Canonical Allele Identifier: CA632870789

Gene: RYR1

Linked Data

• dbSNP Id: rs1475734394
• gnomAD v2: 19-38937684-AAAAAT-A
• gnomAD v3: 19-38447044-AAAAAT-A
• gnomAD v4: 19-38447044-AAAAAT-A
• MyVariant Identifiers: chr19:g.38937685_38937689del (hg19) ; chr19:g.38447045_38447049del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.38447058_38447062del , CM000681.2:g.38447058_38447062del	GRCh38
NC_000019.9:g.38937698_38937702del , CM000681.1:g.38937698_38937702del	GRCh37
NC_000019.8:g.43629538_43629542del	NCBI36
NG_008866.1:g.18359_18363del , LRG_766:g.18359_18363del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000599547.6:c.800+290_800+294del	ENSP00000471601.2:n.800+290_800+294del
ENST00000359596.8:c.800+290_800+294del MANE Select	ENSP00000352608.2:n.800+290_800+294del
ENST00000355481.8:c.800+290_800+294del	ENSP00000347667.3:n.800+290_800+294del
ENST00000359596.7:c.800+290_800+294del	ENSP00000352608.2:n.800+290_800+294del
ENST00000360985.7:c.800+290_800+294del	ENSP00000354254.4:n.800+290_800+294del
NM_000540.2:c.800+290_800+294del , LRG_766t1:c.800+290_800+294del	NP_000531.2:n.800+290_800+294del
NM_001042723.1:c.800+290_800+294del	NP_001036188.1:n.800+290_800+294del
XM_006723317.1:c.800+290_800+294del	XP_006723380.1:n.800+290_800+294del
XM_006723319.1:c.800+290_800+294del	XP_006723382.1:n.800+290_800+294del
XM_011527204.1:c.800+290_800+294del	XP_011525506.1:n.800+290_800+294del
XM_011527205.1:c.800+290_800+294del	XP_011525507.1:n.800+290_800+294del
XM_006723317.2:c.800+290_800+294del	XP_006723380.1:n.800+290_800+294del
XM_006723319.2:c.800+290_800+294del	XP_006723382.1:n.800+290_800+294del
XM_011527205.2:c.800+290_800+294del	XP_011525507.1:n.800+290_800+294del
XR_001753735.1:n.883+290_883+294del
NM_000540.3:c.800+290_800+294del MANE Select	NP_000531.2:n.800+290_800+294del
NM_001042723.2:c.800+290_800+294del	NP_001036188.1:n.800+290_800+294del