| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38446982C>A | CA308114624 | RYR1 | c.800+214C>A (n.800+214C>A) n.883+214C>A | dbSNP |
| 19 | g.38446982C= | CA2335027322 | RYR1 | c.800+214C= (n.800+214C=) n.883+214C= | |
| 19 | g.38446982C>T | CA882054021 | RYR1 | c.800+214C>T (n.800+214C>T) n.883+214C>T | dbSNP |
| 19 | g.38446986G>T | CA995710979 | RYR1 | c.800+218G>T (n.800+218G>T) n.883+218G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446988A>G | CA2559644943 | RYR1 | c.800+220A>G (n.800+220A>G) n.883+220A>G | |
| 19 | g.38446990G= | CA2335027323 | RYR1 | c.800+222G= (n.800+222G=) n.883+222G= | |
| 19 | g.38446990G>T | CA308114625 | RYR1 | c.800+222G>T (n.800+222G>T) n.883+222G>T | dbSNP |
| 19 | g.38446991C>A | CA882054024 | RYR1 | c.800+223C>A (n.800+223C>A) n.883+223C>A | dbSNP |
| 19 | g.38446991C= | CA2335027324 | RYR1 | c.800+223C= (n.800+223C=) n.883+223C= | |
| 19 | g.38446991C>T | CA995710983 | RYR1 | c.800+223C>T (n.800+223C>T) n.883+223C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446995A>G | CA995710985 | RYR1 | c.800+227A>G (n.800+227A>G) n.883+227A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447001A= | CA2335027325 | RYR1 | c.800+233A= (n.800+233A=) n.883+233A= | |
| 19 | g.38447001A>C | CA995710988 | RYR1 | c.800+233A>C (n.800+233A>C) n.883+233A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447003A>G | CA2582145071 | RYR1 | c.800+235A>G (n.800+235A>G) n.883+235A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447004A= | CA2335027328 | RYR1 | c.800+236A= (n.800+236A=) n.883+236A= | |
| 19 | g.38447004A>C | CA2335027327 | RYR1 | c.800+236A>C (n.800+236A>C) n.883+236A>C | dbSNP |
| 19 | g.38447004A>T | CA2335027326 | RYR1 | c.800+236A>T (n.800+236A>T) n.883+236A>T | dbSNP |
| 19 | g.38447005C= | CA2335027329 | RYR1 | c.800+237C= (n.800+237C=) n.883+237C= | |
| 19 | g.38447005C>G | CA308114626 | RYR1 | c.800+237C>G (n.800+237C>G) n.883+237C>G | dbSNP |
| 19 | g.38447008G>T | CA2514337989 | RYR1 | c.800+240G>T (n.800+240G>T) n.883+240G>T | |
| 19 | g.38447014G>A | CA2524384806 | RYR1 | c.800+246G>A (n.800+246G>A) n.883+246G>A | |
| 19 | g.38447014G>C | CA308114627 | RYR1 | c.800+246G>C (n.800+246G>C) n.883+246G>C | dbSNP |
| 19 | g.38447014G= | CA2335027330 | RYR1 | c.800+246G= (n.800+246G=) n.883+246G= | |
| 19 | g.38447015C>A | CA2335027332 | RYR1 | c.800+247C>A (n.800+247C>A) n.883+247C>A | dbSNP |
| 19 | g.38447015C= | CA2335027331 | RYR1 | c.800+247C= (n.800+247C=) n.883+247C= | |
| 19 | g.38447018C= | CA2335027333 | RYR1 | c.800+250C= (n.800+250C=) n.883+250C= | |
| 19 | g.38447018C>T | CA2335027334 | RYR1 | c.800+250C>T (n.800+250C>T) n.883+250C>T | dbSNP |
| 19 | g.38447022A= | CA2335027335 | RYR1 | c.800+254A= (n.800+254A=) n.883+254A= | |
| 19 | g.38447022A>G | CA308114632 | RYR1 | c.800+254A>G (n.800+254A>G) n.883+254A>G | dbSNP |
| 19 | g.38447022A>T | CA882054027 | RYR1 | c.800+254A>T (n.800+254A>T) n.883+254A>T | dbSNP |
| 19 | g.38447027_38447030delinsACCC | CA2335027336 | RYR1 | c.800+259_800+262delinsACCC (n.800+259_800+262delinsACCC) n.883+259_883+262delinsACCC | |
| 19 | g.38447028C= | CA2335027337 | RYR1 | c.800+260C= (n.800+260C=) n.883+260C= | |
| 19 | g.38447028C>T | CA995710996 | RYR1 | c.800+260C>T (n.800+260C>T) n.883+260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447032dup | CA308114642 | RYR1 | c.800+264dup (n.800+264dup) n.883+264dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447030_38447032del | CA507241598 | RYR1 | c.800+262_800+264del (n.800+262_800+264del) n.883+262_883+264del | dbSNP |
| 19 | g.38447030C= | CA2335027338 | RYR1 | c.800+262C= (n.800+262C=) n.883+262C= | |
| 19 | g.38447030C>T | CA882054029 | RYR1 | c.800+262C>T (n.800+262C>T) n.883+262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447032C= | CA2335027339 | RYR1 | c.800+264C= (n.800+264C=) n.883+264C= | |
| 19 | g.38447032C>T | CA308114647 | RYR1 | c.800+264C>T (n.800+264C>T) n.883+264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447033G>A | CA308114648 | RYR1 | c.800+265G>A (n.800+265G>A) n.883+265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447033G>C | CA308114649 | RYR1 | c.800+265G>C (n.800+265G>C) n.883+265G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447033G= | CA2335027340 | RYR1 | c.800+265G= (n.800+265G=) n.883+265G= | |
| 19 | g.38447038T>G | CA882054032 | RYR1 | c.800+270T>G (n.800+270T>G) n.883+270T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447038T= | CA2335027341 | RYR1 | c.800+270T= (n.800+270T=) n.883+270T= | |
| 19 | g.38447039G>A | CA995711004 | RYR1 | c.800+271G>A (n.800+271G>A) n.883+271G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447039G= | CA2335027342 | RYR1 | c.800+271G= (n.800+271G=) n.883+271G= | |
| 19 | g.38447040dup | CA2335027343 | RYR1 | c.800+272dup (n.800+272dup) n.883+272dup | dbSNP |
| 19 | g.38447040_38447045delinsCAAAAA | CA2335027344 | RYR1 | c.800+272_800+277delinsCAAAAA (n.800+272_800+277delinsCAAAAA) n.883+272_883+277delinsCAAAAA | |
| 19 | g.38447041A= | CA2335027345 | RYR1 | c.800+273A= (n.800+273A=) n.883+273A= | |
| 19 | g.38447041A>C | CA308114654 | RYR1 | c.800+273A>C (n.800+273A>C) n.883+273A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447048dup | CA308114652 | RYR1 | c.800+280dup (n.800+280dup) n.883+280dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447048del | CA632870788 | RYR1 | c.800+280del (n.800+280del) n.883+280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447044_38447048del | CA2335027346 | RYR1 | c.800+276_800+280del (n.800+276_800+280del) n.883+276_883+280del | dbSNP |
| 19 | g.38447044A= | CA2335027347 | RYR1 | c.800+276A= (n.800+276A=) n.883+276A= | |
| 19 | g.38447044A>C | CA882054035 | RYR1 | c.800+276A>C (n.800+276A>C) n.883+276A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447044A>T | CA308114657 | RYR1 | c.800+276A>T (n.800+276A>T) n.883+276A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447044_38447049delinsAAAAAT | CA2335027348 | RYR1 | c.800+276_800+281delinsAAAAAT (n.800+276_800+281delinsAAAAAT) n.883+276_883+281delinsAAAAAT | |
| 19 | g.38447058_38447062del | CA632870789 | RYR1 | c.800+290_800+294del (n.800+290_800+294del) n.883+290_883+294del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447047A= | CA2335027349 | RYR1 | c.800+279A= (n.800+279A=) n.883+279A= | |
| 19 | g.38447047A>G | CA2335027350 | RYR1 | c.800+279A>G (n.800+279A>G) n.883+279A>G | dbSNP |
| 19 | g.38447049del | CA2541114164 | RYR1 | c.800+281del (n.800+281del) n.883+281del | |
| 19 | g.38447049T>A | CA308114658 | RYR1 | c.800+281T>A (n.800+281T>A) n.883+281T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447049T>C | CA995711019 | RYR1 | c.800+281T>C (n.800+281T>C) n.883+281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447049T= | CA2335027351 | RYR1 | c.800+281T= (n.800+281T=) n.883+281T= | |
| 19 | g.38447049_38447055delinsTAAAATA | CA2335027352 | RYR1 | c.800+281_800+287delinsTAAAATA (n.800+281_800+287delinsTAAAATA) n.883+281_883+287delinsTAAAATA | |
| 19 | g.38447050A= | CA2335027354 | RYR1 | c.800+282A= (n.800+282A=) n.883+282A= | |
| 19 | g.38447050A>T | CA308114663 | RYR1 | c.800+282A>T (n.800+282A>T) n.883+282A>T | dbSNP |
| 19 | g.38447053_38447058del | CA995711022 | RYR1 | c.800+285_800+290del (n.800+285_800+290del) n.883+285_883+290del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447050_38447068delinsAAAATAAAATAAATAAAAT | CA2335027353 | RYR1 | c.800+282_800+300delinsAAAATAAAATAAATAAAAT (n.800+282_800+300delinsAAAATAAAATAAATAAAAT) n.883+282_883+300delinsAAAATAAAATAAATAAAAT | |
| 19 | g.38447054_38447071del | CA2335027355 | RYR1 | c.800+286_800+303del (n.800+286_800+303del) n.883+286_883+303del | dbSNP |
| 19 | g.38447058_38447063delinsATAAAT | CA2335027356 | RYR1 | c.800+290_800+295delinsATAAAT (n.800+290_800+295delinsATAAAT) n.883+290_883+295delinsATAAAT | |
| 19 | g.38447059_38447063del | CA882054039 | RYR1 | c.800+291_800+295del (n.800+291_800+295del) n.883+291_883+295del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447059_38447064delinsTAAATA | CA2335027357 | RYR1 | c.800+291_800+296delinsTAAATA (n.800+291_800+296delinsTAAATA) n.883+291_883+296delinsTAAATA | |
| 19 | g.38447067_38447071del | CA632870790 | RYR1 | c.800+299_800+303del (n.800+299_800+303del) n.883+299_883+303del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447063T>A | CA632870791 | RYR1 | c.800+295T>A (n.800+295T>A) n.883+295T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447063T>G | CA308114672 | RYR1 | c.800+295T>G (n.800+295T>G) n.883+295T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447063T= | CA2335027358 | RYR1 | c.800+295T= (n.800+295T=) n.883+295T= | |
| 19 | g.38447064A= | CA2335027359 | RYR1 | c.800+296A= (n.800+296A=) n.883+296A= | |
| 19 | g.38447064A>T | CA632870792 | RYR1 | c.800+296A>T (n.800+296A>T) n.883+296A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447067A= | CA2335027360 | RYR1 | c.800+299A= (n.800+299A=) n.883+299A= | |
| 19 | g.38447067A>G | CA308114675 | RYR1 | c.800+299A>G (n.800+299A>G) n.883+299A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447067A>T | CA632870793 | RYR1 | c.800+299A>T (n.800+299A>T) n.883+299A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447068_38447072delinsTAAAG | CA2335027361 | RYR1 | c.800+300_800+304delinsTAAAG (n.800+300_800+304delinsTAAAG) n.883+300_883+304delinsTAAAG | |
| 19 | g.38447071_38447074del | CA2335027362 | RYR1 | c.800+303_800+306del (n.800+303_800+306del) n.883+303_883+306del | dbSNP |
| 19 | g.38447072G>A | CA2814333085 | RYR1 | c.800+304G>A (n.800+304G>A) n.883+304G>A | |
| 19 | g.38447073A>G | CA2569019639 | RYR1 | c.800+305A>G (n.800+305A>G) n.883+305A>G | |
| 19 | g.38447078G= | CA2335027363 | RYR1 | c.800+310G= (n.800+310G=) n.883+310G= | |
| 19 | g.38447078G>T | CA308114676 | RYR1 | c.800+310G>T (n.800+310G>T) n.883+310G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447080C= | CA2335027364 | RYR1 | c.800+312C= (n.800+312C=) n.883+312C= | |
| 19 | g.38447080C>T | CA308114677 | RYR1 | c.800+312C>T (n.800+312C>T) n.883+312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447081G>A | CA308114681 | RYR1 | c.800+313G>A (n.800+313G>A) n.883+313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38447081G= | CA2335027365 | RYR1 | c.800+313G= (n.800+313G=) n.883+313G= | |
| 19 | g.38447081G>T | CA914324647 | RYR1 | c.800+313G>T (n.800+313G>T) n.883+313G>T | gnomAD v2 |