Canonical Allele Identifier: CA2335027357

Gene: RYR1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.38447059_38447064delinsTAAATA , CM000681.2:g.38447059_38447064delinsTAAATA	GRCh38
NC_000019.9:g.38937699_38937704delinsTAAATA , CM000681.1:g.38937699_38937704delinsTAAATA	GRCh37
NC_000019.8:g.43629539_43629544delinsTAAATA	NCBI36
NG_008866.1:g.18360_18365delinsTAAATA , LRG_766:g.18360_18365delinsTAAATA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000599547.6:c.800+291_800+296delinsTAAATA	ENSP00000471601.2:n.800+291_800+296delinsTAAATA
ENST00000359596.8:c.800+291_800+296delinsTAAATA MANE Select	ENSP00000352608.2:n.800+291_800+296delinsTAAATA
ENST00000355481.8:c.800+291_800+296delinsTAAATA	ENSP00000347667.3:n.800+291_800+296delinsTAAATA
ENST00000359596.7:c.800+291_800+296delinsTAAATA	ENSP00000352608.2:n.800+291_800+296delinsTAAATA
ENST00000360985.7:c.800+291_800+296delinsTAAATA	ENSP00000354254.4:n.800+291_800+296delinsTAAATA
NM_000540.2:c.800+291_800+296delinsTAAATA , LRG_766t1:c.800+291_800+296delinsTAAATA	NP_000531.2:n.800+291_800+296delinsTAAATA
NM_001042723.1:c.800+291_800+296delinsTAAATA	NP_001036188.1:n.800+291_800+296delinsTAAATA
XM_006723317.1:c.800+291_800+296delinsTAAATA	XP_006723380.1:n.800+291_800+296delinsTAAATA
XM_006723319.1:c.800+291_800+296delinsTAAATA	XP_006723382.1:n.800+291_800+296delinsTAAATA
XM_011527204.1:c.800+291_800+296delinsTAAATA	XP_011525506.1:n.800+291_800+296delinsTAAATA
XM_011527205.1:c.800+291_800+296delinsTAAATA	XP_011525507.1:n.800+291_800+296delinsTAAATA
XM_006723317.2:c.800+291_800+296delinsTAAATA	XP_006723380.1:n.800+291_800+296delinsTAAATA
XM_006723319.2:c.800+291_800+296delinsTAAATA	XP_006723382.1:n.800+291_800+296delinsTAAATA
XM_011527205.2:c.800+291_800+296delinsTAAATA	XP_011525507.1:n.800+291_800+296delinsTAAATA
XR_001753735.1:n.883+291_883+296delinsTAAATA
NM_000540.3:c.800+291_800+296delinsTAAATA MANE Select	NP_000531.2:n.800+291_800+296delinsTAAATA
NM_001042723.2:c.800+291_800+296delinsTAAATA	NP_001036188.1:n.800+291_800+296delinsTAAATA