Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42610340_42610351del | CA2637991599 | RETREG3,TUBG1 | c.163-83_163-72del (n.163-83_163-72del) n.230-83_230-72del n.166-83_166-72del n.260-83_260-72del c.-53+194_-53+205del (n.-53+194_-53+205del) n.215-83_215-72del c.-166+194_-166+205del (n.-166+194_-166+205del) n.72-83_72-72del c.-148+194_-148+205del (n.-148+194_-148+205del) | gnomAD v4 |
17 | g.42610338A>C | CA2637991606 | RETREG3,TUBG1 | c.163-85A>C (n.163-85A>C) n.230-85A>C n.166-85A>C n.260-85A>C c.-53+199T>G (n.-53+199T>G) n.215-85A>C c.-166+199T>G (n.-166+199T>G) n.72-85A>C c.-148+199T>G (n.-148+199T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610341G>A | CA2260563247 | RETREG3,TUBG1 | c.163-82G>A (n.163-82G>A) n.230-82G>A n.166-82G>A n.260-82G>A c.-53+196C>T (n.-53+196C>T) n.215-82G>A c.-166+196C>T (n.-166+196C>T) n.72-82G>A c.-148+196C>T (n.-148+196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610341G= | CA2260563246 | RETREG3,TUBG1 | c.163-82G= (n.163-82G=) n.230-82G= n.166-82G= n.260-82G= c.-53+196C= (n.-53+196C=) n.215-82G= c.-166+196C= (n.-166+196C=) n.72-82G= c.-148+196C= (n.-148+196C=) | |
17 | g.42610342C>A | CA290798684 | RETREG3,TUBG1 | c.163-81C>A (n.163-81C>A) n.230-81C>A n.166-81C>A n.260-81C>A c.-53+195G>T (n.-53+195G>T) n.215-81C>A c.-166+195G>T (n.-166+195G>T) n.72-81C>A c.-148+195G>T (n.-148+195G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610342C= | CA2260563248 | RETREG3,TUBG1 | c.163-81C= (n.163-81C=) n.230-81C= n.166-81C= n.260-81C= c.-53+195G= (n.-53+195G=) n.215-81C= c.-166+195G= (n.-166+195G=) n.72-81C= c.-148+195G= (n.-148+195G=) | |
17 | g.42610342C>T | CA2576277098 | RETREG3,TUBG1 | c.163-81C>T (n.163-81C>T) n.230-81C>T n.166-81C>T n.260-81C>T c.-53+195G>A (n.-53+195G>A) n.215-81C>T c.-166+195G>A (n.-166+195G>A) n.72-81C>T c.-148+195G>A (n.-148+195G>A) | |
17 | g.42610343C>A | CA2637991613 | RETREG3,TUBG1 | c.163-80C>A (n.163-80C>A) n.230-80C>A n.166-80C>A n.260-80C>A c.-53+194G>T (n.-53+194G>T) n.215-80C>A c.-166+194G>T (n.-166+194G>T) n.72-80C>A c.-148+194G>T (n.-148+194G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610343C= | CA2260563249 | RETREG3,TUBG1 | c.163-80C= (n.163-80C=) n.230-80C= n.166-80C= n.260-80C= c.-53+194G= (n.-53+194G=) n.215-80C= c.-166+194G= (n.-166+194G=) n.72-80C= c.-148+194G= (n.-148+194G=) | |
17 | g.42610343C>T | CA290798685 | RETREG3,TUBG1 | c.163-80C>T (n.163-80C>T) n.230-80C>T n.166-80C>T n.260-80C>T c.-53+194G>A (n.-53+194G>A) n.215-80C>T c.-166+194G>A (n.-166+194G>A) n.72-80C>T c.-148+194G>A (n.-148+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610344G>A | CA290798686 | RETREG3,TUBG1 | c.163-79G>A (n.163-79G>A) n.230-79G>A n.166-79G>A n.260-79G>A c.-53+193C>T (n.-53+193C>T) n.215-79G>A c.-166+193C>T (n.-166+193C>T) n.72-79G>A c.-148+193C>T (n.-148+193C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610344G= | CA2260563250 | RETREG3,TUBG1 | c.163-79G= (n.163-79G=) n.230-79G= n.166-79G= n.260-79G= c.-53+193C= (n.-53+193C=) n.215-79G= c.-166+193C= (n.-166+193C=) n.72-79G= c.-148+193C= (n.-148+193C=) | |
17 | g.42610344G>T | CA2637991619 | RETREG3,TUBG1 | c.163-79G>T (n.163-79G>T) n.230-79G>T n.166-79G>T n.260-79G>T c.-53+193C>A (n.-53+193C>A) n.215-79G>T c.-166+193C>A (n.-166+193C>A) n.72-79G>T c.-148+193C>A (n.-148+193C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610345G>A | CA983857176 | RETREG3,TUBG1 | c.163-78G>A (n.163-78G>A) n.230-78G>A n.166-78G>A n.260-78G>A c.-53+192C>T (n.-53+192C>T) n.215-78G>A c.-166+192C>T (n.-166+192C>T) n.72-78G>A c.-148+192C>T (n.-148+192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610345G= | CA2260563251 | RETREG3,TUBG1 | c.163-78G= (n.163-78G=) n.230-78G= n.166-78G= n.260-78G= c.-53+192C= (n.-53+192C=) n.215-78G= c.-166+192C= (n.-166+192C=) n.72-78G= c.-148+192C= (n.-148+192C=) | |
17 | g.42610346A>G | CA2637991622 | RETREG3,TUBG1 | c.163-77A>G (n.163-77A>G) n.230-77A>G n.166-77A>G n.260-77A>G c.-53+191T>C (n.-53+191T>C) n.215-77A>G c.-166+191T>C (n.-166+191T>C) n.72-77A>G c.-148+191T>C (n.-148+191T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610347G>A | CA290798687 | RETREG3,TUBG1 | c.163-76G>A (n.163-76G>A) n.230-76G>A n.166-76G>A n.260-76G>A c.-53+190C>T (n.-53+190C>T) n.215-76G>A c.-166+190C>T (n.-166+190C>T) n.72-76G>A c.-148+190C>T (n.-148+190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610347G= | CA2260563252 | RETREG3,TUBG1 | c.163-76G= (n.163-76G=) n.230-76G= n.166-76G= n.260-76G= c.-53+190C= (n.-53+190C=) n.215-76G= c.-166+190C= (n.-166+190C=) n.72-76G= c.-148+190C= (n.-148+190C=) | |
17 | g.42610347G>T | CA2637991627 | RETREG3,TUBG1 | c.163-76G>T (n.163-76G>T) n.230-76G>T n.166-76G>T n.260-76G>T c.-53+190C>A (n.-53+190C>A) n.215-76G>T c.-166+190C>A (n.-166+190C>A) n.72-76G>T c.-148+190C>A (n.-148+190C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610348G>A | CA2637991631 | RETREG3,TUBG1 | c.163-75G>A (n.163-75G>A) n.230-75G>A n.166-75G>A n.260-75G>A c.-53+189C>T (n.-53+189C>T) n.215-75G>A c.-166+189C>T (n.-166+189C>T) n.72-75G>A c.-148+189C>T (n.-148+189C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610349G>C | CA983857181 | RETREG3,TUBG1 | c.163-74G>C (n.163-74G>C) n.230-74G>C n.166-74G>C n.260-74G>C c.-53+188C>G (n.-53+188C>G) n.215-74G>C c.-166+188C>G (n.-166+188C>G) n.72-74G>C c.-148+188C>G (n.-148+188C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610350_42610351del | CA2637991633 | RETREG3,TUBG1 | c.163-73_163-72del (n.163-73_163-72del) n.230-73_230-72del n.166-73_166-72del n.260-73_260-72del c.-53+187_-53+188del (n.-53+187_-53+188del) n.215-73_215-72del c.-166+187_-166+188del (n.-166+187_-166+188del) n.72-73_72-72del c.-148+187_-148+188del (n.-148+187_-148+188del) | gnomAD v4 |
17 | g.42610350A>C | CA2637991634 | RETREG3,TUBG1 | c.163-73A>C (n.163-73A>C) n.230-73A>C n.166-73A>C n.260-73A>C c.-53+187T>G (n.-53+187T>G) n.215-73A>C c.-166+187T>G (n.-166+187T>G) n.72-73A>C c.-148+187T>G (n.-148+187T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610350A>G | CA2733742950 | RETREG3,TUBG1 | c.163-73A>G (n.163-73A>G) n.230-73A>G n.166-73A>G n.260-73A>G c.-53+187T>C (n.-53+187T>C) n.215-73A>G c.-166+187T>C (n.-166+187T>C) n.72-73A>G c.-148+187T>C (n.-148+187T>C) | dbSNP |
17 | g.42610352C>A | CA2637991638 | RETREG3,TUBG1 | c.163-71C>A (n.163-71C>A) n.230-71C>A n.166-71C>A n.260-71C>A c.-53+185G>T (n.-53+185G>T) n.215-71C>A c.-166+185G>T (n.-166+185G>T) n.72-71C>A c.-148+185G>T (n.-148+185G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610352C= | CA2260563254 | RETREG3,TUBG1 | c.163-71C= (n.163-71C=) n.230-71C= n.166-71C= n.260-71C= c.-53+185G= (n.-53+185G=) n.215-71C= c.-166+185G= (n.-166+185G=) n.72-71C= c.-148+185G= (n.-148+185G=) | |
17 | g.42610352C>T | CA290798688 | RETREG3,TUBG1 | c.163-71C>T (n.163-71C>T) n.230-71C>T n.166-71C>T n.260-71C>T c.-53+185G>A (n.-53+185G>A) n.215-71C>T c.-166+185G>A (n.-166+185G>A) n.72-71C>T c.-148+185G>A (n.-148+185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610352_42610354delinsCCA | CA2260563253 | RETREG3,TUBG1 | c.163-71_163-69delinsCCA (n.163-71_163-69delinsCCA) n.230-71_230-69delinsCCA n.166-71_166-69delinsCCA n.260-71_260-69delinsCCA c.-53+183_-53+185delinsTGG (n.-53+183_-53+185delinsTGG) n.215-71_215-69delinsCCA c.-166+183_-166+185delinsTGG (n.-166+183_-166+185delinsTGG) n.72-71_72-69delinsCCA c.-148+183_-148+185delinsTGG (n.-148+183_-148+185delinsTGG) | |
17 | g.42610353C>T | CA2637991642 | RETREG3,TUBG1 | c.163-70C>T (n.163-70C>T) n.230-70C>T n.166-70C>T n.260-70C>T c.-53+184G>A (n.-53+184G>A) n.215-70C>T c.-166+184G>A (n.-166+184G>A) n.72-70C>T c.-148+184G>A (n.-148+184G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610353_42610354del | CA290798689 | RETREG3,TUBG1 | c.163-70_163-69del (n.163-70_163-69del) n.230-70_230-69del n.166-70_166-69del n.260-70_260-69del c.-53+183_-53+184del (n.-53+183_-53+184del) n.215-70_215-69del c.-166+183_-166+184del (n.-166+183_-166+184del) n.72-70_72-69del c.-148+183_-148+184del (n.-148+183_-148+184del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610355G>A | CA2637991645 | RETREG3,TUBG1 | c.163-68G>A (n.163-68G>A) n.230-68G>A n.166-68G>A n.260-68G>A c.-53+182C>T (n.-53+182C>T) n.215-68G>A c.-166+182C>T (n.-166+182C>T) n.72-68G>A c.-148+182C>T (n.-148+182C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610355G>C | CA2809527597 | RETREG3,TUBG1 | c.163-68G>C (n.163-68G>C) n.230-68G>C n.166-68G>C n.260-68G>C c.-53+182C>G (n.-53+182C>G) n.215-68G>C c.-166+182C>G (n.-166+182C>G) n.72-68G>C c.-148+182C>G (n.-148+182C>G) | |
17 | g.42610357G>A | CA2637991647 | RETREG3,TUBG1 | c.163-66G>A (n.163-66G>A) n.230-66G>A n.166-66G>A n.260-66G>A c.-53+180C>T (n.-53+180C>T) n.215-66G>A c.-166+180C>T (n.-166+180C>T) n.72-66G>A c.-148+180C>T (n.-148+180C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610357G>C | CA2551691331 | RETREG3,TUBG1 | c.163-66G>C (n.163-66G>C) n.230-66G>C n.166-66G>C n.260-66G>C c.-53+180C>G (n.-53+180C>G) n.215-66G>C c.-166+180C>G (n.-166+180C>G) n.72-66G>C c.-148+180C>G (n.-148+180C>G) | |
17 | g.42610358T>C | CA2637991649 | RETREG3,TUBG1 | c.163-65T>C (n.163-65T>C) n.230-65T>C n.166-65T>C n.260-65T>C c.-53+179A>G (n.-53+179A>G) n.215-65T>C c.-166+179A>G (n.-166+179A>G) n.72-65T>C c.-148+179A>G (n.-148+179A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610362G>A | CA2260563256 | RETREG3,TUBG1 | c.163-61G>A (n.163-61G>A) n.230-61G>A n.166-61G>A n.260-61G>A c.-53+175C>T (n.-53+175C>T) n.215-61G>A c.-166+175C>T (n.-166+175C>T) n.72-61G>A c.-148+175C>T (n.-148+175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610362G= | CA2260563255 | RETREG3,TUBG1 | c.163-61G= (n.163-61G=) n.230-61G= n.166-61G= n.260-61G= c.-53+175C= (n.-53+175C=) n.215-61G= c.-166+175C= (n.-166+175C=) n.72-61G= c.-148+175C= (n.-148+175C=) | |
17 | g.42610364G>A | CA2637991653 | RETREG3,TUBG1 | c.163-59G>A (n.163-59G>A) n.230-59G>A n.166-59G>A n.260-59G>A c.-53+173C>T (n.-53+173C>T) n.215-59G>A c.-166+173C>T (n.-166+173C>T) n.72-59G>A c.-148+173C>T (n.-148+173C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610365G>A | CA983857186 | RETREG3,TUBG1 | c.163-58G>A (n.163-58G>A) n.230-58G>A n.166-58G>A n.260-58G>A c.-53+172C>T (n.-53+172C>T) n.215-58G>A c.-166+172C>T (n.-166+172C>T) n.72-58G>A c.-148+172C>T (n.-148+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610365G>C | CA2576277099 | RETREG3,TUBG1 | c.163-58G>C (n.163-58G>C) n.230-58G>C n.166-58G>C n.260-58G>C c.-53+172C>G (n.-53+172C>G) n.215-58G>C c.-166+172C>G (n.-166+172C>G) n.72-58G>C c.-148+172C>G (n.-148+172C>G) | |
17 | g.42610365G= | CA2260563257 | RETREG3,TUBG1 | c.163-58G= (n.163-58G=) n.230-58G= n.166-58G= n.260-58G= c.-53+172C= (n.-53+172C=) n.215-58G= c.-166+172C= (n.-166+172C=) n.72-58G= c.-148+172C= (n.-148+172C=) | |
17 | g.42610367C>A | CA2637991655 | RETREG3,TUBG1 | c.163-56C>A (n.163-56C>A) n.230-56C>A n.166-56C>A n.260-56C>A c.-53+170G>T (n.-53+170G>T) n.215-56C>A c.-166+170G>T (n.-166+170G>T) n.72-56C>A c.-148+170G>T (n.-148+170G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610367C= | CA2260563258 | RETREG3,TUBG1 | c.163-56C= (n.163-56C=) n.230-56C= n.166-56C= n.260-56C= c.-53+170G= (n.-53+170G=) n.215-56C= c.-166+170G= (n.-166+170G=) n.72-56C= c.-148+170G= (n.-148+170G=) | |
17 | g.42610367C>T | CA983857200 | RETREG3,TUBG1 | c.163-56C>T (n.163-56C>T) n.230-56C>T n.166-56C>T n.260-56C>T c.-53+170G>A (n.-53+170G>A) n.215-56C>T c.-166+170G>A (n.-166+170G>A) n.72-56C>T c.-148+170G>A (n.-148+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610369T>C | CA2576277100 | RETREG3,TUBG1 | c.163-54T>C (n.163-54T>C) n.230-54T>C n.166-54T>C n.260-54T>C c.-53+168A>G (n.-53+168A>G) n.215-54T>C c.-166+168A>G (n.-166+168A>G) n.72-54T>C c.-148+168A>G (n.-148+168A>G) | |
17 | g.42610370C>G | CA2576277101 | RETREG3,TUBG1 | c.163-53C>G (n.163-53C>G) n.230-53C>G n.166-53C>G n.260-53C>G c.-53+167G>C (n.-53+167G>C) n.215-53C>G c.-166+167G>C (n.-166+167G>C) n.72-53C>G c.-148+167G>C (n.-148+167G>C) | |
17 | g.42610370C>T | CA2637991657 | RETREG3,TUBG1 | c.163-53C>T (n.163-53C>T) n.230-53C>T n.166-53C>T n.260-53C>T c.-53+167G>A (n.-53+167G>A) n.215-53C>T c.-166+167G>A (n.-166+167G>A) n.72-53C>T c.-148+167G>A (n.-148+167G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610371G>A | CA290798690 | RETREG3,TUBG1 | c.163-52G>A (n.163-52G>A) n.230-52G>A n.166-52G>A n.260-52G>A c.-53+166C>T (n.-53+166C>T) n.215-52G>A c.-166+166C>T (n.-166+166C>T) n.72-52G>A c.-148+166C>T (n.-148+166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610371G= | CA2260563259 | RETREG3,TUBG1 | c.163-52G= (n.163-52G=) n.230-52G= n.166-52G= n.260-52G= c.-53+166C= (n.-53+166C=) n.215-52G= c.-166+166C= (n.-166+166C=) n.72-52G= c.-148+166C= (n.-148+166C=) | |
17 | g.42610371G>T | CA2637991661 | RETREG3,TUBG1 | c.163-52G>T (n.163-52G>T) n.230-52G>T n.166-52G>T n.260-52G>T c.-53+166C>A (n.-53+166C>A) n.215-52G>T c.-166+166C>A (n.-166+166C>A) n.72-52G>T c.-148+166C>A (n.-148+166C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610372G>A | CA626219138 | RETREG3,TUBG1 | c.163-51G>A (n.163-51G>A) n.230-51G>A n.166-51G>A n.260-51G>A c.-53+165C>T (n.-53+165C>T) n.215-51G>A c.-166+165C>T (n.-166+165C>T) n.72-51G>A c.-148+165C>T (n.-148+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610372G= | CA2260563260 | RETREG3,TUBG1 | c.163-51G= (n.163-51G=) n.230-51G= n.166-51G= n.260-51G= c.-53+165C= (n.-53+165C=) n.215-51G= c.-166+165C= (n.-166+165C=) n.72-51G= c.-148+165C= (n.-148+165C=) | |
17 | g.42610373A>C | CA2637991663 | RETREG3,TUBG1 | c.163-50A>C (n.163-50A>C) n.230-50A>C n.166-50A>C n.260-50A>C c.-53+164T>G (n.-53+164T>G) n.215-50A>C c.-166+164T>G (n.-166+164T>G) n.72-50A>C c.-148+164T>G (n.-148+164T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610374C>A | CA2637991665 | RETREG3,TUBG1 | c.163-49C>A (n.163-49C>A) n.230-49C>A n.166-49C>A n.260-49C>A c.-53+163G>T (n.-53+163G>T) n.215-49C>A c.-166+163G>T (n.-166+163G>T) n.72-49C>A c.-148+163G>T (n.-148+163G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610374C= | CA2260563261 | RETREG3,TUBG1 | c.163-49C= (n.163-49C=) n.230-49C= n.166-49C= n.260-49C= c.-53+163G= (n.-53+163G=) n.215-49C= c.-166+163G= (n.-166+163G=) n.72-49C= c.-148+163G= (n.-148+163G=) | |
17 | g.42610374C>G | CA626219139 | RETREG3,TUBG1 | c.163-49C>G (n.163-49C>G) n.230-49C>G n.166-49C>G n.260-49C>G c.-53+163G>C (n.-53+163G>C) n.215-49C>G c.-166+163G>C (n.-166+163G>C) n.72-49C>G c.-148+163G>C (n.-148+163G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610377G>T | CA2841136405 | RETREG3,TUBG1 | c.163-46G>T (n.163-46G>T) n.230-46G>T n.166-46G>T n.260-46G>T c.-53+160C>A (n.-53+160C>A) n.215-46G>T c.-166+160C>A (n.-166+160C>A) n.72-46G>T c.-148+160C>A (n.-148+160C>A) | |
17 | g.42610378G>C | CA290798691 | RETREG3,TUBG1 | c.163-45G>C (n.163-45G>C) n.230-45G>C n.166-45G>C n.260-45G>C c.-53+159C>G (n.-53+159C>G) n.215-45G>C c.-166+159C>G (n.-166+159C>G) n.72-45G>C c.-148+159C>G (n.-148+159C>G) | dbSNP |
17 | g.42610378G= | CA2260563262 | RETREG3,TUBG1 | c.163-45G= (n.163-45G=) n.230-45G= n.166-45G= n.260-45G= c.-53+159C= (n.-53+159C=) n.215-45G= c.-166+159C= (n.-166+159C=) n.72-45G= c.-148+159C= (n.-148+159C=) | |
17 | g.42610379G>A | CA2260563264 | RETREG3,TUBG1 | c.163-44G>A (n.163-44G>A) n.230-44G>A n.166-44G>A n.260-44G>A c.-53+158C>T (n.-53+158C>T) n.215-44G>A c.-166+158C>T (n.-166+158C>T) n.72-44G>A c.-148+158C>T (n.-148+158C>T) | dbSNP |
17 | g.42610379G= | CA2260563263 | RETREG3,TUBG1 | c.163-44G= (n.163-44G=) n.230-44G= n.166-44G= n.260-44G= c.-53+158C= (n.-53+158C=) n.215-44G= c.-166+158C= (n.-166+158C=) n.72-44G= c.-148+158C= (n.-148+158C=) | |
17 | g.42610379G>T | CA772124324 | RETREG3,TUBG1 | c.163-44G>T (n.163-44G>T) n.230-44G>T n.166-44G>T n.260-44G>T c.-53+158C>A (n.-53+158C>A) n.215-44G>T c.-166+158C>A (n.-166+158C>A) n.72-44G>T c.-148+158C>A (n.-148+158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610380C>A | CA2637991669 | RETREG3,TUBG1 | c.163-43C>A (n.163-43C>A) n.230-43C>A n.166-43C>A n.260-43C>A c.-53+157G>T (n.-53+157G>T) n.215-43C>A c.-166+157G>T (n.-166+157G>T) n.72-43C>A c.-148+157G>T (n.-148+157G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610380C= | CA2260563265 | RETREG3,TUBG1 | c.163-43C= (n.163-43C=) n.230-43C= n.166-43C= n.260-43C= c.-53+157G= (n.-53+157G=) n.215-43C= c.-166+157G= (n.-166+157G=) n.72-43C= c.-148+157G= (n.-148+157G=) | |
17 | g.42610380C>T | CA626219140 | RETREG3,TUBG1 | c.163-43C>T (n.163-43C>T) n.230-43C>T n.166-43C>T n.260-43C>T c.-53+157G>A (n.-53+157G>A) n.215-43C>T c.-166+157G>A (n.-166+157G>A) n.72-43C>T c.-148+157G>A (n.-148+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610381C= | CA2260563266 | RETREG3,TUBG1 | c.163-42C= (n.163-42C=) n.230-42C= n.166-42C= n.260-42C= c.-53+156G= (n.-53+156G=) n.215-42C= c.-166+156G= (n.-166+156G=) n.72-42C= c.-148+156G= (n.-148+156G=) | |
17 | g.42610381C>T | CA626219141 | RETREG3,TUBG1 | c.163-42C>T (n.163-42C>T) n.230-42C>T n.166-42C>T n.260-42C>T c.-53+156G>A (n.-53+156G>A) n.215-42C>T c.-166+156G>A (n.-166+156G>A) n.72-42C>T c.-148+156G>A (n.-148+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610382G>A | CA2576277102 | RETREG3,TUBG1 | c.163-41G>A (n.163-41G>A) n.230-41G>A n.166-41G>A n.260-41G>A c.-53+155C>T (n.-53+155C>T) n.215-41G>A c.-166+155C>T (n.-166+155C>T) n.72-41G>A c.-148+155C>T (n.-148+155C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610382G>T | CA2637991675 | RETREG3,TUBG1 | c.163-41G>T (n.163-41G>T) n.230-41G>T n.166-41G>T n.260-41G>T c.-53+155C>A (n.-53+155C>A) n.215-41G>T c.-166+155C>A (n.-166+155C>A) n.72-41G>T c.-148+155C>A (n.-148+155C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610383C>T | CA2637991678 | RETREG3,TUBG1 | c.163-40C>T (n.163-40C>T) n.230-40C>T n.166-40C>T n.260-40C>T c.-53+154G>A (n.-53+154G>A) n.215-40C>T c.-166+154G>A (n.-166+154G>A) n.72-40C>T c.-148+154G>A (n.-148+154G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610385_42610402dup | CA2637991677 | RETREG3,TUBG1 | c.163-38_163-21dup (n.163-38_163-21dup) n.230-38_230-21dup n.166-38_166-21dup n.260-38_260-21dup c.-53+137_-53+154dup (n.-53+137_-53+154dup) n.215-38_215-21dup c.-166+137_-166+154dup (n.-166+137_-166+154dup) n.72-38_72-21dup c.-148+137_-148+154dup (n.-148+137_-148+154dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42610384C>T | CA2637991681 | RETREG3,TUBG1 | c.163-39C>T (n.163-39C>T) n.230-39C>T n.166-39C>T n.260-39C>T c.-53+153G>A (n.-53+153G>A) n.215-39C>T c.-166+153G>A (n.-166+153G>A) n.72-39C>T c.-148+153G>A (n.-148+153G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610389C= | CA2260563267 | RETREG3,TUBG1 | c.163-34C= (n.163-34C=) n.230-34C= n.166-34C= n.260-34C= c.-53+148G= (n.-53+148G=) n.215-34C= c.-166+148G= (n.-166+148G=) n.72-34C= c.-148+148G= (n.-148+148G=) | |
17 | g.42610389C>G | CA8579793 | RETREG3,TUBG1 | c.163-34C>G (n.163-34C>G) n.230-34C>G n.166-34C>G n.260-34C>G c.-53+148G>C (n.-53+148G>C) n.215-34C>G c.-166+148G>C (n.-166+148G>C) n.72-34C>G c.-148+148G>C (n.-148+148G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610389C>T | CA2637991686 | RETREG3,TUBG1 | c.163-34C>T (n.163-34C>T) n.230-34C>T n.166-34C>T n.260-34C>T c.-53+148G>A (n.-53+148G>A) n.215-34C>T c.-166+148G>A (n.-166+148G>A) n.72-34C>T c.-148+148G>A (n.-148+148G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610391G>C | CA772124333 | RETREG3,TUBG1 | c.163-32G>C (n.163-32G>C) n.230-32G>C n.166-32G>C n.260-32G>C c.-53+146C>G (n.-53+146C>G) n.215-32G>C c.-166+146C>G (n.-166+146C>G) n.72-32G>C c.-148+146C>G (n.-148+146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610391G= | CA2260563268 | RETREG3,TUBG1 | c.163-32G= (n.163-32G=) n.230-32G= n.166-32G= n.260-32G= c.-53+146C= (n.-53+146C=) n.215-32G= c.-166+146C= (n.-166+146C=) n.72-32G= c.-148+146C= (n.-148+146C=) | |
17 | g.42610393T>C | CA2637991692 | RETREG3,TUBG1 | c.163-30T>C (n.163-30T>C) n.230-30T>C n.166-30T>C n.260-30T>C c.-53+144A>G (n.-53+144A>G) n.215-30T>C c.-166+144A>G (n.-166+144A>G) n.72-30T>C c.-148+144A>G (n.-148+144A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610394T>C | CA2576277103 | RETREG3,TUBG1 | c.163-29T>C (n.163-29T>C) n.230-29T>C n.166-29T>C n.260-29T>C c.-53+143A>G (n.-53+143A>G) n.215-29T>C c.-166+143A>G (n.-166+143A>G) n.72-29T>C c.-148+143A>G (n.-148+143A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610395G>T | CA2576277104 | RETREG3,TUBG1 | c.163-28G>T (n.163-28G>T) n.230-28G>T n.166-28G>T n.260-28G>T c.-53+142C>A (n.-53+142C>A) n.215-28G>T c.-166+142C>A (n.-166+142C>A) n.72-28G>T c.-148+142C>A (n.-148+142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610396G>T | CA2576277105 | RETREG3,TUBG1 | c.163-27G>T (n.163-27G>T) n.230-27G>T n.166-27G>T n.260-27G>T c.-53+141C>A (n.-53+141C>A) n.215-27G>T c.-166+141C>A (n.-166+141C>A) n.72-27G>T c.-148+141C>A (n.-148+141C>A) | |
17 | g.42610397G>A | CA2637991695 | RETREG3,TUBG1 | c.163-26G>A (n.163-26G>A) n.230-26G>A n.166-26G>A n.260-26G>A c.-53+140C>T (n.-53+140C>T) n.215-26G>A c.-166+140C>T (n.-166+140C>T) n.72-26G>A c.-148+140C>T (n.-148+140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610397G>T | CA2576277106 | RETREG3,TUBG1 | c.163-26G>T (n.163-26G>T) n.230-26G>T n.166-26G>T n.260-26G>T c.-53+140C>A (n.-53+140C>A) n.215-26G>T c.-166+140C>A (n.-166+140C>A) n.72-26G>T c.-148+140C>A (n.-148+140C>A) | |
17 | g.42610398C>A | CA2637991698 | RETREG3,TUBG1 | c.163-25C>A (n.163-25C>A) n.230-25C>A n.166-25C>A n.260-25C>A c.-53+139G>T (n.-53+139G>T) n.215-25C>A c.-166+139G>T (n.-166+139G>T) n.72-25C>A c.-148+139G>T (n.-148+139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610398C= | CA2260563269 | RETREG3,TUBG1 | c.163-25C= (n.163-25C=) n.230-25C= n.166-25C= n.260-25C= c.-53+139G= (n.-53+139G=) n.215-25C= c.-166+139G= (n.-166+139G=) n.72-25C= c.-148+139G= (n.-148+139G=) | |
17 | g.42610398C>T | CA290798692 | RETREG3,TUBG1 | c.163-25C>T (n.163-25C>T) n.230-25C>T n.166-25C>T n.260-25C>T c.-53+139G>A (n.-53+139G>A) n.215-25C>T c.-166+139G>A (n.-166+139G>A) n.72-25C>T c.-148+139G>A (n.-148+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610402dup | CA2832571078 | RETREG3,TUBG1 | c.163-21dup (n.163-21dup) n.230-21dup n.166-21dup n.260-21dup c.-53+139dup (n.-53+139dup) n.215-21dup c.-166+139dup (n.-166+139dup) n.72-21dup c.-148+139dup (n.-148+139dup) | |
17 | g.42610400_42610405del | CA2637991697 | RETREG3,TUBG1 | c.163-23_163-18del (n.163-23_163-18del) n.230-23_230-18del n.166-23_166-18del n.260-23_260-18del c.-53+134_-53+139del (n.-53+134_-53+139del) n.215-23_215-18del c.-166+134_-166+139del (n.-166+134_-166+139del) n.72-23_72-18del c.-148+134_-148+139del (n.-148+134_-148+139del) | gnomAD v4 |
17 | g.42610399C>T | CA2637991701 | RETREG3,TUBG1 | c.163-24C>T (n.163-24C>T) n.230-24C>T n.166-24C>T n.260-24C>T c.-53+138G>A (n.-53+138G>A) n.215-24C>T c.-166+138G>A (n.-166+138G>A) n.72-24C>T c.-148+138G>A (n.-148+138G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610400C>A | CA626219142 | RETREG3,TUBG1 | c.163-23C>A (n.163-23C>A) n.230-23C>A n.166-23C>A n.260-23C>A c.-53+137G>T (n.-53+137G>T) n.215-23C>A c.-166+137G>T (n.-166+137G>T) n.72-23C>A c.-148+137G>T (n.-148+137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610400C= | CA2260563270 | RETREG3,TUBG1 | c.163-23C= (n.163-23C=) n.230-23C= n.166-23C= n.260-23C= c.-53+137G= (n.-53+137G=) n.215-23C= c.-166+137G= (n.-166+137G=) n.72-23C= c.-148+137G= (n.-148+137G=) | |
17 | g.42610400C>G | CA772124342 | RETREG3,TUBG1 | c.163-23C>G (n.163-23C>G) n.230-23C>G n.166-23C>G n.260-23C>G c.-53+137G>C (n.-53+137G>C) n.215-23C>G c.-166+137G>C (n.-166+137G>C) n.72-23C>G c.-148+137G>C (n.-148+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610401C>A | CA2576277107 | RETREG3,TUBG1 | c.163-22C>A (n.163-22C>A) n.230-22C>A n.166-22C>A n.260-22C>A c.-53+136G>T (n.-53+136G>T) n.215-22C>A c.-166+136G>T (n.-166+136G>T) n.72-22C>A c.-148+136G>T (n.-148+136G>T) | |
17 | g.42610402C>T | CA2637991704 | RETREG3,TUBG1 | c.163-21C>T (n.163-21C>T) n.230-21C>T n.166-21C>T n.260-21C>T c.-53+135G>A (n.-53+135G>A) n.215-21C>T c.-166+135G>A (n.-166+135G>A) n.72-21C>T c.-148+135G>A (n.-148+135G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610403del | CA2637991707 | RETREG3,TUBG1 | c.163-20del (n.163-20del) n.230-20del n.166-20del n.260-20del c.-53+134del (n.-53+134del) n.215-20del c.-166+134del (n.-166+134del) n.72-20del c.-148+134del (n.-148+134del) | gnomAD v4 |
17 | g.42610403T>C | CA2576277108 | RETREG3,TUBG1 | c.163-20T>C (n.163-20T>C) n.230-20T>C n.166-20T>C n.260-20T>C c.-53+134A>G (n.-53+134A>G) n.215-20T>C c.-166+134A>G (n.-166+134A>G) n.72-20T>C c.-148+134A>G (n.-148+134A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610404C= | CA2260563271 | RETREG3,TUBG1 | c.163-19C= (n.163-19C=) n.230-19C= n.166-19C= n.260-19C= c.-53+133G= (n.-53+133G=) n.215-19C= c.-166+133G= (n.-166+133G=) n.72-19C= c.-148+133G= (n.-148+133G=) | |
17 | g.42610404C>T | CA983857209 | RETREG3,TUBG1 | c.163-19C>T (n.163-19C>T) n.230-19C>T n.166-19C>T n.260-19C>T c.-53+133G>A (n.-53+133G>A) n.215-19C>T c.-166+133G>A (n.-166+133G>A) n.72-19C>T c.-148+133G>A (n.-148+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610405C>T | CA2637991708 | RETREG3,TUBG1 | c.163-18C>T (n.163-18C>T) n.230-18C>T n.166-18C>T n.260-18C>T c.-53+132G>A (n.-53+132G>A) n.215-18C>T c.-166+132G>A (n.-166+132G>A) n.72-18C>T c.-148+132G>A (n.-148+132G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610407G>T | CA2637991709 | RETREG3,TUBG1 | c.163-16G>T (n.163-16G>T) n.230-16G>T n.166-16G>T n.260-16G>T c.-53+130C>A (n.-53+130C>A) n.215-16G>T c.-166+130C>A (n.-166+130C>A) n.72-16G>T c.-148+130C>A (n.-148+130C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42610408dup | CA2576277109 | RETREG3,TUBG1 | c.163-15dup (n.163-15dup) n.230-15dup n.166-15dup n.260-15dup c.-53+130dup (n.-53+130dup) n.215-15dup c.-166+130dup (n.-166+130dup) n.72-15dup c.-148+130dup (n.-148+130dup) | |
17 | g.42610408G>A | CA2809527598 | RETREG3,TUBG1 | c.163-15G>A (n.163-15G>A) n.230-15G>A n.166-15G>A n.260-15G>A c.-53+129C>T (n.-53+129C>T) n.215-15G>A c.-166+129C>T (n.-166+129C>T) n.72-15G>A c.-148+129C>T (n.-148+129C>T) | |
17 | g.42610408G>T | CA2576277110 | RETREG3,TUBG1 | c.163-15G>T (n.163-15G>T) n.230-15G>T n.166-15G>T n.260-15G>T c.-53+129C>A (n.-53+129C>A) n.215-15G>T c.-166+129C>A (n.-166+129C>A) n.72-15G>T c.-148+129C>A (n.-148+129C>A) | |
17 | g.42610409A>G | CA2637991710 | RETREG3,TUBG1 | c.163-14A>G (n.163-14A>G) n.230-14A>G n.166-14A>G n.260-14A>G c.-53+128T>C (n.-53+128T>C) n.215-14A>G c.-166+128T>C (n.-166+128T>C) n.72-14A>G c.-148+128T>C (n.-148+128T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610410C>G | CA2576277111 | RETREG3,TUBG1 | c.163-13C>G (n.163-13C>G) n.230-13C>G n.166-13C>G n.260-13C>G c.-53+127G>C (n.-53+127G>C) n.215-13C>G c.-166+127G>C (n.-166+127G>C) n.72-13C>G c.-148+127G>C (n.-148+127G>C) | |
17 | g.42610411T= | CA2260563272 | RETREG3,TUBG1 | c.163-12T= (n.163-12T=) n.230-12T= n.166-12T= n.260-12T= c.-53+126A= (n.-53+126A=) n.215-12T= c.-166+126A= (n.-166+126A=) n.72-12T= c.-148+126A= (n.-148+126A=) | |
17 | g.42610412C= | CA2260563273 | RETREG3,TUBG1 | c.163-11C= (n.163-11C=) n.230-11C= n.166-11C= n.260-11C= c.-53+125G= (n.-53+125G=) n.215-11C= c.-166+125G= (n.-166+125G=) n.72-11C= c.-148+125G= (n.-148+125G=) | |
17 | g.42610412C>G | CA8579795 | RETREG3,TUBG1 | c.163-11C>G (n.163-11C>G) n.230-11C>G n.166-11C>G n.260-11C>G c.-53+125G>C (n.-53+125G>C) n.215-11C>G c.-166+125G>C (n.-166+125G>C) n.72-11C>G c.-148+125G>C (n.-148+125G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610412C>T | CA8579794 | RETREG3,TUBG1 | c.163-11C>T (n.163-11C>T) n.230-11C>T n.166-11C>T n.260-11C>T c.-53+125G>A (n.-53+125G>A) n.215-11C>T c.-166+125G>A (n.-166+125G>A) n.72-11C>T c.-148+125G>A (n.-148+125G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610415dup | CA626219144 | RETREG3,TUBG1 | c.163-8dup (n.163-8dup) n.230-8dup n.166-8dup n.260-8dup c.-53+125dup (n.-53+125dup) n.215-8dup c.-166+125dup (n.-166+125dup) n.72-8dup c.-148+125dup (n.-148+125dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610413C>A | CA2637991717 | RETREG3,TUBG1 | c.163-10C>A (n.163-10C>A) n.230-10C>A n.166-10C>A n.260-10C>A c.-53+124G>T (n.-53+124G>T) n.215-10C>A c.-166+124G>T (n.-166+124G>T) n.72-10C>A c.-148+124G>T (n.-148+124G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610414C>A | CA2260563275 | RETREG3,TUBG1 | c.163-9C>A (n.163-9C>A) n.230-9C>A n.166-9C>A n.260-9C>A c.-53+123G>T (n.-53+123G>T) n.215-9C>A c.-166+123G>T (n.-166+123G>T) n.72-9C>A c.-148+123G>T (n.-148+123G>T) | dbSNP |
17 | g.42610414C= | CA2260563274 | RETREG3,TUBG1 | c.163-9C= (n.163-9C=) n.230-9C= n.166-9C= n.260-9C= c.-53+123G= (n.-53+123G=) n.215-9C= c.-166+123G= (n.-166+123G=) n.72-9C= c.-148+123G= (n.-148+123G=) | |
17 | g.42610414C>G | CA983857211 | RETREG3,TUBG1 | c.163-9C>G (n.163-9C>G) n.230-9C>G n.166-9C>G n.260-9C>G c.-53+123G>C (n.-53+123G>C) n.215-9C>G c.-166+123G>C (n.-166+123G>C) n.72-9C>G c.-148+123G>C (n.-148+123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610415C>A | CA2637991719 | RETREG3,TUBG1 | c.163-8C>A (n.163-8C>A) n.230-8C>A n.166-8C>A n.260-8C>A c.-53+122G>T (n.-53+122G>T) n.215-8C>A c.-166+122G>T (n.-166+122G>T) n.72-8C>A c.-148+122G>T (n.-148+122G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610416T>C | CA2260563276 | RETREG3,TUBG1 | c.163-7T>C (n.163-7T>C) n.230-7T>C n.166-7T>C n.260-7T>C c.-53+121A>G (n.-53+121A>G) n.215-7T>C c.-166+121A>G (n.-166+121A>G) n.72-7T>C c.-148+121A>G (n.-148+121A>G) | dbSNP |
17 | g.42610416T= | CA2260563277 | RETREG3,TUBG1 | c.163-7T= (n.163-7T=) n.230-7T= n.166-7T= n.260-7T= c.-53+121A= (n.-53+121A=) n.215-7T= c.-166+121A= (n.-166+121A=) n.72-7T= c.-148+121A= (n.-148+121A=) | |
17 | g.42610420C= | CA2260563278 | RETREG3,TUBG1 | c.163-3C= (n.163-3C=) n.230-3C= n.166-3C= n.260-3C= c.-53+117G= (n.-53+117G=) n.215-3C= c.-166+117G= (n.-166+117G=) n.72-3C= c.-148+117G= (n.-148+117G=) | |
17 | g.42610420C>G | CA8579796 | RETREG3,TUBG1 | c.163-3C>G (n.163-3C>G) n.230-3C>G n.166-3C>G n.260-3C>G c.-53+117G>C (n.-53+117G>C) n.215-3C>G c.-166+117G>C (n.-166+117G>C) n.72-3C>G c.-148+117G>C (n.-148+117G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610421A>C | CA399621558 | RETREG3,TUBG1 | c.163-2A>C (n.163-2A>C) n.230-2A>C n.166-2A>C n.260-2A>C c.-53+116T>G (n.-53+116T>G) n.215-2A>C c.-166+116T>G (n.-166+116T>G) n.72-2A>C c.-148+116T>G (n.-148+116T>G) | |
17 | g.42610421A>G | CA399621559 | RETREG3,TUBG1 | c.163-2A>G (n.163-2A>G) n.230-2A>G n.166-2A>G n.260-2A>G c.-53+116T>C (n.-53+116T>C) n.215-2A>G c.-166+116T>C (n.-166+116T>C) n.72-2A>G c.-148+116T>C (n.-148+116T>C) | |
17 | g.42610421A>T | CA399621560 | RETREG3,TUBG1 | c.163-2A>T (n.163-2A>T) n.230-2A>T n.166-2A>T n.260-2A>T c.-53+116T>A (n.-53+116T>A) n.215-2A>T c.-166+116T>A (n.-166+116T>A) n.72-2A>T c.-148+116T>A (n.-148+116T>A) | |
17 | g.42610422G>A | CA399621561 | RETREG3,TUBG1 | c.163-1G>A (n.163-1G>A) n.230-1G>A n.166-1G>A n.260-1G>A c.-53+115C>T (n.-53+115C>T) n.215-1G>A c.-166+115C>T (n.-166+115C>T) n.72-1G>A c.-148+115C>T (n.-148+115C>T) | |
17 | g.42610422G>C | CA399621562 | RETREG3,TUBG1 | c.163-1G>C (n.163-1G>C) n.230-1G>C n.166-1G>C n.260-1G>C c.-53+115C>G (n.-53+115C>G) n.215-1G>C c.-166+115C>G (n.-166+115C>G) n.72-1G>C c.-148+115C>G (n.-148+115C>G) | |
17 | g.42610422G>T | CA399621563 | RETREG3,TUBG1 | c.163-1G>T (n.163-1G>T) n.230-1G>T n.166-1G>T n.260-1G>T c.-53+115C>A (n.-53+115C>A) n.215-1G>T c.-166+115C>A (n.-166+115C>A) n.72-1G>T c.-148+115C>A (n.-148+115C>A) | |
17 | g.42610423G>A | CA399621564 | RETREG3,TUBG1 | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.230G>A n.166G>A n.260G>A c.-53+114C>T (n.-53+114C>T) n.215G>A c.-166+114C>T (n.-166+114C>T) n.72G>A c.-148+114C>T (n.-148+114C>T) | |
17 | g.42610423G>C | CA399621566 | RETREG3,TUBG1 | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.230G>C n.166G>C n.260G>C c.-53+114C>G (n.-53+114C>G) n.215G>C c.-166+114C>G (n.-166+114C>G) n.72G>C c.-148+114C>G (n.-148+114C>G) | |
17 | g.42610423G>T | CA399621565 | RETREG3,TUBG1 | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.230G>T n.166G>T n.260G>T c.-53+114C>A (n.-53+114C>A) n.215G>T c.-166+114C>A (n.-166+114C>A) n.72G>T c.-148+114C>A (n.-148+114C>A) | |
17 | g.42610424C>A | CA399621567 | RETREG3,TUBG1 | c.164C>A (p.Ala55Glu) n.231C>A n.167C>A n.261C>A c.-53+113G>T (n.-53+113G>T) n.216C>A c.-166+113G>T (n.-166+113G>T) n.73C>A c.-148+113G>T (n.-148+113G>T) | |
17 | g.42610424C>G | CA399621568 | RETREG3,TUBG1 | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.231C>G n.167C>G n.261C>G c.-53+113G>C (n.-53+113G>C) n.216C>G c.-166+113G>C (n.-166+113G>C) n.73C>G c.-148+113G>C (n.-148+113G>C) | |
17 | g.42610424C>T | CA399621569 | RETREG3,TUBG1 | c.164C>T (p.Ala55Val) n.231C>T n.167C>T n.261C>T c.-53+113G>A (n.-53+113G>A) n.216C>T c.-166+113G>A (n.-166+113G>A) n.73C>T c.-148+113G>A (n.-148+113G>A) | |
17 | g.42610425A= | CA2260563279 | RETREG3,TUBG1 | c.165A= (p.Ala55=) n.232A= n.168A= n.262A= c.-53+112T= (n.-53+112T=) n.217A= c.-166+112T= (n.-166+112T=) n.74A= c.-148+112T= (n.-148+112T=) | |
17 | g.42610425A>C | CA500220892 | RETREG3,TUBG1 | c.165A>C (p.Ala55=) n.232A>C n.168A>C n.262A>C c.-53+112T>G (n.-53+112T>G) n.217A>C c.-166+112T>G (n.-166+112T>G) n.74A>C c.-148+112T>G (n.-148+112T>G) | |
17 | g.42610425A>G | CA8579797 | RETREG3,TUBG1 | c.165A>G (p.Ala55=) n.232A>G n.168A>G n.262A>G c.-53+112T>C (n.-53+112T>C) n.217A>G c.-166+112T>C (n.-166+112T>C) n.74A>G c.-148+112T>C (n.-148+112T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610425A>T | CA500220893 | RETREG3,TUBG1 | c.165A>T (p.Ala55=) n.232A>T n.168A>T n.262A>T c.-53+112T>A (n.-53+112T>A) n.217A>T c.-166+112T>A (n.-166+112T>A) n.74A>T c.-148+112T>A (n.-148+112T>A) | |
17 | g.42610426G>A | CA399621570 | RETREG3,TUBG1 | c.166G>A (p.Asp56Asn) n.233G>A n.169G>A n.263G>A c.-53+111C>T (n.-53+111C>T) n.218G>A c.-166+111C>T (n.-166+111C>T) n.75G>A c.-148+111C>T (n.-148+111C>T) | |
17 | g.42610426G>C | CA399621572 | RETREG3,TUBG1 | c.166G>C (p.Asp56His) n.233G>C n.169G>C n.263G>C c.-53+111C>G (n.-53+111C>G) n.218G>C c.-166+111C>G (n.-166+111C>G) n.75G>C c.-148+111C>G (n.-148+111C>G) | |
17 | g.42610426G>T | CA399621571 | RETREG3,TUBG1 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.233G>T n.169G>T n.263G>T c.-53+111C>A (n.-53+111C>A) n.218G>T c.-166+111C>A (n.-166+111C>A) n.75G>T c.-148+111C>A (n.-148+111C>A) | |
17 | g.42610427A>C | CA399621573 | RETREG3,TUBG1 | c.167A>C (p.Asp56Ala) n.234A>C n.170A>C n.264A>C c.-53+110T>G (n.-53+110T>G) n.219A>C c.-166+110T>G (n.-166+110T>G) n.76A>C c.-148+110T>G (n.-148+110T>G) | |
17 | g.42610427A>G | CA399621574 | RETREG3,TUBG1 | c.167A>G (p.Asp56Gly) n.234A>G n.170A>G n.264A>G c.-53+110T>C (n.-53+110T>C) n.219A>G c.-166+110T>C (n.-166+110T>C) n.76A>G c.-148+110T>C (n.-148+110T>C) | |
17 | g.42610427A>T | CA399621575 | RETREG3,TUBG1 | c.167A>T (p.Asp56Val) n.234A>T n.170A>T n.264A>T c.-53+110T>A (n.-53+110T>A) n.219A>T c.-166+110T>A (n.-166+110T>A) n.76A>T c.-148+110T>A (n.-148+110T>A) | |
17 | g.42610428C>A | CA399621576 | RETREG3,TUBG1 | c.168C>A (p.Asp56Glu) n.235C>A n.171C>A n.265C>A c.-53+109G>T (n.-53+109G>T) n.220C>A c.-166+109G>T (n.-166+109G>T) n.77C>A c.-148+109G>T (n.-148+109G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610428C= | CA2260563280 | RETREG3,TUBG1 | c.168C= (p.Asp56=) n.235C= n.171C= n.265C= c.-53+109G= (n.-53+109G=) n.220C= c.-166+109G= (n.-166+109G=) n.77C= c.-148+109G= (n.-148+109G=) | |
17 | g.42610428C>G | CA399621577 | RETREG3,TUBG1 | c.168C>G (p.Asp56Glu) n.235C>G n.171C>G n.265C>G c.-53+109G>C (n.-53+109G>C) n.220C>G c.-166+109G>C (n.-166+109G>C) n.77C>G c.-148+109G>C (n.-148+109G>C) | |
17 | g.42610428C>T | CA500220895 | RETREG3,TUBG1 | c.168C>T (p.Asp56=) n.235C>T n.171C>T n.265C>T c.-53+109G>A (n.-53+109G>A) n.220C>T c.-166+109G>A (n.-166+109G>A) n.77C>T c.-148+109G>A (n.-148+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610429G>A | CA290798693 | RETREG3,TUBG1 | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.236G>A n.172G>A n.266G>A c.-53+108C>T (n.-53+108C>T) n.221G>A c.-166+108C>T (n.-166+108C>T) n.78G>A c.-148+108C>T (n.-148+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610429G>C | CA399621578 | RETREG3,TUBG1 | c.169G>C (p.Asp57His) n.236G>C n.172G>C n.266G>C c.-53+108C>G (n.-53+108C>G) n.221G>C c.-166+108C>G (n.-166+108C>G) n.78G>C c.-148+108C>G (n.-148+108C>G) | |
17 | g.42610429G= | CA2260563281 | RETREG3,TUBG1 | c.169G= (p.Asp57=) n.236G= n.172G= n.266G= c.-53+108C= (n.-53+108C=) n.221G= c.-166+108C= (n.-166+108C=) n.78G= c.-148+108C= (n.-148+108C=) | |
17 | g.42610429G>T | CA399621579 | RETREG3,TUBG1 | c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.236G>T n.172G>T n.266G>T c.-53+108C>A (n.-53+108C>A) n.221G>T c.-166+108C>A (n.-166+108C>A) n.78G>T c.-148+108C>A (n.-148+108C>A) | COSMIC |
17 | g.42610430A>C | CA399621580 | RETREG3,TUBG1 | c.170A>C (p.Asp57Ala) n.237A>C n.173A>C n.267A>C c.-53+107T>G (n.-53+107T>G) n.222A>C c.-166+107T>G (n.-166+107T>G) n.79A>C c.-148+107T>G (n.-148+107T>G) | |
17 | g.42610430A>G | CA399621581 | RETREG3,TUBG1 | c.170A>G (p.Asp57Gly) n.237A>G n.173A>G n.267A>G c.-53+107T>C (n.-53+107T>C) n.222A>G c.-166+107T>C (n.-166+107T>C) n.79A>G c.-148+107T>C (n.-148+107T>C) | |
17 | g.42610430A>T | CA399621582 | RETREG3,TUBG1 | c.170A>T (p.Asp57Val) n.237A>T n.173A>T n.267A>T c.-53+107T>A (n.-53+107T>A) n.222A>T c.-166+107T>A (n.-166+107T>A) n.79A>T c.-148+107T>A (n.-148+107T>A) | |
17 | g.42610431T>A | CA399621583 | RETREG3,TUBG1 | c.171T>A (p.Asp57Glu) n.238T>A n.174T>A n.268T>A c.-53+106A>T (n.-53+106A>T) n.223T>A c.-166+106A>T (n.-166+106A>T) n.80T>A c.-148+106A>T (n.-148+106A>T) | |
17 | g.42610431T>C | CA500220896 | RETREG3,TUBG1 | c.171T>C (p.Asp57=) n.238T>C n.174T>C n.268T>C c.-53+106A>G (n.-53+106A>G) n.223T>C c.-166+106A>G (n.-166+106A>G) n.80T>C c.-148+106A>G (n.-148+106A>G) | |
17 | g.42610431T>G | CA399621584 | RETREG3,TUBG1 | c.171T>G (p.Asp57Glu) n.238T>G n.174T>G n.268T>G c.-53+106A>C (n.-53+106A>C) n.223T>G c.-166+106A>C (n.-166+106A>C) n.80T>G c.-148+106A>C (n.-148+106A>C) | |
17 | g.42610432G>A | CA399621585 | RETREG3,TUBG1 | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.239G>A n.175G>A n.269G>A c.-53+105C>T (n.-53+105C>T) n.224G>A c.-166+105C>T (n.-166+105C>T) n.81G>A c.-148+105C>T (n.-148+105C>T) | |
17 | g.42610432G>C | CA399621586 | RETREG3,TUBG1 | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.239G>C n.175G>C n.269G>C c.-53+105C>G (n.-53+105C>G) n.224G>C c.-166+105C>G (n.-166+105C>G) n.81G>C c.-148+105C>G (n.-148+105C>G) | |
17 | g.42610432G= | CA2260563282 | RETREG3,TUBG1 | c.172G= (p.Glu58=) n.239G= n.175G= n.269G= c.-53+105C= (n.-53+105C=) n.224G= c.-166+105C= (n.-166+105C=) n.81G= c.-148+105C= (n.-148+105C=) | |
17 | g.42610432G>T | CA399621587 | RETREG3,TUBG1 | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.239G>T n.175G>T n.269G>T c.-53+105C>A (n.-53+105C>A) n.224G>T c.-166+105C>A (n.-166+105C>A) n.81G>T c.-148+105C>A (n.-148+105C>A) | |
17 | g.42610433A>C | CA399621588 | RETREG3,TUBG1 | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.240A>C n.176A>C n.270A>C c.-53+104T>G (n.-53+104T>G) n.225A>C c.-166+104T>G (n.-166+104T>G) n.82A>C c.-148+104T>G (n.-148+104T>G) | |
17 | g.42610433A>G | CA399621589 | RETREG3,TUBG1 | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.240A>G n.176A>G n.270A>G c.-53+104T>C (n.-53+104T>C) n.225A>G c.-166+104T>C (n.-166+104T>C) n.82A>G c.-148+104T>C (n.-148+104T>C) | |
17 | g.42610433A>T | CA399621590 | RETREG3,TUBG1 | c.173A>T (p.Glu58Val) n.240A>T n.176A>T n.270A>T c.-53+104T>A (n.-53+104T>A) n.225A>T c.-166+104T>A (n.-166+104T>A) n.82A>T c.-148+104T>A (n.-148+104T>A) | |
17 | g.42610433_42610436dup | CA983857218 | RETREG3,TUBG1 | c.173_176dup (p.His59GlnfsTer?) n.240_243dup n.176_179dup n.270_273dup c.-53+101_-53+104dup (n.-53+101_-53+104dup) n.225_228dup c.-166+101_-166+104dup (n.-166+101_-166+104dup) n.82_85dup c.-148+101_-148+104dup (n.-148+101_-148+104dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610434G>A | CA500220899 | RETREG3,TUBG1 | c.174G>A (p.Glu58=) n.241G>A n.177G>A n.271G>A c.-53+103C>T (n.-53+103C>T) n.226G>A c.-166+103C>T (n.-166+103C>T) n.83G>A c.-148+103C>T (n.-148+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610434G>C | CA399621591 | RETREG3,TUBG1 | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.241G>C n.177G>C n.271G>C c.-53+103C>G (n.-53+103C>G) n.226G>C c.-166+103C>G (n.-166+103C>G) n.83G>C c.-148+103C>G (n.-148+103C>G) | |
17 | g.42610434G= | CA2260563283 | RETREG3,TUBG1 | c.174G= (p.Glu58=) n.241G= n.177G= n.271G= c.-53+103C= (n.-53+103C=) n.226G= c.-166+103C= (n.-166+103C=) n.83G= c.-148+103C= (n.-148+103C=) | |
17 | g.42610434G>T | CA399621592 | RETREG3,TUBG1 | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.241G>T n.177G>T n.271G>T c.-53+103C>A (n.-53+103C>A) n.226G>T c.-166+103C>A (n.-166+103C>A) n.83G>T c.-148+103C>A (n.-148+103C>A) | |
17 | g.42610435C>A | CA399621593 | RETREG3,TUBG1 | c.175C>A (p.His59Asn) n.242C>A n.178C>A n.272C>A c.-53+102G>T (n.-53+102G>T) n.227C>A c.-166+102G>T (n.-166+102G>T) n.84C>A c.-148+102G>T (n.-148+102G>T) | |
17 | g.42610435C>G | CA399621595 | RETREG3,TUBG1 | c.175C>G (p.His59Asp) n.242C>G n.178C>G n.272C>G c.-53+102G>C (n.-53+102G>C) n.227C>G c.-166+102G>C (n.-166+102G>C) n.84C>G c.-148+102G>C (n.-148+102G>C) | |
17 | g.42610435C>T | CA399621594 | RETREG3,TUBG1 | c.175C>T (p.His59Tyr) n.242C>T n.178C>T n.272C>T c.-53+102G>A (n.-53+102G>A) n.227C>T c.-166+102G>A (n.-166+102G>A) n.84C>T c.-148+102G>A (n.-148+102G>A) | |
17 | g.42610436A>C | CA399621596 | RETREG3,TUBG1 | c.176A>C (p.His59Pro) n.243A>C n.179A>C n.273A>C c.-53+101T>G (n.-53+101T>G) n.228A>C c.-166+101T>G (n.-166+101T>G) n.85A>C c.-148+101T>G (n.-148+101T>G) | |
17 | g.42610436A>G | CA399621597 | RETREG3,TUBG1 | c.176A>G (p.His59Arg) n.243A>G n.179A>G n.273A>G c.-53+101T>C (n.-53+101T>C) n.228A>G c.-166+101T>C (n.-166+101T>C) n.85A>G c.-148+101T>C (n.-148+101T>C) | |
17 | g.42610436A>T | CA399621598 | RETREG3,TUBG1 | c.176A>T (p.His59Leu) n.243A>T n.179A>T n.273A>T c.-53+101T>A (n.-53+101T>A) n.228A>T c.-166+101T>A (n.-166+101T>A) n.85A>T c.-148+101T>A (n.-148+101T>A) | |
17 | g.42610436_42610439del | CA2637991727 | RETREG3,TUBG1 | c.176_179del (p.His59ProfsTer14) n.243_246del n.179_182del n.273_276del c.-53+98_-53+101del (n.-53+98_-53+101del) n.228_231del c.-166+98_-166+101del (n.-166+98_-166+101del) n.85_88del c.-148+98_-148+101del (n.-148+98_-148+101del) | gnomAD v4 |
17 | g.42610437C>A | CA399621599 | RETREG3,TUBG1 | c.177C>A (p.His59Gln) n.244C>A n.180C>A n.274C>A c.-53+100G>T (n.-53+100G>T) n.229C>A c.-166+100G>T (n.-166+100G>T) n.86C>A c.-148+100G>T (n.-148+100G>T) | |
17 | g.42610437C>G | CA399621600 | RETREG3,TUBG1 | c.177C>G (p.His59Gln) n.244C>G n.180C>G n.274C>G c.-53+100G>C (n.-53+100G>C) n.229C>G c.-166+100G>C (n.-166+100G>C) n.86C>G c.-148+100G>C (n.-148+100G>C) | |
17 | g.42610437C>T | CA500220902 | RETREG3,TUBG1 | c.177C>T (p.His59=) n.244C>T n.180C>T n.274C>T c.-53+100G>A (n.-53+100G>A) n.229C>T c.-166+100G>A (n.-166+100G>A) n.86C>T c.-148+100G>A (n.-148+100G>A) | gnomAD v4 |