Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42610441A>CCA399621609RETREG3,TUBG1c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.248A>C
n.184A>C
n.278A>C
c.-53+96T>G (n.-53+96T>G)
n.233A>C
c.-166+96T>G (n.-166+96T>G)
n.90A>C
c.-148+96T>G (n.-148+96T>G)
17g.42610441A>GCA399621610RETREG3,TUBG1c.181A>G (p.Ile61Val)
n.248A>G
n.184A>G
n.278A>G
c.-53+96T>C (n.-53+96T>C)
n.233A>G
c.-166+96T>C (n.-166+96T>C)
n.90A>G
c.-148+96T>C (n.-148+96T>C)
17g.42610441A>TCA399621611RETREG3,TUBG1c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.248A>T
n.184A>T
n.278A>T
c.-53+96T>A (n.-53+96T>A)
n.233A>T
c.-166+96T>A (n.-166+96T>A)
n.90A>T
c.-148+96T>A (n.-148+96T>A)
17g.42610442T>ACA399621612RETREG3,TUBG1c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.249T>A
n.185T>A
n.279T>A
c.-53+95A>T (n.-53+95A>T)
n.234T>A
c.-166+95A>T (n.-166+95A>T)
n.91T>A
c.-148+95A>T (n.-148+95A>T)
17g.42610442T>CCA399621613RETREG3,TUBG1c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.249T>C
n.185T>C
n.279T>C
c.-53+95A>G (n.-53+95A>G)
n.234T>C
c.-166+95A>G (n.-166+95A>G)
n.91T>C
c.-148+95A>G (n.-148+95A>G)
17g.42610442T>GCA399621614RETREG3,TUBG1c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.249T>G
n.185T>G
n.279T>G
c.-53+95A>C (n.-53+95A>C)
n.234T>G
c.-166+95A>C (n.-166+95A>C)
n.91T>G
c.-148+95A>C (n.-148+95A>C)
17g.42610443C>ACA500220908RETREG3,TUBG1c.183C>A (p.Ile61=)
n.250C>A
n.186C>A
n.280C>A
c.-53+94G>T (n.-53+94G>T)
n.235C>A
c.-166+94G>T (n.-166+94G>T)
n.92C>A
c.-148+94G>T (n.-148+94G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610443C=CA2260563286RETREG3,TUBG1c.183C= (p.Ile61=)
n.250C=
n.186C=
n.280C=
c.-53+94G= (n.-53+94G=)
n.235C=
c.-166+94G= (n.-166+94G=)
n.92C=
c.-148+94G= (n.-148+94G=)
17g.42610443C>GCA399621615RETREG3,TUBG1c.183C>G (p.Ile61Met)
n.250C>G
n.186C>G
n.280C>G
c.-53+94G>C (n.-53+94G>C)
n.235C>G
c.-166+94G>C (n.-166+94G>C)
n.92C>G
c.-148+94G>C (n.-148+94G>C)
17g.42610443C>TCA500220909RETREG3,TUBG1c.183C>T (p.Ile61=)
n.250C>T
n.186C>T
n.280C>T
c.-53+94G>A (n.-53+94G>A)
n.235C>T
c.-166+94G>A (n.-166+94G>A)
n.92C>T
c.-148+94G>A (n.-148+94G>A)
 gnomAD v4
17g.42610447dupCA2637991732RETREG3,TUBG1c.187dup (p.Arg63ProfsTer?)
n.254dup
n.190dup
n.284dup
c.-53+94dup (n.-53+94dup)
n.239dup
c.-166+94dup (n.-166+94dup)
n.96dup
c.-148+94dup (n.-148+94dup)
 gnomAD v4
17g.42610444C>ACA399621618RETREG3,TUBG1c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.251C>A
n.187C>A
n.281C>A
c.-53+93G>T (n.-53+93G>T)
n.236C>A
c.-166+93G>T (n.-166+93G>T)
n.93C>A
c.-148+93G>T (n.-148+93G>T)
17g.42610444C>GCA399621616RETREG3,TUBG1c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.251C>G
n.187C>G
n.281C>G
c.-53+93G>C (n.-53+93G>C)
n.236C>G
c.-166+93G>C (n.-166+93G>C)
n.93C>G
c.-148+93G>C (n.-148+93G>C)
17g.42610444C>TCA399621617RETREG3,TUBG1c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.251C>T
n.187C>T
n.281C>T
c.-53+93G>A (n.-53+93G>A)
n.236C>T
c.-166+93G>A (n.-166+93G>A)
n.93C>T
c.-148+93G>A (n.-148+93G>A)
17g.42610445C>ACA399621619RETREG3,TUBG1c.185C>A (p.Pro62His)
n.252C>A
n.188C>A
n.282C>A
c.-53+92G>T (n.-53+92G>T)
n.237C>A
c.-166+92G>T (n.-166+92G>T)
n.94C>A
c.-148+92G>T (n.-148+92G>T)
17g.42610445C>GCA399621621RETREG3,TUBG1c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.252C>G
n.188C>G
n.282C>G
c.-53+92G>C (n.-53+92G>C)
n.237C>G
c.-166+92G>C (n.-166+92G>C)
n.94C>G
c.-148+92G>C (n.-148+92G>C)
17g.42610445C>TCA399621620RETREG3,TUBG1c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.252C>T
n.188C>T
n.282C>T
c.-53+92G>A (n.-53+92G>A)
n.237C>T
c.-166+92G>A (n.-166+92G>A)
n.94C>T
c.-148+92G>A (n.-148+92G>A)
17g.42610446C>ACA500220910RETREG3,TUBG1c.186C>A (p.Pro62=)
n.253C>A
n.189C>A
n.283C>A
c.-53+91G>T (n.-53+91G>T)
n.238C>A
c.-166+91G>T (n.-166+91G>T)
n.95C>A
c.-148+91G>T (n.-148+91G>T)
17g.42610446C=CA2260563287RETREG3,TUBG1c.186C= (p.Pro62=)
n.253C=
n.189C=
n.283C=
c.-53+91G= (n.-53+91G=)
n.238C=
c.-166+91G= (n.-166+91G=)
n.95C=
c.-148+91G= (n.-148+91G=)
17g.42610446C>GCA500220911RETREG3,TUBG1c.186C>G (p.Pro62=)
n.253C>G
n.189C>G
n.283C>G
c.-53+91G>C (n.-53+91G>C)
n.238C>G
c.-166+91G>C (n.-166+91G>C)
n.95C>G
c.-148+91G>C (n.-148+91G>C)
17g.42610446C>TCA8579798RETREG3,TUBG1c.186C>T (p.Pro62=)
n.253C>T
n.189C>T
n.283C>T
c.-53+91G>A (n.-53+91G>A)
n.238C>T
c.-166+91G>A (n.-166+91G>A)
n.95C>T
c.-148+91G>A (n.-148+91G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610447C>ACA500220913RETREG3,TUBG1c.187C>A (p.Arg63=)
n.254C>A
n.190C>A
n.284C>A
c.-53+90G>T (n.-53+90G>T)
n.239C>A
c.-166+90G>T (n.-166+90G>T)
n.96C>A
c.-148+90G>T (n.-148+90G>T)
17g.42610447C>GCA399621622RETREG3,TUBG1c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.254C>G
n.190C>G
n.284C>G
c.-53+90G>C (n.-53+90G>C)
n.239C>G
c.-166+90G>C (n.-166+90G>C)
n.96C>G
c.-148+90G>C (n.-148+90G>C)
17g.42610447C>TCA399621623RETREG3,TUBG1c.187C>T (p.Arg63Trp)
n.254C>T
n.190C>T
n.284C>T
c.-53+90G>A (n.-53+90G>A)
n.239C>T
c.-166+90G>A (n.-166+90G>A)
n.96C>T
c.-148+90G>A (n.-148+90G>A)
17g.42610448G>ACA399621624RETREG3,TUBG1c.188G>A (p.Arg63Gln)
n.255G>A
n.191G>A
n.285G>A
c.-53+89C>T (n.-53+89C>T)
n.240G>A
c.-166+89C>T (n.-166+89C>T)
n.97G>A
c.-148+89C>T (n.-148+89C>T)
17g.42610448G>CCA399621625RETREG3,TUBG1c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.255G>C
n.191G>C
n.285G>C
c.-53+89C>G (n.-53+89C>G)
n.240G>C
c.-166+89C>G (n.-166+89C>G)
n.97G>C
c.-148+89C>G (n.-148+89C>G)
17g.42610448G>TCA399621626RETREG3,TUBG1c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.255G>T
n.191G>T
n.285G>T
c.-53+89C>A (n.-53+89C>A)
n.240G>T
c.-166+89C>A (n.-166+89C>A)
n.97G>T
c.-148+89C>A (n.-148+89C>A)
17g.42610450dupCA2637991733RETREG3,TUBG1c.190dup (p.Ala64GlyfsTer?)
n.257dup
n.193dup
n.287dup
c.-53+89dup (n.-53+89dup)
n.242dup
c.-166+89dup (n.-166+89dup)
n.99dup
c.-148+89dup (n.-148+89dup)
 gnomAD v4
17g.42610449G>ACA500220915RETREG3,TUBG1c.189G>A (p.Arg63=)
n.256G>A
n.192G>A
n.286G>A
c.-53+88C>T (n.-53+88C>T)
n.241G>A
c.-166+88C>T (n.-166+88C>T)
n.98G>A
c.-148+88C>T (n.-148+88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610449G>CCA500220914RETREG3,TUBG1c.189G>C (p.Arg63=)
n.256G>C
n.192G>C
n.286G>C
c.-53+88C>G (n.-53+88C>G)
n.241G>C
c.-166+88C>G (n.-166+88C>G)
n.98G>C
c.-148+88C>G (n.-148+88C>G)
17g.42610449G=CA2260563288RETREG3,TUBG1c.189G= (p.Arg63=)
n.256G=
n.192G=
n.286G=
c.-53+88C= (n.-53+88C=)
n.241G=
c.-166+88C= (n.-166+88C=)
n.98G=
c.-148+88C= (n.-148+88C=)
17g.42610449G>TCA500220917RETREG3,TUBG1c.189G>T (p.Arg63=)
n.256G>T
n.192G>T
n.286G>T
c.-53+88C>A (n.-53+88C>A)
n.241G>T
c.-166+88C>A (n.-166+88C>A)
n.98G>T
c.-148+88C>A (n.-148+88C>A)
17g.42610450G>ACA399621627RETREG3,TUBG1c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.257G>A
n.193G>A
n.287G>A
c.-53+87C>T (n.-53+87C>T)
n.242G>A
c.-166+87C>T (n.-166+87C>T)
n.99G>A
c.-148+87C>T (n.-148+87C>T)
17g.42610450G>CCA399621628RETREG3,TUBG1c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.257G>C
n.193G>C
n.287G>C
c.-53+87C>G (n.-53+87C>G)
n.242G>C
c.-166+87C>G (n.-166+87C>G)
n.99G>C
c.-148+87C>G (n.-148+87C>G)
17g.42610450G>TCA399621629RETREG3,TUBG1c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.257G>T
n.193G>T
n.287G>T
c.-53+87C>A (n.-53+87C>A)
n.242G>T
c.-166+87C>A (n.-166+87C>A)
n.99G>T
c.-148+87C>A (n.-148+87C>A)
17g.42610451C>ACA399621630RETREG3,TUBG1c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.258C>A
n.194C>A
n.288C>A
c.-53+86G>T (n.-53+86G>T)
n.243C>A
c.-166+86G>T (n.-166+86G>T)
n.100C>A
c.-148+86G>T (n.-148+86G>T)
17g.42610451C>GCA399621631RETREG3,TUBG1c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.258C>G
n.194C>G
n.288C>G
c.-53+86G>C (n.-53+86G>C)
n.243C>G
c.-166+86G>C (n.-166+86G>C)
n.100C>G
c.-148+86G>C (n.-148+86G>C)
17g.42610451C>TCA399621632RETREG3,TUBG1c.191C>T (p.Ala64Val)
n.258C>T
n.194C>T
n.288C>T
c.-53+86G>A (n.-53+86G>A)
n.243C>T
c.-166+86G>A (n.-166+86G>A)
n.100C>T
c.-148+86G>A (n.-148+86G>A)
 gnomAD v4
17g.42610452C>ACA500220920RETREG3,TUBG1c.192C>A (p.Ala64=)
n.259C>A
n.195C>A
n.289C>A
c.-53+85G>T (n.-53+85G>T)
n.244C>A
c.-166+85G>T (n.-166+85G>T)
n.101C>A
c.-148+85G>T (n.-148+85G>T)
17g.42610452C=CA2260563289RETREG3,TUBG1c.192C= (p.Ala64=)
n.259C=
n.195C=
n.289C=
c.-53+85G= (n.-53+85G=)
n.244C=
c.-166+85G= (n.-166+85G=)
n.101C=
c.-148+85G= (n.-148+85G=)
17g.42610452C>GCA500220923RETREG3,TUBG1c.192C>G (p.Ala64=)
n.259C>G
n.195C>G
n.289C>G
c.-53+85G>C (n.-53+85G>C)
n.244C>G
c.-166+85G>C (n.-166+85G>C)
n.101C>G
c.-148+85G>C (n.-148+85G>C)
 dbSNP
17g.42610452C>TCA8579799RETREG3,TUBG1c.192C>T (p.Ala64=)
n.259C>T
n.195C>T
n.289C>T
c.-53+85G>A (n.-53+85G>A)
n.244C>T
c.-166+85G>A (n.-166+85G>A)
n.101C>T
c.-148+85G>A (n.-148+85G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610453G>ACA8579800RETREG3,TUBG1c.193G>A (p.Val65Met)
n.260G>A
n.196G>A
n.290G>A
c.-53+84C>T (n.-53+84C>T)
n.245G>A
c.-166+84C>T (n.-166+84C>T)
n.102G>A
c.-148+84C>T (n.-148+84C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610453G>CCA399621633RETREG3,TUBG1c.193G>C (p.Val65Leu)
n.260G>C
n.196G>C
n.290G>C
c.-53+84C>G (n.-53+84C>G)
n.245G>C
c.-166+84C>G (n.-166+84C>G)
n.102G>C
c.-148+84C>G (n.-148+84C>G)
17g.42610453G=CA2260563290RETREG3,TUBG1c.193G= (p.Val65=)
n.260G=
n.196G=
n.290G=
c.-53+84C= (n.-53+84C=)
n.245G=
c.-166+84C= (n.-166+84C=)
n.102G=
c.-148+84C= (n.-148+84C=)
17g.42610453G>TCA399621634RETREG3,TUBG1c.193G>T (p.Val65Leu)
n.260G>T
n.196G>T
n.290G>T
c.-53+84C>A (n.-53+84C>A)
n.245G>T
c.-166+84C>A (n.-166+84C>A)
n.102G>T
c.-148+84C>A (n.-148+84C>A)
17g.42610453_42610454delinsACCA2580093740RETREG3,TUBG1c.193_194delinsAC (p.Val65Thr)
n.260_261delinsAC
n.196_197delinsAC
n.290_291delinsAC
c.-53+83_-53+84delinsGT (n.-53+83_-53+84delinsGT)
n.245_246delinsAC
c.-166+83_-166+84delinsGT (n.-166+83_-166+84delinsGT)
n.102_103delinsAC
c.-148+83_-148+84delinsGT (n.-148+83_-148+84delinsGT)
 ClinVar
17g.42610454T>ACA399621635RETREG3,TUBG1c.194T>A (p.Val65Glu)
n.261T>A
n.197T>A
n.291T>A
c.-53+83A>T (n.-53+83A>T)
n.246T>A
c.-166+83A>T (n.-166+83A>T)
n.103T>A
c.-148+83A>T (n.-148+83A>T)
17g.42610454T>CCA8579801RETREG3,TUBG1c.194T>C (p.Val65Ala)
n.261T>C
n.197T>C
n.291T>C
c.-53+83A>G (n.-53+83A>G)
n.246T>C
c.-166+83A>G (n.-166+83A>G)
n.103T>C
c.-148+83A>G (n.-148+83A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610454T>GCA399621636RETREG3,TUBG1c.194T>G (p.Val65Gly)
n.261T>G
n.197T>G
n.291T>G
c.-53+83A>C (n.-53+83A>C)
n.246T>G
c.-166+83A>C (n.-166+83A>C)
n.103T>G
c.-148+83A>C (n.-148+83A>C)
17g.42610454T=CA2260563291RETREG3,TUBG1c.194T= (p.Val65=)
n.261T=
n.197T=
n.291T=
c.-53+83A= (n.-53+83A=)
n.246T=
c.-166+83A= (n.-166+83A=)
n.103T=
c.-148+83A= (n.-148+83A=)
17g.42610455G>ACA500220926RETREG3,TUBG1c.195G>A (p.Val65=)
n.262G>A
n.198G>A
n.292G>A
c.-53+82C>T (n.-53+82C>T)
n.247G>A
c.-166+82C>T (n.-166+82C>T)
n.104G>A
c.-148+82C>T (n.-148+82C>T)
17g.42610455G>CCA500220925RETREG3,TUBG1c.195G>C (p.Val65=)
n.262G>C
n.198G>C
n.292G>C
c.-53+82C>G (n.-53+82C>G)
n.247G>C
c.-166+82C>G (n.-166+82C>G)
n.104G>C
c.-148+82C>G (n.-148+82C>G)
17g.42610455G>TCA500220924RETREG3,TUBG1c.195G>T (p.Val65=)
n.262G>T
n.198G>T
n.292G>T
c.-53+82C>A (n.-53+82C>A)
n.247G>T
c.-166+82C>A (n.-166+82C>A)
n.104G>T
c.-148+82C>A (n.-148+82C>A)
17g.42610456C>ACA399621637RETREG3,TUBG1c.196C>A (p.Leu66Met)
n.263C>A
n.199C>A
n.293C>A
c.-53+81G>T (n.-53+81G>T)
n.248C>A
c.-166+81G>T (n.-166+81G>T)
n.105C>A
c.-148+81G>T (n.-148+81G>T)
17g.42610456C>GCA399621638RETREG3,TUBG1c.196C>G (p.Leu66Val)
n.263C>G
n.199C>G
n.293C>G
c.-53+81G>C (n.-53+81G>C)
n.248C>G
c.-166+81G>C (n.-166+81G>C)
n.105C>G
c.-148+81G>C (n.-148+81G>C)
17g.42610456C>TCA500220927RETREG3,TUBG1c.196C>T (p.Leu66=)
n.263C>T
n.199C>T
n.293C>T
c.-53+81G>A (n.-53+81G>A)
n.248C>T
c.-166+81G>A (n.-166+81G>A)
n.105C>T
c.-148+81G>A (n.-148+81G>A)
17g.42610457T>ACA399621639RETREG3,TUBG1c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.264T>A
n.200T>A
n.294T>A
c.-53+80A>T (n.-53+80A>T)
n.249T>A
c.-166+80A>T (n.-166+80A>T)
n.106T>A
c.-148+80A>T (n.-148+80A>T)
17g.42610457T>CCA399621640RETREG3,TUBG1c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.264T>C
n.200T>C
n.294T>C
c.-53+80A>G (n.-53+80A>G)
n.249T>C
c.-166+80A>G (n.-166+80A>G)
n.106T>C
c.-148+80A>G (n.-148+80A>G)
17g.42610457T>GCA399621641RETREG3,TUBG1c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.264T>G
n.200T>G
n.294T>G
c.-53+80A>C (n.-53+80A>C)
n.249T>G
c.-166+80A>C (n.-166+80A>C)
n.106T>G
c.-148+80A>C (n.-148+80A>C)
 gnomAD v4
17g.42610457_42610460dupCA2637991741RETREG3,TUBG1c.197_200dup (p.Asp68AlafsTer?)
n.264_267dup
n.200_203dup
n.294_297dup
c.-53+77_-53+80dup (n.-53+77_-53+80dup)
n.249_252dup
c.-166+77_-166+80dup (n.-166+77_-166+80dup)
n.106_109dup
c.-148+77_-148+80dup (n.-148+77_-148+80dup)
 gnomAD v4
17g.42610458G>ACA500220930RETREG3,TUBG1c.198G>A (p.Leu66=)
n.265G>A
n.201G>A
n.295G>A
c.-53+79C>T (n.-53+79C>T)
n.250G>A
c.-166+79C>T (n.-166+79C>T)
n.107G>A
c.-148+79C>T (n.-148+79C>T)
17g.42610458G>CCA500220932RETREG3,TUBG1c.198G>C (p.Leu66=)
n.265G>C
n.201G>C
n.295G>C
c.-53+79C>G (n.-53+79C>G)
n.250G>C
c.-166+79C>G (n.-166+79C>G)
n.107G>C
c.-148+79C>G (n.-148+79C>G)
17g.42610458G=CA2260563292RETREG3,TUBG1c.198G= (p.Leu66=)
n.265G=
n.201G=
n.295G=
c.-53+79C= (n.-53+79C=)
n.250G=
c.-166+79C= (n.-166+79C=)
n.107G=
c.-148+79C= (n.-148+79C=)
17g.42610458G>TCA500220928RETREG3,TUBG1c.198G>T (p.Leu66=)
n.265G>T
n.201G>T
n.295G>T
c.-53+79C>A (n.-53+79C>A)
n.250G>T
c.-166+79C>A (n.-166+79C>A)
n.107G>T
c.-148+79C>A (n.-148+79C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610459C>ACA399621642RETREG3,TUBG1c.199C>A (p.Leu67Met)
n.266C>A
n.202C>A
n.296C>A
c.-53+78G>T (n.-53+78G>T)
n.251C>A
c.-166+78G>T (n.-166+78G>T)
n.108C>A
c.-148+78G>T (n.-148+78G>T)
17g.42610459C=CA2260563293RETREG3,TUBG1c.199C= (p.Leu67=)
n.266C=
n.202C=
n.296C=
c.-53+78G= (n.-53+78G=)
n.251C=
c.-166+78G= (n.-166+78G=)
n.108C=
c.-148+78G= (n.-148+78G=)
17g.42610459C>GCA399621643RETREG3,TUBG1c.199C>G (p.Leu67Val)
n.266C>G
n.202C>G
n.296C>G
c.-53+78G>C (n.-53+78G>C)
n.251C>G
c.-166+78G>C (n.-166+78G>C)
n.108C>G
c.-148+78G>C (n.-148+78G>C)
17g.42610459C>TCA500220934RETREG3,TUBG1c.199C>T (p.Leu67=)
n.266C>T
n.202C>T
n.296C>T
c.-53+78G>A (n.-53+78G>A)
n.251C>T
c.-166+78G>A (n.-166+78G>A)
n.108C>T
c.-148+78G>A (n.-148+78G>A)
17g.42610460T>ACA399621645RETREG3,TUBG1c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.267T>A
n.203T>A
n.297T>A
c.-53+77A>T (n.-53+77A>T)
n.252T>A
c.-166+77A>T (n.-166+77A>T)
n.109T>A
c.-148+77A>T (n.-148+77A>T)
17g.42610460T>CCA399621646RETREG3,TUBG1c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.267T>C
n.203T>C
n.297T>C
c.-53+77A>G (n.-53+77A>G)
n.252T>C
c.-166+77A>G (n.-166+77A>G)
n.109T>C
c.-148+77A>G (n.-148+77A>G)
 gnomAD v4
17g.42610460T>GCA399621644RETREG3,TUBG1c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.267T>G
n.203T>G
n.297T>G
c.-53+77A>C (n.-53+77A>C)
n.252T>G
c.-166+77A>C (n.-166+77A>C)
n.109T>G
c.-148+77A>C (n.-148+77A>C)
17g.42610460dupCA8579802RETREG3,TUBG1c.200dup (p.Asp68GlyfsTer?)
n.267dup
n.203dup
n.297dup
c.-53+77dup (n.-53+77dup)
n.252dup
c.-166+77dup (n.-166+77dup)
n.109dup
c.-148+77dup (n.-148+77dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42610461G>ACA500220935RETREG3,TUBG1c.201G>A (p.Leu67=)
n.268G>A
n.204G>A
n.298G>A
c.-53+76C>T (n.-53+76C>T)
n.253G>A
c.-166+76C>T (n.-166+76C>T)
n.110G>A
c.-148+76C>T (n.-148+76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610461G>CCA500220937RETREG3,TUBG1c.201G>C (p.Leu67=)
n.268G>C
n.204G>C
n.298G>C
c.-53+76C>G (n.-53+76C>G)
n.253G>C
c.-166+76C>G (n.-166+76C>G)
n.110G>C
c.-148+76C>G (n.-148+76C>G)
17g.42610461G=CA2260563294RETREG3,TUBG1c.201G= (p.Leu67=)
n.268G=
n.204G=
n.298G=
c.-53+76C= (n.-53+76C=)
n.253G=
c.-166+76C= (n.-166+76C=)
n.110G=
c.-148+76C= (n.-148+76C=)
17g.42610461G>TCA500220936RETREG3,TUBG1c.201G>T (p.Leu67=)
n.268G>T
n.204G>T
n.298G>T
c.-53+76C>A (n.-53+76C>A)
n.253G>T
c.-166+76C>A (n.-166+76C>A)
n.110G>T
c.-148+76C>A (n.-148+76C>A)
17g.42610462G>ACA399621649RETREG3,TUBG1c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.269G>A
n.205G>A
n.299G>A
c.-53+75C>T (n.-53+75C>T)
n.254G>A
c.-166+75C>T (n.-166+75C>T)
n.111G>A
c.-148+75C>T (n.-148+75C>T)
17g.42610462G>CCA399621647RETREG3,TUBG1c.202G>C (p.Asp68His)
n.269G>C
n.205G>C
n.299G>C
c.-53+75C>G (n.-53+75C>G)
n.254G>C
c.-166+75C>G (n.-166+75C>G)
n.111G>C
c.-148+75C>G (n.-148+75C>G)
17g.42610462G>TCA399621648RETREG3,TUBG1c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.269G>T
n.205G>T
n.299G>T
c.-53+75C>A (n.-53+75C>A)
n.254G>T
c.-166+75C>A (n.-166+75C>A)
n.111G>T
c.-148+75C>A (n.-148+75C>A)
 ClinVar
17g.42610463A>CCA399621650RETREG3,TUBG1c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.270A>C
n.206A>C
n.300A>C
c.-53+74T>G (n.-53+74T>G)
n.255A>C
c.-166+74T>G (n.-166+74T>G)
n.112A>C
c.-148+74T>G (n.-148+74T>G)
17g.42610463A>GCA399621651RETREG3,TUBG1c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.270A>G
n.206A>G
n.300A>G
c.-53+74T>C (n.-53+74T>C)
n.255A>G
c.-166+74T>C (n.-166+74T>C)
n.112A>G
c.-148+74T>C (n.-148+74T>C)
17g.42610463A>TCA399621652RETREG3,TUBG1c.203A>T (p.Asp68Val)
n.270A>T
n.206A>T
n.300A>T
c.-53+74T>A (n.-53+74T>A)
n.255A>T
c.-166+74T>A (n.-166+74T>A)
n.112A>T
c.-148+74T>A (n.-148+74T>A)
17g.42610464C>ACA399621653RETREG3,TUBG1c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.271C>A
n.207C>A
n.301C>A
c.-53+73G>T (n.-53+73G>T)
n.256C>A
c.-166+73G>T (n.-166+73G>T)
n.113C>A
c.-148+73G>T (n.-148+73G>T)
17g.42610464C>GCA399621654RETREG3,TUBG1c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.271C>G
n.207C>G
n.301C>G
c.-53+73G>C (n.-53+73G>C)
n.256C>G
c.-166+73G>C (n.-166+73G>C)
n.113C>G
c.-148+73G>C (n.-148+73G>C)
17g.42610464C>TCA500220941RETREG3,TUBG1c.204C>T (p.Asp68=)
n.271C>T
n.207C>T
n.301C>T
c.-53+73G>A (n.-53+73G>A)
n.256C>T
c.-166+73G>A (n.-166+73G>A)
n.113C>T
c.-148+73G>A (n.-148+73G>A)
17g.42610465T>ACA399621655RETREG3,TUBG1c.205T>A (p.Leu69Met)
n.272T>A
n.208T>A
n.302T>A
c.-53+72A>T (n.-53+72A>T)
n.257T>A
c.-166+72A>T (n.-166+72A>T)
n.114T>A
c.-148+72A>T (n.-148+72A>T)
17g.42610465T>CCA500220942RETREG3,TUBG1c.205T>C (p.Leu69=)
n.272T>C
n.208T>C
n.302T>C
c.-53+72A>G (n.-53+72A>G)
n.257T>C
c.-166+72A>G (n.-166+72A>G)
n.114T>C
c.-148+72A>G (n.-148+72A>G)
17g.42610465T>GCA399621656RETREG3,TUBG1c.205T>G (p.Leu69Val)
n.272T>G
n.208T>G
n.302T>G
c.-53+72A>C (n.-53+72A>C)
n.257T>G
c.-166+72A>C (n.-166+72A>C)
n.114T>G
c.-148+72A>C (n.-148+72A>C)
17g.42610466T>ACA399621657RETREG3,TUBG1c.206T>A (p.Leu69Ter)
n.273T>A
n.209T>A
n.303T>A
c.-53+71A>T (n.-53+71A>T)
n.258T>A
c.-166+71A>T (n.-166+71A>T)
n.115T>A
c.-148+71A>T (n.-148+71A>T)
17g.42610466T>CCA399621658RETREG3,TUBG1c.206T>C (p.Leu69Ser)
n.273T>C
n.209T>C
n.303T>C
c.-53+71A>G (n.-53+71A>G)
n.258T>C
c.-166+71A>G (n.-166+71A>G)
n.115T>C
c.-148+71A>G (n.-148+71A>G)
17g.42610466T>GCA399621659RETREG3,TUBG1c.206T>G (p.Leu69Trp)
n.273T>G
n.209T>G
n.303T>G
c.-53+71A>C (n.-53+71A>C)
n.258T>G
c.-166+71A>C (n.-166+71A>C)
n.115T>G
c.-148+71A>C (n.-148+71A>C)
17g.42610467G>ACA500220945RETREG3,TUBG1c.207G>A (p.Leu69=)
n.274G>A
n.210G>A
n.304G>A
c.-53+70C>T (n.-53+70C>T)
n.259G>A
c.-166+70C>T (n.-166+70C>T)
n.116G>A
c.-148+70C>T (n.-148+70C>T)
17g.42610467G>CCA399621660RETREG3,TUBG1c.207G>C (p.Leu69Phe)
n.274G>C
n.210G>C
n.304G>C
c.-53+70C>G (n.-53+70C>G)
n.259G>C
c.-166+70C>G (n.-166+70C>G)
n.116G>C
c.-148+70C>G (n.-148+70C>G)
17g.42610467G>TCA399621661RETREG3,TUBG1c.207G>T (p.Leu69Phe)
n.274G>T
n.210G>T
n.304G>T
c.-53+70C>A (n.-53+70C>A)
n.259G>T
c.-166+70C>A (n.-166+70C>A)
n.116G>T
c.-148+70C>A (n.-148+70C>A)
17g.42610468G>ACA399621662RETREG3,TUBG1c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.275G>A
n.211G>A
n.305G>A
c.-53+69C>T (n.-53+69C>T)
n.260G>A
c.-166+69C>T (n.-166+69C>T)
n.117G>A
c.-148+69C>T (n.-148+69C>T)
17g.42610468G>CCA399621664RETREG3,TUBG1c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.275G>C
n.211G>C
n.305G>C
c.-53+69C>G (n.-53+69C>G)
n.260G>C
c.-166+69C>G (n.-166+69C>G)
n.117G>C
c.-148+69C>G (n.-148+69C>G)
17g.42610468G>TCA399621663RETREG3,TUBG1c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.275G>T
n.211G>T
n.305G>T
c.-53+69C>A (n.-53+69C>A)
n.260G>T
c.-166+69C>A (n.-166+69C>A)
n.117G>T
c.-148+69C>A (n.-148+69C>A)
17g.42610469A>CCA399621665RETREG3,TUBG1c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.276A>C
n.212A>C
n.306A>C
c.-53+68T>G (n.-53+68T>G)
n.261A>C
c.-166+68T>G (n.-166+68T>G)
n.118A>C
c.-148+68T>G (n.-148+68T>G)
17g.42610469A>GCA399621666RETREG3,TUBG1c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.276A>G
n.212A>G
n.306A>G
c.-53+68T>C (n.-53+68T>C)
n.261A>G
c.-166+68T>C (n.-166+68T>C)
n.118A>G
c.-148+68T>C (n.-148+68T>C)
17g.42610469A>TCA399621667RETREG3,TUBG1c.209A>T (p.Glu70Val)
n.276A>T
n.212A>T
n.306A>T
c.-53+68T>A (n.-53+68T>A)
n.261A>T
c.-166+68T>A (n.-166+68T>A)
n.118A>T
c.-148+68T>A (n.-148+68T>A)
17g.42610470A=CA2260563295RETREG3,TUBG1c.210A= (p.Glu70=)
n.277A=
n.213A=
n.307A=
c.-53+67T= (n.-53+67T=)
n.262A=
c.-166+67T= (n.-166+67T=)
n.119A=
c.-148+67T= (n.-148+67T=)
17g.42610470A>CCA399621668RETREG3,TUBG1c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.277A>C
n.213A>C
n.307A>C
c.-53+67T>G (n.-53+67T>G)
n.262A>C
c.-166+67T>G (n.-166+67T>G)
n.119A>C
c.-148+67T>G (n.-148+67T>G)
 dbSNP
17g.42610470A>GCA500220947RETREG3,TUBG1c.210A>G (p.Glu70=)
n.277A>G
n.213A>G
n.307A>G
c.-53+67T>C (n.-53+67T>C)
n.262A>G
c.-166+67T>C (n.-166+67T>C)
n.119A>G
c.-148+67T>C (n.-148+67T>C)
 gnomAD v4
17g.42610470A>TCA399621669RETREG3,TUBG1c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.277A>T
n.213A>T
n.307A>T
c.-53+67T>A (n.-53+67T>A)
n.262A>T
c.-166+67T>A (n.-166+67T>A)
n.119A>T
c.-148+67T>A (n.-148+67T>A)
17g.42610471C>ACA399621670RETREG3,TUBG1c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.278C>A
n.214C>A
n.308C>A
c.-53+66G>T (n.-53+66G>T)
n.263C>A
c.-166+66G>T (n.-166+66G>T)
n.120C>A
c.-148+66G>T (n.-148+66G>T)
17g.42610471C>GCA399621671RETREG3,TUBG1c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.278C>G
n.214C>G
n.308C>G
c.-53+66G>C (n.-53+66G>C)
n.263C>G
c.-166+66G>C (n.-166+66G>C)
n.120C>G
c.-148+66G>C (n.-148+66G>C)
17g.42610471C>TCA399621672RETREG3,TUBG1c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.278C>T
n.214C>T
n.308C>T
c.-53+66G>A (n.-53+66G>A)
n.263C>T
c.-166+66G>A (n.-166+66G>A)
n.120C>T
c.-148+66G>A (n.-148+66G>A)
17g.42610472C>ACA399621673RETREG3,TUBG1c.212C>A (p.Pro71His)
n.279C>A
n.215C>A
n.309C>A
c.-53+65G>T (n.-53+65G>T)
n.264C>A
c.-166+65G>T (n.-166+65G>T)
n.121C>A
c.-148+65G>T (n.-148+65G>T)
17g.42610472C>GCA399621674RETREG3,TUBG1c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.279C>G
n.215C>G
n.309C>G
c.-53+65G>C (n.-53+65G>C)
n.264C>G
c.-166+65G>C (n.-166+65G>C)
n.121C>G
c.-148+65G>C (n.-148+65G>C)
17g.42610472C>TCA399621675RETREG3,TUBG1c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.279C>T
n.215C>T
n.309C>T
c.-53+65G>A (n.-53+65G>A)
n.264C>T
c.-166+65G>A (n.-166+65G>A)
n.121C>T
c.-148+65G>A (n.-148+65G>A)
17g.42610473C>ACA500220950RETREG3,TUBG1c.213C>A (p.Pro71=)
n.280C>A
n.216C>A
n.310C>A
c.-53+64G>T (n.-53+64G>T)
n.265C>A
c.-166+64G>T (n.-166+64G>T)
n.122C>A
c.-148+64G>T (n.-148+64G>T)
17g.42610473C>GCA500220951RETREG3,TUBG1c.213C>G (p.Pro71=)
n.280C>G
n.216C>G
n.310C>G
c.-53+64G>C (n.-53+64G>C)
n.265C>G
c.-166+64G>C (n.-166+64G>C)
n.122C>G
c.-148+64G>C (n.-148+64G>C)
17g.42610473C>TCA500220952RETREG3,TUBG1c.213C>T (p.Pro71=)
n.280C>T
n.216C>T
n.310C>T
c.-53+64G>A (n.-53+64G>A)
n.265C>T
c.-166+64G>A (n.-166+64G>A)
n.122C>T
c.-148+64G>A (n.-148+64G>A)
 gnomAD v4
17g.42610474C>ACA500220953RETREG3,TUBG1c.214C>A (p.Arg72=)
n.281C>A
n.217C>A
n.311C>A
c.-53+63G>T (n.-53+63G>T)
n.266C>A
c.-166+63G>T (n.-166+63G>T)
n.123C>A
c.-148+63G>T (n.-148+63G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.42610474C=CA2260563296RETREG3,TUBG1c.214C= (p.Arg72=)
n.281C=
n.217C=
n.311C=
c.-53+63G= (n.-53+63G=)
n.266C=
c.-166+63G= (n.-166+63G=)
n.123C=
c.-148+63G= (n.-148+63G=)
17g.42610474C>GCA399621676RETREG3,TUBG1c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.281C>G
n.217C>G
n.311C>G
c.-53+63G>C (n.-53+63G>C)
n.266C>G
c.-166+63G>C (n.-166+63G>C)
n.123C>G
c.-148+63G>C (n.-148+63G>C)
17g.42610474C>TCA399621677RETREG3,TUBG1c.214C>T (p.Arg72Trp)
n.281C>T
n.217C>T
n.311C>T
c.-53+63G>A (n.-53+63G>A)
n.266C>T
c.-166+63G>A (n.-166+63G>A)
n.123C>T
c.-148+63G>A (n.-148+63G>A)
17g.42610475G>ACA399621678RETREG3,TUBG1c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.282G>A
n.218G>A
n.312G>A
c.-53+62C>T (n.-53+62C>T)
n.267G>A
c.-166+62C>T (n.-166+62C>T)
n.124G>A
c.-148+62C>T (n.-148+62C>T)
17g.42610475G>CCA399621679RETREG3,TUBG1c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.282G>C
n.218G>C
n.312G>C
c.-53+62C>G (n.-53+62C>G)
n.267G>C
c.-166+62C>G (n.-166+62C>G)
n.124G>C
c.-148+62C>G (n.-148+62C>G)
17g.42610475G>TCA399621680RETREG3,TUBG1c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.282G>T
n.218G>T
n.312G>T
c.-53+62C>A (n.-53+62C>A)
n.267G>T
c.-166+62C>A (n.-166+62C>A)
n.124G>T
c.-148+62C>A (n.-148+62C>A)
17g.42610476G>ACA500220956RETREG3,TUBG1c.216G>A (p.Arg72=)
n.283G>A
n.219G>A
n.313G>A
c.-53+61C>T (n.-53+61C>T)
n.268G>A
c.-166+61C>T (n.-166+61C>T)
n.125G>A
c.-148+61C>T (n.-148+61C>T)
17g.42610476G>CCA500220955RETREG3,TUBG1c.216G>C (p.Arg72=)
n.283G>C
n.219G>C
n.313G>C
c.-53+61C>G (n.-53+61C>G)
n.268G>C
c.-166+61C>G (n.-166+61C>G)
n.125G>C
c.-148+61C>G (n.-148+61C>G)
17g.42610476G>TCA500220954RETREG3,TUBG1c.216G>T (p.Arg72=)
n.283G>T
n.219G>T
n.313G>T
c.-53+61C>A (n.-53+61C>A)
n.268G>T
c.-166+61C>A (n.-166+61C>A)
n.125G>T
c.-148+61C>A (n.-148+61C>A)
17g.42610477G>ACA399621681RETREG3,TUBG1c.217G>A (p.Val73Met)
n.284G>A
n.220G>A
n.314G>A
c.-53+60C>T (n.-53+60C>T)
n.269G>A
c.-166+60C>T (n.-166+60C>T)
n.126G>A
c.-148+60C>T (n.-148+60C>T)
17g.42610477G>CCA399621682RETREG3,TUBG1c.217G>C (p.Val73Leu)
n.284G>C
n.220G>C
n.314G>C
c.-53+60C>G (n.-53+60C>G)
n.269G>C
c.-166+60C>G (n.-166+60C>G)
n.126G>C
c.-148+60C>G (n.-148+60C>G)
17g.42610477G>TCA399621683RETREG3,TUBG1c.217G>T (p.Val73Leu)
n.284G>T
n.220G>T
n.314G>T
c.-53+60C>A (n.-53+60C>A)
n.269G>T
c.-166+60C>A (n.-166+60C>A)
n.126G>T
c.-148+60C>A (n.-148+60C>A)
17g.42610478T>ACA399621684RETREG3,TUBG1c.218T>A (p.Val73Glu)
n.285T>A
n.221T>A
n.315T>A
c.-53+59A>T (n.-53+59A>T)
n.270T>A
c.-166+59A>T (n.-166+59A>T)
n.127T>A
c.-148+59A>T (n.-148+59A>T)
17g.42610478T>CCA399621685RETREG3,TUBG1c.218T>C (p.Val73Ala)
n.285T>C
n.221T>C
n.315T>C
c.-53+59A>G (n.-53+59A>G)
n.270T>C
c.-166+59A>G (n.-166+59A>G)
n.127T>C
c.-148+59A>G (n.-148+59A>G)
17g.42610478T>GCA399621686RETREG3,TUBG1c.218T>G (p.Val73Gly)
n.285T>G
n.221T>G
n.315T>G
c.-53+59A>C (n.-53+59A>C)
n.270T>G
c.-166+59A>C (n.-166+59A>C)
n.127T>G
c.-148+59A>C (n.-148+59A>C)
17g.42610479G>ACA500220960RETREG3,TUBG1c.219G>A (p.Val73=)
n.286G>A
n.222G>A
n.316G>A
c.-53+58C>T (n.-53+58C>T)
n.271G>A
c.-166+58C>T (n.-166+58C>T)
n.128G>A
c.-148+58C>T (n.-148+58C>T)
17g.42610479G>CCA500220959RETREG3,TUBG1c.219G>C (p.Val73=)
n.286G>C
n.222G>C
n.316G>C
c.-53+58C>G (n.-53+58C>G)
n.271G>C
c.-166+58C>G (n.-166+58C>G)
n.128G>C
c.-148+58C>G (n.-148+58C>G)
17g.42610479G>TCA500220957RETREG3,TUBG1c.219G>T (p.Val73=)
n.286G>T
n.222G>T
n.316G>T
c.-53+58C>A (n.-53+58C>A)
n.271G>T
c.-166+58C>A (n.-166+58C>A)
n.128G>T
c.-148+58C>A (n.-148+58C>A)
17g.42610480A>CCA399621687RETREG3,TUBG1c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.287A>C
n.223A>C
n.317A>C
c.-53+57T>G (n.-53+57T>G)
n.272A>C
c.-166+57T>G (n.-166+57T>G)
n.129A>C
c.-148+57T>G (n.-148+57T>G)
17g.42610480A>GCA399621688RETREG3,TUBG1c.220A>G (p.Ile74Val)
n.287A>G
n.223A>G
n.317A>G
c.-53+57T>C (n.-53+57T>C)
n.272A>G
c.-166+57T>C (n.-166+57T>C)
n.129A>G
c.-148+57T>C (n.-148+57T>C)
17g.42610480A>TCA399621689RETREG3,TUBG1c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.287A>T
n.223A>T
n.317A>T
c.-53+57T>A (n.-53+57T>A)
n.272A>T
c.-166+57T>A (n.-166+57T>A)
n.129A>T
c.-148+57T>A (n.-148+57T>A)
17g.42610481T>ACA399621691RETREG3,TUBG1c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.288T>A
n.224T>A
n.318T>A
c.-53+56A>T (n.-53+56A>T)
n.273T>A
c.-166+56A>T (n.-166+56A>T)
n.130T>A
c.-148+56A>T (n.-148+56A>T)
17g.42610481T>CCA399621692RETREG3,TUBG1c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.288T>C
n.224T>C
n.318T>C
c.-53+56A>G (n.-53+56A>G)
n.273T>C
c.-166+56A>G (n.-166+56A>G)
n.130T>C
c.-148+56A>G (n.-148+56A>G)
17g.42610481T>GCA399621690RETREG3,TUBG1c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.288T>G
n.224T>G
n.318T>G
c.-53+56A>C (n.-53+56A>C)
n.273T>G
c.-166+56A>C (n.-166+56A>C)
n.130T>G
c.-148+56A>C (n.-148+56A>C)
17g.42610482C>ACA500220961RETREG3,TUBG1c.222C>A (p.Ile74=)
n.289C>A
n.225C>A
n.319C>A
c.-53+55G>T (n.-53+55G>T)
n.274C>A
c.-166+55G>T (n.-166+55G>T)
n.131C>A
c.-148+55G>T (n.-148+55G>T)
17g.42610482C>GCA399621693RETREG3,TUBG1c.222C>G (p.Ile74Met)
n.289C>G
n.225C>G
n.319C>G
c.-53+55G>C (n.-53+55G>C)
n.274C>G
c.-166+55G>C (n.-166+55G>C)
n.131C>G
c.-148+55G>C (n.-148+55G>C)
17g.42610482C>TCA500220964RETREG3,TUBG1c.222C>T (p.Ile74=)
n.289C>T
n.225C>T
n.319C>T
c.-53+55G>A (n.-53+55G>A)
n.274C>T
c.-166+55G>A (n.-166+55G>A)
n.131C>T
c.-148+55G>A (n.-148+55G>A)
17g.42610483C>ACA399621694RETREG3,TUBG1c.223C>A (p.His75Asn)
n.290C>A
n.226C>A
n.320C>A
c.-53+54G>T (n.-53+54G>T)
n.275C>A
c.-166+54G>T (n.-166+54G>T)
n.132C>A
c.-148+54G>T (n.-148+54G>T)
17g.42610483C=CA2260563297RETREG3,TUBG1c.223C= (p.His75=)
n.290C=
n.226C=
n.320C=
c.-53+54G= (n.-53+54G=)
n.275C=
c.-166+54G= (n.-166+54G=)
n.132C=
c.-148+54G= (n.-148+54G=)
17g.42610483C>GCA399621695RETREG3,TUBG1c.223C>G (p.His75Asp)
n.290C>G
n.226C>G
n.320C>G
c.-53+54G>C (n.-53+54G>C)
n.275C>G
c.-166+54G>C (n.-166+54G>C)
n.132C>G
c.-148+54G>C (n.-148+54G>C)
17g.42610483C>TCA8579803RETREG3,TUBG1c.223C>T (p.His75Tyr)
n.290C>T
n.226C>T
n.320C>T
c.-53+54G>A (n.-53+54G>A)
n.275C>T
c.-166+54G>A (n.-166+54G>A)
n.132C>T
c.-148+54G>A (n.-148+54G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610484A>CCA399621698RETREG3,TUBG1c.224A>C (p.His75Pro)
n.291A>C
n.227A>C
n.321A>C
c.-53+53T>G (n.-53+53T>G)
n.276A>C
c.-166+53T>G (n.-166+53T>G)
n.133A>C
c.-148+53T>G (n.-148+53T>G)
17g.42610484A>GCA399621697RETREG3,TUBG1c.224A>G (p.His75Arg)
n.291A>G
n.227A>G
n.321A>G
c.-53+53T>C (n.-53+53T>C)
n.276A>G
c.-166+53T>C (n.-166+53T>C)
n.133A>G
c.-148+53T>C (n.-148+53T>C)
17g.42610484A>TCA399621696RETREG3,TUBG1c.224A>T (p.His75Leu)
n.291A>T
n.227A>T
n.321A>T
c.-53+53T>A (n.-53+53T>A)
n.276A>T
c.-166+53T>A (n.-166+53T>A)
n.133A>T
c.-148+53T>A (n.-148+53T>A)
17g.42610485C>ACA399621699RETREG3,TUBG1c.225C>A (p.His75Gln)
n.292C>A
n.228C>A
n.322C>A
c.-53+52G>T (n.-53+52G>T)
n.277C>A
c.-166+52G>T (n.-166+52G>T)
n.134C>A
c.-148+52G>T (n.-148+52G>T)
17g.42610485C=CA2260563298RETREG3,TUBG1c.225C= (p.His75=)
n.292C=
n.228C=
n.322C=
c.-53+52G= (n.-53+52G=)
n.277C=
c.-166+52G= (n.-166+52G=)
n.134C=
c.-148+52G= (n.-148+52G=)
17g.42610485C>GCA399621700RETREG3,TUBG1c.225C>G (p.His75Gln)
n.292C>G
n.228C>G
n.322C>G
c.-53+52G>C (n.-53+52G>C)
n.277C>G
c.-166+52G>C (n.-166+52G>C)
n.134C>G
c.-148+52G>C (n.-148+52G>C)
 gnomAD v4
17g.42610485C>TCA290798694RETREG3,TUBG1c.225C>T (p.His75=)
n.292C>T
n.228C>T
n.322C>T
c.-53+52G>A (n.-53+52G>A)
n.277C>T
c.-166+52G>A (n.-166+52G>A)
n.134C>T
c.-148+52G>A (n.-148+52G>A)
 dbSNP
17g.42610486T>ACA399621701RETREG3,TUBG1c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.293T>A
n.229T>A
n.323T>A
c.-53+51A>T (n.-53+51A>T)
n.278T>A
c.-166+51A>T (n.-166+51A>T)
n.135T>A
c.-148+51A>T (n.-148+51A>T)
 gnomAD v4
17g.42610486T>CCA399621702RETREG3,TUBG1c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.293T>C
n.229T>C
n.323T>C
c.-53+51A>G (n.-53+51A>G)
n.278T>C
c.-166+51A>G (n.-166+51A>G)
n.135T>C
c.-148+51A>G (n.-148+51A>G)
17g.42610486T>GCA399621703RETREG3,TUBG1c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.293T>G
n.229T>G
n.323T>G
c.-53+51A>C (n.-53+51A>C)
n.278T>G
c.-166+51A>C (n.-166+51A>C)
n.135T>G
c.-148+51A>C (n.-148+51A>C)
 gnomAD v4
17g.42610487C>ACA399621704RETREG3,TUBG1c.227C>A (p.Ser76Tyr)
n.294C>A
n.230C>A
n.324C>A
c.-53+50G>T (n.-53+50G>T)
n.279C>A
c.-166+50G>T (n.-166+50G>T)
n.136C>A
c.-148+50G>T (n.-148+50G>T)
17g.42610487C>GCA399621706RETREG3,TUBG1c.227C>G (p.Ser76Cys)
n.294C>G
n.230C>G
n.324C>G
c.-53+50G>C (n.-53+50G>C)
n.279C>G
c.-166+50G>C (n.-166+50G>C)
n.136C>G
c.-148+50G>C (n.-148+50G>C)
17g.42610487C>TCA399621705RETREG3,TUBG1c.227C>T (p.Ser76Phe)
n.294C>T
n.230C>T
n.324C>T
c.-53+50G>A (n.-53+50G>A)
n.279C>T
c.-166+50G>A (n.-166+50G>A)
n.136C>T
c.-148+50G>A (n.-148+50G>A)
17g.42610488C>ACA500220977RETREG3,TUBG1c.228C>A (p.Ser76=)
n.295C>A
n.231C>A
n.325C>A
c.-53+49G>T (n.-53+49G>T)
n.280C>A
c.-166+49G>T (n.-166+49G>T)
n.137C>A
c.-148+49G>T (n.-148+49G>T)
17g.42610488C=CA2260563299RETREG3,TUBG1c.228C= (p.Ser76=)
n.295C=
n.231C=
n.325C=
c.-53+49G= (n.-53+49G=)
n.280C=
c.-166+49G= (n.-166+49G=)
n.137C=
c.-148+49G= (n.-148+49G=)
17g.42610488C>GCA500220974RETREG3,TUBG1c.228C>G (p.Ser76=)
n.295C>G
n.231C>G
n.325C>G
c.-53+49G>C (n.-53+49G>C)
n.280C>G
c.-166+49G>C (n.-166+49G>C)
n.137C>G
c.-148+49G>C (n.-148+49G>C)
17g.42610488C>TCA500220976RETREG3,TUBG1c.228C>T (p.Ser76=)
n.295C>T
n.231C>T
n.325C>T
c.-53+49G>A (n.-53+49G>A)
n.280C>T
c.-166+49G>A (n.-166+49G>A)
n.137C>T
c.-148+49G>A (n.-148+49G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610489A>CCA399621707RETREG3,TUBG1c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.296A>C
n.232A>C
n.326A>C
c.-53+48T>G (n.-53+48T>G)
n.281A>C
c.-166+48T>G (n.-166+48T>G)
n.138A>C
c.-148+48T>G (n.-148+48T>G)
17g.42610489A>GCA399621708RETREG3,TUBG1c.229A>G (p.Ile77Val)
n.296A>G
n.232A>G
n.326A>G
c.-53+48T>C (n.-53+48T>C)
n.281A>G
c.-166+48T>C (n.-166+48T>C)
n.138A>G
c.-148+48T>C (n.-148+48T>C)
 gnomAD v4
17g.42610489A>TCA399621709RETREG3,TUBG1c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.296A>T
n.232A>T
n.326A>T
c.-53+48T>A (n.-53+48T>A)
n.281A>T
c.-166+48T>A (n.-166+48T>A)
n.138A>T
c.-148+48T>A (n.-148+48T>A)
17g.42610490T>ACA399621710RETREG3,TUBG1c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.297T>A
n.233T>A
n.327T>A
c.-53+47A>T (n.-53+47A>T)
n.282T>A
c.-166+47A>T (n.-166+47A>T)
n.139T>A
c.-148+47A>T (n.-148+47A>T)
17g.42610490T>CCA399621711RETREG3,TUBG1c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.297T>C
n.233T>C
n.327T>C
c.-53+47A>G (n.-53+47A>G)
n.282T>C
c.-166+47A>G (n.-166+47A>G)
n.139T>C
c.-148+47A>G (n.-148+47A>G)
17g.42610490T>GCA399621712RETREG3,TUBG1c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.297T>G
n.233T>G
n.327T>G
c.-53+47A>C (n.-53+47A>C)
n.282T>G
c.-166+47A>C (n.-166+47A>C)
n.139T>G
c.-148+47A>C (n.-148+47A>C)
17g.42610491C>ACA500220990RETREG3,TUBG1c.231C>A (p.Ile77=)
n.298C>A
n.234C>A
n.328C>A
c.-53+46G>T (n.-53+46G>T)
n.283C>A
c.-166+46G>T (n.-166+46G>T)
n.140C>A
c.-148+46G>T (n.-148+46G>T)
17g.42610491C>GCA399621713RETREG3,TUBG1c.231C>G (p.Ile77Met)
n.298C>G
n.234C>G
n.328C>G
c.-53+46G>C (n.-53+46G>C)
n.283C>G
c.-166+46G>C (n.-166+46G>C)
n.140C>G
c.-148+46G>C (n.-148+46G>C)
17g.42610491C>TCA500220986RETREG3,TUBG1c.231C>T (p.Ile77=)
n.298C>T
n.234C>T
n.328C>T
c.-53+46G>A (n.-53+46G>A)
n.283C>T
c.-166+46G>A (n.-166+46G>A)
n.140C>T
c.-148+46G>A (n.-148+46G>A)
 gnomAD v4
17g.42610492C>ACA399621714RETREG3,TUBG1c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.299C>A
n.235C>A
n.329C>A
c.-53+45G>T (n.-53+45G>T)
n.284C>A
c.-166+45G>T (n.-166+45G>T)
n.141C>A
c.-148+45G>T (n.-148+45G>T)
17g.42610492C=CA2260563300RETREG3,TUBG1c.232C= (p.Leu78=)
n.299C=
n.235C=
n.329C=
c.-53+45G= (n.-53+45G=)
n.284C=
c.-166+45G= (n.-166+45G=)
n.141C=
c.-148+45G= (n.-148+45G=)
17g.42610492C>GCA399621715RETREG3,TUBG1c.232C>G (p.Leu78Val)
n.299C>G
n.235C>G
n.329C>G
c.-53+45G>C (n.-53+45G>C)
n.284C>G
c.-166+45G>C (n.-166+45G>C)
n.141C>G
c.-148+45G>C (n.-148+45G>C)
17g.42610492C>TCA8579804RETREG3,TUBG1c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.299C>T
n.235C>T
n.329C>T
c.-53+45G>A (n.-53+45G>A)
n.284C>T
c.-166+45G>A (n.-166+45G>A)
n.141C>T
c.-148+45G>A (n.-148+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610493T>ACA399621716RETREG3,TUBG1c.233T>A (p.Leu78His)
n.300T>A
n.236T>A
n.330T>A
c.-53+44A>T (n.-53+44A>T)
n.285T>A
c.-166+44A>T (n.-166+44A>T)
n.142T>A
c.-148+44A>T (n.-148+44A>T)
17g.42610493T>CCA399621717RETREG3,TUBG1c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.300T>C
n.236T>C
n.330T>C
c.-53+44A>G (n.-53+44A>G)
n.285T>C
c.-166+44A>G (n.-166+44A>G)
n.142T>C
c.-148+44A>G (n.-148+44A>G)
17g.42610493T>GCA399621718RETREG3,TUBG1c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.300T>G
n.236T>G
n.330T>G
c.-53+44A>C (n.-53+44A>C)
n.285T>G
c.-166+44A>C (n.-166+44A>C)
n.142T>G
c.-148+44A>C (n.-148+44A>C)
17g.42610494C>ACA500220995RETREG3,TUBG1c.234C>A (p.Leu78=)
n.301C>A
n.237C>A
n.331C>A
c.-53+43G>T (n.-53+43G>T)
n.286C>A
c.-166+43G>T (n.-166+43G>T)
n.143C>A
c.-148+43G>T (n.-148+43G>T)
17g.42610494C>GCA500220993RETREG3,TUBG1c.234C>G (p.Leu78=)
n.301C>G
n.237C>G
n.331C>G
c.-53+43G>C (n.-53+43G>C)
n.286C>G
c.-166+43G>C (n.-166+43G>C)
n.143C>G
c.-148+43G>C (n.-148+43G>C)
17g.42610494C>TCA500220998RETREG3,TUBG1c.234C>T (p.Leu78=)
n.301C>T
n.237C>T
n.331C>T
c.-53+43G>A (n.-53+43G>A)
n.286C>T
c.-166+43G>A (n.-166+43G>A)
n.143C>T
c.-148+43G>A (n.-148+43G>A)
17g.42610495A>CCA399621721RETREG3,TUBG1c.235A>C (p.Asn79His)
n.302A>C
n.238A>C
n.332A>C
c.-53+42T>G (n.-53+42T>G)
n.287A>C
c.-166+42T>G (n.-166+42T>G)
n.144A>C
c.-148+42T>G (n.-148+42T>G)
17g.42610495A>GCA399621720RETREG3,TUBG1c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.302A>G
n.238A>G
n.332A>G
c.-53+42T>C (n.-53+42T>C)
n.287A>G
c.-166+42T>C (n.-166+42T>C)
n.144A>G
c.-148+42T>C (n.-148+42T>C)
17g.42610495A>TCA399621719RETREG3,TUBG1c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.302A>T
n.238A>T
n.332A>T
c.-53+42T>A (n.-53+42T>A)
n.287A>T
c.-166+42T>A (n.-166+42T>A)
n.144A>T
c.-148+42T>A (n.-148+42T>A)
17g.42610496A=CA2260563301RETREG3,TUBG1c.236A= (p.Asn79=)
n.303A=
n.239A=
n.333A=
c.-53+41T= (n.-53+41T=)
n.288A=
c.-166+41T= (n.-166+41T=)
n.145A=
c.-148+41T= (n.-148+41T=)
17g.42610496A>CCA290798695RETREG3,TUBG1c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.303A>C
n.239A>C
n.333A>C
c.-53+41T>G (n.-53+41T>G)
n.288A>C
c.-166+41T>G (n.-166+41T>G)
n.145A>C
c.-148+41T>G (n.-148+41T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42610496A>GCA399621722RETREG3,TUBG1c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.303A>G
n.239A>G
n.333A>G
c.-53+41T>C (n.-53+41T>C)
n.288A>G
c.-166+41T>C (n.-166+41T>C)
n.145A>G
c.-148+41T>C (n.-148+41T>C)
 gnomAD v4
17g.42610496A>TCA399621723RETREG3,TUBG1c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.303A>T
n.239A>T
n.333A>T
c.-53+41T>A (n.-53+41T>A)
n.288A>T
c.-166+41T>A (n.-166+41T>A)
n.145A>T
c.-148+41T>A (n.-148+41T>A)
17g.42610497C>ACA399621724RETREG3,TUBG1c.237C>A (p.Asn79Lys)
n.304C>A
n.240C>A
n.334C>A
c.-53+40G>T (n.-53+40G>T)
n.289C>A
c.-166+40G>T (n.-166+40G>T)
n.146C>A
c.-148+40G>T (n.-148+40G>T)
17g.42610497C>GCA399621725RETREG3,TUBG1c.237C>G (p.Asn79Lys)
n.304C>G
n.240C>G
n.334C>G
c.-53+40G>C (n.-53+40G>C)
n.289C>G
c.-166+40G>C (n.-166+40G>C)
n.146C>G
c.-148+40G>C (n.-148+40G>C)
17g.42610497C>TCA500221010RETREG3,TUBG1c.237C>T (p.Asn79=)
n.304C>T
n.240C>T
n.334C>T
c.-53+40G>A (n.-53+40G>A)
n.289C>T
c.-166+40G>A (n.-166+40G>A)
n.146C>T
c.-148+40G>A (n.-148+40G>A)
 gnomAD v4
17g.42610498T>ACA399621726RETREG3,TUBG1c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.305T>A
n.241T>A
n.335T>A
c.-53+39A>T (n.-53+39A>T)
n.290T>A
c.-166+39A>T (n.-166+39A>T)
n.147T>A
c.-148+39A>T (n.-148+39A>T)
17g.42610498T>CCA399621727RETREG3,TUBG1c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.305T>C
n.241T>C
n.335T>C
c.-53+39A>G (n.-53+39A>G)
n.290T>C
c.-166+39A>G (n.-166+39A>G)
n.147T>C
c.-148+39A>G (n.-148+39A>G)
17g.42610498T>GCA399621728RETREG3,TUBG1c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.305T>G
n.241T>G
n.335T>G
c.-53+39A>C (n.-53+39A>C)
n.290T>G
c.-166+39A>C (n.-166+39A>C)
n.147T>G
c.-148+39A>C (n.-148+39A>C)
17g.42610499C>ACA399621729RETREG3,TUBG1c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.306C>A
n.242C>A
n.336C>A
c.-53+38G>T (n.-53+38G>T)
n.291C>A
c.-166+38G>T (n.-166+38G>T)
n.148C>A
c.-148+38G>T (n.-148+38G>T)
17g.42610499C>GCA399621730RETREG3,TUBG1c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.306C>G
n.242C>G
n.336C>G
c.-53+38G>C (n.-53+38G>C)
n.291C>G
c.-166+38G>C (n.-166+38G>C)
n.148C>G
c.-148+38G>C (n.-148+38G>C)
 gnomAD v4
17g.42610499C>TCA399621731RETREG3,TUBG1c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.306C>T
n.242C>T
n.336C>T
c.-53+38G>A (n.-53+38G>A)
n.291C>T
c.-166+38G>A (n.-166+38G>A)
n.148C>T
c.-148+38G>A (n.-148+38G>A)
 gnomAD v4
17g.42610503dupCA2637991747RETREG3,TUBG1c.243dup (p.Tyr82LeufsTer?)
n.310dup
n.246dup
n.340dup
c.-53+38dup (n.-53+38dup)
n.295dup
c.-166+38dup (n.-166+38dup)
n.152dup
c.-148+38dup (n.-148+38dup)
 gnomAD v4
17g.42610500C>ACA500221020RETREG3,TUBG1c.240C>A (p.Ser80=)
n.307C>A
n.243C>A
n.337C>A
c.-53+37G>T (n.-53+37G>T)
n.292C>A
c.-166+37G>T (n.-166+37G>T)
n.149C>A
c.-148+37G>T (n.-148+37G>T)
17g.42610500C>GCA500221021RETREG3,TUBG1c.240C>G (p.Ser80=)
n.307C>G
n.243C>G
n.337C>G
c.-53+37G>C (n.-53+37G>C)
n.292C>G
c.-166+37G>C (n.-166+37G>C)
n.149C>G
c.-148+37G>C (n.-148+37G>C)
17g.42610500C>TCA500221019RETREG3,TUBG1c.240C>T (p.Ser80=)
n.307C>T
n.243C>T
n.337C>T
c.-53+37G>A (n.-53+37G>A)
n.292C>T
c.-166+37G>A (n.-166+37G>A)
n.149C>T
c.-148+37G>A (n.-148+37G>A)
 gnomAD v4
17g.42610501C>ACA399621732RETREG3,TUBG1c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.308C>A
n.244C>A
n.338C>A
c.-53+36G>T (n.-53+36G>T)
n.293C>A
c.-166+36G>T (n.-166+36G>T)
n.150C>A
c.-148+36G>T (n.-148+36G>T)
17g.42610501C>GCA399621733RETREG3,TUBG1c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.308C>G
n.244C>G
n.338C>G
c.-53+36G>C (n.-53+36G>C)
n.293C>G
c.-166+36G>C (n.-166+36G>C)
n.150C>G
c.-148+36G>C (n.-148+36G>C)
17g.42610501C>TCA399621734RETREG3,TUBG1c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.308C>T
n.244C>T
n.338C>T
c.-53+36G>A (n.-53+36G>A)
n.293C>T
c.-166+36G>A (n.-166+36G>A)
n.150C>T
c.-148+36G>A (n.-148+36G>A)
 gnomAD v4
17g.42610502C>ACA399621736RETREG3,TUBG1c.242C>A (p.Pro81His)
n.309C>A
n.245C>A
n.339C>A
c.-53+35G>T (n.-53+35G>T)
n.294C>A
c.-166+35G>T (n.-166+35G>T)
n.151C>A
c.-148+35G>T (n.-148+35G>T)
 gnomAD v4
17g.42610502C=CA2260563302RETREG3,TUBG1c.242C= (p.Pro81=)
n.309C=
n.245C=
n.339C=
c.-53+35G= (n.-53+35G=)
n.294C=
c.-166+35G= (n.-166+35G=)
n.151C=
c.-148+35G= (n.-148+35G=)
17g.42610502C>GCA399621735RETREG3,TUBG1c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.309C>G
n.245C>G
n.339C>G
c.-53+35G>C (n.-53+35G>C)
n.294C>G
c.-166+35G>C (n.-166+35G>C)
n.151C>G
c.-148+35G>C (n.-148+35G>C)
 gnomAD v4
17g.42610502C>TCA8579805RETREG3,TUBG1c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.309C>T
n.245C>T
n.339C>T
c.-53+35G>A (n.-53+35G>A)
n.294C>T
c.-166+35G>A (n.-166+35G>A)
n.151C>T
c.-148+35G>A (n.-148+35G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610503C>ACA500221030RETREG3,TUBG1c.243C>A (p.Pro81=)
n.310C>A
n.246C>A
n.340C>A
c.-53+34G>T (n.-53+34G>T)
n.295C>A
c.-166+34G>T (n.-166+34G>T)
n.152C>A
c.-148+34G>T (n.-148+34G>T)
 gnomAD v4
17g.42610503C=CA2260563303RETREG3,TUBG1c.243C= (p.Pro81=)
n.310C=
n.246C=
n.340C=
c.-53+34G= (n.-53+34G=)
n.295C=
c.-166+34G= (n.-166+34G=)
n.152C=
c.-148+34G= (n.-148+34G=)
17g.42610503C>GCA500221028RETREG3,TUBG1c.243C>G (p.Pro81=)
n.310C>G
n.246C>G
n.340C>G
c.-53+34G>C (n.-53+34G>C)
n.295C>G
c.-166+34G>C (n.-166+34G>C)
n.152C>G
c.-148+34G>C (n.-148+34G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42610503C>TCA8579806RETREG3,TUBG1c.243C>T (p.Pro81=)
n.310C>T
n.246C>T
n.340C>T
c.-53+34G>A (n.-53+34G>A)
n.295C>T
c.-166+34G>A (n.-166+34G>A)
n.152C>T
c.-148+34G>A (n.-148+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610504T>ACA399621737RETREG3,TUBG1c.244T>A (p.Tyr82Asn)
n.311T>A
n.247T>A
n.341T>A
c.-53+33A>T (n.-53+33A>T)
n.296T>A
c.-166+33A>T (n.-166+33A>T)
n.153T>A
c.-148+33A>T (n.-148+33A>T)
17g.42610504T>CCA399621738RETREG3,TUBG1c.244T>C (p.Tyr82His)
n.311T>C
n.247T>C
n.341T>C
c.-53+33A>G (n.-53+33A>G)
n.296T>C
c.-166+33A>G (n.-166+33A>G)
n.153T>C
c.-148+33A>G (n.-148+33A>G)
17g.42610504T>GCA399621739RETREG3,TUBG1c.244T>G (p.Tyr82Asp)
n.311T>G
n.247T>G
n.341T>G
c.-53+33A>C (n.-53+33A>C)
n.296T>G
c.-166+33A>C (n.-166+33A>C)
n.153T>G
c.-148+33A>C (n.-148+33A>C)
17g.42610505A>CCA399621740RETREG3,TUBG1c.245A>C (p.Tyr82Ser)
n.312A>C
n.248A>C
n.342A>C
c.-53+32T>G (n.-53+32T>G)
n.297A>C
c.-166+32T>G (n.-166+32T>G)
n.154A>C
c.-148+32T>G (n.-148+32T>G)
17g.42610505A>GCA399621741RETREG3,TUBG1c.245A>G (p.Tyr82Cys)
n.312A>G
n.248A>G
n.342A>G
c.-53+32T>C (n.-53+32T>C)
n.297A>G
c.-166+32T>C (n.-166+32T>C)
n.154A>G
c.-148+32T>C (n.-148+32T>C)
17g.42610505A>TCA399621742RETREG3,TUBG1c.245A>T (p.Tyr82Phe)
n.312A>T
n.248A>T
n.342A>T
c.-53+32T>A (n.-53+32T>A)
n.297A>T
c.-166+32T>A (n.-166+32T>A)
n.154A>T
c.-148+32T>A (n.-148+32T>A)
17g.42610505_42610508delCA2637991750RETREG3,TUBG1c.245_248del (p.Tyr82SerfsTer?)
n.312_315del
n.248_251del
n.342_345del
c.-53+29_-53+32del (n.-53+29_-53+32del)
n.297_300del
c.-166+29_-166+32del (n.-166+29_-166+32del)
n.154_157del
c.-148+29_-148+32del (n.-148+29_-148+32del)
 gnomAD v4
17g.42610506T>ACA399621743RETREG3,TUBG1c.246T>A (p.Tyr82Ter)
n.313T>A
n.249T>A
n.343T>A
c.-53+31A>T (n.-53+31A>T)
n.298T>A
c.-166+31A>T (n.-166+31A>T)
n.155T>A
c.-148+31A>T (n.-148+31A>T)
17g.42610506T>CCA500221037RETREG3,TUBG1c.246T>C (p.Tyr82=)
n.313T>C
n.249T>C
n.343T>C
c.-53+31A>G (n.-53+31A>G)
n.298T>C
c.-166+31A>G (n.-166+31A>G)
n.155T>C
c.-148+31A>G (n.-148+31A>G)
17g.42610506T>GCA399621744RETREG3,TUBG1c.246T>G (p.Tyr82Ter)
n.313T>G
n.249T>G
n.343T>G
c.-53+31A>C (n.-53+31A>C)
n.298T>G
c.-166+31A>C (n.-166+31A>C)
n.155T>G
c.-148+31A>C (n.-148+31A>C)
17g.42610507G>ACA399621745RETREG3,TUBG1c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.314G>A
n.250G>A
n.344G>A
c.-53+30C>T (n.-53+30C>T)
n.299G>A
c.-166+30C>T (n.-166+30C>T)
n.156G>A
c.-148+30C>T (n.-148+30C>T)
17g.42610507G>CCA399621746RETREG3,TUBG1c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.314G>C
n.250G>C
n.344G>C
c.-53+30C>G (n.-53+30C>G)
n.299G>C
c.-166+30C>G (n.-166+30C>G)
n.156G>C
c.-148+30C>G (n.-148+30C>G)
17g.42610507G>TCA399621747RETREG3,TUBG1c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.314G>T
n.250G>T
n.344G>T
c.-53+30C>A (n.-53+30C>A)
n.299G>T
c.-166+30C>A (n.-166+30C>A)
n.156G>T
c.-148+30C>A (n.-148+30C>A)
17g.42610508C>ACA399621749RETREG3,TUBG1c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.315C>A
n.251C>A
n.345C>A
c.-53+29G>T (n.-53+29G>T)
n.300C>A
c.-166+29G>T (n.-166+29G>T)
n.157C>A
c.-148+29G>T (n.-148+29G>T)
17g.42610508C=CA2260563304RETREG3,TUBG1c.248C= (p.Ala83=)
n.315C=
n.251C=
n.345C=
c.-53+29G= (n.-53+29G=)
n.300C=
c.-166+29G= (n.-166+29G=)
n.157C=
c.-148+29G= (n.-148+29G=)
17g.42610508C>GCA399621748RETREG3,TUBG1c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.315C>G
n.251C>G
n.345C>G
c.-53+29G>C (n.-53+29G>C)
n.300C>G
c.-166+29G>C (n.-166+29G>C)
n.157C>G
c.-148+29G>C (n.-148+29G>C)
17g.42610508C>TCA290798696RETREG3,TUBG1c.248C>T (p.Ala83Val)
n.315C>T
n.251C>T
n.345C>T
c.-53+29G>A (n.-53+29G>A)
n.300C>T
c.-166+29G>A (n.-166+29G>A)
n.157C>T
c.-148+29G>A (n.-148+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42610509C>ACA500221050RETREG3,TUBG1c.249C>A (p.Ala83=)
n.316C>A
n.252C>A
n.346C>A
c.-53+28G>T (n.-53+28G>T)
n.301C>A
c.-166+28G>T (n.-166+28G>T)
n.158C>A
c.-148+28G>T (n.-148+28G>T)
17g.42610509C=CA2260563305RETREG3,TUBG1c.249C= (p.Ala83=)
n.316C=
n.252C=
n.346C=
c.-53+28G= (n.-53+28G=)
n.301C=
c.-166+28G= (n.-166+28G=)
n.158C=
c.-148+28G= (n.-148+28G=)
17g.42610509C>GCA8579807RETREG3,TUBG1c.249C>G (p.Ala83=)
n.316C>G
n.252C>G
n.346C>G
c.-53+28G>C (n.-53+28G>C)
n.301C>G
c.-166+28G>C (n.-166+28G>C)
n.158C>G
c.-148+28G>C (n.-148+28G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610509C>TCA500221052RETREG3,TUBG1c.249C>T (p.Ala83=)
n.316C>T
n.252C>T
n.346C>T
c.-53+28G>A (n.-53+28G>A)
n.301C>T
c.-166+28G>A (n.-166+28G>A)
n.158C>T
c.-148+28G>A (n.-148+28G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610510A>CCA399621750RETREG3,TUBG1c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.317A>C
n.253A>C
n.347A>C
c.-53+27T>G (n.-53+27T>G)
n.302A>C
c.-166+27T>G (n.-166+27T>G)
n.159A>C
c.-148+27T>G (n.-148+27T>G)
17g.42610510A>GCA399621751RETREG3,TUBG1c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.317A>G
n.253A>G
n.347A>G
c.-53+27T>C (n.-53+27T>C)
n.302A>G
c.-166+27T>C (n.-166+27T>C)
n.159A>G
c.-148+27T>C (n.-148+27T>C)
17g.42610510A>TCA399621752RETREG3,TUBG1c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.317A>T
n.253A>T
n.347A>T
c.-53+27T>A (n.-53+27T>A)
n.302A>T
c.-166+27T>A (n.-166+27T>A)
n.159A>T
c.-148+27T>A (n.-148+27T>A)
17g.42610511A>CCA399621753RETREG3,TUBG1c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.318A>C
n.254A>C
n.348A>C
c.-53+26T>G (n.-53+26T>G)
n.303A>C
c.-166+26T>G (n.-166+26T>G)
n.160A>C
c.-148+26T>G (n.-148+26T>G)
17g.42610511A>GCA399621754RETREG3,TUBG1c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.318A>G
n.254A>G
n.348A>G
c.-53+26T>C (n.-53+26T>C)
n.303A>G
c.-166+26T>C (n.-166+26T>C)
n.160A>G
c.-148+26T>C (n.-148+26T>C)
17g.42610511A>TCA399621755RETREG3,TUBG1c.251A>T (p.Lys84Met)
n.318A>T
n.254A>T
n.348A>T
c.-53+26T>A (n.-53+26T>A)
n.303A>T
c.-166+26T>A (n.-166+26T>A)
n.160A>T
c.-148+26T>A (n.-148+26T>A)
17g.42610512delCA2637991751RETREG3,TUBG1c.252del (p.Lys84AsnfsTer?)
n.319del
n.255del
n.349del
c.-53+25del (n.-53+25del)
n.304del
c.-166+25del (n.-166+25del)
n.161del
c.-148+25del (n.-148+25del)
 gnomAD v4
17g.42610512G>ACA8579808RETREG3,TUBG1c.252G>A (p.Lys84=)
n.319G>A
n.255G>A
n.349G>A
c.-53+25C>T (n.-53+25C>T)
n.304G>A
c.-166+25C>T (n.-166+25C>T)
n.161G>A
c.-148+25C>T (n.-148+25C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610512G>CCA399621756RETREG3,TUBG1c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.319G>C
n.255G>C
n.349G>C
c.-53+25C>G (n.-53+25C>G)
n.304G>C
c.-166+25C>G (n.-166+25C>G)
n.161G>C
c.-148+25C>G (n.-148+25C>G)
 dbSNP
17g.42610512G=CA2260563306RETREG3,TUBG1c.252G= (p.Lys84=)
n.319G=
n.255G=
n.349G=
c.-53+25C= (n.-53+25C=)
n.304G=
c.-166+25C= (n.-166+25C=)
n.161G=
c.-148+25C= (n.-148+25C=)
17g.42610512G>TCA399621757RETREG3,TUBG1c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.319G>T
n.255G>T
n.349G>T
c.-53+25C>A (n.-53+25C>A)
n.304G>T
c.-166+25C>A (n.-166+25C>A)
n.161G>T
c.-148+25C>A (n.-148+25C>A)
17g.42610512_42610513delinsGCCA2260563307RETREG3,TUBG1c.252_253delinsGC (p.Lys84=)
n.319_320delinsGC
n.255_256delinsGC
n.349_350delinsGC
c.-53+24_-53+25delinsGC (n.-53+24_-53+25delinsGC)
n.304_305delinsGC
c.-166+24_-166+25delinsGC (n.-166+24_-166+25delinsGC)
n.161_162delinsGC
c.-148+24_-148+25delinsGC (n.-148+24_-148+25delinsGC)
17g.42610513delCA8579809RETREG3,TUBG1c.253del (p.Leu85SerfsTer?)
n.320del
n.256del
n.350del
c.-53+24del (n.-53+24del)
n.305del
c.-166+24del (n.-166+24del)
n.162del
c.-148+24del (n.-148+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610513C>ACA399621758RETREG3,TUBG1c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.320C>A
n.256C>A
n.350C>A
c.-53+24G>T (n.-53+24G>T)
n.305C>A
c.-166+24G>T (n.-166+24G>T)
n.162C>A
c.-148+24G>T (n.-148+24G>T)
17g.42610513C>GCA399621759RETREG3,TUBG1c.253C>G (p.Leu85Val)
n.320C>G
n.256C>G
n.350C>G
c.-53+24G>C (n.-53+24G>C)
n.305C>G
c.-166+24G>C (n.-166+24G>C)
n.162C>G
c.-148+24G>C (n.-148+24G>C)
17g.42610513C>TCA399621760RETREG3,TUBG1c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.320C>T
n.256C>T
n.350C>T
c.-53+24G>A (n.-53+24G>A)
n.305C>T
c.-166+24G>A (n.-166+24G>A)
n.162C>T
c.-148+24G>A (n.-148+24G>A)
17g.42610514T>ACA399621762RETREG3,TUBG1c.254T>A (p.Leu85His)
n.321T>A
n.257T>A
n.351T>A
c.-53+23A>T (n.-53+23A>T)
n.306T>A
c.-166+23A>T (n.-166+23A>T)
n.163T>A
c.-148+23A>T (n.-148+23A>T)
17g.42610514T>CCA399621763RETREG3,TUBG1c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.321T>C
n.257T>C
n.351T>C
c.-53+23A>G (n.-53+23A>G)
n.306T>C
c.-166+23A>G (n.-166+23A>G)
n.163T>C
c.-148+23A>G (n.-148+23A>G)
 gnomAD v4
17g.42610514T>GCA399621761RETREG3,TUBG1c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.321T>G
n.257T>G
n.351T>G
c.-53+23A>C (n.-53+23A>C)
n.306T>G
c.-166+23A>C (n.-166+23A>C)
n.163T>G
c.-148+23A>C (n.-148+23A>C)
17g.42610515C>ACA500221073RETREG3,TUBG1c.255C>A (p.Leu85=)
n.322C>A
n.258C>A
n.352C>A
c.-53+22G>T (n.-53+22G>T)
n.307C>A
c.-166+22G>T (n.-166+22G>T)
n.164C>A
c.-148+22G>T (n.-148+22G>T)
17g.42610515C=CA2260563308RETREG3,TUBG1c.255C= (p.Leu85=)
n.322C=
n.258C=
n.352C=
c.-53+22G= (n.-53+22G=)
n.307C=
c.-166+22G= (n.-166+22G=)
n.164C=
c.-148+22G= (n.-148+22G=)
17g.42610515C>GCA500221074RETREG3,TUBG1c.255C>G (p.Leu85=)
n.322C>G
n.258C>G
n.352C>G
c.-53+22G>C (n.-53+22G>C)
n.307C>G
c.-166+22G>C (n.-166+22G>C)
n.164C>G
c.-148+22G>C (n.-148+22G>C)
17g.42610515C>TCA290798697RETREG3,TUBG1c.255C>T (p.Leu85=)
n.322C>T
n.258C>T
n.352C>T
c.-53+22G>A (n.-53+22G>A)
n.307C>T
c.-166+22G>A (n.-166+22G>A)
n.164C>T
c.-148+22G>A (n.-148+22G>A)
 dbSNP
17g.42610516T>ACA399621766RETREG3,TUBG1c.256T>A (p.Tyr86Asn)
n.323T>A
n.259T>A
n.353T>A
c.-53+21A>T (n.-53+21A>T)
n.308T>A
c.-166+21A>T (n.-166+21A>T)
n.165T>A
c.-148+21A>T (n.-148+21A>T)
17g.42610516T>CCA399621764RETREG3,TUBG1c.256T>C (p.Tyr86His)
n.323T>C
n.259T>C
n.353T>C
c.-53+21A>G (n.-53+21A>G)
n.308T>C
c.-166+21A>G (n.-166+21A>G)
n.165T>C
c.-148+21A>G (n.-148+21A>G)
17g.42610516T>GCA399621765RETREG3,TUBG1c.256T>G (p.Tyr86Asp)
n.323T>G
n.259T>G
n.353T>G
c.-53+21A>C (n.-53+21A>C)
n.308T>G
c.-166+21A>C (n.-166+21A>C)
n.165T>G
c.-148+21A>C (n.-148+21A>C)
17g.42610517delCA2637991752RETREG3,TUBG1c.257del (p.Tyr86SerfsTer?)
n.324del
n.260del
n.354del
c.-53+20del (n.-53+20del)
n.309del
c.-166+20del (n.-166+20del)
n.166del
c.-148+20del (n.-148+20del)
 gnomAD v4
17g.42610517A>CCA399621767RETREG3,TUBG1c.257A>C (p.Tyr86Ser)
n.324A>C
n.260A>C
n.354A>C
c.-53+20T>G (n.-53+20T>G)
n.309A>C
c.-166+20T>G (n.-166+20T>G)
n.166A>C
c.-148+20T>G (n.-148+20T>G)
17g.42610517A>GCA399621768RETREG3,TUBG1c.257A>G (p.Tyr86Cys)
n.324A>G
n.260A>G
n.354A>G
c.-53+20T>C (n.-53+20T>C)
n.309A>G
c.-166+20T>C (n.-166+20T>C)
n.166A>G
c.-148+20T>C (n.-148+20T>C)
 gnomAD v4
17g.42610517A>TCA399621769RETREG3,TUBG1c.257A>T (p.Tyr86Phe)
n.324A>T
n.260A>T
n.354A>T
c.-53+20T>A (n.-53+20T>A)
n.309A>T
c.-166+20T>A (n.-166+20T>A)
n.166A>T
c.-148+20T>A (n.-148+20T>A)
17g.42610518C>ACA399621770RETREG3,TUBG1c.258C>A (p.Tyr86Ter)
n.325C>A
n.261C>A
n.355C>A
c.-53+19G>T (n.-53+19G>T)
n.310C>A
c.-166+19G>T (n.-166+19G>T)
n.167C>A
c.-148+19G>T (n.-148+19G>T)
17g.42610518C=CA2260563309RETREG3,TUBG1c.258C= (p.Tyr86=)
n.325C=
n.261C=
n.355C=
c.-53+19G= (n.-53+19G=)
n.310C=
c.-166+19G= (n.-166+19G=)
n.167C=
c.-148+19G= (n.-148+19G=)
17g.42610518C>GCA399621771RETREG3,TUBG1c.258C>G (p.Tyr86Ter)
n.325C>G
n.261C>G
n.355C>G
c.-53+19G>C (n.-53+19G>C)
n.310C>G
c.-166+19G>C (n.-166+19G>C)
n.167C>G
c.-148+19G>C (n.-148+19G>C)
 dbSNP
17g.42610518C>TCA500221076RETREG3,TUBG1c.258C>T (p.Tyr86=)
n.325C>T
n.261C>T
n.355C>T
c.-53+19G>A (n.-53+19G>A)
n.310C>T
c.-166+19G>A (n.-166+19G>A)
n.167C>T
c.-148+19G>A (n.-148+19G>A)
17g.42610519A>CCA399621772RETREG3,TUBG1c.259A>C (p.Asn87His)
n.326A>C
n.262A>C
n.356A>C
c.-53+18T>G (n.-53+18T>G)
n.311A>C
c.-166+18T>G (n.-166+18T>G)
n.168A>C
c.-148+18T>G (n.-148+18T>G)
17g.42610519A>GCA399621773RETREG3,TUBG1c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.326A>G
n.262A>G
n.356A>G
c.-53+18T>C (n.-53+18T>C)
n.311A>G
c.-166+18T>C (n.-166+18T>C)
n.168A>G
c.-148+18T>C (n.-148+18T>C)
17g.42610519A>TCA399621774RETREG3,TUBG1c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.326A>T
n.262A>T
n.356A>T
c.-53+18T>A (n.-53+18T>A)
n.311A>T
c.-166+18T>A (n.-166+18T>A)
n.168A>T
c.-148+18T>A (n.-148+18T>A)
17g.42610520A>CCA399621775RETREG3,TUBG1c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.327A>C
n.263A>C
n.357A>C
c.-53+17T>G (n.-53+17T>G)
n.312A>C
c.-166+17T>G (n.-166+17T>G)
n.169A>C
c.-148+17T>G (n.-148+17T>G)
17g.42610520A>GCA399621776RETREG3,TUBG1c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.327A>G
n.263A>G
n.357A>G
c.-53+17T>C (n.-53+17T>C)
n.312A>G
c.-166+17T>C (n.-166+17T>C)
n.169A>G
c.-148+17T>C (n.-148+17T>C)
17g.42610520A>TCA399621777RETREG3,TUBG1c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.327A>T
n.263A>T
n.357A>T
c.-53+17T>A (n.-53+17T>A)
n.312A>T
c.-166+17T>A (n.-166+17T>A)
n.169A>T
c.-148+17T>A (n.-148+17T>A)
17g.42610521C>ACA399621778RETREG3,TUBG1c.261C>A (p.Asn87Lys)
n.328C>A
n.264C>A
n.358C>A
c.-53+16G>T (n.-53+16G>T)
n.313C>A
c.-166+16G>T (n.-166+16G>T)
n.170C>A
c.-148+16G>T (n.-148+16G>T)
17g.42610521C>GCA399621779RETREG3,TUBG1c.261C>G (p.Asn87Lys)
n.328C>G
n.264C>G
n.358C>G
c.-53+16G>C (n.-53+16G>C)
n.313C>G
c.-166+16G>C (n.-166+16G>C)
n.170C>G
c.-148+16G>C (n.-148+16G>C)
17g.42610521C>TCA500221083RETREG3,TUBG1c.261C>T (p.Asn87=)
n.328C>T
n.264C>T
n.358C>T
c.-53+16G>A (n.-53+16G>A)
n.313C>T
c.-166+16G>A (n.-166+16G>A)
n.170C>T
c.-148+16G>A (n.-148+16G>A)
17g.42610522C>ACA399621780RETREG3,TUBG1c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.329C>A
n.265C>A
n.359C>A
c.-53+15G>T (n.-53+15G>T)
n.314C>A
c.-166+15G>T (n.-166+15G>T)
n.171C>A
c.-148+15G>T (n.-148+15G>T)
17g.42610522C=CA2260563310RETREG3,TUBG1c.262C= (p.Pro88=)
n.329C=
n.265C=
n.359C=
c.-53+15G= (n.-53+15G=)
n.314C=
c.-166+15G= (n.-166+15G=)
n.171C=
c.-148+15G= (n.-148+15G=)
17g.42610522C>GCA399621781RETREG3,TUBG1c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.329C>G
n.265C>G
n.359C>G
c.-53+15G>C (n.-53+15G>C)
n.314C>G
c.-166+15G>C (n.-166+15G>C)
n.171C>G
c.-148+15G>C (n.-148+15G>C)
17g.42610522C>TCA399621782RETREG3,TUBG1c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.329C>T
n.265C>T
n.359C>T
c.-53+15G>A (n.-53+15G>A)
n.314C>T
c.-166+15G>A (n.-166+15G>A)
n.171C>T
c.-148+15G>A (n.-148+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610523C>ACA399621783RETREG3,TUBG1c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.330C>A
n.266C>A
n.360C>A
c.-53+14G>T (n.-53+14G>T)
n.315C>A
c.-166+14G>T (n.-166+14G>T)
n.172C>A
c.-148+14G>T (n.-148+14G>T)
17g.42610523C=CA2260563311RETREG3,TUBG1c.263C= (p.Pro88=)
n.330C=
n.266C=
n.360C=
c.-53+14G= (n.-53+14G=)
n.315C=
c.-166+14G= (n.-166+14G=)
n.172C=
c.-148+14G= (n.-148+14G=)
17g.42610523C>GCA399621784RETREG3,TUBG1c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.330C>G
n.266C>G
n.360C>G
c.-53+14G>C (n.-53+14G>C)
n.315C>G
c.-166+14G>C (n.-166+14G>C)
n.172C>G
c.-148+14G>C (n.-148+14G>C)
17g.42610523C>TCA399621785RETREG3,TUBG1c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.330C>T
n.266C>T
n.360C>T
c.-53+14G>A (n.-53+14G>A)
n.315C>T
c.-166+14G>A (n.-166+14G>A)
n.172C>T
c.-148+14G>A (n.-148+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42610524A=CA2260563312RETREG3,TUBG1c.264A= (p.Pro88=)
n.331A=
n.267A=
n.361A=
c.-53+13T= (n.-53+13T=)
n.316A=
c.-166+13T= (n.-166+13T=)
n.173A=
c.-148+13T= (n.-148+13T=)
17g.42610524A>CCA500080250RETREG3,TUBG1c.264A>C (p.Pro88=)
n.331A>C
n.267A>C
n.361A>C
c.-53+13T>G (n.-53+13T>G)
n.316A>C
c.-166+13T>G (n.-166+13T>G)
n.173A>C
c.-148+13T>G (n.-148+13T>G)
 gnomAD v4
17g.42610524A>GCA500080251RETREG3,TUBG1c.264A>G (p.Pro88=)
n.331A>G
n.267A>G
n.361A>G
c.-53+13T>C (n.-53+13T>C)
n.316A>G
c.-166+13T>C (n.-166+13T>C)
n.173A>G
c.-148+13T>C (n.-148+13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610524A>TCA500080252RETREG3,TUBG1c.264A>T (p.Pro88=)
n.331A>T
n.267A>T
n.361A>T
c.-53+13T>A (n.-53+13T>A)
n.316A>T
c.-166+13T>A (n.-166+13T>A)
n.173A>T
c.-148+13T>A (n.-148+13T>A)
17g.42610525G>ACA399621786RETREG3,TUBG1c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.332G>A
n.268G>A
n.362G>A
c.-53+12C>T (n.-53+12C>T)
n.317G>A
c.-166+12C>T (n.-166+12C>T)
n.174G>A
c.-148+12C>T (n.-148+12C>T)
17g.42610525G>CCA399621787RETREG3,TUBG1c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.332G>C
n.268G>C
n.362G>C
c.-53+12C>G (n.-53+12C>G)
n.317G>C
c.-166+12C>G (n.-166+12C>G)
n.174G>C
c.-148+12C>G (n.-148+12C>G)
17g.42610525G>TCA399621788RETREG3,TUBG1c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.332G>T
n.268G>T
n.362G>T
c.-53+12C>A (n.-53+12C>A)
n.317G>T
c.-166+12C>A (n.-166+12C>A)
n.174G>T
c.-148+12C>A (n.-148+12C>A)
17g.42610526A>CCA399621789RETREG3,TUBG1c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.333A>C
n.269A>C
n.363A>C
c.-53+11T>G (n.-53+11T>G)
n.318A>C
c.-166+11T>G (n.-166+11T>G)
n.175A>C
c.-148+11T>G (n.-148+11T>G)
17g.42610526A>GCA399621790RETREG3,TUBG1c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.333A>G
n.269A>G
n.363A>G
c.-53+11T>C (n.-53+11T>C)
n.318A>G
c.-166+11T>C (n.-166+11T>C)
n.175A>G
c.-148+11T>C (n.-148+11T>C)
17g.42610526A>TCA399621791RETREG3,TUBG1c.266A>T (p.Glu89Val)
n.333A>T
n.269A>T
n.363A>T
c.-53+11T>A (n.-53+11T>A)
n.318A>T
c.-166+11T>A (n.-166+11T>A)
n.175A>T
c.-148+11T>A (n.-148+11T>A)
17g.42610526_42610542delinsAGAACATCTACCTGTCGCA2260563313RETREG3,TUBG1c.266_282delinsAGAACATCTACCTGTCG (p.Glu89=)
n.333_349delinsAGAACATCTACCTGTCG
n.269_285delinsAGAACATCTACCTGTCG
n.363_379delinsAGAACATCTACCTGTCG
c.-58_-53+11delinsCGACAGGTAGATGTTCT
n.318_334delinsAGAACATCTACCTGTCG
c.-171_-166+11delinsCGACAGGTAGATGTTCT
n.175_191delinsAGAACATCTACCTGTCG
c.-153_-148+11delinsCGACAGGTAGATGTTCT
17g.42610527G>ACA500080253RETREG3,TUBG1c.267G>A (p.Glu89=)
n.334G>A
n.270G>A
n.364G>A
c.-53+10C>T (n.-53+10C>T)
n.319G>A
c.-166+10C>T (n.-166+10C>T)
n.176G>A
c.-148+10C>T (n.-148+10C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.42610527G>CCA399621792RETREG3,TUBG1c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.334G>C
n.270G>C
n.364G>C
c.-53+10C>G (n.-53+10C>G)
n.319G>C
c.-166+10C>G (n.-166+10C>G)
n.176G>C
c.-148+10C>G (n.-148+10C>G)
17g.42610527G>TCA399621793RETREG3,TUBG1c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.334G>T
n.270G>T
n.364G>T
c.-53+10C>A (n.-53+10C>A)
n.319G>T
c.-166+10C>A (n.-166+10C>A)
n.176G>T
c.-148+10C>A (n.-148+10C>A)
17g.42610533_42610548delCA2260563314RETREG3,TUBG1c.273_288del (p.Ile91MetfsTer27)
n.340_355del
n.276_291del
n.370_385del
c.-58_-53+10del
n.325_340del
c.-171_-166+10del
n.182_197del
c.273_288del (p.Ile91MetfsTer?)
c.-153_-148+10del
 dbSNP
17g.42610528A>CCA399621794RETREG3,TUBG1c.268A>C (p.Asn90His)
n.335A>C
n.271A>C
n.365A>C
c.-53+9T>G (n.-53+9T>G)
n.320A>C
c.-166+9T>G (n.-166+9T>G)
n.177A>C
c.-148+9T>G (n.-148+9T>G)
17g.42610528A>GCA399621795RETREG3,TUBG1c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.335A>G
n.271A>G
n.365A>G
c.-53+9T>C (n.-53+9T>C)
n.320A>G
c.-166+9T>C (n.-166+9T>C)
n.177A>G
c.-148+9T>C (n.-148+9T>C)
17g.42610528A>TCA399621796RETREG3,TUBG1c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.335A>T
n.271A>T
n.365A>T
c.-53+9T>A (n.-53+9T>A)
n.320A>T
c.-166+9T>A (n.-166+9T>A)
n.177A>T
c.-148+9T>A (n.-148+9T>A)
17g.42610529A>CCA399621797RETREG3,TUBG1c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.336A>C
n.272A>C
n.366A>C
c.-53+8T>G (n.-53+8T>G)
n.321A>C
c.-166+8T>G (n.-166+8T>G)
n.178A>C
c.-148+8T>G (n.-148+8T>G)
17g.42610529A>GCA399621798RETREG3,TUBG1c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.336A>G
n.272A>G
n.366A>G
c.-53+8T>C (n.-53+8T>C)
n.321A>G
c.-166+8T>C (n.-166+8T>C)
n.178A>G
c.-148+8T>C (n.-148+8T>C)
17g.42610529A>TCA399621799RETREG3,TUBG1c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.336A>T
n.272A>T
n.366A>T
c.-53+8T>A (n.-53+8T>A)
n.321A>T
c.-166+8T>A (n.-166+8T>A)
n.178A>T
c.-148+8T>A (n.-148+8T>A)
17g.42610530C>ACA399621800RETREG3,TUBG1c.270C>A (p.Asn90Lys)
n.337C>A
n.273C>A
n.367C>A
c.-53+7G>T (n.-53+7G>T)
n.322C>A
c.-166+7G>T (n.-166+7G>T)
n.179C>A
c.-148+7G>T (n.-148+7G>T)
17g.42610530C=CA2260563315RETREG3,TUBG1c.270C= (p.Asn90=)
n.337C=
n.273C=
n.367C=
c.-53+7G= (n.-53+7G=)
n.322C=
c.-166+7G= (n.-166+7G=)
n.179C=
c.-148+7G= (n.-148+7G=)
17g.42610530C>GCA399621801RETREG3,TUBG1c.270C>G (p.Asn90Lys)
n.337C>G
n.273C>G
n.367C>G
c.-53+7G>C (n.-53+7G>C)
n.322C>G
c.-166+7G>C (n.-166+7G>C)
n.179C>G
c.-148+7G>C (n.-148+7G>C)
17g.42610530C>TCA8579810RETREG3,TUBG1c.270C>T (p.Asn90=)
n.337C>T
n.273C>T
n.367C>T
c.-53+7G>A (n.-53+7G>A)
n.322C>T
c.-166+7G>A (n.-166+7G>A)
n.179C>T
c.-148+7G>A (n.-148+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610531A>CCA399621802RETREG3,TUBG1c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.338A>C
n.274A>C
n.368A>C
c.-53+6T>G (n.-53+6T>G)
n.323A>C
c.-166+6T>G (n.-166+6T>G)
n.180A>C
c.-148+6T>G (n.-148+6T>G)
17g.42610531A>GCA399621803RETREG3,TUBG1c.271A>G (p.Ile91Val)
n.338A>G
n.274A>G
n.368A>G
c.-53+6T>C (n.-53+6T>C)
n.323A>G
c.-166+6T>C (n.-166+6T>C)
n.180A>G
c.-148+6T>C (n.-148+6T>C)
17g.42610531A>TCA399621804RETREG3,TUBG1c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.338A>T
n.274A>T
n.368A>T
c.-53+6T>A (n.-53+6T>A)
n.323A>T
c.-166+6T>A (n.-166+6T>A)
n.180A>T
c.-148+6T>A (n.-148+6T>A)
17g.42610532T>ACA399621807RETREG3,TUBG1c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.339T>A
n.275T>A
n.369T>A
c.-53+5A>T (n.-53+5A>T)
n.324T>A
c.-166+5A>T (n.-166+5A>T)
n.181T>A
c.-148+5A>T (n.-148+5A>T)
17g.42610532T>CCA399621806RETREG3,TUBG1c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.339T>C
n.275T>C
n.369T>C
c.-53+5A>G (n.-53+5A>G)
n.324T>C
c.-166+5A>G (n.-166+5A>G)
n.181T>C
c.-148+5A>G (n.-148+5A>G)
17g.42610532T>GCA399621805RETREG3,TUBG1c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.339T>G
n.275T>G
n.369T>G
c.-53+5A>C (n.-53+5A>C)
n.324T>G
c.-166+5A>C (n.-166+5A>C)
n.181T>G
c.-148+5A>C (n.-148+5A>C)
 gnomAD v4
17g.42610533C>ACA500080255RETREG3,TUBG1c.273C>A (p.Ile91=)
n.340C>A
n.276C>A
n.370C>A
c.-53+4G>T (n.-53+4G>T)
n.325C>A
c.-166+4G>T (n.-166+4G>T)
n.182C>A
c.-148+4G>T (n.-148+4G>T)
17g.42610533C>GCA399621808RETREG3,TUBG1c.273C>G (p.Ile91Met)
n.340C>G
n.276C>G
n.370C>G
c.-53+4G>C (n.-53+4G>C)
n.325C>G
c.-166+4G>C (n.-166+4G>C)
n.182C>G
c.-148+4G>C (n.-148+4G>C)
17g.42610533C>TCA500080254RETREG3,TUBG1c.273C>T (p.Ile91=)
n.340C>T
n.276C>T
n.370C>T
c.-53+4G>A (n.-53+4G>A)
n.325C>T
c.-166+4G>A (n.-166+4G>A)
n.182C>T
c.-148+4G>A (n.-148+4G>A)
17g.42610534T>ACA399621809RETREG3,TUBG1c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.341T>A
n.277T>A
n.371T>A
c.-53+3A>T (n.-53+3A>T)
n.326T>A
c.-166+3A>T (n.-166+3A>T)
n.183T>A
c.-148+3A>T (n.-148+3A>T)
17g.42610534T>CCA399621810RETREG3,TUBG1c.274T>C (p.Tyr92His)
n.341T>C
n.277T>C
n.371T>C
c.-53+3A>G (n.-53+3A>G)
n.326T>C
c.-166+3A>G (n.-166+3A>G)
n.183T>C
c.-148+3A>G (n.-148+3A>G)
17g.42610534T>GCA399621811RETREG3,TUBG1c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.341T>G
n.277T>G
n.371T>G
c.-53+3A>C (n.-53+3A>C)
n.326T>G
c.-166+3A>C (n.-166+3A>C)
n.183T>G
c.-148+3A>C (n.-148+3A>C)
17g.42610535A=CA2260563316RETREG3,TUBG1c.275A= (p.Tyr92=)
n.342A=
n.278A=
n.372A=
c.-53+2T= (n.-53+2T=)
n.327A=
c.-166+2T= (n.-166+2T=)
n.184A=
c.-148+2T= (n.-148+2T=)
17g.42610535A>CCA399621812RETREG3,TUBG1c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.342A>C
n.278A>C
n.372A>C
c.-53+2T>G (n.-53+2T>G)
n.327A>C
c.-166+2T>G (n.-166+2T>G)
n.184A>C
c.-148+2T>G (n.-148+2T>G)
17g.42610535A>GCA144764RETREG3,TUBG1c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.342A>G
n.278A>G
n.372A>G
c.-53+2T>C (n.-53+2T>C)
n.327A>G
c.-166+2T>C (n.-166+2T>C)
n.184A>G
c.-148+2T>C (n.-148+2T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.42610535A>TCA399621813RETREG3,TUBG1c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.342A>T
n.278A>T
n.372A>T
c.-53+2T>A (n.-53+2T>A)
n.327A>T
c.-166+2T>A (n.-166+2T>A)
n.184A>T
c.-148+2T>A (n.-148+2T>A)
17g.42610536C>ACA399621814RETREG3,TUBG1c.276C>A (p.Tyr92Ter)
n.343C>A
n.279C>A
n.373C>A
c.-53+1G>T (n.-53+1G>T)
n.328C>A
c.-166+1G>T (n.-166+1G>T)
n.185C>A
c.-148+1G>T (n.-148+1G>T)
17g.42610536C=CA2260563317RETREG3,TUBG1c.276C= (p.Tyr92=)
n.343C=
n.279C=
n.373C=
c.-53+1G= (n.-53+1G=)
n.328C=
c.-166+1G= (n.-166+1G=)
n.185C=
c.-148+1G= (n.-148+1G=)
17g.42610536C>GCA399621815RETREG3,TUBG1c.276C>G (p.Tyr92Ter)
n.343C>G
n.279C>G
n.373C>G
c.-53+1G>C (n.-53+1G>C)
n.328C>G
c.-166+1G>C (n.-166+1G>C)
n.185C>G
c.-148+1G>C (n.-148+1G>C)
17g.42610536C>TCA8579811RETREG3,TUBG1c.276C>T (p.Tyr92=)
n.343C>T
n.279C>T
n.373C>T
c.-53+1G>A (n.-53+1G>A)
n.328C>T
c.-166+1G>A (n.-166+1G>A)
n.185C>T
c.-148+1G>A (n.-148+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610537C>ACA399621816RETREG3,TUBG1c.277C>A (p.Leu93Met)
n.344C>A
n.280C>A
n.374C>A
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.329C>A
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.186C>A
c.-148G>T (n.-148G>T)
17g.42610537C=CA2260563318RETREG3,TUBG1c.277C= (p.Leu93=)
n.344C=
n.280C=
n.374C=
c.-53G= (n.-53G=)
n.329C=
c.-166G= (n.-166G=)
n.186C=
c.-148G= (n.-148G=)
17g.42610537C>GCA399621817RETREG3,TUBG1c.277C>G (p.Leu93Val)
n.344C>G
n.280C>G
n.374C>G
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.329C>G
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.186C>G
c.-148G>C (n.-148G>C)
17g.42610537C>TCA500080256RETREG3,TUBG1c.277C>T (p.Leu93=)
n.344C>T
n.280C>T
n.374C>T
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.329C>T
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.186C>T
c.-148G>A (n.-148G>A)
 dbSNP
17g.42610538T>ACA399621820RETREG3,TUBG1c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.345T>A
n.281T>A
n.375T>A
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.330T>A
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.187T>A
c.-149A>T (n.-149A>T)
17g.42610538T>CCA399621819RETREG3,TUBG1c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.345T>C
n.281T>C
n.375T>C
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.330T>C
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.187T>C
c.-149A>G (n.-149A>G)
17g.42610538T>GCA399621818RETREG3,TUBG1c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.345T>G
n.281T>G
n.375T>G
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.330T>G
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.187T>G
c.-149A>C (n.-149A>C)
17g.42610539G>ACA500080257RETREG3,TUBG1c.279G>A (p.Leu93=)
n.346G>A
n.282G>A
n.376G>A
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.331G>A
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.188G>A
c.-150C>T (n.-150C>T)
17g.42610539G>CCA500080259RETREG3,TUBG1c.279G>C (p.Leu93=)
n.346G>C
n.282G>C
n.376G>C
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.331G>C
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.188G>C
c.-150C>G (n.-150C>G)
 dbSNP
17g.42610539G=CA2260563319RETREG3,TUBG1c.279G= (p.Leu93=)
n.346G=
n.282G=
n.376G=
c.-55C= (n.-55C=)
n.331G=
c.-168C= (n.-168C=)
n.188G=
c.-150C= (n.-150C=)
17g.42610539G>TCA500080258RETREG3,TUBG1c.279G>T (p.Leu93=)
n.346G>T
n.282G>T
n.376G>T
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.331G>T
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.188G>T
c.-150C>A (n.-150C>A)
17g.42610540T>ACA399621821RETREG3,TUBG1c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.347T>A
n.283T>A
n.377T>A
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.332T>A
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.189T>A
c.-151A>T (n.-151A>T)
17g.42610540T>CCA399621823RETREG3,TUBG1c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.347T>C
n.283T>C
n.377T>C
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.332T>C
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.189T>C
c.-151A>G (n.-151A>G)
 gnomAD v4
17g.42610540T>GCA399621822RETREG3,TUBG1c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.347T>G
n.283T>G
n.377T>G
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.332T>G
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.189T>G
c.-151A>C (n.-151A>C)
17g.42610541C>ACA399621824RETREG3,TUBG1c.281C>A (p.Ser94Ter)
n.348C>A
n.284C>A
n.378C>A
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.333C>A
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.190C>A
c.-152G>T (n.-152G>T)
17g.42610541C>GCA399621826RETREG3,TUBG1c.281C>G (p.Ser94Trp)
n.348C>G
n.284C>G
n.378C>G
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.333C>G
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.190C>G
c.-152G>C (n.-152G>C)
 ClinVar
17g.42610541C>TCA399621825RETREG3,TUBG1c.281C>T (p.Ser94Leu)
n.348C>T
n.284C>T
n.378C>T
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.333C>T
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.190C>T
c.-152G>A (n.-152G>A)

Number of alleles fetched