Canonical Allele Identifier: CA1539611324
Gene: NIPBL HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000005.10:g.37038403_37038408delinsTTTATC , CM000667.2:g.37038403_37038408delinsTTTATC GRCh38
NC_000005.9:g.37038505_37038510delinsTTTATC , CM000667.1:g.37038505_37038510delinsTTTATC GRCh37
NC_000005.8:g.37074262_37074267delinsTTTATC NCBI36
NG_006987.1:g.166521_166526delinsTTTATC
NG_006987.2:g.166521_166526delinsTTTATC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000282516.13:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC MANE Select ENSP00000282516.8:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC
ENST00000652901.1:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC ENSP00000499536.1:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC
ENST00000282516.12:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC ENSP00000282516.8:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC
ENST00000448238.2:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC ENSP00000406266.2:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC
ENST00000621733.1:c.1-26175_1-26170delinsTTTATC ENSP00000480694.1:n.1-26175_1-26170delinsTTTATC
NM_015384.4:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC NP_056199.2:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC
NM_133433.3:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC NP_597677.2:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC
XM_005248280.2:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC XP_005248337.1:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC
XM_005248282.3:c.5228-199_5228-194delinsTTTATC XP_005248339.2:n.5228-199_5228-194delinsTTTATC
XM_006714467.2:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC XP_006714530.1:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC
XM_006714468.1:c.5774-199_5774-194delinsTTTATC XP_006714531.1:n.5774-199_5774-194delinsTTTATC
XM_011514014.1:c.5591-199_5591-194delinsTTTATC XP_011512316.1:n.5591-199_5591-194delinsTTTATC
XM_011514015.1:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC XP_011512317.1:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC
XM_005248280.3:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC XP_005248337.1:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC
XM_005248282.5:c.5312-199_5312-194delinsTTTATC XP_005248339.3:n.5312-199_5312-194delinsTTTATC
XM_006714468.2:c.5774-199_5774-194delinsTTTATC XP_006714531.1:n.5774-199_5774-194delinsTTTATC
XM_017009329.1:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC XP_016864818.1:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC
XM_017009330.2:c.4355-199_4355-194delinsTTTATC XP_016864819.1:n.4355-199_4355-194delinsTTTATC
XM_017009331.1:c.4346-199_4346-194delinsTTTATC XP_016864820.1:n.4346-199_4346-194delinsTTTATC
NM_133433.4:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC MANE Select NP_597677.2:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC
NM_015384.5:c.5972-199_5972-194delinsTTTATC NP_056199.2:n.5972-199_5972-194delinsTTTATC