Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38253190_38253204delinsGCGAGGAGACGGCGA | CA2170765807 | SPRED1 | c.5_19delinsGCGAGGAGACGGCGA (p.Ser2=) n.343_357delinsGCGAGGAGACGGCGA c.-123_-109delinsGCGAGGAGACGGCGA (n.-123_-109delinsGCGAGGAGACGGCGA) c.-43_-29delinsGCGAGGAGACGGCGA (n.-43_-29delinsGCGAGGAGACGGCGA) n.87+363_87+377delinsTCGCCGTCTCCTCGC | |
15 | g.38253192_38253205del | CA658761217 | SPRED1 | c.7_20del (p.Glu3PhefsTer2) n.345_358del c.-121_-108del (n.-121_-108del) c.-41_-28del (n.-41_-28del) n.87+363_87+376del | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253194G>A | CA489921677 | SPRED1 | c.9G>A (p.Glu3=) n.347G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.87+373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253194G>C | CA391931808 | SPRED1 | c.9G>C (p.Glu3Asp) n.347G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.87+373C>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253194G= | CA2170765815 | SPRED1 | c.9G= (p.Glu3=) n.347G= c.-119G= (n.-119G=) c.-39G= (n.-39G=) n.87+373C= | |
15 | g.38253194G>T | CA391931809 | SPRED1 | c.9G>T (p.Glu3Asp) n.347G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.87+373C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253195G>A | CA391931810 | SPRED1 | c.10G>A (p.Glu4Lys) n.348G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.87+372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253195G>C | CA391931811 | SPRED1 | c.10G>C (p.Glu4Gln) n.348G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) n.87+372C>G | |
15 | g.38253195G= | CA2170765816 | SPRED1 | c.10G= (p.Glu4=) n.348G= c.-118G= (n.-118G=) c.-38G= (n.-38G=) n.87+372C= | |
15 | g.38253195G>T | CA391931812 | SPRED1 | c.10G>T (p.Glu4Ter) n.348G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.87+372C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253196A>C | CA391931815 | SPRED1 | c.11A>C (p.Glu4Ala) n.349A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.87+371T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253196A>G | CA391931814 | SPRED1 | c.11A>G (p.Glu4Gly) n.349A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.87+371T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253196A>T | CA391931813 | SPRED1 | c.11A>T (p.Glu4Val) n.349A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.87+371T>A | |
15 | g.38253197G>A | CA489921678 | SPRED1 | c.12G>A (p.Glu4=) n.350G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.87+370C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253197G>C | CA391931816 | SPRED1 | c.12G>C (p.Glu4Asp) n.350G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.87+370C>G | |
15 | g.38253197G>T | CA391931817 | SPRED1 | c.12G>T (p.Glu4Asp) n.350G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.87+370C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253198A>C | CA391931818 | SPRED1 | c.13A>C (p.Thr5Pro) n.351A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) n.87+369T>G | |
15 | g.38253198A>G | CA391931819 | SPRED1 | c.13A>G (p.Thr5Ala) n.351A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.87+369T>C | |
15 | g.38253198A>T | CA391931820 | SPRED1 | c.13A>T (p.Thr5Ser) n.351A>T c.-115A>T (n.-115A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) n.87+369T>A | |
15 | g.38253199C>A | CA391931821 | SPRED1 | c.14C>A (p.Thr5Lys) n.352C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.87+368G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253199C>G | CA391931822 | SPRED1 | c.14C>G (p.Thr5Arg) n.352C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) n.87+368G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253199C>T | CA391931823 | SPRED1 | c.14C>T (p.Thr5Met) n.352C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.87+368G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253200G>A | CA489921679 | SPRED1 | c.15G>A (p.Thr5=) n.353G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.87+367C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253200G>C | CA489921680 | SPRED1 | c.15G>C (p.Thr5=) n.353G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.87+367C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253200G= | CA2170765817 | SPRED1 | c.15G= (p.Thr5=) n.353G= c.-113G= (n.-113G=) c.-33G= (n.-33G=) n.87+367C= | |
15 | g.38253200G>T | CA489921681 | SPRED1 | c.15G>T (p.Thr5=) n.353G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.87+367C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253201G>A | CA391931824 | SPRED1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.354G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.87+366C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253201G>C | CA391931825 | SPRED1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.354G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.87+366C>G | |
15 | g.38253201G>T | CA391931826 | SPRED1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.354G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.87+366C>A | |
15 | g.38253202C>A | CA391931829 | SPRED1 | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.355C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.87+365G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253202C= | CA2170765819 | SPRED1 | c.17C= (p.Ala6=) n.355C= c.-111C= (n.-111C=) c.-31C= (n.-31C=) n.87+365G= | |
15 | g.38253202C>G | CA391931828 | SPRED1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.355C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.87+365G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253202C>T | CA391931827 | SPRED1 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.355C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.87+365G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253203del | CA658761218 | SPRED1 | c.18del (p.Thr7LeufsTer15) n.356del c.-110del (n.-110del) c.18del (p.Thr7LeufsTer27) c.-30del (n.-30del) n.87+364del | |
15 | g.38253203G>A | CA489921682 | SPRED1 | c.18G>A (p.Ala6=) n.356G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.87+364C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253203G>C | CA489921683 | SPRED1 | c.18G>C (p.Ala6=) n.356G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.87+364C>G | |
15 | g.38253203G>T | CA489921684 | SPRED1 | c.18G>T (p.Ala6=) n.356G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.87+364C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253204A>C | CA391931830 | SPRED1 | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.357A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.87+363T>G | |
15 | g.38253204A>G | CA391931831 | SPRED1 | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.357A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.87+363T>C | |
15 | g.38253204A>T | CA391931832 | SPRED1 | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.357A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.87+363T>A | |
15 | g.38253205C>A | CA391931833 | SPRED1 | c.20C>A (p.Thr7Asn) n.358C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.87+362G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253205C= | CA2170765821 | SPRED1 | c.20C= (p.Thr7=) n.358C= c.-108C= (n.-108C=) c.-28C= (n.-28C=) n.87+362G= | |
15 | g.38253205C>G | CA391931834 | SPRED1 | c.20C>G (p.Thr7Ser) n.358C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.87+362G>C | |
15 | g.38253205C>T | CA391931835 | SPRED1 | c.20C>T (p.Thr7Ile) n.358C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.87+362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253206T>A | CA489921685 | SPRED1 | c.21T>A (p.Thr7=) n.359T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) n.87+361A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253206T>C | CA489921686 | SPRED1 | c.21T>C (p.Thr7=) n.359T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.87+361A>G | |
15 | g.38253206T>G | CA489921687 | SPRED1 | c.21T>G (p.Thr7=) n.359T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) n.87+361A>C | |
15 | g.38253206T= | CA2170765823 | SPRED1 | c.21T= (p.Thr7=) n.359T= c.-107T= (n.-107T=) c.-27T= (n.-27T=) n.87+361A= | |
15 | g.38253207del | CA658761219 | SPRED1 | c.22del (p.Ser8LeufsTer14) n.360del c.-106del (n.-106del) c.22del (p.Ser8LeufsTer26) c.-26del (n.-26del) n.87+361del | |
15 | g.38253207T>A | CA391931836 | SPRED1 | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.360T>A c.-106T>A (n.-106T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) n.87+360A>T | |
15 | g.38253207T>C | CA391931837 | SPRED1 | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.360T>C c.-106T>C (n.-106T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) n.87+360A>G | |
15 | g.38253207T>G | CA391931838 | SPRED1 | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.360T>G c.-106T>G (n.-106T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) n.87+360A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253207T= | CA2170765825 | SPRED1 | c.22T= (p.Ser8=) n.360T= c.-106T= (n.-106T=) c.-26T= (n.-26T=) n.87+360A= | |
15 | g.38253208C>A | CA391931839 | SPRED1 | c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.361C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.87+359G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253208C>G | CA391931840 | SPRED1 | c.23C>G (p.Ser8Cys) n.361C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) n.87+359G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253208C>T | CA391931841 | SPRED1 | c.23C>T (p.Ser8Phe) n.361C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.87+359G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253208_38253209delinsCT | CA2170765828 | SPRED1 | c.23_24delinsCT (p.Ser8=) n.361_362delinsCT c.-105_-104delinsCT (n.-105_-104delinsCT) c.-25_-24delinsCT (n.-25_-24delinsCT) n.87+358_87+359delinsAG | |
15 | g.38253209del | CA658825068 | SPRED1 | c.24del (p.Asp9ThrfsTer13) n.362del c.-104del (n.-104del) c.24del (p.Asp9ThrfsTer25) c.-24del (n.-24del) n.87+358del | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253209T>A | CA489921688 | SPRED1 | c.24T>A (p.Ser8=) n.362T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) n.87+358A>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253209T>C | CA489921689 | SPRED1 | c.24T>C (p.Ser8=) n.362T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) n.87+358A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253209T>G | CA489921690 | SPRED1 | c.24T>G (p.Ser8=) n.362T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) n.87+358A>C | dbSNP |
15 | g.38253209T= | CA2170765830 | SPRED1 | c.24T= (p.Ser8=) n.362T= c.-104T= (n.-104T=) c.-24T= (n.-24T=) n.87+358A= | |
15 | g.38253209_38253210dup | CA2573150666 | SPRED1 | c.24_25dup (p.Asp9ValfsTer14) n.362_363dup c.-104_-103dup (n.-104_-103dup) c.24_25dup (p.Asp9ValfsTer26) c.-24_-23dup (n.-24_-23dup) n.87+357_87+358dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253210G>A | CA391931844 | SPRED1 | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.363G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.87+357C>T | ClinVar |
15 | g.38253210G>C | CA391931842 | SPRED1 | c.25G>C (p.Asp9His) n.363G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.87+357C>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253210G>T | CA391931843 | SPRED1 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.363G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.87+357C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253211A= | CA2170765834 | SPRED1 | c.26A= (p.Asp9=) n.364A= c.-102A= (n.-102A=) c.-22A= (n.-22A=) n.87+356T= | |
15 | g.38253211A>C | CA391931845 | SPRED1 | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.364A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) n.87+356T>G | |
15 | g.38253211A>G | CA391931846 | SPRED1 | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.364A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) n.87+356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253211A>T | CA142274 | SPRED1 | c.26A>T (p.Asp9Val) n.364A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) n.87+356T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253212C>A | CA391931847 | SPRED1 | c.27C>A (p.Asp9Glu) n.365C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.87+355G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253212C= | CA2170765837 | SPRED1 | c.27C= (p.Asp9=) n.365C= c.-101C= (n.-101C=) c.-21C= (n.-21C=) n.87+355G= | |
15 | g.38253212C>G | CA391931848 | SPRED1 | c.27C>G (p.Asp9Glu) n.365C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.87+355G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253212C>T | CA183988 | SPRED1 | c.27C>T (p.Asp9=) n.365C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.87+355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253213A= | CA2170765840 | SPRED1 | c.28A= (p.Asn10=) n.366A= c.-100A= (n.-100A=) c.-20A= (n.-20A=) n.87+354T= | |
15 | g.38253213A>C | CA391931849 | SPRED1 | c.28A>C (p.Asn10His) n.366A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) n.87+354T>G | |
15 | g.38253213A>G | CA269282659 | SPRED1 | c.28A>G (p.Asn10Asp) n.366A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) n.87+354T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253213A>T | CA7469948 | SPRED1 | c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.366A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) n.87+354T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253214A= | CA2170765842 | SPRED1 | c.29A= (p.Asn10=) n.367A= c.-99A= (n.-99A=) c.-19A= (n.-19A=) n.87+353T= | |
15 | g.38253214A>C | CA391931850 | SPRED1 | c.29A>C (p.Asn10Thr) n.367A>C c.-99A>C (n.-99A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.87+353T>G | |
15 | g.38253214A>G | CA391931851 | SPRED1 | c.29A>G (p.Asn10Ser) n.367A>G c.-99A>G (n.-99A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.87+353T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253214A>T | CA391931852 | SPRED1 | c.29A>T (p.Asn10Ile) n.367A>T c.-99A>T (n.-99A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.87+353T>A | |
15 | g.38253215C>A | CA7469949 | SPRED1 | c.30C>A (p.Asn10Lys) n.368C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.87+352G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253215C= | CA2170765846 | SPRED1 | c.30C= (p.Asn10=) n.368C= c.-98C= (n.-98C=) c.-18C= (n.-18C=) n.87+352G= | |
15 | g.38253215C>G | CA391931853 | SPRED1 | c.30C>G (p.Asn10Lys) n.368C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.87+352G>C | |
15 | g.38253215C>T | CA489921691 | SPRED1 | c.30C>T (p.Asn10=) n.368C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.87+352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253216G>A | CA391931854 | SPRED1 | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.369G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-17G>A (n.-17G>A) n.87+351C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253216G>C | CA391931856 | SPRED1 | c.31G>C (p.Asp11His) n.369G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-17G>C (n.-17G>C) n.87+351C>G | dbSNP |
15 | g.38253216G= | CA2170765850 | SPRED1 | c.31G= (p.Asp11=) n.369G= c.-97G= (n.-97G=) c.31G= (p.Glu11=) c.-17G= (n.-17G=) n.87+351C= | |
15 | g.38253216G>T | CA391931855 | SPRED1 | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.369G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-17G>T (n.-17G>T) n.87+351C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253217A= | CA2170765854 | SPRED1 | c.32A= (p.Asp11=) n.370A= c.-96A= (n.-96A=) c.32A= (p.Glu11=) c.-16A= (n.-16A=) n.87+350T= | |
15 | g.38253217A>C | CA391931857 | SPRED1 | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.370A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-16A>C (n.-16A>C) n.87+350T>G | |
15 | g.38253217A>G | CA391931858 | SPRED1 | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.370A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-16A>G (n.-16A>G) n.87+350T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253217A>T | CA391931859 | SPRED1 | c.32A>T (p.Asp11Val) n.370A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) c.-16A>T (n.-16A>T) n.87+350T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253217_38253218insTAATA | CA2170765853 | SPRED1 | c.32_32+1insTAATA (p.Ser13IlefsTer11) n.370_370+1insTAATA c.-96_-96+1insTAATA (n.-96_-96+1insTAATA) c.32_32+1insTAATA (p.Glu11AspfsTer25) c.-16_-16+1insTAATA (n.-16_-16+1insTAATA) n.87+350_87+351insATTAT | dbSNP |
15 | g.38253217_38253218insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT | CA2627714459 | SPRED1 | c.32_32+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT (n.32_32+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT) n.370_370+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT c.-96_-96+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT (n.-96_-96+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT) c.-16_-16+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT (n.-16_-16+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT) n.87+349_87+350insACCACTTGAGTCATCTCGGGTCATCACCACAGCTCGCACTCGTGCATAACTATTA | gnomAD v4 |
15 | g.38253218G>A | CA391931860 | SPRED1 | c.32+1G>A (n.32+1G>A) n.370+1G>A c.-96+1G>A (n.-96+1G>A) c.-16+1G>A (n.-16+1G>A) n.87+349C>T | |
15 | g.38253218G>C | CA391931861 | SPRED1 | c.32+1G>C (n.32+1G>C) n.370+1G>C c.-96+1G>C (n.-96+1G>C) c.-16+1G>C (n.-16+1G>C) n.87+349C>G | |
15 | g.38253218G>T | CA391931862 | SPRED1 | c.32+1G>T (n.32+1G>T) n.370+1G>T c.-96+1G>T (n.-96+1G>T) c.-16+1G>T (n.-16+1G>T) n.87+349C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253219T>A | CA391931863 | SPRED1 | c.32+2T>A (n.32+2T>A) n.370+2T>A c.-96+2T>A (n.-96+2T>A) c.-16+2T>A (n.-16+2T>A) n.87+348A>T | |
15 | g.38253219T>C | CA391931864 | SPRED1 | c.32+2T>C (n.32+2T>C) n.370+2T>C c.-96+2T>C (n.-96+2T>C) c.-16+2T>C (n.-16+2T>C) n.87+348A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253219T>G | CA391931865 | SPRED1 | c.32+2T>G (n.32+2T>G) n.370+2T>G c.-96+2T>G (n.-96+2T>G) c.-16+2T>G (n.-16+2T>G) n.87+348A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253219T= | CA2170765857 | SPRED1 | c.32+2T= (n.32+2T=) n.370+2T= c.-96+2T= (n.-96+2T=) c.-16+2T= (n.-16+2T=) n.87+348A= | |
15 | g.38253219_38253220insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC | CA2170765858 | SPRED1 | c.32+2_32+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC (n.32+2_32+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC) n.370+2_370+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC c.-96+2_-96+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC (n.-96+2_-96+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC) c.-16+2_-16+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC (n.-16+2_-16+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC) n.87+347_87+348insGAGTCATCTCGGGTCATCACCACAGCTCGCACTCGTGCATA | dbSNP |
15 | g.38253220A= | CA2170765859 | SPRED1 | c.32+3A= (n.32+3A=) n.370+3A= c.-96+3A= (n.-96+3A=) c.-16+3A= (n.-16+3A=) n.87+347T= | |
15 | g.38253220A>G | CA2627714460 | SPRED1 | c.32+3A>G (n.32+3A>G) n.370+3A>G c.-96+3A>G (n.-96+3A>G) c.-16+3A>G (n.-16+3A>G) n.87+347T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253220A>T | CA2170765861 | SPRED1 | c.32+3A>T (n.32+3A>T) n.370+3A>T c.-96+3A>T (n.-96+3A>T) c.-16+3A>T (n.-16+3A>T) n.87+347T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253220_38253223dup | CA2739278945 | SPRED1 | c.32+3_32+6dup (n.32+3_32+6dup) n.370+3_370+6dup c.-96+3_-96+6dup (n.-96+3_-96+6dup) c.-16+3_-16+6dup (n.-16+3_-16+6dup) n.87+344_87+347dup | ClinVar |
15 | g.38253221A>G | CA2627714461 | SPRED1 | c.32+4A>G (n.32+4A>G) n.370+4A>G c.-96+4A>G (n.-96+4A>G) c.-16+4A>G (n.-16+4A>G) n.87+346T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253221A>T | CA2627714462 | SPRED1 | c.32+4A>T (n.32+4A>T) n.370+4A>T c.-96+4A>T (n.-96+4A>T) c.-16+4A>T (n.-16+4A>T) n.87+346T>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253222G= | CA2170765863 | SPRED1 | c.32+5G= (n.32+5G=) n.370+5G= c.-96+5G= (n.-96+5G=) c.-16+5G= (n.-16+5G=) n.87+345C= | |
15 | g.38253222G>T | CA2627714463 | SPRED1 | c.32+5G>T (n.32+5G>T) n.370+5G>T c.-96+5G>T (n.-96+5G>T) c.-16+5G>T (n.-16+5G>T) n.87+345C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253222_38253223insTGGTGGATGGTTAC | CA2170765865 | SPRED1 | c.32+5_32+6insTGGTGGATGGTTAC (n.32+5_32+6insTGGTGGATGGTTAC) n.370+5_370+6insTGGTGGATGGTTAC c.-96+5_-96+6insTGGTGGATGGTTAC (n.-96+5_-96+6insTGGTGGATGGTTAC) c.-16+5_-16+6insTGGTGGATGGTTAC (n.-16+5_-16+6insTGGTGGATGGTTAC) n.87+344_87+345insGTAACCATCCACCA | dbSNP |
15 | g.38253223C>A | CA2627714464 | SPRED1 | c.32+6C>A (n.32+6C>A) n.370+6C>A c.-96+6C>A (n.-96+6C>A) c.-16+6C>A (n.-16+6C>A) n.87+344G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253223C= | CA2170765866 | SPRED1 | c.32+6C= (n.32+6C=) n.370+6C= c.-96+6C= (n.-96+6C=) c.-16+6C= (n.-16+6C=) n.87+344G= | |
15 | g.38253223C>G | CA617495199 | SPRED1 | c.32+6C>G (n.32+6C>G) n.370+6C>G c.-96+6C>G (n.-96+6C>G) c.-16+6C>G (n.-16+6C>G) n.87+344G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253223C>T | CA2575673121 | SPRED1 | c.32+6C>T (n.32+6C>T) n.370+6C>T c.-96+6C>T (n.-96+6C>T) c.-16+6C>T (n.-16+6C>T) n.87+344G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253223_38253224insT | CA617495200 | SPRED1 | c.32+6_32+7insT (n.32+6_32+7insT) n.370+6_370+7insT c.-96+6_-96+7insT (n.-96+6_-96+7insT) c.-16+6_-16+7insT (n.-16+6_-16+7insT) n.87+343_87+344insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253224G>A | CA2627714465 | SPRED1 | c.32+7G>A (n.32+7G>A) n.370+7G>A c.-96+7G>A (n.-96+7G>A) c.-16+7G>A (n.-16+7G>A) n.87+343C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253224G>T | CA2627714466 | SPRED1 | c.32+7G>T (n.32+7G>T) n.370+7G>T c.-96+7G>T (n.-96+7G>T) c.-16+7G>T (n.-16+7G>T) n.87+343C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253225C>A | CA2627714467 | SPRED1 | c.32+8C>A (n.32+8C>A) n.370+8C>A c.-96+8C>A (n.-96+8C>A) c.-16+8C>A (n.-16+8C>A) n.87+342G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253225C= | CA2170765870 | SPRED1 | c.32+8C= (n.32+8C=) n.370+8C= c.-96+8C= (n.-96+8C=) c.-16+8C= (n.-16+8C=) n.87+342G= | |
15 | g.38253225C>T | CA712588532 | SPRED1 | c.32+8C>T (n.32+8C>T) n.370+8C>T c.-96+8C>T (n.-96+8C>T) c.-16+8C>T (n.-16+8C>T) n.87+342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253226C>A | CA2627714468 | SPRED1 | c.32+9C>A (n.32+9C>A) n.370+9C>A c.-96+9C>A (n.-96+9C>A) c.-16+9C>A (n.-16+9C>A) n.87+341G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253226C>T | CA2740097240 | SPRED1 | c.32+9C>T (n.32+9C>T) n.370+9C>T c.-96+9C>T (n.-96+9C>T) c.-16+9C>T (n.-16+9C>T) n.87+341G>A | ClinVar |
15 | g.38253227T>A | CA2627714469 | SPRED1 | c.32+10T>A (n.32+10T>A) n.370+10T>A c.-96+10T>A (n.-96+10T>A) c.-16+10T>A (n.-16+10T>A) n.87+340A>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253227T>C | CA269282660 | SPRED1 | c.32+10T>C (n.32+10T>C) n.370+10T>C c.-96+10T>C (n.-96+10T>C) c.-16+10T>C (n.-16+10T>C) n.87+340A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253227T= | CA2170765871 | SPRED1 | c.32+10T= (n.32+10T=) n.370+10T= c.-96+10T= (n.-96+10T=) c.-16+10T= (n.-16+10T=) n.87+340A= | |
15 | g.38253228C>A | CA2627714470 | SPRED1 | c.32+11C>A (n.32+11C>A) n.370+11C>A c.-96+11C>A (n.-96+11C>A) c.-16+11C>A (n.-16+11C>A) n.87+339G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253229A= | CA2170765873 | SPRED1 | c.32+12A= (n.32+12A=) n.370+12A= c.-96+12A= (n.-96+12A=) c.-16+12A= (n.-16+12A=) n.87+338T= | |
15 | g.38253229A>G | CA269282661 | SPRED1 | c.32+12A>G (n.32+12A>G) n.370+12A>G c.-96+12A>G (n.-96+12A>G) c.-16+12A>G (n.-16+12A>G) n.87+338T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253229A>T | CA2170765875 | SPRED1 | c.32+12A>T (n.32+12A>T) n.370+12A>T c.-96+12A>T (n.-96+12A>T) c.-16+12A>T (n.-16+12A>T) n.87+338T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253230T>C | CA269282662 | SPRED1 | c.32+13T>C (n.32+13T>C) n.370+13T>C c.-96+13T>C (n.-96+13T>C) c.-16+13T>C (n.-16+13T>C) n.87+337A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253230T= | CA2170765876 | SPRED1 | c.32+13T= (n.32+13T=) n.370+13T= c.-96+13T= (n.-96+13T=) c.-16+13T= (n.-16+13T=) n.87+337A= | |
15 | g.38253231T>C | CA2573150667 | SPRED1 | c.32+14T>C (n.32+14T>C) n.370+14T>C c.-96+14T>C (n.-96+14T>C) c.-16+14T>C (n.-16+14T>C) n.87+336A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253232G>A | CA2627714471 | SPRED1 | c.32+15G>A (n.32+15G>A) n.370+15G>A c.-96+15G>A (n.-96+15G>A) c.-16+15G>A (n.-16+15G>A) n.87+335C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253232G>C | CA2627714473 | SPRED1 | c.32+15G>C (n.32+15G>C) n.370+15G>C c.-96+15G>C (n.-96+15G>C) c.-16+15G>C (n.-16+15G>C) n.87+335C>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253232G>T | CA2627714472 | SPRED1 | c.32+15G>T (n.32+15G>T) n.370+15G>T c.-96+15G>T (n.-96+15G>T) c.-16+15G>T (n.-16+15G>T) n.87+335C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253233A= | CA2170765877 | SPRED1 | c.32+16A= (n.32+16A=) n.370+16A= c.-96+16A= (n.-96+16A=) c.-16+16A= (n.-16+16A=) n.87+334T= | |
15 | g.38253233A>G | CA269282663 | SPRED1 | c.32+16A>G (n.32+16A>G) n.370+16A>G c.-96+16A>G (n.-96+16A>G) c.-16+16A>G (n.-16+16A>G) n.87+334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253234T>A | CA2627714474 | SPRED1 | c.32+17T>A (n.32+17T>A) n.370+17T>A c.-96+17T>A (n.-96+17T>A) c.-16+17T>A (n.-16+17T>A) n.87+333A>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253234T>C | CA617495202 | SPRED1 | c.32+17T>C (n.32+17T>C) n.370+17T>C c.-96+17T>C (n.-96+17T>C) c.-16+17T>C (n.-16+17T>C) n.87+333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253234T= | CA2170765879 | SPRED1 | c.32+17T= (n.32+17T=) n.370+17T= c.-96+17T= (n.-96+17T=) c.-16+17T= (n.-16+17T=) n.87+333A= | |
15 | g.38253235C>A | CA2627714475 | SPRED1 | c.32+18C>A (n.32+18C>A) n.370+18C>A c.-96+18C>A (n.-96+18C>A) c.-16+18C>A (n.-16+18C>A) n.87+332G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253235C= | CA2170765881 | SPRED1 | c.32+18C= (n.32+18C=) n.370+18C= c.-96+18C= (n.-96+18C=) c.-16+18C= (n.-16+18C=) n.87+332G= | |
15 | g.38253235C>G | CA2697554332 | SPRED1 | c.32+18C>G (n.32+18C>G) n.370+18C>G c.-96+18C>G (n.-96+18C>G) c.-16+18C>G (n.-16+18C>G) n.87+332G>C | ClinVar |
15 | g.38253235C>T | CA7469950 | SPRED1 | c.32+18C>T (n.32+18C>T) n.370+18C>T c.-96+18C>T (n.-96+18C>T) c.-16+18C>T (n.-16+18C>T) n.87+332G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253237C>A | CA2627714476 | SPRED1 | c.32+20C>A (n.32+20C>A) n.370+20C>A c.-96+20C>A (n.-96+20C>A) c.-16+20C>A (n.-16+20C>A) n.87+330G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253237C= | CA2170765883 | SPRED1 | c.32+20C= (n.32+20C=) n.370+20C= c.-96+20C= (n.-96+20C=) c.-16+20C= (n.-16+20C=) n.87+330G= | |
15 | g.38253237C>T | CA7469951 | SPRED1 | c.32+20C>T (n.32+20C>T) n.370+20C>T c.-96+20C>T (n.-96+20C>T) c.-16+20C>T (n.-16+20C>T) n.87+330G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253238G>A | CA2627714477 | SPRED1 | c.32+21G>A (n.32+21G>A) n.370+21G>A c.-96+21G>A (n.-96+21G>A) c.-16+21G>A (n.-16+21G>A) n.87+329C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253238G>T | CA2627714478 | SPRED1 | c.32+21G>T (n.32+21G>T) n.370+21G>T c.-96+21G>T (n.-96+21G>T) c.-16+21G>T (n.-16+21G>T) n.87+329C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253239A= | CA2170765885 | SPRED1 | c.32+22A= (n.32+22A=) n.370+22A= c.-96+22A= (n.-96+22A=) c.-16+22A= (n.-16+22A=) n.87+328T= | |
15 | g.38253239A>C | CA2627714479 | SPRED1 | c.32+22A>C (n.32+22A>C) n.370+22A>C c.-96+22A>C (n.-96+22A>C) c.-16+22A>C (n.-16+22A>C) n.87+328T>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253239A>G | CA2627714480 | SPRED1 | c.32+22A>G (n.32+22A>G) n.370+22A>G c.-96+22A>G (n.-96+22A>G) c.-16+22A>G (n.-16+22A>G) n.87+328T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253239A>T | CA7469952 | SPRED1 | c.32+22A>T (n.32+22A>T) n.370+22A>T c.-96+22A>T (n.-96+22A>T) c.-16+22A>T (n.-16+22A>T) n.87+328T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253240T>A | CA2627714481 | SPRED1 | c.32+23T>A (n.32+23T>A) n.370+23T>A c.-96+23T>A (n.-96+23T>A) c.-16+23T>A (n.-16+23T>A) n.87+327A>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253240T>C | CA2627714482 | SPRED1 | c.32+23T>C (n.32+23T>C) n.370+23T>C c.-96+23T>C (n.-96+23T>C) c.-16+23T>C (n.-16+23T>C) n.87+327A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253241T>G | CA617495208 | SPRED1 | c.32+24T>G (n.32+24T>G) n.370+24T>G c.-96+24T>G (n.-96+24T>G) c.-16+24T>G (n.-16+24T>G) n.87+326A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253241T= | CA2170765888 | SPRED1 | c.32+24T= (n.32+24T=) n.370+24T= c.-96+24T= (n.-96+24T=) c.-16+24T= (n.-16+24T=) n.87+326A= | |
15 | g.38253242G>A | CA7469953 | SPRED1 | c.32+25G>A (n.32+25G>A) n.370+25G>A c.-96+25G>A (n.-96+25G>A) c.-16+25G>A (n.-16+25G>A) n.87+325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253242G= | CA2170765890 | SPRED1 | c.32+25G= (n.32+25G=) n.370+25G= c.-96+25G= (n.-96+25G=) c.-16+25G= (n.-16+25G=) n.87+325C= | |
15 | g.38253243C>A | CA2627714483 | SPRED1 | c.32+26C>A (n.32+26C>A) n.370+26C>A c.-96+26C>A (n.-96+26C>A) c.-16+26C>A (n.-16+26C>A) n.87+324G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253243C= | CA2170765892 | SPRED1 | c.32+26C= (n.32+26C=) n.370+26C= c.-96+26C= (n.-96+26C=) c.-16+26C= (n.-16+26C=) n.87+324G= | |
15 | g.38253243C>T | CA617495211 | SPRED1 | c.32+26C>T (n.32+26C>T) n.370+26C>T c.-96+26C>T (n.-96+26C>T) c.-16+26C>T (n.-16+26C>T) n.87+324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253244T>C | CA2627714484 | SPRED1 | c.32+27T>C (n.32+27T>C) n.370+27T>C c.-96+27T>C (n.-96+27T>C) c.-16+27T>C (n.-16+27T>C) n.87+323A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253247T>C | CA2170765894 | SPRED1 | c.32+30T>C (n.32+30T>C) n.370+30T>C c.-96+30T>C (n.-96+30T>C) c.-16+30T>C (n.-16+30T>C) n.87+320A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253247T= | CA2170765895 | SPRED1 | c.32+30T= (n.32+30T=) n.370+30T= c.-96+30T= (n.-96+30T=) c.-16+30T= (n.-16+30T=) n.87+320A= | |
15 | g.38253254_38253259del | CA2627714485 | SPRED1 | c.32+37_32+42del (n.32+37_32+42del) n.370+37_370+42del c.-96+37_-96+42del (n.-96+37_-96+42del) c.-16+37_-16+42del (n.-16+37_-16+42del) n.87+315_87+320del | gnomAD v4 |
15 | g.38253248C>A | CA489921692 | SPRED1 | c.32+31C>A (n.32+31C>A) n.370+31C>A c.-96+31C>A (n.-96+31C>A) c.-16+31C>A (n.-16+31C>A) n.87+319G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253248C= | CA2170765896 | SPRED1 | c.32+31C= (n.32+31C=) n.370+31C= c.-96+31C= (n.-96+31C=) c.-16+31C= (n.-16+31C=) n.87+319G= | |
15 | g.38253248C>G | CA269282664 | SPRED1 | c.32+31C>G (n.32+31C>G) n.370+31C>G c.-96+31C>G (n.-96+31C>G) c.-16+31C>G (n.-16+31C>G) n.87+319G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253248C>T | CA2627714486 | SPRED1 | c.32+31C>T (n.32+31C>T) n.370+31C>T c.-96+31C>T (n.-96+31C>T) c.-16+31C>T (n.-16+31C>T) n.87+319G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253249C>A | CA2627714487 | SPRED1 | c.32+32C>A (n.32+32C>A) n.370+32C>A c.-96+32C>A (n.-96+32C>A) c.-16+32C>A (n.-16+32C>A) n.87+318G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253249C>T | CA489921693 | SPRED1 | c.32+32C>T (n.32+32C>T) n.370+32C>T c.-96+32C>T (n.-96+32C>T) c.-16+32C>T (n.-16+32C>T) n.87+318G>A | |
15 | g.38253250C>A | CA2627714488 | SPRED1 | c.32+33C>A (n.32+33C>A) n.370+33C>A c.-96+33C>A (n.-96+33C>A) c.-16+33C>A (n.-16+33C>A) n.87+317G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253250C= | CA2170765898 | SPRED1 | c.32+33C= (n.32+33C=) n.370+33C= c.-96+33C= (n.-96+33C=) c.-16+33C= (n.-16+33C=) n.87+317G= | |
15 | g.38253250C>G | CA2170765899 | SPRED1 | c.32+33C>G (n.32+33C>G) n.370+33C>G c.-96+33C>G (n.-96+33C>G) c.-16+33C>G (n.-16+33C>G) n.87+317G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253250C>T | CA617495213 | SPRED1 | c.32+33C>T (n.32+33C>T) n.370+33C>T c.-96+33C>T (n.-96+33C>T) c.-16+33C>T (n.-16+33C>T) n.87+317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253251C>A | CA2627714490 | SPRED1 | c.32+34C>A (n.32+34C>A) n.370+34C>A c.-96+34C>A (n.-96+34C>A) c.-16+34C>A (n.-16+34C>A) n.87+316G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253251C= | CA2170765901 | SPRED1 | c.32+34C= (n.32+34C=) n.370+34C= c.-96+34C= (n.-96+34C=) c.-16+34C= (n.-16+34C=) n.87+316G= | |
15 | g.38253251C>G | CA2627714489 | SPRED1 | c.32+34C>G (n.32+34C>G) n.370+34C>G c.-96+34C>G (n.-96+34C>G) c.-16+34C>G (n.-16+34C>G) n.87+316G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253251C>T | CA7469954 | SPRED1 | c.32+34C>T (n.32+34C>T) n.370+34C>T c.-96+34C>T (n.-96+34C>T) c.-16+34C>T (n.-16+34C>T) n.87+316G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253252C>A | CA2627714491 | SPRED1 | c.32+35C>A (n.32+35C>A) n.370+35C>A c.-96+35C>A (n.-96+35C>A) c.-16+35C>A (n.-16+35C>A) n.87+315G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253252C= | CA2170765905 | SPRED1 | c.32+35C= (n.32+35C=) n.370+35C= c.-96+35C= (n.-96+35C=) c.-16+35C= (n.-16+35C=) n.87+315G= | |
15 | g.38253252C>G | CA712588553 | SPRED1 | c.32+35C>G (n.32+35C>G) n.370+35C>G c.-96+35C>G (n.-96+35C>G) c.-16+35C>G (n.-16+35C>G) n.87+315G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253252C>T | CA2170765903 | SPRED1 | c.32+35C>T (n.32+35C>T) n.370+35C>T c.-96+35C>T (n.-96+35C>T) c.-16+35C>T (n.-16+35C>T) n.87+315G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253252_38253253delinsCT | CA2170765904 | SPRED1 | c.32+35_32+36delinsCT (n.32+35_32+36delinsCT) n.370+35_370+36delinsCT c.-96+35_-96+36delinsCT (n.-96+35_-96+36delinsCT) c.-16+35_-16+36delinsCT (n.-16+35_-16+36delinsCT) n.87+314_87+315delinsAG | |
15 | g.38253253del | CA617495217 | SPRED1 | c.32+36del (n.32+36del) n.370+36del c.-96+36del (n.-96+36del) c.-16+36del (n.-16+36del) n.87+314del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253253T>A | CA7469955 | SPRED1 | c.32+36T>A (n.32+36T>A) n.370+36T>A c.-96+36T>A (n.-96+36T>A) c.-16+36T>A (n.-16+36T>A) n.87+314A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253253T>C | CA2627714492 | SPRED1 | c.32+36T>C (n.32+36T>C) n.370+36T>C c.-96+36T>C (n.-96+36T>C) c.-16+36T>C (n.-16+36T>C) n.87+314A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253253T>G | CA2730572012 | SPRED1 | c.32+36T>G (n.32+36T>G) n.370+36T>G c.-96+36T>G (n.-96+36T>G) c.-16+36T>G (n.-16+36T>G) n.87+314A>C | dbSNP |
15 | g.38253253T= | CA2170765907 | SPRED1 | c.32+36T= (n.32+36T=) n.370+36T= c.-96+36T= (n.-96+36T=) c.-16+36T= (n.-16+36T=) n.87+314A= | |
15 | g.38253254C>A | CA655953916 | SPRED1 | c.32+37C>A (n.32+37C>A) n.370+37C>A c.-96+37C>A (n.-96+37C>A) c.-16+37C>A (n.-16+37C>A) n.87+313G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.38253254C= | CA2170765910 | SPRED1 | c.32+37C= (n.32+37C=) n.370+37C= c.-96+37C= (n.-96+37C=) c.-16+37C= (n.-16+37C=) n.87+313G= | |
15 | g.38253254C>T | CA617495221 | SPRED1 | c.32+37C>T (n.32+37C>T) n.370+37C>T c.-96+37C>T (n.-96+37C>T) c.-16+37C>T (n.-16+37C>T) n.87+313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253258dup | CA617495220 | SPRED1 | c.32+41dup (n.32+41dup) n.370+41dup c.-96+41dup (n.-96+41dup) c.-16+41dup (n.-16+41dup) n.87+313dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253258del | CA2627714493 | SPRED1 | c.32+41del (n.32+41del) n.370+41del c.-96+41del (n.-96+41del) c.-16+41del (n.-16+41del) n.87+313del | gnomAD v4 |
15 | g.38253256C>A | CA2627714495 | SPRED1 | c.32+39C>A (n.32+39C>A) n.370+39C>A c.-96+39C>A (n.-96+39C>A) c.-16+39C>A (n.-16+39C>A) n.87+311G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253256C= | CA2170765915 | SPRED1 | c.32+39C= (n.32+39C=) n.370+39C= c.-96+39C= (n.-96+39C=) c.-16+39C= (n.-16+39C=) n.87+311G= | |
15 | g.38253256C>G | CA2627714494 | SPRED1 | c.32+39C>G (n.32+39C>G) n.370+39C>G c.-96+39C>G (n.-96+39C>G) c.-16+39C>G (n.-16+39C>G) n.87+311G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253256C>T | CA7469956 | SPRED1 | c.32+39C>T (n.32+39C>T) n.370+39C>T c.-96+39C>T (n.-96+39C>T) c.-16+39C>T (n.-16+39C>T) n.87+311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253257C>A | CA712588566 | SPRED1 | c.32+40C>A (n.32+40C>A) n.370+40C>A c.-96+40C>A (n.-96+40C>A) c.-16+40C>A (n.-16+40C>A) n.87+310G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253257C= | CA2170765918 | SPRED1 | c.32+40C= (n.32+40C=) n.370+40C= c.-96+40C= (n.-96+40C=) c.-16+40C= (n.-16+40C=) n.87+310G= | |
15 | g.38253257C>G | CA269282665 | SPRED1 | c.32+40C>G (n.32+40C>G) n.370+40C>G c.-96+40C>G (n.-96+40C>G) c.-16+40C>G (n.-16+40C>G) n.87+310G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253257C>T | CA7469957 | SPRED1 | c.32+40C>T (n.32+40C>T) n.370+40C>T c.-96+40C>T (n.-96+40C>T) c.-16+40C>T (n.-16+40C>T) n.87+310G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253258C>A | CA2627714496 | SPRED1 | c.32+41C>A (n.32+41C>A) n.370+41C>A c.-96+41C>A (n.-96+41C>A) c.-16+41C>A (n.-16+41C>A) n.87+309G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253258C>T | CA2627714497 | SPRED1 | c.32+41C>T (n.32+41C>T) n.370+41C>T c.-96+41C>T (n.-96+41C>T) c.-16+41C>T (n.-16+41C>T) n.87+309G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253258_38253259delinsCT | CA2170765919 | SPRED1 | c.32+41_32+42delinsCT (n.32+41_32+42delinsCT) n.370+41_370+42delinsCT c.-96+41_-96+42delinsCT (n.-96+41_-96+42delinsCT) c.-16+41_-16+42delinsCT (n.-16+41_-16+42delinsCT) n.87+308_87+309delinsAG | |
15 | g.38253259del | CA7469958 | SPRED1 | c.32+42del (n.32+42del) n.370+42del c.-96+42del (n.-96+42del) c.-16+42del (n.-16+42del) n.87+308del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253259T>C | CA2627714498 | SPRED1 | c.32+42T>C (n.32+42T>C) n.370+42T>C c.-96+42T>C (n.-96+42T>C) c.-16+42T>C (n.-16+42T>C) n.87+308A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253259_38253260insTTTAAACTT | CA968807458 | SPRED1 | c.32+42_32+43insTTTAAACTT (n.32+42_32+43insTTTAAACTT) n.370+42_370+43insTTTAAACTT c.-96+42_-96+43insTTTAAACTT (n.-96+42_-96+43insTTTAAACTT) c.-16+42_-16+43insTTTAAACTT (n.-16+42_-16+43insTTTAAACTT) n.87+308_87+309insAGTTTAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253259_38253260insTTTAAACTTATGACCTGTAAGATTCTTGTAAAAAATAGGGTTAGGGAAACATTTTTAGAATTTA | CA2503602568 | SPRED1 | c.32+42_32+43insTTTAAACTTATGACCTGTAAGATTCTTGTAAAAAATAGGGTTAGGGAAACATTTTTAGAATTTA (n.32+42_32+43insTTTAAACTTATGACCTGTAAGATTCTTGTAAAAAATAGGGTTAGGGAAACATTTTTAGAATTTA) n.370+42_370+43insTTTAAACTTATGACCTGTAAGATTCTTGTAAAAAATAGGGTTAGGGAAACATTTTTAGAATTTA c.-96+42_-96+43insTTTAAACTTATGACCTGTAAGATTCTTGTAAAAAATAGGGTTAGGGAAACATTTTTAGAATTTA (n.-96+42_-96+43insTTTAAACTTATGACCTGTAAGATTCTTGTAAAAAATAGGGTTAGGGAAACATTTTTAGAATTTA) c.-16+42_-16+43insTTTAAACTTATGACCTGTAAGATTCTTGTAAAAAATAGGGTTAGGGAAACATTTTTAGAATTTA (n.-16+42_-16+43insTTTAAACTTATGACCTGTAAGATTCTTGTAAAAAATAGGGTTAGGGAAACATTTTTAGAATTTA) n.87+307_87+308insTAAATTCTAAAAATGTTTCCCTAACCCTATTTTTTACAAGAATCTTACAGGTCATAAGTTTAAA | |
15 | g.38253260A= | CA2170765921 | SPRED1 | c.32+43A= (n.32+43A=) n.370+43A= c.-96+43A= (n.-96+43A=) c.-16+43A= (n.-16+43A=) n.87+307T= | |
15 | g.38253260A>C | CA2627714499 | SPRED1 | c.32+43A>C (n.32+43A>C) n.370+43A>C c.-96+43A>C (n.-96+43A>C) c.-16+43A>C (n.-16+43A>C) n.87+307T>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253260A>G | CA7469959 | SPRED1 | c.32+43A>G (n.32+43A>G) n.370+43A>G c.-96+43A>G (n.-96+43A>G) c.-16+43A>G (n.-16+43A>G) n.87+307T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253261del | CA2575673122 | SPRED1 | c.32+44del (n.32+44del) n.370+44del c.-96+44del (n.-96+44del) c.-16+44del (n.-16+44del) n.87+306del | |
15 | g.38253262C>A | CA2627714500 | SPRED1 | c.32+45C>A (n.32+45C>A) n.370+45C>A c.-96+45C>A (n.-96+45C>A) c.-16+45C>A (n.-16+45C>A) n.87+305G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253262C= | CA2170765922 | SPRED1 | c.32+45C= (n.32+45C=) n.370+45C= c.-96+45C= (n.-96+45C=) c.-16+45C= (n.-16+45C=) n.87+305G= | |
15 | g.38253262C>T | CA617495228 | SPRED1 | c.32+45C>T (n.32+45C>T) n.370+45C>T c.-96+45C>T (n.-96+45C>T) c.-16+45C>T (n.-16+45C>T) n.87+305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253263C>A | CA2591447015 | SPRED1 | c.32+46C>A (n.32+46C>A) n.370+46C>A c.-96+46C>A (n.-96+46C>A) c.-16+46C>A (n.-16+46C>A) n.87+304G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253263C= | CA2170765924 | SPRED1 | c.32+46C= (n.32+46C=) n.370+46C= c.-96+46C= (n.-96+46C=) c.-16+46C= (n.-16+46C=) n.87+304G= | |
15 | g.38253263C>T | CA7469960 | SPRED1 | c.32+46C>T (n.32+46C>T) n.370+46C>T c.-96+46C>T (n.-96+46C>T) c.-16+46C>T (n.-16+46C>T) n.87+304G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253264G>A | CA617495231 | SPRED1 | c.32+47G>A (n.32+47G>A) n.370+47G>A c.-96+47G>A (n.-96+47G>A) c.-16+47G>A (n.-16+47G>A) n.87+303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253264G= | CA2170765926 | SPRED1 | c.32+47G= (n.32+47G=) n.370+47G= c.-96+47G= (n.-96+47G=) c.-16+47G= (n.-16+47G=) n.87+303C= | |
15 | g.38253264G>T | CA617495233 | SPRED1 | c.32+47G>T (n.32+47G>T) n.370+47G>T c.-96+47G>T (n.-96+47G>T) c.-16+47G>T (n.-16+47G>T) n.87+303C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253265C>A | CA617495234 | SPRED1 | c.32+48C>A (n.32+48C>A) n.370+48C>A c.-96+48C>A (n.-96+48C>A) c.-16+48C>A (n.-16+48C>A) n.87+302G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253265C= | CA2170765928 | SPRED1 | c.32+48C= (n.32+48C=) n.370+48C= c.-96+48C= (n.-96+48C=) c.-16+48C= (n.-16+48C=) n.87+302G= | |
15 | g.38253266C>A | CA2627714501 | SPRED1 | c.32+49C>A (n.32+49C>A) n.370+49C>A c.-96+49C>A (n.-96+49C>A) c.-16+49C>A (n.-16+49C>A) n.87+301G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253266C= | CA2170765930 | SPRED1 | c.32+49C= (n.32+49C=) n.370+49C= c.-96+49C= (n.-96+49C=) c.-16+49C= (n.-16+49C=) n.87+301G= | |
15 | g.38253266C>T | CA7469961 | SPRED1 | c.32+49C>T (n.32+49C>T) n.370+49C>T c.-96+49C>T (n.-96+49C>T) c.-16+49C>T (n.-16+49C>T) n.87+301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253267C>A | CA2627714502 | SPRED1 | c.32+50C>A (n.32+50C>A) n.370+50C>A c.-96+50C>A (n.-96+50C>A) c.-16+50C>A (n.-16+50C>A) n.87+300G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253267C>T | CA2575673123 | SPRED1 | c.32+50C>T (n.32+50C>T) n.370+50C>T c.-96+50C>T (n.-96+50C>T) c.-16+50C>T (n.-16+50C>T) n.87+300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253268T>A | CA617495236 | SPRED1 | c.32+51T>A (n.32+51T>A) n.370+51T>A c.-96+51T>A (n.-96+51T>A) c.-16+51T>A (n.-16+51T>A) n.87+299A>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.38253268T= | CA2170765933 | SPRED1 | c.32+51T= (n.32+51T=) n.370+51T= c.-96+51T= (n.-96+51T=) c.-16+51T= (n.-16+51T=) n.87+299A= | |
15 | g.38253269C>A | CA2575673124 | SPRED1 | c.32+52C>A (n.32+52C>A) n.370+52C>A c.-96+52C>A (n.-96+52C>A) c.-16+52C>A (n.-16+52C>A) n.87+298G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253269C>G | CA2627714503 | SPRED1 | c.32+52C>G (n.32+52C>G) n.370+52C>G c.-96+52C>G (n.-96+52C>G) c.-16+52C>G (n.-16+52C>G) n.87+298G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253269C>T | CA2627714504 | SPRED1 | c.32+52C>T (n.32+52C>T) n.370+52C>T c.-96+52C>T (n.-96+52C>T) c.-16+52C>T (n.-16+52C>T) n.87+298G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253270G>A | CA2627714506 | SPRED1 | c.32+53G>A (n.32+53G>A) n.370+53G>A c.-96+53G>A (n.-96+53G>A) c.-16+53G>A (n.-16+53G>A) n.87+297C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253270G>T | CA2627714507 | SPRED1 | c.32+53G>T (n.32+53G>T) n.370+53G>T c.-96+53G>T (n.-96+53G>T) c.-16+53G>T (n.-16+53G>T) n.87+297C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253271del | CA2627714505 | SPRED1 | c.32+54del (n.32+54del) n.370+54del c.-96+54del (n.-96+54del) c.-16+54del (n.-16+54del) n.87+297del | gnomAD v4 |
15 | g.38253271G>A | CA269282666 | SPRED1 | c.32+54G>A (n.32+54G>A) n.370+54G>A c.-96+54G>A (n.-96+54G>A) c.-16+54G>A (n.-16+54G>A) n.87+296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253271G= | CA2170765936 | SPRED1 | c.32+54G= (n.32+54G=) n.370+54G= c.-96+54G= (n.-96+54G=) c.-16+54G= (n.-16+54G=) n.87+296C= | |
15 | g.38253271G>T | CA2170765938 | SPRED1 | c.32+54G>T (n.32+54G>T) n.370+54G>T c.-96+54G>T (n.-96+54G>T) c.-16+54G>T (n.-16+54G>T) n.87+296C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253272C>A | CA2627714508 | SPRED1 | c.32+55C>A (n.32+55C>A) n.370+55C>A c.-96+55C>A (n.-96+55C>A) c.-16+55C>A (n.-16+55C>A) n.87+295G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253272C= | CA2170765939 | SPRED1 | c.32+55C= (n.32+55C=) n.370+55C= c.-96+55C= (n.-96+55C=) c.-16+55C= (n.-16+55C=) n.87+295G= | |
15 | g.38253272C>G | CA2170765940 | SPRED1 | c.32+55C>G (n.32+55C>G) n.370+55C>G c.-96+55C>G (n.-96+55C>G) c.-16+55C>G (n.-16+55C>G) n.87+295G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253272C>T | CA2627714509 | SPRED1 | c.32+55C>T (n.32+55C>T) n.370+55C>T c.-96+55C>T (n.-96+55C>T) c.-16+55C>T (n.-16+55C>T) n.87+295G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253274C>A | CA2627714510 | SPRED1 | c.32+57C>A (n.32+57C>A) n.370+57C>A c.-96+57C>A (n.-96+57C>A) c.-16+57C>A (n.-16+57C>A) n.87+293G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253274C= | CA2170765942 | SPRED1 | c.32+57C= (n.32+57C=) n.370+57C= c.-96+57C= (n.-96+57C=) c.-16+57C= (n.-16+57C=) n.87+293G= | |
15 | g.38253274C>G | CA968807462 | SPRED1 | c.32+57C>G (n.32+57C>G) n.370+57C>G c.-96+57C>G (n.-96+57C>G) c.-16+57C>G (n.-16+57C>G) n.87+293G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253274C>T | CA2627714511 | SPRED1 | c.32+57C>T (n.32+57C>T) n.370+57C>T c.-96+57C>T (n.-96+57C>T) c.-16+57C>T (n.-16+57C>T) n.87+293G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253275T>C | CA2627714512 | SPRED1 | c.32+58T>C (n.32+58T>C) n.370+58T>C c.-96+58T>C (n.-96+58T>C) c.-16+58T>C (n.-16+58T>C) n.87+292A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253275T= | CA2170765944 | SPRED1 | c.32+58T= (n.32+58T=) n.370+58T= c.-96+58T= (n.-96+58T=) c.-16+58T= (n.-16+58T=) n.87+292A= | |
15 | g.38253276C>A | CA968807465 | SPRED1 | c.32+59C>A (n.32+59C>A) n.370+59C>A c.-96+59C>A (n.-96+59C>A) c.-16+59C>A (n.-16+59C>A) n.87+291G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253276C= | CA2170765946 | SPRED1 | c.32+59C= (n.32+59C=) n.370+59C= c.-96+59C= (n.-96+59C=) c.-16+59C= (n.-16+59C=) n.87+291G= | |
15 | g.38253276C>T | CA968807466 | SPRED1 | c.32+59C>T (n.32+59C>T) n.370+59C>T c.-96+59C>T (n.-96+59C>T) c.-16+59C>T (n.-16+59C>T) n.87+291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253280dup | CA712588576 | SPRED1 | c.32+63dup (n.32+63dup) n.370+63dup c.-96+63dup (n.-96+63dup) c.-16+63dup (n.-16+63dup) n.87+291dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253280del | CA2575673125 | SPRED1 | c.32+63del (n.32+63del) n.370+63del c.-96+63del (n.-96+63del) c.-16+63del (n.-16+63del) n.87+291del | gnomAD v4 |
15 | g.38253277C>A | CA2627714513 | SPRED1 | c.32+60C>A (n.32+60C>A) n.370+60C>A c.-96+60C>A (n.-96+60C>A) c.-16+60C>A (n.-16+60C>A) n.87+290G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253277C>T | CA2627714514 | SPRED1 | c.32+60C>T (n.32+60C>T) n.370+60C>T c.-96+60C>T (n.-96+60C>T) c.-16+60C>T (n.-16+60C>T) n.87+290G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253278C>A | CA2627714515 | SPRED1 | c.32+61C>A (n.32+61C>A) n.370+61C>A c.-96+61C>A (n.-96+61C>A) c.-16+61C>A (n.-16+61C>A) n.87+289G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253278C>T | CA2627714516 | SPRED1 | c.32+61C>T (n.32+61C>T) n.370+61C>T c.-96+61C>T (n.-96+61C>T) c.-16+61C>T (n.-16+61C>T) n.87+289G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253279C>A | CA2627714517 | SPRED1 | c.32+62C>A (n.32+62C>A) n.370+62C>A c.-96+62C>A (n.-96+62C>A) c.-16+62C>A (n.-16+62C>A) n.87+288G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253280C>A | CA2627714518 | SPRED1 | c.32+63C>A (n.32+63C>A) n.370+63C>A c.-96+63C>A (n.-96+63C>A) c.-16+63C>A (n.-16+63C>A) n.87+287G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253280C= | CA2170765947 | SPRED1 | c.32+63C= (n.32+63C=) n.370+63C= c.-96+63C= (n.-96+63C=) c.-16+63C= (n.-16+63C=) n.87+287G= | |
15 | g.38253280C>G | CA269282667 | SPRED1 | c.32+63C>G (n.32+63C>G) n.370+63C>G c.-96+63C>G (n.-96+63C>G) c.-16+63C>G (n.-16+63C>G) n.87+287G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253280C>T | CA2170765949 | SPRED1 | c.32+63C>T (n.32+63C>T) n.370+63C>T c.-96+63C>T (n.-96+63C>T) c.-16+63C>T (n.-16+63C>T) n.87+287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253282G>T | CA2627714519 | SPRED1 | c.32+65G>T (n.32+65G>T) n.370+65G>T c.-96+65G>T (n.-96+65G>T) c.-16+65G>T (n.-16+65G>T) n.87+285C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253283A= | CA2170765950 | SPRED1 | c.32+66A= (n.32+66A=) n.370+66A= c.-96+66A= (n.-96+66A=) c.-16+66A= (n.-16+66A=) n.87+284T= | |
15 | g.38253283A>G | CA269282668 | SPRED1 | c.32+66A>G (n.32+66A>G) n.370+66A>G c.-96+66A>G (n.-96+66A>G) c.-16+66A>G (n.-16+66A>G) n.87+284T>C | dbSNP |
15 | g.38253284C>A | CA2627714520 | SPRED1 | c.32+67C>A (n.32+67C>A) n.370+67C>A c.-96+67C>A (n.-96+67C>A) c.-16+67C>A (n.-16+67C>A) n.87+283G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253284C= | CA2170765951 | SPRED1 | c.32+67C= (n.32+67C=) n.370+67C= c.-96+67C= (n.-96+67C=) c.-16+67C= (n.-16+67C=) n.87+283G= | |
15 | g.38253284C>T | CA712588580 | SPRED1 | c.32+67C>T (n.32+67C>T) n.370+67C>T c.-96+67C>T (n.-96+67C>T) c.-16+67C>T (n.-16+67C>T) n.87+283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253285C>A | CA2627714521 | SPRED1 | c.32+68C>A (n.32+68C>A) n.370+68C>A c.-96+68C>A (n.-96+68C>A) c.-16+68C>A (n.-16+68C>A) n.87+282G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253286C>A | CA2627714522 | SPRED1 | c.32+69C>A (n.32+69C>A) n.370+69C>A c.-96+69C>A (n.-96+69C>A) c.-16+69C>A (n.-16+69C>A) n.87+281G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253286C= | CA2170765953 | SPRED1 | c.32+69C= (n.32+69C=) n.370+69C= c.-96+69C= (n.-96+69C=) c.-16+69C= (n.-16+69C=) n.87+281G= | |
15 | g.38253286C>T | CA968807469 | SPRED1 | c.32+69C>T (n.32+69C>T) n.370+69C>T c.-96+69C>T (n.-96+69C>T) c.-16+69C>T (n.-16+69C>T) n.87+281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253287A>C | CA2627714523 | SPRED1 | c.32+70A>C (n.32+70A>C) n.370+70A>C c.-96+70A>C (n.-96+70A>C) c.-16+70A>C (n.-16+70A>C) n.87+280T>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253287A>T | CA2627714524 | SPRED1 | c.32+70A>T (n.32+70A>T) n.370+70A>T c.-96+70A>T (n.-96+70A>T) c.-16+70A>T (n.-16+70A>T) n.87+280T>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253288T>A | CA712588582 | SPRED1 | c.32+71T>A (n.32+71T>A) n.370+71T>A c.-96+71T>A (n.-96+71T>A) c.-16+71T>A (n.-16+71T>A) n.87+279A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253288T= | CA2170765954 | SPRED1 | c.32+71T= (n.32+71T=) n.370+71T= c.-96+71T= (n.-96+71T=) c.-16+71T= (n.-16+71T=) n.87+279A= | |
15 | g.38253289C>A | CA2627714525 | SPRED1 | c.32+72C>A (n.32+72C>A) n.370+72C>A c.-96+72C>A (n.-96+72C>A) c.-16+72C>A (n.-16+72C>A) n.87+278G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253289C= | CA2170765956 | SPRED1 | c.32+72C= (n.32+72C=) n.370+72C= c.-96+72C= (n.-96+72C=) c.-16+72C= (n.-16+72C=) n.87+278G= | |
15 | g.38253289C>G | CA617495237 | SPRED1 | c.32+72C>G (n.32+72C>G) n.370+72C>G c.-96+72C>G (n.-96+72C>G) c.-16+72C>G (n.-16+72C>G) n.87+278G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253290C>A | CA2575673126 | SPRED1 | c.32+73C>A (n.32+73C>A) n.370+73C>A c.-96+73C>A (n.-96+73C>A) c.-16+73C>A (n.-16+73C>A) n.87+277G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253290C= | CA2170765958 | SPRED1 | c.32+73C= (n.32+73C=) n.370+73C= c.-96+73C= (n.-96+73C=) c.-16+73C= (n.-16+73C=) n.87+277G= | |
15 | g.38253290C>T | CA968807472 | SPRED1 | c.32+73C>T (n.32+73C>T) n.370+73C>T c.-96+73C>T (n.-96+73C>T) c.-16+73C>T (n.-16+73C>T) n.87+277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253291G>A | CA2575673127 | SPRED1 | c.32+74G>A (n.32+74G>A) n.370+74G>A c.-96+74G>A (n.-96+74G>A) c.-16+74G>A (n.-16+74G>A) n.87+276C>T | gnomAD v4 |