>T c.*3020+29G>T (n.*3020+29G>T) n.6073+29G>T c.*684+29G>T (n.*684+29G>T) c.*3061+29G>T (n.*3061+29G>T) n.3168+29G>T c.*2786+29G>T (n.*2786+29G>T) n.298G>T n.4179+29G>T c.3070+29G>T (n.3070+29G>T) c.3147+30G>T (n.3147+30G>T) n.3190+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43917996C= | CA2493988049 | LRPPRC | n.700+29G= c.303+260G= (n.303+260G=) c.*2934+29G= (n.*2934+29G=) c.3148+29G= (n.3148+29G=) c.3166+29G= (n.3166+29G=) c.3145+29G= (n.3145+29G=) n.3732+29G= c.1566+29G= c.3139+29G= (n.3139+29G=) n.2250+29G= c.3103+29G= (n.3103+29G=) n.3222+29G= n.767+29G= c.3256+29G= (n.3256+29G=) c.3151+29G= (n.3151+29G=) c.3178+29G= (n.3178+29G=) n.3951+29G= c.*3023+29G= (n.*3023+29G=) n.1755+29G= n.3735+29G= c.2897-5438G= (n.2897-5438G=) c.3055+29G= (n.3055+29G=) n.3699+29G= c.*3020+29G= (n.*3020+29G=) n.6073+29G= c.*684+29G= (n.*684+29G=) c.*3061+29G= (n.*3061+29G=) n.3168+29G= c.*2786+29G= (n.*2786+29G=) n.298G= n.4179+29G= c.3070+29G= (n.3070+29G=) c.3147+30G= (n.3147+30G=) n.3190+29G= | |
| 2 | g.43917996C>T | CA2493988050 | LRPPRC | n.700+29G>A c.303+260G>A (n.303+260G>A) c.*2934+29G>A (n.*2934+29G>A) c.3148+29G>A (n.3148+29G>A) c.3166+29G>A (n.3166+29G>A) c.3145+29G>A (n.3145+29G>A) n.3732+29G>A c.1566+29G>A c.3139+29G>A (n.3139+29G>A) n.2250+29G>A c.3103+29G>A (n.3103+29G>A) n.3222+29G>A n.767+29G>A c.3256+29G>A (n.3256+29G>A) c.3151+29G>A (n.3151+29G>A) c.3178+29G>A (n.3178+29G>A) n.3951+29G>A c.*3023+29G>A (n.*3023+29G>A) n.1755+29G>A n.3735+29G>A c.2897-5438G>A (n.2897-5438G>A) c.3055+29G>A (n.3055+29G>A) n.3699+29G>A c.*3020+29G>A (n.*3020+29G>A) n.6073+29G>A c.*684+29G>A (n.*684+29G>A) c.*3061+29G>A (n.*3061+29G>A) n.3168+29G>A c.*2786+29G>A (n.*2786+29G>A) n.298G>A n.4179+29G>A c.3070+29G>A (n.3070+29G>A) c.3147+30G>A (n.3147+30G>A) n.3190+29G>A | dbSNP |
| 2 | g.43917997del | CA2658837008 | LRPPRC | n.700+28del c.303+259del (n.303+259del) c.*2934+28del (n.*2934+28del) c.3148+28del (n.3148+28del) c.3166+28del (n.3166+28del) c.3145+28del (n.3145+28del) n.3732+28del c.1566+28del c.3139+28del (n.3139+28del) n.2250+28del c.3103+28del (n.3103+28del) n.3222+28del n.767+28del c.3256+28del (n.3256+28del) c.3151+28del (n.3151+28del) c.3178+28del (n.3178+28del) n.3951+28del c.*3023+28del (n.*3023+28del) n.1755+28del n.3735+28del c.2897-5439del (n.2897-5439del) c.3055+28del (n.3055+28del) n.3699+28del c.*3020+28del (n.*3020+28del) n.6073+28del c.*684+28del (n.*684+28del) c.*3061+28del (n.*3061+28del) n.3168+28del c.*2786+28del (n.*2786+28del) n.297del n.4179+28del c.3070+28del (n.3070+28del) c.3147+29del (n.3147+29del) n.3190+28del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43917997A>C | CA532278384 | LRPPRC | n.700+28T>G c.303+259T>G (n.303+259T>G) c.*2934+28T>G (n.*2934+28T>G) c.3148+28T>G (n.3148+28T>G) c.3166+28T>G (n.3166+28T>G) c.3145+28T>G (n.3145+28T>G) n.3732+28T>G c.1566+28T>G c.3139+28T>G (n.3139+28T>G) n.2250+28T>G c.3103+28T>G (n.3103+28T>G) n.3222+28T>G n.767+28T>G c.3256+28T>G (n.3256+28T>G) c.3151+28T>G (n.3151+28T>G) c.3178+28T>G (n.3178+28T>G) n.3951+28T>G c.*3023+28T>G (n.*3023+28T>G) n.1755+28T>G n.3735+28T>G c.2897-5439T>G (n.2897-5439T>G) c.3055+28T>G (n.3055+28T>G) n.3699+28T>G c.*3020+28T>G (n.*3020+28T>G) n.6073+28T>G c.*684+28T>G (n.*684+28T>G) c.*3061+28T>G (n.*3061+28T>G) n.3168+28T>G c.*2786+28T>G (n.*2786+28T>G) n.297T>G n.4179+28T>G c.3070+28T>G (n.3070+28T>G) c.3147+29T>G (n.3147+29T>G) n.3190+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918001A>G | CA2658837020 | LRPPRC | n.700+24T>C c.303+255T>C (n.303+255T>C) c.*2934+24T>C (n.*2934+24T>C) c.3148+24T>C (n.3148+24T>C) c.3166+24T>C (n.3166+24T>C) c.3145+24T>C (n.3145+24T>C) n.3732+24T>C c.1566+24T>C c.3139+24T>C (n.3139+24T>C) n.2250+24T>C c.3103+24T>C (n.3103+24T>C) n.3222+24T>C n.767+24T>C c.3256+24T>C (n.3256+24T>C) c.3151+24T>C (n.3151+24T>C) c.3178+24T>C (n.3178+24T>C) n.3951+24T>C c.*3023+24T>C (n.*3023+24T>C) n.1755+24T>C n.3735+24T>C c.2897-5443T>C (n.2897-5443T>C) c.3055+24T>C (n.3055+24T>C) n.3699+24T>C c.*3020+24T>C (n.*3020+24T>C) n.6073+24T>C c.*684+24T>C (n.*684+24T>C) c.*3061+24T>C (n.*3061+24T>C) n.3168+24T>C c.*2786+24T>C (n.*2786+24T>C) n.293T>C n.4179+24T>C c.3070+24T>C (n.3070+24T>C) c.3147+25T>C (n.3147+25T>C) n.3190+24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918002C>A | CA2493988059 | LRPPRC | n.700+23G>T c.303+254G>T (n.303+254G>T) c.*2934+23G>T (n.*2934+23G>T) c.3148+23G>T (n.3148+23G>T) c.3166+23G>T (n.3166+23G>T) c.3145+23G>T (n.3145+23G>T) n.3732+23G>T c.1566+23G>T c.3139+23G>T (n.3139+23G>T) n.2250+23G>T c.3103+23G>T (n.3103+23G>T) n.3222+23G>T n.767+23G>T c.3256+23G>T (n.3256+23G>T) c.3151+23G>T (n.3151+23G>T) c.3178+23G>T (n.3178+23G>T) n.3951+23G>T c.*3023+23G>T (n.*3023+23G>T) n.1755+23G>T n.3735+23G>T c.2897-5444G>T (n.2897-5444G>T) c.3055+23G>T (n.3055+23G>T) n.3699+23G>T c.*3020+23G>T (n.*3020+23G>T) n.6073+23G>T c.*684+23G>T (n.*684+23G>T) c.*3061+23G>T (n.*3061+23G>T) n.3168+23G>T c.*2786+23G>T (n.*2786+23G>T) n.292G>T n.4179+23G>T c.3070+23G>T (n.3070+23G>T) c.3147+24G>T (n.3147+24G>T) n.3190+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918002C= | CA2493988058 | LRPPRC | n.700+23G= c.303+254G= (n.303+254G=) c.*2934+23G= (n.*2934+23G=) c.3148+23G= (n.3148+23G=) c.3166+23G= (n.3166+23G=) c.3145+23G= (n.3145+23G=) n.3732+23G= c.1566+23G= c.3139+23G= (n.3139+23G=) n.2250+23G= c.3103+23G= (n.3103+23G=) n.3222+23G= n.767+23G= c.3256+23G= (n.3256+23G=) c.3151+23G= (n.3151+23G=) c.3178+23G= (n.3178+23G=) n.3951+23G= c.*3023+23G= (n.*3023+23G=) n.1755+23G= n.3735+23G= c.2897-5444G= (n.2897-5444G=) c.3055+23G= (n.3055+23G=) n.3699+23G= c.*3020+23G= (n.*3020+23G=) n.6073+23G= c.*684+23G= (n.*684+23G=) c.*3061+23G= (n.*3061+23G=) n.3168+23G= c.*2786+23G= (n.*2786+23G=) n.292G= n.4179+23G= c.3070+23G= (n.3070+23G=) c.3147+24G= (n.3147+24G=) n.3190+23G= | |
| 2 | g.43918002C>T | CA532278394 | LRPPRC | n.700+23G>A c.303+254G>A (n.303+254G>A) c.*2934+23G>A (n.*2934+23G>A) c.3148+23G>A (n.3148+23G>A) c.3166+23G>A (n.3166+23G>A) c.3145+23G>A (n.3145+23G>A) n.3732+23G>A c.1566+23G>A c.3139+23G>A (n.3139+23G>A) n.2250+23G>A c.3103+23G>A (n.3103+23G>A) n.3222+23G>A n.767+23G>A c.3256+23G>A (n.3256+23G>A) c.3151+23G>A (n.3151+23G>A) c.3178+23G>A (n.3178+23G>A) n.3951+23G>A c.*3023+23G>A (n.*3023+23G>A) n.1755+23G>A n.3735+23G>A c.2897-5444G>A (n.2897-5444G>A) c.3055+23G>A (n.3055+23G>A) n.3699+23G>A c.*3020+23G>A (n.*3020+23G>A) n.6073+23G>A c.*684+23G>A (n.*684+23G>A) c.*3061+23G>A (n.*3061+23G>A) n.3168+23G>A c.*2786+23G>A (n.*2786+23G>A) n.292G>A n.4179+23G>A c.3070+23G>A (n.3070+23G>A) c.3147+24G>A (n.3147+24G>A) n.3190+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918006dup | CA2658837021 | LRPPRC | n.700+23dup c.303+254dup (n.303+254dup) c.*2934+23dup (n.*2934+23dup) c.3148+23dup (n.3148+23dup) c.3166+23dup (n.3166+23dup) c.3145+23dup (n.3145+23dup) n.3732+23dup c.1566+23dup c.3139+23dup (n.3139+23dup) n.2250+23dup c.3103+23dup (n.3103+23dup) n.3222+23dup n.767+23dup c.3256+23dup (n.3256+23dup) c.3151+23dup (n.3151+23dup) c.3178+23dup (n.3178+23dup) n.3951+23dup c.*3023+23dup (n.*3023+23dup) n.1755+23dup n.3735+23dup c.2897-5444dup (n.2897-5444dup) c.3055+23dup (n.3055+23dup) n.3699+23dup c.*3020+23dup (n.*3020+23dup) n.6073+23dup c.*684+23dup (n.*684+23dup) c.*3061+23dup (n.*3061+23dup) n.3168+23dup c.*2786+23dup (n.*2786+23dup) n.292dup n.4179+23dup c.3070+23dup (n.3070+23dup) c.3147+24dup (n.3147+24dup) n.3190+23dup | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918006del | CA2658837023 | LRPPRC | n.700+23del c.303+254del (n.303+254del) c.*2934+23del (n.*2934+23del) c.3148+23del (n.3148+23del) c.3166+23del (n.3166+23del) c.3145+23del (n.3145+23del) n.3732+23del c.1566+23del c.3139+23del (n.3139+23del) n.2250+23del c.3103+23del (n.3103+23del) n.3222+23del n.767+23del c.3256+23del (n.3256+23del) c.3151+23del (n.3151+23del) c.3178+23del (n.3178+23del) n.3951+23del c.*3023+23del (n.*3023+23del) n.1755+23del n.3735+23del c.2897-5444del (n.2897-5444del) c.3055+23del (n.3055+23del) n.3699+23del c.*3020+23del (n.*3020+23del) n.6073+23del c.*684+23del (n.*684+23del) c.*3061+23del (n.*3061+23del) n.3168+23del c.*2786+23del (n.*2786+23del) n.292del n.4179+23del c.3070+23del (n.3070+23del) c.3147+24del (n.3147+24del) n.3190+23del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918007A>G | CA2658837033 | LRPPRC | n.700+18T>C c.303+249T>C (n.303+249T>C) c.*2934+18T>C (n.*2934+18T>C) c.3148+18T>C (n.3148+18T>C) c.3166+18T>C (n.3166+18T>C) c.3145+18T>C (n.3145+18T>C) n.3732+18T>C c.1566+18T>C c.3139+18T>C (n.3139+18T>C) n.2250+18T>C c.3103+18T>C (n.3103+18T>C) n.3222+18T>C n.767+18T>C c.3256+18T>C (n.3256+18T>C) c.3151+18T>C (n.3151+18T>C) c.3178+18T>C (n.3178+18T>C) n.3951+18T>C c.*3023+18T>C (n.*3023+18T>C) n.1755+18T>C n.3735+18T>C c.2897-5449T>C (n.2897-5449T>C) c.3055+18T>C (n.3055+18T>C) n.3699+18T>C c.*3020+18T>C (n.*3020+18T>C) n.6073+18T>C c.*684+18T>C (n.*684+18T>C) c.*3061+18T>C (n.*3061+18T>C) n.3168+18T>C c.*2786+18T>C (n.*2786+18T>C) n.287T>C n.4179+18T>C c.3070+18T>C (n.3070+18T>C) c.3147+19T>C (n.3147+19T>C) n.3190+18T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918008del | CA2658837035 | LRPPRC | n.700+17del c.303+248del (n.303+248del) c.*2934+17del (n.*2934+17del) c.3148+17del (n.3148+17del) c.3166+17del (n.3166+17del) c.3145+17del (n.3145+17del) n.3732+17del c.1566+17del c.3139+17del (n.3139+17del) n.2250+17del c.3103+17del (n.3103+17del) n.3222+17del n.767+17del c.3256+17del (n.3256+17del) c.3151+17del (n.3151+17del) c.3178+17del (n.3178+17del) n.3951+17del c.*3023+17del (n.*3023+17del) n.1755+17del n.3735+17del c.2897-5450del (n.2897-5450del) c.3055+17del (n.3055+17del) n.3699+17del c.*3020+17del (n.*3020+17del) n.6073+17del c.*684+17del (n.*684+17del) c.*3061+17del (n.*3061+17del) n.3168+17del c.*2786+17del (n.*2786+17del) n.286del n.4179+17del c.3070+17del (n.3070+17del) c.3147+18del (n.3147+18del) n.3190+17del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918008T>A | CA1029996222 | LRPPRC | n.700+17A>T c.303+248A>T (n.303+248A>T) c.*2934+17A>T (n.*2934+17A>T) c.3148+17A>T (n.3148+17A>T) c.3166+17A>T (n.3166+17A>T) c.3145+17A>T (n.3145+17A>T) n.3732+17A>T c.1566+17A>T c.3139+17A>T (n.3139+17A>T) n.2250+17A>T c.3103+17A>T (n.3103+17A>T) n.3222+17A>T n.767+17A>T c.3256+17A>T (n.3256+17A>T) c.3151+17A>T (n.3151+17A>T) c.3178+17A>T (n.3178+17A>T) n.3951+17A>T c.*3023+17A>T (n.*3023+17A>T) n.1755+17A>T n.3735+17A>T c.2897-5450A>T (n.2897-5450A>T) c.3055+17A>T (n.3055+17A>T) n.3699+17A>T c.*3020+17A>T (n.*3020+17A>T) n.6073+17A>T c.*684+17A>T (n.*684+17A>T) c.*3061+17A>T (n.*3061+17A>T) n.3168+17A>T c.*2786+17A>T (n.*2786+17A>T) n.286A>T n.4179+17A>T c.3070+17A>T (n.3070+17A>T) c.3147+18A>T (n.3147+18A>T) n.3190+17A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918008T>C | CA532278401 | LRPPRC | n.700+17A>G c.303+248A>G (n.303+248A>G) c.*2934+17A>G (n.*2934+17A>G) c.3148+17A>G (n.3148+17A>G) c.3166+17A>G (n.3166+17A>G) c.3145+17A>G (n.3145+17A>G) n.3732+17A>G c.1566+17A>G c.3139+17A>G (n.3139+17A>G) n.2250+17A>G c.3103+17A>G (n.3103+17A>G) n.3222+17A>G n.767+17A>G c.3256+17A>G (n.3256+17A>G) c.3151+17A>G (n.3151+17A>G) c.3178+17A>G (n.3178+17A>G) n.3951+17A>G c.*3023+17A>G (n.*3023+17A>G) n.1755+17A>G n.3735+17A>G c.2897-5450A>G (n.2897-5450A>G) c.3055+17A>G (n.3055+17A>G) n.3699+17A>G c.*3020+17A>G (n.*3020+17A>G) n.6073+17A>G c.*684+17A>G (n.*684+17A>G) c.*3061+17A>G (n.*3061+17A>G) n.3168+17A>G c.*2786+17A>G (n.*2786+17A>G) n.286A>G n.4179+17A>G c.3070+17A>G (n.3070+17A>G) c.3147+18A>G (n.3147+18A>G) n.3190+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918008_43918009delinsTC | CA2493988065 | LRPPRC | n.700+16_700+17delinsGA c.303+247_303+248delinsGA (n.303+247_303+248delinsGA) c.*2934+16_*2934+17delinsGA (n.*2934+16_*2934+17delinsGA) c.3148+16_3148+17delinsGA (n.3148+16_3148+17delinsGA) c.3166+16_3166+17delinsGA (n.3166+16_3166+17delinsGA) c.3145+16_3145+17delinsGA (n.3145+16_3145+17delinsGA) n.3732+16_3732+17delinsGA c.1566+16_1566+17delinsGA c.3139+16_3139+17delinsGA (n.3139+16_3139+17delinsGA) n.2250+16_2250+17delinsGA c.3103+16_3103+17delinsGA (n.3103+16_3103+17delinsGA) n.3222+16_3222+17delinsGA n.767+16_767+17delinsGA c.3256+16_3256+17delinsGA (n.3256+16_3256+17delinsGA) c.3151+16_3151+17delinsGA (n.3151+16_3151+17delinsGA) c.3178+16_3178+17delinsGA (n.3178+16_3178+17delinsGA) n.3951+16_3951+17delinsGA c.*3023+16_*3023+17delinsGA (n.*3023+16_*3023+17delinsGA) n.1755+16_1755+17delinsGA n.3735+16_3735+17delinsGA c.2897-5451_2897-5450delinsGA (n.2897-5451_2897-5450delinsGA) c.3055+16_3055+17delinsGA (n.3055+16_3055+17delinsGA) n.3699+16_3699+17delinsGA c.*3020+16_*3020+17delinsGA (n.*3020+16_*3020+17delinsGA) n.6073+16_6073+17delinsGA c.*684+16_*684+17delinsGA (n.*684+16_*684+17delinsGA) c.*3061+16_*3061+17delinsGA (n.*3061+16_*3061+17delinsGA) n.3168+16_3168+17delinsGA c.*2786+16_*2786+17delinsGA (n.*2786+16_*2786+17delinsGA) n.285_286delinsGA n.4179+16_4179+17delinsGA c.3070+16_3070+17delinsGA (n.3070+16_3070+17delinsGA) c.3147+17_3147+18delinsGA (n.3147+17_3147+18delinsGA) n.3190+16_3190+17delinsGA | |
| 2 | g.43918009C>A | CA532278403 | LRPPRC | n.700+16G>T c.303+247G>T (n.303+247G>T) c.*2934+16G>T (n.*2934+16G>T) c.3148+16G>T (n.3148+16G>T) c.3166+16G>T (n.3166+16G>T) c.3145+16G>T (n.3145+16G>T) n.3732+16G>T c.1566+16G>T c.3139+16G>T (n.3139+16G>T) n.2250+16G>T c.3103+16G>T (n.3103+16G>T) n.3222+16G>T n.767+16G>T c.3256+16G>T (n.3256+16G>T) c.3151+16G>T (n.3151+16G>T) c.3178+16G>T (n.3178+16G>T) n.3951+16G>T c.*3023+16G>T (n.*3023+16G>T) n.1755+16G>T n.3735+16G>T c.2897-5451G>T (n.2897-5451G>T) c.3055+16G>T (n.3055+16G>T) n.3699+16G>T c.*3020+16G>T (n.*3020+16G>T) n.6073+16G>T c.*684+16G>T (n.*684+16G>T) c.*3061+16G>T (n.*3061+16G>T) n.3168+16G>T c.*2786+16G>T (n.*2786+16G>T) n.285G>T n.4179+16G>T c.3070+16G>T (n.3070+16G>T) c.3147+17G>T (n.3147+17G>T) n.3190+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918009C= | CA2493988066 | LRPPRC | n.700+16G= c.303+247G= (n.303+247G=) c.*2934+16G= (n.*2934+16G=) c.3148+16G= (n.3148+16G=) c.3166+16G= (n.3166+16G=) c.3145+16G= (n.3145+16G=) n.3732+16G= c.1566+16G= c.3139+16G= (n.3139+16G=) n.2250+16G= c.3103+16G= (n.3103+16G=) n.3222+16G= n.767+16G= c.3256+16G= (n.3256+16G=) c.3151+16G= (n.3151+16G=) c.3178+16G= (n.3178+16G=) n.3951+16G= c.*3023+16G= (n.*3023+16G=) n.1755+16G= n.3735+16G= c.2897-5451G= (n.2897-5451G=) c.3055+16G= (n.3055+16G=) n.3699+16G= c.*3020+16G= (n.*3020+16G=) n.6073+16G= c.*684+16G= (n.*684+16G=) c.*3061+16G= (n.*3061+16G=) n.3168+16G= c.*2786+16G= (n.*2786+16G=) n.285G= n.4179+16G= c.3070+16G= (n.3070+16G=) c.3147+17G= (n.3147+17G=) n.3190+16G= | |
| 2 | g.43918009C>G | CA2658837036 | LRPPRC | n.700+16G>C c.303+247G>C (n.303+247G>C) c.*2934+16G>C (n.*2934+16G>C) c.3148+16G>C (n.3148+16G>C) c.3166+16G>C (n.3166+16G>C) c.3145+16G>C (n.3145+16G>C) n.3732+16G>C c.1566+16G>C c.3139+16G>C (n.3139+16G>C) n.2250+16G>C c.3103+16G>C (n.3103+16G>C) n.3222+16G>C n.767+16G>C c.3256+16G>C (n.3256+16G>C) c.3151+16G>C (n.3151+16G>C) c.3178+16G>C (n.3178+16G>C) n.3951+16G>C c.*3023+16G>C (n.*3023+16G>C) n.1755+16G>C n.3735+16G>C c.2897-5451G>C (n.2897-5451G>C) c.3055+16G>C (n.3055+16G>C) n.3699+16G>C c.*3020+16G>C (n.*3020+16G>C) n.6073+16G>C c.*684+16G>C (n.*684+16G>C) c.*3061+16G>C (n.*3061+16G>C) n.3168+16G>C c.*2786+16G>C (n.*2786+16G>C) n.285G>C n.4179+16G>C c.3070+16G>C (n.3070+16G>C) c.3147+17G>C (n.3147+17G>C) n.3190+16G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918012del | CA1029996223 | LRPPRC | n.700+16del c.303+247del (n.303+247del) c.*2934+16del (n.*2934+16del) c.3148+16del (n.3148+16del) c.3166+16del (n.3166+16del) c.3145+16del (n.3145+16del) n.3732+16del c.1566+16del c.3139+16del (n.3139+16del) n.2250+16del c.3103+16del (n.3103+16del) n.3222+16del n.767+16del c.3256+16del (n.3256+16del) c.3151+16del (n.3151+16del) c.3178+16del (n.3178+16del) n.3951+16del c.*3023+16del (n.*3023+16del) n.1755+16del n.3735+16del c.2897-5451del (n.2897-5451del) c.3055+16del (n.3055+16del) n.3699+16del c.*3020+16del (n.*3020+16del) n.6073+16del c.*684+16del (n.*684+16del) c.*3061+16del (n.*3061+16del) n.3168+16del c.*2786+16del (n.*2786+16del) n.285del n.4179+16del c.3070+16del (n.3070+16del) c.3147+17del (n.3147+17del) n.3190+16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918010C>A | CA769115013 | LRPPRC | n.700+15G>T c.303+246G>T (n.303+246G>T) c.*2934+15G>T (n.*2934+15G>T) c.3148+15G>T (n.3148+15G>T) c.3166+15G>T (n.3166+15G>T) c.3145+15G>T (n.3145+15G>T) n.3732+15G>T c.1566+15G>T c.3139+15G>T (n.3139+15G>T) n.2250+15G>T c.3103+15G>T (n.3103+15G>T) n.3222+15G>T n.767+15G>T c.3256+15G>T (n.3256+15G>T) c.3151+15G>T (n.3151+15G>T) c.3178+15G>T (n.3178+15G>T) n.3951+15G>T c.*3023+15G>T (n.*3023+15G>T) n.1755+15G>T n.3735+15G>T c.2897-5452G>T (n.2897-5452G>T) c.3055+15G>T (n.3055+15G>T) n.3699+15G>T c.*3020+15G>T (n.*3020+15G>T) n.6073+15G>T c.*684+15G>T (n.*684+15G>T) c.*3061+15G>T (n.*3061+15G>T) n.3168+15G>T c.*2786+15G>T (n.*2786+15G>T) n.284G>T n.4179+15G>T c.3070+15G>T (n.3070+15G>T) c.3147+16G>T (n.3147+16G>T) n.3190+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918010C= | CA2493988067 | LRPPRC | n.700+15G= c.303+246G= (n.303+246G=) c.*2934+15G= (n.*2934+15G=) c.3148+15G= (n.3148+15G=) c.3166+15G= (n.3166+15G=) c.3145+15G= (n.3145+15G=) n.3732+15G= c.1566+15G= c.3139+15G= (n.3139+15G=) n.2250+15G= c.3103+15G= (n.3103+15G=) n.3222+15G= n.767+15G= c.3256+15G= (n.3256+15G=) c.3151+15G= (n.3151+15G=) c.3178+15G= (n.3178+15G=) n.3951+15G= c.*3023+15G= (n.*3023+15G=) n.1755+15G= n.3735+15G= c.2897-5452G= (n.2897-5452G=) c.3055+15G= (n.3055+15G=) n.3699+15G= c.*3020+15G= (n.*3020+15G=) n.6073+15G= c.*684+15G= (n.*684+15G=) c.*3061+15G= (n.*3061+15G=) n.3168+15G= c.*2786+15G= (n.*2786+15G=) n.284G= n.4179+15G= c.3070+15G= (n.3070+15G=) c.3147+16G= (n.3147+16G=) n.3190+15G= | |
| 2 | g.43918010C>T | CA2658837037 | LRPPRC | n.700+15G>A c.303+246G>A (n.303+246G>A) c.*2934+15G>A (n.*2934+15G>A) c.3148+15G>A (n.3148+15G>A) c.3166+15G>A (n.3166+15G>A) c.3145+15G>A (n.3145+15G>A) n.3732+15G>A c.1566+15G>A c.3139+15G>A (n.3139+15G>A) n.2250+15G>A c.3103+15G>A (n.3103+15G>A) n.3222+15G>A n.767+15G>A c.3256+15G>A (n.3256+15G>A) c.3151+15G>A (n.3151+15G>A) c.3178+15G>A (n.3178+15G>A) n.3951+15G>A c.*3023+15G>A (n.*3023+15G>A) n.1755+15G>A n.3735+15G>A c.2897-5452G>A (n.2897-5452G>A) c.3055+15G>A (n.3055+15G>A) n.3699+15G>A c.*3020+15G>A (n.*3020+15G>A) n.6073+15G>A c.*684+15G>A (n.*684+15G>A) c.*3061+15G>A (n.*3061+15G>A) n.3168+15G>A c.*2786+15G>A (n.*2786+15G>A) n.284G>A n.4179+15G>A c.3070+15G>A (n.3070+15G>A) c.3147+16G>A (n.3147+16G>A) n.3190+15G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918011C= | CA2493988068 | LRPPRC | n.700+14G= c.303+245G= (n.303+245G=) c.*2934+14G= (n.*2934+14G=) c.3148+14G= (n.3148+14G=) c.3166+14G= (n.3166+14G=) c.3145+14G= (n.3145+14G=) n.3732+14G= c.1566+14G= c.3139+14G= (n.3139+14G=) n.2250+14G= c.3103+14G= (n.3103+14G=) n.3222+14G= n.767+14G= c.3256+14G= (n.3256+14G=) c.3151+14G= (n.3151+14G=) c.3178+14G= (n.3178+14G=) n.3951+14G= c.*3023+14G= (n.*3023+14G=) n.1755+14G= n.3735+14G= c.2897-5453G= (n.2897-5453G=) c.3055+14G= (n.3055+14G=) n.3699+14G= c.*3020+14G= (n.*3020+14G=) n.6073+14G= c.*684+14G= (n.*684+14G=) c.*3061+14G= (n.*3061+14G=) n.3168+14G= c.*2786+14G= (n.*2786+14G=) n.283G= n.4179+14G= c.3070+14G= (n.3070+14G=) c.3147+15G= (n.3147+15G=) n.3190+14G= | |
| 2 | g.43918011C>G | CA2658837038 | LRPPRC | n.700+14G>C c.303+245G>C (n.303+245G>C) c.*2934+14G>C (n.*2934+14G>C) c.3148+14G>C (n.3148+14G>C) c.3166+14G>C (n.3166+14G>C) c.3145+14G>C (n.3145+14G>C) n.3732+14G>C c.1566+14G>C c.3139+14G>C (n.3139+14G>C) n.2250+14G>C c.3103+14G>C (n.3103+14G>C) n.3222+14G>C n.767+14G>C c.3256+14G>C (n.3256+14G>C) c.3151+14G>C (n.3151+14G>C) c.3178+14G>C (n.3178+14G>C) n.3951+14G>C c.*3023+14G>C (n.*3023+14G>C) n.1755+14G>C n.3735+14G>C c.2897-5453G>C (n.2897-5453G>C) c.3055+14G>C (n.3055+14G>C) n.3699+14G>C c.*3020+14G>C (n.*3020+14G>C) n.6073+14G>C c.*684+14G>C (n.*684+14G>C) c.*3061+14G>C (n.*3061+14G>C) n.3168+14G>C c.*2786+14G>C (n.*2786+14G>C) n.283G>C n.4179+14G>C c.3070+14G>C (n.3070+14G>C) c.3147+15G>C (n.3147+15G>C) n.3190+14G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.43918011C>T | CA16604486 | LRPPRC | n.700+14G>A c.303+245G>A (n.303+245G>A) c.*2934+14G>A (n.*2934+14G>A) c.3148+14G>A (n.3148+14G>A) c.3166+14G>A (n.3166+14G>A) c.3145+14G>A (n.3145+14G>A) n.3732+14G>A c.1566+14G>A c.3139+14G>A (n.3139+14G>A) n.2250+14G>A c.3103+14G>A (n.3103+14G>A) n.3222+14G>A n.767+14G>A c.3256+14G>A (n.3256+14G>A) c.3151+14G>A (n.3151+14G>A) c.3178+14G>A (n.3178+14G>A) n.3951+14G>A c.*3023+14G>A (n.*3023+14G>A) n.1755+14G>A n.3735+14G>A c.2897-5453G>A (n.2897-5453G>A) c.3055+14G>A (n.3055+14G>A) n.3699+14G>A c.*3020+14G>A (n.*3020+14G>A) n.6073+14G>A c.*684+14G>A (n.*684+14G>A) c.*3061+14G>A (n.*3061+14G>A) n.3168+14G>A c.*2786+14G>A (n.*2786+14G>A) n.283G>A n.4179+14G>A c.3070+14G>A (n.3070+14G>A) c.3147+15G>A (n.3147+15G>A) n.3190+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918012C= | CA2493988069 | LRPPRC | n.700+13G= c.303+244G= (n.303+244G=) c.*2934+13G= (n.*2934+13G=) c.3148+13G= (n.3148+13G=) c.3166+13G= (n.3166+13G=) c.3145+13G= (n.3145+13G=) n.3732+13G= c.1566+13G= c.3139+13G= (n.3139+13G=) n.2250+13G= c.3103+13G= (n.3103+13G=) n.3222+13G= n.767+13G= c.3256+13G= (n.3256+13G=) c.3151+13G= (n.3151+13G=) c.3178+13G= (n.3178+13G=) n.3951+13G= c.*3023+13G= (n.*3023+13G=) n.1755+13G= n.3735+13G= c.2897-5454G= (n.2897-5454G=) c.3055+13G= (n.3055+13G=) n.3699+13G= c.*3020+13G= (n.*3020+13G=) n.6073+13G= c.*684+13G= (n.*684+13G=) c.*3061+13G= (n.*3061+13G=) n.3168+13G= c.*2786+13G= (n.*2786+13G=) n.282G= n.4179+13G= c.3070+13G= (n.3070+13G=) c.3147+14G= (n.3147+14G=) n.3190+13G= | |
| 2 | g.43918012C>G | CA532278405 | LRPPRC | n.700+13G>C c.303+244G>C (n.303+244G>C) c.*2934+13G>C (n.*2934+13G>C) c.3148+13G>C (n.3148+13G>C) c.3166+13G>C (n.3166+13G>C) c.3145+13G>C (n.3145+13G>C) n.3732+13G>C c.1566+13G>C c.3139+13G>C (n.3139+13G>C) n.2250+13G>C c.3103+13G>C (n.3103+13G>C) n.3222+13G>C n.767+13G>C c.3256+13G>C (n.3256+13G>C) c.3151+13G>C (n.3151+13G>C) c.3178+13G>C (n.3178+13G>C) n.3951+13G>C c.*3023+13G>C (n.*3023+13G>C) n.1755+13G>C n.3735+13G>C c.2897-5454G>C (n.2897-5454G>C) c.3055+13G>C (n.3055+13G>C) n.3699+13G>C c.*3020+13G>C (n.*3020+13G>C) n.6073+13G>C c.*684+13G>C (n.*684+13G>C) c.*3061+13G>C (n.*3061+13G>C) n.3168+13G>C c.*2786+13G>C (n.*2786+13G>C) n.282G>C n.4179+13G>C c.3070+13G>C (n.3070+13G>C) c.3147+14G>C (n.3147+14G>C) n.3190+13G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43918012C>T | CA1638191 | LRPPRC | n.700+13G>A c.303+244G>A (n.303+244G>A) c.*2934+13G>A (n.*2934+13G>A) c.3148+13G>A (n.3148+13G>A) c.3166+13G>A (n.3166+13G>A) c.3145+13G>A (n.3145+13G>A) n.3732+13G>A c.1566+13G>A c.3139+13G>A (n.3139+13G>A) n.2250+13G>A c.3103+13G>A (n.3103+13G>A) n.3222+13G>A n.767+13G>A c.3256+13G>A (n.3256+13G>A) c.3151+13G>A (n.3151+13G>A) c.3178+13G>A (n.3178+13G>A) n.3951+13G>A c.*3023+13G>A (n.*3023+13G>A) n.1755+13G>A n.3735+13G>A c.2897-5454G>A (n.2897-5454G>A) c.3055+13G>A (n.3055+13G>A) n.3699+13G>A c.*3020+13G>A (n.*3020+13G>A) n.6073+13G>A c.*684+13G>A (n.*684+13G>A) c.*3061+13G>A (n.*3061+13G>A) n.3168+13G>A c.*2786+13G>A (n.*2786+13G>A) n.282G>A n.4179+13G>A c.3070+13G>A (n.3070+13G>A) c.3147+14G>A (n.3147+14G>A) n.3190+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918013G>A | CA1638192 | LRPPRC | n.700+12C>T c.303+243C>T (n.303+243C>T) c.*2934+12C>T (n.*2934+12C>T) c.3148+12C>T (n.3148+12C>T) c.3166+12C>T (n.3166+12C>T) c.3145+12C>T (n.3145+12C>T) n.3732+12C>T c.1566+12C>T c.3139+12C>T (n.3139+12C>T) n.2250+12C>T c.3103+12C>T (n.3103+12C>T) n.3222+12C>T n.767+12C>T c.3256+12C>T (n.3256+12C>T) c.3151+12C>T (n.3151+12C>T) c.3178+12C>T (n.3178+12C>T) n.3951+12C>T c.*3023+12C>T (n.*3023+12C>T) n.1755+12C>T n.3735+12C>T c.2897-5455C>T (n.2897-5455C>T) c.3055+12C>T (n.3055+12C>T) n.3699+12C>T c.*3020+12C>T (n.*3020+12C>T) n.6073+12C>T c.*684+12C>T (n.*684+12C>T) c.*3061+12C>T (n.*3061+12C>T) n.3168+12C>T c.*2786+12C>T (n.*2786+12C>T) n.281C>T n.4179+12C>T c.3070+12C>T (n.3070+12C>T) c.3147+13C>T (n.3147+13C>T) n.3190+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918013G>C | CA532278411 | LRPPRC | n.700+12C>G c.303+243C>G (n.303+243C>G) c.*2934+12C>G (n.*2934+12C>G) c.3148+12C>G (n.3148+12C>G) c.3166+12C>G (n.3166+12C>G) c.3145+12C>G (n.3145+12C>G) n.3732+12C>G c.1566+12C>G c.3139+12C>G (n.3139+12C>G) n.2250+12C>G c.3103+12C>G (n.3103+12C>G) n.3222+12C>G n.767+12C>G c.3256+12C>G (n.3256+12C>G) c.3151+12C>G (n.3151+12C>G) c.3178+12C>G (n.3178+12C>G) n.3951+12C>G c.*3023+12C>G (n.*3023+12C>G) n.1755+12C>G n.3735+12C>G c.2897-5455C>G (n.2897-5455C>G) c.3055+12C>G (n.3055+12C>G) n.3699+12C>G c.*3020+12C>G (n.*3020+12C>G) n.6073+12C>G c.*684+12C>G (n.*684+12C>G) c.*3061+12C>G (n.*3061+12C>G) n.3168+12C>G c.*2786+12C>G (n.*2786+12C>G) n.281C>G n.4179+12C>G c.3070+12C>G (n.3070+12C>G) c.3147+13C>G (n.3147+13C>G) n.3190+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918013G= | CA2493988070 | LRPPRC | n.700+12C= c.303+243C= (n.303+243C=) c.*2934+12C= (n.*2934+12C=) c.3148+12C= (n.3148+12C=) c.3166+12C= (n.3166+12C=) c.3145+12C= (n.3145+12C=) n.3732+12C= c.1566+12C= c.3139+12C= (n.3139+12C=) n.2250+12C= c.3103+12C= (n.3103+12C=) n.3222+12C= n.767+12C= c.3256+12C= (n.3256+12C=) c.3151+12C= (n.3151+12C=) c.3178+12C= (n.3178+12C=) n.3951+12C= c.*3023+12C= (n.*3023+12C=) n.1755+12C= n.3735+12C= c.2897-5455C= (n.2897-5455C=) c.3055+12C= (n.3055+12C=) n.3699+12C= c.*3020+12C= (n.*3020+12C=) n.6073+12C= c.*684+12C= (n.*684+12C=) c.*3061+12C= (n.*3061+12C=) n.3168+12C= c.*2786+12C= (n.*2786+12C=) n.281C= n.4179+12C= c.3070+12C= (n.3070+12C=) c.3147+13C= (n.3147+13C=) n.3190+12C= | |
| 2 | g.43918013G>T | CA2658837040 | LRPPRC | n.700+12C>A c.303+243C>A (n.303+243C>A) c.*2934+12C>A (n.*2934+12C>A) c.3148+12C>A (n.3148+12C>A) c.3166+12C>A (n.3166+12C>A) c.3145+12C>A (n.3145+12C>A) n.3732+12C>A c.1566+12C>A c.3139+12C>A (n.3139+12C>A) n.2250+12C>A c.3103+12C>A (n.3103+12C>A) n.3222+12C>A n.767+12C>A c.3256+12C>A (n.3256+12C>A) c.3151+12C>A (n.3151+12C>A) c.3178+12C>A (n.3178+12C>A) n.3951+12C>A c.*3023+12C>A (n.*3023+12C>A) n.1755+12C>A n.3735+12C>A c.2897-5455C>A (n.2897-5455C>A) c.3055+12C>A (n.3055+12C>A) n.3699+12C>A c.*3020+12C>A (n.*3020+12C>A) n.6073+12C>A c.*684+12C>A (n.*684+12C>A) c.*3061+12C>A (n.*3061+12C>A) n.3168+12C>A c.*2786+12C>A (n.*2786+12C>A) n.281C>A n.4179+12C>A c.3070+12C>A (n.3070+12C>A) c.3147+13C>A (n.3147+13C>A) n.3190+12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918015_43918018del | CA2658837039 | LRPPRC | n.700+9_700+12del c.303+240_303+243del (n.303+240_303+243del) c.*2934+9_*2934+12del (n.*2934+9_*2934+12del) c.3148+9_3148+12del (n.3148+9_3148+12del) c.3166+9_3166+12del (n.3166+9_3166+12del) c.3145+9_3145+12del (n.3145+9_3145+12del) n.3732+9_3732+12del c.1566+9_1566+12del c.3139+9_3139+12del (n.3139+9_3139+12del) n.2250+9_2250+12del c.3103+9_3103+12del (n.3103+9_3103+12del) n.3222+9_3222+12del n.767+9_767+12del c.3256+9_3256+12del (n.3256+9_3256+12del) c.3151+9_3151+12del (n.3151+9_3151+12del) c.3178+9_3178+12del (n.3178+9_3178+12del) n.3951+9_3951+12del c.*3023+9_*3023+12del (n.*3023+9_*3023+12del) n.1755+9_1755+12del n.3735+9_3735+12del c.2897-5458_2897-5455del (n.2897-5458_2897-5455del) c.3055+9_3055+12del (n.3055+9_3055+12del) n.3699+9_3699+12del c.*3020+9_*3020+12del (n.*3020+9_*3020+12del) n.6073+9_6073+12del c.*684+9_*684+12del (n.*684+9_*684+12del) c.*3061+9_*3061+12del (n.*3061+9_*3061+12del) n.3168+9_3168+12del c.*2786+9_*2786+12del (n.*2786+9_*2786+12del) n.278_281del n.4179+9_4179+12del c.3070+9_3070+12del (n.3070+9_3070+12del) c.3147+10_3147+13del (n.3147+10_3147+13del) n.3190+9_3190+12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918014T>A | CA1029996235 | LRPPRC | n.700+11A>T c.303+242A>T (n.303+242A>T) c.*2934+11A>T (n.*2934+11A>T) c.3148+11A>T (n.3148+11A>T) c.3166+11A>T (n.3166+11A>T) c.3145+11A>T (n.3145+11A>T) n.3732+11A>T c.1566+11A>T c.3139+11A>T (n.3139+11A>T) n.2250+11A>T c.3103+11A>T (n.3103+11A>T) n.3222+11A>T n.767+11A>T c.3256+11A>T (n.3256+11A>T) c.3151+11A>T (n.3151+11A>T) c.3178+11A>T (n.3178+11A>T) n.3951+11A>T c.*3023+11A>T (n.*3023+11A>T) n.1755+11A>T n.3735+11A>T c.2897-5456A>T (n.2897-5456A>T) c.3055+11A>T (n.3055+11A>T) n.3699+11A>T c.*3020+11A>T (n.*3020+11A>T) n.6073+11A>T c.*684+11A>T (n.*684+11A>T) c.*3061+11A>T (n.*3061+11A>T) n.3168+11A>T c.*2786+11A>T (n.*2786+11A>T) n.280A>T n.4179+11A>T c.3070+11A>T (n.3070+11A>T) c.3147+12A>T (n.3147+12A>T) n.3190+11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918014T>C | CA1638193 | LRPPRC | n.700+11A>G c.303+242A>G (n.303+242A>G) c.*2934+11A>G (n.*2934+11A>G) c.3148+11A>G (n.3148+11A>G) c.3166+11A>G (n.3166+11A>G) c.3145+11A>G (n.3145+11A>G) n.3732+11A>G c.1566+11A>G c.3139+11A>G (n.3139+11A>G) n.2250+11A>G c.3103+11A>G (n.3103+11A>G) n.3222+11A>G n.767+11A>G c.3256+11A>G (n.3256+11A>G) c.3151+11A>G (n.3151+11A>G) c.3178+11A>G (n.3178+11A>G) n.3951+11A>G c.*3023+11A>G (n.*3023+11A>G) n.1755+11A>G n.3735+11A>G c.2897-5456A>G (n.2897-5456A>G) c.3055+11A>G (n.3055+11A>G) n.3699+11A>G c.*3020+11A>G (n.*3020+11A>G) n.6073+11A>G c.*684+11A>G (n.*684+11A>G) c.*3061+11A>G (n.*3061+11A>G) n.3168+11A>G c.*2786+11A>G (n.*2786+11A>G) n.280A>G n.4179+11A>G c.3070+11A>G (n.3070+11A>G) c.3147+12A>G (n.3147+12A>G) n.3190+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918014T= | CA2493988071 | LRPPRC | n.700+11A= c.303+242A= (n.303+242A=) c.*2934+11A= (n.*2934+11A=) c.3148+11A= (n.3148+11A=) c.3166+11A= (n.3166+11A=) c.3145+11A= (n.3145+11A=) n.3732+11A= c.1566+11A= c.3139+11A= (n.3139+11A=) n.2250+11A= c.3103+11A= (n.3103+11A=) n.3222+11A= n.767+11A= c.3256+11A= (n.3256+11A=) c.3151+11A= (n.3151+11A=) c.3178+11A= (n.3178+11A=) n.3951+11A= c.*3023+11A= (n.*3023+11A=) n.1755+11A= n.3735+11A= c.2897-5456A= (n.2897-5456A=) c.3055+11A= (n.3055+11A=) n.3699+11A= c.*3020+11A= (n.*3020+11A=) n.6073+11A= c.*684+11A= (n.*684+11A=) c.*3061+11A= (n.*3061+11A=) n.3168+11A= c.*2786+11A= (n.*2786+11A=) n.280A= n.4179+11A= c.3070+11A= (n.3070+11A=) c.3147+12A= (n.3147+12A=) n.3190+11A= | |
| 2 | g.43918015A= | CA2493988072 | LRPPRC | n.700+10T= c.303+241T= (n.303+241T=) c.*2934+10T= (n.*2934+10T=) c.3148+10T= (n.3148+10T=) c.3166+10T= (n.3166+10T=) c.3145+10T= (n.3145+10T=) n.3732+10T= c.1566+10T= c.3139+10T= (n.3139+10T=) n.2250+10T= c.3103+10T= (n.3103+10T=) n.3222+10T= n.767+10T= c.3256+10T= (n.3256+10T=) c.3151+10T= (n.3151+10T=) c.3178+10T= (n.3178+10T=) n.3951+10T= c.*3023+10T= (n.*3023+10T=) n.1755+10T= n.3735+10T= c.2897-5457T= (n.2897-5457T=) c.3055+10T= (n.3055+10T=) n.3699+10T= c.*3020+10T= (n.*3020+10T=) n.6073+10T= c.*684+10T= (n.*684+10T=) c.*3061+10T= (n.*3061+10T=) n.3168+10T= c.*2786+10T= (n.*2786+10T=) n.279T= n.4179+10T= c.3070+10T= (n.3070+10T=) c.3147+11T= (n.3147+11T=) n.3190+10T= | |
| 2 | g.43918015A>C | CA532278413 | LRPPRC | n.700+10T>G c.303+241T>G (n.303+241T>G) c.*2934+10T>G (n.*2934+10T>G) c.3148+10T>G (n.3148+10T>G) c.3166+10T>G (n.3166+10T>G) c.3145+10T>G (n.3145+10T>G) n.3732+10T>G c.1566+10T>G c.3139+10T>G (n.3139+10T>G) n.2250+10T>G c.3103+10T>G (n.3103+10T>G) n.3222+10T>G n.767+10T>G c.3256+10T>G (n.3256+10T>G) c.3151+10T>G (n.3151+10T>G) c.3178+10T>G (n.3178+10T>G) n.3951+10T>G c.*3023+10T>G (n.*3023+10T>G) n.1755+10T>G n.3735+10T>G c.2897-5457T>G (n.2897-5457T>G) c.3055+10T>G (n.3055+10T>G) n.3699+10T>G c.*3020+10T>G (n.*3020+10T>G) n.6073+10T>G c.*684+10T>G (n.*684+10T>G) c.*3061+10T>G (n.*3061+10T>G) n.3168+10T>G c.*2786+10T>G (n.*2786+10T>G) n.279T>G n.4179+10T>G c.3070+10T>G (n.3070+10T>G) c.3147+11T>G (n.3147+11T>G) n.3190+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918015A>G | CA2658837042 | LRPPRC | n.700+10T>C c.303+241T>C (n.303+241T>C) c.*2934+10T>C (n.*2934+10T>C) c.3148+10T>C (n.3148+10T>C) c.3166+10T>C (n.3166+10T>C) c.3145+10T>C (n.3145+10T>C) n.3732+10T>C c.1566+10T>C c.3139+10T>C (n.3139+10T>C) n.2250+10T>C c.3103+10T>C (n.3103+10T>C) n.3222+10T>C n.767+10T>C c.3256+10T>C (n.3256+10T>C) c.3151+10T>C (n.3151+10T>C) c.3178+10T>C (n.3178+10T>C) n.3951+10T>C c.*3023+10T>C (n.*3023+10T>C) n.1755+10T>C n.3735+10T>C c.2897-5457T>C (n.2897-5457T>C) c.3055+10T>C (n.3055+10T>C) n.3699+10T>C c.*3020+10T>C (n.*3020+10T>C) n.6073+10T>C c.*684+10T>C (n.*684+10T>C) c.*3061+10T>C (n.*3061+10T>C) n.3168+10T>C c.*2786+10T>C (n.*2786+10T>C) n.279T>C n.4179+10T>C c.3070+10T>C (n.3070+10T>C) c.3147+11T>C (n.3147+11T>C) n.3190+10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918015A>T | CA2573134644 | LRPPRC | n.700+10T>A c.303+241T>A (n.303+241T>A) c.*2934+10T>A (n.*2934+10T>A) c.3148+10T>A (n.3148+10T>A) c.3166+10T>A (n.3166+10T>A) c.3145+10T>A (n.3145+10T>A) n.3732+10T>A c.1566+10T>A c.3139+10T>A (n.3139+10T>A) n.2250+10T>A c.3103+10T>A (n.3103+10T>A) n.3222+10T>A n.767+10T>A c.3256+10T>A (n.3256+10T>A) c.3151+10T>A (n.3151+10T>A) c.3178+10T>A (n.3178+10T>A) n.3951+10T>A c.*3023+10T>A (n.*3023+10T>A) n.1755+10T>A n.3735+10T>A c.2897-5457T>A (n.2897-5457T>A) c.3055+10T>A (n.3055+10T>A) n.3699+10T>A c.*3020+10T>A (n.*3020+10T>A) n.6073+10T>A c.*684+10T>A (n.*684+10T>A) c.*3061+10T>A (n.*3061+10T>A) n.3168+10T>A c.*2786+10T>A (n.*2786+10T>A) n.279T>A n.4179+10T>A c.3070+10T>A (n.3070+10T>A) c.3147+11T>A (n.3147+11T>A) n.3190+10T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43918016T>A | CA2538451291 | LRPPRC | n.700+9A>T c.303+240A>T (n.303+240A>T) c.*2934+9A>T (n.*2934+9A>T) c.3148+9A>T (n.3148+9A>T) c.3166+9A>T (n.3166+9A>T) c.3145+9A>T (n.3145+9A>T) n.3732+9A>T c.1566+9A>T c.3139+9A>T (n.3139+9A>T) n.2250+9A>T c.3103+9A>T (n.3103+9A>T) n.3222+9A>T n.767+9A>T c.3256+9A>T (n.3256+9A>T) c.3151+9A>T (n.3151+9A>T) c.3178+9A>T (n.3178+9A>T) n.3951+9A>T c.*3023+9A>T (n.*3023+9A>T) n.1755+9A>T n.3735+9A>T c.2897-5458A>T (n.2897-5458A>T) c.3055+9A>T (n.3055+9A>T) n.3699+9A>T c.*3020+9A>T (n.*3020+9A>T) n.6073+9A>T c.*684+9A>T (n.*684+9A>T) c.*3061+9A>T (n.*3061+9A>T) n.3168+9A>T c.*2786+9A>T (n.*2786+9A>T) n.278A>T n.4179+9A>T c.3070+9A>T (n.3070+9A>T) c.3147+10A>T (n.3147+10A>T) n.3190+9A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918016T>C | CA46441770 | LRPPRC | n.700+9A>G c.303+240A>G (n.303+240A>G) c.*2934+9A>G (n.*2934+9A>G) c.3148+9A>G (n.3148+9A>G) c.3166+9A>G (n.3166+9A>G) c.3145+9A>G (n.3145+9A>G) n.3732+9A>G c.1566+9A>G c.3139+9A>G (n.3139+9A>G) n.2250+9A>G c.3103+9A>G (n.3103+9A>G) n.3222+9A>G n.767+9A>G c.3256+9A>G (n.3256+9A>G) c.3151+9A>G (n.3151+9A>G) c.3178+9A>G (n.3178+9A>G) n.3951+9A>G c.*3023+9A>G (n.*3023+9A>G) n.1755+9A>G n.3735+9A>G c.2897-5458A>G (n.2897-5458A>G) c.3055+9A>G (n.3055+9A>G) n.3699+9A>G c.*3020+9A>G (n.*3020+9A>G) n.6073+9A>G c.*684+9A>G (n.*684+9A>G) c.*3061+9A>G (n.*3061+9A>G) n.3168+9A>G c.*2786+9A>G (n.*2786+9A>G) n.278A>G n.4179+9A>G c.3070+9A>G (n.3070+9A>G) c.3147+10A>G (n.3147+10A>G) n.3190+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918016T= | CA2493988073 | LRPPRC | n.700+9A= c.303+240A= (n.303+240A=) c.*2934+9A= (n.*2934+9A=) c.3148+9A= (n.3148+9A=) c.3166+9A= (n.3166+9A=) c.3145+9A= (n.3145+9A=) n.3732+9A= c.1566+9A= c.3139+9A= (n.3139+9A=) n.2250+9A= c.3103+9A= (n.3103+9A=) n.3222+9A= n.767+9A= c.3256+9A= (n.3256+9A=) c.3151+9A= (n.3151+9A=) c.3178+9A= (n.3178+9A=) n.3951+9A= c.*3023+9A= (n.*3023+9A=) n.1755+9A= n.3735+9A= c.2897-5458A= (n.2897-5458A=) c.3055+9A= (n.3055+9A=) n.3699+9A= c.*3020+9A= (n.*3020+9A=) n.6073+9A= c.*684+9A= (n.*684+9A=) c.*3061+9A= (n.*3061+9A=) n.3168+9A= c.*2786+9A= (n.*2786+9A=) n.278A= n.4179+9A= c.3070+9A= (n.3070+9A=) c.3147+10A= (n.3147+10A=) n.3190+9A= | |
| 2 | g.43918017G>A | CA2658837044 | LRPPRC | n.700+8C>T c.303+239C>T (n.303+239C>T) c.*2934+8C>T (n.*2934+8C>T) c.3148+8C>T (n.3148+8C>T) c.3166+8C>T (n.3166+8C>T) c.3145+8C>T (n.3145+8C>T) n.3732+8C>T c.1566+8C>T c.3139+8C>T (n.3139+8C>T) n.2250+8C>T c.3103+8C>T (n.3103+8C>T) n.3222+8C>T n.767+8C>T c.3256+8C>T (n.3256+8C>T) c.3151+8C>T (n.3151+8C>T) c.3178+8C>T (n.3178+8C>T) n.3951+8C>T c.*3023+8C>T (n.*3023+8C>T) n.1755+8C>T n.3735+8C>T c.2897-5459C>T (n.2897-5459C>T) c.3055+8C>T (n.3055+8C>T) n.3699+8C>T c.*3020+8C>T (n.*3020+8C>T) n.6073+8C>T c.*684+8C>T (n.*684+8C>T) c.*3061+8C>T (n.*3061+8C>T) n.3168+8C>T c.*2786+8C>T (n.*2786+8C>T) n.277C>T n.4179+8C>T c.3070+8C>T (n.3070+8C>T) c.3147+9C>T (n.3147+9C>T) n.3190+8C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918017G>C | CA2658837045 | LRPPRC | n.700+8C>G c.303+239C>G (n.303+239C>G) c.*2934+8C>G (n.*2934+8C>G) c.3148+8C>G (n.3148+8C>G) c.3166+8C>G (n.3166+8C>G) c.3145+8C>G (n.3145+8C>G) n.3732+8C>G c.1566+8C>G c.3139+8C>G (n.3139+8C>G) n.2250+8C>G c.3103+8C>G (n.3103+8C>G) n.3222+8C>G n.767+8C>G c.3256+8C>G (n.3256+8C>G) c.3151+8C>G (n.3151+8C>G) c.3178+8C>G (n.3178+8C>G) n.3951+8C>G c.*3023+8C>G (n.*3023+8C>G) n.1755+8C>G n.3735+8C>G c.2897-5459C>G (n.2897-5459C>G) c.3055+8C>G (n.3055+8C>G) n.3699+8C>G c.*3020+8C>G (n.*3020+8C>G) n.6073+8C>G c.*684+8C>G (n.*684+8C>G) c.*3061+8C>G (n.*3061+8C>G) n.3168+8C>G c.*2786+8C>G (n.*2786+8C>G) n.277C>G n.4179+8C>G c.3070+8C>G (n.3070+8C>G) c.3147+9C>G (n.3147+9C>G) n.3190+8C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918017G>T | CA2658837046 | LRPPRC | n.700+8C>A c.303+239C>A (n.303+239C>A) c.*2934+8C>A (n.*2934+8C>A) c.3148+8C>A (n.3148+8C>A) c.3166+8C>A (n.3166+8C>A) c.3145+8C>A (n.3145+8C>A) n.3732+8C>A c.1566+8C>A c.3139+8C>A (n.3139+8C>A) n.2250+8C>A c.3103+8C>A (n.3103+8C>A) n.3222+8C>A n.767+8C>A c.3256+8C>A (n.3256+8C>A) c.3151+8C>A (n.3151+8C>A) c.3178+8C>A (n.3178+8C>A) n.3951+8C>A c.*3023+8C>A (n.*3023+8C>A) n.1755+8C>A n.3735+8C>A c.2897-5459C>A (n.2897-5459C>A) c.3055+8C>A (n.3055+8C>A) n.3699+8C>A c.*3020+8C>A (n.*3020+8C>A) n.6073+8C>A c.*684+8C>A (n.*684+8C>A) c.*3061+8C>A (n.*3061+8C>A) n.3168+8C>A c.*2786+8C>A (n.*2786+8C>A) n.277C>A n.4179+8C>A c.3070+8C>A (n.3070+8C>A) c.3147+9C>A (n.3147+9C>A) n.3190+8C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918018T>A | CA2576954188 | LRPPRC | n.700+7A>T c.303+238A>T (n.303+238A>T) c.*2934+7A>T (n.*2934+7A>T) c.3148+7A>T (n.3148+7A>T) c.3166+7A>T (n.3166+7A>T) c.3145+7A>T (n.3145+7A>T) n.3732+7A>T c.1566+7A>T c.3139+7A>T (n.3139+7A>T) n.2250+7A>T c.3103+7A>T (n.3103+7A>T) n.3222+7A>T n.767+7A>T c.3256+7A>T (n.3256+7A>T) c.3151+7A>T (n.3151+7A>T) c.3178+7A>T (n.3178+7A>T) n.3951+7A>T c.*3023+7A>T (n.*3023+7A>T) n.1755+7A>T n.3735+7A>T c.2897-5460A>T (n.2897-5460A>T) c.3055+7A>T (n.3055+7A>T) n.3699+7A>T c.*3020+7A>T (n.*3020+7A>T) n.6073+7A>T c.*684+7A>T (n.*684+7A>T) c.*3061+7A>T (n.*3061+7A>T) n.3168+7A>T c.*2786+7A>T (n.*2786+7A>T) n.276A>T n.4179+7A>T c.3070+7A>T (n.3070+7A>T) c.3147+8A>T (n.3147+8A>T) n.3190+7A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918018T>C | CA1029996240 | LRPPRC | n.700+7A>G c.303+238A>G (n.303+238A>G) c.*2934+7A>G (n.*2934+7A>G) c.3148+7A>G (n.3148+7A>G) c.3166+7A>G (n.3166+7A>G) c.3145+7A>G (n.3145+7A>G) n.3732+7A>G c.1566+7A>G c.3139+7A>G (n.3139+7A>G) n.2250+7A>G c.3103+7A>G (n.3103+7A>G) n.3222+7A>G n.767+7A>G c.3256+7A>G (n.3256+7A>G) c.3151+7A>G (n.3151+7A>G) c.3178+7A>G (n.3178+7A>G) n.3951+7A>G c.*3023+7A>G (n.*3023+7A>G) n.1755+7A>G n.3735+7A>G c.2897-5460A>G (n.2897-5460A>G) c.3055+7A>G (n.3055+7A>G) n.3699+7A>G c.*3020+7A>G (n.*3020+7A>G) n.6073+7A>G c.*684+7A>G (n.*684+7A>G) c.*3061+7A>G (n.*3061+7A>G) n.3168+7A>G c.*2786+7A>G (n.*2786+7A>G) n.276A>G n.4179+7A>G c.3070+7A>G (n.3070+7A>G) c.3147+8A>G (n.3147+8A>G) n.3190+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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