Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.38253121_38253139delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGCCA2170765711SPRED1c.-65_-47delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC (n.-65_-47delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC)
n.274_292delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC
c.-112_-94delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC (n.-112_-94delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC)
n.87+428_87+446delinsGCGGGGGAGCAACAGCAGC
15g.38253135_38253152dupCA2627714387SPRED1c.-51_-34dup (n.-51_-34dup)
n.288_305dup
c.-98_-81dup (n.-98_-81dup)
n.87+428_87+445dup
gnomAD v4
15g.38253135_38253152delCA617495168SPRED1c.-51_-34del (n.-51_-34del)
n.288_305del
c.-98_-81del (n.-98_-81del)
n.87+428_87+445del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253137delCA2575673110SPRED1c.-49del (n.-49del)
n.290del
c.-96del (n.-96del)
n.87+434del
gnomAD v4
15g.38253138_38253155delCA2575673111SPRED1c.-48_-31del (n.-48_-31del)
n.291_308del
c.-95_-78del (n.-95_-78del)
n.87+414_87+431del
15g.38253137C>ACA617495172SPRED1c.-49C>A (n.-49C>A)
n.290C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.87+430G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253137C=CA2170765731SPRED1c.-49C= (n.-49C=)
n.290C=
c.-96C= (n.-96C=)
n.87+430G=
15g.38253137C>GCA617495173SPRED1c.-49C>G (n.-49C>G)
n.290C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.87+430G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253137C>TCA2575673112SPRED1c.-49C>T (n.-49C>T)
n.290C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.87+430G>A
gnomAD v4
15g.38253138G>ACA2627714405SPRED1c.-48G>A (n.-48G>A)
n.291G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.87+429C>T
gnomAD v4
15g.38253138G>CCA2627714404SPRED1c.-48G>C (n.-48G>C)
n.291G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.87+429C>G
gnomAD v4
15g.38253138G=CA2170765734SPRED1c.-48G= (n.-48G=)
n.291G=
c.-95G= (n.-95G=)
n.87+429C=
15g.38253138G>TCA2170765733SPRED1c.-48G>T (n.-48G>T)
n.291G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.87+429C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.38253139C>ACA2627714407SPRED1c.-47C>A (n.-47C>A)
n.292C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.87+428G>T
gnomAD v4
15g.38253139C=CA2170765735SPRED1c.-47C= (n.-47C=)
n.292C=
c.-94C= (n.-94C=)
n.87+428G=
15g.38253139C>TCA617495174SPRED1c.-47C>T (n.-47C>T)
n.292C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.87+428G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253139_38253146delCA2627714406SPRED1c.-47_-40del (n.-47_-40del)
n.292_299del
c.-94_-87del (n.-94_-87del)
n.87+421_87+428del
gnomAD v4
15g.38253140C>ACA2627714408SPRED1c.-46C>A (n.-46C>A)
n.293C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.87+427G>T
gnomAD v4
15g.38253141T>ACA2627714409SPRED1c.-45T>A (n.-45T>A)
n.294T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.87+426A>T
gnomAD v4
15g.38253141T>CCA2627714410SPRED1c.-45T>C (n.-45T>C)
n.294T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.87+426A>G
gnomAD v4
15g.38253142G>CCA2627714411SPRED1c.-44G>C (n.-44G>C)
n.295G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.87+425C>G
gnomAD v4
15g.38253142G=CA2170765736SPRED1c.-44G= (n.-44G=)
n.295G=
c.-91G= (n.-91G=)
n.87+425C=
15g.38253142G>TCA617495175SPRED1c.-44G>T (n.-44G>T)
n.295G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.87+425C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253143C>ACA2627714412SPRED1c.-43C>A (n.-43C>A)
n.296C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.87+424G>T
gnomAD v4
15g.38253143C>TCA2627714413SPRED1c.-43C>T (n.-43C>T)
n.296C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.87+424G>A
gnomAD v4
15g.38253144T>CCA2627714414SPRED1c.-42T>C (n.-42T>C)
n.297T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.87+423A>G
gnomAD v4
15g.38253145G>CCA2627714415SPRED1c.-41G>C (n.-41G>C)
n.298G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.87+422C>G
gnomAD v4
15g.38253145G>TCA2627714416SPRED1c.-41G>T (n.-41G>T)
n.298G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.87+422C>A
gnomAD v4
15g.38253146T>ACA2627714417SPRED1c.-40T>A (n.-40T>A)
n.299T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.87+421A>T
gnomAD v4
15g.38253146T>CCA2627714418SPRED1c.-40T>C (n.-40T>C)
n.299T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.87+421A>G
gnomAD v4
15g.38253148G>ACA2627714419SPRED1c.-38G>A (n.-38G>A)
n.301G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.87+419C>T
gnomAD v4
15g.38253148G=CA2170765737SPRED1c.-38G= (n.-38G=)
n.301G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.87+419C=
15g.38253148G>TCA7469939SPRED1c.-38G>T (n.-38G>T)
n.301G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.87+419C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253148dupCA2575673113SPRED1c.-38dup (n.-38dup)
n.301dup
c.-85dup (n.-85dup)
n.87+419dup
15g.38253149C>ACA712588367SPRED1c.-37C>A (n.-37C>A)
n.302C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.87+418G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.38253149C=CA2170765739SPRED1c.-37C= (n.-37C=)
n.302C=
c.-84C= (n.-84C=)
n.87+418G=
15g.38253149C>TCA2575673114SPRED1c.-37C>T (n.-37C>T)
n.302C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.87+418G>A
gnomAD v4
15g.38253150T>ACA2170765743SPRED1c.-36T>A (n.-36T>A)
n.303T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.87+417A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.38253150T>CCA2627714420SPRED1c.-36T>C (n.-36T>C)
n.303T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.87+417A>G
gnomAD v4
15g.38253150T=CA2170765742SPRED1c.-36T= (n.-36T=)
n.303T=
c.-83T= (n.-83T=)
n.87+417A=
15g.38253151C>ACA2627714421SPRED1c.-35C>A (n.-35C>A)
n.304C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.87+416G>T
gnomAD v4
15g.38253151C>TCA2627714422SPRED1c.-35C>T (n.-35C>T)
n.304C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.87+416G>A
gnomAD v4
15g.38253152C>ACA2627714423SPRED1c.-34C>A (n.-34C>A)
n.305C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.87+415G>T
gnomAD v4
15g.38253152C=CA2170765746SPRED1c.-34C= (n.-34C=)
n.305C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.87+415G=
15g.38253152C>GCA968807384SPRED1c.-34C>G (n.-34C>G)
n.305C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.87+415G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253152C>TCA2627714424SPRED1c.-34C>T (n.-34C>T)
n.305C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.87+415G>A
gnomAD v4
15g.38253153T>CCA2627714425SPRED1c.-33T>C (n.-33T>C)
n.306T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.87+414A>G
gnomAD v4
15g.38253154C>ACA2627714426SPRED1c.-32C>A (n.-32C>A)
n.307C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.87+413G>T
gnomAD v4
15g.38253154C>TCA2575673115SPRED1c.-32C>T (n.-32C>T)
n.307C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.87+413G>A
gnomAD v4
15g.38253155C>ACA2627714427SPRED1c.-31C>A (n.-31C>A)
n.308C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.87+412G>T
gnomAD v4
15g.38253156A=CA2170765748SPRED1c.-30A= (n.-30A=)
n.309A=
c.-77A= (n.-77A=)
n.87+411T=
15g.38253156A>GCA7469940SPRED1c.-30A>G (n.-30A>G)
n.309A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.87+411T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253158C>ACA2627714428SPRED1c.-28C>A (n.-28C>A)
n.311C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.87+409G>T
gnomAD v4
15g.38253158C=CA2170765751SPRED1c.-28C= (n.-28C=)
n.311C=
c.-75C= (n.-75C=)
n.87+409G=
15g.38253158C>TCA7469941SPRED1c.-28C>T (n.-28C>T)
n.311C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.87+409G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253159T>CCA2627714429SPRED1c.-27T>C (n.-27T>C)
n.312T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.87+408A>G
gnomAD v4
15g.38253159T=CA2170765754SPRED1c.-27T= (n.-27T=)
n.312T=
c.-74T= (n.-74T=)
n.87+408A=
15g.38253159_38253160insGGAGATCACA617495176SPRED1c.-27_-26insGGAGATCA (n.-27_-26insGGAGATCA)
n.312_313insGGAGATCA
c.-74_-73insGGAGATCA (n.-74_-73insGGAGATCA)
n.87+407_87+408insTGATCTCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253160C>ACA2627714430SPRED1c.-26C>A (n.-26C>A)
n.313C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.87+407G>T
gnomAD v4
15g.38253160C=CA2170765756SPRED1c.-26C= (n.-26C=)
n.313C=
c.-73C= (n.-73C=)
n.87+407G=
15g.38253160C>GCA2627714431SPRED1c.-26C>G (n.-26C>G)
n.313C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.87+407G>C
gnomAD v4
15g.38253160C>TCA489921675SPRED1c.-26C>T (n.-26C>T)
n.313C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.87+407G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253161C>ACA2627714432SPRED1c.-25C>A (n.-25C>A)
n.314C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.87+406G>T
gnomAD v4
15g.38253161C>GCA2575673116SPRED1c.-25C>G (n.-25C>G)
n.314C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.87+406G>C
15g.38253161C>TCA2627714433SPRED1c.-25C>T (n.-25C>T)
n.314C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.87+406G>A
gnomAD v4
15g.38253162A=CA2170765758SPRED1c.-24A= (n.-24A=)
n.315A=
c.-71A= (n.-71A=)
n.87+405T=
15g.38253162A>GCA7469942SPRED1c.-24A>G (n.-24A>G)
n.315A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.87+405T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253163G>TCA2627714434SPRED1c.-23G>T (n.-23G>T)
n.316G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.87+404C>A
gnomAD v4
15g.38253164A=CA2170765764SPRED1c.-22A= (n.-22A=)
n.317A=
c.-69A= (n.-69A=)
n.87+403T=
15g.38253164A>CCA16042944SPRED1c.-22A>C (n.-22A>C)
n.317A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.87+403T>G
ClinVar dbSNP
15g.38253164A>GCA2575673117SPRED1c.-22A>G (n.-22A>G)
n.317A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.87+403T>C
gnomAD v4
15g.38253164A>TCA2627714435SPRED1c.-22A>T (n.-22A>T)
n.317A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.87+403T>A
gnomAD v4
15g.38253165T>GCA269282654SPRED1c.-21T>G (n.-21T>G)
n.318T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.87+402A>C
dbSNP gnomAD v2
15g.38253165T=CA2170765765SPRED1c.-21T= (n.-21T=)
n.318T=
c.-68T= (n.-68T=)
n.87+402A=
15g.38253166C>ACA2627714436SPRED1c.-20C>A (n.-20C>A)
n.319C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.87+401G>T
gnomAD v4
15g.38253166C>TCA2627714437SPRED1c.-20C>T (n.-20C>T)
n.319C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.87+401G>A
gnomAD v4
15g.38253167G>ACA2627714439SPRED1c.-19G>A (n.-19G>A)
n.320G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.87+400C>T
gnomAD v4
15g.38253167G>CCA617495180SPRED1c.-19G>C (n.-19G>C)
n.320G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.87+400C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253167G=CA2170765767SPRED1c.-19G= (n.-19G=)
n.320G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.87+400C=
15g.38253167G>TCA2627714438SPRED1c.-19G>T (n.-19G>T)
n.320G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.87+400C>A
gnomAD v4
15g.38253168G>ACA2627714440SPRED1c.-18G>A (n.-18G>A)
n.321G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.87+399C>T
gnomAD v4
15g.38253168G>CCA617495183SPRED1c.-18G>C (n.-18G>C)
n.321G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.87+399C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253168G=CA2170765770SPRED1c.-18G= (n.-18G=)
n.321G=
c.-65G= (n.-65G=)
n.87+399C=
15g.38253168G>TCA269282655SPRED1c.-18G>T (n.-18G>T)
n.321G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.87+399C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253169A=CA2170765774SPRED1c.-17A= (n.-17A=)
n.322A=
c.-64A= (n.-64A=)
n.87+398T=
15g.38253169A>TCA7469943SPRED1c.-17A>T (n.-17A>T)
n.322A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.87+398T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253170T>CCA2627714441SPRED1c.-16T>C (n.-16T>C)
n.323T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.87+397A>G
gnomAD v4
15g.38253171C>ACA2627714442SPRED1c.-15C>A (n.-15C>A)
n.324C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.87+396G>T
gnomAD v4
15g.38253171C>GCA2627714443SPRED1c.-15C>G (n.-15C>G)
n.324C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.87+396G>C
gnomAD v4
15g.38253171C>TCA2627714444SPRED1c.-15C>T (n.-15C>T)
n.324C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.87+396G>A
gnomAD v4
15g.38253172A=CA2170765776SPRED1c.-14A= (n.-14A=)
n.325A=
c.-61A= (n.-61A=)
n.87+395T=
15g.38253172A>CCA7469944SPRED1c.-14A>C (n.-14A>C)
n.325A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.87+395T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253172A>GCA2575673118SPRED1c.-14A>G (n.-14A>G)
n.325A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.87+395T>C
gnomAD v4
15g.38253173C>ACA2627714445SPRED1c.-13C>A (n.-13C>A)
n.326C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.87+394G>T
gnomAD v4
15g.38253173C=CA2170765778SPRED1c.-13C= (n.-13C=)
n.326C=
c.-60C= (n.-60C=)
n.87+394G=
15g.38253173C>GCA7469945SPRED1c.-13C>G (n.-13C>G)
n.326C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.87+394G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253173C>TCA2627714446SPRED1c.-13C>T (n.-13C>T)
n.326C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.87+394G>A
gnomAD v4
15g.38253174G>ACA617495187SPRED1c.-12G>A (n.-12G>A)
n.327G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.87+393C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253174G>CCA7469946SPRED1c.-12G>C (n.-12G>C)
n.327G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.87+393C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253174G=CA2170765780SPRED1c.-12G= (n.-12G=)
n.327G=
c.-59G= (n.-59G=)
n.87+393C=
15g.38253174G>TCA7469947SPRED1c.-12G>T (n.-12G>T)
n.327G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.87+393C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253175G>ACA2627714447SPRED1c.-11G>A (n.-11G>A)
n.328G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.87+392C>T
gnomAD v4
15g.38253175G>TCA2627714448SPRED1c.-11G>T (n.-11G>T)
n.328G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.87+392C>A
gnomAD v4
15g.38253176T>CCA617495188SPRED1c.-10T>C (n.-10T>C)
n.329T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.87+391A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253176T=CA2170765784SPRED1c.-10T= (n.-10T=)
n.329T=
c.-57T= (n.-57T=)
n.87+391A=
15g.38253177G>ACA2575673119SPRED1c.-9G>A (n.-9G>A)
n.330G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.87+390C>T
gnomAD v4
15g.38253177G>TCA2627714449SPRED1c.-9G>T (n.-9G>T)
n.330G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.87+390C>A
gnomAD v4
15g.38253178A>GCA2627714450SPRED1c.-8A>G (n.-8A>G)
n.331A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.87+389T>C
gnomAD v4
15g.38253179G>ACA968807400SPRED1c.-7G>A (n.-7G>A)
n.332G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.87+388C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253179G=CA2170765786SPRED1c.-7G= (n.-7G=)
n.332G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.87+388C=
15g.38253179G>TCA2627714452SPRED1c.-7G>T (n.-7G>T)
n.332G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.87+388C>A
gnomAD v4
15g.38253181delCA2627714451SPRED1c.-5del (n.-5del)
n.334del
c.-52del (n.-52del)
n.87+388del
gnomAD v4
15g.38253180G>ACA2627714453SPRED1c.-6G>A (n.-6G>A)
n.333G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.87+387C>T
gnomAD v4
15g.38253180G>CCA2575673120SPRED1c.-6G>C (n.-6G>C)
n.333G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.87+387C>G
15g.38253180G>TCA2627714454SPRED1c.-6G>T (n.-6G>T)
n.333G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.87+387C>A
gnomAD v4
15g.38253181G>ACA269282656SPRED1c.-5G>A (n.-5G>A)
n.334G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.87+386C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253181G=CA2170765787SPRED1c.-5G= (n.-5G=)
n.334G=
c.-132G= (n.-132G=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.87+386C=
15g.38253182A=CA2170765790SPRED1c.-4A= (n.-4A=)
n.335A=
c.-131A= (n.-131A=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.87+385T=
15g.38253182A>GCA2170765789SPRED1c.-4A>G (n.-4A>G)
n.335A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.87+385T>C
dbSNP
15g.38253184A=CA2170765791SPRED1c.-2A= (n.-2A=)
n.337A=
c.-129A= (n.-129A=)
c.-49A= (n.-49A=)
n.87+383T=
15g.38253184A>CCA2627714455SPRED1c.-2A>C (n.-2A>C)
n.337A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.87+383T>G
gnomAD v4
15g.38253184A>GCA2627714456SPRED1c.-2A>G (n.-2A>G)
n.337A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.87+383T>C
gnomAD v4
15g.38253184A>TCA269282657SPRED1c.-2A>T (n.-2A>T)
n.337A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.87+383T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253185G>ACA2627714458SPRED1c.-1G>A (n.-1G>A)
n.338G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.87+382C>T
gnomAD v4
15g.38253185G>TCA2627714457SPRED1c.-1G>T (n.-1G>T)
n.338G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.87+382C>A
gnomAD v4
15g.38253185_38253187delinsGATCA2170765792SPRED1c.-1_2delinsGAT
n.338_340delinsGAT
c.-128_-126delinsGAT (n.-128_-126delinsGAT)
c.-48_-46delinsGAT (n.-48_-46delinsGAT)
n.87+380_87+382delinsATC
15g.38253186A=CA2170765799SPRED1c.1A= (p.Met1=)
n.339A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.-47A= (n.-47A=)
n.87+381T=
15g.38253186A>CCA391931785SPRED1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.339A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.87+381T>G
15g.38253186A>GCA391931786SPRED1c.1A>G (p.Met1Val)
n.339A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.87+381T>C
ClinVar dbSNP
15g.38253186A>TCA391931787SPRED1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.339A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.87+381T>A
15g.38253186_38253187delCA658825067SPRED1c.1_2del (p.Met1GlufsTer8)
n.339_340del
c.-127_-126del (n.-127_-126del)
c.-47_-46del (n.-47_-46del)
n.87+380_87+381del
ClinVar dbSNP
15g.38253187T>ACA391931788SPRED1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.340T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.87+380A>T
15g.38253187T>CCA391931789SPRED1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.340T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.87+380A>G
15g.38253187T>GCA391931790SPRED1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.340T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.87+380A>C
15g.38253188G>ACA391931793SPRED1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.341G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.87+379C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253188G>CCA391931792SPRED1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.341G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.87+379C>G
15g.38253188G=CA2170765801SPRED1c.3G= (p.Met1=)
n.341G=
c.-125G= (n.-125G=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.87+379C=
15g.38253188G>TCA391931791SPRED1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.341G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.87+379C>A
gnomAD v4
15g.38253189A=CA2170765805SPRED1c.4A= (p.Ser2=)
n.342A=
c.-124A= (n.-124A=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.87+378T=
15g.38253189A>CCA391931794SPRED1c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.342A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.87+378T>G
gnomAD v4
15g.38253189A>GCA391931796SPRED1c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.342A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.87+378T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253189A>TCA391931795SPRED1c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.342A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.87+378T>A
gnomAD v4
15g.38253190G>ACA391931797SPRED1c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.343G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.87+377C>T
gnomAD v4
15g.38253190G>CCA391931799SPRED1c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.343G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.87+377C>G
15g.38253190G>TCA391931798SPRED1c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.343G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.87+377C>A
gnomAD v4
15g.38253190_38253204delinsGCGAGGAGACGGCGACA2170765807SPRED1c.5_19delinsGCGAGGAGACGGCGA (p.Ser2=)
n.343_357delinsGCGAGGAGACGGCGA
c.-123_-109delinsGCGAGGAGACGGCGA (n.-123_-109delinsGCGAGGAGACGGCGA)
c.-43_-29delinsGCGAGGAGACGGCGA (n.-43_-29delinsGCGAGGAGACGGCGA)
n.87+363_87+377delinsTCGCCGTCTCCTCGC
15g.38253191C>ACA391931800SPRED1c.6C>A (p.Ser2Arg)
n.344C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.87+376G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253191C=CA2170765813SPRED1c.6C= (p.Ser2=)
n.344C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.87+376G=
15g.38253191C>GCA391931801SPRED1c.6C>G (p.Ser2Arg)
n.344C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.87+376G>C
15g.38253191C>TCA269282658SPRED1c.6C>T (p.Ser2=)
n.344C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.87+376G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.38253192_38253205delCA658761217SPRED1c.7_20del (p.Glu3PhefsTer2)
n.345_358del
c.-121_-108del (n.-121_-108del)
c.-41_-28del (n.-41_-28del)
n.87+363_87+376del
ClinVar dbSNP
15g.38253192G>ACA391931802SPRED1c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.345G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.87+375C>T
gnomAD v4
15g.38253192G>CCA391931803SPRED1c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.345G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.87+375C>G
15g.38253192G>TCA391931804SPRED1c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.345G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.87+375C>A
gnomAD v4
15g.38253193A>CCA391931805SPRED1c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.346A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.87+374T>G
15g.38253193A>GCA391931806SPRED1c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.346A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.87+374T>C
15g.38253193A>TCA391931807SPRED1c.8A>T (p.Glu3Val)
n.346A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.87+374T>A
gnomAD v4
15g.38253194G>ACA489921677SPRED1c.9G>A (p.Glu3=)
n.347G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.87+373C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253194G>CCA391931808SPRED1c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.347G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.87+373C>G
gnomAD v4
15g.38253194G=CA2170765815SPRED1c.9G= (p.Glu3=)
n.347G=
c.-119G= (n.-119G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.87+373C=
15g.38253194G>TCA391931809SPRED1c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.347G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.87+373C>A
gnomAD v4
15g.38253195G>ACA391931810SPRED1c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.348G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.87+372C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.38253195G>CCA391931811SPRED1c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.348G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.87+372C>G
15g.38253195G=CA2170765816SPRED1c.10G= (p.Glu4=)
n.348G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.87+372C=
15g.38253195G>TCA391931812SPRED1c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.348G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.87+372C>A
gnomAD v4
15g.38253196A>CCA391931815SPRED1c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.349A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.87+371T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253196A>GCA391931814SPRED1c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.349A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.87+371T>C
gnomAD v4
15g.38253196A>TCA391931813SPRED1c.11A>T (p.Glu4Val)
n.349A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.87+371T>A
15g.38253197G>ACA489921678SPRED1c.12G>A (p.Glu4=)
n.350G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.87+370C>T
gnomAD v4
15g.38253197G>CCA391931816SPRED1c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.350G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.87+370C>G
15g.38253197G>TCA391931817SPRED1c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.350G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.87+370C>A
gnomAD v4
15g.38253198A>CCA391931818SPRED1c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.351A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.87+369T>G
15g.38253198A>GCA391931819SPRED1c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.351A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.87+369T>C
15g.38253198A>TCA391931820SPRED1c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.351A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.87+369T>A
15g.38253199C>ACA391931821SPRED1c.14C>A (p.Thr5Lys)
n.352C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.87+368G>T
gnomAD v4
15g.38253199C>GCA391931822SPRED1c.14C>G (p.Thr5Arg)
n.352C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.87+368G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.38253199C>TCA391931823SPRED1c.14C>T (p.Thr5Met)
n.352C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.87+368G>A
gnomAD v4
15g.38253200G>ACA489921679SPRED1c.15G>A (p.Thr5=)
n.353G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.87+367C>T
gnomAD v4
15g.38253200G>CCA489921680SPRED1c.15G>C (p.Thr5=)
n.353G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.87+367C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253200G=CA2170765817SPRED1c.15G= (p.Thr5=)
n.353G=
c.-113G= (n.-113G=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.87+367C=
15g.38253200G>TCA489921681SPRED1c.15G>T (p.Thr5=)
n.353G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.87+367C>A
gnomAD v4
15g.38253201G>ACA391931824SPRED1c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.354G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.87+366C>T
gnomAD v4
15g.38253201G>CCA391931825SPRED1c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.354G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.87+366C>G
15g.38253201G>TCA391931826SPRED1c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.354G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.87+366C>A
15g.38253202C>ACA391931829SPRED1c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.355C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.87+365G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.38253202C=CA2170765819SPRED1c.17C= (p.Ala6=)
n.355C=
c.-111C= (n.-111C=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.87+365G=
15g.38253202C>GCA391931828SPRED1c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.355C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.87+365G>C
ClinVar dbSNP
15g.38253202C>TCA391931827SPRED1c.17C>T (p.Ala6Val)
n.355C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.87+365G>A
gnomAD v4
15g.38253203delCA658761218SPRED1c.18del (p.Thr7LeufsTer15)
n.356del
c.-110del (n.-110del)
c.18del (p.Thr7LeufsTer27)
c.-30del (n.-30del)
n.87+364del
15g.38253203G>ACA489921682SPRED1c.18G>A (p.Ala6=)
n.356G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.87+364C>T
gnomAD v4
15g.38253203G>CCA489921683SPRED1c.18G>C (p.Ala6=)
n.356G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.87+364C>G
15g.38253203G>TCA489921684SPRED1c.18G>T (p.Ala6=)
n.356G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.87+364C>A
gnomAD v4
15g.38253204A>CCA391931830SPRED1c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.357A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.87+363T>G
15g.38253204A>GCA391931831SPRED1c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.357A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.87+363T>C
15g.38253204A>TCA391931832SPRED1c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.357A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.87+363T>A
15g.38253205C>ACA391931833SPRED1c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.358C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.87+362G>T
gnomAD v4
15g.38253205C=CA2170765821SPRED1c.20C= (p.Thr7=)
n.358C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.87+362G=
15g.38253205C>GCA391931834SPRED1c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.358C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.87+362G>C
15g.38253205C>TCA391931835SPRED1c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.358C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.87+362G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253206T>ACA489921685SPRED1c.21T>A (p.Thr7=)
n.359T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.87+361A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253206T>CCA489921686SPRED1c.21T>C (p.Thr7=)
n.359T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.87+361A>G
15g.38253206T>GCA489921687SPRED1c.21T>G (p.Thr7=)
n.359T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.87+361A>C
15g.38253206T=CA2170765823SPRED1c.21T= (p.Thr7=)
n.359T=
c.-107T= (n.-107T=)
c.-27T= (n.-27T=)
n.87+361A=
15g.38253207delCA658761219SPRED1c.22del (p.Ser8LeufsTer14)
n.360del
c.-106del (n.-106del)
c.22del (p.Ser8LeufsTer26)
c.-26del (n.-26del)
n.87+361del
15g.38253207T>ACA391931836SPRED1c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.360T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.87+360A>T
15g.38253207T>CCA391931837SPRED1c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.360T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.87+360A>G
15g.38253207T>GCA391931838SPRED1c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.360T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.87+360A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.38253207T=CA2170765825SPRED1c.22T= (p.Ser8=)
n.360T=
c.-106T= (n.-106T=)
c.-26T= (n.-26T=)
n.87+360A=
15g.38253208C>ACA391931839SPRED1c.23C>A (p.Ser8Tyr)
n.361C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.87+359G>T
gnomAD v4
15g.38253208C>GCA391931840SPRED1c.23C>G (p.Ser8Cys)
n.361C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.87+359G>C
gnomAD v4
15g.38253208C>TCA391931841SPRED1c.23C>T (p.Ser8Phe)
n.361C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.87+359G>A
gnomAD v4
15g.38253208_38253209delinsCTCA2170765828SPRED1c.23_24delinsCT (p.Ser8=)
n.361_362delinsCT
c.-105_-104delinsCT (n.-105_-104delinsCT)
c.-25_-24delinsCT (n.-25_-24delinsCT)
n.87+358_87+359delinsAG
15g.38253209delCA658825068SPRED1c.24del (p.Asp9ThrfsTer13)
n.362del
c.-104del (n.-104del)
c.24del (p.Asp9ThrfsTer25)
c.-24del (n.-24del)
n.87+358del
ClinVar dbSNP
15g.38253209T>ACA489921688SPRED1c.24T>A (p.Ser8=)
n.362T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.87+358A>T
gnomAD v4
15g.38253209T>CCA489921689SPRED1c.24T>C (p.Ser8=)
n.362T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.87+358A>G
gnomAD v4
15g.38253209T>GCA489921690SPRED1c.24T>G (p.Ser8=)
n.362T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.87+358A>C
dbSNP
15g.38253209T=CA2170765830SPRED1c.24T= (p.Ser8=)
n.362T=
c.-104T= (n.-104T=)
c.-24T= (n.-24T=)
n.87+358A=
15g.38253209_38253210dupCA2573150666SPRED1c.24_25dup (p.Asp9ValfsTer14)
n.362_363dup
c.-104_-103dup (n.-104_-103dup)
c.24_25dup (p.Asp9ValfsTer26)
c.-24_-23dup (n.-24_-23dup)
n.87+357_87+358dup
ClinVar dbSNP
15g.38253210G>ACA391931844SPRED1c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.363G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.87+357C>T
ClinVar
15g.38253210G>CCA391931842SPRED1c.25G>C (p.Asp9His)
n.363G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.87+357C>G
gnomAD v4
15g.38253210G>TCA391931843SPRED1c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.363G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.87+357C>A
gnomAD v4
15g.38253211A=CA2170765834SPRED1c.26A= (p.Asp9=)
n.364A=
c.-102A= (n.-102A=)
c.-22A= (n.-22A=)
n.87+356T=
15g.38253211A>CCA391931845SPRED1c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.364A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.87+356T>G
15g.38253211A>GCA391931846SPRED1c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.364A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.87+356T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253211A>TCA142274SPRED1c.26A>T (p.Asp9Val)
n.364A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.87+356T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253212C>ACA391931847SPRED1c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.365C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.87+355G>T
gnomAD v4
15g.38253212C=CA2170765837SPRED1c.27C= (p.Asp9=)
n.365C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.87+355G=
15g.38253212C>GCA391931848SPRED1c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.365C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.87+355G>C
gnomAD v4
15g.38253212C>TCA183988SPRED1c.27C>T (p.Asp9=)
n.365C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.87+355G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253213A=CA2170765840SPRED1c.28A= (p.Asn10=)
n.366A=
c.-100A= (n.-100A=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.87+354T=
15g.38253213A>CCA391931849SPRED1c.28A>C (p.Asn10His)
n.366A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.87+354T>G
15g.38253213A>GCA269282659SPRED1c.28A>G (p.Asn10Asp)
n.366A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.87+354T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253213A>TCA7469948SPRED1c.28A>T (p.Asn10Tyr)
n.366A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.87+354T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253214A=CA2170765842SPRED1c.29A= (p.Asn10=)
n.367A=
c.-99A= (n.-99A=)
c.-19A= (n.-19A=)
n.87+353T=
15g.38253214A>CCA391931850SPRED1c.29A>C (p.Asn10Thr)
n.367A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.87+353T>G
15g.38253214A>GCA391931851SPRED1c.29A>G (p.Asn10Ser)
n.367A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.87+353T>C
ClinVar dbSNP
15g.38253214A>TCA391931852SPRED1c.29A>T (p.Asn10Ile)
n.367A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.87+353T>A
15g.38253215C>ACA7469949SPRED1c.30C>A (p.Asn10Lys)
n.368C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.87+352G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253215C=CA2170765846SPRED1c.30C= (p.Asn10=)
n.368C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.87+352G=
15g.38253215C>GCA391931853SPRED1c.30C>G (p.Asn10Lys)
n.368C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.87+352G>C
15g.38253215C>TCA489921691SPRED1c.30C>T (p.Asn10=)
n.368C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.87+352G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253216G>ACA391931854SPRED1c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.369G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.87+351C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253216G>CCA391931856SPRED1c.31G>C (p.Asp11His)
n.369G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.87+351C>G
dbSNP
15g.38253216G=CA2170765850SPRED1c.31G= (p.Asp11=)
n.369G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.31G= (p.Glu11=)
c.-17G= (n.-17G=)
n.87+351C=
15g.38253216G>TCA391931855SPRED1c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.369G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.87+351C>A
gnomAD v4
15g.38253217A=CA2170765854SPRED1c.32A= (p.Asp11=)
n.370A=
c.-96A= (n.-96A=)
c.32A= (p.Glu11=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.87+350T=
15g.38253217A>CCA391931857SPRED1c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.370A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.87+350T>G
15g.38253217A>GCA391931858SPRED1c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.370A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.87+350T>C
gnomAD v4
15g.38253217A>TCA391931859SPRED1c.32A>T (p.Asp11Val)
n.370A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.87+350T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253217_38253218insTAATACA2170765853SPRED1c.32_32+1insTAATA (p.Ser13IlefsTer11)
n.370_370+1insTAATA
c.-96_-96+1insTAATA (n.-96_-96+1insTAATA)
c.32_32+1insTAATA (p.Glu11AspfsTer25)
c.-16_-16+1insTAATA (n.-16_-16+1insTAATA)
n.87+350_87+351insATTAT
dbSNP
15g.38253217_38253218insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGTCA2627714459SPRED1c.32_32+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT (n.32_32+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT)
n.370_370+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT
c.-96_-96+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT (n.-96_-96+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT)
c.-16_-16+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT (n.-16_-16+1insTAATAGTTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCAAGTGGT)
n.87+349_87+350insACCACTTGAGTCATCTCGGGTCATCACCACAGCTCGCACTCGTGCATAACTATTA
gnomAD v4
15g.38253218G>ACA391931860SPRED1c.32+1G>A (n.32+1G>A)
n.370+1G>A
c.-96+1G>A (n.-96+1G>A)
c.-16+1G>A (n.-16+1G>A)
n.87+349C>T
15g.38253218G>CCA391931861SPRED1c.32+1G>C (n.32+1G>C)
n.370+1G>C
c.-96+1G>C (n.-96+1G>C)
c.-16+1G>C (n.-16+1G>C)
n.87+349C>G
15g.38253218G>TCA391931862SPRED1c.32+1G>T (n.32+1G>T)
n.370+1G>T
c.-96+1G>T (n.-96+1G>T)
c.-16+1G>T (n.-16+1G>T)
n.87+349C>A
gnomAD v4
15g.38253219T>ACA391931863SPRED1c.32+2T>A (n.32+2T>A)
n.370+2T>A
c.-96+2T>A (n.-96+2T>A)
c.-16+2T>A (n.-16+2T>A)
n.87+348A>T
15g.38253219T>CCA391931864SPRED1c.32+2T>C (n.32+2T>C)
n.370+2T>C
c.-96+2T>C (n.-96+2T>C)
c.-16+2T>C (n.-16+2T>C)
n.87+348A>G
gnomAD v4
15g.38253219T>GCA391931865SPRED1c.32+2T>G (n.32+2T>G)
n.370+2T>G
c.-96+2T>G (n.-96+2T>G)
c.-16+2T>G (n.-16+2T>G)
n.87+348A>C
ClinVar dbSNP
15g.38253219T=CA2170765857SPRED1c.32+2T= (n.32+2T=)
n.370+2T=
c.-96+2T= (n.-96+2T=)
c.-16+2T= (n.-16+2T=)
n.87+348A=
15g.38253219_38253220insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTCCA2170765858SPRED1c.32+2_32+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC (n.32+2_32+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC)
n.370+2_370+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC
c.-96+2_-96+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC (n.-96+2_-96+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC)
c.-16+2_-16+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC (n.-16+2_-16+3insTATGCACGAGTGCGAGCTGTGGTGATGACCCGAGATGACTC)
n.87+347_87+348insGAGTCATCTCGGGTCATCACCACAGCTCGCACTCGTGCATA
dbSNP
15g.38253220A=CA2170765859SPRED1c.32+3A= (n.32+3A=)
n.370+3A=
c.-96+3A= (n.-96+3A=)
c.-16+3A= (n.-16+3A=)
n.87+347T=
15g.38253220A>GCA2627714460SPRED1c.32+3A>G (n.32+3A>G)
n.370+3A>G
c.-96+3A>G (n.-96+3A>G)
c.-16+3A>G (n.-16+3A>G)
n.87+347T>C
gnomAD v4
15g.38253220A>TCA2170765861SPRED1c.32+3A>T (n.32+3A>T)
n.370+3A>T
c.-96+3A>T (n.-96+3A>T)
c.-16+3A>T (n.-16+3A>T)
n.87+347T>A
ClinVar dbSNP
15g.38253220_38253223dupCA2739278945SPRED1c.32+3_32+6dup (n.32+3_32+6dup)
n.370+3_370+6dup
c.-96+3_-96+6dup (n.-96+3_-96+6dup)
c.-16+3_-16+6dup (n.-16+3_-16+6dup)
n.87+344_87+347dup
ClinVar
15g.38253221A>GCA2627714461SPRED1c.32+4A>G (n.32+4A>G)
n.370+4A>G
c.-96+4A>G (n.-96+4A>G)
c.-16+4A>G (n.-16+4A>G)
n.87+346T>C
gnomAD v4
15g.38253221A>TCA2627714462SPRED1c.32+4A>T (n.32+4A>T)
n.370+4A>T
c.-96+4A>T (n.-96+4A>T)
c.-16+4A>T (n.-16+4A>T)
n.87+346T>A
gnomAD v4
15g.38253222G=CA2170765863SPRED1c.32+5G= (n.32+5G=)
n.370+5G=
c.-96+5G= (n.-96+5G=)
c.-16+5G= (n.-16+5G=)
n.87+345C=
15g.38253222G>TCA2627714463SPRED1c.32+5G>T (n.32+5G>T)
n.370+5G>T
c.-96+5G>T (n.-96+5G>T)
c.-16+5G>T (n.-16+5G>T)
n.87+345C>A
gnomAD v4
15g.38253222_38253223insTGGTGGATGGTTACCA2170765865SPRED1c.32+5_32+6insTGGTGGATGGTTAC (n.32+5_32+6insTGGTGGATGGTTAC)
n.370+5_370+6insTGGTGGATGGTTAC
c.-96+5_-96+6insTGGTGGATGGTTAC (n.-96+5_-96+6insTGGTGGATGGTTAC)
c.-16+5_-16+6insTGGTGGATGGTTAC (n.-16+5_-16+6insTGGTGGATGGTTAC)
n.87+344_87+345insGTAACCATCCACCA
dbSNP
15g.38253223C>ACA2627714464SPRED1c.32+6C>A (n.32+6C>A)
n.370+6C>A
c.-96+6C>A (n.-96+6C>A)
c.-16+6C>A (n.-16+6C>A)
n.87+344G>T
gnomAD v4
15g.38253223C=CA2170765866SPRED1c.32+6C= (n.32+6C=)
n.370+6C=
c.-96+6C= (n.-96+6C=)
c.-16+6C= (n.-16+6C=)
n.87+344G=
15g.38253223C>GCA617495199SPRED1c.32+6C>G (n.32+6C>G)
n.370+6C>G
c.-96+6C>G (n.-96+6C>G)
c.-16+6C>G (n.-16+6C>G)
n.87+344G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253223C>TCA2575673121SPRED1c.32+6C>T (n.32+6C>T)
n.370+6C>T
c.-96+6C>T (n.-96+6C>T)
c.-16+6C>T (n.-16+6C>T)
n.87+344G>A
gnomAD v4
15g.38253223_38253224insTCA617495200SPRED1c.32+6_32+7insT (n.32+6_32+7insT)
n.370+6_370+7insT
c.-96+6_-96+7insT (n.-96+6_-96+7insT)
c.-16+6_-16+7insT (n.-16+6_-16+7insT)
n.87+343_87+344insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253224G>ACA2627714465SPRED1c.32+7G>A (n.32+7G>A)
n.370+7G>A
c.-96+7G>A (n.-96+7G>A)
c.-16+7G>A (n.-16+7G>A)
n.87+343C>T
gnomAD v4
15g.38253224G>TCA2627714466SPRED1c.32+7G>T (n.32+7G>T)
n.370+7G>T
c.-96+7G>T (n.-96+7G>T)
c.-16+7G>T (n.-16+7G>T)
n.87+343C>A
gnomAD v4
15g.38253225C>ACA2627714467SPRED1c.32+8C>A (n.32+8C>A)
n.370+8C>A
c.-96+8C>A (n.-96+8C>A)
c.-16+8C>A (n.-16+8C>A)
n.87+342G>T
gnomAD v4
15g.38253225C=CA2170765870SPRED1c.32+8C= (n.32+8C=)
n.370+8C=
c.-96+8C= (n.-96+8C=)
c.-16+8C= (n.-16+8C=)
n.87+342G=
15g.38253225C>TCA712588532SPRED1c.32+8C>T (n.32+8C>T)
n.370+8C>T
c.-96+8C>T (n.-96+8C>T)
c.-16+8C>T (n.-16+8C>T)
n.87+342G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253226C>ACA2627714468SPRED1c.32+9C>A (n.32+9C>A)
n.370+9C>A
c.-96+9C>A (n.-96+9C>A)
c.-16+9C>A (n.-16+9C>A)
n.87+341G>T
gnomAD v4
15g.38253226C>TCA2740097240SPRED1c.32+9C>T (n.32+9C>T)
n.370+9C>T
c.-96+9C>T (n.-96+9C>T)
c.-16+9C>T (n.-16+9C>T)
n.87+341G>A
ClinVar
15g.38253227T>ACA2627714469SPRED1c.32+10T>A (n.32+10T>A)
n.370+10T>A
c.-96+10T>A (n.-96+10T>A)
c.-16+10T>A (n.-16+10T>A)
n.87+340A>T
gnomAD v4
15g.38253227T>CCA269282660SPRED1c.32+10T>C (n.32+10T>C)
n.370+10T>C
c.-96+10T>C (n.-96+10T>C)
c.-16+10T>C (n.-16+10T>C)
n.87+340A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.38253227T=CA2170765871SPRED1c.32+10T= (n.32+10T=)
n.370+10T=
c.-96+10T= (n.-96+10T=)
c.-16+10T= (n.-16+10T=)
n.87+340A=
15g.38253228C>ACA2627714470SPRED1c.32+11C>A (n.32+11C>A)
n.370+11C>A
c.-96+11C>A (n.-96+11C>A)
c.-16+11C>A (n.-16+11C>A)
n.87+339G>T
gnomAD v4
15g.38253229A=CA2170765873SPRED1c.32+12A= (n.32+12A=)
n.370+12A=
c.-96+12A= (n.-96+12A=)
c.-16+12A= (n.-16+12A=)
n.87+338T=
15g.38253229A>GCA269282661SPRED1c.32+12A>G (n.32+12A>G)
n.370+12A>G
c.-96+12A>G (n.-96+12A>G)
c.-16+12A>G (n.-16+12A>G)
n.87+338T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253229A>TCA2170765875SPRED1c.32+12A>T (n.32+12A>T)
n.370+12A>T
c.-96+12A>T (n.-96+12A>T)
c.-16+12A>T (n.-16+12A>T)
n.87+338T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.38253230T>CCA269282662SPRED1c.32+13T>C (n.32+13T>C)
n.370+13T>C
c.-96+13T>C (n.-96+13T>C)
c.-16+13T>C (n.-16+13T>C)
n.87+337A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.38253230T=CA2170765876SPRED1c.32+13T= (n.32+13T=)
n.370+13T=
c.-96+13T= (n.-96+13T=)
c.-16+13T= (n.-16+13T=)
n.87+337A=
15g.38253231T>CCA2573150667SPRED1c.32+14T>C (n.32+14T>C)
n.370+14T>C
c.-96+14T>C (n.-96+14T>C)
c.-16+14T>C (n.-16+14T>C)
n.87+336A>G
ClinVar dbSNP
15g.38253232G>ACA2627714471SPRED1c.32+15G>A (n.32+15G>A)
n.370+15G>A
c.-96+15G>A (n.-96+15G>A)
c.-16+15G>A (n.-16+15G>A)
n.87+335C>T
gnomAD v4
15g.38253232G>CCA2627714473SPRED1c.32+15G>C (n.32+15G>C)
n.370+15G>C
c.-96+15G>C (n.-96+15G>C)
c.-16+15G>C (n.-16+15G>C)
n.87+335C>G
gnomAD v4
15g.38253232G>TCA2627714472SPRED1c.32+15G>T (n.32+15G>T)
n.370+15G>T
c.-96+15G>T (n.-96+15G>T)
c.-16+15G>T (n.-16+15G>T)
n.87+335C>A
gnomAD v4
15g.38253233A=CA2170765877SPRED1c.32+16A= (n.32+16A=)
n.370+16A=
c.-96+16A= (n.-96+16A=)
c.-16+16A= (n.-16+16A=)
n.87+334T=
15g.38253233A>GCA269282663SPRED1c.32+16A>G (n.32+16A>G)
n.370+16A>G
c.-96+16A>G (n.-96+16A>G)
c.-16+16A>G (n.-16+16A>G)
n.87+334T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253234T>ACA2627714474SPRED1c.32+17T>A (n.32+17T>A)
n.370+17T>A
c.-96+17T>A (n.-96+17T>A)
c.-16+17T>A (n.-16+17T>A)
n.87+333A>T
gnomAD v4
15g.38253234T>CCA617495202SPRED1c.32+17T>C (n.32+17T>C)
n.370+17T>C
c.-96+17T>C (n.-96+17T>C)
c.-16+17T>C (n.-16+17T>C)
n.87+333A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.38253234T=CA2170765879SPRED1c.32+17T= (n.32+17T=)
n.370+17T=
c.-96+17T= (n.-96+17T=)
c.-16+17T= (n.-16+17T=)
n.87+333A=
15g.38253235C>ACA2627714475SPRED1c.32+18C>A (n.32+18C>A)
n.370+18C>A
c.-96+18C>A (n.-96+18C>A)
c.-16+18C>A (n.-16+18C>A)
n.87+332G>T
gnomAD v4
15g.38253235C=CA2170765881SPRED1c.32+18C= (n.32+18C=)
n.370+18C=
c.-96+18C= (n.-96+18C=)
c.-16+18C= (n.-16+18C=)
n.87+332G=
15g.38253235C>GCA2697554332SPRED1c.32+18C>G (n.32+18C>G)
n.370+18C>G
c.-96+18C>G (n.-96+18C>G)
c.-16+18C>G (n.-16+18C>G)
n.87+332G>C
ClinVar
15g.38253235C>TCA7469950SPRED1c.32+18C>T (n.32+18C>T)
n.370+18C>T
c.-96+18C>T (n.-96+18C>T)
c.-16+18C>T (n.-16+18C>T)
n.87+332G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.38253237C>ACA2627714476SPRED1c.32+20C>A (n.32+20C>A)
n.370+20C>A
c.-96+20C>A (n.-96+20C>A)
c.-16+20C>A (n.-16+20C>A)
n.87+330G>T
gnomAD v4
15g.38253237C=CA2170765883SPRED1c.32+20C= (n.32+20C=)
n.370+20C=
c.-96+20C= (n.-96+20C=)
c.-16+20C= (n.-16+20C=)
n.87+330G=
15g.38253237C>TCA7469951SPRED1c.32+20C>T (n.32+20C>T)
n.370+20C>T
c.-96+20C>T (n.-96+20C>T)
c.-16+20C>T (n.-16+20C>T)
n.87+330G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched