Linked Data
ClinVar Variation Id:
673993
ClinVar RCV Id:
RCV000833293
dbSNP Id:
rs2307857
gnomAD v2:
5-37038517-A-ATATG
gnomAD v3:
5-37038415-A-ATATG
gnomAD v4:
5-37038415-A-ATATG
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.37038416_37038417insATGT , CM000667.2:g.37038416_37038417insATGT | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.37038518_37038519insATGT , CM000667.1:g.37038518_37038519insATGT | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.37074275_37074276insATGT | NCBI36 |
| NG_006987.1:g.166534_166535insATGT | |
| NG_006987.2:g.166534_166535insATGT |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000282516.13:c.5972-186_5972-185insATGT MANE Select | ENSP00000282516.8:n.5972-186_5972-185insATGT | |
| ENST00000652901.1:c.5972-186_5972-185insATGT | ENSP00000499536.1:n.5972-186_5972-185insATGT | |
| ENST00000282516.12:c.5972-186_5972-185insATGT | ENSP00000282516.8:n.5972-186_5972-185insATGT | |
| ENST00000448238.2:c.5972-186_5972-185insATGT | ENSP00000406266.2:n.5972-186_5972-185insATGT | |
| ENST00000621733.1:c.1-26162_1-26161insATGT | ENSP00000480694.1:n.1-26162_1-26161insATGT | |
| NM_015384.4:c.5972-186_5972-185insATGT | NP_056199.2:n.5972-186_5972-185insATGT | |
| NM_133433.3:c.5972-186_5972-185insATGT | NP_597677.2:n.5972-186_5972-185insATGT | |
| XM_005248280.2:c.5972-186_5972-185insATGT | XP_005248337.1:n.5972-186_5972-185insATGT | |
| XM_005248282.3:c.5228-186_5228-185insATGT | XP_005248339.2:n.5228-186_5228-185insATGT | |
| XM_006714467.2:c.5972-186_5972-185insATGT | XP_006714530.1:n.5972-186_5972-185insATGT | |
| XM_006714468.1:c.5774-186_5774-185insATGT | XP_006714531.1:n.5774-186_5774-185insATGT | |
| XM_011514014.1:c.5591-186_5591-185insATGT | XP_011512316.1:n.5591-186_5591-185insATGT | |
| XM_011514015.1:c.5972-186_5972-185insATGT | XP_011512317.1:n.5972-186_5972-185insATGT | |
| XM_005248280.3:c.5972-186_5972-185insATGT | XP_005248337.1:n.5972-186_5972-185insATGT | |
| XM_005248282.5:c.5312-186_5312-185insATGT | XP_005248339.3:n.5312-186_5312-185insATGT | |
| XM_006714468.2:c.5774-186_5774-185insATGT | XP_006714531.1:n.5774-186_5774-185insATGT | |
| XM_017009329.1:c.5972-186_5972-185insATGT | XP_016864818.1:n.5972-186_5972-185insATGT | |
| XM_017009330.2:c.4355-186_4355-185insATGT | XP_016864819.1:n.4355-186_4355-185insATGT | |
| XM_017009331.1:c.4346-186_4346-185insATGT | XP_016864820.1:n.4346-186_4346-185insATGT | |
| NM_133433.4:c.5972-186_5972-185insATGT MANE Select | NP_597677.2:n.5972-186_5972-185insATGT | |
| NM_015384.5:c.5972-186_5972-185insATGT | NP_056199.2:n.5972-186_5972-185insATGT |