| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37038379T>C | CA1539611309 | NIPBL | c.5972-223T>C (n.5972-223T>C) c.1-26199T>C (n.1-26199T>C) c.5228-223T>C (n.5228-223T>C) c.5774-223T>C (n.5774-223T>C) c.5591-223T>C (n.5591-223T>C) c.5312-223T>C (n.5312-223T>C) c.4355-223T>C (n.4355-223T>C) c.4346-223T>C (n.4346-223T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37038379T= | CA1539611308 | NIPBL | c.5972-223T= (n.5972-223T=) c.1-26199T= (n.1-26199T=) c.5228-223T= (n.5228-223T=) c.5774-223T= (n.5774-223T=) c.5591-223T= (n.5591-223T=) c.5312-223T= (n.5312-223T=) c.4355-223T= (n.4355-223T=) c.4346-223T= (n.4346-223T=) | |
| 5 | g.37038380A= | CA1539611311 | NIPBL | c.5972-222A= (n.5972-222A=) c.1-26198A= (n.1-26198A=) c.5228-222A= (n.5228-222A=) c.5774-222A= (n.5774-222A=) c.5591-222A= (n.5591-222A=) c.5312-222A= (n.5312-222A=) c.4355-222A= (n.4355-222A=) c.4346-222A= (n.4346-222A=) | |
| 5 | g.37038380A>G | CA117038174 | NIPBL | c.5972-222A>G (n.5972-222A>G) c.1-26198A>G (n.1-26198A>G) c.5228-222A>G (n.5228-222A>G) c.5774-222A>G (n.5774-222A>G) c.5591-222A>G (n.5591-222A>G) c.5312-222A>G (n.5312-222A>G) c.4355-222A>G (n.4355-222A>G) c.4346-222A>G (n.4346-222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038381T>C | CA2765910643 | NIPBL | c.5972-221T>C (n.5972-221T>C) c.1-26197T>C (n.1-26197T>C) c.5228-221T>C (n.5228-221T>C) c.5774-221T>C (n.5774-221T>C) c.5591-221T>C (n.5591-221T>C) c.5312-221T>C (n.5312-221T>C) c.4355-221T>C (n.4355-221T>C) c.4346-221T>C (n.4346-221T>C) | |
| 5 | g.37038382A= | CA1539611314 | NIPBL | c.5972-220A= (n.5972-220A=) c.1-26196A= (n.1-26196A=) c.5228-220A= (n.5228-220A=) c.5774-220A= (n.5774-220A=) c.5591-220A= (n.5591-220A=) c.5312-220A= (n.5312-220A=) c.4355-220A= (n.4355-220A=) c.4346-220A= (n.4346-220A=) | |
| 5 | g.37038382A>G | CA117038178 | NIPBL | c.5972-220A>G (n.5972-220A>G) c.1-26196A>G (n.1-26196A>G) c.5228-220A>G (n.5228-220A>G) c.5774-220A>G (n.5774-220A>G) c.5591-220A>G (n.5591-220A>G) c.5312-220A>G (n.5312-220A>G) c.4355-220A>G (n.4355-220A>G) c.4346-220A>G (n.4346-220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038387G>C | CA810298955 | NIPBL | c.5972-215G>C (n.5972-215G>C) c.1-26191G>C (n.1-26191G>C) c.5228-215G>C (n.5228-215G>C) c.5774-215G>C (n.5774-215G>C) c.5591-215G>C (n.5591-215G>C) c.5312-215G>C (n.5312-215G>C) c.4355-215G>C (n.4355-215G>C) c.4346-215G>C (n.4346-215G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37038387G= | CA1539611317 | NIPBL | c.5972-215G= (n.5972-215G=) c.1-26191G= (n.1-26191G=) c.5228-215G= (n.5228-215G=) c.5774-215G= (n.5774-215G=) c.5591-215G= (n.5591-215G=) c.5312-215G= (n.5312-215G=) c.4355-215G= (n.4355-215G=) c.4346-215G= (n.4346-215G=) | |
| 5 | g.37038388C= | CA1539611320 | NIPBL | c.5972-214C= (n.5972-214C=) c.1-26190C= (n.1-26190C=) c.5228-214C= (n.5228-214C=) c.5774-214C= (n.5774-214C=) c.5591-214C= (n.5591-214C=) c.5312-214C= (n.5312-214C=) c.4355-214C= (n.4355-214C=) c.4346-214C= (n.4346-214C=) | |
| 5 | g.37038388C>T | CA1539611321 | NIPBL | c.5972-214C>T (n.5972-214C>T) c.1-26190C>T (n.1-26190C>T) c.5228-214C>T (n.5228-214C>T) c.5774-214C>T (n.5774-214C>T) c.5591-214C>T (n.5591-214C>T) c.5312-214C>T (n.5312-214C>T) c.4355-214C>T (n.4355-214C>T) c.4346-214C>T (n.4346-214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038390T>C | CA1539611323 | NIPBL | c.5972-212T>C (n.5972-212T>C) c.1-26188T>C (n.1-26188T>C) c.5228-212T>C (n.5228-212T>C) c.5774-212T>C (n.5774-212T>C) c.5591-212T>C (n.5591-212T>C) c.5312-212T>C (n.5312-212T>C) c.4355-212T>C (n.4355-212T>C) c.4346-212T>C (n.4346-212T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37038390T= | CA1539611322 | NIPBL | c.5972-212T= (n.5972-212T=) c.1-26188T= (n.1-26188T=) c.5228-212T= (n.5228-212T=) c.5774-212T= (n.5774-212T=) c.5591-212T= (n.5591-212T=) c.5312-212T= (n.5312-212T=) c.4355-212T= (n.4355-212T=) c.4346-212T= (n.4346-212T=) | |
| 5 | g.37038403_37038408delinsTTTATC | CA1539611324 | NIPBL | c.5972-199_5972-194delinsTTTATC (n.5972-199_5972-194delinsTTTATC) c.1-26175_1-26170delinsTTTATC (n.1-26175_1-26170delinsTTTATC) c.5228-199_5228-194delinsTTTATC (n.5228-199_5228-194delinsTTTATC) c.5774-199_5774-194delinsTTTATC (n.5774-199_5774-194delinsTTTATC) c.5591-199_5591-194delinsTTTATC (n.5591-199_5591-194delinsTTTATC) c.5312-199_5312-194delinsTTTATC (n.5312-199_5312-194delinsTTTATC) c.4355-199_4355-194delinsTTTATC (n.4355-199_4355-194delinsTTTATC) c.4346-199_4346-194delinsTTTATC (n.4346-199_4346-194delinsTTTATC) | |
| 5 | g.37038406_37038410del | CA1539611325 | NIPBL | c.5972-196_5972-192del (n.5972-196_5972-192del) c.1-26172_1-26168del (n.1-26172_1-26168del) c.5228-196_5228-192del (n.5228-196_5228-192del) c.5774-196_5774-192del (n.5774-196_5774-192del) c.5591-196_5591-192del (n.5591-196_5591-192del) c.5312-196_5312-192del (n.5312-196_5312-192del) c.4355-196_4355-192del (n.4355-196_4355-192del) c.4346-196_4346-192del (n.4346-196_4346-192del) | dbSNP |
| 5 | g.37038406A= | CA1539611326 | NIPBL | c.5972-196A= (n.5972-196A=) c.1-26172A= (n.1-26172A=) c.5228-196A= (n.5228-196A=) c.5774-196A= (n.5774-196A=) c.5591-196A= (n.5591-196A=) c.5312-196A= (n.5312-196A=) c.4355-196A= (n.4355-196A=) c.4346-196A= (n.4346-196A=) | |
| 5 | g.37038406A>T | CA1539611327 | NIPBL | c.5972-196A>T (n.5972-196A>T) c.1-26172A>T (n.1-26172A>T) c.5228-196A>T (n.5228-196A>T) c.5774-196A>T (n.5774-196A>T) c.5591-196A>T (n.5591-196A>T) c.5312-196A>T (n.5312-196A>T) c.4355-196A>T (n.4355-196A>T) c.4346-196A>T (n.4346-196A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37038411G>A | CA117038183 | NIPBL | c.5972-191G>A (n.5972-191G>A) c.1-26167G>A (n.1-26167G>A) c.5228-191G>A (n.5228-191G>A) c.5774-191G>A (n.5774-191G>A) c.5591-191G>A (n.5591-191G>A) c.5312-191G>A (n.5312-191G>A) c.4355-191G>A (n.4355-191G>A) c.4346-191G>A (n.4346-191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038411G>C | CA1075113955 | NIPBL | c.5972-191G>C (n.5972-191G>C) c.1-26167G>C (n.1-26167G>C) c.5228-191G>C (n.5228-191G>C) c.5774-191G>C (n.5774-191G>C) c.5591-191G>C (n.5591-191G>C) c.5312-191G>C (n.5312-191G>C) c.4355-191G>C (n.4355-191G>C) c.4346-191G>C (n.4346-191G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038411G= | CA1539611329 | NIPBL | c.5972-191G= (n.5972-191G=) c.1-26167G= (n.1-26167G=) c.5228-191G= (n.5228-191G=) c.5774-191G= (n.5774-191G=) c.5591-191G= (n.5591-191G=) c.5312-191G= (n.5312-191G=) c.4355-191G= (n.4355-191G=) c.4346-191G= (n.4346-191G=) | |
| 5 | g.37038413G= | CA1539611332 | NIPBL | c.5972-189G= (n.5972-189G=) c.1-26165G= (n.1-26165G=) c.5228-189G= (n.5228-189G=) c.5774-189G= (n.5774-189G=) c.5591-189G= (n.5591-189G=) c.5312-189G= (n.5312-189G=) c.4355-189G= (n.4355-189G=) c.4346-189G= (n.4346-189G=) | |
| 5 | g.37038413_37038414insATGT | CA117038190 | NIPBL | c.5972-189_5972-188insATGT (n.5972-189_5972-188insATGT) c.1-26165_1-26164insATGT (n.1-26165_1-26164insATGT) c.5228-189_5228-188insATGT (n.5228-189_5228-188insATGT) c.5774-189_5774-188insATGT (n.5774-189_5774-188insATGT) c.5591-189_5591-188insATGT (n.5591-189_5591-188insATGT) c.5312-189_5312-188insATGT (n.5312-189_5312-188insATGT) c.4355-189_4355-188insATGT (n.4355-189_4355-188insATGT) c.4346-189_4346-188insATGT (n.4346-189_4346-188insATGT) | dbSNP |
| 5 | g.37038416_37038417insATAT | CA117038201 | NIPBL | c.5972-186_5972-185insATAT (n.5972-186_5972-185insATAT) c.1-26162_1-26161insATAT (n.1-26162_1-26161insATAT) c.5228-186_5228-185insATAT (n.5228-186_5228-185insATAT) c.5774-186_5774-185insATAT (n.5774-186_5774-185insATAT) c.5591-186_5591-185insATAT (n.5591-186_5591-185insATAT) c.5312-186_5312-185insATAT (n.5312-186_5312-185insATAT) c.4355-186_4355-185insATAT (n.4355-186_4355-185insATAT) c.4346-186_4346-185insATAT (n.4346-186_4346-185insATAT) | dbSNP |
| 5 | g.37038415_37038416dup | CA2708293063 | NIPBL | c.5972-187_5972-186dup (n.5972-187_5972-186dup) c.1-26163_1-26162dup (n.1-26163_1-26162dup) c.5228-187_5228-186dup (n.5228-187_5228-186dup) c.5774-187_5774-186dup (n.5774-187_5774-186dup) c.5591-187_5591-186dup (n.5591-187_5591-186dup) c.5312-187_5312-186dup (n.5312-187_5312-186dup) c.4355-187_4355-186dup (n.4355-187_4355-186dup) c.4346-187_4346-186dup (n.4346-187_4346-186dup) | dbSNP |
| 5 | g.37038415A= | CA1539611336 | NIPBL | c.5972-187A= (n.5972-187A=) c.1-26163A= (n.1-26163A=) c.5228-187A= (n.5228-187A=) c.5774-187A= (n.5774-187A=) c.5591-187A= (n.5591-187A=) c.5312-187A= (n.5312-187A=) c.4355-187A= (n.4355-187A=) c.4346-187A= (n.4346-187A=) | |
| 5 | g.37038415A>G | CA1075113958 | NIPBL | c.5972-187A>G (n.5972-187A>G) c.1-26163A>G (n.1-26163A>G) c.5228-187A>G (n.5228-187A>G) c.5774-187A>G (n.5774-187A>G) c.5591-187A>G (n.5591-187A>G) c.5312-187A>G (n.5312-187A>G) c.4355-187A>G (n.4355-187A>G) c.4346-187A>G (n.4346-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038416T= | CA1539611341 | NIPBL | c.5972-186T= (n.5972-186T=) c.1-26162T= (n.1-26162T=) c.5228-186T= (n.5228-186T=) c.5774-186T= (n.5774-186T=) c.5591-186T= (n.5591-186T=) c.5312-186T= (n.5312-186T=) c.4355-186T= (n.4355-186T=) c.4346-186T= (n.4346-186T=) | |
| 5 | g.37038416_37038417insGT | CA1539611345 | NIPBL | c.5972-186_5972-185insGT (n.5972-186_5972-185insGT) c.1-26162_1-26161insGT (n.1-26162_1-26161insGT) c.5228-186_5228-185insGT (n.5228-186_5228-185insGT) c.5774-186_5774-185insGT (n.5774-186_5774-185insGT) c.5591-186_5591-185insGT (n.5591-186_5591-185insGT) c.5312-186_5312-185insGT (n.5312-186_5312-185insGT) c.4355-186_4355-185insGT (n.4355-186_4355-185insGT) c.4346-186_4346-185insGT (n.4346-186_4346-185insGT) | dbSNP |
| 5 | g.37038416_37038417insATGT | CA117038207 | NIPBL | c.5972-186_5972-185insATGT (n.5972-186_5972-185insATGT) c.1-26162_1-26161insATGT (n.1-26162_1-26161insATGT) c.5228-186_5228-185insATGT (n.5228-186_5228-185insATGT) c.5774-186_5774-185insATGT (n.5774-186_5774-185insATGT) c.5591-186_5591-185insATGT (n.5591-186_5591-185insATGT) c.5312-186_5312-185insATGT (n.5312-186_5312-185insATGT) c.4355-186_4355-185insATGT (n.4355-186_4355-185insATGT) c.4346-186_4346-185insATGT (n.4346-186_4346-185insATGT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038416_37038417insGTGT | CA1539611343 | NIPBL | c.5972-186_5972-185insGTGT (n.5972-186_5972-185insGTGT) c.1-26162_1-26161insGTGT (n.1-26162_1-26161insGTGT) c.5228-186_5228-185insGTGT (n.5228-186_5228-185insGTGT) c.5774-186_5774-185insGTGT (n.5774-186_5774-185insGTGT) c.5591-186_5591-185insGTGT (n.5591-186_5591-185insGTGT) c.5312-186_5312-185insGTGT (n.5312-186_5312-185insGTGT) c.4355-186_4355-185insGTGT (n.4355-186_4355-185insGTGT) c.4346-186_4346-185insGTGT (n.4346-186_4346-185insGTGT) | dbSNP |
| 5 | g.37038417del | CA2708539471 | NIPBL | c.5972-185del (n.5972-185del) c.1-26161del (n.1-26161del) c.5228-185del (n.5228-185del) c.5774-185del (n.5774-185del) c.5591-185del (n.5591-185del) c.5312-185del (n.5312-185del) c.4355-185del (n.4355-185del) c.4346-185del (n.4346-185del) | dbSNP |
| 5 | g.37038417T>A | CA117038215 | NIPBL | c.5972-185T>A (n.5972-185T>A) c.1-26161T>A (n.1-26161T>A) c.5228-185T>A (n.5228-185T>A) c.5774-185T>A (n.5774-185T>A) c.5591-185T>A (n.5591-185T>A) c.5312-185T>A (n.5312-185T>A) c.4355-185T>A (n.4355-185T>A) c.4346-185T>A (n.4346-185T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37038417T= | CA1539611350 | NIPBL | c.5972-185T= (n.5972-185T=) c.1-26161T= (n.1-26161T=) c.5228-185T= (n.5228-185T=) c.5774-185T= (n.5774-185T=) c.5591-185T= (n.5591-185T=) c.5312-185T= (n.5312-185T=) c.4355-185T= (n.4355-185T=) c.4346-185T= (n.4346-185T=) | |
| 5 | g.37038419_37038420insGTAT | CA117038212 | NIPBL | c.5972-183_5972-182insGTAT (n.5972-183_5972-182insGTAT) c.1-26159_1-26158insGTAT (n.1-26159_1-26158insGTAT) c.5228-183_5228-182insGTAT (n.5228-183_5228-182insGTAT) c.5774-183_5774-182insGTAT (n.5774-183_5774-182insGTAT) c.5591-183_5591-182insGTAT (n.5591-183_5591-182insGTAT) c.5312-183_5312-182insGTAT (n.5312-183_5312-182insGTAT) c.4355-183_4355-182insGTAT (n.4355-183_4355-182insGTAT) c.4346-183_4346-182insGTAT (n.4346-183_4346-182insGTAT) | dbSNP |
| 5 | g.37038422C>A | CA1075113962 | NIPBL | c.5972-180C>A (n.5972-180C>A) c.1-26156C>A (n.1-26156C>A) c.5228-180C>A (n.5228-180C>A) c.5774-180C>A (n.5774-180C>A) c.5591-180C>A (n.5591-180C>A) c.5312-180C>A (n.5312-180C>A) c.4355-180C>A (n.4355-180C>A) c.4346-180C>A (n.4346-180C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038423T>A | CA1075113963 | NIPBL | c.5972-179T>A (n.5972-179T>A) c.1-26155T>A (n.1-26155T>A) c.5228-179T>A (n.5228-179T>A) c.5774-179T>A (n.5774-179T>A) c.5591-179T>A (n.5591-179T>A) c.5312-179T>A (n.5312-179T>A) c.4355-179T>A (n.4355-179T>A) c.4346-179T>A (n.4346-179T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038424A= | CA1539611354 | NIPBL | c.5972-178A= (n.5972-178A=) c.1-26154A= (n.1-26154A=) c.5228-178A= (n.5228-178A=) c.5774-178A= (n.5774-178A=) c.5591-178A= (n.5591-178A=) c.5312-178A= (n.5312-178A=) c.4355-178A= (n.4355-178A=) c.4346-178A= (n.4346-178A=) | |
| 5 | g.37038424A>G | CA117038216 | NIPBL | c.5972-178A>G (n.5972-178A>G) c.1-26154A>G (n.1-26154A>G) c.5228-178A>G (n.5228-178A>G) c.5774-178A>G (n.5774-178A>G) c.5591-178A>G (n.5591-178A>G) c.5312-178A>G (n.5312-178A>G) c.4355-178A>G (n.4355-178A>G) c.4346-178A>G (n.4346-178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038424A>T | CA649811143 | NIPBL | c.5972-178A>T (n.5972-178A>T) c.1-26154A>T (n.1-26154A>T) c.5228-178A>T (n.5228-178A>T) c.5774-178A>T (n.5774-178A>T) c.5591-178A>T (n.5591-178A>T) c.5312-178A>T (n.5312-178A>T) c.4355-178A>T (n.4355-178A>T) c.4346-178A>T (n.4346-178A>T) | COSMIC |
| 5 | g.37038425T>A | CA1075113966 | NIPBL | c.5972-177T>A (n.5972-177T>A) c.1-26153T>A (n.1-26153T>A) c.5228-177T>A (n.5228-177T>A) c.5774-177T>A (n.5774-177T>A) c.5591-177T>A (n.5591-177T>A) c.5312-177T>A (n.5312-177T>A) c.4355-177T>A (n.4355-177T>A) c.4346-177T>A (n.4346-177T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038427T>A | CA1075113968 | NIPBL | c.5972-175T>A (n.5972-175T>A) c.1-26151T>A (n.1-26151T>A) c.5228-175T>A (n.5228-175T>A) c.5774-175T>A (n.5774-175T>A) c.5591-175T>A (n.5591-175T>A) c.5312-175T>A (n.5312-175T>A) c.4355-175T>A (n.4355-175T>A) c.4346-175T>A (n.4346-175T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038428C>A | CA1075113969 | NIPBL | c.5972-174C>A (n.5972-174C>A) c.1-26150C>A (n.1-26150C>A) c.5228-174C>A (n.5228-174C>A) c.5774-174C>A (n.5774-174C>A) c.5591-174C>A (n.5591-174C>A) c.5312-174C>A (n.5312-174C>A) c.4355-174C>A (n.4355-174C>A) c.4346-174C>A (n.4346-174C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038429A= | CA1539611357 | NIPBL | c.5972-173A= (n.5972-173A=) c.1-26149A= (n.1-26149A=) c.5228-173A= (n.5228-173A=) c.5774-173A= (n.5774-173A=) c.5591-173A= (n.5591-173A=) c.5312-173A= (n.5312-173A=) c.4355-173A= (n.4355-173A=) c.4346-173A= (n.4346-173A=) | |
| 5 | g.37038429A>G | CA559020200 | NIPBL | c.5972-173A>G (n.5972-173A>G) c.1-26149A>G (n.1-26149A>G) c.5228-173A>G (n.5228-173A>G) c.5774-173A>G (n.5774-173A>G) c.5591-173A>G (n.5591-173A>G) c.5312-173A>G (n.5312-173A>G) c.4355-173A>G (n.4355-173A>G) c.4346-173A>G (n.4346-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038431A= | CA1539611359 | NIPBL | c.5972-171A= (n.5972-171A=) c.1-26147A= (n.1-26147A=) c.5228-171A= (n.5228-171A=) c.5774-171A= (n.5774-171A=) c.5591-171A= (n.5591-171A=) c.5312-171A= (n.5312-171A=) c.4355-171A= (n.4355-171A=) c.4346-171A= (n.4346-171A=) | |
| 5 | g.37038431A>G | CA117038221 | NIPBL | c.5972-171A>G (n.5972-171A>G) c.1-26147A>G (n.1-26147A>G) c.5228-171A>G (n.5228-171A>G) c.5774-171A>G (n.5774-171A>G) c.5591-171A>G (n.5591-171A>G) c.5312-171A>G (n.5312-171A>G) c.4355-171A>G (n.4355-171A>G) c.4346-171A>G (n.4346-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038432G>A | CA1075113972 | NIPBL | c.5972-170G>A (n.5972-170G>A) c.1-26146G>A (n.1-26146G>A) c.5228-170G>A (n.5228-170G>A) c.5774-170G>A (n.5774-170G>A) c.5591-170G>A (n.5591-170G>A) c.5312-170G>A (n.5312-170G>A) c.4355-170G>A (n.4355-170G>A) c.4346-170G>A (n.4346-170G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038432G>C | CA559020201 | NIPBL | c.5972-170G>C (n.5972-170G>C) c.1-26146G>C (n.1-26146G>C) c.5228-170G>C (n.5228-170G>C) c.5774-170G>C (n.5774-170G>C) c.5591-170G>C (n.5591-170G>C) c.5312-170G>C (n.5312-170G>C) c.4355-170G>C (n.4355-170G>C) c.4346-170G>C (n.4346-170G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038432G= | CA1539611361 | NIPBL | c.5972-170G= (n.5972-170G=) c.1-26146G= (n.1-26146G=) c.5228-170G= (n.5228-170G=) c.5774-170G= (n.5774-170G=) c.5591-170G= (n.5591-170G=) c.5312-170G= (n.5312-170G=) c.4355-170G= (n.4355-170G=) c.4346-170G= (n.4346-170G=) | |
| 5 | g.37038440G>A | CA2765910644 | NIPBL | c.5972-162G>A (n.5972-162G>A) c.1-26138G>A (n.1-26138G>A) c.5228-162G>A (n.5228-162G>A) c.5774-162G>A (n.5774-162G>A) c.5591-162G>A (n.5591-162G>A) c.5312-162G>A (n.5312-162G>A) c.4355-162G>A (n.4355-162G>A) c.4346-162G>A (n.4346-162G>A) | |
| 5 | g.37038445G>A | CA117038225 | NIPBL | c.5972-157G>A (n.5972-157G>A) c.1-26133G>A (n.1-26133G>A) c.5228-157G>A (n.5228-157G>A) c.5774-157G>A (n.5774-157G>A) c.5591-157G>A (n.5591-157G>A) c.5312-157G>A (n.5312-157G>A) c.4355-157G>A (n.4355-157G>A) c.4346-157G>A (n.4346-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038445G= | CA1539611363 | NIPBL | c.5972-157G= (n.5972-157G=) c.1-26133G= (n.1-26133G=) c.5228-157G= (n.5228-157G=) c.5774-157G= (n.5774-157G=) c.5591-157G= (n.5591-157G=) c.5312-157G= (n.5312-157G=) c.4355-157G= (n.4355-157G=) c.4346-157G= (n.4346-157G=) | |
| 5 | g.37038449A= | CA1539611367 | NIPBL | c.5972-153A= (n.5972-153A=) c.1-26129A= (n.1-26129A=) c.5228-153A= (n.5228-153A=) c.5774-153A= (n.5774-153A=) c.5591-153A= (n.5591-153A=) c.5312-153A= (n.5312-153A=) c.4355-153A= (n.4355-153A=) c.4346-153A= (n.4346-153A=) | |
| 5 | g.37038449A>G | CA1539611368 | NIPBL | c.5972-153A>G (n.5972-153A>G) c.1-26129A>G (n.1-26129A>G) c.5228-153A>G (n.5228-153A>G) c.5774-153A>G (n.5774-153A>G) c.5591-153A>G (n.5591-153A>G) c.5312-153A>G (n.5312-153A>G) c.4355-153A>G (n.4355-153A>G) c.4346-153A>G (n.4346-153A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37038450A>G | CA2673577151 | NIPBL | c.5972-152A>G (n.5972-152A>G) c.1-26128A>G (n.1-26128A>G) c.5228-152A>G (n.5228-152A>G) c.5774-152A>G (n.5774-152A>G) c.5591-152A>G (n.5591-152A>G) c.5312-152A>G (n.5312-152A>G) c.4355-152A>G (n.4355-152A>G) c.4346-152A>G (n.4346-152A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038453T>C | CA2673577152 | NIPBL | c.5972-149T>C (n.5972-149T>C) c.1-26125T>C (n.1-26125T>C) c.5228-149T>C (n.5228-149T>C) c.5774-149T>C (n.5774-149T>C) c.5591-149T>C (n.5591-149T>C) c.5312-149T>C (n.5312-149T>C) c.4355-149T>C (n.4355-149T>C) c.4346-149T>C (n.4346-149T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038454C>A | CA2673577153 | NIPBL | c.5972-148C>A (n.5972-148C>A) c.1-26124C>A (n.1-26124C>A) c.5228-148C>A (n.5228-148C>A) c.5774-148C>A (n.5774-148C>A) c.5591-148C>A (n.5591-148C>A) c.5312-148C>A (n.5312-148C>A) c.4355-148C>A (n.4355-148C>A) c.4346-148C>A (n.4346-148C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038454_37038458delinsCTAGT | CA1539611370 | NIPBL | c.5972-148_5972-144delinsCTAGT (n.5972-148_5972-144delinsCTAGT) c.1-26124_1-26120delinsCTAGT (n.1-26124_1-26120delinsCTAGT) c.5228-148_5228-144delinsCTAGT (n.5228-148_5228-144delinsCTAGT) c.5774-148_5774-144delinsCTAGT (n.5774-148_5774-144delinsCTAGT) c.5591-148_5591-144delinsCTAGT (n.5591-148_5591-144delinsCTAGT) c.5312-148_5312-144delinsCTAGT (n.5312-148_5312-144delinsCTAGT) c.4355-148_4355-144delinsCTAGT (n.4355-148_4355-144delinsCTAGT) c.4346-148_4346-144delinsCTAGT (n.4346-148_4346-144delinsCTAGT) | |
| 5 | g.37038455_37038458del | CA559020202 | NIPBL | c.5972-147_5972-144del (n.5972-147_5972-144del) c.1-26123_1-26120del (n.1-26123_1-26120del) c.5228-147_5228-144del (n.5228-147_5228-144del) c.5774-147_5774-144del (n.5774-147_5774-144del) c.5591-147_5591-144del (n.5591-147_5591-144del) c.5312-147_5312-144del (n.5312-147_5312-144del) c.4355-147_4355-144del (n.4355-147_4355-144del) c.4346-147_4346-144del (n.4346-147_4346-144del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038456A>G | CA2673577154 | NIPBL | c.5972-146A>G (n.5972-146A>G) c.1-26122A>G (n.1-26122A>G) c.5228-146A>G (n.5228-146A>G) c.5774-146A>G (n.5774-146A>G) c.5591-146A>G (n.5591-146A>G) c.5312-146A>G (n.5312-146A>G) c.4355-146A>G (n.4355-146A>G) c.4346-146A>G (n.4346-146A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038457G>A | CA1539611374 | NIPBL | c.5972-145G>A (n.5972-145G>A) c.1-26121G>A (n.1-26121G>A) c.5228-145G>A (n.5228-145G>A) c.5774-145G>A (n.5774-145G>A) c.5591-145G>A (n.5591-145G>A) c.5312-145G>A (n.5312-145G>A) c.4355-145G>A (n.4355-145G>A) c.4346-145G>A (n.4346-145G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37038457G= | CA1539611375 | NIPBL | c.5972-145G= (n.5972-145G=) c.1-26121G= (n.1-26121G=) c.5228-145G= (n.5228-145G=) c.5774-145G= (n.5774-145G=) c.5591-145G= (n.5591-145G=) c.5312-145G= (n.5312-145G=) c.4355-145G= (n.4355-145G=) c.4346-145G= (n.4346-145G=) | |
| 5 | g.37038457G>T | CA2673577155 | NIPBL | c.5972-145G>T (n.5972-145G>T) c.1-26121G>T (n.1-26121G>T) c.5228-145G>T (n.5228-145G>T) c.5774-145G>T (n.5774-145G>T) c.5591-145G>T (n.5591-145G>T) c.5312-145G>T (n.5312-145G>T) c.4355-145G>T (n.4355-145G>T) c.4346-145G>T (n.4346-145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038458T>G | CA810298985 | NIPBL | c.5972-144T>G (n.5972-144T>G) c.1-26120T>G (n.1-26120T>G) c.5228-144T>G (n.5228-144T>G) c.5774-144T>G (n.5774-144T>G) c.5591-144T>G (n.5591-144T>G) c.5312-144T>G (n.5312-144T>G) c.4355-144T>G (n.4355-144T>G) c.4346-144T>G (n.4346-144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038458T= | CA1539611376 | NIPBL | c.5972-144T= (n.5972-144T=) c.1-26120T= (n.1-26120T=) c.5228-144T= (n.5228-144T=) c.5774-144T= (n.5774-144T=) c.5591-144T= (n.5591-144T=) c.5312-144T= (n.5312-144T=) c.4355-144T= (n.4355-144T=) c.4346-144T= (n.4346-144T=) | |
| 5 | g.37038459A= | CA1539611378 | NIPBL | c.5972-143A= (n.5972-143A=) c.1-26119A= (n.1-26119A=) c.5228-143A= (n.5228-143A=) c.5774-143A= (n.5774-143A=) c.5591-143A= (n.5591-143A=) c.5312-143A= (n.5312-143A=) c.4355-143A= (n.4355-143A=) c.4346-143A= (n.4346-143A=) | |
| 5 | g.37038459A>G | CA1075113973 | NIPBL | c.5972-143A>G (n.5972-143A>G) c.1-26119A>G (n.1-26119A>G) c.5228-143A>G (n.5228-143A>G) c.5774-143A>G (n.5774-143A>G) c.5591-143A>G (n.5591-143A>G) c.5312-143A>G (n.5312-143A>G) c.4355-143A>G (n.4355-143A>G) c.4346-143A>G (n.4346-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038459A>T | CA2673577157 | NIPBL | c.5972-143A>T (n.5972-143A>T) c.1-26119A>T (n.1-26119A>T) c.5228-143A>T (n.5228-143A>T) c.5774-143A>T (n.5774-143A>T) c.5591-143A>T (n.5591-143A>T) c.5312-143A>T (n.5312-143A>T) c.4355-143A>T (n.4355-143A>T) c.4346-143A>T (n.4346-143A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038461C>A | CA2673577158 | NIPBL | c.5972-141C>A (n.5972-141C>A) c.1-26117C>A (n.1-26117C>A) c.5228-141C>A (n.5228-141C>A) c.5774-141C>A (n.5774-141C>A) c.5591-141C>A (n.5591-141C>A) c.5312-141C>A (n.5312-141C>A) c.4355-141C>A (n.4355-141C>A) c.4346-141C>A (n.4346-141C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038461C= | CA1539611381 | NIPBL | c.5972-141C= (n.5972-141C=) c.1-26117C= (n.1-26117C=) c.5228-141C= (n.5228-141C=) c.5774-141C= (n.5774-141C=) c.5591-141C= (n.5591-141C=) c.5312-141C= (n.5312-141C=) c.4355-141C= (n.4355-141C=) c.4346-141C= (n.4346-141C=) | |
| 5 | g.37038461C>G | CA117038241 | NIPBL | c.5972-141C>G (n.5972-141C>G) c.1-26117C>G (n.1-26117C>G) c.5228-141C>G (n.5228-141C>G) c.5774-141C>G (n.5774-141C>G) c.5591-141C>G (n.5591-141C>G) c.5312-141C>G (n.5312-141C>G) c.4355-141C>G (n.4355-141C>G) c.4346-141C>G (n.4346-141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038465A>G | CA2673577159 | NIPBL | c.5972-137A>G (n.5972-137A>G) c.1-26113A>G (n.1-26113A>G) c.5228-137A>G (n.5228-137A>G) c.5774-137A>G (n.5774-137A>G) c.5591-137A>G (n.5591-137A>G) c.5312-137A>G (n.5312-137A>G) c.4355-137A>G (n.4355-137A>G) c.4346-137A>G (n.4346-137A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038466G>T | CA2673577160 | NIPBL | c.5972-136G>T (n.5972-136G>T) c.1-26112G>T (n.1-26112G>T) c.5228-136G>T (n.5228-136G>T) c.5774-136G>T (n.5774-136G>T) c.5591-136G>T (n.5591-136G>T) c.5312-136G>T (n.5312-136G>T) c.4355-136G>T (n.4355-136G>T) c.4346-136G>T (n.4346-136G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038467A>C | CA2673577161 | NIPBL | c.5972-135A>C (n.5972-135A>C) c.1-26111A>C (n.1-26111A>C) c.5228-135A>C (n.5228-135A>C) c.5774-135A>C (n.5774-135A>C) c.5591-135A>C (n.5591-135A>C) c.5312-135A>C (n.5312-135A>C) c.4355-135A>C (n.4355-135A>C) c.4346-135A>C (n.4346-135A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038467_37038470delinsAACT | CA1539611383 | NIPBL | c.5972-135_5972-132delinsAACT (n.5972-135_5972-132delinsAACT) c.1-26111_1-26108delinsAACT (n.1-26111_1-26108delinsAACT) c.5228-135_5228-132delinsAACT (n.5228-135_5228-132delinsAACT) c.5774-135_5774-132delinsAACT (n.5774-135_5774-132delinsAACT) c.5591-135_5591-132delinsAACT (n.5591-135_5591-132delinsAACT) c.5312-135_5312-132delinsAACT (n.5312-135_5312-132delinsAACT) c.4355-135_4355-132delinsAACT (n.4355-135_4355-132delinsAACT) c.4346-135_4346-132delinsAACT (n.4346-135_4346-132delinsAACT) | |
| 5 | g.37038468A>G | CA2708539473 | NIPBL | c.5972-134A>G (n.5972-134A>G) c.1-26110A>G (n.1-26110A>G) c.5228-134A>G (n.5228-134A>G) c.5774-134A>G (n.5774-134A>G) c.5591-134A>G (n.5591-134A>G) c.5312-134A>G (n.5312-134A>G) c.4355-134A>G (n.4355-134A>G) c.4346-134A>G (n.4346-134A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37038472_37038474del | CA1539611384 | NIPBL | c.5972-130_5972-128del (n.5972-130_5972-128del) c.1-26106_1-26104del (n.1-26106_1-26104del) c.5228-130_5228-128del (n.5228-130_5228-128del) c.5774-130_5774-128del (n.5774-130_5774-128del) c.5591-130_5591-128del (n.5591-130_5591-128del) c.5312-130_5312-128del (n.5312-130_5312-128del) c.4355-130_4355-128del (n.4355-130_4355-128del) c.4346-130_4346-128del (n.4346-130_4346-128del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038469C>A | CA2673577162 | NIPBL | c.5972-133C>A (n.5972-133C>A) c.1-26109C>A (n.1-26109C>A) c.5228-133C>A (n.5228-133C>A) c.5774-133C>A (n.5774-133C>A) c.5591-133C>A (n.5591-133C>A) c.5312-133C>A (n.5312-133C>A) c.4355-133C>A (n.4355-133C>A) c.4346-133C>A (n.4346-133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038471A= | CA1539611386 | NIPBL | c.5972-131A= (n.5972-131A=) c.1-26107A= (n.1-26107A=) c.5228-131A= (n.5228-131A=) c.5774-131A= (n.5774-131A=) c.5591-131A= (n.5591-131A=) c.5312-131A= (n.5312-131A=) c.4355-131A= (n.4355-131A=) c.4346-131A= (n.4346-131A=) | |
| 5 | g.37038471A>C | CA2673577163 | NIPBL | c.5972-131A>C (n.5972-131A>C) c.1-26107A>C (n.1-26107A>C) c.5228-131A>C (n.5228-131A>C) c.5774-131A>C (n.5774-131A>C) c.5591-131A>C (n.5591-131A>C) c.5312-131A>C (n.5312-131A>C) c.4355-131A>C (n.4355-131A>C) c.4346-131A>C (n.4346-131A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038471A>G | CA117038242 | NIPBL | c.5972-131A>G (n.5972-131A>G) c.1-26107A>G (n.1-26107A>G) c.5228-131A>G (n.5228-131A>G) c.5774-131A>G (n.5774-131A>G) c.5591-131A>G (n.5591-131A>G) c.5312-131A>G (n.5312-131A>G) c.4355-131A>G (n.4355-131A>G) c.4346-131A>G (n.4346-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038472C>A | CA2673577164 | NIPBL | c.5972-130C>A (n.5972-130C>A) c.1-26106C>A (n.1-26106C>A) c.5228-130C>A (n.5228-130C>A) c.5774-130C>A (n.5774-130C>A) c.5591-130C>A (n.5591-130C>A) c.5312-130C>A (n.5312-130C>A) c.4355-130C>A (n.4355-130C>A) c.4346-130C>A (n.4346-130C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038473T>C | CA2673577165 | NIPBL | c.5972-129T>C (n.5972-129T>C) c.1-26105T>C (n.1-26105T>C) c.5228-129T>C (n.5228-129T>C) c.5774-129T>C (n.5774-129T>C) c.5591-129T>C (n.5591-129T>C) c.5312-129T>C (n.5312-129T>C) c.4355-129T>C (n.4355-129T>C) c.4346-129T>C (n.4346-129T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038474A= | CA1539611388 | NIPBL | c.5972-128A= (n.5972-128A=) c.1-26104A= (n.1-26104A=) c.5228-128A= (n.5228-128A=) c.5774-128A= (n.5774-128A=) c.5591-128A= (n.5591-128A=) c.5312-128A= (n.5312-128A=) c.4355-128A= (n.4355-128A=) c.4346-128A= (n.4346-128A=) | |
| 5 | g.37038474A>C | CA1539611389 | NIPBL | c.5972-128A>C (n.5972-128A>C) c.1-26104A>C (n.1-26104A>C) c.5228-128A>C (n.5228-128A>C) c.5774-128A>C (n.5774-128A>C) c.5591-128A>C (n.5591-128A>C) c.5312-128A>C (n.5312-128A>C) c.4355-128A>C (n.4355-128A>C) c.4346-128A>C (n.4346-128A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038474A>G | CA2673577168 | NIPBL | c.5972-128A>G (n.5972-128A>G) c.1-26104A>G (n.1-26104A>G) c.5228-128A>G (n.5228-128A>G) c.5774-128A>G (n.5774-128A>G) c.5591-128A>G (n.5591-128A>G) c.5312-128A>G (n.5312-128A>G) c.4355-128A>G (n.4355-128A>G) c.4346-128A>G (n.4346-128A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038474A>T | CA2673577167 | NIPBL | c.5972-128A>T (n.5972-128A>T) c.1-26104A>T (n.1-26104A>T) c.5228-128A>T (n.5228-128A>T) c.5774-128A>T (n.5774-128A>T) c.5591-128A>T (n.5591-128A>T) c.5312-128A>T (n.5312-128A>T) c.4355-128A>T (n.4355-128A>T) c.4346-128A>T (n.4346-128A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038474_37038475insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG | CA2708539477 | NIPBL | c.5972-128_5972-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.5972-128_5972-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.1-26104_1-26103insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.1-26104_1-26103insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.5228-128_5228-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.5228-128_5228-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.5774-128_5774-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.5774-128_5774-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.5591-128_5591-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.5591-128_5591-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.5312-128_5312-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.5312-128_5312-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.4355-128_4355-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.4355-128_4355-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.4346-128_4346-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.4346-128_4346-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) | dbSNP |
| 5 | g.37038475A= | CA1539611391 | NIPBL | c.5972-127A= (n.5972-127A=) c.1-26103A= (n.1-26103A=) c.5228-127A= (n.5228-127A=) c.5774-127A= (n.5774-127A=) c.5591-127A= (n.5591-127A=) c.5312-127A= (n.5312-127A=) c.4355-127A= (n.4355-127A=) c.4346-127A= (n.4346-127A=) | |
| 5 | g.37038475A>T | CA1539611392 | NIPBL | c.5972-127A>T (n.5972-127A>T) c.1-26103A>T (n.1-26103A>T) c.5228-127A>T (n.5228-127A>T) c.5774-127A>T (n.5774-127A>T) c.5591-127A>T (n.5591-127A>T) c.5312-127A>T (n.5312-127A>T) c.4355-127A>T (n.4355-127A>T) c.4346-127A>T (n.4346-127A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038478_37038481del | CA2673577169 | NIPBL | c.5972-124_5972-121del (n.5972-124_5972-121del) c.1-26100_1-26097del (n.1-26100_1-26097del) c.5228-124_5228-121del (n.5228-124_5228-121del) c.5774-124_5774-121del (n.5774-124_5774-121del) c.5591-124_5591-121del (n.5591-124_5591-121del) c.5312-124_5312-121del (n.5312-124_5312-121del) c.4355-124_4355-121del (n.4355-124_4355-121del) c.4346-124_4346-121del (n.4346-124_4346-121del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038478C>A | CA2673577170 | NIPBL | c.5972-124C>A (n.5972-124C>A) c.1-26100C>A (n.1-26100C>A) c.5228-124C>A (n.5228-124C>A) c.5774-124C>A (n.5774-124C>A) c.5591-124C>A (n.5591-124C>A) c.5312-124C>A (n.5312-124C>A) c.4355-124C>A (n.4355-124C>A) c.4346-124C>A (n.4346-124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038478C= | CA1539611393 | NIPBL | c.5972-124C= (n.5972-124C=) c.1-26100C= (n.1-26100C=) c.5228-124C= (n.5228-124C=) c.5774-124C= (n.5774-124C=) c.5591-124C= (n.5591-124C=) c.5312-124C= (n.5312-124C=) c.4355-124C= (n.4355-124C=) c.4346-124C= (n.4346-124C=) | |
| 5 | g.37038478C>T | CA810298987 | NIPBL | c.5972-124C>T (n.5972-124C>T) c.1-26100C>T (n.1-26100C>T) c.5228-124C>T (n.5228-124C>T) c.5774-124C>T (n.5774-124C>T) c.5591-124C>T (n.5591-124C>T) c.5312-124C>T (n.5312-124C>T) c.4355-124C>T (n.4355-124C>T) c.4346-124C>T (n.4346-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038478_37038483delinsCATTAT | CA1539611395 | NIPBL | c.5972-124_5972-119delinsCATTAT (n.5972-124_5972-119delinsCATTAT) c.1-26100_1-26095delinsCATTAT (n.1-26100_1-26095delinsCATTAT) c.5228-124_5228-119delinsCATTAT (n.5228-124_5228-119delinsCATTAT) c.5774-124_5774-119delinsCATTAT (n.5774-124_5774-119delinsCATTAT) c.5591-124_5591-119delinsCATTAT (n.5591-124_5591-119delinsCATTAT) c.5312-124_5312-119delinsCATTAT (n.5312-124_5312-119delinsCATTAT) c.4355-124_4355-119delinsCATTAT (n.4355-124_4355-119delinsCATTAT) c.4346-124_4346-119delinsCATTAT (n.4346-124_4346-119delinsCATTAT) | |
| 5 | g.37038479A= | CA1539611398 | NIPBL | c.5972-123A= (n.5972-123A=) c.1-26099A= (n.1-26099A=) c.5228-123A= (n.5228-123A=) c.5774-123A= (n.5774-123A=) c.5591-123A= (n.5591-123A=) c.5312-123A= (n.5312-123A=) c.4355-123A= (n.4355-123A=) c.4346-123A= (n.4346-123A=) | |
| 5 | g.37038479A>G | CA1075113975 | NIPBL | c.5972-123A>G (n.5972-123A>G) c.1-26099A>G (n.1-26099A>G) c.5228-123A>G (n.5228-123A>G) c.5774-123A>G (n.5774-123A>G) c.5591-123A>G (n.5591-123A>G) c.5312-123A>G (n.5312-123A>G) c.4355-123A>G (n.4355-123A>G) c.4346-123A>G (n.4346-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038482_37038486del | CA1539611396 | NIPBL | c.5972-120_5972-116del (n.5972-120_5972-116del) c.1-26096_1-26092del (n.1-26096_1-26092del) c.5228-120_5228-116del (n.5228-120_5228-116del) c.5774-120_5774-116del (n.5774-120_5774-116del) c.5591-120_5591-116del (n.5591-120_5591-116del) c.5312-120_5312-116del (n.5312-120_5312-116del) c.4355-120_4355-116del (n.4355-120_4355-116del) c.4346-120_4346-116del (n.4346-120_4346-116del) | dbSNP |